Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3230415A=CA2346476032SLC4A11c.1415+100T= (n.1415+100T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1583+95A>T
n.2008+95A>T
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n.1973+95A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1583+95A>C
n.2008+95A>C
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n.1988+80A>C
n.1973+95A>C
 gnomAD v4
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c.1301+95A= (n.1301+95A=)
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c.1784+95A= (n.1784+95A=)
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n.2008+95A=
c.1430+95A= (n.1430+95A=)
n.1988+80A=
n.1973+95A=
20g.3230421delCA2651702372SLC4A11c.1415+94del (n.1415+94del)
c.1346+94del (n.1346+94del)
c.1286+94del (n.1286+94del)
c.1301+94del (n.1301+94del)
c.1463+94del (n.1463+94del)
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c.1358+94del (n.1358+94del)
c.1784+94del (n.1784+94del)
c.1382+94del (n.1382+94del)
c.1898+94del (n.1898+94del)
n.1583+94del
n.2008+94del
c.1430+94del (n.1430+94del)
n.1988+79del
n.1973+94del
 gnomAD v4
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c.1301+94T>G (n.1301+94T>G)
c.1463+94T>G (n.1463+94T>G)
c.1544+94T>G (n.1544+94T>G)
n.140T>G
c.1358+94T>G (n.1358+94T>G)
c.1784+94T>G (n.1784+94T>G)
c.1382+94T>G (n.1382+94T>G)
c.1898+94T>G (n.1898+94T>G)
n.1583+94T>G
n.2008+94T>G
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n.1988+79T>G
n.1973+94T>G
 gnomAD v4
20g.3230421A>GCA1014838504SLC4A11c.1415+94T>C (n.1415+94T>C)
c.1346+94T>C (n.1346+94T>C)
c.1286+94T>C (n.1286+94T>C)
c.1301+94T>C (n.1301+94T>C)
c.1463+94T>C (n.1463+94T>C)
c.1544+94T>C (n.1544+94T>C)
n.140T>C
c.1358+94T>C (n.1358+94T>C)
c.1784+94T>C (n.1784+94T>C)
c.1382+94T>C (n.1382+94T>C)
c.1898+94T>C (n.1898+94T>C)
n.1583+94T>C
n.2008+94T>C
c.1430+94T>C (n.1430+94T>C)
n.1988+79T>C
n.1973+94T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230421dupCA2651702368SLC4A11c.1415+94dup (n.1415+94dup)
c.1346+94dup (n.1346+94dup)
c.1286+94dup (n.1286+94dup)
c.1301+94dup (n.1301+94dup)
c.1463+94dup (n.1463+94dup)
c.1544+94dup (n.1544+94dup)
n.140dup
c.1358+94dup (n.1358+94dup)
c.1784+94dup (n.1784+94dup)
c.1382+94dup (n.1382+94dup)
c.1898+94dup (n.1898+94dup)
n.1583+94dup
n.2008+94dup
c.1430+94dup (n.1430+94dup)
n.1988+79dup
n.1973+94dup
 gnomAD v4
20g.3230423G>CCA2651702376SLC4A11c.1415+92C>G (n.1415+92C>G)
c.1346+92C>G (n.1346+92C>G)
c.1286+92C>G (n.1286+92C>G)
c.1301+92C>G (n.1301+92C>G)
c.1463+92C>G (n.1463+92C>G)
c.1544+92C>G (n.1544+92C>G)
n.138C>G
c.1358+92C>G (n.1358+92C>G)
c.1784+92C>G (n.1784+92C>G)
c.1382+92C>G (n.1382+92C>G)
c.1898+92C>G (n.1898+92C>G)
n.1583+92C>G
n.2008+92C>G
c.1430+92C>G (n.1430+92C>G)
n.1988+77C>G
n.1973+92C>G
 gnomAD v4
20g.3230423G>TCA2651702377SLC4A11c.1415+92C>A (n.1415+92C>A)
c.1346+92C>A (n.1346+92C>A)
c.1286+92C>A (n.1286+92C>A)
c.1301+92C>A (n.1301+92C>A)
c.1463+92C>A (n.1463+92C>A)
c.1544+92C>A (n.1544+92C>A)
n.138C>A
c.1358+92C>A (n.1358+92C>A)
c.1784+92C>A (n.1784+92C>A)
c.1382+92C>A (n.1382+92C>A)
c.1898+92C>A (n.1898+92C>A)
n.1583+92C>A
n.2008+92C>A
c.1430+92C>A (n.1430+92C>A)
n.1988+77C>A
n.1973+92C>A
 gnomAD v4
20g.3230424G>ACA310989561SLC4A11c.1415+91C>T (n.1415+91C>T)
c.1346+91C>T (n.1346+91C>T)
c.1286+91C>T (n.1286+91C>T)
c.1301+91C>T (n.1301+91C>T)
c.1463+91C>T (n.1463+91C>T)
c.1544+91C>T (n.1544+91C>T)
n.137C>T
c.1358+91C>T (n.1358+91C>T)
c.1784+91C>T (n.1784+91C>T)
c.1382+91C>T (n.1382+91C>T)
c.1898+91C>T (n.1898+91C>T)
n.1583+91C>T
n.2008+91C>T
c.1430+91C>T (n.1430+91C>T)
n.1988+76C>T
n.1973+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230424G>CCA2651702378SLC4A11c.1415+91C>G (n.1415+91C>G)
c.1346+91C>G (n.1346+91C>G)
c.1286+91C>G (n.1286+91C>G)
c.1301+91C>G (n.1301+91C>G)
c.1463+91C>G (n.1463+91C>G)
c.1544+91C>G (n.1544+91C>G)
n.137C>G
c.1358+91C>G (n.1358+91C>G)
c.1784+91C>G (n.1784+91C>G)
c.1382+91C>G (n.1382+91C>G)
c.1898+91C>G (n.1898+91C>G)
n.1583+91C>G
n.2008+91C>G
c.1430+91C>G (n.1430+91C>G)
n.1988+76C>G
n.1973+91C>G
 gnomAD v4
20g.3230424G=CA2346476039SLC4A11c.1415+91C= (n.1415+91C=)
c.1346+91C= (n.1346+91C=)
c.1286+91C= (n.1286+91C=)
c.1301+91C= (n.1301+91C=)
c.1463+91C= (n.1463+91C=)
c.1544+91C= (n.1544+91C=)
n.137C=
c.1358+91C= (n.1358+91C=)
c.1784+91C= (n.1784+91C=)
c.1382+91C= (n.1382+91C=)
c.1898+91C= (n.1898+91C=)
n.1583+91C=
n.2008+91C=
c.1430+91C= (n.1430+91C=)
n.1988+76C=
n.1973+91C=
20g.3230425T>GCA2651702380SLC4A11c.1415+90A>C (n.1415+90A>C)
c.1346+90A>C (n.1346+90A>C)
c.1286+90A>C (n.1286+90A>C)
c.1301+90A>C (n.1301+90A>C)
c.1463+90A>C (n.1463+90A>C)
c.1544+90A>C (n.1544+90A>C)
n.136A>C
c.1358+90A>C (n.1358+90A>C)
c.1784+90A>C (n.1784+90A>C)
c.1382+90A>C (n.1382+90A>C)
c.1898+90A>C (n.1898+90A>C)
n.1583+90A>C
n.2008+90A>C
c.1430+90A>C (n.1430+90A>C)
n.1988+75A>C
n.1973+90A>C
 gnomAD v4
20g.3230425T=CA2346476040SLC4A11c.1415+90A= (n.1415+90A=)
c.1346+90A= (n.1346+90A=)
c.1286+90A= (n.1286+90A=)
c.1301+90A= (n.1301+90A=)
c.1463+90A= (n.1463+90A=)
c.1544+90A= (n.1544+90A=)
n.136A=
c.1358+90A= (n.1358+90A=)
c.1784+90A= (n.1784+90A=)
c.1382+90A= (n.1382+90A=)
c.1898+90A= (n.1898+90A=)
n.1583+90A=
n.2008+90A=
c.1430+90A= (n.1430+90A=)
n.1988+75A=
n.1973+90A=
20g.3230426G>ACA743606258SLC4A11c.1415+89C>T (n.1415+89C>T)
c.1346+89C>T (n.1346+89C>T)
c.1286+89C>T (n.1286+89C>T)
c.1301+89C>T (n.1301+89C>T)
c.1463+89C>T (n.1463+89C>T)
c.1544+89C>T (n.1544+89C>T)
n.135C>T
c.1358+89C>T (n.1358+89C>T)
c.1784+89C>T (n.1784+89C>T)
c.1382+89C>T (n.1382+89C>T)
c.1898+89C>T (n.1898+89C>T)
n.1583+89C>T
n.2008+89C>T
c.1430+89C>T (n.1430+89C>T)
n.1988+74C>T
n.1973+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230426G=CA2346476041SLC4A11c.1415+89C= (n.1415+89C=)
c.1346+89C= (n.1346+89C=)
c.1286+89C= (n.1286+89C=)
c.1301+89C= (n.1301+89C=)
c.1463+89C= (n.1463+89C=)
c.1544+89C= (n.1544+89C=)
n.135C=
c.1358+89C= (n.1358+89C=)
c.1784+89C= (n.1784+89C=)
c.1382+89C= (n.1382+89C=)
c.1898+89C= (n.1898+89C=)
n.1583+89C=
n.2008+89C=
c.1430+89C= (n.1430+89C=)
n.1988+74C=
n.1973+89C=
20g.3230426G>TCA2651702384SLC4A11c.1415+89C>A (n.1415+89C>A)
c.1346+89C>A (n.1346+89C>A)
c.1286+89C>A (n.1286+89C>A)
c.1301+89C>A (n.1301+89C>A)
c.1463+89C>A (n.1463+89C>A)
c.1544+89C>A (n.1544+89C>A)
n.135C>A
c.1358+89C>A (n.1358+89C>A)
c.1784+89C>A (n.1784+89C>A)
c.1382+89C>A (n.1382+89C>A)
c.1898+89C>A (n.1898+89C>A)
n.1583+89C>A
n.2008+89C>A
c.1430+89C>A (n.1430+89C>A)
n.1988+74C>A
n.1973+89C>A
 gnomAD v4
20g.3230430dupCA1014838508SLC4A11c.1415+89dup (n.1415+89dup)
c.1346+89dup (n.1346+89dup)
c.1286+89dup (n.1286+89dup)
c.1301+89dup (n.1301+89dup)
c.1463+89dup (n.1463+89dup)
c.1544+89dup (n.1544+89dup)
n.135dup
c.1358+89dup (n.1358+89dup)
c.1784+89dup (n.1784+89dup)
c.1382+89dup (n.1382+89dup)
c.1898+89dup (n.1898+89dup)
n.1583+89dup
n.2008+89dup
c.1430+89dup (n.1430+89dup)
n.1988+74dup
n.1973+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230430delCA2577323999SLC4A11c.1415+89del (n.1415+89del)
c.1346+89del (n.1346+89del)
c.1286+89del (n.1286+89del)
c.1301+89del (n.1301+89del)
c.1463+89del (n.1463+89del)
c.1544+89del (n.1544+89del)
n.135del
c.1358+89del (n.1358+89del)
c.1784+89del (n.1784+89del)
c.1382+89del (n.1382+89del)
c.1898+89del (n.1898+89del)
n.1583+89del
n.2008+89del
c.1430+89del (n.1430+89del)
n.1988+74del
n.1973+89del
 gnomAD v4
20g.3230427G>CCA743606262SLC4A11c.1415+88C>G (n.1415+88C>G)
c.1346+88C>G (n.1346+88C>G)
c.1286+88C>G (n.1286+88C>G)
c.1301+88C>G (n.1301+88C>G)
c.1463+88C>G (n.1463+88C>G)
c.1544+88C>G (n.1544+88C>G)
n.134C>G
c.1358+88C>G (n.1358+88C>G)
c.1784+88C>G (n.1784+88C>G)
c.1382+88C>G (n.1382+88C>G)
c.1898+88C>G (n.1898+88C>G)
n.1583+88C>G
n.2008+88C>G
c.1430+88C>G (n.1430+88C>G)
n.1988+73C>G
n.1973+88C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230427G=CA2346476042SLC4A11c.1415+88C= (n.1415+88C=)
c.1346+88C= (n.1346+88C=)
c.1286+88C= (n.1286+88C=)
c.1301+88C= (n.1301+88C=)
c.1463+88C= (n.1463+88C=)
c.1544+88C= (n.1544+88C=)
n.134C=
c.1358+88C= (n.1358+88C=)
c.1784+88C= (n.1784+88C=)
c.1382+88C= (n.1382+88C=)
c.1898+88C= (n.1898+88C=)
n.1583+88C=
n.2008+88C=
c.1430+88C= (n.1430+88C=)
n.1988+73C=
n.1973+88C=
20g.3230427G>TCA2651702389SLC4A11c.1415+88C>A (n.1415+88C>A)
c.1346+88C>A (n.1346+88C>A)
c.1286+88C>A (n.1286+88C>A)
c.1301+88C>A (n.1301+88C>A)
c.1463+88C>A (n.1463+88C>A)
c.1544+88C>A (n.1544+88C>A)
n.134C>A
c.1358+88C>A (n.1358+88C>A)
c.1784+88C>A (n.1784+88C>A)
c.1382+88C>A (n.1382+88C>A)
c.1898+88C>A (n.1898+88C>A)
n.1583+88C>A
n.2008+88C>A
c.1430+88C>A (n.1430+88C>A)
n.1988+73C>A
n.1973+88C>A
 gnomAD v4
20g.3230428G>ACA2651702394SLC4A11c.1415+87C>T (n.1415+87C>T)
c.1346+87C>T (n.1346+87C>T)
c.1286+87C>T (n.1286+87C>T)
c.1301+87C>T (n.1301+87C>T)
c.1463+87C>T (n.1463+87C>T)
c.1544+87C>T (n.1544+87C>T)
n.133C>T
c.1358+87C>T (n.1358+87C>T)
c.1784+87C>T (n.1784+87C>T)
c.1382+87C>T (n.1382+87C>T)
c.1898+87C>T (n.1898+87C>T)
n.1583+87C>T
n.2008+87C>T
c.1430+87C>T (n.1430+87C>T)
n.1988+72C>T
n.1973+87C>T
 gnomAD v4
20g.3230428G>CCA2577324000SLC4A11c.1415+87C>G (n.1415+87C>G)
c.1346+87C>G (n.1346+87C>G)
c.1286+87C>G (n.1286+87C>G)
c.1301+87C>G (n.1301+87C>G)
c.1463+87C>G (n.1463+87C>G)
c.1544+87C>G (n.1544+87C>G)
n.133C>G
c.1358+87C>G (n.1358+87C>G)
c.1784+87C>G (n.1784+87C>G)
c.1382+87C>G (n.1382+87C>G)
c.1898+87C>G (n.1898+87C>G)
n.1583+87C>G
n.2008+87C>G
c.1430+87C>G (n.1430+87C>G)
n.1988+72C>G
n.1973+87C>G
 gnomAD v4
20g.3230428G>TCA2577324001SLC4A11c.1415+87C>A (n.1415+87C>A)
c.1346+87C>A (n.1346+87C>A)
c.1286+87C>A (n.1286+87C>A)
c.1301+87C>A (n.1301+87C>A)
c.1463+87C>A (n.1463+87C>A)
c.1544+87C>A (n.1544+87C>A)
n.133C>A
c.1358+87C>A (n.1358+87C>A)
c.1784+87C>A (n.1784+87C>A)
c.1382+87C>A (n.1382+87C>A)
c.1898+87C>A (n.1898+87C>A)
n.1583+87C>A
n.2008+87C>A
c.1430+87C>A (n.1430+87C>A)
n.1988+72C>A
n.1973+87C>A
20g.3230429G>ACA634329571SLC4A11c.1415+86C>T (n.1415+86C>T)
c.1346+86C>T (n.1346+86C>T)
c.1286+86C>T (n.1286+86C>T)
c.1301+86C>T (n.1301+86C>T)
c.1463+86C>T (n.1463+86C>T)
c.1544+86C>T (n.1544+86C>T)
n.132C>T
c.1358+86C>T (n.1358+86C>T)
c.1784+86C>T (n.1784+86C>T)
c.1382+86C>T (n.1382+86C>T)
c.1898+86C>T (n.1898+86C>T)
n.1583+86C>T
n.2008+86C>T
c.1430+86C>T (n.1430+86C>T)
n.1988+71C>T
n.1973+86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230429G=CA2346476043SLC4A11c.1415+86C= (n.1415+86C=)
c.1346+86C= (n.1346+86C=)
c.1286+86C= (n.1286+86C=)
c.1301+86C= (n.1301+86C=)
c.1463+86C= (n.1463+86C=)
c.1544+86C= (n.1544+86C=)
n.132C=
c.1358+86C= (n.1358+86C=)
c.1784+86C= (n.1784+86C=)
c.1382+86C= (n.1382+86C=)
c.1898+86C= (n.1898+86C=)
n.1583+86C=
n.2008+86C=
c.1430+86C= (n.1430+86C=)
n.1988+71C=
n.1973+86C=
20g.3230430G>ACA2346476045SLC4A11c.1415+85C>T (n.1415+85C>T)
c.1346+85C>T (n.1346+85C>T)
c.1286+85C>T (n.1286+85C>T)
c.1301+85C>T (n.1301+85C>T)
c.1463+85C>T (n.1463+85C>T)
c.1544+85C>T (n.1544+85C>T)
n.131C>T
c.1358+85C>T (n.1358+85C>T)
c.1784+85C>T (n.1784+85C>T)
c.1382+85C>T (n.1382+85C>T)
c.1898+85C>T (n.1898+85C>T)
n.1583+85C>T
n.2008+85C>T
c.1430+85C>T (n.1430+85C>T)
n.1988+70C>T
n.1973+85C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230430G=CA2346476044SLC4A11c.1415+85C= (n.1415+85C=)
c.1346+85C= (n.1346+85C=)
c.1286+85C= (n.1286+85C=)
c.1301+85C= (n.1301+85C=)
c.1463+85C= (n.1463+85C=)
c.1544+85C= (n.1544+85C=)
n.131C=
c.1358+85C= (n.1358+85C=)
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c.1898+85C= (n.1898+85C=)
n.1583+85C=
n.2008+85C=
c.1430+85C= (n.1430+85C=)
n.1988+70C=
n.1973+85C=
20g.3230430G>TCA2651702396SLC4A11c.1415+85C>A (n.1415+85C>A)
c.1346+85C>A (n.1346+85C>A)
c.1286+85C>A (n.1286+85C>A)
c.1301+85C>A (n.1301+85C>A)
c.1463+85C>A (n.1463+85C>A)
c.1544+85C>A (n.1544+85C>A)
n.131C>A
c.1358+85C>A (n.1358+85C>A)
c.1784+85C>A (n.1784+85C>A)
c.1382+85C>A (n.1382+85C>A)
c.1898+85C>A (n.1898+85C>A)
n.1583+85C>A
n.2008+85C>A
c.1430+85C>A (n.1430+85C>A)
n.1988+70C>A
n.1973+85C>A
 gnomAD v4
20g.3230430_3230431insTGCCCCCA2651702400SLC4A11c.1415+84_1415+85insGGGGCA (n.1415+84_1415+85insGGGGCA)
c.1346+84_1346+85insGGGGCA (n.1346+84_1346+85insGGGGCA)
c.1286+84_1286+85insGGGGCA (n.1286+84_1286+85insGGGGCA)
c.1301+84_1301+85insGGGGCA (n.1301+84_1301+85insGGGGCA)
c.1463+84_1463+85insGGGGCA (n.1463+84_1463+85insGGGGCA)
c.1544+84_1544+85insGGGGCA (n.1544+84_1544+85insGGGGCA)
n.130_131insGGGGCA
c.1358+84_1358+85insGGGGCA (n.1358+84_1358+85insGGGGCA)
c.1784+84_1784+85insGGGGCA (n.1784+84_1784+85insGGGGCA)
c.1382+84_1382+85insGGGGCA (n.1382+84_1382+85insGGGGCA)
c.1898+84_1898+85insGGGGCA (n.1898+84_1898+85insGGGGCA)
n.1583+84_1583+85insGGGGCA
n.2008+84_2008+85insGGGGCA
c.1430+84_1430+85insGGGGCA (n.1430+84_1430+85insGGGGCA)
n.1988+69_1988+70insGGGGCA
n.1973+84_1973+85insGGGGCA
 gnomAD v4
20g.3230431C>TCA1014838512SLC4A11c.1415+84G>A (n.1415+84G>A)
c.1346+84G>A (n.1346+84G>A)
c.1286+84G>A (n.1286+84G>A)
c.1301+84G>A (n.1301+84G>A)
c.1463+84G>A (n.1463+84G>A)
c.1544+84G>A (n.1544+84G>A)
n.130G>A
c.1358+84G>A (n.1358+84G>A)
c.1784+84G>A (n.1784+84G>A)
c.1382+84G>A (n.1382+84G>A)
c.1898+84G>A (n.1898+84G>A)
n.1583+84G>A
n.2008+84G>A
c.1430+84G>A (n.1430+84G>A)
n.1988+69G>A
n.1973+84G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230432A=CA2346476046SLC4A11c.1415+83T= (n.1415+83T=)
c.1346+83T= (n.1346+83T=)
c.1286+83T= (n.1286+83T=)
c.1301+83T= (n.1301+83T=)
c.1463+83T= (n.1463+83T=)
c.1544+83T= (n.1544+83T=)
n.129T=
c.1358+83T= (n.1358+83T=)
c.1784+83T= (n.1784+83T=)
c.1382+83T= (n.1382+83T=)
c.1898+83T= (n.1898+83T=)
n.1583+83T=
n.2008+83T=
c.1430+83T= (n.1430+83T=)
n.1988+68T=
n.1973+83T=
20g.3230432A>GCA310989570SLC4A11c.1415+83T>C (n.1415+83T>C)
c.1346+83T>C (n.1346+83T>C)
c.1286+83T>C (n.1286+83T>C)
c.1301+83T>C (n.1301+83T>C)
c.1463+83T>C (n.1463+83T>C)
c.1544+83T>C (n.1544+83T>C)
n.129T>C
c.1358+83T>C (n.1358+83T>C)
c.1784+83T>C (n.1784+83T>C)
c.1382+83T>C (n.1382+83T>C)
c.1898+83T>C (n.1898+83T>C)
n.1583+83T>C
n.2008+83T>C
c.1430+83T>C (n.1430+83T>C)
n.1988+68T>C
n.1973+83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230432A>TCA2651702410SLC4A11c.1415+83T>A (n.1415+83T>A)
c.1346+83T>A (n.1346+83T>A)
c.1286+83T>A (n.1286+83T>A)
c.1301+83T>A (n.1301+83T>A)
c.1463+83T>A (n.1463+83T>A)
c.1544+83T>A (n.1544+83T>A)
n.129T>A
c.1358+83T>A (n.1358+83T>A)
c.1784+83T>A (n.1784+83T>A)
c.1382+83T>A (n.1382+83T>A)
c.1898+83T>A (n.1898+83T>A)
n.1583+83T>A
n.2008+83T>A
c.1430+83T>A (n.1430+83T>A)
n.1988+68T>A
n.1973+83T>A
 gnomAD v4
20g.3230432dupCA2651702405SLC4A11c.1415+83dup (n.1415+83dup)
c.1346+83dup (n.1346+83dup)
c.1286+83dup (n.1286+83dup)
c.1301+83dup (n.1301+83dup)
c.1463+83dup (n.1463+83dup)
c.1544+83dup (n.1544+83dup)
n.129dup
c.1358+83dup (n.1358+83dup)
c.1784+83dup (n.1784+83dup)
c.1382+83dup (n.1382+83dup)
c.1898+83dup (n.1898+83dup)
n.1583+83dup
n.2008+83dup
c.1430+83dup (n.1430+83dup)
n.1988+68dup
n.1973+83dup
 gnomAD v4
20g.3230433C>ACA634329572SLC4A11c.1415+82G>T (n.1415+82G>T)
c.1346+82G>T (n.1346+82G>T)
c.1286+82G>T (n.1286+82G>T)
c.1301+82G>T (n.1301+82G>T)
c.1463+82G>T (n.1463+82G>T)
c.1544+82G>T (n.1544+82G>T)
n.128G>T
c.1358+82G>T (n.1358+82G>T)
c.1784+82G>T (n.1784+82G>T)
c.1382+82G>T (n.1382+82G>T)
c.1898+82G>T (n.1898+82G>T)
n.1583+82G>T
n.2008+82G>T
c.1430+82G>T (n.1430+82G>T)
n.1988+67G>T
n.1973+82G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230433C=CA2346476047SLC4A11c.1415+82G= (n.1415+82G=)
c.1346+82G= (n.1346+82G=)
c.1286+82G= (n.1286+82G=)
c.1301+82G= (n.1301+82G=)
c.1463+82G= (n.1463+82G=)
c.1544+82G= (n.1544+82G=)
n.128G=
c.1358+82G= (n.1358+82G=)
c.1784+82G= (n.1784+82G=)
c.1382+82G= (n.1382+82G=)
c.1898+82G= (n.1898+82G=)
n.1583+82G=
n.2008+82G=
c.1430+82G= (n.1430+82G=)
n.1988+67G=
n.1973+82G=
20g.3230433C>GCA2346476048SLC4A11c.1415+82G>C (n.1415+82G>C)
c.1346+82G>C (n.1346+82G>C)
c.1286+82G>C (n.1286+82G>C)
c.1301+82G>C (n.1301+82G>C)
c.1463+82G>C (n.1463+82G>C)
c.1544+82G>C (n.1544+82G>C)
n.128G>C
c.1358+82G>C (n.1358+82G>C)
c.1784+82G>C (n.1784+82G>C)
c.1382+82G>C (n.1382+82G>C)
c.1898+82G>C (n.1898+82G>C)
n.1583+82G>C
n.2008+82G>C
c.1430+82G>C (n.1430+82G>C)
n.1988+67G>C
n.1973+82G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230433C>TCA310989574SLC4A11c.1415+82G>A (n.1415+82G>A)
c.1346+82G>A (n.1346+82G>A)
c.1286+82G>A (n.1286+82G>A)
c.1301+82G>A (n.1301+82G>A)
c.1463+82G>A (n.1463+82G>A)
c.1544+82G>A (n.1544+82G>A)
n.128G>A
c.1358+82G>A (n.1358+82G>A)
c.1784+82G>A (n.1784+82G>A)
c.1382+82G>A (n.1382+82G>A)
c.1898+82G>A (n.1898+82G>A)
n.1583+82G>A
n.2008+82G>A
c.1430+82G>A (n.1430+82G>A)
n.1988+67G>A
n.1973+82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230437delCA2651702419SLC4A11c.1415+82del (n.1415+82del)
c.1346+82del (n.1346+82del)
c.1286+82del (n.1286+82del)
c.1301+82del (n.1301+82del)
c.1463+82del (n.1463+82del)
c.1544+82del (n.1544+82del)
n.128del
c.1358+82del (n.1358+82del)
c.1784+82del (n.1784+82del)
c.1382+82del (n.1382+82del)
c.1898+82del (n.1898+82del)
n.1583+82del
n.2008+82del
c.1430+82del (n.1430+82del)
n.1988+67del
n.1973+82del
 gnomAD v4
20g.3230438_3230439insGGGTGGTGGGGGTGCCCCCACA2651702424SLC4A11c.1415+82_1415+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1415+82_1415+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1346+82_1346+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1346+82_1346+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1286+82_1286+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1286+82_1286+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1301+82_1301+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1301+82_1301+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1463+82_1463+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1463+82_1463+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1544+82_1544+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1544+82_1544+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
n.128_129insCACCCCCACCACCCTGGGGG
c.1358+82_1358+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1358+82_1358+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1784+82_1784+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1784+82_1784+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1382+82_1382+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1382+82_1382+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
c.1898+82_1898+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1898+82_1898+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
n.1583+82_1583+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG
n.2008+82_2008+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG
c.1430+82_1430+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG (n.1430+82_1430+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG)
n.1988+67_1988+68insCACCCCCACCACCCTGGGGG
n.1973+82_1973+83insCACCCCCACCACCCTGGGGG
 gnomAD v4
20g.3230434C>ACA310989597SLC4A11c.1415+81G>T (n.1415+81G>T)
c.1346+81G>T (n.1346+81G>T)
c.1286+81G>T (n.1286+81G>T)
c.1301+81G>T (n.1301+81G>T)
c.1463+81G>T (n.1463+81G>T)
c.1544+81G>T (n.1544+81G>T)
n.127G>T
c.1358+81G>T (n.1358+81G>T)
c.1784+81G>T (n.1784+81G>T)
c.1382+81G>T (n.1382+81G>T)
c.1898+81G>T (n.1898+81G>T)
n.1583+81G>T
n.2008+81G>T
c.1430+81G>T (n.1430+81G>T)
n.1988+66G>T
n.1973+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230434C=CA2346476049SLC4A11c.1415+81G= (n.1415+81G=)
c.1346+81G= (n.1346+81G=)
c.1286+81G= (n.1286+81G=)
c.1301+81G= (n.1301+81G=)
c.1463+81G= (n.1463+81G=)
c.1544+81G= (n.1544+81G=)
n.127G=
c.1358+81G= (n.1358+81G=)
c.1784+81G= (n.1784+81G=)
c.1382+81G= (n.1382+81G=)
c.1898+81G= (n.1898+81G=)
n.1583+81G=
n.2008+81G=
c.1430+81G= (n.1430+81G=)
n.1988+66G=
n.1973+81G=
20g.3230434C>TCA2651702434SLC4A11c.1415+81G>A (n.1415+81G>A)
c.1346+81G>A (n.1346+81G>A)
c.1286+81G>A (n.1286+81G>A)
c.1301+81G>A (n.1301+81G>A)
c.1463+81G>A (n.1463+81G>A)
c.1544+81G>A (n.1544+81G>A)
n.127G>A
c.1358+81G>A (n.1358+81G>A)
c.1784+81G>A (n.1784+81G>A)
c.1382+81G>A (n.1382+81G>A)
c.1898+81G>A (n.1898+81G>A)
n.1583+81G>A
n.2008+81G>A
c.1430+81G>A (n.1430+81G>A)
n.1988+66G>A
n.1973+81G>A
 gnomAD v4
20g.3230434_3230435insATATGGCTGCCA2651702431SLC4A11c.1415+81_1415+82insCAGCCATATG (n.1415+81_1415+82insCAGCCATATG)
c.1346+81_1346+82insCAGCCATATG (n.1346+81_1346+82insCAGCCATATG)
c.1286+81_1286+82insCAGCCATATG (n.1286+81_1286+82insCAGCCATATG)
c.1301+81_1301+82insCAGCCATATG (n.1301+81_1301+82insCAGCCATATG)
c.1463+81_1463+82insCAGCCATATG (n.1463+81_1463+82insCAGCCATATG)
c.1544+81_1544+82insCAGCCATATG (n.1544+81_1544+82insCAGCCATATG)
n.127_128insCAGCCATATG
c.1358+81_1358+82insCAGCCATATG (n.1358+81_1358+82insCAGCCATATG)
c.1784+81_1784+82insCAGCCATATG (n.1784+81_1784+82insCAGCCATATG)
c.1382+81_1382+82insCAGCCATATG (n.1382+81_1382+82insCAGCCATATG)
c.1898+81_1898+82insCAGCCATATG (n.1898+81_1898+82insCAGCCATATG)
n.1583+81_1583+82insCAGCCATATG
n.2008+81_2008+82insCAGCCATATG
c.1430+81_1430+82insCAGCCATATG (n.1430+81_1430+82insCAGCCATATG)
n.1988+66_1988+67insCAGCCATATG
n.1973+81_1973+82insCAGCCATATG
 gnomAD v4
20g.3230435C=CA2346476050SLC4A11c.1415+80G= (n.1415+80G=)
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c.1286+80G= (n.1286+80G=)
c.1301+80G= (n.1301+80G=)
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n.126G=
c.1358+80G= (n.1358+80G=)
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n.1583+80G=
n.2008+80G=
c.1430+80G= (n.1430+80G=)
n.1988+65G=
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20g.3230435C>GCA2651702440SLC4A11c.1415+80G>C (n.1415+80G>C)
c.1346+80G>C (n.1346+80G>C)
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c.1301+80G>C (n.1301+80G>C)
c.1463+80G>C (n.1463+80G>C)
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n.126G>C
c.1358+80G>C (n.1358+80G>C)
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n.1583+80G>C
n.2008+80G>C
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n.1988+65G>C
n.1973+80G>C
 gnomAD v4
20g.3230435C>TCA2346476051SLC4A11c.1415+80G>A (n.1415+80G>A)
c.1346+80G>A (n.1346+80G>A)
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n.126G>A
c.1358+80G>A (n.1358+80G>A)
c.1784+80G>A (n.1784+80G>A)
c.1382+80G>A (n.1382+80G>A)
c.1898+80G>A (n.1898+80G>A)
n.1583+80G>A
n.2008+80G>A
c.1430+80G>A (n.1430+80G>A)
n.1988+65G>A
n.1973+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230436C=CA2346476052SLC4A11c.1415+79G= (n.1415+79G=)
c.1346+79G= (n.1346+79G=)
c.1286+79G= (n.1286+79G=)
c.1301+79G= (n.1301+79G=)
c.1463+79G= (n.1463+79G=)
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n.125G=
c.1358+79G= (n.1358+79G=)
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c.1898+79G= (n.1898+79G=)
n.1583+79G=
n.2008+79G=
c.1430+79G= (n.1430+79G=)
n.1988+64G=
n.1973+79G=
20g.3230436C>TCA743606279SLC4A11c.1415+79G>A (n.1415+79G>A)
c.1346+79G>A (n.1346+79G>A)
c.1286+79G>A (n.1286+79G>A)
c.1301+79G>A (n.1301+79G>A)
c.1463+79G>A (n.1463+79G>A)
c.1544+79G>A (n.1544+79G>A)
n.125G>A
c.1358+79G>A (n.1358+79G>A)
c.1784+79G>A (n.1784+79G>A)
c.1382+79G>A (n.1382+79G>A)
c.1898+79G>A (n.1898+79G>A)
n.1583+79G>A
n.2008+79G>A
c.1430+79G>A (n.1430+79G>A)
n.1988+64G>A
n.1973+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230437C>ACA2651702447SLC4A11c.1415+78G>T (n.1415+78G>T)
c.1346+78G>T (n.1346+78G>T)
c.1286+78G>T (n.1286+78G>T)
c.1301+78G>T (n.1301+78G>T)
c.1463+78G>T (n.1463+78G>T)
c.1544+78G>T (n.1544+78G>T)
n.124G>T
c.1358+78G>T (n.1358+78G>T)
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n.1583+78G>T
n.2008+78G>T
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n.1988+63G>T
n.1973+78G>T
 gnomAD v4
20g.3230437C>TCA2651702450SLC4A11c.1415+78G>A (n.1415+78G>A)
c.1346+78G>A (n.1346+78G>A)
c.1286+78G>A (n.1286+78G>A)
c.1301+78G>A (n.1301+78G>A)
c.1463+78G>A (n.1463+78G>A)
c.1544+78G>A (n.1544+78G>A)
n.124G>A
c.1358+78G>A (n.1358+78G>A)
c.1784+78G>A (n.1784+78G>A)
c.1382+78G>A (n.1382+78G>A)
c.1898+78G>A (n.1898+78G>A)
n.1583+78G>A
n.2008+78G>A
c.1430+78G>A (n.1430+78G>A)
n.1988+63G>A
n.1973+78G>A
 gnomAD v4
20g.3230438_3230439dupCA2651702444SLC4A11c.1415+77_1415+78dup (n.1415+77_1415+78dup)
c.1346+77_1346+78dup (n.1346+77_1346+78dup)
c.1286+77_1286+78dup (n.1286+77_1286+78dup)
c.1301+77_1301+78dup (n.1301+77_1301+78dup)
c.1463+77_1463+78dup (n.1463+77_1463+78dup)
c.1544+77_1544+78dup (n.1544+77_1544+78dup)
n.123_124dup
c.1358+77_1358+78dup (n.1358+77_1358+78dup)
c.1784+77_1784+78dup (n.1784+77_1784+78dup)
c.1382+77_1382+78dup (n.1382+77_1382+78dup)
c.1898+77_1898+78dup (n.1898+77_1898+78dup)
n.1583+77_1583+78dup
n.2008+77_2008+78dup
c.1430+77_1430+78dup (n.1430+77_1430+78dup)
n.1988+62_1988+63dup
n.1973+77_1973+78dup
 gnomAD v4
20g.3230438A=CA2346476053SLC4A11c.1415+77T= (n.1415+77T=)
c.1346+77T= (n.1346+77T=)
c.1286+77T= (n.1286+77T=)
c.1301+77T= (n.1301+77T=)
c.1463+77T= (n.1463+77T=)
c.1544+77T= (n.1544+77T=)
n.123T=
c.1358+77T= (n.1358+77T=)
c.1784+77T= (n.1784+77T=)
c.1382+77T= (n.1382+77T=)
c.1898+77T= (n.1898+77T=)
n.1583+77T=
n.2008+77T=
c.1430+77T= (n.1430+77T=)
n.1988+62T=
n.1973+77T=
20g.3230438A>GCA634329573SLC4A11c.1415+77T>C (n.1415+77T>C)
c.1346+77T>C (n.1346+77T>C)
c.1286+77T>C (n.1286+77T>C)
c.1301+77T>C (n.1301+77T>C)
c.1463+77T>C (n.1463+77T>C)
c.1544+77T>C (n.1544+77T>C)
n.123T>C
c.1358+77T>C (n.1358+77T>C)
c.1784+77T>C (n.1784+77T>C)
c.1382+77T>C (n.1382+77T>C)
c.1898+77T>C (n.1898+77T>C)
n.1583+77T>C
n.2008+77T>C
c.1430+77T>C (n.1430+77T>C)
n.1988+62T>C
n.1973+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230439C>ACA1014838517SLC4A11c.1415+76G>T (n.1415+76G>T)
c.1346+76G>T (n.1346+76G>T)
c.1286+76G>T (n.1286+76G>T)
c.1301+76G>T (n.1301+76G>T)
c.1463+76G>T (n.1463+76G>T)
c.1544+76G>T (n.1544+76G>T)
n.122G>T
c.1358+76G>T (n.1358+76G>T)
c.1784+76G>T (n.1784+76G>T)
c.1382+76G>T (n.1382+76G>T)
c.1898+76G>T (n.1898+76G>T)
n.1583+76G>T
n.2008+76G>T
c.1430+76G>T (n.1430+76G>T)
n.1988+61G>T
n.1973+76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230439C=CA2346476055SLC4A11c.1415+76G= (n.1415+76G=)
c.1346+76G= (n.1346+76G=)
c.1286+76G= (n.1286+76G=)
c.1301+76G= (n.1301+76G=)
c.1463+76G= (n.1463+76G=)
c.1544+76G= (n.1544+76G=)
n.122G=
c.1358+76G= (n.1358+76G=)
c.1784+76G= (n.1784+76G=)
c.1382+76G= (n.1382+76G=)
c.1898+76G= (n.1898+76G=)
n.1583+76G=
n.2008+76G=
c.1430+76G= (n.1430+76G=)
n.1988+61G=
n.1973+76G=
20g.3230439C>TCA2346476054SLC4A11c.1415+76G>A (n.1415+76G>A)
c.1346+76G>A (n.1346+76G>A)
c.1286+76G>A (n.1286+76G>A)
c.1301+76G>A (n.1301+76G>A)
c.1463+76G>A (n.1463+76G>A)
c.1544+76G>A (n.1544+76G>A)
n.122G>A
c.1358+76G>A (n.1358+76G>A)
c.1784+76G>A (n.1784+76G>A)
c.1382+76G>A (n.1382+76G>A)
c.1898+76G>A (n.1898+76G>A)
n.1583+76G>A
n.2008+76G>A
c.1430+76G>A (n.1430+76G>A)
n.1988+61G>A
n.1973+76G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230440C=CA2346476056SLC4A11c.1415+75G= (n.1415+75G=)
c.1346+75G= (n.1346+75G=)
c.1286+75G= (n.1286+75G=)
c.1301+75G= (n.1301+75G=)
c.1463+75G= (n.1463+75G=)
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n.121G=
c.1358+75G= (n.1358+75G=)
c.1784+75G= (n.1784+75G=)
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n.1583+75G=
n.2008+75G=
c.1430+75G= (n.1430+75G=)
n.1988+60G=
n.1973+75G=
20g.3230440C>TCA634329574SLC4A11c.1415+75G>A (n.1415+75G>A)
c.1346+75G>A (n.1346+75G>A)
c.1286+75G>A (n.1286+75G>A)
c.1301+75G>A (n.1301+75G>A)
c.1463+75G>A (n.1463+75G>A)
c.1544+75G>A (n.1544+75G>A)
n.121G>A
c.1358+75G>A (n.1358+75G>A)
c.1784+75G>A (n.1784+75G>A)
c.1382+75G>A (n.1382+75G>A)
c.1898+75G>A (n.1898+75G>A)
n.1583+75G>A
n.2008+75G>A
c.1430+75G>A (n.1430+75G>A)
n.1988+60G>A
n.1973+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230442C=CA2346476057SLC4A11c.1415+73G= (n.1415+73G=)
c.1346+73G= (n.1346+73G=)
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c.1301+73G= (n.1301+73G=)
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c.1544+73G= (n.1544+73G=)
n.119G=
c.1358+73G= (n.1358+73G=)
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c.1898+73G= (n.1898+73G=)
n.1583+73G=
n.2008+73G=
c.1430+73G= (n.1430+73G=)
n.1988+58G=
n.1973+73G=
20g.3230442C>GCA2815075233SLC4A11c.1415+73G>C (n.1415+73G>C)
c.1346+73G>C (n.1346+73G>C)
c.1286+73G>C (n.1286+73G>C)
c.1301+73G>C (n.1301+73G>C)
c.1463+73G>C (n.1463+73G>C)
c.1544+73G>C (n.1544+73G>C)
n.119G>C
c.1358+73G>C (n.1358+73G>C)
c.1784+73G>C (n.1784+73G>C)
c.1382+73G>C (n.1382+73G>C)
c.1898+73G>C (n.1898+73G>C)
n.1583+73G>C
n.2008+73G>C
c.1430+73G>C (n.1430+73G>C)
n.1988+58G>C
n.1973+73G>C
20g.3230442C>TCA310989603SLC4A11c.1415+73G>A (n.1415+73G>A)
c.1346+73G>A (n.1346+73G>A)
c.1286+73G>A (n.1286+73G>A)
c.1301+73G>A (n.1301+73G>A)
c.1463+73G>A (n.1463+73G>A)
c.1544+73G>A (n.1544+73G>A)
n.119G>A
c.1358+73G>A (n.1358+73G>A)
c.1784+73G>A (n.1784+73G>A)
c.1382+73G>A (n.1382+73G>A)
c.1898+73G>A (n.1898+73G>A)
n.1583+73G>A
n.2008+73G>A
c.1430+73G>A (n.1430+73G>A)
n.1988+58G>A
n.1973+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230443C>ACA2346476059SLC4A11c.1415+72G>T (n.1415+72G>T)
c.1346+72G>T (n.1346+72G>T)
c.1286+72G>T (n.1286+72G>T)
c.1301+72G>T (n.1301+72G>T)
c.1463+72G>T (n.1463+72G>T)
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n.118G>T
c.1358+72G>T (n.1358+72G>T)
c.1784+72G>T (n.1784+72G>T)
c.1382+72G>T (n.1382+72G>T)
c.1898+72G>T (n.1898+72G>T)
n.1583+72G>T
n.2008+72G>T
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n.1988+57G>T
n.1973+72G>T
 dbSNP
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n.118G=
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n.1583+72G=
n.2008+72G=
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n.118G>A
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n.1583+72G>A
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n.1988+57G>A
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 gnomAD v4
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n.117G>T
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n.1583+71G>T
n.2008+71G>T
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n.117G>C
c.1358+71G>C (n.1358+71G>C)
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n.1583+71G>C
n.2008+71G>C
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n.1988+56G>C
n.1973+71G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230446G>ACA2651702465SLC4A11c.1415+69C>T (n.1415+69C>T)
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 gnomAD v4
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n.115del
c.1358+69del (n.1358+69del)
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n.1583+69del
n.2008+69del
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n.1988+54del
n.1973+69del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.113C=
c.1358+67C= (n.1358+67C=)
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n.1988+52C=
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n.112C>T
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n.1583+66C>T
n.2008+66C>T
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 dbSNP
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n.112C=
c.1358+66C= (n.1358+66C=)
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n.1583+66C=
n.2008+66C=
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n.1988+51C=
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20g.3230450T>ACA2651702473SLC4A11c.1415+65A>T (n.1415+65A>T)
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n.111A>T
c.1358+65A>T (n.1358+65A>T)
c.1784+65A>T (n.1784+65A>T)
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n.1583+65A>T
n.2008+65A>T
c.1430+65A>T (n.1430+65A>T)
n.1988+50A>T
n.1973+65A>T
 gnomAD v4
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c.1346+65del (n.1346+65del)
c.1286+65del (n.1286+65del)
c.1301+65del (n.1301+65del)
c.1463+65del (n.1463+65del)
c.1544+65del (n.1544+65del)
n.111del
c.1358+65del (n.1358+65del)
c.1784+65del (n.1784+65del)
c.1382+65del (n.1382+65del)
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n.1583+65del
n.2008+65del
c.1430+65del (n.1430+65del)
n.1988+50del
n.1973+65del
20g.3230453C>TCA2651702475SLC4A11c.1415+62G>A (n.1415+62G>A)
c.1346+62G>A (n.1346+62G>A)
c.1286+62G>A (n.1286+62G>A)
c.1301+62G>A (n.1301+62G>A)
c.1463+62G>A (n.1463+62G>A)
c.1544+62G>A (n.1544+62G>A)
n.108G>A
c.1358+62G>A (n.1358+62G>A)
c.1784+62G>A (n.1784+62G>A)
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n.1583+62G>A
n.2008+62G>A
c.1430+62G>A (n.1430+62G>A)
n.1988+47G>A
n.1973+62G>A
 gnomAD v4
20g.3230455G>TCA2651702479SLC4A11c.1415+60C>A (n.1415+60C>A)
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c.1286+60C>A (n.1286+60C>A)
c.1301+60C>A (n.1301+60C>A)
c.1463+60C>A (n.1463+60C>A)
c.1544+60C>A (n.1544+60C>A)
n.106C>A
c.1358+60C>A (n.1358+60C>A)
c.1784+60C>A (n.1784+60C>A)
c.1382+60C>A (n.1382+60C>A)
c.1898+60C>A (n.1898+60C>A)
n.1583+60C>A
n.2008+60C>A
c.1430+60C>A (n.1430+60C>A)
n.1988+45C>A
n.1973+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230459delCA2651702478SLC4A11c.1415+60del (n.1415+60del)
c.1346+60del (n.1346+60del)
c.1286+60del (n.1286+60del)
c.1301+60del (n.1301+60del)
c.1463+60del (n.1463+60del)
c.1544+60del (n.1544+60del)
n.106del
c.1358+60del (n.1358+60del)
c.1784+60del (n.1784+60del)
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n.1583+60del
n.2008+60del
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n.1988+45del
n.1973+60del
 gnomAD v4
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c.1286+59C>A (n.1286+59C>A)
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c.1463+59C>A (n.1463+59C>A)
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n.105C>A
c.1358+59C>A (n.1358+59C>A)
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n.1583+59C>A
n.2008+59C>A
c.1430+59C>A (n.1430+59C>A)
n.1988+44C>A
n.1973+59C>A
20g.3230457G>ACA2346476065SLC4A11c.1415+58C>T (n.1415+58C>T)
c.1346+58C>T (n.1346+58C>T)
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c.1301+58C>T (n.1301+58C>T)
c.1463+58C>T (n.1463+58C>T)
c.1544+58C>T (n.1544+58C>T)
n.104C>T
c.1358+58C>T (n.1358+58C>T)
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c.1382+58C>T (n.1382+58C>T)
c.1898+58C>T (n.1898+58C>T)
n.1583+58C>T
n.2008+58C>T
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n.1988+43C>T
n.1973+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230457G>CCA2651702480SLC4A11c.1415+58C>G (n.1415+58C>G)
c.1346+58C>G (n.1346+58C>G)
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n.104C>G
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c.1898+58C>G (n.1898+58C>G)
n.1583+58C>G
n.2008+58C>G
c.1430+58C>G (n.1430+58C>G)
n.1988+43C>G
n.1973+58C>G
 gnomAD v4
20g.3230457G=CA2346476064SLC4A11c.1415+58C= (n.1415+58C=)
c.1346+58C= (n.1346+58C=)
c.1286+58C= (n.1286+58C=)
c.1301+58C= (n.1301+58C=)
c.1463+58C= (n.1463+58C=)
c.1544+58C= (n.1544+58C=)
n.104C=
c.1358+58C= (n.1358+58C=)
c.1784+58C= (n.1784+58C=)
c.1382+58C= (n.1382+58C=)
c.1898+58C= (n.1898+58C=)
n.1583+58C=
n.2008+58C=
c.1430+58C= (n.1430+58C=)
n.1988+43C=
n.1973+58C=
20g.3230458G>CCA2577324006SLC4A11c.1415+57C>G (n.1415+57C>G)
c.1346+57C>G (n.1346+57C>G)
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c.1463+57C>G (n.1463+57C>G)
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n.103C>G
c.1358+57C>G (n.1358+57C>G)
c.1784+57C>G (n.1784+57C>G)
c.1382+57C>G (n.1382+57C>G)
c.1898+57C>G (n.1898+57C>G)
n.1583+57C>G
n.2008+57C>G
c.1430+57C>G (n.1430+57C>G)
n.1988+42C>G
n.1973+57C>G
20g.3230458G=CA2346476066SLC4A11c.1415+57C= (n.1415+57C=)
c.1346+57C= (n.1346+57C=)
c.1286+57C= (n.1286+57C=)
c.1301+57C= (n.1301+57C=)
c.1463+57C= (n.1463+57C=)
c.1544+57C= (n.1544+57C=)
n.103C=
c.1358+57C= (n.1358+57C=)
c.1784+57C= (n.1784+57C=)
c.1382+57C= (n.1382+57C=)
c.1898+57C= (n.1898+57C=)
n.1583+57C=
n.2008+57C=
c.1430+57C= (n.1430+57C=)
n.1988+42C=
n.1973+57C=
20g.3230458G>TCA310989611SLC4A11c.1415+57C>A (n.1415+57C>A)
c.1346+57C>A (n.1346+57C>A)
c.1286+57C>A (n.1286+57C>A)
c.1301+57C>A (n.1301+57C>A)
c.1463+57C>A (n.1463+57C>A)
c.1544+57C>A (n.1544+57C>A)
n.103C>A
c.1358+57C>A (n.1358+57C>A)
c.1784+57C>A (n.1784+57C>A)
c.1382+57C>A (n.1382+57C>A)
c.1898+57C>A (n.1898+57C>A)
n.1583+57C>A
n.2008+57C>A
c.1430+57C>A (n.1430+57C>A)
n.1988+42C>A
n.1973+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230459G>ACA2651702484SLC4A11c.1415+56C>T (n.1415+56C>T)
c.1346+56C>T (n.1346+56C>T)
c.1286+56C>T (n.1286+56C>T)
c.1301+56C>T (n.1301+56C>T)
c.1463+56C>T (n.1463+56C>T)
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n.102C>T
c.1358+56C>T (n.1358+56C>T)
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n.1583+56C>T
n.2008+56C>T
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n.1988+41C>T
n.1973+56C>T
 gnomAD v4
20g.3230460C>ACA1014838521SLC4A11c.1415+55G>T (n.1415+55G>T)
c.1346+55G>T (n.1346+55G>T)
c.1286+55G>T (n.1286+55G>T)
c.1301+55G>T (n.1301+55G>T)
c.1463+55G>T (n.1463+55G>T)
c.1544+55G>T (n.1544+55G>T)
n.101G>T
c.1358+55G>T (n.1358+55G>T)
c.1784+55G>T (n.1784+55G>T)
c.1382+55G>T (n.1382+55G>T)
c.1898+55G>T (n.1898+55G>T)
n.1583+55G>T
n.2008+55G>T
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n.1988+40G>T
n.1973+55G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230463A>TCA2815075235SLC4A11c.1415+52T>A (n.1415+52T>A)
c.1346+52T>A (n.1346+52T>A)
c.1286+52T>A (n.1286+52T>A)
c.1301+52T>A (n.1301+52T>A)
c.1463+52T>A (n.1463+52T>A)
c.1544+52T>A (n.1544+52T>A)
n.98T>A
c.1358+52T>A (n.1358+52T>A)
c.1784+52T>A (n.1784+52T>A)
c.1382+52T>A (n.1382+52T>A)
c.1898+52T>A (n.1898+52T>A)
n.1583+52T>A
n.2008+52T>A
c.1430+52T>A (n.1430+52T>A)
n.1988+37T>A
n.1973+52T>A
20g.3230464A>GCA2651702485SLC4A11c.1415+51T>C (n.1415+51T>C)
c.1346+51T>C (n.1346+51T>C)
c.1286+51T>C (n.1286+51T>C)
c.1301+51T>C (n.1301+51T>C)
c.1463+51T>C (n.1463+51T>C)
c.1544+51T>C (n.1544+51T>C)
n.97T>C
c.1358+51T>C (n.1358+51T>C)
c.1784+51T>C (n.1784+51T>C)
c.1382+51T>C (n.1382+51T>C)
c.1898+51T>C (n.1898+51T>C)
n.1583+51T>C
n.2008+51T>C
c.1430+51T>C (n.1430+51T>C)
n.1988+36T>C
n.1973+51T>C
 gnomAD v4
20g.3230465C>ACA2651702486SLC4A11c.1415+50G>T (n.1415+50G>T)
c.1346+50G>T (n.1346+50G>T)
c.1286+50G>T (n.1286+50G>T)
c.1301+50G>T (n.1301+50G>T)
c.1463+50G>T (n.1463+50G>T)
c.1544+50G>T (n.1544+50G>T)
n.96G>T
c.1358+50G>T (n.1358+50G>T)
c.1784+50G>T (n.1784+50G>T)
c.1382+50G>T (n.1382+50G>T)
c.1898+50G>T (n.1898+50G>T)
n.1583+50G>T
n.2008+50G>T
c.1430+50G>T (n.1430+50G>T)
n.1988+35G>T
n.1973+50G>T
 gnomAD v4
20g.3230465C=CA2346476067SLC4A11c.1415+50G= (n.1415+50G=)
c.1346+50G= (n.1346+50G=)
c.1286+50G= (n.1286+50G=)
c.1301+50G= (n.1301+50G=)
c.1463+50G= (n.1463+50G=)
c.1544+50G= (n.1544+50G=)
n.96G=
c.1358+50G= (n.1358+50G=)
c.1784+50G= (n.1784+50G=)
c.1382+50G= (n.1382+50G=)
c.1898+50G= (n.1898+50G=)
n.1583+50G=
n.2008+50G=
c.1430+50G= (n.1430+50G=)
n.1988+35G=
n.1973+50G=
20g.3230465C>TCA9741859SLC4A11c.1415+50G>A (n.1415+50G>A)
c.1346+50G>A (n.1346+50G>A)
c.1286+50G>A (n.1286+50G>A)
c.1301+50G>A (n.1301+50G>A)
c.1463+50G>A (n.1463+50G>A)
c.1544+50G>A (n.1544+50G>A)
n.96G>A
c.1358+50G>A (n.1358+50G>A)
c.1784+50G>A (n.1784+50G>A)
c.1382+50G>A (n.1382+50G>A)
c.1898+50G>A (n.1898+50G>A)
n.1583+50G>A
n.2008+50G>A
c.1430+50G>A (n.1430+50G>A)
n.1988+35G>A
n.1973+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230466C>GCA2651702488SLC4A11c.1415+49G>C (n.1415+49G>C)
c.1346+49G>C (n.1346+49G>C)
c.1286+49G>C (n.1286+49G>C)
c.1301+49G>C (n.1301+49G>C)
c.1463+49G>C (n.1463+49G>C)
c.1544+49G>C (n.1544+49G>C)
n.95G>C
c.1358+49G>C (n.1358+49G>C)
c.1784+49G>C (n.1784+49G>C)
c.1382+49G>C (n.1382+49G>C)
c.1898+49G>C (n.1898+49G>C)
n.1583+49G>C
n.2008+49G>C
c.1430+49G>C (n.1430+49G>C)
n.1988+34G>C
n.1973+49G>C
 gnomAD v4
20g.3230468G>ACA657352944SLC4A11c.1415+47C>T (n.1415+47C>T)
c.1346+47C>T (n.1346+47C>T)
c.1286+47C>T (n.1286+47C>T)
c.1301+47C>T (n.1301+47C>T)
c.1463+47C>T (n.1463+47C>T)
c.1544+47C>T (n.1544+47C>T)
n.93C>T
c.1358+47C>T (n.1358+47C>T)
c.1784+47C>T (n.1784+47C>T)
c.1382+47C>T (n.1382+47C>T)
c.1898+47C>T (n.1898+47C>T)
n.1583+47C>T
n.2008+47C>T
c.1430+47C>T (n.1430+47C>T)
n.1988+32C>T
n.1973+47C>T
 COSMIC
20g.3230472C=CA2346476068SLC4A11c.1415+43G= (n.1415+43G=)
c.1346+43G= (n.1346+43G=)
c.1286+43G= (n.1286+43G=)
c.1301+43G= (n.1301+43G=)
c.1463+43G= (n.1463+43G=)
c.1544+43G= (n.1544+43G=)
n.89G=
c.1358+43G= (n.1358+43G=)
c.1784+43G= (n.1784+43G=)
c.1382+43G= (n.1382+43G=)
c.1898+43G= (n.1898+43G=)
n.1583+43G=
n.2008+43G=
c.1430+43G= (n.1430+43G=)
n.1988+28G=
n.1973+43G=
20g.3230472C>TCA634329575SLC4A11c.1415+43G>A (n.1415+43G>A)
c.1346+43G>A (n.1346+43G>A)
c.1286+43G>A (n.1286+43G>A)
c.1301+43G>A (n.1301+43G>A)
c.1463+43G>A (n.1463+43G>A)
c.1544+43G>A (n.1544+43G>A)
n.89G>A
c.1358+43G>A (n.1358+43G>A)
c.1784+43G>A (n.1784+43G>A)
c.1382+43G>A (n.1382+43G>A)
c.1898+43G>A (n.1898+43G>A)
n.1583+43G>A
n.2008+43G>A
c.1430+43G>A (n.1430+43G>A)
n.1988+28G>A
n.1973+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230473C=CA2346476069SLC4A11c.1415+42G= (n.1415+42G=)
c.1346+42G= (n.1346+42G=)
c.1286+42G= (n.1286+42G=)
c.1301+42G= (n.1301+42G=)
c.1463+42G= (n.1463+42G=)
c.1544+42G= (n.1544+42G=)
n.88G=
c.1358+42G= (n.1358+42G=)
c.1784+42G= (n.1784+42G=)
c.1382+42G= (n.1382+42G=)
c.1898+42G= (n.1898+42G=)
n.1583+42G=
n.2008+42G=
c.1430+42G= (n.1430+42G=)
n.1988+27G=
n.1973+42G=
20g.3230473C>TCA634329576SLC4A11c.1415+42G>A (n.1415+42G>A)
c.1346+42G>A (n.1346+42G>A)
c.1286+42G>A (n.1286+42G>A)
c.1301+42G>A (n.1301+42G>A)
c.1463+42G>A (n.1463+42G>A)
c.1544+42G>A (n.1544+42G>A)
n.88G>A
c.1358+42G>A (n.1358+42G>A)
c.1784+42G>A (n.1784+42G>A)
c.1382+42G>A (n.1382+42G>A)
c.1898+42G>A (n.1898+42G>A)
n.1583+42G>A
n.2008+42G>A
c.1430+42G>A (n.1430+42G>A)
n.1988+27G>A
n.1973+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230474A=CA2346476070SLC4A11c.1415+41T= (n.1415+41T=)
c.1346+41T= (n.1346+41T=)
c.1286+41T= (n.1286+41T=)
c.1301+41T= (n.1301+41T=)
c.1463+41T= (n.1463+41T=)
c.1544+41T= (n.1544+41T=)
n.87T=
c.1358+41T= (n.1358+41T=)
c.1784+41T= (n.1784+41T=)
c.1382+41T= (n.1382+41T=)
c.1898+41T= (n.1898+41T=)
n.1583+41T=
n.2008+41T=
c.1430+41T= (n.1430+41T=)
n.1988+26T=
n.1973+41T=
20g.3230474A>CCA9741860SLC4A11c.1415+41T>G (n.1415+41T>G)
c.1346+41T>G (n.1346+41T>G)
c.1286+41T>G (n.1286+41T>G)
c.1301+41T>G (n.1301+41T>G)
c.1463+41T>G (n.1463+41T>G)
c.1544+41T>G (n.1544+41T>G)
n.87T>G
c.1358+41T>G (n.1358+41T>G)
c.1784+41T>G (n.1784+41T>G)
c.1382+41T>G (n.1382+41T>G)
c.1898+41T>G (n.1898+41T>G)
n.1583+41T>G
n.2008+41T>G
c.1430+41T>G (n.1430+41T>G)
n.1988+26T>G
n.1973+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230475A>GCA2651702494SLC4A11c.1415+40T>C (n.1415+40T>C)
c.1346+40T>C (n.1346+40T>C)
c.1286+40T>C (n.1286+40T>C)
c.1301+40T>C (n.1301+40T>C)
c.1463+40T>C (n.1463+40T>C)
c.1544+40T>C (n.1544+40T>C)
n.86T>C
c.1358+40T>C (n.1358+40T>C)
c.1784+40T>C (n.1784+40T>C)
c.1382+40T>C (n.1382+40T>C)
c.1898+40T>C (n.1898+40T>C)
n.1583+40T>C
n.2008+40T>C
c.1430+40T>C (n.1430+40T>C)
n.1988+25T>C
n.1973+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3230477_3230485delCA2577324007SLC4A11c.1415+31_1415+39del (n.1415+31_1415+39del)
c.1346+31_1346+39del (n.1346+31_1346+39del)
c.1286+31_1286+39del (n.1286+31_1286+39del)
c.1301+31_1301+39del (n.1301+31_1301+39del)
c.1463+31_1463+39del (n.1463+31_1463+39del)
c.1544+31_1544+39del (n.1544+31_1544+39del)
n.77_85del
c.1358+31_1358+39del (n.1358+31_1358+39del)
c.1784+31_1784+39del (n.1784+31_1784+39del)
c.1382+31_1382+39del (n.1382+31_1382+39del)
c.1898+31_1898+39del (n.1898+31_1898+39del)
n.1583+31_1583+39del
n.2008+31_2008+39del
c.1430+31_1430+39del (n.1430+31_1430+39del)
n.1988+16_1988+24del
n.1973+31_1973+39del
20g.3230477C>ACA634329577SLC4A11c.1415+38G>T (n.1415+38G>T)
c.1346+38G>T (n.1346+38G>T)
c.1286+38G>T (n.1286+38G>T)
c.1301+38G>T (n.1301+38G>T)
c.1463+38G>T (n.1463+38G>T)
c.1544+38G>T (n.1544+38G>T)
n.84G>T
c.1358+38G>T (n.1358+38G>T)
c.1784+38G>T (n.1784+38G>T)
c.1382+38G>T (n.1382+38G>T)
c.1898+38G>T (n.1898+38G>T)
n.1583+38G>T
n.2008+38G>T
c.1430+38G>T (n.1430+38G>T)
n.1988+23G>T
n.1973+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230477C=CA2346476071SLC4A11c.1415+38G= (n.1415+38G=)
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n.84G=
c.1358+38G= (n.1358+38G=)
c.1784+38G= (n.1784+38G=)
c.1382+38G= (n.1382+38G=)
c.1898+38G= (n.1898+38G=)
n.1583+38G=
n.2008+38G=
c.1430+38G= (n.1430+38G=)
n.1988+23G=
n.1973+38G=
20g.3230477C>GCA2651702498SLC4A11c.1415+38G>C (n.1415+38G>C)
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n.84G>C
c.1358+38G>C (n.1358+38G>C)
c.1784+38G>C (n.1784+38G>C)
c.1382+38G>C (n.1382+38G>C)
c.1898+38G>C (n.1898+38G>C)
n.1583+38G>C
n.2008+38G>C
c.1430+38G>C (n.1430+38G>C)
n.1988+23G>C
n.1973+38G>C
 gnomAD v4
20g.3230478C>TCA2651702499SLC4A11c.1415+37G>A (n.1415+37G>A)
c.1346+37G>A (n.1346+37G>A)
c.1286+37G>A (n.1286+37G>A)
c.1301+37G>A (n.1301+37G>A)
c.1463+37G>A (n.1463+37G>A)
c.1544+37G>A (n.1544+37G>A)
n.83G>A
c.1358+37G>A (n.1358+37G>A)
c.1784+37G>A (n.1784+37G>A)
c.1382+37G>A (n.1382+37G>A)
c.1898+37G>A (n.1898+37G>A)
n.1583+37G>A
n.2008+37G>A
c.1430+37G>A (n.1430+37G>A)
n.1988+22G>A
n.1973+37G>A
 gnomAD v4
20g.3230479T>CCA2651702500SLC4A11c.1415+36A>G (n.1415+36A>G)
c.1346+36A>G (n.1346+36A>G)
c.1286+36A>G (n.1286+36A>G)
c.1301+36A>G (n.1301+36A>G)
c.1463+36A>G (n.1463+36A>G)
c.1544+36A>G (n.1544+36A>G)
n.82A>G
c.1358+36A>G (n.1358+36A>G)
c.1784+36A>G (n.1784+36A>G)
c.1382+36A>G (n.1382+36A>G)
c.1898+36A>G (n.1898+36A>G)
n.1583+36A>G
n.2008+36A>G
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n.1988+21A>G
n.1973+36A>G
 gnomAD v4
20g.3230480T>GCA743606292SLC4A11c.1415+35A>C (n.1415+35A>C)
c.1346+35A>C (n.1346+35A>C)
c.1286+35A>C (n.1286+35A>C)
c.1301+35A>C (n.1301+35A>C)
c.1463+35A>C (n.1463+35A>C)
c.1544+35A>C (n.1544+35A>C)
n.81A>C
c.1358+35A>C (n.1358+35A>C)
c.1784+35A>C (n.1784+35A>C)
c.1382+35A>C (n.1382+35A>C)
c.1898+35A>C (n.1898+35A>C)
n.1583+35A>C
n.2008+35A>C
c.1430+35A>C (n.1430+35A>C)
n.1988+20A>C
n.1973+35A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230480T=CA2346476072SLC4A11c.1415+35A= (n.1415+35A=)
c.1346+35A= (n.1346+35A=)
c.1286+35A= (n.1286+35A=)
c.1301+35A= (n.1301+35A=)
c.1463+35A= (n.1463+35A=)
c.1544+35A= (n.1544+35A=)
n.81A=
c.1358+35A= (n.1358+35A=)
c.1784+35A= (n.1784+35A=)
c.1382+35A= (n.1382+35A=)
c.1898+35A= (n.1898+35A=)
n.1583+35A=
n.2008+35A=
c.1430+35A= (n.1430+35A=)
n.1988+20A=
n.1973+35A=
20g.3230483G>ACA2651702505SLC4A11c.1415+32C>T (n.1415+32C>T)
c.1346+32C>T (n.1346+32C>T)
c.1286+32C>T (n.1286+32C>T)
c.1301+32C>T (n.1301+32C>T)
c.1463+32C>T (n.1463+32C>T)
c.1544+32C>T (n.1544+32C>T)
n.78C>T
c.1358+32C>T (n.1358+32C>T)
c.1784+32C>T (n.1784+32C>T)
c.1382+32C>T (n.1382+32C>T)
c.1898+32C>T (n.1898+32C>T)
n.1583+32C>T
n.2008+32C>T
c.1430+32C>T (n.1430+32C>T)
n.1988+17C>T
n.1973+32C>T
 gnomAD v4
20g.3230484G>ACA2651702510SLC4A11c.1415+31C>T (n.1415+31C>T)
c.1346+31C>T (n.1346+31C>T)
c.1286+31C>T (n.1286+31C>T)
c.1301+31C>T (n.1301+31C>T)
c.1463+31C>T (n.1463+31C>T)
c.1544+31C>T (n.1544+31C>T)
n.77C>T
c.1358+31C>T (n.1358+31C>T)
c.1784+31C>T (n.1784+31C>T)
c.1382+31C>T (n.1382+31C>T)
c.1898+31C>T (n.1898+31C>T)
n.1583+31C>T
n.2008+31C>T
c.1430+31C>T (n.1430+31C>T)
n.1988+16C>T
n.1973+31C>T
 gnomAD v4
20g.3230484G=CA2346476073SLC4A11c.1415+31C= (n.1415+31C=)
c.1346+31C= (n.1346+31C=)
c.1286+31C= (n.1286+31C=)
c.1301+31C= (n.1301+31C=)
c.1463+31C= (n.1463+31C=)
c.1544+31C= (n.1544+31C=)
n.77C=
c.1358+31C= (n.1358+31C=)
c.1784+31C= (n.1784+31C=)
c.1382+31C= (n.1382+31C=)
c.1898+31C= (n.1898+31C=)
n.1583+31C=
n.2008+31C=
c.1430+31C= (n.1430+31C=)
n.1988+16C=
n.1973+31C=
20g.3230484G>TCA9741861SLC4A11c.1415+31C>A (n.1415+31C>A)
c.1346+31C>A (n.1346+31C>A)
c.1286+31C>A (n.1286+31C>A)
c.1301+31C>A (n.1301+31C>A)
c.1463+31C>A (n.1463+31C>A)
c.1544+31C>A (n.1544+31C>A)
n.77C>A
c.1358+31C>A (n.1358+31C>A)
c.1784+31C>A (n.1784+31C>A)
c.1382+31C>A (n.1382+31C>A)
c.1898+31C>A (n.1898+31C>A)
n.1583+31C>A
n.2008+31C>A
c.1430+31C>A (n.1430+31C>A)
n.1988+16C>A
n.1973+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230486T>CCA634329578SLC4A11c.1415+29A>G (n.1415+29A>G)
c.1346+29A>G (n.1346+29A>G)
c.1286+29A>G (n.1286+29A>G)
c.1301+29A>G (n.1301+29A>G)
c.1463+29A>G (n.1463+29A>G)
c.1544+29A>G (n.1544+29A>G)
n.75A>G
c.1358+29A>G (n.1358+29A>G)
c.1784+29A>G (n.1784+29A>G)
c.1382+29A>G (n.1382+29A>G)
c.1898+29A>G (n.1898+29A>G)
n.1583+29A>G
n.2008+29A>G
c.1430+29A>G (n.1430+29A>G)
n.1988+14A>G
n.1973+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230486T=CA2346476074SLC4A11c.1415+29A= (n.1415+29A=)
c.1346+29A= (n.1346+29A=)
c.1286+29A= (n.1286+29A=)
c.1301+29A= (n.1301+29A=)
c.1463+29A= (n.1463+29A=)
c.1544+29A= (n.1544+29A=)
n.75A=
c.1358+29A= (n.1358+29A=)
c.1784+29A= (n.1784+29A=)
c.1382+29A= (n.1382+29A=)
c.1898+29A= (n.1898+29A=)
n.1583+29A=
n.2008+29A=
c.1430+29A= (n.1430+29A=)
n.1988+14A=
n.1973+29A=
20g.3230487C>TCA2577324008SLC4A11c.1415+28G>A (n.1415+28G>A)
c.1346+28G>A (n.1346+28G>A)
c.1286+28G>A (n.1286+28G>A)
c.1301+28G>A (n.1301+28G>A)
c.1463+28G>A (n.1463+28G>A)
c.1544+28G>A (n.1544+28G>A)
n.74G>A
c.1358+28G>A (n.1358+28G>A)
c.1784+28G>A (n.1784+28G>A)
c.1382+28G>A (n.1382+28G>A)
c.1898+28G>A (n.1898+28G>A)
n.1583+28G>A
n.2008+28G>A
c.1430+28G>A (n.1430+28G>A)
n.1988+13G>A
n.1973+28G>A
20g.3230488C>TCA2577324009SLC4A11c.1415+27G>A (n.1415+27G>A)
c.1346+27G>A (n.1346+27G>A)
c.1286+27G>A (n.1286+27G>A)
c.1301+27G>A (n.1301+27G>A)
c.1463+27G>A (n.1463+27G>A)
c.1544+27G>A (n.1544+27G>A)
n.73G>A
c.1358+27G>A (n.1358+27G>A)
c.1784+27G>A (n.1784+27G>A)
c.1382+27G>A (n.1382+27G>A)
c.1898+27G>A (n.1898+27G>A)
n.1583+27G>A
n.2008+27G>A
c.1430+27G>A (n.1430+27G>A)
n.1988+12G>A
n.1973+27G>A
 gnomAD v4
20g.3230491G>ACA9741862SLC4A11c.1415+24C>T (n.1415+24C>T)
c.1346+24C>T (n.1346+24C>T)
c.1286+24C>T (n.1286+24C>T)
c.1301+24C>T (n.1301+24C>T)
c.1463+24C>T (n.1463+24C>T)
c.1544+24C>T (n.1544+24C>T)
n.70C>T
c.1358+24C>T (n.1358+24C>T)
c.1784+24C>T (n.1784+24C>T)
c.1382+24C>T (n.1382+24C>T)
c.1898+24C>T (n.1898+24C>T)
n.1583+24C>T
n.2008+24C>T
c.1430+24C>T (n.1430+24C>T)
n.1988+9C>T
n.1973+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3230491G=CA2346476075SLC4A11c.1415+24C= (n.1415+24C=)
c.1346+24C= (n.1346+24C=)
c.1286+24C= (n.1286+24C=)
c.1301+24C= (n.1301+24C=)
c.1463+24C= (n.1463+24C=)
c.1544+24C= (n.1544+24C=)
n.70C=
c.1358+24C= (n.1358+24C=)
c.1784+24C= (n.1784+24C=)
c.1382+24C= (n.1382+24C=)
c.1898+24C= (n.1898+24C=)
n.1583+24C=
n.2008+24C=
c.1430+24C= (n.1430+24C=)
n.1988+9C=
n.1973+24C=
20g.3230492C=CA2346476076SLC4A11c.1415+23G= (n.1415+23G=)
c.1346+23G= (n.1346+23G=)
c.1286+23G= (n.1286+23G=)
c.1301+23G= (n.1301+23G=)
c.1463+23G= (n.1463+23G=)
c.1544+23G= (n.1544+23G=)
n.69G=
c.1358+23G= (n.1358+23G=)
c.1784+23G= (n.1784+23G=)
c.1382+23G= (n.1382+23G=)
c.1898+23G= (n.1898+23G=)
n.1583+23G=
n.2008+23G=
c.1430+23G= (n.1430+23G=)
n.1988+8G=
n.1973+23G=
20g.3230492C>TCA1014838527SLC4A11c.1415+23G>A (n.1415+23G>A)
c.1346+23G>A (n.1346+23G>A)
c.1286+23G>A (n.1286+23G>A)
c.1301+23G>A (n.1301+23G>A)
c.1463+23G>A (n.1463+23G>A)
c.1544+23G>A (n.1544+23G>A)
n.69G>A
c.1358+23G>A (n.1358+23G>A)
c.1784+23G>A (n.1784+23G>A)
c.1382+23G>A (n.1382+23G>A)
c.1898+23G>A (n.1898+23G>A)
n.1583+23G>A
n.2008+23G>A
c.1430+23G>A (n.1430+23G>A)
n.1988+8G>A
n.1973+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230497C>GCA2651702513SLC4A11c.1415+18G>C (n.1415+18G>C)
c.1346+18G>C (n.1346+18G>C)
c.1286+18G>C (n.1286+18G>C)
c.1301+18G>C (n.1301+18G>C)
c.1463+18G>C (n.1463+18G>C)
c.1544+18G>C (n.1544+18G>C)
n.64G>C
c.1358+18G>C (n.1358+18G>C)
c.1784+18G>C (n.1784+18G>C)
c.1382+18G>C (n.1382+18G>C)
c.1898+18G>C (n.1898+18G>C)
n.1583+18G>C
n.2008+18G>C
c.1430+18G>C (n.1430+18G>C)
n.1988+3G>C
n.1973+18G>C
 gnomAD v4
20g.3230498A>CCA2577324010SLC4A11c.1415+17T>G (n.1415+17T>G)
c.1346+17T>G (n.1346+17T>G)
c.1286+17T>G (n.1286+17T>G)
c.1301+17T>G (n.1301+17T>G)
c.1463+17T>G (n.1463+17T>G)
c.1544+17T>G (n.1544+17T>G)
n.63T>G
c.1358+17T>G (n.1358+17T>G)
c.1784+17T>G (n.1784+17T>G)
c.1382+17T>G (n.1382+17T>G)
c.1898+17T>G (n.1898+17T>G)
n.1583+17T>G
n.2008+17T>G
c.1430+17T>G (n.1430+17T>G)
n.1988+2T>G
n.1973+17T>G
 gnomAD v4
20g.3230499C>ACA9741864SLC4A11c.1415+16G>T (n.1415+16G>T)
c.1346+16G>T (n.1346+16G>T)
c.1286+16G>T (n.1286+16G>T)
c.1301+16G>T (n.1301+16G>T)
c.1463+16G>T (n.1463+16G>T)
c.1544+16G>T (n.1544+16G>T)
n.62G>T
c.1358+16G>T (n.1358+16G>T)
c.1784+16G>T (n.1784+16G>T)
c.1382+16G>T (n.1382+16G>T)
c.1898+16G>T (n.1898+16G>T)
n.1583+16G>T
n.2008+16G>T
c.1430+16G>T (n.1430+16G>T)
n.1988+1G>T
n.1973+16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230499C=CA2346476077SLC4A11c.1415+16G= (n.1415+16G=)
c.1346+16G= (n.1346+16G=)
c.1286+16G= (n.1286+16G=)
c.1301+16G= (n.1301+16G=)
c.1463+16G= (n.1463+16G=)
c.1544+16G= (n.1544+16G=)
n.62G=
c.1358+16G= (n.1358+16G=)
c.1784+16G= (n.1784+16G=)
c.1382+16G= (n.1382+16G=)
c.1898+16G= (n.1898+16G=)
n.1583+16G=
n.2008+16G=
c.1430+16G= (n.1430+16G=)
n.1988+1G=
n.1973+16G=
20g.3230499C>GCA2651702523SLC4A11c.1415+16G>C (n.1415+16G>C)
c.1346+16G>C (n.1346+16G>C)
c.1286+16G>C (n.1286+16G>C)
c.1301+16G>C (n.1301+16G>C)
c.1463+16G>C (n.1463+16G>C)
c.1544+16G>C (n.1544+16G>C)
n.62G>C
c.1358+16G>C (n.1358+16G>C)
c.1784+16G>C (n.1784+16G>C)
c.1382+16G>C (n.1382+16G>C)
c.1898+16G>C (n.1898+16G>C)
n.1583+16G>C
n.2008+16G>C
c.1430+16G>C (n.1430+16G>C)
n.1988+1G>C
n.1973+16G>C
 gnomAD v4
20g.3230499C>TCA9741863SLC4A11c.1415+16G>A (n.1415+16G>A)
c.1346+16G>A (n.1346+16G>A)
c.1286+16G>A (n.1286+16G>A)
c.1301+16G>A (n.1301+16G>A)
c.1463+16G>A (n.1463+16G>A)
c.1544+16G>A (n.1544+16G>A)
n.62G>A
c.1358+16G>A (n.1358+16G>A)
c.1784+16G>A (n.1784+16G>A)
c.1382+16G>A (n.1382+16G>A)
c.1898+16G>A (n.1898+16G>A)
n.1583+16G>A
n.2008+16G>A
c.1430+16G>A (n.1430+16G>A)
n.1988+1G>A
n.1973+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.3230500G>ACA9741865SLC4A11c.1415+15C>T (n.1415+15C>T)
c.1346+15C>T (n.1346+15C>T)
c.1286+15C>T (n.1286+15C>T)
c.1301+15C>T (n.1301+15C>T)
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
c.1544+15C>T (n.1544+15C>T)
n.61C>T
c.1358+15C>T (n.1358+15C>T)
c.1784+15C>T (n.1784+15C>T)
c.1382+15C>T (n.1382+15C>T)
c.1898+15C>T (n.1898+15C>T)
n.1583+15C>T
n.2008+15C>T
c.1430+15C>T (n.1430+15C>T)
n.1988C>T
n.1973+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230500G>CCA1014838534SLC4A11c.1415+15C>G (n.1415+15C>G)
c.1346+15C>G (n.1346+15C>G)
c.1286+15C>G (n.1286+15C>G)
c.1301+15C>G (n.1301+15C>G)
c.1463+15C>G (n.1463+15C>G)
c.1544+15C>G (n.1544+15C>G)
n.61C>G
c.1358+15C>G (n.1358+15C>G)
c.1784+15C>G (n.1784+15C>G)
c.1382+15C>G (n.1382+15C>G)
c.1898+15C>G (n.1898+15C>G)
n.1583+15C>G
n.2008+15C>G
c.1430+15C>G (n.1430+15C>G)
n.1988C>G
n.1973+15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230500G=CA2346476078SLC4A11c.1415+15C= (n.1415+15C=)
c.1346+15C= (n.1346+15C=)
c.1286+15C= (n.1286+15C=)
c.1301+15C= (n.1301+15C=)
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
c.1544+15C= (n.1544+15C=)
n.61C=
c.1358+15C= (n.1358+15C=)
c.1784+15C= (n.1784+15C=)
c.1382+15C= (n.1382+15C=)
c.1898+15C= (n.1898+15C=)
n.1583+15C=
n.2008+15C=
c.1430+15C= (n.1430+15C=)
n.1988C=
n.1973+15C=
20g.3230500G>TCA2577324011SLC4A11c.1415+15C>A (n.1415+15C>A)
c.1346+15C>A (n.1346+15C>A)
c.1286+15C>A (n.1286+15C>A)
c.1301+15C>A (n.1301+15C>A)
c.1463+15C>A (n.1463+15C>A)
c.1544+15C>A (n.1544+15C>A)
n.61C>A
c.1358+15C>A (n.1358+15C>A)
c.1784+15C>A (n.1784+15C>A)
c.1382+15C>A (n.1382+15C>A)
c.1898+15C>A (n.1898+15C>A)
n.1583+15C>A
n.2008+15C>A
c.1430+15C>A (n.1430+15C>A)
n.1988C>A
n.1973+15C>A
20g.3230502A>GCA2651702527SLC4A11c.1415+13T>C (n.1415+13T>C)
c.1346+13T>C (n.1346+13T>C)
c.1286+13T>C (n.1286+13T>C)
c.1301+13T>C (n.1301+13T>C)
c.1463+13T>C (n.1463+13T>C)
c.1544+13T>C (n.1544+13T>C)
n.59T>C
c.1358+13T>C (n.1358+13T>C)
c.1784+13T>C (n.1784+13T>C)
c.1382+13T>C (n.1382+13T>C)
c.1898+13T>C (n.1898+13T>C)
n.1583+13T>C
n.2008+13T>C
c.1430+13T>C (n.1430+13T>C)
n.1986T>C
n.1973+13T>C
 gnomAD v4
20g.3230504G>ACA2815075236SLC4A11c.1415+11C>T (n.1415+11C>T)
c.1346+11C>T (n.1346+11C>T)
c.1286+11C>T (n.1286+11C>T)
c.1301+11C>T (n.1301+11C>T)
c.1463+11C>T (n.1463+11C>T)
c.1544+11C>T (n.1544+11C>T)
n.57C>T
c.1358+11C>T (n.1358+11C>T)
c.1784+11C>T (n.1784+11C>T)
c.1382+11C>T (n.1382+11C>T)
c.1898+11C>T (n.1898+11C>T)
n.1583+11C>T
n.2008+11C>T
c.1430+11C>T (n.1430+11C>T)
n.1984C>T
n.1973+11C>T
20g.3230504G>CCA2577324012SLC4A11c.1415+11C>G (n.1415+11C>G)
c.1346+11C>G (n.1346+11C>G)
c.1286+11C>G (n.1286+11C>G)
c.1301+11C>G (n.1301+11C>G)
c.1463+11C>G (n.1463+11C>G)
c.1544+11C>G (n.1544+11C>G)
n.57C>G
c.1358+11C>G (n.1358+11C>G)
c.1784+11C>G (n.1784+11C>G)
c.1382+11C>G (n.1382+11C>G)
c.1898+11C>G (n.1898+11C>G)
n.1583+11C>G
n.2008+11C>G
c.1430+11C>G (n.1430+11C>G)
n.1984C>G
n.1973+11C>G
20g.3230504G=CA2346476079SLC4A11c.1415+11C= (n.1415+11C=)
c.1346+11C= (n.1346+11C=)
c.1286+11C= (n.1286+11C=)
c.1301+11C= (n.1301+11C=)
c.1463+11C= (n.1463+11C=)
c.1544+11C= (n.1544+11C=)
n.57C=
c.1358+11C= (n.1358+11C=)
c.1784+11C= (n.1784+11C=)
c.1382+11C= (n.1382+11C=)
c.1898+11C= (n.1898+11C=)
n.1583+11C=
n.2008+11C=
c.1430+11C= (n.1430+11C=)
n.1984C=
n.1973+11C=
20g.3230504G>TCA9741866SLC4A11c.1415+11C>A (n.1415+11C>A)
c.1346+11C>A (n.1346+11C>A)
c.1286+11C>A (n.1286+11C>A)
c.1301+11C>A (n.1301+11C>A)
c.1463+11C>A (n.1463+11C>A)
c.1544+11C>A (n.1544+11C>A)
n.57C>A
c.1358+11C>A (n.1358+11C>A)
c.1784+11C>A (n.1784+11C>A)
c.1382+11C>A (n.1382+11C>A)
c.1898+11C>A (n.1898+11C>A)
n.1583+11C>A
n.2008+11C>A
c.1430+11C>A (n.1430+11C>A)
n.1984C>A
n.1973+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230505G>ACA2346476081SLC4A11c.1415+10C>T (n.1415+10C>T)
c.1346+10C>T (n.1346+10C>T)
c.1286+10C>T (n.1286+10C>T)
c.1301+10C>T (n.1301+10C>T)
c.1463+10C>T (n.1463+10C>T)
c.1544+10C>T (n.1544+10C>T)
n.56C>T
c.1358+10C>T (n.1358+10C>T)
c.1784+10C>T (n.1784+10C>T)
c.1382+10C>T (n.1382+10C>T)
c.1898+10C>T (n.1898+10C>T)
n.1583+10C>T
n.2008+10C>T
c.1430+10C>T (n.1430+10C>T)
n.1983C>T
n.1973+10C>T
 dbSNP
20g.3230505G=CA2346476080SLC4A11c.1415+10C= (n.1415+10C=)
c.1346+10C= (n.1346+10C=)
c.1286+10C= (n.1286+10C=)
c.1301+10C= (n.1301+10C=)
c.1463+10C= (n.1463+10C=)
c.1544+10C= (n.1544+10C=)
n.56C=
c.1358+10C= (n.1358+10C=)
c.1784+10C= (n.1784+10C=)
c.1382+10C= (n.1382+10C=)
c.1898+10C= (n.1898+10C=)
n.1583+10C=
n.2008+10C=
c.1430+10C= (n.1430+10C=)
n.1983C=
n.1973+10C=
20g.3230506G>ACA634329549SLC4A11c.1415+9C>T (n.1415+9C>T)
c.1346+9C>T (n.1346+9C>T)
c.1286+9C>T (n.1286+9C>T)
c.1301+9C>T (n.1301+9C>T)
c.1463+9C>T (n.1463+9C>T)
c.1544+9C>T (n.1544+9C>T)
n.55C>T
c.1358+9C>T (n.1358+9C>T)
c.1784+9C>T (n.1784+9C>T)
c.1382+9C>T (n.1382+9C>T)
c.1898+9C>T (n.1898+9C>T)
n.1583+9C>T
n.2008+9C>T
c.1430+9C>T (n.1430+9C>T)
n.1982C>T
n.1973+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230506G=CA2346476082SLC4A11c.1415+9C= (n.1415+9C=)
c.1346+9C= (n.1346+9C=)
c.1286+9C= (n.1286+9C=)
c.1301+9C= (n.1301+9C=)
c.1463+9C= (n.1463+9C=)
c.1544+9C= (n.1544+9C=)
n.55C=
c.1358+9C= (n.1358+9C=)
c.1784+9C= (n.1784+9C=)
c.1382+9C= (n.1382+9C=)
c.1898+9C= (n.1898+9C=)
n.1583+9C=
n.2008+9C=
c.1430+9C= (n.1430+9C=)
n.1982C=
n.1973+9C=
20g.3230506G>TCA2573156903SLC4A11c.1415+9C>A (n.1415+9C>A)
c.1346+9C>A (n.1346+9C>A)
c.1286+9C>A (n.1286+9C>A)
c.1301+9C>A (n.1301+9C>A)
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
c.1544+9C>A (n.1544+9C>A)
n.55C>A
c.1358+9C>A (n.1358+9C>A)
c.1784+9C>A (n.1784+9C>A)
c.1382+9C>A (n.1382+9C>A)
c.1898+9C>A (n.1898+9C>A)
n.1583+9C>A
n.2008+9C>A
c.1430+9C>A (n.1430+9C>A)
n.1982C>A
n.1973+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3230507C=CA2346476084SLC4A11c.1415+8G= (n.1415+8G=)
c.1346+8G= (n.1346+8G=)
c.1286+8G= (n.1286+8G=)
c.1301+8G= (n.1301+8G=)
c.1463+8G= (n.1463+8G=)
c.1544+8G= (n.1544+8G=)
n.54G=
c.1358+8G= (n.1358+8G=)
c.1784+8G= (n.1784+8G=)
c.1382+8G= (n.1382+8G=)
c.1898+8G= (n.1898+8G=)
n.1583+8G=
n.2008+8G=
c.1430+8G= (n.1430+8G=)
n.1981G=
n.1973+8G=
20g.3230507C>GCA2697547272SLC4A11c.1415+8G>C (n.1415+8G>C)
c.1346+8G>C (n.1346+8G>C)
c.1286+8G>C (n.1286+8G>C)
c.1301+8G>C (n.1301+8G>C)
c.1463+8G>C (n.1463+8G>C)
c.1544+8G>C (n.1544+8G>C)
n.54G>C
c.1358+8G>C (n.1358+8G>C)
c.1784+8G>C (n.1784+8G>C)
c.1382+8G>C (n.1382+8G>C)
c.1898+8G>C (n.1898+8G>C)
n.1583+8G>C
n.2008+8G>C
c.1430+8G>C (n.1430+8G>C)
n.1981G>C
n.1973+8G>C
 ClinVar
20g.3230507C>TCA9741867SLC4A11c.1415+8G>A (n.1415+8G>A)
c.1346+8G>A (n.1346+8G>A)
c.1286+8G>A (n.1286+8G>A)
c.1301+8G>A (n.1301+8G>A)
c.1463+8G>A (n.1463+8G>A)
c.1544+8G>A (n.1544+8G>A)
n.54G>A
c.1358+8G>A (n.1358+8G>A)
c.1784+8G>A (n.1784+8G>A)
c.1382+8G>A (n.1382+8G>A)
c.1898+8G>A (n.1898+8G>A)
n.1583+8G>A
n.2008+8G>A
c.1430+8G>A (n.1430+8G>A)
n.1981G>A
n.1973+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230507_3230509delinsCCACA2346476083SLC4A11c.1415+6_1415+8delinsTGG (n.1415+6_1415+8delinsTGG)
c.1346+6_1346+8delinsTGG (n.1346+6_1346+8delinsTGG)
c.1286+6_1286+8delinsTGG (n.1286+6_1286+8delinsTGG)
c.1301+6_1301+8delinsTGG (n.1301+6_1301+8delinsTGG)
c.1463+6_1463+8delinsTGG (n.1463+6_1463+8delinsTGG)
c.1544+6_1544+8delinsTGG (n.1544+6_1544+8delinsTGG)
n.52_54delinsTGG
c.1358+6_1358+8delinsTGG (n.1358+6_1358+8delinsTGG)
c.1784+6_1784+8delinsTGG (n.1784+6_1784+8delinsTGG)
c.1382+6_1382+8delinsTGG (n.1382+6_1382+8delinsTGG)
c.1898+6_1898+8delinsTGG (n.1898+6_1898+8delinsTGG)
n.1583+6_1583+8delinsTGG
n.2008+6_2008+8delinsTGG
c.1430+6_1430+8delinsTGG (n.1430+6_1430+8delinsTGG)
n.1979_1981delinsTGG
n.1973+6_1973+8delinsTGG
20g.3230508C=CA2346476085SLC4A11c.1415+7G= (n.1415+7G=)
c.1346+7G= (n.1346+7G=)
c.1286+7G= (n.1286+7G=)
c.1301+7G= (n.1301+7G=)
c.1463+7G= (n.1463+7G=)
c.1544+7G= (n.1544+7G=)
n.53G=
c.1358+7G= (n.1358+7G=)
c.1784+7G= (n.1784+7G=)
c.1382+7G= (n.1382+7G=)
c.1898+7G= (n.1898+7G=)
n.1583+7G=
n.2008+7G=
c.1430+7G= (n.1430+7G=)
n.1980G=
n.1973+7G=
20g.3230508C>TCA9741868SLC4A11c.1415+7G>A (n.1415+7G>A)
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
c.1286+7G>A (n.1286+7G>A)
c.1301+7G>A (n.1301+7G>A)
c.1463+7G>A (n.1463+7G>A)
c.1544+7G>A (n.1544+7G>A)
n.53G>A
c.1358+7G>A (n.1358+7G>A)
c.1784+7G>A (n.1784+7G>A)
c.1382+7G>A (n.1382+7G>A)
c.1898+7G>A (n.1898+7G>A)
n.1583+7G>A
n.2008+7G>A
c.1430+7G>A (n.1430+7G>A)
n.1980G>A
n.1973+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3230508_3230509delCA743606311SLC4A11c.1415+6_1415+7del (n.1415+6_1415+7del)
c.1346+6_1346+7del (n.1346+6_1346+7del)
c.1286+6_1286+7del (n.1286+6_1286+7del)
c.1301+6_1301+7del (n.1301+6_1301+7del)
c.1463+6_1463+7del (n.1463+6_1463+7del)
c.1544+6_1544+7del (n.1544+6_1544+7del)
n.52_53del
c.1358+6_1358+7del (n.1358+6_1358+7del)
c.1784+6_1784+7del (n.1784+6_1784+7del)
c.1382+6_1382+7del (n.1382+6_1382+7del)
c.1898+6_1898+7del (n.1898+6_1898+7del)
n.1583+6_1583+7del
n.2008+6_2008+7del
c.1430+6_1430+7del (n.1430+6_1430+7del)
n.1979_1980del
n.1973+6_1973+7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3230513A>CCA408088523SLC4A11c.1415+2T>G (n.1415+2T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
c.1286+2T>G (n.1286+2T>G)
c.1301+2T>G (n.1301+2T>G)
c.1463+2T>G (n.1463+2T>G)
c.1544+2T>G (n.1544+2T>G)
n.48T>G
c.1358+2T>G (n.1358+2T>G)
c.1784+2T>G (n.1784+2T>G)
c.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
c.1898+2T>G (n.1898+2T>G)
n.1583+2T>G
n.2008+2T>G
c.1430+2T>G (n.1430+2T>G)
n.1975T>G
n.1973+2T>G
20g.3230513A>GCA408088524SLC4A11c.1415+2T>C (n.1415+2T>C)
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
c.1286+2T>C (n.1286+2T>C)
c.1301+2T>C (n.1301+2T>C)
c.1463+2T>C (n.1463+2T>C)
c.1544+2T>C (n.1544+2T>C)
n.48T>C
c.1358+2T>C (n.1358+2T>C)
c.1784+2T>C (n.1784+2T>C)
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
c.1898+2T>C (n.1898+2T>C)
n.1583+2T>C
n.2008+2T>C
c.1430+2T>C (n.1430+2T>C)
n.1975T>C
n.1973+2T>C
20g.3230513A>TCA408088525SLC4A11c.1415+2T>A (n.1415+2T>A)
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
c.1286+2T>A (n.1286+2T>A)
c.1301+2T>A (n.1301+2T>A)
c.1463+2T>A (n.1463+2T>A)
c.1544+2T>A (n.1544+2T>A)
n.48T>A
c.1358+2T>A (n.1358+2T>A)
c.1784+2T>A (n.1784+2T>A)
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
c.1898+2T>A (n.1898+2T>A)
n.1583+2T>A
n.2008+2T>A
c.1430+2T>A (n.1430+2T>A)
n.1975T>A
n.1973+2T>A
20g.3230514C>ACA408088528SLC4A11c.1415+1G>T (n.1415+1G>T)
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
c.1286+1G>T (n.1286+1G>T)
c.1301+1G>T (n.1301+1G>T)
c.1463+1G>T (n.1463+1G>T)
c.1544+1G>T (n.1544+1G>T)
n.47G>T
c.1358+1G>T (n.1358+1G>T)
c.1784+1G>T (n.1784+1G>T)
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
c.1898+1G>T (n.1898+1G>T)
n.1583+1G>T
n.2008+1G>T
c.1430+1G>T (n.1430+1G>T)
n.1974G>T
n.1973+1G>T
 ClinVar
20g.3230514C>GCA408088526SLC4A11c.1415+1G>C (n.1415+1G>C)
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
c.1286+1G>C (n.1286+1G>C)
c.1301+1G>C (n.1301+1G>C)
c.1463+1G>C (n.1463+1G>C)
c.1544+1G>C (n.1544+1G>C)
n.47G>C
c.1358+1G>C (n.1358+1G>C)
c.1784+1G>C (n.1784+1G>C)
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
c.1898+1G>C (n.1898+1G>C)
n.1583+1G>C
n.2008+1G>C
c.1430+1G>C (n.1430+1G>C)
n.1974G>C
n.1973+1G>C
20g.3230514C>TCA408088527SLC4A11c.1415+1G>A (n.1415+1G>A)
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
c.1286+1G>A (n.1286+1G>A)
c.1301+1G>A (n.1301+1G>A)
c.1463+1G>A (n.1463+1G>A)
c.1544+1G>A (n.1544+1G>A)
n.47G>A
c.1358+1G>A (n.1358+1G>A)
c.1784+1G>A (n.1784+1G>A)
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
c.1898+1G>A (n.1898+1G>A)
n.1583+1G>A
n.2008+1G>A
c.1430+1G>A (n.1430+1G>A)
n.1974G>A
n.1973+1G>A
20g.3230515C>ACA408088529SLC4A11c.1415G>T (p.Arg472Met)
c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1544G>T (p.Arg515Met)
n.46G>T
c.1358G>T (p.Arg453Met)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
c.1898G>T (p.Arg633Met)
n.1583G>T
n.2008G>T
c.1430G>T (p.Arg477Met)
n.1973G>T
 COSMIC COSMIC
20g.3230515C=CA2346476086SLC4A11c.1415G= (p.Arg472=)
c.1346G= (p.Arg449=)
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c.1463G= (p.Arg488=)
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n.46G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1784G= (p.Arg595=)
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c.1898G= (p.Arg633=)
n.1583G=
n.2008G=
c.1430G= (p.Arg477=)
n.1973G=
20g.3230515C>GCA408088530SLC4A11c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
n.46G>C
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1898G>C (p.Arg633Thr)
n.1583G>C
n.2008G>C
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n.1973G>C
20g.3230515C>TCA114916SLC4A11c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
n.46G>A
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1898G>A (p.Arg633Lys)
n.1583G>A
n.2008G>A
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
n.1973G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched