UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32202659C>A | CA2678131888 | NOTCH4 | c.3232-60G>T (n.3232-60G>T) n.1258G>T n.3472+1111G>T n.3370+1111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202659C= | CA1619467722 | NOTCH4 | c.3232-60G= (n.3232-60G=) n.1258G= n.3472+1111G= n.3370+1111G= | |
| 6 | g.32202659C>T | CA1619467723 | NOTCH4 | c.3232-60G>A (n.3232-60G>A) n.1258G>A n.3472+1111G>A n.3370+1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202660A>C | CA2678131891 | NOTCH4 | c.3232-61T>G (n.3232-61T>G) n.1257T>G n.3472+1110T>G n.3370+1110T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202660A>G | CA2678131893 | NOTCH4 | c.3232-61T>C (n.3232-61T>C) n.1257T>C n.3472+1110T>C n.3370+1110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202661A= | CA1619467724 | NOTCH4 | c.3232-62T= (n.3232-62T=) n.1256T= n.3472+1109T= n.3370+1109T= | |
| 6 | g.32202661A>G | CA566696398 | NOTCH4 | c.3232-62T>C (n.3232-62T>C) n.1256T>C n.3472+1109T>C n.3370+1109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>A | CA2678131898 | NOTCH4 | c.3232-63C>T (n.3232-63C>T) n.1255C>T n.3472+1108C>T n.3370+1108C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>C | CA2678131900 | NOTCH4 | c.3232-63C>G (n.3232-63C>G) n.1255C>G n.3472+1108C>G n.3370+1108C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>T | CA2678131901 | NOTCH4 | c.3232-63C>A (n.3232-63C>A) n.1255C>A n.3472+1108C>A n.3370+1108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>A | CA2678131902 | NOTCH4 | c.3232-64G>T (n.3232-64G>T) n.1254G>T n.3472+1107G>T n.3370+1107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>G | CA2678131903 | NOTCH4 | c.3232-64G>C (n.3232-64G>C) n.1254G>C n.3472+1107G>C n.3370+1107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>T | CA2678131904 | NOTCH4 | c.3232-64G>A (n.3232-64G>A) n.1254G>A n.3472+1107G>A n.3370+1107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202664A>G | CA2678131906 | NOTCH4 | c.3232-65T>C (n.3232-65T>C) n.1253T>C n.3472+1106T>C n.3370+1106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202665A>C | CA2678131908 | NOTCH4 | c.3232-66T>G (n.3232-66T>G) n.1252T>G n.3472+1105T>G n.3370+1105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202665A>G | CA2678131910 | NOTCH4 | c.3232-66T>C (n.3232-66T>C) n.1252T>C n.3472+1105T>C n.3370+1105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>C | CA2678131912 | NOTCH4 | c.3232-67T>G (n.3232-67T>G) n.1251T>G n.3472+1104T>G n.3370+1104T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>G | CA2678131915 | NOTCH4 | c.3232-67T>C (n.3232-67T>C) n.1251T>C n.3472+1104T>C n.3370+1104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>T | CA2678131916 | NOTCH4 | c.3232-67T>A (n.3232-67T>A) n.1251T>A n.3472+1104T>A n.3370+1104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666_32202668delinsACT | CA1619467725 | NOTCH4 | c.3232-69_3232-67delinsAGT (n.3232-69_3232-67delinsAGT) n.1249_1251delinsAGT n.3472+1102_3472+1104delinsAGT n.3370+1102_3370+1104delinsAGT | |
| 6 | g.32202667C>A | CA2678131935 | NOTCH4 | c.3232-68G>T (n.3232-68G>T) n.1250G>T n.3472+1103G>T n.3370+1103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202667C= | CA1619467726 | NOTCH4 | c.3232-68G= (n.3232-68G=) n.1250G= n.3472+1103G= n.3370+1103G= | |
| 6 | g.32202667C>T | CA1087509683 | NOTCH4 | c.3232-68G>A (n.3232-68G>A) n.1250G>A n.3472+1103G>A n.3370+1103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669_32202670del | CA566696399 | NOTCH4 | c.3232-69_3232-68del (n.3232-69_3232-68del) n.1249_1250del n.3472+1102_3472+1103del n.3370+1102_3370+1103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202668T>A | CA2678131936 | NOTCH4 | c.3232-69A>T (n.3232-69A>T) n.1249A>T n.3472+1102A>T n.3370+1102A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202668T>G | CA2678131938 | NOTCH4 | c.3232-69A>C (n.3232-69A>C) n.1249A>C n.3472+1102A>C n.3370+1102A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669C>A | CA2578577169 | NOTCH4 | c.3232-70G>T (n.3232-70G>T) n.1248G>T n.3472+1101G>T n.3370+1101G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669C>T | CA2678131945 | NOTCH4 | c.3232-70G>A (n.3232-70G>A) n.1248G>A n.3472+1101G>A n.3370+1101G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>A | CA2678131949 | NOTCH4 | c.3232-71A>T (n.3232-71A>T) n.1247A>T n.3472+1100A>T n.3370+1100A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>C | CA1619467728 | NOTCH4 | c.3232-71A>G (n.3232-71A>G) n.1247A>G n.3472+1100A>G n.3370+1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>G | CA2578577170 | NOTCH4 | c.3232-71A>C (n.3232-71A>C) n.1247A>C n.3472+1100A>C n.3370+1100A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T= | CA1619467727 | NOTCH4 | c.3232-71A= (n.3232-71A=) n.1247A= n.3472+1100A= n.3370+1100A= | |
| 6 | g.32202672G>A | CA823942621 | NOTCH4 | c.3232-73C>T (n.3232-73C>T) n.1245C>T n.3472+1098C>T n.3370+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202672G>C | CA2678131960 | NOTCH4 | c.3232-73C>G (n.3232-73C>G) n.1245C>G n.3472+1098C>G n.3370+1098C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202672G= | CA1619467729 | NOTCH4 | c.3232-73C= (n.3232-73C=) n.1245C= n.3472+1098C= n.3370+1098C= | |
| 6 | g.32202672G>T | CA2678131962 | NOTCH4 | c.3232-73C>A (n.3232-73C>A) n.1245C>A n.3472+1098C>A n.3370+1098C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202673G>A | CA2711369864 | NOTCH4 | c.3232-74C>T (n.3232-74C>T) n.1244C>T n.3472+1097C>T n.3370+1097C>T | dbSNP |
| 6 | g.32202673G>T | CA2678131965 | NOTCH4 | c.3232-74C>A (n.3232-74C>A) n.1244C>A n.3472+1097C>A n.3370+1097C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>A | CA2678131968 | NOTCH4 | c.3232-75C>T (n.3232-75C>T) n.1243C>T n.3472+1096C>T n.3370+1096C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>C | CA2678131972 | NOTCH4 | c.3232-75C>G (n.3232-75C>G) n.1243C>G n.3472+1096C>G n.3370+1096C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>T | CA2678131973 | NOTCH4 | c.3232-75C>A (n.3232-75C>A) n.1243C>A n.3472+1096C>A n.3370+1096C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202678A>C | CA2678131980 | NOTCH4 | c.3232-79T>G (n.3232-79T>G) n.1239T>G n.3472+1092T>G n.3370+1092T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202678A>G | CA2678131982 | NOTCH4 | c.3232-79T>C (n.3232-79T>C) n.1239T>C n.3472+1092T>C n.3370+1092T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202678A>T | CA2678131981 | NOTCH4 | c.3232-79T>A (n.3232-79T>A) n.1239T>A n.3472+1092T>A n.3370+1092T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202679G>T | CA2678131987 | NOTCH4 | c.3232-80C>A (n.3232-80C>A) n.1238C>A n.3472+1091C>A n.3370+1091C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202680A>C | CA2678131991 | NOTCH4 | c.3232-81T>G (n.3232-81T>G) n.1237T>G n.3472+1090T>G n.3370+1090T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202680A>G | CA2678131994 | NOTCH4 | c.3232-81T>C (n.3232-81T>C) n.1237T>C n.3472+1090T>C n.3370+1090T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202680A>T | CA2678131997 | NOTCH4 | c.3232-81T>A (n.3232-81T>A) n.1237T>A n.3472+1090T>A n.3370+1090T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202681C>A | CA2678132000 | NOTCH4 | c.3232-82G>T (n.3232-82G>T) n.1236G>T n.3472+1089G>T n.3370+1089G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202681C= | CA1619467730 | NOTCH4 | c.3232-82G= (n.3232-82G=) n.1236G= n.3472+1089G= n.3370+1089G= | |
| 6 | g.32202681C>T | CA136900190 | NOTCH4 | c.3232-82G>A (n.3232-82G>A) n.1236G>A n.3472+1089G>A n.3370+1089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32202682G>A | CA136900192 | NOTCH4 | c.3232-83C>T (n.3232-83C>T) n.1235C>T n.3472+1088C>T n.3370+1088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202682G= | CA1619467731 | NOTCH4 | c.3232-83C= (n.3232-83C=) n.1235C= n.3472+1088C= n.3370+1088C= | |
| 6 | g.32202682G>T | CA650672779 | NOTCH4 | c.3232-83C>A (n.3232-83C>A) n.1235C>A n.3472+1088C>A n.3370+1088C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32202683G>A | CA136900200 | NOTCH4 | c.3232-84C>T (n.3232-84C>T) n.1234C>T n.3472+1087C>T n.3370+1087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202683G= | CA1619467732 | NOTCH4 | c.3232-84C= (n.3232-84C=) n.1234C= n.3472+1087C= n.3370+1087C= | |
| 6 | g.32202683G>T | CA2678132010 | NOTCH4 | c.3232-84C>A (n.3232-84C>A) n.1234C>A n.3472+1087C>A n.3370+1087C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202684T>A | CA2711369868 | NOTCH4 | c.3232-85A>T (n.3232-85A>T) n.1233A>T n.3472+1086A>T n.3370+1086A>T | dbSNP |
| 6 | g.32202684T>C | CA2678132016 | NOTCH4 | c.3232-85A>G (n.3232-85A>G) n.1233A>G n.3472+1086A>G n.3370+1086A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202685G>A | CA1619467734 | NOTCH4 | c.3232-86C>T (n.3232-86C>T) n.1232C>T n.3472+1085C>T n.3370+1085C>T | dbSNP |
| 6 | g.32202685G= | CA1619467735 | NOTCH4 | c.3232-86C= (n.3232-86C=) n.1232C= n.3472+1085C= n.3370+1085C= | |
| 6 | g.32202685G>T | CA2578577171 | NOTCH4 | c.3232-86C>A (n.3232-86C>A) n.1232C>A n.3472+1085C>A n.3370+1085C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202685_32202686delinsGC | CA1619467733 | NOTCH4 | c.3232-87_3232-86delinsGC (n.3232-87_3232-86delinsGC) n.1231_1232delinsGC n.3472+1084_3472+1085delinsGC n.3370+1084_3370+1085delinsGC | |
| 6 | g.32202686del | CA1087509702 | NOTCH4 | c.3232-87del (n.3232-87del) n.1231del n.3472+1084del n.3370+1084del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202686C>T | CA2678132023 | NOTCH4 | c.3232-87G>A (n.3232-87G>A) n.1231G>A n.3472+1084G>A n.3370+1084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202686_32202688delinsCAG | CA1619467736 | NOTCH4 | c.3232-89_3232-87delinsCTG (n.3232-89_3232-87delinsCTG) n.1229_1231delinsCTG n.3472+1082_3472+1084delinsCTG n.3370+1082_3370+1084delinsCTG | |
| 6 | g.32202687del | CA2678132031 | NOTCH4 | c.3232-88del (n.3232-88del) n.1230del n.3472+1083del n.3370+1083del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202687A= | CA1619467738 | NOTCH4 | c.3232-88T= (n.3232-88T=) n.1230T= n.3472+1083T= n.3370+1083T= | |
| 6 | g.32202687A>G | CA566696400 | NOTCH4 | c.3232-88T>C (n.3232-88T>C) n.1230T>C n.3472+1083T>C n.3370+1083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202687_32202688delinsAG | CA1619467737 | NOTCH4 | c.3232-89_3232-88delinsCT (n.3232-89_3232-88delinsCT) n.1229_1230delinsCT n.3472+1082_3472+1083delinsCT n.3370+1082_3370+1083delinsCT | |
| 6 | g.32202689_32202690del | CA917713569 | NOTCH4 | c.3232-89_3232-88del (n.3232-89_3232-88del) n.1229_1230del n.3472+1082_3472+1083del n.3370+1082_3370+1083del | dbSNP |
| 6 | g.32202688del | CA136900208 | NOTCH4 | c.3232-89del (n.3232-89del) n.1229del n.3472+1082del n.3370+1082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202688G>A | CA1087509703 | NOTCH4 | c.3232-89C>T (n.3232-89C>T) n.1229C>T n.3472+1082C>T n.3370+1082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202688G>C | CA1619467739 | NOTCH4 | c.3232-89C>G (n.3232-89C>G) n.1229C>G n.3472+1082C>G n.3370+1082C>G | dbSNP |
| 6 | g.32202688G= | CA1619467740 | NOTCH4 | c.3232-89C= (n.3232-89C=) n.1229C= n.3472+1082C= n.3370+1082C= | |
| 6 | g.32202688G>T | CA2678132068 | NOTCH4 | c.3232-89C>A (n.3232-89C>A) n.1229C>A n.3472+1082C>A n.3370+1082C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202688dup | CA2711369886 | NOTCH4 | c.3232-89dup (n.3232-89dup) n.1229dup n.3472+1082dup n.3370+1082dup | dbSNP |
| 6 | g.32202688_32202689delinsGA | CA1619467741 | NOTCH4 | c.3232-90_3232-89delinsTC (n.3232-90_3232-89delinsTC) n.1228_1229delinsTC n.3472+1081_3472+1082delinsTC n.3370+1081_3370+1082delinsTC | |
| 6 | g.32202689del | CA917713570 | NOTCH4 | c.3232-90del (n.3232-90del) n.1228del n.3472+1081del n.3370+1081del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202690G>A | CA823942631 | NOTCH4 | c.3232-91C>T (n.3232-91C>T) n.1227C>T n.3472+1080C>T n.3370+1080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202690G= | CA1619467742 | NOTCH4 | c.3232-91C= (n.3232-91C=) n.1227C= n.3472+1080C= n.3370+1080C= | |
| 6 | g.32202690G>T | CA2678132078 | NOTCH4 | c.3232-91C>A (n.3232-91C>A) n.1227C>A n.3472+1080C>A n.3370+1080C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202691G>A | CA2578577172 | NOTCH4 | c.3232-92C>T (n.3232-92C>T) n.1226C>T n.3472+1079C>T n.3370+1079C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202691G>C | CA566696401 | NOTCH4 | c.3232-92C>G (n.3232-92C>G) n.1226C>G n.3472+1079C>G n.3370+1079C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202691G= | CA1619467743 | NOTCH4 | c.3232-92C= (n.3232-92C=) n.1226C= n.3472+1079C= n.3370+1079C= | |
| 6 | g.32202691G>T | CA2678132083 | NOTCH4 | c.3232-92C>A (n.3232-92C>A) n.1226C>A n.3472+1079C>A n.3370+1079C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202692G>A | CA2770530242 | NOTCH4 | c.3232-93C>T (n.3232-93C>T) n.1225C>T n.3472+1078C>T n.3370+1078C>T | |
| 6 | g.32202692G>C | CA2678132094 | NOTCH4 | c.3232-93C>G (n.3232-93C>G) n.1225C>G n.3472+1078C>G n.3370+1078C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202692G= | CA1619467744 | NOTCH4 | c.3232-93C= (n.3232-93C=) n.1225C= n.3472+1078C= n.3370+1078C= | |
| 6 | g.32202692G>T | CA1087509704 | NOTCH4 | c.3232-93C>A (n.3232-93C>A) n.1225C>A n.3472+1078C>A n.3370+1078C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202693T>G | CA2678132099 | NOTCH4 | c.3232-94A>C (n.3232-94A>C) n.1224A>C n.3472+1077A>C n.3370+1077A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202694C>A | CA2678132101 | NOTCH4 | c.3232-95G>T (n.3232-95G>T) n.1223G>T n.3472+1076G>T n.3370+1076G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202694C>G | CA2678132103 | NOTCH4 | c.3232-95G>C (n.3232-95G>C) n.1223G>C n.3472+1076G>C n.3370+1076G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202694C>T | CA2678132104 | NOTCH4 | c.3232-95G>A (n.3232-95G>A) n.1223G>A n.3472+1076G>A n.3370+1076G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202695C>A | CA2678132107 | NOTCH4 | c.3232-96G>T (n.3232-96G>T) n.1222G>T n.3472+1075G>T n.3370+1075G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202695C>T | CA2678132108 | NOTCH4 | c.3232-96G>A (n.3232-96G>A) n.1222G>A n.3472+1075G>A n.3370+1075G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202696T>C | CA2678132111 | NOTCH4 | c.3232-97A>G (n.3232-97A>G) n.1221A>G n.3472+1074A>G n.3370+1074A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202696T>G | CA2678132113 | NOTCH4 | c.3232-97A>C (n.3232-97A>C) n.1221A>C n.3472+1074A>C n.3370+1074A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202696dup | CA2678132116 | NOTCH4 | c.3232-97dup (n.3232-97dup) n.1221dup n.3472+1074dup n.3370+1074dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202697A>G | CA2678132118 | NOTCH4 | c.3232-98T>C (n.3232-98T>C) n.1220T>C n.3472+1073T>C n.3370+1073T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202698G>C | CA1619467746 | NOTCH4 | c.3232-99C>G (n.3232-99C>G) n.1219C>G n.3472+1072C>G n.3370+1072C>G | dbSNP |
| 6 | g.32202698G= | CA1619467745 | NOTCH4 | c.3232-99C= (n.3232-99C=) n.1219C= n.3472+1072C= n.3370+1072C= | |
| 6 | g.32202698G>T | CA2678132122 | NOTCH4 | c.3232-99C>A (n.3232-99C>A) n.1219C>A n.3472+1072C>A n.3370+1072C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202699A>T | CA2678132126 | NOTCH4 | c.3232-100T>A (n.3232-100T>A) n.1218T>A n.3472+1071T>A n.3370+1071T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202700T>C | CA2678132129 | NOTCH4 | c.3232-101A>G (n.3232-101A>G) n.1217A>G n.3472+1070A>G n.3370+1070A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202701T>C | CA2678132131 | NOTCH4 | c.3232-102A>G (n.3232-102A>G) n.1216A>G n.3472+1069A>G n.3370+1069A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202701T>G | CA2678132132 | NOTCH4 | c.3232-102A>C (n.3232-102A>C) n.1216A>C n.3472+1069A>C n.3370+1069A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202702C>A | CA2678132133 | NOTCH4 | c.3232-103G>T (n.3232-103G>T) n.1215G>T n.3472+1068G>T n.3370+1068G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202702C= | CA1619467747 | NOTCH4 | c.3232-103G= (n.3232-103G=) n.1215G= n.3472+1068G= n.3370+1068G= | |
| 6 | g.32202702C>G | CA2678132134 | NOTCH4 | c.3232-103G>C (n.3232-103G>C) n.1215G>C n.3472+1068G>C n.3370+1068G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202702C>T | CA136900212 | NOTCH4 | c.3232-103G>A (n.3232-103G>A) n.1215G>A n.3472+1068G>A n.3370+1068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202704C>A | CA823942635 | NOTCH4 | c.3232-105G>T (n.3232-105G>T) n.1213G>T n.3472+1066G>T n.3370+1066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202704C= | CA1619467748 | NOTCH4 | c.3232-105G= (n.3232-105G=) n.1213G= n.3472+1066G= n.3370+1066G= | |
| 6 | g.32202704C>T | CA2678132135 | NOTCH4 | c.3232-105G>A (n.3232-105G>A) n.1213G>A n.3472+1066G>A n.3370+1066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202705A>C | CA2678132136 | NOTCH4 | c.3232-106T>G (n.3232-106T>G) n.1212T>G n.3472+1065T>G n.3370+1065T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202705A>G | CA2678132137 | NOTCH4 | c.3232-106T>C (n.3232-106T>C) n.1212T>C n.3472+1065T>C n.3370+1065T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202706T>A | CA2678132138 | NOTCH4 | c.3232-107A>T (n.3232-107A>T) n.1211A>T n.3472+1064A>T n.3370+1064A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202709C>A | CA2678132139 | NOTCH4 | c.3232-110G>T (n.3232-110G>T) n.1208G>T n.3472+1061G>T n.3370+1061G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202709C>G | CA2594704126 | NOTCH4 | c.3232-110G>C (n.3232-110G>C) n.1208G>C n.3472+1061G>C n.3370+1061G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202709C>T | CA2770530243 | NOTCH4 | c.3232-110G>A (n.3232-110G>A) n.1208G>A n.3472+1061G>A n.3370+1061G>A | |
| 6 | g.32202710T>A | CA2678132140 | NOTCH4 | c.3232-111A>T (n.3232-111A>T) n.1207A>T n.3472+1060A>T n.3370+1060A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202710T>G | CA2678132141 | NOTCH4 | c.3232-111A>C (n.3232-111A>C) n.1207A>C n.3472+1060A>C n.3370+1060A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202711A>C | CA2678132143 | NOTCH4 | c.3232-112T>G (n.3232-112T>G) n.1206T>G n.3472+1059T>G n.3370+1059T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202714del | CA2678132142 | NOTCH4 | c.3232-112del (n.3232-112del) n.1206del n.3472+1059del n.3370+1059del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202713A>C | CA2678132144 | NOTCH4 | c.3232-114T>G (n.3232-114T>G) n.1204T>G n.3472+1057T>G n.3370+1057T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202713A>G | CA2678132146 | NOTCH4 | c.3232-114T>C (n.3232-114T>C) n.1204T>C n.3472+1057T>C n.3370+1057T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202714A>G | CA2678132147 | NOTCH4 | c.3232-115T>C (n.3232-115T>C) n.1203T>C n.3472+1056T>C n.3370+1056T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202715G>A | CA2678132148 | NOTCH4 | c.3232-116C>T (n.3232-116C>T) n.1202C>T n.3472+1055C>T n.3370+1055C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202715G>T | CA2678132149 | NOTCH4 | c.3232-116C>A (n.3232-116C>A) n.1202C>A n.3472+1055C>A n.3370+1055C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202716G>A | CA2678132150 | NOTCH4 | c.3232-117C>T (n.3232-117C>T) n.1201C>T n.3472+1054C>T n.3370+1054C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202717C>A | CA2678132154 | NOTCH4 | c.3232-118G>T (n.3232-118G>T) n.1200G>T n.3472+1053G>T n.3370+1053G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202717C= | CA1619467749 | NOTCH4 | c.3232-118G= (n.3232-118G=) n.1200G= n.3472+1053G= n.3370+1053G= | |
| 6 | g.32202717C>G | CA2678132152 | NOTCH4 | c.3232-118G>C (n.3232-118G>C) n.1200G>C n.3472+1053G>C n.3370+1053G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202717C>T | CA823942636 | NOTCH4 | c.3232-118G>A (n.3232-118G>A) n.1200G>A n.3472+1053G>A n.3370+1053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202718G>A | CA823942640 | NOTCH4 | c.3232-119C>T (n.3232-119C>T) n.1199C>T n.3472+1052C>T n.3370+1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202718G= | CA1619467750 | NOTCH4 | c.3232-119C= (n.3232-119C=) n.1199C= n.3472+1052C= n.3370+1052C= | |
| 6 | g.32202718G>T | CA2678132155 | NOTCH4 | c.3232-119C>A (n.3232-119C>A) n.1199C>A n.3472+1052C>A n.3370+1052C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202719C>A | CA2678132158 | NOTCH4 | c.3232-120G>T (n.3232-120G>T) n.1198G>T n.3472+1051G>T n.3370+1051G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202719C>G | CA2678132162 | NOTCH4 | c.3232-120G>C (n.3232-120G>C) n.1198G>C n.3472+1051G>C n.3370+1051G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202720C>A | CA2678132166 | NOTCH4 | c.3232-121G>T (n.3232-121G>T) n.1197G>T n.3472+1050G>T n.3370+1050G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202720C= | CA1619467751 | NOTCH4 | c.3232-121G= (n.3232-121G=) n.1197G= n.3472+1050G= n.3370+1050G= | |
| 6 | g.32202720C>T | CA136900213 | NOTCH4 | c.3232-121G>A (n.3232-121G>A) n.1197G>A n.3472+1050G>A n.3370+1050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202721_32202722del | CA2678132165 | NOTCH4 | c.3232-122_3232-121del (n.3232-122_3232-121del) n.1196_1197del n.3472+1049_3472+1050del n.3370+1049_3370+1050del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202721T>A | CA2678132175 | NOTCH4 | c.3232-122A>T (n.3232-122A>T) n.1196A>T n.3472+1049A>T n.3370+1049A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202722C>A | CA2678132178 | NOTCH4 | c.3232-123G>T (n.3232-123G>T) n.1195G>T n.3472+1048G>T n.3370+1048G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202722C>T | CA2678132183 | NOTCH4 | c.3232-123G>A (n.3232-123G>A) n.1195G>A n.3472+1048G>A n.3370+1048G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202722_32202726delinsCAGAG | CA1619467752 | NOTCH4 | c.3232-127_3232-123delinsCTCTG (n.3232-127_3232-123delinsCTCTG) n.1191_1195delinsCTCTG n.3472+1044_3472+1048delinsCTCTG n.3370+1044_3370+1048delinsCTCTG | |
| 6 | g.32202725_32202728del | CA1087509717 | NOTCH4 | c.3232-127_3232-124del (n.3232-127_3232-124del) n.1191_1194del n.3472+1044_3472+1047del n.3370+1044_3370+1047del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202724G>T | CA2678132185 | NOTCH4 | c.3232-125C>A (n.3232-125C>A) n.1193C>A n.3472+1046C>A n.3370+1046C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202725A= | CA1619467753 | NOTCH4 | c.3232-126T= (n.3232-126T=) n.1192T= n.3472+1045T= n.3370+1045T= | |
| 6 | g.32202725A>T | CA1619467754 | NOTCH4 | c.3232-126T>A (n.3232-126T>A) n.1192T>A n.3472+1045T>A n.3370+1045T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202726G>A | CA1619467756 | NOTCH4 | c.3232-127C>T (n.3232-127C>T) n.1191C>T n.3472+1044C>T n.3370+1044C>T | dbSNP |
| 6 | g.32202726G>C | CA2678132187 | NOTCH4 | c.3232-127C>G (n.3232-127C>G) n.1191C>G n.3472+1044C>G n.3370+1044C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202726G= | CA1619467755 | NOTCH4 | c.3232-127C= (n.3232-127C=) n.1191C= n.3472+1044C= n.3370+1044C= | |
| 6 | g.32202726G>T | CA2678132190 | NOTCH4 | c.3232-127C>A (n.3232-127C>A) n.1191C>A n.3472+1044C>A n.3370+1044C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202728G>A | CA136900214 | NOTCH4 | c.3232-129C>T (n.3232-129C>T) n.1189C>T n.3472+1042C>T n.3370+1042C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202728G>C | CA2678132195 | NOTCH4 | c.3232-129C>G (n.3232-129C>G) n.1189C>G n.3472+1042C>G n.3370+1042C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202728G= | CA1619467757 | NOTCH4 | c.3232-129C= (n.3232-129C=) n.1189C= n.3472+1042C= n.3370+1042C= | |
| 6 | g.32202728G>T | CA2678132197 | NOTCH4 | c.3232-129C>A (n.3232-129C>A) n.1189C>A n.3472+1042C>A n.3370+1042C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202729C>A | CA2678132199 | NOTCH4 | c.3232-130G>T (n.3232-130G>T) n.1188G>T n.3472+1041G>T n.3370+1041G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202729C>T | CA2678132200 | NOTCH4 | c.3232-130G>A (n.3232-130G>A) n.1188G>A n.3472+1041G>A n.3370+1041G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202730A>C | CA2678132202 | NOTCH4 | c.3232-131T>G (n.3232-131T>G) n.1187T>G n.3472+1040T>G n.3370+1040T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202730A>T | CA2678132205 | NOTCH4 | c.3232-131T>A (n.3232-131T>A) n.1187T>A n.3472+1040T>A n.3370+1040T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202731T>C | CA2678132206 | NOTCH4 | c.3232-132A>G (n.3232-132A>G) n.1186A>G n.3472+1039A>G n.3370+1039A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202732C>A | CA2678132207 | NOTCH4 | c.3232-133G>T (n.3232-133G>T) n.1185G>T n.3472+1038G>T n.3370+1038G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202733A>C | CA2678132209 | NOTCH4 | c.3232-134T>G (n.3232-134T>G) n.1184T>G n.3472+1037T>G n.3370+1037T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202734A>G | CA2678132212 | NOTCH4 | c.3232-135T>C (n.3232-135T>C) n.1183T>C n.3472+1036T>C n.3370+1036T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202735G>T | CA2678132213 | NOTCH4 | c.3232-136C>A (n.3232-136C>A) n.1182C>A n.3472+1035C>A n.3370+1035C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202737T>A | CA2678132215 | NOTCH4 | c.3232-138A>T (n.3232-138A>T) n.1180A>T n.3472+1033A>T n.3370+1033A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202740T>C | CA2678132217 | NOTCH4 | c.3232-141A>G (n.3232-141A>G) n.1177A>G n.3472+1030A>G n.3370+1030A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202741C>A | CA2678132219 | NOTCH4 | c.3232-142G>T (n.3232-142G>T) n.1176G>T n.3472+1029G>T n.3370+1029G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202741C= | CA1619467758 | NOTCH4 | c.3232-142G= (n.3232-142G=) n.1176G= n.3472+1029G= n.3370+1029G= | |
| 6 | g.32202741C>G | CA823942643 | NOTCH4 | c.3232-142G>C (n.3232-142G>C) n.1176G>C n.3472+1029G>C n.3370+1029G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202743T>G | CA1619467760 | NOTCH4 | c.3232-144A>C (n.3232-144A>C) n.1174A>C n.3472+1027A>C n.3370+1027A>C | dbSNP |
| 6 | g.32202743T= | CA1619467759 | NOTCH4 | c.3232-144A= (n.3232-144A=) n.1174A= n.3472+1027A= n.3370+1027A= | |
| 6 | g.32202744T>C | CA136900217 | NOTCH4 | c.3232-145A>G (n.3232-145A>G) n.1173A>G n.3472+1026A>G n.3370+1026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202744T= | CA1619467761 | NOTCH4 | c.3232-145A= (n.3232-145A=) n.1173A= n.3472+1026A= n.3370+1026A= | |
| 6 | g.32202746T>A | CA136900220 | NOTCH4 | c.3232-147A>T (n.3232-147A>T) n.1171A>T n.3472+1024A>T n.3370+1024A>T | dbSNP |
| 6 | g.32202746T>C | CA2678132222 | NOTCH4 | c.3232-147A>G (n.3232-147A>G) n.1171A>G n.3472+1024A>G n.3370+1024A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202746T= | CA1619467762 | NOTCH4 | c.3232-147A= (n.3232-147A=) n.1171A= n.3472+1024A= n.3370+1024A= | |
| 6 | g.32202747G>C | CA2678132226 | NOTCH4 | c.3232-148C>G (n.3232-148C>G) n.1170C>G n.3472+1023C>G n.3370+1023C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202747G>T | CA2678132225 | NOTCH4 | c.3232-148C>A (n.3232-148C>A) n.1170C>A n.3472+1023C>A n.3370+1023C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202749G>A | CA2678132229 | NOTCH4 | c.3232-150C>T (n.3232-150C>T) n.1168C>T n.3472+1021C>T n.3370+1021C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202749G>T | CA2678132233 | NOTCH4 | c.3232-150C>A (n.3232-150C>A) n.1168C>A n.3472+1021C>A n.3370+1021C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202751A= | CA1619467763 | NOTCH4 | c.3232-152T= (n.3232-152T=) n.1166T= n.3472+1019T= n.3370+1019T= | |
| 6 | g.32202751A>G | CA823942646 | NOTCH4 | c.3232-152T>C (n.3232-152T>C) n.1166T>C n.3472+1019T>C n.3370+1019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202751A>T | CA2678132235 | NOTCH4 | c.3232-152T>A (n.3232-152T>A) n.1166T>A n.3472+1019T>A n.3370+1019T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202752T>G | CA2678132238 | NOTCH4 | c.3232-153A>C (n.3232-153A>C) n.1165A>C n.3472+1018A>C n.3370+1018A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202753G>A | CA2678132242 | NOTCH4 | c.3232-154C>T (n.3232-154C>T) n.1164C>T n.3472+1017C>T n.3370+1017C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202753G>T | CA2678132244 | NOTCH4 | c.3232-154C>A (n.3232-154C>A) n.1164C>A n.3472+1017C>A n.3370+1017C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202755T>C | CA2678132252 | NOTCH4 | c.3232-156A>G (n.3232-156A>G) n.1162A>G n.3472+1015A>G n.3370+1015A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202756G>A | CA2678132253 | NOTCH4 | c.3232-157C>T (n.3232-157C>T) n.1161C>T n.3472+1014C>T n.3370+1014C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202756G>C | CA2678132255 | NOTCH4 | c.3232-157C>G (n.3232-157C>G) n.1161C>G n.3472+1014C>G n.3370+1014C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202756G>T | CA2678132256 | NOTCH4 | c.3232-157C>A (n.3232-157C>A) n.1161C>A n.3472+1014C>A n.3370+1014C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202758A= | CA1619467764 | NOTCH4 | c.3232-159T= (n.3232-159T=) n.1159T= n.3472+1012T= n.3370+1012T= | |
| 6 | g.32202758A>C | CA1619467765 | NOTCH4 | c.3232-159T>G (n.3232-159T>G) n.1159T>G n.3472+1012T>G n.3370+1012T>G | dbSNP |