UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3228671_3228786del | CA2697547273 | SLC4A11 | c.2192+55_2232del c.2123+55_2163del c.2063+55_2103del c.2078+55_2118del c.2240+55_2280del c.2321+55_2361del c.*340+55_*380del c.2561+55_2601del c.2135+55_2175del c.2159+55_2199del n.2290+55_2330del c.2555+55_2595del n.2735+55_2775del n.2715+55_2755del c.2207+55_2247del n.2700+55_2740del | ClinVar |
| 20 | g.3228758_3228808del | CA2815075163 | SLC4A11 | c.2192+35_2193-46del (n.2192+35_2193-46del) c.2123+35_2124-46del (n.2123+35_2124-46del) c.2063+35_2064-46del (n.2063+35_2064-46del) c.2078+35_2079-46del (n.2078+35_2079-46del) c.2240+35_2241-46del (n.2240+35_2241-46del) c.2321+35_2322-46del (n.2321+35_2322-46del) c.*340+35_*341-46del (n.*340+35_*341-46del) c.2561+35_2562-46del (n.2561+35_2562-46del) c.2135+35_2136-46del (n.2135+35_2136-46del) c.2159+35_2160-46del (n.2159+35_2160-46del) n.2290+35_2291-46del c.2555+35_2556-46del (n.2555+35_2556-46del) n.2735+35_2736-46del n.2715+35_2716-46del c.2207+35_2208-46del (n.2207+35_2208-46del) n.2700+35_2701-46del | |
| 20 | g.3228754A>G | CA2651691239 | SLC4A11 | c.2193-47T>C (n.2193-47T>C) c.2124-47T>C (n.2124-47T>C) c.2064-47T>C (n.2064-47T>C) c.2079-47T>C (n.2079-47T>C) c.2241-47T>C (n.2241-47T>C) c.2322-47T>C (n.2322-47T>C) c.*341-47T>C (n.*341-47T>C) c.2562-47T>C (n.2562-47T>C) c.2136-47T>C (n.2136-47T>C) c.2160-47T>C (n.2160-47T>C) n.2291-47T>C c.2556-47T>C (n.2556-47T>C) n.2736-47T>C n.2716-47T>C c.2208-47T>C (n.2208-47T>C) n.2701-47T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228757G>A | CA9741551 | SLC4A11 | c.2193-50C>T (n.2193-50C>T) c.2124-50C>T (n.2124-50C>T) c.2064-50C>T (n.2064-50C>T) c.2079-50C>T (n.2079-50C>T) c.2241-50C>T (n.2241-50C>T) c.2322-50C>T (n.2322-50C>T) c.*341-50C>T (n.*341-50C>T) c.2562-50C>T (n.2562-50C>T) c.2136-50C>T (n.2136-50C>T) c.2160-50C>T (n.2160-50C>T) n.2291-50C>T c.2556-50C>T (n.2556-50C>T) n.2736-50C>T n.2716-50C>T c.2208-50C>T (n.2208-50C>T) n.2701-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228757G= | CA2346475156 | SLC4A11 | c.2193-50C= (n.2193-50C=) c.2124-50C= (n.2124-50C=) c.2064-50C= (n.2064-50C=) c.2079-50C= (n.2079-50C=) c.2241-50C= (n.2241-50C=) c.2322-50C= (n.2322-50C=) c.*341-50C= (n.*341-50C=) c.2562-50C= (n.2562-50C=) c.2136-50C= (n.2136-50C=) c.2160-50C= (n.2160-50C=) n.2291-50C= c.2556-50C= (n.2556-50C=) n.2736-50C= n.2716-50C= c.2208-50C= (n.2208-50C=) n.2701-50C= | |
| 20 | g.3228757G>T | CA2520938199 | SLC4A11 | c.2193-50C>A (n.2193-50C>A) c.2124-50C>A (n.2124-50C>A) c.2064-50C>A (n.2064-50C>A) c.2079-50C>A (n.2079-50C>A) c.2241-50C>A (n.2241-50C>A) c.2322-50C>A (n.2322-50C>A) c.*341-50C>A (n.*341-50C>A) c.2562-50C>A (n.2562-50C>A) c.2136-50C>A (n.2136-50C>A) c.2160-50C>A (n.2160-50C>A) n.2291-50C>A c.2556-50C>A (n.2556-50C>A) n.2736-50C>A n.2716-50C>A c.2208-50C>A (n.2208-50C>A) n.2701-50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228758C= | CA2346475157 | SLC4A11 | c.2193-51G= (n.2193-51G=) c.2124-51G= (n.2124-51G=) c.2064-51G= (n.2064-51G=) c.2079-51G= (n.2079-51G=) c.2241-51G= (n.2241-51G=) c.2322-51G= (n.2322-51G=) c.*341-51G= (n.*341-51G=) c.2562-51G= (n.2562-51G=) c.2136-51G= (n.2136-51G=) c.2160-51G= (n.2160-51G=) n.2291-51G= c.2556-51G= (n.2556-51G=) n.2736-51G= n.2716-51G= c.2208-51G= (n.2208-51G=) n.2701-51G= | |
| 20 | g.3228758C>T | CA743603845 | SLC4A11 | c.2193-51G>A (n.2193-51G>A) c.2124-51G>A (n.2124-51G>A) c.2064-51G>A (n.2064-51G>A) c.2079-51G>A (n.2079-51G>A) c.2241-51G>A (n.2241-51G>A) c.2322-51G>A (n.2322-51G>A) c.*341-51G>A (n.*341-51G>A) c.2562-51G>A (n.2562-51G>A) c.2136-51G>A (n.2136-51G>A) c.2160-51G>A (n.2160-51G>A) n.2291-51G>A c.2556-51G>A (n.2556-51G>A) n.2736-51G>A n.2716-51G>A c.2208-51G>A (n.2208-51G>A) n.2701-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228758_3228762delinsCCTCA | CA2346475158 | SLC4A11 | c.2193-55_2193-51delinsTGAGG (n.2193-55_2193-51delinsTGAGG) c.2124-55_2124-51delinsTGAGG (n.2124-55_2124-51delinsTGAGG) c.2064-55_2064-51delinsTGAGG (n.2064-55_2064-51delinsTGAGG) c.2079-55_2079-51delinsTGAGG (n.2079-55_2079-51delinsTGAGG) c.2241-55_2241-51delinsTGAGG (n.2241-55_2241-51delinsTGAGG) c.2322-55_2322-51delinsTGAGG (n.2322-55_2322-51delinsTGAGG) c.*341-55_*341-51delinsTGAGG (n.*341-55_*341-51delinsTGAGG) c.2562-55_2562-51delinsTGAGG (n.2562-55_2562-51delinsTGAGG) c.2136-55_2136-51delinsTGAGG (n.2136-55_2136-51delinsTGAGG) c.2160-55_2160-51delinsTGAGG (n.2160-55_2160-51delinsTGAGG) n.2291-55_2291-51delinsTGAGG c.2556-55_2556-51delinsTGAGG (n.2556-55_2556-51delinsTGAGG) n.2736-55_2736-51delinsTGAGG n.2716-55_2716-51delinsTGAGG c.2208-55_2208-51delinsTGAGG (n.2208-55_2208-51delinsTGAGG) n.2701-55_2701-51delinsTGAGG | |
| 20 | g.3228762_3228765del | CA1014849499 | SLC4A11 | c.2193-55_2193-52del (n.2193-55_2193-52del) c.2124-55_2124-52del (n.2124-55_2124-52del) c.2064-55_2064-52del (n.2064-55_2064-52del) c.2079-55_2079-52del (n.2079-55_2079-52del) c.2241-55_2241-52del (n.2241-55_2241-52del) c.2322-55_2322-52del (n.2322-55_2322-52del) c.*341-55_*341-52del (n.*341-55_*341-52del) c.2562-55_2562-52del (n.2562-55_2562-52del) c.2136-55_2136-52del (n.2136-55_2136-52del) c.2160-55_2160-52del (n.2160-55_2160-52del) n.2291-55_2291-52del c.2556-55_2556-52del (n.2556-55_2556-52del) n.2736-55_2736-52del n.2716-55_2716-52del c.2208-55_2208-52del (n.2208-55_2208-52del) n.2701-55_2701-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228761C>A | CA2651691240 | SLC4A11 | c.2193-54G>T (n.2193-54G>T) c.2124-54G>T (n.2124-54G>T) c.2064-54G>T (n.2064-54G>T) c.2079-54G>T (n.2079-54G>T) c.2241-54G>T (n.2241-54G>T) c.2322-54G>T (n.2322-54G>T) c.*341-54G>T (n.*341-54G>T) c.2562-54G>T (n.2562-54G>T) c.2136-54G>T (n.2136-54G>T) c.2160-54G>T (n.2160-54G>T) n.2291-54G>T c.2556-54G>T (n.2556-54G>T) n.2736-54G>T n.2716-54G>T c.2208-54G>T (n.2208-54G>T) n.2701-54G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228761C= | CA2346475159 | SLC4A11 | c.2193-54G= (n.2193-54G=) c.2124-54G= (n.2124-54G=) c.2064-54G= (n.2064-54G=) c.2079-54G= (n.2079-54G=) c.2241-54G= (n.2241-54G=) c.2322-54G= (n.2322-54G=) c.*341-54G= (n.*341-54G=) c.2562-54G= (n.2562-54G=) c.2136-54G= (n.2136-54G=) c.2160-54G= (n.2160-54G=) n.2291-54G= c.2556-54G= (n.2556-54G=) n.2736-54G= n.2716-54G= c.2208-54G= (n.2208-54G=) n.2701-54G= | |
| 20 | g.3228761C>T | CA310985686 | SLC4A11 | c.2193-54G>A (n.2193-54G>A) c.2124-54G>A (n.2124-54G>A) c.2064-54G>A (n.2064-54G>A) c.2079-54G>A (n.2079-54G>A) c.2241-54G>A (n.2241-54G>A) c.2322-54G>A (n.2322-54G>A) c.*341-54G>A (n.*341-54G>A) c.2562-54G>A (n.2562-54G>A) c.2136-54G>A (n.2136-54G>A) c.2160-54G>A (n.2160-54G>A) n.2291-54G>A c.2556-54G>A (n.2556-54G>A) n.2736-54G>A n.2716-54G>A c.2208-54G>A (n.2208-54G>A) n.2701-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228762A>C | CA1014849500 | SLC4A11 | c.2193-55T>G (n.2193-55T>G) c.2124-55T>G (n.2124-55T>G) c.2064-55T>G (n.2064-55T>G) c.2079-55T>G (n.2079-55T>G) c.2241-55T>G (n.2241-55T>G) c.2322-55T>G (n.2322-55T>G) c.*341-55T>G (n.*341-55T>G) c.2562-55T>G (n.2562-55T>G) c.2136-55T>G (n.2136-55T>G) c.2160-55T>G (n.2160-55T>G) n.2291-55T>G c.2556-55T>G (n.2556-55T>G) n.2736-55T>G n.2716-55T>G c.2208-55T>G (n.2208-55T>G) n.2701-55T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228763C= | CA2346475161 | SLC4A11 | c.2193-56G= (n.2193-56G=) c.2124-56G= (n.2124-56G=) c.2064-56G= (n.2064-56G=) c.2079-56G= (n.2079-56G=) c.2241-56G= (n.2241-56G=) c.2322-56G= (n.2322-56G=) c.*341-56G= (n.*341-56G=) c.2562-56G= (n.2562-56G=) c.2136-56G= (n.2136-56G=) c.2160-56G= (n.2160-56G=) n.2291-56G= c.2556-56G= (n.2556-56G=) n.2736-56G= n.2716-56G= c.2208-56G= (n.2208-56G=) n.2701-56G= | |
| 20 | g.3228763C>G | CA2346475160 | SLC4A11 | c.2193-56G>C (n.2193-56G>C) c.2124-56G>C (n.2124-56G>C) c.2064-56G>C (n.2064-56G>C) c.2079-56G>C (n.2079-56G>C) c.2241-56G>C (n.2241-56G>C) c.2322-56G>C (n.2322-56G>C) c.*341-56G>C (n.*341-56G>C) c.2562-56G>C (n.2562-56G>C) c.2136-56G>C (n.2136-56G>C) c.2160-56G>C (n.2160-56G>C) n.2291-56G>C c.2556-56G>C (n.2556-56G>C) n.2736-56G>C n.2716-56G>C c.2208-56G>C (n.2208-56G>C) n.2701-56G>C | dbSNP |
| 20 | g.3228763C>T | CA2577323916 | SLC4A11 | c.2193-56G>A (n.2193-56G>A) c.2124-56G>A (n.2124-56G>A) c.2064-56G>A (n.2064-56G>A) c.2079-56G>A (n.2079-56G>A) c.2241-56G>A (n.2241-56G>A) c.2322-56G>A (n.2322-56G>A) c.*341-56G>A (n.*341-56G>A) c.2562-56G>A (n.2562-56G>A) c.2136-56G>A (n.2136-56G>A) c.2160-56G>A (n.2160-56G>A) n.2291-56G>A c.2556-56G>A (n.2556-56G>A) n.2736-56G>A n.2716-56G>A c.2208-56G>A (n.2208-56G>A) n.2701-56G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228764_3228765del | CA2651691241 | SLC4A11 | c.2193-57_2193-56del (n.2193-57_2193-56del) c.2124-57_2124-56del (n.2124-57_2124-56del) c.2064-57_2064-56del (n.2064-57_2064-56del) c.2079-57_2079-56del (n.2079-57_2079-56del) c.2241-57_2241-56del (n.2241-57_2241-56del) c.2322-57_2322-56del (n.2322-57_2322-56del) c.*341-57_*341-56del (n.*341-57_*341-56del) c.2562-57_2562-56del (n.2562-57_2562-56del) c.2136-57_2136-56del (n.2136-57_2136-56del) c.2160-57_2160-56del (n.2160-57_2160-56del) n.2291-57_2291-56del c.2556-57_2556-56del (n.2556-57_2556-56del) n.2736-57_2736-56del n.2716-57_2716-56del c.2208-57_2208-56del (n.2208-57_2208-56del) n.2701-57_2701-56del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228765C= | CA2346475163 | SLC4A11 | c.2193-58G= (n.2193-58G=) c.2124-58G= (n.2124-58G=) c.2064-58G= (n.2064-58G=) c.2079-58G= (n.2079-58G=) c.2241-58G= (n.2241-58G=) c.2322-58G= (n.2322-58G=) c.*341-58G= (n.*341-58G=) c.2562-58G= (n.2562-58G=) c.2136-58G= (n.2136-58G=) c.2160-58G= (n.2160-58G=) n.2291-58G= c.2556-58G= (n.2556-58G=) n.2736-58G= n.2716-58G= c.2208-58G= (n.2208-58G=) n.2701-58G= | |
| 20 | g.3228765C>T | CA2346475162 | SLC4A11 | c.2193-58G>A (n.2193-58G>A) c.2124-58G>A (n.2124-58G>A) c.2064-58G>A (n.2064-58G>A) c.2079-58G>A (n.2079-58G>A) c.2241-58G>A (n.2241-58G>A) c.2322-58G>A (n.2322-58G>A) c.*341-58G>A (n.*341-58G>A) c.2562-58G>A (n.2562-58G>A) c.2136-58G>A (n.2136-58G>A) c.2160-58G>A (n.2160-58G>A) n.2291-58G>A c.2556-58G>A (n.2556-58G>A) n.2736-58G>A n.2716-58G>A c.2208-58G>A (n.2208-58G>A) n.2701-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3228766C= | CA2346475164 | SLC4A11 | c.2193-59G= (n.2193-59G=) c.2124-59G= (n.2124-59G=) c.2064-59G= (n.2064-59G=) c.2079-59G= (n.2079-59G=) c.2241-59G= (n.2241-59G=) c.2322-59G= (n.2322-59G=) c.*341-59G= (n.*341-59G=) c.2562-59G= (n.2562-59G=) c.2136-59G= (n.2136-59G=) c.2160-59G= (n.2160-59G=) n.2291-59G= c.2556-59G= (n.2556-59G=) n.2736-59G= n.2716-59G= c.2208-59G= (n.2208-59G=) n.2701-59G= | |
| 20 | g.3228766C>G | CA310985687 | SLC4A11 | c.2193-59G>C (n.2193-59G>C) c.2124-59G>C (n.2124-59G>C) c.2064-59G>C (n.2064-59G>C) c.2079-59G>C (n.2079-59G>C) c.2241-59G>C (n.2241-59G>C) c.2322-59G>C (n.2322-59G>C) c.*341-59G>C (n.*341-59G>C) c.2562-59G>C (n.2562-59G>C) c.2136-59G>C (n.2136-59G>C) c.2160-59G>C (n.2160-59G>C) n.2291-59G>C c.2556-59G>C (n.2556-59G>C) n.2736-59G>C n.2716-59G>C c.2208-59G>C (n.2208-59G>C) n.2701-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228766C>T | CA1014849501 | SLC4A11 | c.2193-59G>A (n.2193-59G>A) c.2124-59G>A (n.2124-59G>A) c.2064-59G>A (n.2064-59G>A) c.2079-59G>A (n.2079-59G>A) c.2241-59G>A (n.2241-59G>A) c.2322-59G>A (n.2322-59G>A) c.*341-59G>A (n.*341-59G>A) c.2562-59G>A (n.2562-59G>A) c.2136-59G>A (n.2136-59G>A) c.2160-59G>A (n.2160-59G>A) n.2291-59G>A c.2556-59G>A (n.2556-59G>A) n.2736-59G>A n.2716-59G>A c.2208-59G>A (n.2208-59G>A) n.2701-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228767T>A | CA1014849502 | SLC4A11 | c.2193-60A>T (n.2193-60A>T) c.2124-60A>T (n.2124-60A>T) c.2064-60A>T (n.2064-60A>T) c.2079-60A>T (n.2079-60A>T) c.2241-60A>T (n.2241-60A>T) c.2322-60A>T (n.2322-60A>T) c.*341-60A>T (n.*341-60A>T) c.2562-60A>T (n.2562-60A>T) c.2136-60A>T (n.2136-60A>T) c.2160-60A>T (n.2160-60A>T) n.2291-60A>T c.2556-60A>T (n.2556-60A>T) n.2736-60A>T n.2716-60A>T c.2208-60A>T (n.2208-60A>T) n.2701-60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228767T= | CA2346475165 | SLC4A11 | c.2193-60A= (n.2193-60A=) c.2124-60A= (n.2124-60A=) c.2064-60A= (n.2064-60A=) c.2079-60A= (n.2079-60A=) c.2241-60A= (n.2241-60A=) c.2322-60A= (n.2322-60A=) c.*341-60A= (n.*341-60A=) c.2562-60A= (n.2562-60A=) c.2136-60A= (n.2136-60A=) c.2160-60A= (n.2160-60A=) n.2291-60A= c.2556-60A= (n.2556-60A=) n.2736-60A= n.2716-60A= c.2208-60A= (n.2208-60A=) n.2701-60A= | |
| 20 | g.3228770del | CA2651691242 | SLC4A11 | c.2193-61del (n.2193-61del) c.2124-61del (n.2124-61del) c.2064-61del (n.2064-61del) c.2079-61del (n.2079-61del) c.2241-61del (n.2241-61del) c.2322-61del (n.2322-61del) c.*341-61del (n.*341-61del) c.2562-61del (n.2562-61del) c.2136-61del (n.2136-61del) c.2160-61del (n.2160-61del) n.2291-61del c.2556-61del (n.2556-61del) n.2736-61del n.2716-61del c.2208-61del (n.2208-61del) n.2701-61del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228769C>T | CA2651691243 | SLC4A11 | c.2193-62G>A (n.2193-62G>A) c.2124-62G>A (n.2124-62G>A) c.2064-62G>A (n.2064-62G>A) c.2079-62G>A (n.2079-62G>A) c.2241-62G>A (n.2241-62G>A) c.2322-62G>A (n.2322-62G>A) c.*341-62G>A (n.*341-62G>A) c.2562-62G>A (n.2562-62G>A) c.2136-62G>A (n.2136-62G>A) c.2160-62G>A (n.2160-62G>A) n.2291-62G>A c.2556-62G>A (n.2556-62G>A) n.2736-62G>A n.2716-62G>A c.2208-62G>A (n.2208-62G>A) n.2701-62G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228772A= | CA2346475166 | SLC4A11 | c.2193-65T= (n.2193-65T=) c.2124-65T= (n.2124-65T=) c.2064-65T= (n.2064-65T=) c.2079-65T= (n.2079-65T=) c.2241-65T= (n.2241-65T=) c.2322-65T= (n.2322-65T=) c.*341-65T= (n.*341-65T=) c.2562-65T= (n.2562-65T=) c.2136-65T= (n.2136-65T=) c.2160-65T= (n.2160-65T=) n.2291-65T= c.2556-65T= (n.2556-65T=) n.2736-65T= n.2716-65T= c.2208-65T= (n.2208-65T=) n.2701-65T= | |
| 20 | g.3228772A>G | CA310985711 | SLC4A11 | c.2193-65T>C (n.2193-65T>C) c.2124-65T>C (n.2124-65T>C) c.2064-65T>C (n.2064-65T>C) c.2079-65T>C (n.2079-65T>C) c.2241-65T>C (n.2241-65T>C) c.2322-65T>C (n.2322-65T>C) c.*341-65T>C (n.*341-65T>C) c.2562-65T>C (n.2562-65T>C) c.2136-65T>C (n.2136-65T>C) c.2160-65T>C (n.2160-65T>C) n.2291-65T>C c.2556-65T>C (n.2556-65T>C) n.2736-65T>C n.2716-65T>C c.2208-65T>C (n.2208-65T>C) n.2701-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228773T>C | CA310985722 | SLC4A11 | c.2193-66A>G (n.2193-66A>G) c.2124-66A>G (n.2124-66A>G) c.2064-66A>G (n.2064-66A>G) c.2079-66A>G (n.2079-66A>G) c.2241-66A>G (n.2241-66A>G) c.2322-66A>G (n.2322-66A>G) c.*341-66A>G (n.*341-66A>G) c.2562-66A>G (n.2562-66A>G) c.2136-66A>G (n.2136-66A>G) c.2160-66A>G (n.2160-66A>G) n.2291-66A>G c.2556-66A>G (n.2556-66A>G) n.2736-66A>G n.2716-66A>G c.2208-66A>G (n.2208-66A>G) n.2701-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228773T= | CA2346475167 | SLC4A11 | c.2193-66A= (n.2193-66A=) c.2124-66A= (n.2124-66A=) c.2064-66A= (n.2064-66A=) c.2079-66A= (n.2079-66A=) c.2241-66A= (n.2241-66A=) c.2322-66A= (n.2322-66A=) c.*341-66A= (n.*341-66A=) c.2562-66A= (n.2562-66A=) c.2136-66A= (n.2136-66A=) c.2160-66A= (n.2160-66A=) n.2291-66A= c.2556-66A= (n.2556-66A=) n.2736-66A= n.2716-66A= c.2208-66A= (n.2208-66A=) n.2701-66A= | |
| 20 | g.3228775T>A | CA2651691244 | SLC4A11 | c.2192+63A>T (n.2192+63A>T) c.2123+63A>T (n.2123+63A>T) c.2063+63A>T (n.2063+63A>T) c.2078+63A>T (n.2078+63A>T) c.2240+63A>T (n.2240+63A>T) c.2321+63A>T (n.2321+63A>T) c.*340+63A>T (n.*340+63A>T) c.2561+63A>T (n.2561+63A>T) c.2135+63A>T (n.2135+63A>T) c.2159+63A>T (n.2159+63A>T) n.2290+63A>T c.2555+63A>T (n.2555+63A>T) n.2735+63A>T n.2715+63A>T c.2207+63A>T (n.2207+63A>T) n.2700+63A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228776C>T | CA2651691245 | SLC4A11 | c.2192+62G>A (n.2192+62G>A) c.2123+62G>A (n.2123+62G>A) c.2063+62G>A (n.2063+62G>A) c.2078+62G>A (n.2078+62G>A) c.2240+62G>A (n.2240+62G>A) c.2321+62G>A (n.2321+62G>A) c.*340+62G>A (n.*340+62G>A) c.2561+62G>A (n.2561+62G>A) c.2135+62G>A (n.2135+62G>A) c.2159+62G>A (n.2159+62G>A) n.2290+62G>A c.2555+62G>A (n.2555+62G>A) n.2735+62G>A n.2715+62G>A c.2207+62G>A (n.2207+62G>A) n.2700+62G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228777C= | CA2346475168 | SLC4A11 | c.2192+61G= (n.2192+61G=) c.2123+61G= (n.2123+61G=) c.2063+61G= (n.2063+61G=) c.2078+61G= (n.2078+61G=) c.2240+61G= (n.2240+61G=) c.2321+61G= (n.2321+61G=) c.*340+61G= (n.*340+61G=) c.2561+61G= (n.2561+61G=) c.2135+61G= (n.2135+61G=) c.2159+61G= (n.2159+61G=) n.2290+61G= c.2555+61G= (n.2555+61G=) n.2735+61G= n.2715+61G= c.2207+61G= (n.2207+61G=) n.2700+61G= | |
| 20 | g.3228777C>T | CA310985732 | SLC4A11 | c.2192+61G>A (n.2192+61G>A) c.2123+61G>A (n.2123+61G>A) c.2063+61G>A (n.2063+61G>A) c.2078+61G>A (n.2078+61G>A) c.2240+61G>A (n.2240+61G>A) c.2321+61G>A (n.2321+61G>A) c.*340+61G>A (n.*340+61G>A) c.2561+61G>A (n.2561+61G>A) c.2135+61G>A (n.2135+61G>A) c.2159+61G>A (n.2159+61G>A) n.2290+61G>A c.2555+61G>A (n.2555+61G>A) n.2735+61G>A n.2715+61G>A c.2207+61G>A (n.2207+61G>A) n.2700+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228778C>A | CA2651691246 | SLC4A11 | c.2192+60G>T (n.2192+60G>T) c.2123+60G>T (n.2123+60G>T) c.2063+60G>T (n.2063+60G>T) c.2078+60G>T (n.2078+60G>T) c.2240+60G>T (n.2240+60G>T) c.2321+60G>T (n.2321+60G>T) c.*340+60G>T (n.*340+60G>T) c.2561+60G>T (n.2561+60G>T) c.2135+60G>T (n.2135+60G>T) c.2159+60G>T (n.2159+60G>T) n.2290+60G>T c.2555+60G>T (n.2555+60G>T) n.2735+60G>T n.2715+60G>T c.2207+60G>T (n.2207+60G>T) n.2700+60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228780T>G | CA2346475170 | SLC4A11 | c.2192+58A>C (n.2192+58A>C) c.2123+58A>C (n.2123+58A>C) c.2063+58A>C (n.2063+58A>C) c.2078+58A>C (n.2078+58A>C) c.2240+58A>C (n.2240+58A>C) c.2321+58A>C (n.2321+58A>C) c.*340+58A>C (n.*340+58A>C) c.2561+58A>C (n.2561+58A>C) c.2135+58A>C (n.2135+58A>C) c.2159+58A>C (n.2159+58A>C) n.2290+58A>C c.2555+58A>C (n.2555+58A>C) n.2735+58A>C n.2715+58A>C c.2207+58A>C (n.2207+58A>C) n.2700+58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3228780T= | CA2346475169 | SLC4A11 | c.2192+58A= (n.2192+58A=) c.2123+58A= (n.2123+58A=) c.2063+58A= (n.2063+58A=) c.2078+58A= (n.2078+58A=) c.2240+58A= (n.2240+58A=) c.2321+58A= (n.2321+58A=) c.*340+58A= (n.*340+58A=) c.2561+58A= (n.2561+58A=) c.2135+58A= (n.2135+58A=) c.2159+58A= (n.2159+58A=) n.2290+58A= c.2555+58A= (n.2555+58A=) n.2735+58A= n.2715+58A= c.2207+58A= (n.2207+58A=) n.2700+58A= | |
| 20 | g.3228781G>A | CA2651691247 | SLC4A11 | c.2192+57C>T (n.2192+57C>T) c.2123+57C>T (n.2123+57C>T) c.2063+57C>T (n.2063+57C>T) c.2078+57C>T (n.2078+57C>T) c.2240+57C>T (n.2240+57C>T) c.2321+57C>T (n.2321+57C>T) c.*340+57C>T (n.*340+57C>T) c.2561+57C>T (n.2561+57C>T) c.2135+57C>T (n.2135+57C>T) c.2159+57C>T (n.2159+57C>T) n.2290+57C>T c.2555+57C>T (n.2555+57C>T) n.2735+57C>T n.2715+57C>T c.2207+57C>T (n.2207+57C>T) n.2700+57C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228781G>T | CA2651691248 | SLC4A11 | c.2192+57C>A (n.2192+57C>A) c.2123+57C>A (n.2123+57C>A) c.2063+57C>A (n.2063+57C>A) c.2078+57C>A (n.2078+57C>A) c.2240+57C>A (n.2240+57C>A) c.2321+57C>A (n.2321+57C>A) c.*340+57C>A (n.*340+57C>A) c.2561+57C>A (n.2561+57C>A) c.2135+57C>A (n.2135+57C>A) c.2159+57C>A (n.2159+57C>A) n.2290+57C>A c.2555+57C>A (n.2555+57C>A) n.2735+57C>A n.2715+57C>A c.2207+57C>A (n.2207+57C>A) n.2700+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228781_3228782delinsGT | CA2346475171 | SLC4A11 | c.2192+56_2192+57delinsAC (n.2192+56_2192+57delinsAC) c.2123+56_2123+57delinsAC (n.2123+56_2123+57delinsAC) c.2063+56_2063+57delinsAC (n.2063+56_2063+57delinsAC) c.2078+56_2078+57delinsAC (n.2078+56_2078+57delinsAC) c.2240+56_2240+57delinsAC (n.2240+56_2240+57delinsAC) c.2321+56_2321+57delinsAC (n.2321+56_2321+57delinsAC) c.*340+56_*340+57delinsAC (n.*340+56_*340+57delinsAC) c.2561+56_2561+57delinsAC (n.2561+56_2561+57delinsAC) c.2135+56_2135+57delinsAC (n.2135+56_2135+57delinsAC) c.2159+56_2159+57delinsAC (n.2159+56_2159+57delinsAC) n.2290+56_2290+57delinsAC c.2555+56_2555+57delinsAC (n.2555+56_2555+57delinsAC) n.2735+56_2735+57delinsAC n.2715+56_2715+57delinsAC c.2207+56_2207+57delinsAC (n.2207+56_2207+57delinsAC) n.2700+56_2700+57delinsAC | |
| 20 | g.3228782del | CA310985743 | SLC4A11 | c.2192+56del (n.2192+56del) c.2123+56del (n.2123+56del) c.2063+56del (n.2063+56del) c.2078+56del (n.2078+56del) c.2240+56del (n.2240+56del) c.2321+56del (n.2321+56del) c.*340+56del (n.*340+56del) c.2561+56del (n.2561+56del) c.2135+56del (n.2135+56del) c.2159+56del (n.2159+56del) n.2290+56del c.2555+56del (n.2555+56del) n.2735+56del n.2715+56del c.2207+56del (n.2207+56del) n.2700+56del | dbSNP |
| 20 | g.3228782T>C | CA2651691249 | SLC4A11 | c.2192+56A>G (n.2192+56A>G) c.2123+56A>G (n.2123+56A>G) c.2063+56A>G (n.2063+56A>G) c.2078+56A>G (n.2078+56A>G) c.2240+56A>G (n.2240+56A>G) c.2321+56A>G (n.2321+56A>G) c.*340+56A>G (n.*340+56A>G) c.2561+56A>G (n.2561+56A>G) c.2135+56A>G (n.2135+56A>G) c.2159+56A>G (n.2159+56A>G) n.2290+56A>G c.2555+56A>G (n.2555+56A>G) n.2735+56A>G n.2715+56A>G c.2207+56A>G (n.2207+56A>G) n.2700+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3228783G>A | CA743603855 | SLC4A11 | c.2192+55C>T (n.2192+55C>T) c.2123+55C>T (n.2123+55C>T) c.2063+55C>T (n.2063+55C>T) c.2078+55C>T (n.2078+55C>T) c.2240+55C>T (n.2240+55C>T) c.2321+55C>T (n.2321+55C>T) c.*340+55C>T (n.*340+55C>T) c.2561+55C>T (n.2561+55C>T) c.2135+55C>T (n.2135+55C>T) c.2159+55C>T (n.2159+55C>T) n.2290+55C>T c.2555+55C>T (n.2555+55C>T) n.2735+55C>T n.2715+55C>T c.2207+55C>T (n.2207+55C>T) n.2700+55C>T | dbSNP |
| 20 | g.3228783G= | CA2346475172 | SLC4A11 | c.2192+55C= (n.2192+55C=) c.2123+55C= (n.2123+55C=) c.2063+55C= (n.2063+55C=) c.2078+55C= (n.2078+55C=) c.2240+55C= (n.2240+55C=) c.2321+55C= (n.2321+55C=) c.*340+55C= (n.*340+55C=) c.2561+55C= (n.2561+55C=) c.2135+55C= (n.2135+55C=) c.2159+55C= (n.2159+55C=) n.2290+55C= c.2555+55C= (n.2555+55C=) n.2735+55C= n.2715+55C= c.2207+55C= (n.2207+55C=) n.2700+55C= | |
| 20 | g.3228783G>T | CA2577323917 | SLC4A11 | c.2192+55C>A (n.2192+55C>A) c.2123+55C>A (n.2123+55C>A) c.2063+55C>A (n.2063+55C>A) c.2078+55C>A (n.2078+55C>A) c.2240+55C>A (n.2240+55C>A) c.2321+55C>A (n.2321+55C>A) c.*340+55C>A (n.*340+55C>A) c.2561+55C>A (n.2561+55C>A) c.2135+55C>A (n.2135+55C>A) c.2159+55C>A (n.2159+55C>A) n.2290+55C>A c.2555+55C>A (n.2555+55C>A) n.2735+55C>A n.2715+55C>A c.2207+55C>A (n.2207+55C>A) n.2700+55C>A | |
| 20 | g.3228788G>A | CA743603862 | SLC4A11 | c.2192+50C>T (n.2192+50C>T) c.2123+50C>T (n.2123+50C>T) c.2063+50C>T (n.2063+50C>T) c.2078+50C>T (n.2078+50C>T) c.2240+50C>T (n.2240+50C>T) c.2321+50C>T (n.2321+50C>T) c.*340+50C>T (n.*340+50C>T) c.2561+50C>T (n.2561+50C>T) c.2135+50C>T (n.2135+50C>T) c.2159+50C>T (n.2159+50C>T) n.2290+50C>T c.2555+50C>T (n.2555+50C>T) n.2735+50C>T n.2715+50C>T c.2207+50C>T (n.2207+50C>T) n.2700+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228788G= | CA2346475173 | SLC4A11 | c.2192+50C= (n.2192+50C=) c.2123+50C= (n.2123+50C=) c.2063+50C= (n.2063+50C=) c.2078+50C= (n.2078+50C=) c.2240+50C= (n.2240+50C=) c.2321+50C= (n.2321+50C=) c.*340+50C= (n.*340+50C=) c.2561+50C= (n.2561+50C=) c.2135+50C= (n.2135+50C=) c.2159+50C= (n.2159+50C=) n.2290+50C= c.2555+50C= (n.2555+50C=) n.2735+50C= n.2715+50C= c.2207+50C= (n.2207+50C=) n.2700+50C= | |
| 20 | g.3228792C>T | CA2815075164 | SLC4A11 | c.2192+46G>A (n.2192+46G>A) c.2123+46G>A (n.2123+46G>A) c.2063+46G>A (n.2063+46G>A) c.2078+46G>A (n.2078+46G>A) c.2240+46G>A (n.2240+46G>A) c.2321+46G>A (n.2321+46G>A) c.*340+46G>A (n.*340+46G>A) c.2561+46G>A (n.2561+46G>A) c.2135+46G>A (n.2135+46G>A) c.2159+46G>A (n.2159+46G>A) n.2290+46G>A c.2555+46G>A (n.2555+46G>A) n.2735+46G>A n.2715+46G>A c.2207+46G>A (n.2207+46G>A) n.2700+46G>A | |
| 20 | g.3228794C>A | CA9741552 | SLC4A11 | c.2192+44G>T (n.2192+44G>T) c.2123+44G>T (n.2123+44G>T) c.2063+44G>T (n.2063+44G>T) c.2078+44G>T (n.2078+44G>T) c.2240+44G>T (n.2240+44G>T) c.2321+44G>T (n.2321+44G>T) c.*340+44G>T (n.*340+44G>T) c.2561+44G>T (n.2561+44G>T) c.2135+44G>T (n.2135+44G>T) c.2159+44G>T (n.2159+44G>T) n.2290+44G>T c.2555+44G>T (n.2555+44G>T) n.2735+44G>T n.2715+44G>T c.2207+44G>T (n.2207+44G>T) n.2700+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228794C= | CA2346475174 | SLC4A11 | c.2192+44G= (n.2192+44G=) c.2123+44G= (n.2123+44G=) c.2063+44G= (n.2063+44G=) c.2078+44G= (n.2078+44G=) c.2240+44G= (n.2240+44G=) c.2321+44G= (n.2321+44G=) c.*340+44G= (n.*340+44G=) c.2561+44G= (n.2561+44G=) c.2135+44G= (n.2135+44G=) c.2159+44G= (n.2159+44G=) n.2290+44G= c.2555+44G= (n.2555+44G=) n.2735+44G= n.2715+44G= c.2207+44G= (n.2207+44G=) n.2700+44G= | |
| 20 | g.3228794C>G | CA634329255 | SLC4A11 | c.2192+44G>C (n.2192+44G>C) c.2123+44G>C (n.2123+44G>C) c.2063+44G>C (n.2063+44G>C) c.2078+44G>C (n.2078+44G>C) c.2240+44G>C (n.2240+44G>C) c.2321+44G>C (n.2321+44G>C) c.*340+44G>C (n.*340+44G>C) c.2561+44G>C (n.2561+44G>C) c.2135+44G>C (n.2135+44G>C) c.2159+44G>C (n.2159+44G>C) n.2290+44G>C c.2555+44G>C (n.2555+44G>C) n.2735+44G>C n.2715+44G>C c.2207+44G>C (n.2207+44G>C) n.2700+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228797C= | CA2346475175 | SLC4A11 | c.2192+41G= (n.2192+41G=) c.2123+41G= (n.2123+41G=) c.2063+41G= (n.2063+41G=) c.2078+41G= (n.2078+41G=) c.2240+41G= (n.2240+41G=) c.2321+41G= (n.2321+41G=) c.*340+41G= (n.*340+41G=) c.2561+41G= (n.2561+41G=) c.2135+41G= (n.2135+41G=) c.2159+41G= (n.2159+41G=) n.2290+41G= c.2555+41G= (n.2555+41G=) n.2735+41G= n.2715+41G= c.2207+41G= (n.2207+41G=) n.2700+41G= | |
| 20 | g.3228797C>T | CA1014849503 | SLC4A11 | c.2192+41G>A (n.2192+41G>A) c.2123+41G>A (n.2123+41G>A) c.2063+41G>A (n.2063+41G>A) c.2078+41G>A (n.2078+41G>A) c.2240+41G>A (n.2240+41G>A) c.2321+41G>A (n.2321+41G>A) c.*340+41G>A (n.*340+41G>A) c.2561+41G>A (n.2561+41G>A) c.2135+41G>A (n.2135+41G>A) c.2159+41G>A (n.2159+41G>A) n.2290+41G>A c.2555+41G>A (n.2555+41G>A) n.2735+41G>A n.2715+41G>A c.2207+41G>A (n.2207+41G>A) n.2700+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228798A= | CA2346475176 | SLC4A11 | c.2192+40T= (n.2192+40T=) c.2123+40T= (n.2123+40T=) c.2063+40T= (n.2063+40T=) c.2078+40T= (n.2078+40T=) c.2240+40T= (n.2240+40T=) c.2321+40T= (n.2321+40T=) c.*340+40T= (n.*340+40T=) c.2561+40T= (n.2561+40T=) c.2135+40T= (n.2135+40T=) c.2159+40T= (n.2159+40T=) n.2290+40T= c.2555+40T= (n.2555+40T=) n.2735+40T= n.2715+40T= c.2207+40T= (n.2207+40T=) n.2700+40T= | |
| 20 | g.3228798A>C | CA2346475177 | SLC4A11 | c.2192+40T>G (n.2192+40T>G) c.2123+40T>G (n.2123+40T>G) c.2063+40T>G (n.2063+40T>G) c.2078+40T>G (n.2078+40T>G) c.2240+40T>G (n.2240+40T>G) c.2321+40T>G (n.2321+40T>G) c.*340+40T>G (n.*340+40T>G) c.2561+40T>G (n.2561+40T>G) c.2135+40T>G (n.2135+40T>G) c.2159+40T>G (n.2159+40T>G) n.2290+40T>G c.2555+40T>G (n.2555+40T>G) n.2735+40T>G n.2715+40T>G c.2207+40T>G (n.2207+40T>G) n.2700+40T>G | dbSNP |
| 20 | g.3228799C= | CA2346475178 | SLC4A11 | c.2192+39G= (n.2192+39G=) c.2123+39G= (n.2123+39G=) c.2063+39G= (n.2063+39G=) c.2078+39G= (n.2078+39G=) c.2240+39G= (n.2240+39G=) c.2321+39G= (n.2321+39G=) c.*340+39G= (n.*340+39G=) c.2561+39G= (n.2561+39G=) c.2135+39G= (n.2135+39G=) c.2159+39G= (n.2159+39G=) n.2290+39G= c.2555+39G= (n.2555+39G=) n.2735+39G= n.2715+39G= c.2207+39G= (n.2207+39G=) n.2700+39G= | |
| 20 | g.3228799C>T | CA1014849504 | SLC4A11 | c.2192+39G>A (n.2192+39G>A) c.2123+39G>A (n.2123+39G>A) c.2063+39G>A (n.2063+39G>A) c.2078+39G>A (n.2078+39G>A) c.2240+39G>A (n.2240+39G>A) c.2321+39G>A (n.2321+39G>A) c.*340+39G>A (n.*340+39G>A) c.2561+39G>A (n.2561+39G>A) c.2135+39G>A (n.2135+39G>A) c.2159+39G>A (n.2159+39G>A) n.2290+39G>A c.2555+39G>A (n.2555+39G>A) n.2735+39G>A n.2715+39G>A c.2207+39G>A (n.2207+39G>A) n.2700+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228801C>T | CA2651691250 | SLC4A11 | c.2192+37G>A (n.2192+37G>A) c.2123+37G>A (n.2123+37G>A) c.2063+37G>A (n.2063+37G>A) c.2078+37G>A (n.2078+37G>A) c.2240+37G>A (n.2240+37G>A) c.2321+37G>A (n.2321+37G>A) c.*340+37G>A (n.*340+37G>A) c.2561+37G>A (n.2561+37G>A) c.2135+37G>A (n.2135+37G>A) c.2159+37G>A (n.2159+37G>A) n.2290+37G>A c.2555+37G>A (n.2555+37G>A) n.2735+37G>A n.2715+37G>A c.2207+37G>A (n.2207+37G>A) n.2700+37G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228802C>G | CA2651691251 | SLC4A11 | c.2192+36G>C (n.2192+36G>C) c.2123+36G>C (n.2123+36G>C) c.2063+36G>C (n.2063+36G>C) c.2078+36G>C (n.2078+36G>C) c.2240+36G>C (n.2240+36G>C) c.2321+36G>C (n.2321+36G>C) c.*340+36G>C (n.*340+36G>C) c.2561+36G>C (n.2561+36G>C) c.2135+36G>C (n.2135+36G>C) c.2159+36G>C (n.2159+36G>C) n.2290+36G>C c.2555+36G>C (n.2555+36G>C) n.2735+36G>C n.2715+36G>C c.2207+36G>C (n.2207+36G>C) n.2700+36G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228803T>G | CA2346475180 | SLC4A11 | c.2192+35A>C (n.2192+35A>C) c.2123+35A>C (n.2123+35A>C) c.2063+35A>C (n.2063+35A>C) c.2078+35A>C (n.2078+35A>C) c.2240+35A>C (n.2240+35A>C) c.2321+35A>C (n.2321+35A>C) c.*340+35A>C (n.*340+35A>C) c.2561+35A>C (n.2561+35A>C) c.2135+35A>C (n.2135+35A>C) c.2159+35A>C (n.2159+35A>C) n.2290+35A>C c.2555+35A>C (n.2555+35A>C) n.2735+35A>C n.2715+35A>C c.2207+35A>C (n.2207+35A>C) n.2700+35A>C | dbSNP |
| 20 | g.3228803T= | CA2346475179 | SLC4A11 | c.2192+35A= (n.2192+35A=) c.2123+35A= (n.2123+35A=) c.2063+35A= (n.2063+35A=) c.2078+35A= (n.2078+35A=) c.2240+35A= (n.2240+35A=) c.2321+35A= (n.2321+35A=) c.*340+35A= (n.*340+35A=) c.2561+35A= (n.2561+35A=) c.2135+35A= (n.2135+35A=) c.2159+35A= (n.2159+35A=) n.2290+35A= c.2555+35A= (n.2555+35A=) n.2735+35A= n.2715+35A= c.2207+35A= (n.2207+35A=) n.2700+35A= | |
| 20 | g.3228805A= | CA2346475181 | SLC4A11 | c.2192+33T= (n.2192+33T=) c.2123+33T= (n.2123+33T=) c.2063+33T= (n.2063+33T=) c.2078+33T= (n.2078+33T=) c.2240+33T= (n.2240+33T=) c.2321+33T= (n.2321+33T=) c.*340+33T= (n.*340+33T=) c.2561+33T= (n.2561+33T=) c.2135+33T= (n.2135+33T=) c.2159+33T= (n.2159+33T=) n.2290+33T= c.2555+33T= (n.2555+33T=) n.2735+33T= n.2715+33T= c.2207+33T= (n.2207+33T=) n.2700+33T= | |
| 20 | g.3228805A>G | CA743603884 | SLC4A11 | c.2192+33T>C (n.2192+33T>C) c.2123+33T>C (n.2123+33T>C) c.2063+33T>C (n.2063+33T>C) c.2078+33T>C (n.2078+33T>C) c.2240+33T>C (n.2240+33T>C) c.2321+33T>C (n.2321+33T>C) c.*340+33T>C (n.*340+33T>C) c.2561+33T>C (n.2561+33T>C) c.2135+33T>C (n.2135+33T>C) c.2159+33T>C (n.2159+33T>C) n.2290+33T>C c.2555+33T>C (n.2555+33T>C) n.2735+33T>C n.2715+33T>C c.2207+33T>C (n.2207+33T>C) n.2700+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228807G>A | CA2651691252 | SLC4A11 | c.2192+31C>T (n.2192+31C>T) c.2123+31C>T (n.2123+31C>T) c.2063+31C>T (n.2063+31C>T) c.2078+31C>T (n.2078+31C>T) c.2240+31C>T (n.2240+31C>T) c.2321+31C>T (n.2321+31C>T) c.*340+31C>T (n.*340+31C>T) c.2561+31C>T (n.2561+31C>T) c.2135+31C>T (n.2135+31C>T) c.2159+31C>T (n.2159+31C>T) n.2290+31C>T c.2555+31C>T (n.2555+31C>T) n.2735+31C>T n.2715+31C>T c.2207+31C>T (n.2207+31C>T) n.2700+31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228809T>A | CA2651691253 | SLC4A11 | c.2192+29A>T (n.2192+29A>T) c.2123+29A>T (n.2123+29A>T) c.2063+29A>T (n.2063+29A>T) c.2078+29A>T (n.2078+29A>T) c.2240+29A>T (n.2240+29A>T) c.2321+29A>T (n.2321+29A>T) c.*340+29A>T (n.*340+29A>T) c.2561+29A>T (n.2561+29A>T) c.2135+29A>T (n.2135+29A>T) c.2159+29A>T (n.2159+29A>T) n.2290+29A>T c.2555+29A>T (n.2555+29A>T) n.2735+29A>T n.2715+29A>T c.2207+29A>T (n.2207+29A>T) n.2700+29A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228809T>C | CA2815075165 | SLC4A11 | c.2192+29A>G (n.2192+29A>G) c.2123+29A>G (n.2123+29A>G) c.2063+29A>G (n.2063+29A>G) c.2078+29A>G (n.2078+29A>G) c.2240+29A>G (n.2240+29A>G) c.2321+29A>G (n.2321+29A>G) c.*340+29A>G (n.*340+29A>G) c.2561+29A>G (n.2561+29A>G) c.2135+29A>G (n.2135+29A>G) c.2159+29A>G (n.2159+29A>G) n.2290+29A>G c.2555+29A>G (n.2555+29A>G) n.2735+29A>G n.2715+29A>G c.2207+29A>G (n.2207+29A>G) n.2700+29A>G | |
| 20 | g.3228813C>A | CA2651691254 | SLC4A11 | c.2192+25G>T (n.2192+25G>T) c.2123+25G>T (n.2123+25G>T) c.2063+25G>T (n.2063+25G>T) c.2078+25G>T (n.2078+25G>T) c.2240+25G>T (n.2240+25G>T) c.2321+25G>T (n.2321+25G>T) c.*340+25G>T (n.*340+25G>T) c.2561+25G>T (n.2561+25G>T) c.2135+25G>T (n.2135+25G>T) c.2159+25G>T (n.2159+25G>T) n.2290+25G>T c.2555+25G>T (n.2555+25G>T) n.2735+25G>T n.2715+25G>T c.2207+25G>T (n.2207+25G>T) n.2700+25G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228813C= | CA2346475182 | SLC4A11 | c.2192+25G= (n.2192+25G=) c.2123+25G= (n.2123+25G=) c.2063+25G= (n.2063+25G=) c.2078+25G= (n.2078+25G=) c.2240+25G= (n.2240+25G=) c.2321+25G= (n.2321+25G=) c.*340+25G= (n.*340+25G=) c.2561+25G= (n.2561+25G=) c.2135+25G= (n.2135+25G=) c.2159+25G= (n.2159+25G=) n.2290+25G= c.2555+25G= (n.2555+25G=) n.2735+25G= n.2715+25G= c.2207+25G= (n.2207+25G=) n.2700+25G= | |
| 20 | g.3228813C>T | CA9741553 | SLC4A11 | c.2192+25G>A (n.2192+25G>A) c.2123+25G>A (n.2123+25G>A) c.2063+25G>A (n.2063+25G>A) c.2078+25G>A (n.2078+25G>A) c.2240+25G>A (n.2240+25G>A) c.2321+25G>A (n.2321+25G>A) c.*340+25G>A (n.*340+25G>A) c.2561+25G>A (n.2561+25G>A) c.2135+25G>A (n.2135+25G>A) c.2159+25G>A (n.2159+25G>A) n.2290+25G>A c.2555+25G>A (n.2555+25G>A) n.2735+25G>A n.2715+25G>A c.2207+25G>A (n.2207+25G>A) n.2700+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228814G>A | CA9741554 | SLC4A11 | c.2192+24C>T (n.2192+24C>T) c.2123+24C>T (n.2123+24C>T) c.2063+24C>T (n.2063+24C>T) c.2078+24C>T (n.2078+24C>T) c.2240+24C>T (n.2240+24C>T) c.2321+24C>T (n.2321+24C>T) c.*340+24C>T (n.*340+24C>T) c.2561+24C>T (n.2561+24C>T) c.2135+24C>T (n.2135+24C>T) c.2159+24C>T (n.2159+24C>T) n.2290+24C>T c.2555+24C>T (n.2555+24C>T) n.2735+24C>T n.2715+24C>T c.2207+24C>T (n.2207+24C>T) n.2700+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228814G>C | CA2651691255 | SLC4A11 | c.2192+24C>G (n.2192+24C>G) c.2123+24C>G (n.2123+24C>G) c.2063+24C>G (n.2063+24C>G) c.2078+24C>G (n.2078+24C>G) c.2240+24C>G (n.2240+24C>G) c.2321+24C>G (n.2321+24C>G) c.*340+24C>G (n.*340+24C>G) c.2561+24C>G (n.2561+24C>G) c.2135+24C>G (n.2135+24C>G) c.2159+24C>G (n.2159+24C>G) n.2290+24C>G c.2555+24C>G (n.2555+24C>G) n.2735+24C>G n.2715+24C>G c.2207+24C>G (n.2207+24C>G) n.2700+24C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228814G= | CA2346475183 | SLC4A11 | c.2192+24C= (n.2192+24C=) c.2123+24C= (n.2123+24C=) c.2063+24C= (n.2063+24C=) c.2078+24C= (n.2078+24C=) c.2240+24C= (n.2240+24C=) c.2321+24C= (n.2321+24C=) c.*340+24C= (n.*340+24C=) c.2561+24C= (n.2561+24C=) c.2135+24C= (n.2135+24C=) c.2159+24C= (n.2159+24C=) n.2290+24C= c.2555+24C= (n.2555+24C=) n.2735+24C= n.2715+24C= c.2207+24C= (n.2207+24C=) n.2700+24C= | |
| 20 | g.3228814G>T | CA2651691256 | SLC4A11 | c.2192+24C>A (n.2192+24C>A) c.2123+24C>A (n.2123+24C>A) c.2063+24C>A (n.2063+24C>A) c.2078+24C>A (n.2078+24C>A) c.2240+24C>A (n.2240+24C>A) c.2321+24C>A (n.2321+24C>A) c.*340+24C>A (n.*340+24C>A) c.2561+24C>A (n.2561+24C>A) c.2135+24C>A (n.2135+24C>A) c.2159+24C>A (n.2159+24C>A) n.2290+24C>A c.2555+24C>A (n.2555+24C>A) n.2735+24C>A n.2715+24C>A c.2207+24C>A (n.2207+24C>A) n.2700+24C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228816C>T | CA2651691257 | SLC4A11 | c.2192+22G>A (n.2192+22G>A) c.2123+22G>A (n.2123+22G>A) c.2063+22G>A (n.2063+22G>A) c.2078+22G>A (n.2078+22G>A) c.2240+22G>A (n.2240+22G>A) c.2321+22G>A (n.2321+22G>A) c.*340+22G>A (n.*340+22G>A) c.2561+22G>A (n.2561+22G>A) c.2135+22G>A (n.2135+22G>A) c.2159+22G>A (n.2159+22G>A) n.2290+22G>A c.2555+22G>A (n.2555+22G>A) n.2735+22G>A n.2715+22G>A c.2207+22G>A (n.2207+22G>A) n.2700+22G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228821G>T | CA2573156896 | SLC4A11 | c.2192+17C>A (n.2192+17C>A) c.2123+17C>A (n.2123+17C>A) c.2063+17C>A (n.2063+17C>A) c.2078+17C>A (n.2078+17C>A) c.2240+17C>A (n.2240+17C>A) c.2321+17C>A (n.2321+17C>A) c.*340+17C>A (n.*340+17C>A) c.2561+17C>A (n.2561+17C>A) c.2135+17C>A (n.2135+17C>A) c.2159+17C>A (n.2159+17C>A) n.2290+17C>A c.2555+17C>A (n.2555+17C>A) n.2735+17C>A n.2715+17C>A c.2207+17C>A (n.2207+17C>A) n.2700+17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3228822C>T | CA2651691258 | SLC4A11 | c.2192+16G>A (n.2192+16G>A) c.2123+16G>A (n.2123+16G>A) c.2063+16G>A (n.2063+16G>A) c.2078+16G>A (n.2078+16G>A) c.2240+16G>A (n.2240+16G>A) c.2321+16G>A (n.2321+16G>A) c.*340+16G>A (n.*340+16G>A) c.2561+16G>A (n.2561+16G>A) c.2135+16G>A (n.2135+16G>A) c.2159+16G>A (n.2159+16G>A) n.2290+16G>A c.2555+16G>A (n.2555+16G>A) n.2735+16G>A n.2715+16G>A c.2207+16G>A (n.2207+16G>A) n.2700+16G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228823C>A | CA9741555 | SLC4A11 | c.2192+15G>T (n.2192+15G>T) c.2123+15G>T (n.2123+15G>T) c.2063+15G>T (n.2063+15G>T) c.2078+15G>T (n.2078+15G>T) c.2240+15G>T (n.2240+15G>T) c.2321+15G>T (n.2321+15G>T) c.*340+15G>T (n.*340+15G>T) c.2561+15G>T (n.2561+15G>T) c.2135+15G>T (n.2135+15G>T) c.2159+15G>T (n.2159+15G>T) n.2290+15G>T c.2555+15G>T (n.2555+15G>T) n.2735+15G>T n.2715+15G>T c.2207+15G>T (n.2207+15G>T) n.2700+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228823C= | CA2346475184 | SLC4A11 | c.2192+15G= (n.2192+15G=) c.2123+15G= (n.2123+15G=) c.2063+15G= (n.2063+15G=) c.2078+15G= (n.2078+15G=) c.2240+15G= (n.2240+15G=) c.2321+15G= (n.2321+15G=) c.*340+15G= (n.*340+15G=) c.2561+15G= (n.2561+15G=) c.2135+15G= (n.2135+15G=) c.2159+15G= (n.2159+15G=) n.2290+15G= c.2555+15G= (n.2555+15G=) n.2735+15G= n.2715+15G= c.2207+15G= (n.2207+15G=) n.2700+15G= | |
| 20 | g.3228824A= | CA2346475185 | SLC4A11 | c.2192+14T= (n.2192+14T=) c.2123+14T= (n.2123+14T=) c.2063+14T= (n.2063+14T=) c.2078+14T= (n.2078+14T=) c.2240+14T= (n.2240+14T=) c.2321+14T= (n.2321+14T=) c.*340+14T= (n.*340+14T=) c.2561+14T= (n.2561+14T=) c.2135+14T= (n.2135+14T=) c.2159+14T= (n.2159+14T=) n.2290+14T= c.2555+14T= (n.2555+14T=) n.2735+14T= n.2715+14T= c.2207+14T= (n.2207+14T=) n.2700+14T= | |
| 20 | g.3228824A>G | CA2346475186 | SLC4A11 | c.2192+14T>C (n.2192+14T>C) c.2123+14T>C (n.2123+14T>C) c.2063+14T>C (n.2063+14T>C) c.2078+14T>C (n.2078+14T>C) c.2240+14T>C (n.2240+14T>C) c.2321+14T>C (n.2321+14T>C) c.*340+14T>C (n.*340+14T>C) c.2561+14T>C (n.2561+14T>C) c.2135+14T>C (n.2135+14T>C) c.2159+14T>C (n.2159+14T>C) n.2290+14T>C c.2555+14T>C (n.2555+14T>C) n.2735+14T>C n.2715+14T>C c.2207+14T>C (n.2207+14T>C) n.2700+14T>C | dbSNP |
| 20 | g.3228826C>A | CA9741556 | SLC4A11 | c.2192+12G>T (n.2192+12G>T) c.2123+12G>T (n.2123+12G>T) c.2063+12G>T (n.2063+12G>T) c.2078+12G>T (n.2078+12G>T) c.2240+12G>T (n.2240+12G>T) c.2321+12G>T (n.2321+12G>T) c.*340+12G>T (n.*340+12G>T) c.2561+12G>T (n.2561+12G>T) c.2135+12G>T (n.2135+12G>T) c.2159+12G>T (n.2159+12G>T) n.2290+12G>T c.2555+12G>T (n.2555+12G>T) n.2735+12G>T n.2715+12G>T c.2207+12G>T (n.2207+12G>T) n.2700+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.3228826C= | CA2346475187 | SLC4A11 | c.2192+12G= (n.2192+12G=) c.2123+12G= (n.2123+12G=) c.2063+12G= (n.2063+12G=) c.2078+12G= (n.2078+12G=) c.2240+12G= (n.2240+12G=) c.2321+12G= (n.2321+12G=) c.*340+12G= (n.*340+12G=) c.2561+12G= (n.2561+12G=) c.2135+12G= (n.2135+12G=) c.2159+12G= (n.2159+12G=) n.2290+12G= c.2555+12G= (n.2555+12G=) n.2735+12G= n.2715+12G= c.2207+12G= (n.2207+12G=) n.2700+12G= | |
| 20 | g.3228826C>T | CA2577323918 | SLC4A11 | c.2192+12G>A (n.2192+12G>A) c.2123+12G>A (n.2123+12G>A) c.2063+12G>A (n.2063+12G>A) c.2078+12G>A (n.2078+12G>A) c.2240+12G>A (n.2240+12G>A) c.2321+12G>A (n.2321+12G>A) c.*340+12G>A (n.*340+12G>A) c.2561+12G>A (n.2561+12G>A) c.2135+12G>A (n.2135+12G>A) c.2159+12G>A (n.2159+12G>A) n.2290+12G>A c.2555+12G>A (n.2555+12G>A) n.2735+12G>A n.2715+12G>A c.2207+12G>A (n.2207+12G>A) n.2700+12G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228827C>T | CA2651691259 | SLC4A11 | c.2192+11G>A (n.2192+11G>A) c.2123+11G>A (n.2123+11G>A) c.2063+11G>A (n.2063+11G>A) c.2078+11G>A (n.2078+11G>A) c.2240+11G>A (n.2240+11G>A) c.2321+11G>A (n.2321+11G>A) c.*340+11G>A (n.*340+11G>A) c.2561+11G>A (n.2561+11G>A) c.2135+11G>A (n.2135+11G>A) c.2159+11G>A (n.2159+11G>A) n.2290+11G>A c.2555+11G>A (n.2555+11G>A) n.2735+11G>A n.2715+11G>A c.2207+11G>A (n.2207+11G>A) n.2700+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.3228828T>G | CA9741557 | SLC4A11 | c.2192+10A>C (n.2192+10A>C) c.2123+10A>C (n.2123+10A>C) c.2063+10A>C (n.2063+10A>C) c.2078+10A>C (n.2078+10A>C) c.2240+10A>C (n.2240+10A>C) c.2321+10A>C (n.2321+10A>C) c.*340+10A>C (n.*340+10A>C) c.2561+10A>C (n.2561+10A>C) c.2135+10A>C (n.2135+10A>C) c.2159+10A>C (n.2159+10A>C) n.2290+10A>C c.2555+10A>C (n.2555+10A>C) n.2735+10A>C n.2715+10A>C c.2207+10A>C (n.2207+10A>C) n.2700+10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228828T= | CA2346475188 | SLC4A11 | c.2192+10A= (n.2192+10A=) c.2123+10A= (n.2123+10A=) c.2063+10A= (n.2063+10A=) c.2078+10A= (n.2078+10A=) c.2240+10A= (n.2240+10A=) c.2321+10A= (n.2321+10A=) c.*340+10A= (n.*340+10A=) c.2561+10A= (n.2561+10A=) c.2135+10A= (n.2135+10A=) c.2159+10A= (n.2159+10A=) n.2290+10A= c.2555+10A= (n.2555+10A=) n.2735+10A= n.2715+10A= c.2207+10A= (n.2207+10A=) n.2700+10A= | |
| 20 | g.3228829C>A | CA9741558 | SLC4A11 | c.2192+9G>T (n.2192+9G>T) c.2123+9G>T (n.2123+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.2078+9G>T (n.2078+9G>T) c.2240+9G>T (n.2240+9G>T) c.2321+9G>T (n.2321+9G>T) c.*340+9G>T (n.*340+9G>T) c.2561+9G>T (n.2561+9G>T) c.2135+9G>T (n.2135+9G>T) c.2159+9G>T (n.2159+9G>T) n.2290+9G>T c.2555+9G>T (n.2555+9G>T) n.2735+9G>T n.2715+9G>T c.2207+9G>T (n.2207+9G>T) n.2700+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.3228829C= | CA2346475190 | SLC4A11 | c.2192+9G= (n.2192+9G=) c.2123+9G= (n.2123+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.2078+9G= (n.2078+9G=) c.2240+9G= (n.2240+9G=) c.2321+9G= (n.2321+9G=) c.*340+9G= (n.*340+9G=) c.2561+9G= (n.2561+9G=) c.2135+9G= (n.2135+9G=) c.2159+9G= (n.2159+9G=) n.2290+9G= c.2555+9G= (n.2555+9G=) n.2735+9G= n.2715+9G= c.2207+9G= (n.2207+9G=) n.2700+9G= | |
| 20 | g.3228829C>G | CA2346475189 | SLC4A11 | c.2192+9G>C (n.2192+9G>C) c.2123+9G>C (n.2123+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.2078+9G>C (n.2078+9G>C) c.2240+9G>C (n.2240+9G>C) c.2321+9G>C (n.2321+9G>C) c.*340+9G>C (n.*340+9G>C) c.2561+9G>C (n.2561+9G>C) c.2135+9G>C (n.2135+9G>C) c.2159+9G>C (n.2159+9G>C) n.2290+9G>C c.2555+9G>C (n.2555+9G>C) n.2735+9G>C n.2715+9G>C c.2207+9G>C (n.2207+9G>C) n.2700+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3228830A>G | CA2651691260 | SLC4A11 | c.2192+8T>C (n.2192+8T>C) c.2123+8T>C (n.2123+8T>C) c.2063+8T>C (n.2063+8T>C) c.2078+8T>C (n.2078+8T>C) c.2240+8T>C (n.2240+8T>C) c.2321+8T>C (n.2321+8T>C) c.*340+8T>C (n.*340+8T>C) c.2561+8T>C (n.2561+8T>C) c.2135+8T>C (n.2135+8T>C) c.2159+8T>C (n.2159+8T>C) n.2290+8T>C c.2555+8T>C (n.2555+8T>C) n.2735+8T>C n.2715+8T>C c.2207+8T>C (n.2207+8T>C) n.2700+8T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228831C>A | CA9741559 | SLC4A11 | c.2192+7G>T (n.2192+7G>T) c.2123+7G>T (n.2123+7G>T) c.2063+7G>T (n.2063+7G>T) c.2078+7G>T (n.2078+7G>T) c.2240+7G>T (n.2240+7G>T) c.2321+7G>T (n.2321+7G>T) c.*340+7G>T (n.*340+7G>T) c.2561+7G>T (n.2561+7G>T) c.2135+7G>T (n.2135+7G>T) c.2159+7G>T (n.2159+7G>T) n.2290+7G>T c.2555+7G>T (n.2555+7G>T) n.2735+7G>T n.2715+7G>T c.2207+7G>T (n.2207+7G>T) n.2700+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228831C= | CA2346475191 | SLC4A11 | c.2192+7G= (n.2192+7G=) c.2123+7G= (n.2123+7G=) c.2063+7G= (n.2063+7G=) c.2078+7G= (n.2078+7G=) c.2240+7G= (n.2240+7G=) c.2321+7G= (n.2321+7G=) c.*340+7G= (n.*340+7G=) c.2561+7G= (n.2561+7G=) c.2135+7G= (n.2135+7G=) c.2159+7G= (n.2159+7G=) n.2290+7G= c.2555+7G= (n.2555+7G=) n.2735+7G= n.2715+7G= c.2207+7G= (n.2207+7G=) n.2700+7G= | |
| 20 | g.3228831C>T | CA2651691261 | SLC4A11 | c.2192+7G>A (n.2192+7G>A) c.2123+7G>A (n.2123+7G>A) c.2063+7G>A (n.2063+7G>A) c.2078+7G>A (n.2078+7G>A) c.2240+7G>A (n.2240+7G>A) c.2321+7G>A (n.2321+7G>A) c.*340+7G>A (n.*340+7G>A) c.2561+7G>A (n.2561+7G>A) c.2135+7G>A (n.2135+7G>A) c.2159+7G>A (n.2159+7G>A) n.2290+7G>A c.2555+7G>A (n.2555+7G>A) n.2735+7G>A n.2715+7G>A c.2207+7G>A (n.2207+7G>A) n.2700+7G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228832A>G | CA2651691262 | SLC4A11 | c.2192+6T>C (n.2192+6T>C) c.2123+6T>C (n.2123+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.2078+6T>C (n.2078+6T>C) c.2240+6T>C (n.2240+6T>C) c.2321+6T>C (n.2321+6T>C) c.*340+6T>C (n.*340+6T>C) c.2561+6T>C (n.2561+6T>C) c.2135+6T>C (n.2135+6T>C) c.2159+6T>C (n.2159+6T>C) n.2290+6T>C c.2555+6T>C (n.2555+6T>C) n.2735+6T>C n.2715+6T>C c.2207+6T>C (n.2207+6T>C) n.2700+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228833C= | CA2346475192 | SLC4A11 | c.2192+5G= (n.2192+5G=) c.2123+5G= (n.2123+5G=) c.2063+5G= (n.2063+5G=) c.2078+5G= (n.2078+5G=) c.2240+5G= (n.2240+5G=) c.2321+5G= (n.2321+5G=) c.*340+5G= (n.*340+5G=) c.2561+5G= (n.2561+5G=) c.2135+5G= (n.2135+5G=) c.2159+5G= (n.2159+5G=) n.2290+5G= c.2555+5G= (n.2555+5G=) n.2735+5G= n.2715+5G= c.2207+5G= (n.2207+5G=) n.2700+5G= | |
| 20 | g.3228833C>T | CA743603899 | SLC4A11 | c.2192+5G>A (n.2192+5G>A) c.2123+5G>A (n.2123+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.2078+5G>A (n.2078+5G>A) c.2240+5G>A (n.2240+5G>A) c.2321+5G>A (n.2321+5G>A) c.*340+5G>A (n.*340+5G>A) c.2561+5G>A (n.2561+5G>A) c.2135+5G>A (n.2135+5G>A) c.2159+5G>A (n.2159+5G>A) n.2290+5G>A c.2555+5G>A (n.2555+5G>A) n.2735+5G>A n.2715+5G>A c.2207+5G>A (n.2207+5G>A) n.2700+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228834T>G | CA9741560 | SLC4A11 | c.2192+4A>C (n.2192+4A>C) c.2123+4A>C (n.2123+4A>C) c.2063+4A>C (n.2063+4A>C) c.2078+4A>C (n.2078+4A>C) c.2240+4A>C (n.2240+4A>C) c.2321+4A>C (n.2321+4A>C) c.*340+4A>C (n.*340+4A>C) c.2561+4A>C (n.2561+4A>C) c.2135+4A>C (n.2135+4A>C) c.2159+4A>C (n.2159+4A>C) n.2290+4A>C c.2555+4A>C (n.2555+4A>C) n.2735+4A>C n.2715+4A>C c.2207+4A>C (n.2207+4A>C) n.2700+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228834T= | CA2346475193 | SLC4A11 | c.2192+4A= (n.2192+4A=) c.2123+4A= (n.2123+4A=) c.2063+4A= (n.2063+4A=) c.2078+4A= (n.2078+4A=) c.2240+4A= (n.2240+4A=) c.2321+4A= (n.2321+4A=) c.*340+4A= (n.*340+4A=) c.2561+4A= (n.2561+4A=) c.2135+4A= (n.2135+4A=) c.2159+4A= (n.2159+4A=) n.2290+4A= c.2555+4A= (n.2555+4A=) n.2735+4A= n.2715+4A= c.2207+4A= (n.2207+4A=) n.2700+4A= | |
| 20 | g.3228836A>C | CA408086622 | SLC4A11 | c.2192+2T>G (n.2192+2T>G) c.2123+2T>G (n.2123+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.2078+2T>G (n.2078+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.2321+2T>G (n.2321+2T>G) c.*340+2T>G (n.*340+2T>G) c.2561+2T>G (n.2561+2T>G) c.2135+2T>G (n.2135+2T>G) c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) n.2290+2T>G c.2555+2T>G (n.2555+2T>G) n.2735+2T>G n.2715+2T>G c.2207+2T>G (n.2207+2T>G) n.2700+2T>G | |
| 20 | g.3228836A>G | CA408086624 | SLC4A11 | c.2192+2T>C (n.2192+2T>C) c.2123+2T>C (n.2123+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.2078+2T>C (n.2078+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.2321+2T>C (n.2321+2T>C) c.*340+2T>C (n.*340+2T>C) c.2561+2T>C (n.2561+2T>C) c.2135+2T>C (n.2135+2T>C) c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) n.2290+2T>C c.2555+2T>C (n.2555+2T>C) n.2735+2T>C n.2715+2T>C c.2207+2T>C (n.2207+2T>C) n.2700+2T>C | |
| 20 | g.3228836A>T | CA408086625 | SLC4A11 | c.2192+2T>A (n.2192+2T>A) c.2123+2T>A (n.2123+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.2078+2T>A (n.2078+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.2321+2T>A (n.2321+2T>A) c.*340+2T>A (n.*340+2T>A) c.2561+2T>A (n.2561+2T>A) c.2135+2T>A (n.2135+2T>A) c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) n.2290+2T>A c.2555+2T>A (n.2555+2T>A) n.2735+2T>A n.2715+2T>A c.2207+2T>A (n.2207+2T>A) n.2700+2T>A | |
| 20 | g.3228836_3228837delinsAC | CA2346475194 | SLC4A11 | c.2192+1_2192+2delinsGT (n.2192+1_2192+2delinsGT) c.2123+1_2123+2delinsGT (n.2123+1_2123+2delinsGT) c.2063+1_2063+2delinsGT (n.2063+1_2063+2delinsGT) c.2078+1_2078+2delinsGT (n.2078+1_2078+2delinsGT) c.2240+1_2240+2delinsGT (n.2240+1_2240+2delinsGT) c.2321+1_2321+2delinsGT (n.2321+1_2321+2delinsGT) c.*340+1_*340+2delinsGT (n.*340+1_*340+2delinsGT) c.2561+1_2561+2delinsGT (n.2561+1_2561+2delinsGT) c.2135+1_2135+2delinsGT (n.2135+1_2135+2delinsGT) c.2159+1_2159+2delinsGT (n.2159+1_2159+2delinsGT) n.2290+1_2290+2delinsGT c.2555+1_2555+2delinsGT (n.2555+1_2555+2delinsGT) n.2735+1_2735+2delinsGT n.2715+1_2715+2delinsGT c.2207+1_2207+2delinsGT (n.2207+1_2207+2delinsGT) n.2700+1_2700+2delinsGT | |
| 20 | g.3228837del | CA916083738 | SLC4A11 | c.2192+1del (n.2192+1del) c.2123+1del (n.2123+1del) c.2063+1del (n.2063+1del) c.2078+1del (n.2078+1del) c.2240+1del (n.2240+1del) c.2321+1del (n.2321+1del) c.*340+1del (n.*340+1del) c.2561+1del (n.2561+1del) c.2135+1del (n.2135+1del) c.2159+1del (n.2159+1del) n.2290+1del c.2555+1del (n.2555+1del) n.2735+1del n.2715+1del c.2207+1del (n.2207+1del) n.2700+1del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3228837C>A | CA408086630 | SLC4A11 | c.2192+1G>T (n.2192+1G>T) c.2123+1G>T (n.2123+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.2078+1G>T (n.2078+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) c.2321+1G>T (n.2321+1G>T) c.*340+1G>T (n.*340+1G>T) c.2561+1G>T (n.2561+1G>T) c.2135+1G>T (n.2135+1G>T) c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) n.2290+1G>T c.2555+1G>T (n.2555+1G>T) n.2735+1G>T n.2715+1G>T c.2207+1G>T (n.2207+1G>T) n.2700+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228837C= | CA2346475195 | SLC4A11 | c.2192+1G= (n.2192+1G=) c.2123+1G= (n.2123+1G=) c.2063+1G= (n.2063+1G=) c.2078+1G= (n.2078+1G=) c.2240+1G= (n.2240+1G=) c.2321+1G= (n.2321+1G=) c.*340+1G= (n.*340+1G=) c.2561+1G= (n.2561+1G=) c.2135+1G= (n.2135+1G=) c.2159+1G= (n.2159+1G=) n.2290+1G= c.2555+1G= (n.2555+1G=) n.2735+1G= n.2715+1G= c.2207+1G= (n.2207+1G=) n.2700+1G= | |
| 20 | g.3228837C>G | CA408086632 | SLC4A11 | c.2192+1G>C (n.2192+1G>C) c.2123+1G>C (n.2123+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.2078+1G>C (n.2078+1G>C) c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) c.2321+1G>C (n.2321+1G>C) c.*340+1G>C (n.*340+1G>C) c.2561+1G>C (n.2561+1G>C) c.2135+1G>C (n.2135+1G>C) c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) n.2290+1G>C c.2555+1G>C (n.2555+1G>C) n.2735+1G>C n.2715+1G>C c.2207+1G>C (n.2207+1G>C) n.2700+1G>C | |
| 20 | g.3228837C>T | CA9741561 | SLC4A11 | c.2192+1G>A (n.2192+1G>A) c.2123+1G>A (n.2123+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.2078+1G>A (n.2078+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) c.2321+1G>A (n.2321+1G>A) c.*340+1G>A (n.*340+1G>A) c.2561+1G>A (n.2561+1G>A) c.2135+1G>A (n.2135+1G>A) c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) n.2290+1G>A c.2555+1G>A (n.2555+1G>A) n.2735+1G>A n.2715+1G>A c.2207+1G>A (n.2207+1G>A) n.2700+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228838G>A | CA9741563 | SLC4A11 | c.2192C>T (p.Thr731Met) c.2123C>T (p.Thr708Met) c.2063C>T (p.Thr688Met) c.2078C>T (p.Thr693Met) c.2240C>T (p.Thr747Met) c.2321C>T (p.Thr774Met) c.*340C>T (n.*340C>T) c.2561C>T (p.Thr854Met) c.2135C>T (p.Thr712Met) c.2159C>T (p.Thr720Met) n.2290C>T c.2555C>T (p.Thr852Met) n.2735C>T n.2715C>T c.2207C>T (p.Thr736Met) n.2700C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228838G>C | CA408086645 | SLC4A11 | c.2192C>G (p.Thr731Arg) c.2123C>G (p.Thr708Arg) c.2063C>G (p.Thr688Arg) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.2321C>G (p.Thr774Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) c.2561C>G (p.Thr854Arg) c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.2159C>G (p.Thr720Arg) n.2290C>G c.2555C>G (p.Thr852Arg) n.2735C>G n.2715C>G c.2207C>G (p.Thr736Arg) n.2700C>G | |
| 20 | g.3228838G= | CA2346475196 | SLC4A11 | c.2192C= (p.Thr731=) c.2123C= (p.Thr708=) c.2063C= (p.Thr688=) c.2078C= (p.Thr693=) c.2240C= (p.Thr747=) c.2321C= (p.Thr774=) c.*340C= (n.*340C=) c.2561C= (p.Thr854=) c.2135C= (p.Thr712=) c.2159C= (p.Thr720=) n.2290C= c.2555C= (p.Thr852=) n.2735C= n.2715C= c.2207C= (p.Thr736=) n.2700C= | |
| 20 | g.3228838G>T | CA408086638 | SLC4A11 | c.2192C>A (p.Thr731Lys) c.2123C>A (p.Thr708Lys) c.2063C>A (p.Thr688Lys) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.2321C>A (p.Thr774Lys) c.*340C>A (n.*340C>A) c.2561C>A (p.Thr854Lys) c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.2159C>A (p.Thr720Lys) n.2290C>A c.2555C>A (p.Thr852Lys) n.2735C>A n.2715C>A c.2207C>A (p.Thr736Lys) n.2700C>A | |
| 20 | g.3228839_3228846dup | CA9741562 | SLC4A11 | c.2185_2192dup (p.Ile732MetfsTer5) c.2116_2123dup (p.Ile709MetfsTer5) c.2056_2063dup (p.Ile689MetfsTer5) c.2071_2078dup (p.Ile694MetfsTer5) c.2233_2240dup (p.Ile748MetfsTer5) c.2314_2321dup (p.Ile775MetfsTer5) c.*333_*340dup (n.*333_*340dup) c.2554_2561dup (p.Ile855MetfsTer5) c.2128_2135dup (p.Ile713MetfsTer5) c.2152_2159dup (p.Ile721MetfsTer5) n.2283_2290dup c.2548_2555dup (p.Ile853MetfsTer5) n.2728_2735dup n.2708_2715dup c.2200_2207dup (p.Ile737MetfsTer5) n.2693_2700dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228839T>A | CA408086648 | SLC4A11 | c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.*339A>T (n.*339A>T) c.2560A>T (p.Thr854Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.2289A>T c.2554A>T (p.Thr852Ser) n.2734A>T n.2714A>T c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.2699A>T | |
| 20 | g.3228839T>C | CA408086650 | SLC4A11 | c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.*339A>G (n.*339A>G) c.2560A>G (p.Thr854Ala) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.2289A>G c.2554A>G (p.Thr852Ala) n.2734A>G n.2714A>G c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.2699A>G | |
| 20 | g.3228839T>G | CA408086652 | SLC4A11 | c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) c.2560A>C (p.Thr854Pro) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.2289A>C c.2554A>C (p.Thr852Pro) n.2734A>C n.2714A>C c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.2699A>C | |
| 20 | g.3228840G>A | CA509558137 | SLC4A11 | c.2190C>T (p.Asp730=) c.2121C>T (p.Asp707=) c.2061C>T (p.Asp687=) c.2076C>T (p.Asp692=) c.2238C>T (p.Asp746=) c.2319C>T (p.Asp773=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.2559C>T (p.Asp853=) c.2133C>T (p.Asp711=) c.2157C>T (p.Asp719=) n.2288C>T c.2553C>T (p.Asp851=) n.2733C>T n.2713C>T c.2205C>T (p.Asp735=) n.2698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228840G>C | CA408086653 | SLC4A11 | c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.2076C>G (p.Asp692Glu) c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) c.*338C>G (n.*338C>G) c.2559C>G (p.Asp853Glu) c.2133C>G (p.Asp711Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) n.2288C>G c.2553C>G (p.Asp851Glu) n.2733C>G n.2713C>G c.2205C>G (p.Asp735Glu) n.2698C>G | |
| 20 | g.3228840G= | CA2346475197 | SLC4A11 | c.2190C= (p.Asp730=) c.2121C= (p.Asp707=) c.2061C= (p.Asp687=) c.2076C= (p.Asp692=) c.2238C= (p.Asp746=) c.2319C= (p.Asp773=) c.*338C= (n.*338C=) c.2559C= (p.Asp853=) c.2133C= (p.Asp711=) c.2157C= (p.Asp719=) n.2288C= c.2553C= (p.Asp851=) n.2733C= n.2713C= c.2205C= (p.Asp735=) n.2698C= | |
| 20 | g.3228840G>T | CA408086656 | SLC4A11 | c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.2076C>A (p.Asp692Glu) c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) c.*338C>A (n.*338C>A) c.2559C>A (p.Asp853Glu) c.2133C>A (p.Asp711Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) n.2288C>A c.2553C>A (p.Asp851Glu) n.2733C>A n.2713C>A c.2205C>A (p.Asp735Glu) n.2698C>A | |
| 20 | g.3228841T>A | CA408086658 | SLC4A11 | c.2189A>T (p.Asp730Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2558A>T (p.Asp853Val) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) n.2287A>T c.2552A>T (p.Asp851Val) n.2732A>T n.2712A>T c.2204A>T (p.Asp735Val) n.2697A>T | |
| 20 | g.3228841T>C | CA408086660 | SLC4A11 | c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2558A>G (p.Asp853Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) n.2287A>G c.2552A>G (p.Asp851Gly) n.2732A>G n.2712A>G c.2204A>G (p.Asp735Gly) n.2697A>G | |
| 20 | g.3228841T>G | CA408086662 | SLC4A11 | c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2558A>C (p.Asp853Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) n.2287A>C c.2552A>C (p.Asp851Ala) n.2732A>C n.2712A>C c.2204A>C (p.Asp735Ala) n.2697A>C | |
| 20 | g.3228842C>A | CA408086665 | SLC4A11 | c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.2557G>T (p.Asp853Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) n.2286G>T c.2551G>T (p.Asp851Tyr) n.2731G>T n.2711G>T c.2203G>T (p.Asp735Tyr) n.2696G>T | |
| 20 | g.3228842C= | CA2346475198 | SLC4A11 | c.2188G= (p.Asp730=) c.2119G= (p.Asp707=) c.2059G= (p.Asp687=) c.2074G= (p.Asp692=) c.2236G= (p.Asp746=) c.2317G= (p.Asp773=) c.*336G= (n.*336G=) c.2557G= (p.Asp853=) c.2131G= (p.Asp711=) c.2155G= (p.Asp719=) n.2286G= c.2551G= (p.Asp851=) n.2731G= n.2711G= c.2203G= (p.Asp735=) n.2696G= | |
| 20 | g.3228842C>G | CA408086666 | SLC4A11 | c.2188G>C (p.Asp730His) c.2119G>C (p.Asp707His) c.2059G>C (p.Asp687His) c.2074G>C (p.Asp692His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2317G>C (p.Asp773His) c.*336G>C (n.*336G>C) c.2557G>C (p.Asp853His) c.2131G>C (p.Asp711His) c.2155G>C (p.Asp719His) n.2286G>C c.2551G>C (p.Asp851His) n.2731G>C n.2711G>C c.2203G>C (p.Asp735His) n.2696G>C | |
| 20 | g.3228842C>T | CA9741564 | SLC4A11 | c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.2557G>A (p.Asp853Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) n.2286G>A c.2551G>A (p.Asp851Asn) n.2731G>A n.2711G>A c.2203G>A (p.Asp735Asn) n.2696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228843A>C | CA408086671 | SLC4A11 | c.2187T>G (p.Tyr729Ter) c.2118T>G (p.Tyr706Ter) c.2058T>G (p.Tyr686Ter) c.2073T>G (p.Tyr691Ter) c.2235T>G (p.Tyr745Ter) c.2316T>G (p.Tyr772Ter) c.*335T>G (n.*335T>G) c.2556T>G (p.Tyr852Ter) c.2130T>G (p.Tyr710Ter) c.2154T>G (p.Tyr718Ter) n.2285T>G c.2550T>G (p.Tyr850Ter) n.2730T>G n.2710T>G c.2202T>G (p.Tyr734Ter) n.2695T>G | |
| 20 | g.3228843A>G | CA509558140 | SLC4A11 | c.2187T>C (p.Tyr729=) c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2058T>C (p.Tyr686=) c.2073T>C (p.Tyr691=) c.2235T>C (p.Tyr745=) c.2316T>C (p.Tyr772=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.2556T>C (p.Tyr852=) c.2130T>C (p.Tyr710=) c.2154T>C (p.Tyr718=) n.2285T>C c.2550T>C (p.Tyr850=) n.2730T>C n.2710T>C c.2202T>C (p.Tyr734=) n.2695T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228843A>T | CA408086670 | SLC4A11 | c.2187T>A (p.Tyr729Ter) c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2058T>A (p.Tyr686Ter) c.2073T>A (p.Tyr691Ter) c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.2316T>A (p.Tyr772Ter) c.*335T>A (n.*335T>A) c.2556T>A (p.Tyr852Ter) c.2130T>A (p.Tyr710Ter) c.2154T>A (p.Tyr718Ter) n.2285T>A c.2550T>A (p.Tyr850Ter) n.2730T>A n.2710T>A c.2202T>A (p.Tyr734Ter) n.2695T>A | |
| 20 | g.3228844T>A | CA408086675 | SLC4A11 | c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2057A>T (p.Tyr686Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2555A>T (p.Tyr852Phe) c.2129A>T (p.Tyr710Phe) c.2153A>T (p.Tyr718Phe) n.2284A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) n.2729A>T n.2709A>T c.2201A>T (p.Tyr734Phe) n.2694A>T | |
| 20 | g.3228844T>C | CA9741565 | SLC4A11 | c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2057A>G (p.Tyr686Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.2315A>G (p.Tyr772Cys) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2555A>G (p.Tyr852Cys) c.2129A>G (p.Tyr710Cys) c.2153A>G (p.Tyr718Cys) n.2284A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.2729A>G n.2709A>G c.2201A>G (p.Tyr734Cys) n.2694A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228844T>G | CA408086677 | SLC4A11 | c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2057A>C (p.Tyr686Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2555A>C (p.Tyr852Ser) c.2129A>C (p.Tyr710Ser) c.2153A>C (p.Tyr718Ser) n.2284A>C c.2549A>C (p.Tyr850Ser) n.2729A>C n.2709A>C c.2201A>C (p.Tyr734Ser) n.2694A>C | |
| 20 | g.3228844T= | CA2346475199 | SLC4A11 | c.2186A= (p.Tyr729=) c.2117A= (p.Tyr706=) c.2057A= (p.Tyr686=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.2234A= (p.Tyr745=) c.2315A= (p.Tyr772=) c.*334A= (n.*334A=) c.2555A= (p.Tyr852=) c.2129A= (p.Tyr710=) c.2153A= (p.Tyr718=) n.2284A= c.2549A= (p.Tyr850=) n.2729A= n.2709A= c.2201A= (p.Tyr734=) n.2694A= | |
| 20 | g.3228845A>C | CA408086682 | SLC4A11 | c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2056T>G (p.Tyr686Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.*333T>G (n.*333T>G) c.2554T>G (p.Tyr852Asp) c.2128T>G (p.Tyr710Asp) c.2152T>G (p.Tyr718Asp) n.2283T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) n.2728T>G n.2708T>G c.2200T>G (p.Tyr734Asp) n.2693T>G | |
| 20 | g.3228845A>G | CA408086686 | SLC4A11 | c.2185T>C (p.Tyr729His) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2056T>C (p.Tyr686His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.2233T>C (p.Tyr745His) c.2314T>C (p.Tyr772His) c.*333T>C (n.*333T>C) c.2554T>C (p.Tyr852His) c.2128T>C (p.Tyr710His) c.2152T>C (p.Tyr718His) n.2283T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) n.2728T>C n.2708T>C c.2200T>C (p.Tyr734His) n.2693T>C | |
| 20 | g.3228845A>T | CA408086684 | SLC4A11 | c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2056T>A (p.Tyr686Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) c.*333T>A (n.*333T>A) c.2554T>A (p.Tyr852Asn) c.2128T>A (p.Tyr710Asn) c.2152T>A (p.Tyr718Asn) n.2283T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.2728T>A n.2708T>A c.2200T>A (p.Tyr734Asn) n.2693T>A | |
| 20 | g.3228846G>A | CA509558143 | SLC4A11 | c.2184C>T (p.Ile728=) c.2115C>T (p.Ile705=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2070C>T (p.Ile690=) c.2232C>T (p.Ile744=) c.2313C>T (p.Ile771=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.2553C>T (p.Ile851=) c.2127C>T (p.Ile709=) c.2151C>T (p.Ile717=) n.2282C>T c.2547C>T (p.Ile849=) n.2727C>T n.2707C>T c.2199C>T (p.Ile733=) n.2692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.3228846G>C | CA408086688 | SLC4A11 | c.2184C>G (p.Ile728Met) c.2115C>G (p.Ile705Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2070C>G (p.Ile690Met) c.2232C>G (p.Ile744Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.*332C>G (n.*332C>G) c.2553C>G (p.Ile851Met) c.2127C>G (p.Ile709Met) c.2151C>G (p.Ile717Met) n.2282C>G c.2547C>G (p.Ile849Met) n.2727C>G n.2707C>G c.2199C>G (p.Ile733Met) n.2692C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3228846G= | CA2346475200 | SLC4A11 | c.2184C= (p.Ile728=) c.2115C= (p.Ile705=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2070C= (p.Ile690=) c.2232C= (p.Ile744=) c.2313C= (p.Ile771=) c.*332C= (n.*332C=) c.2553C= (p.Ile851=) c.2127C= (p.Ile709=) c.2151C= (p.Ile717=) n.2282C= c.2547C= (p.Ile849=) n.2727C= n.2707C= c.2199C= (p.Ile733=) n.2692C= | |
| 20 | g.3228846G>T | CA509558144 | SLC4A11 | c.2184C>A (p.Ile728=) c.2115C>A (p.Ile705=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2070C>A (p.Ile690=) c.2232C>A (p.Ile744=) c.2313C>A (p.Ile771=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.2553C>A (p.Ile851=) c.2127C>A (p.Ile709=) c.2151C>A (p.Ile717=) n.2282C>A c.2547C>A (p.Ile849=) n.2727C>A n.2707C>A c.2199C>A (p.Ile733=) n.2692C>A | |
| 20 | g.3228847A>C | CA408086691 | SLC4A11 | c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.*331T>G (n.*331T>G) c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.2281T>G c.2546T>G (p.Ile849Ser) n.2726T>G n.2706T>G c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.2691T>G | |
| 20 | g.3228847A>G | CA408086693 | SLC4A11 | c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.2281T>C c.2546T>C (p.Ile849Thr) n.2726T>C n.2706T>C c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.2691T>C | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.3228847A>T | CA408086695 | SLC4A11 | c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.*331T>A (n.*331T>A) c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.2281T>A c.2546T>A (p.Ile849Asn) n.2726T>A n.2706T>A c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.2691T>A | |
| 20 | g.3228848T>A | CA408086697 | SLC4A11 | c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.*330A>T (n.*330A>T) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.2280A>T c.2545A>T (p.Ile849Phe) n.2725A>T n.2705A>T c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.2690A>T | |
| 20 | g.3228848T>C | CA408086699 | SLC4A11 | c.2182A>G (p.Ile728Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.*330A>G (n.*330A>G) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) n.2280A>G c.2545A>G (p.Ile849Val) n.2725A>G n.2705A>G c.2197A>G (p.Ile733Val) n.2690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228848T>G | CA408086700 | SLC4A11 | c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.2280A>C c.2545A>C (p.Ile849Leu) n.2725A>C n.2705A>C c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.2690A>C | |
| 20 | g.3228848T= | CA2346475201 | SLC4A11 | c.2182A= (p.Ile728=) c.2113A= (p.Ile705=) c.2053A= (p.Ile685=) c.2068A= (p.Ile690=) c.2230A= (p.Ile744=) c.2311A= (p.Ile771=) c.*330A= (n.*330A=) c.2551A= (p.Ile851=) c.2125A= (p.Ile709=) c.2149A= (p.Ile717=) n.2280A= c.2545A= (p.Ile849=) n.2725A= n.2705A= c.2197A= (p.Ile733=) n.2690A= | |
| 20 | g.3228849G>A | CA9741566 | SLC4A11 | c.2181C>T (p.His727=) c.2112C>T (p.His704=) c.2052C>T (p.His684=) c.2067C>T (p.His689=) c.2229C>T (p.His743=) c.2310C>T (p.His770=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.2550C>T (p.His850=) c.2124C>T (p.His708=) c.2148C>T (p.His716=) n.2279C>T c.2544C>T (p.His848=) n.2724C>T n.2704C>T c.2196C>T (p.His732=) n.2689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228849G>C | CA408086702 | SLC4A11 | c.2181C>G (p.His727Gln) c.2112C>G (p.His704Gln) c.2052C>G (p.His684Gln) c.2067C>G (p.His689Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.2310C>G (p.His770Gln) c.*329C>G (n.*329C>G) c.2550C>G (p.His850Gln) c.2124C>G (p.His708Gln) c.2148C>G (p.His716Gln) n.2279C>G c.2544C>G (p.His848Gln) n.2724C>G n.2704C>G c.2196C>G (p.His732Gln) n.2689C>G | |
| 20 | g.3228849G= | CA2346475202 | SLC4A11 | c.2181C= (p.His727=) c.2112C= (p.His704=) c.2052C= (p.His684=) c.2067C= (p.His689=) c.2229C= (p.His743=) c.2310C= (p.His770=) c.*329C= (n.*329C=) c.2550C= (p.His850=) c.2124C= (p.His708=) c.2148C= (p.His716=) n.2279C= c.2544C= (p.His848=) n.2724C= n.2704C= c.2196C= (p.His732=) n.2689C= | |
| 20 | g.3228849G>T | CA408086703 | SLC4A11 | c.2181C>A (p.His727Gln) c.2112C>A (p.His704Gln) c.2052C>A (p.His684Gln) c.2067C>A (p.His689Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.2310C>A (p.His770Gln) c.*329C>A (n.*329C>A) c.2550C>A (p.His850Gln) c.2124C>A (p.His708Gln) c.2148C>A (p.His716Gln) n.2279C>A c.2544C>A (p.His848Gln) n.2724C>A n.2704C>A c.2196C>A (p.His732Gln) n.2689C>A | |
| 20 | g.3228850T>A | CA408086705 | SLC4A11 | c.2180A>T (p.His727Leu) c.2111A>T (p.His704Leu) c.2051A>T (p.His684Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) c.*328A>T (n.*328A>T) c.2549A>T (p.His850Leu) c.2123A>T (p.His708Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) n.2278A>T c.2543A>T (p.His848Leu) n.2723A>T n.2703A>T c.2195A>T (p.His732Leu) n.2688A>T | |
| 20 | g.3228850T>C | CA408086708 | SLC4A11 | c.2180A>G (p.His727Arg) c.2111A>G (p.His704Arg) c.2051A>G (p.His684Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.2549A>G (p.His850Arg) c.2123A>G (p.His708Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) n.2278A>G c.2543A>G (p.His848Arg) n.2723A>G n.2703A>G c.2195A>G (p.His732Arg) n.2688A>G | |
| 20 | g.3228850T>G | CA408086710 | SLC4A11 | c.2180A>C (p.His727Pro) c.2111A>C (p.His704Pro) c.2051A>C (p.His684Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) c.*328A>C (n.*328A>C) c.2549A>C (p.His850Pro) c.2123A>C (p.His708Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) n.2278A>C c.2543A>C (p.His848Pro) n.2723A>C n.2703A>C c.2195A>C (p.His732Pro) n.2688A>C | |
| 20 | g.3228851G>A | CA408086713 | SLC4A11 | c.2179C>T (p.His727Tyr) c.2110C>T (p.His704Tyr) c.2050C>T (p.His684Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) c.*327C>T (n.*327C>T) c.2548C>T (p.His850Tyr) c.2122C>T (p.His708Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) n.2277C>T c.2542C>T (p.His848Tyr) n.2722C>T n.2702C>T c.2194C>T (p.His732Tyr) n.2687C>T | |
| 20 | g.3228851G>C | CA408086717 | SLC4A11 | c.2179C>G (p.His727Asp) c.2110C>G (p.His704Asp) c.2050C>G (p.His684Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) c.*327C>G (n.*327C>G) c.2548C>G (p.His850Asp) c.2122C>G (p.His708Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) n.2277C>G c.2542C>G (p.His848Asp) n.2722C>G n.2702C>G c.2194C>G (p.His732Asp) n.2687C>G | |
| 20 | g.3228851G>T | CA408086715 | SLC4A11 | c.2179C>A (p.His727Asn) c.2110C>A (p.His704Asn) c.2050C>A (p.His684Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) c.2548C>A (p.His850Asn) c.2122C>A (p.His708Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) n.2277C>A c.2542C>A (p.His848Asn) n.2722C>A n.2702C>A c.2194C>A (p.His732Asn) n.2687C>A | |
| 20 | g.3228852T>A | CA509558150 | SLC4A11 | c.2178A>T (p.Gly726=) c.2109A>T (p.Gly703=) c.2049A>T (p.Gly683=) c.2064A>T (p.Gly688=) c.2226A>T (p.Gly742=) c.2307A>T (p.Gly769=) c.*326A>T (n.*326A>T) c.2547A>T (p.Gly849=) c.2121A>T (p.Gly707=) c.2145A>T (p.Gly715=) n.2276A>T c.2541A>T (p.Gly847=) n.2721A>T n.2701A>T c.2193A>T (p.Gly731=) n.2686A>T | |
| 20 | g.3228852T>C | CA509558153 | SLC4A11 | c.2178A>G (p.Gly726=) c.2109A>G (p.Gly703=) c.2049A>G (p.Gly683=) c.2064A>G (p.Gly688=) c.2226A>G (p.Gly742=) c.2307A>G (p.Gly769=) c.*326A>G (n.*326A>G) c.2547A>G (p.Gly849=) c.2121A>G (p.Gly707=) c.2145A>G (p.Gly715=) n.2276A>G c.2541A>G (p.Gly847=) n.2721A>G n.2701A>G c.2193A>G (p.Gly731=) n.2686A>G | |
| 20 | g.3228852T>G | CA509558152 | SLC4A11 | c.2178A>C (p.Gly726=) c.2109A>C (p.Gly703=) c.2049A>C (p.Gly683=) c.2064A>C (p.Gly688=) c.2226A>C (p.Gly742=) c.2307A>C (p.Gly769=) c.*326A>C (n.*326A>C) c.2547A>C (p.Gly849=) c.2121A>C (p.Gly707=) c.2145A>C (p.Gly715=) n.2276A>C c.2541A>C (p.Gly847=) n.2721A>C n.2701A>C c.2193A>C (p.Gly731=) n.2686A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3228852T= | CA2346475203 | SLC4A11 | c.2178A= (p.Gly726=) c.2109A= (p.Gly703=) c.2049A= (p.Gly683=) c.2064A= (p.Gly688=) c.2226A= (p.Gly742=) c.2307A= (p.Gly769=) c.*326A= (n.*326A=) c.2547A= (p.Gly849=) c.2121A= (p.Gly707=) c.2145A= (p.Gly715=) n.2276A= c.2541A= (p.Gly847=) n.2721A= n.2701A= c.2193A= (p.Gly731=) n.2686A= | |
| 20 | g.3228853C>A | CA408086720 | SLC4A11 | c.2177G>T (p.Gly726Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.*325G>T (n.*325G>T) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) n.2275G>T c.2540G>T (p.Gly847Val) n.2720G>T n.2700G>T c.2192G>T (p.Gly731Val) n.2685G>T | |
| 20 | g.3228853C= | CA2346475204 | SLC4A11 | c.2177G= (p.Gly726=) c.2108G= (p.Gly703=) c.2048G= (p.Gly683=) c.2063G= (p.Gly688=) c.2225G= (p.Gly742=) c.2306G= (p.Gly769=) c.*325G= (n.*325G=) c.2546G= (p.Gly849=) c.2120G= (p.Gly707=) c.2144G= (p.Gly715=) n.2275G= c.2540G= (p.Gly847=) n.2720G= n.2700G= c.2192G= (p.Gly731=) n.2685G= | |
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