UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.3231171T>G | CA170737370 | CSMD1 | c.4154-940A>C (n.4154-940A>C) c.2595-940A>C c.4157-940A>C (n.4157-940A>C) n.387-940A>C n.1687-940A>C c.3740-940A>C (n.3740-940A>C) c.1247-940A>C (n.1247-940A>C) c.176-940A>C (n.176-940A>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231171T= | CA1758543120 | CSMD1 | c.4154-940A= (n.4154-940A=) c.2595-940A= c.4157-940A= (n.4157-940A=) n.387-940A= n.1687-940A= c.3740-940A= (n.3740-940A=) c.1247-940A= (n.1247-940A=) c.176-940A= (n.176-940A=) | |
| 8 | g.3231172G>A | CA850837834 | CSMD1 | c.4154-941C>T (n.4154-941C>T) c.2595-941C>T c.4157-941C>T (n.4157-941C>T) n.387-941C>T n.1687-941C>T c.3740-941C>T (n.3740-941C>T) c.1247-941C>T (n.1247-941C>T) c.176-941C>T (n.176-941C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231172G>C | CA1758543122 | CSMD1 | c.4154-941C>G (n.4154-941C>G) c.2595-941C>G c.4157-941C>G (n.4157-941C>G) n.387-941C>G n.1687-941C>G c.3740-941C>G (n.3740-941C>G) c.1247-941C>G (n.1247-941C>G) c.176-941C>G (n.176-941C>G) | dbSNP |
| 8 | g.3231172G= | CA1758543121 | CSMD1 | c.4154-941C= (n.4154-941C=) c.2595-941C= c.4157-941C= (n.4157-941C=) n.387-941C= n.1687-941C= c.3740-941C= (n.3740-941C=) c.1247-941C= (n.1247-941C=) c.176-941C= (n.176-941C=) | |
| 8 | g.3231173T>C | CA1109819192 | CSMD1 | c.4154-942A>G (n.4154-942A>G) c.2595-942A>G c.4157-942A>G (n.4157-942A>G) n.387-942A>G n.1687-942A>G c.3740-942A>G (n.3740-942A>G) c.1247-942A>G (n.1247-942A>G) c.176-942A>G (n.176-942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231173T= | CA1758543123 | CSMD1 | c.4154-942A= (n.4154-942A=) c.2595-942A= c.4157-942A= (n.4157-942A=) n.387-942A= n.1687-942A= c.3740-942A= (n.3740-942A=) c.1247-942A= (n.1247-942A=) c.176-942A= (n.176-942A=) | |
| 8 | g.3231174G>C | CA579324654 | CSMD1 | c.4154-943C>G (n.4154-943C>G) c.2595-943C>G c.4157-943C>G (n.4157-943C>G) n.387-943C>G n.1687-943C>G c.3740-943C>G (n.3740-943C>G) c.1247-943C>G (n.1247-943C>G) c.176-943C>G (n.176-943C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231174G= | CA1758543124 | CSMD1 | c.4154-943C= (n.4154-943C=) c.2595-943C= c.4157-943C= (n.4157-943C=) n.387-943C= n.1687-943C= c.3740-943C= (n.3740-943C=) c.1247-943C= (n.1247-943C=) c.176-943C= (n.176-943C=) | |
| 8 | g.3231176A= | CA1758543126 | CSMD1 | c.4154-945T= (n.4154-945T=) c.2595-945T= c.4157-945T= (n.4157-945T=) n.387-945T= n.1687-945T= c.3740-945T= (n.3740-945T=) c.1247-945T= (n.1247-945T=) c.176-945T= (n.176-945T=) | |
| 8 | g.3231176A>G | CA850837839 | CSMD1 | c.4154-945T>C (n.4154-945T>C) c.2595-945T>C c.4157-945T>C (n.4157-945T>C) n.387-945T>C n.1687-945T>C c.3740-945T>C (n.3740-945T>C) c.1247-945T>C (n.1247-945T>C) c.176-945T>C (n.176-945T>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231178dup | CA2778785861 | CSMD1 | c.4154-946dup (n.4154-946dup) c.2595-946dup c.4157-946dup (n.4157-946dup) n.387-946dup n.1687-946dup c.3740-946dup (n.3740-946dup) c.1247-946dup (n.1247-946dup) c.176-946dup (n.176-946dup) | |
| 8 | g.3231178T>C | CA579324655 | CSMD1 | c.4154-947A>G (n.4154-947A>G) c.2595-947A>G c.4157-947A>G (n.4157-947A>G) n.387-947A>G n.1687-947A>G c.3740-947A>G (n.3740-947A>G) c.1247-947A>G (n.1247-947A>G) c.176-947A>G (n.176-947A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231178T= | CA1758543129 | CSMD1 | c.4154-947A= (n.4154-947A=) c.2595-947A= c.4157-947A= (n.4157-947A=) n.387-947A= n.1687-947A= c.3740-947A= (n.3740-947A=) c.1247-947A= (n.1247-947A=) c.176-947A= (n.176-947A=) | |
| 8 | g.3231180T>C | CA170737371 | CSMD1 | c.4154-949A>G (n.4154-949A>G) c.2595-949A>G c.4157-949A>G (n.4157-949A>G) n.387-949A>G n.1687-949A>G c.3740-949A>G (n.3740-949A>G) c.1247-949A>G (n.1247-949A>G) c.176-949A>G (n.176-949A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231180T= | CA1758543131 | CSMD1 | c.4154-949A= (n.4154-949A=) c.2595-949A= c.4157-949A= (n.4157-949A=) n.387-949A= n.1687-949A= c.3740-949A= (n.3740-949A=) c.1247-949A= (n.1247-949A=) c.176-949A= (n.176-949A=) | |
