OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3223539_3223548del | CA2669705953 | HTT | c.7604_7613del (p.Pro2535LeufsTer10) c.7346_7355del (p.Pro2449LeufsTer10) c.*811_*820del (n.*811_*820del) c.7436_7445del (p.Pro2479LeufsTer10) n.8732_8741del c.7610_7619del (p.Pro2537LeufsTer10) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223548C>A | CA356097794 | HTT | c.7613C>A (p.Ala2538Asp) c.7355C>A (p.Ala2452Asp) c.*820C>A (n.*820C>A) c.7445C>A (p.Ala2482Asp) n.8741C>A c.7619C>A (p.Ala2540Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223548C>G | CA356097795 | HTT | c.7613C>G (p.Ala2538Gly) c.7355C>G (p.Ala2452Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) c.7445C>G (p.Ala2482Gly) n.8741C>G c.7619C>G (p.Ala2540Gly) | |
| 4 | g.3223548C>T | CA356097796 | HTT | c.7613C>T (p.Ala2538Val) c.7355C>T (p.Ala2452Val) c.*820C>T (n.*820C>T) c.7445C>T (p.Ala2482Val) n.8741C>T c.7619C>T (p.Ala2540Val) | |
| 4 | g.3223549T>A | CA438135342 | HTT | c.7614T>A (p.Ala2538=) c.7356T>A (p.Ala2452=) c.*821T>A (n.*821T>A) c.7446T>A (p.Ala2482=) n.8742T>A c.7620T>A (p.Ala2540=) | |
| 4 | g.3223549T>C | CA438135343 | HTT | c.7614T>C (p.Ala2538=) c.7356T>C (p.Ala2452=) c.*821T>C (n.*821T>C) c.7446T>C (p.Ala2482=) n.8742T>C c.7620T>C (p.Ala2540=) | |
| 4 | g.3223549T>G | CA438135345 | HTT | c.7614T>G (p.Ala2538=) c.7356T>G (p.Ala2452=) c.*821T>G (n.*821T>G) c.7446T>G (p.Ala2482=) n.8742T>G c.7620T>G (p.Ala2540=) | |
| 4 | g.3223550C>A | CA356097797 | HTT | c.7615C>A (p.Leu2539Ile) c.7357C>A (p.Leu2453Ile) c.*822C>A (n.*822C>A) c.7447C>A (p.Leu2483Ile) n.8743C>A c.7621C>A (p.Leu2541Ile) | |
| 4 | g.3223550C>G | CA356097798 | HTT | c.7615C>G (p.Leu2539Val) c.7357C>G (p.Leu2453Val) c.*822C>G (n.*822C>G) c.7447C>G (p.Leu2483Val) n.8743C>G c.7621C>G (p.Leu2541Val) | |
| 4 | g.3223550C>T | CA356097799 | HTT | c.7615C>T (p.Leu2539Phe) c.7357C>T (p.Leu2453Phe) c.*822C>T (n.*822C>T) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) n.8743C>T c.7621C>T (p.Leu2541Phe) | |
| 4 | g.3223551T>A | CA356097800 | HTT | c.7616T>A (p.Leu2539His) c.7358T>A (p.Leu2453His) c.*823T>A (n.*823T>A) c.7448T>A (p.Leu2483His) n.8744T>A c.7622T>A (p.Leu2541His) | |
| 4 | g.3223551T>C | CA356097801 | HTT | c.7616T>C (p.Leu2539Pro) c.7358T>C (p.Leu2453Pro) c.*823T>C (n.*823T>C) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) n.8744T>C c.7622T>C (p.Leu2541Pro) | |
| 4 | g.3223551T>G | CA356097802 | HTT | c.7616T>G (p.Leu2539Arg) c.7358T>G (p.Leu2453Arg) c.*823T>G (n.*823T>G) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) n.8744T>G c.7622T>G (p.Leu2541Arg) | |
| 4 | g.3223552C>A | CA438135352 | HTT | c.7617C>A (p.Leu2539=) c.7359C>A (p.Leu2453=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.7449C>A (p.Leu2483=) n.8745C>A c.7623C>A (p.Leu2541=) | |
| 4 | g.3223552C= | CA1434114142 | HTT | c.7617C= (p.Leu2539=) c.7359C= (p.Leu2453=) c.*824C= (n.*824C=) c.7449C= (p.Leu2483=) n.8745C= c.7623C= (p.Leu2541=) | |
| 4 | g.3223552C>G | CA438135354 | HTT | c.7617C>G (p.Leu2539=) c.7359C>G (p.Leu2453=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.7449C>G (p.Leu2483=) n.8745C>G c.7623C>G (p.Leu2541=) | |
| 4 | g.3223552C>T | CA2825404 | HTT | c.7617C>T (p.Leu2539=) c.7359C>T (p.Leu2453=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.7449C>T (p.Leu2483=) n.8745C>T c.7623C>T (p.Leu2541=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223553G>A | CA356097803 | HTT | c.7618G>A (p.Asp2540Asn) c.7360G>A (p.Asp2454Asn) c.*825G>A (n.*825G>A) c.7450G>A (p.Asp2484Asn) n.8746G>A c.7624G>A (p.Asp2542Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223553G>C | CA356097805 | HTT | c.7618G>C (p.Asp2540His) c.7360G>C (p.Asp2454His) c.*825G>C (n.*825G>C) c.7450G>C (p.Asp2484His) n.8746G>C c.7624G>C (p.Asp2542His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223553G= | CA1434114143 | HTT | c.7618G= (p.Asp2540=) c.7360G= (p.Asp2454=) c.*825G= (n.*825G=) c.7450G= (p.Asp2484=) n.8746G= c.7624G= (p.Asp2542=) | |
| 4 | g.3223553G>T | CA356097804 | HTT | c.7618G>T (p.Asp2540Tyr) c.7360G>T (p.Asp2454Tyr) c.*825G>T (n.*825G>T) c.7450G>T (p.Asp2484Tyr) n.8746G>T c.7624G>T (p.Asp2542Tyr) | dbSNP |
| 4 | g.3223554A>C | CA356097806 | HTT | c.7619A>C (p.Asp2540Ala) c.7361A>C (p.Asp2454Ala) c.*826A>C (n.*826A>C) c.7451A>C (p.Asp2484Ala) n.8747A>C c.7625A>C (p.Asp2542Ala) | |
| 4 | g.3223554A>G | CA356097807 | HTT | c.7619A>G (p.Asp2540Gly) c.7361A>G (p.Asp2454Gly) c.*826A>G (n.*826A>G) c.7451A>G (p.Asp2484Gly) n.8747A>G c.7625A>G (p.Asp2542Gly) | |
| 4 | g.3223554A>T | CA356097808 | HTT | c.7619A>T (p.Asp2540Val) c.7361A>T (p.Asp2454Val) c.*826A>T (n.*826A>T) c.7451A>T (p.Asp2484Val) n.8747A>T c.7625A>T (p.Asp2542Val) | |
| 4 | g.3223555C>A | CA356097809 | HTT | c.7620C>A (p.Asp2540Glu) c.7362C>A (p.Asp2454Glu) c.*827C>A (n.*827C>A) c.7452C>A (p.Asp2484Glu) n.8748C>A c.7626C>A (p.Asp2542Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223555C>G | CA356097810 | HTT | c.7620C>G (p.Asp2540Glu) c.7362C>G (p.Asp2454Glu) c.*827C>G (n.*827C>G) c.7452C>G (p.Asp2484Glu) n.8748C>G c.7626C>G (p.Asp2542Glu) | |
| 4 | g.3223555C>T | CA438135357 | HTT | c.7620C>T (p.Asp2540=) c.7362C>T (p.Asp2454=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.7452C>T (p.Asp2484=) n.8748C>T c.7626C>T (p.Asp2542=) | |
| 4 | g.3223556A= | CA1434114144 | HTT | c.7621A= (p.Thr2541=) c.7363A= (p.Thr2455=) c.*828A= (n.*828A=) c.7453A= (p.Thr2485=) n.8749A= c.7627A= (p.Thr2543=) | |
| 4 | g.3223556A>C | CA356097811 | HTT | c.7621A>C (p.Thr2541Pro) c.7363A>C (p.Thr2455Pro) c.*828A>C (n.*828A>C) c.7453A>C (p.Thr2485Pro) n.8749A>C c.7627A>C (p.Thr2543Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.3223556A>G | CA356097812 | HTT | c.7621A>G (p.Thr2541Ala) c.7363A>G (p.Thr2455Ala) c.*828A>G (n.*828A>G) c.7453A>G (p.Thr2485Ala) n.8749A>G c.7627A>G (p.Thr2543Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223556A>T | CA356097813 | HTT | c.7621A>T (p.Thr2541Ser) c.7363A>T (p.Thr2455Ser) c.*828A>T (n.*828A>T) c.7453A>T (p.Thr2485Ser) n.8749A>T c.7627A>T (p.Thr2543Ser) | |
| 4 | g.3223557C>A | CA356097814 | HTT | c.7622C>A (p.Thr2541Asn) c.7364C>A (p.Thr2455Asn) c.*829C>A (n.*829C>A) c.7454C>A (p.Thr2485Asn) n.8750C>A c.7628C>A (p.Thr2543Asn) | |
| 4 | g.3223557C>G | CA356097815 | HTT | c.7622C>G (p.Thr2541Ser) c.7364C>G (p.Thr2455Ser) c.*829C>G (n.*829C>G) c.7454C>G (p.Thr2485Ser) n.8750C>G c.7628C>G (p.Thr2543Ser) | |
| 4 | g.3223557C>T | CA356097816 | HTT | c.7622C>T (p.Thr2541Ile) c.7364C>T (p.Thr2455Ile) c.*829C>T (n.*829C>T) c.7454C>T (p.Thr2485Ile) n.8750C>T c.7628C>T (p.Thr2543Ile) | |
| 4 | g.3223558C>A | CA438135360 | HTT | c.7623C>A (p.Thr2541=) c.7365C>A (p.Thr2455=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.7455C>A (p.Thr2485=) n.8751C>A c.7629C>A (p.Thr2543=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223558C>G | CA438135363 | HTT | c.7623C>G (p.Thr2541=) c.7365C>G (p.Thr2455=) c.*830C>G (n.*830C>G) c.7455C>G (p.Thr2485=) n.8751C>G c.7629C>G (p.Thr2543=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223558C>T | CA438135364 | HTT | c.7623C>T (p.Thr2541=) c.7365C>T (p.Thr2455=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.7455C>T (p.Thr2485=) n.8751C>T c.7629C>T (p.Thr2543=) | |
| 4 | g.3223559A>C | CA438135365 | HTT | c.7624A>C (p.Arg2542=) c.7366A>C (p.Arg2456=) c.*831A>C (n.*831A>C) c.7456A>C (p.Arg2486=) n.8752A>C c.7630A>C (p.Arg2544=) | |
| 4 | g.3223559A>G | CA356097817 | HTT | c.7624A>G (p.Arg2542Gly) c.7366A>G (p.Arg2456Gly) c.*831A>G (n.*831A>G) c.7456A>G (p.Arg2486Gly) n.8752A>G c.7630A>G (p.Arg2544Gly) | |
| 4 | g.3223559A>T | CA356097818 | HTT | c.7624A>T (p.Arg2542Trp) c.7366A>T (p.Arg2456Trp) c.*831A>T (n.*831A>T) c.7456A>T (p.Arg2486Trp) n.8752A>T c.7630A>T (p.Arg2544Trp) | |
| 4 | g.3223560G>A | CA356097819 | HTT | c.7625G>A (p.Arg2542Lys) c.7367G>A (p.Arg2456Lys) c.*832G>A (n.*832G>A) c.7457G>A (p.Arg2486Lys) n.8753G>A c.7631G>A (p.Arg2544Lys) | |
| 4 | g.3223560G>C | CA356097820 | HTT | c.7625G>C (p.Arg2542Thr) c.7367G>C (p.Arg2456Thr) c.*832G>C (n.*832G>C) c.7457G>C (p.Arg2486Thr) n.8753G>C c.7631G>C (p.Arg2544Thr) | |
| 4 | g.3223560G>T | CA356097821 | HTT | c.7625G>T (p.Arg2542Met) c.7367G>T (p.Arg2456Met) c.*832G>T (n.*832G>T) c.7457G>T (p.Arg2486Met) n.8753G>T c.7631G>T (p.Arg2544Met) | |
| 4 | g.3223561G>A | CA356097822 | HTT | c.7625+1G>A (n.7625+1G>A) c.7367+1G>A (n.7367+1G>A) c.*832+1G>A (n.*832+1G>A) c.7457+1G>A (n.7457+1G>A) n.8753+1G>A c.7631+1G>A (n.7631+1G>A) | |
| 4 | g.3223561G>C | CA356097823 | HTT | c.7625+1G>C (n.7625+1G>C) c.7367+1G>C (n.7367+1G>C) c.*832+1G>C (n.*832+1G>C) c.7457+1G>C (n.7457+1G>C) n.8753+1G>C c.7631+1G>C (n.7631+1G>C) | |
| 4 | g.3223561G>T | CA356097824 | HTT | c.7625+1G>T (n.7625+1G>T) c.7367+1G>T (n.7367+1G>T) c.*832+1G>T (n.*832+1G>T) c.7457+1G>T (n.7457+1G>T) n.8753+1G>T c.7631+1G>T (n.7631+1G>T) | |
| 4 | g.3223562T>A | CA356097825 | HTT | c.7625+2T>A (n.7625+2T>A) c.7367+2T>A (n.7367+2T>A) c.*832+2T>A (n.*832+2T>A) c.7457+2T>A (n.7457+2T>A) n.8753+2T>A c.7631+2T>A (n.7631+2T>A) | |
| 4 | g.3223562T>C | CA356097826 | HTT | c.7625+2T>C (n.7625+2T>C) c.7367+2T>C (n.7367+2T>C) c.*832+2T>C (n.*832+2T>C) c.7457+2T>C (n.7457+2T>C) n.8753+2T>C c.7631+2T>C (n.7631+2T>C) | |
| 4 | g.3223562T>G | CA356097827 | HTT | c.7625+2T>G (n.7625+2T>G) c.7367+2T>G (n.7367+2T>G) c.*832+2T>G (n.*832+2T>G) c.7457+2T>G (n.7457+2T>G) n.8753+2T>G c.7631+2T>G (n.7631+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223562T= | CA1434114145 | HTT | c.7625+2T= (n.7625+2T=) c.7367+2T= (n.7367+2T=) c.*832+2T= (n.*832+2T=) c.7457+2T= (n.7457+2T=) n.8753+2T= c.7631+2T= (n.7631+2T=) | |
| 4 | g.3223563T>A | CA2825405 | HTT | c.7625+3T>A (n.7625+3T>A) c.7367+3T>A (n.7367+3T>A) c.*832+3T>A (n.*832+3T>A) c.7457+3T>A (n.7457+3T>A) n.8753+3T>A c.7631+3T>A (n.7631+3T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.3223563T>C | CA2669705966 | HTT | c.7625+3T>C (n.7625+3T>C) c.7367+3T>C (n.7367+3T>C) c.*832+3T>C (n.*832+3T>C) c.7457+3T>C (n.7457+3T>C) n.8753+3T>C c.7631+3T>C (n.7631+3T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223563T= | CA1434114146 | HTT | c.7625+3T= (n.7625+3T=) c.7367+3T= (n.7367+3T=) c.*832+3T= (n.*832+3T=) c.7457+3T= (n.7457+3T=) n.8753+3T= c.7631+3T= (n.7631+3T=) | |
| 4 | g.3223565G>A | CA2825406 | HTT | c.7625+5G>A (n.7625+5G>A) c.7367+5G>A (n.7367+5G>A) c.*832+5G>A (n.*832+5G>A) c.7457+5G>A (n.7457+5G>A) n.8753+5G>A c.7631+5G>A (n.7631+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223565G= | CA1434114147 | HTT | c.7625+5G= (n.7625+5G=) c.7367+5G= (n.7367+5G=) c.*832+5G= (n.*832+5G=) c.7457+5G= (n.7457+5G=) n.8753+5G= c.7631+5G= (n.7631+5G=) | |
| 4 | g.3223565G>T | CA91460104 | HTT | c.7625+5G>T (n.7625+5G>T) c.7367+5G>T (n.7367+5G>T) c.*832+5G>T (n.*832+5G>T) c.7457+5G>T (n.7457+5G>T) n.8753+5G>T c.7631+5G>T (n.7631+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223566C>A | CA2669705976 | HTT | c.7625+6C>A (n.7625+6C>A) c.7367+6C>A (n.7367+6C>A) c.*832+6C>A (n.*832+6C>A) c.7457+6C>A (n.7457+6C>A) n.8753+6C>A c.7631+6C>A (n.7631+6C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223566C>T | CA2578028552 | HTT | c.7625+6C>T (n.7625+6C>T) c.7367+6C>T (n.7367+6C>T) c.*832+6C>T (n.*832+6C>T) c.7457+6C>T (n.7457+6C>T) n.8753+6C>T c.7631+6C>T (n.7631+6C>T) | |
| 4 | g.3223567T>C | CA2760196702 | HTT | c.7625+7T>C (n.7625+7T>C) c.7367+7T>C (n.7367+7T>C) c.*832+7T>C (n.*832+7T>C) c.7457+7T>C (n.7457+7T>C) n.8753+7T>C c.7631+7T>C (n.7631+7T>C) | |
| 4 | g.3223569G>A | CA2825407 | HTT | c.7625+9G>A (n.7625+9G>A) c.7367+9G>A (n.7367+9G>A) c.*832+9G>A (n.*832+9G>A) c.7457+9G>A (n.7457+9G>A) n.8753+9G>A c.7631+9G>A (n.7631+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223569G= | CA1434114148 | HTT | c.7625+9G= (n.7625+9G=) c.7367+9G= (n.7367+9G=) c.*832+9G= (n.*832+9G=) c.7457+9G= (n.7457+9G=) n.8753+9G= c.7631+9G= (n.7631+9G=) | |
| 4 | g.3223569G>T | CA2510962520 | HTT | c.7625+9G>T (n.7625+9G>T) c.7367+9G>T (n.7367+9G>T) c.*832+9G>T (n.*832+9G>T) c.7457+9G>T (n.7457+9G>T) n.8753+9G>T c.7631+9G>T (n.7631+9G>T) | |
| 4 | g.3223572T>A | CA2669705981 | HTT | c.7625+12T>A (n.7625+12T>A) c.7367+12T>A (n.7367+12T>A) c.*832+12T>A (n.*832+12T>A) c.7457+12T>A (n.7457+12T>A) n.8753+12T>A c.7631+12T>A (n.7631+12T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223574C>A | CA2669705984 | HTT | c.7625+14C>A (n.7625+14C>A) c.7367+14C>A (n.7367+14C>A) c.*832+14C>A (n.*832+14C>A) c.7457+14C>A (n.7457+14C>A) n.8753+14C>A c.7631+14C>A (n.7631+14C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223574C= | CA1434114149 | HTT | c.7625+14C= (n.7625+14C=) c.7367+14C= (n.7367+14C=) c.*832+14C= (n.*832+14C=) c.7457+14C= (n.7457+14C=) n.8753+14C= c.7631+14C= (n.7631+14C=) | |
| 4 | g.3223574C>G | CA793936294 | HTT | c.7625+14C>G (n.7625+14C>G) c.7367+14C>G (n.7367+14C>G) c.*832+14C>G (n.*832+14C>G) c.7457+14C>G (n.7457+14C>G) n.8753+14C>G c.7631+14C>G (n.7631+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223574C>T | CA91460105 | HTT | c.7625+14C>T (n.7625+14C>T) c.7367+14C>T (n.7367+14C>T) c.*832+14C>T (n.*832+14C>T) c.7457+14C>T (n.7457+14C>T) n.8753+14C>T c.7631+14C>T (n.7631+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223576del | CA2578028561 | HTT | c.7625+16del (n.7625+16del) c.7367+16del (n.7367+16del) c.*832+16del (n.*832+16del) c.7457+16del (n.7457+16del) n.8753+16del c.7631+16del (n.7631+16del) | |
| 4 | g.3223576C>A | CA2669705986 | HTT | c.7625+16C>A (n.7625+16C>A) c.7367+16C>A (n.7367+16C>A) c.*832+16C>A (n.*832+16C>A) c.7457+16C>A (n.7457+16C>A) n.8753+16C>A c.7631+16C>A (n.7631+16C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223576C= | CA1434114150 | HTT | c.7625+16C= (n.7625+16C=) c.7367+16C= (n.7367+16C=) c.*832+16C= (n.*832+16C=) c.7457+16C= (n.7457+16C=) n.8753+16C= c.7631+16C= (n.7631+16C=) | |
| 4 | g.3223576C>T | CA2669705987 | HTT | c.7625+16C>T (n.7625+16C>T) c.7367+16C>T (n.7367+16C>T) c.*832+16C>T (n.*832+16C>T) c.7457+16C>T (n.7457+16C>T) n.8753+16C>T c.7631+16C>T (n.7631+16C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223576_3223577insT | CA549705390 | HTT | c.7625+16_7625+17insT (n.7625+16_7625+17insT) c.7367+16_7367+17insT (n.7367+16_7367+17insT) c.*832+16_*832+17insT (n.*832+16_*832+17insT) c.7457+16_7457+17insT (n.7457+16_7457+17insT) n.8753+16_8753+17insT c.7631+16_7631+17insT (n.7631+16_7631+17insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223577A= | CA1434114151 | HTT | c.7625+17A= (n.7625+17A=) c.7367+17A= (n.7367+17A=) c.*832+17A= (n.*832+17A=) c.7457+17A= (n.7457+17A=) n.8753+17A= c.7631+17A= (n.7631+17A=) | |
| 4 | g.3223577A>C | CA549705391 | HTT | c.7625+17A>C (n.7625+17A>C) c.7367+17A>C (n.7367+17A>C) c.*832+17A>C (n.*832+17A>C) c.7457+17A>C (n.7457+17A>C) n.8753+17A>C c.7631+17A>C (n.7631+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223577A>G | CA2669705989 | HTT | c.7625+17A>G (n.7625+17A>G) c.7367+17A>G (n.7367+17A>G) c.*832+17A>G (n.*832+17A>G) c.7457+17A>G (n.7457+17A>G) n.8753+17A>G c.7631+17A>G (n.7631+17A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223577A>T | CA2669705988 | HTT | c.7625+17A>T (n.7625+17A>T) c.7367+17A>T (n.7367+17A>T) c.*832+17A>T (n.*832+17A>T) c.7457+17A>T (n.7457+17A>T) n.8753+17A>T c.7631+17A>T (n.7631+17A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223578C= | CA1434114153 | HTT | c.7625+18C= (n.7625+18C=) c.7367+18C= (n.7367+18C=) c.*832+18C= (n.*832+18C=) c.7457+18C= (n.7457+18C=) n.8753+18C= c.7631+18C= (n.7631+18C=) | |
| 4 | g.3223578C>G | CA2669705990 | HTT | c.7625+18C>G (n.7625+18C>G) c.7367+18C>G (n.7367+18C>G) c.*832+18C>G (n.*832+18C>G) c.7457+18C>G (n.7457+18C>G) n.8753+18C>G c.7631+18C>G (n.7631+18C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223578C>T | CA2825408 | HTT | c.7625+18C>T (n.7625+18C>T) c.7367+18C>T (n.7367+18C>T) c.*832+18C>T (n.*832+18C>T) c.7457+18C>T (n.7457+18C>T) n.8753+18C>T c.7631+18C>T (n.7631+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223578_3223579delinsCG | CA1434114152 | HTT | c.7625+18_7625+19delinsCG (n.7625+18_7625+19delinsCG) c.7367+18_7367+19delinsCG (n.7367+18_7367+19delinsCG) c.*832+18_*832+19delinsCG (n.*832+18_*832+19delinsCG) c.7457+18_7457+19delinsCG (n.7457+18_7457+19delinsCG) n.8753+18_8753+19delinsCG c.7631+18_7631+19delinsCG (n.7631+18_7631+19delinsCG) | |
| 4 | g.3223579del | CA91460107 | HTT | c.7625+19del (n.7625+19del) c.7367+19del (n.7367+19del) c.*832+19del (n.*832+19del) c.7457+19del (n.7457+19del) n.8753+19del c.7631+19del (n.7631+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223579G>A | CA2825409 | HTT | c.7625+19G>A (n.7625+19G>A) c.7367+19G>A (n.7367+19G>A) c.*832+19G>A (n.*832+19G>A) c.7457+19G>A (n.7457+19G>A) n.8753+19G>A c.7631+19G>A (n.7631+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223579G= | CA1434114154 | HTT | c.7625+19G= (n.7625+19G=) c.7367+19G= (n.7367+19G=) c.*832+19G= (n.*832+19G=) c.7457+19G= (n.7457+19G=) n.8753+19G= c.7631+19G= (n.7631+19G=) | |
| 4 | g.3223579G>T | CA549705392 | HTT | c.7625+19G>T (n.7625+19G>T) c.7367+19G>T (n.7367+19G>T) c.*832+19G>T (n.*832+19G>T) c.7457+19G>T (n.7457+19G>T) n.8753+19G>T c.7631+19G>T (n.7631+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.3223581G>A | CA549705393 | HTT | c.7625+21G>A (n.7625+21G>A) c.7367+21G>A (n.7367+21G>A) c.*832+21G>A (n.*832+21G>A) c.7457+21G>A (n.7457+21G>A) n.8753+21G>A c.7631+21G>A (n.7631+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.3223581G= | CA1434114155 | HTT | c.7625+21G= (n.7625+21G=) c.7367+21G= (n.7367+21G=) c.*832+21G= (n.*832+21G=) c.7457+21G= (n.7457+21G=) n.8753+21G= c.7631+21G= (n.7631+21G=) | |
| 4 | g.3223582T>A | CA2825410 | HTT | c.7625+22T>A (n.7625+22T>A) c.7367+22T>A (n.7367+22T>A) c.*832+22T>A (n.*832+22T>A) c.7457+22T>A (n.7457+22T>A) n.8753+22T>A c.7631+22T>A (n.7631+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223582T>G | CA549705394 | HTT | c.7625+22T>G (n.7625+22T>G) c.7367+22T>G (n.7367+22T>G) c.*832+22T>G (n.*832+22T>G) c.7457+22T>G (n.7457+22T>G) n.8753+22T>G c.7631+22T>G (n.7631+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223582T= | CA1434114156 | HTT | c.7625+22T= (n.7625+22T=) c.7367+22T= (n.7367+22T=) c.*832+22T= (n.*832+22T=) c.7457+22T= (n.7457+22T=) n.8753+22T= c.7631+22T= (n.7631+22T=) | |
| 4 | g.3223583C>T | CA2669705991 | HTT | c.7625+23C>T (n.7625+23C>T) c.7367+23C>T (n.7367+23C>T) c.*832+23C>T (n.*832+23C>T) c.7457+23C>T (n.7457+23C>T) n.8753+23C>T c.7631+23C>T (n.7631+23C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223585C>G | CA2669705993 | HTT | c.7625+25C>G (n.7625+25C>G) c.7367+25C>G (n.7367+25C>G) c.*832+25C>G (n.*832+25C>G) c.7457+25C>G (n.7457+25C>G) n.8753+25C>G c.7631+25C>G (n.7631+25C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223590_3223606del | CA2669705992 | HTT | c.7625+30_7625+46del (n.7625+30_7625+46del) c.7367+30_7367+46del (n.7367+30_7367+46del) c.*832+30_*832+46del (n.*832+30_*832+46del) c.7457+30_7457+46del (n.7457+30_7457+46del) n.8753+30_8753+46del c.7631+30_7631+46del (n.7631+30_7631+46del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223586T>C | CA2705003336 | HTT | c.7625+26T>C (n.7625+26T>C) c.7367+26T>C (n.7367+26T>C) c.*832+26T>C (n.*832+26T>C) c.7457+26T>C (n.7457+26T>C) n.8753+26T>C c.7631+26T>C (n.7631+26T>C) | dbSNP |
| 4 | g.3223586_3223587del | CA2669705994 | HTT | c.7625+26_7625+27del (n.7625+26_7625+27del) c.7367+26_7367+27del (n.7367+26_7367+27del) c.*832+26_*832+27del (n.*832+26_*832+27del) c.7457+26_7457+27del (n.7457+26_7457+27del) n.8753+26_8753+27del c.7631+26_7631+27del (n.7631+26_7631+27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223589del | CA2578028568 | HTT | c.7625+29del (n.7625+29del) c.7367+29del (n.7367+29del) c.*832+29del (n.*832+29del) c.7457+29del (n.7457+29del) n.8753+29del c.7631+29del (n.7631+29del) | |
| 4 | g.3223589G>A | CA91460119 | HTT | c.7625+29G>A (n.7625+29G>A) c.7367+29G>A (n.7367+29G>A) c.*832+29G>A (n.*832+29G>A) c.7457+29G>A (n.7457+29G>A) n.8753+29G>A c.7631+29G>A (n.7631+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223589G= | CA1434114157 | HTT | c.7625+29G= (n.7625+29G=) c.7367+29G= (n.7367+29G=) c.*832+29G= (n.*832+29G=) c.7457+29G= (n.7457+29G=) n.8753+29G= c.7631+29G= (n.7631+29G=) | |
| 4 | g.3223591C>A | CA2669705995 | HTT | c.7625+31C>A (n.7625+31C>A) c.7367+31C>A (n.7367+31C>A) c.*832+31C>A (n.*832+31C>A) c.7457+31C>A (n.7457+31C>A) n.8753+31C>A c.7631+31C>A (n.7631+31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223591C>T | CA2669705996 | HTT | c.7625+31C>T (n.7625+31C>T) c.7367+31C>T (n.7367+31C>T) c.*832+31C>T (n.*832+31C>T) c.7457+31C>T (n.7457+31C>T) n.8753+31C>T c.7631+31C>T (n.7631+31C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223592A>G | CA2669705997 | HTT | c.7625+32A>G (n.7625+32A>G) c.7367+32A>G (n.7367+32A>G) c.*832+32A>G (n.*832+32A>G) c.7457+32A>G (n.7457+32A>G) n.8753+32A>G c.7631+32A>G (n.7631+32A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223593T>C | CA2669705998 | HTT | c.7625+33T>C (n.7625+33T>C) c.7367+33T>C (n.7367+33T>C) c.*832+33T>C (n.*832+33T>C) c.7457+33T>C (n.7457+33T>C) n.8753+33T>C c.7631+33T>C (n.7631+33T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223596_3223598del | CA2669705999 | HTT | c.7625+36_7625+38del (n.7625+36_7625+38del) c.7367+36_7367+38del (n.7367+36_7367+38del) c.*832+36_*832+38del (n.*832+36_*832+38del) c.7457+36_7457+38del (n.7457+36_7457+38del) n.8753+36_8753+38del c.7631+36_7631+38del (n.7631+36_7631+38del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223595G>A | CA2825411 | HTT | c.7625+35G>A (n.7625+35G>A) c.7367+35G>A (n.7367+35G>A) c.*832+35G>A (n.*832+35G>A) c.7457+35G>A (n.7457+35G>A) n.8753+35G>A c.7631+35G>A (n.7631+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223595G= | CA1434114158 | HTT | c.7625+35G= (n.7625+35G=) c.7367+35G= (n.7367+35G=) c.*832+35G= (n.*832+35G=) c.7457+35G= (n.7457+35G=) n.8753+35G= c.7631+35G= (n.7631+35G=) | |
| 4 | g.3223595G>T | CA2669706000 | HTT | c.7625+35G>T (n.7625+35G>T) c.7367+35G>T (n.7367+35G>T) c.*832+35G>T (n.*832+35G>T) c.7457+35G>T (n.7457+35G>T) n.8753+35G>T c.7631+35G>T (n.7631+35G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223596C>T | CA2669706001 | HTT | c.7625+36C>T (n.7625+36C>T) c.7367+36C>T (n.7367+36C>T) c.*832+36C>T (n.*832+36C>T) c.7457+36C>T (n.7457+36C>T) n.8753+36C>T c.7631+36C>T (n.7631+36C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223597A>G | CA2669706002 | HTT | c.7625+37A>G (n.7625+37A>G) c.7367+37A>G (n.7367+37A>G) c.*832+37A>G (n.*832+37A>G) c.7457+37A>G (n.7457+37A>G) n.8753+37A>G c.7631+37A>G (n.7631+37A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223598G>A | CA2669706003 | HTT | c.7625+38G>A (n.7625+38G>A) c.7367+38G>A (n.7367+38G>A) c.*832+38G>A (n.*832+38G>A) c.7457+38G>A (n.7457+38G>A) n.8753+38G>A c.7631+38G>A (n.7631+38G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223599G>A | CA2669706004 | HTT | c.7625+39G>A (n.7625+39G>A) c.7367+39G>A (n.7367+39G>A) c.*832+39G>A (n.*832+39G>A) c.7457+39G>A (n.7457+39G>A) n.8753+39G>A c.7631+39G>A (n.7631+39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223599G>C | CA91460120 | HTT | c.7625+39G>C (n.7625+39G>C) c.7367+39G>C (n.7367+39G>C) c.*832+39G>C (n.*832+39G>C) c.7457+39G>C (n.7457+39G>C) n.8753+39G>C c.7631+39G>C (n.7631+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223599G= | CA1434114159 | HTT | c.7625+39G= (n.7625+39G=) c.7367+39G= (n.7367+39G=) c.*832+39G= (n.*832+39G=) c.7457+39G= (n.7457+39G=) n.8753+39G= c.7631+39G= (n.7631+39G=) | |
| 4 | g.3223599G>T | CA2825412 | HTT | c.7625+39G>T (n.7625+39G>T) c.7367+39G>T (n.7367+39G>T) c.*832+39G>T (n.*832+39G>T) c.7457+39G>T (n.7457+39G>T) n.8753+39G>T c.7631+39G>T (n.7631+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223602C>A | CA2669706005 | HTT | c.7625+42C>A (n.7625+42C>A) c.7367+42C>A (n.7367+42C>A) c.*832+42C>A (n.*832+42C>A) c.7457+42C>A (n.7457+42C>A) n.8753+42C>A c.7631+42C>A (n.7631+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223602C= | CA1434114160 | HTT | c.7625+42C= (n.7625+42C=) c.7367+42C= (n.7367+42C=) c.*832+42C= (n.*832+42C=) c.7457+42C= (n.7457+42C=) n.8753+42C= c.7631+42C= (n.7631+42C=) | |
| 4 | g.3223602C>G | CA2825413 | HTT | c.7625+42C>G (n.7625+42C>G) c.7367+42C>G (n.7367+42C>G) c.*832+42C>G (n.*832+42C>G) c.7457+42C>G (n.7457+42C>G) n.8753+42C>G c.7631+42C>G (n.7631+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223602C>T | CA2578028573 | HTT | c.7625+42C>T (n.7625+42C>T) c.7367+42C>T (n.7367+42C>T) c.*832+42C>T (n.*832+42C>T) c.7457+42C>T (n.7457+42C>T) n.8753+42C>T c.7631+42C>T (n.7631+42C>T) | |
| 4 | g.3223603T>C | CA2825414 | HTT | c.7625+43T>C (n.7625+43T>C) c.7367+43T>C (n.7367+43T>C) c.*832+43T>C (n.*832+43T>C) c.7457+43T>C (n.7457+43T>C) n.8753+43T>C c.7631+43T>C (n.7631+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223603T= | CA1434114161 | HTT | c.7625+43T= (n.7625+43T=) c.7367+43T= (n.7367+43T=) c.*832+43T= (n.*832+43T=) c.7457+43T= (n.7457+43T=) n.8753+43T= c.7631+43T= (n.7631+43T=) | |
| 4 | g.3223604G>A | CA2578028574 | HTT | c.7625+44G>A (n.7625+44G>A) c.7367+44G>A (n.7367+44G>A) c.*832+44G>A (n.*832+44G>A) c.7457+44G>A (n.7457+44G>A) n.8753+44G>A c.7631+44G>A (n.7631+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223607dup | CA2669706006 | HTT | c.7625+47dup (n.7625+47dup) c.7367+47dup (n.7367+47dup) c.*832+47dup (n.*832+47dup) c.7457+47dup (n.7457+47dup) n.8753+47dup c.7631+47dup (n.7631+47dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223607del | CA2578028575 | HTT | c.7625+47del (n.7625+47del) c.7367+47del (n.7367+47del) c.*832+47del (n.*832+47del) c.7457+47del (n.7457+47del) n.8753+47del c.7631+47del (n.7631+47del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223605G>C | CA2578028576 | HTT | c.7625+45G>C (n.7625+45G>C) c.7367+45G>C (n.7367+45G>C) c.*832+45G>C (n.*832+45G>C) c.7457+45G>C (n.7457+45G>C) n.8753+45G>C c.7631+45G>C (n.7631+45G>C) | |
| 4 | g.3223605G>T | CA2669706007 | HTT | c.7625+45G>T (n.7625+45G>T) c.7367+45G>T (n.7367+45G>T) c.*832+45G>T (n.*832+45G>T) c.7457+45G>T (n.7457+45G>T) n.8753+45G>T c.7631+45G>T (n.7631+45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223606G>A | CA549705395 | HTT | c.7625+46G>A (n.7625+46G>A) c.7367+46G>A (n.7367+46G>A) c.*832+46G>A (n.*832+46G>A) c.7457+46G>A (n.7457+46G>A) n.8753+46G>A c.7631+46G>A (n.7631+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223606G= | CA1434114162 | HTT | c.7625+46G= (n.7625+46G=) c.7367+46G= (n.7367+46G=) c.*832+46G= (n.*832+46G=) c.7457+46G= (n.7457+46G=) n.8753+46G= c.7631+46G= (n.7631+46G=) | |
| 4 | g.3223606G>T | CA549705396 | HTT | c.7625+46G>T (n.7625+46G>T) c.7367+46G>T (n.7367+46G>T) c.*832+46G>T (n.*832+46G>T) c.7457+46G>T (n.7457+46G>T) n.8753+46G>T c.7631+46G>T (n.7631+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223607G>T | CA2669706008 | HTT | c.7625+47G>T (n.7625+47G>T) c.7367+47G>T (n.7367+47G>T) c.*832+47G>T (n.*832+47G>T) c.7457+47G>T (n.7457+47G>T) n.8753+47G>T c.7631+47G>T (n.7631+47G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223608_3223609insACCCACTGTCCCCAG | CA2669706009 | HTT | c.7625+48_7625+49insACCCACTGTCCCCAG (n.7625+48_7625+49insACCCACTGTCCCCAG) c.7367+48_7367+49insACCCACTGTCCCCAG (n.7367+48_7367+49insACCCACTGTCCCCAG) c.*832+48_*832+49insACCCACTGTCCCCAG (n.*832+48_*832+49insACCCACTGTCCCCAG) c.7457+48_7457+49insACCCACTGTCCCCAG (n.7457+48_7457+49insACCCACTGTCCCCAG) n.8753+48_8753+49insACCCACTGTCCCCAG c.7631+48_7631+49insACCCACTGTCCCCAG (n.7631+48_7631+49insACCCACTGTCCCCAG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223609C>A | CA2669706010 | HTT | c.7625+49C>A (n.7625+49C>A) c.7367+49C>A (n.7367+49C>A) c.*832+49C>A (n.*832+49C>A) c.7457+49C>A (n.7457+49C>A) n.8753+49C>A c.7631+49C>A (n.7631+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223609C>T | CA2578028577 | HTT | c.7625+49C>T (n.7625+49C>T) c.7367+49C>T (n.7367+49C>T) c.*832+49C>T (n.*832+49C>T) c.7457+49C>T (n.7457+49C>T) n.8753+49C>T c.7631+49C>T (n.7631+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223610A>G | CA2578028579 | HTT | c.7625+50A>G (n.7625+50A>G) c.7367+50A>G (n.7367+50A>G) c.*832+50A>G (n.*832+50A>G) c.7457+50A>G (n.7457+50A>G) n.8753+50A>G c.7631+50A>G (n.7631+50A>G) | |
| 4 | g.3223611G>A | CA2669706011 | HTT | c.7625+51G>A (n.7625+51G>A) c.7367+51G>A (n.7367+51G>A) c.*832+51G>A (n.*832+51G>A) c.7457+51G>A (n.7457+51G>A) n.8753+51G>A c.7631+51G>A (n.7631+51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223612T>C | CA2669706012 | HTT | c.7625+52T>C (n.7625+52T>C) c.7367+52T>C (n.7367+52T>C) c.*832+52T>C (n.*832+52T>C) c.7457+52T>C (n.7457+52T>C) n.8753+52T>C c.7631+52T>C (n.7631+52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223612T>G | CA1434114164 | HTT | c.7625+52T>G (n.7625+52T>G) c.7367+52T>G (n.7367+52T>G) c.*832+52T>G (n.*832+52T>G) c.7457+52T>G (n.7457+52T>G) n.8753+52T>G c.7631+52T>G (n.7631+52T>G) | dbSNP |
| 4 | g.3223612T= | CA1434114163 | HTT | c.7625+52T= (n.7625+52T=) c.7367+52T= (n.7367+52T=) c.*832+52T= (n.*832+52T=) c.7457+52T= (n.7457+52T=) n.8753+52T= c.7631+52T= (n.7631+52T=) | |
| 4 | g.3223613G>T | CA2669706014 | HTT | c.7625+53G>T (n.7625+53G>T) c.7367+53G>T (n.7367+53G>T) c.*832+53G>T (n.*832+53G>T) c.7457+53G>T (n.7457+53G>T) n.8753+53G>T c.7631+53G>T (n.7631+53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223615del | CA2669706013 | HTT | c.7625+55del (n.7625+55del) c.7367+55del (n.7367+55del) c.*832+55del (n.*832+55del) c.7457+55del (n.7457+55del) n.8753+55del c.7631+55del (n.7631+55del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223614G>A | CA91460127 | HTT | c.7625+54G>A (n.7625+54G>A) c.7367+54G>A (n.7367+54G>A) c.*832+54G>A (n.*832+54G>A) c.7457+54G>A (n.7457+54G>A) n.8753+54G>A c.7631+54G>A (n.7631+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223614G= | CA1434114165 | HTT | c.7625+54G= (n.7625+54G=) c.7367+54G= (n.7367+54G=) c.*832+54G= (n.*832+54G=) c.7457+54G= (n.7457+54G=) n.8753+54G= c.7631+54G= (n.7631+54G=) | |
| 4 | g.3223614G>T | CA2669706015 | HTT | c.7625+54G>T (n.7625+54G>T) c.7367+54G>T (n.7367+54G>T) c.*832+54G>T (n.*832+54G>T) c.7457+54G>T (n.7457+54G>T) n.8753+54G>T c.7631+54G>T (n.7631+54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223615G>A | CA793936337 | HTT | c.7625+55G>A (n.7625+55G>A) c.7367+55G>A (n.7367+55G>A) c.*832+55G>A (n.*832+55G>A) c.7457+55G>A (n.7457+55G>A) n.8753+55G>A c.7631+55G>A (n.7631+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223615G= | CA1434114166 | HTT | c.7625+55G= (n.7625+55G=) c.7367+55G= (n.7367+55G=) c.*832+55G= (n.*832+55G=) c.7457+55G= (n.7457+55G=) n.8753+55G= c.7631+55G= (n.7631+55G=) | |
| 4 | g.3223616T>C | CA1434114168 | HTT | c.7625+56T>C (n.7625+56T>C) c.7367+56T>C (n.7367+56T>C) c.*832+56T>C (n.*832+56T>C) c.7457+56T>C (n.7457+56T>C) n.8753+56T>C c.7631+56T>C (n.7631+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223616T= | CA1434114167 | HTT | c.7625+56T= (n.7625+56T=) c.7367+56T= (n.7367+56T=) c.*832+56T= (n.*832+56T=) c.7457+56T= (n.7457+56T=) n.8753+56T= c.7631+56T= (n.7631+56T=) | |
| 4 | g.3223617T>C | CA2669706016 | HTT | c.7625+57T>C (n.7625+57T>C) c.7367+57T>C (n.7367+57T>C) c.*832+57T>C (n.*832+57T>C) c.7457+57T>C (n.7457+57T>C) n.8753+57T>C c.7631+57T>C (n.7631+57T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223618C>A | CA2669706017 | HTT | c.7625+58C>A (n.7625+58C>A) c.7367+58C>A (n.7367+58C>A) c.*832+58C>A (n.*832+58C>A) c.7457+58C>A (n.7457+58C>A) n.8753+58C>A c.7631+58C>A (n.7631+58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223618C>T | CA648268005 | HTT | c.7625+58C>T (n.7625+58C>T) c.7367+58C>T (n.7367+58C>T) c.*832+58C>T (n.*832+58C>T) c.7457+58C>T (n.7457+58C>T) n.8753+58C>T c.7631+58C>T (n.7631+58C>T) | COSMIC |
| 4 | g.3223621del | CA2578028580 | HTT | c.7625+61del (n.7625+61del) c.7367+61del (n.7367+61del) c.*832+61del (n.*832+61del) c.7457+61del (n.7457+61del) n.8753+61del c.7631+61del (n.7631+61del) | |
| 4 | g.3223620C>T | CA2669706018 | HTT | c.7625+60C>T (n.7625+60C>T) c.7367+60C>T (n.7367+60C>T) c.*832+60C>T (n.*832+60C>T) c.7457+60C>T (n.7457+60C>T) n.8753+60C>T c.7631+60C>T (n.7631+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223621C>A | CA2578028581 | HTT | c.7625+61C>A (n.7625+61C>A) c.7367+61C>A (n.7367+61C>A) c.*832+61C>A (n.*832+61C>A) c.7457+61C>A (n.7457+61C>A) n.8753+61C>A c.7631+61C>A (n.7631+61C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223621C= | CA1434114169 | HTT | c.7625+61C= (n.7625+61C=) c.7367+61C= (n.7367+61C=) c.*832+61C= (n.*832+61C=) c.7457+61C= (n.7457+61C=) n.8753+61C= c.7631+61C= (n.7631+61C=) | |
| 4 | g.3223621C>T | CA91460131 | HTT | c.7625+61C>T (n.7625+61C>T) c.7367+61C>T (n.7367+61C>T) c.*832+61C>T (n.*832+61C>T) c.7457+61C>T (n.7457+61C>T) n.8753+61C>T c.7631+61C>T (n.7631+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223622del | CA2669706019 | HTT | c.7625+62del (n.7625+62del) c.7367+62del (n.7367+62del) c.*832+62del (n.*832+62del) c.7457+62del (n.7457+62del) n.8753+62del c.7631+62del (n.7631+62del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223622G>A | CA1434114171 | HTT | c.7625+62G>A (n.7625+62G>A) c.7367+62G>A (n.7367+62G>A) c.*832+62G>A (n.*832+62G>A) c.7457+62G>A (n.7457+62G>A) n.8753+62G>A c.7631+62G>A (n.7631+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223622G= | CA1434114170 | HTT | c.7625+62G= (n.7625+62G=) c.7367+62G= (n.7367+62G=) c.*832+62G= (n.*832+62G=) c.7457+62G= (n.7457+62G=) n.8753+62G= c.7631+62G= (n.7631+62G=) | |
| 4 | g.3223622G>T | CA2669706020 | HTT | c.7625+62G>T (n.7625+62G>T) c.7367+62G>T (n.7367+62G>T) c.*832+62G>T (n.*832+62G>T) c.7457+62G>T (n.7457+62G>T) n.8753+62G>T c.7631+62G>T (n.7631+62G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223623C>A | CA2578028582 | HTT | c.7625+63C>A (n.7625+63C>A) c.7367+63C>A (n.7367+63C>A) c.*832+63C>A (n.*832+63C>A) c.7457+63C>A (n.7457+63C>A) n.8753+63C>A c.7631+63C>A (n.7631+63C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223623C>T | CA2669706021 | HTT | c.7625+63C>T (n.7625+63C>T) c.7367+63C>T (n.7367+63C>T) c.*832+63C>T (n.*832+63C>T) c.7457+63C>T (n.7457+63C>T) n.8753+63C>T c.7631+63C>T (n.7631+63C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223625G>A | CA2578028583 | HTT | c.7625+65G>A (n.7625+65G>A) c.7367+65G>A (n.7367+65G>A) c.*832+65G>A (n.*832+65G>A) c.7457+65G>A (n.7457+65G>A) n.8753+65G>A c.7631+65G>A (n.7631+65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223627A>C | CA2669706022 | HTT | c.7625+67A>C (n.7625+67A>C) c.7367+67A>C (n.7367+67A>C) c.*832+67A>C (n.*832+67A>C) c.7457+67A>C (n.7457+67A>C) n.8753+67A>C c.7631+67A>C (n.7631+67A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223627A>G | CA2669706023 | HTT | c.7625+67A>G (n.7625+67A>G) c.7367+67A>G (n.7367+67A>G) c.*832+67A>G (n.*832+67A>G) c.7457+67A>G (n.7457+67A>G) n.8753+67A>G c.7631+67A>G (n.7631+67A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223629C>A | CA2669706024 | HTT | c.7625+69C>A (n.7625+69C>A) c.7367+69C>A (n.7367+69C>A) c.*832+69C>A (n.*832+69C>A) c.7457+69C>A (n.7457+69C>A) n.8753+69C>A c.7631+69C>A (n.7631+69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223629C= | CA1434114172 | HTT | c.7625+69C= (n.7625+69C=) c.7367+69C= (n.7367+69C=) c.*832+69C= (n.*832+69C=) c.7457+69C= (n.7457+69C=) n.8753+69C= c.7631+69C= (n.7631+69C=) | |
| 4 | g.3223629C>T | CA91460139 | HTT | c.7625+69C>T (n.7625+69C>T) c.7367+69C>T (n.7367+69C>T) c.*832+69C>T (n.*832+69C>T) c.7457+69C>T (n.7457+69C>T) n.8753+69C>T c.7631+69C>T (n.7631+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.3223629_3223630insT | CA2669706027 | HTT | c.7625+69_7625+70insT (n.7625+69_7625+70insT) c.7367+69_7367+70insT (n.7367+69_7367+70insT) c.*832+69_*832+70insT (n.*832+69_*832+70insT) c.7457+69_7457+70insT (n.7457+69_7457+70insT) n.8753+69_8753+70insT c.7631+69_7631+70insT (n.7631+69_7631+70insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223630del | CA2669706026 | HTT | c.7625+70del (n.7625+70del) c.7367+70del (n.7367+70del) c.*832+70del (n.*832+70del) c.7457+70del (n.7457+70del) n.8753+70del c.7631+70del (n.7631+70del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223630G>A | CA91460143 | HTT | c.7625+70G>A (n.7625+70G>A) c.7367+70G>A (n.7367+70G>A) c.*832+70G>A (n.*832+70G>A) c.7457+70G>A (n.7457+70G>A) n.8753+70G>A c.7631+70G>A (n.7631+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223630G>C | CA2760196703 | HTT | c.7625+70G>C (n.7625+70G>C) c.7367+70G>C (n.7367+70G>C) c.*832+70G>C (n.*832+70G>C) c.7457+70G>C (n.7457+70G>C) n.8753+70G>C c.7631+70G>C (n.7631+70G>C) | |
| 4 | g.3223630G= | CA1434114173 | HTT | c.7625+70G= (n.7625+70G=) c.7367+70G= (n.7367+70G=) c.*832+70G= (n.*832+70G=) c.7457+70G= (n.7457+70G=) n.8753+70G= c.7631+70G= (n.7631+70G=) | |
| 4 | g.3223630G>T | CA2669706025 | HTT | c.7625+70G>T (n.7625+70G>T) c.7367+70G>T (n.7367+70G>T) c.*832+70G>T (n.*832+70G>T) c.7457+70G>T (n.7457+70G>T) n.8753+70G>T c.7631+70G>T (n.7631+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223630_3223631insCTGGACGC | CA2669706028 | HTT | c.7625+70_7625+71insCTGGACGC (n.7625+70_7625+71insCTGGACGC) c.7367+70_7367+71insCTGGACGC (n.7367+70_7367+71insCTGGACGC) c.*832+70_*832+71insCTGGACGC (n.*832+70_*832+71insCTGGACGC) c.7457+70_7457+71insCTGGACGC (n.7457+70_7457+71insCTGGACGC) n.8753+70_8753+71insCTGGACGC c.7631+70_7631+71insCTGGACGC (n.7631+70_7631+71insCTGGACGC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223632C>A | CA2669706029 | HTT | c.7625+72C>A (n.7625+72C>A) c.7367+72C>A (n.7367+72C>A) c.*832+72C>A (n.*832+72C>A) c.7457+72C>A (n.7457+72C>A) n.8753+72C>A c.7631+72C>A (n.7631+72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223632C>G | CA2669706030 | HTT | c.7625+72C>G (n.7625+72C>G) c.7367+72C>G (n.7367+72C>G) c.*832+72C>G (n.*832+72C>G) c.7457+72C>G (n.7457+72C>G) n.8753+72C>G c.7631+72C>G (n.7631+72C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223632C>T | CA2669706031 | HTT | c.7625+72C>T (n.7625+72C>T) c.7367+72C>T (n.7367+72C>T) c.*832+72C>T (n.*832+72C>T) c.7457+72C>T (n.7457+72C>T) n.8753+72C>T c.7631+72C>T (n.7631+72C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223633del | CA2578028584 | HTT | c.7625+73del (n.7625+73del) c.7367+73del (n.7367+73del) c.*832+73del (n.*832+73del) c.7457+73del (n.7457+73del) n.8753+73del c.7631+73del (n.7631+73del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223633C>A | CA2578028585 | HTT | c.7625+73C>A (n.7625+73C>A) c.7367+73C>A (n.7367+73C>A) c.*832+73C>A (n.*832+73C>A) c.7457+73C>A (n.7457+73C>A) n.8753+73C>A c.7631+73C>A (n.7631+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223633C>T | CA2669706032 | HTT | c.7625+73C>T (n.7625+73C>T) c.7367+73C>T (n.7367+73C>T) c.*832+73C>T (n.*832+73C>T) c.7457+73C>T (n.7457+73C>T) n.8753+73C>T c.7631+73C>T (n.7631+73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223634A= | CA1434114174 | HTT | c.7625+74A= (n.7625+74A=) c.7367+74A= (n.7367+74A=) c.*832+74A= (n.*832+74A=) c.7457+74A= (n.7457+74A=) n.8753+74A= c.7631+74A= (n.7631+74A=) | |
| 4 | g.3223634A>G | CA1058635927 | HTT | c.7625+74A>G (n.7625+74A>G) c.7367+74A>G (n.7367+74A>G) c.*832+74A>G (n.*832+74A>G) c.7457+74A>G (n.7457+74A>G) n.8753+74A>G c.7631+74A>G (n.7631+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223634A>T | CA2669706033 | HTT | c.7625+74A>T (n.7625+74A>T) c.7367+74A>T (n.7367+74A>T) c.*832+74A>T (n.*832+74A>T) c.7457+74A>T (n.7457+74A>T) n.8753+74A>T c.7631+74A>T (n.7631+74A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223635G>A | CA549705397 | HTT | c.7625+75G>A (n.7625+75G>A) c.7367+75G>A (n.7367+75G>A) c.*832+75G>A (n.*832+75G>A) c.7457+75G>A (n.7457+75G>A) n.8753+75G>A c.7631+75G>A (n.7631+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223635G= | CA1434114175 | HTT | c.7625+75G= (n.7625+75G=) c.7367+75G= (n.7367+75G=) c.*832+75G= (n.*832+75G=) c.7457+75G= (n.7457+75G=) n.8753+75G= c.7631+75G= (n.7631+75G=) | |
| 4 | g.3223635G>T | CA2669706034 | HTT | c.7625+75G>T (n.7625+75G>T) c.7367+75G>T (n.7367+75G>T) c.*832+75G>T (n.*832+75G>T) c.7457+75G>T (n.7457+75G>T) n.8753+75G>T c.7631+75G>T (n.7631+75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223636C>A | CA2669706035 | HTT | c.7625+76C>A (n.7625+76C>A) c.7367+76C>A (n.7367+76C>A) c.*832+76C>A (n.*832+76C>A) c.7457+76C>A (n.7457+76C>A) n.8753+76C>A c.7631+76C>A (n.7631+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223636C>G | CA2669706036 | HTT | c.7625+76C>G (n.7625+76C>G) c.7367+76C>G (n.7367+76C>G) c.*832+76C>G (n.*832+76C>G) c.7457+76C>G (n.7457+76C>G) n.8753+76C>G c.7631+76C>G (n.7631+76C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223636C>T | CA2669706037 | HTT | c.7625+76C>T (n.7625+76C>T) c.7367+76C>T (n.7367+76C>T) c.*832+76C>T (n.*832+76C>T) c.7457+76C>T (n.7457+76C>T) n.8753+76C>T c.7631+76C>T (n.7631+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223637A>G | CA2669706038 | HTT | c.7625+77A>G (n.7625+77A>G) c.7367+77A>G (n.7367+77A>G) c.*832+77A>G (n.*832+77A>G) c.7457+77A>G (n.7457+77A>G) n.8753+77A>G c.7631+77A>G (n.7631+77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223637_3223638insC | CA2669706039 | HTT | c.7625+77_7625+78insC (n.7625+77_7625+78insC) c.7367+77_7367+78insC (n.7367+77_7367+78insC) c.*832+77_*832+78insC (n.*832+77_*832+78insC) c.7457+77_7457+78insC (n.7457+77_7457+78insC) n.8753+77_8753+78insC c.7631+77_7631+78insC (n.7631+77_7631+78insC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223638G>A | CA2669706040 | HTT | c.7625+78G>A (n.7625+78G>A) c.7367+78G>A (n.7367+78G>A) c.*832+78G>A (n.*832+78G>A) c.7457+78G>A (n.7457+78G>A) n.8753+78G>A c.7631+78G>A (n.7631+78G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223638G>T | CA2669706041 | HTT | c.7625+78G>T (n.7625+78G>T) c.7367+78G>T (n.7367+78G>T) c.*832+78G>T (n.*832+78G>T) c.7457+78G>T (n.7457+78G>T) n.8753+78G>T c.7631+78G>T (n.7631+78G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223639C>A | CA2669706042 | HTT | c.7625+79C>A (n.7625+79C>A) c.7367+79C>A (n.7367+79C>A) c.*832+79C>A (n.*832+79C>A) c.7457+79C>A (n.7457+79C>A) n.8753+79C>A c.7631+79C>A (n.7631+79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223639C= | CA1434114176 | HTT | c.7625+79C= (n.7625+79C=) c.7367+79C= (n.7367+79C=) c.*832+79C= (n.*832+79C=) c.7457+79C= (n.7457+79C=) n.8753+79C= c.7631+79C= (n.7631+79C=) | |
| 4 | g.3223639C>G | CA1434114177 | HTT | c.7625+79C>G (n.7625+79C>G) c.7367+79C>G (n.7367+79C>G) c.*832+79C>G (n.*832+79C>G) c.7457+79C>G (n.7457+79C>G) n.8753+79C>G c.7631+79C>G (n.7631+79C>G) | dbSNP |
| 4 | g.3223639C>T | CA793936353 | HTT | c.7625+79C>T (n.7625+79C>T) c.7367+79C>T (n.7367+79C>T) c.*832+79C>T (n.*832+79C>T) c.7457+79C>T (n.7457+79C>T) n.8753+79C>T c.7631+79C>T (n.7631+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223640T>C | CA2669706043 | HTT | c.7625+80T>C (n.7625+80T>C) c.7367+80T>C (n.7367+80T>C) c.*832+80T>C (n.*832+80T>C) c.7457+80T>C (n.7457+80T>C) n.8753+80T>C c.7631+80T>C (n.7631+80T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223642C>A | CA2669706044 | HTT | c.7625+82C>A (n.7625+82C>A) c.7367+82C>A (n.7367+82C>A) c.*832+82C>A (n.*832+82C>A) c.7457+82C>A (n.7457+82C>A) n.8753+82C>A c.7631+82C>A (n.7631+82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223643A>C | CA2669706046 | HTT | c.7625+83A>C (n.7625+83A>C) c.7367+83A>C (n.7367+83A>C) c.*832+83A>C (n.*832+83A>C) c.7457+83A>C (n.7457+83A>C) n.8753+83A>C c.7631+83A>C (n.7631+83A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644del | CA2669706045 | HTT | c.7625+84del (n.7625+84del) c.7367+84del (n.7367+84del) c.*832+84del (n.*832+84del) c.7457+84del (n.7457+84del) n.8753+84del c.7631+84del (n.7631+84del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644A= | CA1434114178 | HTT | c.7625+84A= (n.7625+84A=) c.7367+84A= (n.7367+84A=) c.*832+84A= (n.*832+84A=) c.7457+84A= (n.7457+84A=) n.8753+84A= c.7631+84A= (n.7631+84A=) | |
| 4 | g.3223644A>C | CA11632775 | HTT | c.7625+84A>C (n.7625+84A>C) c.7367+84A>C (n.7367+84A>C) c.*832+84A>C (n.*832+84A>C) c.7457+84A>C (n.7457+84A>C) n.8753+84A>C c.7631+84A>C (n.7631+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644A>G | CA1434114179 | HTT | c.7625+84A>G (n.7625+84A>G) c.7367+84A>G (n.7367+84A>G) c.*832+84A>G (n.*832+84A>G) c.7457+84A>G (n.7457+84A>G) n.8753+84A>G c.7631+84A>G (n.7631+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644A>T | CA1434114180 | HTT | c.7625+84A>T (n.7625+84A>T) c.7367+84A>T (n.7367+84A>T) c.*832+84A>T (n.*832+84A>T) c.7457+84A>T (n.7457+84A>T) n.8753+84A>T c.7631+84A>T (n.7631+84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223645C>A | CA2578028586 | HTT | c.7625+85C>A (n.7625+85C>A) c.7367+85C>A (n.7367+85C>A) c.*832+85C>A (n.*832+85C>A) c.7457+85C>A (n.7457+85C>A) n.8753+85C>A c.7631+85C>A (n.7631+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223645C>T | CA2669706047 | HTT | c.7625+85C>T (n.7625+85C>T) c.7367+85C>T (n.7367+85C>T) c.*832+85C>T (n.*832+85C>T) c.7457+85C>T (n.7457+85C>T) n.8753+85C>T c.7631+85C>T (n.7631+85C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223646C>A | CA2669706049 | HTT | c.7625+86C>A (n.7625+86C>A) c.7367+86C>A (n.7367+86C>A) c.*832+86C>A (n.*832+86C>A) c.7457+86C>A (n.7457+86C>A) n.8753+86C>A c.7631+86C>A (n.7631+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223646C>G | CA2669706048 | HTT | c.7625+86C>G (n.7625+86C>G) c.7367+86C>G (n.7367+86C>G) c.*832+86C>G (n.*832+86C>G) c.7457+86C>G (n.7457+86C>G) n.8753+86C>G c.7631+86C>G (n.7631+86C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223647A= | CA1434114181 | HTT | c.7625+87A= (n.7625+87A=) c.7367+87A= (n.7367+87A=) c.*832+87A= (n.*832+87A=) c.7457+87A= (n.7457+87A=) n.8753+87A= c.7631+87A= (n.7631+87A=) | |
| 4 | g.3223647A>G | CA793936367 | HTT | c.7625+87A>G (n.7625+87A>G) c.7367+87A>G (n.7367+87A>G) c.*832+87A>G (n.*832+87A>G) c.7457+87A>G (n.7457+87A>G) n.8753+87A>G c.7631+87A>G (n.7631+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223647A>T | CA2669706050 | HTT | c.7625+87A>T (n.7625+87A>T) c.7367+87A>T (n.7367+87A>T) c.*832+87A>T (n.*832+87A>T) c.7457+87A>T (n.7457+87A>T) n.8753+87A>T c.7631+87A>T (n.7631+87A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223648G>A | CA793936368 | HTT | c.7625+88G>A (n.7625+88G>A) c.7367+88G>A (n.7367+88G>A) c.*832+88G>A (n.*832+88G>A) c.7457+88G>A (n.7457+88G>A) n.8753+88G>A c.7631+88G>A (n.7631+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223648G= | CA1434114182 | HTT | c.7625+88G= (n.7625+88G=) c.7367+88G= (n.7367+88G=) c.*832+88G= (n.*832+88G=) c.7457+88G= (n.7457+88G=) n.8753+88G= c.7631+88G= (n.7631+88G=) | |
| 4 | g.3223648G>T | CA2669706051 | HTT | c.7625+88G>T (n.7625+88G>T) c.7367+88G>T (n.7367+88G>T) c.*832+88G>T (n.*832+88G>T) c.7457+88G>T (n.7457+88G>T) n.8753+88G>T c.7631+88G>T (n.7631+88G>T) | gnomAD v4 |