Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32251152T>ACA346514560NLRC4c.-76+5623A>T (n.-76+5623A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.262+1267A>T (n.262+1267A>T)
n.973A>T
2g.32251152T>CCA346514561NLRC4c.-76+5623A>G (n.-76+5623A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.262+1267A>G (n.262+1267A>G)
n.973A>G
2g.32251152T>GCA346514562NLRC4c.-76+5623A>C (n.-76+5623A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.262+1267A>C (n.262+1267A>C)
n.973A>C
2g.32251153C>ACA425621089NLRC4c.-76+5622G>T (n.-76+5622G>T)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.262+1266G>T (n.262+1266G>T)
n.972G>T
2g.32251153C>GCA425621091NLRC4c.-76+5622G>C (n.-76+5622G>C)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.262+1266G>C (n.262+1266G>C)
n.972G>C
2g.32251153C>TCA425621093NLRC4c.-76+5622G>A (n.-76+5622G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.262+1266G>A (n.262+1266G>A)
n.972G>A
2g.32251154A>CCA346514563NLRC4c.-76+5621T>G (n.-76+5621T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.262+1265T>G (n.262+1265T>G)
n.971T>G
2g.32251154A>GCA346514564NLRC4c.-76+5621T>C (n.-76+5621T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.262+1265T>C (n.262+1265T>C)
n.971T>C
2g.32251154A>TCA346514565NLRC4c.-76+5621T>A (n.-76+5621T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.262+1265T>A (n.262+1265T>A)
n.971T>A
2g.32251155G>ACA425621096NLRC4c.-76+5620C>T (n.-76+5620C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.262+1264C>T (n.262+1264C>T)
n.970C>T
2g.32251155G>CCA346514566NLRC4c.-76+5620C>G (n.-76+5620C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.262+1264C>G (n.262+1264C>G)
n.970C>G
2g.32251155G>TCA346514567NLRC4c.-76+5620C>A (n.-76+5620C>A)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.262+1264C>A (n.262+1264C>A)
n.970C>A
2g.32251156C>ACA425621103NLRC4c.-76+5619G>T (n.-76+5619G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.262+1263G>T (n.262+1263G>T)
n.969G>T
2g.32251156C>GCA425621106NLRC4c.-76+5619G>C (n.-76+5619G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.262+1263G>C (n.262+1263G>C)
n.969G>C
2g.32251156C>TCA425621104NLRC4c.-76+5619G>A (n.-76+5619G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.262+1263G>A (n.262+1263G>A)
n.969G>A
2g.32251157A>CCA346514568NLRC4c.-76+5618T>G (n.-76+5618T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.262+1262T>G (n.262+1262T>G)
n.968T>G
2g.32251157A>GCA346514570NLRC4c.-76+5618T>C (n.-76+5618T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.262+1262T>C (n.262+1262T>C)
n.968T>C
2g.32251157A>TCA346514569NLRC4c.-76+5618T>A (n.-76+5618T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.262+1262T>A (n.262+1262T>A)
n.968T>A
2g.32251158G>ACA425621107NLRC4c.-76+5617C>T (n.-76+5617C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.262+1261C>T (n.262+1261C>T)
n.967C>T
2g.32251158G>CCA346514571NLRC4c.-76+5617C>G (n.-76+5617C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.262+1261C>G (n.262+1261C>G)
n.967C>G
2g.32251158G>TCA346514572NLRC4c.-76+5617C>A (n.-76+5617C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.262+1261C>A (n.262+1261C>A)
n.967C>A
 COSMIC
2g.32251159C>ACA346514573NLRC4c.-76+5616G>T (n.-76+5616G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
c.262+1260G>T (n.262+1260G>T)
n.966G>T
2g.32251159C>GCA346514574NLRC4c.-76+5616G>C (n.-76+5616G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
c.262+1260G>C (n.262+1260G>C)
n.966G>C
2g.32251159C>TCA346514575NLRC4c.-76+5616G>A (n.-76+5616G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
c.262+1260G>A (n.262+1260G>A)
n.966G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.32251160A=CA1242559159NLRC4c.-76+5615T= (n.-76+5615T=)
c.704T= (p.Met235=)
c.262+1259T= (n.262+1259T=)
n.965T=
2g.32251160A>CCA346514577NLRC4c.-76+5615T>G (n.-76+5615T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
c.262+1259T>G (n.262+1259T>G)
n.965T>G
2g.32251160A>GCA1602098NLRC4c.-76+5615T>C (n.-76+5615T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
c.262+1259T>C (n.262+1259T>C)
n.965T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251160A>TCA346514576NLRC4c.-76+5615T>A (n.-76+5615T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
c.262+1259T>A (n.262+1259T>A)
n.965T>A
2g.32251161T>ACA346514578NLRC4c.-76+5614A>T (n.-76+5614A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.262+1258A>T (n.262+1258A>T)
n.964A>T
2g.32251161T>CCA44753601NLRC4c.-76+5614A>G (n.-76+5614A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
c.262+1258A>G (n.262+1258A>G)
n.964A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251161T>GCA346514579NLRC4c.-76+5614A>C (n.-76+5614A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.262+1258A>C (n.262+1258A>C)
n.964A>C
2g.32251161T=CA1242559160NLRC4c.-76+5614A= (n.-76+5614A=)
c.703A= (p.Met235=)
c.262+1258A= (n.262+1258A=)
n.964A=
2g.32251162G>ACA425621112NLRC4c.-76+5613C>T (n.-76+5613C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.262+1257C>T (n.262+1257C>T)
n.963C>T
2g.32251162G>CCA425621113NLRC4c.-76+5613C>G (n.-76+5613C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.262+1257C>G (n.262+1257C>G)
n.963C>G
2g.32251162G>TCA425621115NLRC4c.-76+5613C>A (n.-76+5613C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.262+1257C>A (n.262+1257C>A)
n.963C>A
2g.32251163G>ACA1602099NLRC4c.-76+5612C>T (n.-76+5612C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.262+1256C>T (n.262+1256C>T)
n.962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251163G>CCA346514580NLRC4c.-76+5612C>G (n.-76+5612C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.262+1256C>G (n.262+1256C>G)
n.962C>G
2g.32251163G=CA1242559161NLRC4c.-76+5612C= (n.-76+5612C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.262+1256C= (n.262+1256C=)
n.962C=
2g.32251163G>TCA346514581NLRC4c.-76+5612C>A (n.-76+5612C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.262+1256C>A (n.262+1256C>A)
n.962C>A
2g.32251164C>ACA346514582NLRC4c.-76+5611G>T (n.-76+5611G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.262+1255G>T (n.262+1255G>T)
n.961G>T
2g.32251164C>GCA346514584NLRC4c.-76+5611G>C (n.-76+5611G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.262+1255G>C (n.262+1255G>C)
n.961G>C
2g.32251164C>TCA346514583NLRC4c.-76+5611G>A (n.-76+5611G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.262+1255G>A (n.262+1255G>A)
n.961G>A
2g.32251165C>ACA346514585NLRC4c.-76+5610G>T (n.-76+5610G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.262+1254G>T (n.262+1254G>T)
n.960G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251165C=CA1242559163NLRC4c.-76+5610G= (n.-76+5610G=)
c.699G= (p.Met233=)
c.262+1254G= (n.262+1254G=)
n.960G=
2g.32251165C>GCA346514586NLRC4c.-76+5610G>C (n.-76+5610G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.262+1254G>C (n.262+1254G>C)
n.960G>C
2g.32251165C>TCA346514587NLRC4c.-76+5610G>A (n.-76+5610G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.262+1254G>A (n.262+1254G>A)
n.960G>A
 gnomAD v4
2g.32251165_32251167delinsCATCA1242559162NLRC4c.-76+5608_-76+5610delinsATG (n.-76+5608_-76+5610delinsATG)
c.697_699delinsATG (p.Met233=)
c.262+1252_262+1254delinsATG (n.262+1252_262+1254delinsATG)
n.958_960delinsATG
2g.32251166A=CA1242559164NLRC4c.-76+5609T= (n.-76+5609T=)
c.698T= (p.Met233=)
c.262+1253T= (n.262+1253T=)
n.959T=
2g.32251166A>CCA346514588NLRC4c.-76+5609T>G (n.-76+5609T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.262+1253T>G (n.262+1253T>G)
n.959T>G
2g.32251166A>GCA346514589NLRC4c.-76+5609T>C (n.-76+5609T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.262+1253T>C (n.262+1253T>C)
n.959T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251166A>TCA346514590NLRC4c.-76+5609T>A (n.-76+5609T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.262+1253T>A (n.262+1253T>A)
n.959T>A
2g.32251166_32251167delCA1029024227NLRC4c.-76+5608_-76+5609del (n.-76+5608_-76+5609del)
c.697_698del (p.Met233GlyfsTer15)
c.262+1252_262+1253del (n.262+1252_262+1253del)
n.958_959del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251167T>ACA346514591NLRC4c.-76+5608A>T (n.-76+5608A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.262+1252A>T (n.262+1252A>T)
n.958A>T
2g.32251167T>CCA1602100NLRC4c.-76+5608A>G (n.-76+5608A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.262+1252A>G (n.262+1252A>G)
n.958A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251167T>GCA346514592NLRC4c.-76+5608A>C (n.-76+5608A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.262+1252A>C (n.262+1252A>C)
n.958A>C
2g.32251167T=CA1242559165NLRC4c.-76+5608A= (n.-76+5608A=)
c.697A= (p.Met233=)
c.262+1252A= (n.262+1252A=)
n.958A=
2g.32251168G>ACA425621132NLRC4c.-76+5607C>T (n.-76+5607C>T)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.262+1251C>T (n.262+1251C>T)
n.957C>T
2g.32251168G>CCA346514593NLRC4c.-76+5607C>G (n.-76+5607C>G)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.262+1251C>G (n.262+1251C>G)
n.957C>G
2g.32251168G>TCA346514594NLRC4c.-76+5607C>A (n.-76+5607C>A)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.262+1251C>A (n.262+1251C>A)
n.957C>A
2g.32251169A>CCA346514595NLRC4c.-76+5606T>G (n.-76+5606T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.262+1250T>G (n.262+1250T>G)
n.956T>G
2g.32251169A>GCA346514597NLRC4c.-76+5606T>C (n.-76+5606T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.262+1250T>C (n.262+1250T>C)
n.956T>C
2g.32251169A>TCA346514596NLRC4c.-76+5606T>A (n.-76+5606T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.262+1250T>A (n.262+1250T>A)
n.956T>A
2g.32251170A=CA1242559166NLRC4c.-76+5605T= (n.-76+5605T=)
c.694T= (p.Phe232=)
c.262+1249T= (n.262+1249T=)
n.955T=
2g.32251170A>CCA346514598NLRC4c.-76+5605T>G (n.-76+5605T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.262+1249T>G (n.262+1249T>G)
n.955T>G
2g.32251170A>GCA1602101NLRC4c.-76+5605T>C (n.-76+5605T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.262+1249T>C (n.262+1249T>C)
n.955T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251170A>TCA346514599NLRC4c.-76+5605T>A (n.-76+5605T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.262+1249T>A (n.262+1249T>A)
n.955T>A
2g.32251171T>ACA425621140NLRC4c.-76+5604A>T (n.-76+5604A>T)
c.693A>T (p.Thr231=)
c.262+1248A>T (n.262+1248A>T)
n.954A>T
2g.32251171T>CCA425621142NLRC4c.-76+5604A>G (n.-76+5604A>G)
c.693A>G (p.Thr231=)
c.262+1248A>G (n.262+1248A>G)
n.954A>G
2g.32251171T>GCA425621143NLRC4c.-76+5604A>C (n.-76+5604A>C)
c.693A>C (p.Thr231=)
c.262+1248A>C (n.262+1248A>C)
n.954A>C
2g.32251172G>ACA346514600NLRC4c.-76+5603C>T (n.-76+5603C>T)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.262+1247C>T (n.262+1247C>T)
n.953C>T
 COSMIC
2g.32251172G>CCA346514601NLRC4c.-76+5603C>G (n.-76+5603C>G)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.262+1247C>G (n.262+1247C>G)
n.953C>G
2g.32251172G>TCA346514602NLRC4c.-76+5603C>A (n.-76+5603C>A)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.262+1247C>A (n.262+1247C>A)
n.953C>A
 gnomAD v4
2g.32251173T>ACA346514603NLRC4c.-76+5602A>T (n.-76+5602A>T)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.262+1246A>T (n.262+1246A>T)
n.952A>T
2g.32251173T>CCA346514604NLRC4c.-76+5602A>G (n.-76+5602A>G)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.262+1246A>G (n.262+1246A>G)
n.952A>G
2g.32251173T>GCA346514605NLRC4c.-76+5602A>C (n.-76+5602A>C)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.262+1246A>C (n.262+1246A>C)
n.952A>C
2g.32251174C>ACA346514606NLRC4c.-76+5601G>T (n.-76+5601G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.262+1245G>T (n.262+1245G>T)
n.951G>T
2g.32251174C>GCA346514607NLRC4c.-76+5601G>C (n.-76+5601G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.262+1245G>C (n.262+1245G>C)
n.951G>C
2g.32251174C>TCA425621146NLRC4c.-76+5601G>A (n.-76+5601G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.262+1245G>A (n.262+1245G>A)
n.951G>A
2g.32251175T>ACA346514608NLRC4c.-76+5600A>T (n.-76+5600A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.262+1244A>T (n.262+1244A>T)
n.950A>T
2g.32251175T>CCA346514609NLRC4c.-76+5600A>G (n.-76+5600A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.262+1244A>G (n.262+1244A>G)
n.950A>G
2g.32251175T>GCA346514610NLRC4c.-76+5600A>C (n.-76+5600A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.262+1244A>C (n.262+1244A>C)
n.950A>C
2g.32251175dupCA2658534424NLRC4c.-76+5600dup (n.-76+5600dup)
c.689dup (p.Thr231AspfsTer18)
c.262+1244dup (n.262+1244dup)
n.950dup
 gnomAD v4
2g.32251176G>ACA346514613NLRC4c.-76+5599C>T (n.-76+5599C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.262+1243C>T (n.262+1243C>T)
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251176G>CCA346514612NLRC4c.-76+5599C>G (n.-76+5599C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.262+1243C>G (n.262+1243C>G)
n.949C>G
2g.32251176G=CA1242559167NLRC4c.-76+5599C= (n.-76+5599C=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.262+1243C= (n.262+1243C=)
n.949C=
2g.32251176G>TCA346514611NLRC4c.-76+5599C>A (n.-76+5599C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.262+1243C>A (n.262+1243C>A)
n.949C>A
2g.32251177C>ACA346514614NLRC4c.-76+5598G>T (n.-76+5598G>T)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.262+1242G>T (n.262+1242G>T)
n.948G>T
 COSMIC
2g.32251177C=CA1242559168NLRC4c.-76+5598G= (n.-76+5598G=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.262+1242G= (n.262+1242G=)
n.948G=
2g.32251177C>GCA346514615NLRC4c.-76+5598G>C (n.-76+5598G>C)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.262+1242G>C (n.262+1242G>C)
n.948G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251177C>TCA1602102NLRC4c.-76+5598G>A (n.-76+5598G>A)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.262+1242G>A (n.262+1242G>A)
n.948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251178T>ACA346514616NLRC4c.-76+5597A>T (n.-76+5597A>T)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.262+1241A>T (n.262+1241A>T)
n.947A>T
2g.32251178T>CCA346514617NLRC4c.-76+5597A>G (n.-76+5597A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.262+1241A>G (n.262+1241A>G)
n.947A>G
2g.32251178T>GCA346514618NLRC4c.-76+5597A>C (n.-76+5597A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.262+1241A>C (n.262+1241A>C)
n.947A>C
2g.32251179T>ACA346514619NLRC4c.-76+5596A>T (n.-76+5596A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.262+1240A>T (n.262+1240A>T)
n.946A>T
2g.32251179T>CCA346514620NLRC4c.-76+5596A>G (n.-76+5596A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.262+1240A>G (n.262+1240A>G)
n.946A>G
2g.32251179T>GCA346514621NLRC4c.-76+5596A>C (n.-76+5596A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.262+1240A>C (n.262+1240A>C)
n.946A>C
2g.32251180C>ACA346514622NLRC4c.-76+5595G>T (n.-76+5595G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.262+1239G>T (n.262+1239G>T)
n.945G>T
2g.32251180C>GCA346514623NLRC4c.-76+5595G>C (n.-76+5595G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.262+1239G>C (n.262+1239G>C)
n.945G>C
2g.32251180C>TCA425621161NLRC4c.-76+5595G>A (n.-76+5595G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.262+1239G>A (n.262+1239G>A)
n.945G>A
2g.32251181C>ACA346514626NLRC4c.-76+5594G>T (n.-76+5594G>T)
c.683G>T (p.Arg228Met)
c.262+1238G>T (n.262+1238G>T)
n.944G>T
2g.32251181C>GCA346514625NLRC4c.-76+5594G>C (n.-76+5594G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.262+1238G>C (n.262+1238G>C)
n.944G>C
 gnomAD v4
2g.32251181C>TCA346514624NLRC4c.-76+5594G>A (n.-76+5594G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.262+1238G>A (n.262+1238G>A)
n.944G>A
2g.32251182T>ACA346514627NLRC4c.-76+5593A>T (n.-76+5593A>T)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.262+1237A>T (n.262+1237A>T)
n.943A>T
2g.32251182T>CCA346514628NLRC4c.-76+5593A>G (n.-76+5593A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.262+1237A>G (n.262+1237A>G)
n.943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251182T>GCA425621165NLRC4c.-76+5593A>C (n.-76+5593A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.262+1237A>C (n.262+1237A>C)
n.943A>C
2g.32251182T=CA1242559169NLRC4c.-76+5593A= (n.-76+5593A=)
c.682A= (p.Arg228=)
c.262+1237A= (n.262+1237A=)
n.943A=
2g.32251183G>ACA425621167NLRC4c.-76+5592C>T (n.-76+5592C>T)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.262+1236C>T (n.262+1236C>T)
n.942C>T
2g.32251183G>CCA346514629NLRC4c.-76+5592C>G (n.-76+5592C>G)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.262+1236C>G (n.262+1236C>G)
n.942C>G
 COSMIC
2g.32251183G>TCA425621171NLRC4c.-76+5592C>A (n.-76+5592C>A)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.262+1236C>A (n.262+1236C>A)
n.942C>A
2g.32251184A>CCA346514630NLRC4c.-76+5591T>G (n.-76+5591T>G)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.262+1235T>G (n.262+1235T>G)
n.941T>G
2g.32251184A>GCA346514631NLRC4c.-76+5591T>C (n.-76+5591T>C)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.262+1235T>C (n.262+1235T>C)
n.941T>C
 COSMIC
2g.32251184A>TCA346514632NLRC4c.-76+5591T>A (n.-76+5591T>A)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.262+1235T>A (n.262+1235T>A)
n.941T>A
2g.32251185T>ACA346514633NLRC4c.-76+5590A>T (n.-76+5590A>T)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.262+1234A>T (n.262+1234A>T)
n.940A>T
2g.32251185T>CCA346514634NLRC4c.-76+5590A>G (n.-76+5590A>G)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.262+1234A>G (n.262+1234A>G)
n.940A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251185T>GCA346514635NLRC4c.-76+5590A>C (n.-76+5590A>C)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.262+1234A>C (n.262+1234A>C)
n.940A>C
2g.32251185T=CA1242559170NLRC4c.-76+5590A= (n.-76+5590A=)
c.679A= (p.Ile227=)
c.262+1234A= (n.262+1234A=)
n.940A=
2g.32251186T>ACA425621173NLRC4c.-76+5589A>T (n.-76+5589A>T)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.262+1233A>T (n.262+1233A>T)
n.939A>T
2g.32251186T>CCA425621174NLRC4c.-76+5589A>G (n.-76+5589A>G)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.262+1233A>G (n.262+1233A>G)
n.939A>G
2g.32251186T>GCA425621175NLRC4c.-76+5589A>C (n.-76+5589A>C)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.262+1233A>C (n.262+1233A>C)
n.939A>C
2g.32251187G>ACA346514636NLRC4c.-76+5588C>T (n.-76+5588C>T)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.262+1232C>T (n.262+1232C>T)
n.938C>T
2g.32251187G>CCA346514637NLRC4c.-76+5588C>G (n.-76+5588C>G)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.262+1232C>G (n.262+1232C>G)
n.938C>G
2g.32251187G>TCA346514638NLRC4c.-76+5588C>A (n.-76+5588C>A)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.262+1232C>A (n.262+1232C>A)
n.938C>A
2g.32251188T>ACA346514641NLRC4c.-76+5587A>T (n.-76+5587A>T)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.262+1231A>T (n.262+1231A>T)
n.937A>T
2g.32251188T>CCA346514640NLRC4c.-76+5587A>G (n.-76+5587A>G)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.262+1231A>G (n.262+1231A>G)
n.937A>G
2g.32251188T>GCA346514639NLRC4c.-76+5587A>C (n.-76+5587A>C)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.262+1231A>C (n.262+1231A>C)
n.937A>C
2g.32251189G>ACA425621184NLRC4c.-76+5586C>T (n.-76+5586C>T)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.262+1230C>T (n.262+1230C>T)
n.936C>T
2g.32251189G>CCA425621185NLRC4c.-76+5586C>G (n.-76+5586C>G)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.262+1230C>G (n.262+1230C>G)
n.936C>G
2g.32251189G>TCA425621186NLRC4c.-76+5586C>A (n.-76+5586C>A)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.262+1230C>A (n.262+1230C>A)
n.936C>A
2g.32251190C>ACA346514642NLRC4c.-76+5585G>T (n.-76+5585G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.262+1229G>T (n.262+1229G>T)
n.935G>T
2g.32251190C>GCA346514643NLRC4c.-76+5585G>C (n.-76+5585G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.262+1229G>C (n.262+1229G>C)
n.935G>C
2g.32251190C>TCA346514644NLRC4c.-76+5585G>A (n.-76+5585G>A)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.262+1229G>A (n.262+1229G>A)
n.935G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251191C>ACA346514645NLRC4c.-76+5584G>T (n.-76+5584G>T)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.262+1228G>T (n.262+1228G>T)
n.934G>T
2g.32251191C>GCA346514646NLRC4c.-76+5584G>C (n.-76+5584G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.262+1228G>C (n.262+1228G>C)
n.934G>C
2g.32251191C>TCA346514647NLRC4c.-76+5584G>A (n.-76+5584G>A)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.262+1228G>A (n.262+1228G>A)
n.934G>A
2g.32251192A>CCA425621192NLRC4c.-76+5583T>G (n.-76+5583T>G)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.262+1227T>G (n.262+1227T>G)
n.933T>G
2g.32251192A>GCA425621193NLRC4c.-76+5583T>C (n.-76+5583T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.262+1227T>C (n.262+1227T>C)
n.933T>C
2g.32251192A>TCA425621194NLRC4c.-76+5583T>A (n.-76+5583T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.262+1227T>A (n.262+1227T>A)
n.933T>A
2g.32251193G>ACA44753635NLRC4c.-76+5582C>T (n.-76+5582C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.262+1226C>T (n.262+1226C>T)
n.932C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251193G>CCA346514648NLRC4c.-76+5582C>G (n.-76+5582C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.262+1226C>G (n.262+1226C>G)
n.932C>G
2g.32251193G=CA1242559171NLRC4c.-76+5582C= (n.-76+5582C=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.262+1226C= (n.262+1226C=)
n.932C=
2g.32251193G>TCA346514649NLRC4c.-76+5582C>A (n.-76+5582C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.262+1226C>A (n.262+1226C>A)
n.932C>A
2g.32251194G>ACA346514650NLRC4c.-76+5581C>T (n.-76+5581C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.262+1225C>T (n.262+1225C>T)
n.931C>T
2g.32251194G>CCA346514651NLRC4c.-76+5581C>G (n.-76+5581C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.262+1225C>G (n.262+1225C>G)
n.931C>G
2g.32251194G>TCA346514652NLRC4c.-76+5581C>A (n.-76+5581C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.262+1225C>A (n.262+1225C>A)
n.931C>A
 gnomAD v4
2g.32251195T>ACA425621201NLRC4c.-76+5580A>T (n.-76+5580A>T)
c.669A>T (p.Ile223=)
c.262+1224A>T (n.262+1224A>T)
n.930A>T
2g.32251195T>CCA346514653NLRC4c.-76+5580A>G (n.-76+5580A>G)
c.669A>G (p.Ile223Met)
c.262+1224A>G (n.262+1224A>G)
n.930A>G
2g.32251195T>GCA425621205NLRC4c.-76+5580A>C (n.-76+5580A>C)
c.669A>C (p.Ile223=)
c.262+1224A>C (n.262+1224A>C)
n.930A>C
2g.32251196A>CCA346514656NLRC4c.-76+5579T>G (n.-76+5579T>G)
c.668T>G (p.Ile223Arg)
c.262+1223T>G (n.262+1223T>G)
n.929T>G
2g.32251196A>GCA346514655NLRC4c.-76+5579T>C (n.-76+5579T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.262+1223T>C (n.262+1223T>C)
n.929T>C
2g.32251196A>TCA346514654NLRC4c.-76+5579T>A (n.-76+5579T>A)
c.668T>A (p.Ile223Lys)
c.262+1223T>A (n.262+1223T>A)
n.929T>A
2g.32251197T>ACA346514658NLRC4c.-76+5578A>T (n.-76+5578A>T)
c.667A>T (p.Ile223Leu)
c.262+1222A>T (n.262+1222A>T)
n.928A>T
2g.32251197T>CCA346514657NLRC4c.-76+5578A>G (n.-76+5578A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.262+1222A>G (n.262+1222A>G)
n.928A>G
2g.32251197T>GCA346514659NLRC4c.-76+5578A>C (n.-76+5578A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.262+1222A>C (n.262+1222A>C)
n.928A>C
2g.32251198A>CCA346514660NLRC4c.-76+5577T>G (n.-76+5577T>G)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.262+1221T>G (n.262+1221T>G)
n.927T>G
2g.32251198A>GCA425621209NLRC4c.-76+5577T>C (n.-76+5577T>C)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.262+1221T>C (n.262+1221T>C)
n.927T>C
 gnomAD v4
2g.32251198A>TCA346514661NLRC4c.-76+5577T>A (n.-76+5577T>A)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.262+1221T>A (n.262+1221T>A)
n.927T>A
2g.32251199T>ACA346514662NLRC4c.-76+5576A>T (n.-76+5576A>T)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.262+1220A>T (n.262+1220A>T)
n.926A>T
2g.32251199T>CCA346514663NLRC4c.-76+5576A>G (n.-76+5576A>G)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.262+1220A>G (n.262+1220A>G)
n.926A>G
2g.32251199T>GCA346514664NLRC4c.-76+5576A>C (n.-76+5576A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.262+1220A>C (n.262+1220A>C)
n.926A>C
 gnomAD v4
2g.32251200C>ACA346514665NLRC4c.-76+5575G>T (n.-76+5575G>T)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.262+1219G>T (n.262+1219G>T)
n.925G>T
 dbSNP
2g.32251200C=CA1242559172NLRC4c.-76+5575G= (n.-76+5575G=)
c.664G= (p.Asp222=)
c.262+1219G= (n.262+1219G=)
n.925G=
2g.32251200C>GCA346514666NLRC4c.-76+5575G>C (n.-76+5575G>C)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.262+1219G>C (n.262+1219G>C)
n.925G>C
2g.32251200C>TCA346514667NLRC4c.-76+5575G>A (n.-76+5575G>A)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.262+1219G>A (n.262+1219G>A)
n.925G>A
2g.32251201C>ACA425621217NLRC4c.-76+5574G>T (n.-76+5574G>T)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.262+1218G>T (n.262+1218G>T)
n.924G>T
2g.32251201C>GCA425621218NLRC4c.-76+5574G>C (n.-76+5574G>C)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.262+1218G>C (n.262+1218G>C)
n.924G>C
2g.32251201C>TCA425621219NLRC4c.-76+5574G>A (n.-76+5574G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.262+1218G>A (n.262+1218G>A)
n.924G>A
2g.32251201_32251204delinsCAGGCA1242559173NLRC4c.-76+5571_-76+5574delinsCCTG (n.-76+5571_-76+5574delinsCCTG)
c.660_663delinsCCTG (p.Leu220=)
c.262+1215_262+1218delinsCCTG (n.262+1215_262+1218delinsCCTG)
n.921_924delinsCCTG
2g.32251202A>CCA346514668NLRC4c.-76+5573T>G (n.-76+5573T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.262+1217T>G (n.262+1217T>G)
n.923T>G
2g.32251202A>GCA346514669NLRC4c.-76+5573T>C (n.-76+5573T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.262+1217T>C (n.262+1217T>C)
n.923T>C
2g.32251202A>TCA346514670NLRC4c.-76+5573T>A (n.-76+5573T>A)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.262+1217T>A (n.262+1217T>A)
n.923T>A
2g.32251204_32251206delCA1029024246NLRC4c.-76+5571_-76+5573del (n.-76+5571_-76+5573del)
c.660_662del (p.Leu221del)
c.262+1215_262+1217del (n.262+1215_262+1217del)
n.921_923del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251203G>ACA425621226NLRC4c.-76+5572C>T (n.-76+5572C>T)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.262+1216C>T (n.262+1216C>T)
n.922C>T
2g.32251203G>CCA346514671NLRC4c.-76+5572C>G (n.-76+5572C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.262+1216C>G (n.262+1216C>G)
n.922C>G
2g.32251203G>TCA346514672NLRC4c.-76+5572C>A (n.-76+5572C>A)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.262+1216C>A (n.262+1216C>A)
n.922C>A
2g.32251204G>ACA425621235NLRC4c.-76+5571C>T (n.-76+5571C>T)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.262+1215C>T (n.262+1215C>T)
n.921C>T
 COSMIC
2g.32251204G>CCA425621234NLRC4c.-76+5571C>G (n.-76+5571C>G)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.262+1215C>G (n.262+1215C>G)
n.921C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251204G=CA1242559174NLRC4c.-76+5571C= (n.-76+5571C=)
c.660C= (p.Leu220=)
c.262+1215C= (n.262+1215C=)
n.921C=
2g.32251204G>TCA425621232NLRC4c.-76+5571C>A (n.-76+5571C>A)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.262+1215C>A (n.262+1215C>A)
n.921C>A
 gnomAD v4
2g.32251205A=CA1242559175NLRC4c.-76+5570T= (n.-76+5570T=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.262+1214T= (n.262+1214T=)
n.920T=
2g.32251205A>CCA346514675NLRC4c.-76+5570T>G (n.-76+5570T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.262+1214T>G (n.262+1214T>G)
n.920T>G
2g.32251205A>GCA346514674NLRC4c.-76+5570T>C (n.-76+5570T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.262+1214T>C (n.262+1214T>C)
n.920T>C
2g.32251205A>TCA346514673NLRC4c.-76+5570T>A (n.-76+5570T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.262+1214T>A (n.262+1214T>A)
n.920T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251206G>ACA346514676NLRC4c.-76+5569C>T (n.-76+5569C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.262+1213C>T (n.262+1213C>T)
n.919C>T
2g.32251206G>CCA346514677NLRC4c.-76+5569C>G (n.-76+5569C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.262+1213C>G (n.262+1213C>G)
n.919C>G
2g.32251206G>TCA346514678NLRC4c.-76+5569C>A (n.-76+5569C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.262+1213C>A (n.262+1213C>A)
n.919C>A
 gnomAD v4
2g.32251207T>ACA346514679NLRC4c.-76+5568A>T (n.-76+5568A>T)
c.657A>T (p.Gln219His)
c.262+1212A>T (n.262+1212A>T)
n.918A>T
2g.32251207T>CCA44753637NLRC4c.-76+5568A>G (n.-76+5568A>G)
c.657A>G (p.Gln219=)
c.262+1212A>G (n.262+1212A>G)
n.918A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32251207T>GCA346514680NLRC4c.-76+5568A>C (n.-76+5568A>C)
c.657A>C (p.Gln219His)
c.262+1212A>C (n.262+1212A>C)
n.918A>C
2g.32251207T=CA1242559176NLRC4c.-76+5568A= (n.-76+5568A=)
c.657A= (p.Gln219=)
c.262+1212A= (n.262+1212A=)
n.918A=
2g.32251208T>ACA346514681NLRC4c.-76+5567A>T (n.-76+5567A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.262+1211A>T (n.262+1211A>T)
n.917A>T
2g.32251208T>CCA346514682NLRC4c.-76+5567A>G (n.-76+5567A>G)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.262+1211A>G (n.262+1211A>G)
n.917A>G
2g.32251208T>GCA346514683NLRC4c.-76+5567A>C (n.-76+5567A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.262+1211A>C (n.262+1211A>C)
n.917A>C
2g.32251209G>ACA1602103NLRC4c.-76+5566C>T (n.-76+5566C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.262+1210C>T (n.262+1210C>T)
n.916C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251209G>CCA346514684NLRC4c.-76+5566C>G (n.-76+5566C>G)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.262+1210C>G (n.262+1210C>G)
n.916C>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251209G=CA1242559177NLRC4c.-76+5566C= (n.-76+5566C=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.262+1210C= (n.262+1210C=)
n.916C=
2g.32251209G>TCA346514685NLRC4c.-76+5566C>A (n.-76+5566C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.262+1210C>A (n.262+1210C>A)
n.916C>A
2g.32251210A>CCA346514686NLRC4c.-76+5565T>G (n.-76+5565T>G)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.262+1209T>G (n.262+1209T>G)
n.915T>G
2g.32251210A>GCA425621245NLRC4c.-76+5565T>C (n.-76+5565T>C)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.262+1209T>C (n.262+1209T>C)
n.915T>C
2g.32251210A>TCA346514687NLRC4c.-76+5565T>A (n.-76+5565T>A)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.262+1209T>A (n.262+1209T>A)
n.915T>A
2g.32251211T>ACA346514690NLRC4c.-76+5564A>T (n.-76+5564A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.262+1208A>T (n.262+1208A>T)
n.914A>T
 dbSNP
2g.32251211T>CCA346514689NLRC4c.-76+5564A>G (n.-76+5564A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.262+1208A>G (n.262+1208A>G)
n.914A>G
2g.32251211T>GCA346514688NLRC4c.-76+5564A>C (n.-76+5564A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.262+1208A>C (n.262+1208A>C)
n.914A>C
2g.32251211T=CA1242559179NLRC4c.-76+5564A= (n.-76+5564A=)
c.653A= (p.Asp218=)
c.262+1208A= (n.262+1208A=)
n.914A=
2g.32251211_32251213delinsTCACA1242559178NLRC4c.-76+5562_-76+5564delinsTGA (n.-76+5562_-76+5564delinsTGA)
c.651_653delinsTGA (p.Cys217=)
c.262+1206_262+1208delinsTGA (n.262+1206_262+1208delinsTGA)
n.912_914delinsTGA
2g.32251212C>ACA346514691NLRC4c.-76+5563G>T (n.-76+5563G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.262+1207G>T (n.262+1207G>T)
n.913G>T
2g.32251212C=CA1242559181NLRC4c.-76+5563G= (n.-76+5563G=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.262+1207G= (n.262+1207G=)
n.913G=
2g.32251212C>GCA346514692NLRC4c.-76+5563G>C (n.-76+5563G>C)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.262+1207G>C (n.262+1207G>C)
n.913G>C
2g.32251212C>TCA346514693NLRC4c.-76+5563G>A (n.-76+5563G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.262+1207G>A (n.262+1207G>A)
n.913G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32251214_32251215delCA1242559180NLRC4c.-76+5562_-76+5563del (n.-76+5562_-76+5563del)
c.651_652del (p.Cys217Ter)
c.262+1206_262+1207del (n.262+1206_262+1207del)
n.912_913del
 dbSNP
2g.32251213A>CCA346514694NLRC4c.-76+5562T>G (n.-76+5562T>G)
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.262+1206T>G (n.262+1206T>G)
n.912T>G
2g.32251213A>GCA425621249NLRC4c.-76+5562T>C (n.-76+5562T>C)
c.651T>C (p.Cys217=)
c.262+1206T>C (n.262+1206T>C)
n.912T>C
2g.32251213A>TCA346514695NLRC4c.-76+5562T>A (n.-76+5562T>A)
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.262+1206T>A (n.262+1206T>A)
n.912T>A
2g.32251214C>ACA346514698NLRC4c.-76+5561G>T (n.-76+5561G>T)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.262+1205G>T (n.262+1205G>T)
n.911G>T
2g.32251214C>GCA346514697NLRC4c.-76+5561G>C (n.-76+5561G>C)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.262+1205G>C (n.262+1205G>C)
n.911G>C
 gnomAD v4
2g.32251214C>TCA346514696NLRC4c.-76+5561G>A (n.-76+5561G>A)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.262+1205G>A (n.262+1205G>A)
n.911G>A
 gnomAD v4
2g.32251215A>CCA346514699NLRC4c.-76+5560T>G (n.-76+5560T>G)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.262+1204T>G (n.262+1204T>G)
n.910T>G
2g.32251215A>GCA346514700NLRC4c.-76+5560T>C (n.-76+5560T>C)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.262+1204T>C (n.262+1204T>C)
n.910T>C
2g.32251215A>TCA346514701NLRC4c.-76+5560T>A (n.-76+5560T>A)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.262+1204T>A (n.262+1204T>A)
n.910T>A
2g.32251216G>ACA425621258NLRC4c.-76+5559C>T (n.-76+5559C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.262+1203C>T (n.262+1203C>T)
n.909C>T
2g.32251216G>CCA425621267NLRC4c.-76+5559C>G (n.-76+5559C>G)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.262+1203C>G (n.262+1203C>G)
n.909C>G
 gnomAD v4
2g.32251216G=CA1242559182NLRC4c.-76+5559C= (n.-76+5559C=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.262+1203C= (n.262+1203C=)
n.909C=
2g.32251216G>TCA425621266NLRC4c.-76+5559C>A (n.-76+5559C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.262+1203C>A (n.262+1203C>A)
n.909C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251217A>CCA346514702NLRC4c.-76+5558T>G (n.-76+5558T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.262+1202T>G (n.262+1202T>G)
n.908T>G
2g.32251217A>GCA346514703NLRC4c.-76+5558T>C (n.-76+5558T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.262+1202T>C (n.262+1202T>C)
n.908T>C
2g.32251217A>TCA346514704NLRC4c.-76+5558T>A (n.-76+5558T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.262+1202T>A (n.262+1202T>A)
n.908T>A
2g.32251218G>ACA346514706NLRC4c.-76+5557C>T (n.-76+5557C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.262+1201C>T (n.262+1201C>T)
n.907C>T
 COSMIC
2g.32251218G>CCA44753647NLRC4c.-76+5557C>G (n.-76+5557C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.262+1201C>G (n.262+1201C>G)
n.907C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251218G=CA1242559183NLRC4c.-76+5557C= (n.-76+5557C=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.262+1201C= (n.262+1201C=)
n.907C=
2g.32251218G>TCA346514705NLRC4c.-76+5557C>A (n.-76+5557C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.262+1201C>A (n.262+1201C>A)
n.907C>A
2g.32251220delCA2658534425NLRC4c.-76+5557del (n.-76+5557del)
c.646del (p.Leu216SerfsTer22)
c.262+1201del (n.262+1201del)
n.907del
 gnomAD v4
2g.32251219G>ACA425621271NLRC4c.-76+5556C>T (n.-76+5556C>T)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.262+1200C>T (n.262+1200C>T)
n.906C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.32251219G>CCA1602104NLRC4c.-76+5556C>G (n.-76+5556C>G)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.262+1200C>G (n.262+1200C>G)
n.906C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251219G=CA1242559184NLRC4c.-76+5556C= (n.-76+5556C=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.262+1200C= (n.262+1200C=)
n.906C=
2g.32251219G>TCA425621276NLRC4c.-76+5556C>A (n.-76+5556C>A)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.262+1200C>A (n.262+1200C>A)
n.906C>A
2g.32251220G>ACA346514707NLRC4c.-76+5555C>T (n.-76+5555C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.262+1199C>T (n.262+1199C>T)
n.905C>T
2g.32251220G>CCA346514708NLRC4c.-76+5555C>G (n.-76+5555C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.262+1199C>G (n.262+1199C>G)
n.905C>G
2g.32251220G=CA1242559185NLRC4c.-76+5555C= (n.-76+5555C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.262+1199C= (n.262+1199C=)
n.905C=
2g.32251220G>TCA346514709NLRC4c.-76+5555C>A (n.-76+5555C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.262+1199C>A (n.262+1199C>A)
n.905C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251221T>ACA346514710NLRC4c.-76+5554A>T (n.-76+5554A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.262+1198A>T (n.262+1198A>T)
n.904A>T
2g.32251221T>CCA346514711NLRC4c.-76+5554A>G (n.-76+5554A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.262+1198A>G (n.262+1198A>G)
n.904A>G
2g.32251221T>GCA346514712NLRC4c.-76+5554A>C (n.-76+5554A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.262+1198A>C (n.262+1198A>C)
n.904A>C
2g.32251222T>ACA346514713NLRC4c.-76+5553A>T (n.-76+5553A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.262+1197A>T (n.262+1197A>T)
n.903A>T
2g.32251222T>CCA425621283NLRC4c.-76+5553A>G (n.-76+5553A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.262+1197A>G (n.262+1197A>G)
n.903A>G
2g.32251222T>GCA346514714NLRC4c.-76+5553A>C (n.-76+5553A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.262+1197A>C (n.262+1197A>C)
n.903A>C
2g.32251223T>ACA346514715NLRC4c.-76+5552A>T (n.-76+5552A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.262+1196A>T (n.262+1196A>T)
n.902A>T
2g.32251223T>CCA346514716NLRC4c.-76+5552A>G (n.-76+5552A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.262+1196A>G (n.262+1196A>G)
n.902A>G
2g.32251223T>GCA346514717NLRC4c.-76+5552A>C (n.-76+5552A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.262+1196A>C (n.262+1196A>C)
n.902A>C
2g.32251224C>ACA346514718NLRC4c.-76+5551G>T (n.-76+5551G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.262+1195G>T (n.262+1195G>T)
n.901G>T
2g.32251224C=CA1242559186NLRC4c.-76+5551G= (n.-76+5551G=)
c.640G= (p.Glu214=)
c.262+1195G= (n.262+1195G=)
n.901G=
2g.32251224C>GCA346514720NLRC4c.-76+5551G>C (n.-76+5551G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.262+1195G>C (n.262+1195G>C)
n.901G>C
2g.32251224C>TCA346514719NLRC4c.-76+5551G>A (n.-76+5551G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.262+1195G>A (n.262+1195G>A)
n.901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251225A>CCA346514721NLRC4c.-76+5550T>G (n.-76+5550T>G)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.262+1194T>G (n.262+1194T>G)
n.900T>G
 gnomAD v4
2g.32251225A>GCA425621297NLRC4c.-76+5550T>C (n.-76+5550T>C)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.262+1194T>C (n.262+1194T>C)
n.900T>C
2g.32251225A>TCA346514722NLRC4c.-76+5550T>A (n.-76+5550T>A)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.262+1194T>A (n.262+1194T>A)
n.900T>A
2g.32251226A>CCA346514723NLRC4c.-76+5549T>G (n.-76+5549T>G)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.262+1193T>G (n.262+1193T>G)
n.899T>G
2g.32251226A>GCA346514724NLRC4c.-76+5549T>C (n.-76+5549T>C)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.262+1193T>C (n.262+1193T>C)
n.899T>C
2g.32251226A>TCA346514725NLRC4c.-76+5549T>A (n.-76+5549T>A)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.262+1193T>A (n.262+1193T>A)
n.899T>A
2g.32251227A=CA1242559187NLRC4c.-76+5548T= (n.-76+5548T=)
c.637T= (p.Phe213=)
c.262+1192T= (n.262+1192T=)
n.898T=
2g.32251227A>CCA346514726NLRC4c.-76+5548T>G (n.-76+5548T>G)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.262+1192T>G (n.262+1192T>G)
n.898T>G
 dbSNP
2g.32251227A>GCA346514727NLRC4c.-76+5548T>C (n.-76+5548T>C)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.262+1192T>C (n.262+1192T>C)
n.898T>C
2g.32251227A>TCA346514728NLRC4c.-76+5548T>A (n.-76+5548T>A)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.262+1192T>A (n.262+1192T>A)
n.898T>A
2g.32251228A>CCA425621304NLRC4c.-76+5547T>G (n.-76+5547T>G)
c.636T>G (p.Leu212=)
c.262+1191T>G (n.262+1191T>G)
n.897T>G
2g.32251228A>GCA425621306NLRC4c.-76+5547T>C (n.-76+5547T>C)
c.636T>C (p.Leu212=)
c.262+1191T>C (n.262+1191T>C)
n.897T>C
2g.32251228A>TCA425621307NLRC4c.-76+5547T>A (n.-76+5547T>A)
c.636T>A (p.Leu212=)
c.262+1191T>A (n.262+1191T>A)
n.897T>A
2g.32251229A>CCA346514729NLRC4c.-76+5546T>G (n.-76+5546T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.262+1190T>G (n.262+1190T>G)
n.896T>G
2g.32251229A>GCA346514730NLRC4c.-76+5546T>C (n.-76+5546T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.262+1190T>C (n.262+1190T>C)
n.896T>C
 COSMIC
2g.32251229A>TCA346514731NLRC4c.-76+5546T>A (n.-76+5546T>A)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.262+1190T>A (n.262+1190T>A)
n.896T>A
2g.32251230G>ACA346514732NLRC4c.-76+5545C>T (n.-76+5545C>T)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.262+1189C>T (n.262+1189C>T)
n.895C>T
2g.32251230G>CCA346514733NLRC4c.-76+5545C>G (n.-76+5545C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.262+1189C>G (n.262+1189C>G)
n.895C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.32251230G>TCA346514734NLRC4c.-76+5545C>A (n.-76+5545C>A)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.262+1189C>A (n.262+1189C>A)
n.895C>A
2g.32251231T>ACA425621317NLRC4c.-76+5544A>T (n.-76+5544A>T)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.262+1188A>T (n.262+1188A>T)
n.894A>T
2g.32251231T>CCA425621318NLRC4c.-76+5544A>G (n.-76+5544A>G)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.262+1188A>G (n.262+1188A>G)
n.894A>G
2g.32251231T>GCA425621319NLRC4c.-76+5544A>C (n.-76+5544A>C)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.262+1188A>C (n.262+1188A>C)
n.894A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.32251232C>ACA346514736NLRC4c.-76+5543G>T (n.-76+5543G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.262+1187G>T (n.262+1187G>T)
n.893G>T
2g.32251232C=CA1242559188NLRC4c.-76+5543G= (n.-76+5543G=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.262+1187G= (n.262+1187G=)
n.893G=
2g.32251232C>GCA346514735NLRC4c.-76+5543G>C (n.-76+5543G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.262+1187G>C (n.262+1187G>C)
n.893G>C
2g.32251232C>TCA1602105NLRC4c.-76+5543G>A (n.-76+5543G>A)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.262+1187G>A (n.262+1187G>A)
n.893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251233C>ACA346514737NLRC4c.-76+5542G>T (n.-76+5542G>T)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.262+1186G>T (n.262+1186G>T)
n.892G>T
2g.32251233C>GCA346514738NLRC4c.-76+5542G>C (n.-76+5542G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.262+1186G>C (n.262+1186G>C)
n.892G>C
2g.32251233C>TCA346514739NLRC4c.-76+5542G>A (n.-76+5542G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.262+1186G>A (n.262+1186G>A)
n.892G>A
2g.32251234A>CCA425621322NLRC4c.-76+5541T>G (n.-76+5541T>G)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.262+1185T>G (n.262+1185T>G)
n.891T>G
 gnomAD v4
2g.32251234A>GCA425621323NLRC4c.-76+5541T>C (n.-76+5541T>C)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.262+1185T>C (n.262+1185T>C)
n.891T>C
2g.32251234A>TCA425621324NLRC4c.-76+5541T>A (n.-76+5541T>A)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.262+1185T>A (n.262+1185T>A)
n.891T>A
2g.32251235C>ACA346514740NLRC4c.-76+5540G>T (n.-76+5540G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.262+1184G>T (n.262+1184G>T)
n.890G>T
2g.32251235C>GCA346514741NLRC4c.-76+5540G>C (n.-76+5540G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.262+1184G>C (n.262+1184G>C)
n.890G>C
2g.32251235C>TCA346514742NLRC4c.-76+5540G>A (n.-76+5540G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.262+1184G>A (n.262+1184G>A)
n.890G>A
2g.32251236C>ACA346514743NLRC4c.-76+5539G>T (n.-76+5539G>T)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.262+1183G>T (n.262+1183G>T)
n.889G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251236C=CA1242559189NLRC4c.-76+5539G= (n.-76+5539G=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.262+1183G= (n.262+1183G=)
n.889G=
2g.32251236C>GCA346514744NLRC4c.-76+5539G>C (n.-76+5539G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.262+1183G>C (n.262+1183G>C)
n.889G>C
2g.32251236C>TCA346514745NLRC4c.-76+5539G>A (n.-76+5539G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.262+1183G>A (n.262+1183G>A)
n.889G>A
 dbSNP
2g.32251237C>ACA346514746NLRC4c.-76+5538G>T (n.-76+5538G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.262+1182G>T (n.262+1182G>T)
n.888G>T
2g.32251237C=CA1242559190NLRC4c.-76+5538G= (n.-76+5538G=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.262+1182G= (n.262+1182G=)
n.888G=
2g.32251237C>GCA346514747NLRC4c.-76+5538G>C (n.-76+5538G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.262+1182G>C (n.262+1182G>C)
n.888G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32251237C>TCA425621332NLRC4c.-76+5538G>A (n.-76+5538G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.262+1182G>A (n.262+1182G>A)
n.888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251238T>ACA346514750NLRC4c.-76+5537A>T (n.-76+5537A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.262+1181A>T (n.262+1181A>T)
n.887A>T
2g.32251238T>CCA346514749NLRC4c.-76+5537A>G (n.-76+5537A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.262+1181A>G (n.262+1181A>G)
n.887A>G
2g.32251238T>GCA346514748NLRC4c.-76+5537A>C (n.-76+5537A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.262+1181A>C (n.262+1181A>C)
n.887A>C
 gnomAD v4
2g.32251239G>ACA346514751NLRC4c.-76+5536C>T (n.-76+5536C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.262+1180C>T (n.262+1180C>T)
n.886C>T
2g.32251239G>CCA346514752NLRC4c.-76+5536C>G (n.-76+5536C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.262+1180C>G (n.262+1180C>G)
n.886C>G
2g.32251239G>TCA346514753NLRC4c.-76+5536C>A (n.-76+5536C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.262+1180C>A (n.262+1180C>A)
n.886C>A
2g.32251240G>ACA425621339NLRC4c.-76+5535C>T (n.-76+5535C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.262+1179C>T (n.262+1179C>T)
n.885C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251240G>CCA425621340NLRC4c.-76+5535C>G (n.-76+5535C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.262+1179C>G (n.262+1179C>G)
n.885C>G
2g.32251240G=CA1242559191NLRC4c.-76+5535C= (n.-76+5535C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.262+1179C= (n.262+1179C=)
n.885C=
2g.32251240G>TCA425621341NLRC4c.-76+5535C>A (n.-76+5535C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.262+1179C>A (n.262+1179C>A)
n.885C>A
2g.32251241G>ACA346514754NLRC4c.-76+5534C>T (n.-76+5534C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.262+1178C>T (n.262+1178C>T)
n.884C>T
2g.32251241G>CCA346514755NLRC4c.-76+5534C>G (n.-76+5534C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.262+1178C>G (n.262+1178C>G)
n.884C>G
2g.32251241G>TCA346514756NLRC4c.-76+5534C>A (n.-76+5534C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.262+1178C>A (n.262+1178C>A)
n.884C>A
2g.32251242C>ACA346514757NLRC4c.-76+5533G>T (n.-76+5533G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.262+1177G>T (n.262+1177G>T)
n.883G>T
2g.32251242C>GCA346514758NLRC4c.-76+5533G>C (n.-76+5533G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.262+1177G>C (n.262+1177G>C)
n.883G>C
2g.32251242C>TCA346514759NLRC4c.-76+5533G>A (n.-76+5533G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.262+1177G>A (n.262+1177G>A)
n.883G>A
2g.32251243C>ACA346514760NLRC4c.-76+5532G>T (n.-76+5532G>T)
c.621G>T (p.Arg207Ser)
c.262+1176G>T (n.262+1176G>T)
n.882G>T
2g.32251243C>GCA346514761NLRC4c.-76+5532G>C (n.-76+5532G>C)
c.621G>C (p.Arg207Ser)
c.262+1176G>C (n.262+1176G>C)
n.882G>C
2g.32251243C>TCA425621351NLRC4c.-76+5532G>A (n.-76+5532G>A)
c.621G>A (p.Arg207=)
c.262+1176G>A (n.262+1176G>A)
n.882G>A
2g.32251244C>ACA346514762NLRC4c.-76+5531G>T (n.-76+5531G>T)
c.620G>T (p.Arg207Met)
c.262+1175G>T (n.262+1175G>T)
n.881G>T
2g.32251244C=CA1242559192NLRC4c.-76+5531G= (n.-76+5531G=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.262+1175G= (n.262+1175G=)
n.881G=
2g.32251244C>GCA346514763NLRC4c.-76+5531G>C (n.-76+5531G>C)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.262+1175G>C (n.262+1175G>C)
n.881G>C
2g.32251244C>TCA16617533NLRC4c.-76+5531G>A (n.-76+5531G>A)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.262+1175G>A (n.262+1175G>A)
n.881G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32251245T>ACA346514764NLRC4c.-76+5530A>T (n.-76+5530A>T)
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.262+1174A>T (n.262+1174A>T)
n.880A>T
 gnomAD v4
2g.32251245T>CCA346514765NLRC4c.-76+5530A>G (n.-76+5530A>G)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.262+1174A>G (n.262+1174A>G)
n.880A>G
 dbSNP
2g.32251245T>GCA425621358NLRC4c.-76+5530A>C (n.-76+5530A>C)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.262+1174A>C (n.262+1174A>C)
n.880A>C
2g.32251245T=CA1242559193NLRC4c.-76+5530A= (n.-76+5530A=)
c.619A= (p.Arg207=)
c.262+1174A= (n.262+1174A=)
n.880A=
2g.32251246G>ACA425621362NLRC4c.-76+5529C>T (n.-76+5529C>T)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.262+1173C>T (n.262+1173C>T)
n.879C>T
2g.32251246G>CCA346514766NLRC4c.-76+5529C>G (n.-76+5529C>G)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.262+1173C>G (n.262+1173C>G)
n.879C>G
2g.32251246G>TCA346514767NLRC4c.-76+5529C>A (n.-76+5529C>A)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.262+1173C>A (n.262+1173C>A)
n.879C>A
2g.32251247C>ACA346514768NLRC4c.-76+5528G>T (n.-76+5528G>T)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.262+1172G>T (n.262+1172G>T)
n.878G>T
2g.32251247C=CA1242559194NLRC4c.-76+5528G= (n.-76+5528G=)
c.617G= (p.Ser206=)
c.262+1172G= (n.262+1172G=)
n.878G=
2g.32251247C>GCA44753656NLRC4c.-76+5528G>C (n.-76+5528G>C)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.262+1172G>C (n.262+1172G>C)
n.878G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251247C>TCA346514769NLRC4c.-76+5528G>A (n.-76+5528G>A)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.262+1172G>A (n.262+1172G>A)
n.878G>A
 COSMIC
2g.32251248T>ACA346514770NLRC4c.-76+5527A>T (n.-76+5527A>T)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.262+1171A>T (n.262+1171A>T)
n.877A>T
2g.32251248T>CCA346514771NLRC4c.-76+5527A>G (n.-76+5527A>G)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.262+1171A>G (n.262+1171A>G)
n.877A>G
2g.32251248T>GCA346514772NLRC4c.-76+5527A>C (n.-76+5527A>C)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.262+1171A>C (n.262+1171A>C)
n.877A>C
2g.32251249G>ACA425621372NLRC4c.-76+5526C>T (n.-76+5526C>T)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.262+1170C>T (n.262+1170C>T)
n.876C>T
 COSMIC
2g.32251249G>CCA425621374NLRC4c.-76+5526C>G (n.-76+5526C>G)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.262+1170C>G (n.262+1170C>G)
n.876C>G
2g.32251249G>TCA425621380NLRC4c.-76+5526C>A (n.-76+5526C>A)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.262+1170C>A (n.262+1170C>A)
n.876C>A
2g.32251250A>CCA346514773NLRC4c.-76+5525T>G (n.-76+5525T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.262+1169T>G (n.262+1169T>G)
n.875T>G
2g.32251250A>GCA346514774NLRC4c.-76+5525T>C (n.-76+5525T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.262+1169T>C (n.262+1169T>C)
n.875T>C
2g.32251250A>TCA346514775NLRC4c.-76+5525T>A (n.-76+5525T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.262+1169T>A (n.262+1169T>A)
n.875T>A
2g.32251251G>ACA346514778NLRC4c.-76+5524C>T (n.-76+5524C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.262+1168C>T (n.262+1168C>T)
n.874C>T
2g.32251251G>CCA346514777NLRC4c.-76+5524C>G (n.-76+5524C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.262+1168C>G (n.262+1168C>G)
n.874C>G
2g.32251251G>TCA346514776NLRC4c.-76+5524C>A (n.-76+5524C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.262+1168C>A (n.262+1168C>A)
n.874C>A
2g.32251251_32251252delinsTTCA2580066397NLRC4c.-76+5523_-76+5524delinsAA (n.-76+5523_-76+5524delinsAA)
c.612_613delinsAA (p.Leu205Ile)
c.262+1167_262+1168delinsAA (n.262+1167_262+1168delinsAA)
n.873_874delinsAA
 ClinVar
2g.32251252A=CA1242559195NLRC4c.-76+5523T= (n.-76+5523T=)
c.612T= (p.Arg204=)
c.262+1167T= (n.262+1167T=)
n.873T=
2g.32251252A>CCA425621383NLRC4c.-76+5523T>G (n.-76+5523T>G)
c.612T>G (p.Arg204=)
c.262+1167T>G (n.262+1167T>G)
n.873T>G
2g.32251252A>GCA425621385NLRC4c.-76+5523T>C (n.-76+5523T>C)
c.612T>C (p.Arg204=)
c.262+1167T>C (n.262+1167T>C)
n.873T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251252A>TCA425621384NLRC4c.-76+5523T>A (n.-76+5523T>A)
c.612T>A (p.Arg204=)
c.262+1167T>A (n.262+1167T>A)
n.873T>A

Number of alleles fetched