| 8 | g.3231181G>A | CA850837848 | CSMD1 | c.4154-950C>T (n.4154-950C>T) c.2595-950C>T c.4157-950C>T (n.4157-950C>T) n.387-950C>T n.1687-950C>T c.3740-950C>T (n.3740-950C>T) c.1247-950C>T (n.1247-950C>T) c.176-950C>T (n.176-950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231181G>C | CA170737373 | CSMD1 | c.4154-950C>G (n.4154-950C>G) c.2595-950C>G c.4157-950C>G (n.4157-950C>G) n.387-950C>G n.1687-950C>G c.3740-950C>G (n.3740-950C>G) c.1247-950C>G (n.1247-950C>G) c.176-950C>G (n.176-950C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231181G= | CA1758543132 | CSMD1 | c.4154-950C= (n.4154-950C=) c.2595-950C= c.4157-950C= (n.4157-950C=) n.387-950C= n.1687-950C= c.3740-950C= (n.3740-950C=) c.1247-950C= (n.1247-950C=) c.176-950C= (n.176-950C=) | |
| 8 | g.3231182T>C | CA1758543135 | CSMD1 | c.4154-951A>G (n.4154-951A>G) c.2595-951A>G c.4157-951A>G (n.4157-951A>G) n.387-951A>G n.1687-951A>G c.3740-951A>G (n.3740-951A>G) c.1247-951A>G (n.1247-951A>G) c.176-951A>G (n.176-951A>G) | dbSNP |
| 8 | g.3231182T= | CA1758543134 | CSMD1 | c.4154-951A= (n.4154-951A=) c.2595-951A= c.4157-951A= (n.4157-951A=) n.387-951A= n.1687-951A= c.3740-951A= (n.3740-951A=) c.1247-951A= (n.1247-951A=) c.176-951A= (n.176-951A=) | |
| 8 | g.3231183G>A | CA170737383 | CSMD1 | c.4154-952C>T (n.4154-952C>T) c.2595-952C>T c.4157-952C>T (n.4157-952C>T) n.387-952C>T n.1687-952C>T c.3740-952C>T (n.3740-952C>T) c.1247-952C>T (n.1247-952C>T) c.176-952C>T (n.176-952C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231183G= | CA1758543136 | CSMD1 | c.4154-952C= (n.4154-952C=) c.2595-952C= c.4157-952C= (n.4157-952C=) n.387-952C= n.1687-952C= c.3740-952C= (n.3740-952C=) c.1247-952C= (n.1247-952C=) c.176-952C= (n.176-952C=) | |
| 8 | g.3231185C= | CA1758543138 | CSMD1 | c.4154-954G= (n.4154-954G=) c.2595-954G= c.4157-954G= (n.4157-954G=) n.387-954G= n.1687-954G= c.3740-954G= (n.3740-954G=) c.1247-954G= (n.1247-954G=) c.176-954G= (n.176-954G=) | |
| 8 | g.3231185C>T | CA170737386 | CSMD1 | c.4154-954G>A (n.4154-954G>A) c.2595-954G>A c.4157-954G>A (n.4157-954G>A) n.387-954G>A n.1687-954G>A c.3740-954G>A (n.3740-954G>A) c.1247-954G>A (n.1247-954G>A) c.176-954G>A (n.176-954G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231186G>A | CA170737390 | CSMD1 | c.4154-955C>T (n.4154-955C>T) c.2595-955C>T c.4157-955C>T (n.4157-955C>T) n.387-955C>T n.1687-955C>T c.3740-955C>T (n.3740-955C>T) c.1247-955C>T (n.1247-955C>T) c.176-955C>T (n.176-955C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231186G>C | CA850837852 | CSMD1 | c.4154-955C>G (n.4154-955C>G) c.2595-955C>G c.4157-955C>G (n.4157-955C>G) n.387-955C>G n.1687-955C>G c.3740-955C>G (n.3740-955C>G) c.1247-955C>G (n.1247-955C>G) c.176-955C>G (n.176-955C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231186G= | CA1758543140 | CSMD1 | c.4154-955C= (n.4154-955C=) c.2595-955C= c.4157-955C= (n.4157-955C=) n.387-955C= n.1687-955C= c.3740-955C= (n.3740-955C=) c.1247-955C= (n.1247-955C=) c.176-955C= (n.176-955C=) | |
| 8 | g.3231186G>T | CA1109819199 | CSMD1 | c.4154-955C>A (n.4154-955C>A) c.2595-955C>A c.4157-955C>A (n.4157-955C>A) n.387-955C>A n.1687-955C>A c.3740-955C>A (n.3740-955C>A) c.1247-955C>A (n.1247-955C>A) c.176-955C>A (n.176-955C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231187C>T | CA2716204112 | CSMD1 | c.4154-956G>A (n.4154-956G>A) c.2595-956G>A c.4157-956G>A (n.4157-956G>A) n.387-956G>A n.1687-956G>A c.3740-956G>A (n.3740-956G>A) c.1247-956G>A (n.1247-956G>A) c.176-956G>A (n.176-956G>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231188A= | CA1758543143 | CSMD1 | c.4154-957T= (n.4154-957T=) c.2595-957T= c.4157-957T= (n.4157-957T=) n.387-957T= n.1687-957T= c.3740-957T= (n.3740-957T=) c.1247-957T= (n.1247-957T=) c.176-957T= (n.176-957T=) | |
| 8 | g.3231188A>G | CA850837856 | CSMD1 | c.4154-957T>C (n.4154-957T>C) c.2595-957T>C c.4157-957T>C (n.4157-957T>C) n.387-957T>C n.1687-957T>C c.3740-957T>C (n.3740-957T>C) c.1247-957T>C (n.1247-957T>C) c.176-957T>C (n.176-957T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231189C= | CA1758543145 | CSMD1 | c.4154-958G= (n.4154-958G=) c.2595-958G= c.4157-958G= (n.4157-958G=) n.387-958G= n.1687-958G= c.3740-958G= (n.3740-958G=) c.1247-958G= (n.1247-958G=) c.176-958G= (n.176-958G=) | |
| 8 | g.3231189C>G | CA170737395 | CSMD1 | c.4154-958G>C (n.4154-958G>C) c.2595-958G>C c.4157-958G>C (n.4157-958G>C) n.387-958G>C n.1687-958G>C c.3740-958G>C (n.3740-958G>C) c.1247-958G>C (n.1247-958G>C) c.176-958G>C (n.176-958G>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231189C>T | CA1758543147 | CSMD1 | c.4154-958G>A (n.4154-958G>A) c.2595-958G>A c.4157-958G>A (n.4157-958G>A) n.387-958G>A n.1687-958G>A c.3740-958G>A (n.3740-958G>A) c.1247-958G>A (n.1247-958G>A) c.176-958G>A (n.176-958G>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231191G>A | CA170737396 | CSMD1 | c.4154-960C>T (n.4154-960C>T) c.2595-960C>T c.4157-960C>T (n.4157-960C>T) n.387-960C>T n.1687-960C>T c.3740-960C>T (n.3740-960C>T) c.1247-960C>T (n.1247-960C>T) c.176-960C>T (n.176-960C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231191G= | CA1758543149 | CSMD1 | c.4154-960C= (n.4154-960C=) c.2595-960C= c.4157-960C= (n.4157-960C=) n.387-960C= n.1687-960C= c.3740-960C= (n.3740-960C=) c.1247-960C= (n.1247-960C=) c.176-960C= (n.176-960C=) | |
| 8 | g.3231193A= | CA1758543150 | CSMD1 | c.4154-962T= (n.4154-962T=) c.2595-962T= c.4157-962T= (n.4157-962T=) n.387-962T= n.1687-962T= c.3740-962T= (n.3740-962T=) c.1247-962T= (n.1247-962T=) c.176-962T= (n.176-962T=) | |
| 8 | g.3231193A>T | CA850837858 | CSMD1 | c.4154-962T>A (n.4154-962T>A) c.2595-962T>A c.4157-962T>A (n.4157-962T>A) n.387-962T>A n.1687-962T>A c.3740-962T>A (n.3740-962T>A) c.1247-962T>A (n.1247-962T>A) c.176-962T>A (n.176-962T>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231196T>G | CA2716204142 | CSMD1 | c.4154-965A>C (n.4154-965A>C) c.2595-965A>C c.4157-965A>C (n.4157-965A>C) n.387-965A>C n.1687-965A>C c.3740-965A>C (n.3740-965A>C) c.1247-965A>C (n.1247-965A>C) c.176-965A>C (n.176-965A>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231197T>G | CA2541826327 | CSMD1 | c.4154-966A>C (n.4154-966A>C) c.2595-966A>C c.4157-966A>C (n.4157-966A>C) n.387-966A>C n.1687-966A>C c.3740-966A>C (n.3740-966A>C) c.1247-966A>C (n.1247-966A>C) c.176-966A>C (n.176-966A>C) | |
| 8 | g.3231198_3231199delinsAG | CA1758543152 | CSMD1 | c.4154-968_4154-967delinsCT (n.4154-968_4154-967delinsCT) c.2595-968_2595-967delinsCT c.4157-968_4157-967delinsCT (n.4157-968_4157-967delinsCT) n.387-968_387-967delinsCT n.1687-968_1687-967delinsCT c.3740-968_3740-967delinsCT (n.3740-968_3740-967delinsCT) c.1247-968_1247-967delinsCT (n.1247-968_1247-967delinsCT) c.176-968_176-967delinsCT (n.176-968_176-967delinsCT) | |
| 8 | g.3231199del | CA579324658 | CSMD1 | c.4154-968del (n.4154-968del) c.2595-968del c.4157-968del (n.4157-968del) n.387-968del n.1687-968del c.3740-968del (n.3740-968del) c.1247-968del (n.1247-968del) c.176-968del (n.176-968del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231199G>A | CA2716008590 | CSMD1 | c.4154-968C>T (n.4154-968C>T) c.2595-968C>T c.4157-968C>T (n.4157-968C>T) n.387-968C>T n.1687-968C>T c.3740-968C>T (n.3740-968C>T) c.1247-968C>T (n.1247-968C>T) c.176-968C>T (n.176-968C>T) | dbSNP |
| 8 | g.3231199G>C | CA170737411 | CSMD1 | c.4154-968C>G (n.4154-968C>G) c.2595-968C>G c.4157-968C>G (n.4157-968C>G) n.387-968C>G n.1687-968C>G c.3740-968C>G (n.3740-968C>G) c.1247-968C>G (n.1247-968C>G) c.176-968C>G (n.176-968C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231199G= | CA1758543154 | CSMD1 | c.4154-968C= (n.4154-968C=) c.2595-968C= c.4157-968C= (n.4157-968C=) n.387-968C= n.1687-968C= c.3740-968C= (n.3740-968C=) c.1247-968C= (n.1247-968C=) c.176-968C= (n.176-968C=) | |
| 8 | g.3231203G= | CA1758543157 | CSMD1 | c.4154-972C= (n.4154-972C=) c.2595-972C= c.4157-972C= (n.4157-972C=) n.387-972C= n.1687-972C= c.3740-972C= (n.3740-972C=) c.1247-972C= (n.1247-972C=) c.176-972C= (n.176-972C=) | |
| 8 | g.3231203G>T | CA1758543158 | CSMD1 | c.4154-972C>A (n.4154-972C>A) c.2595-972C>A c.4157-972C>A (n.4157-972C>A) n.387-972C>A n.1687-972C>A c.3740-972C>A (n.3740-972C>A) c.1247-972C>A (n.1247-972C>A) c.176-972C>A (n.176-972C>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231205T>C | CA1758543160 | CSMD1 | c.4154-974A>G (n.4154-974A>G) c.2595-974A>G c.4157-974A>G (n.4157-974A>G) n.387-974A>G n.1687-974A>G c.3740-974A>G (n.3740-974A>G) c.1247-974A>G (n.1247-974A>G) c.176-974A>G (n.176-974A>G) | dbSNP |
| 8 | g.3231205T= | CA1758543159 | CSMD1 | c.4154-974A= (n.4154-974A=) c.2595-974A= c.4157-974A= (n.4157-974A=) n.387-974A= n.1687-974A= c.3740-974A= (n.3740-974A=) c.1247-974A= (n.1247-974A=) c.176-974A= (n.176-974A=) | |
| 8 | g.3231206_3231207delinsAG | CA1758543161 | CSMD1 | c.4154-976_4154-975delinsCT (n.4154-976_4154-975delinsCT) c.2595-976_2595-975delinsCT c.4157-976_4157-975delinsCT (n.4157-976_4157-975delinsCT) n.387-976_387-975delinsCT n.1687-976_1687-975delinsCT c.3740-976_3740-975delinsCT (n.3740-976_3740-975delinsCT) c.1247-976_1247-975delinsCT (n.1247-976_1247-975delinsCT) c.176-976_176-975delinsCT (n.176-976_176-975delinsCT) | |
| 8 | g.3231208del | CA918186487 | CSMD1 | c.4154-976del (n.4154-976del) c.2595-976del c.4157-976del (n.4157-976del) n.387-976del n.1687-976del c.3740-976del (n.3740-976del) c.1247-976del (n.1247-976del) c.176-976del (n.176-976del) | dbSNP |
| 8 | g.3231209T>C | CA1109819210 | CSMD1 | c.4154-978A>G (n.4154-978A>G) c.2595-978A>G c.4157-978A>G (n.4157-978A>G) n.387-978A>G n.1687-978A>G c.3740-978A>G (n.3740-978A>G) c.1247-978A>G (n.1247-978A>G) c.176-978A>G (n.176-978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231209T= | CA1758543164 | CSMD1 | c.4154-978A= (n.4154-978A=) c.2595-978A= c.4157-978A= (n.4157-978A=) n.387-978A= n.1687-978A= c.3740-978A= (n.3740-978A=) c.1247-978A= (n.1247-978A=) c.176-978A= (n.176-978A=) | |
| 8 | g.3231210A= | CA1758543167 | CSMD1 | c.4154-979T= (n.4154-979T=) c.2595-979T= c.4157-979T= (n.4157-979T=) n.387-979T= n.1687-979T= c.3740-979T= (n.3740-979T=) c.1247-979T= (n.1247-979T=) c.176-979T= (n.176-979T=) | |
| 8 | g.3231210A>T | CA850837868 | CSMD1 | c.4154-979T>A (n.4154-979T>A) c.2595-979T>A c.4157-979T>A (n.4157-979T>A) n.387-979T>A n.1687-979T>A c.3740-979T>A (n.3740-979T>A) c.1247-979T>A (n.1247-979T>A) c.176-979T>A (n.176-979T>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231210_3231212delinsACT | CA1758543169 | CSMD1 | c.4154-981_4154-979delinsAGT (n.4154-981_4154-979delinsAGT) c.2595-981_2595-979delinsAGT c.4157-981_4157-979delinsAGT (n.4157-981_4157-979delinsAGT) n.387-981_387-979delinsAGT n.1687-981_1687-979delinsAGT c.3740-981_3740-979delinsAGT (n.3740-981_3740-979delinsAGT) c.1247-981_1247-979delinsAGT (n.1247-981_1247-979delinsAGT) c.176-981_176-979delinsAGT (n.176-981_176-979delinsAGT) | |
| 8 | g.3231211C>A | CA170737419 | CSMD1 | c.4154-980G>T (n.4154-980G>T) c.2595-980G>T c.4157-980G>T (n.4157-980G>T) n.387-980G>T n.1687-980G>T c.3740-980G>T (n.3740-980G>T) c.1247-980G>T (n.1247-980G>T) c.176-980G>T (n.176-980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231211C= | CA1758543170 | CSMD1 | c.4154-980G= (n.4154-980G=) c.2595-980G= c.4157-980G= (n.4157-980G=) n.387-980G= n.1687-980G= c.3740-980G= (n.3740-980G=) c.1247-980G= (n.1247-980G=) c.176-980G= (n.176-980G=) | |
| 8 | g.3231212_3231213del | CA850837871 | CSMD1 | c.4154-981_4154-980del (n.4154-981_4154-980del) c.2595-981_2595-980del c.4157-981_4157-980del (n.4157-981_4157-980del) n.387-981_387-980del n.1687-981_1687-980del c.3740-981_3740-980del (n.3740-981_3740-980del) c.1247-981_1247-980del (n.1247-981_1247-980del) c.176-981_176-980del (n.176-981_176-980del) | dbSNP |
| 8 | g.3231214C= | CA1758543172 | CSMD1 | c.4154-983G= (n.4154-983G=) c.2595-983G= c.4157-983G= (n.4157-983G=) n.387-983G= n.1687-983G= c.3740-983G= (n.3740-983G=) c.1247-983G= (n.1247-983G=) c.176-983G= (n.176-983G=) | |
| 8 | g.3231214C>T | CA1109819212 | CSMD1 | c.4154-983G>A (n.4154-983G>A) c.2595-983G>A c.4157-983G>A (n.4157-983G>A) n.387-983G>A n.1687-983G>A c.3740-983G>A (n.3740-983G>A) c.1247-983G>A (n.1247-983G>A) c.176-983G>A (n.176-983G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231218A= | CA1758543174 | CSMD1 | c.4154-987T= (n.4154-987T=) c.2595-987T= c.4157-987T= (n.4157-987T=) n.387-987T= n.1687-987T= c.3740-987T= (n.3740-987T=) c.1247-987T= (n.1247-987T=) c.176-987T= (n.176-987T=) | |
| 8 | g.3231218A>C | CA170737439 | CSMD1 | c.4154-987T>G (n.4154-987T>G) c.2595-987T>G c.4157-987T>G (n.4157-987T>G) n.387-987T>G n.1687-987T>G c.3740-987T>G (n.3740-987T>G) c.1247-987T>G (n.1247-987T>G) c.176-987T>G (n.176-987T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231223C= | CA1758543175 | CSMD1 | c.4154-992G= (n.4154-992G=) c.2595-992G= c.4157-992G= (n.4157-992G=) n.387-992G= n.1687-992G= c.3740-992G= (n.3740-992G=) c.1247-992G= (n.1247-992G=) c.176-992G= (n.176-992G=) | |
| 8 | g.3231223C>G | CA170737450 | CSMD1 | c.4154-992G>C (n.4154-992G>C) c.2595-992G>C c.4157-992G>C (n.4157-992G>C) n.387-992G>C n.1687-992G>C c.3740-992G>C (n.3740-992G>C) c.1247-992G>C (n.1247-992G>C) c.176-992G>C (n.176-992G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231224C>A | CA170737472 | CSMD1 | c.4154-993G>T (n.4154-993G>T) c.2595-993G>T c.4157-993G>T (n.4157-993G>T) n.387-993G>T n.1687-993G>T c.3740-993G>T (n.3740-993G>T) c.1247-993G>T (n.1247-993G>T) c.176-993G>T (n.176-993G>T) | dbSNP |
| 8 | g.3231224C= | CA1758543176 | CSMD1 | c.4154-993G= (n.4154-993G=) c.2595-993G= c.4157-993G= (n.4157-993G=) n.387-993G= n.1687-993G= c.3740-993G= (n.3740-993G=) c.1247-993G= (n.1247-993G=) c.176-993G= (n.176-993G=) | |
| 8 | g.3231225A= | CA1758543181 | CSMD1 | c.4154-994T= (n.4154-994T=) c.2595-994T= c.4157-994T= (n.4157-994T=) n.387-994T= n.1687-994T= c.3740-994T= (n.3740-994T=) c.1247-994T= (n.1247-994T=) c.176-994T= (n.176-994T=) | |
| 8 | g.3231225A>G | CA579324660 | CSMD1 | c.4154-994T>C (n.4154-994T>C) c.2595-994T>C c.4157-994T>C (n.4157-994T>C) n.387-994T>C n.1687-994T>C c.3740-994T>C (n.3740-994T>C) c.1247-994T>C (n.1247-994T>C) c.176-994T>C (n.176-994T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231226A= | CA1758543183 | CSMD1 | c.4154-995T= (n.4154-995T=) c.2595-995T= c.4157-995T= (n.4157-995T=) n.387-995T= n.1687-995T= c.3740-995T= (n.3740-995T=) c.1247-995T= (n.1247-995T=) c.176-995T= (n.176-995T=) | |
| 8 | g.3231226A>T | CA1758543184 | CSMD1 | c.4154-995T>A (n.4154-995T>A) c.2595-995T>A c.4157-995T>A (n.4157-995T>A) n.387-995T>A n.1687-995T>A c.3740-995T>A (n.3740-995T>A) c.1247-995T>A (n.1247-995T>A) c.176-995T>A (n.176-995T>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231228G>A | CA850837873 | CSMD1 | c.4154-997C>T (n.4154-997C>T) c.2595-997C>T c.4157-997C>T (n.4157-997C>T) n.387-997C>T n.1687-997C>T c.3740-997C>T (n.3740-997C>T) c.1247-997C>T (n.1247-997C>T) c.176-997C>T (n.176-997C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231228G= | CA1758543186 | CSMD1 | c.4154-997C= (n.4154-997C=) c.2595-997C= c.4157-997C= (n.4157-997C=) n.387-997C= n.1687-997C= c.3740-997C= (n.3740-997C=) c.1247-997C= (n.1247-997C=) c.176-997C= (n.176-997C=) | |
| 8 | g.3231229C>A | CA2778785862 | CSMD1 | c.4154-998G>T (n.4154-998G>T) c.2595-998G>T c.4157-998G>T (n.4157-998G>T) n.387-998G>T n.1687-998G>T c.3740-998G>T (n.3740-998G>T) c.1247-998G>T (n.1247-998G>T) c.176-998G>T (n.176-998G>T) | |
| 8 | g.3231229C= | CA1758543187 | CSMD1 | c.4154-998G= (n.4154-998G=) c.2595-998G= c.4157-998G= (n.4157-998G=) n.387-998G= n.1687-998G= c.3740-998G= (n.3740-998G=) c.1247-998G= (n.1247-998G=) c.176-998G= (n.176-998G=) | |
| 8 | g.3231229C>G | CA1758543188 | CSMD1 | c.4154-998G>C (n.4154-998G>C) c.2595-998G>C c.4157-998G>C (n.4157-998G>C) n.387-998G>C n.1687-998G>C c.3740-998G>C (n.3740-998G>C) c.1247-998G>C (n.1247-998G>C) c.176-998G>C (n.176-998G>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231230T>C | CA2532619563 | CSMD1 | c.4154-999A>G (n.4154-999A>G) c.2595-999A>G c.4157-999A>G (n.4157-999A>G) n.387-999A>G n.1687-999A>G c.3740-999A>G (n.3740-999A>G) c.1247-999A>G (n.1247-999A>G) c.176-999A>G (n.176-999A>G) | |
| 8 | g.3231232A= | CA1758543189 | CSMD1 | c.4154-1001T= (n.4154-1001T=) c.2595-1001T= c.4157-1001T= (n.4157-1001T=) n.387-1001T= n.1687-1001T= c.3740-1001T= (n.3740-1001T=) c.1247-1001T= (n.1247-1001T=) c.176-1001T= (n.176-1001T=) | |
| 8 | g.3231232A>G | CA1758543190 | CSMD1 | c.4154-1001T>C (n.4154-1001T>C) c.2595-1001T>C c.4157-1001T>C (n.4157-1001T>C) n.387-1001T>C n.1687-1001T>C c.3740-1001T>C (n.3740-1001T>C) c.1247-1001T>C (n.1247-1001T>C) c.176-1001T>C (n.176-1001T>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231233G>C | CA170737483 | CSMD1 | c.4154-1002C>G (n.4154-1002C>G) c.2595-1002C>G c.4157-1002C>G (n.4157-1002C>G) n.387-1002C>G n.1687-1002C>G c.3740-1002C>G (n.3740-1002C>G) c.1247-1002C>G (n.1247-1002C>G) c.176-1002C>G (n.176-1002C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231233G= | CA1758543192 | CSMD1 | c.4154-1002C= (n.4154-1002C=) c.2595-1002C= c.4157-1002C= (n.4157-1002C=) n.387-1002C= n.1687-1002C= c.3740-1002C= (n.3740-1002C=) c.1247-1002C= (n.1247-1002C=) c.176-1002C= (n.176-1002C=) | |
| 8 | g.3231233G>T | CA459061219 | CSMD1 | c.4154-1002C>A (n.4154-1002C>A) c.2595-1002C>A c.4157-1002C>A (n.4157-1002C>A) n.387-1002C>A n.1687-1002C>A c.3740-1002C>A (n.3740-1002C>A) c.1247-1002C>A (n.1247-1002C>A) c.176-1002C>A (n.176-1002C>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231234A= | CA1758543193 | CSMD1 | c.4154-1003T= (n.4154-1003T=) c.2595-1003T= c.4157-1003T= (n.4157-1003T=) n.387-1003T= n.1687-1003T= c.3740-1003T= (n.3740-1003T=) c.1247-1003T= (n.1247-1003T=) c.176-1003T= (n.176-1003T=) | |
| 8 | g.3231235T>C | CA850837874 | CSMD1 | c.4154-1004A>G (n.4154-1004A>G) c.2595-1004A>G c.4157-1004A>G (n.4157-1004A>G) n.387-1004A>G n.1687-1004A>G c.3740-1004A>G (n.3740-1004A>G) c.1247-1004A>G (n.1247-1004A>G) c.176-1004A>G (n.176-1004A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231235T= | CA1758543194 | CSMD1 | c.4154-1004A= (n.4154-1004A=) c.2595-1004A= c.4157-1004A= (n.4157-1004A=) n.387-1004A= n.1687-1004A= c.3740-1004A= (n.3740-1004A=) c.1247-1004A= (n.1247-1004A=) c.176-1004A= (n.176-1004A=) | |
| 8 | g.3231240dup | CA1109819222 | CSMD1 | c.4154-1004dup (n.4154-1004dup) c.2595-1004dup c.4157-1004dup (n.4157-1004dup) n.387-1004dup n.1687-1004dup c.3740-1004dup (n.3740-1004dup) c.1247-1004dup (n.1247-1004dup) c.176-1004dup (n.176-1004dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231240T>C | CA1758543197 | CSMD1 | c.4154-1009A>G (n.4154-1009A>G) c.2595-1009A>G c.4157-1009A>G (n.4157-1009A>G) n.387-1009A>G n.1687-1009A>G c.3740-1009A>G (n.3740-1009A>G) c.1247-1009A>G (n.1247-1009A>G) c.176-1009A>G (n.176-1009A>G) | dbSNP |
| 8 | g.3231240T= | CA1758543196 | CSMD1 | c.4154-1009A= (n.4154-1009A=) c.2595-1009A= c.4157-1009A= (n.4157-1009A=) n.387-1009A= n.1687-1009A= c.3740-1009A= (n.3740-1009A=) c.1247-1009A= (n.1247-1009A=) c.176-1009A= (n.176-1009A=) | |
| 8 | g.3231241C>A | CA2580789680 | CSMD1 | c.4154-1010G>T (n.4154-1010G>T) c.2595-1010G>T c.4157-1010G>T (n.4157-1010G>T) n.387-1010G>T n.1687-1010G>T c.3740-1010G>T (n.3740-1010G>T) c.1247-1010G>T (n.1247-1010G>T) c.176-1010G>T (n.176-1010G>T) | |
| 8 | g.3231241C= | CA1758543198 | CSMD1 | c.4154-1010G= (n.4154-1010G=) c.2595-1010G= c.4157-1010G= (n.4157-1010G=) n.387-1010G= n.1687-1010G= c.3740-1010G= (n.3740-1010G=) c.1247-1010G= (n.1247-1010G=) c.176-1010G= (n.176-1010G=) | |
| 8 | g.3231241C>G | CA2580789679 | CSMD1 | c.4154-1010G>C (n.4154-1010G>C) c.2595-1010G>C c.4157-1010G>C (n.4157-1010G>C) n.387-1010G>C n.1687-1010G>C c.3740-1010G>C (n.3740-1010G>C) c.1247-1010G>C (n.1247-1010G>C) c.176-1010G>C (n.176-1010G>C) | |
| 8 | g.3231241C>T | CA12873463 | CSMD1 | c.4154-1010G>A (n.4154-1010G>A) c.2595-1010G>A c.4157-1010G>A (n.4157-1010G>A) n.387-1010G>A n.1687-1010G>A c.3740-1010G>A (n.3740-1010G>A) c.1247-1010G>A (n.1247-1010G>A) c.176-1010G>A (n.176-1010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231242T>C | CA170737492 | CSMD1 | c.4154-1011A>G (n.4154-1011A>G) c.2595-1011A>G c.4157-1011A>G (n.4157-1011A>G) n.387-1011A>G n.1687-1011A>G c.3740-1011A>G (n.3740-1011A>G) c.1247-1011A>G (n.1247-1011A>G) c.176-1011A>G (n.176-1011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231242T= | CA1758543200 | CSMD1 | c.4154-1011A= (n.4154-1011A=) c.2595-1011A= c.4157-1011A= (n.4157-1011A=) n.387-1011A= n.1687-1011A= c.3740-1011A= (n.3740-1011A=) c.1247-1011A= (n.1247-1011A=) c.176-1011A= (n.176-1011A=) | |
| 8 | g.3231243C= | CA1758543202 | CSMD1 | c.4154-1012G= (n.4154-1012G=) c.2595-1012G= c.4157-1012G= (n.4157-1012G=) n.387-1012G= n.1687-1012G= c.3740-1012G= (n.3740-1012G=) c.1247-1012G= (n.1247-1012G=) c.176-1012G= (n.176-1012G=) | |
| 8 | g.3231243C>G | CA170737497 | CSMD1 | c.4154-1012G>C (n.4154-1012G>C) c.2595-1012G>C c.4157-1012G>C (n.4157-1012G>C) n.387-1012G>C n.1687-1012G>C c.3740-1012G>C (n.3740-1012G>C) c.1247-1012G>C (n.1247-1012G>C) c.176-1012G>C (n.176-1012G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231243C>T | CA850837878 | CSMD1 | c.4154-1012G>A (n.4154-1012G>A) c.2595-1012G>A c.4157-1012G>A (n.4157-1012G>A) n.387-1012G>A n.1687-1012G>A c.3740-1012G>A (n.3740-1012G>A) c.1247-1012G>A (n.1247-1012G>A) c.176-1012G>A (n.176-1012G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231244A= | CA1758543205 | CSMD1 | c.4154-1013T= (n.4154-1013T=) c.2595-1013T= c.4157-1013T= (n.4157-1013T=) n.387-1013T= n.1687-1013T= c.3740-1013T= (n.3740-1013T=) c.1247-1013T= (n.1247-1013T=) c.176-1013T= (n.176-1013T=) | |
| 8 | g.3231244A>T | CA579324662 | CSMD1 | c.4154-1013T>A (n.4154-1013T>A) c.2595-1013T>A c.4157-1013T>A (n.4157-1013T>A) n.387-1013T>A n.1687-1013T>A c.3740-1013T>A (n.3740-1013T>A) c.1247-1013T>A (n.1247-1013T>A) c.176-1013T>A (n.176-1013T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231250A>T | CA1109819229 | CSMD1 | c.4154-1019T>A (n.4154-1019T>A) c.2595-1019T>A c.4157-1019T>A (n.4157-1019T>A) n.387-1019T>A n.1687-1019T>A c.3740-1019T>A (n.3740-1019T>A) c.1247-1019T>A (n.1247-1019T>A) c.176-1019T>A (n.176-1019T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231251C>T | CA579324664 | CSMD1 | c.4154-1020G>A (n.4154-1020G>A) c.2595-1020G>A c.4157-1020G>A (n.4157-1020G>A) n.387-1020G>A n.1687-1020G>A c.3740-1020G>A (n.3740-1020G>A) c.1247-1020G>A (n.1247-1020G>A) c.176-1020G>A (n.176-1020G>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.3231252T>G | CA1758543207 | CSMD1 | c.4154-1021A>C (n.4154-1021A>C) c.2595-1021A>C c.4157-1021A>C (n.4157-1021A>C) n.387-1021A>C n.1687-1021A>C c.3740-1021A>C (n.3740-1021A>C) c.1247-1021A>C (n.1247-1021A>C) c.176-1021A>C (n.176-1021A>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231252T= | CA1758543206 | CSMD1 | c.4154-1021A= (n.4154-1021A=) c.2595-1021A= c.4157-1021A= (n.4157-1021A=) n.387-1021A= n.1687-1021A= c.3740-1021A= (n.3740-1021A=) c.1247-1021A= (n.1247-1021A=) c.176-1021A= (n.176-1021A=) | |
| 8 | g.3231253T>A | CA1758543209 | CSMD1 | c.4154-1022A>T (n.4154-1022A>T) c.2595-1022A>T c.4157-1022A>T (n.4157-1022A>T) n.387-1022A>T n.1687-1022A>T c.3740-1022A>T (n.3740-1022A>T) c.1247-1022A>T (n.1247-1022A>T) c.176-1022A>T (n.176-1022A>T) | dbSNP |
| 8 | g.3231253T= | CA1758543208 | CSMD1 | c.4154-1022A= (n.4154-1022A=) c.2595-1022A= c.4157-1022A= (n.4157-1022A=) n.387-1022A= n.1687-1022A= c.3740-1022A= (n.3740-1022A=) c.1247-1022A= (n.1247-1022A=) c.176-1022A= (n.176-1022A=) | |
| 8 | g.3231254_3231256delinsTCA | CA1758543211 | CSMD1 | c.4154-1025_4154-1023delinsTGA (n.4154-1025_4154-1023delinsTGA) c.2595-1025_2595-1023delinsTGA c.4157-1025_4157-1023delinsTGA (n.4157-1025_4157-1023delinsTGA) n.387-1025_387-1023delinsTGA n.1687-1025_1687-1023delinsTGA c.3740-1025_3740-1023delinsTGA (n.3740-1025_3740-1023delinsTGA) c.1247-1025_1247-1023delinsTGA (n.1247-1025_1247-1023delinsTGA) c.176-1025_176-1023delinsTGA (n.176-1025_176-1023delinsTGA) | |
| 8 | g.3231255C= | CA1758543214 | CSMD1 | c.4154-1024G= (n.4154-1024G=) c.2595-1024G= c.4157-1024G= (n.4157-1024G=) n.387-1024G= n.1687-1024G= c.3740-1024G= (n.3740-1024G=) c.1247-1024G= (n.1247-1024G=) c.176-1024G= (n.176-1024G=) | |
| 8 | g.3231255C>G | CA1758543215 | CSMD1 | c.4154-1024G>C (n.4154-1024G>C) c.2595-1024G>C c.4157-1024G>C (n.4157-1024G>C) n.387-1024G>C n.1687-1024G>C c.3740-1024G>C (n.3740-1024G>C) c.1247-1024G>C (n.1247-1024G>C) c.176-1024G>C (n.176-1024G>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231255_3231256del | CA579324665 | CSMD1 | c.4154-1025_4154-1024del (n.4154-1025_4154-1024del) c.2595-1025_2595-1024del c.4157-1025_4157-1024del (n.4157-1025_4157-1024del) n.387-1025_387-1024del n.1687-1025_1687-1024del c.3740-1025_3740-1024del (n.3740-1025_3740-1024del) c.1247-1025_1247-1024del (n.1247-1025_1247-1024del) c.176-1025_176-1024del (n.176-1025_176-1024del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231257G>C | CA2778785863 | CSMD1 | c.4154-1026C>G (n.4154-1026C>G) c.2595-1026C>G c.4157-1026C>G (n.4157-1026C>G) n.387-1026C>G n.1687-1026C>G c.3740-1026C>G (n.3740-1026C>G) c.1247-1026C>G (n.1247-1026C>G) c.176-1026C>G (n.176-1026C>G) | |
| 8 | g.3231257G= | CA1758543216 | CSMD1 | c.4154-1026C= (n.4154-1026C=) c.2595-1026C= c.4157-1026C= (n.4157-1026C=) n.387-1026C= n.1687-1026C= c.3740-1026C= (n.3740-1026C=) c.1247-1026C= (n.1247-1026C=) c.176-1026C= (n.176-1026C=) | |
| 8 | g.3231257G>T | CA1758543217 | CSMD1 | c.4154-1026C>A (n.4154-1026C>A) c.2595-1026C>A c.4157-1026C>A (n.4157-1026C>A) n.387-1026C>A n.1687-1026C>A c.3740-1026C>A (n.3740-1026C>A) c.1247-1026C>A (n.1247-1026C>A) c.176-1026C>A (n.176-1026C>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231259T>C | CA170737503 | CSMD1 | c.4154-1028A>G (n.4154-1028A>G) c.2595-1028A>G c.4157-1028A>G (n.4157-1028A>G) n.387-1028A>G n.1687-1028A>G c.3740-1028A>G (n.3740-1028A>G) c.1247-1028A>G (n.1247-1028A>G) c.176-1028A>G (n.176-1028A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231259T= | CA1758543218 | CSMD1 | c.4154-1028A= (n.4154-1028A=) c.2595-1028A= c.4157-1028A= (n.4157-1028A=) n.387-1028A= n.1687-1028A= c.3740-1028A= (n.3740-1028A=) c.1247-1028A= (n.1247-1028A=) c.176-1028A= (n.176-1028A=) | |
| 8 | g.3231261G>C | CA850837904 | CSMD1 | c.4154-1030C>G (n.4154-1030C>G) c.2595-1030C>G c.4157-1030C>G (n.4157-1030C>G) n.387-1030C>G n.1687-1030C>G c.3740-1030C>G (n.3740-1030C>G) c.1247-1030C>G (n.1247-1030C>G) c.176-1030C>G (n.176-1030C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231261G= | CA1758543220 | CSMD1 | c.4154-1030C= (n.4154-1030C=) c.2595-1030C= c.4157-1030C= (n.4157-1030C=) n.387-1030C= n.1687-1030C= c.3740-1030C= (n.3740-1030C=) c.1247-1030C= (n.1247-1030C=) c.176-1030C= (n.176-1030C=) | |
| 8 | g.3231263A= | CA1758543221 | CSMD1 | c.4154-1032T= (n.4154-1032T=) c.2595-1032T= c.4157-1032T= (n.4157-1032T=) n.387-1032T= n.1687-1032T= c.3740-1032T= (n.3740-1032T=) c.1247-1032T= (n.1247-1032T=) c.176-1032T= (n.176-1032T=) | |
| 8 | g.3231263A>G | CA170737510 | CSMD1 | c.4154-1032T>C (n.4154-1032T>C) c.2595-1032T>C c.4157-1032T>C (n.4157-1032T>C) n.387-1032T>C n.1687-1032T>C c.3740-1032T>C (n.3740-1032T>C) c.1247-1032T>C (n.1247-1032T>C) c.176-1032T>C (n.176-1032T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231267C>A | CA170737516 | CSMD1 | c.4154-1036G>T (n.4154-1036G>T) c.2595-1036G>T c.4157-1036G>T (n.4157-1036G>T) n.387-1036G>T n.1687-1036G>T c.3740-1036G>T (n.3740-1036G>T) c.1247-1036G>T (n.1247-1036G>T) c.176-1036G>T (n.176-1036G>T) | dbSNP |
| 8 | g.3231267C= | CA1758543224 | CSMD1 | c.4154-1036G= (n.4154-1036G=) c.2595-1036G= c.4157-1036G= (n.4157-1036G=) n.387-1036G= n.1687-1036G= c.3740-1036G= (n.3740-1036G=) c.1247-1036G= (n.1247-1036G=) c.176-1036G= (n.176-1036G=) | |
| 8 | g.3231267C>T | CA170737517 | CSMD1 | c.4154-1036G>A (n.4154-1036G>A) c.2595-1036G>A c.4157-1036G>A (n.4157-1036G>A) n.387-1036G>A n.1687-1036G>A c.3740-1036G>A (n.3740-1036G>A) c.1247-1036G>A (n.1247-1036G>A) c.176-1036G>A (n.176-1036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231268G>A | CA170737519 | CSMD1 | c.4154-1037C>T (n.4154-1037C>T) c.2595-1037C>T c.4157-1037C>T (n.4157-1037C>T) n.387-1037C>T n.1687-1037C>T c.3740-1037C>T (n.3740-1037C>T) c.1247-1037C>T (n.1247-1037C>T) c.176-1037C>T (n.176-1037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231268G>C | CA850837916 | CSMD1 | c.4154-1037C>G (n.4154-1037C>G) c.2595-1037C>G c.4157-1037C>G (n.4157-1037C>G) n.387-1037C>G n.1687-1037C>G c.3740-1037C>G (n.3740-1037C>G) c.1247-1037C>G (n.1247-1037C>G) c.176-1037C>G (n.176-1037C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3231268G= | CA1758543225 | CSMD1 | c.4154-1037C= (n.4154-1037C=) c.2595-1037C= c.4157-1037C= (n.4157-1037C=) n.387-1037C= n.1687-1037C= c.3740-1037C= (n.3740-1037C=) c.1247-1037C= (n.1247-1037C=) c.176-1037C= (n.176-1037C=) | |
| 8 | g.3231268G>T | CA170737520 | CSMD1 | c.4154-1037C>A (n.4154-1037C>A) c.2595-1037C>A c.4157-1037C>A (n.4157-1037C>A) n.387-1037C>A n.1687-1037C>A c.3740-1037C>A (n.3740-1037C>A) c.1247-1037C>A (n.1247-1037C>A) c.176-1037C>A (n.176-1037C>A) | dbSNP |
| 8 | g.3231271C= | CA1758543228 | CSMD1 | c.4154-1040G= (n.4154-1040G=) c.2595-1040G= c.4157-1040G= (n.4157-1040G=) n.387-1040G= n.1687-1040G= c.3740-1040G= (n.3740-1040G=) c.1247-1040G= (n.1247-1040G=) c.176-1040G= (n.176-1040G=) | |
| 8 | g.3231271C>G | CA170737521 | CSMD1 | c.4154-1040G>C (n.4154-1040G>C) c.2595-1040G>C c.4157-1040G>C (n.4157-1040G>C) n.387-1040G>C n.1687-1040G>C c.3740-1040G>C (n.3740-1040G>C) c.1247-1040G>C (n.1247-1040G>C) c.176-1040G>C (n.176-1040G>C) | dbSNP |
| 8 | g.3231271_3231275delinsCTCTT | CA1758543229 | CSMD1 | c.4154-1044_4154-1040delinsAAGAG (n.4154-1044_4154-1040delinsAAGAG) c.2595-1044_2595-1040delinsAAGAG c.4157-1044_4157-1040delinsAAGAG (n.4157-1044_4157-1040delinsAAGAG) n.387-1044_387-1040delinsAAGAG n.1687-1044_1687-1040delinsAAGAG c.3740-1044_3740-1040delinsAAGAG (n.3740-1044_3740-1040delinsAAGAG) c.1247-1044_1247-1040delinsAAGAG (n.1247-1044_1247-1040delinsAAGAG) c.176-1044_176-1040delinsAAGAG (n.176-1044_176-1040delinsAAGAG) |