Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3101+43_3101+149del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228117_3228223delCA1014849464SLC4A11c.2558+37_2558+143del (n.2558+37_2558+143del)
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c.2501+37_2501+143del (n.2501+37_2501+143del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228131_3228184dupCA2651690924SLC4A11c.2558+88_2558+141dup (n.2558+88_2558+141dup)
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c.2525+88_2525+141dup (n.2525+88_2525+141dup)
n.2656+88_2656+141dup
c.2921+88_2921+141dup (n.2921+88_2921+141dup)
n.3101+88_3101+141dup
n.3081+88_3081+141dup
c.2573+88_2573+141dup (n.2573+88_2573+141dup)
n.3066+88_3066+141dup
 gnomAD v4
20g.3228131_3228184delCA1014849465SLC4A11c.2558+88_2558+141del (n.2558+88_2558+141del)
c.2489+88_2489+141del (n.2489+88_2489+141del)
c.2357+88_2357+141del (n.2357+88_2357+141del)
c.2444+88_2444+141del (n.2444+88_2444+141del)
c.2606+88_2606+141del (n.2606+88_2606+141del)
c.2687+88_2687+141del (n.2687+88_2687+141del)
c.*706+88_*706+141del (n.*706+88_*706+141del)
c.2927+88_2927+141del (n.2927+88_2927+141del)
c.2501+88_2501+141del (n.2501+88_2501+141del)
c.2525+88_2525+141del (n.2525+88_2525+141del)
n.2656+88_2656+141del
c.2921+88_2921+141del (n.2921+88_2921+141del)
n.3101+88_3101+141del
n.3081+88_3081+141del
c.2573+88_2573+141del (n.2573+88_2573+141del)
n.3066+88_3066+141del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228146_3228198delCA2651691031SLC4A11c.2558+66_2558+118del (n.2558+66_2558+118del)
c.2489+66_2489+118del (n.2489+66_2489+118del)
c.2357+66_2357+118del (n.2357+66_2357+118del)
c.2444+66_2444+118del (n.2444+66_2444+118del)
c.2606+66_2606+118del (n.2606+66_2606+118del)
c.2687+66_2687+118del (n.2687+66_2687+118del)
c.*706+66_*706+118del (n.*706+66_*706+118del)
c.2927+66_2927+118del (n.2927+66_2927+118del)
c.2501+66_2501+118del (n.2501+66_2501+118del)
c.2525+66_2525+118del (n.2525+66_2525+118del)
n.2656+66_2656+118del
c.2921+66_2921+118del (n.2921+66_2921+118del)
n.3101+66_3101+118del
n.3081+66_3081+118del
c.2573+66_2573+118del (n.2573+66_2573+118del)
n.3066+66_3066+118del
 gnomAD v4
20g.3228161_3228213delCA1014849476SLC4A11c.2558+60_2558+112del (n.2558+60_2558+112del)
c.2489+60_2489+112del (n.2489+60_2489+112del)
c.2357+60_2357+112del (n.2357+60_2357+112del)
c.2444+60_2444+112del (n.2444+60_2444+112del)
c.2606+60_2606+112del (n.2606+60_2606+112del)
c.2687+60_2687+112del (n.2687+60_2687+112del)
c.*706+60_*706+112del (n.*706+60_*706+112del)
c.2927+60_2927+112del (n.2927+60_2927+112del)
c.2501+60_2501+112del (n.2501+60_2501+112del)
c.2525+60_2525+112del (n.2525+60_2525+112del)
n.2656+60_2656+112del
c.2921+60_2921+112del (n.2921+60_2921+112del)
n.3101+60_3101+112del
n.3081+60_3081+112del
c.2573+60_2573+112del (n.2573+60_2573+112del)
n.3066+60_3066+112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228153_3228160delCA2651691094SLC4A11c.2558+101_2558+108del (n.2558+101_2558+108del)
c.2489+101_2489+108del (n.2489+101_2489+108del)
c.2357+101_2357+108del (n.2357+101_2357+108del)
c.2444+101_2444+108del (n.2444+101_2444+108del)
c.2606+101_2606+108del (n.2606+101_2606+108del)
c.2687+101_2687+108del (n.2687+101_2687+108del)
c.*706+101_*706+108del (n.*706+101_*706+108del)
c.2927+101_2927+108del (n.2927+101_2927+108del)
c.2501+101_2501+108del (n.2501+101_2501+108del)
c.2525+101_2525+108del (n.2525+101_2525+108del)
n.2656+101_2656+108del
c.2921+101_2921+108del (n.2921+101_2921+108del)
n.3101+101_3101+108del
n.3081+101_3081+108del
c.2573+101_2573+108del (n.2573+101_2573+108del)
n.3066+101_3066+108del
 gnomAD v4
20g.3228154_3228162delCA2651691098SLC4A11c.2558+98_2558+106del (n.2558+98_2558+106del)
c.2489+98_2489+106del (n.2489+98_2489+106del)
c.2357+98_2357+106del (n.2357+98_2357+106del)
c.2444+98_2444+106del (n.2444+98_2444+106del)
c.2606+98_2606+106del (n.2606+98_2606+106del)
c.2687+98_2687+106del (n.2687+98_2687+106del)
c.*706+98_*706+106del (n.*706+98_*706+106del)
c.2927+98_2927+106del (n.2927+98_2927+106del)
c.2501+98_2501+106del (n.2501+98_2501+106del)
c.2525+98_2525+106del (n.2525+98_2525+106del)
n.2656+98_2656+106del
c.2921+98_2921+106del (n.2921+98_2921+106del)
n.3101+98_3101+106del
n.3081+98_3081+106del
c.2573+98_2573+106del (n.2573+98_2573+106del)
n.3066+98_3066+106del
 gnomAD v4
20g.3228154_3228155delCA2651691115SLC4A11c.2558+104_2558+105del (n.2558+104_2558+105del)
c.2489+104_2489+105del (n.2489+104_2489+105del)
c.2357+104_2357+105del (n.2357+104_2357+105del)
c.2444+104_2444+105del (n.2444+104_2444+105del)
c.2606+104_2606+105del (n.2606+104_2606+105del)
c.2687+104_2687+105del (n.2687+104_2687+105del)
c.*706+104_*706+105del (n.*706+104_*706+105del)
c.2927+104_2927+105del (n.2927+104_2927+105del)
c.2501+104_2501+105del (n.2501+104_2501+105del)
c.2525+104_2525+105del (n.2525+104_2525+105del)
n.2656+104_2656+105del
c.2921+104_2921+105del (n.2921+104_2921+105del)
n.3101+104_3101+105del
n.3081+104_3081+105del
c.2573+104_2573+105del (n.2573+104_2573+105del)
n.3066+104_3066+105del
 gnomAD v4
20g.3228154_3228156delCA2651691116SLC4A11c.2558+103_2558+105del (n.2558+103_2558+105del)
c.2489+103_2489+105del (n.2489+103_2489+105del)
c.2357+103_2357+105del (n.2357+103_2357+105del)
c.2444+103_2444+105del (n.2444+103_2444+105del)
c.2606+103_2606+105del (n.2606+103_2606+105del)
c.2687+103_2687+105del (n.2687+103_2687+105del)
c.*706+103_*706+105del (n.*706+103_*706+105del)
c.2927+103_2927+105del (n.2927+103_2927+105del)
c.2501+103_2501+105del (n.2501+103_2501+105del)
c.2525+103_2525+105del (n.2525+103_2525+105del)
n.2656+103_2656+105del
c.2921+103_2921+105del (n.2921+103_2921+105del)
n.3101+103_3101+105del
n.3081+103_3081+105del
c.2573+103_2573+105del (n.2573+103_2573+105del)
n.3066+103_3066+105del
 gnomAD v4
20g.3228154_3228158delCA2651691117SLC4A11c.2558+101_2558+105del (n.2558+101_2558+105del)
c.2489+101_2489+105del (n.2489+101_2489+105del)
c.2357+101_2357+105del (n.2357+101_2357+105del)
c.2444+101_2444+105del (n.2444+101_2444+105del)
c.2606+101_2606+105del (n.2606+101_2606+105del)
c.2687+101_2687+105del (n.2687+101_2687+105del)
c.*706+101_*706+105del (n.*706+101_*706+105del)
c.2927+101_2927+105del (n.2927+101_2927+105del)
c.2501+101_2501+105del (n.2501+101_2501+105del)
c.2525+101_2525+105del (n.2525+101_2525+105del)
n.2656+101_2656+105del
c.2921+101_2921+105del (n.2921+101_2921+105del)
n.3101+101_3101+105del
n.3081+101_3081+105del
c.2573+101_2573+105del (n.2573+101_2573+105del)
n.3066+101_3066+105del
 gnomAD v4
20g.3228155T>ACA1014849477SLC4A11c.2558+104A>T (n.2558+104A>T)
c.2489+104A>T (n.2489+104A>T)
c.2357+104A>T (n.2357+104A>T)
c.2444+104A>T (n.2444+104A>T)
c.2606+104A>T (n.2606+104A>T)
c.2687+104A>T (n.2687+104A>T)
c.*706+104A>T (n.*706+104A>T)
c.2927+104A>T (n.2927+104A>T)
c.2501+104A>T (n.2501+104A>T)
c.2525+104A>T (n.2525+104A>T)
n.2656+104A>T
c.2921+104A>T (n.2921+104A>T)
n.3101+104A>T
n.3081+104A>T
c.2573+104A>T (n.2573+104A>T)
n.3066+104A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228155T>CCA1014849478SLC4A11c.2558+104A>G (n.2558+104A>G)
c.2489+104A>G (n.2489+104A>G)
c.2357+104A>G (n.2357+104A>G)
c.2444+104A>G (n.2444+104A>G)
c.2606+104A>G (n.2606+104A>G)
c.2687+104A>G (n.2687+104A>G)
c.*706+104A>G (n.*706+104A>G)
c.2927+104A>G (n.2927+104A>G)
c.2501+104A>G (n.2501+104A>G)
c.2525+104A>G (n.2525+104A>G)
n.2656+104A>G
c.2921+104A>G (n.2921+104A>G)
n.3101+104A>G
n.3081+104A>G
c.2573+104A>G (n.2573+104A>G)
n.3066+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228155T>GCA2651691136SLC4A11c.2558+104A>C (n.2558+104A>C)
c.2489+104A>C (n.2489+104A>C)
c.2357+104A>C (n.2357+104A>C)
c.2444+104A>C (n.2444+104A>C)
c.2606+104A>C (n.2606+104A>C)
c.2687+104A>C (n.2687+104A>C)
c.*706+104A>C (n.*706+104A>C)
c.2927+104A>C (n.2927+104A>C)
c.2501+104A>C (n.2501+104A>C)
c.2525+104A>C (n.2525+104A>C)
n.2656+104A>C
c.2921+104A>C (n.2921+104A>C)
n.3101+104A>C
n.3081+104A>C
c.2573+104A>C (n.2573+104A>C)
n.3066+104A>C
 gnomAD v4
20g.3228155T=CA2346474843SLC4A11c.2558+104A= (n.2558+104A=)
c.2489+104A= (n.2489+104A=)
c.2357+104A= (n.2357+104A=)
c.2444+104A= (n.2444+104A=)
c.2606+104A= (n.2606+104A=)
c.2687+104A= (n.2687+104A=)
c.*706+104A= (n.*706+104A=)
c.2927+104A= (n.2927+104A=)
c.2501+104A= (n.2501+104A=)
c.2525+104A= (n.2525+104A=)
n.2656+104A=
c.2921+104A= (n.2921+104A=)
n.3101+104A=
n.3081+104A=
c.2573+104A= (n.2573+104A=)
n.3066+104A=
20g.3228155_3228156delCA2651691139SLC4A11c.2558+103_2558+104del (n.2558+103_2558+104del)
c.2489+103_2489+104del (n.2489+103_2489+104del)
c.2357+103_2357+104del (n.2357+103_2357+104del)
c.2444+103_2444+104del (n.2444+103_2444+104del)
c.2606+103_2606+104del (n.2606+103_2606+104del)
c.2687+103_2687+104del (n.2687+103_2687+104del)
c.*706+103_*706+104del (n.*706+103_*706+104del)
c.2927+103_2927+104del (n.2927+103_2927+104del)
c.2501+103_2501+104del (n.2501+103_2501+104del)
c.2525+103_2525+104del (n.2525+103_2525+104del)
n.2656+103_2656+104del
c.2921+103_2921+104del (n.2921+103_2921+104del)
n.3101+103_3101+104del
n.3081+103_3081+104del
c.2573+103_2573+104del (n.2573+103_2573+104del)
n.3066+103_3066+104del
 gnomAD v4
20g.3228156dupCA2651691140SLC4A11c.2558+104dup (n.2558+104dup)
c.2489+104dup (n.2489+104dup)
c.2357+104dup (n.2357+104dup)
c.2444+104dup (n.2444+104dup)
c.2606+104dup (n.2606+104dup)
c.2687+104dup (n.2687+104dup)
c.*706+104dup (n.*706+104dup)
c.2927+104dup (n.2927+104dup)
c.2501+104dup (n.2501+104dup)
c.2525+104dup (n.2525+104dup)
n.2656+104dup
c.2921+104dup (n.2921+104dup)
n.3101+104dup
n.3081+104dup
c.2573+104dup (n.2573+104dup)
n.3066+104dup
 gnomAD v4
20g.3228155_3228158delCA2651691138SLC4A11c.2558+101_2558+104del (n.2558+101_2558+104del)
c.2489+101_2489+104del (n.2489+101_2489+104del)
c.2357+101_2357+104del (n.2357+101_2357+104del)
c.2444+101_2444+104del (n.2444+101_2444+104del)
c.2606+101_2606+104del (n.2606+101_2606+104del)
c.2687+101_2687+104del (n.2687+101_2687+104del)
c.*706+101_*706+104del (n.*706+101_*706+104del)
c.2927+101_2927+104del (n.2927+101_2927+104del)
c.2501+101_2501+104del (n.2501+101_2501+104del)
c.2525+101_2525+104del (n.2525+101_2525+104del)
n.2656+101_2656+104del
c.2921+101_2921+104del (n.2921+101_2921+104del)
n.3101+101_3101+104del
n.3081+101_3081+104del
c.2573+101_2573+104del (n.2573+101_2573+104del)
n.3066+101_3066+104del
 gnomAD v4
20g.3228155_3228161delCA2651691137SLC4A11c.2558+98_2558+104del (n.2558+98_2558+104del)
c.2489+98_2489+104del (n.2489+98_2489+104del)
c.2357+98_2357+104del (n.2357+98_2357+104del)
c.2444+98_2444+104del (n.2444+98_2444+104del)
c.2606+98_2606+104del (n.2606+98_2606+104del)
c.2687+98_2687+104del (n.2687+98_2687+104del)
c.*706+98_*706+104del (n.*706+98_*706+104del)
c.2927+98_2927+104del (n.2927+98_2927+104del)
c.2501+98_2501+104del (n.2501+98_2501+104del)
c.2525+98_2525+104del (n.2525+98_2525+104del)
n.2656+98_2656+104del
c.2921+98_2921+104del (n.2921+98_2921+104del)
n.3101+98_3101+104del
n.3081+98_3081+104del
c.2573+98_2573+104del (n.2573+98_2573+104del)
n.3066+98_3066+104del
 gnomAD v4
20g.3228156T>ACA2651691141SLC4A11c.2558+103A>T (n.2558+103A>T)
c.2489+103A>T (n.2489+103A>T)
c.2357+103A>T (n.2357+103A>T)
c.2444+103A>T (n.2444+103A>T)
c.2606+103A>T (n.2606+103A>T)
c.2687+103A>T (n.2687+103A>T)
c.*706+103A>T (n.*706+103A>T)
c.2927+103A>T (n.2927+103A>T)
c.2501+103A>T (n.2501+103A>T)
c.2525+103A>T (n.2525+103A>T)
n.2656+103A>T
c.2921+103A>T (n.2921+103A>T)
n.3101+103A>T
n.3081+103A>T
c.2573+103A>T (n.2573+103A>T)
n.3066+103A>T
 gnomAD v4
20g.3228156T>CCA2651691142SLC4A11c.2558+103A>G (n.2558+103A>G)
c.2489+103A>G (n.2489+103A>G)
c.2357+103A>G (n.2357+103A>G)
c.2444+103A>G (n.2444+103A>G)
c.2606+103A>G (n.2606+103A>G)
c.2687+103A>G (n.2687+103A>G)
c.*706+103A>G (n.*706+103A>G)
c.2927+103A>G (n.2927+103A>G)
c.2501+103A>G (n.2501+103A>G)
c.2525+103A>G (n.2525+103A>G)
n.2656+103A>G
c.2921+103A>G (n.2921+103A>G)
n.3101+103A>G
n.3081+103A>G
c.2573+103A>G (n.2573+103A>G)
n.3066+103A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228156T>GCA2651691143SLC4A11c.2558+103A>C (n.2558+103A>C)
c.2489+103A>C (n.2489+103A>C)
c.2357+103A>C (n.2357+103A>C)
c.2444+103A>C (n.2444+103A>C)
c.2606+103A>C (n.2606+103A>C)
c.2687+103A>C (n.2687+103A>C)
c.*706+103A>C (n.*706+103A>C)
c.2927+103A>C (n.2927+103A>C)
c.2501+103A>C (n.2501+103A>C)
c.2525+103A>C (n.2525+103A>C)
n.2656+103A>C
c.2921+103A>C (n.2921+103A>C)
n.3101+103A>C
n.3081+103A>C
c.2573+103A>C (n.2573+103A>C)
n.3066+103A>C
 gnomAD v4
20g.3228157delCA2651691144SLC4A11c.2558+102del (n.2558+102del)
c.2489+102del (n.2489+102del)
c.2357+102del (n.2357+102del)
c.2444+102del (n.2444+102del)
c.2606+102del (n.2606+102del)
c.2687+102del (n.2687+102del)
c.*706+102del (n.*706+102del)
c.2927+102del (n.2927+102del)
c.2501+102del (n.2501+102del)
c.2525+102del (n.2525+102del)
n.2656+102del
c.2921+102del (n.2921+102del)
n.3101+102del
n.3081+102del
c.2573+102del (n.2573+102del)
n.3066+102del
 gnomAD v4
20g.3228157C>ACA2651691145SLC4A11c.2558+102G>T (n.2558+102G>T)
c.2489+102G>T (n.2489+102G>T)
c.2357+102G>T (n.2357+102G>T)
c.2444+102G>T (n.2444+102G>T)
c.2606+102G>T (n.2606+102G>T)
c.2687+102G>T (n.2687+102G>T)
c.*706+102G>T (n.*706+102G>T)
c.2927+102G>T (n.2927+102G>T)
c.2501+102G>T (n.2501+102G>T)
c.2525+102G>T (n.2525+102G>T)
n.2656+102G>T
c.2921+102G>T (n.2921+102G>T)
n.3101+102G>T
n.3081+102G>T
c.2573+102G>T (n.2573+102G>T)
n.3066+102G>T
 gnomAD v4
20g.3228157C=CA2346474844SLC4A11c.2558+102G= (n.2558+102G=)
c.2489+102G= (n.2489+102G=)
c.2357+102G= (n.2357+102G=)
c.2444+102G= (n.2444+102G=)
c.2606+102G= (n.2606+102G=)
c.2687+102G= (n.2687+102G=)
c.*706+102G= (n.*706+102G=)
c.2927+102G= (n.2927+102G=)
c.2501+102G= (n.2501+102G=)
c.2525+102G= (n.2525+102G=)
n.2656+102G=
c.2921+102G= (n.2921+102G=)
n.3101+102G=
n.3081+102G=
c.2573+102G= (n.2573+102G=)
n.3066+102G=
20g.3228157C>TCA1014849479SLC4A11c.2558+102G>A (n.2558+102G>A)
c.2489+102G>A (n.2489+102G>A)
c.2357+102G>A (n.2357+102G>A)
c.2444+102G>A (n.2444+102G>A)
c.2606+102G>A (n.2606+102G>A)
c.2687+102G>A (n.2687+102G>A)
c.*706+102G>A (n.*706+102G>A)
c.2927+102G>A (n.2927+102G>A)
c.2501+102G>A (n.2501+102G>A)
c.2525+102G>A (n.2525+102G>A)
n.2656+102G>A
c.2921+102G>A (n.2921+102G>A)
n.3101+102G>A
n.3081+102G>A
c.2573+102G>A (n.2573+102G>A)
n.3066+102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228157_3228158insAAACA2651691148SLC4A11c.2558+101_2558+102insTTT (n.2558+101_2558+102insTTT)
c.2489+101_2489+102insTTT (n.2489+101_2489+102insTTT)
c.2357+101_2357+102insTTT (n.2357+101_2357+102insTTT)
c.2444+101_2444+102insTTT (n.2444+101_2444+102insTTT)
c.2606+101_2606+102insTTT (n.2606+101_2606+102insTTT)
c.2687+101_2687+102insTTT (n.2687+101_2687+102insTTT)
c.*706+101_*706+102insTTT (n.*706+101_*706+102insTTT)
c.2927+101_2927+102insTTT (n.2927+101_2927+102insTTT)
c.2501+101_2501+102insTTT (n.2501+101_2501+102insTTT)
c.2525+101_2525+102insTTT (n.2525+101_2525+102insTTT)
n.2656+101_2656+102insTTT
c.2921+101_2921+102insTTT (n.2921+101_2921+102insTTT)
n.3101+101_3101+102insTTT
n.3081+101_3081+102insTTT
c.2573+101_2573+102insTTT (n.2573+101_2573+102insTTT)
n.3066+101_3066+102insTTT
 gnomAD v4
20g.3228158delCA2651691149SLC4A11c.2558+101del (n.2558+101del)
c.2489+101del (n.2489+101del)
c.2357+101del (n.2357+101del)
c.2444+101del (n.2444+101del)
c.2606+101del (n.2606+101del)
c.2687+101del (n.2687+101del)
c.*706+101del (n.*706+101del)
c.2927+101del (n.2927+101del)
c.2501+101del (n.2501+101del)
c.2525+101del (n.2525+101del)
n.2656+101del
c.2921+101del (n.2921+101del)
n.3101+101del
n.3081+101del
c.2573+101del (n.2573+101del)
n.3066+101del
 gnomAD v4
20g.3228158T>ACA2651691147SLC4A11c.2558+101A>T (n.2558+101A>T)
c.2489+101A>T (n.2489+101A>T)
c.2357+101A>T (n.2357+101A>T)
c.2444+101A>T (n.2444+101A>T)
c.2606+101A>T (n.2606+101A>T)
c.2687+101A>T (n.2687+101A>T)
c.*706+101A>T (n.*706+101A>T)
c.2927+101A>T (n.2927+101A>T)
c.2501+101A>T (n.2501+101A>T)
c.2525+101A>T (n.2525+101A>T)
n.2656+101A>T
c.2921+101A>T (n.2921+101A>T)
n.3101+101A>T
n.3081+101A>T
c.2573+101A>T (n.2573+101A>T)
n.3066+101A>T
 gnomAD v4
20g.3228158T>CCA1014849480SLC4A11c.2558+101A>G (n.2558+101A>G)
c.2489+101A>G (n.2489+101A>G)
c.2357+101A>G (n.2357+101A>G)
c.2444+101A>G (n.2444+101A>G)
c.2606+101A>G (n.2606+101A>G)
c.2687+101A>G (n.2687+101A>G)
c.*706+101A>G (n.*706+101A>G)
c.2927+101A>G (n.2927+101A>G)
c.2501+101A>G (n.2501+101A>G)
c.2525+101A>G (n.2525+101A>G)
n.2656+101A>G
c.2921+101A>G (n.2921+101A>G)
n.3101+101A>G
n.3081+101A>G
c.2573+101A>G (n.2573+101A>G)
n.3066+101A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228158T>GCA2651691146SLC4A11c.2558+101A>C (n.2558+101A>C)
c.2489+101A>C (n.2489+101A>C)
c.2357+101A>C (n.2357+101A>C)
c.2444+101A>C (n.2444+101A>C)
c.2606+101A>C (n.2606+101A>C)
c.2687+101A>C (n.2687+101A>C)
c.*706+101A>C (n.*706+101A>C)
c.2927+101A>C (n.2927+101A>C)
c.2501+101A>C (n.2501+101A>C)
c.2525+101A>C (n.2525+101A>C)
n.2656+101A>C
c.2921+101A>C (n.2921+101A>C)
n.3101+101A>C
n.3081+101A>C
c.2573+101A>C (n.2573+101A>C)
n.3066+101A>C
 gnomAD v4
20g.3228159C>ACA2346474846SLC4A11c.2558+100G>T (n.2558+100G>T)
c.2489+100G>T (n.2489+100G>T)
c.2357+100G>T (n.2357+100G>T)
c.2444+100G>T (n.2444+100G>T)
c.2606+100G>T (n.2606+100G>T)
c.2687+100G>T (n.2687+100G>T)
c.*706+100G>T (n.*706+100G>T)
c.2927+100G>T (n.2927+100G>T)
c.2501+100G>T (n.2501+100G>T)
c.2525+100G>T (n.2525+100G>T)
n.2656+100G>T
c.2921+100G>T (n.2921+100G>T)
n.3101+100G>T
n.3081+100G>T
c.2573+100G>T (n.2573+100G>T)
n.3066+100G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228159C=CA2346474845SLC4A11c.2558+100G= (n.2558+100G=)
c.2489+100G= (n.2489+100G=)
c.2357+100G= (n.2357+100G=)
c.2444+100G= (n.2444+100G=)
c.2606+100G= (n.2606+100G=)
c.2687+100G= (n.2687+100G=)
c.*706+100G= (n.*706+100G=)
c.2927+100G= (n.2927+100G=)
c.2501+100G= (n.2501+100G=)
c.2525+100G= (n.2525+100G=)
n.2656+100G=
c.2921+100G= (n.2921+100G=)
n.3101+100G=
n.3081+100G=
c.2573+100G= (n.2573+100G=)
n.3066+100G=
20g.3228160C=CA2346474847SLC4A11c.2558+99G= (n.2558+99G=)
c.2489+99G= (n.2489+99G=)
c.2357+99G= (n.2357+99G=)
c.2444+99G= (n.2444+99G=)
c.2606+99G= (n.2606+99G=)
c.2687+99G= (n.2687+99G=)
c.*706+99G= (n.*706+99G=)
c.2927+99G= (n.2927+99G=)
c.2501+99G= (n.2501+99G=)
c.2525+99G= (n.2525+99G=)
n.2656+99G=
c.2921+99G= (n.2921+99G=)
n.3101+99G=
n.3081+99G=
c.2573+99G= (n.2573+99G=)
n.3066+99G=
20g.3228160C>TCA1014849481SLC4A11c.2558+99G>A (n.2558+99G>A)
c.2489+99G>A (n.2489+99G>A)
c.2357+99G>A (n.2357+99G>A)
c.2444+99G>A (n.2444+99G>A)
c.2606+99G>A (n.2606+99G>A)
c.2687+99G>A (n.2687+99G>A)
c.*706+99G>A (n.*706+99G>A)
c.2927+99G>A (n.2927+99G>A)
c.2501+99G>A (n.2501+99G>A)
c.2525+99G>A (n.2525+99G>A)
n.2656+99G>A
c.2921+99G>A (n.2921+99G>A)
n.3101+99G>A
n.3081+99G>A
c.2573+99G>A (n.2573+99G>A)
n.3066+99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228161delCA2651691150SLC4A11c.2558+98del (n.2558+98del)
c.2489+98del (n.2489+98del)
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c.2444+98del (n.2444+98del)
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c.2687+98del (n.2687+98del)
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c.2927+98del (n.2927+98del)
c.2501+98del (n.2501+98del)
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n.2656+98del
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n.3101+98del
n.3081+98del
c.2573+98del (n.2573+98del)
n.3066+98del
 gnomAD v4
20g.3228161G>ACA634173553SLC4A11c.2558+98C>T (n.2558+98C>T)
c.2489+98C>T (n.2489+98C>T)
c.2357+98C>T (n.2357+98C>T)
c.2444+98C>T (n.2444+98C>T)
c.2606+98C>T (n.2606+98C>T)
c.2687+98C>T (n.2687+98C>T)
c.*706+98C>T (n.*706+98C>T)
c.2927+98C>T (n.2927+98C>T)
c.2501+98C>T (n.2501+98C>T)
c.2525+98C>T (n.2525+98C>T)
n.2656+98C>T
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n.3101+98C>T
n.3081+98C>T
c.2573+98C>T (n.2573+98C>T)
n.3066+98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228161G>CCA1014849482SLC4A11c.2558+98C>G (n.2558+98C>G)
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n.3066+98C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228161G=CA2346474848SLC4A11c.2558+98C= (n.2558+98C=)
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n.3066+98C=
20g.3228161G>TCA2346474849SLC4A11c.2558+98C>A (n.2558+98C>A)
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c.2687+98C>A (n.2687+98C>A)
c.*706+98C>A (n.*706+98C>A)
c.2927+98C>A (n.2927+98C>A)
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n.2656+98C>A
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n.3101+98C>A
n.3081+98C>A
c.2573+98C>A (n.2573+98C>A)
n.3066+98C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228162C>GCA2651691151SLC4A11c.2558+97G>C (n.2558+97G>C)
c.2489+97G>C (n.2489+97G>C)
c.2357+97G>C (n.2357+97G>C)
c.2444+97G>C (n.2444+97G>C)
c.2606+97G>C (n.2606+97G>C)
c.2687+97G>C (n.2687+97G>C)
c.*706+97G>C (n.*706+97G>C)
c.2927+97G>C (n.2927+97G>C)
c.2501+97G>C (n.2501+97G>C)
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n.2656+97G>C
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n.3101+97G>C
n.3081+97G>C
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n.3066+97G>C
 gnomAD v4
20g.3228163C>ACA2651691152SLC4A11c.2558+96G>T (n.2558+96G>T)
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c.2444+96G>T (n.2444+96G>T)
c.2606+96G>T (n.2606+96G>T)
c.2687+96G>T (n.2687+96G>T)
c.*706+96G>T (n.*706+96G>T)
c.2927+96G>T (n.2927+96G>T)
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n.2656+96G>T
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n.3101+96G>T
n.3081+96G>T
c.2573+96G>T (n.2573+96G>T)
n.3066+96G>T
 gnomAD v4
20g.3228163C=CA2346474850SLC4A11c.2558+96G= (n.2558+96G=)
c.2489+96G= (n.2489+96G=)
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n.3066+96G=
20g.3228163C>TCA1014849483SLC4A11c.2558+96G>A (n.2558+96G>A)
c.2489+96G>A (n.2489+96G>A)
c.2357+96G>A (n.2357+96G>A)
c.2444+96G>A (n.2444+96G>A)
c.2606+96G>A (n.2606+96G>A)
c.2687+96G>A (n.2687+96G>A)
c.*706+96G>A (n.*706+96G>A)
c.2927+96G>A (n.2927+96G>A)
c.2501+96G>A (n.2501+96G>A)
c.2525+96G>A (n.2525+96G>A)
n.2656+96G>A
c.2921+96G>A (n.2921+96G>A)
n.3101+96G>A
n.3081+96G>A
c.2573+96G>A (n.2573+96G>A)
n.3066+96G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228164C>ACA2651691153SLC4A11c.2558+95G>T (n.2558+95G>T)
c.2489+95G>T (n.2489+95G>T)
c.2357+95G>T (n.2357+95G>T)
c.2444+95G>T (n.2444+95G>T)
c.2606+95G>T (n.2606+95G>T)
c.2687+95G>T (n.2687+95G>T)
c.*706+95G>T (n.*706+95G>T)
c.2927+95G>T (n.2927+95G>T)
c.2501+95G>T (n.2501+95G>T)
c.2525+95G>T (n.2525+95G>T)
n.2656+95G>T
c.2921+95G>T (n.2921+95G>T)
n.3101+95G>T
n.3081+95G>T
c.2573+95G>T (n.2573+95G>T)
n.3066+95G>T
 gnomAD v4
20g.3228164C=CA2346474851SLC4A11c.2558+95G= (n.2558+95G=)
c.2489+95G= (n.2489+95G=)
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c.2921+95G= (n.2921+95G=)
n.3101+95G=
n.3081+95G=
c.2573+95G= (n.2573+95G=)
n.3066+95G=
20g.3228164C>TCA2346474852SLC4A11c.2558+95G>A (n.2558+95G>A)
c.2489+95G>A (n.2489+95G>A)
c.2357+95G>A (n.2357+95G>A)
c.2444+95G>A (n.2444+95G>A)
c.2606+95G>A (n.2606+95G>A)
c.2687+95G>A (n.2687+95G>A)
c.*706+95G>A (n.*706+95G>A)
c.2927+95G>A (n.2927+95G>A)
c.2501+95G>A (n.2501+95G>A)
c.2525+95G>A (n.2525+95G>A)
n.2656+95G>A
c.2921+95G>A (n.2921+95G>A)
n.3101+95G>A
n.3081+95G>A
c.2573+95G>A (n.2573+95G>A)
n.3066+95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228166T>ACA2651691155SLC4A11c.2558+93A>T (n.2558+93A>T)
c.2489+93A>T (n.2489+93A>T)
c.2357+93A>T (n.2357+93A>T)
c.2444+93A>T (n.2444+93A>T)
c.2606+93A>T (n.2606+93A>T)
c.2687+93A>T (n.2687+93A>T)
c.*706+93A>T (n.*706+93A>T)
c.2927+93A>T (n.2927+93A>T)
c.2501+93A>T (n.2501+93A>T)
c.2525+93A>T (n.2525+93A>T)
n.2656+93A>T
c.2921+93A>T (n.2921+93A>T)
n.3101+93A>T
n.3081+93A>T
c.2573+93A>T (n.2573+93A>T)
n.3066+93A>T
 gnomAD v4
20g.3228166T>CCA1014849484SLC4A11c.2558+93A>G (n.2558+93A>G)
c.2489+93A>G (n.2489+93A>G)
c.2357+93A>G (n.2357+93A>G)
c.2444+93A>G (n.2444+93A>G)
c.2606+93A>G (n.2606+93A>G)
c.2687+93A>G (n.2687+93A>G)
c.*706+93A>G (n.*706+93A>G)
c.2927+93A>G (n.2927+93A>G)
c.2501+93A>G (n.2501+93A>G)
c.2525+93A>G (n.2525+93A>G)
n.2656+93A>G
c.2921+93A>G (n.2921+93A>G)
n.3101+93A>G
n.3081+93A>G
c.2573+93A>G (n.2573+93A>G)
n.3066+93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228166T>GCA2589595579SLC4A11c.2558+93A>C (n.2558+93A>C)
c.2489+93A>C (n.2489+93A>C)
c.2357+93A>C (n.2357+93A>C)
c.2444+93A>C (n.2444+93A>C)
c.2606+93A>C (n.2606+93A>C)
c.2687+93A>C (n.2687+93A>C)
c.*706+93A>C (n.*706+93A>C)
c.2927+93A>C (n.2927+93A>C)
c.2501+93A>C (n.2501+93A>C)
c.2525+93A>C (n.2525+93A>C)
n.2656+93A>C
c.2921+93A>C (n.2921+93A>C)
n.3101+93A>C
n.3081+93A>C
c.2573+93A>C (n.2573+93A>C)
n.3066+93A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228166T=CA2346474853SLC4A11c.2558+93A= (n.2558+93A=)
c.2489+93A= (n.2489+93A=)
c.2357+93A= (n.2357+93A=)
c.2444+93A= (n.2444+93A=)
c.2606+93A= (n.2606+93A=)
c.2687+93A= (n.2687+93A=)
c.*706+93A= (n.*706+93A=)
c.2927+93A= (n.2927+93A=)
c.2501+93A= (n.2501+93A=)
c.2525+93A= (n.2525+93A=)
n.2656+93A=
c.2921+93A= (n.2921+93A=)
n.3101+93A=
n.3081+93A=
c.2573+93A= (n.2573+93A=)
n.3066+93A=
20g.3228166_3228174delCA2651691154SLC4A11c.2558+85_2558+93del (n.2558+85_2558+93del)
c.2489+85_2489+93del (n.2489+85_2489+93del)
c.2357+85_2357+93del (n.2357+85_2357+93del)
c.2444+85_2444+93del (n.2444+85_2444+93del)
c.2606+85_2606+93del (n.2606+85_2606+93del)
c.2687+85_2687+93del (n.2687+85_2687+93del)
c.*706+85_*706+93del (n.*706+85_*706+93del)
c.2927+85_2927+93del (n.2927+85_2927+93del)
c.2501+85_2501+93del (n.2501+85_2501+93del)
c.2525+85_2525+93del (n.2525+85_2525+93del)
n.2656+85_2656+93del
c.2921+85_2921+93del (n.2921+85_2921+93del)
n.3101+85_3101+93del
n.3081+85_3081+93del
c.2573+85_2573+93del (n.2573+85_2573+93del)
n.3066+85_3066+93del
 gnomAD v4
20g.3228167A>CCA2577323889SLC4A11c.2558+92T>G (n.2558+92T>G)
c.2489+92T>G (n.2489+92T>G)
c.2357+92T>G (n.2357+92T>G)
c.2444+92T>G (n.2444+92T>G)
c.2606+92T>G (n.2606+92T>G)
c.2687+92T>G (n.2687+92T>G)
c.*706+92T>G (n.*706+92T>G)
c.2927+92T>G (n.2927+92T>G)
c.2501+92T>G (n.2501+92T>G)
c.2525+92T>G (n.2525+92T>G)
n.2656+92T>G
c.2921+92T>G (n.2921+92T>G)
n.3101+92T>G
n.3081+92T>G
c.2573+92T>G (n.2573+92T>G)
n.3066+92T>G
 gnomAD v4
20g.3228168G>ACA310984580SLC4A11c.2558+91C>T (n.2558+91C>T)
c.2489+91C>T (n.2489+91C>T)
c.2357+91C>T (n.2357+91C>T)
c.2444+91C>T (n.2444+91C>T)
c.2606+91C>T (n.2606+91C>T)
c.2687+91C>T (n.2687+91C>T)
c.*706+91C>T (n.*706+91C>T)
c.2927+91C>T (n.2927+91C>T)
c.2501+91C>T (n.2501+91C>T)
c.2525+91C>T (n.2525+91C>T)
n.2656+91C>T
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n.3101+91C>T
n.3081+91C>T
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n.3066+91C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228168G>CCA2346474854SLC4A11c.2558+91C>G (n.2558+91C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.3228168G=CA2346474855SLC4A11c.2558+91C= (n.2558+91C=)
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n.3066+91C=
20g.3228168G>TCA2577323890SLC4A11c.2558+91C>A (n.2558+91C>A)
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n.3066+91C>A
 gnomAD v4
20g.3228169G>ACA2651691156SLC4A11c.2558+90C>T (n.2558+90C>T)
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n.3101+90C>T
n.3081+90C>T
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n.3066+90C>T
 gnomAD v4
20g.3228169G>TCA2577323891SLC4A11c.2558+90C>A (n.2558+90C>A)
c.2489+90C>A (n.2489+90C>A)
c.2357+90C>A (n.2357+90C>A)
c.2444+90C>A (n.2444+90C>A)
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c.*706+90C>A (n.*706+90C>A)
c.2927+90C>A (n.2927+90C>A)
c.2501+90C>A (n.2501+90C>A)
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n.2656+90C>A
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n.3101+90C>A
n.3081+90C>A
c.2573+90C>A (n.2573+90C>A)
n.3066+90C>A
 gnomAD v4
20g.3228169_3228170insCCA2589595582SLC4A11c.2558+89_2558+90insG (n.2558+89_2558+90insG)
c.2489+89_2489+90insG (n.2489+89_2489+90insG)
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c.2687+89_2687+90insG (n.2687+89_2687+90insG)
c.*706+89_*706+90insG (n.*706+89_*706+90insG)
c.2927+89_2927+90insG (n.2927+89_2927+90insG)
c.2501+89_2501+90insG (n.2501+89_2501+90insG)
c.2525+89_2525+90insG (n.2525+89_2525+90insG)
n.2656+89_2656+90insG
c.2921+89_2921+90insG (n.2921+89_2921+90insG)
n.3101+89_3101+90insG
n.3081+89_3081+90insG
c.2573+89_2573+90insG (n.2573+89_2573+90insG)
n.3066+89_3066+90insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228170T>CCA743608870SLC4A11c.2558+89A>G (n.2558+89A>G)
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c.2444+89A>G (n.2444+89A>G)
c.2606+89A>G (n.2606+89A>G)
c.2687+89A>G (n.2687+89A>G)
c.*706+89A>G (n.*706+89A>G)
c.2927+89A>G (n.2927+89A>G)
c.2501+89A>G (n.2501+89A>G)
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n.2656+89A>G
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n.3101+89A>G
n.3081+89A>G
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n.3066+89A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228170T>GCA1014849485SLC4A11c.2558+89A>C (n.2558+89A>C)
c.2489+89A>C (n.2489+89A>C)
c.2357+89A>C (n.2357+89A>C)
c.2444+89A>C (n.2444+89A>C)
c.2606+89A>C (n.2606+89A>C)
c.2687+89A>C (n.2687+89A>C)
c.*706+89A>C (n.*706+89A>C)
c.2927+89A>C (n.2927+89A>C)
c.2501+89A>C (n.2501+89A>C)
c.2525+89A>C (n.2525+89A>C)
n.2656+89A>C
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n.3101+89A>C
n.3081+89A>C
c.2573+89A>C (n.2573+89A>C)
n.3066+89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228170T=CA2346474856SLC4A11c.2558+89A= (n.2558+89A=)
c.2489+89A= (n.2489+89A=)
c.2357+89A= (n.2357+89A=)
c.2444+89A= (n.2444+89A=)
c.2606+89A= (n.2606+89A=)
c.2687+89A= (n.2687+89A=)
c.*706+89A= (n.*706+89A=)
c.2927+89A= (n.2927+89A=)
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n.2656+89A=
c.2921+89A= (n.2921+89A=)
n.3101+89A=
n.3081+89A=
c.2573+89A= (n.2573+89A=)
n.3066+89A=
20g.3228170_3228171delinsTGCA2346474857SLC4A11c.2558+88_2558+89delinsCA (n.2558+88_2558+89delinsCA)
c.2489+88_2489+89delinsCA (n.2489+88_2489+89delinsCA)
c.2357+88_2357+89delinsCA (n.2357+88_2357+89delinsCA)
c.2444+88_2444+89delinsCA (n.2444+88_2444+89delinsCA)
c.2606+88_2606+89delinsCA (n.2606+88_2606+89delinsCA)
c.2687+88_2687+89delinsCA (n.2687+88_2687+89delinsCA)
c.*706+88_*706+89delinsCA (n.*706+88_*706+89delinsCA)
c.2927+88_2927+89delinsCA (n.2927+88_2927+89delinsCA)
c.2501+88_2501+89delinsCA (n.2501+88_2501+89delinsCA)
c.2525+88_2525+89delinsCA (n.2525+88_2525+89delinsCA)
n.2656+88_2656+89delinsCA
c.2921+88_2921+89delinsCA (n.2921+88_2921+89delinsCA)
n.3101+88_3101+89delinsCA
n.3081+88_3081+89delinsCA
c.2573+88_2573+89delinsCA (n.2573+88_2573+89delinsCA)
n.3066+88_3066+89delinsCA
20g.3228171G>ACA2577323892SLC4A11c.2558+88C>T (n.2558+88C>T)
c.2489+88C>T (n.2489+88C>T)
c.2357+88C>T (n.2357+88C>T)
c.2444+88C>T (n.2444+88C>T)
c.2606+88C>T (n.2606+88C>T)
c.2687+88C>T (n.2687+88C>T)
c.*706+88C>T (n.*706+88C>T)
c.2927+88C>T (n.2927+88C>T)
c.2501+88C>T (n.2501+88C>T)
c.2525+88C>T (n.2525+88C>T)
n.2656+88C>T
c.2921+88C>T (n.2921+88C>T)
n.3101+88C>T
n.3081+88C>T
c.2573+88C>T (n.2573+88C>T)
n.3066+88C>T
20g.3228171G>TCA2651691157SLC4A11c.2558+88C>A (n.2558+88C>A)
c.2489+88C>A (n.2489+88C>A)
c.2357+88C>A (n.2357+88C>A)
c.2444+88C>A (n.2444+88C>A)
c.2606+88C>A (n.2606+88C>A)
c.2687+88C>A (n.2687+88C>A)
c.*706+88C>A (n.*706+88C>A)
c.2927+88C>A (n.2927+88C>A)
c.2501+88C>A (n.2501+88C>A)
c.2525+88C>A (n.2525+88C>A)
n.2656+88C>A
c.2921+88C>A (n.2921+88C>A)
n.3101+88C>A
n.3081+88C>A
c.2573+88C>A (n.2573+88C>A)
n.3066+88C>A
 gnomAD v4
20g.3228173delCA743608874SLC4A11c.2558+88del (n.2558+88del)
c.2489+88del (n.2489+88del)
c.2357+88del (n.2357+88del)
c.2444+88del (n.2444+88del)
c.2606+88del (n.2606+88del)
c.2687+88del (n.2687+88del)
c.*706+88del (n.*706+88del)
c.2927+88del (n.2927+88del)
c.2501+88del (n.2501+88del)
c.2525+88del (n.2525+88del)
n.2656+88del
c.2921+88del (n.2921+88del)
n.3101+88del
n.3081+88del
c.2573+88del (n.2573+88del)
n.3066+88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228172G>ACA2651691158SLC4A11c.2558+87C>T (n.2558+87C>T)
c.2489+87C>T (n.2489+87C>T)
c.2357+87C>T (n.2357+87C>T)
c.2444+87C>T (n.2444+87C>T)
c.2606+87C>T (n.2606+87C>T)
c.2687+87C>T (n.2687+87C>T)
c.*706+87C>T (n.*706+87C>T)
c.2927+87C>T (n.2927+87C>T)
c.2501+87C>T (n.2501+87C>T)
c.2525+87C>T (n.2525+87C>T)
n.2656+87C>T
c.2921+87C>T (n.2921+87C>T)
n.3101+87C>T
n.3081+87C>T
c.2573+87C>T (n.2573+87C>T)
n.3066+87C>T
 gnomAD v4
20g.3228172G>TCA2651691159SLC4A11c.2558+87C>A (n.2558+87C>A)
c.2489+87C>A (n.2489+87C>A)
c.2357+87C>A (n.2357+87C>A)
c.2444+87C>A (n.2444+87C>A)
c.2606+87C>A (n.2606+87C>A)
c.2687+87C>A (n.2687+87C>A)
c.*706+87C>A (n.*706+87C>A)
c.2927+87C>A (n.2927+87C>A)
c.2501+87C>A (n.2501+87C>A)
c.2525+87C>A (n.2525+87C>A)
n.2656+87C>A
c.2921+87C>A (n.2921+87C>A)
n.3101+87C>A
n.3081+87C>A
c.2573+87C>A (n.2573+87C>A)
n.3066+87C>A
 gnomAD v4
20g.3228173G>ACA2651691160SLC4A11c.2558+86C>T (n.2558+86C>T)
c.2489+86C>T (n.2489+86C>T)
c.2357+86C>T (n.2357+86C>T)
c.2444+86C>T (n.2444+86C>T)
c.2606+86C>T (n.2606+86C>T)
c.2687+86C>T (n.2687+86C>T)
c.*706+86C>T (n.*706+86C>T)
c.2927+86C>T (n.2927+86C>T)
c.2501+86C>T (n.2501+86C>T)
c.2525+86C>T (n.2525+86C>T)
n.2656+86C>T
c.2921+86C>T (n.2921+86C>T)
n.3101+86C>T
n.3081+86C>T
c.2573+86C>T (n.2573+86C>T)
n.3066+86C>T
 gnomAD v4
20g.3228173G>TCA2651691161SLC4A11c.2558+86C>A (n.2558+86C>A)
c.2489+86C>A (n.2489+86C>A)
c.2357+86C>A (n.2357+86C>A)
c.2444+86C>A (n.2444+86C>A)
c.2606+86C>A (n.2606+86C>A)
c.2687+86C>A (n.2687+86C>A)
c.*706+86C>A (n.*706+86C>A)
c.2927+86C>A (n.2927+86C>A)
c.2501+86C>A (n.2501+86C>A)
c.2525+86C>A (n.2525+86C>A)
n.2656+86C>A
c.2921+86C>A (n.2921+86C>A)
n.3101+86C>A
n.3081+86C>A
c.2573+86C>A (n.2573+86C>A)
n.3066+86C>A
 gnomAD v4
20g.3228174A=CA2346474858SLC4A11c.2558+85T= (n.2558+85T=)
c.2489+85T= (n.2489+85T=)
c.2357+85T= (n.2357+85T=)
c.2444+85T= (n.2444+85T=)
c.2606+85T= (n.2606+85T=)
c.2687+85T= (n.2687+85T=)
c.*706+85T= (n.*706+85T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.3228178C>TCA2346474860SLC4A11c.2558+81G>A (n.2558+81G>A)
c.2489+81G>A (n.2489+81G>A)
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n.3066+81G>A
 dbSNP
20g.3228179T>ACA2651691165SLC4A11c.2558+80A>T (n.2558+80A>T)
c.2489+80A>T (n.2489+80A>T)
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n.3066+80A>T
 gnomAD v4
20g.3228179T>CCA743608878SLC4A11c.2558+80A>G (n.2558+80A>G)
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n.2656+80A>G
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n.3066+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228179T=CA2346474862SLC4A11c.2558+80A= (n.2558+80A=)
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20g.3228181C>ACA743608885SLC4A11c.2558+78G>T (n.2558+78G>T)
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c.2357+78G>T (n.2357+78G>T)
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n.2656+78G>T
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n.3101+78G>T
n.3081+78G>T
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n.3066+78G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228181C=CA2346474863SLC4A11c.2558+78G= (n.2558+78G=)
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n.3066+78G=
20g.3228181C>GCA2651691166SLC4A11c.2558+78G>C (n.2558+78G>C)
c.2489+78G>C (n.2489+78G>C)
c.2357+78G>C (n.2357+78G>C)
c.2444+78G>C (n.2444+78G>C)
c.2606+78G>C (n.2606+78G>C)
c.2687+78G>C (n.2687+78G>C)
c.*706+78G>C (n.*706+78G>C)
c.2927+78G>C (n.2927+78G>C)
c.2501+78G>C (n.2501+78G>C)
c.2525+78G>C (n.2525+78G>C)
n.2656+78G>C
c.2921+78G>C (n.2921+78G>C)
n.3101+78G>C
n.3081+78G>C
c.2573+78G>C (n.2573+78G>C)
n.3066+78G>C
 gnomAD v4
20g.3228181C>TCA2577323893SLC4A11c.2558+78G>A (n.2558+78G>A)
c.2489+78G>A (n.2489+78G>A)
c.2357+78G>A (n.2357+78G>A)
c.2444+78G>A (n.2444+78G>A)
c.2606+78G>A (n.2606+78G>A)
c.2687+78G>A (n.2687+78G>A)
c.*706+78G>A (n.*706+78G>A)
c.2927+78G>A (n.2927+78G>A)
c.2501+78G>A (n.2501+78G>A)
c.2525+78G>A (n.2525+78G>A)
n.2656+78G>A
c.2921+78G>A (n.2921+78G>A)
n.3101+78G>A
n.3081+78G>A
c.2573+78G>A (n.2573+78G>A)
n.3066+78G>A
 gnomAD v4
20g.3228182T>CCA743608887SLC4A11c.2558+77A>G (n.2558+77A>G)
c.2489+77A>G (n.2489+77A>G)
c.2357+77A>G (n.2357+77A>G)
c.2444+77A>G (n.2444+77A>G)
c.2606+77A>G (n.2606+77A>G)
c.2687+77A>G (n.2687+77A>G)
c.*706+77A>G (n.*706+77A>G)
c.2927+77A>G (n.2927+77A>G)
c.2501+77A>G (n.2501+77A>G)
c.2525+77A>G (n.2525+77A>G)
n.2656+77A>G
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n.3101+77A>G
n.3081+77A>G
c.2573+77A>G (n.2573+77A>G)
n.3066+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228182T>GCA2346474865SLC4A11c.2558+77A>C (n.2558+77A>C)
c.2489+77A>C (n.2489+77A>C)
c.2357+77A>C (n.2357+77A>C)
c.2444+77A>C (n.2444+77A>C)
c.2606+77A>C (n.2606+77A>C)
c.2687+77A>C (n.2687+77A>C)
c.*706+77A>C (n.*706+77A>C)
c.2927+77A>C (n.2927+77A>C)
c.2501+77A>C (n.2501+77A>C)
c.2525+77A>C (n.2525+77A>C)
n.2656+77A>C
c.2921+77A>C (n.2921+77A>C)
n.3101+77A>C
n.3081+77A>C
c.2573+77A>C (n.2573+77A>C)
n.3066+77A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228182T=CA2346474864SLC4A11c.2558+77A= (n.2558+77A=)
c.2489+77A= (n.2489+77A=)
c.2357+77A= (n.2357+77A=)
c.2444+77A= (n.2444+77A=)
c.2606+77A= (n.2606+77A=)
c.2687+77A= (n.2687+77A=)
c.*706+77A= (n.*706+77A=)
c.2927+77A= (n.2927+77A=)
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c.2525+77A= (n.2525+77A=)
n.2656+77A=
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n.3101+77A=
n.3081+77A=
c.2573+77A= (n.2573+77A=)
n.3066+77A=
20g.3228183C=CA2346474866SLC4A11c.2558+76G= (n.2558+76G=)
c.2489+76G= (n.2489+76G=)
c.2357+76G= (n.2357+76G=)
c.2444+76G= (n.2444+76G=)
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c.*706+76G= (n.*706+76G=)
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n.2656+76G=
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n.3101+76G=
n.3081+76G=
c.2573+76G= (n.2573+76G=)
n.3066+76G=
20g.3228183C>GCA310984581SLC4A11c.2558+76G>C (n.2558+76G>C)
c.2489+76G>C (n.2489+76G>C)
c.2357+76G>C (n.2357+76G>C)
c.2444+76G>C (n.2444+76G>C)
c.2606+76G>C (n.2606+76G>C)
c.2687+76G>C (n.2687+76G>C)
c.*706+76G>C (n.*706+76G>C)
c.2927+76G>C (n.2927+76G>C)
c.2501+76G>C (n.2501+76G>C)
c.2525+76G>C (n.2525+76G>C)
n.2656+76G>C
c.2921+76G>C (n.2921+76G>C)
n.3101+76G>C
n.3081+76G>C
c.2573+76G>C (n.2573+76G>C)
n.3066+76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228183C>TCA2651691167SLC4A11c.2558+76G>A (n.2558+76G>A)
c.2489+76G>A (n.2489+76G>A)
c.2357+76G>A (n.2357+76G>A)
c.2444+76G>A (n.2444+76G>A)
c.2606+76G>A (n.2606+76G>A)
c.2687+76G>A (n.2687+76G>A)
c.*706+76G>A (n.*706+76G>A)
c.2927+76G>A (n.2927+76G>A)
c.2501+76G>A (n.2501+76G>A)
c.2525+76G>A (n.2525+76G>A)
n.2656+76G>A
c.2921+76G>A (n.2921+76G>A)
n.3101+76G>A
n.3081+76G>A
c.2573+76G>A (n.2573+76G>A)
n.3066+76G>A
 gnomAD v4
20g.3228184C>ACA2651691168SLC4A11c.2558+75G>T (n.2558+75G>T)
c.2489+75G>T (n.2489+75G>T)
c.2357+75G>T (n.2357+75G>T)
c.2444+75G>T (n.2444+75G>T)
c.2606+75G>T (n.2606+75G>T)
c.2687+75G>T (n.2687+75G>T)
c.*706+75G>T (n.*706+75G>T)
c.2927+75G>T (n.2927+75G>T)
c.2501+75G>T (n.2501+75G>T)
c.2525+75G>T (n.2525+75G>T)
n.2656+75G>T
c.2921+75G>T (n.2921+75G>T)
n.3101+75G>T
n.3081+75G>T
c.2573+75G>T (n.2573+75G>T)
n.3066+75G>T
 gnomAD v4
20g.3228185C>ACA2517228553SLC4A11c.2558+74G>T (n.2558+74G>T)
c.2489+74G>T (n.2489+74G>T)
c.2357+74G>T (n.2357+74G>T)
c.2444+74G>T (n.2444+74G>T)
c.2606+74G>T (n.2606+74G>T)
c.2687+74G>T (n.2687+74G>T)
c.*706+74G>T (n.*706+74G>T)
c.2927+74G>T (n.2927+74G>T)
c.2501+74G>T (n.2501+74G>T)
c.2525+74G>T (n.2525+74G>T)
n.2656+74G>T
c.2921+74G>T (n.2921+74G>T)
n.3101+74G>T
n.3081+74G>T
c.2573+74G>T (n.2573+74G>T)
n.3066+74G>T
 gnomAD v4
20g.3228185C>TCA2651691169SLC4A11c.2558+74G>A (n.2558+74G>A)
c.2489+74G>A (n.2489+74G>A)
c.2357+74G>A (n.2357+74G>A)
c.2444+74G>A (n.2444+74G>A)
c.2606+74G>A (n.2606+74G>A)
c.2687+74G>A (n.2687+74G>A)
c.*706+74G>A (n.*706+74G>A)
c.2927+74G>A (n.2927+74G>A)
c.2501+74G>A (n.2501+74G>A)
c.2525+74G>A (n.2525+74G>A)
n.2656+74G>A
c.2921+74G>A (n.2921+74G>A)
n.3101+74G>A
n.3081+74G>A
c.2573+74G>A (n.2573+74G>A)
n.3066+74G>A
 gnomAD v4
20g.3228186A=CA2346474867SLC4A11c.2558+73T= (n.2558+73T=)
c.2489+73T= (n.2489+73T=)
c.2357+73T= (n.2357+73T=)
c.2444+73T= (n.2444+73T=)
c.2606+73T= (n.2606+73T=)
c.2687+73T= (n.2687+73T=)
c.*706+73T= (n.*706+73T=)
c.2927+73T= (n.2927+73T=)
c.2501+73T= (n.2501+73T=)
c.2525+73T= (n.2525+73T=)
n.2656+73T=
c.2921+73T= (n.2921+73T=)
n.3101+73T=
n.3081+73T=
c.2573+73T= (n.2573+73T=)
n.3066+73T=
20g.3228186A>CCA1014849488SLC4A11c.2558+73T>G (n.2558+73T>G)
c.2489+73T>G (n.2489+73T>G)
c.2357+73T>G (n.2357+73T>G)
c.2444+73T>G (n.2444+73T>G)
c.2606+73T>G (n.2606+73T>G)
c.2687+73T>G (n.2687+73T>G)
c.*706+73T>G (n.*706+73T>G)
c.2927+73T>G (n.2927+73T>G)
c.2501+73T>G (n.2501+73T>G)
c.2525+73T>G (n.2525+73T>G)
n.2656+73T>G
c.2921+73T>G (n.2921+73T>G)
n.3101+73T>G
n.3081+73T>G
c.2573+73T>G (n.2573+73T>G)
n.3066+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228186A>GCA634173554SLC4A11c.2558+73T>C (n.2558+73T>C)
c.2489+73T>C (n.2489+73T>C)
c.2357+73T>C (n.2357+73T>C)
c.2444+73T>C (n.2444+73T>C)
c.2606+73T>C (n.2606+73T>C)
c.2687+73T>C (n.2687+73T>C)
c.*706+73T>C (n.*706+73T>C)
c.2927+73T>C (n.2927+73T>C)
c.2501+73T>C (n.2501+73T>C)
c.2525+73T>C (n.2525+73T>C)
n.2656+73T>C
c.2921+73T>C (n.2921+73T>C)
n.3101+73T>C
n.3081+73T>C
c.2573+73T>C (n.2573+73T>C)
n.3066+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228187delCA2815075149SLC4A11c.2558+72del (n.2558+72del)
c.2489+72del (n.2489+72del)
c.2357+72del (n.2357+72del)
c.2444+72del (n.2444+72del)
c.2606+72del (n.2606+72del)
c.2687+72del (n.2687+72del)
c.*706+72del (n.*706+72del)
c.2927+72del (n.2927+72del)
c.2501+72del (n.2501+72del)
c.2525+72del (n.2525+72del)
n.2656+72del
c.2921+72del (n.2921+72del)
n.3101+72del
n.3081+72del
c.2573+72del (n.2573+72del)
n.3066+72del
20g.3228187G>ACA2651691170SLC4A11c.2558+72C>T (n.2558+72C>T)
c.2489+72C>T (n.2489+72C>T)
c.2357+72C>T (n.2357+72C>T)
c.2444+72C>T (n.2444+72C>T)
c.2606+72C>T (n.2606+72C>T)
c.2687+72C>T (n.2687+72C>T)
c.*706+72C>T (n.*706+72C>T)
c.2927+72C>T (n.2927+72C>T)
c.2501+72C>T (n.2501+72C>T)
c.2525+72C>T (n.2525+72C>T)
n.2656+72C>T
c.2921+72C>T (n.2921+72C>T)
n.3101+72C>T
n.3081+72C>T
c.2573+72C>T (n.2573+72C>T)
n.3066+72C>T
 gnomAD v4
20g.3228187G>TCA2651691171SLC4A11c.2558+72C>A (n.2558+72C>A)
c.2489+72C>A (n.2489+72C>A)
c.2357+72C>A (n.2357+72C>A)
c.2444+72C>A (n.2444+72C>A)
c.2606+72C>A (n.2606+72C>A)
c.2687+72C>A (n.2687+72C>A)
c.*706+72C>A (n.*706+72C>A)
c.2927+72C>A (n.2927+72C>A)
c.2501+72C>A (n.2501+72C>A)
c.2525+72C>A (n.2525+72C>A)
n.2656+72C>A
c.2921+72C>A (n.2921+72C>A)
n.3101+72C>A
n.3081+72C>A
c.2573+72C>A (n.2573+72C>A)
n.3066+72C>A
 gnomAD v4
20g.3228188C>ACA1014849489SLC4A11c.2558+71G>T (n.2558+71G>T)
c.2489+71G>T (n.2489+71G>T)
c.2357+71G>T (n.2357+71G>T)
c.2444+71G>T (n.2444+71G>T)
c.2606+71G>T (n.2606+71G>T)
c.2687+71G>T (n.2687+71G>T)
c.*706+71G>T (n.*706+71G>T)
c.2927+71G>T (n.2927+71G>T)
c.2501+71G>T (n.2501+71G>T)
c.2525+71G>T (n.2525+71G>T)
n.2656+71G>T
c.2921+71G>T (n.2921+71G>T)
n.3101+71G>T
n.3081+71G>T
c.2573+71G>T (n.2573+71G>T)
n.3066+71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228188C=CA2346474868SLC4A11c.2558+71G= (n.2558+71G=)
c.2489+71G= (n.2489+71G=)
c.2357+71G= (n.2357+71G=)
c.2444+71G= (n.2444+71G=)
c.2606+71G= (n.2606+71G=)
c.2687+71G= (n.2687+71G=)
c.*706+71G= (n.*706+71G=)
c.2927+71G= (n.2927+71G=)
c.2501+71G= (n.2501+71G=)
c.2525+71G= (n.2525+71G=)
n.2656+71G=
c.2921+71G= (n.2921+71G=)
n.3101+71G=
n.3081+71G=
c.2573+71G= (n.2573+71G=)
n.3066+71G=
20g.3228188C>TCA1014849490SLC4A11c.2558+71G>A (n.2558+71G>A)
c.2489+71G>A (n.2489+71G>A)
c.2357+71G>A (n.2357+71G>A)
c.2444+71G>A (n.2444+71G>A)
c.2606+71G>A (n.2606+71G>A)
c.2687+71G>A (n.2687+71G>A)
c.*706+71G>A (n.*706+71G>A)
c.2927+71G>A (n.2927+71G>A)
c.2501+71G>A (n.2501+71G>A)
c.2525+71G>A (n.2525+71G>A)
n.2656+71G>A
c.2921+71G>A (n.2921+71G>A)
n.3101+71G>A
n.3081+71G>A
c.2573+71G>A (n.2573+71G>A)
n.3066+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228189C>ACA2651691172SLC4A11c.2558+70G>T (n.2558+70G>T)
c.2489+70G>T (n.2489+70G>T)
c.2357+70G>T (n.2357+70G>T)
c.2444+70G>T (n.2444+70G>T)
c.2606+70G>T (n.2606+70G>T)
c.2687+70G>T (n.2687+70G>T)
c.*706+70G>T (n.*706+70G>T)
c.2927+70G>T (n.2927+70G>T)
c.2501+70G>T (n.2501+70G>T)
c.2525+70G>T (n.2525+70G>T)
n.2656+70G>T
c.2921+70G>T (n.2921+70G>T)
n.3101+70G>T
n.3081+70G>T
c.2573+70G>T (n.2573+70G>T)
n.3066+70G>T
 gnomAD v4
20g.3228189C=CA2346474869SLC4A11c.2558+70G= (n.2558+70G=)
c.2489+70G= (n.2489+70G=)
c.2357+70G= (n.2357+70G=)
c.2444+70G= (n.2444+70G=)
c.2606+70G= (n.2606+70G=)
c.2687+70G= (n.2687+70G=)
c.*706+70G= (n.*706+70G=)
c.2927+70G= (n.2927+70G=)
c.2501+70G= (n.2501+70G=)
c.2525+70G= (n.2525+70G=)
n.2656+70G=
c.2921+70G= (n.2921+70G=)
n.3101+70G=
n.3081+70G=
c.2573+70G= (n.2573+70G=)
n.3066+70G=
20g.3228189C>TCA634173555SLC4A11c.2558+70G>A (n.2558+70G>A)
c.2489+70G>A (n.2489+70G>A)
c.2357+70G>A (n.2357+70G>A)
c.2444+70G>A (n.2444+70G>A)
c.2606+70G>A (n.2606+70G>A)
c.2687+70G>A (n.2687+70G>A)
c.*706+70G>A (n.*706+70G>A)
c.2927+70G>A (n.2927+70G>A)
c.2501+70G>A (n.2501+70G>A)
c.2525+70G>A (n.2525+70G>A)
n.2656+70G>A
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n.3066+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228190G>ACA310984582SLC4A11c.2558+69C>T (n.2558+69C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3081+64G>C
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n.3066+64G>C
20g.3228195C>TCA2815075150SLC4A11c.2558+64G>A (n.2558+64G>A)
c.2489+64G>A (n.2489+64G>A)
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n.2656+64G>A
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n.3101+64G>A
n.3081+64G>A
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n.3066+64G>A
20g.3228196C=CA2346474872SLC4A11c.2558+63G= (n.2558+63G=)
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20g.3228196C>GCA310984586SLC4A11c.2558+63G>C (n.2558+63G>C)
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n.2656+63G>C
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n.3101+63G>C
n.3081+63G>C
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n.3066+63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228196C>TCA2346474873SLC4A11c.2558+63G>A (n.2558+63G>A)
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c.2357+63G>A (n.2357+63G>A)
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n.2656+63G>A
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n.3101+63G>A
n.3081+63G>A
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n.3066+63G>A
 dbSNP
20g.3228198A=CA2346474874SLC4A11c.2558+61T= (n.2558+61T=)
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n.3066+61T=
20g.3228198A>CCA2346474875SLC4A11c.2558+61T>G (n.2558+61T>G)
c.2489+61T>G (n.2489+61T>G)
c.2357+61T>G (n.2357+61T>G)
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n.2656+61T>G
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n.3101+61T>G
n.3081+61T>G
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n.3066+61T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228198A>GCA2651691178SLC4A11c.2558+61T>C (n.2558+61T>C)
c.2489+61T>C (n.2489+61T>C)
c.2357+61T>C (n.2357+61T>C)
c.2444+61T>C (n.2444+61T>C)
c.2606+61T>C (n.2606+61T>C)
c.2687+61T>C (n.2687+61T>C)
c.*706+61T>C (n.*706+61T>C)
c.2927+61T>C (n.2927+61T>C)
c.2501+61T>C (n.2501+61T>C)
c.2525+61T>C (n.2525+61T>C)
n.2656+61T>C
c.2921+61T>C (n.2921+61T>C)
n.3101+61T>C
n.3081+61T>C
c.2573+61T>C (n.2573+61T>C)
n.3066+61T>C
 gnomAD v4
20g.3228199G>TCA2651691179SLC4A11c.2558+60C>A (n.2558+60C>A)
c.2489+60C>A (n.2489+60C>A)
c.2357+60C>A (n.2357+60C>A)
c.2444+60C>A (n.2444+60C>A)
c.2606+60C>A (n.2606+60C>A)
c.2687+60C>A (n.2687+60C>A)
c.*706+60C>A (n.*706+60C>A)
c.2927+60C>A (n.2927+60C>A)
c.2501+60C>A (n.2501+60C>A)
c.2525+60C>A (n.2525+60C>A)
n.2656+60C>A
c.2921+60C>A (n.2921+60C>A)
n.3101+60C>A
n.3081+60C>A
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n.3066+60C>A
 gnomAD v4
20g.3228201C>TCA2577323896SLC4A11c.2558+58G>A (n.2558+58G>A)
c.2489+58G>A (n.2489+58G>A)
c.2357+58G>A (n.2357+58G>A)
c.2444+58G>A (n.2444+58G>A)
c.2606+58G>A (n.2606+58G>A)
c.2687+58G>A (n.2687+58G>A)
c.*706+58G>A (n.*706+58G>A)
c.2927+58G>A (n.2927+58G>A)
c.2501+58G>A (n.2501+58G>A)
c.2525+58G>A (n.2525+58G>A)
n.2656+58G>A
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n.3101+58G>A
n.3081+58G>A
c.2573+58G>A (n.2573+58G>A)
n.3066+58G>A
20g.3228202C>ACA2577323897SLC4A11c.2558+57G>T (n.2558+57G>T)
c.2489+57G>T (n.2489+57G>T)
c.2357+57G>T (n.2357+57G>T)
c.2444+57G>T (n.2444+57G>T)
c.2606+57G>T (n.2606+57G>T)
c.2687+57G>T (n.2687+57G>T)
c.*706+57G>T (n.*706+57G>T)
c.2927+57G>T (n.2927+57G>T)
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n.2656+57G>T
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n.3101+57G>T
n.3081+57G>T
c.2573+57G>T (n.2573+57G>T)
n.3066+57G>T
20g.3228202C=CA2346474876SLC4A11c.2558+57G= (n.2558+57G=)
c.2489+57G= (n.2489+57G=)
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n.3101+57G=
n.3081+57G=
c.2573+57G= (n.2573+57G=)
n.3066+57G=
20g.3228202C>GCA2577323898SLC4A11c.2558+57G>C (n.2558+57G>C)
c.2489+57G>C (n.2489+57G>C)
c.2357+57G>C (n.2357+57G>C)
c.2444+57G>C (n.2444+57G>C)
c.2606+57G>C (n.2606+57G>C)
c.2687+57G>C (n.2687+57G>C)
c.*706+57G>C (n.*706+57G>C)
c.2927+57G>C (n.2927+57G>C)
c.2501+57G>C (n.2501+57G>C)
c.2525+57G>C (n.2525+57G>C)
n.2656+57G>C
c.2921+57G>C (n.2921+57G>C)
n.3101+57G>C
n.3081+57G>C
c.2573+57G>C (n.2573+57G>C)
n.3066+57G>C
20g.3228202C>TCA310984588SLC4A11c.2558+57G>A (n.2558+57G>A)
c.2489+57G>A (n.2489+57G>A)
c.2357+57G>A (n.2357+57G>A)
c.2444+57G>A (n.2444+57G>A)
c.2606+57G>A (n.2606+57G>A)
c.2687+57G>A (n.2687+57G>A)
c.*706+57G>A (n.*706+57G>A)
c.2927+57G>A (n.2927+57G>A)
c.2501+57G>A (n.2501+57G>A)
c.2525+57G>A (n.2525+57G>A)
n.2656+57G>A
c.2921+57G>A (n.2921+57G>A)
n.3101+57G>A
n.3081+57G>A
c.2573+57G>A (n.2573+57G>A)
n.3066+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228203G>ACA310984589SLC4A11c.2558+56C>T (n.2558+56C>T)
c.2489+56C>T (n.2489+56C>T)
c.2357+56C>T (n.2357+56C>T)
c.2444+56C>T (n.2444+56C>T)
c.2606+56C>T (n.2606+56C>T)
c.2687+56C>T (n.2687+56C>T)
c.*706+56C>T (n.*706+56C>T)
c.2927+56C>T (n.2927+56C>T)
c.2501+56C>T (n.2501+56C>T)
c.2525+56C>T (n.2525+56C>T)
n.2656+56C>T
c.2921+56C>T (n.2921+56C>T)
n.3101+56C>T
n.3081+56C>T
c.2573+56C>T (n.2573+56C>T)
n.3066+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3228203G>CCA2651691180SLC4A11c.2558+56C>G (n.2558+56C>G)
c.2489+56C>G (n.2489+56C>G)
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c.*706+56C>G (n.*706+56C>G)
c.2927+56C>G (n.2927+56C>G)
c.2501+56C>G (n.2501+56C>G)
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n.2656+56C>G
c.2921+56C>G (n.2921+56C>G)
n.3101+56C>G
n.3081+56C>G
c.2573+56C>G (n.2573+56C>G)
n.3066+56C>G
 gnomAD v4
20g.3228203G=CA2346474877SLC4A11c.2558+56C= (n.2558+56C=)
c.2489+56C= (n.2489+56C=)
c.2357+56C= (n.2357+56C=)
c.2444+56C= (n.2444+56C=)
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c.2687+56C= (n.2687+56C=)
c.*706+56C= (n.*706+56C=)
c.2927+56C= (n.2927+56C=)
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c.2525+56C= (n.2525+56C=)
n.2656+56C=
c.2921+56C= (n.2921+56C=)
n.3101+56C=
n.3081+56C=
c.2573+56C= (n.2573+56C=)
n.3066+56C=
20g.3228203G>TCA1014849492SLC4A11c.2558+56C>A (n.2558+56C>A)
c.2489+56C>A (n.2489+56C>A)
c.2357+56C>A (n.2357+56C>A)
c.2444+56C>A (n.2444+56C>A)
c.2606+56C>A (n.2606+56C>A)
c.2687+56C>A (n.2687+56C>A)
c.*706+56C>A (n.*706+56C>A)
c.2927+56C>A (n.2927+56C>A)
c.2501+56C>A (n.2501+56C>A)
c.2525+56C>A (n.2525+56C>A)
n.2656+56C>A
c.2921+56C>A (n.2921+56C>A)
n.3101+56C>A
n.3081+56C>A
c.2573+56C>A (n.2573+56C>A)
n.3066+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228204C>TCA2651691181SLC4A11c.2558+55G>A (n.2558+55G>A)
c.2489+55G>A (n.2489+55G>A)
c.2357+55G>A (n.2357+55G>A)
c.2444+55G>A (n.2444+55G>A)
c.2606+55G>A (n.2606+55G>A)
c.2687+55G>A (n.2687+55G>A)
c.*706+55G>A (n.*706+55G>A)
c.2927+55G>A (n.2927+55G>A)
c.2501+55G>A (n.2501+55G>A)
c.2525+55G>A (n.2525+55G>A)
n.2656+55G>A
c.2921+55G>A (n.2921+55G>A)
n.3101+55G>A
n.3081+55G>A
c.2573+55G>A (n.2573+55G>A)
n.3066+55G>A
 gnomAD v4
20g.3228206C>ACA2651691182SLC4A11c.2558+53G>T (n.2558+53G>T)
c.2489+53G>T (n.2489+53G>T)
c.2357+53G>T (n.2357+53G>T)
c.2444+53G>T (n.2444+53G>T)
c.2606+53G>T (n.2606+53G>T)
c.2687+53G>T (n.2687+53G>T)
c.*706+53G>T (n.*706+53G>T)
c.2927+53G>T (n.2927+53G>T)
c.2501+53G>T (n.2501+53G>T)
c.2525+53G>T (n.2525+53G>T)
n.2656+53G>T
c.2921+53G>T (n.2921+53G>T)
n.3101+53G>T
n.3081+53G>T
c.2573+53G>T (n.2573+53G>T)
n.3066+53G>T
 gnomAD v4
20g.3228207A=CA2346474879SLC4A11c.2558+52T= (n.2558+52T=)
c.2489+52T= (n.2489+52T=)
c.2357+52T= (n.2357+52T=)
c.2444+52T= (n.2444+52T=)
c.2606+52T= (n.2606+52T=)
c.2687+52T= (n.2687+52T=)
c.*706+52T= (n.*706+52T=)
c.2927+52T= (n.2927+52T=)
c.2501+52T= (n.2501+52T=)
c.2525+52T= (n.2525+52T=)
n.2656+52T=
c.2921+52T= (n.2921+52T=)
n.3101+52T=
n.3081+52T=
c.2573+52T= (n.2573+52T=)
n.3066+52T=
20g.3228207A>CCA2346474878SLC4A11c.2558+52T>G (n.2558+52T>G)
c.2489+52T>G (n.2489+52T>G)
c.2357+52T>G (n.2357+52T>G)
c.2444+52T>G (n.2444+52T>G)
c.2606+52T>G (n.2606+52T>G)
c.2687+52T>G (n.2687+52T>G)
c.*706+52T>G (n.*706+52T>G)
c.2927+52T>G (n.2927+52T>G)
c.2501+52T>G (n.2501+52T>G)
c.2525+52T>G (n.2525+52T>G)
n.2656+52T>G
c.2921+52T>G (n.2921+52T>G)
n.3101+52T>G
n.3081+52T>G
c.2573+52T>G (n.2573+52T>G)
n.3066+52T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228208T>CCA634329244SLC4A11c.2558+51A>G (n.2558+51A>G)
c.2489+51A>G (n.2489+51A>G)
c.2357+51A>G (n.2357+51A>G)
c.2444+51A>G (n.2444+51A>G)
c.2606+51A>G (n.2606+51A>G)
c.2687+51A>G (n.2687+51A>G)
c.*706+51A>G (n.*706+51A>G)
c.2927+51A>G (n.2927+51A>G)
c.2501+51A>G (n.2501+51A>G)
c.2525+51A>G (n.2525+51A>G)
n.2656+51A>G
c.2921+51A>G (n.2921+51A>G)
n.3101+51A>G
n.3081+51A>G
c.2573+51A>G (n.2573+51A>G)
n.3066+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228208T>GCA2815075151SLC4A11c.2558+51A>C (n.2558+51A>C)
c.2489+51A>C (n.2489+51A>C)
c.2357+51A>C (n.2357+51A>C)
c.2444+51A>C (n.2444+51A>C)
c.2606+51A>C (n.2606+51A>C)
c.2687+51A>C (n.2687+51A>C)
c.*706+51A>C (n.*706+51A>C)
c.2927+51A>C (n.2927+51A>C)
c.2501+51A>C (n.2501+51A>C)
c.2525+51A>C (n.2525+51A>C)
n.2656+51A>C
c.2921+51A>C (n.2921+51A>C)
n.3101+51A>C
n.3081+51A>C
c.2573+51A>C (n.2573+51A>C)
n.3066+51A>C
20g.3228208T=CA2346474880SLC4A11c.2558+51A= (n.2558+51A=)
c.2489+51A= (n.2489+51A=)
c.2357+51A= (n.2357+51A=)
c.2444+51A= (n.2444+51A=)
c.2606+51A= (n.2606+51A=)
c.2687+51A= (n.2687+51A=)
c.*706+51A= (n.*706+51A=)
c.2927+51A= (n.2927+51A=)
c.2501+51A= (n.2501+51A=)
c.2525+51A= (n.2525+51A=)
n.2656+51A=
c.2921+51A= (n.2921+51A=)
n.3101+51A=
n.3081+51A=
c.2573+51A= (n.2573+51A=)
n.3066+51A=
20g.3228210C=CA2346474881SLC4A11c.2558+49G= (n.2558+49G=)
c.2489+49G= (n.2489+49G=)
c.2357+49G= (n.2357+49G=)
c.2444+49G= (n.2444+49G=)
c.2606+49G= (n.2606+49G=)
c.2687+49G= (n.2687+49G=)
c.*706+49G= (n.*706+49G=)
c.2927+49G= (n.2927+49G=)
c.2501+49G= (n.2501+49G=)
c.2525+49G= (n.2525+49G=)
n.2656+49G=
c.2921+49G= (n.2921+49G=)
n.3101+49G=
n.3081+49G=
c.2573+49G= (n.2573+49G=)
n.3066+49G=
20g.3228210C>TCA9741424SLC4A11c.2558+49G>A (n.2558+49G>A)
c.2489+49G>A (n.2489+49G>A)
c.2357+49G>A (n.2357+49G>A)
c.2444+49G>A (n.2444+49G>A)
c.2606+49G>A (n.2606+49G>A)
c.2687+49G>A (n.2687+49G>A)
c.*706+49G>A (n.*706+49G>A)
c.2927+49G>A (n.2927+49G>A)
c.2501+49G>A (n.2501+49G>A)
c.2525+49G>A (n.2525+49G>A)
n.2656+49G>A
c.2921+49G>A (n.2921+49G>A)
n.3101+49G>A
n.3081+49G>A
c.2573+49G>A (n.2573+49G>A)
n.3066+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228212C>ACA743608909SLC4A11c.2558+47G>T (n.2558+47G>T)
c.2489+47G>T (n.2489+47G>T)
c.2357+47G>T (n.2357+47G>T)
c.2444+47G>T (n.2444+47G>T)
c.2606+47G>T (n.2606+47G>T)
c.2687+47G>T (n.2687+47G>T)
c.*706+47G>T (n.*706+47G>T)
c.2927+47G>T (n.2927+47G>T)
c.2501+47G>T (n.2501+47G>T)
c.2525+47G>T (n.2525+47G>T)
n.2656+47G>T
c.2921+47G>T (n.2921+47G>T)
n.3101+47G>T
n.3081+47G>T
c.2573+47G>T (n.2573+47G>T)
n.3066+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228212C=CA2346474882SLC4A11c.2558+47G= (n.2558+47G=)
c.2489+47G= (n.2489+47G=)
c.2357+47G= (n.2357+47G=)
c.2444+47G= (n.2444+47G=)
c.2606+47G= (n.2606+47G=)
c.2687+47G= (n.2687+47G=)
c.*706+47G= (n.*706+47G=)
c.2927+47G= (n.2927+47G=)
c.2501+47G= (n.2501+47G=)
c.2525+47G= (n.2525+47G=)
n.2656+47G=
c.2921+47G= (n.2921+47G=)
n.3101+47G=
n.3081+47G=
c.2573+47G= (n.2573+47G=)
n.3066+47G=
20g.3228212C>TCA2651691183SLC4A11c.2558+47G>A (n.2558+47G>A)
c.2489+47G>A (n.2489+47G>A)
c.2357+47G>A (n.2357+47G>A)
c.2444+47G>A (n.2444+47G>A)
c.2606+47G>A (n.2606+47G>A)
c.2687+47G>A (n.2687+47G>A)
c.*706+47G>A (n.*706+47G>A)
c.2927+47G>A (n.2927+47G>A)
c.2501+47G>A (n.2501+47G>A)
c.2525+47G>A (n.2525+47G>A)
n.2656+47G>A
c.2921+47G>A (n.2921+47G>A)
n.3101+47G>A
n.3081+47G>A
c.2573+47G>A (n.2573+47G>A)
n.3066+47G>A
 gnomAD v4
20g.3228213C>ACA2525988896SLC4A11c.2558+46G>T (n.2558+46G>T)
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n.3066+46G>T
 gnomAD v4
20g.3228213C=CA2346474883SLC4A11c.2558+46G= (n.2558+46G=)
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n.3066+46G=
20g.3228213C>TCA634329245SLC4A11c.2558+46G>A (n.2558+46G>A)
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c.2357+46G>A (n.2357+46G>A)
c.2444+46G>A (n.2444+46G>A)
c.2606+46G>A (n.2606+46G>A)
c.2687+46G>A (n.2687+46G>A)
c.*706+46G>A (n.*706+46G>A)
c.2927+46G>A (n.2927+46G>A)
c.2501+46G>A (n.2501+46G>A)
c.2525+46G>A (n.2525+46G>A)
n.2656+46G>A
c.2921+46G>A (n.2921+46G>A)
n.3101+46G>A
n.3081+46G>A
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n.3066+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228214A=CA2346474884SLC4A11c.2558+45T= (n.2558+45T=)
c.2489+45T= (n.2489+45T=)
c.2357+45T= (n.2357+45T=)
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c.2687+45T= (n.2687+45T=)
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n.3066+45T=
20g.3228214A>CCA2346474885SLC4A11c.2558+45T>G (n.2558+45T>G)
c.2489+45T>G (n.2489+45T>G)
c.2357+45T>G (n.2357+45T>G)
c.2444+45T>G (n.2444+45T>G)
c.2606+45T>G (n.2606+45T>G)
c.2687+45T>G (n.2687+45T>G)
c.*706+45T>G (n.*706+45T>G)
c.2927+45T>G (n.2927+45T>G)
c.2501+45T>G (n.2501+45T>G)
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n.2656+45T>G
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n.3101+45T>G
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n.3066+45T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3228214A>GCA310984599SLC4A11c.2558+45T>C (n.2558+45T>C)
c.2489+45T>C (n.2489+45T>C)
c.2357+45T>C (n.2357+45T>C)
c.2444+45T>C (n.2444+45T>C)
c.2606+45T>C (n.2606+45T>C)
c.2687+45T>C (n.2687+45T>C)
c.*706+45T>C (n.*706+45T>C)
c.2927+45T>C (n.2927+45T>C)
c.2501+45T>C (n.2501+45T>C)
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n.2656+45T>C
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n.3101+45T>C
n.3081+45T>C
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n.3066+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228215C=CA2346474886SLC4A11c.2558+44G= (n.2558+44G=)
c.2489+44G= (n.2489+44G=)
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c.2687+44G= (n.2687+44G=)
c.*706+44G= (n.*706+44G=)
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c.2489+44G>A (n.2489+44G>A)
c.2357+44G>A (n.2357+44G>A)
c.2444+44G>A (n.2444+44G>A)
c.2606+44G>A (n.2606+44G>A)
c.2687+44G>A (n.2687+44G>A)
c.*706+44G>A (n.*706+44G>A)
c.2927+44G>A (n.2927+44G>A)
c.2501+44G>A (n.2501+44G>A)
c.2525+44G>A (n.2525+44G>A)
n.2656+44G>A
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n.3101+44G>A
n.3081+44G>A
c.2573+44G>A (n.2573+44G>A)
n.3066+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228216A=CA2346474887SLC4A11c.2558+43T= (n.2558+43T=)
c.2489+43T= (n.2489+43T=)
c.2357+43T= (n.2357+43T=)
c.2444+43T= (n.2444+43T=)
c.2606+43T= (n.2606+43T=)
c.2687+43T= (n.2687+43T=)
c.*706+43T= (n.*706+43T=)
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n.3101+43T=
n.3081+43T=
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n.3066+43T=
20g.3228216A>CCA743608933SLC4A11c.2558+43T>G (n.2558+43T>G)
c.2489+43T>G (n.2489+43T>G)
c.2357+43T>G (n.2357+43T>G)
c.2444+43T>G (n.2444+43T>G)
c.2606+43T>G (n.2606+43T>G)
c.2687+43T>G (n.2687+43T>G)
c.*706+43T>G (n.*706+43T>G)
c.2927+43T>G (n.2927+43T>G)
c.2501+43T>G (n.2501+43T>G)
c.2525+43T>G (n.2525+43T>G)
n.2656+43T>G
c.2921+43T>G (n.2921+43T>G)
n.3101+43T>G
n.3081+43T>G
c.2573+43T>G (n.2573+43T>G)
n.3066+43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228216A>TCA1014849494SLC4A11c.2558+43T>A (n.2558+43T>A)
c.2489+43T>A (n.2489+43T>A)
c.2357+43T>A (n.2357+43T>A)
c.2444+43T>A (n.2444+43T>A)
c.2606+43T>A (n.2606+43T>A)
c.2687+43T>A (n.2687+43T>A)
c.*706+43T>A (n.*706+43T>A)
c.2927+43T>A (n.2927+43T>A)
c.2501+43T>A (n.2501+43T>A)
c.2525+43T>A (n.2525+43T>A)
n.2656+43T>A
c.2921+43T>A (n.2921+43T>A)
n.3101+43T>A
n.3081+43T>A
c.2573+43T>A (n.2573+43T>A)
n.3066+43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228217C=CA2346474888SLC4A11c.2558+42G= (n.2558+42G=)
c.2489+42G= (n.2489+42G=)
c.2357+42G= (n.2357+42G=)
c.2444+42G= (n.2444+42G=)
c.2606+42G= (n.2606+42G=)
c.2687+42G= (n.2687+42G=)
c.*706+42G= (n.*706+42G=)
c.2927+42G= (n.2927+42G=)
c.2501+42G= (n.2501+42G=)
c.2525+42G= (n.2525+42G=)
n.2656+42G=
c.2921+42G= (n.2921+42G=)
n.3101+42G=
n.3081+42G=
c.2573+42G= (n.2573+42G=)
n.3066+42G=
20g.3228217C>TCA743608934SLC4A11c.2558+42G>A (n.2558+42G>A)
c.2489+42G>A (n.2489+42G>A)
c.2357+42G>A (n.2357+42G>A)
c.2444+42G>A (n.2444+42G>A)
c.2606+42G>A (n.2606+42G>A)
c.2687+42G>A (n.2687+42G>A)
c.*706+42G>A (n.*706+42G>A)
c.2927+42G>A (n.2927+42G>A)
c.2501+42G>A (n.2501+42G>A)
c.2525+42G>A (n.2525+42G>A)
n.2656+42G>A
c.2921+42G>A (n.2921+42G>A)
n.3101+42G>A
n.3081+42G>A
c.2573+42G>A (n.2573+42G>A)
n.3066+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228218C>TCA2736219059SLC4A11c.2558+41G>A (n.2558+41G>A)
c.2489+41G>A (n.2489+41G>A)
c.2357+41G>A (n.2357+41G>A)
c.2444+41G>A (n.2444+41G>A)
c.2606+41G>A (n.2606+41G>A)
c.2687+41G>A (n.2687+41G>A)
c.*706+41G>A (n.*706+41G>A)
c.2927+41G>A (n.2927+41G>A)
c.2501+41G>A (n.2501+41G>A)
c.2525+41G>A (n.2525+41G>A)
n.2656+41G>A
c.2921+41G>A (n.2921+41G>A)
n.3101+41G>A
n.3081+41G>A
c.2573+41G>A (n.2573+41G>A)
n.3066+41G>A
 dbSNP
20g.3228220A=CA2346474889SLC4A11c.2558+39T= (n.2558+39T=)
c.2489+39T= (n.2489+39T=)
c.2357+39T= (n.2357+39T=)
c.2444+39T= (n.2444+39T=)
c.2606+39T= (n.2606+39T=)
c.2687+39T= (n.2687+39T=)
c.*706+39T= (n.*706+39T=)
c.2927+39T= (n.2927+39T=)
c.2501+39T= (n.2501+39T=)
c.2525+39T= (n.2525+39T=)
n.2656+39T=
c.2921+39T= (n.2921+39T=)
n.3101+39T=
n.3081+39T=
c.2573+39T= (n.2573+39T=)
n.3066+39T=
20g.3228220A>GCA9741425SLC4A11c.2558+39T>C (n.2558+39T>C)
c.2489+39T>C (n.2489+39T>C)
c.2357+39T>C (n.2357+39T>C)
c.2444+39T>C (n.2444+39T>C)
c.2606+39T>C (n.2606+39T>C)
c.2687+39T>C (n.2687+39T>C)
c.*706+39T>C (n.*706+39T>C)
c.2927+39T>C (n.2927+39T>C)
c.2501+39T>C (n.2501+39T>C)
c.2525+39T>C (n.2525+39T>C)
n.2656+39T>C
c.2921+39T>C (n.2921+39T>C)
n.3101+39T>C
n.3081+39T>C
c.2573+39T>C (n.2573+39T>C)
n.3066+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228221G>ACA9741426SLC4A11c.2558+38C>T (n.2558+38C>T)
c.2489+38C>T (n.2489+38C>T)
c.2357+38C>T (n.2357+38C>T)
c.2444+38C>T (n.2444+38C>T)
c.2606+38C>T (n.2606+38C>T)
c.2687+38C>T (n.2687+38C>T)
c.*706+38C>T (n.*706+38C>T)
c.2927+38C>T (n.2927+38C>T)
c.2501+38C>T (n.2501+38C>T)
c.2525+38C>T (n.2525+38C>T)
n.2656+38C>T
c.2921+38C>T (n.2921+38C>T)
n.3101+38C>T
n.3081+38C>T
c.2573+38C>T (n.2573+38C>T)
n.3066+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3228221G=CA2346474890SLC4A11c.2558+38C= (n.2558+38C=)
c.2489+38C= (n.2489+38C=)
c.2357+38C= (n.2357+38C=)
c.2444+38C= (n.2444+38C=)
c.2606+38C= (n.2606+38C=)
c.2687+38C= (n.2687+38C=)
c.*706+38C= (n.*706+38C=)
c.2927+38C= (n.2927+38C=)
c.2501+38C= (n.2501+38C=)
c.2525+38C= (n.2525+38C=)
n.2656+38C=
c.2921+38C= (n.2921+38C=)
n.3101+38C=
n.3081+38C=
c.2573+38C= (n.2573+38C=)
n.3066+38C=
20g.3228221G>TCA2651691184SLC4A11c.2558+38C>A (n.2558+38C>A)
c.2489+38C>A (n.2489+38C>A)
c.2357+38C>A (n.2357+38C>A)
c.2444+38C>A (n.2444+38C>A)
c.2606+38C>A (n.2606+38C>A)
c.2687+38C>A (n.2687+38C>A)
c.*706+38C>A (n.*706+38C>A)
c.2927+38C>A (n.2927+38C>A)
c.2501+38C>A (n.2501+38C>A)
c.2525+38C>A (n.2525+38C>A)
n.2656+38C>A
c.2921+38C>A (n.2921+38C>A)
n.3101+38C>A
n.3081+38C>A
c.2573+38C>A (n.2573+38C>A)
n.3066+38C>A
 gnomAD v4
20g.3228222A>GCA2651691185SLC4A11c.2558+37T>C (n.2558+37T>C)
c.2489+37T>C (n.2489+37T>C)
c.2357+37T>C (n.2357+37T>C)
c.2444+37T>C (n.2444+37T>C)
c.2606+37T>C (n.2606+37T>C)
c.2687+37T>C (n.2687+37T>C)
c.*706+37T>C (n.*706+37T>C)
c.2927+37T>C (n.2927+37T>C)
c.2501+37T>C (n.2501+37T>C)
c.2525+37T>C (n.2525+37T>C)
n.2656+37T>C
c.2921+37T>C (n.2921+37T>C)
n.3101+37T>C
n.3081+37T>C
c.2573+37T>C (n.2573+37T>C)
n.3066+37T>C
 gnomAD v4
20g.3228223C>GCA2651691186SLC4A11c.2558+36G>C (n.2558+36G>C)
c.2489+36G>C (n.2489+36G>C)
c.2357+36G>C (n.2357+36G>C)
c.2444+36G>C (n.2444+36G>C)
c.2606+36G>C (n.2606+36G>C)
c.2687+36G>C (n.2687+36G>C)
c.*706+36G>C (n.*706+36G>C)
c.2927+36G>C (n.2927+36G>C)
c.2501+36G>C (n.2501+36G>C)
c.2525+36G>C (n.2525+36G>C)
n.2656+36G>C
c.2921+36G>C (n.2921+36G>C)
n.3101+36G>C
n.3081+36G>C
c.2573+36G>C (n.2573+36G>C)
n.3066+36G>C
 gnomAD v4
20g.3228223C>TCA2651691187SLC4A11c.2558+36G>A (n.2558+36G>A)
c.2489+36G>A (n.2489+36G>A)
c.2357+36G>A (n.2357+36G>A)
c.2444+36G>A (n.2444+36G>A)
c.2606+36G>A (n.2606+36G>A)
c.2687+36G>A (n.2687+36G>A)
c.*706+36G>A (n.*706+36G>A)
c.2927+36G>A (n.2927+36G>A)
c.2501+36G>A (n.2501+36G>A)
c.2525+36G>A (n.2525+36G>A)
n.2656+36G>A
c.2921+36G>A (n.2921+36G>A)
n.3101+36G>A
n.3081+36G>A
c.2573+36G>A (n.2573+36G>A)
n.3066+36G>A
 gnomAD v4
20g.3228224T>ACA9741427SLC4A11c.2558+35A>T (n.2558+35A>T)
c.2489+35A>T (n.2489+35A>T)
c.2357+35A>T (n.2357+35A>T)
c.2444+35A>T (n.2444+35A>T)
c.2606+35A>T (n.2606+35A>T)
c.2687+35A>T (n.2687+35A>T)
c.*706+35A>T (n.*706+35A>T)
c.2927+35A>T (n.2927+35A>T)
c.2501+35A>T (n.2501+35A>T)
c.2525+35A>T (n.2525+35A>T)
n.2656+35A>T
c.2921+35A>T (n.2921+35A>T)
n.3101+35A>T
n.3081+35A>T
c.2573+35A>T (n.2573+35A>T)
n.3066+35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228224T=CA2346474891SLC4A11c.2558+35A= (n.2558+35A=)
c.2489+35A= (n.2489+35A=)
c.2357+35A= (n.2357+35A=)
c.2444+35A= (n.2444+35A=)
c.2606+35A= (n.2606+35A=)
c.2687+35A= (n.2687+35A=)
c.*706+35A= (n.*706+35A=)
c.2927+35A= (n.2927+35A=)
c.2501+35A= (n.2501+35A=)
c.2525+35A= (n.2525+35A=)
n.2656+35A=
c.2921+35A= (n.2921+35A=)
n.3101+35A=
n.3081+35A=
c.2573+35A= (n.2573+35A=)
n.3066+35A=
20g.3228225G>TCA2815075152SLC4A11c.2558+34C>A (n.2558+34C>A)
c.2489+34C>A (n.2489+34C>A)
c.2357+34C>A (n.2357+34C>A)
c.2444+34C>A (n.2444+34C>A)
c.2606+34C>A (n.2606+34C>A)
c.2687+34C>A (n.2687+34C>A)
c.*706+34C>A (n.*706+34C>A)
c.2927+34C>A (n.2927+34C>A)
c.2501+34C>A (n.2501+34C>A)
c.2525+34C>A (n.2525+34C>A)
n.2656+34C>A
c.2921+34C>A (n.2921+34C>A)
n.3101+34C>A
n.3081+34C>A
c.2573+34C>A (n.2573+34C>A)
n.3066+34C>A
20g.3228225_3228227dupCA1014849495SLC4A11c.2558+32_2558+34dup (n.2558+32_2558+34dup)
c.2489+32_2489+34dup (n.2489+32_2489+34dup)
c.2357+32_2357+34dup (n.2357+32_2357+34dup)
c.2444+32_2444+34dup (n.2444+32_2444+34dup)
c.2606+32_2606+34dup (n.2606+32_2606+34dup)
c.2687+32_2687+34dup (n.2687+32_2687+34dup)
c.*706+32_*706+34dup (n.*706+32_*706+34dup)
c.2927+32_2927+34dup (n.2927+32_2927+34dup)
c.2501+32_2501+34dup (n.2501+32_2501+34dup)
c.2525+32_2525+34dup (n.2525+32_2525+34dup)
n.2656+32_2656+34dup
c.2921+32_2921+34dup (n.2921+32_2921+34dup)
n.3101+32_3101+34dup
n.3081+32_3081+34dup
c.2573+32_2573+34dup (n.2573+32_2573+34dup)
n.3066+32_3066+34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228226G>ACA634329246SLC4A11c.2558+33C>T (n.2558+33C>T)
c.2489+33C>T (n.2489+33C>T)
c.2357+33C>T (n.2357+33C>T)
c.2444+33C>T (n.2444+33C>T)
c.2606+33C>T (n.2606+33C>T)
c.2687+33C>T (n.2687+33C>T)
c.*706+33C>T (n.*706+33C>T)
c.2927+33C>T (n.2927+33C>T)
c.2501+33C>T (n.2501+33C>T)
c.2525+33C>T (n.2525+33C>T)
n.2656+33C>T
c.2921+33C>T (n.2921+33C>T)
n.3101+33C>T
n.3081+33C>T
c.2573+33C>T (n.2573+33C>T)
n.3066+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228226G=CA2346474892SLC4A11c.2558+33C= (n.2558+33C=)
c.2489+33C= (n.2489+33C=)
c.2357+33C= (n.2357+33C=)
c.2444+33C= (n.2444+33C=)
c.2606+33C= (n.2606+33C=)
c.2687+33C= (n.2687+33C=)
c.*706+33C= (n.*706+33C=)
c.2927+33C= (n.2927+33C=)
c.2501+33C= (n.2501+33C=)
c.2525+33C= (n.2525+33C=)
n.2656+33C=
c.2921+33C= (n.2921+33C=)
n.3101+33C=
n.3081+33C=
c.2573+33C= (n.2573+33C=)
n.3066+33C=
20g.3228226G>TCA2651691188SLC4A11c.2558+33C>A (n.2558+33C>A)
c.2489+33C>A (n.2489+33C>A)
c.2357+33C>A (n.2357+33C>A)
c.2444+33C>A (n.2444+33C>A)
c.2606+33C>A (n.2606+33C>A)
c.2687+33C>A (n.2687+33C>A)
c.*706+33C>A (n.*706+33C>A)
c.2927+33C>A (n.2927+33C>A)
c.2501+33C>A (n.2501+33C>A)
c.2525+33C>A (n.2525+33C>A)
n.2656+33C>A
c.2921+33C>A (n.2921+33C>A)
n.3101+33C>A
n.3081+33C>A
c.2573+33C>A (n.2573+33C>A)
n.3066+33C>A
 gnomAD v4
20g.3228228C=CA2346474893SLC4A11c.2558+31G= (n.2558+31G=)
c.2489+31G= (n.2489+31G=)
c.2357+31G= (n.2357+31G=)
c.2444+31G= (n.2444+31G=)
c.2606+31G= (n.2606+31G=)
c.2687+31G= (n.2687+31G=)
c.*706+31G= (n.*706+31G=)
c.2927+31G= (n.2927+31G=)
c.2501+31G= (n.2501+31G=)
c.2525+31G= (n.2525+31G=)
n.2656+31G=
c.2921+31G= (n.2921+31G=)
n.3101+31G=
n.3081+31G=
c.2573+31G= (n.2573+31G=)
n.3066+31G=
20g.3228228C>GCA2651691189SLC4A11c.2558+31G>C (n.2558+31G>C)
c.2489+31G>C (n.2489+31G>C)
c.2357+31G>C (n.2357+31G>C)
c.2444+31G>C (n.2444+31G>C)
c.2606+31G>C (n.2606+31G>C)
c.2687+31G>C (n.2687+31G>C)
c.*706+31G>C (n.*706+31G>C)
c.2927+31G>C (n.2927+31G>C)
c.2501+31G>C (n.2501+31G>C)
c.2525+31G>C (n.2525+31G>C)
n.2656+31G>C
c.2921+31G>C (n.2921+31G>C)
n.3101+31G>C
n.3081+31G>C
c.2573+31G>C (n.2573+31G>C)
n.3066+31G>C
 gnomAD v4
20g.3228228C>TCA310984639SLC4A11c.2558+31G>A (n.2558+31G>A)
c.2489+31G>A (n.2489+31G>A)
c.2357+31G>A (n.2357+31G>A)
c.2444+31G>A (n.2444+31G>A)
c.2606+31G>A (n.2606+31G>A)
c.2687+31G>A (n.2687+31G>A)
c.*706+31G>A (n.*706+31G>A)
c.2927+31G>A (n.2927+31G>A)
c.2501+31G>A (n.2501+31G>A)
c.2525+31G>A (n.2525+31G>A)
n.2656+31G>A
c.2921+31G>A (n.2921+31G>A)
n.3101+31G>A
n.3081+31G>A
c.2573+31G>A (n.2573+31G>A)
n.3066+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228231delCA2651691190SLC4A11c.2558+31del (n.2558+31del)
c.2489+31del (n.2489+31del)
c.2357+31del (n.2357+31del)
c.2444+31del (n.2444+31del)
c.2606+31del (n.2606+31del)
c.2687+31del (n.2687+31del)
c.*706+31del (n.*706+31del)
c.2927+31del (n.2927+31del)
c.2501+31del (n.2501+31del)
c.2525+31del (n.2525+31del)
n.2656+31del
c.2921+31del (n.2921+31del)
n.3101+31del
n.3081+31del
c.2573+31del (n.2573+31del)
n.3066+31del
 gnomAD v4
20g.3228229C>ACA2346474895SLC4A11c.2558+30G>T (n.2558+30G>T)
c.2489+30G>T (n.2489+30G>T)
c.2357+30G>T (n.2357+30G>T)
c.2444+30G>T (n.2444+30G>T)
c.2606+30G>T (n.2606+30G>T)
c.2687+30G>T (n.2687+30G>T)
c.*706+30G>T (n.*706+30G>T)
c.2927+30G>T (n.2927+30G>T)
c.2501+30G>T (n.2501+30G>T)
c.2525+30G>T (n.2525+30G>T)
n.2656+30G>T
c.2921+30G>T (n.2921+30G>T)
n.3101+30G>T
n.3081+30G>T
c.2573+30G>T (n.2573+30G>T)
n.3066+30G>T
 dbSNP
20g.3228229C=CA2346474894SLC4A11c.2558+30G= (n.2558+30G=)
c.2489+30G= (n.2489+30G=)
c.2357+30G= (n.2357+30G=)
c.2444+30G= (n.2444+30G=)
c.2606+30G= (n.2606+30G=)
c.2687+30G= (n.2687+30G=)
c.*706+30G= (n.*706+30G=)
c.2927+30G= (n.2927+30G=)
c.2501+30G= (n.2501+30G=)
c.2525+30G= (n.2525+30G=)
n.2656+30G=
c.2921+30G= (n.2921+30G=)
n.3101+30G=
n.3081+30G=
c.2573+30G= (n.2573+30G=)
n.3066+30G=
20g.3228229C>TCA2815075153SLC4A11c.2558+30G>A (n.2558+30G>A)
c.2489+30G>A (n.2489+30G>A)
c.2357+30G>A (n.2357+30G>A)
c.2444+30G>A (n.2444+30G>A)
c.2606+30G>A (n.2606+30G>A)
c.2687+30G>A (n.2687+30G>A)
c.*706+30G>A (n.*706+30G>A)
c.2927+30G>A (n.2927+30G>A)
c.2501+30G>A (n.2501+30G>A)
c.2525+30G>A (n.2525+30G>A)
n.2656+30G>A
c.2921+30G>A (n.2921+30G>A)
n.3101+30G>A
n.3081+30G>A
c.2573+30G>A (n.2573+30G>A)
n.3066+30G>A
20g.3228230C>TCA2651691191SLC4A11c.2558+29G>A (n.2558+29G>A)
c.2489+29G>A (n.2489+29G>A)
c.2357+29G>A (n.2357+29G>A)
c.2444+29G>A (n.2444+29G>A)
c.2606+29G>A (n.2606+29G>A)
c.2687+29G>A (n.2687+29G>A)
c.*706+29G>A (n.*706+29G>A)
c.2927+29G>A (n.2927+29G>A)
c.2501+29G>A (n.2501+29G>A)
c.2525+29G>A (n.2525+29G>A)
n.2656+29G>A
c.2921+29G>A (n.2921+29G>A)
n.3101+29G>A
n.3081+29G>A
c.2573+29G>A (n.2573+29G>A)
n.3066+29G>A
 gnomAD v4
20g.3228232_3228233delinsTCCA2346474896SLC4A11c.2558+26_2558+27delinsGA (n.2558+26_2558+27delinsGA)
c.2489+26_2489+27delinsGA (n.2489+26_2489+27delinsGA)
c.2357+26_2357+27delinsGA (n.2357+26_2357+27delinsGA)
c.2444+26_2444+27delinsGA (n.2444+26_2444+27delinsGA)
c.2606+26_2606+27delinsGA (n.2606+26_2606+27delinsGA)
c.2687+26_2687+27delinsGA (n.2687+26_2687+27delinsGA)
c.*706+26_*706+27delinsGA (n.*706+26_*706+27delinsGA)
c.2927+26_2927+27delinsGA (n.2927+26_2927+27delinsGA)
c.2501+26_2501+27delinsGA (n.2501+26_2501+27delinsGA)
c.2525+26_2525+27delinsGA (n.2525+26_2525+27delinsGA)
n.2656+26_2656+27delinsGA
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n.3101+26_3101+27delinsGA
n.3081+26_3081+27delinsGA
c.2573+26_2573+27delinsGA (n.2573+26_2573+27delinsGA)
n.3066+26_3066+27delinsGA
20g.3228234delCA9741428SLC4A11c.2558+26del (n.2558+26del)
c.2489+26del (n.2489+26del)
c.2357+26del (n.2357+26del)
c.2444+26del (n.2444+26del)
c.2606+26del (n.2606+26del)
c.2687+26del (n.2687+26del)
c.*706+26del (n.*706+26del)
c.2927+26del (n.2927+26del)
c.2501+26del (n.2501+26del)
c.2525+26del (n.2525+26del)
n.2656+26del
c.2921+26del (n.2921+26del)
n.3101+26del
n.3081+26del
c.2573+26del (n.2573+26del)
n.3066+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228242_3228248dupCA2651691192SLC4A11c.2558+19_2558+25dup (n.2558+19_2558+25dup)
c.2489+19_2489+25dup (n.2489+19_2489+25dup)
c.2357+19_2357+25dup (n.2357+19_2357+25dup)
c.2444+19_2444+25dup (n.2444+19_2444+25dup)
c.2606+19_2606+25dup (n.2606+19_2606+25dup)
c.2687+19_2687+25dup (n.2687+19_2687+25dup)
c.*706+19_*706+25dup (n.*706+19_*706+25dup)
c.2927+19_2927+25dup (n.2927+19_2927+25dup)
c.2501+19_2501+25dup (n.2501+19_2501+25dup)
c.2525+19_2525+25dup (n.2525+19_2525+25dup)
n.2656+19_2656+25dup
c.2921+19_2921+25dup (n.2921+19_2921+25dup)
n.3101+19_3101+25dup
n.3081+19_3081+25dup
c.2573+19_2573+25dup (n.2573+19_2573+25dup)
n.3066+19_3066+25dup
 gnomAD v4
20g.3228235T>CCA634329249SLC4A11c.2558+24A>G (n.2558+24A>G)
c.2489+24A>G (n.2489+24A>G)
c.2357+24A>G (n.2357+24A>G)
c.2444+24A>G (n.2444+24A>G)
c.2606+24A>G (n.2606+24A>G)
c.2687+24A>G (n.2687+24A>G)
c.*706+24A>G (n.*706+24A>G)
c.2927+24A>G (n.2927+24A>G)
c.2501+24A>G (n.2501+24A>G)
c.2525+24A>G (n.2525+24A>G)
n.2656+24A>G
c.2921+24A>G (n.2921+24A>G)
n.3101+24A>G
n.3081+24A>G
c.2573+24A>G (n.2573+24A>G)
n.3066+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228235T=CA2346474897SLC4A11c.2558+24A= (n.2558+24A=)
c.2489+24A= (n.2489+24A=)
c.2357+24A= (n.2357+24A=)
c.2444+24A= (n.2444+24A=)
c.2606+24A= (n.2606+24A=)
c.2687+24A= (n.2687+24A=)
c.*706+24A= (n.*706+24A=)
c.2927+24A= (n.2927+24A=)
c.2501+24A= (n.2501+24A=)
c.2525+24A= (n.2525+24A=)
n.2656+24A=
c.2921+24A= (n.2921+24A=)
n.3101+24A=
n.3081+24A=
c.2573+24A= (n.2573+24A=)
n.3066+24A=
20g.3228237C>TCA2651691193SLC4A11c.2558+22G>A (n.2558+22G>A)
c.2489+22G>A (n.2489+22G>A)
c.2357+22G>A (n.2357+22G>A)
c.2444+22G>A (n.2444+22G>A)
c.2606+22G>A (n.2606+22G>A)
c.2687+22G>A (n.2687+22G>A)
c.*706+22G>A (n.*706+22G>A)
c.2927+22G>A (n.2927+22G>A)
c.2501+22G>A (n.2501+22G>A)
c.2525+22G>A (n.2525+22G>A)
n.2656+22G>A
c.2921+22G>A (n.2921+22G>A)
n.3101+22G>A
n.3081+22G>A
c.2573+22G>A (n.2573+22G>A)
n.3066+22G>A
 gnomAD v4
20g.3228239C=CA2346474898SLC4A11c.2558+20G= (n.2558+20G=)
c.2489+20G= (n.2489+20G=)
c.2357+20G= (n.2357+20G=)
c.2444+20G= (n.2444+20G=)
c.2606+20G= (n.2606+20G=)
c.2687+20G= (n.2687+20G=)
c.*706+20G= (n.*706+20G=)
c.2927+20G= (n.2927+20G=)
c.2501+20G= (n.2501+20G=)
c.2525+20G= (n.2525+20G=)
n.2656+20G=
c.2921+20G= (n.2921+20G=)
n.3101+20G=
n.3081+20G=
c.2573+20G= (n.2573+20G=)
n.3066+20G=
20g.3228239C>GCA634329250SLC4A11c.2558+20G>C (n.2558+20G>C)
c.2489+20G>C (n.2489+20G>C)
c.2357+20G>C (n.2357+20G>C)
c.2444+20G>C (n.2444+20G>C)
c.2606+20G>C (n.2606+20G>C)
c.2687+20G>C (n.2687+20G>C)
c.*706+20G>C (n.*706+20G>C)
c.2927+20G>C (n.2927+20G>C)
c.2501+20G>C (n.2501+20G>C)
c.2525+20G>C (n.2525+20G>C)
n.2656+20G>C
c.2921+20G>C (n.2921+20G>C)
n.3101+20G>C
n.3081+20G>C
c.2573+20G>C (n.2573+20G>C)
n.3066+20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228240A=CA2346474899SLC4A11c.2558+19T= (n.2558+19T=)
c.2489+19T= (n.2489+19T=)
c.2357+19T= (n.2357+19T=)
c.2444+19T= (n.2444+19T=)
c.2606+19T= (n.2606+19T=)
c.2687+19T= (n.2687+19T=)
c.*706+19T= (n.*706+19T=)
c.2927+19T= (n.2927+19T=)
c.2501+19T= (n.2501+19T=)
c.2525+19T= (n.2525+19T=)
n.2656+19T=
c.2921+19T= (n.2921+19T=)
n.3101+19T=
n.3081+19T=
c.2573+19T= (n.2573+19T=)
n.3066+19T=
20g.3228240A>CCA9741429SLC4A11c.2558+19T>G (n.2558+19T>G)
c.2489+19T>G (n.2489+19T>G)
c.2357+19T>G (n.2357+19T>G)
c.2444+19T>G (n.2444+19T>G)
c.2606+19T>G (n.2606+19T>G)
c.2687+19T>G (n.2687+19T>G)
c.*706+19T>G (n.*706+19T>G)
c.2927+19T>G (n.2927+19T>G)
c.2501+19T>G (n.2501+19T>G)
c.2525+19T>G (n.2525+19T>G)
n.2656+19T>G
c.2921+19T>G (n.2921+19T>G)
n.3101+19T>G
n.3081+19T>G
c.2573+19T>G (n.2573+19T>G)
n.3066+19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228241C>TCA2651691194SLC4A11c.2558+18G>A (n.2558+18G>A)
c.2489+18G>A (n.2489+18G>A)
c.2357+18G>A (n.2357+18G>A)
c.2444+18G>A (n.2444+18G>A)
c.2606+18G>A (n.2606+18G>A)
c.2687+18G>A (n.2687+18G>A)
c.*706+18G>A (n.*706+18G>A)
c.2927+18G>A (n.2927+18G>A)
c.2501+18G>A (n.2501+18G>A)
c.2525+18G>A (n.2525+18G>A)
n.2656+18G>A
c.2921+18G>A (n.2921+18G>A)
n.3101+18G>A
n.3081+18G>A
c.2573+18G>A (n.2573+18G>A)
n.3066+18G>A
 gnomAD v4
20g.3228242T>ACA9741430SLC4A11c.2558+17A>T (n.2558+17A>T)
c.2489+17A>T (n.2489+17A>T)
c.2357+17A>T (n.2357+17A>T)
c.2444+17A>T (n.2444+17A>T)
c.2606+17A>T (n.2606+17A>T)
c.2687+17A>T (n.2687+17A>T)
c.*706+17A>T (n.*706+17A>T)
c.2927+17A>T (n.2927+17A>T)
c.2501+17A>T (n.2501+17A>T)
c.2525+17A>T (n.2525+17A>T)
n.2656+17A>T
c.2921+17A>T (n.2921+17A>T)
n.3101+17A>T
n.3081+17A>T
c.2573+17A>T (n.2573+17A>T)
n.3066+17A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228242T>CCA2580618396SLC4A11c.2558+17A>G (n.2558+17A>G)
c.2489+17A>G (n.2489+17A>G)
c.2357+17A>G (n.2357+17A>G)
c.2444+17A>G (n.2444+17A>G)
c.2606+17A>G (n.2606+17A>G)
c.2687+17A>G (n.2687+17A>G)
c.*706+17A>G (n.*706+17A>G)
c.2927+17A>G (n.2927+17A>G)
c.2501+17A>G (n.2501+17A>G)
c.2525+17A>G (n.2525+17A>G)
n.2656+17A>G
c.2921+17A>G (n.2921+17A>G)
n.3101+17A>G
n.3081+17A>G
c.2573+17A>G (n.2573+17A>G)
n.3066+17A>G
 gnomAD v4
20g.3228242T>GCA2580618395SLC4A11c.2558+17A>C (n.2558+17A>C)
c.2489+17A>C (n.2489+17A>C)
c.2357+17A>C (n.2357+17A>C)
c.2444+17A>C (n.2444+17A>C)
c.2606+17A>C (n.2606+17A>C)
c.2687+17A>C (n.2687+17A>C)
c.*706+17A>C (n.*706+17A>C)
c.2927+17A>C (n.2927+17A>C)
c.2501+17A>C (n.2501+17A>C)
c.2525+17A>C (n.2525+17A>C)
n.2656+17A>C
c.2921+17A>C (n.2921+17A>C)
n.3101+17A>C
n.3081+17A>C
c.2573+17A>C (n.2573+17A>C)
n.3066+17A>C
20g.3228242T=CA2346474900SLC4A11c.2558+17A= (n.2558+17A=)
c.2489+17A= (n.2489+17A=)
c.2357+17A= (n.2357+17A=)
c.2444+17A= (n.2444+17A=)
c.2606+17A= (n.2606+17A=)
c.2687+17A= (n.2687+17A=)
c.*706+17A= (n.*706+17A=)
c.2927+17A= (n.2927+17A=)
c.2501+17A= (n.2501+17A=)
c.2525+17A= (n.2525+17A=)
n.2656+17A=
c.2921+17A= (n.2921+17A=)
n.3101+17A=
n.3081+17A=
c.2573+17A= (n.2573+17A=)
n.3066+17A=
20g.3228243G>CCA2651691195SLC4A11c.2558+16C>G (n.2558+16C>G)
c.2489+16C>G (n.2489+16C>G)
c.2357+16C>G (n.2357+16C>G)
c.2444+16C>G (n.2444+16C>G)
c.2606+16C>G (n.2606+16C>G)
c.2687+16C>G (n.2687+16C>G)
c.*706+16C>G (n.*706+16C>G)
c.2927+16C>G (n.2927+16C>G)
c.2501+16C>G (n.2501+16C>G)
c.2525+16C>G (n.2525+16C>G)
n.2656+16C>G
c.2921+16C>G (n.2921+16C>G)
n.3101+16C>G
n.3081+16C>G
c.2573+16C>G (n.2573+16C>G)
n.3066+16C>G
 gnomAD v4
20g.3228243G>TCA2739277019SLC4A11c.2558+16C>A (n.2558+16C>A)
c.2489+16C>A (n.2489+16C>A)
c.2357+16C>A (n.2357+16C>A)
c.2444+16C>A (n.2444+16C>A)
c.2606+16C>A (n.2606+16C>A)
c.2687+16C>A (n.2687+16C>A)
c.*706+16C>A (n.*706+16C>A)
c.2927+16C>A (n.2927+16C>A)
c.2501+16C>A (n.2501+16C>A)
c.2525+16C>A (n.2525+16C>A)
n.2656+16C>A
c.2921+16C>A (n.2921+16C>A)
n.3101+16C>A
n.3081+16C>A
c.2573+16C>A (n.2573+16C>A)
n.3066+16C>A
 ClinVar
20g.3228244C>TCA2815075154SLC4A11c.2558+15G>A (n.2558+15G>A)
c.2489+15G>A (n.2489+15G>A)
c.2357+15G>A (n.2357+15G>A)
c.2444+15G>A (n.2444+15G>A)
c.2606+15G>A (n.2606+15G>A)
c.2687+15G>A (n.2687+15G>A)
c.*706+15G>A (n.*706+15G>A)
c.2927+15G>A (n.2927+15G>A)
c.2501+15G>A (n.2501+15G>A)
c.2525+15G>A (n.2525+15G>A)
n.2656+15G>A
c.2921+15G>A (n.2921+15G>A)
n.3101+15G>A
n.3081+15G>A
c.2573+15G>A (n.2573+15G>A)
n.3066+15G>A
20g.3228246_3228247insCACA2697547268SLC4A11c.2558+12_2558+13insTG (n.2558+12_2558+13insTG)
c.2489+12_2489+13insTG (n.2489+12_2489+13insTG)
c.2357+12_2357+13insTG (n.2357+12_2357+13insTG)
c.2444+12_2444+13insTG (n.2444+12_2444+13insTG)
c.2606+12_2606+13insTG (n.2606+12_2606+13insTG)
c.2687+12_2687+13insTG (n.2687+12_2687+13insTG)
c.*706+12_*706+13insTG (n.*706+12_*706+13insTG)
c.2927+12_2927+13insTG (n.2927+12_2927+13insTG)
c.2501+12_2501+13insTG (n.2501+12_2501+13insTG)
c.2525+12_2525+13insTG (n.2525+12_2525+13insTG)
n.2656+12_2656+13insTG
c.2921+12_2921+13insTG (n.2921+12_2921+13insTG)
n.3101+12_3101+13insTG
n.3081+12_3081+13insTG
c.2573+12_2573+13insTG (n.2573+12_2573+13insTG)
n.3066+12_3066+13insTG
 ClinVar
20g.3228247A=CA2346474901SLC4A11c.2558+12T= (n.2558+12T=)
c.2489+12T= (n.2489+12T=)
c.2357+12T= (n.2357+12T=)
c.2444+12T= (n.2444+12T=)
c.2606+12T= (n.2606+12T=)
c.2687+12T= (n.2687+12T=)
c.*706+12T= (n.*706+12T=)
c.2927+12T= (n.2927+12T=)
c.2501+12T= (n.2501+12T=)
c.2525+12T= (n.2525+12T=)
n.2656+12T=
c.2921+12T= (n.2921+12T=)
n.3101+12T=
n.3081+12T=
c.2573+12T= (n.2573+12T=)
n.3066+12T=
20g.3228247A>CCA310984655SLC4A11c.2558+12T>G (n.2558+12T>G)
c.2489+12T>G (n.2489+12T>G)
c.2357+12T>G (n.2357+12T>G)
c.2444+12T>G (n.2444+12T>G)
c.2606+12T>G (n.2606+12T>G)
c.2687+12T>G (n.2687+12T>G)
c.*706+12T>G (n.*706+12T>G)
c.2927+12T>G (n.2927+12T>G)
c.2501+12T>G (n.2501+12T>G)
c.2525+12T>G (n.2525+12T>G)
n.2656+12T>G
c.2921+12T>G (n.2921+12T>G)
n.3101+12T>G
n.3081+12T>G
c.2573+12T>G (n.2573+12T>G)
n.3066+12T>G
 dbSNP
20g.3228247A>TCA9741431SLC4A11c.2558+12T>A (n.2558+12T>A)
c.2489+12T>A (n.2489+12T>A)
c.2357+12T>A (n.2357+12T>A)
c.2444+12T>A (n.2444+12T>A)
c.2606+12T>A (n.2606+12T>A)
c.2687+12T>A (n.2687+12T>A)
c.*706+12T>A (n.*706+12T>A)
c.2927+12T>A (n.2927+12T>A)
c.2501+12T>A (n.2501+12T>A)
c.2525+12T>A (n.2525+12T>A)
n.2656+12T>A
c.2921+12T>A (n.2921+12T>A)
n.3101+12T>A
n.3081+12T>A
c.2573+12T>A (n.2573+12T>A)
n.3066+12T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228248C=CA2346474902SLC4A11c.2558+11G= (n.2558+11G=)
c.2489+11G= (n.2489+11G=)
c.2357+11G= (n.2357+11G=)
c.2444+11G= (n.2444+11G=)
c.2606+11G= (n.2606+11G=)
c.2687+11G= (n.2687+11G=)
c.*706+11G= (n.*706+11G=)
c.2927+11G= (n.2927+11G=)
c.2501+11G= (n.2501+11G=)
c.2525+11G= (n.2525+11G=)
n.2656+11G=
c.2921+11G= (n.2921+11G=)
n.3101+11G=
n.3081+11G=
c.2573+11G= (n.2573+11G=)
n.3066+11G=
20g.3228248C>TCA634329251SLC4A11c.2558+11G>A (n.2558+11G>A)
c.2489+11G>A (n.2489+11G>A)
c.2357+11G>A (n.2357+11G>A)
c.2444+11G>A (n.2444+11G>A)
c.2606+11G>A (n.2606+11G>A)
c.2687+11G>A (n.2687+11G>A)
c.*706+11G>A (n.*706+11G>A)
c.2927+11G>A (n.2927+11G>A)
c.2501+11G>A (n.2501+11G>A)
c.2525+11G>A (n.2525+11G>A)
n.2656+11G>A
c.2921+11G>A (n.2921+11G>A)
n.3101+11G>A
n.3081+11G>A
c.2573+11G>A (n.2573+11G>A)
n.3066+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228249C>ACA9741432SLC4A11c.2558+10G>T (n.2558+10G>T)
c.2489+10G>T (n.2489+10G>T)
c.2357+10G>T (n.2357+10G>T)
c.2444+10G>T (n.2444+10G>T)
c.2606+10G>T (n.2606+10G>T)
c.2687+10G>T (n.2687+10G>T)
c.*706+10G>T (n.*706+10G>T)
c.2927+10G>T (n.2927+10G>T)
c.2501+10G>T (n.2501+10G>T)
c.2525+10G>T (n.2525+10G>T)
n.2656+10G>T
c.2921+10G>T (n.2921+10G>T)
n.3101+10G>T
n.3081+10G>T
c.2573+10G>T (n.2573+10G>T)
n.3066+10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228249C=CA2346474903SLC4A11c.2558+10G= (n.2558+10G=)
c.2489+10G= (n.2489+10G=)
c.2357+10G= (n.2357+10G=)
c.2444+10G= (n.2444+10G=)
c.2606+10G= (n.2606+10G=)
c.2687+10G= (n.2687+10G=)
c.*706+10G= (n.*706+10G=)
c.2927+10G= (n.2927+10G=)
c.2501+10G= (n.2501+10G=)
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n.2656+10G=
c.2921+10G= (n.2921+10G=)
n.3101+10G=
n.3081+10G=
c.2573+10G= (n.2573+10G=)
n.3066+10G=
20g.3228251_3228253delCA2651691196SLC4A11c.2558+8_2558+10del (n.2558+8_2558+10del)
c.2489+8_2489+10del (n.2489+8_2489+10del)
c.2357+8_2357+10del (n.2357+8_2357+10del)
c.2444+8_2444+10del (n.2444+8_2444+10del)
c.2606+8_2606+10del (n.2606+8_2606+10del)
c.2687+8_2687+10del (n.2687+8_2687+10del)
c.*706+8_*706+10del (n.*706+8_*706+10del)
c.2927+8_2927+10del (n.2927+8_2927+10del)
c.2501+8_2501+10del (n.2501+8_2501+10del)
c.2525+8_2525+10del (n.2525+8_2525+10del)
n.2656+8_2656+10del
c.2921+8_2921+10del (n.2921+8_2921+10del)
n.3101+8_3101+10del
n.3081+8_3081+10del
c.2573+8_2573+10del (n.2573+8_2573+10del)
n.3066+8_3066+10del
 gnomAD v4
20g.3228250C=CA2346474904SLC4A11c.2558+9G= (n.2558+9G=)
c.2489+9G= (n.2489+9G=)
c.2357+9G= (n.2357+9G=)
c.2444+9G= (n.2444+9G=)
c.2606+9G= (n.2606+9G=)
c.2687+9G= (n.2687+9G=)
c.*706+9G= (n.*706+9G=)
c.2927+9G= (n.2927+9G=)
c.2501+9G= (n.2501+9G=)
c.2525+9G= (n.2525+9G=)
n.2656+9G=
c.2921+9G= (n.2921+9G=)
n.3101+9G=
n.3081+9G=
c.2573+9G= (n.2573+9G=)
n.3066+9G=
20g.3228250C>GCA2577323899SLC4A11c.2558+9G>C (n.2558+9G>C)
c.2489+9G>C (n.2489+9G>C)
c.2357+9G>C (n.2357+9G>C)
c.2444+9G>C (n.2444+9G>C)
c.2606+9G>C (n.2606+9G>C)
c.2687+9G>C (n.2687+9G>C)
c.*706+9G>C (n.*706+9G>C)
c.2927+9G>C (n.2927+9G>C)
c.2501+9G>C (n.2501+9G>C)
c.2525+9G>C (n.2525+9G>C)
n.2656+9G>C
c.2921+9G>C (n.2921+9G>C)
n.3101+9G>C
n.3081+9G>C
c.2573+9G>C (n.2573+9G>C)
n.3066+9G>C
20g.3228250C>TCA634329252SLC4A11c.2558+9G>A (n.2558+9G>A)
c.2489+9G>A (n.2489+9G>A)
c.2357+9G>A (n.2357+9G>A)
c.2444+9G>A (n.2444+9G>A)
c.2606+9G>A (n.2606+9G>A)
c.2687+9G>A (n.2687+9G>A)
c.*706+9G>A (n.*706+9G>A)
c.2927+9G>A (n.2927+9G>A)
c.2501+9G>A (n.2501+9G>A)
c.2525+9G>A (n.2525+9G>A)
n.2656+9G>A
c.2921+9G>A (n.2921+9G>A)
n.3101+9G>A
n.3081+9G>A
c.2573+9G>A (n.2573+9G>A)
n.3066+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3228251G>ACA9741433SLC4A11c.2558+8C>T (n.2558+8C>T)
c.2489+8C>T (n.2489+8C>T)
c.2357+8C>T (n.2357+8C>T)
c.2444+8C>T (n.2444+8C>T)
c.2606+8C>T (n.2606+8C>T)
c.2687+8C>T (n.2687+8C>T)
c.*706+8C>T (n.*706+8C>T)
c.2927+8C>T (n.2927+8C>T)
c.2501+8C>T (n.2501+8C>T)
c.2525+8C>T (n.2525+8C>T)
n.2656+8C>T
c.2921+8C>T (n.2921+8C>T)
n.3101+8C>T
n.3081+8C>T
c.2573+8C>T (n.2573+8C>T)
n.3066+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3228251G>CCA2577323900SLC4A11c.2558+8C>G (n.2558+8C>G)
c.2489+8C>G (n.2489+8C>G)
c.2357+8C>G (n.2357+8C>G)
c.2444+8C>G (n.2444+8C>G)
c.2606+8C>G (n.2606+8C>G)
c.2687+8C>G (n.2687+8C>G)
c.*706+8C>G (n.*706+8C>G)
c.2927+8C>G (n.2927+8C>G)
c.2501+8C>G (n.2501+8C>G)
c.2525+8C>G (n.2525+8C>G)
n.2656+8C>G
c.2921+8C>G (n.2921+8C>G)
n.3101+8C>G
n.3081+8C>G
c.2573+8C>G (n.2573+8C>G)
n.3066+8C>G
20g.3228251G=CA2346474905SLC4A11c.2558+8C= (n.2558+8C=)
c.2489+8C= (n.2489+8C=)
c.2357+8C= (n.2357+8C=)
c.2444+8C= (n.2444+8C=)
c.2606+8C= (n.2606+8C=)
c.2687+8C= (n.2687+8C=)
c.*706+8C= (n.*706+8C=)
c.2927+8C= (n.2927+8C=)
c.2501+8C= (n.2501+8C=)
c.2525+8C= (n.2525+8C=)
n.2656+8C=
c.2921+8C= (n.2921+8C=)
n.3101+8C=
n.3081+8C=
c.2573+8C= (n.2573+8C=)
n.3066+8C=
20g.3228251G>TCA2499225706SLC4A11c.2558+8C>A (n.2558+8C>A)
c.2489+8C>A (n.2489+8C>A)
c.2357+8C>A (n.2357+8C>A)
c.2444+8C>A (n.2444+8C>A)
c.2606+8C>A (n.2606+8C>A)
c.2687+8C>A (n.2687+8C>A)
c.*706+8C>A (n.*706+8C>A)
c.2927+8C>A (n.2927+8C>A)
c.2501+8C>A (n.2501+8C>A)
c.2525+8C>A (n.2525+8C>A)
n.2656+8C>A
c.2921+8C>A (n.2921+8C>A)
n.3101+8C>A
n.3081+8C>A
c.2573+8C>A (n.2573+8C>A)
n.3066+8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3228252C=CA2346474906SLC4A11c.2558+7G= (n.2558+7G=)
c.2489+7G= (n.2489+7G=)
c.2357+7G= (n.2357+7G=)
c.2444+7G= (n.2444+7G=)
c.2606+7G= (n.2606+7G=)
c.2687+7G= (n.2687+7G=)
c.*706+7G= (n.*706+7G=)
c.2927+7G= (n.2927+7G=)
c.2501+7G= (n.2501+7G=)
c.2525+7G= (n.2525+7G=)
n.2656+7G=
c.2921+7G= (n.2921+7G=)
n.3101+7G=
n.3081+7G=
c.2573+7G= (n.2573+7G=)
n.3066+7G=
20g.3228252C>TCA9741434SLC4A11c.2558+7G>A (n.2558+7G>A)
c.2489+7G>A (n.2489+7G>A)
c.2357+7G>A (n.2357+7G>A)
c.2444+7G>A (n.2444+7G>A)
c.2606+7G>A (n.2606+7G>A)
c.2687+7G>A (n.2687+7G>A)
c.*706+7G>A (n.*706+7G>A)
c.2927+7G>A (n.2927+7G>A)
c.2501+7G>A (n.2501+7G>A)
c.2525+7G>A (n.2525+7G>A)
n.2656+7G>A
c.2921+7G>A (n.2921+7G>A)
n.3101+7G>A
n.3081+7G>A
c.2573+7G>A (n.2573+7G>A)
n.3066+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3228255G>ACA2577323901SLC4A11c.2558+4C>T (n.2558+4C>T)
c.2489+4C>T (n.2489+4C>T)
c.2357+4C>T (n.2357+4C>T)
c.2444+4C>T (n.2444+4C>T)
c.2606+4C>T (n.2606+4C>T)
c.2687+4C>T (n.2687+4C>T)
c.*706+4C>T (n.*706+4C>T)
c.2927+4C>T (n.2927+4C>T)
c.2501+4C>T (n.2501+4C>T)
c.2525+4C>T (n.2525+4C>T)
n.2656+4C>T
c.2921+4C>T (n.2921+4C>T)
n.3101+4C>T
n.3081+4C>T
c.2573+4C>T (n.2573+4C>T)
n.3066+4C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched