Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32202564_32202584delinsAGGGGCCCTGTGGCTGCAGGTCA1619467678NOTCH4c.3247_3267delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT (p.Thr1083=)
n.1333_1353delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT
n.3473-1084_3473-1064delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT
n.3371-1084_3371-1064delinsACCTGCAGCCACAGGGCCCCT
6g.32202571_32202590delCA3739484NOTCH4c.3247_3266del (p.Thr1083PhefsTer18)
n.1333_1352del
n.3473-1084_3473-1065del
n.3371-1084_3371-1065del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202569C>ACA363547938NOTCH4c.3262G>T (p.Ala1088Ser)
n.1348G>T
n.3473-1069G>T
n.3371-1069G>T
 dbSNP
6g.32202569C>GCA363547939NOTCH4c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
n.1348G>C
n.3473-1069G>C
n.3371-1069G>C
 dbSNP
6g.32202569C>TCA363547941NOTCH4c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
n.1348G>A
n.3473-1069G>A
n.3371-1069G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202570C>ACA363547943NOTCH4c.3261G>T (p.Arg1087Ser)
n.1347G>T
n.3473-1070G>T
n.3371-1070G>T
6g.32202570C=CA1619467680NOTCH4c.3261G= (p.Arg1087=)
n.1347G=
n.3473-1070G=
n.3371-1070G=
6g.32202570C>GCA363547945NOTCH4c.3261G>C (p.Arg1087Ser)
n.1347G>C
n.3473-1070G>C
n.3371-1070G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202570C>TCA449828762NOTCH4c.3261G>A (p.Arg1087=)
n.1347G>A
n.3473-1070G>A
n.3371-1070G>A
 gnomAD v4
6g.32202571C>ACA363547947NOTCH4c.3260G>T (p.Arg1087Met)
n.1346G>T
n.3473-1071G>T
n.3371-1071G>T
 gnomAD v4
6g.32202571C>GCA363547949NOTCH4c.3260G>C (p.Arg1087Thr)
n.1346G>C
n.3473-1071G>C
n.3371-1071G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202571C>TCA363547950NOTCH4c.3260G>A (p.Arg1087Lys)
n.1346G>A
n.3473-1071G>A
n.3371-1071G>A
 dbSNP
6g.32202572T>ACA363547952NOTCH4c.3259A>T (p.Arg1087Trp)
n.1345A>T
n.3473-1072A>T
n.3371-1072A>T
 dbSNP
6g.32202572T>CCA363547954NOTCH4c.3259A>G (p.Arg1087Gly)
n.1345A>G
n.3473-1072A>G
n.3371-1072A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202572T>GCA449828763NOTCH4c.3259A>C (p.Arg1087=)
n.1345A>C
n.3473-1072A>C
n.3371-1072A>C
6g.32202573G>ACA449828764NOTCH4c.3258C>T (p.His1086=)
n.1344C>T
n.3473-1073C>T
n.3371-1073C>T
6g.32202573G>CCA363547957NOTCH4c.3258C>G (p.His1086Gln)
n.1344C>G
n.3473-1073C>G
n.3371-1073C>G
6g.32202573G>TCA363547955NOTCH4c.3258C>A (p.His1086Gln)
n.1344C>A
n.3473-1073C>A
n.3371-1073C>A
6g.32202574T>ACA363547958NOTCH4c.3257A>T (p.His1086Leu)
n.1343A>T
n.3473-1074A>T
n.3371-1074A>T
 dbSNP
6g.32202574T>CCA363547962NOTCH4c.3257A>G (p.His1086Arg)
n.1343A>G
n.3473-1074A>G
n.3371-1074A>G
6g.32202574T>GCA363547960NOTCH4c.3257A>C (p.His1086Pro)
n.1343A>C
n.3473-1074A>C
n.3371-1074A>C
 dbSNP
6g.32202575G>ACA363547964NOTCH4c.3256C>T (p.His1086Tyr)
n.1342C>T
n.3473-1075C>T
n.3371-1075C>T
6g.32202575G>CCA363547965NOTCH4c.3256C>G (p.His1086Asp)
n.1342C>G
n.3473-1075C>G
n.3371-1075C>G
6g.32202575G>TCA363547967NOTCH4c.3256C>A (p.His1086Asn)
n.1342C>A
n.3473-1075C>A
n.3371-1075C>A
6g.32202576G>ACA449828767NOTCH4c.3255C>T (p.Ser1085=)
n.1341C>T
n.3473-1076C>T
n.3371-1076C>T
6g.32202576G>CCA363547969NOTCH4c.3255C>G (p.Ser1085Arg)
n.1341C>G
n.3473-1076C>G
n.3371-1076C>G
 gnomAD v4
6g.32202576G>TCA363547971NOTCH4c.3255C>A (p.Ser1085Arg)
n.1341C>A
n.3473-1076C>A
n.3371-1076C>A
6g.32202577C>ACA363547972NOTCH4c.3254G>T (p.Ser1085Ile)
n.1340G>T
n.3473-1077G>T
n.3371-1077G>T
6g.32202577C=CA1619467681NOTCH4c.3254G= (p.Ser1085=)
n.1340G=
n.3473-1077G=
n.3371-1077G=
6g.32202577C>GCA363547974NOTCH4c.3254G>C (p.Ser1085Thr)
n.1340G>C
n.3473-1077G>C
n.3371-1077G>C
6g.32202577C>TCA3739486NOTCH4c.3254G>A (p.Ser1085Asn)
n.1340G>A
n.3473-1077G>A
n.3371-1077G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202578T>ACA363547977NOTCH4c.3253A>T (p.Ser1085Cys)
n.1339A>T
n.3473-1078A>T
n.3371-1078A>T
 gnomAD v4
6g.32202578T>CCA363547978NOTCH4c.3253A>G (p.Ser1085Gly)
n.1339A>G
n.3473-1078A>G
n.3371-1078A>G
6g.32202578T>GCA363547979NOTCH4c.3253A>C (p.Ser1085Arg)
n.1339A>C
n.3473-1078A>C
n.3371-1078A>C
 gnomAD v4
6g.32202579G>ACA449828768NOTCH4c.3252C>T (p.Cys1084=)
n.1338C>T
n.3473-1079C>T
n.3371-1079C>T
 dbSNP
6g.32202579G>CCA363547981NOTCH4c.3252C>G (p.Cys1084Trp)
n.1338C>G
n.3473-1079C>G
n.3371-1079C>G
6g.32202579G>TCA363547983NOTCH4c.3252C>A (p.Cys1084Ter)
n.1338C>A
n.3473-1079C>A
n.3371-1079C>A
6g.32202580C>ACA363547988NOTCH4c.3251G>T (p.Cys1084Phe)
n.1337G>T
n.3473-1080G>T
n.3371-1080G>T
 gnomAD v4
6g.32202580C>GCA363547985NOTCH4c.3251G>C (p.Cys1084Ser)
n.1337G>C
n.3473-1080G>C
n.3371-1080G>C
6g.32202580C>TCA363547986NOTCH4c.3251G>A (p.Cys1084Tyr)
n.1337G>A
n.3473-1080G>A
n.3371-1080G>A
 dbSNP
6g.32202580_32202581insCCCCCCCACACCAAACACACCCAACACCA2770530240NOTCH4c.3251_3252insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG (p.Cys1084_Ser1085insValGlyCysValTrpCysGlyGlyGly)
n.1337_1338insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG
n.3473-1080_3473-1079insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG
n.3371-1080_3371-1079insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGGGGGG
6g.32202581A=CA1619467682NOTCH4c.3250T= (p.Cys1084=)
n.1336T=
n.3473-1081T=
n.3371-1081T=
6g.32202581A>CCA363547990NOTCH4c.3250T>G (p.Cys1084Gly)
n.1336T>G
n.3473-1081T>G
n.3371-1081T>G
6g.32202581A>GCA363547992NOTCH4c.3250T>C (p.Cys1084Arg)
n.1336T>C
n.3473-1081T>C
n.3371-1081T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202581A>TCA363547993NOTCH4c.3250T>A (p.Cys1084Ser)
n.1336T>A
n.3473-1081T>A
n.3371-1081T>A
6g.32202582G>ACA449828772NOTCH4c.3249C>T (p.Thr1083=)
n.1335C>T
n.3473-1082C>T
n.3371-1082C>T
6g.32202582G>CCA449828773NOTCH4c.3249C>G (p.Thr1083=)
n.1335C>G
n.3473-1082C>G
n.3371-1082C>G
6g.32202582G>TCA449828774NOTCH4c.3249C>A (p.Thr1083=)
n.1335C>A
n.3473-1082C>A
n.3371-1082C>A
6g.32202583G>ACA363547995NOTCH4c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
n.1334C>T
n.3473-1083C>T
n.3371-1083C>T
6g.32202583G>CCA363547997NOTCH4c.3248C>G (p.Thr1083Ser)
n.1334C>G
n.3473-1083C>G
n.3371-1083C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202583G=CA1619467683NOTCH4c.3248C= (p.Thr1083=)
n.1334C=
n.3473-1083C=
n.3371-1083C=
6g.32202583G>TCA363547999NOTCH4c.3248C>A (p.Thr1083Asn)
n.1334C>A
n.3473-1083C>A
n.3371-1083C>A
6g.32202584T>ACA363548000NOTCH4c.3247A>T (p.Thr1083Ser)
n.1333A>T
n.3473-1084A>T
n.3371-1084A>T
 dbSNP
6g.32202584T>CCA363548002NOTCH4c.3247A>G (p.Thr1083Ala)
n.1333A>G
n.3473-1084A>G
n.3371-1084A>G
6g.32202584T>GCA363548004NOTCH4c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
n.1333A>C
n.3473-1084A>C
n.3371-1084A>C
 dbSNP
6g.32202585G>ACA449828776NOTCH4c.3246C>T (p.Pro1082=)
n.1332C>T
n.3473-1085C>T
n.3371-1085C>T
6g.32202585G>CCA449828778NOTCH4c.3246C>G (p.Pro1082=)
n.1332C>G
n.3473-1085C>G
n.3371-1085C>G
6g.32202585G>TCA449828777NOTCH4c.3246C>A (p.Pro1082=)
n.1332C>A
n.3473-1085C>A
n.3371-1085C>A
6g.32202586G>ACA363548006NOTCH4c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
n.1331C>T
n.3473-1086C>T
n.3371-1086C>T
6g.32202586G>CCA363548007NOTCH4c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
n.1331C>G
n.3473-1086C>G
n.3371-1086C>G
6g.32202586G>TCA363548009NOTCH4c.3245C>A (p.Pro1082His)
n.1331C>A
n.3473-1086C>A
n.3371-1086C>A
6g.32202587G>ACA363548011NOTCH4c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.1330C>T
n.3473-1087C>T
n.3371-1087C>T
6g.32202587G>CCA363548014NOTCH4c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.1330C>G
n.3473-1087C>G
n.3371-1087C>G
6g.32202587G>TCA363548012NOTCH4c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.1330C>A
n.3473-1087C>A
n.3371-1087C>A
6g.32202588G>ACA449828782NOTCH4c.3243C>T (p.Gly1081=)
n.1329C>T
n.3473-1088C>T
n.3371-1088C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202588G>CCA449828783NOTCH4c.3243C>G (p.Gly1081=)
n.1329C>G
n.3473-1088C>G
n.3371-1088C>G
6g.32202588G=CA1619467684NOTCH4c.3243C= (p.Gly1081=)
n.1329C=
n.3473-1088C=
n.3371-1088C=
6g.32202588G>TCA449828784NOTCH4c.3243C>A (p.Gly1081=)
n.1329C>A
n.3473-1088C>A
n.3371-1088C>A
 dbSNP
6g.32202589C>ACA363548016NOTCH4c.3242G>T (p.Gly1081Val)
n.1328G>T
n.3473-1089G>T
n.3371-1089G>T
 dbSNP
6g.32202589C=CA1619467685NOTCH4c.3242G= (p.Gly1081=)
n.1328G=
n.3473-1089G=
n.3371-1089G=
6g.32202589C>GCA363548018NOTCH4c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
n.1328G>C
n.3473-1089G>C
n.3371-1089G>C
6g.32202589C>TCA363548019NOTCH4c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
n.1328G>A
n.3473-1089G>A
n.3371-1089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202590C>ACA363548022NOTCH4c.3241G>T (p.Gly1081Cys)
n.1327G>T
n.3473-1090G>T
n.3371-1090G>T
6g.32202590C>GCA363548024NOTCH4c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
n.1327G>C
n.3473-1090G>C
n.3371-1090G>C
6g.32202590C>TCA363548025NOTCH4c.3241G>A (p.Gly1081Ser)
n.1327G>A
n.3473-1090G>A
n.3371-1090G>A
6g.32202591T>ACA363548027NOTCH4c.3240A>T (p.Glu1080Asp)
n.1326A>T
n.3473-1091A>T
n.3371-1091A>T
6g.32202591T>CCA449828786NOTCH4c.3240A>G (p.Glu1080=)
n.1326A>G
n.3473-1091A>G
n.3371-1091A>G
6g.32202591T>GCA363548029NOTCH4c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
n.1326A>C
n.3473-1091A>C
n.3371-1091A>C
6g.32202592T>ACA363548031NOTCH4c.3239A>T (p.Glu1080Val)
n.1325A>T
n.3473-1092A>T
n.3371-1092A>T
 dbSNP
6g.32202592T>CCA363548033NOTCH4c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
n.1325A>G
n.3473-1092A>G
n.3371-1092A>G
 dbSNP
6g.32202592T>GCA363548035NOTCH4c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
n.1325A>C
n.3473-1092A>C
n.3371-1092A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202592T=CA1619467686NOTCH4c.3239A= (p.Glu1080=)
n.1325A=
n.3473-1092A=
n.3371-1092A=
6g.32202593C>ACA363548040NOTCH4c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
n.1324G>T
n.3473-1093G>T
n.3371-1093G>T
 gnomAD v4
6g.32202593C=CA1619467687NOTCH4c.3238G= (p.Glu1080=)
n.1324G=
n.3473-1093G=
n.3371-1093G=
6g.32202593C>GCA363548039NOTCH4c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
n.1324G>C
n.3473-1093G>C
n.3371-1093G>C
6g.32202593C>TCA363548037NOTCH4c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
n.1324G>A
n.3473-1093G>A
n.3371-1093G>A
 dbSNP
6g.32202594A=CA1619467688NOTCH4c.3237T= (p.Phe1079=)
n.1323T=
n.3473-1094T=
n.3371-1094T=
6g.32202594A>CCA363548042NOTCH4c.3237T>G (p.Phe1079Leu)
n.1323T>G
n.3473-1094T>G
n.3371-1094T>G
6g.32202594A>GCA3739487NOTCH4c.3237T>C (p.Phe1079=)
n.1323T>C
n.3473-1094T>C
n.3371-1094T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202594A>TCA363548045NOTCH4c.3237T>A (p.Phe1079Leu)
n.1323T>A
n.3473-1094T>A
n.3371-1094T>A
6g.32202597delCA2678131714NOTCH4c.3237del (p.Phe1079LeufsTer?)
n.1323del
n.3473-1094del
n.3371-1094del
 gnomAD v4
6g.32202595A=CA1619467689NOTCH4c.3236T= (p.Phe1079=)
n.1322T=
n.3473-1095T=
n.3371-1095T=
6g.32202595A>CCA363548046NOTCH4c.3236T>G (p.Phe1079Cys)
n.1322T>G
n.3473-1095T>G
n.3371-1095T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202595A>GCA3739488NOTCH4c.3236T>C (p.Phe1079Ser)
n.1322T>C
n.3473-1095T>C
n.3371-1095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202595A>TCA363548049NOTCH4c.3236T>A (p.Phe1079Tyr)
n.1322T>A
n.3473-1095T>A
n.3371-1095T>A
6g.32202596A>CCA363548051NOTCH4c.3235T>G (p.Phe1079Val)
n.1321T>G
n.3473-1096T>G
n.3371-1096T>G
6g.32202596A>GCA363548052NOTCH4c.3235T>C (p.Phe1079Leu)
n.1321T>C
n.3473-1096T>C
n.3371-1096T>C
6g.32202596A>TCA363548054NOTCH4c.3235T>A (p.Phe1079Ile)
n.1321T>A
n.3473-1096T>A
n.3371-1096T>A
6g.32202597A>CCA449828790NOTCH4c.3234T>G (p.Gly1078=)
n.1320T>G
n.3473-1097T>G
n.3371-1097T>G
6g.32202597A>GCA449828791NOTCH4c.3234T>C (p.Gly1078=)
n.1320T>C
n.3473-1097T>C
n.3371-1097T>C
6g.32202597A>TCA449828792NOTCH4c.3234T>A (p.Gly1078=)
n.1320T>A
n.3473-1097T>A
n.3371-1097T>A
6g.32202597_32202598delinsACCA1619467690NOTCH4c.3233_3234delinsGT (p.Gly1078=)
n.1319_1320delinsGT
n.3473-1098_3473-1097delinsGT
n.3371-1098_3371-1097delinsGT
6g.32202598C>ACA363548057NOTCH4c.3233G>T (p.Gly1078Val)
n.1319G>T
n.3473-1098G>T
n.3371-1098G>T
6g.32202598C=CA1619467691NOTCH4c.3233G= (p.Gly1078=)
n.1319G=
n.3473-1098G=
n.3371-1098G=
6g.32202598C>GCA363548058NOTCH4c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
n.1319G>C
n.3473-1098G>C
n.3371-1098G>C
6g.32202598C>TCA363548059NOTCH4c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
n.1319G>A
n.3473-1098G>A
n.3371-1098G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202600delCA1087509620NOTCH4c.3233del
n.1319del
n.3473-1098del
n.3371-1098del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202599C>ACA363548063NOTCH4c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
n.1318G>T
n.3473-1099G>T
n.3371-1099G>T
6g.32202599C=CA1619467692NOTCH4c.3232G= (p.Gly1078=)
n.1318G=
n.3473-1099G=
n.3371-1099G=
6g.32202599C>GCA363548064NOTCH4c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.1318G>C
n.3473-1099G>C
n.3371-1099G>C
6g.32202599C>TCA363548061NOTCH4c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
n.1318G>A
n.3473-1099G>A
n.3371-1099G>A
 dbSNP
6g.32202599_32202600insACAACCAAACA2770530241NOTCH4c.3232-1_3232insTTTGGTTGT (n.3232-1_3232insTTTGGTTGT)
n.1317_1318insTTTGGTTGT
n.3473-1100_3473-1099insTTTGGTTGT
n.3371-1100_3371-1099insTTTGGTTGT
6g.32202600C>ACA363548070NOTCH4c.3232-1G>T (n.3232-1G>T)
n.1317G>T
n.3473-1100G>T
n.3371-1100G>T
6g.32202600C>GCA363548066NOTCH4c.3232-1G>C (n.3232-1G>C)
n.1317G>C
n.3473-1100G>C
n.3371-1100G>C
6g.32202600C>TCA363548068NOTCH4c.3232-1G>A (n.3232-1G>A)
n.1317G>A
n.3473-1100G>A
n.3371-1100G>A
6g.32202601T>ACA363548071NOTCH4c.3232-2A>T (n.3232-2A>T)
n.1316A>T
n.3473-1101A>T
n.3371-1101A>T
6g.32202601T>CCA363548073NOTCH4c.3232-2A>G (n.3232-2A>G)
n.1316A>G
n.3473-1101A>G
n.3371-1101A>G
6g.32202601T>GCA363548075NOTCH4c.3232-2A>C (n.3232-2A>C)
n.1316A>C
n.3473-1101A>C
n.3371-1101A>C
 gnomAD v4
6g.32202603T>GCA2578577166NOTCH4c.3232-4A>C (n.3232-4A>C)
n.1314A>C
n.3473-1103A>C
n.3371-1103A>C
6g.32202603T=CA1619467693NOTCH4c.3232-4A= (n.3232-4A=)
n.1314A=
n.3473-1103A=
n.3371-1103A=
6g.32202604G>ACA823942595NOTCH4c.3232-5C>T (n.3232-5C>T)
n.1313C>T
n.3473-1104C>T
n.3371-1104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202604G=CA1619467694NOTCH4c.3232-5C= (n.3232-5C=)
n.1313C=
n.3473-1104C=
n.3371-1104C=
6g.32202613_32202617dupCA566696394NOTCH4c.3232-9_3232-5dup (n.3232-9_3232-5dup)
n.1309_1313dup
n.3473-1108_3473-1104dup
n.3371-1108_3371-1104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202613_32202617delCA2678131754NOTCH4c.3232-9_3232-5del (n.3232-9_3232-5del)
n.1309_1313del
n.3473-1108_3473-1104del
n.3371-1108_3371-1104del
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202605G>ACA136900150NOTCH4c.3232-6C>T (n.3232-6C>T)
n.1312C>T
n.3473-1105C>T
n.3371-1105C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202605G=CA1619467695NOTCH4c.3232-6C= (n.3232-6C=)
n.1312C=
n.3473-1105C=
n.3371-1105C=
6g.32202606A=CA1619467696NOTCH4c.3232-7T= (n.3232-7T=)
n.1311T=
n.3473-1106T=
n.3371-1106T=
6g.32202606A>CCA3739489NOTCH4c.3232-7T>G (n.3232-7T>G)
n.1311T>G
n.3473-1106T>G
n.3371-1106T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202607G>ACA2711399362NOTCH4c.3232-8C>T (n.3232-8C>T)
n.1310C>T
n.3473-1107C>T
n.3371-1107C>T
 dbSNP
6g.32202608G>ACA3739490NOTCH4c.3232-9C>T (n.3232-9C>T)
n.1309C>T
n.3473-1108C>T
n.3371-1108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202608G=CA1619467697NOTCH4c.3232-9C= (n.3232-9C=)
n.1309C=
n.3473-1108C=
n.3371-1108C=
6g.32202608G>TCA2711129863NOTCH4c.3232-9C>A (n.3232-9C>A)
n.1309C>A
n.3473-1108C>A
n.3371-1108C>A
 dbSNP
6g.32202609G>ACA2678131771NOTCH4c.3232-10C>T (n.3232-10C>T)
n.1308C>T
n.3473-1109C>T
n.3371-1109C>T
 gnomAD v4
6g.32202609G>TCA2711399407NOTCH4c.3232-10C>A (n.3232-10C>A)
n.1308C>A
n.3473-1109C>A
n.3371-1109C>A
 dbSNP
6g.32202610G>ACA1619467699NOTCH4c.3232-11C>T (n.3232-11C>T)
n.1307C>T
n.3473-1110C>T
n.3371-1110C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202610G>CCA3739491NOTCH4c.3232-11C>G (n.3232-11C>G)
n.1307C>G
n.3473-1110C>G
n.3371-1110C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202610G=CA1619467698NOTCH4c.3232-11C= (n.3232-11C=)
n.1307C=
n.3473-1110C=
n.3371-1110C=
6g.32202611A>GCA2678131778NOTCH4c.3232-12T>C (n.3232-12T>C)
n.1306T>C
n.3473-1111T>C
n.3371-1111T>C
 gnomAD v4
6g.32202612G>ACA2678131781NOTCH4c.3232-13C>T (n.3232-13C>T)
n.1305C>T
n.3473-1112C>T
n.3371-1112C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202614G>ACA2678131784NOTCH4c.3232-15C>T (n.3232-15C>T)
n.1303C>T
n.3473-1114C>T
n.3371-1114C>T
 gnomAD v4
6g.32202616A=CA1619467700NOTCH4c.3232-17T= (n.3232-17T=)
n.1301T=
n.3473-1116T=
n.3371-1116T=
6g.32202616A>CCA3739492NOTCH4c.3232-17T>G (n.3232-17T>G)
n.1301T>G
n.3473-1116T>G
n.3371-1116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202616A>GCA2678131789NOTCH4c.3232-17T>C (n.3232-17T>C)
n.1301T>C
n.3473-1116T>C
n.3371-1116T>C
 gnomAD v4
6g.32202616A>TCA2678131792NOTCH4c.3232-17T>A (n.3232-17T>A)
n.1301T>A
n.3473-1116T>A
n.3371-1116T>A
 gnomAD v4
6g.32202617G>TCA2678131794NOTCH4c.3232-18C>A (n.3232-18C>A)
n.1300C>A
n.3473-1117C>A
n.3371-1117C>A
 gnomAD v4
6g.32202620A=CA1619467701NOTCH4c.3232-21T= (n.3232-21T=)
n.1297T=
n.3473-1120T=
n.3371-1120T=
6g.32202620A>TCA3739493NOTCH4c.3232-21T>A (n.3232-21T>A)
n.1297T>A
n.3473-1120T>A
n.3371-1120T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202620dupCA2678131797NOTCH4c.3232-21dup (n.3232-21dup)
n.1297dup
n.3473-1120dup
n.3371-1120dup
 gnomAD v4
6g.32202621T>CCA3739494NOTCH4c.3232-22A>G (n.3232-22A>G)
n.1296A>G
n.3473-1121A>G
n.3371-1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202621T=CA1619467702NOTCH4c.3232-22A= (n.3232-22A=)
n.1296A=
n.3473-1121A=
n.3371-1121A=
6g.32202622T>CCA2678131804NOTCH4c.3232-23A>G (n.3232-23A>G)
n.1295A>G
n.3473-1122A>G
n.3371-1122A>G
 gnomAD v4
6g.32202623G>ACA2678131808NOTCH4c.3232-24C>T (n.3232-24C>T)
n.1294C>T
n.3473-1123C>T
n.3371-1123C>T
 gnomAD v4
6g.32202623G>TCA2678131811NOTCH4c.3232-24C>A (n.3232-24C>A)
n.1294C>A
n.3473-1123C>A
n.3371-1123C>A
 gnomAD v4
6g.32202624G>ACA2578577167NOTCH4c.3232-25C>T (n.3232-25C>T)
n.1293C>T
n.3473-1124C>T
n.3371-1124C>T
6g.32202626G>ACA2678131813NOTCH4c.3232-27C>T (n.3232-27C>T)
n.1291C>T
n.3473-1126C>T
n.3371-1126C>T
 gnomAD v4
6g.32202626G>TCA2678131814NOTCH4c.3232-27C>A (n.3232-27C>A)
n.1291C>A
n.3473-1126C>A
n.3371-1126C>A
 gnomAD v4
6g.32202627A>TCA2678131815NOTCH4c.3232-28T>A (n.3232-28T>A)
n.1290T>A
n.3473-1127T>A
n.3371-1127T>A
 gnomAD v4
6g.32202628T>CCA2678131817NOTCH4c.3232-29A>G (n.3232-29A>G)
n.1289A>G
n.3473-1128A>G
n.3371-1128A>G
 gnomAD v4
6g.32202630C>ACA2581570511NOTCH4c.3232-31G>T (n.3232-31G>T)
n.1287G>T
n.3473-1130G>T
n.3371-1130G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202630C=CA1619467703NOTCH4c.3232-31G= (n.3232-31G=)
n.1287G=
n.3473-1130G=
n.3371-1130G=
6g.32202630C>GCA3739495NOTCH4c.3232-31G>C (n.3232-31G>C)
n.1287G>C
n.3473-1130G>C
n.3371-1130G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202630C>TCA2581570510NOTCH4c.3232-31G>A (n.3232-31G>A)
n.1287G>A
n.3473-1130G>A
n.3371-1130G>A
6g.32202631A=CA1619467704NOTCH4c.3232-32T= (n.3232-32T=)
n.1286T=
n.3473-1131T=
n.3371-1131T=
6g.32202631A>CCA1619467705NOTCH4c.3232-32T>G (n.3232-32T>G)
n.1286T>G
n.3473-1131T>G
n.3371-1131T>G
 dbSNP
6g.32202632A=CA1619467706NOTCH4c.3232-33T= (n.3232-33T=)
n.1285T=
n.3473-1132T=
n.3371-1132T=
6g.32202632A>CCA2711234517NOTCH4c.3232-33T>G (n.3232-33T>G)
n.1285T>G
n.3473-1132T>G
n.3371-1132T>G
 dbSNP
6g.32202632A>GCA1087509665NOTCH4c.3232-33T>C (n.3232-33T>C)
n.1285T>C
n.3473-1132T>C
n.3371-1132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202633C>ACA566696395NOTCH4c.3232-34G>T (n.3232-34G>T)
n.1284G>T
n.3473-1133G>T
n.3371-1133G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202633C=CA1619467707NOTCH4c.3232-34G= (n.3232-34G=)
n.1284G=
n.3473-1133G=
n.3371-1133G=
6g.32202633C>TCA2678131823NOTCH4c.3232-34G>A (n.3232-34G>A)
n.1284G>A
n.3473-1133G>A
n.3371-1133G>A
 gnomAD v4
6g.32202634T>ACA2678131829NOTCH4c.3232-35A>T (n.3232-35A>T)
n.1283A>T
n.3473-1134A>T
n.3371-1134A>T
 gnomAD v4
6g.32202634T>CCA136900175NOTCH4c.3232-35A>G (n.3232-35A>G)
n.1283A>G
n.3473-1134A>G
n.3371-1134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202634T=CA1619467708NOTCH4c.3232-35A= (n.3232-35A=)
n.1283A=
n.3473-1134A=
n.3371-1134A=
6g.32202636G>ACA3739496NOTCH4c.3232-37C>T (n.3232-37C>T)
n.1281C>T
n.3472+1134C>T
n.3370+1134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202636G=CA1619467709NOTCH4c.3232-37C= (n.3232-37C=)
n.1281C=
n.3472+1134C=
n.3370+1134C=
6g.32202636G>TCA2678131836NOTCH4c.3232-37C>A (n.3232-37C>A)
n.1281C>A
n.3472+1134C>A
n.3370+1134C>A
 gnomAD v4
6g.32202637C>ACA3739497NOTCH4c.3232-38G>T (n.3232-38G>T)
n.1280G>T
n.3472+1133G>T
n.3370+1133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32202637C=CA1619467710NOTCH4c.3232-38G= (n.3232-38G=)
n.1280G=
n.3472+1133G=
n.3370+1133G=
6g.32202637C>GCA2678131839NOTCH4c.3232-38G>C (n.3232-38G>C)
n.1280G>C
n.3472+1133G>C
n.3370+1133G>C
 gnomAD v4
6g.32202638A=CA1619467711NOTCH4c.3232-39T= (n.3232-39T=)
n.1279T=
n.3472+1132T=
n.3370+1132T=
6g.32202638A>GCA1619467712NOTCH4c.3232-39T>C (n.3232-39T>C)
n.1279T>C
n.3472+1132T>C
n.3370+1132T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202638A>TCA2678131842NOTCH4c.3232-39T>A (n.3232-39T>A)
n.1279T>A
n.3472+1132T>A
n.3370+1132T>A
 gnomAD v4
6g.32202642T>ACA2678131843NOTCH4c.3232-43A>T (n.3232-43A>T)
n.1275A>T
n.3472+1128A>T
n.3370+1128A>T
 gnomAD v4
6g.32202644C>ACA2678131845NOTCH4c.3232-45G>T (n.3232-45G>T)
n.1273G>T
n.3472+1126G>T
n.3370+1126G>T
 gnomAD v4
6g.32202645T>CCA566696396NOTCH4c.3232-46A>G (n.3232-46A>G)
n.1272A>G
n.3472+1125A>G
n.3370+1125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202645T=CA1619467713NOTCH4c.3232-46A= (n.3232-46A=)
n.1272A=
n.3472+1125A=
n.3370+1125A=
6g.32202646T>ACA2678131850NOTCH4c.3232-47A>T (n.3232-47A>T)
n.1271A>T
n.3472+1124A>T
n.3370+1124A>T
 gnomAD v4
6g.32202647C>ACA2678131851NOTCH4c.3232-48G>T (n.3232-48G>T)
n.1270G>T
n.3472+1123G>T
n.3370+1123G>T
 gnomAD v4
6g.32202648C>ACA2678131853NOTCH4c.3232-49G>T (n.3232-49G>T)
n.1269G>T
n.3472+1122G>T
n.3370+1122G>T
 gnomAD v4
6g.32202649C>ACA2678131858NOTCH4c.3232-50G>T (n.3232-50G>T)
n.1268G>T
n.3472+1121G>T
n.3370+1121G>T
 gnomAD v4
6g.32202649C=CA1619467714NOTCH4c.3232-50G= (n.3232-50G=)
n.1268G=
n.3472+1121G=
n.3370+1121G=
6g.32202649C>TCA3739498NOTCH4c.3232-50G>A (n.3232-50G>A)
n.1268G>A
n.3472+1121G>A
n.3370+1121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202650G>ACA3739499NOTCH4c.3232-51C>T (n.3232-51C>T)
n.1267C>T
n.3472+1120C>T
n.3370+1120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202650G=CA1619467715NOTCH4c.3232-51C= (n.3232-51C=)
n.1267C=
n.3472+1120C=
n.3370+1120C=
6g.32202650G>TCA566696397NOTCH4c.3232-51C>A (n.3232-51C>A)
n.1267C>A
n.3472+1120C>A
n.3370+1120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202651C>ACA2678131865NOTCH4c.3232-52G>T (n.3232-52G>T)
n.1266G>T
n.3472+1119G>T
n.3370+1119G>T
 gnomAD v4
6g.32202652T>ACA2678131867NOTCH4c.3232-53A>T (n.3232-53A>T)
n.1265A>T
n.3472+1118A>T
n.3370+1118A>T
 gnomAD v4
6g.32202652T>CCA2711369809NOTCH4c.3232-53A>G (n.3232-53A>G)
n.1265A>G
n.3472+1118A>G
n.3370+1118A>G
 dbSNP
6g.32202653C>ACA2678131868NOTCH4c.3232-54G>T (n.3232-54G>T)
n.1264G>T
n.3472+1117G>T
n.3370+1117G>T
 gnomAD v4
6g.32202654T>CCA2678131869NOTCH4c.3232-55A>G (n.3232-55A>G)
n.1263A>G
n.3472+1116A>G
n.3370+1116A>G
 gnomAD v4
6g.32202654_32202656delinsTCCCA1619467716NOTCH4c.3232-57_3232-55delinsGGA (n.3232-57_3232-55delinsGGA)
n.1261_1263delinsGGA
n.3472+1114_3472+1116delinsGGA
n.3370+1114_3370+1116delinsGGA
6g.32202655C=CA1619467717NOTCH4c.3232-56G= (n.3232-56G=)
n.1262G=
n.3472+1115G=
n.3370+1115G=
6g.32202655C>GCA2578577168NOTCH4c.3232-56G>C (n.3232-56G>C)
n.1262G>C
n.3472+1115G>C
n.3370+1115G>C
 gnomAD v4
6g.32202655_32202656delCA823942612NOTCH4c.3232-57_3232-56del (n.3232-57_3232-56del)
n.1261_1262del
n.3472+1114_3472+1115del
n.3370+1114_3370+1115del
 dbSNP
6g.32202655_32202656insTCA1087509675NOTCH4c.3232-57_3232-56insA (n.3232-57_3232-56insA)
n.1261_1262insA
n.3472+1114_3472+1115insA
n.3370+1114_3370+1115insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202656C>ACA2580592469NOTCH4c.3232-57G>T (n.3232-57G>T)
n.1261G>T
n.3472+1114G>T
n.3370+1114G>T
 gnomAD v4
6g.32202656C=CA1619467718NOTCH4c.3232-57G= (n.3232-57G=)
n.1261G=
n.3472+1114G=
n.3370+1114G=
6g.32202656C>GCA2580592470NOTCH4c.3232-57G>C (n.3232-57G>C)
n.1261G>C
n.3472+1114G>C
n.3370+1114G>C
 gnomAD v4
6g.32202656C>TCA12292959NOTCH4c.3232-57G>A (n.3232-57G>A)
n.1261G>A
n.3472+1114G>A
n.3370+1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202657A=CA1619467719NOTCH4c.3232-58T= (n.3232-58T=)
n.1260T=
n.3472+1113T=
n.3370+1113T=
6g.32202657A>GCA136900188NOTCH4c.3232-58T>C (n.3232-58T>C)
n.1260T>C
n.3472+1113T>C
n.3370+1113T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202658T>ACA136900189NOTCH4c.3232-59A>T (n.3232-59A>T)
n.1259A>T
n.3472+1112A>T
n.3370+1112A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202658T>GCA1619467720NOTCH4c.3232-59A>C (n.3232-59A>C)
n.1259A>C
n.3472+1112A>C
n.3370+1112A>C
 dbSNP
6g.32202658T=CA1619467721NOTCH4c.3232-59A= (n.3232-59A=)
n.1259A=
n.3472+1112A=
n.3370+1112A=
6g.32202659C>ACA2678131888NOTCH4c.3232-60G>T (n.3232-60G>T)
n.1258G>T
n.3472+1111G>T
n.3370+1111G>T
 gnomAD v4
6g.32202659C=CA1619467722NOTCH4c.3232-60G= (n.3232-60G=)
n.1258G=
n.3472+1111G=
n.3370+1111G=
6g.32202659C>TCA1619467723NOTCH4c.3232-60G>A (n.3232-60G>A)
n.1258G>A
n.3472+1111G>A
n.3370+1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202660A>CCA2678131891NOTCH4c.3232-61T>G (n.3232-61T>G)
n.1257T>G
n.3472+1110T>G
n.3370+1110T>G
 gnomAD v4
6g.32202660A>GCA2678131893NOTCH4c.3232-61T>C (n.3232-61T>C)
n.1257T>C
n.3472+1110T>C
n.3370+1110T>C
 gnomAD v4
6g.32202661A=CA1619467724NOTCH4c.3232-62T= (n.3232-62T=)
n.1256T=
n.3472+1109T=
n.3370+1109T=
6g.32202661A>GCA566696398NOTCH4c.3232-62T>C (n.3232-62T>C)
n.1256T>C
n.3472+1109T>C
n.3370+1109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202662G>ACA2678131898NOTCH4c.3232-63C>T (n.3232-63C>T)
n.1255C>T
n.3472+1108C>T
n.3370+1108C>T
 gnomAD v4
6g.32202662G>CCA2678131900NOTCH4c.3232-63C>G (n.3232-63C>G)
n.1255C>G
n.3472+1108C>G
n.3370+1108C>G
 gnomAD v4
6g.32202662G>TCA2678131901NOTCH4c.3232-63C>A (n.3232-63C>A)
n.1255C>A
n.3472+1108C>A
n.3370+1108C>A
 gnomAD v4
6g.32202663C>ACA2678131902NOTCH4c.3232-64G>T (n.3232-64G>T)
n.1254G>T
n.3472+1107G>T
n.3370+1107G>T
 gnomAD v4
6g.32202663C>GCA2678131903NOTCH4c.3232-64G>C (n.3232-64G>C)
n.1254G>C
n.3472+1107G>C
n.3370+1107G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32202663C>TCA2678131904NOTCH4c.3232-64G>A (n.3232-64G>A)
n.1254G>A
n.3472+1107G>A
n.3370+1107G>A
 gnomAD v4
6g.32202664A>GCA2678131906NOTCH4c.3232-65T>C (n.3232-65T>C)
n.1253T>C
n.3472+1106T>C
n.3370+1106T>C
 gnomAD v4
6g.32202665A>CCA2678131908NOTCH4c.3232-66T>G (n.3232-66T>G)
n.1252T>G
n.3472+1105T>G
n.3370+1105T>G
 gnomAD v4
6g.32202665A>GCA2678131910NOTCH4c.3232-66T>C (n.3232-66T>C)
n.1252T>C
n.3472+1105T>C
n.3370+1105T>C
 gnomAD v4
6g.32202666A>CCA2678131912NOTCH4c.3232-67T>G (n.3232-67T>G)
n.1251T>G
n.3472+1104T>G
n.3370+1104T>G
 gnomAD v4
6g.32202666A>GCA2678131915NOTCH4c.3232-67T>C (n.3232-67T>C)
n.1251T>C
n.3472+1104T>C
n.3370+1104T>C
 gnomAD v4
6g.32202666A>TCA2678131916NOTCH4c.3232-67T>A (n.3232-67T>A)
n.1251T>A
n.3472+1104T>A
n.3370+1104T>A
 gnomAD v4
6g.32202666_32202668delinsACTCA1619467725NOTCH4c.3232-69_3232-67delinsAGT (n.3232-69_3232-67delinsAGT)
n.1249_1251delinsAGT
n.3472+1102_3472+1104delinsAGT
n.3370+1102_3370+1104delinsAGT
6g.32202667C>ACA2678131935NOTCH4c.3232-68G>T (n.3232-68G>T)
n.1250G>T
n.3472+1103G>T
n.3370+1103G>T
 gnomAD v4
6g.32202667C=CA1619467726NOTCH4c.3232-68G= (n.3232-68G=)
n.1250G=
n.3472+1103G=
n.3370+1103G=
6g.32202667C>TCA1087509683NOTCH4c.3232-68G>A (n.3232-68G>A)
n.1250G>A
n.3472+1103G>A
n.3370+1103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202669_32202670delCA566696399NOTCH4c.3232-69_3232-68del (n.3232-69_3232-68del)
n.1249_1250del
n.3472+1102_3472+1103del
n.3370+1102_3370+1103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32202668T>ACA2678131936NOTCH4c.3232-69A>T (n.3232-69A>T)
n.1249A>T
n.3472+1102A>T
n.3370+1102A>T
 gnomAD v4
6g.32202668T>GCA2678131938NOTCH4c.3232-69A>C (n.3232-69A>C)
n.1249A>C
n.3472+1102A>C
n.3370+1102A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3370+1101G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched