Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
20g.3228131_3228184delCA1014849465SLC4A11c.2558+88_2558+141del (n.2558+88_2558+141del)
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n.2656+88_2656+141del
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n.3101+88_3101+141del
n.3081+88_3081+141del
c.2573+88_2573+141del (n.2573+88_2573+141del)
n.3066+88_3066+141del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228146_3228198delCA2651691031SLC4A11c.2558+66_2558+118del (n.2558+66_2558+118del)
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n.2656+66_2656+118del
c.2921+66_2921+118del (n.2921+66_2921+118del)
n.3101+66_3101+118del
n.3081+66_3081+118del
c.2573+66_2573+118del (n.2573+66_2573+118del)
n.3066+66_3066+118del
 gnomAD v4
20g.3228161_3228213delCA1014849476SLC4A11c.2558+60_2558+112del (n.2558+60_2558+112del)
c.2489+60_2489+112del (n.2489+60_2489+112del)
c.2357+60_2357+112del (n.2357+60_2357+112del)
c.2444+60_2444+112del (n.2444+60_2444+112del)
c.2606+60_2606+112del (n.2606+60_2606+112del)
c.2687+60_2687+112del (n.2687+60_2687+112del)
c.*706+60_*706+112del (n.*706+60_*706+112del)
c.2927+60_2927+112del (n.2927+60_2927+112del)
c.2501+60_2501+112del (n.2501+60_2501+112del)
c.2525+60_2525+112del (n.2525+60_2525+112del)
n.2656+60_2656+112del
c.2921+60_2921+112del (n.2921+60_2921+112del)
n.3101+60_3101+112del
n.3081+60_3081+112del
c.2573+60_2573+112del (n.2573+60_2573+112del)
n.3066+60_3066+112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228166_3228174delCA2651691154SLC4A11c.2558+85_2558+93del (n.2558+85_2558+93del)
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c.2687+85_2687+93del (n.2687+85_2687+93del)
c.*706+85_*706+93del (n.*706+85_*706+93del)
c.2927+85_2927+93del (n.2927+85_2927+93del)
c.2501+85_2501+93del (n.2501+85_2501+93del)
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n.2656+85_2656+93del
c.2921+85_2921+93del (n.2921+85_2921+93del)
n.3101+85_3101+93del
n.3081+85_3081+93del
c.2573+85_2573+93del (n.2573+85_2573+93del)
n.3066+85_3066+93del
 gnomAD v4
20g.3228170T>CCA743608870SLC4A11c.2558+89A>G (n.2558+89A>G)
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c.2606+89A>G (n.2606+89A>G)
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c.*706+89A>G (n.*706+89A>G)
c.2927+89A>G (n.2927+89A>G)
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c.2525+89A>G (n.2525+89A>G)
n.2656+89A>G
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n.3101+89A>G
n.3081+89A>G
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n.3066+89A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228170T>GCA1014849485SLC4A11c.2558+89A>C (n.2558+89A>C)
c.2489+89A>C (n.2489+89A>C)
c.2357+89A>C (n.2357+89A>C)
c.2444+89A>C (n.2444+89A>C)
c.2606+89A>C (n.2606+89A>C)
c.2687+89A>C (n.2687+89A>C)
c.*706+89A>C (n.*706+89A>C)
c.2927+89A>C (n.2927+89A>C)
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n.2656+89A>C
c.2921+89A>C (n.2921+89A>C)
n.3101+89A>C
n.3081+89A>C
c.2573+89A>C (n.2573+89A>C)
n.3066+89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228170T=CA2346474856SLC4A11c.2558+89A= (n.2558+89A=)
c.2489+89A= (n.2489+89A=)
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c.2444+89A= (n.2444+89A=)
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n.2656+89A=
c.2921+89A= (n.2921+89A=)
n.3101+89A=
n.3081+89A=
c.2573+89A= (n.2573+89A=)
n.3066+89A=
20g.3228170_3228171delinsTGCA2346474857SLC4A11c.2558+88_2558+89delinsCA (n.2558+88_2558+89delinsCA)
c.2489+88_2489+89delinsCA (n.2489+88_2489+89delinsCA)
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c.2687+88_2687+89delinsCA (n.2687+88_2687+89delinsCA)
c.*706+88_*706+89delinsCA (n.*706+88_*706+89delinsCA)
c.2927+88_2927+89delinsCA (n.2927+88_2927+89delinsCA)
c.2501+88_2501+89delinsCA (n.2501+88_2501+89delinsCA)
c.2525+88_2525+89delinsCA (n.2525+88_2525+89delinsCA)
n.2656+88_2656+89delinsCA
c.2921+88_2921+89delinsCA (n.2921+88_2921+89delinsCA)
n.3101+88_3101+89delinsCA
n.3081+88_3081+89delinsCA
c.2573+88_2573+89delinsCA (n.2573+88_2573+89delinsCA)
n.3066+88_3066+89delinsCA
20g.3228171G>ACA2577323892SLC4A11c.2558+88C>T (n.2558+88C>T)
c.2489+88C>T (n.2489+88C>T)
c.2357+88C>T (n.2357+88C>T)
c.2444+88C>T (n.2444+88C>T)
c.2606+88C>T (n.2606+88C>T)
c.2687+88C>T (n.2687+88C>T)
c.*706+88C>T (n.*706+88C>T)
c.2927+88C>T (n.2927+88C>T)
c.2501+88C>T (n.2501+88C>T)
c.2525+88C>T (n.2525+88C>T)
n.2656+88C>T
c.2921+88C>T (n.2921+88C>T)
n.3101+88C>T
n.3081+88C>T
c.2573+88C>T (n.2573+88C>T)
n.3066+88C>T
20g.3228171G>TCA2651691157SLC4A11c.2558+88C>A (n.2558+88C>A)
c.2489+88C>A (n.2489+88C>A)
c.2357+88C>A (n.2357+88C>A)
c.2444+88C>A (n.2444+88C>A)
c.2606+88C>A (n.2606+88C>A)
c.2687+88C>A (n.2687+88C>A)
c.*706+88C>A (n.*706+88C>A)
c.2927+88C>A (n.2927+88C>A)
c.2501+88C>A (n.2501+88C>A)
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n.2656+88C>A
c.2921+88C>A (n.2921+88C>A)
n.3101+88C>A
n.3081+88C>A
c.2573+88C>A (n.2573+88C>A)
n.3066+88C>A
 gnomAD v4
20g.3228173delCA743608874SLC4A11c.2558+88del (n.2558+88del)
c.2489+88del (n.2489+88del)
c.2357+88del (n.2357+88del)
c.2444+88del (n.2444+88del)
c.2606+88del (n.2606+88del)
c.2687+88del (n.2687+88del)
c.*706+88del (n.*706+88del)
c.2927+88del (n.2927+88del)
c.2501+88del (n.2501+88del)
c.2525+88del (n.2525+88del)
n.2656+88del
c.2921+88del (n.2921+88del)
n.3101+88del
n.3081+88del
c.2573+88del (n.2573+88del)
n.3066+88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228172G>ACA2651691158SLC4A11c.2558+87C>T (n.2558+87C>T)
c.2489+87C>T (n.2489+87C>T)
c.2357+87C>T (n.2357+87C>T)
c.2444+87C>T (n.2444+87C>T)
c.2606+87C>T (n.2606+87C>T)
c.2687+87C>T (n.2687+87C>T)
c.*706+87C>T (n.*706+87C>T)
c.2927+87C>T (n.2927+87C>T)
c.2501+87C>T (n.2501+87C>T)
c.2525+87C>T (n.2525+87C>T)
n.2656+87C>T
c.2921+87C>T (n.2921+87C>T)
n.3101+87C>T
n.3081+87C>T
c.2573+87C>T (n.2573+87C>T)
n.3066+87C>T
 gnomAD v4
20g.3228172G>TCA2651691159SLC4A11c.2558+87C>A (n.2558+87C>A)
c.2489+87C>A (n.2489+87C>A)
c.2357+87C>A (n.2357+87C>A)
c.2444+87C>A (n.2444+87C>A)
c.2606+87C>A (n.2606+87C>A)
c.2687+87C>A (n.2687+87C>A)
c.*706+87C>A (n.*706+87C>A)
c.2927+87C>A (n.2927+87C>A)
c.2501+87C>A (n.2501+87C>A)
c.2525+87C>A (n.2525+87C>A)
n.2656+87C>A
c.2921+87C>A (n.2921+87C>A)
n.3101+87C>A
n.3081+87C>A
c.2573+87C>A (n.2573+87C>A)
n.3066+87C>A
 gnomAD v4
20g.3228173G>ACA2651691160SLC4A11c.2558+86C>T (n.2558+86C>T)
c.2489+86C>T (n.2489+86C>T)
c.2357+86C>T (n.2357+86C>T)
c.2444+86C>T (n.2444+86C>T)
c.2606+86C>T (n.2606+86C>T)
c.2687+86C>T (n.2687+86C>T)
c.*706+86C>T (n.*706+86C>T)
c.2927+86C>T (n.2927+86C>T)
c.2501+86C>T (n.2501+86C>T)
c.2525+86C>T (n.2525+86C>T)
n.2656+86C>T
c.2921+86C>T (n.2921+86C>T)
n.3101+86C>T
n.3081+86C>T
c.2573+86C>T (n.2573+86C>T)
n.3066+86C>T
 gnomAD v4
20g.3228173G>TCA2651691161SLC4A11c.2558+86C>A (n.2558+86C>A)
c.2489+86C>A (n.2489+86C>A)
c.2357+86C>A (n.2357+86C>A)
c.2444+86C>A (n.2444+86C>A)
c.2606+86C>A (n.2606+86C>A)
c.2687+86C>A (n.2687+86C>A)
c.*706+86C>A (n.*706+86C>A)
c.2927+86C>A (n.2927+86C>A)
c.2501+86C>A (n.2501+86C>A)
c.2525+86C>A (n.2525+86C>A)
n.2656+86C>A
c.2921+86C>A (n.2921+86C>A)
n.3101+86C>A
n.3081+86C>A
c.2573+86C>A (n.2573+86C>A)
n.3066+86C>A
 gnomAD v4
20g.3228174A=CA2346474858SLC4A11c.2558+85T= (n.2558+85T=)
c.2489+85T= (n.2489+85T=)
c.2357+85T= (n.2357+85T=)
c.2444+85T= (n.2444+85T=)
c.2606+85T= (n.2606+85T=)
c.2687+85T= (n.2687+85T=)
c.*706+85T= (n.*706+85T=)
c.2927+85T= (n.2927+85T=)
c.2501+85T= (n.2501+85T=)
c.2525+85T= (n.2525+85T=)
n.2656+85T=
c.2921+85T= (n.2921+85T=)
n.3101+85T=
n.3081+85T=
c.2573+85T= (n.2573+85T=)
n.3066+85T=
20g.3228174A>CCA743608875SLC4A11c.2558+85T>G (n.2558+85T>G)
c.2489+85T>G (n.2489+85T>G)
c.2357+85T>G (n.2357+85T>G)
c.2444+85T>G (n.2444+85T>G)
c.2606+85T>G (n.2606+85T>G)
c.2687+85T>G (n.2687+85T>G)
c.*706+85T>G (n.*706+85T>G)
c.2927+85T>G (n.2927+85T>G)
c.2501+85T>G (n.2501+85T>G)
c.2525+85T>G (n.2525+85T>G)
n.2656+85T>G
c.2921+85T>G (n.2921+85T>G)
n.3101+85T>G
n.3081+85T>G
c.2573+85T>G (n.2573+85T>G)
n.3066+85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228174A>GCA743608876SLC4A11c.2558+85T>C (n.2558+85T>C)
c.2489+85T>C (n.2489+85T>C)
c.2357+85T>C (n.2357+85T>C)
c.2444+85T>C (n.2444+85T>C)
c.2606+85T>C (n.2606+85T>C)
c.2687+85T>C (n.2687+85T>C)
c.*706+85T>C (n.*706+85T>C)
c.2927+85T>C (n.2927+85T>C)
c.2501+85T>C (n.2501+85T>C)
c.2525+85T>C (n.2525+85T>C)
n.2656+85T>C
c.2921+85T>C (n.2921+85T>C)
n.3101+85T>C
n.3081+85T>C
c.2573+85T>C (n.2573+85T>C)
n.3066+85T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228175C>ACA2651691162SLC4A11c.2558+84G>T (n.2558+84G>T)
c.2489+84G>T (n.2489+84G>T)
c.2357+84G>T (n.2357+84G>T)
c.2444+84G>T (n.2444+84G>T)
c.2606+84G>T (n.2606+84G>T)
c.2687+84G>T (n.2687+84G>T)
c.*706+84G>T (n.*706+84G>T)
c.2927+84G>T (n.2927+84G>T)
c.2501+84G>T (n.2501+84G>T)
c.2525+84G>T (n.2525+84G>T)
n.2656+84G>T
c.2921+84G>T (n.2921+84G>T)
n.3101+84G>T
n.3081+84G>T
c.2573+84G>T (n.2573+84G>T)
n.3066+84G>T
 gnomAD v4
20g.3228178dupCA1014849486SLC4A11c.2558+84dup (n.2558+84dup)
c.2489+84dup (n.2489+84dup)
c.2357+84dup (n.2357+84dup)
c.2444+84dup (n.2444+84dup)
c.2606+84dup (n.2606+84dup)
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c.*706+84dup (n.*706+84dup)
c.2927+84dup (n.2927+84dup)
c.2501+84dup (n.2501+84dup)
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n.2656+84dup
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n.3101+84dup
n.3081+84dup
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n.3066+84dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.3228178C>TCA2346474860SLC4A11c.2558+81G>A (n.2558+81G>A)
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 dbSNP
20g.3228179T>ACA2651691165SLC4A11c.2558+80A>T (n.2558+80A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2656+78G>C
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n.3101+78G>C
n.3081+78G>C
c.2573+78G>C (n.2573+78G>C)
n.3066+78G>C
 gnomAD v4
20g.3228181C>TCA2577323893SLC4A11c.2558+78G>A (n.2558+78G>A)
c.2489+78G>A (n.2489+78G>A)
c.2357+78G>A (n.2357+78G>A)
c.2444+78G>A (n.2444+78G>A)
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n.2656+78G>A
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n.3101+78G>A
n.3081+78G>A
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n.3066+78G>A
 gnomAD v4
20g.3228182T>CCA743608887SLC4A11c.2558+77A>G (n.2558+77A>G)
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n.2656+77A>G
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n.3101+77A>G
n.3081+77A>G
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n.3066+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228182T>GCA2346474865SLC4A11c.2558+77A>C (n.2558+77A>C)
c.2489+77A>C (n.2489+77A>C)
c.2357+77A>C (n.2357+77A>C)
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c.2687+77A>C (n.2687+77A>C)
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n.2656+77A>C
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n.3101+77A>C
n.3081+77A>C
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n.3066+77A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3101+76G=
n.3081+76G=
c.2573+76G= (n.2573+76G=)
n.3066+76G=
20g.3228183C>GCA310984581SLC4A11c.2558+76G>C (n.2558+76G>C)
c.2489+76G>C (n.2489+76G>C)
c.2357+76G>C (n.2357+76G>C)
c.2444+76G>C (n.2444+76G>C)
c.2606+76G>C (n.2606+76G>C)
c.2687+76G>C (n.2687+76G>C)
c.*706+76G>C (n.*706+76G>C)
c.2927+76G>C (n.2927+76G>C)
c.2501+76G>C (n.2501+76G>C)
c.2525+76G>C (n.2525+76G>C)
n.2656+76G>C
c.2921+76G>C (n.2921+76G>C)
n.3101+76G>C
n.3081+76G>C
c.2573+76G>C (n.2573+76G>C)
n.3066+76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228183C>TCA2651691167SLC4A11c.2558+76G>A (n.2558+76G>A)
c.2489+76G>A (n.2489+76G>A)
c.2357+76G>A (n.2357+76G>A)
c.2444+76G>A (n.2444+76G>A)
c.2606+76G>A (n.2606+76G>A)
c.2687+76G>A (n.2687+76G>A)
c.*706+76G>A (n.*706+76G>A)
c.2927+76G>A (n.2927+76G>A)
c.2501+76G>A (n.2501+76G>A)
c.2525+76G>A (n.2525+76G>A)
n.2656+76G>A
c.2921+76G>A (n.2921+76G>A)
n.3101+76G>A
n.3081+76G>A
c.2573+76G>A (n.2573+76G>A)
n.3066+76G>A
 gnomAD v4
20g.3228184C>ACA2651691168SLC4A11c.2558+75G>T (n.2558+75G>T)
c.2489+75G>T (n.2489+75G>T)
c.2357+75G>T (n.2357+75G>T)
c.2444+75G>T (n.2444+75G>T)
c.2606+75G>T (n.2606+75G>T)
c.2687+75G>T (n.2687+75G>T)
c.*706+75G>T (n.*706+75G>T)
c.2927+75G>T (n.2927+75G>T)
c.2501+75G>T (n.2501+75G>T)
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n.2656+75G>T
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n.3101+75G>T
n.3081+75G>T
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n.3066+75G>T
 gnomAD v4
20g.3228185C>ACA2517228553SLC4A11c.2558+74G>T (n.2558+74G>T)
c.2489+74G>T (n.2489+74G>T)
c.2357+74G>T (n.2357+74G>T)
c.2444+74G>T (n.2444+74G>T)
c.2606+74G>T (n.2606+74G>T)
c.2687+74G>T (n.2687+74G>T)
c.*706+74G>T (n.*706+74G>T)
c.2927+74G>T (n.2927+74G>T)
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n.2656+74G>T
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n.3101+74G>T
n.3081+74G>T
c.2573+74G>T (n.2573+74G>T)
n.3066+74G>T
 gnomAD v4
20g.3228185C>TCA2651691169SLC4A11c.2558+74G>A (n.2558+74G>A)
c.2489+74G>A (n.2489+74G>A)
c.2357+74G>A (n.2357+74G>A)
c.2444+74G>A (n.2444+74G>A)
c.2606+74G>A (n.2606+74G>A)
c.2687+74G>A (n.2687+74G>A)
c.*706+74G>A (n.*706+74G>A)
c.2927+74G>A (n.2927+74G>A)
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n.2656+74G>A
c.2921+74G>A (n.2921+74G>A)
n.3101+74G>A
n.3081+74G>A
c.2573+74G>A (n.2573+74G>A)
n.3066+74G>A
 gnomAD v4
20g.3228186A=CA2346474867SLC4A11c.2558+73T= (n.2558+73T=)
c.2489+73T= (n.2489+73T=)
c.2357+73T= (n.2357+73T=)
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c.2687+73T= (n.2687+73T=)
c.*706+73T= (n.*706+73T=)
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c.2921+73T= (n.2921+73T=)
n.3101+73T=
n.3081+73T=
c.2573+73T= (n.2573+73T=)
n.3066+73T=
20g.3228186A>CCA1014849488SLC4A11c.2558+73T>G (n.2558+73T>G)
c.2489+73T>G (n.2489+73T>G)
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c.*706+73T>G (n.*706+73T>G)
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n.2656+73T>G
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n.3101+73T>G
n.3081+73T>G
c.2573+73T>G (n.2573+73T>G)
n.3066+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228186A>GCA634173554SLC4A11c.2558+73T>C (n.2558+73T>C)
c.2489+73T>C (n.2489+73T>C)
c.2357+73T>C (n.2357+73T>C)
c.2444+73T>C (n.2444+73T>C)
c.2606+73T>C (n.2606+73T>C)
c.2687+73T>C (n.2687+73T>C)
c.*706+73T>C (n.*706+73T>C)
c.2927+73T>C (n.2927+73T>C)
c.2501+73T>C (n.2501+73T>C)
c.2525+73T>C (n.2525+73T>C)
n.2656+73T>C
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n.3101+73T>C
n.3081+73T>C
c.2573+73T>C (n.2573+73T>C)
n.3066+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228187delCA2815075149SLC4A11c.2558+72del (n.2558+72del)
c.2489+72del (n.2489+72del)
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c.2444+72del (n.2444+72del)
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c.*706+72del (n.*706+72del)
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n.2656+72del
c.2921+72del (n.2921+72del)
n.3101+72del
n.3081+72del
c.2573+72del (n.2573+72del)
n.3066+72del
20g.3228187G>ACA2651691170SLC4A11c.2558+72C>T (n.2558+72C>T)
c.2489+72C>T (n.2489+72C>T)
c.2357+72C>T (n.2357+72C>T)
c.2444+72C>T (n.2444+72C>T)
c.2606+72C>T (n.2606+72C>T)
c.2687+72C>T (n.2687+72C>T)
c.*706+72C>T (n.*706+72C>T)
c.2927+72C>T (n.2927+72C>T)
c.2501+72C>T (n.2501+72C>T)
c.2525+72C>T (n.2525+72C>T)
n.2656+72C>T
c.2921+72C>T (n.2921+72C>T)
n.3101+72C>T
n.3081+72C>T
c.2573+72C>T (n.2573+72C>T)
n.3066+72C>T
 gnomAD v4
20g.3228187G>TCA2651691171SLC4A11c.2558+72C>A (n.2558+72C>A)
c.2489+72C>A (n.2489+72C>A)
c.2357+72C>A (n.2357+72C>A)
c.2444+72C>A (n.2444+72C>A)
c.2606+72C>A (n.2606+72C>A)
c.2687+72C>A (n.2687+72C>A)
c.*706+72C>A (n.*706+72C>A)
c.2927+72C>A (n.2927+72C>A)
c.2501+72C>A (n.2501+72C>A)
c.2525+72C>A (n.2525+72C>A)
n.2656+72C>A
c.2921+72C>A (n.2921+72C>A)
n.3101+72C>A
n.3081+72C>A
c.2573+72C>A (n.2573+72C>A)
n.3066+72C>A
 gnomAD v4
20g.3228188C>ACA1014849489SLC4A11c.2558+71G>T (n.2558+71G>T)
c.2489+71G>T (n.2489+71G>T)
c.2357+71G>T (n.2357+71G>T)
c.2444+71G>T (n.2444+71G>T)
c.2606+71G>T (n.2606+71G>T)
c.2687+71G>T (n.2687+71G>T)
c.*706+71G>T (n.*706+71G>T)
c.2927+71G>T (n.2927+71G>T)
c.2501+71G>T (n.2501+71G>T)
c.2525+71G>T (n.2525+71G>T)
n.2656+71G>T
c.2921+71G>T (n.2921+71G>T)
n.3101+71G>T
n.3081+71G>T
c.2573+71G>T (n.2573+71G>T)
n.3066+71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228188C=CA2346474868SLC4A11c.2558+71G= (n.2558+71G=)
c.2489+71G= (n.2489+71G=)
c.2357+71G= (n.2357+71G=)
c.2444+71G= (n.2444+71G=)
c.2606+71G= (n.2606+71G=)
c.2687+71G= (n.2687+71G=)
c.*706+71G= (n.*706+71G=)
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c.2501+71G= (n.2501+71G=)
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n.2656+71G=
c.2921+71G= (n.2921+71G=)
n.3101+71G=
n.3081+71G=
c.2573+71G= (n.2573+71G=)
n.3066+71G=
20g.3228188C>TCA1014849490SLC4A11c.2558+71G>A (n.2558+71G>A)
c.2489+71G>A (n.2489+71G>A)
c.2357+71G>A (n.2357+71G>A)
c.2444+71G>A (n.2444+71G>A)
c.2606+71G>A (n.2606+71G>A)
c.2687+71G>A (n.2687+71G>A)
c.*706+71G>A (n.*706+71G>A)
c.2927+71G>A (n.2927+71G>A)
c.2501+71G>A (n.2501+71G>A)
c.2525+71G>A (n.2525+71G>A)
n.2656+71G>A
c.2921+71G>A (n.2921+71G>A)
n.3101+71G>A
n.3081+71G>A
c.2573+71G>A (n.2573+71G>A)
n.3066+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228189C>ACA2651691172SLC4A11c.2558+70G>T (n.2558+70G>T)
c.2489+70G>T (n.2489+70G>T)
c.2357+70G>T (n.2357+70G>T)
c.2444+70G>T (n.2444+70G>T)
c.2606+70G>T (n.2606+70G>T)
c.2687+70G>T (n.2687+70G>T)
c.*706+70G>T (n.*706+70G>T)
c.2927+70G>T (n.2927+70G>T)
c.2501+70G>T (n.2501+70G>T)
c.2525+70G>T (n.2525+70G>T)
n.2656+70G>T
c.2921+70G>T (n.2921+70G>T)
n.3101+70G>T
n.3081+70G>T
c.2573+70G>T (n.2573+70G>T)
n.3066+70G>T
 gnomAD v4
20g.3228189C=CA2346474869SLC4A11c.2558+70G= (n.2558+70G=)
c.2489+70G= (n.2489+70G=)
c.2357+70G= (n.2357+70G=)
c.2444+70G= (n.2444+70G=)
c.2606+70G= (n.2606+70G=)
c.2687+70G= (n.2687+70G=)
c.*706+70G= (n.*706+70G=)
c.2927+70G= (n.2927+70G=)
c.2501+70G= (n.2501+70G=)
c.2525+70G= (n.2525+70G=)
n.2656+70G=
c.2921+70G= (n.2921+70G=)
n.3101+70G=
n.3081+70G=
c.2573+70G= (n.2573+70G=)
n.3066+70G=
20g.3228189C>TCA634173555SLC4A11c.2558+70G>A (n.2558+70G>A)
c.2489+70G>A (n.2489+70G>A)
c.2357+70G>A (n.2357+70G>A)
c.2444+70G>A (n.2444+70G>A)
c.2606+70G>A (n.2606+70G>A)
c.2687+70G>A (n.2687+70G>A)
c.*706+70G>A (n.*706+70G>A)
c.2927+70G>A (n.2927+70G>A)
c.2501+70G>A (n.2501+70G>A)
c.2525+70G>A (n.2525+70G>A)
n.2656+70G>A
c.2921+70G>A (n.2921+70G>A)
n.3101+70G>A
n.3081+70G>A
c.2573+70G>A (n.2573+70G>A)
n.3066+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228190G>ACA310984582SLC4A11c.2558+69C>T (n.2558+69C>T)
c.2489+69C>T (n.2489+69C>T)
c.2357+69C>T (n.2357+69C>T)
c.2444+69C>T (n.2444+69C>T)
c.2606+69C>T (n.2606+69C>T)
c.2687+69C>T (n.2687+69C>T)
c.*706+69C>T (n.*706+69C>T)
c.2927+69C>T (n.2927+69C>T)
c.2501+69C>T (n.2501+69C>T)
c.2525+69C>T (n.2525+69C>T)
n.2656+69C>T
c.2921+69C>T (n.2921+69C>T)
n.3101+69C>T
n.3081+69C>T
c.2573+69C>T (n.2573+69C>T)
n.3066+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228190G>CCA2651691173SLC4A11c.2558+69C>G (n.2558+69C>G)
c.2489+69C>G (n.2489+69C>G)
c.2357+69C>G (n.2357+69C>G)
c.2444+69C>G (n.2444+69C>G)
c.2606+69C>G (n.2606+69C>G)
c.2687+69C>G (n.2687+69C>G)
c.*706+69C>G (n.*706+69C>G)
c.2927+69C>G (n.2927+69C>G)
c.2501+69C>G (n.2501+69C>G)
c.2525+69C>G (n.2525+69C>G)
n.2656+69C>G
c.2921+69C>G (n.2921+69C>G)
n.3101+69C>G
n.3081+69C>G
c.2573+69C>G (n.2573+69C>G)
n.3066+69C>G
 gnomAD v4
20g.3228190G=CA2346474870SLC4A11c.2558+69C= (n.2558+69C=)
c.2489+69C= (n.2489+69C=)
c.2357+69C= (n.2357+69C=)
c.2444+69C= (n.2444+69C=)
c.2606+69C= (n.2606+69C=)
c.2687+69C= (n.2687+69C=)
c.*706+69C= (n.*706+69C=)
c.2927+69C= (n.2927+69C=)
c.2501+69C= (n.2501+69C=)
c.2525+69C= (n.2525+69C=)
n.2656+69C=
c.2921+69C= (n.2921+69C=)
n.3101+69C=
n.3081+69C=
c.2573+69C= (n.2573+69C=)
n.3066+69C=
20g.3228190G>TCA2651691174SLC4A11c.2558+69C>A (n.2558+69C>A)
c.2489+69C>A (n.2489+69C>A)
c.2357+69C>A (n.2357+69C>A)
c.2444+69C>A (n.2444+69C>A)
c.2606+69C>A (n.2606+69C>A)
c.2687+69C>A (n.2687+69C>A)
c.*706+69C>A (n.*706+69C>A)
c.2927+69C>A (n.2927+69C>A)
c.2501+69C>A (n.2501+69C>A)
c.2525+69C>A (n.2525+69C>A)
n.2656+69C>A
c.2921+69C>A (n.2921+69C>A)
n.3101+69C>A
n.3081+69C>A
c.2573+69C>A (n.2573+69C>A)
n.3066+69C>A
 gnomAD v4
20g.3228191C>ACA2651691175SLC4A11c.2558+68G>T (n.2558+68G>T)
c.2489+68G>T (n.2489+68G>T)
c.2357+68G>T (n.2357+68G>T)
c.2444+68G>T (n.2444+68G>T)
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n.3066+68G>T
 gnomAD v4
20g.3228192T>CCA1014849491SLC4A11c.2558+67A>G (n.2558+67A>G)
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n.3066+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228192T=CA2346474871SLC4A11c.2558+67A= (n.2558+67A=)
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20g.3228193G>CCA2651691176SLC4A11c.2558+66C>G (n.2558+66C>G)
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 gnomAD v4
20g.3228193G>TCA2651691177SLC4A11c.2558+66C>A (n.2558+66C>A)
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n.3066+66C>A
 gnomAD v4
20g.3228194C>TCA2577323894SLC4A11c.2558+65G>A (n.2558+65G>A)
c.2489+65G>A (n.2489+65G>A)
c.2357+65G>A (n.2357+65G>A)
c.2444+65G>A (n.2444+65G>A)
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n.3066+65G>A
 gnomAD v4
20g.3228195C>GCA2577323895SLC4A11c.2558+64G>C (n.2558+64G>C)
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n.3066+64G>C
20g.3228195C>TCA2815075150SLC4A11c.2558+64G>A (n.2558+64G>A)
c.2489+64G>A (n.2489+64G>A)
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c.2444+64G>A (n.2444+64G>A)
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c.*706+64G>A (n.*706+64G>A)
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n.2656+64G>A
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n.3101+64G>A
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n.3066+64G>A
20g.3228196C=CA2346474872SLC4A11c.2558+63G= (n.2558+63G=)
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20g.3228196C>GCA310984586SLC4A11c.2558+63G>C (n.2558+63G>C)
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c.*706+63G>C (n.*706+63G>C)
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n.2656+63G>C
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n.3101+63G>C
n.3081+63G>C
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n.3066+63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228196C>TCA2346474873SLC4A11c.2558+63G>A (n.2558+63G>A)
c.2489+63G>A (n.2489+63G>A)
c.2357+63G>A (n.2357+63G>A)
c.2444+63G>A (n.2444+63G>A)
c.2606+63G>A (n.2606+63G>A)
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c.*706+63G>A (n.*706+63G>A)
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n.2656+63G>A
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n.3101+63G>A
n.3081+63G>A
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n.3066+63G>A
 dbSNP
20g.3228198A=CA2346474874SLC4A11c.2558+61T= (n.2558+61T=)
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n.3066+61T=
20g.3228198A>CCA2346474875SLC4A11c.2558+61T>G (n.2558+61T>G)
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n.2656+61T>G
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n.3101+61T>G
n.3081+61T>G
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n.3066+61T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228198A>GCA2651691178SLC4A11c.2558+61T>C (n.2558+61T>C)
c.2489+61T>C (n.2489+61T>C)
c.2357+61T>C (n.2357+61T>C)
c.2444+61T>C (n.2444+61T>C)
c.2606+61T>C (n.2606+61T>C)
c.2687+61T>C (n.2687+61T>C)
c.*706+61T>C (n.*706+61T>C)
c.2927+61T>C (n.2927+61T>C)
c.2501+61T>C (n.2501+61T>C)
c.2525+61T>C (n.2525+61T>C)
n.2656+61T>C
c.2921+61T>C (n.2921+61T>C)
n.3101+61T>C
n.3081+61T>C
c.2573+61T>C (n.2573+61T>C)
n.3066+61T>C
 gnomAD v4
20g.3228199G>TCA2651691179SLC4A11c.2558+60C>A (n.2558+60C>A)
c.2489+60C>A (n.2489+60C>A)
c.2357+60C>A (n.2357+60C>A)
c.2444+60C>A (n.2444+60C>A)
c.2606+60C>A (n.2606+60C>A)
c.2687+60C>A (n.2687+60C>A)
c.*706+60C>A (n.*706+60C>A)
c.2927+60C>A (n.2927+60C>A)
c.2501+60C>A (n.2501+60C>A)
c.2525+60C>A (n.2525+60C>A)
n.2656+60C>A
c.2921+60C>A (n.2921+60C>A)
n.3101+60C>A
n.3081+60C>A
c.2573+60C>A (n.2573+60C>A)
n.3066+60C>A
 gnomAD v4
20g.3228201C>TCA2577323896SLC4A11c.2558+58G>A (n.2558+58G>A)
c.2489+58G>A (n.2489+58G>A)
c.2357+58G>A (n.2357+58G>A)
c.2444+58G>A (n.2444+58G>A)
c.2606+58G>A (n.2606+58G>A)
c.2687+58G>A (n.2687+58G>A)
c.*706+58G>A (n.*706+58G>A)
c.2927+58G>A (n.2927+58G>A)
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n.2656+58G>A
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n.3101+58G>A
n.3081+58G>A
c.2573+58G>A (n.2573+58G>A)
n.3066+58G>A
20g.3228202C>ACA2577323897SLC4A11c.2558+57G>T (n.2558+57G>T)
c.2489+57G>T (n.2489+57G>T)
c.2357+57G>T (n.2357+57G>T)
c.2444+57G>T (n.2444+57G>T)
c.2606+57G>T (n.2606+57G>T)
c.2687+57G>T (n.2687+57G>T)
c.*706+57G>T (n.*706+57G>T)
c.2927+57G>T (n.2927+57G>T)
c.2501+57G>T (n.2501+57G>T)
c.2525+57G>T (n.2525+57G>T)
n.2656+57G>T
c.2921+57G>T (n.2921+57G>T)
n.3101+57G>T
n.3081+57G>T
c.2573+57G>T (n.2573+57G>T)
n.3066+57G>T
20g.3228202C=CA2346474876SLC4A11c.2558+57G= (n.2558+57G=)
c.2489+57G= (n.2489+57G=)
c.2357+57G= (n.2357+57G=)
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c.2501+57G= (n.2501+57G=)
c.2525+57G= (n.2525+57G=)
n.2656+57G=
c.2921+57G= (n.2921+57G=)
n.3101+57G=
n.3081+57G=
c.2573+57G= (n.2573+57G=)
n.3066+57G=
20g.3228202C>GCA2577323898SLC4A11c.2558+57G>C (n.2558+57G>C)
c.2489+57G>C (n.2489+57G>C)
c.2357+57G>C (n.2357+57G>C)
c.2444+57G>C (n.2444+57G>C)
c.2606+57G>C (n.2606+57G>C)
c.2687+57G>C (n.2687+57G>C)
c.*706+57G>C (n.*706+57G>C)
c.2927+57G>C (n.2927+57G>C)
c.2501+57G>C (n.2501+57G>C)
c.2525+57G>C (n.2525+57G>C)
n.2656+57G>C
c.2921+57G>C (n.2921+57G>C)
n.3101+57G>C
n.3081+57G>C
c.2573+57G>C (n.2573+57G>C)
n.3066+57G>C
20g.3228202C>TCA310984588SLC4A11c.2558+57G>A (n.2558+57G>A)
c.2489+57G>A (n.2489+57G>A)
c.2357+57G>A (n.2357+57G>A)
c.2444+57G>A (n.2444+57G>A)
c.2606+57G>A (n.2606+57G>A)
c.2687+57G>A (n.2687+57G>A)
c.*706+57G>A (n.*706+57G>A)
c.2927+57G>A (n.2927+57G>A)
c.2501+57G>A (n.2501+57G>A)
c.2525+57G>A (n.2525+57G>A)
n.2656+57G>A
c.2921+57G>A (n.2921+57G>A)
n.3101+57G>A
n.3081+57G>A
c.2573+57G>A (n.2573+57G>A)
n.3066+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228203G>ACA310984589SLC4A11c.2558+56C>T (n.2558+56C>T)
c.2489+56C>T (n.2489+56C>T)
c.2357+56C>T (n.2357+56C>T)
c.2444+56C>T (n.2444+56C>T)
c.2606+56C>T (n.2606+56C>T)
c.2687+56C>T (n.2687+56C>T)
c.*706+56C>T (n.*706+56C>T)
c.2927+56C>T (n.2927+56C>T)
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n.3066+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3228203G>CCA2651691180SLC4A11c.2558+56C>G (n.2558+56C>G)
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n.3066+56C>G
 gnomAD v4
20g.3228203G=CA2346474877SLC4A11c.2558+56C= (n.2558+56C=)
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n.3081+56C=
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n.3066+56C=
20g.3228203G>TCA1014849492SLC4A11c.2558+56C>A (n.2558+56C>A)
c.2489+56C>A (n.2489+56C>A)
c.2357+56C>A (n.2357+56C>A)
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c.2687+56C>A (n.2687+56C>A)
c.*706+56C>A (n.*706+56C>A)
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n.2656+56C>A
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n.3101+56C>A
n.3081+56C>A
c.2573+56C>A (n.2573+56C>A)
n.3066+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228204C>TCA2651691181SLC4A11c.2558+55G>A (n.2558+55G>A)
c.2489+55G>A (n.2489+55G>A)
c.2357+55G>A (n.2357+55G>A)
c.2444+55G>A (n.2444+55G>A)
c.2606+55G>A (n.2606+55G>A)
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c.*706+55G>A (n.*706+55G>A)
c.2927+55G>A (n.2927+55G>A)
c.2501+55G>A (n.2501+55G>A)
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n.2656+55G>A
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n.3101+55G>A
n.3081+55G>A
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n.3066+55G>A
 gnomAD v4
20g.3228206C>ACA2651691182SLC4A11c.2558+53G>T (n.2558+53G>T)
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n.2656+53G>T
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n.3101+53G>T
n.3081+53G>T
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n.3066+53G>T
 gnomAD v4
20g.3228207A=CA2346474879SLC4A11c.2558+52T= (n.2558+52T=)
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n.3066+52T=
20g.3228207A>CCA2346474878SLC4A11c.2558+52T>G (n.2558+52T>G)
c.2489+52T>G (n.2489+52T>G)
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c.*706+52T>G (n.*706+52T>G)
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n.2656+52T>G
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n.3101+52T>G
n.3081+52T>G
c.2573+52T>G (n.2573+52T>G)
n.3066+52T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228208T>CCA634329244SLC4A11c.2558+51A>G (n.2558+51A>G)
c.2489+51A>G (n.2489+51A>G)
c.2357+51A>G (n.2357+51A>G)
c.2444+51A>G (n.2444+51A>G)
c.2606+51A>G (n.2606+51A>G)
c.2687+51A>G (n.2687+51A>G)
c.*706+51A>G (n.*706+51A>G)
c.2927+51A>G (n.2927+51A>G)
c.2501+51A>G (n.2501+51A>G)
c.2525+51A>G (n.2525+51A>G)
n.2656+51A>G
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n.3101+51A>G
n.3081+51A>G
c.2573+51A>G (n.2573+51A>G)
n.3066+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228208T>GCA2815075151SLC4A11c.2558+51A>C (n.2558+51A>C)
c.2489+51A>C (n.2489+51A>C)
c.2357+51A>C (n.2357+51A>C)
c.2444+51A>C (n.2444+51A>C)
c.2606+51A>C (n.2606+51A>C)
c.2687+51A>C (n.2687+51A>C)
c.*706+51A>C (n.*706+51A>C)
c.2927+51A>C (n.2927+51A>C)
c.2501+51A>C (n.2501+51A>C)
c.2525+51A>C (n.2525+51A>C)
n.2656+51A>C
c.2921+51A>C (n.2921+51A>C)
n.3101+51A>C
n.3081+51A>C
c.2573+51A>C (n.2573+51A>C)
n.3066+51A>C
20g.3228208T=CA2346474880SLC4A11c.2558+51A= (n.2558+51A=)
c.2489+51A= (n.2489+51A=)
c.2357+51A= (n.2357+51A=)
c.2444+51A= (n.2444+51A=)
c.2606+51A= (n.2606+51A=)
c.2687+51A= (n.2687+51A=)
c.*706+51A= (n.*706+51A=)
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n.2656+51A=
c.2921+51A= (n.2921+51A=)
n.3101+51A=
n.3081+51A=
c.2573+51A= (n.2573+51A=)
n.3066+51A=
20g.3228210C=CA2346474881SLC4A11c.2558+49G= (n.2558+49G=)
c.2489+49G= (n.2489+49G=)
c.2357+49G= (n.2357+49G=)
c.2444+49G= (n.2444+49G=)
c.2606+49G= (n.2606+49G=)
c.2687+49G= (n.2687+49G=)
c.*706+49G= (n.*706+49G=)
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n.2656+49G=
c.2921+49G= (n.2921+49G=)
n.3101+49G=
n.3081+49G=
c.2573+49G= (n.2573+49G=)
n.3066+49G=
20g.3228210C>TCA9741424SLC4A11c.2558+49G>A (n.2558+49G>A)
c.2489+49G>A (n.2489+49G>A)
c.2357+49G>A (n.2357+49G>A)
c.2444+49G>A (n.2444+49G>A)
c.2606+49G>A (n.2606+49G>A)
c.2687+49G>A (n.2687+49G>A)
c.*706+49G>A (n.*706+49G>A)
c.2927+49G>A (n.2927+49G>A)
c.2501+49G>A (n.2501+49G>A)
c.2525+49G>A (n.2525+49G>A)
n.2656+49G>A
c.2921+49G>A (n.2921+49G>A)
n.3101+49G>A
n.3081+49G>A
c.2573+49G>A (n.2573+49G>A)
n.3066+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228212C>ACA743608909SLC4A11c.2558+47G>T (n.2558+47G>T)
c.2489+47G>T (n.2489+47G>T)
c.2357+47G>T (n.2357+47G>T)
c.2444+47G>T (n.2444+47G>T)
c.2606+47G>T (n.2606+47G>T)
c.2687+47G>T (n.2687+47G>T)
c.*706+47G>T (n.*706+47G>T)
c.2927+47G>T (n.2927+47G>T)
c.2501+47G>T (n.2501+47G>T)
c.2525+47G>T (n.2525+47G>T)
n.2656+47G>T
c.2921+47G>T (n.2921+47G>T)
n.3101+47G>T
n.3081+47G>T
c.2573+47G>T (n.2573+47G>T)
n.3066+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228212C=CA2346474882SLC4A11c.2558+47G= (n.2558+47G=)
c.2489+47G= (n.2489+47G=)
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c.2606+47G= (n.2606+47G=)
c.2687+47G= (n.2687+47G=)
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n.2656+47G=
c.2921+47G= (n.2921+47G=)
n.3101+47G=
n.3081+47G=
c.2573+47G= (n.2573+47G=)
n.3066+47G=
20g.3228212C>TCA2651691183SLC4A11c.2558+47G>A (n.2558+47G>A)
c.2489+47G>A (n.2489+47G>A)
c.2357+47G>A (n.2357+47G>A)
c.2444+47G>A (n.2444+47G>A)
c.2606+47G>A (n.2606+47G>A)
c.2687+47G>A (n.2687+47G>A)
c.*706+47G>A (n.*706+47G>A)
c.2927+47G>A (n.2927+47G>A)
c.2501+47G>A (n.2501+47G>A)
c.2525+47G>A (n.2525+47G>A)
n.2656+47G>A
c.2921+47G>A (n.2921+47G>A)
n.3101+47G>A
n.3081+47G>A
c.2573+47G>A (n.2573+47G>A)
n.3066+47G>A
 gnomAD v4
20g.3228213C>ACA2525988896SLC4A11c.2558+46G>T (n.2558+46G>T)
c.2489+46G>T (n.2489+46G>T)
c.2357+46G>T (n.2357+46G>T)
c.2444+46G>T (n.2444+46G>T)
c.2606+46G>T (n.2606+46G>T)
c.2687+46G>T (n.2687+46G>T)
c.*706+46G>T (n.*706+46G>T)
c.2927+46G>T (n.2927+46G>T)
c.2501+46G>T (n.2501+46G>T)
c.2525+46G>T (n.2525+46G>T)
n.2656+46G>T
c.2921+46G>T (n.2921+46G>T)
n.3101+46G>T
n.3081+46G>T
c.2573+46G>T (n.2573+46G>T)
n.3066+46G>T
 gnomAD v4
20g.3228213C=CA2346474883SLC4A11c.2558+46G= (n.2558+46G=)
c.2489+46G= (n.2489+46G=)
c.2357+46G= (n.2357+46G=)
c.2444+46G= (n.2444+46G=)
c.2606+46G= (n.2606+46G=)
c.2687+46G= (n.2687+46G=)
c.*706+46G= (n.*706+46G=)
c.2927+46G= (n.2927+46G=)
c.2501+46G= (n.2501+46G=)
c.2525+46G= (n.2525+46G=)
n.2656+46G=
c.2921+46G= (n.2921+46G=)
n.3101+46G=
n.3081+46G=
c.2573+46G= (n.2573+46G=)
n.3066+46G=
20g.3228213C>TCA634329245SLC4A11c.2558+46G>A (n.2558+46G>A)
c.2489+46G>A (n.2489+46G>A)
c.2357+46G>A (n.2357+46G>A)
c.2444+46G>A (n.2444+46G>A)
c.2606+46G>A (n.2606+46G>A)
c.2687+46G>A (n.2687+46G>A)
c.*706+46G>A (n.*706+46G>A)
c.2927+46G>A (n.2927+46G>A)
c.2501+46G>A (n.2501+46G>A)
c.2525+46G>A (n.2525+46G>A)
n.2656+46G>A
c.2921+46G>A (n.2921+46G>A)
n.3101+46G>A
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n.3066+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228214A=CA2346474884SLC4A11c.2558+45T= (n.2558+45T=)
c.2489+45T= (n.2489+45T=)
c.2357+45T= (n.2357+45T=)
c.2444+45T= (n.2444+45T=)
c.2606+45T= (n.2606+45T=)
c.2687+45T= (n.2687+45T=)
c.*706+45T= (n.*706+45T=)
c.2927+45T= (n.2927+45T=)
c.2501+45T= (n.2501+45T=)
c.2525+45T= (n.2525+45T=)
n.2656+45T=
c.2921+45T= (n.2921+45T=)
n.3101+45T=
n.3081+45T=
c.2573+45T= (n.2573+45T=)
n.3066+45T=
20g.3228214A>CCA2346474885SLC4A11c.2558+45T>G (n.2558+45T>G)
c.2489+45T>G (n.2489+45T>G)
c.2357+45T>G (n.2357+45T>G)
c.2444+45T>G (n.2444+45T>G)
c.2606+45T>G (n.2606+45T>G)
c.2687+45T>G (n.2687+45T>G)
c.*706+45T>G (n.*706+45T>G)
c.2927+45T>G (n.2927+45T>G)
c.2501+45T>G (n.2501+45T>G)
c.2525+45T>G (n.2525+45T>G)
n.2656+45T>G
c.2921+45T>G (n.2921+45T>G)
n.3101+45T>G
n.3081+45T>G
c.2573+45T>G (n.2573+45T>G)
n.3066+45T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228214A>GCA310984599SLC4A11c.2558+45T>C (n.2558+45T>C)
c.2489+45T>C (n.2489+45T>C)
c.2357+45T>C (n.2357+45T>C)
c.2444+45T>C (n.2444+45T>C)
c.2606+45T>C (n.2606+45T>C)
c.2687+45T>C (n.2687+45T>C)
c.*706+45T>C (n.*706+45T>C)
c.2927+45T>C (n.2927+45T>C)
c.2501+45T>C (n.2501+45T>C)
c.2525+45T>C (n.2525+45T>C)
n.2656+45T>C
c.2921+45T>C (n.2921+45T>C)
n.3101+45T>C
n.3081+45T>C
c.2573+45T>C (n.2573+45T>C)
n.3066+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228215C=CA2346474886SLC4A11c.2558+44G= (n.2558+44G=)
c.2489+44G= (n.2489+44G=)
c.2357+44G= (n.2357+44G=)
c.2444+44G= (n.2444+44G=)
c.2606+44G= (n.2606+44G=)
c.2687+44G= (n.2687+44G=)
c.*706+44G= (n.*706+44G=)
c.2927+44G= (n.2927+44G=)
c.2501+44G= (n.2501+44G=)
c.2525+44G= (n.2525+44G=)
n.2656+44G=
c.2921+44G= (n.2921+44G=)
n.3101+44G=
n.3081+44G=
c.2573+44G= (n.2573+44G=)
n.3066+44G=
20g.3228215C>TCA1014849493SLC4A11c.2558+44G>A (n.2558+44G>A)
c.2489+44G>A (n.2489+44G>A)
c.2357+44G>A (n.2357+44G>A)
c.2444+44G>A (n.2444+44G>A)
c.2606+44G>A (n.2606+44G>A)
c.2687+44G>A (n.2687+44G>A)
c.*706+44G>A (n.*706+44G>A)
c.2927+44G>A (n.2927+44G>A)
c.2501+44G>A (n.2501+44G>A)
c.2525+44G>A (n.2525+44G>A)
n.2656+44G>A
c.2921+44G>A (n.2921+44G>A)
n.3101+44G>A
n.3081+44G>A
c.2573+44G>A (n.2573+44G>A)
n.3066+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228216A=CA2346474887SLC4A11c.2558+43T= (n.2558+43T=)
c.2489+43T= (n.2489+43T=)
c.2357+43T= (n.2357+43T=)
c.2444+43T= (n.2444+43T=)
c.2606+43T= (n.2606+43T=)
c.2687+43T= (n.2687+43T=)
c.*706+43T= (n.*706+43T=)
c.2927+43T= (n.2927+43T=)
c.2501+43T= (n.2501+43T=)
c.2525+43T= (n.2525+43T=)
n.2656+43T=
c.2921+43T= (n.2921+43T=)
n.3101+43T=
n.3081+43T=
c.2573+43T= (n.2573+43T=)
n.3066+43T=
20g.3228216A>CCA743608933SLC4A11c.2558+43T>G (n.2558+43T>G)
c.2489+43T>G (n.2489+43T>G)
c.2357+43T>G (n.2357+43T>G)
c.2444+43T>G (n.2444+43T>G)
c.2606+43T>G (n.2606+43T>G)
c.2687+43T>G (n.2687+43T>G)
c.*706+43T>G (n.*706+43T>G)
c.2927+43T>G (n.2927+43T>G)
c.2501+43T>G (n.2501+43T>G)
c.2525+43T>G (n.2525+43T>G)
n.2656+43T>G
c.2921+43T>G (n.2921+43T>G)
n.3101+43T>G
n.3081+43T>G
c.2573+43T>G (n.2573+43T>G)
n.3066+43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228216A>TCA1014849494SLC4A11c.2558+43T>A (n.2558+43T>A)
c.2489+43T>A (n.2489+43T>A)
c.2357+43T>A (n.2357+43T>A)
c.2444+43T>A (n.2444+43T>A)
c.2606+43T>A (n.2606+43T>A)
c.2687+43T>A (n.2687+43T>A)
c.*706+43T>A (n.*706+43T>A)
c.2927+43T>A (n.2927+43T>A)
c.2501+43T>A (n.2501+43T>A)
c.2525+43T>A (n.2525+43T>A)
n.2656+43T>A
c.2921+43T>A (n.2921+43T>A)
n.3101+43T>A
n.3081+43T>A
c.2573+43T>A (n.2573+43T>A)
n.3066+43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228217C=CA2346474888SLC4A11c.2558+42G= (n.2558+42G=)
c.2489+42G= (n.2489+42G=)
c.2357+42G= (n.2357+42G=)
c.2444+42G= (n.2444+42G=)
c.2606+42G= (n.2606+42G=)
c.2687+42G= (n.2687+42G=)
c.*706+42G= (n.*706+42G=)
c.2927+42G= (n.2927+42G=)
c.2501+42G= (n.2501+42G=)
c.2525+42G= (n.2525+42G=)
n.2656+42G=
c.2921+42G= (n.2921+42G=)
n.3101+42G=
n.3081+42G=
c.2573+42G= (n.2573+42G=)
n.3066+42G=
20g.3228217C>TCA743608934SLC4A11c.2558+42G>A (n.2558+42G>A)
c.2489+42G>A (n.2489+42G>A)
c.2357+42G>A (n.2357+42G>A)
c.2444+42G>A (n.2444+42G>A)
c.2606+42G>A (n.2606+42G>A)
c.2687+42G>A (n.2687+42G>A)
c.*706+42G>A (n.*706+42G>A)
c.2927+42G>A (n.2927+42G>A)
c.2501+42G>A (n.2501+42G>A)
c.2525+42G>A (n.2525+42G>A)
n.2656+42G>A
c.2921+42G>A (n.2921+42G>A)
n.3101+42G>A
n.3081+42G>A
c.2573+42G>A (n.2573+42G>A)
n.3066+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228218C>TCA2736219059SLC4A11c.2558+41G>A (n.2558+41G>A)
c.2489+41G>A (n.2489+41G>A)
c.2357+41G>A (n.2357+41G>A)
c.2444+41G>A (n.2444+41G>A)
c.2606+41G>A (n.2606+41G>A)
c.2687+41G>A (n.2687+41G>A)
c.*706+41G>A (n.*706+41G>A)
c.2927+41G>A (n.2927+41G>A)
c.2501+41G>A (n.2501+41G>A)
c.2525+41G>A (n.2525+41G>A)
n.2656+41G>A
c.2921+41G>A (n.2921+41G>A)
n.3101+41G>A
n.3081+41G>A
c.2573+41G>A (n.2573+41G>A)
n.3066+41G>A
 dbSNP
20g.3228220A=CA2346474889SLC4A11c.2558+39T= (n.2558+39T=)
c.2489+39T= (n.2489+39T=)
c.2357+39T= (n.2357+39T=)
c.2444+39T= (n.2444+39T=)
c.2606+39T= (n.2606+39T=)
c.2687+39T= (n.2687+39T=)
c.*706+39T= (n.*706+39T=)
c.2927+39T= (n.2927+39T=)
c.2501+39T= (n.2501+39T=)
c.2525+39T= (n.2525+39T=)
n.2656+39T=
c.2921+39T= (n.2921+39T=)
n.3101+39T=
n.3081+39T=
c.2573+39T= (n.2573+39T=)
n.3066+39T=
20g.3228220A>GCA9741425SLC4A11c.2558+39T>C (n.2558+39T>C)
c.2489+39T>C (n.2489+39T>C)
c.2357+39T>C (n.2357+39T>C)
c.2444+39T>C (n.2444+39T>C)
c.2606+39T>C (n.2606+39T>C)
c.2687+39T>C (n.2687+39T>C)
c.*706+39T>C (n.*706+39T>C)
c.2927+39T>C (n.2927+39T>C)
c.2501+39T>C (n.2501+39T>C)
c.2525+39T>C (n.2525+39T>C)
n.2656+39T>C
c.2921+39T>C (n.2921+39T>C)
n.3101+39T>C
n.3081+39T>C
c.2573+39T>C (n.2573+39T>C)
n.3066+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228221G>ACA9741426SLC4A11c.2558+38C>T (n.2558+38C>T)
c.2489+38C>T (n.2489+38C>T)
c.2357+38C>T (n.2357+38C>T)
c.2444+38C>T (n.2444+38C>T)
c.2606+38C>T (n.2606+38C>T)
c.2687+38C>T (n.2687+38C>T)
c.*706+38C>T (n.*706+38C>T)
c.2927+38C>T (n.2927+38C>T)
c.2501+38C>T (n.2501+38C>T)
c.2525+38C>T (n.2525+38C>T)
n.2656+38C>T
c.2921+38C>T (n.2921+38C>T)
n.3101+38C>T
n.3081+38C>T
c.2573+38C>T (n.2573+38C>T)
n.3066+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3228221G=CA2346474890SLC4A11c.2558+38C= (n.2558+38C=)
c.2489+38C= (n.2489+38C=)
c.2357+38C= (n.2357+38C=)
c.2444+38C= (n.2444+38C=)
c.2606+38C= (n.2606+38C=)
c.2687+38C= (n.2687+38C=)
c.*706+38C= (n.*706+38C=)
c.2927+38C= (n.2927+38C=)
c.2501+38C= (n.2501+38C=)
c.2525+38C= (n.2525+38C=)
n.2656+38C=
c.2921+38C= (n.2921+38C=)
n.3101+38C=
n.3081+38C=
c.2573+38C= (n.2573+38C=)
n.3066+38C=
20g.3228221G>TCA2651691184SLC4A11c.2558+38C>A (n.2558+38C>A)
c.2489+38C>A (n.2489+38C>A)
c.2357+38C>A (n.2357+38C>A)
c.2444+38C>A (n.2444+38C>A)
c.2606+38C>A (n.2606+38C>A)
c.2687+38C>A (n.2687+38C>A)
c.*706+38C>A (n.*706+38C>A)
c.2927+38C>A (n.2927+38C>A)
c.2501+38C>A (n.2501+38C>A)
c.2525+38C>A (n.2525+38C>A)
n.2656+38C>A
c.2921+38C>A (n.2921+38C>A)
n.3101+38C>A
n.3081+38C>A
c.2573+38C>A (n.2573+38C>A)
n.3066+38C>A
 gnomAD v4
20g.3228222A>GCA2651691185SLC4A11c.2558+37T>C (n.2558+37T>C)
c.2489+37T>C (n.2489+37T>C)
c.2357+37T>C (n.2357+37T>C)
c.2444+37T>C (n.2444+37T>C)
c.2606+37T>C (n.2606+37T>C)
c.2687+37T>C (n.2687+37T>C)
c.*706+37T>C (n.*706+37T>C)
c.2927+37T>C (n.2927+37T>C)
c.2501+37T>C (n.2501+37T>C)
c.2525+37T>C (n.2525+37T>C)
n.2656+37T>C
c.2921+37T>C (n.2921+37T>C)
n.3101+37T>C
n.3081+37T>C
c.2573+37T>C (n.2573+37T>C)
n.3066+37T>C
 gnomAD v4
20g.3228223C>GCA2651691186SLC4A11c.2558+36G>C (n.2558+36G>C)
c.2489+36G>C (n.2489+36G>C)
c.2357+36G>C (n.2357+36G>C)
c.2444+36G>C (n.2444+36G>C)
c.2606+36G>C (n.2606+36G>C)
c.2687+36G>C (n.2687+36G>C)
c.*706+36G>C (n.*706+36G>C)
c.2927+36G>C (n.2927+36G>C)
c.2501+36G>C (n.2501+36G>C)
c.2525+36G>C (n.2525+36G>C)
n.2656+36G>C
c.2921+36G>C (n.2921+36G>C)
n.3101+36G>C
n.3081+36G>C
c.2573+36G>C (n.2573+36G>C)
n.3066+36G>C
 gnomAD v4
20g.3228223C>TCA2651691187SLC4A11c.2558+36G>A (n.2558+36G>A)
c.2489+36G>A (n.2489+36G>A)
c.2357+36G>A (n.2357+36G>A)
c.2444+36G>A (n.2444+36G>A)
c.2606+36G>A (n.2606+36G>A)
c.2687+36G>A (n.2687+36G>A)
c.*706+36G>A (n.*706+36G>A)
c.2927+36G>A (n.2927+36G>A)
c.2501+36G>A (n.2501+36G>A)
c.2525+36G>A (n.2525+36G>A)
n.2656+36G>A
c.2921+36G>A (n.2921+36G>A)
n.3101+36G>A
n.3081+36G>A
c.2573+36G>A (n.2573+36G>A)
n.3066+36G>A
 gnomAD v4
20g.3228224T>ACA9741427SLC4A11c.2558+35A>T (n.2558+35A>T)
c.2489+35A>T (n.2489+35A>T)
c.2357+35A>T (n.2357+35A>T)
c.2444+35A>T (n.2444+35A>T)
c.2606+35A>T (n.2606+35A>T)
c.2687+35A>T (n.2687+35A>T)
c.*706+35A>T (n.*706+35A>T)
c.2927+35A>T (n.2927+35A>T)
c.2501+35A>T (n.2501+35A>T)
c.2525+35A>T (n.2525+35A>T)
n.2656+35A>T
c.2921+35A>T (n.2921+35A>T)
n.3101+35A>T
n.3081+35A>T
c.2573+35A>T (n.2573+35A>T)
n.3066+35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228224T=CA2346474891SLC4A11c.2558+35A= (n.2558+35A=)
c.2489+35A= (n.2489+35A=)
c.2357+35A= (n.2357+35A=)
c.2444+35A= (n.2444+35A=)
c.2606+35A= (n.2606+35A=)
c.2687+35A= (n.2687+35A=)
c.*706+35A= (n.*706+35A=)
c.2927+35A= (n.2927+35A=)
c.2501+35A= (n.2501+35A=)
c.2525+35A= (n.2525+35A=)
n.2656+35A=
c.2921+35A= (n.2921+35A=)
n.3101+35A=
n.3081+35A=
c.2573+35A= (n.2573+35A=)
n.3066+35A=
20g.3228225G>TCA2815075152SLC4A11c.2558+34C>A (n.2558+34C>A)
c.2489+34C>A (n.2489+34C>A)
c.2357+34C>A (n.2357+34C>A)
c.2444+34C>A (n.2444+34C>A)
c.2606+34C>A (n.2606+34C>A)
c.2687+34C>A (n.2687+34C>A)
c.*706+34C>A (n.*706+34C>A)
c.2927+34C>A (n.2927+34C>A)
c.2501+34C>A (n.2501+34C>A)
c.2525+34C>A (n.2525+34C>A)
n.2656+34C>A
c.2921+34C>A (n.2921+34C>A)
n.3101+34C>A
n.3081+34C>A
c.2573+34C>A (n.2573+34C>A)
n.3066+34C>A
20g.3228225_3228227dupCA1014849495SLC4A11c.2558+32_2558+34dup (n.2558+32_2558+34dup)
c.2489+32_2489+34dup (n.2489+32_2489+34dup)
c.2357+32_2357+34dup (n.2357+32_2357+34dup)
c.2444+32_2444+34dup (n.2444+32_2444+34dup)
c.2606+32_2606+34dup (n.2606+32_2606+34dup)
c.2687+32_2687+34dup (n.2687+32_2687+34dup)
c.*706+32_*706+34dup (n.*706+32_*706+34dup)
c.2927+32_2927+34dup (n.2927+32_2927+34dup)
c.2501+32_2501+34dup (n.2501+32_2501+34dup)
c.2525+32_2525+34dup (n.2525+32_2525+34dup)
n.2656+32_2656+34dup
c.2921+32_2921+34dup (n.2921+32_2921+34dup)
n.3101+32_3101+34dup
n.3081+32_3081+34dup
c.2573+32_2573+34dup (n.2573+32_2573+34dup)
n.3066+32_3066+34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228226G>ACA634329246SLC4A11c.2558+33C>T (n.2558+33C>T)
c.2489+33C>T (n.2489+33C>T)
c.2357+33C>T (n.2357+33C>T)
c.2444+33C>T (n.2444+33C>T)
c.2606+33C>T (n.2606+33C>T)
c.2687+33C>T (n.2687+33C>T)
c.*706+33C>T (n.*706+33C>T)
c.2927+33C>T (n.2927+33C>T)
c.2501+33C>T (n.2501+33C>T)
c.2525+33C>T (n.2525+33C>T)
n.2656+33C>T
c.2921+33C>T (n.2921+33C>T)
n.3101+33C>T
n.3081+33C>T
c.2573+33C>T (n.2573+33C>T)
n.3066+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228226G=CA2346474892SLC4A11c.2558+33C= (n.2558+33C=)
c.2489+33C= (n.2489+33C=)
c.2357+33C= (n.2357+33C=)
c.2444+33C= (n.2444+33C=)
c.2606+33C= (n.2606+33C=)
c.2687+33C= (n.2687+33C=)
c.*706+33C= (n.*706+33C=)
c.2927+33C= (n.2927+33C=)
c.2501+33C= (n.2501+33C=)
c.2525+33C= (n.2525+33C=)
n.2656+33C=
c.2921+33C= (n.2921+33C=)
n.3101+33C=
n.3081+33C=
c.2573+33C= (n.2573+33C=)
n.3066+33C=
20g.3228226G>TCA2651691188SLC4A11c.2558+33C>A (n.2558+33C>A)
c.2489+33C>A (n.2489+33C>A)
c.2357+33C>A (n.2357+33C>A)
c.2444+33C>A (n.2444+33C>A)
c.2606+33C>A (n.2606+33C>A)
c.2687+33C>A (n.2687+33C>A)
c.*706+33C>A (n.*706+33C>A)
c.2927+33C>A (n.2927+33C>A)
c.2501+33C>A (n.2501+33C>A)
c.2525+33C>A (n.2525+33C>A)
n.2656+33C>A
c.2921+33C>A (n.2921+33C>A)
n.3101+33C>A
n.3081+33C>A
c.2573+33C>A (n.2573+33C>A)
n.3066+33C>A
 gnomAD v4
20g.3228228C=CA2346474893SLC4A11c.2558+31G= (n.2558+31G=)
c.2489+31G= (n.2489+31G=)
c.2357+31G= (n.2357+31G=)
c.2444+31G= (n.2444+31G=)
c.2606+31G= (n.2606+31G=)
c.2687+31G= (n.2687+31G=)
c.*706+31G= (n.*706+31G=)
c.2927+31G= (n.2927+31G=)
c.2501+31G= (n.2501+31G=)
c.2525+31G= (n.2525+31G=)
n.2656+31G=
c.2921+31G= (n.2921+31G=)
n.3101+31G=
n.3081+31G=
c.2573+31G= (n.2573+31G=)
n.3066+31G=
20g.3228228C>GCA2651691189SLC4A11c.2558+31G>C (n.2558+31G>C)
c.2489+31G>C (n.2489+31G>C)
c.2357+31G>C (n.2357+31G>C)
c.2444+31G>C (n.2444+31G>C)
c.2606+31G>C (n.2606+31G>C)
c.2687+31G>C (n.2687+31G>C)
c.*706+31G>C (n.*706+31G>C)
c.2927+31G>C (n.2927+31G>C)
c.2501+31G>C (n.2501+31G>C)
c.2525+31G>C (n.2525+31G>C)
n.2656+31G>C
c.2921+31G>C (n.2921+31G>C)
n.3101+31G>C
n.3081+31G>C
c.2573+31G>C (n.2573+31G>C)
n.3066+31G>C
 gnomAD v4
20g.3228228C>TCA310984639SLC4A11c.2558+31G>A (n.2558+31G>A)
c.2489+31G>A (n.2489+31G>A)
c.2357+31G>A (n.2357+31G>A)
c.2444+31G>A (n.2444+31G>A)
c.2606+31G>A (n.2606+31G>A)
c.2687+31G>A (n.2687+31G>A)
c.*706+31G>A (n.*706+31G>A)
c.2927+31G>A (n.2927+31G>A)
c.2501+31G>A (n.2501+31G>A)
c.2525+31G>A (n.2525+31G>A)
n.2656+31G>A
c.2921+31G>A (n.2921+31G>A)
n.3101+31G>A
n.3081+31G>A
c.2573+31G>A (n.2573+31G>A)
n.3066+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228231delCA2651691190SLC4A11c.2558+31del (n.2558+31del)
c.2489+31del (n.2489+31del)
c.2357+31del (n.2357+31del)
c.2444+31del (n.2444+31del)
c.2606+31del (n.2606+31del)
c.2687+31del (n.2687+31del)
c.*706+31del (n.*706+31del)
c.2927+31del (n.2927+31del)
c.2501+31del (n.2501+31del)
c.2525+31del (n.2525+31del)
n.2656+31del
c.2921+31del (n.2921+31del)
n.3101+31del
n.3081+31del
c.2573+31del (n.2573+31del)
n.3066+31del
 gnomAD v4
20g.3228229C>ACA2346474895SLC4A11c.2558+30G>T (n.2558+30G>T)
c.2489+30G>T (n.2489+30G>T)
c.2357+30G>T (n.2357+30G>T)
c.2444+30G>T (n.2444+30G>T)
c.2606+30G>T (n.2606+30G>T)
c.2687+30G>T (n.2687+30G>T)
c.*706+30G>T (n.*706+30G>T)
c.2927+30G>T (n.2927+30G>T)
c.2501+30G>T (n.2501+30G>T)
c.2525+30G>T (n.2525+30G>T)
n.2656+30G>T
c.2921+30G>T (n.2921+30G>T)
n.3101+30G>T
n.3081+30G>T
c.2573+30G>T (n.2573+30G>T)
n.3066+30G>T
 dbSNP
20g.3228229C=CA2346474894SLC4A11c.2558+30G= (n.2558+30G=)
c.2489+30G= (n.2489+30G=)
c.2357+30G= (n.2357+30G=)
c.2444+30G= (n.2444+30G=)
c.2606+30G= (n.2606+30G=)
c.2687+30G= (n.2687+30G=)
c.*706+30G= (n.*706+30G=)
c.2927+30G= (n.2927+30G=)
c.2501+30G= (n.2501+30G=)
c.2525+30G= (n.2525+30G=)
n.2656+30G=
c.2921+30G= (n.2921+30G=)
n.3101+30G=
n.3081+30G=
c.2573+30G= (n.2573+30G=)
n.3066+30G=
20g.3228229C>TCA2815075153SLC4A11c.2558+30G>A (n.2558+30G>A)
c.2489+30G>A (n.2489+30G>A)
c.2357+30G>A (n.2357+30G>A)
c.2444+30G>A (n.2444+30G>A)
c.2606+30G>A (n.2606+30G>A)
c.2687+30G>A (n.2687+30G>A)
c.*706+30G>A (n.*706+30G>A)
c.2927+30G>A (n.2927+30G>A)
c.2501+30G>A (n.2501+30G>A)
c.2525+30G>A (n.2525+30G>A)
n.2656+30G>A
c.2921+30G>A (n.2921+30G>A)
n.3101+30G>A
n.3081+30G>A
c.2573+30G>A (n.2573+30G>A)
n.3066+30G>A
20g.3228230C>TCA2651691191SLC4A11c.2558+29G>A (n.2558+29G>A)
c.2489+29G>A (n.2489+29G>A)
c.2357+29G>A (n.2357+29G>A)
c.2444+29G>A (n.2444+29G>A)
c.2606+29G>A (n.2606+29G>A)
c.2687+29G>A (n.2687+29G>A)
c.*706+29G>A (n.*706+29G>A)
c.2927+29G>A (n.2927+29G>A)
c.2501+29G>A (n.2501+29G>A)
c.2525+29G>A (n.2525+29G>A)
n.2656+29G>A
c.2921+29G>A (n.2921+29G>A)
n.3101+29G>A
n.3081+29G>A
c.2573+29G>A (n.2573+29G>A)
n.3066+29G>A
 gnomAD v4
20g.3228232_3228233delinsTCCA2346474896SLC4A11c.2558+26_2558+27delinsGA (n.2558+26_2558+27delinsGA)
c.2489+26_2489+27delinsGA (n.2489+26_2489+27delinsGA)
c.2357+26_2357+27delinsGA (n.2357+26_2357+27delinsGA)
c.2444+26_2444+27delinsGA (n.2444+26_2444+27delinsGA)
c.2606+26_2606+27delinsGA (n.2606+26_2606+27delinsGA)
c.2687+26_2687+27delinsGA (n.2687+26_2687+27delinsGA)
c.*706+26_*706+27delinsGA (n.*706+26_*706+27delinsGA)
c.2927+26_2927+27delinsGA (n.2927+26_2927+27delinsGA)
c.2501+26_2501+27delinsGA (n.2501+26_2501+27delinsGA)
c.2525+26_2525+27delinsGA (n.2525+26_2525+27delinsGA)
n.2656+26_2656+27delinsGA
c.2921+26_2921+27delinsGA (n.2921+26_2921+27delinsGA)
n.3101+26_3101+27delinsGA
n.3081+26_3081+27delinsGA
c.2573+26_2573+27delinsGA (n.2573+26_2573+27delinsGA)
n.3066+26_3066+27delinsGA
20g.3228234delCA9741428SLC4A11c.2558+26del (n.2558+26del)
c.2489+26del (n.2489+26del)
c.2357+26del (n.2357+26del)
c.2444+26del (n.2444+26del)
c.2606+26del (n.2606+26del)
c.2687+26del (n.2687+26del)
c.*706+26del (n.*706+26del)
c.2927+26del (n.2927+26del)
c.2501+26del (n.2501+26del)
c.2525+26del (n.2525+26del)
n.2656+26del
c.2921+26del (n.2921+26del)
n.3101+26del
n.3081+26del
c.2573+26del (n.2573+26del)
n.3066+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228242_3228248dupCA2651691192SLC4A11c.2558+19_2558+25dup (n.2558+19_2558+25dup)
c.2489+19_2489+25dup (n.2489+19_2489+25dup)
c.2357+19_2357+25dup (n.2357+19_2357+25dup)
c.2444+19_2444+25dup (n.2444+19_2444+25dup)
c.2606+19_2606+25dup (n.2606+19_2606+25dup)
c.2687+19_2687+25dup (n.2687+19_2687+25dup)
c.*706+19_*706+25dup (n.*706+19_*706+25dup)
c.2927+19_2927+25dup (n.2927+19_2927+25dup)
c.2501+19_2501+25dup (n.2501+19_2501+25dup)
c.2525+19_2525+25dup (n.2525+19_2525+25dup)
n.2656+19_2656+25dup
c.2921+19_2921+25dup (n.2921+19_2921+25dup)
n.3101+19_3101+25dup
n.3081+19_3081+25dup
c.2573+19_2573+25dup (n.2573+19_2573+25dup)
n.3066+19_3066+25dup
 gnomAD v4
20g.3228235T>CCA634329249SLC4A11c.2558+24A>G (n.2558+24A>G)
c.2489+24A>G (n.2489+24A>G)
c.2357+24A>G (n.2357+24A>G)
c.2444+24A>G (n.2444+24A>G)
c.2606+24A>G (n.2606+24A>G)
c.2687+24A>G (n.2687+24A>G)
c.*706+24A>G (n.*706+24A>G)
c.2927+24A>G (n.2927+24A>G)
c.2501+24A>G (n.2501+24A>G)
c.2525+24A>G (n.2525+24A>G)
n.2656+24A>G
c.2921+24A>G (n.2921+24A>G)
n.3101+24A>G
n.3081+24A>G
c.2573+24A>G (n.2573+24A>G)
n.3066+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228235T=CA2346474897SLC4A11c.2558+24A= (n.2558+24A=)
c.2489+24A= (n.2489+24A=)
c.2357+24A= (n.2357+24A=)
c.2444+24A= (n.2444+24A=)
c.2606+24A= (n.2606+24A=)
c.2687+24A= (n.2687+24A=)
c.*706+24A= (n.*706+24A=)
c.2927+24A= (n.2927+24A=)
c.2501+24A= (n.2501+24A=)
c.2525+24A= (n.2525+24A=)
n.2656+24A=
c.2921+24A= (n.2921+24A=)
n.3101+24A=
n.3081+24A=
c.2573+24A= (n.2573+24A=)
n.3066+24A=
20g.3228237C>TCA2651691193SLC4A11c.2558+22G>A (n.2558+22G>A)
c.2489+22G>A (n.2489+22G>A)
c.2357+22G>A (n.2357+22G>A)
c.2444+22G>A (n.2444+22G>A)
c.2606+22G>A (n.2606+22G>A)
c.2687+22G>A (n.2687+22G>A)
c.*706+22G>A (n.*706+22G>A)
c.2927+22G>A (n.2927+22G>A)
c.2501+22G>A (n.2501+22G>A)
c.2525+22G>A (n.2525+22G>A)
n.2656+22G>A
c.2921+22G>A (n.2921+22G>A)
n.3101+22G>A
n.3081+22G>A
c.2573+22G>A (n.2573+22G>A)
n.3066+22G>A
 gnomAD v4
20g.3228239C=CA2346474898SLC4A11c.2558+20G= (n.2558+20G=)
c.2489+20G= (n.2489+20G=)
c.2357+20G= (n.2357+20G=)
c.2444+20G= (n.2444+20G=)
c.2606+20G= (n.2606+20G=)
c.2687+20G= (n.2687+20G=)
c.*706+20G= (n.*706+20G=)
c.2927+20G= (n.2927+20G=)
c.2501+20G= (n.2501+20G=)
c.2525+20G= (n.2525+20G=)
n.2656+20G=
c.2921+20G= (n.2921+20G=)
n.3101+20G=
n.3081+20G=
c.2573+20G= (n.2573+20G=)
n.3066+20G=
20g.3228239C>GCA634329250SLC4A11c.2558+20G>C (n.2558+20G>C)
c.2489+20G>C (n.2489+20G>C)
c.2357+20G>C (n.2357+20G>C)
c.2444+20G>C (n.2444+20G>C)
c.2606+20G>C (n.2606+20G>C)
c.2687+20G>C (n.2687+20G>C)
c.*706+20G>C (n.*706+20G>C)
c.2927+20G>C (n.2927+20G>C)
c.2501+20G>C (n.2501+20G>C)
c.2525+20G>C (n.2525+20G>C)
n.2656+20G>C
c.2921+20G>C (n.2921+20G>C)
n.3101+20G>C
n.3081+20G>C
c.2573+20G>C (n.2573+20G>C)
n.3066+20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228240A=CA2346474899SLC4A11c.2558+19T= (n.2558+19T=)
c.2489+19T= (n.2489+19T=)
c.2357+19T= (n.2357+19T=)
c.2444+19T= (n.2444+19T=)
c.2606+19T= (n.2606+19T=)
c.2687+19T= (n.2687+19T=)
c.*706+19T= (n.*706+19T=)
c.2927+19T= (n.2927+19T=)
c.2501+19T= (n.2501+19T=)
c.2525+19T= (n.2525+19T=)
n.2656+19T=
c.2921+19T= (n.2921+19T=)
n.3101+19T=
n.3081+19T=
c.2573+19T= (n.2573+19T=)
n.3066+19T=
20g.3228240A>CCA9741429SLC4A11c.2558+19T>G (n.2558+19T>G)
c.2489+19T>G (n.2489+19T>G)
c.2357+19T>G (n.2357+19T>G)
c.2444+19T>G (n.2444+19T>G)
c.2606+19T>G (n.2606+19T>G)
c.2687+19T>G (n.2687+19T>G)
c.*706+19T>G (n.*706+19T>G)
c.2927+19T>G (n.2927+19T>G)
c.2501+19T>G (n.2501+19T>G)
c.2525+19T>G (n.2525+19T>G)
n.2656+19T>G
c.2921+19T>G (n.2921+19T>G)
n.3101+19T>G
n.3081+19T>G
c.2573+19T>G (n.2573+19T>G)
n.3066+19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228241C>TCA2651691194SLC4A11c.2558+18G>A (n.2558+18G>A)
c.2489+18G>A (n.2489+18G>A)
c.2357+18G>A (n.2357+18G>A)
c.2444+18G>A (n.2444+18G>A)
c.2606+18G>A (n.2606+18G>A)
c.2687+18G>A (n.2687+18G>A)
c.*706+18G>A (n.*706+18G>A)
c.2927+18G>A (n.2927+18G>A)
c.2501+18G>A (n.2501+18G>A)
c.2525+18G>A (n.2525+18G>A)
n.2656+18G>A
c.2921+18G>A (n.2921+18G>A)
n.3101+18G>A
n.3081+18G>A
c.2573+18G>A (n.2573+18G>A)
n.3066+18G>A
 gnomAD v4
20g.3228242T>ACA9741430SLC4A11c.2558+17A>T (n.2558+17A>T)
c.2489+17A>T (n.2489+17A>T)
c.2357+17A>T (n.2357+17A>T)
c.2444+17A>T (n.2444+17A>T)
c.2606+17A>T (n.2606+17A>T)
c.2687+17A>T (n.2687+17A>T)
c.*706+17A>T (n.*706+17A>T)
c.2927+17A>T (n.2927+17A>T)
c.2501+17A>T (n.2501+17A>T)
c.2525+17A>T (n.2525+17A>T)
n.2656+17A>T
c.2921+17A>T (n.2921+17A>T)
n.3101+17A>T
n.3081+17A>T
c.2573+17A>T (n.2573+17A>T)
n.3066+17A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228242T>CCA2580618396SLC4A11c.2558+17A>G (n.2558+17A>G)
c.2489+17A>G (n.2489+17A>G)
c.2357+17A>G (n.2357+17A>G)
c.2444+17A>G (n.2444+17A>G)
c.2606+17A>G (n.2606+17A>G)
c.2687+17A>G (n.2687+17A>G)
c.*706+17A>G (n.*706+17A>G)
c.2927+17A>G (n.2927+17A>G)
c.2501+17A>G (n.2501+17A>G)
c.2525+17A>G (n.2525+17A>G)
n.2656+17A>G
c.2921+17A>G (n.2921+17A>G)
n.3101+17A>G
n.3081+17A>G
c.2573+17A>G (n.2573+17A>G)
n.3066+17A>G
 gnomAD v4
20g.3228242T>GCA2580618395SLC4A11c.2558+17A>C (n.2558+17A>C)
c.2489+17A>C (n.2489+17A>C)
c.2357+17A>C (n.2357+17A>C)
c.2444+17A>C (n.2444+17A>C)
c.2606+17A>C (n.2606+17A>C)
c.2687+17A>C (n.2687+17A>C)
c.*706+17A>C (n.*706+17A>C)
c.2927+17A>C (n.2927+17A>C)
c.2501+17A>C (n.2501+17A>C)
c.2525+17A>C (n.2525+17A>C)
n.2656+17A>C
c.2921+17A>C (n.2921+17A>C)
n.3101+17A>C
n.3081+17A>C
c.2573+17A>C (n.2573+17A>C)
n.3066+17A>C
20g.3228242T=CA2346474900SLC4A11c.2558+17A= (n.2558+17A=)
c.2489+17A= (n.2489+17A=)
c.2357+17A= (n.2357+17A=)
c.2444+17A= (n.2444+17A=)
c.2606+17A= (n.2606+17A=)
c.2687+17A= (n.2687+17A=)
c.*706+17A= (n.*706+17A=)
c.2927+17A= (n.2927+17A=)
c.2501+17A= (n.2501+17A=)
c.2525+17A= (n.2525+17A=)
n.2656+17A=
c.2921+17A= (n.2921+17A=)
n.3101+17A=
n.3081+17A=
c.2573+17A= (n.2573+17A=)
n.3066+17A=
20g.3228243G>CCA2651691195SLC4A11c.2558+16C>G (n.2558+16C>G)
c.2489+16C>G (n.2489+16C>G)
c.2357+16C>G (n.2357+16C>G)
c.2444+16C>G (n.2444+16C>G)
c.2606+16C>G (n.2606+16C>G)
c.2687+16C>G (n.2687+16C>G)
c.*706+16C>G (n.*706+16C>G)
c.2927+16C>G (n.2927+16C>G)
c.2501+16C>G (n.2501+16C>G)
c.2525+16C>G (n.2525+16C>G)
n.2656+16C>G
c.2921+16C>G (n.2921+16C>G)
n.3101+16C>G
n.3081+16C>G
c.2573+16C>G (n.2573+16C>G)
n.3066+16C>G
 gnomAD v4
20g.3228243G>TCA2739277019SLC4A11c.2558+16C>A (n.2558+16C>A)
c.2489+16C>A (n.2489+16C>A)
c.2357+16C>A (n.2357+16C>A)
c.2444+16C>A (n.2444+16C>A)
c.2606+16C>A (n.2606+16C>A)
c.2687+16C>A (n.2687+16C>A)
c.*706+16C>A (n.*706+16C>A)
c.2927+16C>A (n.2927+16C>A)
c.2501+16C>A (n.2501+16C>A)
c.2525+16C>A (n.2525+16C>A)
n.2656+16C>A
c.2921+16C>A (n.2921+16C>A)
n.3101+16C>A
n.3081+16C>A
c.2573+16C>A (n.2573+16C>A)
n.3066+16C>A
 ClinVar
20g.3228244C>TCA2815075154SLC4A11c.2558+15G>A (n.2558+15G>A)
c.2489+15G>A (n.2489+15G>A)
c.2357+15G>A (n.2357+15G>A)
c.2444+15G>A (n.2444+15G>A)
c.2606+15G>A (n.2606+15G>A)
c.2687+15G>A (n.2687+15G>A)
c.*706+15G>A (n.*706+15G>A)
c.2927+15G>A (n.2927+15G>A)
c.2501+15G>A (n.2501+15G>A)
c.2525+15G>A (n.2525+15G>A)
n.2656+15G>A
c.2921+15G>A (n.2921+15G>A)
n.3101+15G>A
n.3081+15G>A
c.2573+15G>A (n.2573+15G>A)
n.3066+15G>A
20g.3228246_3228247insCACA2697547268SLC4A11c.2558+12_2558+13insTG (n.2558+12_2558+13insTG)
c.2489+12_2489+13insTG (n.2489+12_2489+13insTG)
c.2357+12_2357+13insTG (n.2357+12_2357+13insTG)
c.2444+12_2444+13insTG (n.2444+12_2444+13insTG)
c.2606+12_2606+13insTG (n.2606+12_2606+13insTG)
c.2687+12_2687+13insTG (n.2687+12_2687+13insTG)
c.*706+12_*706+13insTG (n.*706+12_*706+13insTG)
c.2927+12_2927+13insTG (n.2927+12_2927+13insTG)
c.2501+12_2501+13insTG (n.2501+12_2501+13insTG)
c.2525+12_2525+13insTG (n.2525+12_2525+13insTG)
n.2656+12_2656+13insTG
c.2921+12_2921+13insTG (n.2921+12_2921+13insTG)
n.3101+12_3101+13insTG
n.3081+12_3081+13insTG
c.2573+12_2573+13insTG (n.2573+12_2573+13insTG)
n.3066+12_3066+13insTG
 ClinVar
20g.3228247A=CA2346474901SLC4A11c.2558+12T= (n.2558+12T=)
c.2489+12T= (n.2489+12T=)
c.2357+12T= (n.2357+12T=)
c.2444+12T= (n.2444+12T=)
c.2606+12T= (n.2606+12T=)
c.2687+12T= (n.2687+12T=)
c.*706+12T= (n.*706+12T=)
c.2927+12T= (n.2927+12T=)
c.2501+12T= (n.2501+12T=)
c.2525+12T= (n.2525+12T=)
n.2656+12T=
c.2921+12T= (n.2921+12T=)
n.3101+12T=
n.3081+12T=
c.2573+12T= (n.2573+12T=)
n.3066+12T=
20g.3228247A>CCA310984655SLC4A11c.2558+12T>G (n.2558+12T>G)
c.2489+12T>G (n.2489+12T>G)
c.2357+12T>G (n.2357+12T>G)
c.2444+12T>G (n.2444+12T>G)
c.2606+12T>G (n.2606+12T>G)
c.2687+12T>G (n.2687+12T>G)
c.*706+12T>G (n.*706+12T>G)
c.2927+12T>G (n.2927+12T>G)
c.2501+12T>G (n.2501+12T>G)
c.2525+12T>G (n.2525+12T>G)
n.2656+12T>G
c.2921+12T>G (n.2921+12T>G)
n.3101+12T>G
n.3081+12T>G
c.2573+12T>G (n.2573+12T>G)
n.3066+12T>G
 dbSNP
20g.3228247A>TCA9741431SLC4A11c.2558+12T>A (n.2558+12T>A)
c.2489+12T>A (n.2489+12T>A)
c.2357+12T>A (n.2357+12T>A)
c.2444+12T>A (n.2444+12T>A)
c.2606+12T>A (n.2606+12T>A)
c.2687+12T>A (n.2687+12T>A)
c.*706+12T>A (n.*706+12T>A)
c.2927+12T>A (n.2927+12T>A)
c.2501+12T>A (n.2501+12T>A)
c.2525+12T>A (n.2525+12T>A)
n.2656+12T>A
c.2921+12T>A (n.2921+12T>A)
n.3101+12T>A
n.3081+12T>A
c.2573+12T>A (n.2573+12T>A)
n.3066+12T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228248C=CA2346474902SLC4A11c.2558+11G= (n.2558+11G=)
c.2489+11G= (n.2489+11G=)
c.2357+11G= (n.2357+11G=)
c.2444+11G= (n.2444+11G=)
c.2606+11G= (n.2606+11G=)
c.2687+11G= (n.2687+11G=)
c.*706+11G= (n.*706+11G=)
c.2927+11G= (n.2927+11G=)
c.2501+11G= (n.2501+11G=)
c.2525+11G= (n.2525+11G=)
n.2656+11G=
c.2921+11G= (n.2921+11G=)
n.3101+11G=
n.3081+11G=
c.2573+11G= (n.2573+11G=)
n.3066+11G=
20g.3228248C>TCA634329251SLC4A11c.2558+11G>A (n.2558+11G>A)
c.2489+11G>A (n.2489+11G>A)
c.2357+11G>A (n.2357+11G>A)
c.2444+11G>A (n.2444+11G>A)
c.2606+11G>A (n.2606+11G>A)
c.2687+11G>A (n.2687+11G>A)
c.*706+11G>A (n.*706+11G>A)
c.2927+11G>A (n.2927+11G>A)
c.2501+11G>A (n.2501+11G>A)
c.2525+11G>A (n.2525+11G>A)
n.2656+11G>A
c.2921+11G>A (n.2921+11G>A)
n.3101+11G>A
n.3081+11G>A
c.2573+11G>A (n.2573+11G>A)
n.3066+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228249C>ACA9741432SLC4A11c.2558+10G>T (n.2558+10G>T)
c.2489+10G>T (n.2489+10G>T)
c.2357+10G>T (n.2357+10G>T)
c.2444+10G>T (n.2444+10G>T)
c.2606+10G>T (n.2606+10G>T)
c.2687+10G>T (n.2687+10G>T)
c.*706+10G>T (n.*706+10G>T)
c.2927+10G>T (n.2927+10G>T)
c.2501+10G>T (n.2501+10G>T)
c.2525+10G>T (n.2525+10G>T)
n.2656+10G>T
c.2921+10G>T (n.2921+10G>T)
n.3101+10G>T
n.3081+10G>T
c.2573+10G>T (n.2573+10G>T)
n.3066+10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228249C=CA2346474903SLC4A11c.2558+10G= (n.2558+10G=)
c.2489+10G= (n.2489+10G=)
c.2357+10G= (n.2357+10G=)
c.2444+10G= (n.2444+10G=)
c.2606+10G= (n.2606+10G=)
c.2687+10G= (n.2687+10G=)
c.*706+10G= (n.*706+10G=)
c.2927+10G= (n.2927+10G=)
c.2501+10G= (n.2501+10G=)
c.2525+10G= (n.2525+10G=)
n.2656+10G=
c.2921+10G= (n.2921+10G=)
n.3101+10G=
n.3081+10G=
c.2573+10G= (n.2573+10G=)
n.3066+10G=
20g.3228251_3228253delCA2651691196SLC4A11c.2558+8_2558+10del (n.2558+8_2558+10del)
c.2489+8_2489+10del (n.2489+8_2489+10del)
c.2357+8_2357+10del (n.2357+8_2357+10del)
c.2444+8_2444+10del (n.2444+8_2444+10del)
c.2606+8_2606+10del (n.2606+8_2606+10del)
c.2687+8_2687+10del (n.2687+8_2687+10del)
c.*706+8_*706+10del (n.*706+8_*706+10del)
c.2927+8_2927+10del (n.2927+8_2927+10del)
c.2501+8_2501+10del (n.2501+8_2501+10del)
c.2525+8_2525+10del (n.2525+8_2525+10del)
n.2656+8_2656+10del
c.2921+8_2921+10del (n.2921+8_2921+10del)
n.3101+8_3101+10del
n.3081+8_3081+10del
c.2573+8_2573+10del (n.2573+8_2573+10del)
n.3066+8_3066+10del
 gnomAD v4
20g.3228250C=CA2346474904SLC4A11c.2558+9G= (n.2558+9G=)
c.2489+9G= (n.2489+9G=)
c.2357+9G= (n.2357+9G=)
c.2444+9G= (n.2444+9G=)
c.2606+9G= (n.2606+9G=)
c.2687+9G= (n.2687+9G=)
c.*706+9G= (n.*706+9G=)
c.2927+9G= (n.2927+9G=)
c.2501+9G= (n.2501+9G=)
c.2525+9G= (n.2525+9G=)
n.2656+9G=
c.2921+9G= (n.2921+9G=)
n.3101+9G=
n.3081+9G=
c.2573+9G= (n.2573+9G=)
n.3066+9G=
20g.3228250C>GCA2577323899SLC4A11c.2558+9G>C (n.2558+9G>C)
c.2489+9G>C (n.2489+9G>C)
c.2357+9G>C (n.2357+9G>C)
c.2444+9G>C (n.2444+9G>C)
c.2606+9G>C (n.2606+9G>C)
c.2687+9G>C (n.2687+9G>C)
c.*706+9G>C (n.*706+9G>C)
c.2927+9G>C (n.2927+9G>C)
c.2501+9G>C (n.2501+9G>C)
c.2525+9G>C (n.2525+9G>C)
n.2656+9G>C
c.2921+9G>C (n.2921+9G>C)
n.3101+9G>C
n.3081+9G>C
c.2573+9G>C (n.2573+9G>C)
n.3066+9G>C
20g.3228250C>TCA634329252SLC4A11c.2558+9G>A (n.2558+9G>A)
c.2489+9G>A (n.2489+9G>A)
c.2357+9G>A (n.2357+9G>A)
c.2444+9G>A (n.2444+9G>A)
c.2606+9G>A (n.2606+9G>A)
c.2687+9G>A (n.2687+9G>A)
c.*706+9G>A (n.*706+9G>A)
c.2927+9G>A (n.2927+9G>A)
c.2501+9G>A (n.2501+9G>A)
c.2525+9G>A (n.2525+9G>A)
n.2656+9G>A
c.2921+9G>A (n.2921+9G>A)
n.3101+9G>A
n.3081+9G>A
c.2573+9G>A (n.2573+9G>A)
n.3066+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3228251G>ACA9741433SLC4A11c.2558+8C>T (n.2558+8C>T)
c.2489+8C>T (n.2489+8C>T)
c.2357+8C>T (n.2357+8C>T)
c.2444+8C>T (n.2444+8C>T)
c.2606+8C>T (n.2606+8C>T)
c.2687+8C>T (n.2687+8C>T)
c.*706+8C>T (n.*706+8C>T)
c.2927+8C>T (n.2927+8C>T)
c.2501+8C>T (n.2501+8C>T)
c.2525+8C>T (n.2525+8C>T)
n.2656+8C>T
c.2921+8C>T (n.2921+8C>T)
n.3101+8C>T
n.3081+8C>T
c.2573+8C>T (n.2573+8C>T)
n.3066+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228251G>CCA2577323900SLC4A11c.2558+8C>G (n.2558+8C>G)
c.2489+8C>G (n.2489+8C>G)
c.2357+8C>G (n.2357+8C>G)
c.2444+8C>G (n.2444+8C>G)
c.2606+8C>G (n.2606+8C>G)
c.2687+8C>G (n.2687+8C>G)
c.*706+8C>G (n.*706+8C>G)
c.2927+8C>G (n.2927+8C>G)
c.2501+8C>G (n.2501+8C>G)
c.2525+8C>G (n.2525+8C>G)
n.2656+8C>G
c.2921+8C>G (n.2921+8C>G)
n.3101+8C>G
n.3081+8C>G
c.2573+8C>G (n.2573+8C>G)
n.3066+8C>G
20g.3228251G=CA2346474905SLC4A11c.2558+8C= (n.2558+8C=)
c.2489+8C= (n.2489+8C=)
c.2357+8C= (n.2357+8C=)
c.2444+8C= (n.2444+8C=)
c.2606+8C= (n.2606+8C=)
c.2687+8C= (n.2687+8C=)
c.*706+8C= (n.*706+8C=)
c.2927+8C= (n.2927+8C=)
c.2501+8C= (n.2501+8C=)
c.2525+8C= (n.2525+8C=)
n.2656+8C=
c.2921+8C= (n.2921+8C=)
n.3101+8C=
n.3081+8C=
c.2573+8C= (n.2573+8C=)
n.3066+8C=
20g.3228251G>TCA2499225706SLC4A11c.2558+8C>A (n.2558+8C>A)
c.2489+8C>A (n.2489+8C>A)
c.2357+8C>A (n.2357+8C>A)
c.2444+8C>A (n.2444+8C>A)
c.2606+8C>A (n.2606+8C>A)
c.2687+8C>A (n.2687+8C>A)
c.*706+8C>A (n.*706+8C>A)
c.2927+8C>A (n.2927+8C>A)
c.2501+8C>A (n.2501+8C>A)
c.2525+8C>A (n.2525+8C>A)
n.2656+8C>A
c.2921+8C>A (n.2921+8C>A)
n.3101+8C>A
n.3081+8C>A
c.2573+8C>A (n.2573+8C>A)
n.3066+8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3228252C=CA2346474906SLC4A11c.2558+7G= (n.2558+7G=)
c.2489+7G= (n.2489+7G=)
c.2357+7G= (n.2357+7G=)
c.2444+7G= (n.2444+7G=)
c.2606+7G= (n.2606+7G=)
c.2687+7G= (n.2687+7G=)
c.*706+7G= (n.*706+7G=)
c.2927+7G= (n.2927+7G=)
c.2501+7G= (n.2501+7G=)
c.2525+7G= (n.2525+7G=)
n.2656+7G=
c.2921+7G= (n.2921+7G=)
n.3101+7G=
n.3081+7G=
c.2573+7G= (n.2573+7G=)
n.3066+7G=
20g.3228252C>TCA9741434SLC4A11c.2558+7G>A (n.2558+7G>A)
c.2489+7G>A (n.2489+7G>A)
c.2357+7G>A (n.2357+7G>A)
c.2444+7G>A (n.2444+7G>A)
c.2606+7G>A (n.2606+7G>A)
c.2687+7G>A (n.2687+7G>A)
c.*706+7G>A (n.*706+7G>A)
c.2927+7G>A (n.2927+7G>A)
c.2501+7G>A (n.2501+7G>A)
c.2525+7G>A (n.2525+7G>A)
n.2656+7G>A
c.2921+7G>A (n.2921+7G>A)
n.3101+7G>A
n.3081+7G>A
c.2573+7G>A (n.2573+7G>A)
n.3066+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228255G>ACA2577323901SLC4A11c.2558+4C>T (n.2558+4C>T)
c.2489+4C>T (n.2489+4C>T)
c.2357+4C>T (n.2357+4C>T)
c.2444+4C>T (n.2444+4C>T)
c.2606+4C>T (n.2606+4C>T)
c.2687+4C>T (n.2687+4C>T)
c.*706+4C>T (n.*706+4C>T)
c.2927+4C>T (n.2927+4C>T)
c.2501+4C>T (n.2501+4C>T)
c.2525+4C>T (n.2525+4C>T)
n.2656+4C>T
c.2921+4C>T (n.2921+4C>T)
n.3101+4C>T
n.3081+4C>T
c.2573+4C>T (n.2573+4C>T)
n.3066+4C>T
 gnomAD v4
20g.3228256T>CCA2651691197SLC4A11c.2558+3A>G (n.2558+3A>G)
c.2489+3A>G (n.2489+3A>G)
c.2357+3A>G (n.2357+3A>G)
c.2444+3A>G (n.2444+3A>G)
c.2606+3A>G (n.2606+3A>G)
c.2687+3A>G (n.2687+3A>G)
c.*706+3A>G (n.*706+3A>G)
c.2927+3A>G (n.2927+3A>G)
c.2501+3A>G (n.2501+3A>G)
c.2525+3A>G (n.2525+3A>G)
n.2656+3A>G
c.2921+3A>G (n.2921+3A>G)
n.3101+3A>G
n.3081+3A>G
c.2573+3A>G (n.2573+3A>G)
n.3066+3A>G
 gnomAD v4
20g.3228257A>CCA408084548SLC4A11c.2558+2T>G (n.2558+2T>G)
c.2489+2T>G (n.2489+2T>G)
c.2357+2T>G (n.2357+2T>G)
c.2444+2T>G (n.2444+2T>G)
c.2606+2T>G (n.2606+2T>G)
c.2687+2T>G (n.2687+2T>G)
c.*706+2T>G (n.*706+2T>G)
c.2927+2T>G (n.2927+2T>G)
c.2501+2T>G (n.2501+2T>G)
c.2525+2T>G (n.2525+2T>G)
n.2656+2T>G
c.2921+2T>G (n.2921+2T>G)
n.3101+2T>G
n.3081+2T>G
c.2573+2T>G (n.2573+2T>G)
n.3066+2T>G
20g.3228257A>GCA408084550SLC4A11c.2558+2T>C (n.2558+2T>C)
c.2489+2T>C (n.2489+2T>C)
c.2357+2T>C (n.2357+2T>C)
c.2444+2T>C (n.2444+2T>C)
c.2606+2T>C (n.2606+2T>C)
c.2687+2T>C (n.2687+2T>C)
c.*706+2T>C (n.*706+2T>C)
c.2927+2T>C (n.2927+2T>C)
c.2501+2T>C (n.2501+2T>C)
c.2525+2T>C (n.2525+2T>C)
n.2656+2T>C
c.2921+2T>C (n.2921+2T>C)
n.3101+2T>C
n.3081+2T>C
c.2573+2T>C (n.2573+2T>C)
n.3066+2T>C
20g.3228257A>TCA408084551SLC4A11c.2558+2T>A (n.2558+2T>A)
c.2489+2T>A (n.2489+2T>A)
c.2357+2T>A (n.2357+2T>A)
c.2444+2T>A (n.2444+2T>A)
c.2606+2T>A (n.2606+2T>A)
c.2687+2T>A (n.2687+2T>A)
c.*706+2T>A (n.*706+2T>A)
c.2927+2T>A (n.2927+2T>A)
c.2501+2T>A (n.2501+2T>A)
c.2525+2T>A (n.2525+2T>A)
n.2656+2T>A
c.2921+2T>A (n.2921+2T>A)
n.3101+2T>A
n.3081+2T>A
c.2573+2T>A (n.2573+2T>A)
n.3066+2T>A
20g.3228258C>ACA408084552SLC4A11c.2558+1G>T (n.2558+1G>T)
c.2489+1G>T (n.2489+1G>T)
c.2357+1G>T (n.2357+1G>T)
c.2444+1G>T (n.2444+1G>T)
c.2606+1G>T (n.2606+1G>T)
c.2687+1G>T (n.2687+1G>T)
c.*706+1G>T (n.*706+1G>T)
c.2927+1G>T (n.2927+1G>T)
c.2501+1G>T (n.2501+1G>T)
c.2525+1G>T (n.2525+1G>T)
n.2656+1G>T
c.2921+1G>T (n.2921+1G>T)
n.3101+1G>T
n.3081+1G>T
c.2573+1G>T (n.2573+1G>T)
n.3066+1G>T
20g.3228258C=CA2346474907SLC4A11c.2558+1G= (n.2558+1G=)
c.2489+1G= (n.2489+1G=)
c.2357+1G= (n.2357+1G=)
c.2444+1G= (n.2444+1G=)
c.2606+1G= (n.2606+1G=)
c.2687+1G= (n.2687+1G=)
c.*706+1G= (n.*706+1G=)
c.2927+1G= (n.2927+1G=)
c.2501+1G= (n.2501+1G=)
c.2525+1G= (n.2525+1G=)
n.2656+1G=
c.2921+1G= (n.2921+1G=)
n.3101+1G=
n.3081+1G=
c.2573+1G= (n.2573+1G=)
n.3066+1G=
20g.3228258C>GCA408084553SLC4A11c.2558+1G>C (n.2558+1G>C)
c.2489+1G>C (n.2489+1G>C)
c.2357+1G>C (n.2357+1G>C)
c.2444+1G>C (n.2444+1G>C)
c.2606+1G>C (n.2606+1G>C)
c.2687+1G>C (n.2687+1G>C)
c.*706+1G>C (n.*706+1G>C)
c.2927+1G>C (n.2927+1G>C)
c.2501+1G>C (n.2501+1G>C)
c.2525+1G>C (n.2525+1G>C)
n.2656+1G>C
c.2921+1G>C (n.2921+1G>C)
n.3101+1G>C
n.3081+1G>C
c.2573+1G>C (n.2573+1G>C)
n.3066+1G>C
20g.3228258C>TCA9741435SLC4A11c.2558+1G>A (n.2558+1G>A)
c.2489+1G>A (n.2489+1G>A)
c.2357+1G>A (n.2357+1G>A)
c.2444+1G>A (n.2444+1G>A)
c.2606+1G>A (n.2606+1G>A)
c.2687+1G>A (n.2687+1G>A)
c.*706+1G>A (n.*706+1G>A)
c.2927+1G>A (n.2927+1G>A)
c.2501+1G>A (n.2501+1G>A)
c.2525+1G>A (n.2525+1G>A)
n.2656+1G>A
c.2921+1G>A (n.2921+1G>A)
n.3101+1G>A
n.3081+1G>A
c.2573+1G>A (n.2573+1G>A)
n.3066+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228259C>ACA408084557SLC4A11c.2558G>T (p.Arg853Leu)
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.2357G>T (p.Arg786Leu)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.2606G>T (p.Arg869Leu)
c.2687G>T (p.Arg896Leu)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
c.2501G>T (p.Arg834Leu)
c.2525G>T (p.Arg842Leu)
n.2656G>T
c.2921G>T (p.Arg974Leu)
n.3101G>T
n.3081G>T
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
n.3066G>T
 gnomAD v4
20g.3228259C=CA2346474908SLC4A11c.2558G= (p.Arg853=)
c.2489G= (p.Arg830=)
c.2357G= (p.Arg786=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.2606G= (p.Arg869=)
c.2687G= (p.Arg896=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.2927G= (p.Arg976=)
c.2501G= (p.Arg834=)
c.2525G= (p.Arg842=)
n.2656G=
c.2921G= (p.Arg974=)
n.3101G=
n.3081G=
c.2573G= (p.Arg858=)
n.3066G=
20g.3228259C>GCA408084558SLC4A11c.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.2357G>C (p.Arg786Pro)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.2606G>C (p.Arg869Pro)
c.2687G>C (p.Arg896Pro)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.2501G>C (p.Arg834Pro)
c.2525G>C (p.Arg842Pro)
n.2656G>C
c.2921G>C (p.Arg974Pro)
n.3101G>C
n.3081G>C
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
n.3066G>C
20g.3228259C>TCA250444SLC4A11c.2558G>A (p.Arg853His)
c.2489G>A (p.Arg830His)
c.2357G>A (p.Arg786His)
c.2444G>A (p.Arg815His)
c.2606G>A (p.Arg869His)
c.2687G>A (p.Arg896His)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.2927G>A (p.Arg976His)
c.2501G>A (p.Arg834His)
c.2525G>A (p.Arg842His)
n.2656G>A
c.2921G>A (p.Arg974His)
n.3101G>A
n.3081G>A
c.2573G>A (p.Arg858His)
n.3066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228260G>ACA250442SLC4A11c.2557C>T (p.Arg853Cys)
c.2488C>T (p.Arg830Cys)
c.2356C>T (p.Arg786Cys)
c.2443C>T (p.Arg815Cys)
c.2605C>T (p.Arg869Cys)
c.2686C>T (p.Arg896Cys)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.2926C>T (p.Arg976Cys)
c.2500C>T (p.Arg834Cys)
c.2524C>T (p.Arg842Cys)
n.2655C>T
c.2920C>T (p.Arg974Cys)
n.3100C>T
n.3080C>T
c.2572C>T (p.Arg858Cys)
n.3065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228260G>CCA408084562SLC4A11c.2557C>G (p.Arg853Gly)
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.2356C>G (p.Arg786Gly)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.2605C>G (p.Arg869Gly)
c.2686C>G (p.Arg896Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
c.2500C>G (p.Arg834Gly)
c.2524C>G (p.Arg842Gly)
n.2655C>G
c.2920C>G (p.Arg974Gly)
n.3100C>G
n.3080C>G
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
n.3065C>G
20g.3228260G=CA2346474909SLC4A11c.2557C= (p.Arg853=)
c.2488C= (p.Arg830=)
c.2356C= (p.Arg786=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.2605C= (p.Arg869=)
c.2686C= (p.Arg896=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.2926C= (p.Arg976=)
c.2500C= (p.Arg834=)
c.2524C= (p.Arg842=)
n.2655C=
c.2920C= (p.Arg974=)
n.3100C=
n.3080C=
c.2572C= (p.Arg858=)
n.3065C=
20g.3228260G>TCA408084564SLC4A11c.2557C>A (p.Arg853Ser)
c.2488C>A (p.Arg830Ser)
c.2356C>A (p.Arg786Ser)
c.2443C>A (p.Arg815Ser)
c.2605C>A (p.Arg869Ser)
c.2686C>A (p.Arg896Ser)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.2926C>A (p.Arg976Ser)
c.2500C>A (p.Arg834Ser)
c.2524C>A (p.Arg842Ser)
n.2655C>A
c.2920C>A (p.Arg974Ser)
n.3100C>A
n.3080C>A
c.2572C>A (p.Arg858Ser)
n.3065C>A
20g.3228261G>ACA509557606SLC4A11c.2556C>T (p.Ile852=)
c.2487C>T (p.Ile829=)
c.2355C>T (p.Ile785=)
c.2442C>T (p.Ile814=)
c.2604C>T (p.Ile868=)
c.2685C>T (p.Ile895=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.2925C>T (p.Ile975=)
c.2499C>T (p.Ile833=)
c.2523C>T (p.Ile841=)
n.2654C>T
c.2919C>T (p.Ile973=)
n.3099C>T
n.3079C>T
c.2571C>T (p.Ile857=)
n.3064C>T
20g.3228261G>CCA408084567SLC4A11c.2556C>G (p.Ile852Met)
c.2487C>G (p.Ile829Met)
c.2355C>G (p.Ile785Met)
c.2442C>G (p.Ile814Met)
c.2604C>G (p.Ile868Met)
c.2685C>G (p.Ile895Met)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.2925C>G (p.Ile975Met)
c.2499C>G (p.Ile833Met)
c.2523C>G (p.Ile841Met)
n.2654C>G
c.2919C>G (p.Ile973Met)
n.3099C>G
n.3079C>G
c.2571C>G (p.Ile857Met)
n.3064C>G
20g.3228261G=CA2346474910SLC4A11c.2556C= (p.Ile852=)
c.2487C= (p.Ile829=)
c.2355C= (p.Ile785=)
c.2442C= (p.Ile814=)
c.2604C= (p.Ile868=)
c.2685C= (p.Ile895=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.2925C= (p.Ile975=)
c.2499C= (p.Ile833=)
c.2523C= (p.Ile841=)
n.2654C=
c.2919C= (p.Ile973=)
n.3099C=
n.3079C=
c.2571C= (p.Ile857=)
n.3064C=
20g.3228261G>TCA9741436SLC4A11c.2556C>A (p.Ile852=)
c.2487C>A (p.Ile829=)
c.2355C>A (p.Ile785=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
c.2604C>A (p.Ile868=)
c.2685C>A (p.Ile895=)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.2925C>A (p.Ile975=)
c.2499C>A (p.Ile833=)
c.2523C>A (p.Ile841=)
n.2654C>A
c.2919C>A (p.Ile973=)
n.3099C>A
n.3079C>A
c.2571C>A (p.Ile857=)
n.3064C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228262A=CA2346474911SLC4A11c.2555T= (p.Ile852=)
c.2486T= (p.Ile829=)
c.2354T= (p.Ile785=)
c.2441T= (p.Ile814=)
c.2603T= (p.Ile868=)
c.2684T= (p.Ile895=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.2924T= (p.Ile975=)
c.2498T= (p.Ile833=)
c.2522T= (p.Ile841=)
n.2653T=
c.2918T= (p.Ile973=)
n.3098T=
n.3078T=
c.2570T= (p.Ile857=)
n.3063T=
20g.3228262A>CCA408084570SLC4A11c.2555T>G (p.Ile852Ser)
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
c.2354T>G (p.Ile785Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
c.2684T>G (p.Ile895Ser)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.2924T>G (p.Ile975Ser)
c.2498T>G (p.Ile833Ser)
c.2522T>G (p.Ile841Ser)
n.2653T>G
c.2918T>G (p.Ile973Ser)
n.3098T>G
n.3078T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
n.3063T>G
20g.3228262A>GCA9741437SLC4A11c.2555T>C (p.Ile852Thr)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2354T>C (p.Ile785Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
c.2684T>C (p.Ile895Thr)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.2924T>C (p.Ile975Thr)
c.2498T>C (p.Ile833Thr)
c.2522T>C (p.Ile841Thr)
n.2653T>C
c.2918T>C (p.Ile973Thr)
n.3098T>C
n.3078T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
n.3063T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228262A>TCA408084573SLC4A11c.2555T>A (p.Ile852Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2354T>A (p.Ile785Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
c.2684T>A (p.Ile895Asn)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.2924T>A (p.Ile975Asn)
c.2498T>A (p.Ile833Asn)
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
n.2653T>A
c.2918T>A (p.Ile973Asn)
n.3098T>A
n.3078T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
n.3063T>A
20g.3228263T>ACA408084575SLC4A11c.2554A>T (p.Ile852Phe)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.2353A>T (p.Ile785Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
c.2683A>T (p.Ile895Phe)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.2923A>T (p.Ile975Phe)
c.2497A>T (p.Ile833Phe)
c.2521A>T (p.Ile841Phe)
n.2652A>T
c.2917A>T (p.Ile973Phe)
n.3097A>T
n.3077A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
n.3062A>T
20g.3228263T>CCA10649519SLC4A11c.2554A>G (p.Ile852Val)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.2353A>G (p.Ile785Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.2602A>G (p.Ile868Val)
c.2683A>G (p.Ile895Val)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.2923A>G (p.Ile975Val)
c.2497A>G (p.Ile833Val)
c.2521A>G (p.Ile841Val)
n.2652A>G
c.2917A>G (p.Ile973Val)
n.3097A>G
n.3077A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
n.3062A>G
 ClinVar dbSNP
20g.3228263T>GCA408084576SLC4A11c.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.2353A>C (p.Ile785Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
c.2683A>C (p.Ile895Leu)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.2497A>C (p.Ile833Leu)
c.2521A>C (p.Ile841Leu)
n.2652A>C
c.2917A>C (p.Ile973Leu)
n.3097A>C
n.3077A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
n.3062A>C
20g.3228263T=CA2346474912SLC4A11c.2554A= (p.Ile852=)
c.2485A= (p.Ile829=)
c.2353A= (p.Ile785=)
c.2440A= (p.Ile814=)
c.2602A= (p.Ile868=)
c.2683A= (p.Ile895=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.2923A= (p.Ile975=)
c.2497A= (p.Ile833=)
c.2521A= (p.Ile841=)
n.2652A=
c.2917A= (p.Ile973=)
n.3097A=
n.3077A=
c.2569A= (p.Ile857=)
n.3062A=
20g.3228264G>ACA509557607SLC4A11c.2553C>T (p.Pro851=)
c.2484C>T (p.Pro828=)
c.2352C>T (p.Pro784=)
c.2439C>T (p.Pro813=)
c.2601C>T (p.Pro867=)
c.2682C>T (p.Pro894=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.2922C>T (p.Pro974=)
c.2496C>T (p.Pro832=)
c.2520C>T (p.Pro840=)
n.2651C>T
c.2916C>T (p.Pro972=)
n.3096C>T
n.3076C>T
c.2568C>T (p.Pro856=)
n.3061C>T
 ClinVar
20g.3228264G>CCA509557608SLC4A11c.2553C>G (p.Pro851=)
c.2484C>G (p.Pro828=)
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.2439C>G (p.Pro813=)
c.2601C>G (p.Pro867=)
c.2682C>G (p.Pro894=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.2922C>G (p.Pro974=)
c.2496C>G (p.Pro832=)
c.2520C>G (p.Pro840=)
n.2651C>G
c.2916C>G (p.Pro972=)
n.3096C>G
n.3076C>G
c.2568C>G (p.Pro856=)
n.3061C>G
20g.3228264G>TCA509557609SLC4A11c.2553C>A (p.Pro851=)
c.2484C>A (p.Pro828=)
c.2352C>A (p.Pro784=)
c.2439C>A (p.Pro813=)
c.2601C>A (p.Pro867=)
c.2682C>A (p.Pro894=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.2922C>A (p.Pro974=)
c.2496C>A (p.Pro832=)
c.2520C>A (p.Pro840=)
n.2651C>A
c.2916C>A (p.Pro972=)
n.3096C>A
n.3076C>A
c.2568C>A (p.Pro856=)
n.3061C>A
20g.3228265G>ACA408084577SLC4A11c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
n.2650C>T
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
n.3095C>T
n.3075C>T
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
n.3060C>T
20g.3228265G>CCA408084578SLC4A11c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
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c.2681C>A (p.Pro894His)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.2921C>A (p.Pro974His)
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c.2519C>A (p.Pro840His)
n.2650C>A
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n.3095C>A
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n.3060C>A
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n.3059C>A
20g.3228267G>ACA509557610SLC4A11c.2550C>T (p.Ile850=)
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n.3073C>T
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n.3058C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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20g.3228267G>TCA509557611SLC4A11c.2550C>A (p.Ile850=)
c.2481C>A (p.Ile827=)
c.2349C>A (p.Ile783=)
c.2436C>A (p.Ile812=)
c.2598C>A (p.Ile866=)
c.2679C>A (p.Ile893=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.2919C>A (p.Ile973=)
c.2493C>A (p.Ile831=)
c.2517C>A (p.Ile839=)
n.2648C>A
c.2913C>A (p.Ile971=)
n.3093C>A
n.3073C>A
c.2565C>A (p.Ile855=)
n.3058C>A
20g.3228274_3228282dupCA634329253SLC4A11c.2542_2550dup (p.Ile850_Pro851insAlaMetIle)
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n.3085_3093dup
n.3065_3073dup
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n.3050_3058dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.3228268A>GCA408084595SLC4A11c.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
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n.3057T>C
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n.3092T>A
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n.3057T>A
20g.3228269T>ACA408084602SLC4A11c.2548A>T (p.Ile850Phe)
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n.3056A>T
20g.3228269T>CCA408084598SLC4A11c.2548A>G (p.Ile850Val)
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n.2646A>G
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n.3091A>G
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 gnomAD v4
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c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
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c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.2917A>C (p.Ile973Leu)
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
n.2646A>C
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n.3091A>C
n.3071A>C
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n.3056A>C
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c.2346G>C (p.Met782Ile)
c.2433G>C (p.Met811Ile)
c.2595G>C (p.Met865Ile)
c.2676G>C (p.Met892Ile)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.2916G>C (p.Met972Ile)
c.2490G>C (p.Met830Ile)
c.2514G>C (p.Met838Ile)
n.2645G>C
c.2910G>C (p.Met970Ile)
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n.3055G>C
20g.3228270C>TCA408084608SLC4A11c.2547G>A (p.Met849Ile)
c.2478G>A (p.Met826Ile)
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c.2595G>A (p.Met865Ile)
c.2676G>A (p.Met892Ile)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.2916G>A (p.Met972Ile)
c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.2514G>A (p.Met838Ile)
n.2645G>A
c.2910G>A (p.Met970Ile)
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n.3070G>A
c.2562G>A (p.Met854Ile)
n.3055G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched