Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32251362_32251369delinsCAATGATGCA1242559241NLRC4c.-76+5406_-76+5413delinsCATCATTG (n.-76+5406_-76+5413delinsCATCATTG)
c.495_502delinsCATCATTG (p.Cys165=)
c.262+1050_262+1057delinsCATCATTG (n.262+1050_262+1057delinsCATCATTG)
n.756_763delinsCATCATTG
2g.32251363A>CCA346515826NLRC4c.-76+5412T>G (n.-76+5412T>G)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.262+1056T>G (n.262+1056T>G)
n.762T>G
2g.32251363A>GCA425621519NLRC4c.-76+5412T>C (n.-76+5412T>C)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.262+1056T>C (n.262+1056T>C)
n.762T>C
2g.32251363A>TCA425621520NLRC4c.-76+5412T>A (n.-76+5412T>A)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.262+1056T>A (n.262+1056T>A)
n.762T>A
2g.32251364dupCA2658534428NLRC4c.-76+5412dup (n.-76+5412dup)
c.501dup (p.Glu168Ter)
c.262+1056dup (n.262+1056dup)
n.762dup
 gnomAD v4
2g.32251363_32251369delCA531767620NLRC4c.-76+5406_-76+5412del (n.-76+5406_-76+5412del)
c.495_501del (p.Cys165TrpfsTer28)
c.262+1050_262+1056del (n.262+1050_262+1056del)
n.756_762del
 dbSNP gnomAD v2
2g.32251364A=CA1242559242NLRC4c.-76+5411T= (n.-76+5411T=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.262+1055T= (n.262+1055T=)
n.761T=
2g.32251364A>CCA346515828NLRC4c.-76+5411T>G (n.-76+5411T>G)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.262+1055T>G (n.262+1055T>G)
n.761T>G
2g.32251364A>GCA346515830NLRC4c.-76+5411T>C (n.-76+5411T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.262+1055T>C (n.262+1055T>C)
n.761T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251364A>TCA346515832NLRC4c.-76+5411T>A (n.-76+5411T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.262+1055T>A (n.262+1055T>A)
n.761T>A
2g.32251365T>ACA346515838NLRC4c.-76+5410A>T (n.-76+5410A>T)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.262+1054A>T (n.262+1054A>T)
n.760A>T
2g.32251365T>CCA346515834NLRC4c.-76+5410A>G (n.-76+5410A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.262+1054A>G (n.262+1054A>G)
n.760A>G
2g.32251365T>GCA346515836NLRC4c.-76+5410A>C (n.-76+5410A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.262+1054A>C (n.262+1054A>C)
n.760A>C
2g.32251366G>ACA425621527NLRC4c.-76+5409C>T (n.-76+5409C>T)
c.498C>T (p.Ile166=)
c.262+1053C>T (n.262+1053C>T)
n.759C>T
2g.32251366G>CCA346515840NLRC4c.-76+5409C>G (n.-76+5409C>G)
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.262+1053C>G (n.262+1053C>G)
n.759C>G
2g.32251366G>TCA425621528NLRC4c.-76+5409C>A (n.-76+5409C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
c.262+1053C>A (n.262+1053C>A)
n.759C>A
2g.32251367A>CCA346515841NLRC4c.-76+5408T>G (n.-76+5408T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.262+1052T>G (n.262+1052T>G)
n.758T>G
2g.32251367A>GCA346515844NLRC4c.-76+5408T>C (n.-76+5408T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.262+1052T>C (n.262+1052T>C)
n.758T>C
2g.32251367A>TCA346515846NLRC4c.-76+5408T>A (n.-76+5408T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.262+1052T>A (n.262+1052T>A)
n.758T>A
2g.32251368T>ACA346515848NLRC4c.-76+5407A>T (n.-76+5407A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.262+1051A>T (n.262+1051A>T)
n.757A>T
2g.32251368T>CCA346515850NLRC4c.-76+5407A>G (n.-76+5407A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.262+1051A>G (n.262+1051A>G)
n.757A>G
 gnomAD v4
2g.32251368T>GCA346515852NLRC4c.-76+5407A>C (n.-76+5407A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.262+1051A>C (n.262+1051A>C)
n.757A>C
2g.32251369G>ACA425621535NLRC4c.-76+5406C>T (n.-76+5406C>T)
c.495C>T (p.Cys165=)
c.262+1050C>T (n.262+1050C>T)
n.756C>T
2g.32251369G>CCA346515854NLRC4c.-76+5406C>G (n.-76+5406C>G)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.262+1050C>G (n.262+1050C>G)
n.756C>G
2g.32251369G=CA1242559243NLRC4c.-76+5406C= (n.-76+5406C=)
c.495C= (p.Cys165=)
c.262+1050C= (n.262+1050C=)
n.756C=
2g.32251369G>TCA1602134NLRC4c.-76+5406C>A (n.-76+5406C>A)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.262+1050C>A (n.262+1050C>A)
n.756C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251370C>ACA346515856NLRC4c.-76+5405G>T (n.-76+5405G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.262+1049G>T (n.262+1049G>T)
n.755G>T
2g.32251370C=CA1242559245NLRC4c.-76+5405G= (n.-76+5405G=)
c.494G= (p.Cys165=)
c.262+1049G= (n.262+1049G=)
n.755G=
2g.32251370C>GCA346515858NLRC4c.-76+5405G>C (n.-76+5405G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.262+1049G>C (n.262+1049G>C)
n.755G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32251370C>TCA346515860NLRC4c.-76+5405G>A (n.-76+5405G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.262+1049G>A (n.262+1049G>A)
n.755G>A
 COSMIC
2g.32251370_32251371delinsCACA1242559244NLRC4c.-76+5404_-76+5405delinsTG (n.-76+5404_-76+5405delinsTG)
c.493_494delinsTG (p.Cys165=)
c.262+1048_262+1049delinsTG (n.262+1048_262+1049delinsTG)
n.754_755delinsTG
2g.32251371delCA531767621NLRC4c.-76+5404del (n.-76+5404del)
c.493del (p.Cys165AlafsTer30)
c.262+1048del (n.262+1048del)
n.754del
 dbSNP gnomAD v2
2g.32251371A>CCA346515866NLRC4c.-76+5404T>G (n.-76+5404T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.262+1048T>G (n.262+1048T>G)
n.754T>G
2g.32251371A>GCA346515864NLRC4c.-76+5404T>C (n.-76+5404T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.262+1048T>C (n.262+1048T>C)
n.754T>C
2g.32251371A>TCA346515863NLRC4c.-76+5404T>A (n.-76+5404T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.262+1048T>A (n.262+1048T>A)
n.754T>A
2g.32251372G>ACA425621544NLRC4c.-76+5403C>T (n.-76+5403C>T)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.262+1047C>T (n.262+1047C>T)
n.753C>T
2g.32251372G>CCA1602135NLRC4c.-76+5403C>G (n.-76+5403C>G)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.262+1047C>G (n.262+1047C>G)
n.753C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251372G=CA1242559246NLRC4c.-76+5403C= (n.-76+5403C=)
c.492C= (p.Pro164=)
c.262+1047C= (n.262+1047C=)
n.753C=
2g.32251372G>TCA425621546NLRC4c.-76+5403C>A (n.-76+5403C>A)
c.492C>A (p.Pro164=)
c.262+1047C>A (n.262+1047C>A)
n.753C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.32251373G>ACA1602136NLRC4c.-76+5402C>T (n.-76+5402C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.262+1046C>T (n.262+1046C>T)
n.752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.32251373G>CCA346515870NLRC4c.-76+5402C>G (n.-76+5402C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.262+1046C>G (n.262+1046C>G)
n.752C>G
 gnomAD v4
2g.32251373G=CA1242559247NLRC4c.-76+5402C= (n.-76+5402C=)
c.491C= (p.Pro164=)
c.262+1046C= (n.262+1046C=)
n.752C=
2g.32251373G>TCA346515872NLRC4c.-76+5402C>A (n.-76+5402C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.262+1046C>A (n.262+1046C>A)
n.752C>A
2g.32251374G>ACA346515875NLRC4c.-76+5401C>T (n.-76+5401C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.262+1045C>T (n.262+1045C>T)
n.751C>T
2g.32251374G>CCA346515876NLRC4c.-76+5401C>G (n.-76+5401C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.262+1045C>G (n.262+1045C>G)
n.751C>G
2g.32251374G>TCA346515878NLRC4c.-76+5401C>A (n.-76+5401C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.262+1045C>A (n.262+1045C>A)
n.751C>A
2g.32251375G>ACA425621548NLRC4c.-76+5400C>T (n.-76+5400C>T)
c.489C>T (p.Ser163=)
c.262+1044C>T (n.262+1044C>T)
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251375G>CCA346515881NLRC4c.-76+5400C>G (n.-76+5400C>G)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.262+1044C>G (n.262+1044C>G)
n.750C>G
 ClinVar
2g.32251375G=CA1242559248NLRC4c.-76+5400C= (n.-76+5400C=)
c.489C= (p.Ser163=)
c.262+1044C= (n.262+1044C=)
n.750C=
2g.32251375G>TCA346515882NLRC4c.-76+5400C>A (n.-76+5400C>A)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.262+1044C>A (n.262+1044C>A)
n.750C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251376C>ACA346515885NLRC4c.-76+5399G>T (n.-76+5399G>T)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.262+1043G>T (n.262+1043G>T)
n.749G>T
2g.32251376C>GCA346515887NLRC4c.-76+5399G>C (n.-76+5399G>C)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.262+1043G>C (n.262+1043G>C)
n.749G>C
2g.32251376C>TCA346515888NLRC4c.-76+5399G>A (n.-76+5399G>A)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.262+1043G>A (n.262+1043G>A)
n.749G>A
2g.32251377T>ACA346515891NLRC4c.-76+5398A>T (n.-76+5398A>T)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.262+1042A>T (n.262+1042A>T)
n.748A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251377T>CCA346515893NLRC4c.-76+5398A>G (n.-76+5398A>G)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.262+1042A>G (n.262+1042A>G)
n.748A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251377T>GCA346515895NLRC4c.-76+5398A>C (n.-76+5398A>C)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.262+1042A>C (n.262+1042A>C)
n.748A>C
2g.32251377T=CA1242559249NLRC4c.-76+5398A= (n.-76+5398A=)
c.487A= (p.Ser163=)
c.262+1042A= (n.262+1042A=)
n.748A=
2g.32251378C>ACA346515897NLRC4c.-76+5397G>T (n.-76+5397G>T)
c.486G>T (p.Gln162His)
c.262+1041G>T (n.262+1041G>T)
n.747G>T
2g.32251378C>GCA346515899NLRC4c.-76+5397G>C (n.-76+5397G>C)
c.486G>C (p.Gln162His)
c.262+1041G>C (n.262+1041G>C)
n.747G>C
2g.32251378C>TCA425621556NLRC4c.-76+5397G>A (n.-76+5397G>A)
c.486G>A (p.Gln162=)
c.262+1041G>A (n.262+1041G>A)
n.747G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32251379T>ACA346515902NLRC4c.-76+5396A>T (n.-76+5396A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.262+1040A>T (n.262+1040A>T)
n.746A>T
2g.32251379T>CCA346515904NLRC4c.-76+5396A>G (n.-76+5396A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.262+1040A>G (n.262+1040A>G)
n.746A>G
2g.32251379T>GCA346515906NLRC4c.-76+5396A>C (n.-76+5396A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.262+1040A>C (n.262+1040A>C)
n.746A>C
2g.32251380G>ACA346515908NLRC4c.-76+5395C>T (n.-76+5395C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.262+1039C>T (n.262+1039C>T)
n.745C>T
2g.32251380G>CCA346515910NLRC4c.-76+5395C>G (n.-76+5395C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.262+1039C>G (n.262+1039C>G)
n.745C>G
2g.32251380G>TCA346515912NLRC4c.-76+5395C>A (n.-76+5395C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.262+1039C>A (n.262+1039C>A)
n.745C>A
2g.32251381A>CCA425621570NLRC4c.-76+5394T>G (n.-76+5394T>G)
c.483T>G (p.Leu161=)
c.262+1038T>G (n.262+1038T>G)
n.744T>G
2g.32251381A>GCA425621572NLRC4c.-76+5394T>C (n.-76+5394T>C)
c.483T>C (p.Leu161=)
c.262+1038T>C (n.262+1038T>C)
n.744T>C
2g.32251381A>TCA425621571NLRC4c.-76+5394T>A (n.-76+5394T>A)
c.483T>A (p.Leu161=)
c.262+1038T>A (n.262+1038T>A)
n.744T>A
2g.32251382A>CCA346515914NLRC4c.-76+5393T>G (n.-76+5393T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.262+1037T>G (n.262+1037T>G)
n.743T>G
2g.32251382A>GCA346515916NLRC4c.-76+5393T>C (n.-76+5393T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.262+1037T>C (n.262+1037T>C)
n.743T>C
2g.32251382A>TCA346515918NLRC4c.-76+5393T>A (n.-76+5393T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.262+1037T>A (n.262+1037T>A)
n.743T>A
2g.32251383G>ACA346515920NLRC4c.-76+5392C>T (n.-76+5392C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.262+1036C>T (n.262+1036C>T)
n.742C>T
2g.32251383G>CCA346515922NLRC4c.-76+5392C>G (n.-76+5392C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.262+1036C>G (n.262+1036C>G)
n.742C>G
 dbSNP
2g.32251383G=CA1242559250NLRC4c.-76+5392C= (n.-76+5392C=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.262+1036C= (n.262+1036C=)
n.742C=
2g.32251383G>TCA346515924NLRC4c.-76+5392C>A (n.-76+5392C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.262+1036C>A (n.262+1036C>A)
n.742C>A
2g.32251384A=CA1242559251NLRC4c.-76+5391T= (n.-76+5391T=)
c.480T= (p.Ala160=)
c.262+1035T= (n.262+1035T=)
n.741T=
2g.32251384A>CCA425621579NLRC4c.-76+5391T>G (n.-76+5391T>G)
c.480T>G (p.Ala160=)
c.262+1035T>G (n.262+1035T>G)
n.741T>G
2g.32251384A>GCA1602137NLRC4c.-76+5391T>C (n.-76+5391T>C)
c.480T>C (p.Ala160=)
c.262+1035T>C (n.262+1035T>C)
n.741T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251384A>TCA425621580NLRC4c.-76+5391T>A (n.-76+5391T>A)
c.480T>A (p.Ala160=)
c.262+1035T>A (n.262+1035T>A)
n.741T>A
2g.32251385G>ACA346515929NLRC4c.-76+5390C>T (n.-76+5390C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.262+1034C>T (n.262+1034C>T)
n.740C>T
2g.32251385G>CCA346515932NLRC4c.-76+5390C>G (n.-76+5390C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.262+1034C>G (n.262+1034C>G)
n.740C>G
2g.32251385G>TCA346515928NLRC4c.-76+5390C>A (n.-76+5390C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.262+1034C>A (n.262+1034C>A)
n.740C>A
2g.32251386C>ACA346515934NLRC4c.-76+5389G>T (n.-76+5389G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.262+1033G>T (n.262+1033G>T)
n.739G>T
2g.32251386C=CA1242559252NLRC4c.-76+5389G= (n.-76+5389G=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.262+1033G= (n.262+1033G=)
n.739G=
2g.32251386C>GCA346515935NLRC4c.-76+5389G>C (n.-76+5389G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.262+1033G>C (n.262+1033G>C)
n.739G>C
2g.32251386C>TCA1602138NLRC4c.-76+5389G>A (n.-76+5389G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.262+1033G>A (n.262+1033G>A)
n.739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251387C>ACA346515939NLRC4c.-76+5388G>T (n.-76+5388G>T)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.262+1032G>T (n.262+1032G>T)
n.738G>T
2g.32251387C=CA1242559253NLRC4c.-76+5388G= (n.-76+5388G=)
c.477G= (p.Gln159=)
c.262+1032G= (n.262+1032G=)
n.738G=
2g.32251387C>GCA1602139NLRC4c.-76+5388G>C (n.-76+5388G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.262+1032G>C (n.262+1032G>C)
n.738G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251387C>TCA425621591NLRC4c.-76+5388G>A (n.-76+5388G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.262+1032G>A (n.262+1032G>A)
n.738G>A
2g.32251388T>ACA346515942NLRC4c.-76+5387A>T (n.-76+5387A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.262+1031A>T (n.262+1031A>T)
n.737A>T
2g.32251388T>CCA1602140NLRC4c.-76+5387A>G (n.-76+5387A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.262+1031A>G (n.262+1031A>G)
n.737A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251388T>GCA346515946NLRC4c.-76+5387A>C (n.-76+5387A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.262+1031A>C (n.262+1031A>C)
n.737A>C
2g.32251388T=CA1242559254NLRC4c.-76+5387A= (n.-76+5387A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.262+1031A= (n.262+1031A=)
n.737A=
2g.32251389G>ACA346515948NLRC4c.-76+5386C>T (n.-76+5386C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.262+1030C>T (n.262+1030C>T)
n.736C>T
2g.32251389G>CCA346515950NLRC4c.-76+5386C>G (n.-76+5386C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.262+1030C>G (n.262+1030C>G)
n.736C>G
2g.32251389G>TCA346515952NLRC4c.-76+5386C>A (n.-76+5386C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.262+1030C>A (n.262+1030C>A)
n.736C>A
2g.32251390C>ACA425621600NLRC4c.-76+5385G>T (n.-76+5385G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.262+1029G>T (n.262+1029G>T)
n.735G>T
2g.32251390C>GCA425621602NLRC4c.-76+5385G>C (n.-76+5385G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.262+1029G>C (n.262+1029G>C)
n.735G>C
2g.32251390C>TCA425621598NLRC4c.-76+5385G>A (n.-76+5385G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.262+1029G>A (n.262+1029G>A)
n.735G>A
2g.32251392_32251399delCA2658534429NLRC4c.-76+5378_-76+5385del (n.-76+5378_-76+5385del)
c.467_474del (p.Gly156AlafsTer10)
c.262+1022_262+1029del (n.262+1022_262+1029del)
n.728_735del
 gnomAD v4
2g.32251391A>CCA346515955NLRC4c.-76+5384T>G (n.-76+5384T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.262+1028T>G (n.262+1028T>G)
n.734T>G
2g.32251391A>GCA346515957NLRC4c.-76+5384T>C (n.-76+5384T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.262+1028T>C (n.262+1028T>C)
n.734T>C
2g.32251391A>TCA346515959NLRC4c.-76+5384T>A (n.-76+5384T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.262+1028T>A (n.262+1028T>A)
n.734T>A
2g.32251392G>ACA425621605NLRC4c.-76+5383C>T (n.-76+5383C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.262+1027C>T (n.262+1027C>T)
n.733C>T
2g.32251392G>CCA346515962NLRC4c.-76+5383C>G (n.-76+5383C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.262+1027C>G (n.262+1027C>G)
n.733C>G
2g.32251392G>TCA346515961NLRC4c.-76+5383C>A (n.-76+5383C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.262+1027C>A (n.262+1027C>A)
n.733C>A
2g.32251393G>ACA425621608NLRC4c.-76+5382C>T (n.-76+5382C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.262+1026C>T (n.262+1026C>T)
n.732C>T
2g.32251393G>CCA425621609NLRC4c.-76+5382C>G (n.-76+5382C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.262+1026C>G (n.262+1026C>G)
n.732C>G
2g.32251393G>TCA425621612NLRC4c.-76+5382C>A (n.-76+5382C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.262+1026C>A (n.262+1026C>A)
n.732C>A
 gnomAD v4
2g.32251394A>CCA346515964NLRC4c.-76+5381T>G (n.-76+5381T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.262+1025T>G (n.262+1025T>G)
n.731T>G
 gnomAD v4
2g.32251394A>GCA346515966NLRC4c.-76+5381T>C (n.-76+5381T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.262+1025T>C (n.262+1025T>C)
n.731T>C
2g.32251394A>TCA346515968NLRC4c.-76+5381T>A (n.-76+5381T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.262+1025T>A (n.262+1025T>A)
n.731T>A
2g.32251395G>ACA346515970NLRC4c.-76+5380C>T (n.-76+5380C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.262+1024C>T (n.262+1024C>T)
n.730C>T
 gnomAD v4
2g.32251395G>CCA346515972NLRC4c.-76+5380C>G (n.-76+5380C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.262+1024C>G (n.262+1024C>G)
n.730C>G
2g.32251395G>TCA346515974NLRC4c.-76+5380C>A (n.-76+5380C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.262+1024C>A (n.262+1024C>A)
n.730C>A
2g.32251396G>ACA425621617NLRC4c.-76+5379C>T (n.-76+5379C>T)
c.468C>T (p.Gly156=)
c.262+1023C>T (n.262+1023C>T)
n.729C>T
2g.32251396G>CCA425621618NLRC4c.-76+5379C>G (n.-76+5379C>G)
c.468C>G (p.Gly156=)
c.262+1023C>G (n.262+1023C>G)
n.729C>G
2g.32251396G>TCA425621620NLRC4c.-76+5379C>A (n.-76+5379C>A)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.262+1023C>A (n.262+1023C>A)
n.729C>A
2g.32251397C>ACA346515979NLRC4c.-76+5378G>T (n.-76+5378G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.262+1022G>T (n.262+1022G>T)
n.728G>T
 gnomAD v4
2g.32251397C=CA1242559255NLRC4c.-76+5378G= (n.-76+5378G=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.262+1022G= (n.262+1022G=)
n.728G=
2g.32251397C>GCA346515977NLRC4c.-76+5378G>C (n.-76+5378G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.262+1022G>C (n.262+1022G>C)
n.728G>C
2g.32251397C>TCA346515978NLRC4c.-76+5378G>A (n.-76+5378G>A)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.262+1022G>A (n.262+1022G>A)
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251398C>ACA346515982NLRC4c.-76+5377G>T (n.-76+5377G>T)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.262+1021G>T (n.262+1021G>T)
n.727G>T
2g.32251398C>GCA346515984NLRC4c.-76+5377G>C (n.-76+5377G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.262+1021G>C (n.262+1021G>C)
n.727G>C
2g.32251398C>TCA346515986NLRC4c.-76+5377G>A (n.-76+5377G>A)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.262+1021G>A (n.262+1021G>A)
n.727G>A
2g.32251399A=CA1242559256NLRC4c.-76+5376T= (n.-76+5376T=)
c.465T= (p.Asn155=)
c.262+1020T= (n.262+1020T=)
n.726T=
2g.32251399A>CCA346515988NLRC4c.-76+5376T>G (n.-76+5376T>G)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.262+1020T>G (n.262+1020T>G)
n.726T>G
2g.32251399A>GCA425621626NLRC4c.-76+5376T>C (n.-76+5376T>C)
c.465T>C (p.Asn155=)
c.262+1020T>C (n.262+1020T>C)
n.726T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251399A>TCA346515990NLRC4c.-76+5376T>A (n.-76+5376T>A)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.262+1020T>A (n.262+1020T>A)
n.726T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251400T>ACA346515993NLRC4c.-76+5375A>T (n.-76+5375A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.262+1019A>T (n.262+1019A>T)
n.725A>T
2g.32251400T>CCA44753814NLRC4c.-76+5375A>G (n.-76+5375A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.262+1019A>G (n.262+1019A>G)
n.725A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251400T>GCA346515995NLRC4c.-76+5375A>C (n.-76+5375A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.262+1019A>C (n.262+1019A>C)
n.725A>C
2g.32251400T=CA1242559257NLRC4c.-76+5375A= (n.-76+5375A=)
c.464A= (p.Asn155=)
c.262+1019A= (n.262+1019A=)
n.725A=
2g.32251401T>ACA346515998NLRC4c.-76+5374A>T (n.-76+5374A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.262+1018A>T (n.262+1018A>T)
n.724A>T
2g.32251401T>CCA346516000NLRC4c.-76+5374A>G (n.-76+5374A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.262+1018A>G (n.262+1018A>G)
n.724A>G
2g.32251401T>GCA346516002NLRC4c.-76+5374A>C (n.-76+5374A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.262+1018A>C (n.262+1018A>C)
n.724A>C
2g.32251401_32251408dupCA2658534430NLRC4c.-76+5367_-76+5374dup (n.-76+5367_-76+5374dup)
c.456_463dup (p.Asn155ArgfsTer3)
c.262+1011_262+1018dup (n.262+1011_262+1018dup)
n.717_724dup
 gnomAD v4
2g.32251402C>ACA425621638NLRC4c.-76+5373G>T (n.-76+5373G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.262+1017G>T (n.262+1017G>T)
n.723G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251402C=CA1242559258NLRC4c.-76+5373G= (n.-76+5373G=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.262+1017G= (n.262+1017G=)
n.723G=
2g.32251402C>GCA425621639NLRC4c.-76+5373G>C (n.-76+5373G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.262+1017G>C (n.262+1017G>C)
n.723G>C
2g.32251402C>TCA44753821NLRC4c.-76+5373G>A (n.-76+5373G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.262+1017G>A (n.262+1017G>A)
n.723G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251403A>CCA346516004NLRC4c.-76+5372T>G (n.-76+5372T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.262+1016T>G (n.262+1016T>G)
n.722T>G
2g.32251403A>GCA346516006NLRC4c.-76+5372T>C (n.-76+5372T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.262+1016T>C (n.262+1016T>C)
n.722T>C
2g.32251403A>TCA346516007NLRC4c.-76+5372T>A (n.-76+5372T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.262+1016T>A (n.262+1016T>A)
n.722T>A
2g.32251404G>ACA425621644NLRC4c.-76+5371C>T (n.-76+5371C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.262+1015C>T (n.262+1015C>T)
n.721C>T
2g.32251404G>CCA346516008NLRC4c.-76+5371C>G (n.-76+5371C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.262+1015C>G (n.262+1015C>G)
n.721C>G
 gnomAD v4
2g.32251404G>TCA346516009NLRC4c.-76+5371C>A (n.-76+5371C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.262+1015C>A (n.262+1015C>A)
n.721C>A
2g.32251405G>ACA425621645NLRC4c.-76+5370C>T (n.-76+5370C>T)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.262+1014C>T (n.262+1014C>T)
n.720C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32251405G>CCA425621647NLRC4c.-76+5370C>G (n.-76+5370C>G)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.262+1014C>G (n.262+1014C>G)
n.720C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251405G=CA1242559259NLRC4c.-76+5370C= (n.-76+5370C=)
c.459C= (p.Thr153=)
c.262+1014C= (n.262+1014C=)
n.720C=
2g.32251405G>TCA425621649NLRC4c.-76+5370C>A (n.-76+5370C>A)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.262+1014C>A (n.262+1014C>A)
n.720C>A
2g.32251406G>ACA346516013NLRC4c.-76+5369C>T (n.-76+5369C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.262+1013C>T (n.262+1013C>T)
n.719C>T
 gnomAD v4
2g.32251406G>CCA346516015NLRC4c.-76+5369C>G (n.-76+5369C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.262+1013C>G (n.262+1013C>G)
n.719C>G
2g.32251406G=CA1242559260NLRC4c.-76+5369C= (n.-76+5369C=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.262+1013C= (n.262+1013C=)
n.719C=
2g.32251406G>TCA346516017NLRC4c.-76+5369C>A (n.-76+5369C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.262+1013C>A (n.262+1013C>A)
n.719C>A
 dbSNP
2g.32251407T>ACA346516023NLRC4c.-76+5368A>T (n.-76+5368A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.262+1012A>T (n.262+1012A>T)
n.718A>T
2g.32251407T>CCA346516021NLRC4c.-76+5368A>G (n.-76+5368A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.262+1012A>G (n.262+1012A>G)
n.718A>G
2g.32251407T>GCA346516019NLRC4c.-76+5368A>C (n.-76+5368A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.262+1012A>C (n.262+1012A>C)
n.718A>C
2g.32251408C>ACA425621654NLRC4c.-76+5367G>T (n.-76+5367G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.262+1011G>T (n.262+1011G>T)
n.717G>T
2g.32251408C=CA1242559261NLRC4c.-76+5367G= (n.-76+5367G=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.262+1011G= (n.262+1011G=)
n.717G=
2g.32251408C>GCA425621655NLRC4c.-76+5367G>C (n.-76+5367G>C)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.262+1011G>C (n.262+1011G>C)
n.717G>C
2g.32251408C>TCA425621656NLRC4c.-76+5367G>A (n.-76+5367G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.262+1011G>A (n.262+1011G>A)
n.717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251409A>CCA346516025NLRC4c.-76+5366T>G (n.-76+5366T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.262+1010T>G (n.262+1010T>G)
n.716T>G
2g.32251409A>GCA346516027NLRC4c.-76+5366T>C (n.-76+5366T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.262+1010T>C (n.262+1010T>C)
n.716T>C
2g.32251409A>TCA346516029NLRC4c.-76+5366T>A (n.-76+5366T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.262+1010T>A (n.262+1010T>A)
n.716T>A
2g.32251410G>ACA425621657NLRC4c.-76+5365C>T (n.-76+5365C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.262+1009C>T (n.262+1009C>T)
n.715C>T
2g.32251410G>CCA346516031NLRC4c.-76+5365C>G (n.-76+5365C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.262+1009C>G (n.262+1009C>G)
n.715C>G
2g.32251410G>TCA346516033NLRC4c.-76+5365C>A (n.-76+5365C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.262+1009C>A (n.262+1009C>A)
n.715C>A
 COSMIC
2g.32251411C>ACA346516035NLRC4c.-76+5364G>T (n.-76+5364G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.262+1008G>T (n.262+1008G>T)
n.714G>T
2g.32251411C>GCA346516037NLRC4c.-76+5364G>C (n.-76+5364G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.262+1008G>C (n.262+1008G>C)
n.714G>C
2g.32251411C>TCA425621661NLRC4c.-76+5364G>A (n.-76+5364G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.262+1008G>A (n.262+1008G>A)
n.714G>A
2g.32251412T>ACA346516039NLRC4c.-76+5363A>T (n.-76+5363A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.262+1007A>T (n.262+1007A>T)
n.713A>T
2g.32251412T>CCA346516041NLRC4c.-76+5363A>G (n.-76+5363A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.262+1007A>G (n.262+1007A>G)
n.713A>G
2g.32251412T>GCA346516043NLRC4c.-76+5363A>C (n.-76+5363A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.262+1007A>C (n.262+1007A>C)
n.713A>C
2g.32251413G>ACA346516045NLRC4c.-76+5362C>T (n.-76+5362C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.262+1006C>T (n.262+1006C>T)
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251413G>CCA346516047NLRC4c.-76+5362C>G (n.-76+5362C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.262+1006C>G (n.262+1006C>G)
n.712C>G
2g.32251413G=CA1242559262NLRC4c.-76+5362C= (n.-76+5362C=)
c.451C= (p.Gln151=)
c.262+1006C= (n.262+1006C=)
n.712C=
2g.32251413G>TCA346516049NLRC4c.-76+5362C>A (n.-76+5362C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.262+1006C>A (n.262+1006C>A)
n.712C>A
2g.32251414C>ACA346516053NLRC4c.-76+5361G>T (n.-76+5361G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.262+1005G>T (n.262+1005G>T)
n.711G>T
2g.32251414C>GCA346516052NLRC4c.-76+5361G>C (n.-76+5361G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.262+1005G>C (n.262+1005G>C)
n.711G>C
2g.32251414C>TCA425621674NLRC4c.-76+5361G>A (n.-76+5361G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.262+1005G>A (n.262+1005G>A)
n.711G>A
 gnomAD v4
2g.32251415T>ACA346516055NLRC4c.-76+5360A>T (n.-76+5360A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.262+1004A>T (n.262+1004A>T)
n.710A>T
2g.32251415T>CCA346516059NLRC4c.-76+5360A>G (n.-76+5360A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.262+1004A>G (n.262+1004A>G)
n.710A>G
 gnomAD v4
2g.32251415T>GCA346516057NLRC4c.-76+5360A>C (n.-76+5360A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.262+1004A>C (n.262+1004A>C)
n.710A>C
2g.32251416C>ACA346516061NLRC4c.-76+5359G>T (n.-76+5359G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.262+1003G>T (n.262+1003G>T)
n.709G>T
2g.32251416C>GCA346516065NLRC4c.-76+5359G>C (n.-76+5359G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.262+1003G>C (n.262+1003G>C)
n.709G>C
2g.32251416C>TCA346516063NLRC4c.-76+5359G>A (n.-76+5359G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.262+1003G>A (n.262+1003G>A)
n.709G>A
2g.32251417C>ACA425621682NLRC4c.-76+5358G>T (n.-76+5358G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
c.262+1002G>T (n.262+1002G>T)
n.708G>T
2g.32251417C>GCA425621683NLRC4c.-76+5358G>C (n.-76+5358G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
c.262+1002G>C (n.262+1002G>C)
n.708G>C
2g.32251417C>TCA425621684NLRC4c.-76+5358G>A (n.-76+5358G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
c.262+1002G>A (n.262+1002G>A)
n.708G>A
2g.32251418A>CCA346516067NLRC4c.-76+5357T>G (n.-76+5357T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.262+1001T>G (n.262+1001T>G)
n.707T>G
2g.32251418A>GCA346516069NLRC4c.-76+5357T>C (n.-76+5357T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.262+1001T>C (n.262+1001T>C)
n.707T>C
2g.32251418A>TCA346516070NLRC4c.-76+5357T>A (n.-76+5357T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.262+1001T>A (n.262+1001T>A)
n.707T>A
2g.32251419C>ACA346516073NLRC4c.-76+5356G>T (n.-76+5356G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.262+1000G>T (n.262+1000G>T)
n.706G>T
2g.32251419C=CA1242559263NLRC4c.-76+5356G= (n.-76+5356G=)
c.445G= (p.Val149=)
c.262+1000G= (n.262+1000G=)
n.706G=
2g.32251419C>GCA346516075NLRC4c.-76+5356G>C (n.-76+5356G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.262+1000G>C (n.262+1000G>C)
n.706G>C
2g.32251419C>TCA1602141NLRC4c.-76+5356G>A (n.-76+5356G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.262+1000G>A (n.262+1000G>A)
n.706G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251419_32251420delinsCGCA1242559264NLRC4c.-76+5355_-76+5356delinsCG (n.-76+5355_-76+5356delinsCG)
c.444_445delinsCG (p.Arg148=)
c.262+999_262+1000delinsCG (n.262+999_262+1000delinsCG)
n.705_706delinsCG
2g.32251420delCA916504756NLRC4c.-76+5355del (n.-76+5355del)
c.444del (p.Val149TrpfsTer4)
c.262+999del (n.262+999del)
n.705del
 dbSNP
2g.32251420G>ACA1602142NLRC4c.-76+5355C>T (n.-76+5355C>T)
c.444C>T (p.Arg148=)
c.262+999C>T (n.262+999C>T)
n.705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251420G>CCA425621690NLRC4c.-76+5355C>G (n.-76+5355C>G)
c.444C>G (p.Arg148=)
c.262+999C>G (n.262+999C>G)
n.705C>G
2g.32251420G=CA1242559265NLRC4c.-76+5355C= (n.-76+5355C=)
c.444C= (p.Arg148=)
c.262+999C= (n.262+999C=)
n.705C=
2g.32251420G>TCA425621691NLRC4c.-76+5355C>A (n.-76+5355C>A)
c.444C>A (p.Arg148=)
c.262+999C>A (n.262+999C>A)
n.705C>A
2g.32251421C>ACA346516079NLRC4c.-76+5354G>T (n.-76+5354G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.262+998G>T (n.262+998G>T)
n.704G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32251421C=CA1242559266NLRC4c.-76+5354G= (n.-76+5354G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.262+998G= (n.262+998G=)
n.704G=
2g.32251421C>GCA346516081NLRC4c.-76+5354G>C (n.-76+5354G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.262+998G>C (n.262+998G>C)
n.704G>C
2g.32251421C>TCA44753836NLRC4c.-76+5354G>A (n.-76+5354G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.262+998G>A (n.262+998G>A)
n.704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251422G>ACA1602143NLRC4c.-76+5353C>T (n.-76+5353C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.262+997C>T (n.262+997C>T)
n.703C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251422G>CCA346516084NLRC4c.-76+5353C>G (n.-76+5353C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.262+997C>G (n.262+997C>G)
n.703C>G
2g.32251422G=CA1242559267NLRC4c.-76+5353C= (n.-76+5353C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.262+997C= (n.262+997C=)
n.703C=
2g.32251422G>TCA346516086NLRC4c.-76+5353C>A (n.-76+5353C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.262+997C>A (n.262+997C>A)
n.703C>A
 COSMIC
2g.32251423G>ACA425621695NLRC4c.-76+5352C>T (n.-76+5352C>T)
c.441C>T (p.His147=)
c.262+996C>T (n.262+996C>T)
n.702C>T
 gnomAD v4
2g.32251423G>CCA346516088NLRC4c.-76+5352C>G (n.-76+5352C>G)
c.441C>G (p.His147Gln)
c.262+996C>G (n.262+996C>G)
n.702C>G
2g.32251423G>TCA346516090NLRC4c.-76+5352C>A (n.-76+5352C>A)
c.441C>A (p.His147Gln)
c.262+996C>A (n.262+996C>A)
n.702C>A
2g.32251424T>ACA346516093NLRC4c.-76+5351A>T (n.-76+5351A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.262+995A>T (n.262+995A>T)
n.701A>T
2g.32251424T>CCA346516095NLRC4c.-76+5351A>G (n.-76+5351A>G)
c.440A>G (p.His147Arg)
c.262+995A>G (n.262+995A>G)
n.701A>G
2g.32251424T>GCA346516097NLRC4c.-76+5351A>C (n.-76+5351A>C)
c.440A>C (p.His147Pro)
c.262+995A>C (n.262+995A>C)
n.701A>C
2g.32251425G>ACA346516099NLRC4c.-76+5350C>T (n.-76+5350C>T)
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.262+994C>T (n.262+994C>T)
n.700C>T
 gnomAD v4
2g.32251425G>CCA346516101NLRC4c.-76+5350C>G (n.-76+5350C>G)
c.439C>G (p.His147Asp)
c.262+994C>G (n.262+994C>G)
n.700C>G
 dbSNP
2g.32251425G=CA1242559268NLRC4c.-76+5350C= (n.-76+5350C=)
c.439C= (p.His147=)
c.262+994C= (n.262+994C=)
n.700C=
2g.32251425G>TCA346516103NLRC4c.-76+5350C>A (n.-76+5350C>A)
c.439C>A (p.His147Asn)
c.262+994C>A (n.262+994C>A)
n.700C>A
2g.32251426A>CCA346516105NLRC4c.-76+5349T>G (n.-76+5349T>G)
c.438T>G (p.His146Gln)
c.262+993T>G (n.262+993T>G)
n.699T>G
2g.32251426A>GCA425621705NLRC4c.-76+5349T>C (n.-76+5349T>C)
c.438T>C (p.His146=)
c.262+993T>C (n.262+993T>C)
n.699T>C
2g.32251426A>TCA346516107NLRC4c.-76+5349T>A (n.-76+5349T>A)
c.438T>A (p.His146Gln)
c.262+993T>A (n.262+993T>A)
n.699T>A
2g.32251427T>ACA346516110NLRC4c.-76+5348A>T (n.-76+5348A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.262+992A>T (n.262+992A>T)
n.698A>T
2g.32251427T>CCA346516111NLRC4c.-76+5348A>G (n.-76+5348A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.262+992A>G (n.262+992A>G)
n.698A>G
2g.32251427T>GCA346516114NLRC4c.-76+5348A>C (n.-76+5348A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.262+992A>C (n.262+992A>C)
n.698A>C
2g.32251428G>ACA346516121NLRC4c.-76+5347C>T (n.-76+5347C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.262+991C>T (n.262+991C>T)
n.697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251428G>CCA346516119NLRC4c.-76+5347C>G (n.-76+5347C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.262+991C>G (n.262+991C>G)
n.697C>G
2g.32251428G=CA1242559269NLRC4c.-76+5347C= (n.-76+5347C=)
c.436C= (p.His146=)
c.262+991C= (n.262+991C=)
n.697C=
2g.32251428G>TCA346516117NLRC4c.-76+5347C>A (n.-76+5347C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.262+991C>A (n.262+991C>A)
n.697C>A
2g.32251429G>ACA425621709NLRC4c.-76+5346C>T (n.-76+5346C>T)
c.435C>T (p.His145=)
c.262+990C>T (n.262+990C>T)
n.696C>T
2g.32251429G>CCA346516125NLRC4c.-76+5346C>G (n.-76+5346C>G)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.262+990C>G (n.262+990C>G)
n.696C>G
2g.32251429G>TCA346516122NLRC4c.-76+5346C>A (n.-76+5346C>A)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.262+990C>A (n.262+990C>A)
n.696C>A
2g.32251430T>ACA346516127NLRC4c.-76+5345A>T (n.-76+5345A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.262+989A>T (n.262+989A>T)
n.695A>T
2g.32251430T>CCA346516129NLRC4c.-76+5345A>G (n.-76+5345A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.262+989A>G (n.262+989A>G)
n.695A>G
 gnomAD v4
2g.32251430T>GCA346516130NLRC4c.-76+5345A>C (n.-76+5345A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.262+989A>C (n.262+989A>C)
n.695A>C
2g.32251431G>ACA1602144NLRC4c.-76+5344C>T (n.-76+5344C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.262+988C>T (n.262+988C>T)
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251431G>CCA346516135NLRC4c.-76+5344C>G (n.-76+5344C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.262+988C>G (n.262+988C>G)
n.694C>G
2g.32251431G=CA1242559270NLRC4c.-76+5344C= (n.-76+5344C=)
c.433C= (p.His145=)
c.262+988C= (n.262+988C=)
n.694C=
2g.32251431G>TCA346516138NLRC4c.-76+5344C>A (n.-76+5344C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.262+988C>A (n.262+988C>A)
n.694C>A
2g.32251432T>ACA346516140NLRC4c.-76+5343A>T (n.-76+5343A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
c.262+987A>T (n.262+987A>T)
n.693A>T
2g.32251432T>CCA425621720NLRC4c.-76+5343A>G (n.-76+5343A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
c.262+987A>G (n.262+987A>G)
n.693A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.32251432T>GCA346516142NLRC4c.-76+5343A>C (n.-76+5343A>C)
c.432A>C (p.Gln144His)
c.262+987A>C (n.262+987A>C)
n.693A>C
2g.32251432T=CA1242559271NLRC4c.-76+5343A= (n.-76+5343A=)
c.432A= (p.Gln144=)
c.262+987A= (n.262+987A=)
n.693A=
2g.32251433T>ACA346516145NLRC4c.-76+5342A>T (n.-76+5342A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.262+986A>T (n.262+986A>T)
n.692A>T
2g.32251433T>CCA346516147NLRC4c.-76+5342A>G (n.-76+5342A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.262+986A>G (n.262+986A>G)
n.692A>G
 gnomAD v4
2g.32251433T>GCA346516149NLRC4c.-76+5342A>C (n.-76+5342A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.262+986A>C (n.262+986A>C)
n.692A>C
2g.32251434G>ACA346516155NLRC4c.-76+5341C>T (n.-76+5341C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.262+985C>T (n.262+985C>T)
n.691C>T
 gnomAD v4
2g.32251434G>CCA346516153NLRC4c.-76+5341C>G (n.-76+5341C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.262+985C>G (n.262+985C>G)
n.691C>G
 ClinVar dbSNP
2g.32251434G=CA1242559272NLRC4c.-76+5341C= (n.-76+5341C=)
c.430C= (p.Gln144=)
c.262+985C= (n.262+985C=)
n.691C=
2g.32251434G>TCA346516152NLRC4c.-76+5341C>A (n.-76+5341C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.262+985C>A (n.262+985C>A)
n.691C>A
2g.32251435G>ACA425621727NLRC4c.-76+5340C>T (n.-76+5340C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
c.262+984C>T (n.262+984C>T)
n.690C>T
2g.32251435G>CCA346516157NLRC4c.-76+5340C>G (n.-76+5340C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.262+984C>G (n.262+984C>G)
n.690C>G
2g.32251435G>TCA346516159NLRC4c.-76+5340C>A (n.-76+5340C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.262+984C>A (n.262+984C>A)
n.690C>A
2g.32251436T>ACA346516161NLRC4c.-76+5339A>T (n.-76+5339A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.262+983A>T (n.262+983A>T)
n.689A>T
2g.32251436T>CCA346516163NLRC4c.-76+5339A>G (n.-76+5339A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.262+983A>G (n.262+983A>G)
n.689A>G
2g.32251436T>GCA346516165NLRC4c.-76+5339A>C (n.-76+5339A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.262+983A>C (n.262+983A>C)
n.689A>C
2g.32251437C>ACA346516168NLRC4c.-76+5338G>T (n.-76+5338G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.262+982G>T (n.262+982G>T)
n.688G>T
2g.32251437C=CA1242559273NLRC4c.-76+5338G= (n.-76+5338G=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.262+982G= (n.262+982G=)
n.688G=
2g.32251437C>GCA346516170NLRC4c.-76+5338G>C (n.-76+5338G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.262+982G>C (n.262+982G>C)
n.688G>C
2g.32251437C>TCA346516172NLRC4c.-76+5338G>A (n.-76+5338G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.262+982G>A (n.262+982G>A)
n.688G>A
 dbSNP
2g.32251438C>ACA346516175NLRC4c.-76+5337G>T (n.-76+5337G>T)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.262+981G>T (n.262+981G>T)
n.687G>T
2g.32251438C>GCA346516176NLRC4c.-76+5337G>C (n.-76+5337G>C)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.262+981G>C (n.262+981G>C)
n.687G>C
2g.32251438C>TCA425621732NLRC4c.-76+5337G>A (n.-76+5337G>A)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.262+981G>A (n.262+981G>A)
n.687G>A
2g.32251439T>ACA346516179NLRC4c.-76+5336A>T (n.-76+5336A>T)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.262+980A>T (n.262+980A>T)
n.686A>T
2g.32251439T>CCA346516181NLRC4c.-76+5336A>G (n.-76+5336A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.262+980A>G (n.262+980A>G)
n.686A>G
2g.32251439T>GCA346516182NLRC4c.-76+5336A>C (n.-76+5336A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.262+980A>C (n.262+980A>C)
n.686A>C
 gnomAD v4
2g.32251440T>ACA346516188NLRC4c.-76+5335A>T (n.-76+5335A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.262+979A>T (n.262+979A>T)
n.685A>T
2g.32251440T>CCA346516190NLRC4c.-76+5335A>G (n.-76+5335A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.262+979A>G (n.262+979A>G)
n.685A>G
2g.32251440T>GCA346516186NLRC4c.-76+5335A>C (n.-76+5335A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.262+979A>C (n.262+979A>C)
n.685A>C
2g.32251441C>ACA346516192NLRC4c.-76+5334G>T (n.-76+5334G>T)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.262+978G>T (n.262+978G>T)
n.684G>T
2g.32251441C>GCA346516194NLRC4c.-76+5334G>C (n.-76+5334G>C)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.262+978G>C (n.262+978G>C)
n.684G>C
2g.32251441C>TCA425621742NLRC4c.-76+5334G>A (n.-76+5334G>A)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.262+978G>A (n.262+978G>A)
n.684G>A
 COSMIC
2g.32251442C>ACA346516196NLRC4c.-76+5333G>T (n.-76+5333G>T)
c.422G>T (p.Arg141Met)
c.262+977G>T (n.262+977G>T)
n.683G>T
2g.32251442C>GCA346516198NLRC4c.-76+5333G>C (n.-76+5333G>C)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.262+977G>C (n.262+977G>C)
n.683G>C
2g.32251442C>TCA346516199NLRC4c.-76+5333G>A (n.-76+5333G>A)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.262+977G>A (n.262+977G>A)
n.683G>A
2g.32251443T>ACA346516206NLRC4c.-76+5332A>T (n.-76+5332A>T)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
c.262+976A>T (n.262+976A>T)
n.682A>T
2g.32251443T>CCA346516204NLRC4c.-76+5332A>G (n.-76+5332A>G)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.262+976A>G (n.262+976A>G)
n.682A>G
2g.32251443T>GCA1602145NLRC4c.-76+5332A>C (n.-76+5332A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.262+976A>C (n.262+976A>C)
n.682A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.32251443T=CA1242559274NLRC4c.-76+5332A= (n.-76+5332A=)
c.421A= (p.Arg141=)
c.262+976A= (n.262+976A=)
n.682A=
2g.32251444C>ACA346516209NLRC4c.-76+5331G>T (n.-76+5331G>T)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.262+975G>T (n.262+975G>T)
n.681G>T
2g.32251444C>GCA346516211NLRC4c.-76+5331G>C (n.-76+5331G>C)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.262+975G>C (n.262+975G>C)
n.681G>C
2g.32251444C>TCA346516212NLRC4c.-76+5331G>A (n.-76+5331G>A)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.262+975G>A (n.262+975G>A)
n.681G>A
2g.32251445C>ACA346516215NLRC4c.-76+5330G>T (n.-76+5330G>T)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.262+974G>T (n.262+974G>T)
n.680G>T
2g.32251445C=CA1242559275NLRC4c.-76+5330G= (n.-76+5330G=)
c.419G= (p.Trp140=)
c.262+974G= (n.262+974G=)
n.680G=
2g.32251445C>GCA346516217NLRC4c.-76+5330G>C (n.-76+5330G>C)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.262+974G>C (n.262+974G>C)
n.680G>C
2g.32251445C>TCA1602146NLRC4c.-76+5330G>A (n.-76+5330G>A)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.262+974G>A (n.262+974G>A)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251446A>CCA346516224NLRC4c.-76+5329T>G (n.-76+5329T>G)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.262+973T>G (n.262+973T>G)
n.679T>G
2g.32251446A>GCA346516220NLRC4c.-76+5329T>C (n.-76+5329T>C)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.262+973T>C (n.262+973T>C)
n.679T>C
2g.32251446A>TCA346516222NLRC4c.-76+5329T>A (n.-76+5329T>A)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.262+973T>A (n.262+973T>A)
n.679T>A
2g.32251447C>ACA425621755NLRC4c.-76+5328G>T (n.-76+5328G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.262+972G>T (n.262+972G>T)
n.678G>T
2g.32251447C>GCA425621756NLRC4c.-76+5328G>C (n.-76+5328G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.262+972G>C (n.262+972G>C)
n.678G>C
2g.32251447C>TCA425621759NLRC4c.-76+5328G>A (n.-76+5328G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.262+972G>A (n.262+972G>A)
n.678G>A
2g.32251448delCA2658534431NLRC4c.-76+5327del (n.-76+5327del)
c.416del (p.Leu139ArgfsTer14)
c.262+971del (n.262+971del)
n.677del
 gnomAD v4
2g.32251448A>CCA346516227NLRC4c.-76+5327T>G (n.-76+5327T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.262+971T>G (n.262+971T>G)
n.677T>G
2g.32251448A>GCA346516228NLRC4c.-76+5327T>C (n.-76+5327T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.262+971T>C (n.262+971T>C)
n.677T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.32251448A>TCA346516230NLRC4c.-76+5327T>A (n.-76+5327T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.262+971T>A (n.262+971T>A)
n.677T>A
 COSMIC
2g.32251449G>ACA1602147NLRC4c.-76+5326C>T (n.-76+5326C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.262+970C>T (n.262+970C>T)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251449G>CCA346516233NLRC4c.-76+5326C>G (n.-76+5326C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.262+970C>G (n.262+970C>G)
n.676C>G
2g.32251449G=CA1242559276NLRC4c.-76+5326C= (n.-76+5326C=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.262+970C= (n.262+970C=)
n.676C=
2g.32251449G>TCA346516235NLRC4c.-76+5326C>A (n.-76+5326C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.262+970C>A (n.262+970C>A)
n.676C>A
2g.32251450G>ACA425621768NLRC4c.-76+5325C>T (n.-76+5325C>T)
c.414C>T (p.Val138=)
c.262+969C>T (n.262+969C>T)
n.675C>T
 gnomAD v4
2g.32251450G>CCA425621769NLRC4c.-76+5325C>G (n.-76+5325C>G)
c.414C>G (p.Val138=)
c.262+969C>G (n.262+969C>G)
n.675C>G
2g.32251450G>TCA425621770NLRC4c.-76+5325C>A (n.-76+5325C>A)
c.414C>A (p.Val138=)
c.262+969C>A (n.262+969C>A)
n.675C>A
 gnomAD v4
2g.32251451A=CA1242559277NLRC4c.-76+5324T= (n.-76+5324T=)
c.413T= (p.Val138=)
c.262+968T= (n.262+968T=)
n.674T=
2g.32251451A>CCA346516237NLRC4c.-76+5324T>G (n.-76+5324T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.262+968T>G (n.262+968T>G)
n.674T>G
2g.32251451A>GCA346516239NLRC4c.-76+5324T>C (n.-76+5324T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.262+968T>C (n.262+968T>C)
n.674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251451A>TCA346516241NLRC4c.-76+5324T>A (n.-76+5324T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.262+968T>A (n.262+968T>A)
n.674T>A
2g.32251452C>ACA346516243NLRC4c.-76+5323G>T (n.-76+5323G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.262+967G>T (n.262+967G>T)
n.673G>T
2g.32251452C>GCA346516245NLRC4c.-76+5323G>C (n.-76+5323G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.262+967G>C (n.262+967G>C)
n.673G>C
2g.32251452C>TCA346516247NLRC4c.-76+5323G>A (n.-76+5323G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.262+967G>A (n.262+967G>A)
n.673G>A
2g.32251453A=CA1242559278NLRC4c.-76+5322T= (n.-76+5322T=)
c.411T= (p.Pro137=)
c.262+966T= (n.262+966T=)
n.672T=
2g.32251453A>CCA425621774NLRC4c.-76+5322T>G (n.-76+5322T>G)
c.411T>G (p.Pro137=)
c.262+966T>G (n.262+966T>G)
n.672T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32251453A>GCA425621775NLRC4c.-76+5322T>C (n.-76+5322T>C)
c.411T>C (p.Pro137=)
c.262+966T>C (n.262+966T>C)
n.672T>C
 gnomAD v4
2g.32251453A>TCA425621777NLRC4c.-76+5322T>A (n.-76+5322T>A)
c.411T>A (p.Pro137=)
c.262+966T>A (n.262+966T>A)
n.672T>A
2g.32251454G>ACA346516250NLRC4c.-76+5321C>T (n.-76+5321C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.262+965C>T (n.262+965C>T)
n.671C>T
2g.32251454G>CCA346516253NLRC4c.-76+5321C>G (n.-76+5321C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.262+965C>G (n.262+965C>G)
n.671C>G
 dbSNP
2g.32251454G=CA1242559279NLRC4c.-76+5321C= (n.-76+5321C=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.262+965C= (n.262+965C=)
n.671C=
2g.32251454G>TCA346516252NLRC4c.-76+5321C>A (n.-76+5321C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.262+965C>A (n.262+965C>A)
n.671C>A
2g.32251455G>ACA44753915NLRC4c.-76+5320C>T (n.-76+5320C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.262+964C>T (n.262+964C>T)
n.670C>T
 dbSNP
2g.32251455G>CCA346516256NLRC4c.-76+5320C>G (n.-76+5320C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.262+964C>G (n.262+964C>G)
n.670C>G
2g.32251455G=CA1242559280NLRC4c.-76+5320C= (n.-76+5320C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.262+964C= (n.262+964C=)
n.670C=
2g.32251455G>TCA346516258NLRC4c.-76+5320C>A (n.-76+5320C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.262+964C>A (n.262+964C>A)
n.670C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251456T>ACA346516260NLRC4c.-76+5319A>T (n.-76+5319A>T)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.262+963A>T (n.262+963A>T)
n.669A>T
2g.32251456T>CCA425621786NLRC4c.-76+5319A>G (n.-76+5319A>G)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.262+963A>G (n.262+963A>G)
n.669A>G
2g.32251456T>GCA346516262NLRC4c.-76+5319A>C (n.-76+5319A>C)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.262+963A>C (n.262+963A>C)
n.669A>C
2g.32251457T>ACA346516264NLRC4c.-76+5318A>T (n.-76+5318A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.262+962A>T (n.262+962A>T)
n.668A>T
2g.32251457T>CCA346516266NLRC4c.-76+5318A>G (n.-76+5318A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.262+962A>G (n.262+962A>G)
n.668A>G
2g.32251457T>GCA346516268NLRC4c.-76+5318A>C (n.-76+5318A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.262+962A>C (n.262+962A>C)
n.668A>C
2g.32251458C>ACA346516270NLRC4c.-76+5317G>T (n.-76+5317G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.262+961G>T (n.262+961G>T)
n.667G>T
 COSMIC
2g.32251458C>GCA346516272NLRC4c.-76+5317G>C (n.-76+5317G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.262+961G>C (n.262+961G>C)
n.667G>C
2g.32251458C>TCA346516273NLRC4c.-76+5317G>A (n.-76+5317G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.262+961G>A (n.262+961G>A)
n.667G>A
2g.32251459T>ACA425621795NLRC4c.-76+5316A>T (n.-76+5316A>T)
c.405A>T (p.Thr135=)
c.262+960A>T (n.262+960A>T)
n.666A>T
2g.32251459T>CCA425621793NLRC4c.-76+5316A>G (n.-76+5316A>G)
c.405A>G (p.Thr135=)
c.262+960A>G (n.262+960A>G)
n.666A>G
2g.32251459T>GCA425621792NLRC4c.-76+5316A>C (n.-76+5316A>C)
c.405A>C (p.Thr135=)
c.262+960A>C (n.262+960A>C)
n.666A>C
2g.32251460G>ACA346516279NLRC4c.-76+5315C>T (n.-76+5315C>T)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.262+959C>T (n.262+959C>T)
n.665C>T
2g.32251460G>CCA346516278NLRC4c.-76+5315C>G (n.-76+5315C>G)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.262+959C>G (n.262+959C>G)
n.665C>G
2g.32251460G>TCA346516276NLRC4c.-76+5315C>A (n.-76+5315C>A)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.262+959C>A (n.262+959C>A)
n.665C>A
2g.32251461T>ACA346516281NLRC4c.-76+5314A>T (n.-76+5314A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.262+958A>T (n.262+958A>T)
n.664A>T
2g.32251461T>CCA346516282NLRC4c.-76+5314A>G (n.-76+5314A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.262+958A>G (n.262+958A>G)
n.664A>G
2g.32251461T>GCA346516284NLRC4c.-76+5314A>C (n.-76+5314A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.262+958A>C (n.262+958A>C)
n.664A>C
2g.32251462G>ACA425621805NLRC4c.-76+5313C>T (n.-76+5313C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.262+957C>T (n.262+957C>T)
n.663C>T
2g.32251462G>CCA346516286NLRC4c.-76+5313C>G (n.-76+5313C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.262+957C>G (n.262+957C>G)
n.663C>G
2g.32251462G>TCA346516288NLRC4c.-76+5313C>A (n.-76+5313C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.262+957C>A (n.262+957C>A)
n.663C>A
2g.32251463A>CCA346516289NLRC4c.-76+5312T>G (n.-76+5312T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.262+956T>G (n.262+956T>G)
n.662T>G
2g.32251463A>GCA346516291NLRC4c.-76+5312T>C (n.-76+5312T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.262+956T>C (n.262+956T>C)
n.662T>C
2g.32251463A>TCA346516293NLRC4c.-76+5312T>A (n.-76+5312T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.262+956T>A (n.262+956T>A)
n.662T>A

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