Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1579A>G
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n.1969A>G
 gnomAD v4
20g.3230519T>GCA408088540SLC4A11c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.42A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
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n.1579A>C
n.2004A>C
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n.1969A>C
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n.1968C>T
20g.3230520G>CCA408088541SLC4A11c.1410C>G (p.Phe470Leu)
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n.41C>G
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n.1578C>G
n.2003C>G
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 COSMIC COSMIC
20g.3230520G>TCA408088542SLC4A11c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
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c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
n.41C>A
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.1578C>A
n.2003C>A
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.1968C>A
20g.3230521A>CCA408088543SLC4A11c.1409T>G (p.Phe470Cys)
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n.1967T>G
20g.3230521A>GCA408088545SLC4A11c.1409T>C (p.Phe470Ser)
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c.1295T>C (p.Phe432Ser)
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c.1538T>C (p.Phe513Ser)
n.40T>C
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c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.1577T>C
n.2002T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
n.1967T>C
20g.3230521A>TCA408088544SLC4A11c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
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c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
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n.1577T>A
n.2002T>A
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n.1967T>A
20g.3230521_3230523delinsAAGCA2346476089SLC4A11c.1407_1409delinsCTT (p.Leu469=)
c.1338_1340delinsCTT (p.Leu446=)
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n.38_40delinsCTT
c.1350_1352delinsCTT (p.Leu450=)
c.1776_1778delinsCTT (p.Leu592=)
c.1374_1376delinsCTT (p.Leu458=)
c.1890_1892delinsCTT (p.Leu630=)
n.1575_1577delinsCTT
n.2000_2002delinsCTT
c.1422_1424delinsCTT (p.Leu474=)
n.1965_1967delinsCTT
20g.3230522A>CCA408088546SLC4A11c.1408T>G (p.Phe470Val)
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n.39T>G
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n.1576T>G
n.2001T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
n.1966T>G
20g.3230522A>GCA408088547SLC4A11c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
n.39T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.1576T>C
n.2001T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.1966T>C
20g.3230522A>TCA408088548SLC4A11c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
n.39T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.1576T>A
n.2001T>A
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n.1966T>A
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n.38_39del
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n.1575_1576del
n.2000_2001del
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n.1965_1966del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.38C>A
c.1350C>A (p.Leu450=)
c.1776C>A (p.Leu592=)
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n.1575C>A
n.2000C>A
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n.1965C>A
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n.37T>C
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n.37T>A
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.1775T>A (p.Leu592His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.36C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
n.1573C>A
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n.1963C>A
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n.1572T>C
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c.1419T>C (p.Ser473=)
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n.1961G>C
 gnomAD v4
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c.1274G>A (p.Ser425Asn)
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c.1451G>A (p.Ser484Asn)
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n.1571G>A
n.1996G>A
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n.1961G>A
20g.3230528T>ACA408088560SLC4A11c.1402A>T (p.Ser468Cys)
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n.1995A>T
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n.1960A>T
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n.1960A>G
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c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
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n.33A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
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n.1570A>C
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n.1960A>C
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 COSMIC COSMIC
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n.32G>A
c.1344G>A (p.Met448Ile)
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 gnomAD v4
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c.1286T>C (p.Met429Thr)
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c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.31T>C
c.1343T>C (p.Met448Thr)
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n.1568T>C
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n.1958T>C
 gnomAD v4
20g.3230530A>TCA408088568SLC4A11c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
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c.1448T>A (p.Met483Lys)
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n.31T>A
c.1343T>A (p.Met448Lys)
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n.1958T>A
20g.3230531T>ACA408088569SLC4A11c.1399A>T (p.Met467Leu)
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c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1447A>T (p.Met483Leu)
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n.30A>T
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1768A>T (p.Met590Leu)
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n.1567A>T
n.1992A>T
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n.1957A>T
 dbSNP
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c.1528A>G (p.Met510Val)
n.30A>G
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1768A>G (p.Met590Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.1882A>G (p.Met628Val)
n.1567A>G
n.1992A>G
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.1957A>G
 gnomAD v4
20g.3230531T>GCA408088571SLC4A11c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.30A>C
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1768A>C (p.Met590Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.1882A>C (p.Met628Leu)
n.1567A>C
n.1992A>C
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.1957A>C
20g.3230531T=CA2346476091SLC4A11c.1399A= (p.Met467=)
c.1330A= (p.Met444=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.1285A= (p.Met429=)
c.1447A= (p.Met483=)
c.1528A= (p.Met510=)
n.30A=
c.1342A= (p.Met448=)
c.1768A= (p.Met590=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.1882A= (p.Met628=)
n.1567A=
n.1992A=
c.1414A= (p.Met472=)
n.1957A=
20g.3230532G>ACA509411955SLC4A11c.1398C>T (p.Val466=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1269C>T (p.Val423=)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.1446C>T (p.Val482=)
c.1527C>T (p.Val509=)
n.29C>T
c.1341C>T (p.Val447=)
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1365C>T (p.Val455=)
c.1881C>T (p.Val627=)
n.1566C>T
n.1991C>T
c.1413C>T (p.Val471=)
n.1956C>T
 gnomAD v4
20g.3230532G>CCA509411956SLC4A11c.1398C>G (p.Val466=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.1269C>G (p.Val423=)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.1446C>G (p.Val482=)
c.1527C>G (p.Val509=)
n.29C>G
c.1341C>G (p.Val447=)
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1365C>G (p.Val455=)
c.1881C>G (p.Val627=)
n.1566C>G
n.1991C>G
c.1413C>G (p.Val471=)
n.1956C>G
20g.3230532G>TCA509411957SLC4A11c.1398C>A (p.Val466=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.1269C>A (p.Val423=)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.1446C>A (p.Val482=)
c.1527C>A (p.Val509=)
n.29C>A
c.1341C>A (p.Val447=)
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1365C>A (p.Val455=)
c.1881C>A (p.Val627=)
n.1566C>A
n.1991C>A
c.1413C>A (p.Val471=)
n.1956C>A
 gnomAD v4
20g.3230533A>CCA408088574SLC4A11c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.28T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.1565T>G
n.1990T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.1955T>G
20g.3230533A>GCA408088573SLC4A11c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.28T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.1565T>C
n.1990T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.1955T>C
 gnomAD v4
20g.3230533A>TCA408088572SLC4A11c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
n.28T>A
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
n.1565T>A
n.1990T>A
c.1412T>A (p.Val471Asp)
n.1955T>A
20g.3230534C>ACA408088575SLC4A11c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
n.27G>T
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
n.1564G>T
n.1989G>T
c.1411G>T (p.Val471Phe)
n.1954G>T
20g.3230534C>GCA408088576SLC4A11c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.27G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.1564G>C
n.1989G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.1954G>C
20g.3230534C>TCA408088577SLC4A11c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
n.27G>A
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.1564G>A
n.1989G>A
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.1954G>A
20g.3230535C>ACA509411958SLC4A11c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1326G>T (p.Leu442=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
n.26G>T
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1878G>T (p.Leu626=)
n.1563G>T
n.1988G>T
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.1953G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3230535C=CA2346476092SLC4A11c.1395G= (p.Leu465=)
c.1326G= (p.Leu442=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.1281G= (p.Leu427=)
c.1443G= (p.Leu481=)
c.1524G= (p.Leu508=)
n.26G=
c.1338G= (p.Leu446=)
c.1764G= (p.Leu588=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.1878G= (p.Leu626=)
n.1563G=
n.1988G=
c.1410G= (p.Leu470=)
n.1953G=
20g.3230535C>GCA509411959SLC4A11c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
n.26G>C
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1878G>C (p.Leu626=)
n.1563G>C
n.1988G>C
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.1953G>C
 ClinVar
20g.3230535C>TCA509411960SLC4A11c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
n.26G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
n.1563G>A
n.1988G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230536A>CCA408088578SLC4A11c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.25T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.1562T>G
n.1987T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1952T>G
20g.3230536A>GCA408088579SLC4A11c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.25T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.1562T>C
n.1987T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1952T>C
20g.3230536A>TCA408088580SLC4A11c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.25T>A
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
n.1562T>A
n.1987T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1952T>A
20g.3230537G>ACA509411961SLC4A11c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
n.24C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.1561C>T
n.1986C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230537G>CCA9741870SLC4A11c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.24C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.1561C>G
n.1986C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1951C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.3230537G=CA2346476093SLC4A11c.1393C= (p.Leu465=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1522C= (p.Leu508=)
n.24C=
c.1336C= (p.Leu446=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1876C= (p.Leu626=)
n.1561C=
n.1986C=
c.1408C= (p.Leu470=)
n.1951C=
20g.3230537G>TCA408088581SLC4A11c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
n.24C>A
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
n.1561C>A
n.1986C>A
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1951C>A
20g.3230538G>ACA509411962SLC4A11c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.1521C>T (p.Ser507=)
n.23C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1761C>T (p.Ser587=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
n.1560C>T
n.1985C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
n.1950C>T
20g.3230538G>CCA408088582SLC4A11c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
c.1521C>G (p.Ser507Arg)
n.23C>G
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
n.1560C>G
n.1985C>G
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
n.1950C>G
20g.3230538G>TCA408088583SLC4A11c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
c.1521C>A (p.Ser507Arg)
n.23C>A
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
n.1560C>A
n.1985C>A
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
n.1950C>A
20g.3230539C>ACA408088584SLC4A11c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
n.22G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.1559G>T
n.1984G>T
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
n.1949G>T
 ClinVar
20g.3230539C>GCA408088585SLC4A11c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
n.22G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.1559G>C
n.1984G>C
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
n.1949G>C
20g.3230539C>TCA408088586SLC4A11c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
n.22G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.1559G>A
n.1984G>A
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n.1949G>A
 gnomAD v4
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n.1948A>T
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n.1948A>G
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n.21A>C
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n.1558A>C
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n.1948A>C
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n.1982C>T
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n.1947C>T
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n.1947C>G
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n.20C>A
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1758C>A (p.Leu586=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
n.1557C>A
n.1982C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.1947C>A
20g.3230542_3230544delCA2695229236SLC4A11c.1387_1389del (p.Leu463del)
c.1318_1320del (p.Leu440del)
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c.1516_1518del (p.Leu506del)
n.18_20del
c.1330_1332del (p.Leu444del)
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c.1870_1872del (p.Leu624del)
n.1555_1557del
n.1980_1982del
c.1402_1404del (p.Leu468del)
n.1945_1947del
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c.1319T>G (p.Leu440Arg)
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n.19T>G
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n.1556T>G
n.1981T>G
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n.1946T>G
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n.19T>C
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n.1556T>C
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n.1946T>C
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c.1319T>A (p.Leu440His)
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n.19T>A
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
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n.1556T>A
n.1981T>A
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n.1946T>A
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n.18C>T
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n.1555C>T
n.1980C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1945C>T
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n.1980C>G
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n.1945C>G
20g.3230543G>TCA408088595SLC4A11c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.18C>A
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
n.1555C>A
n.1980C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1945C>A
20g.3230544G>ACA509411966SLC4A11c.1386C>T (p.Asn462=)
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n.17C>T
c.1329C>T (p.Asn443=)
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c.1869C>T (p.Asn623=)
n.1554C>T
n.1979C>T
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n.1944C>T
 gnomAD v4
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n.1554C>G
n.1979C>G
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n.1944C>G
20g.3230544G>TCA408088597SLC4A11c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
n.17C>A
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.1353C>A (p.Asn451Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
n.1554C>A
n.1979C>A
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
n.1944C>A
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n.1978A>T
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n.1943A>T
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n.16A>G
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n.1553A>G
n.1978A>G
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n.1943A>G
 ClinVar
20g.3230545T>GCA408088600SLC4A11c.1385A>C (p.Asn462Thr)
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n.16A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
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c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.1553A>C
n.1978A>C
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n.1943A>C
20g.3230546T>ACA408088601SLC4A11c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
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n.15A>T
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n.1552A>T
n.1977A>T
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n.1942A>T
20g.3230546T>CCA408088602SLC4A11c.1384A>G (p.Asn462Asp)
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c.1327A>G (p.Asn443Asp)
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n.1552A>G
n.1977A>G
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n.1942A>G
20g.3230546T>GCA408088603SLC4A11c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.15A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
n.1552A>C
n.1977A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
n.1942A>C
20g.3230547delCA2577324016SLC4A11c.1383del (p.Phe461LeufsTer7)
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n.14del
c.1326del (p.Phe442LeufsTer7)
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n.1551del
n.1976del
c.1398del (p.Phe466LeufsTer7)
n.1941del
20g.3230547G>ACA509411967SLC4A11c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
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c.1512C>T (p.Phe504=)
n.14C>T
c.1326C>T (p.Phe442=)
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n.1551C>T
n.1976C>T
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n.1941C>T
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n.1551C>G
n.1976C>G
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n.1941C>G
20g.3230547G=CA2346476094SLC4A11c.1383C= (p.Phe461=)
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n.14C=
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n.1976C=
c.1398C= (p.Phe466=)
n.1941C=
20g.3230547G>TCA310989688SLC4A11c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
n.14C>A
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
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n.1551C>A
n.1976C>A
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
n.1941C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230547_3230548delinsGACA2346476095SLC4A11c.1382_1383delinsTC (p.Phe461=)
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c.1511_1512delinsTC (p.Phe504=)
n.13_14delinsTC
c.1325_1326delinsTC (p.Phe442=)
c.1751_1752delinsTC (p.Phe584=)
c.1349_1350delinsTC (p.Phe450=)
c.1865_1866delinsTC (p.Phe622=)
n.1550_1551delinsTC
n.1975_1976delinsTC
c.1397_1398delinsTC (p.Phe466=)
n.1940_1941delinsTC
20g.3230548A>CCA408088605SLC4A11c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
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c.1511T>G (p.Phe504Cys)
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n.1550T>G
n.1975T>G
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
n.1940T>G
20g.3230548A>GCA408088606SLC4A11c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
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c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.13T>C
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c.1751T>C (p.Phe584Ser)
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n.1550T>C
n.1975T>C
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n.1940T>C
20g.3230548A>TCA408088607SLC4A11c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.13T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
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n.1550T>A
n.1975T>A
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n.1940T>A
20g.3230552delCA509411968SLC4A11c.1382del (p.Phe461SerfsTer7)
c.1313del (p.Phe438SerfsTer7)
c.1253del (p.Phe418SerfsTer7)
c.1268del (p.Phe423SerfsTer7)
c.1430del (p.Phe477SerfsTer7)
c.1511del (p.Phe504SerfsTer7)
n.13del
c.1325del (p.Phe442SerfsTer7)
c.1751del (p.Phe584SerfsTer7)
c.1349del (p.Phe450SerfsTer7)
c.1865del (p.Phe622SerfsTer7)
n.1550del
n.1975del
c.1397del (p.Phe466SerfsTer7)
n.1940del
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
20g.3230549A=CA2346476096SLC4A11c.1381T= (p.Phe461=)
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c.1252T= (p.Phe418=)
c.1267T= (p.Phe423=)
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c.1324T= (p.Phe442=)
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n.1549T=
n.1974T=
c.1396T= (p.Phe466=)
n.1939T=
20g.3230549A>CCA408088608SLC4A11c.1381T>G (p.Phe461Val)
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c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
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c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.12T>G
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n.1974T>G
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n.1939T>G
20g.3230549A>GCA9741871SLC4A11c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.12T>C
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
n.1549T>C
n.1974T>C
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
n.1939T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230549A>TCA408088609SLC4A11c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.12T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
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n.1549T>A
n.1974T>A
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
n.1939T>A
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n.11T>G
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n.1938T>G
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c.1311T>C (p.Phe437=)
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c.1509T>C (p.Phe503=)
n.11T>C
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1749T>C (p.Phe583=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.1863T>C (p.Phe621=)
n.1548T>C
n.1973T>C
c.1395T>C (p.Phe465=)
n.1938T>C
20g.3230550A>TCA408088610SLC4A11c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.11T>A
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.1863T>A (p.Phe621Leu)
n.1548T>A
n.1973T>A
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
n.1938T>A
20g.3230551A=CA2346476097SLC4A11c.1379T= (p.Phe460=)
c.1310T= (p.Phe437=)
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c.1265T= (p.Phe422=)
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n.10T=
c.1322T= (p.Phe441=)
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n.1547T=
n.1972T=
c.1394T= (p.Phe465=)
n.1937T=
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c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
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n.10T>G
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n.1547T>G
n.1972T>G
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n.1937T>G
20g.3230551A>GCA310989694SLC4A11c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
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c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.10T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
n.1547T>C
n.1972T>C
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.1937T>C
 dbSNP
20g.3230551A>TCA408088613SLC4A11c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.10T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
n.1547T>A
n.1972T>A
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.1937T>A
20g.3230552A>CCA408088614SLC4A11c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.9T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
n.1546T>G
n.1971T>G
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.1936T>G
20g.3230552A>GCA408088615SLC4A11c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.9T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
n.1546T>C
n.1971T>C
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.1936T>C
20g.3230552A>TCA408088616SLC4A11c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.9T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
n.1546T>A
n.1971T>A
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.1936T>A
20g.3230553G>ACA509411970SLC4A11c.1377C>T (p.Ala459=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
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c.1263C>T (p.Ala421=)
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c.1506C>T (p.Ala502=)
n.8C>T
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.1746C>T (p.Ala582=)
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c.1860C>T (p.Ala620=)
n.1545C>T
n.1970C>T
c.1392C>T (p.Ala464=)
n.1935C>T
20g.3230553G>CCA509411972SLC4A11c.1377C>G (p.Ala459=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.8C>G
c.1320C>G (p.Ala440=)
c.1746C>G (p.Ala582=)
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n.1545C>G
n.1970C>G
c.1392C>G (p.Ala464=)
n.1935C>G
 ClinVar dbSNP
20g.3230553G>TCA509411971SLC4A11c.1377C>A (p.Ala459=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.8C>A
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.1746C>A (p.Ala582=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1860C>A (p.Ala620=)
n.1545C>A
n.1970C>A
c.1392C>A (p.Ala464=)
n.1935C>A
20g.3230554G>ACA408088617SLC4A11c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.7C>T
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c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
n.1544C>T
n.1969C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.1934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230554G>CCA408088619SLC4A11c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.7C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
n.1544C>G
n.1969C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.1934C>G
20g.3230554G=CA2346476098SLC4A11c.1376C= (p.Ala459=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1505C= (p.Ala502=)
n.7C=
c.1319C= (p.Ala440=)
c.1745C= (p.Ala582=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1859C= (p.Ala620=)
n.1544C=
n.1969C=
c.1391C= (p.Ala464=)
n.1934C=
20g.3230554G>TCA408088618SLC4A11c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.7C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
n.1544C>A
n.1969C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
n.1934C>A
20g.3230555C>ACA408088620SLC4A11c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.6G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
n.1543G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1968G>T
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n.1933G>T
20g.3230555C>GCA408088621SLC4A11c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.6G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
n.1543G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1968G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.1933G>C
20g.3230555C>TCA408088622SLC4A11c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.6G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
n.1543G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1968G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.1933G>A
20g.3230556A>CCA408088623SLC4A11c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.1245T>G (p.Tyr415Ter)
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
n.5T>G
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.1743T>G (p.Tyr581Ter)
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
c.1857T>G (p.Tyr619Ter)
n.1542T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1967T>G
c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
n.1932T>G
20g.3230556A>GCA509411973SLC4A11c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.1245T>C (p.Tyr415=)
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.1503T>C (p.Tyr501=)
n.5T>C
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.1743T>C (p.Tyr581=)
c.1341T>C (p.Tyr447=)
c.1857T>C (p.Tyr619=)
n.1542T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1967T>C
c.1389T>C (p.Tyr463=)
n.1932T>C
20g.3230556A>TCA408088624SLC4A11c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.1245T>A (p.Tyr415Ter)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
n.5T>A
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.1743T>A (p.Tyr581Ter)
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
c.1857T>A (p.Tyr619Ter)
n.1542T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1967T>A
c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
n.1932T>A
 gnomAD v4
20g.3230557T>ACA408088626SLC4A11c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
n.4A>T
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
n.1541A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1966A>T
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
n.1931A>T
20g.3230557T>CCA9741872SLC4A11c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
n.4A>G
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
n.1541A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1966A>G
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
n.1931A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230557T>GCA408088625SLC4A11c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
n.4A>C
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
n.1541A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1966A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
n.1931A>C
20g.3230557T=CA2346476099SLC4A11c.1373A= (p.Tyr458=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1244A= (p.Tyr415=)
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
n.4A=
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.1742A= (p.Tyr581=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.1856A= (p.Tyr619=)
n.1541A=
c.*88A= (n.*88A=)
n.1966A=
c.1388A= (p.Tyr463=)
n.1931A=
20g.3230558A>CCA408088627SLC4A11c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
n.3T>G
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
n.1540T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.1965T>G
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
n.1930T>G
20g.3230558A>GCA408088628SLC4A11c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
n.3T>C
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1855T>C (p.Tyr619His)
n.1540T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1965T>C
c.1387T>C (p.Tyr463His)
n.1930T>C
20g.3230558A>TCA408088629SLC4A11c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
n.3T>A
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
n.1540T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1965T>A
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
n.1930T>A
20g.3230559A>CCA509411974SLC4A11c.1371T>G (p.Leu457=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1419T>G (p.Leu473=)
c.1500T>G (p.Leu500=)
n.2T>G
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
c.1854T>G (p.Leu618=)
n.1539T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1964T>G
c.1386T>G (p.Leu462=)
n.1929T>G
 COSMIC COSMIC
20g.3230559A>GCA509411975SLC4A11c.1371T>C (p.Leu457=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1419T>C (p.Leu473=)
c.1500T>C (p.Leu500=)
n.2T>C
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
c.1854T>C (p.Leu618=)
n.1539T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1964T>C
c.1386T>C (p.Leu462=)
n.1929T>C
 gnomAD v4
20g.3230559A>TCA509411976SLC4A11c.1371T>A (p.Leu457=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1419T>A (p.Leu473=)
c.1500T>A (p.Leu500=)
n.2T>A
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
c.1854T>A (p.Leu618=)
n.1539T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1964T>A
c.1386T>A (p.Leu462=)
n.1929T>A
20g.3230560A>CCA408088630SLC4A11c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.1538T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1963T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.1928T>G
20g.3230560A>GCA408088631SLC4A11c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
n.1538T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1963T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1928T>C
20g.3230560A>TCA408088632SLC4A11c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.1499T>A (p.Leu500His)
n.1T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1853T>A (p.Leu618His)
n.1538T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1963T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.1928T>A
20g.3230561G>ACA408088633SLC4A11c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
n.1537C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1962C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.1927C>T
20g.3230561G>CCA408088635SLC4A11c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
n.1537C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1962C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1927C>G
20g.3230561G>TCA408088634SLC4A11c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
n.1537C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1962C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.1927C>A
20g.3230562C>ACA509411977SLC4A11c.1368G>T (p.Ala456=)
c.1299G>T (p.Ala433=)
c.1239G>T (p.Ala413=)
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.1416G>T (p.Ala472=)
c.1497G>T (p.Ala499=)
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1737G>T (p.Ala579=)
c.1335G>T (p.Ala445=)
c.1851G>T (p.Ala617=)
n.1536G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1961G>T
c.1383G>T (p.Ala461=)
n.1926G>T
20g.3230562C=CA2346476100SLC4A11c.1368G= (p.Ala456=)
c.1299G= (p.Ala433=)
c.1239G= (p.Ala413=)
c.1254G= (p.Ala418=)
c.1416G= (p.Ala472=)
c.1497G= (p.Ala499=)
c.1311G= (p.Ala437=)
c.1737G= (p.Ala579=)
c.1335G= (p.Ala445=)
c.1851G= (p.Ala617=)
n.1536G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.1961G=
c.1383G= (p.Ala461=)
n.1926G=
20g.3230562C>GCA509411978SLC4A11c.1368G>C (p.Ala456=)
c.1299G>C (p.Ala433=)
c.1239G>C (p.Ala413=)
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.1416G>C (p.Ala472=)
c.1497G>C (p.Ala499=)
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1737G>C (p.Ala579=)
c.1335G>C (p.Ala445=)
c.1851G>C (p.Ala617=)
n.1536G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1961G>C
c.1383G>C (p.Ala461=)
n.1926G>C
20g.3230562C>TCA9741873SLC4A11c.1368G>A (p.Ala456=)
c.1299G>A (p.Ala433=)
c.1239G>A (p.Ala413=)
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.1416G>A (p.Ala472=)
c.1497G>A (p.Ala499=)
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1737G>A (p.Ala579=)
c.1335G>A (p.Ala445=)
c.1851G>A (p.Ala617=)
n.1536G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1961G>A
c.1383G>A (p.Ala461=)
n.1926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230563G>ACA408088636SLC4A11c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.1535C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1960C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1925C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230563G>CCA408088637SLC4A11c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.1535C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1960C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1925C>G
20g.3230563G=CA2346476101SLC4A11c.1367C= (p.Ala456=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.1253C= (p.Ala418=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1850C= (p.Ala617=)
n.1535C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.1960C=
c.1382C= (p.Ala461=)
n.1925C=
20g.3230563G>TCA408088638SLC4A11c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1736C>A (p.Ala579Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1850C>A (p.Ala617Glu)
n.1535C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.1960C>A
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
n.1925C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230564C>ACA408088639SLC4A11c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.1534G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1959G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1924G>T
20g.3230564C>GCA408088640SLC4A11c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.1534G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1959G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1924G>C
20g.3230564C>TCA408088641SLC4A11c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.1534G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1959G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1924G>A
 gnomAD v4
20g.3230565A=CA2346476102SLC4A11c.1365T= (p.Leu455=)
c.1296T= (p.Leu432=)
c.1236T= (p.Leu412=)
c.1251T= (p.Leu417=)
c.1413T= (p.Leu471=)
c.1494T= (p.Leu498=)
c.1308T= (p.Leu436=)
c.1734T= (p.Leu578=)
c.1332T= (p.Leu444=)
c.1848T= (p.Leu616=)
n.1533T=
c.*80T= (n.*80T=)
n.1958T=
c.1380T= (p.Leu460=)
n.1923T=
20g.3230565A>CCA509411979SLC4A11c.1365T>G (p.Leu455=)
c.1296T>G (p.Leu432=)
c.1236T>G (p.Leu412=)
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.1494T>G (p.Leu498=)
c.1308T>G (p.Leu436=)
c.1734T>G (p.Leu578=)
c.1332T>G (p.Leu444=)
c.1848T>G (p.Leu616=)
n.1533T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.1958T>G
c.1380T>G (p.Leu460=)
n.1923T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3230565A>GCA509411980SLC4A11c.1365T>C (p.Leu455=)
c.1296T>C (p.Leu432=)
c.1236T>C (p.Leu412=)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.1494T>C (p.Leu498=)
c.1308T>C (p.Leu436=)
c.1734T>C (p.Leu578=)
c.1332T>C (p.Leu444=)
c.1848T>C (p.Leu616=)
n.1533T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1958T>C
c.1380T>C (p.Leu460=)
n.1923T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.3230565A>TCA509411981SLC4A11c.1365T>A (p.Leu455=)
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.1236T>A (p.Leu412=)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.1494T>A (p.Leu498=)
c.1308T>A (p.Leu436=)
c.1734T>A (p.Leu578=)
c.1332T>A (p.Leu444=)
c.1848T>A (p.Leu616=)
n.1533T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1958T>A
c.1380T>A (p.Leu460=)
n.1923T>A
20g.3230566A>CCA408088642SLC4A11c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.1532T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1957T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1922T>G
20g.3230566A>GCA408088643SLC4A11c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.1532T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1957T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1922T>C
20g.3230566A>TCA408088644SLC4A11c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1733T>A (p.Leu578His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1847T>A (p.Leu616His)
n.1532T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1957T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1922T>A
20g.3230567G>ACA408088645SLC4A11c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.1531C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1956C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1921C>T
20g.3230567G>CCA408088647SLC4A11c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.1531C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.1956C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1921C>G
 gnomAD v4
20g.3230567G>TCA408088646SLC4A11c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.1531C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1956C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1921C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3230568G>ACA9741874SLC4A11c.1362C>T (p.Phe454=)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.1491C>T (p.Phe497=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1731C>T (p.Phe577=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1845C>T (p.Phe615=)
n.1530C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1955C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
n.1920C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230568G>CCA408088649SLC4A11c.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
n.1530C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1955C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
n.1920C>G
20g.3230568G=CA2346476103SLC4A11c.1362C= (p.Phe454=)
c.1293C= (p.Phe431=)
c.1233C= (p.Phe411=)
c.1248C= (p.Phe416=)
c.1410C= (p.Phe470=)
c.1491C= (p.Phe497=)
c.1305C= (p.Phe435=)
c.1731C= (p.Phe577=)
c.1329C= (p.Phe443=)
c.1845C= (p.Phe615=)
n.1530C=
c.*77C= (n.*77C=)
n.1955C=
c.1377C= (p.Phe459=)
n.1920C=
20g.3230568G>TCA408088648SLC4A11c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
n.1530C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1955C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
n.1920C>A
20g.3230571_3230573delCA645602944SLC4A11c.1360_1362del (p.Phe454del)
c.1291_1293del (p.Phe431del)
c.1231_1233del (p.Phe411del)
c.1246_1248del (p.Phe416del)
c.1408_1410del (p.Phe470del)
c.1489_1491del (p.Phe497del)
c.1303_1305del (p.Phe435del)
c.1729_1731del (p.Phe577del)
c.1327_1329del (p.Phe443del)
c.1843_1845del (p.Phe615del)
n.1528_1530del
c.*75_*77del (n.*75_*77del)
n.1953_1955del
c.1375_1377del (p.Phe459del)
n.1918_1920del
 COSMIC COSMIC
20g.3230569A>CCA408088650SLC4A11c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
n.1529T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1954T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.1919T>G
20g.3230569A>GCA408088652SLC4A11c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
n.1529T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1954T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.1919T>C
20g.3230569A>TCA408088651SLC4A11c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
n.1529T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1954T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.1919T>A
 gnomAD v4
20g.3230570A>CCA408088653SLC4A11c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
n.1528T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1953T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
n.1918T>G
20g.3230570A>GCA408088654SLC4A11c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
n.1528T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1953T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.1918T>C
20g.3230570A>TCA408088655SLC4A11c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
n.1528T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1953T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.1918T>A
20g.3230571G>ACA509411982SLC4A11c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.1842C>T (p.Phe614=)
n.1527C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1952C>T
c.1374C>T (p.Phe458=)
n.1917C>T
20g.3230571G>CCA408088656SLC4A11c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.1842C>G (p.Phe614Leu)
n.1527C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1952C>G
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
n.1917C>G
20g.3230571G=CA2346476104SLC4A11c.1359C= (p.Phe453=)
c.1290C= (p.Phe430=)
c.1230C= (p.Phe410=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.1407C= (p.Phe469=)
c.1488C= (p.Phe496=)
c.1302C= (p.Phe434=)
c.1728C= (p.Phe576=)
c.1326C= (p.Phe442=)
c.1842C= (p.Phe614=)
n.1527C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.1952C=
c.1374C= (p.Phe458=)
n.1917C=
20g.3230571G>TCA9741875SLC4A11c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
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c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
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n.1527C>A
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n.1952C>A
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
n.1917C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230572A>CCA408088657SLC4A11c.1358T>G (p.Phe453Cys)
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n.1916T>G
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c.1301T>C (p.Phe434Ser)
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20g.3230572A>TCA408088659SLC4A11c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
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n.1951T>A
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n.1916T>A
20g.3230573A>CCA408088660SLC4A11c.1357T>G (p.Phe453Val)
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c.1228T>C (p.Phe410Leu)
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c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
n.1525T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1950T>C
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 gnomAD v4
20g.3230573A>TCA408088662SLC4A11c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
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n.1949T>G
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n.1914T>G
20g.3230574A>GCA509411983SLC4A11c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1485T>C (p.Ser495=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1839T>C (p.Ser613=)
n.1524T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1949T>C
c.1371T>C (p.Ser457=)
n.1914T>C
20g.3230574A>TCA408088664SLC4A11c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.1227T>A (p.Ser409Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
c.1485T>A (p.Ser495Arg)
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
c.1839T>A (p.Ser613Arg)
n.1524T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1949T>A
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n.1914T>A
20g.3230575C>ACA408088666SLC4A11c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
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n.1523G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1948G>T
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c.1286G= (p.Ser429=)
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n.1523G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.1948G=
c.1370G= (p.Ser457=)
n.1913G=
20g.3230575C>GCA9741876SLC4A11c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
n.1523G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
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c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1913G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230575C>TCA408088665SLC4A11c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
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n.1523G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1948G>A
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1913G>A
20g.3230576T>ACA408088667SLC4A11c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
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c.1297A>T (p.Ser433Cys)
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n.1522A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1947A>T
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1912A>T
20g.3230576T>CCA408088668SLC4A11c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
n.1522A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1947A>G
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1912A>G
 gnomAD v4
20g.3230576T>GCA408088669SLC4A11c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
n.1522A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1947A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1912A>C
 gnomAD v4
20g.3230577A=CA2346476106SLC4A11c.1353T= (p.Asn451=)
c.1284T= (p.Asn428=)
c.1224T= (p.Asn408=)
c.1239T= (p.Asn413=)
c.1401T= (p.Asn467=)
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n.1521T=
c.*68T= (n.*68T=)
n.1946T=
c.1368T= (p.Asn456=)
n.1911T=
20g.3230577A>CCA408088670SLC4A11c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.1722T>G (p.Asn574Lys)
c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
n.1521T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.1946T>G
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n.1911T>G
20g.3230577A>GCA509411984SLC4A11c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1224T>C (p.Asn408=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1296T>C (p.Asn432=)
c.1722T>C (p.Asn574=)
c.1320T>C (p.Asn440=)
c.1836T>C (p.Asn612=)
n.1521T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.1946T>C
c.1368T>C (p.Asn456=)
n.1911T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230577A>TCA408088671SLC4A11c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.1722T>A (p.Asn574Lys)
c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
n.1521T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.1946T>A
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
n.1911T>A
20g.3230578T>ACA408088672SLC4A11c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
n.1520A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1945A>T
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
n.1910A>T
20g.3230578T>CCA408088673SLC4A11c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
n.1520A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1945A>G
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.1910A>G
20g.3230578T>GCA408088674SLC4A11c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
n.1520A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1945A>C
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.1910A>C
 gnomAD v4
20g.3230579T>ACA408088675SLC4A11c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
n.1519A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1944A>T
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.1909A>T
20g.3230579T>CCA408088676SLC4A11c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
n.1519A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1944A>G
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.1909A>G
20g.3230579T>GCA408088677SLC4A11c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
n.1519A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1944A>C
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.1909A>C
20g.3230580C>ACA408088678SLC4A11c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1719G>T (p.Trp573Cys)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.1833G>T (p.Trp611Cys)
n.1518G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1943G>T
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1908G>T
20g.3230580C>GCA408088680SLC4A11c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.1719G>C (p.Trp573Cys)
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.1833G>C (p.Trp611Cys)
n.1518G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1943G>C
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1908G>C
20g.3230580C>TCA408088679SLC4A11c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1719G>A (p.Trp573Ter)
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.1833G>A (p.Trp611Ter)
n.1518G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1943G>A
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1908G>A
20g.3230581C>ACA408088681SLC4A11c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.1718G>T (p.Trp573Leu)
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
c.1832G>T (p.Trp611Leu)
n.1517G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1942G>T
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1907G>T
20g.3230581C>GCA408088682SLC4A11c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.1718G>C (p.Trp573Ser)
c.1316G>C (p.Trp439Ser)
c.1832G>C (p.Trp611Ser)
n.1517G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1942G>C
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1907G>C
20g.3230581C>TCA408088683SLC4A11c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.1718G>A (p.Trp573Ter)
c.1316G>A (p.Trp439Ter)
c.1832G>A (p.Trp611Ter)
n.1517G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1942G>A
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1907G>A
 ClinVar dbSNP
20g.3230582A>CCA408088684SLC4A11c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.1717T>G (p.Trp573Gly)
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
c.1831T>G (p.Trp611Gly)
n.1516T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1941T>G
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1906T>G
20g.3230582A>GCA408088685SLC4A11c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.1717T>C (p.Trp573Arg)
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
c.1831T>C (p.Trp611Arg)
n.1516T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1941T>C
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1906T>C
20g.3230582A>TCA408088686SLC4A11c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.1717T>A (p.Trp573Arg)
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
c.1831T>A (p.Trp611Arg)
n.1516T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1941T>A
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1906T>A
20g.3230583C>ACA509411985SLC4A11c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1716G>T (p.Leu572=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
n.1515G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1940G>T
c.1362G>T (p.Leu454=)
n.1905G>T
20g.3230583C=CA2346476107SLC4A11c.1347G= (p.Leu449=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1218G= (p.Leu406=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.1395G= (p.Leu465=)
c.1476G= (p.Leu492=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1716G= (p.Leu572=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.1830G= (p.Leu610=)
n.1515G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.1940G=
c.1362G= (p.Leu454=)
n.1905G=
20g.3230583C>GCA509411986SLC4A11c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1716G>C (p.Leu572=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
n.1515G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1940G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
n.1905G>C
 gnomAD v4
20g.3230583C>TCA9741877SLC4A11c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
n.1515G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1940G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.1905G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230584A=CA2346476108SLC4A11c.1346T= (p.Leu449=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1217T= (p.Leu406=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1715T= (p.Leu572=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1829T= (p.Leu610=)
n.1514T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.1939T=
c.1361T= (p.Leu454=)
n.1904T=
20g.3230584A>CCA408088687SLC4A11c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.1514T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.1939T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.1904T>G
20g.3230584A>GCA9741878SLC4A11c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.1514T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1939T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1904T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230584A>TCA408088688SLC4A11c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
n.1514T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1939T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.1904T>A
20g.3230585G>ACA509411987SLC4A11c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
n.1513C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1938C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.1903C>T
20g.3230585G>CCA408088689SLC4A11c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
n.1513C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1938C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.1903C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230585G=CA2346476109SLC4A11c.1345C= (p.Leu449=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1828C= (p.Leu610=)
n.1513C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.1938C=
c.1360C= (p.Leu454=)
n.1903C=
20g.3230585G>TCA408088690SLC4A11c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
n.1513C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1938C>A
c.1360C>A (p.Leu454Met)
n.1903C>A
20g.3230586G>ACA509411988SLC4A11c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1713C>T (p.Gly571=)
c.1311C>T (p.Gly437=)
c.1827C>T (p.Gly609=)
n.1512C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1937C>T
c.1359C>T (p.Gly453=)
n.1902C>T
20g.3230586G>CCA509411989SLC4A11c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1215C>G (p.Gly405=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1713C>G (p.Gly571=)
c.1311C>G (p.Gly437=)
c.1827C>G (p.Gly609=)
n.1512C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1937C>G
c.1359C>G (p.Gly453=)
n.1902C>G
 gnomAD v4
20g.3230586G>TCA509411990SLC4A11c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1713C>A (p.Gly571=)
c.1311C>A (p.Gly437=)
c.1827C>A (p.Gly609=)
n.1512C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1937C>A
c.1359C>A (p.Gly453=)
n.1902C>A
 ClinVar
20g.3230588_3230597delCA2739277031SLC4A11c.1335_1344del (p.Trp446CysfsTer19)
c.1266_1275del (p.Trp423CysfsTer19)
c.1206_1215del (p.Trp403CysfsTer19)
c.1221_1230del (p.Trp408CysfsTer19)
c.1383_1392del (p.Trp462CysfsTer19)
c.1464_1473del (p.Trp489CysfsTer19)
c.1278_1287del (p.Trp427CysfsTer19)
c.1704_1713del (p.Trp569CysfsTer19)
c.1302_1311del (p.Trp435CysfsTer19)
c.1818_1827del (p.Trp607CysfsTer19)
n.1503_1512del
c.*50_*59del (n.*50_*59del)
n.1928_1937del
c.1350_1359del (p.Trp451CysfsTer19)
n.1893_1902del
 ClinVar
20g.3230587C>ACA408088691SLC4A11c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.1511G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1936G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.1901G>T
 gnomAD v4
20g.3230587C=CA2346476110SLC4A11c.1343G= (p.Gly448=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1712G= (p.Gly571=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.1511G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.1936G=
c.1358G= (p.Gly453=)
n.1901G=
20g.3230587C>GCA408088692SLC4A11c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.1511G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1936G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.1901G>C
20g.3230587C>TCA250437SLC4A11c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
n.1511G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1936G>A
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.1901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230589_3230593delCA2815075237SLC4A11c.1339_1343del (p.Thr447ProfsTer4)
c.1270_1274del (p.Thr424ProfsTer4)
c.1210_1214del (p.Thr404ProfsTer4)
c.1225_1229del (p.Thr409ProfsTer4)
c.1387_1391del (p.Thr463ProfsTer4)
c.1468_1472del (p.Thr490ProfsTer4)
c.1282_1286del (p.Thr428ProfsTer4)
c.1708_1712del (p.Thr570ProfsTer4)
c.1306_1310del (p.Thr436ProfsTer4)
c.1822_1826del (p.Thr608ProfsTer4)
n.1507_1511del
c.*54_*58del (n.*54_*58del)
n.1932_1936del
c.1354_1358del (p.Thr452ProfsTer4)
n.1897_1901del
20g.3230588C>ACA408088693SLC4A11c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
n.1510G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1935G>T
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
n.1900G>T
20g.3230588C=CA2346476111SLC4A11c.1342G= (p.Gly448=)
c.1273G= (p.Gly425=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1711G= (p.Gly571=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1825G= (p.Gly609=)
n.1510G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.1935G=
c.1357G= (p.Gly453=)
n.1900G=
20g.3230588C>GCA408088694SLC4A11c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.1510G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1935G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.1900G>C
20g.3230588C>TCA408088695SLC4A11c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
n.1510G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1935G>A
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
n.1900G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230589C>ACA509411991SLC4A11c.1341G>T (p.Thr447=)
c.1272G>T (p.Thr424=)
c.1212G>T (p.Thr404=)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1389G>T (p.Thr463=)
c.1470G>T (p.Thr490=)
c.1284G>T (p.Thr428=)
c.1710G>T (p.Thr570=)
c.1308G>T (p.Thr436=)
c.1824G>T (p.Thr608=)
n.1509G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1934G>T
c.1356G>T (p.Thr452=)
n.1899G>T
20g.3230589C=CA2346476112SLC4A11c.1341G= (p.Thr447=)
c.1272G= (p.Thr424=)
c.1212G= (p.Thr404=)
c.1227G= (p.Thr409=)
c.1389G= (p.Thr463=)
c.1470G= (p.Thr490=)
c.1284G= (p.Thr428=)
c.1710G= (p.Thr570=)
c.1308G= (p.Thr436=)
c.1824G= (p.Thr608=)
n.1509G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.1934G=
c.1356G= (p.Thr452=)
n.1899G=
20g.3230589C>GCA509411992SLC4A11c.1341G>C (p.Thr447=)
c.1272G>C (p.Thr424=)
c.1212G>C (p.Thr404=)
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.1389G>C (p.Thr463=)
c.1470G>C (p.Thr490=)
c.1284G>C (p.Thr428=)
c.1710G>C (p.Thr570=)
c.1308G>C (p.Thr436=)
c.1824G>C (p.Thr608=)
n.1509G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1934G>C
c.1356G>C (p.Thr452=)
n.1899G>C
20g.3230589C>TCA9741879SLC4A11c.1341G>A (p.Thr447=)
c.1272G>A (p.Thr424=)
c.1212G>A (p.Thr404=)
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.1389G>A (p.Thr463=)
c.1470G>A (p.Thr490=)
c.1284G>A (p.Thr428=)
c.1710G>A (p.Thr570=)
c.1308G>A (p.Thr436=)
c.1824G>A (p.Thr608=)
n.1509G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1934G>A
c.1356G>A (p.Thr452=)
n.1899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230590G>ACA9741880SLC4A11c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.1271C>T (p.Thr424Met)
c.1211C>T (p.Thr404Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1388C>T (p.Thr463Met)
c.1469C>T (p.Thr490Met)
c.1283C>T (p.Thr428Met)
c.1709C>T (p.Thr570Met)
c.1307C>T (p.Thr436Met)
c.1823C>T (p.Thr608Met)
n.1508C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1933C>T
c.1355C>T (p.Thr452Met)
n.1898C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3230590G>CCA408088696SLC4A11c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.1823C>G (p.Thr608Arg)
n.1508C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1933C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.1898C>G
20g.3230590G=CA2346476113SLC4A11c.1340C= (p.Thr447=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1388C= (p.Thr463=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1709C= (p.Thr570=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1823C= (p.Thr608=)
n.1508C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.1933C=
c.1355C= (p.Thr452=)
n.1898C=
20g.3230590G>TCA408088697SLC4A11c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.1823C>A (p.Thr608Lys)
n.1508C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1933C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.1898C>A
20g.3230591T>ACA408088698SLC4A11c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
n.1507A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1932A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1897A>T
20g.3230591T>CCA9741881SLC4A11c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
n.1507A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1932A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.1897A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230591T>GCA408088699SLC4A11c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
n.1507A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1932A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.1897A>C
20g.3230591T=CA2346476114SLC4A11c.1339A= (p.Thr447=)
c.1270A= (p.Thr424=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1387A= (p.Thr463=)
c.1468A= (p.Thr490=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1822A= (p.Thr608=)
n.1507A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.1932A=
c.1354A= (p.Thr452=)
n.1897A=
20g.3230592C>ACA408088701SLC4A11c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
c.1707G>T (p.Trp569Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
n.1506G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1931G>T
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
n.1896G>T
20g.3230592C>GCA408088702SLC4A11c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
c.1707G>C (p.Trp569Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
n.1506G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1931G>C
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
n.1896G>C
20g.3230592C>TCA408088700SLC4A11c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
c.1707G>A (p.Trp569Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
n.1506G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1931G>A
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
n.1896G>A
20g.3230593C>ACA408088705SLC4A11c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
c.1706G>T (p.Trp569Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
n.1505G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1930G>T
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
n.1895G>T
 dbSNP
20g.3230593C=CA2346476115SLC4A11c.1337G= (p.Trp446=)
c.1268G= (p.Trp423=)
c.1208G= (p.Trp403=)
c.1223G= (p.Trp408=)
c.1385G= (p.Trp462=)
c.1466G= (p.Trp489=)
c.1280G= (p.Trp427=)
c.1706G= (p.Trp569=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1820G= (p.Trp607=)
n.1505G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.1930G=
c.1352G= (p.Trp451=)
n.1895G=
20g.3230593C>GCA408088703SLC4A11c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.1706G>C (p.Trp569Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
n.1505G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1930G>C
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
n.1895G>C
20g.3230593C>TCA408088704SLC4A11c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
c.1706G>A (p.Trp569Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
n.1505G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1930G>A
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
n.1895G>A
20g.3230594A=CA2346476116SLC4A11c.1336T= (p.Trp446=)
c.1267T= (p.Trp423=)
c.1207T= (p.Trp403=)
c.1222T= (p.Trp408=)
c.1384T= (p.Trp462=)
c.1465T= (p.Trp489=)
c.1279T= (p.Trp427=)
c.1705T= (p.Trp569=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1819T= (p.Trp607=)
n.1504T=
c.*51T= (n.*51T=)
n.1929T=
c.1351T= (p.Trp451=)
n.1894T=
20g.3230594A>CCA408088706SLC4A11c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
c.1705T>G (p.Trp569Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
n.1504T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1929T>G
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
n.1894T>G
20g.3230594A>GCA9741882SLC4A11c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
c.1705T>C (p.Trp569Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
n.1504T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1929T>C
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
n.1894T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3230594A>TCA408088707SLC4A11c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
c.1705T>A (p.Trp569Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
n.1504T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1929T>A
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
n.1894T>A
20g.3230595T>ACA509411995SLC4A11c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.1206A>T (p.Ala402=)
c.1221A>T (p.Ala407=)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1278A>T (p.Ala426=)
c.1704A>T (p.Ala568=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1818A>T (p.Ala606=)
n.1503A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1928A>T
c.1350A>T (p.Ala450=)
n.1893A>T
 COSMIC COSMIC
20g.3230595T>CCA509411993SLC4A11c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.1206A>G (p.Ala402=)
c.1221A>G (p.Ala407=)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1278A>G (p.Ala426=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1818A>G (p.Ala606=)
n.1503A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1928A>G
c.1350A>G (p.Ala450=)
n.1893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230595T>GCA509411994SLC4A11c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.1206A>C (p.Ala402=)
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1278A>C (p.Ala426=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
c.1818A>C (p.Ala606=)
n.1503A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1928A>C
c.1350A>C (p.Ala450=)
n.1893A>C
 ClinVar
20g.3230595T=CA2346476117SLC4A11c.1335A= (p.Ala445=)
c.1266A= (p.Ala422=)
c.1206A= (p.Ala402=)
c.1221A= (p.Ala407=)
c.1383A= (p.Ala461=)
c.1464A= (p.Ala488=)
c.1278A= (p.Ala426=)
c.1704A= (p.Ala568=)
c.1302A= (p.Ala434=)
c.1818A= (p.Ala606=)
n.1503A=
c.*50A= (n.*50A=)
n.1928A=
c.1350A= (p.Ala450=)
n.1893A=
20g.3230596G>ACA310989744SLC4A11c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.1502C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1927C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1892C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230596G>CCA408088708SLC4A11c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.1502C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1927C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1892C>G
20g.3230596G=CA2346476118SLC4A11c.1334C= (p.Ala445=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.1817C= (p.Ala606=)
n.1502C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.1927C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1892C=
20g.3230596G>TCA408088709SLC4A11c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1817C>A (p.Ala606Glu)
n.1502C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1927C>A
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
n.1892C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230596_3230599delinsGCGTCA2346476120SLC4A11c.1331_1334delinsACGC (p.Tyr444=)
c.1262_1265delinsACGC (p.Tyr421=)
c.1202_1205delinsACGC (p.Tyr401=)
c.1217_1220delinsACGC (p.Tyr406=)
c.1379_1382delinsACGC (p.Tyr460=)
c.1460_1463delinsACGC (p.Tyr487=)
c.1274_1277delinsACGC (p.Tyr425=)
c.1700_1703delinsACGC (p.Tyr567=)
c.1298_1301delinsACGC (p.Tyr433=)
c.1814_1817delinsACGC (p.Tyr605=)
n.1499_1502delinsACGC
c.*46_*49delinsACGC (n.*46_*49delinsACGC)
n.1924_1927delinsACGC
c.1346_1349delinsACGC (p.Tyr449=)
n.1889_1892delinsACGC
20g.3230596_3230600delinsGCGTACA2346476119SLC4A11c.1330_1334delinsTACGC (p.Tyr444=)
c.1261_1265delinsTACGC (p.Tyr421=)
c.1201_1205delinsTACGC (p.Tyr401=)
c.1216_1220delinsTACGC (p.Tyr406=)
c.1378_1382delinsTACGC (p.Tyr460=)
c.1459_1463delinsTACGC (p.Tyr487=)
c.1273_1277delinsTACGC (p.Tyr425=)
c.1699_1703delinsTACGC (p.Tyr567=)
c.1297_1301delinsTACGC (p.Tyr433=)
c.1813_1817delinsTACGC (p.Tyr605=)
n.1498_1502delinsTACGC
c.*45_*49delinsTACGC (n.*45_*49delinsTACGC)
n.1923_1927delinsTACGC
c.1345_1349delinsTACGC (p.Tyr449=)
n.1888_1892delinsTACGC
20g.3230597C>ACA408088710SLC4A11c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.1501G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1926G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1891G>T
 gnomAD v4
20g.3230597C=CA2346476121SLC4A11c.1333G= (p.Ala445=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.1501G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.1926G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1891G=
20g.3230597C>GCA408088711SLC4A11c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.1501G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1926G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1891G>C
20g.3230597C>TCA9741883SLC4A11c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.1501G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1926G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1891G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230597_3230599delCA2346476122SLC4A11c.1331_1333del (p.Tyr444_Ala445delinsSer)
c.1262_1264del (p.Tyr421_Ala422delinsSer)
c.1202_1204del (p.Tyr401_Ala402delinsSer)
c.1217_1219del (p.Tyr406_Ala407delinsSer)
c.1379_1381del (p.Tyr460_Ala461delinsSer)
c.1460_1462del (p.Tyr487_Ala488delinsSer)
c.1274_1276del (p.Tyr425_Ala426delinsSer)
c.1700_1702del (p.Tyr567_Ala568delinsSer)
c.1298_1300del (p.Tyr433_Ala434delinsSer)
c.1814_1816del (p.Tyr605_Ala606delinsSer)
n.1499_1501del
c.*46_*48del (n.*46_*48del)
n.1924_1926del
c.1346_1348del (p.Tyr449_Ala450delinsSer)
n.1889_1891del
 dbSNP
20g.3230597_3230600delinsTCA354211SLC4A11c.1330_1333delinsA (p.Tyr444_Ala445delinsThr)
c.1261_1264delinsA (p.Tyr421_Ala422delinsThr)
c.1201_1204delinsA (p.Tyr401_Ala402delinsThr)
c.1216_1219delinsA (p.Tyr406_Ala407delinsThr)
c.1378_1381delinsA (p.Tyr460_Ala461delinsThr)
c.1459_1462delinsA (p.Tyr487_Ala488delinsThr)
c.1273_1276delinsA (p.Tyr425_Ala426delinsThr)
c.1699_1702delinsA (p.Tyr567_Ala568delinsThr)
c.1297_1300delinsA (p.Tyr433_Ala434delinsThr)
c.1813_1816delinsA (p.Tyr605_Ala606delinsThr)
n.1498_1501delinsA
c.*45_*48delinsA (n.*45_*48delinsA)
n.1923_1926delinsA
c.1345_1348delinsA (p.Tyr449_Ala450delinsThr)
n.1888_1891delinsA
 ClinVar dbSNP
20g.3230598G>ACA9741884SLC4A11c.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1815C>T (p.Tyr605=)
n.1500C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1925C>T
c.1347C>T (p.Tyr449=)
n.1890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230598G>CCA408088712SLC4A11c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
n.1500C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1925C>G
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
n.1890C>G
20g.3230598G=CA2346476123SLC4A11c.1332C= (p.Tyr444=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1203C= (p.Tyr401=)
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.1380C= (p.Tyr460=)
c.1461C= (p.Tyr487=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1701C= (p.Tyr567=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.1815C= (p.Tyr605=)
n.1500C=
c.*47C= (n.*47C=)
n.1925C=
c.1347C= (p.Tyr449=)
n.1890C=
20g.3230598G>TCA408088713SLC4A11c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
n.1500C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1925C>A
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
n.1890C>A
20g.3230599T>ACA408088714SLC4A11c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
n.1499A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1924A>T
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
n.1889A>T
20g.3230599T>CCA408088715SLC4A11c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
n.1499A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1924A>G
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
n.1889A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230599T>GCA408088716SLC4A11c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
n.1499A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1924A>C
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
n.1889A>C
20g.3230599T=CA2346476124SLC4A11c.1331A= (p.Tyr444=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.1217A= (p.Tyr406=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.1814A= (p.Tyr605=)
n.1499A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.1924A=
c.1346A= (p.Tyr449=)
n.1889A=
20g.3230600A=CA2346476125SLC4A11c.1330T= (p.Tyr444=)
c.1261T= (p.Tyr421=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.1216T= (p.Tyr406=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.1699T= (p.Tyr567=)
c.1297T= (p.Tyr433=)
c.1813T= (p.Tyr605=)
n.1498T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.1923T=
c.1345T= (p.Tyr449=)
n.1888T=
20g.3230600A>CCA408088717SLC4A11c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
n.1498T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1923T>G
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
n.1888T>G
20g.3230600A>GCA408088718SLC4A11c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.1813T>C (p.Tyr605His)
n.1498T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1923T>C
c.1345T>C (p.Tyr449His)
n.1888T>C
20g.3230600A>TCA408088719SLC4A11c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
n.1498T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1923T>A
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
n.1888T>A
 dbSNP
20g.3230602_3230604delCA2577324039SLC4A11c.1328_1330del (p.Phe443del)
c.1259_1261del (p.Phe420del)
c.1199_1201del (p.Phe400del)
c.1214_1216del (p.Phe405del)
c.1376_1378del (p.Phe459del)
c.1457_1459del (p.Phe486del)
c.1271_1273del (p.Phe424del)
c.1697_1699del (p.Phe566del)
c.1295_1297del (p.Phe432del)
c.1811_1813del (p.Phe604del)
n.1496_1498del
c.*43_*45del (n.*43_*45del)
n.1921_1923del
c.1343_1345del (p.Phe448del)
n.1886_1888del
 gnomAD v4
20g.3230601G>ACA509411996SLC4A11c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1698C>T (p.Phe566=)
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.1497C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1922C>T
c.1344C>T (p.Phe448=)
n.1887C>T
20g.3230601G>CCA408088720SLC4A11c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.1497C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1922C>G
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
n.1887C>G
 gnomAD v4
20g.3230601G>TCA408088721SLC4A11c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.1497C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1922C>A
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
n.1887C>A
20g.3230602A>CCA408088722SLC4A11c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.1496T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1921T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
n.1886T>G
20g.3230602A>GCA408088723SLC4A11c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.1496T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1921T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
n.1886T>C
20g.3230602A>TCA408088724SLC4A11c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.1496T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1921T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
n.1886T>A
20g.3230603A>CCA408088726SLC4A11c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.1495T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1920T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
n.1885T>G
20g.3230603A>GCA408088727SLC4A11c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.1495T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1920T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.1885T>C
20g.3230603A>TCA408088725SLC4A11c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.1495T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1920T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
n.1885T>A
20g.3230604G>ACA509412000SLC4A11c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
n.1494C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1919C>T
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.1884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3230604G>CCA509411997SLC4A11c.1326C>G (p.Ser442=)
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
c.1455C>G (p.Ser485=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
n.1494C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1919C>G
c.1341C>G (p.Ser447=)
n.1884C>G
20g.3230604G>TCA509411999SLC4A11c.1326C>A (p.Ser442=)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
c.1455C>A (p.Ser485=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
n.1494C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1919C>A
c.1341C>A (p.Ser447=)
n.1884C>A
20g.3230605G>ACA408088728SLC4A11c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.1493C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1918C>T
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.1883C>T
 dbSNP
20g.3230605G>CCA408088729SLC4A11c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.1493C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1918C>G
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.1883C>G
20g.3230605G=CA2346476126SLC4A11c.1325C= (p.Ser442=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.1196C= (p.Ser399=)
c.1211C= (p.Ser404=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.1454C= (p.Ser485=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1694C= (p.Ser565=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1808C= (p.Ser603=)
n.1493C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.1918C=
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1883C=
20g.3230605G>TCA408088730SLC4A11c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.1493C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1918C>A
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.1883C>A
20g.3230606A>CCA408088731SLC4A11c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.1492T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1917T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1882T>G
20g.3230606A>GCA408088732SLC4A11c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.1492T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1917T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1882T>C
 gnomAD v4
20g.3230606A>TCA408088733SLC4A11c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.1492T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1917T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1882T>A
20g.3230607G>ACA9741885SLC4A11c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.1692C>T (p.Asn564=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1806C>T (p.Asn602=)
n.1491C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1916C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230607G>CCA408088734SLC4A11c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.1692C>G (p.Asn564Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1806C>G (p.Asn602Lys)
n.1491C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1916C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1881C>G
20g.3230607G=CA2346476127SLC4A11c.1323C= (p.Asn441=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.1209C= (p.Asn403=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1452C= (p.Asn484=)
c.1266C= (p.Asn422=)
c.1692C= (p.Asn564=)
c.1290C= (p.Asn430=)
c.1806C= (p.Asn602=)
n.1491C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.1916C=
c.1338C= (p.Asn446=)
n.1881C=
20g.3230607G>TCA408088735SLC4A11c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.1692C>A (p.Asn564Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
n.1491C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1916C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1881C>A
20g.3230608T>ACA408088736SLC4A11c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.1490A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1915A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1880A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230608T>CCA408088737SLC4A11c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.1490A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1915A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1880A>G
20g.3230608T>GCA408088738SLC4A11c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.1490A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1915A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1880A>C
20g.3230608T=CA2346476128SLC4A11c.1322A= (p.Asn441=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.1208A= (p.Asn403=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1805A= (p.Asn602=)
n.1490A=
c.*37A= (n.*37A=)
n.1915A=
c.1337A= (p.Asn446=)
n.1880A=
20g.3230609T>ACA408088740SLC4A11c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.1489A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1914A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1879A>T
20g.3230609T>CCA408088741SLC4A11c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.1489A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1914A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1879A>G
20g.3230609T>GCA408088739SLC4A11c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.1489A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1914A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1879A>C
20g.3230610G>ACA509412002SLC4A11c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.1689C>T (p.Phe563=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1803C>T (p.Phe601=)
n.1488C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1913C>T
c.1335C>T (p.Phe445=)
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP
20g.3230610G>CCA408088742SLC4A11c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1803C>G (p.Phe601Leu)
n.1488C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1913C>G
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
n.1878C>G
20g.3230610G>TCA408088743SLC4A11c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1803C>A (p.Phe601Leu)
n.1488C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1913C>A
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
n.1878C>A
20g.3230611A>CCA408088744SLC4A11c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.1487T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1912T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1877T>G
20g.3230611A>GCA408088745SLC4A11c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.1487T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1912T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1877T>C
20g.3230611A>TCA408088746SLC4A11c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.1487T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1912T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1877T>A
20g.3230612A>CCA408088749SLC4A11c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.1486T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1911T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1876T>G
20g.3230612A>GCA408088747SLC4A11c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.1486T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1911T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1876T>C
20g.3230612A>TCA408088748SLC4A11c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.1486T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1911T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1876T>A
20g.3230613G>ACA9741886SLC4A11c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1800C>T (p.Asp600=)
n.1485C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1910C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230613G>CCA408088750SLC4A11c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1800C>G (p.Asp600Glu)
n.1485C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1910C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1875C>G
 gnomAD v4
20g.3230613G=CA2346476129SLC4A11c.1317C= (p.Asp439=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.1188C= (p.Asp396=)
c.1203C= (p.Asp401=)
c.1365C= (p.Asp455=)
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.1686C= (p.Asp562=)
c.1284C= (p.Asp428=)
c.1800C= (p.Asp600=)
n.1485C=
c.*32C= (n.*32C=)
n.1910C=
c.1332C= (p.Asp444=)
n.1875C=
20g.3230613G>TCA408088751SLC4A11c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1800C>A (p.Asp600Glu)
n.1485C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1910C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1875C>A
20g.3230614T>ACA408088752SLC4A11c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.1484A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1909A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1874A>T
20g.3230614T>CCA408088753SLC4A11c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.1484A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1909A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1874A>G
 gnomAD v4
20g.3230614T>GCA408088754SLC4A11c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.1484A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1909A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1874A>C
20g.3230615C>ACA408088756SLC4A11c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.1483G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1908G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1873G>T
20g.3230615C=CA2346476130SLC4A11c.1315G= (p.Asp439=)
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1201G= (p.Asp401=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched