Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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8g.3231082C=CA1758543007CSMD1c.4154-851G= (n.4154-851G=)
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8g.3231082C>GCA850837706CSMD1c.4154-851G>C (n.4154-851G>C)
c.2595-851G>C
c.4157-851G>C (n.4157-851G>C)
n.387-851G>C
n.1687-851G>C
c.3740-851G>C (n.3740-851G>C)
c.1247-851G>C (n.1247-851G>C)
c.176-851G>C (n.176-851G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231082C>TCA170737237CSMD1c.4154-851G>A (n.4154-851G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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8g.3231086G>CCA1758543011CSMD1c.4154-855C>G (n.4154-855C>G)
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dbSNP
8g.3231086G=CA1758543010CSMD1c.4154-855C= (n.4154-855C=)
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c.176-855C= (n.176-855C=)
8g.3231087A=CA1758543012CSMD1c.4154-856T= (n.4154-856T=)
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8g.3231087A>GCA1109819157CSMD1c.4154-856T>C (n.4154-856T>C)
c.2595-856T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231088G>CCA850837715CSMD1c.4154-857C>G (n.4154-857C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231088G=CA1758543013CSMD1c.4154-857C= (n.4154-857C=)
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8g.3231089T>CCA1109819159CSMD1c.4154-858A>G (n.4154-858A>G)
c.2595-858A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231089T>GCA2778785855CSMD1c.4154-858A>C (n.4154-858A>C)
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8g.3231089T=CA1758543014CSMD1c.4154-858A= (n.4154-858A=)
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8g.3231092T>ACA850837723CSMD1c.4154-861A>T (n.4154-861A>T)
c.2595-861A>T
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dbSNP
8g.3231092T=CA1758543017CSMD1c.4154-861A= (n.4154-861A=)
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8g.3231093C=CA1758543019CSMD1c.4154-862G= (n.4154-862G=)
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8g.3231093C>GCA579324421CSMD1c.4154-862G>C (n.4154-862G>C)
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c.176-862G>C (n.176-862G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231095C=CA1758543021CSMD1c.4154-864G= (n.4154-864G=)
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8g.3231095C>GCA850837728CSMD1c.4154-864G>C (n.4154-864G>C)
c.2595-864G>C
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dbSNP
8g.3231095C>TCA1758543024CSMD1c.4154-864G>A (n.4154-864G>A)
c.2595-864G>A
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dbSNP
8g.3231096C>ACA2716203996CSMD1c.4154-865G>T (n.4154-865G>T)
c.2595-865G>T
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dbSNP
8g.3231097A=CA1758543025CSMD1c.4154-866T= (n.4154-866T=)
c.2595-866T=
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8g.3231097A>CCA579324423CSMD1c.4154-866T>G (n.4154-866T>G)
c.2595-866T>G
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c.176-866T>G (n.176-866T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231100G>ACA579324424CSMD1c.4154-869C>T (n.4154-869C>T)
c.2595-869C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231100G=CA1758543027CSMD1c.4154-869C= (n.4154-869C=)
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c.176-869C= (n.176-869C=)
8g.3231100G>TCA170737246CSMD1c.4154-869C>A (n.4154-869C>A)
c.2595-869C>A
c.4157-869C>A (n.4157-869C>A)
n.387-869C>A
n.1687-869C>A
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c.176-869C>A (n.176-869C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231102_3231103delinsATCA1758543028CSMD1c.4154-872_4154-871delinsAT (n.4154-872_4154-871delinsAT)
c.2595-872_2595-871delinsAT
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n.1687-872_1687-871delinsAT
c.3740-872_3740-871delinsAT (n.3740-872_3740-871delinsAT)
c.1247-872_1247-871delinsAT (n.1247-872_1247-871delinsAT)
c.176-872_176-871delinsAT (n.176-872_176-871delinsAT)
8g.3231103delCA579324425CSMD1c.4154-872del (n.4154-872del)
c.2595-872del
c.4157-872del (n.4157-872del)
n.387-872del
n.1687-872del
c.3740-872del (n.3740-872del)
c.1247-872del (n.1247-872del)
c.176-872del (n.176-872del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231103T>CCA2716204093CSMD1c.4154-872A>G (n.4154-872A>G)
c.2595-872A>G
c.4157-872A>G (n.4157-872A>G)
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c.1247-872A>G (n.1247-872A>G)
c.176-872A>G (n.176-872A>G)
dbSNP
8g.3231103_3231104delinsTCCA1758543029CSMD1c.4154-873_4154-872delinsGA (n.4154-873_4154-872delinsGA)
c.2595-873_2595-872delinsGA
c.4157-873_4157-872delinsGA (n.4157-873_4157-872delinsGA)
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c.3740-873_3740-872delinsGA (n.3740-873_3740-872delinsGA)
c.1247-873_1247-872delinsGA (n.1247-873_1247-872delinsGA)
c.176-873_176-872delinsGA (n.176-873_176-872delinsGA)
8g.3231104C=CA1758543033CSMD1c.4154-873G= (n.4154-873G=)
c.2595-873G=
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c.176-873G= (n.176-873G=)
8g.3231104C>TCA850837758CSMD1c.4154-873G>A (n.4154-873G>A)
c.2595-873G>A
c.4157-873G>A (n.4157-873G>A)
n.387-873G>A
n.1687-873G>A
c.3740-873G>A (n.3740-873G>A)
c.1247-873G>A (n.1247-873G>A)
c.176-873G>A (n.176-873G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231108delCA850837753CSMD1c.4154-873del (n.4154-873del)
c.2595-873del
c.4157-873del (n.4157-873del)
n.387-873del
n.1687-873del
c.3740-873del (n.3740-873del)
c.1247-873del (n.1247-873del)
c.176-873del (n.176-873del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231105C>ACA850837764CSMD1c.4154-874G>T (n.4154-874G>T)
c.2595-874G>T
c.4157-874G>T (n.4157-874G>T)
n.387-874G>T
n.1687-874G>T
c.3740-874G>T (n.3740-874G>T)
c.1247-874G>T (n.1247-874G>T)
c.176-874G>T (n.176-874G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231105C=CA1758543034CSMD1c.4154-874G= (n.4154-874G=)
c.2595-874G=
c.4157-874G= (n.4157-874G=)
n.387-874G=
n.1687-874G=
c.3740-874G= (n.3740-874G=)
c.1247-874G= (n.1247-874G=)
c.176-874G= (n.176-874G=)
8g.3231105C>GCA1758543036CSMD1c.4154-874G>C (n.4154-874G>C)
c.2595-874G>C
c.4157-874G>C (n.4157-874G>C)
n.387-874G>C
n.1687-874G>C
c.3740-874G>C (n.3740-874G>C)
c.1247-874G>C (n.1247-874G>C)
c.176-874G>C (n.176-874G>C)
dbSNP
8g.3231107C=CA1758543038CSMD1c.4154-876G= (n.4154-876G=)
c.2595-876G=
c.4157-876G= (n.4157-876G=)
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c.176-876G= (n.176-876G=)
8g.3231107C>GCA2716093931CSMD1c.4154-876G>C (n.4154-876G>C)
c.2595-876G>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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8g.3231130C>TCA1109819175CSMD1c.4154-899G>A (n.4154-899G>A)
c.2595-899G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231132C>ACA1758543071CSMD1c.4154-901G>T (n.4154-901G>T)
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dbSNP
8g.3231132C=CA1758543070CSMD1c.4154-901G= (n.4154-901G=)
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8g.3231132C>GCA170737276CSMD1c.4154-901G>C (n.4154-901G>C)
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dbSNP
8g.3231134A=CA1758543072CSMD1c.4154-903T= (n.4154-903T=)
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8g.3231134A>GCA850837796CSMD1c.4154-903T>C (n.4154-903T>C)
c.2595-903T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231139T>CCA1758543076CSMD1c.4154-908A>G (n.4154-908A>G)
c.2595-908A>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3231159T=CA1758543103CSMD1c.4154-928A= (n.4154-928A=)
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8g.3231161C>ACA2555040766CSMD1c.4154-930G>T (n.4154-930G>T)
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8g.3231161C>GCA2778785860CSMD1c.4154-930G>C (n.4154-930G>C)
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dbSNP
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c.2595-932T=
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8g.3231163A>GCA1109819186CSMD1c.4154-932T>C (n.4154-932T>C)
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c.176-932T>C (n.176-932T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3231165A=CA1758543110CSMD1c.4154-934T= (n.4154-934T=)
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8g.3231165A>TCA1758543111CSMD1c.4154-934T>A (n.4154-934T>A)
c.2595-934T>A
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dbSNP

Number of alleles fetched