OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3223648G>A | CA793936368 | HTT | c.7625+88G>A (n.7625+88G>A) c.7367+88G>A (n.7367+88G>A) c.*832+88G>A (n.*832+88G>A) c.7457+88G>A (n.7457+88G>A) n.8753+88G>A c.7631+88G>A (n.7631+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223648G= | CA1434114182 | HTT | c.7625+88G= (n.7625+88G=) c.7367+88G= (n.7367+88G=) c.*832+88G= (n.*832+88G=) c.7457+88G= (n.7457+88G=) n.8753+88G= c.7631+88G= (n.7631+88G=) | |
| 4 | g.3223648G>T | CA2669706051 | HTT | c.7625+88G>T (n.7625+88G>T) c.7367+88G>T (n.7367+88G>T) c.*832+88G>T (n.*832+88G>T) c.7457+88G>T (n.7457+88G>T) n.8753+88G>T c.7631+88G>T (n.7631+88G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649G>A | CA2669706052 | HTT | c.7625+89G>A (n.7625+89G>A) c.7367+89G>A (n.7367+89G>A) c.*832+89G>A (n.*832+89G>A) c.7457+89G>A (n.7457+89G>A) n.8753+89G>A c.7631+89G>A (n.7631+89G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649G>C | CA2669706053 | HTT | c.7625+89G>C (n.7625+89G>C) c.7367+89G>C (n.7367+89G>C) c.*832+89G>C (n.*832+89G>C) c.7457+89G>C (n.7457+89G>C) n.8753+89G>C c.7631+89G>C (n.7631+89G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649G>T | CA2669706054 | HTT | c.7625+89G>T (n.7625+89G>T) c.7367+89G>T (n.7367+89G>T) c.*832+89G>T (n.*832+89G>T) c.7457+89G>T (n.7457+89G>T) n.8753+89G>T c.7631+89G>T (n.7631+89G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649_3223650delinsGC | CA1434114183 | HTT | c.7625+89_7625+90delinsGC (n.7625+89_7625+90delinsGC) c.7367+89_7367+90delinsGC (n.7367+89_7367+90delinsGC) c.*832+89_*832+90delinsGC (n.*832+89_*832+90delinsGC) c.7457+89_7457+90delinsGC (n.7457+89_7457+90delinsGC) n.8753+89_8753+90delinsGC c.7631+89_7631+90delinsGC (n.7631+89_7631+90delinsGC) | |
| 4 | g.3223650C>A | CA2669706055 | HTT | c.7625+90C>A (n.7625+90C>A) c.7367+90C>A (n.7367+90C>A) c.*832+90C>A (n.*832+90C>A) c.7457+90C>A (n.7457+90C>A) n.8753+90C>A c.7631+90C>A (n.7631+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223650C>T | CA2669706056 | HTT | c.7625+90C>T (n.7625+90C>T) c.7367+90C>T (n.7367+90C>T) c.*832+90C>T (n.*832+90C>T) c.7457+90C>T (n.7457+90C>T) n.8753+90C>T c.7631+90C>T (n.7631+90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223651del | CA793936370 | HTT | c.7625+91del (n.7625+91del) c.7367+91del (n.7367+91del) c.*832+91del (n.*832+91del) c.7457+91del (n.7457+91del) n.8753+91del c.7631+91del (n.7631+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223651C>A | CA2669706057 | HTT | c.7625+91C>A (n.7625+91C>A) c.7367+91C>A (n.7367+91C>A) c.*832+91C>A (n.*832+91C>A) c.7457+91C>A (n.7457+91C>A) n.8753+91C>A c.7631+91C>A (n.7631+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223651C= | CA1434114184 | HTT | c.7625+91C= (n.7625+91C=) c.7367+91C= (n.7367+91C=) c.*832+91C= (n.*832+91C=) c.7457+91C= (n.7457+91C=) n.8753+91C= c.7631+91C= (n.7631+91C=) | |
| 4 | g.3223651C>T | CA793936372 | HTT | c.7625+91C>T (n.7625+91C>T) c.7367+91C>T (n.7367+91C>T) c.*832+91C>T (n.*832+91C>T) c.7457+91C>T (n.7457+91C>T) n.8753+91C>T c.7631+91C>T (n.7631+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223652G>A | CA91460150 | HTT | c.7625+92G>A (n.7625+92G>A) c.7367+92G>A (n.7367+92G>A) c.*832+92G>A (n.*832+92G>A) c.7457+92G>A (n.7457+92G>A) n.8753+92G>A c.7631+92G>A (n.7631+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223652G>C | CA2669706058 | HTT | c.7625+92G>C (n.7625+92G>C) c.7367+92G>C (n.7367+92G>C) c.*832+92G>C (n.*832+92G>C) c.7457+92G>C (n.7457+92G>C) n.8753+92G>C c.7631+92G>C (n.7631+92G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223652G= | CA1434114185 | HTT | c.7625+92G= (n.7625+92G=) c.7367+92G= (n.7367+92G=) c.*832+92G= (n.*832+92G=) c.7457+92G= (n.7457+92G=) n.8753+92G= c.7631+92G= (n.7631+92G=) | |
| 4 | g.3223652G>T | CA2669706059 | HTT | c.7625+92G>T (n.7625+92G>T) c.7367+92G>T (n.7367+92G>T) c.*832+92G>T (n.*832+92G>T) c.7457+92G>T (n.7457+92G>T) n.8753+92G>T c.7631+92G>T (n.7631+92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T>A | CA2669706062 | HTT | c.7625+93T>A (n.7625+93T>A) c.7367+93T>A (n.7367+93T>A) c.*832+93T>A (n.*832+93T>A) c.7457+93T>A (n.7457+93T>A) n.8753+93T>A c.7631+93T>A (n.7631+93T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T>C | CA2669706061 | HTT | c.7625+93T>C (n.7625+93T>C) c.7367+93T>C (n.7367+93T>C) c.*832+93T>C (n.*832+93T>C) c.7457+93T>C (n.7457+93T>C) n.8753+93T>C c.7631+93T>C (n.7631+93T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T>G | CA793936374 | HTT | c.7625+93T>G (n.7625+93T>G) c.7367+93T>G (n.7367+93T>G) c.*832+93T>G (n.*832+93T>G) c.7457+93T>G (n.7457+93T>G) n.8753+93T>G c.7631+93T>G (n.7631+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T= | CA1434114186 | HTT | c.7625+93T= (n.7625+93T=) c.7367+93T= (n.7367+93T=) c.*832+93T= (n.*832+93T=) c.7457+93T= (n.7457+93T=) n.8753+93T= c.7631+93T= (n.7631+93T=) | |
| 4 | g.3223656del | CA2669706060 | HTT | c.7625+96del (n.7625+96del) c.7367+96del (n.7367+96del) c.*832+96del (n.*832+96del) c.7457+96del (n.7457+96del) n.8753+96del c.7631+96del (n.7631+96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223654T>C | CA2669706063 | HTT | c.7625+94T>C (n.7625+94T>C) c.7367+94T>C (n.7367+94T>C) c.*832+94T>C (n.*832+94T>C) c.7457+94T>C (n.7457+94T>C) n.8753+94T>C c.7631+94T>C (n.7631+94T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223654T>G | CA2669706064 | HTT | c.7625+94T>G (n.7625+94T>G) c.7367+94T>G (n.7367+94T>G) c.*832+94T>G (n.*832+94T>G) c.7457+94T>G (n.7457+94T>G) n.8753+94T>G c.7631+94T>G (n.7631+94T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223655T>G | CA1434114188 | HTT | c.7625+95T>G (n.7625+95T>G) c.7367+95T>G (n.7367+95T>G) c.*832+95T>G (n.*832+95T>G) c.7457+95T>G (n.7457+95T>G) n.8753+95T>G c.7631+95T>G (n.7631+95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223655T= | CA1434114187 | HTT | c.7625+95T= (n.7625+95T=) c.7367+95T= (n.7367+95T=) c.*832+95T= (n.*832+95T=) c.7457+95T= (n.7457+95T=) n.8753+95T= c.7631+95T= (n.7631+95T=) | |
| 4 | g.3223656T>A | CA2669706065 | HTT | c.7625+96T>A (n.7625+96T>A) c.7367+96T>A (n.7367+96T>A) c.*832+96T>A (n.*832+96T>A) c.7457+96T>A (n.7457+96T>A) n.8753+96T>A c.7631+96T>A (n.7631+96T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223656T>C | CA2669706066 | HTT | c.7625+96T>C (n.7625+96T>C) c.7367+96T>C (n.7367+96T>C) c.*832+96T>C (n.*832+96T>C) c.7457+96T>C (n.7457+96T>C) n.8753+96T>C c.7631+96T>C (n.7631+96T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223657C>A | CA2669706067 | HTT | c.7625+97C>A (n.7625+97C>A) c.7367+97C>A (n.7367+97C>A) c.*832+97C>A (n.*832+97C>A) c.7457+97C>A (n.7457+97C>A) n.8753+97C>A c.7631+97C>A (n.7631+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223657C= | CA1434114189 | HTT | c.7625+97C= (n.7625+97C=) c.7367+97C= (n.7367+97C=) c.*832+97C= (n.*832+97C=) c.7457+97C= (n.7457+97C=) n.8753+97C= c.7631+97C= (n.7631+97C=) | |
| 4 | g.3223657C>G | CA2669706068 | HTT | c.7625+97C>G (n.7625+97C>G) c.7367+97C>G (n.7367+97C>G) c.*832+97C>G (n.*832+97C>G) c.7457+97C>G (n.7457+97C>G) n.8753+97C>G c.7631+97C>G (n.7631+97C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223657C>T | CA91460151 | HTT | c.7625+97C>T (n.7625+97C>T) c.7367+97C>T (n.7367+97C>T) c.*832+97C>T (n.*832+97C>T) c.7457+97C>T (n.7457+97C>T) n.8753+97C>T c.7631+97C>T (n.7631+97C>T) | dbSNP |
| 4 | g.3223658C>A | CA2669706070 | HTT | c.7625+98C>A (n.7625+98C>A) c.7367+98C>A (n.7367+98C>A) c.*832+98C>A (n.*832+98C>A) c.7457+98C>A (n.7457+98C>A) n.8753+98C>A c.7631+98C>A (n.7631+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223658C= | CA1434114190 | HTT | c.7625+98C= (n.7625+98C=) c.7367+98C= (n.7367+98C=) c.*832+98C= (n.*832+98C=) c.7457+98C= (n.7457+98C=) n.8753+98C= c.7631+98C= (n.7631+98C=) | |
| 4 | g.3223658C>T | CA91460152 | HTT | c.7625+98C>T (n.7625+98C>T) c.7367+98C>T (n.7367+98C>T) c.*832+98C>T (n.*832+98C>T) c.7457+98C>T (n.7457+98C>T) n.8753+98C>T c.7631+98C>T (n.7631+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659_3223661del | CA2669706069 | HTT | c.7625+99_7625+101del (n.7625+99_7625+101del) c.7367+99_7367+101del (n.7367+99_7367+101del) c.*832+99_*832+101del (n.*832+99_*832+101del) c.7457+99_7457+101del (n.7457+99_7457+101del) n.8753+99_8753+101del c.7631+99_7631+101del (n.7631+99_7631+101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659T>A | CA2578028587 | HTT | c.7625+99T>A (n.7625+99T>A) c.7367+99T>A (n.7367+99T>A) c.*832+99T>A (n.*832+99T>A) c.7457+99T>A (n.7457+99T>A) n.8753+99T>A c.7631+99T>A (n.7631+99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659T>C | CA2669706072 | HTT | c.7625+99T>C (n.7625+99T>C) c.7367+99T>C (n.7367+99T>C) c.*832+99T>C (n.*832+99T>C) c.7457+99T>C (n.7457+99T>C) n.8753+99T>C c.7631+99T>C (n.7631+99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659T>G | CA2669706071 | HTT | c.7625+99T>G (n.7625+99T>G) c.7367+99T>G (n.7367+99T>G) c.*832+99T>G (n.*832+99T>G) c.7457+99T>G (n.7457+99T>G) n.8753+99T>G c.7631+99T>G (n.7631+99T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223660_3223664del | CA2669706073 | HTT | c.7625+100_7625+104del (n.7625+100_7625+104del) c.7367+100_7367+104del (n.7367+100_7367+104del) c.*832+100_*832+104del (n.*832+100_*832+104del) c.7457+100_7457+104del (n.7457+100_7457+104del) n.8753+100_8753+104del c.7631+100_7631+104del (n.7631+100_7631+104del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223660T>A | CA2669706074 | HTT | c.7625+100T>A (n.7625+100T>A) c.7367+100T>A (n.7367+100T>A) c.*832+100T>A (n.*832+100T>A) c.7457+100T>A (n.7457+100T>A) n.8753+100T>A c.7631+100T>A (n.7631+100T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223660T>G | CA2669706075 | HTT | c.7625+100T>G (n.7625+100T>G) c.7367+100T>G (n.7367+100T>G) c.*832+100T>G (n.*832+100T>G) c.7457+100T>G (n.7457+100T>G) n.8753+100T>G c.7631+100T>G (n.7631+100T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223661C>A | CA2669706076 | HTT | c.7625+101C>A (n.7625+101C>A) c.7367+101C>A (n.7367+101C>A) c.*832+101C>A (n.*832+101C>A) c.7457+101C>A (n.7457+101C>A) n.8753+101C>A c.7631+101C>A (n.7631+101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223661C= | CA1434114191 | HTT | c.7625+101C= (n.7625+101C=) c.7367+101C= (n.7367+101C=) c.*832+101C= (n.*832+101C=) c.7457+101C= (n.7457+101C=) n.8753+101C= c.7631+101C= (n.7631+101C=) | |
| 4 | g.3223661C>G | CA2704781096 | HTT | c.7625+101C>G (n.7625+101C>G) c.7367+101C>G (n.7367+101C>G) c.*832+101C>G (n.*832+101C>G) c.7457+101C>G (n.7457+101C>G) n.8753+101C>G c.7631+101C>G (n.7631+101C>G) | dbSNP |
| 4 | g.3223661C>T | CA1434114192 | HTT | c.7625+101C>T (n.7625+101C>T) c.7367+101C>T (n.7367+101C>T) c.*832+101C>T (n.*832+101C>T) c.7457+101C>T (n.7457+101C>T) n.8753+101C>T c.7631+101C>T (n.7631+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223662A= | CA1434114193 | HTT | c.7625+102A= (n.7625+102A=) c.7367+102A= (n.7367+102A=) c.*832+102A= (n.*832+102A=) c.7457+102A= (n.7457+102A=) n.8753+102A= c.7631+102A= (n.7631+102A=) | |
| 4 | g.3223662A>C | CA549705398 | HTT | c.7625+102A>C (n.7625+102A>C) c.7367+102A>C (n.7367+102A>C) c.*832+102A>C (n.*832+102A>C) c.7457+102A>C (n.7457+102A>C) n.8753+102A>C c.7631+102A>C (n.7631+102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223662A>G | CA11632776 | HTT | c.7625+102A>G (n.7625+102A>G) c.7367+102A>G (n.7367+102A>G) c.*832+102A>G (n.*832+102A>G) c.7457+102A>G (n.7457+102A>G) n.8753+102A>G c.7631+102A>G (n.7631+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223662A>T | CA1434114194 | HTT | c.7625+102A>T (n.7625+102A>T) c.7367+102A>T (n.7367+102A>T) c.*832+102A>T (n.*832+102A>T) c.7457+102A>T (n.7457+102A>T) n.8753+102A>T c.7631+102A>T (n.7631+102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223662_3223663insG | CA2760196705 | HTT | c.7625+102_7625+103insG (n.7625+102_7625+103insG) c.7367+102_7367+103insG (n.7367+102_7367+103insG) c.*832+102_*832+103insG (n.*832+102_*832+103insG) c.7457+102_7457+103insG (n.7457+102_7457+103insG) n.8753+102_8753+103insG c.7631+102_7631+103insG (n.7631+102_7631+103insG) | |
| 4 | g.3223663T>C | CA2669706077 | HTT | c.7625+103T>C (n.7625+103T>C) c.7367+103T>C (n.7367+103T>C) c.*832+103T>C (n.*832+103T>C) c.7457+103T>C (n.7457+103T>C) n.8753+103T>C c.7631+103T>C (n.7631+103T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223663T>G | CA2669706078 | HTT | c.7625+103T>G (n.7625+103T>G) c.7367+103T>G (n.7367+103T>G) c.*832+103T>G (n.*832+103T>G) c.7457+103T>G (n.7457+103T>G) n.8753+103T>G c.7631+103T>G (n.7631+103T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223664T>A | CA2669706079 | HTT | c.7625+104T>A (n.7625+104T>A) c.7367+104T>A (n.7367+104T>A) c.*832+104T>A (n.*832+104T>A) c.7457+104T>A (n.7457+104T>A) n.8753+104T>A c.7631+104T>A (n.7631+104T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223664T>G | CA2669706080 | HTT | c.7625+104T>G (n.7625+104T>G) c.7367+104T>G (n.7367+104T>G) c.*832+104T>G (n.*832+104T>G) c.7457+104T>G (n.7457+104T>G) n.8753+104T>G c.7631+104T>G (n.7631+104T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223665del | CA2669706081 | HTT | c.7625+105del (n.7625+105del) c.7367+105del (n.7367+105del) c.*832+105del (n.*832+105del) c.7457+105del (n.7457+105del) n.8753+105del c.7631+105del (n.7631+105del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223665G>A | CA2669706082 | HTT | c.7625+105G>A (n.7625+105G>A) c.7367+105G>A (n.7367+105G>A) c.*832+105G>A (n.*832+105G>A) c.7457+105G>A (n.7457+105G>A) n.8753+105G>A c.7631+105G>A (n.7631+105G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223666C>A | CA1434114196 | HTT | c.7625+106C>A (n.7625+106C>A) c.7367+106C>A (n.7367+106C>A) c.*832+106C>A (n.*832+106C>A) c.7457+106C>A (n.7457+106C>A) n.8753+106C>A c.7631+106C>A (n.7631+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223666C= | CA1434114195 | HTT | c.7625+106C= (n.7625+106C=) c.7367+106C= (n.7367+106C=) c.*832+106C= (n.*832+106C=) c.7457+106C= (n.7457+106C=) n.8753+106C= c.7631+106C= (n.7631+106C=) | |
| 4 | g.3223667T>A | CA2669706084 | HTT | c.7625+107T>A (n.7625+107T>A) c.7367+107T>A (n.7367+107T>A) c.*832+107T>A (n.*832+107T>A) c.7457+107T>A (n.7457+107T>A) n.8753+107T>A c.7631+107T>A (n.7631+107T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223667T>C | CA2669706083 | HTT | c.7625+107T>C (n.7625+107T>C) c.7367+107T>C (n.7367+107T>C) c.*832+107T>C (n.*832+107T>C) c.7457+107T>C (n.7457+107T>C) n.8753+107T>C c.7631+107T>C (n.7631+107T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223667T>G | CA793936386 | HTT | c.7625+107T>G (n.7625+107T>G) c.7367+107T>G (n.7367+107T>G) c.*832+107T>G (n.*832+107T>G) c.7457+107T>G (n.7457+107T>G) n.8753+107T>G c.7631+107T>G (n.7631+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223667T= | CA1434114197 | HTT | c.7625+107T= (n.7625+107T=) c.7367+107T= (n.7367+107T=) c.*832+107T= (n.*832+107T=) c.7457+107T= (n.7457+107T=) n.8753+107T= c.7631+107T= (n.7631+107T=) | |
| 4 | g.3223668A= | CA1434114198 | HTT | c.7625+108A= (n.7625+108A=) c.7367+108A= (n.7367+108A=) c.*832+108A= (n.*832+108A=) c.7457+108A= (n.7457+108A=) n.8753+108A= c.7631+108A= (n.7631+108A=) | |
| 4 | g.3223668A>G | CA91460155 | HTT | c.7625+108A>G (n.7625+108A>G) c.7367+108A>G (n.7367+108A>G) c.*832+108A>G (n.*832+108A>G) c.7457+108A>G (n.7457+108A>G) n.8753+108A>G c.7631+108A>G (n.7631+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223669G>A | CA2669706086 | HTT | c.7625+109G>A (n.7625+109G>A) c.7367+109G>A (n.7367+109G>A) c.*832+109G>A (n.*832+109G>A) c.7457+109G>A (n.7457+109G>A) n.8753+109G>A c.7631+109G>A (n.7631+109G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223669G>C | CA2669706087 | HTT | c.7625+109G>C (n.7625+109G>C) c.7367+109G>C (n.7367+109G>C) c.*832+109G>C (n.*832+109G>C) c.7457+109G>C (n.7457+109G>C) n.8753+109G>C c.7631+109G>C (n.7631+109G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223669G>T | CA2669706088 | HTT | c.7625+109G>T (n.7625+109G>T) c.7367+109G>T (n.7367+109G>T) c.*832+109G>T (n.*832+109G>T) c.7457+109G>T (n.7457+109G>T) n.8753+109G>T c.7631+109G>T (n.7631+109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223669_3223670insCAACG | CA2669706085 | HTT | c.7625+109_7625+110insCAACG (n.7625+109_7625+110insCAACG) c.7367+109_7367+110insCAACG (n.7367+109_7367+110insCAACG) c.*832+109_*832+110insCAACG (n.*832+109_*832+110insCAACG) c.7457+109_7457+110insCAACG (n.7457+109_7457+110insCAACG) n.8753+109_8753+110insCAACG c.7631+109_7631+110insCAACG (n.7631+109_7631+110insCAACG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223670A>C | CA2669706089 | HTT | c.7625+110A>C (n.7625+110A>C) c.7367+110A>C (n.7367+110A>C) c.*832+110A>C (n.*832+110A>C) c.7457+110A>C (n.7457+110A>C) n.8753+110A>C c.7631+110A>C (n.7631+110A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223670A>G | CA2669706090 | HTT | c.7625+110A>G (n.7625+110A>G) c.7367+110A>G (n.7367+110A>G) c.*832+110A>G (n.*832+110A>G) c.7457+110A>G (n.7457+110A>G) n.8753+110A>G c.7631+110A>G (n.7631+110A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223670A>T | CA2669706091 | HTT | c.7625+110A>T (n.7625+110A>T) c.7367+110A>T (n.7367+110A>T) c.*832+110A>T (n.*832+110A>T) c.7457+110A>T (n.7457+110A>T) n.8753+110A>T c.7631+110A>T (n.7631+110A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223671A>G | CA2669706092 | HTT | c.7625+111A>G (n.7625+111A>G) c.7367+111A>G (n.7367+111A>G) c.*832+111A>G (n.*832+111A>G) c.7457+111A>G (n.7457+111A>G) n.8753+111A>G c.7631+111A>G (n.7631+111A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223671A>T | CA2669706093 | HTT | c.7625+111A>T (n.7625+111A>T) c.7367+111A>T (n.7367+111A>T) c.*832+111A>T (n.*832+111A>T) c.7457+111A>T (n.7457+111A>T) n.8753+111A>T c.7631+111A>T (n.7631+111A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223672T>C | CA2669706095 | HTT | c.7625+112T>C (n.7625+112T>C) c.7367+112T>C (n.7367+112T>C) c.*832+112T>C (n.*832+112T>C) c.7457+112T>C (n.7457+112T>C) n.8753+112T>C c.7631+112T>C (n.7631+112T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223672T>G | CA2669706096 | HTT | c.7625+112T>G (n.7625+112T>G) c.7367+112T>G (n.7367+112T>G) c.*832+112T>G (n.*832+112T>G) c.7457+112T>G (n.7457+112T>G) n.8753+112T>G c.7631+112T>G (n.7631+112T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223673del | CA2669706094 | HTT | c.7625+113del (n.7625+113del) c.7367+113del (n.7367+113del) c.*832+113del (n.*832+113del) c.7457+113del (n.7457+113del) n.8753+113del c.7631+113del (n.7631+113del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223673T>A | CA2669706097 | HTT | c.7625+113T>A (n.7625+113T>A) c.7367+113T>A (n.7367+113T>A) c.*832+113T>A (n.*832+113T>A) c.7457+113T>A (n.7457+113T>A) n.8753+113T>A c.7631+113T>A (n.7631+113T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223673T>C | CA2669706099 | HTT | c.7625+113T>C (n.7625+113T>C) c.7367+113T>C (n.7367+113T>C) c.*832+113T>C (n.*832+113T>C) c.7457+113T>C (n.7457+113T>C) n.8753+113T>C c.7631+113T>C (n.7631+113T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223673T>G | CA2669706098 | HTT | c.7625+113T>G (n.7625+113T>G) c.7367+113T>G (n.7367+113T>G) c.*832+113T>G (n.*832+113T>G) c.7457+113T>G (n.7457+113T>G) n.8753+113T>G c.7631+113T>G (n.7631+113T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223674G>A | CA2669706100 | HTT | c.7625+114G>A (n.7625+114G>A) c.7367+114G>A (n.7367+114G>A) c.*832+114G>A (n.*832+114G>A) c.7457+114G>A (n.7457+114G>A) n.8753+114G>A c.7631+114G>A (n.7631+114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223674G>T | CA2669706101 | HTT | c.7625+114G>T (n.7625+114G>T) c.7367+114G>T (n.7367+114G>T) c.*832+114G>T (n.*832+114G>T) c.7457+114G>T (n.7457+114G>T) n.8753+114G>T c.7631+114G>T (n.7631+114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223677A>G | CA2669706102 | HTT | c.7625+117A>G (n.7625+117A>G) c.7367+117A>G (n.7367+117A>G) c.*832+117A>G (n.*832+117A>G) c.7457+117A>G (n.7457+117A>G) n.8753+117A>G c.7631+117A>G (n.7631+117A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223678A= | CA1434114199 | HTT | c.7625+118A= (n.7625+118A=) c.7367+118A= (n.7367+118A=) c.*832+118A= (n.*832+118A=) c.7457+118A= (n.7457+118A=) n.8753+118A= c.7631+118A= (n.7631+118A=) | |
| 4 | g.3223678A>C | CA2669706103 | HTT | c.7625+118A>C (n.7625+118A>C) c.7367+118A>C (n.7367+118A>C) c.*832+118A>C (n.*832+118A>C) c.7457+118A>C (n.7457+118A>C) n.8753+118A>C c.7631+118A>C (n.7631+118A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223678A>G | CA793936393 | HTT | c.7625+118A>G (n.7625+118A>G) c.7367+118A>G (n.7367+118A>G) c.*832+118A>G (n.*832+118A>G) c.7457+118A>G (n.7457+118A>G) n.8753+118A>G c.7631+118A>G (n.7631+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223679C>A | CA2669706104 | HTT | c.7625+119C>A (n.7625+119C>A) c.7367+119C>A (n.7367+119C>A) c.*832+119C>A (n.*832+119C>A) c.7457+119C>A (n.7457+119C>A) n.8753+119C>A c.7631+119C>A (n.7631+119C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223679C= | CA1434114200 | HTT | c.7625+119C= (n.7625+119C=) c.7367+119C= (n.7367+119C=) c.*832+119C= (n.*832+119C=) c.7457+119C= (n.7457+119C=) n.8753+119C= c.7631+119C= (n.7631+119C=) | |
| 4 | g.3223679C>T | CA1434114201 | HTT | c.7625+119C>T (n.7625+119C>T) c.7367+119C>T (n.7367+119C>T) c.*832+119C>T (n.*832+119C>T) c.7457+119C>T (n.7457+119C>T) n.8753+119C>T c.7631+119C>T (n.7631+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223680A>C | CA2669706105 | HTT | c.7625+120A>C (n.7625+120A>C) c.7367+120A>C (n.7367+120A>C) c.*832+120A>C (n.*832+120A>C) c.7457+120A>C (n.7457+120A>C) n.8753+120A>C c.7631+120A>C (n.7631+120A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223680A>G | CA2669706106 | HTT | c.7625+120A>G (n.7625+120A>G) c.7367+120A>G (n.7367+120A>G) c.*832+120A>G (n.*832+120A>G) c.7457+120A>G (n.7457+120A>G) n.8753+120A>G c.7631+120A>G (n.7631+120A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223681C>A | CA2669706107 | HTT | c.7625+121C>A (n.7625+121C>A) c.7367+121C>A (n.7367+121C>A) c.*832+121C>A (n.*832+121C>A) c.7457+121C>A (n.7457+121C>A) n.8753+121C>A c.7631+121C>A (n.7631+121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223681C= | CA1434114202 | HTT | c.7625+121C= (n.7625+121C=) c.7367+121C= (n.7367+121C=) c.*832+121C= (n.*832+121C=) c.7457+121C= (n.7457+121C=) n.8753+121C= c.7631+121C= (n.7631+121C=) | |
| 4 | g.3223681C>T | CA1434114203 | HTT | c.7625+121C>T (n.7625+121C>T) c.7367+121C>T (n.7367+121C>T) c.*832+121C>T (n.*832+121C>T) c.7457+121C>T (n.7457+121C>T) n.8753+121C>T c.7631+121C>T (n.7631+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223682C>A | CA2669706108 | HTT | c.7625+122C>A (n.7625+122C>A) c.7367+122C>A (n.7367+122C>A) c.*832+122C>A (n.*832+122C>A) c.7457+122C>A (n.7457+122C>A) n.8753+122C>A c.7631+122C>A (n.7631+122C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223682C= | CA1434114204 | HTT | c.7625+122C= (n.7625+122C=) c.7367+122C= (n.7367+122C=) c.*832+122C= (n.*832+122C=) c.7457+122C= (n.7457+122C=) n.8753+122C= c.7631+122C= (n.7631+122C=) | |
| 4 | g.3223682C>G | CA11902388 | HTT | c.7625+122C>G (n.7625+122C>G) c.7367+122C>G (n.7367+122C>G) c.*832+122C>G (n.*832+122C>G) c.7457+122C>G (n.7457+122C>G) n.8753+122C>G c.7631+122C>G (n.7631+122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223682C>T | CA91460164 | HTT | c.7625+122C>T (n.7625+122C>T) c.7367+122C>T (n.7367+122C>T) c.*832+122C>T (n.*832+122C>T) c.7457+122C>T (n.7457+122C>T) n.8753+122C>T c.7631+122C>T (n.7631+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223683G>A | CA91460176 | HTT | c.7625+123G>A (n.7625+123G>A) c.7367+123G>A (n.7367+123G>A) c.*832+123G>A (n.*832+123G>A) c.7457+123G>A (n.7457+123G>A) n.8753+123G>A c.7631+123G>A (n.7631+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223683G= | CA1434114205 | HTT | c.7625+123G= (n.7625+123G=) c.7367+123G= (n.7367+123G=) c.*832+123G= (n.*832+123G=) c.7457+123G= (n.7457+123G=) n.8753+123G= c.7631+123G= (n.7631+123G=) | |
| 4 | g.3223683G>T | CA2669706109 | HTT | c.7625+123G>T (n.7625+123G>T) c.7367+123G>T (n.7367+123G>T) c.*832+123G>T (n.*832+123G>T) c.7457+123G>T (n.7457+123G>T) n.8753+123G>T c.7631+123G>T (n.7631+123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223684T>A | CA1058635954 | HTT | c.7625+124T>A (n.7625+124T>A) c.7367+124T>A (n.7367+124T>A) c.*832+124T>A (n.*832+124T>A) c.7457+124T>A (n.7457+124T>A) n.8753+124T>A c.7631+124T>A (n.7631+124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223684T= | CA1434114206 | HTT | c.7625+124T= (n.7625+124T=) c.7367+124T= (n.7367+124T=) c.*832+124T= (n.*832+124T=) c.7457+124T= (n.7457+124T=) n.8753+124T= c.7631+124T= (n.7631+124T=) | |
| 4 | g.3223685C>A | CA2669706110 | HTT | c.7625+125C>A (n.7625+125C>A) c.7367+125C>A (n.7367+125C>A) c.*832+125C>A (n.*832+125C>A) c.7457+125C>A (n.7457+125C>A) n.8753+125C>A c.7631+125C>A (n.7631+125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223686C>A | CA2669706111 | HTT | c.7625+126C>A (n.7625+126C>A) c.7367+126C>A (n.7367+126C>A) c.*832+126C>A (n.*832+126C>A) c.7457+126C>A (n.7457+126C>A) n.8753+126C>A c.7631+126C>A (n.7631+126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223686C= | CA1434114207 | HTT | c.7625+126C= (n.7625+126C=) c.7367+126C= (n.7367+126C=) c.*832+126C= (n.*832+126C=) c.7457+126C= (n.7457+126C=) n.8753+126C= c.7631+126C= (n.7631+126C=) | |
| 4 | g.3223686C>T | CA91460183 | HTT | c.7625+126C>T (n.7625+126C>T) c.7367+126C>T (n.7367+126C>T) c.*832+126C>T (n.*832+126C>T) c.7457+126C>T (n.7457+126C>T) n.8753+126C>T c.7631+126C>T (n.7631+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223687G>A | CA549321386 | HTT | c.7625+127G>A (n.7625+127G>A) c.7367+127G>A (n.7367+127G>A) c.*832+127G>A (n.*832+127G>A) c.7457+127G>A (n.7457+127G>A) n.8753+127G>A c.7631+127G>A (n.7631+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223687G>C | CA2669706112 | HTT | c.7625+127G>C (n.7625+127G>C) c.7367+127G>C (n.7367+127G>C) c.*832+127G>C (n.*832+127G>C) c.7457+127G>C (n.7457+127G>C) n.8753+127G>C c.7631+127G>C (n.7631+127G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223687G= | CA1434114208 | HTT | c.7625+127G= (n.7625+127G=) c.7367+127G= (n.7367+127G=) c.*832+127G= (n.*832+127G=) c.7457+127G= (n.7457+127G=) n.8753+127G= c.7631+127G= (n.7631+127G=) | |
| 4 | g.3223687G>T | CA2591399069 | HTT | c.7625+127G>T (n.7625+127G>T) c.7367+127G>T (n.7367+127G>T) c.*832+127G>T (n.*832+127G>T) c.7457+127G>T (n.7457+127G>T) n.8753+127G>T c.7631+127G>T (n.7631+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223688T>C | CA1058635961 | HTT | c.7625+128T>C (n.7625+128T>C) c.7367+128T>C (n.7367+128T>C) c.*832+128T>C (n.*832+128T>C) c.7457+128T>C (n.7457+128T>C) n.8753+128T>C c.7631+128T>C (n.7631+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223688T= | CA1434114209 | HTT | c.7625+128T= (n.7625+128T=) c.7367+128T= (n.7367+128T=) c.*832+128T= (n.*832+128T=) c.7457+128T= (n.7457+128T=) n.8753+128T= c.7631+128T= (n.7631+128T=) | |
| 4 | g.3223689G>A | CA2669706113 | HTT | c.7625+129G>A (n.7625+129G>A) c.7367+129G>A (n.7367+129G>A) c.*832+129G>A (n.*832+129G>A) c.7457+129G>A (n.7457+129G>A) n.8753+129G>A c.7631+129G>A (n.7631+129G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223689G>T | CA2669706114 | HTT | c.7625+129G>T (n.7625+129G>T) c.7367+129G>T (n.7367+129G>T) c.*832+129G>T (n.*832+129G>T) c.7457+129G>T (n.7457+129G>T) n.8753+129G>T c.7631+129G>T (n.7631+129G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223690T>G | CA1434114211 | HTT | c.7625+130T>G (n.7625+130T>G) c.7367+130T>G (n.7367+130T>G) c.*832+130T>G (n.*832+130T>G) c.7457+130T>G (n.7457+130T>G) n.8753+130T>G c.7631+130T>G (n.7631+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223690T= | CA1434114210 | HTT | c.7625+130T= (n.7625+130T=) c.7367+130T= (n.7367+130T=) c.*832+130T= (n.*832+130T=) c.7457+130T= (n.7457+130T=) n.8753+130T= c.7631+130T= (n.7631+130T=) | |
| 4 | g.3223691G>A | CA2669706115 | HTT | c.7625+131G>A (n.7625+131G>A) c.7367+131G>A (n.7367+131G>A) c.*832+131G>A (n.*832+131G>A) c.7457+131G>A (n.7457+131G>A) n.8753+131G>A c.7631+131G>A (n.7631+131G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223691G>C | CA91460199 | HTT | c.7625+131G>C (n.7625+131G>C) c.7367+131G>C (n.7367+131G>C) c.*832+131G>C (n.*832+131G>C) c.7457+131G>C (n.7457+131G>C) n.8753+131G>C c.7631+131G>C (n.7631+131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223691G= | CA1434114212 | HTT | c.7625+131G= (n.7625+131G=) c.7367+131G= (n.7367+131G=) c.*832+131G= (n.*832+131G=) c.7457+131G= (n.7457+131G=) n.8753+131G= c.7631+131G= (n.7631+131G=) | |
| 4 | g.3223691G>T | CA2669706116 | HTT | c.7625+131G>T (n.7625+131G>T) c.7367+131G>T (n.7367+131G>T) c.*832+131G>T (n.*832+131G>T) c.7457+131G>T (n.7457+131G>T) n.8753+131G>T c.7631+131G>T (n.7631+131G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223692G>T | CA2669706117 | HTT | c.7625+132G>T (n.7625+132G>T) c.7367+132G>T (n.7367+132G>T) c.*832+132G>T (n.*832+132G>T) c.7457+132G>T (n.7457+132G>T) n.8753+132G>T c.7631+132G>T (n.7631+132G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223693C>A | CA2669706119 | HTT | c.7625+133C>A (n.7625+133C>A) c.7367+133C>A (n.7367+133C>A) c.*832+133C>A (n.*832+133C>A) c.7457+133C>A (n.7457+133C>A) n.8753+133C>A c.7631+133C>A (n.7631+133C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223693C>G | CA2504326724 | HTT | c.7625+133C>G (n.7625+133C>G) c.7367+133C>G (n.7367+133C>G) c.*832+133C>G (n.*832+133C>G) c.7457+133C>G (n.7457+133C>G) n.8753+133C>G c.7631+133C>G (n.7631+133C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223693C>T | CA2669706118 | HTT | c.7625+133C>T (n.7625+133C>T) c.7367+133C>T (n.7367+133C>T) c.*832+133C>T (n.*832+133C>T) c.7457+133C>T (n.7457+133C>T) n.8753+133C>T c.7631+133C>T (n.7631+133C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223694C>A | CA2669706121 | HTT | c.7625+134C>A (n.7625+134C>A) c.7367+134C>A (n.7367+134C>A) c.*832+134C>A (n.*832+134C>A) c.7457+134C>A (n.7457+134C>A) n.8753+134C>A c.7631+134C>A (n.7631+134C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223694C>T | CA2669706120 | HTT | c.7625+134C>T (n.7625+134C>T) c.7367+134C>T (n.7367+134C>T) c.*832+134C>T (n.*832+134C>T) c.7457+134C>T (n.7457+134C>T) n.8753+134C>T c.7631+134C>T (n.7631+134C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223695T>C | CA2669706122 | HTT | c.7625+135T>C (n.7625+135T>C) c.7367+135T>C (n.7367+135T>C) c.*832+135T>C (n.*832+135T>C) c.7457+135T>C (n.7457+135T>C) n.8753+135T>C c.7631+135T>C (n.7631+135T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223696G>A | CA2669706123 | HTT | c.7625+136G>A (n.7625+136G>A) c.7367+136G>A (n.7367+136G>A) c.*832+136G>A (n.*832+136G>A) c.7457+136G>A (n.7457+136G>A) n.8753+136G>A c.7631+136G>A (n.7631+136G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223696G>C | CA793936399 | HTT | c.7625+136G>C (n.7625+136G>C) c.7367+136G>C (n.7367+136G>C) c.*832+136G>C (n.*832+136G>C) c.7457+136G>C (n.7457+136G>C) n.8753+136G>C c.7631+136G>C (n.7631+136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223696G= | CA1434114213 | HTT | c.7625+136G= (n.7625+136G=) c.7367+136G= (n.7367+136G=) c.*832+136G= (n.*832+136G=) c.7457+136G= (n.7457+136G=) n.8753+136G= c.7631+136G= (n.7631+136G=) | |
| 4 | g.3223696G>T | CA2669706124 | HTT | c.7625+136G>T (n.7625+136G>T) c.7367+136G>T (n.7367+136G>T) c.*832+136G>T (n.*832+136G>T) c.7457+136G>T (n.7457+136G>T) n.8753+136G>T c.7631+136G>T (n.7631+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223697T>A | CA2669706125 | HTT | c.7625+137T>A (n.7625+137T>A) c.7367+137T>A (n.7367+137T>A) c.*832+137T>A (n.*832+137T>A) c.7457+137T>A (n.7457+137T>A) n.8753+137T>A c.7631+137T>A (n.7631+137T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223698G>A | CA2669706127 | HTT | c.7625+138G>A (n.7625+138G>A) c.7367+138G>A (n.7367+138G>A) c.*832+138G>A (n.*832+138G>A) c.7457+138G>A (n.7457+138G>A) n.8753+138G>A c.7631+138G>A (n.7631+138G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223698G>T | CA2669706126 | HTT | c.7625+138G>T (n.7625+138G>T) c.7367+138G>T (n.7367+138G>T) c.*832+138G>T (n.*832+138G>T) c.7457+138G>T (n.7457+138G>T) n.8753+138G>T c.7631+138G>T (n.7631+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223699C>A | CA2669706129 | HTT | c.7625+139C>A (n.7625+139C>A) c.7367+139C>A (n.7367+139C>A) c.*832+139C>A (n.*832+139C>A) c.7457+139C>A (n.7457+139C>A) n.8753+139C>A c.7631+139C>A (n.7631+139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223699C>T | CA2669706128 | HTT | c.7625+139C>T (n.7625+139C>T) c.7367+139C>T (n.7367+139C>T) c.*832+139C>T (n.*832+139C>T) c.7457+139C>T (n.7457+139C>T) n.8753+139C>T c.7631+139C>T (n.7631+139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223700del | CA2669706130 | HTT | c.7625+140del (n.7625+140del) c.7367+140del (n.7367+140del) c.*832+140del (n.*832+140del) c.7457+140del (n.7457+140del) n.8753+140del c.7631+140del (n.7631+140del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223700A= | CA1434114214 | HTT | c.7625+140A= (n.7625+140A=) c.7367+140A= (n.7367+140A=) c.*832+140A= (n.*832+140A=) c.7457+140A= (n.7457+140A=) n.8753+140A= c.7631+140A= (n.7631+140A=) | |
| 4 | g.3223700A>C | CA11802524 | HTT | c.7625+140A>C (n.7625+140A>C) c.7367+140A>C (n.7367+140A>C) c.*832+140A>C (n.*832+140A>C) c.7457+140A>C (n.7457+140A>C) n.8753+140A>C c.7631+140A>C (n.7631+140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223700A>G | CA1434114215 | HTT | c.7625+140A>G (n.7625+140A>G) c.7367+140A>G (n.7367+140A>G) c.*832+140A>G (n.*832+140A>G) c.7457+140A>G (n.7457+140A>G) n.8753+140A>G c.7631+140A>G (n.7631+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223701G>A | CA793936401 | HTT | c.7625+141G>A (n.7625+141G>A) c.7367+141G>A (n.7367+141G>A) c.*832+141G>A (n.*832+141G>A) c.7457+141G>A (n.7457+141G>A) n.8753+141G>A c.7631+141G>A (n.7631+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223701G= | CA1434114216 | HTT | c.7625+141G= (n.7625+141G=) c.7367+141G= (n.7367+141G=) c.*832+141G= (n.*832+141G=) c.7457+141G= (n.7457+141G=) n.8753+141G= c.7631+141G= (n.7631+141G=) | |
| 4 | g.3223701G>T | CA2669706131 | HTT | c.7625+141G>T (n.7625+141G>T) c.7367+141G>T (n.7367+141G>T) c.*832+141G>T (n.*832+141G>T) c.7457+141G>T (n.7457+141G>T) n.8753+141G>T c.7631+141G>T (n.7631+141G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223702G>T | CA2669706132 | HTT | c.7625+142G>T (n.7625+142G>T) c.7367+142G>T (n.7367+142G>T) c.*832+142G>T (n.*832+142G>T) c.7457+142G>T (n.7457+142G>T) n.8753+142G>T c.7631+142G>T (n.7631+142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223704G>A | CA1434114218 | HTT | c.7625+144G>A (n.7625+144G>A) c.7367+144G>A (n.7367+144G>A) c.*832+144G>A (n.*832+144G>A) c.7457+144G>A (n.7457+144G>A) n.8753+144G>A c.7631+144G>A (n.7631+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223704G= | CA1434114217 | HTT | c.7625+144G= (n.7625+144G=) c.7367+144G= (n.7367+144G=) c.*832+144G= (n.*832+144G=) c.7457+144G= (n.7457+144G=) n.8753+144G= c.7631+144G= (n.7631+144G=) | |
| 4 | g.3223705A>G | CA2669706133 | HTT | c.7625+145A>G (n.7625+145A>G) c.7367+145A>G (n.7367+145A>G) c.*832+145A>G (n.*832+145A>G) c.7457+145A>G (n.7457+145A>G) n.8753+145A>G c.7631+145A>G (n.7631+145A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223705A>T | CA2669706134 | HTT | c.7625+145A>T (n.7625+145A>T) c.7367+145A>T (n.7367+145A>T) c.*832+145A>T (n.*832+145A>T) c.7457+145A>T (n.7457+145A>T) n.8753+145A>T c.7631+145A>T (n.7631+145A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223707G>A | CA2669706135 | HTT | c.7625+147G>A (n.7625+147G>A) c.7367+147G>A (n.7367+147G>A) c.*832+147G>A (n.*832+147G>A) c.7457+147G>A (n.7457+147G>A) n.8753+147G>A c.7631+147G>A (n.7631+147G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223707G>C | CA2669706136 | HTT | c.7625+147G>C (n.7625+147G>C) c.7367+147G>C (n.7367+147G>C) c.*832+147G>C (n.*832+147G>C) c.7457+147G>C (n.7457+147G>C) n.8753+147G>C c.7631+147G>C (n.7631+147G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223707G>T | CA2669706137 | HTT | c.7625+147G>T (n.7625+147G>T) c.7367+147G>T (n.7367+147G>T) c.*832+147G>T (n.*832+147G>T) c.7457+147G>T (n.7457+147G>T) n.8753+147G>T c.7631+147G>T (n.7631+147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223708C>A | CA2669706138 | HTT | c.7625+148C>A (n.7625+148C>A) c.7367+148C>A (n.7367+148C>A) c.*832+148C>A (n.*832+148C>A) c.7457+148C>A (n.7457+148C>A) n.8753+148C>A c.7631+148C>A (n.7631+148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223708C= | CA1434114219 | HTT | c.7625+148C= (n.7625+148C=) c.7367+148C= (n.7367+148C=) c.*832+148C= (n.*832+148C=) c.7457+148C= (n.7457+148C=) n.8753+148C= c.7631+148C= (n.7631+148C=) | |
| 4 | g.3223708C>G | CA2669706139 | HTT | c.7625+148C>G (n.7625+148C>G) c.7367+148C>G (n.7367+148C>G) c.*832+148C>G (n.*832+148C>G) c.7457+148C>G (n.7457+148C>G) n.8753+148C>G c.7631+148C>G (n.7631+148C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223708C>T | CA91460203 | HTT | c.7625+148C>T (n.7625+148C>T) c.7367+148C>T (n.7367+148C>T) c.*832+148C>T (n.*832+148C>T) c.7457+148C>T (n.7457+148C>T) n.8753+148C>T c.7631+148C>T (n.7631+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223709A>G | CA2669706140 | HTT | c.7625+149A>G (n.7625+149A>G) c.7367+149A>G (n.7367+149A>G) c.*832+149A>G (n.*832+149A>G) c.7457+149A>G (n.7457+149A>G) n.8753+149A>G c.7631+149A>G (n.7631+149A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223709A>T | CA2669706141 | HTT | c.7625+149A>T (n.7625+149A>T) c.7367+149A>T (n.7367+149A>T) c.*832+149A>T (n.*832+149A>T) c.7457+149A>T (n.7457+149A>T) n.8753+149A>T c.7631+149A>T (n.7631+149A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223710G>C | CA2669706142 | HTT | c.7625+150G>C (n.7625+150G>C) c.7367+150G>C (n.7367+150G>C) c.*832+150G>C (n.*832+150G>C) c.7457+150G>C (n.7457+150G>C) n.8753+150G>C c.7631+150G>C (n.7631+150G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223710G>T | CA2669706143 | HTT | c.7625+150G>T (n.7625+150G>T) c.7367+150G>T (n.7367+150G>T) c.*832+150G>T (n.*832+150G>T) c.7457+150G>T (n.7457+150G>T) n.8753+150G>T c.7631+150G>T (n.7631+150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223712C>A | CA793936405 | HTT | c.7625+152C>A (n.7625+152C>A) c.7367+152C>A (n.7367+152C>A) c.*832+152C>A (n.*832+152C>A) c.7457+152C>A (n.7457+152C>A) n.8753+152C>A c.7631+152C>A (n.7631+152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223712C= | CA1434114220 | HTT | c.7625+152C= (n.7625+152C=) c.7367+152C= (n.7367+152C=) c.*832+152C= (n.*832+152C=) c.7457+152C= (n.7457+152C=) n.8753+152C= c.7631+152C= (n.7631+152C=) | |
| 4 | g.3223712C>T | CA91460204 | HTT | c.7625+152C>T (n.7625+152C>T) c.7367+152C>T (n.7367+152C>T) c.*832+152C>T (n.*832+152C>T) c.7457+152C>T (n.7457+152C>T) n.8753+152C>T c.7631+152C>T (n.7631+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223719G>A | CA1058635969 | HTT | c.7625+159G>A (n.7625+159G>A) c.7367+159G>A (n.7367+159G>A) c.*832+159G>A (n.*832+159G>A) c.7457+159G>A (n.7457+159G>A) n.8753+159G>A c.7631+159G>A (n.7631+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223719G= | CA1434114221 | HTT | c.7625+159G= (n.7625+159G=) c.7367+159G= (n.7367+159G=) c.*832+159G= (n.*832+159G=) c.7457+159G= (n.7457+159G=) n.8753+159G= c.7631+159G= (n.7631+159G=) | |
| 4 | g.3223725T>C | CA1058635970 | HTT | c.7625+165T>C (n.7625+165T>C) c.7367+165T>C (n.7367+165T>C) c.*832+165T>C (n.*832+165T>C) c.7457+165T>C (n.7457+165T>C) n.8753+165T>C c.7631+165T>C (n.7631+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223725T= | CA1434114222 | HTT | c.7625+165T= (n.7625+165T=) c.7367+165T= (n.7367+165T=) c.*832+165T= (n.*832+165T=) c.7457+165T= (n.7457+165T=) n.8753+165T= c.7631+165T= (n.7631+165T=) | |
| 4 | g.3223726C= | CA1434114223 | HTT | c.7625+166C= (n.7625+166C=) c.7367+166C= (n.7367+166C=) c.*832+166C= (n.*832+166C=) c.7457+166C= (n.7457+166C=) n.8753+166C= c.7631+166C= (n.7631+166C=) | |
| 4 | g.3223726C>G | CA91460205 | HTT | c.7625+166C>G (n.7625+166C>G) c.7367+166C>G (n.7367+166C>G) c.*832+166C>G (n.*832+166C>G) c.7457+166C>G (n.7457+166C>G) n.8753+166C>G c.7631+166C>G (n.7631+166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223727C= | CA1434114224 | HTT | c.7625+167C= (n.7625+167C=) c.7367+167C= (n.7367+167C=) c.*832+167C= (n.*832+167C=) c.7457+167C= (n.7457+167C=) n.8753+167C= c.7631+167C= (n.7631+167C=) | |
| 4 | g.3223727C>G | CA549321387 | HTT | c.7625+167C>G (n.7625+167C>G) c.7367+167C>G (n.7367+167C>G) c.*832+167C>G (n.*832+167C>G) c.7457+167C>G (n.7457+167C>G) n.8753+167C>G c.7631+167C>G (n.7631+167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223727C>T | CA1434114225 | HTT | c.7625+167C>T (n.7625+167C>T) c.7367+167C>T (n.7367+167C>T) c.*832+167C>T (n.*832+167C>T) c.7457+167C>T (n.7457+167C>T) n.8753+167C>T c.7631+167C>T (n.7631+167C>T) | dbSNP |
| 4 | g.3223729G>A | CA1058635976 | HTT | c.7625+169G>A (n.7625+169G>A) c.7367+169G>A (n.7367+169G>A) c.*832+169G>A (n.*832+169G>A) c.7457+169G>A (n.7457+169G>A) n.8753+169G>A c.7631+169G>A (n.7631+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223729G= | CA1434114226 | HTT | c.7625+169G= (n.7625+169G=) c.7367+169G= (n.7367+169G=) c.*832+169G= (n.*832+169G=) c.7457+169G= (n.7457+169G=) n.8753+169G= c.7631+169G= (n.7631+169G=) | |
| 4 | g.3223730G>A | CA549321388 | HTT | c.7625+170G>A (n.7625+170G>A) c.7367+170G>A (n.7367+170G>A) c.*832+170G>A (n.*832+170G>A) c.7457+170G>A (n.7457+170G>A) n.8753+170G>A c.7631+170G>A (n.7631+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223730G= | CA1434114227 | HTT | c.7625+170G= (n.7625+170G=) c.7367+170G= (n.7367+170G=) c.*832+170G= (n.*832+170G=) c.7457+170G= (n.7457+170G=) n.8753+170G= c.7631+170G= (n.7631+170G=) | |
| 4 | g.3223732C>T | CA2554633502 | HTT | c.7625+172C>T (n.7625+172C>T) c.7367+172C>T (n.7367+172C>T) c.*832+172C>T (n.*832+172C>T) c.7457+172C>T (n.7457+172C>T) n.8753+172C>T c.7631+172C>T (n.7631+172C>T) | |
| 4 | g.3223733A= | CA1434114228 | HTT | c.7625+173A= (n.7625+173A=) c.7367+173A= (n.7367+173A=) c.*832+173A= (n.*832+173A=) c.7457+173A= (n.7457+173A=) n.8753+173A= c.7631+173A= (n.7631+173A=) | |
| 4 | g.3223733A>G | CA91460206 | HTT | c.7625+173A>G (n.7625+173A>G) c.7367+173A>G (n.7367+173A>G) c.*832+173A>G (n.*832+173A>G) c.7457+173A>G (n.7457+173A>G) n.8753+173A>G c.7631+173A>G (n.7631+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223733A>T | CA1058635982 | HTT | c.7625+173A>T (n.7625+173A>T) c.7367+173A>T (n.7367+173A>T) c.*832+173A>T (n.*832+173A>T) c.7457+173A>T (n.7457+173A>T) n.8753+173A>T c.7631+173A>T (n.7631+173A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223734G>C | CA1058635992 | HTT | c.7625+174G>C (n.7625+174G>C) c.7367+174G>C (n.7367+174G>C) c.*832+174G>C (n.*832+174G>C) c.7457+174G>C (n.7457+174G>C) n.8753+174G>C c.7631+174G>C (n.7631+174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223734G= | CA1434114229 | HTT | c.7625+174G= (n.7625+174G=) c.7367+174G= (n.7367+174G=) c.*832+174G= (n.*832+174G=) c.7457+174G= (n.7457+174G=) n.8753+174G= c.7631+174G= (n.7631+174G=) | |
| 4 | g.3223736G>A | CA1434114231 | HTT | c.7625+176G>A (n.7625+176G>A) c.7367+176G>A (n.7367+176G>A) c.*832+176G>A (n.*832+176G>A) c.7457+176G>A (n.7457+176G>A) n.8753+176G>A c.7631+176G>A (n.7631+176G>A) | dbSNP |
| 4 | g.3223736G= | CA1434114230 | HTT | c.7625+176G= (n.7625+176G=) c.7367+176G= (n.7367+176G=) c.*832+176G= (n.*832+176G=) c.7457+176G= (n.7457+176G=) n.8753+176G= c.7631+176G= (n.7631+176G=) | |
| 4 | g.3223739A= | CA1434114232 | HTT | c.7625+179A= (n.7625+179A=) c.7367+179A= (n.7367+179A=) c.*832+179A= (n.*832+179A=) c.7457+179A= (n.7457+179A=) n.8753+179A= c.7631+179A= (n.7631+179A=) | |
| 4 | g.3223739A>C | CA2581403259 | HTT | c.7625+179A>C (n.7625+179A>C) c.7367+179A>C (n.7367+179A>C) c.*832+179A>C (n.*832+179A>C) c.7457+179A>C (n.7457+179A>C) n.8753+179A>C c.7631+179A>C (n.7631+179A>C) | |
| 4 | g.3223739A>G | CA11632777 | HTT | c.7625+179A>G (n.7625+179A>G) c.7367+179A>G (n.7367+179A>G) c.*832+179A>G (n.*832+179A>G) c.7457+179A>G (n.7457+179A>G) n.8753+179A>G c.7631+179A>G (n.7631+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223739A>T | CA1434114233 | HTT | c.7625+179A>T (n.7625+179A>T) c.7367+179A>T (n.7367+179A>T) c.*832+179A>T (n.*832+179A>T) c.7457+179A>T (n.7457+179A>T) n.8753+179A>T c.7631+179A>T (n.7631+179A>T) | dbSNP |
| 4 | g.3223742C= | CA1434114234 | HTT | c.7625+182C= (n.7625+182C=) c.7367+182C= (n.7367+182C=) c.*832+182C= (n.*832+182C=) c.7457+182C= (n.7457+182C=) n.8753+182C= c.7631+182C= (n.7631+182C=) | |
| 4 | g.3223742C>G | CA1434114235 | HTT | c.7625+182C>G (n.7625+182C>G) c.7367+182C>G (n.7367+182C>G) c.*832+182C>G (n.*832+182C>G) c.7457+182C>G (n.7457+182C>G) n.8753+182C>G c.7631+182C>G (n.7631+182C>G) | dbSNP |
| 4 | g.3223743T>C | CA1434114237 | HTT | c.7625+183T>C (n.7625+183T>C) c.7367+183T>C (n.7367+183T>C) c.*832+183T>C (n.*832+183T>C) c.7457+183T>C (n.7457+183T>C) n.8753+183T>C c.7631+183T>C (n.7631+183T>C) | dbSNP |
| 4 | g.3223743T= | CA1434114236 | HTT | c.7625+183T= (n.7625+183T=) c.7367+183T= (n.7367+183T=) c.*832+183T= (n.*832+183T=) c.7457+183T= (n.7457+183T=) n.8753+183T= c.7631+183T= (n.7631+183T=) | |
| 4 | g.3223744G>A | CA549321389 | HTT | c.7625+184G>A (n.7625+184G>A) c.7367+184G>A (n.7367+184G>A) c.*832+184G>A (n.*832+184G>A) c.7457+184G>A (n.7457+184G>A) n.8753+184G>A c.7631+184G>A (n.7631+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223744G= | CA1434114238 | HTT | c.7625+184G= (n.7625+184G=) c.7367+184G= (n.7367+184G=) c.*832+184G= (n.*832+184G=) c.7457+184G= (n.7457+184G=) n.8753+184G= c.7631+184G= (n.7631+184G=) | |
| 4 | g.3223745G>A | CA549321390 | HTT | c.7625+185G>A (n.7625+185G>A) c.7367+185G>A (n.7367+185G>A) c.*832+185G>A (n.*832+185G>A) c.7457+185G>A (n.7457+185G>A) n.8753+185G>A c.7631+185G>A (n.7631+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223745G= | CA1434114239 | HTT | c.7625+185G= (n.7625+185G=) c.7367+185G= (n.7367+185G=) c.*832+185G= (n.*832+185G=) c.7457+185G= (n.7457+185G=) n.8753+185G= c.7631+185G= (n.7631+185G=) |