Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3230588_3230597delCA2739277031SLC4A11c.1335_1344del (p.Trp446CysfsTer19)
c.1266_1275del (p.Trp423CysfsTer19)
c.1206_1215del (p.Trp403CysfsTer19)
c.1221_1230del (p.Trp408CysfsTer19)
c.1383_1392del (p.Trp462CysfsTer19)
c.1464_1473del (p.Trp489CysfsTer19)
c.1278_1287del (p.Trp427CysfsTer19)
c.1704_1713del (p.Trp569CysfsTer19)
c.1302_1311del (p.Trp435CysfsTer19)
c.1818_1827del (p.Trp607CysfsTer19)
n.1503_1512del
c.*50_*59del (n.*50_*59del)
n.1928_1937del
c.1350_1359del (p.Trp451CysfsTer19)
n.1893_1902del
 ClinVar
20g.3230587C>ACA408088691SLC4A11c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.1511G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1936G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.1901G>T
 gnomAD v4
20g.3230587C=CA2346476110SLC4A11c.1343G= (p.Gly448=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1712G= (p.Gly571=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.1511G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.1936G=
c.1358G= (p.Gly453=)
n.1901G=
20g.3230587C>GCA408088692SLC4A11c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.1511G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1936G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.1901G>C
20g.3230587C>TCA250437SLC4A11c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
n.1511G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1936G>A
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.1901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230589_3230593delCA2815075237SLC4A11c.1339_1343del (p.Thr447ProfsTer4)
c.1270_1274del (p.Thr424ProfsTer4)
c.1210_1214del (p.Thr404ProfsTer4)
c.1225_1229del (p.Thr409ProfsTer4)
c.1387_1391del (p.Thr463ProfsTer4)
c.1468_1472del (p.Thr490ProfsTer4)
c.1282_1286del (p.Thr428ProfsTer4)
c.1708_1712del (p.Thr570ProfsTer4)
c.1306_1310del (p.Thr436ProfsTer4)
c.1822_1826del (p.Thr608ProfsTer4)
n.1507_1511del
c.*54_*58del (n.*54_*58del)
n.1932_1936del
c.1354_1358del (p.Thr452ProfsTer4)
n.1897_1901del
20g.3230588C>ACA408088693SLC4A11c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
n.1510G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1935G>T
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
n.1900G>T
20g.3230588C=CA2346476111SLC4A11c.1342G= (p.Gly448=)
c.1273G= (p.Gly425=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1711G= (p.Gly571=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1825G= (p.Gly609=)
n.1510G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.1935G=
c.1357G= (p.Gly453=)
n.1900G=
20g.3230588C>GCA408088694SLC4A11c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.1510G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1935G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.1900G>C
20g.3230588C>TCA408088695SLC4A11c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
n.1510G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1935G>A
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
n.1900G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230589C>ACA509411991SLC4A11c.1341G>T (p.Thr447=)
c.1272G>T (p.Thr424=)
c.1212G>T (p.Thr404=)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1389G>T (p.Thr463=)
c.1470G>T (p.Thr490=)
c.1284G>T (p.Thr428=)
c.1710G>T (p.Thr570=)
c.1308G>T (p.Thr436=)
c.1824G>T (p.Thr608=)
n.1509G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1934G>T
c.1356G>T (p.Thr452=)
n.1899G>T
20g.3230589C=CA2346476112SLC4A11c.1341G= (p.Thr447=)
c.1272G= (p.Thr424=)
c.1212G= (p.Thr404=)
c.1227G= (p.Thr409=)
c.1389G= (p.Thr463=)
c.1470G= (p.Thr490=)
c.1284G= (p.Thr428=)
c.1710G= (p.Thr570=)
c.1308G= (p.Thr436=)
c.1824G= (p.Thr608=)
n.1509G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.1934G=
c.1356G= (p.Thr452=)
n.1899G=
20g.3230589C>GCA509411992SLC4A11c.1341G>C (p.Thr447=)
c.1272G>C (p.Thr424=)
c.1212G>C (p.Thr404=)
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.1389G>C (p.Thr463=)
c.1470G>C (p.Thr490=)
c.1284G>C (p.Thr428=)
c.1710G>C (p.Thr570=)
c.1308G>C (p.Thr436=)
c.1824G>C (p.Thr608=)
n.1509G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1934G>C
c.1356G>C (p.Thr452=)
n.1899G>C
20g.3230589C>TCA9741879SLC4A11c.1341G>A (p.Thr447=)
c.1272G>A (p.Thr424=)
c.1212G>A (p.Thr404=)
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.1389G>A (p.Thr463=)
c.1470G>A (p.Thr490=)
c.1284G>A (p.Thr428=)
c.1710G>A (p.Thr570=)
c.1308G>A (p.Thr436=)
c.1824G>A (p.Thr608=)
n.1509G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1934G>A
c.1356G>A (p.Thr452=)
n.1899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230590G>ACA9741880SLC4A11c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.1271C>T (p.Thr424Met)
c.1211C>T (p.Thr404Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1388C>T (p.Thr463Met)
c.1469C>T (p.Thr490Met)
c.1283C>T (p.Thr428Met)
c.1709C>T (p.Thr570Met)
c.1307C>T (p.Thr436Met)
c.1823C>T (p.Thr608Met)
n.1508C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1933C>T
c.1355C>T (p.Thr452Met)
n.1898C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3230590G>CCA408088696SLC4A11c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.1823C>G (p.Thr608Arg)
n.1508C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1933C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.1898C>G
20g.3230590G=CA2346476113SLC4A11c.1340C= (p.Thr447=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1388C= (p.Thr463=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1709C= (p.Thr570=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1823C= (p.Thr608=)
n.1508C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.1933C=
c.1355C= (p.Thr452=)
n.1898C=
20g.3230590G>TCA408088697SLC4A11c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.1823C>A (p.Thr608Lys)
n.1508C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1933C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.1898C>A
20g.3230591T>ACA408088698SLC4A11c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
n.1507A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1932A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1897A>T
20g.3230591T>CCA9741881SLC4A11c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
n.1507A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1932A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.1897A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230591T>GCA408088699SLC4A11c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
n.1507A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1932A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.1897A>C
20g.3230591T=CA2346476114SLC4A11c.1339A= (p.Thr447=)
c.1270A= (p.Thr424=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1387A= (p.Thr463=)
c.1468A= (p.Thr490=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1822A= (p.Thr608=)
n.1507A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.1932A=
c.1354A= (p.Thr452=)
n.1897A=
20g.3230592C>ACA408088701SLC4A11c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
c.1707G>T (p.Trp569Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
n.1506G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1931G>T
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
n.1896G>T
20g.3230592C>GCA408088702SLC4A11c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
c.1707G>C (p.Trp569Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
n.1506G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1931G>C
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
n.1896G>C
20g.3230592C>TCA408088700SLC4A11c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
c.1707G>A (p.Trp569Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
n.1506G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1931G>A
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
n.1896G>A
20g.3230593C>ACA408088705SLC4A11c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
c.1706G>T (p.Trp569Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
n.1505G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1930G>T
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
n.1895G>T
 dbSNP
20g.3230593C=CA2346476115SLC4A11c.1337G= (p.Trp446=)
c.1268G= (p.Trp423=)
c.1208G= (p.Trp403=)
c.1223G= (p.Trp408=)
c.1385G= (p.Trp462=)
c.1466G= (p.Trp489=)
c.1280G= (p.Trp427=)
c.1706G= (p.Trp569=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1820G= (p.Trp607=)
n.1505G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.1930G=
c.1352G= (p.Trp451=)
n.1895G=
20g.3230593C>GCA408088703SLC4A11c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.1706G>C (p.Trp569Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
n.1505G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1930G>C
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
n.1895G>C
20g.3230593C>TCA408088704SLC4A11c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
c.1706G>A (p.Trp569Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
n.1505G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1930G>A
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
n.1895G>A
20g.3230594A=CA2346476116SLC4A11c.1336T= (p.Trp446=)
c.1267T= (p.Trp423=)
c.1207T= (p.Trp403=)
c.1222T= (p.Trp408=)
c.1384T= (p.Trp462=)
c.1465T= (p.Trp489=)
c.1279T= (p.Trp427=)
c.1705T= (p.Trp569=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1819T= (p.Trp607=)
n.1504T=
c.*51T= (n.*51T=)
n.1929T=
c.1351T= (p.Trp451=)
n.1894T=
20g.3230594A>CCA408088706SLC4A11c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
c.1705T>G (p.Trp569Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
n.1504T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1929T>G
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
n.1894T>G
20g.3230594A>GCA9741882SLC4A11c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
c.1705T>C (p.Trp569Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
n.1504T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1929T>C
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
n.1894T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3230594A>TCA408088707SLC4A11c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
c.1705T>A (p.Trp569Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
n.1504T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1929T>A
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
n.1894T>A
20g.3230595T>ACA509411995SLC4A11c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.1206A>T (p.Ala402=)
c.1221A>T (p.Ala407=)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1278A>T (p.Ala426=)
c.1704A>T (p.Ala568=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1818A>T (p.Ala606=)
n.1503A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1928A>T
c.1350A>T (p.Ala450=)
n.1893A>T
 COSMIC COSMIC
20g.3230595T>CCA509411993SLC4A11c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.1206A>G (p.Ala402=)
c.1221A>G (p.Ala407=)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1278A>G (p.Ala426=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1818A>G (p.Ala606=)
n.1503A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1928A>G
c.1350A>G (p.Ala450=)
n.1893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230595T>GCA509411994SLC4A11c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.1206A>C (p.Ala402=)
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1278A>C (p.Ala426=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
c.1818A>C (p.Ala606=)
n.1503A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1928A>C
c.1350A>C (p.Ala450=)
n.1893A>C
 ClinVar
20g.3230595T=CA2346476117SLC4A11c.1335A= (p.Ala445=)
c.1266A= (p.Ala422=)
c.1206A= (p.Ala402=)
c.1221A= (p.Ala407=)
c.1383A= (p.Ala461=)
c.1464A= (p.Ala488=)
c.1278A= (p.Ala426=)
c.1704A= (p.Ala568=)
c.1302A= (p.Ala434=)
c.1818A= (p.Ala606=)
n.1503A=
c.*50A= (n.*50A=)
n.1928A=
c.1350A= (p.Ala450=)
n.1893A=
20g.3230596G>ACA310989744SLC4A11c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.1502C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1927C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1892C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230596G>CCA408088708SLC4A11c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.1502C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1927C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1892C>G
20g.3230596G=CA2346476118SLC4A11c.1334C= (p.Ala445=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.1817C= (p.Ala606=)
n.1502C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.1927C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1892C=
20g.3230596G>TCA408088709SLC4A11c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1817C>A (p.Ala606Glu)
n.1502C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1927C>A
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
n.1892C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230596_3230599delinsGCGTCA2346476120SLC4A11c.1331_1334delinsACGC (p.Tyr444=)
c.1262_1265delinsACGC (p.Tyr421=)
c.1202_1205delinsACGC (p.Tyr401=)
c.1217_1220delinsACGC (p.Tyr406=)
c.1379_1382delinsACGC (p.Tyr460=)
c.1460_1463delinsACGC (p.Tyr487=)
c.1274_1277delinsACGC (p.Tyr425=)
c.1700_1703delinsACGC (p.Tyr567=)
c.1298_1301delinsACGC (p.Tyr433=)
c.1814_1817delinsACGC (p.Tyr605=)
n.1499_1502delinsACGC
c.*46_*49delinsACGC (n.*46_*49delinsACGC)
n.1924_1927delinsACGC
c.1346_1349delinsACGC (p.Tyr449=)
n.1889_1892delinsACGC
20g.3230596_3230600delinsGCGTACA2346476119SLC4A11c.1330_1334delinsTACGC (p.Tyr444=)
c.1261_1265delinsTACGC (p.Tyr421=)
c.1201_1205delinsTACGC (p.Tyr401=)
c.1216_1220delinsTACGC (p.Tyr406=)
c.1378_1382delinsTACGC (p.Tyr460=)
c.1459_1463delinsTACGC (p.Tyr487=)
c.1273_1277delinsTACGC (p.Tyr425=)
c.1699_1703delinsTACGC (p.Tyr567=)
c.1297_1301delinsTACGC (p.Tyr433=)
c.1813_1817delinsTACGC (p.Tyr605=)
n.1498_1502delinsTACGC
c.*45_*49delinsTACGC (n.*45_*49delinsTACGC)
n.1923_1927delinsTACGC
c.1345_1349delinsTACGC (p.Tyr449=)
n.1888_1892delinsTACGC
20g.3230597C>ACA408088710SLC4A11c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.1501G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1926G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1891G>T
 gnomAD v4
20g.3230597C=CA2346476121SLC4A11c.1333G= (p.Ala445=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.1501G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.1926G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1891G=
20g.3230597C>GCA408088711SLC4A11c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.1501G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1926G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1891G>C
20g.3230597C>TCA9741883SLC4A11c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.1501G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1926G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1891G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230597_3230599delCA2346476122SLC4A11c.1331_1333del (p.Tyr444_Ala445delinsSer)
c.1262_1264del (p.Tyr421_Ala422delinsSer)
c.1202_1204del (p.Tyr401_Ala402delinsSer)
c.1217_1219del (p.Tyr406_Ala407delinsSer)
c.1379_1381del (p.Tyr460_Ala461delinsSer)
c.1460_1462del (p.Tyr487_Ala488delinsSer)
c.1274_1276del (p.Tyr425_Ala426delinsSer)
c.1700_1702del (p.Tyr567_Ala568delinsSer)
c.1298_1300del (p.Tyr433_Ala434delinsSer)
c.1814_1816del (p.Tyr605_Ala606delinsSer)
n.1499_1501del
c.*46_*48del (n.*46_*48del)
n.1924_1926del
c.1346_1348del (p.Tyr449_Ala450delinsSer)
n.1889_1891del
 dbSNP
20g.3230597_3230600delinsTCA354211SLC4A11c.1330_1333delinsA (p.Tyr444_Ala445delinsThr)
c.1261_1264delinsA (p.Tyr421_Ala422delinsThr)
c.1201_1204delinsA (p.Tyr401_Ala402delinsThr)
c.1216_1219delinsA (p.Tyr406_Ala407delinsThr)
c.1378_1381delinsA (p.Tyr460_Ala461delinsThr)
c.1459_1462delinsA (p.Tyr487_Ala488delinsThr)
c.1273_1276delinsA (p.Tyr425_Ala426delinsThr)
c.1699_1702delinsA (p.Tyr567_Ala568delinsThr)
c.1297_1300delinsA (p.Tyr433_Ala434delinsThr)
c.1813_1816delinsA (p.Tyr605_Ala606delinsThr)
n.1498_1501delinsA
c.*45_*48delinsA (n.*45_*48delinsA)
n.1923_1926delinsA
c.1345_1348delinsA (p.Tyr449_Ala450delinsThr)
n.1888_1891delinsA
 ClinVar dbSNP
20g.3230598G>ACA9741884SLC4A11c.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1815C>T (p.Tyr605=)
n.1500C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1925C>T
c.1347C>T (p.Tyr449=)
n.1890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230598G>CCA408088712SLC4A11c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
n.1500C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1925C>G
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
n.1890C>G
20g.3230598G=CA2346476123SLC4A11c.1332C= (p.Tyr444=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1203C= (p.Tyr401=)
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.1380C= (p.Tyr460=)
c.1461C= (p.Tyr487=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1701C= (p.Tyr567=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.1815C= (p.Tyr605=)
n.1500C=
c.*47C= (n.*47C=)
n.1925C=
c.1347C= (p.Tyr449=)
n.1890C=
20g.3230598G>TCA408088713SLC4A11c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
n.1500C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1925C>A
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
n.1890C>A
20g.3230599T>ACA408088714SLC4A11c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
n.1499A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1924A>T
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
n.1889A>T
20g.3230599T>CCA408088715SLC4A11c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
n.1499A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1924A>G
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
n.1889A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230599T>GCA408088716SLC4A11c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
n.1499A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1924A>C
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
n.1889A>C
20g.3230599T=CA2346476124SLC4A11c.1331A= (p.Tyr444=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.1217A= (p.Tyr406=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.1814A= (p.Tyr605=)
n.1499A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.1924A=
c.1346A= (p.Tyr449=)
n.1889A=
20g.3230600A=CA2346476125SLC4A11c.1330T= (p.Tyr444=)
c.1261T= (p.Tyr421=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.1216T= (p.Tyr406=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.1699T= (p.Tyr567=)
c.1297T= (p.Tyr433=)
c.1813T= (p.Tyr605=)
n.1498T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.1923T=
c.1345T= (p.Tyr449=)
n.1888T=
20g.3230600A>CCA408088717SLC4A11c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
n.1498T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1923T>G
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
n.1888T>G
20g.3230600A>GCA408088718SLC4A11c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.1813T>C (p.Tyr605His)
n.1498T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1923T>C
c.1345T>C (p.Tyr449His)
n.1888T>C
20g.3230600A>TCA408088719SLC4A11c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
n.1498T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1923T>A
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
n.1888T>A
 dbSNP
20g.3230602_3230604delCA2577324039SLC4A11c.1328_1330del (p.Phe443del)
c.1259_1261del (p.Phe420del)
c.1199_1201del (p.Phe400del)
c.1214_1216del (p.Phe405del)
c.1376_1378del (p.Phe459del)
c.1457_1459del (p.Phe486del)
c.1271_1273del (p.Phe424del)
c.1697_1699del (p.Phe566del)
c.1295_1297del (p.Phe432del)
c.1811_1813del (p.Phe604del)
n.1496_1498del
c.*43_*45del (n.*43_*45del)
n.1921_1923del
c.1343_1345del (p.Phe448del)
n.1886_1888del
 gnomAD v4
20g.3230601G>ACA509411996SLC4A11c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1698C>T (p.Phe566=)
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.1497C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1922C>T
c.1344C>T (p.Phe448=)
n.1887C>T
20g.3230601G>CCA408088720SLC4A11c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.1497C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1922C>G
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
n.1887C>G
 gnomAD v4
20g.3230601G>TCA408088721SLC4A11c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.1497C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1922C>A
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
n.1887C>A
20g.3230602A>CCA408088722SLC4A11c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.1496T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1921T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
n.1886T>G
20g.3230602A>GCA408088723SLC4A11c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.1496T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1921T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
n.1886T>C
20g.3230602A>TCA408088724SLC4A11c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.1496T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1921T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
n.1886T>A
20g.3230603A>CCA408088726SLC4A11c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.1495T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1920T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
n.1885T>G
20g.3230603A>GCA408088727SLC4A11c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.1495T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1920T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.1885T>C
20g.3230603A>TCA408088725SLC4A11c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.1495T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1920T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
n.1885T>A
20g.3230604G>ACA509412000SLC4A11c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
n.1494C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1919C>T
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.1884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3230604G>CCA509411997SLC4A11c.1326C>G (p.Ser442=)
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
c.1455C>G (p.Ser485=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
n.1494C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1919C>G
c.1341C>G (p.Ser447=)
n.1884C>G
20g.3230604G>TCA509411999SLC4A11c.1326C>A (p.Ser442=)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
c.1455C>A (p.Ser485=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
n.1494C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1919C>A
c.1341C>A (p.Ser447=)
n.1884C>A
20g.3230605G>ACA408088728SLC4A11c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.1493C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1918C>T
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.1883C>T
 dbSNP
20g.3230605G>CCA408088729SLC4A11c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.1493C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1918C>G
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.1883C>G
20g.3230605G=CA2346476126SLC4A11c.1325C= (p.Ser442=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.1196C= (p.Ser399=)
c.1211C= (p.Ser404=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.1454C= (p.Ser485=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1694C= (p.Ser565=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1808C= (p.Ser603=)
n.1493C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.1918C=
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1883C=
20g.3230605G>TCA408088730SLC4A11c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.1493C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1918C>A
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.1883C>A
20g.3230606A>CCA408088731SLC4A11c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.1492T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1917T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1882T>G
20g.3230606A>GCA408088732SLC4A11c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.1492T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1917T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1882T>C
 gnomAD v4
20g.3230606A>TCA408088733SLC4A11c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.1492T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1917T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1882T>A
20g.3230607G>ACA9741885SLC4A11c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.1692C>T (p.Asn564=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1806C>T (p.Asn602=)
n.1491C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1916C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230607G>CCA408088734SLC4A11c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.1692C>G (p.Asn564Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1806C>G (p.Asn602Lys)
n.1491C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1916C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1881C>G
20g.3230607G=CA2346476127SLC4A11c.1323C= (p.Asn441=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.1209C= (p.Asn403=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1452C= (p.Asn484=)
c.1266C= (p.Asn422=)
c.1692C= (p.Asn564=)
c.1290C= (p.Asn430=)
c.1806C= (p.Asn602=)
n.1491C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.1916C=
c.1338C= (p.Asn446=)
n.1881C=
20g.3230607G>TCA408088735SLC4A11c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.1692C>A (p.Asn564Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
n.1491C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1916C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1881C>A
20g.3230608T>ACA408088736SLC4A11c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.1490A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1915A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1880A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230608T>CCA408088737SLC4A11c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.1490A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1915A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1880A>G
20g.3230608T>GCA408088738SLC4A11c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.1490A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1915A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1880A>C
20g.3230608T=CA2346476128SLC4A11c.1322A= (p.Asn441=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.1208A= (p.Asn403=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1805A= (p.Asn602=)
n.1490A=
c.*37A= (n.*37A=)
n.1915A=
c.1337A= (p.Asn446=)
n.1880A=
20g.3230609T>ACA408088740SLC4A11c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.1489A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1914A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1879A>T
20g.3230609T>CCA408088741SLC4A11c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.1489A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1914A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1879A>G
20g.3230609T>GCA408088739SLC4A11c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.1489A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1914A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1879A>C
20g.3230610G>ACA509412002SLC4A11c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.1689C>T (p.Phe563=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1803C>T (p.Phe601=)
n.1488C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1913C>T
c.1335C>T (p.Phe445=)
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP
20g.3230610G>CCA408088742SLC4A11c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1803C>G (p.Phe601Leu)
n.1488C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1913C>G
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
n.1878C>G
20g.3230610G>TCA408088743SLC4A11c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1803C>A (p.Phe601Leu)
n.1488C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1913C>A
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
n.1878C>A
20g.3230611A>CCA408088744SLC4A11c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.1487T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1912T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1877T>G
20g.3230611A>GCA408088745SLC4A11c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.1487T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1912T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1877T>C
20g.3230611A>TCA408088746SLC4A11c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.1487T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1912T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1877T>A
20g.3230612A>CCA408088749SLC4A11c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.1486T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1911T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1876T>G
20g.3230612A>GCA408088747SLC4A11c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.1486T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1911T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1876T>C
20g.3230612A>TCA408088748SLC4A11c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.1486T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1911T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1876T>A
20g.3230613G>ACA9741886SLC4A11c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1800C>T (p.Asp600=)
n.1485C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1910C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230613G>CCA408088750SLC4A11c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1800C>G (p.Asp600Glu)
n.1485C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1910C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1875C>G
 gnomAD v4
20g.3230613G=CA2346476129SLC4A11c.1317C= (p.Asp439=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.1188C= (p.Asp396=)
c.1203C= (p.Asp401=)
c.1365C= (p.Asp455=)
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.1686C= (p.Asp562=)
c.1284C= (p.Asp428=)
c.1800C= (p.Asp600=)
n.1485C=
c.*32C= (n.*32C=)
n.1910C=
c.1332C= (p.Asp444=)
n.1875C=
20g.3230613G>TCA408088751SLC4A11c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1800C>A (p.Asp600Glu)
n.1485C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1910C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1875C>A
20g.3230614T>ACA408088752SLC4A11c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.1484A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1909A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1874A>T
20g.3230614T>CCA408088753SLC4A11c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.1484A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1909A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1874A>G
 gnomAD v4
20g.3230614T>GCA408088754SLC4A11c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.1484A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1909A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1874A>C
20g.3230615C>ACA408088756SLC4A11c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.1483G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1908G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1873G>T
20g.3230615C=CA2346476130SLC4A11c.1315G= (p.Asp439=)
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1363G= (p.Asp455=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1258G= (p.Asp420=)
c.1684G= (p.Asp562=)
c.1282G= (p.Asp428=)
c.1798G= (p.Asp600=)
n.1483G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.1908G=
c.1330G= (p.Asp444=)
n.1873G=
20g.3230615C>GCA408088757SLC4A11c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1798G>C (p.Asp600His)
n.1483G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1908G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1873G>C
20g.3230615C>TCA408088755SLC4A11c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.1483G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1908G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230616C>ACA509412005SLC4A11c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
n.1482G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1907G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
n.1872G>T
20g.3230616C=CA2346476131SLC4A11c.1314G= (p.Leu438=)
c.1245G= (p.Leu415=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.1443G= (p.Leu481=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.1683G= (p.Leu561=)
c.1281G= (p.Leu427=)
c.1797G= (p.Leu599=)
n.1482G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.1907G=
c.1329G= (p.Leu443=)
n.1872G=
20g.3230616C>GCA509412006SLC4A11c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
n.1482G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1907G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.1872G>C
20g.3230616C>TCA9741887SLC4A11c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.1482G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1907G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1872G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230617A=CA2346476132SLC4A11c.1313T= (p.Leu438=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1256T= (p.Leu419=)
c.1682T= (p.Leu561=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.1796T= (p.Leu599=)
n.1481T=
c.*28T= (n.*28T=)
n.1906T=
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1871T=
20g.3230617A>CCA408088758SLC4A11c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.1481T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1906T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1871T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230617A>GCA408088760SLC4A11c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.1481T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1906T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1871T>C
 dbSNP
20g.3230617A>TCA408088759SLC4A11c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.1481T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1906T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.1871T>A
20g.3230618G>ACA509412007SLC4A11c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.1480C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1905C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.1870C>T
 ClinVar dbSNP
20g.3230618G>CCA408088761SLC4A11c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.1480C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1905C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1870C>G
20g.3230618G=CA2346476133SLC4A11c.1312C= (p.Leu438=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1681C= (p.Leu561=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.1795C= (p.Leu599=)
n.1480C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.1905C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1870C=
20g.3230618G>TCA408088762SLC4A11c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.1480C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1905C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.1870C>A
20g.3230619G>ACA9741888SLC4A11c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1680C>T (p.Asp560=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.1794C>T (p.Asp598=)
n.1479C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1904C>T
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230619G>CCA408088763SLC4A11c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
n.1479C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1904C>G
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1869C>G
20g.3230619G=CA2346476134SLC4A11c.1311C= (p.Asp437=)
c.1242C= (p.Asp414=)
c.1182C= (p.Asp394=)
c.1197C= (p.Asp399=)
c.1359C= (p.Asp453=)
c.1440C= (p.Asp480=)
c.1254C= (p.Asp418=)
c.1680C= (p.Asp560=)
c.1278C= (p.Asp426=)
c.1794C= (p.Asp598=)
n.1479C=
c.*26C= (n.*26C=)
n.1904C=
c.1326C= (p.Asp442=)
n.1869C=
20g.3230619G>TCA408088764SLC4A11c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
n.1479C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1904C>A
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1869C>A
20g.3230620T>ACA408088765SLC4A11c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.1478A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1903A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1868A>T
20g.3230620T>CCA408088766SLC4A11c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.1478A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1903A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1868A>G
 COSMIC COSMIC
20g.3230620T>GCA408088767SLC4A11c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.1478A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.1903A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1868A>C
20g.3230621C>ACA408088768SLC4A11c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.1477G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1902G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1867G>T
20g.3230621C>GCA408088769SLC4A11c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.1477G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1902G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1867G>C
20g.3230621C>TCA408088770SLC4A11c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.1477G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1902G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1867G>A
20g.3230622A=CA2346476135SLC4A11c.1308T= (p.Tyr436=)
c.1239T= (p.Tyr413=)
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.1194T= (p.Tyr398=)
c.1356T= (p.Tyr452=)
c.1437T= (p.Tyr479=)
c.1251T= (p.Tyr417=)
c.1677T= (p.Tyr559=)
c.1275T= (p.Tyr425=)
c.1791T= (p.Tyr597=)
n.1476T=
c.*23T= (n.*23T=)
n.1901T=
c.1323T= (p.Tyr441=)
n.1866T=
20g.3230622A>CCA408088772SLC4A11c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.1356T>G (p.Tyr452Ter)
c.1437T>G (p.Tyr479Ter)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
c.1677T>G (p.Tyr559Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
n.1476T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1901T>G
c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
n.1866T>G
20g.3230622A>GCA9741889SLC4A11c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.1356T>C (p.Tyr452=)
c.1437T>C (p.Tyr479=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.1677T>C (p.Tyr559=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1791T>C (p.Tyr597=)
n.1476T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1901T>C
c.1323T>C (p.Tyr441=)
n.1866T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230622A>TCA408088771SLC4A11c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.1356T>A (p.Tyr452Ter)
c.1437T>A (p.Tyr479Ter)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
c.1677T>A (p.Tyr559Ter)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
n.1476T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1901T>A
c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
n.1866T>A
20g.3230623T>ACA408088773SLC4A11c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.1475A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.1900A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.1865A>T
20g.3230623T>CCA408088774SLC4A11c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.1475A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.1900A>G
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.1865A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230623T>GCA408088775SLC4A11c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.1475A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1900A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1865A>C
20g.3230623T=CA2346476136SLC4A11c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.1178A= (p.Tyr393=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1355A= (p.Tyr452=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
c.1676A= (p.Tyr559=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.1475A=
c.*22A= (n.*22A=)
n.1900A=
c.1322A= (p.Tyr441=)
n.1865A=
20g.3230624A=CA2346476137SLC4A11c.1306T= (p.Tyr436=)
c.1237T= (p.Tyr413=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
c.1192T= (p.Tyr398=)
c.1354T= (p.Tyr452=)
c.1435T= (p.Tyr479=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
c.1675T= (p.Tyr559=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.1789T= (p.Tyr597=)
n.1474T=
c.*21T= (n.*21T=)
n.1899T=
c.1321T= (p.Tyr441=)
n.1864T=
20g.3230624A>CCA408088776SLC4A11c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
n.1474T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.1899T>G
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.1864T>G
20g.3230624A>GCA408088777SLC4A11c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.1474T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.1899T>C
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1864T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230624A>TCA408088778SLC4A11c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.1474T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.1899T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1864T>A
20g.3230625G>ACA509412010SLC4A11c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.1473C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1898C>T
c.1320C>T (p.Asp440=)
n.1863C>T
 gnomAD v4
20g.3230625G>CCA408088779SLC4A11c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.1473C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.1898C>G
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.1863C>G
20g.3230625G>TCA408088780SLC4A11c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.1473C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1898C>A
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.1863C>A
20g.3230626T>ACA408088781SLC4A11c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.1472A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1897A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1862A>T
20g.3230626T>CCA408088782SLC4A11c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.1472A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1897A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.1862A>G
20g.3230626T>GCA408088783SLC4A11c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.1472A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1897A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1862A>C
20g.3230627C>ACA408088786SLC4A11c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.1471G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1896G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.1861G>T
20g.3230627C>GCA408088785SLC4A11c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.1471G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1896G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.1861G>C
20g.3230627C>TCA408088784SLC4A11c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.1471G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1896G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.1861G>A
20g.3230628A>CCA408088787SLC4A11c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.1671T>G (p.Asp557Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
n.1470T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1895T>G
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
n.1860T>G
20g.3230628A>GCA509412012SLC4A11c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.1350T>C (p.Asp450=)
c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.1671T>C (p.Asp557=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.1785T>C (p.Asp595=)
n.1470T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1895T>C
c.1317T>C (p.Asp439=)
n.1860T>C
 gnomAD v4
20g.3230628A>TCA408088788SLC4A11c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.1431T>A (p.Asp477Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
n.1470T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1895T>A
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
n.1860T>A
20g.3230629T>ACA408088789SLC4A11c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.1469A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1894A>T
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1859A>T
20g.3230629T>CCA9741890SLC4A11c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.1469A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1894A>G
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1859A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230629T>GCA408088790SLC4A11c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.1469A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1894A>C
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1859A>C
20g.3230629T=CA2346476138SLC4A11c.1301A= (p.Asp434=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1187A= (p.Asp396=)
c.1349A= (p.Asp450=)
c.1430A= (p.Asp477=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1670A= (p.Asp557=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.1784A= (p.Asp595=)
n.1469A=
c.*16A= (n.*16A=)
n.1894A=
c.1316A= (p.Asp439=)
n.1859A=
20g.3230630C>ACA408088791SLC4A11c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
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c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
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n.1468G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1893G>T
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1858G>T
20g.3230630C=CA2346476139SLC4A11c.1300G= (p.Asp434=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1171G= (p.Asp391=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1669G= (p.Asp557=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.1783G= (p.Asp595=)
n.1468G=
c.*15G= (n.*15G=)
n.1893G=
c.1315G= (p.Asp439=)
n.1858G=
20g.3230630C>GCA408088792SLC4A11c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1669G>C (p.Asp557His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.1468G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1893G>C
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n.1858G>C
20g.3230630C>TCA9741891SLC4A11c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.1468G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1893G>A
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230631A>CCA408088793SLC4A11c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1230T>G (p.Cys410Trp)
c.1170T>G (p.Cys390Trp)
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
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n.1467T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1892T>G
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n.1857T>G
20g.3230631A>GCA509412013SLC4A11c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1230T>C (p.Cys410=)
c.1170T>C (p.Cys390=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1347T>C (p.Cys449=)
c.1428T>C (p.Cys476=)
c.1242T>C (p.Cys414=)
c.1668T>C (p.Cys556=)
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1782T>C (p.Cys594=)
n.1467T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1892T>C
c.1314T>C (p.Cys438=)
n.1857T>C
20g.3230631A>TCA408088794SLC4A11c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
c.1242T>A (p.Cys414Ter)
c.1668T>A (p.Cys556Ter)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.1782T>A (p.Cys594Ter)
n.1467T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1892T>A
c.1314T>A (p.Cys438Ter)
n.1857T>A
20g.3230632C>ACA408088795SLC4A11c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
n.1466G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1891G>T
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
n.1856G>T
 gnomAD v4
20g.3230632C>GCA408088796SLC4A11c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1781G>C (p.Cys594Ser)
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c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1891G>C
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n.1856G>C
 gnomAD v4
20g.3230632C>TCA408088797SLC4A11c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
n.1466G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1891G>A
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n.1856G>A
20g.3230633A>CCA408088798SLC4A11c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
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20g.3230633A>GCA408088800SLC4A11c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
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n.1855T>C
20g.3230633A>TCA408088799SLC4A11c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1780T>A (p.Cys594Ser)
n.1465T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1890T>A
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.1855T>A
20g.3230634G>ACA310989778SLC4A11c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.1167C>T (p.Ile389=)
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c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.1779C>T (p.Ile593=)
n.1464C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1889C>T
c.1311C>T (p.Ile437=)
n.1854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230634G>CCA310989789SLC4A11c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
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c.1779C>G (p.Ile593Met)
n.1464C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1889C>G
c.1311C>G (p.Ile437Met)
n.1854C>G
 dbSNP
20g.3230634G=CA2346476140SLC4A11c.1296C= (p.Ile432=)
c.1227C= (p.Ile409=)
c.1167C= (p.Ile389=)
c.1182C= (p.Ile394=)
c.1344C= (p.Ile448=)
c.1425C= (p.Ile475=)
c.1239C= (p.Ile413=)
c.1665C= (p.Ile555=)
c.1263C= (p.Ile421=)
c.1779C= (p.Ile593=)
n.1464C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.1889C=
c.1311C= (p.Ile437=)
n.1854C=
20g.3230634G>TCA509412014SLC4A11c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.1167C>A (p.Ile389=)
c.1182C>A (p.Ile394=)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.1779C>A (p.Ile593=)
n.1464C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1889C>A
c.1311C>A (p.Ile437=)
n.1854C>A
20g.3230635A=CA2346476141SLC4A11c.1295T= (p.Ile432=)
c.1226T= (p.Ile409=)
c.1166T= (p.Ile389=)
c.1181T= (p.Ile394=)
c.1343T= (p.Ile448=)
c.1424T= (p.Ile475=)
c.1238T= (p.Ile413=)
c.1664T= (p.Ile555=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1778T= (p.Ile593=)
n.1463T=
c.*10T= (n.*10T=)
n.1888T=
c.1310T= (p.Ile437=)
n.1853T=
20g.3230635A>CCA408088801SLC4A11c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.1463T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1888T>G
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.1853T>G
20g.3230635A>GCA9741892SLC4A11c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.1463T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1888T>C
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1853T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230635A>TCA408088802SLC4A11c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1463T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1888T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.1853T>A
20g.3230636T>ACA408088803SLC4A11c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.1462A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1887A>T
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.1852A>T
20g.3230636T>CCA408088804SLC4A11c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.1462A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1887A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1852A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230636T>GCA408088805SLC4A11c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.1462A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1887A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1852A>C
20g.3230636T=CA2346476142SLC4A11c.1294A= (p.Ile432=)
c.1225A= (p.Ile409=)
c.1165A= (p.Ile389=)
c.1180A= (p.Ile394=)
c.1342A= (p.Ile448=)
c.1423A= (p.Ile475=)
c.1237A= (p.Ile413=)
c.1663A= (p.Ile555=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1777A= (p.Ile593=)
n.1462A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.1887A=
c.1309A= (p.Ile437=)
n.1852A=
20g.3230637G>ACA509412018SLC4A11c.1293C>T (p.Val431=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1164C>T (p.Val388=)
c.1179C>T (p.Val393=)
c.1341C>T (p.Val447=)
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1236C>T (p.Val412=)
c.1662C>T (p.Val554=)
c.1260C>T (p.Val420=)
c.1776C>T (p.Val592=)
n.1461C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1886C>T
c.1308C>T (p.Val436=)
n.1851C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230637G>CCA509412020SLC4A11c.1293C>G (p.Val431=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1164C>G (p.Val388=)
c.1179C>G (p.Val393=)
c.1341C>G (p.Val447=)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1236C>G (p.Val412=)
c.1662C>G (p.Val554=)
c.1260C>G (p.Val420=)
c.1776C>G (p.Val592=)
n.1461C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1886C>G
c.1308C>G (p.Val436=)
n.1851C>G
20g.3230637G=CA2346476143SLC4A11c.1293C= (p.Val431=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.1164C= (p.Val388=)
c.1179C= (p.Val393=)
c.1341C= (p.Val447=)
c.1422C= (p.Val474=)
c.1236C= (p.Val412=)
c.1662C= (p.Val554=)
c.1260C= (p.Val420=)
c.1776C= (p.Val592=)
n.1461C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.1886C=
c.1308C= (p.Val436=)
n.1851C=
20g.3230637G>TCA509412019SLC4A11c.1293C>A (p.Val431=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1164C>A (p.Val388=)
c.1179C>A (p.Val393=)
c.1341C>A (p.Val447=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1236C>A (p.Val412=)
c.1662C>A (p.Val554=)
c.1260C>A (p.Val420=)
c.1776C>A (p.Val592=)
n.1461C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1886C>A
c.1308C>A (p.Val436=)
n.1851C>A
20g.3230638A>CCA408088806SLC4A11c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.1460T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1885T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.1850T>G
20g.3230638A>GCA408088807SLC4A11c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.1460T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1885T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.1850T>C
20g.3230638A>TCA408088808SLC4A11c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.1661T>A (p.Val554Asp)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
c.1775T>A (p.Val592Asp)
n.1460T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1885T>A
c.1307T>A (p.Val436Asp)
n.1850T>A
20g.3230638_3230645delinsACACGAATCA2346476144SLC4A11c.1285_1292delinsATTCGTGT (p.Ile429=)
c.1216_1223delinsATTCGTGT (p.Ile406=)
c.1156_1163delinsATTCGTGT (p.Ile386=)
c.1171_1178delinsATTCGTGT (p.Ile391=)
c.1333_1340delinsATTCGTGT (p.Ile445=)
c.1414_1421delinsATTCGTGT (p.Ile472=)
c.1228_1235delinsATTCGTGT (p.Ile410=)
c.1654_1661delinsATTCGTGT (p.Ile552=)
c.1252_1259delinsATTCGTGT (p.Ile418=)
c.1768_1775delinsATTCGTGT (p.Ile590=)
n.1453_1460delinsATTCGTGT
c.1725_*7delinsATTCGTGT (n.[c.1725_*7delinsATTCGTGT;Ter575=])
n.1878_1885delinsATTCGTGT
c.1300_1307delinsATTCGTGT (p.Ile434=)
n.1843_1850delinsATTCGTGT
20g.3230639C>ACA408088809SLC4A11c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.1660G>T (p.Val554Phe)
c.1258G>T (p.Val420Phe)
c.1774G>T (p.Val592Phe)
n.1459G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1884G>T
c.1306G>T (p.Val436Phe)
n.1849G>T
20g.3230639C=CA2346476145SLC4A11c.1291G= (p.Val431=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.1660G= (p.Val554=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.1774G= (p.Val592=)
n.1459G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.1884G=
c.1306G= (p.Val436=)
n.1849G=
20g.3230639C>GCA408088810SLC4A11c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.1459G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1884G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.1849G>C
20g.3230639C>TCA9741893SLC4A11c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.1459G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1884G>A
c.1306G>A (p.Val436Ile)
n.1849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230642_3230648delCA1014838591SLC4A11c.1285_1291del
c.1216_1222del
c.1156_1162del
c.1171_1177del
c.1333_1339del
c.1414_1420del
c.1228_1234del
c.1654_1660del
c.1252_1258del
c.1768_1774del
n.1453_1459del
c.1725_*6del
n.1878_1884del
c.1300_1306del
n.1843_1849del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230640A=CA2346476146SLC4A11c.1290T= (p.Arg430=)
c.1221T= (p.Arg407=)
c.1161T= (p.Arg387=)
c.1176T= (p.Arg392=)
c.1338T= (p.Arg446=)
c.1419T= (p.Arg473=)
c.1233T= (p.Arg411=)
c.1659T= (p.Arg553=)
c.1257T= (p.Arg419=)
c.1773T= (p.Arg591=)
n.1458T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.1883T=
c.1305T= (p.Arg435=)
n.1848T=
20g.3230640A>CCA509412021SLC4A11c.1290T>G (p.Arg430=)
c.1221T>G (p.Arg407=)
c.1161T>G (p.Arg387=)
c.1176T>G (p.Arg392=)
c.1338T>G (p.Arg446=)
c.1419T>G (p.Arg473=)
c.1233T>G (p.Arg411=)
c.1659T>G (p.Arg553=)
c.1257T>G (p.Arg419=)
c.1773T>G (p.Arg591=)
n.1458T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1883T>G
c.1305T>G (p.Arg435=)
n.1848T>G
20g.3230640A>GCA509412022SLC4A11c.1290T>C (p.Arg430=)
c.1221T>C (p.Arg407=)
c.1161T>C (p.Arg387=)
c.1176T>C (p.Arg392=)
c.1338T>C (p.Arg446=)
c.1419T>C (p.Arg473=)
c.1233T>C (p.Arg411=)
c.1659T>C (p.Arg553=)
c.1257T>C (p.Arg419=)
c.1773T>C (p.Arg591=)
n.1458T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1883T>C
c.1305T>C (p.Arg435=)
n.1848T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3230640A>TCA509412023SLC4A11c.1290T>A (p.Arg430=)
c.1221T>A (p.Arg407=)
c.1161T>A (p.Arg387=)
c.1176T>A (p.Arg392=)
c.1338T>A (p.Arg446=)
c.1419T>A (p.Arg473=)
c.1233T>A (p.Arg411=)
c.1659T>A (p.Arg553=)
c.1257T>A (p.Arg419=)
c.1773T>A (p.Arg591=)
n.1458T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.1883T>A
c.1305T>A (p.Arg435=)
n.1848T>A
20g.3230641C>ACA310989801SLC4A11c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
n.1457G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1882G>T
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.1847G>T
 dbSNP
20g.3230641C=CA2346476147SLC4A11c.1289G= (p.Arg430=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1658G= (p.Arg553=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.1772G= (p.Arg591=)
n.1457G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.1882G=
c.1304G= (p.Arg435=)
n.1847G=
20g.3230641C>GCA408088811SLC4A11c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
n.1457G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1882G>C
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.1847G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230641C>TCA9741894SLC4A11c.1289G>A (p.Arg430His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1175G>A (p.Arg392His)
c.1337G>A (p.Arg446His)
c.1418G>A (p.Arg473His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.1658G>A (p.Arg553His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
c.1772G>A (p.Arg591His)
n.1457G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1882G>A
c.1304G>A (p.Arg435His)
n.1847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3230642G>ACA9741895SLC4A11c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
c.1336C>T (p.Arg446Cys)
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1657C>T (p.Arg553Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1771C>T (p.Arg591Cys)
n.1456C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1881C>T
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
n.1846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230642G>CCA408088812SLC4A11c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
n.1456C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1881C>G
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.1846C>G
20g.3230642G=CA2346476148SLC4A11c.1288C= (p.Arg430=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1657C= (p.Arg553=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1771C= (p.Arg591=)
n.1456C=
c.*3C= (n.*3C=)
n.1881C=
c.1303C= (p.Arg435=)
n.1846C=
20g.3230642G>TCA408088813SLC4A11c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1657C>A (p.Arg553Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1771C>A (p.Arg591Ser)
n.1456C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1881C>A
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
n.1846C>A
20g.3230643A=CA2346476149SLC4A11c.1287T= (p.Ile429=)
c.1218T= (p.Ile406=)
c.1158T= (p.Ile386=)
c.1173T= (p.Ile391=)
c.1335T= (p.Ile445=)
c.1416T= (p.Ile472=)
c.1230T= (p.Ile410=)
c.1656T= (p.Ile552=)
c.1254T= (p.Ile418=)
c.1770T= (p.Ile590=)
n.1455T=
c.*2T= (n.*2T=)
n.1880T=
c.1302T= (p.Ile434=)
n.1845T=
20g.3230643A>CCA408088814SLC4A11c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1218T>G (p.Ile406Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1416T>G (p.Ile472Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.1656T>G (p.Ile552Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
n.1455T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1880T>G
c.1302T>G (p.Ile434Met)
n.1845T>G
20g.3230643A>GCA509412025SLC4A11c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1218T>C (p.Ile406=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1416T>C (p.Ile472=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.1656T>C (p.Ile552=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1770T>C (p.Ile590=)
n.1455T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1880T>C
c.1302T>C (p.Ile434=)
n.1845T>C
 dbSNP
20g.3230643A>TCA509412026SLC4A11c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1218T>A (p.Ile406=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1416T>A (p.Ile472=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.1656T>A (p.Ile552=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1770T>A (p.Ile590=)
n.1455T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1880T>A
c.1302T>A (p.Ile434=)
n.1845T>A
20g.3230644A=CA2346476150SLC4A11c.1286T= (p.Ile429=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.1157T= (p.Ile386=)
c.1172T= (p.Ile391=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1655T= (p.Ile552=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1769T= (p.Ile590=)
n.1454T=
c.*1T= (n.*1T=)
n.1879T=
c.1301T= (p.Ile434=)
n.1844T=
20g.3230644A>CCA408088815SLC4A11c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.1454T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1879T>G
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
n.1844T>G
20g.3230644A>GCA408088816SLC4A11c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.1454T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1879T>C
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
n.1844T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230644A>TCA408088817SLC4A11c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.1454T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1879T>A
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
n.1844T>A
20g.3230645T>ACA408088818SLC4A11c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.1453A>T
c.1725A>T (p.Ter575Cys)
n.1878A>T
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
n.1843A>T
20g.3230645T>CCA408088819SLC4A11c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.1453A>G
c.1725A>G (p.Ter575Trp)
n.1878A>G
c.1300A>G (p.Ile434Val)
n.1843A>G
20g.3230645T>GCA408088820SLC4A11c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.1453A>C
c.1725A>C (p.Ter575Cys)
n.1878A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
n.1843A>C
20g.3230646C>ACA509412029SLC4A11c.1284G>T (p.Val428=)
c.1215G>T (p.Val405=)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1653G>T (p.Val551=)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1767G>T (p.Val589=)
n.1452G>T
c.1724G>T (p.Ter575Leu)
n.1877G>T
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1842G>T
20g.3230646C=CA2346476151SLC4A11c.1284G= (p.Val428=)
c.1215G= (p.Val405=)
c.1155G= (p.Val385=)
c.1170G= (p.Val390=)
c.1332G= (p.Val444=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1227G= (p.Val409=)
c.1653G= (p.Val551=)
c.1251G= (p.Val417=)
c.1767G= (p.Val589=)
n.1452G=
c.1724G= (p.Ter575=)
n.1877G=
c.1299G= (p.Val433=)
n.1842G=
20g.3230646C>GCA509412030SLC4A11c.1284G>C (p.Val428=)
c.1215G>C (p.Val405=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.1653G>C (p.Val551=)
c.1251G>C (p.Val417=)
c.1767G>C (p.Val589=)
n.1452G>C
c.1724G>C (p.Ter575Ser)
n.1877G>C
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1842G>C
20g.3230646C>TCA509412031SLC4A11c.1284G>A (p.Val428=)
c.1215G>A (p.Val405=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.1653G>A (p.Val551=)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1767G>A (p.Val589=)
n.1452G>A
c.1724G>A (p.Ter575=)
n.1877G>A
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230647A>CCA408088822SLC4A11c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
n.1451T>G
c.1723T>G (p.Ter575Gly)
n.1876T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1841T>G
 gnomAD v4
20g.3230647A>GCA408088823SLC4A11c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
n.1451T>C
c.1723T>C (p.Ter575Arg)
n.1876T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1841T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230647A>TCA408088821SLC4A11c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
n.1451T>A
c.1723T>A (p.Ter575Arg)
n.1876T>A
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1841T>A
20g.3230648C>ACA408088824SLC4A11c.1283-1G>T (n.1283-1G>T)
c.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
c.1154-1G>T (n.1154-1G>T)
c.1169-1G>T (n.1169-1G>T)
c.1331-1G>T (n.1331-1G>T)
c.1412-1G>T (n.1412-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
c.1652-1G>T (n.1652-1G>T)
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
n.1451-1G>T
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
n.1876-1G>T
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
n.1841-1G>T
20g.3230648C>GCA408088825SLC4A11c.1283-1G>C (n.1283-1G>C)
c.1214-1G>C (n.1214-1G>C)
c.1154-1G>C (n.1154-1G>C)
c.1169-1G>C (n.1169-1G>C)
c.1331-1G>C (n.1331-1G>C)
c.1412-1G>C (n.1412-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.1652-1G>C (n.1652-1G>C)
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
n.1451-1G>C
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
n.1876-1G>C
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
n.1841-1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3230648C>TCA408088826SLC4A11c.1283-1G>A (n.1283-1G>A)
c.1214-1G>A (n.1214-1G>A)
c.1154-1G>A (n.1154-1G>A)
c.1169-1G>A (n.1169-1G>A)
c.1331-1G>A (n.1331-1G>A)
c.1412-1G>A (n.1412-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.1652-1G>A (n.1652-1G>A)
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
n.1451-1G>A
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
n.1876-1G>A
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
n.1841-1G>A
 gnomAD v4
20g.3230649T>ACA408088827SLC4A11c.1283-2A>T (n.1283-2A>T)
c.1214-2A>T (n.1214-2A>T)
c.1154-2A>T (n.1154-2A>T)
c.1169-2A>T (n.1169-2A>T)
c.1331-2A>T (n.1331-2A>T)
c.1412-2A>T (n.1412-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.1652-2A>T (n.1652-2A>T)
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
n.1451-2A>T
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
n.1876-2A>T
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
n.1841-2A>T
20g.3230649T>CCA408088828SLC4A11c.1283-2A>G (n.1283-2A>G)
c.1214-2A>G (n.1214-2A>G)
c.1154-2A>G (n.1154-2A>G)
c.1169-2A>G (n.1169-2A>G)
c.1331-2A>G (n.1331-2A>G)
c.1412-2A>G (n.1412-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.1652-2A>G (n.1652-2A>G)
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
n.1451-2A>G
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
n.1876-2A>G
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
n.1841-2A>G
20g.3230649T>GCA408088829SLC4A11c.1283-2A>C (n.1283-2A>C)
c.1214-2A>C (n.1214-2A>C)
c.1154-2A>C (n.1154-2A>C)
c.1169-2A>C (n.1169-2A>C)
c.1331-2A>C (n.1331-2A>C)
c.1412-2A>C (n.1412-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.1652-2A>C (n.1652-2A>C)
c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
n.1451-2A>C
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
n.1876-2A>C
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
n.1841-2A>C
20g.3230650G=CA2346476152SLC4A11c.1283-3C= (n.1283-3C=)
c.1214-3C= (n.1214-3C=)
c.1154-3C= (n.1154-3C=)
c.1169-3C= (n.1169-3C=)
c.1331-3C= (n.1331-3C=)
c.1412-3C= (n.1412-3C=)
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
c.1652-3C= (n.1652-3C=)
c.1250-3C= (n.1250-3C=)
c.1766-3C= (n.1766-3C=)
n.1451-3C=
c.1723-3C= (n.1723-3C=)
n.1876-3C=
c.1298-3C= (n.1298-3C=)
n.1841-3C=
20g.3230650G>TCA2346476153SLC4A11c.1283-3C>A (n.1283-3C>A)
c.1214-3C>A (n.1214-3C>A)
c.1154-3C>A (n.1154-3C>A)
c.1169-3C>A (n.1169-3C>A)
c.1331-3C>A (n.1331-3C>A)
c.1412-3C>A (n.1412-3C>A)
c.1226-3C>A (n.1226-3C>A)
c.1652-3C>A (n.1652-3C>A)
c.1250-3C>A (n.1250-3C>A)
c.1766-3C>A (n.1766-3C>A)
n.1451-3C>A
c.1723-3C>A (n.1723-3C>A)
n.1876-3C>A
c.1298-3C>A (n.1298-3C>A)
n.1841-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230651C>ACA2651702869SLC4A11c.1283-4G>T (n.1283-4G>T)
c.1214-4G>T (n.1214-4G>T)
c.1154-4G>T (n.1154-4G>T)
c.1169-4G>T (n.1169-4G>T)
c.1331-4G>T (n.1331-4G>T)
c.1412-4G>T (n.1412-4G>T)
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
c.1652-4G>T (n.1652-4G>T)
c.1250-4G>T (n.1250-4G>T)
c.1766-4G>T (n.1766-4G>T)
n.1451-4G>T
c.1723-4G>T (n.1723-4G>T)
n.1876-4G>T
c.1298-4G>T (n.1298-4G>T)
n.1841-4G>T
 gnomAD v4
20g.3230651C>TCA2651702867SLC4A11c.1283-4G>A (n.1283-4G>A)
c.1214-4G>A (n.1214-4G>A)
c.1154-4G>A (n.1154-4G>A)
c.1169-4G>A (n.1169-4G>A)
c.1331-4G>A (n.1331-4G>A)
c.1412-4G>A (n.1412-4G>A)
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
c.1652-4G>A (n.1652-4G>A)
c.1250-4G>A (n.1250-4G>A)
c.1766-4G>A (n.1766-4G>A)
n.1451-4G>A
c.1723-4G>A (n.1723-4G>A)
n.1876-4G>A
c.1298-4G>A (n.1298-4G>A)
n.1841-4G>A
 gnomAD v4
20g.3230652A=CA2346476154SLC4A11c.1283-5T= (n.1283-5T=)
c.1214-5T= (n.1214-5T=)
c.1154-5T= (n.1154-5T=)
c.1169-5T= (n.1169-5T=)
c.1331-5T= (n.1331-5T=)
c.1412-5T= (n.1412-5T=)
c.1226-5T= (n.1226-5T=)
c.1652-5T= (n.1652-5T=)
c.1250-5T= (n.1250-5T=)
c.1766-5T= (n.1766-5T=)
n.1451-5T=
c.1723-5T= (n.1723-5T=)
n.1876-5T=
c.1298-5T= (n.1298-5T=)
n.1841-5T=
20g.3230652A>GCA9741896SLC4A11c.1283-5T>C (n.1283-5T>C)
c.1214-5T>C (n.1214-5T>C)
c.1154-5T>C (n.1154-5T>C)
c.1169-5T>C (n.1169-5T>C)
c.1331-5T>C (n.1331-5T>C)
c.1412-5T>C (n.1412-5T>C)
c.1226-5T>C (n.1226-5T>C)
c.1652-5T>C (n.1652-5T>C)
c.1250-5T>C (n.1250-5T>C)
c.1766-5T>C (n.1766-5T>C)
n.1451-5T>C
c.1723-5T>C (n.1723-5T>C)
n.1876-5T>C
c.1298-5T>C (n.1298-5T>C)
n.1841-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230653G>ACA2577324041SLC4A11c.1283-6C>T (n.1283-6C>T)
c.1214-6C>T (n.1214-6C>T)
c.1154-6C>T (n.1154-6C>T)
c.1169-6C>T (n.1169-6C>T)
c.1331-6C>T (n.1331-6C>T)
c.1412-6C>T (n.1412-6C>T)
c.1226-6C>T (n.1226-6C>T)
c.1652-6C>T (n.1652-6C>T)
c.1250-6C>T (n.1250-6C>T)
c.1766-6C>T (n.1766-6C>T)
n.1451-6C>T
c.1723-6C>T (n.1723-6C>T)
n.1876-6C>T
c.1298-6C>T (n.1298-6C>T)
n.1841-6C>T
20g.3230660_3230666dupCA2651702873SLC4A11c.1283-12_1283-6dup (n.1283-12_1283-6dup)
c.1214-12_1214-6dup (n.1214-12_1214-6dup)
c.1154-12_1154-6dup (n.1154-12_1154-6dup)
c.1169-12_1169-6dup (n.1169-12_1169-6dup)
c.1331-12_1331-6dup (n.1331-12_1331-6dup)
c.1412-12_1412-6dup (n.1412-12_1412-6dup)
c.1226-12_1226-6dup (n.1226-12_1226-6dup)
c.1652-12_1652-6dup (n.1652-12_1652-6dup)
c.1250-12_1250-6dup (n.1250-12_1250-6dup)
c.1766-12_1766-6dup (n.1766-12_1766-6dup)
n.1451-12_1451-6dup
c.1723-12_1723-6dup (n.1723-12_1723-6dup)
n.1876-12_1876-6dup
c.1298-12_1298-6dup (n.1298-12_1298-6dup)
n.1841-12_1841-6dup
 gnomAD v4
20g.3230659_3230685delCA2651702874SLC4A11c.1283-32_1283-6del (n.1283-32_1283-6del)
c.1214-32_1214-6del (n.1214-32_1214-6del)
c.1154-32_1154-6del (n.1154-32_1154-6del)
c.1169-32_1169-6del (n.1169-32_1169-6del)
c.1331-32_1331-6del (n.1331-32_1331-6del)
c.1412-32_1412-6del (n.1412-32_1412-6del)
c.1226-32_1226-6del (n.1226-32_1226-6del)
c.1652-32_1652-6del (n.1652-32_1652-6del)
c.1250-32_1250-6del (n.1250-32_1250-6del)
c.1766-32_1766-6del (n.1766-32_1766-6del)
n.1451-32_1451-6del
c.1723-32_1723-6del (n.1723-32_1723-6del)
n.1876-32_1876-6del
c.1298-32_1298-6del (n.1298-32_1298-6del)
n.1841-32_1841-6del
 gnomAD v4
20g.3230654G>ACA2346476156SLC4A11c.1283-7C>T (n.1283-7C>T)
c.1214-7C>T (n.1214-7C>T)
c.1154-7C>T (n.1154-7C>T)
c.1169-7C>T (n.1169-7C>T)
c.1331-7C>T (n.1331-7C>T)
c.1412-7C>T (n.1412-7C>T)
c.1226-7C>T (n.1226-7C>T)
c.1652-7C>T (n.1652-7C>T)
c.1250-7C>T (n.1250-7C>T)
c.1766-7C>T (n.1766-7C>T)
n.1451-7C>T
c.1723-7C>T (n.1723-7C>T)
n.1876-7C>T
c.1298-7C>T (n.1298-7C>T)
n.1841-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3230654G=CA2346476155SLC4A11c.1283-7C= (n.1283-7C=)
c.1214-7C= (n.1214-7C=)
c.1154-7C= (n.1154-7C=)
c.1169-7C= (n.1169-7C=)
c.1331-7C= (n.1331-7C=)
c.1412-7C= (n.1412-7C=)
c.1226-7C= (n.1226-7C=)
c.1652-7C= (n.1652-7C=)
c.1250-7C= (n.1250-7C=)
c.1766-7C= (n.1766-7C=)
n.1451-7C=
c.1723-7C= (n.1723-7C=)
n.1876-7C=
c.1298-7C= (n.1298-7C=)
n.1841-7C=
20g.3230654G>TCA2651702880SLC4A11c.1283-7C>A (n.1283-7C>A)
c.1214-7C>A (n.1214-7C>A)
c.1154-7C>A (n.1154-7C>A)
c.1169-7C>A (n.1169-7C>A)
c.1331-7C>A (n.1331-7C>A)
c.1412-7C>A (n.1412-7C>A)
c.1226-7C>A (n.1226-7C>A)
c.1652-7C>A (n.1652-7C>A)
c.1250-7C>A (n.1250-7C>A)
c.1766-7C>A (n.1766-7C>A)
n.1451-7C>A
c.1723-7C>A (n.1723-7C>A)
n.1876-7C>A
c.1298-7C>A (n.1298-7C>A)
n.1841-7C>A
 gnomAD v4
20g.3230655_3230662dupCA634329550SLC4A11c.1283-15_1283-8dup (n.1283-15_1283-8dup)
c.1214-15_1214-8dup (n.1214-15_1214-8dup)
c.1154-15_1154-8dup (n.1154-15_1154-8dup)
c.1169-15_1169-8dup (n.1169-15_1169-8dup)
c.1331-15_1331-8dup (n.1331-15_1331-8dup)
c.1412-15_1412-8dup (n.1412-15_1412-8dup)
c.1226-15_1226-8dup (n.1226-15_1226-8dup)
c.1652-15_1652-8dup (n.1652-15_1652-8dup)
c.1250-15_1250-8dup (n.1250-15_1250-8dup)
c.1766-15_1766-8dup (n.1766-15_1766-8dup)
n.1451-15_1451-8dup
c.1723-15_1723-8dup (n.1723-15_1723-8dup)
n.1876-15_1876-8dup
c.1298-15_1298-8dup (n.1298-15_1298-8dup)
n.1841-15_1841-8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230656A=CA2346476158SLC4A11c.1283-9T= (n.1283-9T=)
c.1214-9T= (n.1214-9T=)
c.1154-9T= (n.1154-9T=)
c.1169-9T= (n.1169-9T=)
c.1331-9T= (n.1331-9T=)
c.1412-9T= (n.1412-9T=)
c.1226-9T= (n.1226-9T=)
c.1652-9T= (n.1652-9T=)
c.1250-9T= (n.1250-9T=)
c.1766-9T= (n.1766-9T=)
n.1451-9T=
c.1723-9T= (n.1723-9T=)
n.1876-9T=
c.1298-9T= (n.1298-9T=)
n.1841-9T=
20g.3230656A>GCA915953043SLC4A11c.1283-9T>C (n.1283-9T>C)
c.1214-9T>C (n.1214-9T>C)
c.1154-9T>C (n.1154-9T>C)
c.1169-9T>C (n.1169-9T>C)
c.1331-9T>C (n.1331-9T>C)
c.1412-9T>C (n.1412-9T>C)
c.1226-9T>C (n.1226-9T>C)
c.1652-9T>C (n.1652-9T>C)
c.1250-9T>C (n.1250-9T>C)
c.1766-9T>C (n.1766-9T>C)
n.1451-9T>C
c.1723-9T>C (n.1723-9T>C)
n.1876-9T>C
c.1298-9T>C (n.1298-9T>C)
n.1841-9T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3230656dupCA2651702885SLC4A11c.1283-9dup (n.1283-9dup)
c.1214-9dup (n.1214-9dup)
c.1154-9dup (n.1154-9dup)
c.1169-9dup (n.1169-9dup)
c.1331-9dup (n.1331-9dup)
c.1412-9dup (n.1412-9dup)
c.1226-9dup (n.1226-9dup)
c.1652-9dup (n.1652-9dup)
c.1250-9dup (n.1250-9dup)
c.1766-9dup (n.1766-9dup)
n.1451-9dup
c.1723-9dup (n.1723-9dup)
n.1876-9dup
c.1298-9dup (n.1298-9dup)
n.1841-9dup
 gnomAD v4
20g.3230656_3230657delinsAGCA2346476157SLC4A11c.1283-10_1283-9delinsCT (n.1283-10_1283-9delinsCT)
c.1214-10_1214-9delinsCT (n.1214-10_1214-9delinsCT)
c.1154-10_1154-9delinsCT (n.1154-10_1154-9delinsCT)
c.1169-10_1169-9delinsCT (n.1169-10_1169-9delinsCT)
c.1331-10_1331-9delinsCT (n.1331-10_1331-9delinsCT)
c.1412-10_1412-9delinsCT (n.1412-10_1412-9delinsCT)
c.1226-10_1226-9delinsCT (n.1226-10_1226-9delinsCT)
c.1652-10_1652-9delinsCT (n.1652-10_1652-9delinsCT)
c.1250-10_1250-9delinsCT (n.1250-10_1250-9delinsCT)
c.1766-10_1766-9delinsCT (n.1766-10_1766-9delinsCT)
n.1451-10_1451-9delinsCT
c.1723-10_1723-9delinsCT (n.1723-10_1723-9delinsCT)
n.1876-10_1876-9delinsCT
c.1298-10_1298-9delinsCT (n.1298-10_1298-9delinsCT)
n.1841-10_1841-9delinsCT
20g.3230657G>ACA2346476160SLC4A11c.1283-10C>T (n.1283-10C>T)
c.1214-10C>T (n.1214-10C>T)
c.1154-10C>T (n.1154-10C>T)
c.1169-10C>T (n.1169-10C>T)
c.1331-10C>T (n.1331-10C>T)
c.1412-10C>T (n.1412-10C>T)
c.1226-10C>T (n.1226-10C>T)
c.1652-10C>T (n.1652-10C>T)
c.1250-10C>T (n.1250-10C>T)
c.1766-10C>T (n.1766-10C>T)
n.1451-10C>T
c.1723-10C>T (n.1723-10C>T)
n.1876-10C>T
c.1298-10C>T (n.1298-10C>T)
n.1841-10C>T
 dbSNP
20g.3230657G=CA2346476159SLC4A11c.1283-10C= (n.1283-10C=)
c.1214-10C= (n.1214-10C=)
c.1154-10C= (n.1154-10C=)
c.1169-10C= (n.1169-10C=)
c.1331-10C= (n.1331-10C=)
c.1412-10C= (n.1412-10C=)
c.1226-10C= (n.1226-10C=)
c.1652-10C= (n.1652-10C=)
c.1250-10C= (n.1250-10C=)
c.1766-10C= (n.1766-10C=)
n.1451-10C=
c.1723-10C= (n.1723-10C=)
n.1876-10C=
c.1298-10C= (n.1298-10C=)
n.1841-10C=
20g.3230657G>TCA2815075238SLC4A11c.1283-10C>A (n.1283-10C>A)
c.1214-10C>A (n.1214-10C>A)
c.1154-10C>A (n.1154-10C>A)
c.1169-10C>A (n.1169-10C>A)
c.1331-10C>A (n.1331-10C>A)
c.1412-10C>A (n.1412-10C>A)
c.1226-10C>A (n.1226-10C>A)
c.1652-10C>A (n.1652-10C>A)
c.1250-10C>A (n.1250-10C>A)
c.1766-10C>A (n.1766-10C>A)
n.1451-10C>A
c.1723-10C>A (n.1723-10C>A)
n.1876-10C>A
c.1298-10C>A (n.1298-10C>A)
n.1841-10C>A
20g.3230661delCA9741897SLC4A11c.1283-10del (n.1283-10del)
c.1214-10del (n.1214-10del)
c.1154-10del (n.1154-10del)
c.1169-10del (n.1169-10del)
c.1331-10del (n.1331-10del)
c.1412-10del (n.1412-10del)
c.1226-10del (n.1226-10del)
c.1652-10del (n.1652-10del)
c.1250-10del (n.1250-10del)
c.1766-10del (n.1766-10del)
n.1451-10del
c.1723-10del (n.1723-10del)
n.1876-10del
c.1298-10del (n.1298-10del)
n.1841-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230657_3230658insACA634329551SLC4A11c.1283-11_1283-10insT (n.1283-11_1283-10insT)
c.1214-11_1214-10insT (n.1214-11_1214-10insT)
c.1154-11_1154-10insT (n.1154-11_1154-10insT)
c.1169-11_1169-10insT (n.1169-11_1169-10insT)
c.1331-11_1331-10insT (n.1331-11_1331-10insT)
c.1412-11_1412-10insT (n.1412-11_1412-10insT)
c.1226-11_1226-10insT (n.1226-11_1226-10insT)
c.1652-11_1652-10insT (n.1652-11_1652-10insT)
c.1250-11_1250-10insT (n.1250-11_1250-10insT)
c.1766-11_1766-10insT (n.1766-11_1766-10insT)
n.1451-11_1451-10insT
c.1723-11_1723-10insT (n.1723-11_1723-10insT)
n.1876-11_1876-10insT
c.1298-11_1298-10insT (n.1298-11_1298-10insT)
n.1841-11_1841-10insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230658G>ACA9741898SLC4A11c.1283-11C>T (n.1283-11C>T)
c.1214-11C>T (n.1214-11C>T)
c.1154-11C>T (n.1154-11C>T)
c.1169-11C>T (n.1169-11C>T)
c.1331-11C>T (n.1331-11C>T)
c.1412-11C>T (n.1412-11C>T)
c.1226-11C>T (n.1226-11C>T)
c.1652-11C>T (n.1652-11C>T)
c.1250-11C>T (n.1250-11C>T)
c.1766-11C>T (n.1766-11C>T)
n.1451-11C>T
c.1723-11C>T (n.1723-11C>T)
n.1876-11C>T
c.1298-11C>T (n.1298-11C>T)
n.1841-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230658G>CCA9741899SLC4A11c.1283-11C>G (n.1283-11C>G)
c.1214-11C>G (n.1214-11C>G)
c.1154-11C>G (n.1154-11C>G)
c.1169-11C>G (n.1169-11C>G)
c.1331-11C>G (n.1331-11C>G)
c.1412-11C>G (n.1412-11C>G)
c.1226-11C>G (n.1226-11C>G)
c.1652-11C>G (n.1652-11C>G)
c.1250-11C>G (n.1250-11C>G)
c.1766-11C>G (n.1766-11C>G)
n.1451-11C>G
c.1723-11C>G (n.1723-11C>G)
n.1876-11C>G
c.1298-11C>G (n.1298-11C>G)
n.1841-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230658G=CA2346476161SLC4A11c.1283-11C= (n.1283-11C=)
c.1214-11C= (n.1214-11C=)
c.1154-11C= (n.1154-11C=)
c.1169-11C= (n.1169-11C=)
c.1331-11C= (n.1331-11C=)
c.1412-11C= (n.1412-11C=)
c.1226-11C= (n.1226-11C=)
c.1652-11C= (n.1652-11C=)
c.1250-11C= (n.1250-11C=)
c.1766-11C= (n.1766-11C=)
n.1451-11C=
c.1723-11C= (n.1723-11C=)
n.1876-11C=
c.1298-11C= (n.1298-11C=)
n.1841-11C=
20g.3230658G>TCA9741900SLC4A11c.1283-11C>A (n.1283-11C>A)
c.1214-11C>A (n.1214-11C>A)
c.1154-11C>A (n.1154-11C>A)
c.1169-11C>A (n.1169-11C>A)
c.1331-11C>A (n.1331-11C>A)
c.1412-11C>A (n.1412-11C>A)
c.1226-11C>A (n.1226-11C>A)
c.1652-11C>A (n.1652-11C>A)
c.1250-11C>A (n.1250-11C>A)
c.1766-11C>A (n.1766-11C>A)
n.1451-11C>A
c.1723-11C>A (n.1723-11C>A)
n.1876-11C>A
c.1298-11C>A (n.1298-11C>A)
n.1841-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230661_3230670dupCA2651702903SLC4A11c.1283-20_1283-11dup (n.1283-20_1283-11dup)
c.1214-20_1214-11dup (n.1214-20_1214-11dup)
c.1154-20_1154-11dup (n.1154-20_1154-11dup)
c.1169-20_1169-11dup (n.1169-20_1169-11dup)
c.1331-20_1331-11dup (n.1331-20_1331-11dup)
c.1412-20_1412-11dup (n.1412-20_1412-11dup)
c.1226-20_1226-11dup (n.1226-20_1226-11dup)
c.1652-20_1652-11dup (n.1652-20_1652-11dup)
c.1250-20_1250-11dup (n.1250-20_1250-11dup)
c.1766-20_1766-11dup (n.1766-20_1766-11dup)
n.1451-20_1451-11dup
c.1723-20_1723-11dup (n.1723-20_1723-11dup)
n.1876-20_1876-11dup
c.1298-20_1298-11dup (n.1298-20_1298-11dup)
n.1841-20_1841-11dup
 ClinVar gnomAD v4
20g.3230659G>ACA2346476163SLC4A11c.1283-12C>T (n.1283-12C>T)
c.1214-12C>T (n.1214-12C>T)
c.1154-12C>T (n.1154-12C>T)
c.1169-12C>T (n.1169-12C>T)
c.1331-12C>T (n.1331-12C>T)
c.1412-12C>T (n.1412-12C>T)
c.1226-12C>T (n.1226-12C>T)
c.1652-12C>T (n.1652-12C>T)
c.1250-12C>T (n.1250-12C>T)
c.1766-12C>T (n.1766-12C>T)
n.1451-12C>T
c.1723-12C>T (n.1723-12C>T)
n.1876-12C>T
c.1298-12C>T (n.1298-12C>T)
n.1841-12C>T
 dbSNP
20g.3230659G=CA2346476162SLC4A11c.1283-12C= (n.1283-12C=)
c.1214-12C= (n.1214-12C=)
c.1154-12C= (n.1154-12C=)
c.1169-12C= (n.1169-12C=)
c.1331-12C= (n.1331-12C=)
c.1412-12C= (n.1412-12C=)
c.1226-12C= (n.1226-12C=)
c.1652-12C= (n.1652-12C=)
c.1250-12C= (n.1250-12C=)
c.1766-12C= (n.1766-12C=)
n.1451-12C=
c.1723-12C= (n.1723-12C=)
n.1876-12C=
c.1298-12C= (n.1298-12C=)
n.1841-12C=
20g.3230659G>TCA2651702914SLC4A11c.1283-12C>A (n.1283-12C>A)
c.1214-12C>A (n.1214-12C>A)
c.1154-12C>A (n.1154-12C>A)
c.1169-12C>A (n.1169-12C>A)
c.1331-12C>A (n.1331-12C>A)
c.1412-12C>A (n.1412-12C>A)
c.1226-12C>A (n.1226-12C>A)
c.1652-12C>A (n.1652-12C>A)
c.1250-12C>A (n.1250-12C>A)
c.1766-12C>A (n.1766-12C>A)
n.1451-12C>A
c.1723-12C>A (n.1723-12C>A)
n.1876-12C>A
c.1298-12C>A (n.1298-12C>A)
n.1841-12C>A
 gnomAD v4
20g.3230660_3230661insCAGGGCAGGCA634329552SLC4A11c.1283-12_1283-11insTGCCCTGCC (n.1283-12_1283-11insTGCCCTGCC)
c.1214-12_1214-11insTGCCCTGCC (n.1214-12_1214-11insTGCCCTGCC)
c.1154-12_1154-11insTGCCCTGCC (n.1154-12_1154-11insTGCCCTGCC)
c.1169-12_1169-11insTGCCCTGCC (n.1169-12_1169-11insTGCCCTGCC)
c.1331-12_1331-11insTGCCCTGCC (n.1331-12_1331-11insTGCCCTGCC)
c.1412-12_1412-11insTGCCCTGCC (n.1412-12_1412-11insTGCCCTGCC)
c.1226-12_1226-11insTGCCCTGCC (n.1226-12_1226-11insTGCCCTGCC)
c.1652-12_1652-11insTGCCCTGCC (n.1652-12_1652-11insTGCCCTGCC)
c.1250-12_1250-11insTGCCCTGCC (n.1250-12_1250-11insTGCCCTGCC)
c.1766-12_1766-11insTGCCCTGCC (n.1766-12_1766-11insTGCCCTGCC)
n.1451-12_1451-11insTGCCCTGCC
c.1723-12_1723-11insTGCCCTGCC (n.1723-12_1723-11insTGCCCTGCC)
n.1876-12_1876-11insTGCCCTGCC
c.1298-12_1298-11insTGCCCTGCC (n.1298-12_1298-11insTGCCCTGCC)
n.1841-12_1841-11insTGCCCTGCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230660G>ACA9741901SLC4A11c.1283-13C>T (n.1283-13C>T)
c.1214-13C>T (n.1214-13C>T)
c.1154-13C>T (n.1154-13C>T)
c.1169-13C>T (n.1169-13C>T)
c.1331-13C>T (n.1331-13C>T)
c.1412-13C>T (n.1412-13C>T)
c.1226-13C>T (n.1226-13C>T)
c.1652-13C>T (n.1652-13C>T)
c.1250-13C>T (n.1250-13C>T)
c.1766-13C>T (n.1766-13C>T)
n.1451-13C>T
c.1723-13C>T (n.1723-13C>T)
n.1876-13C>T
c.1298-13C>T (n.1298-13C>T)
n.1841-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230660G=CA2346476164SLC4A11c.1283-13C= (n.1283-13C=)
c.1214-13C= (n.1214-13C=)
c.1154-13C= (n.1154-13C=)
c.1169-13C= (n.1169-13C=)
c.1331-13C= (n.1331-13C=)
c.1412-13C= (n.1412-13C=)
c.1226-13C= (n.1226-13C=)
c.1652-13C= (n.1652-13C=)
c.1250-13C= (n.1250-13C=)
c.1766-13C= (n.1766-13C=)
n.1451-13C=
c.1723-13C= (n.1723-13C=)
n.1876-13C=
c.1298-13C= (n.1298-13C=)
n.1841-13C=
20g.3230661G>ACA9741902SLC4A11c.1283-14C>T (n.1283-14C>T)
c.1214-14C>T (n.1214-14C>T)
c.1154-14C>T (n.1154-14C>T)
c.1169-14C>T (n.1169-14C>T)
c.1331-14C>T (n.1331-14C>T)
c.1412-14C>T (n.1412-14C>T)
c.1226-14C>T (n.1226-14C>T)
c.1652-14C>T (n.1652-14C>T)
c.1250-14C>T (n.1250-14C>T)
c.1766-14C>T (n.1766-14C>T)
n.1451-14C>T
c.1723-14C>T (n.1723-14C>T)
n.1876-14C>T
c.1298-14C>T (n.1298-14C>T)
n.1841-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230661G=CA2346476165SLC4A11c.1283-14C= (n.1283-14C=)
c.1214-14C= (n.1214-14C=)
c.1154-14C= (n.1154-14C=)
c.1169-14C= (n.1169-14C=)
c.1331-14C= (n.1331-14C=)
c.1412-14C= (n.1412-14C=)
c.1226-14C= (n.1226-14C=)
c.1652-14C= (n.1652-14C=)
c.1250-14C= (n.1250-14C=)
c.1766-14C= (n.1766-14C=)
n.1451-14C=
c.1723-14C= (n.1723-14C=)
n.1876-14C=
c.1298-14C= (n.1298-14C=)
n.1841-14C=
20g.3230662C=CA2346476166SLC4A11c.1283-15G= (n.1283-15G=)
c.1214-15G= (n.1214-15G=)
c.1154-15G= (n.1154-15G=)
c.1169-15G= (n.1169-15G=)
c.1331-15G= (n.1331-15G=)
c.1412-15G= (n.1412-15G=)
c.1226-15G= (n.1226-15G=)
c.1652-15G= (n.1652-15G=)
c.1250-15G= (n.1250-15G=)
c.1766-15G= (n.1766-15G=)
n.1451-15G=
c.1723-15G= (n.1723-15G=)
n.1876-15G=
c.1298-15G= (n.1298-15G=)
n.1841-15G=
20g.3230662C>TCA2346476167SLC4A11c.1283-15G>A (n.1283-15G>A)
c.1214-15G>A (n.1214-15G>A)
c.1154-15G>A (n.1154-15G>A)
c.1169-15G>A (n.1169-15G>A)
c.1331-15G>A (n.1331-15G>A)
c.1412-15G>A (n.1412-15G>A)
c.1226-15G>A (n.1226-15G>A)
c.1652-15G>A (n.1652-15G>A)
c.1250-15G>A (n.1250-15G>A)
c.1766-15G>A (n.1766-15G>A)
n.1451-15G>A
c.1723-15G>A (n.1723-15G>A)
n.1876-15G>A
c.1298-15G>A (n.1298-15G>A)
n.1841-15G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230663A=CA2346476168SLC4A11c.1283-16T= (n.1283-16T=)
c.1214-16T= (n.1214-16T=)
c.1154-16T= (n.1154-16T=)
c.1169-16T= (n.1169-16T=)
c.1331-16T= (n.1331-16T=)
c.1412-16T= (n.1412-16T=)
c.1226-16T= (n.1226-16T=)
c.1652-16T= (n.1652-16T=)
c.1250-16T= (n.1250-16T=)
c.1766-16T= (n.1766-16T=)
n.1451-16T=
c.1723-16T= (n.1723-16T=)
n.1876-16T=
c.1298-16T= (n.1298-16T=)
n.1841-16T=
20g.3230663A>GCA634329553SLC4A11c.1283-16T>C (n.1283-16T>C)
c.1214-16T>C (n.1214-16T>C)
c.1154-16T>C (n.1154-16T>C)
c.1169-16T>C (n.1169-16T>C)
c.1331-16T>C (n.1331-16T>C)
c.1412-16T>C (n.1412-16T>C)
c.1226-16T>C (n.1226-16T>C)
c.1652-16T>C (n.1652-16T>C)
c.1250-16T>C (n.1250-16T>C)
c.1766-16T>C (n.1766-16T>C)
n.1451-16T>C
c.1723-16T>C (n.1723-16T>C)
n.1876-16T>C
c.1298-16T>C (n.1298-16T>C)
n.1841-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230664G>ACA2651702927SLC4A11c.1283-17C>T (n.1283-17C>T)
c.1214-17C>T (n.1214-17C>T)
c.1154-17C>T (n.1154-17C>T)
c.1169-17C>T (n.1169-17C>T)
c.1331-17C>T (n.1331-17C>T)
c.1412-17C>T (n.1412-17C>T)
c.1226-17C>T (n.1226-17C>T)
c.1652-17C>T (n.1652-17C>T)
c.1250-17C>T (n.1250-17C>T)
c.1766-17C>T (n.1766-17C>T)
n.1451-17C>T
c.1723-17C>T (n.1723-17C>T)
n.1876-17C>T
c.1298-17C>T (n.1298-17C>T)
n.1841-17C>T
 gnomAD v4
20g.3230665G>ACA9741903SLC4A11c.1283-18C>T (n.1283-18C>T)
c.1214-18C>T (n.1214-18C>T)
c.1154-18C>T (n.1154-18C>T)
c.1169-18C>T (n.1169-18C>T)
c.1331-18C>T (n.1331-18C>T)
c.1412-18C>T (n.1412-18C>T)
c.1226-18C>T (n.1226-18C>T)
c.1652-18C>T (n.1652-18C>T)
c.1250-18C>T (n.1250-18C>T)
c.1766-18C>T (n.1766-18C>T)
n.1451-18C>T
c.1723-18C>T (n.1723-18C>T)
n.1876-18C>T
c.1298-18C>T (n.1298-18C>T)
n.1841-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230665G=CA2346476169SLC4A11c.1283-18C= (n.1283-18C=)
c.1214-18C= (n.1214-18C=)
c.1154-18C= (n.1154-18C=)
c.1169-18C= (n.1169-18C=)
c.1331-18C= (n.1331-18C=)
c.1412-18C= (n.1412-18C=)
c.1226-18C= (n.1226-18C=)
c.1652-18C= (n.1652-18C=)
c.1250-18C= (n.1250-18C=)
c.1766-18C= (n.1766-18C=)
n.1451-18C=
c.1723-18C= (n.1723-18C=)
n.1876-18C=
c.1298-18C= (n.1298-18C=)
n.1841-18C=
20g.3230667C=CA2346476171SLC4A11c.1283-20G= (n.1283-20G=)
c.1214-20G= (n.1214-20G=)
c.1154-20G= (n.1154-20G=)
c.1169-20G= (n.1169-20G=)
c.1331-20G= (n.1331-20G=)
c.1412-20G= (n.1412-20G=)
c.1226-20G= (n.1226-20G=)
c.1652-20G= (n.1652-20G=)
c.1250-20G= (n.1250-20G=)
c.1766-20G= (n.1766-20G=)
n.1451-20G=
c.1723-20G= (n.1723-20G=)
n.1876-20G=
c.1298-20G= (n.1298-20G=)
n.1841-20G=
20g.3230667C>GCA2346476170SLC4A11c.1283-20G>C (n.1283-20G>C)
c.1214-20G>C (n.1214-20G>C)
c.1154-20G>C (n.1154-20G>C)
c.1169-20G>C (n.1169-20G>C)
c.1331-20G>C (n.1331-20G>C)
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n.1451-20G>C
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n.1876-20G>C
c.1298-20G>C (n.1298-20G>C)
n.1841-20G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3230667C>TCA9741904SLC4A11c.1283-20G>A (n.1283-20G>A)
c.1214-20G>A (n.1214-20G>A)
c.1154-20G>A (n.1154-20G>A)
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c.1652-20G>A (n.1652-20G>A)
c.1250-20G>A (n.1250-20G>A)
c.1766-20G>A (n.1766-20G>A)
n.1451-20G>A
c.1723-20G>A (n.1723-20G>A)
n.1876-20G>A
c.1298-20G>A (n.1298-20G>A)
n.1841-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230668G>ACA9741905SLC4A11c.1283-21C>T (n.1283-21C>T)
c.1214-21C>T (n.1214-21C>T)
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c.1169-21C>T (n.1169-21C>T)
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c.1250-21C>T (n.1250-21C>T)
c.1766-21C>T (n.1766-21C>T)
n.1451-21C>T
c.1723-21C>T (n.1723-21C>T)
n.1876-21C>T
c.1298-21C>T (n.1298-21C>T)
n.1841-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230668G>CCA9741906SLC4A11c.1283-21C>G (n.1283-21C>G)
c.1214-21C>G (n.1214-21C>G)
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n.1451-21C>G
c.1723-21C>G (n.1723-21C>G)
n.1876-21C>G
c.1298-21C>G (n.1298-21C>G)
n.1841-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230668G=CA2346476172SLC4A11c.1283-21C= (n.1283-21C=)
c.1214-21C= (n.1214-21C=)
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n.1451-21C=
c.1723-21C= (n.1723-21C=)
n.1876-21C=
c.1298-21C= (n.1298-21C=)
n.1841-21C=
20g.3230669G>ACA310989859SLC4A11c.1283-22C>T (n.1283-22C>T)
c.1214-22C>T (n.1214-22C>T)
c.1154-22C>T (n.1154-22C>T)
c.1169-22C>T (n.1169-22C>T)
c.1331-22C>T (n.1331-22C>T)
c.1412-22C>T (n.1412-22C>T)
c.1226-22C>T (n.1226-22C>T)
c.1652-22C>T (n.1652-22C>T)
c.1250-22C>T (n.1250-22C>T)
c.1766-22C>T (n.1766-22C>T)
n.1451-22C>T
c.1723-22C>T (n.1723-22C>T)
n.1876-22C>T
c.1298-22C>T (n.1298-22C>T)
n.1841-22C>T
 dbSNP
20g.3230669G=CA2346476173SLC4A11c.1283-22C= (n.1283-22C=)
c.1214-22C= (n.1214-22C=)
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c.1250-22C= (n.1250-22C=)
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n.1451-22C=
c.1723-22C= (n.1723-22C=)
n.1876-22C=
c.1298-22C= (n.1298-22C=)
n.1841-22C=
20g.3230670G>TCA2651702946SLC4A11c.1283-23C>A (n.1283-23C>A)
c.1214-23C>A (n.1214-23C>A)
c.1154-23C>A (n.1154-23C>A)
c.1169-23C>A (n.1169-23C>A)
c.1331-23C>A (n.1331-23C>A)
c.1412-23C>A (n.1412-23C>A)
c.1226-23C>A (n.1226-23C>A)
c.1652-23C>A (n.1652-23C>A)
c.1250-23C>A (n.1250-23C>A)
c.1766-23C>A (n.1766-23C>A)
n.1451-23C>A
c.1723-23C>A (n.1723-23C>A)
n.1876-23C>A
c.1298-23C>A (n.1298-23C>A)
n.1841-23C>A
 gnomAD v4
20g.3230671T>CCA9741907SLC4A11c.1283-24A>G (n.1283-24A>G)
c.1214-24A>G (n.1214-24A>G)
c.1154-24A>G (n.1154-24A>G)
c.1169-24A>G (n.1169-24A>G)
c.1331-24A>G (n.1331-24A>G)
c.1412-24A>G (n.1412-24A>G)
c.1226-24A>G (n.1226-24A>G)
c.1652-24A>G (n.1652-24A>G)
c.1250-24A>G (n.1250-24A>G)
c.1766-24A>G (n.1766-24A>G)
n.1451-24A>G
c.1723-24A>G (n.1723-24A>G)
n.1876-24A>G
c.1298-24A>G (n.1298-24A>G)
n.1841-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230671T>GCA2346476175SLC4A11c.1283-24A>C (n.1283-24A>C)
c.1214-24A>C (n.1214-24A>C)
c.1154-24A>C (n.1154-24A>C)
c.1169-24A>C (n.1169-24A>C)
c.1331-24A>C (n.1331-24A>C)
c.1412-24A>C (n.1412-24A>C)
c.1226-24A>C (n.1226-24A>C)
c.1652-24A>C (n.1652-24A>C)
c.1250-24A>C (n.1250-24A>C)
c.1766-24A>C (n.1766-24A>C)
n.1451-24A>C
c.1723-24A>C (n.1723-24A>C)
n.1876-24A>C
c.1298-24A>C (n.1298-24A>C)
n.1841-24A>C
 dbSNP
20g.3230671T=CA2346476174SLC4A11c.1283-24A= (n.1283-24A=)
c.1214-24A= (n.1214-24A=)
c.1154-24A= (n.1154-24A=)
c.1169-24A= (n.1169-24A=)
c.1331-24A= (n.1331-24A=)
c.1412-24A= (n.1412-24A=)
c.1226-24A= (n.1226-24A=)
c.1652-24A= (n.1652-24A=)
c.1250-24A= (n.1250-24A=)
c.1766-24A= (n.1766-24A=)
n.1451-24A=
c.1723-24A= (n.1723-24A=)
n.1876-24A=
c.1298-24A= (n.1298-24A=)
n.1841-24A=
20g.3230672C>GCA2651702950SLC4A11c.1283-25G>C (n.1283-25G>C)
c.1214-25G>C (n.1214-25G>C)
c.1154-25G>C (n.1154-25G>C)
c.1169-25G>C (n.1169-25G>C)
c.1331-25G>C (n.1331-25G>C)
c.1412-25G>C (n.1412-25G>C)
c.1226-25G>C (n.1226-25G>C)
c.1652-25G>C (n.1652-25G>C)
c.1250-25G>C (n.1250-25G>C)
c.1766-25G>C (n.1766-25G>C)
n.1451-25G>C
c.1723-25G>C (n.1723-25G>C)
n.1876-25G>C
c.1298-25G>C (n.1298-25G>C)
n.1841-25G>C
 gnomAD v4
20g.3230673A=CA2346476176SLC4A11c.1283-26T= (n.1283-26T=)
c.1214-26T= (n.1214-26T=)
c.1154-26T= (n.1154-26T=)
c.1169-26T= (n.1169-26T=)
c.1331-26T= (n.1331-26T=)
c.1412-26T= (n.1412-26T=)
c.1226-26T= (n.1226-26T=)
c.1652-26T= (n.1652-26T=)
c.1250-26T= (n.1250-26T=)
c.1766-26T= (n.1766-26T=)
n.1451-26T=
c.1723-26T= (n.1723-26T=)
n.1876-26T=
c.1298-26T= (n.1298-26T=)
n.1841-26T=
20g.3230673A>CCA2736121540SLC4A11c.1283-26T>G (n.1283-26T>G)
c.1214-26T>G (n.1214-26T>G)
c.1154-26T>G (n.1154-26T>G)
c.1169-26T>G (n.1169-26T>G)
c.1331-26T>G (n.1331-26T>G)
c.1412-26T>G (n.1412-26T>G)
c.1226-26T>G (n.1226-26T>G)
c.1652-26T>G (n.1652-26T>G)
c.1250-26T>G (n.1250-26T>G)
c.1766-26T>G (n.1766-26T>G)
n.1451-26T>G
c.1723-26T>G (n.1723-26T>G)
n.1876-26T>G
c.1298-26T>G (n.1298-26T>G)
n.1841-26T>G
 dbSNP
20g.3230673A>GCA2346476177SLC4A11c.1283-26T>C (n.1283-26T>C)
c.1214-26T>C (n.1214-26T>C)
c.1154-26T>C (n.1154-26T>C)
c.1169-26T>C (n.1169-26T>C)
c.1331-26T>C (n.1331-26T>C)
c.1412-26T>C (n.1412-26T>C)
c.1226-26T>C (n.1226-26T>C)
c.1652-26T>C (n.1652-26T>C)
c.1250-26T>C (n.1250-26T>C)
c.1766-26T>C (n.1766-26T>C)
n.1451-26T>C
c.1723-26T>C (n.1723-26T>C)
n.1876-26T>C
c.1298-26T>C (n.1298-26T>C)
n.1841-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230673A>TCA9741908SLC4A11c.1283-26T>A (n.1283-26T>A)
c.1214-26T>A (n.1214-26T>A)
c.1154-26T>A (n.1154-26T>A)
c.1169-26T>A (n.1169-26T>A)
c.1331-26T>A (n.1331-26T>A)
c.1412-26T>A (n.1412-26T>A)
c.1226-26T>A (n.1226-26T>A)
c.1652-26T>A (n.1652-26T>A)
c.1250-26T>A (n.1250-26T>A)
c.1766-26T>A (n.1766-26T>A)
n.1451-26T>A
c.1723-26T>A (n.1723-26T>A)
n.1876-26T>A
c.1298-26T>A (n.1298-26T>A)
n.1841-26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230674G>CCA2651702953SLC4A11c.1283-27C>G (n.1283-27C>G)
c.1214-27C>G (n.1214-27C>G)
c.1154-27C>G (n.1154-27C>G)
c.1169-27C>G (n.1169-27C>G)
c.1331-27C>G (n.1331-27C>G)
c.1412-27C>G (n.1412-27C>G)
c.1226-27C>G (n.1226-27C>G)
c.1652-27C>G (n.1652-27C>G)
c.1250-27C>G (n.1250-27C>G)
c.1766-27C>G (n.1766-27C>G)
n.1451-27C>G
c.1723-27C>G (n.1723-27C>G)
n.1876-27C>G
c.1298-27C>G (n.1298-27C>G)
n.1841-27C>G
 gnomAD v4
20g.3230675G>ACA2346476178SLC4A11c.1283-28C>T (n.1283-28C>T)
c.1214-28C>T (n.1214-28C>T)
c.1154-28C>T (n.1154-28C>T)
c.1169-28C>T (n.1169-28C>T)
c.1331-28C>T (n.1331-28C>T)
c.1412-28C>T (n.1412-28C>T)
c.1226-28C>T (n.1226-28C>T)
c.1652-28C>T (n.1652-28C>T)
c.1250-28C>T (n.1250-28C>T)
c.1766-28C>T (n.1766-28C>T)
n.1451-28C>T
c.1723-28C>T (n.1723-28C>T)
n.1876-28C>T
c.1298-28C>T (n.1298-28C>T)
n.1841-28C>T
 dbSNP
20g.3230675G>CCA634329554SLC4A11c.1283-28C>G (n.1283-28C>G)
c.1214-28C>G (n.1214-28C>G)
c.1154-28C>G (n.1154-28C>G)
c.1169-28C>G (n.1169-28C>G)
c.1331-28C>G (n.1331-28C>G)
c.1412-28C>G (n.1412-28C>G)
c.1226-28C>G (n.1226-28C>G)
c.1652-28C>G (n.1652-28C>G)
c.1250-28C>G (n.1250-28C>G)
c.1766-28C>G (n.1766-28C>G)
n.1451-28C>G
c.1723-28C>G (n.1723-28C>G)
n.1876-28C>G
c.1298-28C>G (n.1298-28C>G)
n.1841-28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230675G=CA2346476179SLC4A11c.1283-28C= (n.1283-28C=)
c.1214-28C= (n.1214-28C=)
c.1154-28C= (n.1154-28C=)
c.1169-28C= (n.1169-28C=)
c.1331-28C= (n.1331-28C=)
c.1412-28C= (n.1412-28C=)
c.1226-28C= (n.1226-28C=)
c.1652-28C= (n.1652-28C=)
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c.1298-28C= (n.1298-28C=)
n.1841-28C=
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n.1451-29C>A
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n.1876-29C>A
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n.1841-29C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.3230677C=CA2346476180SLC4A11c.1283-30G= (n.1283-30G=)
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n.1451-30G>C
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n.1876-30G>C
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n.1841-30G>C
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n.1451-30G>A
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n.1876-30G>A
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n.1841-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230679delCA2577324042SLC4A11c.1283-30del (n.1283-30del)
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n.1451-30del
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n.1876-30del
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n.1841-30del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1451-31G>A
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n.1876-31G>A
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n.1841-31G>A
 gnomAD v4
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n.1841-32G=
20g.3230679C>TCA9741909SLC4A11c.1283-32G>A (n.1283-32G>A)
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n.1451-32G>A
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n.1876-32G>A
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n.1841-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230680G>ACA9741910SLC4A11c.1283-33C>T (n.1283-33C>T)
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n.1451-33C>T
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n.1876-33C>T
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n.1841-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230680G=CA2346476182SLC4A11c.1283-33C= (n.1283-33C=)
c.1214-33C= (n.1214-33C=)
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n.1451-35G>T
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n.1876-35G>T
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n.1841-35G>T
 gnomAD v4
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n.1451-35G>A
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n.1876-35G>A
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n.1841-35G>A
 gnomAD v4
20g.3230683A=CA2346476183SLC4A11c.1283-36T= (n.1283-36T=)
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c.1169-36T>C (n.1169-36T>C)
c.1331-36T>C (n.1331-36T>C)
c.1412-36T>C (n.1412-36T>C)
c.1226-36T>C (n.1226-36T>C)
c.1652-36T>C (n.1652-36T>C)
c.1250-36T>C (n.1250-36T>C)
c.1766-36T>C (n.1766-36T>C)
n.1451-36T>C
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n.1876-36T>C
c.1298-36T>C (n.1298-36T>C)
n.1841-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230685G>TCA2651702980SLC4A11c.1283-38C>A (n.1283-38C>A)
c.1214-38C>A (n.1214-38C>A)
c.1154-38C>A (n.1154-38C>A)
c.1169-38C>A (n.1169-38C>A)
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c.1412-38C>A (n.1412-38C>A)
c.1226-38C>A (n.1226-38C>A)
c.1652-38C>A (n.1652-38C>A)
c.1250-38C>A (n.1250-38C>A)
c.1766-38C>A (n.1766-38C>A)
n.1451-38C>A
c.1723-38C>A (n.1723-38C>A)
n.1876-38C>A
c.1298-38C>A (n.1298-38C>A)
n.1841-38C>A
 gnomAD v4
20g.3230686A=CA2346476184SLC4A11c.1283-39T= (n.1283-39T=)
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n.1876-39T=
c.1298-39T= (n.1298-39T=)
n.1841-39T=
20g.3230686A>GCA9741912SLC4A11c.1283-39T>C (n.1283-39T>C)
c.1214-39T>C (n.1214-39T>C)
c.1154-39T>C (n.1154-39T>C)
c.1169-39T>C (n.1169-39T>C)
c.1331-39T>C (n.1331-39T>C)
c.1412-39T>C (n.1412-39T>C)
c.1226-39T>C (n.1226-39T>C)
c.1652-39T>C (n.1652-39T>C)
c.1250-39T>C (n.1250-39T>C)
c.1766-39T>C (n.1766-39T>C)
n.1451-39T>C
c.1723-39T>C (n.1723-39T>C)
n.1876-39T>C
c.1298-39T>C (n.1298-39T>C)
n.1841-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230686_3230702delinsAACCAGGGGTCTCAGGCCA2346476185SLC4A11c.1282+30_1283-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1282+30_1283-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1213+30_1214-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1213+30_1214-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1153+30_1154-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1153+30_1154-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1169-55_1169-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1169-55_1169-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1330+30_1331-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1330+30_1331-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1411+30_1412-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1411+30_1412-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1225+30_1226-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1225+30_1226-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1652-55_1652-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1652-55_1652-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1249+30_1250-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1249+30_1250-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
c.1765+30_1766-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1765+30_1766-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
n.1450+30_1451-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT
c.1723-55_1723-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1723-55_1723-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
n.1875+30_1876-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT
c.1298-55_1298-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT (n.1298-55_1298-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT)
n.1840+30_1841-39delinsGCCTGAGACCCCTGGTT
20g.3230687A=CA2346476186SLC4A11c.1283-40T= (n.1283-40T=)
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n.1841-40T=
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c.1652-40T>A (n.1652-40T>A)
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n.1876-40T>A
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n.1841-40T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230691_3230706delCA634329555SLC4A11c.1282+30_1283-40del (n.1282+30_1283-40del)
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c.1169-55_1169-40del (n.1169-55_1169-40del)
c.1330+30_1331-40del (n.1330+30_1331-40del)
c.1411+30_1412-40del (n.1411+30_1412-40del)
c.1225+30_1226-40del (n.1225+30_1226-40del)
c.1652-55_1652-40del (n.1652-55_1652-40del)
c.1249+30_1250-40del (n.1249+30_1250-40del)
c.1765+30_1766-40del (n.1765+30_1766-40del)
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n.1840+30_1841-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched