Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32251258G>ACA425621407NLRC4c.-76+5517C>T (n.-76+5517C>T)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.262+1161C>T (n.262+1161C>T)
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251258G>CCA346514788NLRC4c.-76+5517C>G (n.-76+5517C>G)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.262+1161C>G (n.262+1161C>G)
n.867C>G
2g.32251258G=CA1242559198NLRC4c.-76+5517C= (n.-76+5517C=)
c.606C= (p.Phe202=)
c.262+1161C= (n.262+1161C=)
n.867C=
2g.32251258G>TCA346514789NLRC4c.-76+5517C>A (n.-76+5517C>A)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.262+1161C>A (n.262+1161C>A)
n.867C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251259A>CCA346514792NLRC4c.-76+5516T>G (n.-76+5516T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.262+1160T>G (n.262+1160T>G)
n.866T>G
2g.32251259A>GCA346514791NLRC4c.-76+5516T>C (n.-76+5516T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.262+1160T>C (n.262+1160T>C)
n.866T>C
2g.32251259A>TCA346514790NLRC4c.-76+5516T>A (n.-76+5516T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.262+1160T>A (n.262+1160T>A)
n.866T>A
2g.32251260A=CA1242559199NLRC4c.-76+5515T= (n.-76+5515T=)
c.604T= (p.Phe202=)
c.262+1159T= (n.262+1159T=)
n.865T=
2g.32251260A>CCA346514793NLRC4c.-76+5515T>G (n.-76+5515T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.262+1159T>G (n.262+1159T>G)
n.865T>G
2g.32251260A>GCA346514794NLRC4c.-76+5515T>C (n.-76+5515T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.262+1159T>C (n.262+1159T>C)
n.865T>C
 dbSNP
2g.32251260A>TCA346514795NLRC4c.-76+5515T>A (n.-76+5515T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.262+1159T>A (n.262+1159T>A)
n.865T>A
2g.32251261G>ACA425621418NLRC4c.-76+5514C>T (n.-76+5514C>T)
c.603C>T (p.Phe201=)
c.262+1158C>T (n.262+1158C>T)
n.864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251261G>CCA346514796NLRC4c.-76+5514C>G (n.-76+5514C>G)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.262+1158C>G (n.262+1158C>G)
n.864C>G
2g.32251261G>TCA346514797NLRC4c.-76+5514C>A (n.-76+5514C>A)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.262+1158C>A (n.262+1158C>A)
n.864C>A
2g.32251262A>CCA346514798NLRC4c.-76+5513T>G (n.-76+5513T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.262+1157T>G (n.262+1157T>G)
n.863T>G
2g.32251262A>GCA346514799NLRC4c.-76+5513T>C (n.-76+5513T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.262+1157T>C (n.262+1157T>C)
n.863T>C
2g.32251262A>TCA346514800NLRC4c.-76+5513T>A (n.-76+5513T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.262+1157T>A (n.262+1157T>A)
n.863T>A
2g.32251263A>CCA346514801NLRC4c.-76+5512T>G (n.-76+5512T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.262+1156T>G (n.262+1156T>G)
n.862T>G
2g.32251263A>GCA346514802NLRC4c.-76+5512T>C (n.-76+5512T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.262+1156T>C (n.262+1156T>C)
n.862T>C
2g.32251263A>TCA346514803NLRC4c.-76+5512T>A (n.-76+5512T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.262+1156T>A (n.262+1156T>A)
n.862T>A
2g.32251264G>ACA1602109NLRC4c.-76+5511C>T (n.-76+5511C>T)
c.600C>T (p.Val200=)
c.262+1155C>T (n.262+1155C>T)
n.861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251264G>CCA425621436NLRC4c.-76+5511C>G (n.-76+5511C>G)
c.600C>G (p.Val200=)
c.262+1155C>G (n.262+1155C>G)
n.861C>G
2g.32251264G=CA1242559200NLRC4c.-76+5511C= (n.-76+5511C=)
c.600C= (p.Val200=)
c.262+1155C= (n.262+1155C=)
n.861C=
2g.32251264G>TCA425621437NLRC4c.-76+5511C>A (n.-76+5511C>A)
c.600C>A (p.Val200=)
c.262+1155C>A (n.262+1155C>A)
n.861C>A
2g.32251265A>CCA346514806NLRC4c.-76+5510T>G (n.-76+5510T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.262+1154T>G (n.262+1154T>G)
n.860T>G
2g.32251265A>GCA346514805NLRC4c.-76+5510T>C (n.-76+5510T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.262+1154T>C (n.262+1154T>C)
n.860T>C
2g.32251265A>TCA346514804NLRC4c.-76+5510T>A (n.-76+5510T>A)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.262+1154T>A (n.262+1154T>A)
n.860T>A
2g.32251266C>ACA346514808NLRC4c.-76+5509G>T (n.-76+5509G>T)
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.262+1153G>T (n.262+1153G>T)
n.859G>T
 COSMIC
2g.32251266C=CA1242559201NLRC4c.-76+5509G= (n.-76+5509G=)
c.598G= (p.Val200=)
c.262+1153G= (n.262+1153G=)
n.859G=
2g.32251266C>GCA346514807NLRC4c.-76+5509G>C (n.-76+5509G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.262+1153G>C (n.262+1153G>C)
n.859G>C
2g.32251266C>TCA1602110NLRC4c.-76+5509G>A (n.-76+5509G>A)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.262+1153G>A (n.262+1153G>A)
n.859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251267G>ACA1602111NLRC4c.-76+5508C>T (n.-76+5508C>T)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.262+1152C>T (n.262+1152C>T)
n.858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251267G>CCA346515392NLRC4c.-76+5508C>G (n.-76+5508C>G)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.262+1152C>G (n.262+1152C>G)
n.858C>G
2g.32251267G=CA1242559202NLRC4c.-76+5508C= (n.-76+5508C=)
c.597C= (p.Phe199=)
c.262+1152C= (n.262+1152C=)
n.858C=
2g.32251267G>TCA346515394NLRC4c.-76+5508C>A (n.-76+5508C>A)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.262+1152C>A (n.262+1152C>A)
n.858C>A
2g.32251268A>CCA346515396NLRC4c.-76+5507T>G (n.-76+5507T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.262+1151T>G (n.262+1151T>G)
n.857T>G
2g.32251268A>GCA346515398NLRC4c.-76+5507T>C (n.-76+5507T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.262+1151T>C (n.262+1151T>C)
n.857T>C
2g.32251268A>TCA346515401NLRC4c.-76+5507T>A (n.-76+5507T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.262+1151T>A (n.262+1151T>A)
n.857T>A
2g.32251269A>CCA346515402NLRC4c.-76+5506T>G (n.-76+5506T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.262+1150T>G (n.262+1150T>G)
n.856T>G
2g.32251269A>GCA346515404NLRC4c.-76+5506T>C (n.-76+5506T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.262+1150T>C (n.262+1150T>C)
n.856T>C
 gnomAD v4
2g.32251269A>TCA346515406NLRC4c.-76+5506T>A (n.-76+5506T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.262+1150T>A (n.262+1150T>A)
n.856T>A
2g.32251270T>ACA346515408NLRC4c.-76+5505A>T (n.-76+5505A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.262+1149A>T (n.262+1149A>T)
n.855A>T
2g.32251270T>CCA425621211NLRC4c.-76+5505A>G (n.-76+5505A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.262+1149A>G (n.262+1149A>G)
n.855A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251270T>GCA346515410NLRC4c.-76+5505A>C (n.-76+5505A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.262+1149A>C (n.262+1149A>C)
n.855A>C
2g.32251270T=CA1242559203NLRC4c.-76+5505A= (n.-76+5505A=)
c.594A= (p.Lys198=)
c.262+1149A= (n.262+1149A=)
n.855A=
2g.32251271T>ACA346515417NLRC4c.-76+5504A>T (n.-76+5504A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.262+1148A>T (n.262+1148A>T)
n.854A>T
2g.32251271T>CCA346515413NLRC4c.-76+5504A>G (n.-76+5504A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.262+1148A>G (n.262+1148A>G)
n.854A>G
2g.32251271T>GCA346515414NLRC4c.-76+5504A>C (n.-76+5504A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.262+1148A>C (n.262+1148A>C)
n.854A>C
2g.32251272T>ACA346515419NLRC4c.-76+5503A>T (n.-76+5503A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.262+1147A>T (n.262+1147A>T)
n.853A>T
2g.32251272T>CCA346515421NLRC4c.-76+5503A>G (n.-76+5503A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.262+1147A>G (n.262+1147A>G)
n.853A>G
2g.32251272T>GCA346515423NLRC4c.-76+5503A>C (n.-76+5503A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.262+1147A>C (n.262+1147A>C)
n.853A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251272T=CA1242559204NLRC4c.-76+5503A= (n.-76+5503A=)
c.592A= (p.Lys198=)
c.262+1147A= (n.262+1147A=)
n.853A=
2g.32251273G>ACA425621223NLRC4c.-76+5502C>T (n.-76+5502C>T)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.262+1146C>T (n.262+1146C>T)
n.852C>T
 ClinVar
2g.32251273G>CCA346515425NLRC4c.-76+5502C>G (n.-76+5502C>G)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.262+1146C>G (n.262+1146C>G)
n.852C>G
2g.32251273G>TCA346515427NLRC4c.-76+5502C>A (n.-76+5502C>A)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.262+1146C>A (n.262+1146C>A)
n.852C>A
2g.32251274A>CCA346515430NLRC4c.-76+5501T>G (n.-76+5501T>G)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.262+1145T>G (n.262+1145T>G)
n.851T>G
2g.32251274A>GCA346515431NLRC4c.-76+5501T>C (n.-76+5501T>C)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.262+1145T>C (n.262+1145T>C)
n.851T>C
2g.32251274A>TCA346515433NLRC4c.-76+5501T>A (n.-76+5501T>A)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.262+1145T>A (n.262+1145T>A)
n.851T>A
2g.32251275A>CCA346515435NLRC4c.-76+5500T>G (n.-76+5500T>G)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.262+1144T>G (n.262+1144T>G)
n.850T>G
2g.32251275A>GCA346515436NLRC4c.-76+5500T>C (n.-76+5500T>C)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.262+1144T>C (n.262+1144T>C)
n.850T>C
 COSMIC
2g.32251275A>TCA346515438NLRC4c.-76+5500T>A (n.-76+5500T>A)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.262+1144T>A (n.262+1144T>A)
n.850T>A
2g.32251276C>ACA346515440NLRC4c.-76+5499G>T (n.-76+5499G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.262+1143G>T (n.262+1143G>T)
n.849G>T
 gnomAD v4
2g.32251276C>GCA346515442NLRC4c.-76+5499G>C (n.-76+5499G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.262+1143G>C (n.262+1143G>C)
n.849G>C
2g.32251276C>TCA425621236NLRC4c.-76+5499G>A (n.-76+5499G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.262+1143G>A (n.262+1143G>A)
n.849G>A
2g.32251277T>ACA346515446NLRC4c.-76+5498A>T (n.-76+5498A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.262+1142A>T (n.262+1142A>T)
n.848A>T
2g.32251277T>CCA346515448NLRC4c.-76+5498A>G (n.-76+5498A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.262+1142A>G (n.262+1142A>G)
n.848A>G
2g.32251277T>GCA346515444NLRC4c.-76+5498A>C (n.-76+5498A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.262+1142A>C (n.262+1142A>C)
n.848A>C
2g.32251278T>ACA346515450NLRC4c.-76+5497A>T (n.-76+5497A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.262+1141A>T (n.262+1141A>T)
n.847A>T
2g.32251278T>CCA346515454NLRC4c.-76+5497A>G (n.-76+5497A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.262+1141A>G (n.262+1141A>G)
n.847A>G
 gnomAD v4
2g.32251278T>GCA346515452NLRC4c.-76+5497A>C (n.-76+5497A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.262+1141A>C (n.262+1141A>C)
n.847A>C
2g.32251279G>ACA425621244NLRC4c.-76+5496C>T (n.-76+5496C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.262+1140C>T (n.262+1140C>T)
n.846C>T
2g.32251279G>CCA425621246NLRC4c.-76+5496C>G (n.-76+5496C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.262+1140C>G (n.262+1140C>G)
n.846C>G
 ClinVar dbSNP
2g.32251279G=CA1242559205NLRC4c.-76+5496C= (n.-76+5496C=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.262+1140C= (n.262+1140C=)
n.846C=
2g.32251279G>TCA425621247NLRC4c.-76+5496C>A (n.-76+5496C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.262+1140C>A (n.262+1140C>A)
n.846C>A
2g.32251279_32251280insCCA2658534426NLRC4c.-76+5495_-76+5496insG (n.-76+5495_-76+5496insG)
c.584_585insG (p.Lys196GlnfsTer19)
c.262+1139_262+1140insG (n.262+1139_262+1140insG)
n.845_846insG
 gnomAD v4
2g.32251280G>ACA346515456NLRC4c.-76+5495C>T (n.-76+5495C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.262+1139C>T (n.262+1139C>T)
n.845C>T
2g.32251280G>CCA346515457NLRC4c.-76+5495C>G (n.-76+5495C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.262+1139C>G (n.262+1139C>G)
n.845C>G
2g.32251280G=CA1242559206NLRC4c.-76+5495C= (n.-76+5495C=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.262+1139C= (n.262+1139C=)
n.845C=
2g.32251280G>TCA1602112NLRC4c.-76+5495C>A (n.-76+5495C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.262+1139C>A (n.262+1139C>A)
n.845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251281T>ACA346515461NLRC4c.-76+5494A>T (n.-76+5494A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.262+1138A>T (n.262+1138A>T)
n.844A>T
2g.32251281T>CCA346515462NLRC4c.-76+5494A>G (n.-76+5494A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.262+1138A>G (n.262+1138A>G)
n.844A>G
2g.32251281T>GCA1602113NLRC4c.-76+5494A>C (n.-76+5494A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.262+1138A>C (n.262+1138A>C)
n.844A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251281T=CA1242559207NLRC4c.-76+5494A= (n.-76+5494A=)
c.583A= (p.Thr195=)
c.262+1138A= (n.262+1138A=)
n.844A=
2g.32251282C>ACA425621253NLRC4c.-76+5493G>T (n.-76+5493G>T)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.262+1137G>T (n.262+1137G>T)
n.843G>T
 gnomAD v4
2g.32251282C>GCA425621254NLRC4c.-76+5493G>C (n.-76+5493G>C)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.262+1137G>C (n.262+1137G>C)
n.843G>C
2g.32251282C>TCA425621255NLRC4c.-76+5493G>A (n.-76+5493G>A)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.262+1137G>A (n.262+1137G>A)
n.843G>A
2g.32251284_32251293delCA2658534427NLRC4c.-76+5484_-76+5493del (n.-76+5484_-76+5493del)
c.573_582del (p.Cys191Ter)
c.262+1128_262+1137del (n.262+1128_262+1137del)
n.834_843del
 gnomAD v4
2g.32251283A>CCA346515466NLRC4c.-76+5492T>G (n.-76+5492T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.262+1136T>G (n.262+1136T>G)
n.842T>G
2g.32251283A>GCA346515467NLRC4c.-76+5492T>C (n.-76+5492T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.262+1136T>C (n.262+1136T>C)
n.842T>C
 gnomAD v4
2g.32251283A>TCA346515470NLRC4c.-76+5492T>A (n.-76+5492T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.262+1136T>A (n.262+1136T>A)
n.842T>A
2g.32251284G>ACA425621256NLRC4c.-76+5491C>T (n.-76+5491C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.262+1135C>T (n.262+1135C>T)
n.841C>T
 gnomAD v4
2g.32251284G>CCA346515472NLRC4c.-76+5491C>G (n.-76+5491C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.262+1135C>G (n.262+1135C>G)
n.841C>G
2g.32251284G>TCA346515474NLRC4c.-76+5491C>A (n.-76+5491C>A)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.262+1135C>A (n.262+1135C>A)
n.841C>A
2g.32251285A>CCA425621262NLRC4c.-76+5490T>G (n.-76+5490T>G)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.262+1134T>G (n.262+1134T>G)
n.840T>G
2g.32251285A>GCA425621265NLRC4c.-76+5490T>C (n.-76+5490T>C)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.262+1134T>C (n.262+1134T>C)
n.840T>C
2g.32251285A>TCA425621263NLRC4c.-76+5490T>A (n.-76+5490T>A)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.262+1134T>A (n.262+1134T>A)
n.840T>A
2g.32251286G>ACA346515479NLRC4c.-76+5489C>T (n.-76+5489C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.262+1133C>T (n.262+1133C>T)
n.839C>T
2g.32251286G>CCA346515478NLRC4c.-76+5489C>G (n.-76+5489C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.262+1133C>G (n.262+1133C>G)
n.839C>G
 gnomAD v4
2g.32251286G>TCA346515476NLRC4c.-76+5489C>A (n.-76+5489C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.262+1133C>A (n.262+1133C>A)
n.839C>A
2g.32251287C>ACA346515481NLRC4c.-76+5488G>T (n.-76+5488G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.262+1132G>T (n.262+1132G>T)
n.838G>T
2g.32251287C=CA1242559208NLRC4c.-76+5488G= (n.-76+5488G=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.262+1132G= (n.262+1132G=)
n.838G=
2g.32251287C>GCA1602114NLRC4c.-76+5488G>C (n.-76+5488G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.262+1132G>C (n.262+1132G>C)
n.838G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251287C>TCA346515484NLRC4c.-76+5488G>A (n.-76+5488G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.262+1132G>A (n.262+1132G>A)
n.838G>A
 gnomAD v4
2g.32251288C>ACA346515486NLRC4c.-76+5487G>T (n.-76+5487G>T)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.262+1131G>T (n.262+1131G>T)
n.837G>T
2g.32251288C=CA1242559209NLRC4c.-76+5487G= (n.-76+5487G=)
c.576G= (p.Lys192=)
c.262+1131G= (n.262+1131G=)
n.837G=
2g.32251288C>GCA1602116NLRC4c.-76+5487G>C (n.-76+5487G>C)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.262+1131G>C (n.262+1131G>C)
n.837G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251288C>TCA1602115NLRC4c.-76+5487G>A (n.-76+5487G>A)
c.576G>A (p.Lys192=)
c.262+1131G>A (n.262+1131G>A)
n.837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251289T>ACA346515490NLRC4c.-76+5486A>T (n.-76+5486A>T)
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.262+1130A>T (n.262+1130A>T)
n.836A>T
2g.32251289T>CCA346515492NLRC4c.-76+5486A>G (n.-76+5486A>G)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.262+1130A>G (n.262+1130A>G)
n.836A>G
2g.32251289T>GCA346515494NLRC4c.-76+5486A>C (n.-76+5486A>C)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.262+1130A>C (n.262+1130A>C)
n.836A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.32251289T=CA1242559210NLRC4c.-76+5486A= (n.-76+5486A=)
c.575A= (p.Lys192=)
c.262+1130A= (n.262+1130A=)
n.836A=
2g.32251290T>ACA346515496NLRC4c.-76+5485A>T (n.-76+5485A>T)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.262+1129A>T (n.262+1129A>T)
n.835A>T
2g.32251290T>CCA346515498NLRC4c.-76+5485A>G (n.-76+5485A>G)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.262+1129A>G (n.262+1129A>G)
n.835A>G
2g.32251290T>GCA346515500NLRC4c.-76+5485A>C (n.-76+5485A>C)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.262+1129A>C (n.262+1129A>C)
n.835A>C
2g.32251291G>ACA425621278NLRC4c.-76+5484C>T (n.-76+5484C>T)
c.573C>T (p.Cys191=)
c.262+1128C>T (n.262+1128C>T)
n.834C>T
2g.32251291G>CCA346515504NLRC4c.-76+5484C>G (n.-76+5484C>G)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.262+1128C>G (n.262+1128C>G)
n.834C>G
2g.32251291G>TCA346515502NLRC4c.-76+5484C>A (n.-76+5484C>A)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
c.262+1128C>A (n.262+1128C>A)
n.834C>A
2g.32251292C>ACA346515506NLRC4c.-76+5483G>T (n.-76+5483G>T)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.262+1127G>T (n.262+1127G>T)
n.833G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251292C=CA1242559211NLRC4c.-76+5483G= (n.-76+5483G=)
c.572G= (p.Cys191=)
c.262+1127G= (n.262+1127G=)
n.833G=
2g.32251292C>GCA346515508NLRC4c.-76+5483G>C (n.-76+5483G>C)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.262+1127G>C (n.262+1127G>C)
n.833G>C
2g.32251292C>TCA346515510NLRC4c.-76+5483G>A (n.-76+5483G>A)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.262+1127G>A (n.262+1127G>A)
n.833G>A
2g.32251293A=CA1242559212NLRC4c.-76+5482T= (n.-76+5482T=)
c.571T= (p.Cys191=)
c.262+1126T= (n.262+1126T=)
n.832T=
2g.32251293A>CCA346515511NLRC4c.-76+5482T>G (n.-76+5482T>G)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.262+1126T>G (n.262+1126T>G)
n.832T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251293A>GCA346515512NLRC4c.-76+5482T>C (n.-76+5482T>C)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.262+1126T>C (n.262+1126T>C)
n.832T>C
 dbSNP
2g.32251293A>TCA346515514NLRC4c.-76+5482T>A (n.-76+5482T>A)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.262+1126T>A (n.262+1126T>A)
n.832T>A
2g.32251294C>ACA346515517NLRC4c.-76+5481G>T (n.-76+5481G>T)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.262+1125G>T (n.262+1125G>T)
n.831G>T
2g.32251294C=CA1242559213NLRC4c.-76+5481G= (n.-76+5481G=)
c.570G= (p.Lys190=)
c.262+1125G= (n.262+1125G=)
n.831G=
2g.32251294C>GCA346515516NLRC4c.-76+5481G>C (n.-76+5481G>C)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.262+1125G>C (n.262+1125G>C)
n.831G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251294C>TCA425621287NLRC4c.-76+5481G>A (n.-76+5481G>A)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.262+1125G>A (n.262+1125G>A)
n.831G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251295T>ACA346515520NLRC4c.-76+5480A>T (n.-76+5480A>T)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.262+1124A>T (n.262+1124A>T)
n.830A>T
2g.32251295T>CCA1602117NLRC4c.-76+5480A>G (n.-76+5480A>G)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.262+1124A>G (n.262+1124A>G)
n.830A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251295T>GCA346515523NLRC4c.-76+5480A>C (n.-76+5480A>C)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.262+1124A>C (n.262+1124A>C)
n.830A>C
2g.32251295T=CA1242559214NLRC4c.-76+5480A= (n.-76+5480A=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.262+1124A= (n.262+1124A=)
n.830A=
2g.32251296T>ACA346515524NLRC4c.-76+5479A>T (n.-76+5479A>T)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.262+1123A>T (n.262+1123A>T)
n.829A>T
2g.32251296T>CCA346515526NLRC4c.-76+5479A>G (n.-76+5479A>G)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.262+1123A>G (n.262+1123A>G)
n.829A>G
2g.32251296T>GCA346515527NLRC4c.-76+5479A>C (n.-76+5479A>C)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.262+1123A>C (n.262+1123A>C)
n.829A>C
2g.32251297T>ACA425621294NLRC4c.-76+5478A>T (n.-76+5478A>T)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.262+1122A>T (n.262+1122A>T)
n.828A>T
2g.32251297T>CCA425621296NLRC4c.-76+5478A>G (n.-76+5478A>G)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.262+1122A>G (n.262+1122A>G)
n.828A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251297T>GCA425621295NLRC4c.-76+5478A>C (n.-76+5478A>C)
c.567A>C (p.Gly189=)
c.262+1122A>C (n.262+1122A>C)
n.828A>C
 gnomAD v4
2g.32251297T=CA1242559215NLRC4c.-76+5478A= (n.-76+5478A=)
c.567A= (p.Gly189=)
c.262+1122A= (n.262+1122A=)
n.828A=
2g.32251298C>ACA346515529NLRC4c.-76+5477G>T (n.-76+5477G>T)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.262+1121G>T (n.262+1121G>T)
n.827G>T
2g.32251298C=CA1242559216NLRC4c.-76+5477G= (n.-76+5477G=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.262+1121G= (n.262+1121G=)
n.827G=
2g.32251298C>GCA346515534NLRC4c.-76+5477G>C (n.-76+5477G>C)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.262+1121G>C (n.262+1121G>C)
n.827G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251298C>TCA346515531NLRC4c.-76+5477G>A (n.-76+5477G>A)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.262+1121G>A (n.262+1121G>A)
n.827G>A
 gnomAD v4
2g.32251299C>ACA346515535NLRC4c.-76+5476G>T (n.-76+5476G>T)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.262+1120G>T (n.262+1120G>T)
n.826G>T
2g.32251299C=CA1242559217NLRC4c.-76+5476G= (n.-76+5476G=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.262+1120G= (n.262+1120G=)
n.826G=
2g.32251299C>GCA346515537NLRC4c.-76+5476G>C (n.-76+5476G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.262+1120G>C (n.262+1120G>C)
n.826G>C
2g.32251299C>TCA1602118NLRC4c.-76+5476G>A (n.-76+5476G>A)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.262+1120G>A (n.262+1120G>A)
n.826G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251300G>ACA1602119NLRC4c.-76+5475C>T (n.-76+5475C>T)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.262+1119C>T (n.262+1119C>T)
n.825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251300G>CCA1602120NLRC4c.-76+5475C>G (n.-76+5475C>G)
c.564C>G (p.Ser188=)
c.262+1119C>G (n.262+1119C>G)
n.825C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251300G=CA1242559218NLRC4c.-76+5475C= (n.-76+5475C=)
c.564C= (p.Ser188=)
c.262+1119C= (n.262+1119C=)
n.825C=
2g.32251300G>TCA425621300NLRC4c.-76+5475C>A (n.-76+5475C>A)
c.564C>A (p.Ser188=)
c.262+1119C>A (n.262+1119C>A)
n.825C>A
2g.32251301G>ACA346515543NLRC4c.-76+5474C>T (n.-76+5474C>T)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.262+1118C>T (n.262+1118C>T)
n.824C>T
2g.32251301G>CCA346515545NLRC4c.-76+5474C>G (n.-76+5474C>G)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.262+1118C>G (n.262+1118C>G)
n.824C>G
2g.32251301G>TCA346515547NLRC4c.-76+5474C>A (n.-76+5474C>A)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.262+1118C>A (n.262+1118C>A)
n.824C>A
2g.32251302A>CCA346515549NLRC4c.-76+5473T>G (n.-76+5473T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.262+1117T>G (n.262+1117T>G)
n.823T>G
2g.32251302A>GCA346515551NLRC4c.-76+5473T>C (n.-76+5473T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.262+1117T>C (n.262+1117T>C)
n.823T>C
 gnomAD v4
2g.32251302A>TCA346515553NLRC4c.-76+5473T>A (n.-76+5473T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.262+1117T>A (n.262+1117T>A)
n.823T>A
2g.32251303G>ACA425621308NLRC4c.-76+5472C>T (n.-76+5472C>T)
c.561C>T (p.Gly187=)
c.262+1116C>T (n.262+1116C>T)
n.822C>T
2g.32251303G>CCA425621309NLRC4c.-76+5472C>G (n.-76+5472C>G)
c.561C>G (p.Gly187=)
c.262+1116C>G (n.262+1116C>G)
n.822C>G
2g.32251303G=CA1242559219NLRC4c.-76+5472C= (n.-76+5472C=)
c.561C= (p.Gly187=)
c.262+1116C= (n.262+1116C=)
n.822C=
2g.32251303G>TCA1602121NLRC4c.-76+5472C>A (n.-76+5472C>A)
c.561C>A (p.Gly187=)
c.262+1116C>A (n.262+1116C>A)
n.822C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251304C>ACA346515558NLRC4c.-76+5471G>T (n.-76+5471G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.262+1115G>T (n.262+1115G>T)
n.821G>T
2g.32251304C=CA1242559220NLRC4c.-76+5471G= (n.-76+5471G=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.262+1115G= (n.262+1115G=)
n.821G=
2g.32251304C>GCA346515560NLRC4c.-76+5471G>C (n.-76+5471G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.262+1115G>C (n.262+1115G>C)
n.821G>C
 dbSNP
2g.32251304C>TCA346515556NLRC4c.-76+5471G>A (n.-76+5471G>A)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.262+1115G>A (n.262+1115G>A)
n.821G>A
2g.32251307dupCA645538315NLRC4c.-76+5471dup (n.-76+5471dup)
c.560dup (p.Ser188LeufsTer27)
c.262+1115dup (n.262+1115dup)
n.821dup
 COSMIC
2g.32251305C>ACA346515562NLRC4c.-76+5470G>T (n.-76+5470G>T)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.262+1114G>T (n.262+1114G>T)
n.820G>T
2g.32251305C>GCA346515565NLRC4c.-76+5470G>C (n.-76+5470G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.262+1114G>C (n.262+1114G>C)
n.820G>C
2g.32251305C>TCA346515563NLRC4c.-76+5470G>A (n.-76+5470G>A)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.262+1114G>A (n.262+1114G>A)
n.820G>A
2g.32251306C>ACA346515568NLRC4c.-76+5469G>T (n.-76+5469G>T)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.262+1113G>T (n.262+1113G>T)
n.819G>T
2g.32251306C>GCA346515572NLRC4c.-76+5469G>C (n.-76+5469G>C)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.262+1113G>C (n.262+1113G>C)
n.819G>C
2g.32251306C>TCA346515569NLRC4c.-76+5469G>A (n.-76+5469G>A)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.262+1113G>A (n.262+1113G>A)
n.819G>A
2g.32251307C>ACA346515574NLRC4c.-76+5468G>T (n.-76+5468G>T)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.262+1112G>T (n.262+1112G>T)
n.818G>T
2g.32251307C>GCA346515578NLRC4c.-76+5468G>C (n.-76+5468G>C)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.262+1112G>C (n.262+1112G>C)
n.818G>C
2g.32251307C>TCA346515576NLRC4c.-76+5468G>A (n.-76+5468G>A)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.262+1112G>A (n.262+1112G>A)
n.818G>A
2g.32251308A=CA1242559221NLRC4c.-76+5467T= (n.-76+5467T=)
c.556T= (p.Trp186=)
c.262+1111T= (n.262+1111T=)
n.817T=
2g.32251308A>CCA346515580NLRC4c.-76+5467T>G (n.-76+5467T>G)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.262+1111T>G (n.262+1111T>G)
n.817T>G
2g.32251308A>GCA346515581NLRC4c.-76+5467T>C (n.-76+5467T>C)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.262+1111T>C (n.262+1111T>C)
n.817T>C
 dbSNP
2g.32251308A>TCA346515584NLRC4c.-76+5467T>A (n.-76+5467T>A)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.262+1111T>A (n.262+1111T>A)
n.817T>A
2g.32251309G>ACA425621327NLRC4c.-76+5466C>T (n.-76+5466C>T)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.262+1110C>T (n.262+1110C>T)
n.816C>T
2g.32251309G>CCA425621328NLRC4c.-76+5466C>G (n.-76+5466C>G)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.262+1110C>G (n.262+1110C>G)
n.816C>G
2g.32251309G>TCA425621329NLRC4c.-76+5466C>A (n.-76+5466C>A)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.262+1110C>A (n.262+1110C>A)
n.816C>A
2g.32251310A=CA1242559222NLRC4c.-76+5465T= (n.-76+5465T=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.262+1109T= (n.262+1109T=)
n.815T=
2g.32251310A>CCA346515586NLRC4c.-76+5465T>G (n.-76+5465T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.262+1109T>G (n.262+1109T>G)
n.815T>G
2g.32251310A>GCA346515588NLRC4c.-76+5465T>C (n.-76+5465T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.262+1109T>C (n.262+1109T>C)
n.815T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251310A>TCA346515590NLRC4c.-76+5465T>A (n.-76+5465T>A)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.262+1109T>A (n.262+1109T>A)
n.815T>A
2g.32251311G>ACA346515592NLRC4c.-76+5464C>T (n.-76+5464C>T)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.262+1108C>T (n.262+1108C>T)
n.814C>T
2g.32251311G>CCA346515594NLRC4c.-76+5464C>G (n.-76+5464C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.262+1108C>G (n.262+1108C>G)
n.814C>G
2g.32251311G>TCA346515596NLRC4c.-76+5464C>A (n.-76+5464C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.262+1108C>A (n.262+1108C>A)
n.814C>A
2g.32251312C>ACA346515598NLRC4c.-76+5463G>T (n.-76+5463G>T)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.262+1107G>T (n.262+1107G>T)
n.813G>T
2g.32251312C>GCA346515599NLRC4c.-76+5463G>C (n.-76+5463G>C)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.262+1107G>C (n.262+1107G>C)
n.813G>C
2g.32251312C>TCA346515601NLRC4c.-76+5463G>A (n.-76+5463G>A)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.262+1107G>A (n.262+1107G>A)
n.813G>A
2g.32251313A>CCA346515603NLRC4c.-76+5462T>G (n.-76+5462T>G)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.262+1106T>G (n.262+1106T>G)
n.812T>G
2g.32251313A>GCA346515606NLRC4c.-76+5462T>C (n.-76+5462T>C)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.262+1106T>C (n.262+1106T>C)
n.812T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251313A>TCA346515604NLRC4c.-76+5462T>A (n.-76+5462T>A)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.262+1106T>A (n.262+1106T>A)
n.812T>A
2g.32251314T>ACA346515608NLRC4c.-76+5461A>T (n.-76+5461A>T)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.262+1105A>T (n.262+1105A>T)
n.811A>T
2g.32251314T>CCA346515610NLRC4c.-76+5461A>G (n.-76+5461A>G)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.262+1105A>G (n.262+1105A>G)
n.811A>G
2g.32251314T>GCA346515612NLRC4c.-76+5461A>C (n.-76+5461A>C)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.262+1105A>C (n.262+1105A>C)
n.811A>C
2g.32251315G>ACA425621345NLRC4c.-76+5460C>T (n.-76+5460C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.262+1104C>T (n.262+1104C>T)
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251315G>CCA425621349NLRC4c.-76+5460C>G (n.-76+5460C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.262+1104C>G (n.262+1104C>G)
n.810C>G
2g.32251315G=CA1242559223NLRC4c.-76+5460C= (n.-76+5460C=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.262+1104C= (n.262+1104C=)
n.810C=
2g.32251315G>TCA425621350NLRC4c.-76+5460C>A (n.-76+5460C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.262+1104C>A (n.262+1104C>A)
n.810C>A
 gnomAD v4
2g.32251316G>ACA346515614NLRC4c.-76+5459C>T (n.-76+5459C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.262+1103C>T (n.262+1103C>T)
n.809C>T
 gnomAD v4
2g.32251316G>CCA346515616NLRC4c.-76+5459C>G (n.-76+5459C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.262+1103C>G (n.262+1103C>G)
n.809C>G
2g.32251316G=CA1242559224NLRC4c.-76+5459C= (n.-76+5459C=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.262+1103C= (n.262+1103C=)
n.809C=
2g.32251316G>TCA346515618NLRC4c.-76+5459C>A (n.-76+5459C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.262+1103C>A (n.262+1103C>A)
n.809C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251317C>ACA346515620NLRC4c.-76+5458G>T (n.-76+5458G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.262+1102G>T (n.262+1102G>T)
n.808G>T
2g.32251317C=CA1242559225NLRC4c.-76+5458G= (n.-76+5458G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.262+1102G= (n.262+1102G=)
n.808G=
2g.32251317C>GCA346515622NLRC4c.-76+5458G>C (n.-76+5458G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.262+1102G>C (n.262+1102G>C)
n.808G>C
2g.32251317C>TCA346515624NLRC4c.-76+5458G>A (n.-76+5458G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.262+1102G>A (n.262+1102G>A)
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251318A>CCA346515626NLRC4c.-76+5457T>G (n.-76+5457T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.262+1101T>G (n.262+1101T>G)
n.807T>G
2g.32251318A>GCA425621360NLRC4c.-76+5457T>C (n.-76+5457T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.262+1101T>C (n.262+1101T>C)
n.807T>C
2g.32251318A>TCA425621363NLRC4c.-76+5457T>A (n.-76+5457T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.262+1101T>A (n.262+1101T>A)
n.807T>A
2g.32251319A=CA1242559226NLRC4c.-76+5456T= (n.-76+5456T=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.262+1100T= (n.262+1100T=)
n.806T=
2g.32251319A>CCA346515631NLRC4c.-76+5456T>G (n.-76+5456T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.262+1100T>G (n.262+1100T>G)
n.806T>G
2g.32251319A>GCA1602122NLRC4c.-76+5456T>C (n.-76+5456T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.262+1100T>C (n.262+1100T>C)
n.806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251319A>TCA346515629NLRC4c.-76+5456T>A (n.-76+5456T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.262+1100T>A (n.262+1100T>A)
n.806T>A
2g.32251320T>ACA346515637NLRC4c.-76+5455A>T (n.-76+5455A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.262+1099A>T (n.262+1099A>T)
n.805A>T
2g.32251320T>CCA346515634NLRC4c.-76+5455A>G (n.-76+5455A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.262+1099A>G (n.262+1099A>G)
n.805A>G
2g.32251320T>GCA346515636NLRC4c.-76+5455A>C (n.-76+5455A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.262+1099A>C (n.262+1099A>C)
n.805A>C
 gnomAD v4
2g.32251321T>ACA425621370NLRC4c.-76+5454A>T (n.-76+5454A>T)
c.543A>T (p.Arg181=)
c.262+1098A>T (n.262+1098A>T)
n.804A>T
 gnomAD v4
2g.32251321T>CCA1602124NLRC4c.-76+5454A>G (n.-76+5454A>G)
c.543A>G (p.Arg181=)
c.262+1098A>G (n.262+1098A>G)
n.804A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.32251321T>GCA1602123NLRC4c.-76+5454A>C (n.-76+5454A>C)
c.543A>C (p.Arg181=)
c.262+1098A>C (n.262+1098A>C)
n.804A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251321T=CA1242559227NLRC4c.-76+5454A= (n.-76+5454A=)
c.543A= (p.Arg181=)
c.262+1098A= (n.262+1098A=)
n.804A=
2g.32251321_32251322delinsGGCA2580066398NLRC4c.-76+5453_-76+5454delinsCC (n.-76+5453_-76+5454delinsCC)
c.542_543delinsCC (p.Arg181Pro)
c.262+1097_262+1098delinsCC (n.262+1097_262+1098delinsCC)
n.803_804delinsCC
 ClinVar
2g.32251321_32251322delinsGTCA2499215891NLRC4c.-76+5453_-76+5454delinsAC (n.-76+5453_-76+5454delinsAC)
c.542_543delinsAC (p.Arg181His)
c.262+1097_262+1098delinsAC (n.262+1097_262+1098delinsAC)
n.803_804delinsAC
 ClinVar dbSNP
2g.32251322C>ACA346515643NLRC4c.-76+5453G>T (n.-76+5453G>T)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.262+1097G>T (n.262+1097G>T)
n.803G>T
2g.32251322C=CA1242559228NLRC4c.-76+5453G= (n.-76+5453G=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.262+1097G= (n.262+1097G=)
n.803G=
2g.32251322C>GCA1602125NLRC4c.-76+5453G>C (n.-76+5453G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.262+1097G>C (n.262+1097G>C)
n.803G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251322C>TCA346515645NLRC4c.-76+5453G>A (n.-76+5453G>A)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.262+1097G>A (n.262+1097G>A)
n.803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251323delCA2580066399NLRC4c.-76+5452del (n.-76+5452del)
c.541del (p.Arg181GlufsTer14)
c.262+1096del (n.262+1096del)
n.802del
 ClinVar
2g.32251323G>ACA1602126NLRC4c.-76+5452C>T (n.-76+5452C>T)
c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.262+1096C>T (n.262+1096C>T)
n.802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251323G>CCA346515649NLRC4c.-76+5452C>G (n.-76+5452C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.262+1096C>G (n.262+1096C>G)
n.802C>G
2g.32251323G=CA1242559229NLRC4c.-76+5452C= (n.-76+5452C=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.262+1096C= (n.262+1096C=)
n.802C=
2g.32251323G>TCA425621375NLRC4c.-76+5452C>A (n.-76+5452C>A)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.262+1096C>A (n.262+1096C>A)
n.802C>A
2g.32251324C>ACA346515651NLRC4c.-76+5451G>T (n.-76+5451G>T)
c.540G>T (p.Gln180His)
c.262+1095G>T (n.262+1095G>T)
n.801G>T
2g.32251324C=CA1242559230NLRC4c.-76+5451G= (n.-76+5451G=)
c.540G= (p.Gln180=)
c.262+1095G= (n.262+1095G=)
n.801G=
2g.32251324C>GCA346515653NLRC4c.-76+5451G>C (n.-76+5451G>C)
c.540G>C (p.Gln180His)
c.262+1095G>C (n.262+1095G>C)
n.801G>C
2g.32251324C>TCA425621381NLRC4c.-76+5451G>A (n.-76+5451G>A)
c.540G>A (p.Gln180=)
c.262+1095G>A (n.262+1095G>A)
n.801G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.32251325T>ACA346515655NLRC4c.-76+5450A>T (n.-76+5450A>T)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.262+1094A>T (n.262+1094A>T)
n.800A>T
2g.32251325T>CCA346515658NLRC4c.-76+5450A>G (n.-76+5450A>G)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.262+1094A>G (n.262+1094A>G)
n.800A>G
2g.32251325T>GCA346515660NLRC4c.-76+5450A>C (n.-76+5450A>C)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.262+1094A>C (n.262+1094A>C)
n.800A>C
2g.32251326G>ACA346515662NLRC4c.-76+5449C>T (n.-76+5449C>T)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.262+1093C>T (n.262+1093C>T)
n.799C>T
 COSMIC
2g.32251326G>CCA346515666NLRC4c.-76+5449C>G (n.-76+5449C>G)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.262+1093C>G (n.262+1093C>G)
n.799C>G
2g.32251326G>TCA346515664NLRC4c.-76+5449C>A (n.-76+5449C>A)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.262+1093C>A (n.262+1093C>A)
n.799C>A
2g.32251327C>ACA425621391NLRC4c.-76+5448G>T (n.-76+5448G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.262+1092G>T (n.262+1092G>T)
n.798G>T
2g.32251327C>GCA425621395NLRC4c.-76+5448G>C (n.-76+5448G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.262+1092G>C (n.262+1092G>C)
n.798G>C
2g.32251327C>TCA425621393NLRC4c.-76+5448G>A (n.-76+5448G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.262+1092G>A (n.262+1092G>A)
n.798G>A
2g.32251328A>CCA346515668NLRC4c.-76+5447T>G (n.-76+5447T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.262+1091T>G (n.262+1091T>G)
n.797T>G
2g.32251328A>GCA346515670NLRC4c.-76+5447T>C (n.-76+5447T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.262+1091T>C (n.262+1091T>C)
n.797T>C
 gnomAD v4
2g.32251328A>TCA346515672NLRC4c.-76+5447T>A (n.-76+5447T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.262+1091T>A (n.262+1091T>A)
n.797T>A
2g.32251329G>ACA425621398NLRC4c.-76+5446C>T (n.-76+5446C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.262+1090C>T (n.262+1090C>T)
n.796C>T
2g.32251329G>CCA346515674NLRC4c.-76+5446C>G (n.-76+5446C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.262+1090C>G (n.262+1090C>G)
n.796C>G
2g.32251329G>TCA346515676NLRC4c.-76+5446C>A (n.-76+5446C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.262+1090C>A (n.262+1090C>A)
n.796C>A
2g.32251330C>ACA425621404NLRC4c.-76+5445G>T (n.-76+5445G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.262+1089G>T (n.262+1089G>T)
n.795G>T
2g.32251330C=CA1242559231NLRC4c.-76+5445G= (n.-76+5445G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.262+1089G= (n.262+1089G=)
n.795G=
2g.32251330C>GCA425621405NLRC4c.-76+5445G>C (n.-76+5445G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.262+1089G>C (n.262+1089G>C)
n.795G>C
2g.32251330C>TCA425621406NLRC4c.-76+5445G>A (n.-76+5445G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.262+1089G>A (n.262+1089G>A)
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251331A>CCA346515678NLRC4c.-76+5444T>G (n.-76+5444T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.262+1088T>G (n.262+1088T>G)
n.794T>G
2g.32251331A>GCA346515679NLRC4c.-76+5444T>C (n.-76+5444T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.262+1088T>C (n.262+1088T>C)
n.794T>C
2g.32251331A>TCA346515682NLRC4c.-76+5444T>A (n.-76+5444T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.262+1088T>A (n.262+1088T>A)
n.794T>A
2g.32251332G>ACA425621414NLRC4c.-76+5443C>T (n.-76+5443C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.262+1087C>T (n.262+1087C>T)
n.793C>T
2g.32251332G>CCA346515684NLRC4c.-76+5443C>G (n.-76+5443C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.262+1087C>G (n.262+1087C>G)
n.793C>G
2g.32251332G>TCA346515686NLRC4c.-76+5443C>A (n.-76+5443C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.262+1087C>A (n.262+1087C>A)
n.793C>A
2g.32251333A=CA1242559232NLRC4c.-76+5442T= (n.-76+5442T=)
c.531T= (p.Thr177=)
c.262+1086T= (n.262+1086T=)
n.792T=
2g.32251333A>CCA425621417NLRC4c.-76+5442T>G (n.-76+5442T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
c.262+1086T>G (n.262+1086T>G)
n.792T>G
2g.32251333A>GCA1602127NLRC4c.-76+5442T>C (n.-76+5442T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
c.262+1086T>C (n.262+1086T>C)
n.792T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251333A>TCA425621420NLRC4c.-76+5442T>A (n.-76+5442T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
c.262+1086T>A (n.262+1086T>A)
n.792T>A
2g.32251334G>ACA346515692NLRC4c.-76+5441C>T (n.-76+5441C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.262+1085C>T (n.262+1085C>T)
n.791C>T
2g.32251334G>CCA346515693NLRC4c.-76+5441C>G (n.-76+5441C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.262+1085C>G (n.262+1085C>G)
n.791C>G
2g.32251334G>TCA346515690NLRC4c.-76+5441C>A (n.-76+5441C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.262+1085C>A (n.262+1085C>A)
n.791C>A
2g.32251335T>ACA346515695NLRC4c.-76+5440A>T (n.-76+5440A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.262+1084A>T (n.262+1084A>T)
n.790A>T
2g.32251335T>CCA346515699NLRC4c.-76+5440A>G (n.-76+5440A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.262+1084A>G (n.262+1084A>G)
n.790A>G
2g.32251335T>GCA346515696NLRC4c.-76+5440A>C (n.-76+5440A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.262+1084A>C (n.262+1084A>C)
n.790A>C
2g.32251336G>ACA425621430NLRC4c.-76+5439C>T (n.-76+5439C>T)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.262+1083C>T (n.262+1083C>T)
n.789C>T
 COSMIC
2g.32251336G>CCA425621431NLRC4c.-76+5439C>G (n.-76+5439C>G)
c.528C>G (p.Ser176=)
c.262+1083C>G (n.262+1083C>G)
n.789C>G
2g.32251336G>TCA425621432NLRC4c.-76+5439C>A (n.-76+5439C>A)
c.528C>A (p.Ser176=)
c.262+1083C>A (n.262+1083C>A)
n.789C>A
2g.32251337G>ACA1602128NLRC4c.-76+5438C>T (n.-76+5438C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.262+1082C>T (n.262+1082C>T)
n.788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251337G>CCA346515702NLRC4c.-76+5438C>G (n.-76+5438C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.262+1082C>G (n.262+1082C>G)
n.788C>G
2g.32251337G=CA1242559233NLRC4c.-76+5438C= (n.-76+5438C=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.262+1082C= (n.262+1082C=)
n.788C=
2g.32251337G>TCA346515704NLRC4c.-76+5438C>A (n.-76+5438C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.262+1082C>A (n.262+1082C>A)
n.788C>A
2g.32251338A=CA1242559234NLRC4c.-76+5437T= (n.-76+5437T=)
c.526T= (p.Ser176=)
c.262+1081T= (n.262+1081T=)
n.787T=
2g.32251338A>CCA346515706NLRC4c.-76+5437T>G (n.-76+5437T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.262+1081T>G (n.262+1081T>G)
n.787T>G
2g.32251338A>GCA346515708NLRC4c.-76+5437T>C (n.-76+5437T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.262+1081T>C (n.262+1081T>C)
n.787T>C
2g.32251338A>TCA1602129NLRC4c.-76+5437T>A (n.-76+5437T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.262+1081T>A (n.262+1081T>A)
n.787T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251339C>ACA346515712NLRC4c.-76+5436G>T (n.-76+5436G>T)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.262+1080G>T (n.262+1080G>T)
n.786G>T
2g.32251339C=CA1242559235NLRC4c.-76+5436G= (n.-76+5436G=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.262+1080G= (n.262+1080G=)
n.786G=
2g.32251339C>GCA346515713NLRC4c.-76+5436G>C (n.-76+5436G>C)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.262+1080G>C (n.262+1080G>C)
n.786G>C
2g.32251339C>TCA1602130NLRC4c.-76+5436G>A (n.-76+5436G>A)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.262+1080G>A (n.262+1080G>A)
n.786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251340T>ACA346515721NLRC4c.-76+5435A>T (n.-76+5435A>T)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.262+1079A>T (n.262+1079A>T)
n.785A>T
2g.32251340T>CCA346515718NLRC4c.-76+5435A>G (n.-76+5435A>G)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.262+1079A>G (n.262+1079A>G)
n.785A>G
2g.32251340T>GCA346515716NLRC4c.-76+5435A>C (n.-76+5435A>C)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.262+1079A>C (n.262+1079A>C)
n.785A>C
2g.32251341T>ACA346515723NLRC4c.-76+5434A>T (n.-76+5434A>T)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.262+1078A>T (n.262+1078A>T)
n.784A>T
2g.32251341T>CCA346515725NLRC4c.-76+5434A>G (n.-76+5434A>G)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.262+1078A>G (n.262+1078A>G)
n.784A>G
2g.32251341T>GCA346515727NLRC4c.-76+5434A>C (n.-76+5434A>C)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.262+1078A>C (n.262+1078A>C)
n.784A>C
2g.32251342G>ACA425621450NLRC4c.-76+5433C>T (n.-76+5433C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.262+1077C>T (n.262+1077C>T)
n.783C>T
2g.32251342G>CCA425621451NLRC4c.-76+5433C>G (n.-76+5433C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.262+1077C>G (n.262+1077C>G)
n.783C>G
2g.32251342G>TCA425621452NLRC4c.-76+5433C>A (n.-76+5433C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.262+1077C>A (n.262+1077C>A)
n.783C>A
2g.32251343C>ACA346515729NLRC4c.-76+5432G>T (n.-76+5432G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.262+1076G>T (n.262+1076G>T)
n.782G>T
2g.32251343C>GCA346515731NLRC4c.-76+5432G>C (n.-76+5432G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.262+1076G>C (n.262+1076G>C)
n.782G>C
 gnomAD v4
2g.32251343C>TCA346515733NLRC4c.-76+5432G>A (n.-76+5432G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.262+1076G>A (n.262+1076G>A)
n.782G>A
2g.32251344C>ACA346515735NLRC4c.-76+5431G>T (n.-76+5431G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.262+1075G>T (n.262+1075G>T)
n.781G>T
 gnomAD v4
2g.32251344C>GCA346515737NLRC4c.-76+5431G>C (n.-76+5431G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.262+1075G>C (n.262+1075G>C)
n.781G>C
2g.32251344C>TCA346515739NLRC4c.-76+5431G>A (n.-76+5431G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.262+1075G>A (n.262+1075G>A)
n.781G>A
2g.32251345T>ACA346515741NLRC4c.-76+5430A>T (n.-76+5430A>T)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.262+1074A>T (n.262+1074A>T)
n.780A>T
2g.32251345T>CCA425621462NLRC4c.-76+5430A>G (n.-76+5430A>G)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.262+1074A>G (n.262+1074A>G)
n.780A>G
2g.32251345T>GCA346515743NLRC4c.-76+5430A>C (n.-76+5430A>C)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.262+1074A>C (n.262+1074A>C)
n.780A>C
2g.32251346T>ACA346515748NLRC4c.-76+5429A>T (n.-76+5429A>T)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.262+1073A>T (n.262+1073A>T)
n.779A>T
2g.32251346T>CCA346515749NLRC4c.-76+5429A>G (n.-76+5429A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.262+1073A>G (n.262+1073A>G)
n.779A>G
2g.32251346T>GCA346515745NLRC4c.-76+5429A>C (n.-76+5429A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.262+1073A>C (n.262+1073A>C)
n.779A>C
2g.32251347T>ACA346515752NLRC4c.-76+5428A>T (n.-76+5428A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.262+1072A>T (n.262+1072A>T)
n.778A>T
2g.32251347T>CCA346515754NLRC4c.-76+5428A>G (n.-76+5428A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.262+1072A>G (n.262+1072A>G)
n.778A>G
 COSMIC
2g.32251347T>GCA346515756NLRC4c.-76+5428A>C (n.-76+5428A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.262+1072A>C (n.262+1072A>C)
n.778A>C
2g.32251348G>ACA425621467NLRC4c.-76+5427C>T (n.-76+5427C>T)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.262+1071C>T (n.262+1071C>T)
n.777C>T
2g.32251348G>CCA425621468NLRC4c.-76+5427C>G (n.-76+5427C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.262+1071C>G (n.262+1071C>G)
n.777C>G
2g.32251348G>TCA425621469NLRC4c.-76+5427C>A (n.-76+5427C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.262+1071C>A (n.262+1071C>A)
n.777C>A
2g.32251349C>ACA346515758NLRC4c.-76+5426G>T (n.-76+5426G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.262+1070G>T (n.262+1070G>T)
n.776G>T
2g.32251349C>GCA346515760NLRC4c.-76+5426G>C (n.-76+5426G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.262+1070G>C (n.262+1070G>C)
n.776G>C
 gnomAD v4
2g.32251349C>TCA346515762NLRC4c.-76+5426G>A (n.-76+5426G>A)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.262+1070G>A (n.262+1070G>A)
n.776G>A
 ClinVar
2g.32251350C>ACA346515764NLRC4c.-76+5425G>T (n.-76+5425G>T)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.262+1069G>T (n.262+1069G>T)
n.775G>T
 gnomAD v4
2g.32251350C=CA1242559236NLRC4c.-76+5425G= (n.-76+5425G=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.262+1069G= (n.262+1069G=)
n.775G=
2g.32251350C>GCA346515765NLRC4c.-76+5425G>C (n.-76+5425G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.262+1069G>C (n.262+1069G>C)
n.775G>C
2g.32251350C>TCA346515767NLRC4c.-76+5425G>A (n.-76+5425G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.262+1069G>A (n.262+1069G>A)
n.775G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.32251351A=CA1242559237NLRC4c.-76+5424T= (n.-76+5424T=)
c.513T= (p.Ser171=)
c.262+1068T= (n.262+1068T=)
n.774T=
2g.32251351A>CCA44753787NLRC4c.-76+5424T>G (n.-76+5424T>G)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.262+1068T>G (n.262+1068T>G)
n.774T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251351A>GCA425621475NLRC4c.-76+5424T>C (n.-76+5424T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.262+1068T>C (n.262+1068T>C)
n.774T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251351A>TCA425621476NLRC4c.-76+5424T>A (n.-76+5424T>A)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.262+1068T>A (n.262+1068T>A)
n.774T>A
2g.32251352G>ACA16043656NLRC4c.-76+5423C>T (n.-76+5423C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.262+1067C>T (n.262+1067C>T)
n.773C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32251352G>CCA346515770NLRC4c.-76+5423C>G (n.-76+5423C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.262+1067C>G (n.262+1067C>G)
n.773C>G
2g.32251352G=CA1242559238NLRC4c.-76+5423C= (n.-76+5423C=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.262+1067C= (n.262+1067C=)
n.773C=
2g.32251352G>TCA346515772NLRC4c.-76+5423C>A (n.-76+5423C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.262+1067C>A (n.262+1067C>A)
n.773C>A
2g.32251353A>CCA346515778NLRC4c.-76+5422T>G (n.-76+5422T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.262+1066T>G (n.262+1066T>G)
n.772T>G
2g.32251353A>GCA346515774NLRC4c.-76+5422T>C (n.-76+5422T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.262+1066T>C (n.262+1066T>C)
n.772T>C
2g.32251353A>TCA346515776NLRC4c.-76+5422T>A (n.-76+5422T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.262+1066T>A (n.262+1066T>A)
n.772T>A
2g.32251354T>ACA346515780NLRC4c.-76+5421A>T (n.-76+5421A>T)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.262+1065A>T (n.262+1065A>T)
n.771A>T
2g.32251354T>CCA425621490NLRC4c.-76+5421A>G (n.-76+5421A>G)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.262+1065A>G (n.262+1065A>G)
n.771A>G
2g.32251354T>GCA346515782NLRC4c.-76+5421A>C (n.-76+5421A>C)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.262+1065A>C (n.262+1065A>C)
n.771A>C
 COSMIC
2g.32251355T>ACA346515784NLRC4c.-76+5420A>T (n.-76+5420A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.262+1064A>T (n.262+1064A>T)
n.770A>T
2g.32251355T>CCA346515786NLRC4c.-76+5420A>G (n.-76+5420A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.262+1064A>G (n.262+1064A>G)
n.770A>G
2g.32251355T>GCA346515788NLRC4c.-76+5420A>C (n.-76+5420A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.262+1064A>C (n.262+1064A>C)
n.770A>C
2g.32251356C>ACA346515790NLRC4c.-76+5419G>T (n.-76+5419G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.262+1063G>T (n.262+1063G>T)
n.769G>T
2g.32251356C>GCA346515792NLRC4c.-76+5419G>C (n.-76+5419G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.262+1063G>C (n.262+1063G>C)
n.769G>C
2g.32251356C>TCA346515794NLRC4c.-76+5419G>A (n.-76+5419G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.262+1063G>A (n.262+1063G>A)
n.769G>A
2g.32251357C>ACA1602131NLRC4c.-76+5418G>T (n.-76+5418G>T)
c.507G>T (p.Gly169=)
c.262+1062G>T (n.262+1062G>T)
n.768G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251357C=CA1242559239NLRC4c.-76+5418G= (n.-76+5418G=)
c.507G= (p.Gly169=)
c.262+1062G= (n.262+1062G=)
n.768G=
2g.32251357C>GCA425621501NLRC4c.-76+5418G>C (n.-76+5418G>C)
c.507G>C (p.Gly169=)
c.262+1062G>C (n.262+1062G>C)
n.768G>C
2g.32251357C>TCA1602132NLRC4c.-76+5418G>A (n.-76+5418G>A)
c.507G>A (p.Gly169=)
c.262+1062G>A (n.262+1062G>A)
n.768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251358C>ACA346515798NLRC4c.-76+5417G>T (n.-76+5417G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.262+1061G>T (n.262+1061G>T)
n.767G>T
2g.32251358C>GCA346515800NLRC4c.-76+5417G>C (n.-76+5417G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.262+1061G>C (n.262+1061G>C)
n.767G>C
2g.32251358C>TCA346515803NLRC4c.-76+5417G>A (n.-76+5417G>A)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.262+1061G>A (n.262+1061G>A)
n.767G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched