Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32183658_32183676dupCA2678121496AGERc.234_252dup (p.Phe85ProfsTer16)
c.-182+282_-182+300dup (n.-182+282_-182+300dup)
c.192_210dup (p.Phe71ProfsTer16)
c.-70_-52dup (n.-70_-52dup)
n.441_459dup
n.517_535dup
c.327_345dup (p.Phe116ProfsTer16)
n.392_410dup
n.448_466dup
 gnomAD v4
6g.32183666C>ACA363519414AGERc.244G>T (p.Gly82Cys)
c.-182+292G>T (n.-182+292G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.451G>T
n.527G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.402G>T
n.458G>T
6g.32183666C=CA1619453071AGERc.244G= (p.Gly82=)
c.-182+292G= (n.-182+292G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.451G=
n.527G=
c.337G= (p.Gly113=)
n.402G=
n.458G=
6g.32183666C>GCA363519416AGERc.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-182+292G>C (n.-182+292G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.451G>C
n.527G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.402G>C
n.458G>C
6g.32183666C>TCA3738264AGERc.244G>A (p.Gly82Ser)
c.-182+292G>A (n.-182+292G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.451G>A
n.527G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.402G>A
n.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183667G>ACA3738265AGERc.243C>T (p.Asn81=)
c.-182+291C>T (n.-182+291C>T)
c.201C>T (p.Asn67=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.450C>T
n.526C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
n.401C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183667G>CCA363519424AGERc.243C>G (p.Asn81Lys)
c.-182+291C>G (n.-182+291C>G)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.450C>G
n.526C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.401C>G
n.457C>G
 gnomAD v4
6g.32183667G=CA1619453073AGERc.243C= (p.Asn81=)
c.-182+291C= (n.-182+291C=)
c.201C= (p.Asn67=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.450C=
n.526C=
c.336C= (p.Asn112=)
n.401C=
n.457C=
6g.32183667G>TCA363519422AGERc.243C>A (p.Asn81Lys)
c.-182+291C>A (n.-182+291C>A)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.450C>A
n.526C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.401C>A
n.457C>A
 gnomAD v4
6g.32183668T>ACA363519426AGERc.242A>T (p.Asn81Ile)
c.-182+290A>T (n.-182+290A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.449A>T
n.525A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.400A>T
n.456A>T
6g.32183668T>CCA136916200AGERc.242A>G (p.Asn81Ser)
c.-182+290A>G (n.-182+290A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.449A>G
n.525A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.400A>G
n.456A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183668T>GCA363519429AGERc.242A>C (p.Asn81Thr)
c.-182+290A>C (n.-182+290A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.449A>C
n.525A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.400A>C
n.456A>C
6g.32183668T=CA1619453075AGERc.242A= (p.Asn81=)
c.-182+290A= (n.-182+290A=)
c.200A= (p.Asn67=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.449A=
n.525A=
c.335A= (p.Asn112=)
n.400A=
n.456A=
6g.32183669T>ACA363519432AGERc.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.-182+289A>T (n.-182+289A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.448A>T
n.524A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.399A>T
n.455A>T
6g.32183669T>CCA363519434AGERc.241A>G (p.Asn81Asp)
c.-182+289A>G (n.-182+289A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.448A>G
n.524A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.399A>G
n.455A>G
6g.32183669T>GCA3738266AGERc.241A>C (p.Asn81His)
c.-182+289A>C (n.-182+289A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.448A>C
n.524A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.399A>C
n.455A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183669T=CA1619453077AGERc.241A= (p.Asn81=)
c.-182+289A= (n.-182+289A=)
c.199A= (p.Asn67=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.448A=
n.524A=
c.334A= (p.Asn112=)
n.399A=
n.455A=
6g.32183670G>ACA449827089AGERc.240C>T (p.Pro80=)
c.-182+288C>T (n.-182+288C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.447C>T
n.523C>T
c.333C>T (p.Pro111=)
n.398C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
6g.32183670G>CCA449827090AGERc.240C>G (p.Pro80=)
c.-182+288C>G (n.-182+288C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.447C>G
n.523C>G
c.333C>G (p.Pro111=)
n.398C>G
n.454C>G
6g.32183670G>TCA449827091AGERc.240C>A (p.Pro80=)
c.-182+288C>A (n.-182+288C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.447C>A
n.523C>A
c.333C>A (p.Pro111=)
n.398C>A
n.454C>A
6g.32183671G>ACA363519438AGERc.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-182+287C>T (n.-182+287C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.446C>T
n.522C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.397C>T
n.453C>T
6g.32183671G>CCA363519439AGERc.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-182+287C>G (n.-182+287C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.446C>G
n.522C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.397C>G
n.453C>G
6g.32183671G>TCA363519441AGERc.239C>A (p.Pro80His)
c.-182+287C>A (n.-182+287C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.446C>A
n.522C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
n.397C>A
n.453C>A
6g.32183672G>ACA363519444AGERc.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-182+286C>T (n.-182+286C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.445C>T
n.521C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.396C>T
n.452C>T
6g.32183672G>CCA363519445AGERc.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-182+286C>G (n.-182+286C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.445C>G
n.521C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.396C>G
n.452C>G
6g.32183672G>TCA363519447AGERc.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-182+286C>A (n.-182+286C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.445C>A
n.521C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.396C>A
n.452C>A
6g.32183673A=CA1619453079AGERc.237T= (p.Leu79=)
c.-182+285T= (n.-182+285T=)
c.195T= (p.Leu65=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.444T=
n.520T=
c.330T= (p.Leu110=)
n.395T=
n.451T=
6g.32183673A>CCA3738267AGERc.237T>G (p.Leu79=)
c.-182+285T>G (n.-182+285T>G)
c.195T>G (p.Leu65=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.444T>G
n.520T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
n.395T>G
n.451T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32183673A>GCA449827095AGERc.237T>C (p.Leu79=)
c.-182+285T>C (n.-182+285T>C)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.444T>C
n.520T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
n.395T>C
n.451T>C
6g.32183673A>TCA449827098AGERc.237T>A (p.Leu79=)
c.-182+285T>A (n.-182+285T>A)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.444T>A
n.520T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
n.395T>A
n.451T>A
6g.32183674A=CA1619453082AGERc.236T= (p.Leu79=)
c.-182+284T= (n.-182+284T=)
c.194T= (p.Leu65=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.443T=
n.519T=
c.329T= (p.Leu110=)
n.394T=
n.450T=
6g.32183674A>CCA3738268AGERc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-182+284T>G (n.-182+284T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.443T>G
n.519T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.394T>G
n.450T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183674A>GCA363519455AGERc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-182+284T>C (n.-182+284T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.443T>C
n.519T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.394T>C
n.450T>C
6g.32183674A>TCA363519453AGERc.236T>A (p.Leu79His)
c.-182+284T>A (n.-182+284T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.443T>A
n.519T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
n.394T>A
n.450T>A
6g.32183674_32183681delinsAGGACACGCA1619453080AGERc.229_236delinsCGTGTCCT (p.Arg77=)
c.-182+277_-182+284delinsCGTGTCCT (n.-182+277_-182+284delinsCGTGTCCT)
c.187_194delinsCGTGTCCT (p.Arg63=)
c.-75_-68delinsCGTGTCCT (n.-75_-68delinsCGTGTCCT)
n.436_443delinsCGTGTCCT
n.512_519delinsCGTGTCCT
c.322_329delinsCGTGTCCT (p.Arg108=)
n.387_394delinsCGTGTCCT
n.443_450delinsCGTGTCCT
6g.32183677_32183698delCA2678121530AGERc.215_236del (p.Trp72PhefsTer24)
c.-182+263_-182+284del (n.-182+263_-182+284del)
c.173_194del (p.Trp58PhefsTer24)
c.-89_-68del (n.-89_-68del)
n.422_443del
c.215_236del (p.Trp72PhefsTer?)
n.498_519del
c.308_329del (p.Trp103PhefsTer24)
n.373_394del
n.429_450del
 gnomAD v4
6g.32183675G>ACA363519457AGERc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-182+283C>T (n.-182+283C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.442C>T
n.518C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.393C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183675G>CCA363519459AGERc.235C>G (p.Leu79Val)
c.-182+283C>G (n.-182+283C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.442C>G
n.518C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.393C>G
n.449C>G
6g.32183675G=CA1619453083AGERc.235C= (p.Leu79=)
c.-182+283C= (n.-182+283C=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.442C=
n.518C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.393C=
n.449C=
6g.32183675G>TCA363519461AGERc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-182+283C>A (n.-182+283C>A)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.442C>A
n.518C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.393C>A
n.449C>A
6g.32183675_32183681delCA449827101AGERc.229_235del (p.Arg77PhefsTer24)
c.-182+277_-182+283del (n.-182+277_-182+283del)
c.187_193del (p.Arg63PhefsTer24)
c.-75_-69del (n.-75_-69del)
n.436_442del
c.229_235del (p.Arg77PhefsTer?)
n.512_518del
c.322_328del (p.Arg108PhefsTer24)
n.387_393del
n.443_449del
 dbSNP
6g.32183676G>ACA449827102AGERc.234C>T (p.Val78=)
c.-182+282C>T (n.-182+282C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.441C>T
n.517C>T
c.327C>T (p.Val109=)
n.392C>T
n.448C>T
6g.32183676G>CCA449827103AGERc.234C>G (p.Val78=)
c.-182+282C>G (n.-182+282C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.441C>G
n.517C>G
c.327C>G (p.Val109=)
n.392C>G
n.448C>G
6g.32183676G>TCA449827104AGERc.234C>A (p.Val78=)
c.-182+282C>A (n.-182+282C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.441C>A
n.517C>A
c.327C>A (p.Val109=)
n.392C>A
n.448C>A
6g.32183676_32183677delinsGACA1619453084AGERc.233_234delinsTC (p.Val78=)
c.-182+281_-182+282delinsTC (n.-182+281_-182+282delinsTC)
c.191_192delinsTC (p.Val64=)
c.-71_-70delinsTC (n.-71_-70delinsTC)
n.440_441delinsTC
n.516_517delinsTC
c.326_327delinsTC (p.Val109=)
n.391_392delinsTC
n.447_448delinsTC
6g.32183677_32183683delCA363519463AGERc.228_234del (p.Arg77PhefsTer24)
c.-182+276_-182+282del (n.-182+276_-182+282del)
c.186_192del (p.Arg63PhefsTer24)
c.-76_-70del (n.-76_-70del)
n.435_441del
c.228_234del (p.Arg77PhefsTer?)
n.511_517del
c.321_327del (p.Arg108PhefsTer24)
n.386_392del
n.442_448del
6g.32183677delCA566695929AGERc.233del (p.Val78AlafsTer25)
c.-182+281del (n.-182+281del)
c.191del (p.Val64AlafsTer25)
c.-71del (n.-71del)
n.440del
c.233del (p.Val78AlafsTer?)
n.516del
c.326del (p.Val109AlafsTer25)
n.391del
n.447del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183677A>CCA363519465AGERc.233T>G (p.Val78Gly)
c.-182+281T>G (n.-182+281T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.440T>G
n.516T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.391T>G
n.447T>G
6g.32183677A>GCA363519467AGERc.233T>C (p.Val78Ala)
c.-182+281T>C (n.-182+281T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.440T>C
n.516T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.391T>C
n.447T>C
6g.32183677A>TCA363519469AGERc.233T>A (p.Val78Asp)
c.-182+281T>A (n.-182+281T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.440T>A
n.516T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.391T>A
n.447T>A
6g.32183678C>ACA363519472AGERc.232G>T (p.Val78Phe)
c.-182+280G>T (n.-182+280G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.439G>T
n.515G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.390G>T
n.446G>T
 gnomAD v4
6g.32183678C>GCA363519474AGERc.232G>C (p.Val78Leu)
c.-182+280G>C (n.-182+280G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.439G>C
n.515G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.390G>C
n.446G>C
6g.32183678C>TCA363519476AGERc.232G>A (p.Val78Ile)
c.-182+280G>A (n.-182+280G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.439G>A
n.515G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.390G>A
n.446G>A
6g.32183679A=CA1619453086AGERc.231T= (p.Arg77=)
c.-182+279T= (n.-182+279T=)
c.189T= (p.Arg63=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.438T=
n.514T=
c.324T= (p.Arg108=)
n.389T=
n.445T=
6g.32183679A>CCA449827111AGERc.231T>G (p.Arg77=)
c.-182+279T>G (n.-182+279T>G)
c.189T>G (p.Arg63=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.438T>G
n.514T>G
c.324T>G (p.Arg108=)
n.389T>G
n.445T>G
6g.32183679A>GCA3738269AGERc.231T>C (p.Arg77=)
c.-182+279T>C (n.-182+279T>C)
c.189T>C (p.Arg63=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.438T>C
n.514T>C
c.324T>C (p.Arg108=)
n.389T>C
n.445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183679A>TCA449827113AGERc.231T>A (p.Arg77=)
c.-182+279T>A (n.-182+279T>A)
c.189T>A (p.Arg63=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.438T>A
n.514T>A
c.324T>A (p.Arg108=)
n.389T>A
n.445T>A
6g.32183680C>ACA3738271AGERc.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-182+278G>T (n.-182+278G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.437G>T
n.513G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.388G>T
n.444G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183680C=CA1619453089AGERc.230G= (p.Arg77=)
c.-182+278G= (n.-182+278G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.437G=
n.513G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.388G=
n.444G=
6g.32183680C>GCA3738270AGERc.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-182+278G>C (n.-182+278G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.437G>C
n.513G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.388G>C
n.444G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183680C>TCA3738272AGERc.230G>A (p.Arg77His)
c.-182+278G>A (n.-182+278G>A)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.437G>A
n.513G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.388G>A
n.444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32183680_32183681delCA2678121548AGERc.229_230del (p.Arg77CysfsTer17)
c.-182+277_-182+278del (n.-182+277_-182+278del)
c.187_188del (p.Arg63CysfsTer17)
c.-75_-74del (n.-75_-74del)
n.436_437del
n.512_513del
c.322_323del (p.Arg108CysfsTer17)
n.387_388del
n.443_444del
 gnomAD v4
6g.32183681G>ACA3738273AGERc.229C>T (p.Arg77Cys)
c.-182+277C>T (n.-182+277C>T)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.436C>T
n.512C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.387C>T
n.443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183681G>CCA363519488AGERc.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-182+277C>G (n.-182+277C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.436C>G
n.512C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.387C>G
n.443C>G
6g.32183681G=CA1619453091AGERc.229C= (p.Arg77=)
c.-182+277C= (n.-182+277C=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.436C=
n.512C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.387C=
n.443C=
6g.32183681G>TCA363519490AGERc.229C>A (p.Arg77Ser)
c.-182+277C>A (n.-182+277C>A)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.436C>A
n.512C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.387C>A
n.443C>A
6g.32183682A>CCA449827115AGERc.228T>G (p.Ala76=)
c.-182+276T>G (n.-182+276T>G)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.435T>G
n.511T>G
c.321T>G (p.Ala107=)
n.386T>G
n.442T>G
6g.32183682A>GCA449827116AGERc.228T>C (p.Ala76=)
c.-182+276T>C (n.-182+276T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.435T>C
n.511T>C
c.321T>C (p.Ala107=)
n.386T>C
n.442T>C
6g.32183682A>TCA449827117AGERc.228T>A (p.Ala76=)
c.-182+276T>A (n.-182+276T>A)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.435T>A
n.511T>A
c.321T>A (p.Ala107=)
n.386T>A
n.442T>A
6g.32183683G>ACA363519494AGERc.227C>T (p.Ala76Val)
c.-182+275C>T (n.-182+275C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.434C>T
n.510C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.385C>T
n.441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183683G>CCA363519496AGERc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-182+275C>G (n.-182+275C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.434C>G
n.510C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.385C>G
n.441C>G
6g.32183683G=CA1619453092AGERc.227C= (p.Ala76=)
c.-182+275C= (n.-182+275C=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.434C=
n.510C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.385C=
n.441C=
6g.32183683G>TCA363519498AGERc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-182+275C>A (n.-182+275C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.434C>A
n.510C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.385C>A
n.441C>A
6g.32183684C>ACA363519500AGERc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-182+274G>T (n.-182+274G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.433G>T
n.509G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.384G>T
n.440G>T
6g.32183684C>GCA363519502AGERc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-182+274G>C (n.-182+274G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.433G>C
n.509G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.384G>C
n.440G>C
6g.32183684C>TCA363519504AGERc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-182+274G>A (n.-182+274G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.433G>A
n.509G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.384G>A
n.440G>A
6g.32183685C>ACA449827121AGERc.225G>T (p.Val75=)
c.-182+273G>T (n.-182+273G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.432G>T
n.508G>T
c.318G>T (p.Val106=)
n.383G>T
n.439G>T
6g.32183685C>GCA449827122AGERc.225G>C (p.Val75=)
c.-182+273G>C (n.-182+273G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.432G>C
n.508G>C
c.318G>C (p.Val106=)
n.383G>C
n.439G>C
6g.32183685C>TCA449827123AGERc.225G>A (p.Val75=)
c.-182+273G>A (n.-182+273G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.432G>A
n.508G>A
c.318G>A (p.Val106=)
n.383G>A
n.439G>A
6g.32183688_32183689delCA2678121559AGERc.224_225del (p.Val75GlyfsTer19)
c.-182+272_-182+273del (n.-182+272_-182+273del)
c.182_183del (p.Val61GlyfsTer19)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
n.431_432del
n.507_508del
c.317_318del (p.Val106GlyfsTer19)
n.382_383del
n.438_439del
 gnomAD v4
6g.32183686A>CCA363519509AGERc.224T>G (p.Val75Gly)
c.-182+272T>G (n.-182+272T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.431T>G
n.507T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.382T>G
n.438T>G
6g.32183686A>GCA363519511AGERc.224T>C (p.Val75Ala)
c.-182+272T>C (n.-182+272T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.431T>C
n.507T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.382T>C
n.438T>C
6g.32183686A>TCA363519512AGERc.224T>A (p.Val75Glu)
c.-182+272T>A (n.-182+272T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.431T>A
n.507T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.382T>A
n.438T>A
6g.32183687C>ACA363519519AGERc.223G>T (p.Val75Leu)
c.-182+271G>T (n.-182+271G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.430G>T
n.506G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.381G>T
n.437G>T
6g.32183687C>GCA363519515AGERc.223G>C (p.Val75Leu)
c.-182+271G>C (n.-182+271G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.430G>C
n.506G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.381G>C
n.437G>C
6g.32183687C>TCA363519517AGERc.223G>A (p.Val75Met)
c.-182+271G>A (n.-182+271G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.430G>A
n.506G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
n.381G>A
n.437G>A
 gnomAD v4
6g.32183688A=CA1619453094AGERc.222T= (p.Ser74=)
c.-182+270T= (n.-182+270T=)
c.180T= (p.Ser60=)
c.-82T= (n.-82T=)
n.429T=
n.505T=
c.315T= (p.Ser105=)
n.380T=
n.436T=
6g.32183688A>CCA363519521AGERc.222T>G (p.Ser74Arg)
c.-182+270T>G (n.-182+270T>G)
c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.429T>G
n.505T>G
c.315T>G (p.Ser105Arg)
n.380T>G
n.436T>G
6g.32183688A>GCA449827126AGERc.222T>C (p.Ser74=)
c.-182+270T>C (n.-182+270T>C)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.429T>C
n.505T>C
c.315T>C (p.Ser105=)
n.380T>C
n.436T>C
6g.32183688A>TCA363519523AGERc.222T>A (p.Ser74Arg)
c.-182+270T>A (n.-182+270T>A)
c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.429T>A
n.505T>A
c.315T>A (p.Ser105Arg)
n.380T>A
n.436T>A
6g.32183689C>ACA363519528AGERc.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-182+269G>T (n.-182+269G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.428G>T
n.504G>T
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.379G>T
n.435G>T
6g.32183689C=CA1619453096AGERc.221G= (p.Ser74=)
c.-182+269G= (n.-182+269G=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.428G=
n.504G=
c.314G= (p.Ser105=)
n.379G=
n.435G=
6g.32183689C>GCA363519530AGERc.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-182+269G>C (n.-182+269G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.428G>C
n.504G>C
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.379G>C
n.435G>C
6g.32183689C>TCA363519532AGERc.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-182+269G>A (n.-182+269G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.428G>A
n.504G>A
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.379G>A
n.435G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.32183690_32183693dupCA3738274AGERc.218_221dup (p.Ser74ArgfsTer22)
c.-182+266_-182+269dup (n.-182+266_-182+269dup)
c.176_179dup (p.Ser60ArgfsTer22)
c.-86_-83dup (n.-86_-83dup)
n.425_428dup
n.501_504dup
c.311_314dup (p.Ser105ArgfsTer22)
n.376_379dup
n.432_435dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183690T>ACA363519534AGERc.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-182+268A>T (n.-182+268A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.427A>T
n.503A>T
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.378A>T
n.434A>T
6g.32183690T>CCA3738275AGERc.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-182+268A>G (n.-182+268A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.427A>G
n.503A>G
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.378A>G
n.434A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183690T>GCA363519538AGERc.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-182+268A>C (n.-182+268A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.427A>C
n.503A>C
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.378A>C
n.434A>C
 gnomAD v4
6g.32183690T=CA1619453097AGERc.220A= (p.Ser74=)
c.-182+268A= (n.-182+268A=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.427A=
n.503A=
c.313A= (p.Ser105=)
n.378A=
n.434A=
6g.32183691G>ACA449827128AGERc.219C>T (p.Asp73=)
c.-182+267C>T (n.-182+267C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.426C>T
n.502C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
n.377C>T
n.433C>T
 gnomAD v4
6g.32183691G>CCA363519540AGERc.219C>G (p.Asp73Glu)
c.-182+267C>G (n.-182+267C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.426C>G
n.502C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.377C>G
n.433C>G
6g.32183691G>TCA363519542AGERc.219C>A (p.Asp73Glu)
c.-182+267C>A (n.-182+267C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.426C>A
n.502C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.377C>A
n.433C>A
6g.32183692T>ACA363519547AGERc.218A>T (p.Asp73Val)
c.-182+266A>T (n.-182+266A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.425A>T
n.501A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.376A>T
n.432A>T
6g.32183692T>CCA363519548AGERc.218A>G (p.Asp73Gly)
c.-182+266A>G (n.-182+266A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.425A>G
n.501A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.376A>G
n.432A>G
6g.32183692T>GCA363519545AGERc.218A>C (p.Asp73Ala)
c.-182+266A>C (n.-182+266A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.425A>C
n.501A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.376A>C
n.432A>C
 gnomAD v4
6g.32183693C>ACA363519553AGERc.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.-182+265G>T (n.-182+265G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.424G>T
n.500G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.375G>T
n.431G>T
6g.32183693C=CA1619453099AGERc.217G= (p.Asp73=)
c.-182+265G= (n.-182+265G=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.424G=
n.500G=
c.310G= (p.Asp104=)
n.375G=
n.431G=
6g.32183693C>GCA363519555AGERc.217G>C (p.Asp73His)
c.-182+265G>C (n.-182+265G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.424G>C
n.500G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
n.375G>C
n.431G>C
6g.32183693C>TCA3738276AGERc.217G>A (p.Asp73Asn)
c.-182+265G>A (n.-182+265G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.424G>A
n.500G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.375G>A
n.431G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183694C>ACA363519559AGERc.216G>T (p.Trp72Cys)
c.-182+264G>T (n.-182+264G>T)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.423G>T
n.499G>T
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.374G>T
n.430G>T
6g.32183694C=CA1619453100AGERc.216G= (p.Trp72=)
c.-182+264G= (n.-182+264G=)
c.174G= (p.Trp58=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.423G=
n.499G=
c.309G= (p.Trp103=)
n.374G=
n.430G=
6g.32183694C>GCA363519561AGERc.216G>C (p.Trp72Cys)
c.-182+264G>C (n.-182+264G>C)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.423G>C
n.499G>C
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.374G>C
n.430G>C
 gnomAD v4
6g.32183694C>TCA136916269AGERc.216G>A (p.Trp72Ter)
c.-182+264G>A (n.-182+264G>A)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.423G>A
n.499G>A
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.374G>A
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183695C>ACA363519565AGERc.215G>T (p.Trp72Leu)
c.-182+263G>T (n.-182+263G>T)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.422G>T
n.498G>T
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.373G>T
n.429G>T
6g.32183695C>GCA363519567AGERc.215G>C (p.Trp72Ser)
c.-182+263G>C (n.-182+263G>C)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.422G>C
n.498G>C
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.373G>C
n.429G>C
6g.32183695C>TCA363519569AGERc.215G>A (p.Trp72Ter)
c.-182+263G>A (n.-182+263G>A)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.422G>A
n.498G>A
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.373G>A
n.429G>A
6g.32183696delCA2578576862AGERc.214del (p.Trp72GlyfsTer?)
c.-182+262del (n.-182+262del)
c.172del (p.Trp58GlyfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
n.421del
n.497del
c.307del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.372del
n.428del
 gnomAD v4
6g.32183696A=CA1619453101AGERc.214T= (p.Trp72=)
c.-182+262T= (n.-182+262T=)
c.172T= (p.Trp58=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.421T=
n.497T=
c.307T= (p.Trp103=)
n.372T=
n.428T=
6g.32183696A>CCA363519572AGERc.214T>G (p.Trp72Gly)
c.-182+262T>G (n.-182+262T>G)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.421T>G
n.497T>G
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.372T>G
n.428T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183696A>GCA363519574AGERc.214T>C (p.Trp72Arg)
c.-182+262T>C (n.-182+262T>C)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.421T>C
n.497T>C
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.372T>C
n.428T>C
6g.32183696A>TCA363519576AGERc.214T>A (p.Trp72Arg)
c.-182+262T>A (n.-182+262T>A)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.421T>A
n.497T>A
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.372T>A
n.428T>A
6g.32183697G>ACA449827137AGERc.213C>T (p.Pro71=)
c.-182+261C>T (n.-182+261C>T)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.420C>T
n.496C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.371C>T
n.427C>T
6g.32183697G>CCA136916271AGERc.213C>G (p.Pro71=)
c.-182+261C>G (n.-182+261C>G)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.420C>G
n.496C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.371C>G
n.427C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183697G=CA1619453103AGERc.213C= (p.Pro71=)
c.-182+261C= (n.-182+261C=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.420C=
n.496C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.371C=
n.427C=
6g.32183697G>TCA449827136AGERc.213C>A (p.Pro71=)
c.-182+261C>A (n.-182+261C>A)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.420C>A
n.496C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.371C>A
n.427C>A
6g.32183698G>ACA363519581AGERc.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-182+260C>T (n.-182+260C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.419C>T
n.495C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.370C>T
n.426C>T
6g.32183698G>CCA363519582AGERc.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-182+260C>G (n.-182+260C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.419C>G
n.495C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.370C>G
n.426C>G
6g.32183698G=CA1619453104AGERc.212C= (p.Pro71=)
c.-182+260C= (n.-182+260C=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.419C=
n.495C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.370C=
n.426C=
6g.32183698G>TCA363519579AGERc.212C>A (p.Pro71His)
c.-182+260C>A (n.-182+260C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.419C>A
n.495C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.370C>A
n.426C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183699G>ACA363519585AGERc.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-182+259C>T (n.-182+259C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.418C>T
n.494C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.369C>T
n.425C>T
 gnomAD v4
6g.32183699G>CCA363519587AGERc.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-182+259C>G (n.-182+259C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.418C>G
n.494C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.369C>G
n.425C>G
6g.32183699G>TCA363519588AGERc.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-182+259C>A (n.-182+259C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.418C>A
n.494C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.369C>A
n.425C>A
 gnomAD v4
6g.32183700G>ACA449827141AGERc.210C>T (p.Gly70=)
c.-182+258C>T (n.-182+258C>T)
c.168C>T (p.Gly56=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.417C>T
n.493C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
n.368C>T
n.424C>T
6g.32183700G>CCA136916272AGERc.210C>G (p.Gly70=)
c.-182+258C>G (n.-182+258C>G)
c.168C>G (p.Gly56=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.417C>G
n.493C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
n.368C>G
n.424C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183700G=CA1619453107AGERc.210C= (p.Gly70=)
c.-182+258C= (n.-182+258C=)
c.168C= (p.Gly56=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.417C=
n.493C=
c.303C= (p.Gly101=)
n.368C=
n.424C=
6g.32183700G>TCA3738277AGERc.210C>A (p.Gly70=)
c.-182+258C>A (n.-182+258C>A)
c.168C>A (p.Gly56=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.417C>A
n.493C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
n.368C>A
n.424C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183700_32183703delinsGCCTCA1619453106AGERc.207_210delinsAGGC (p.Gly69=)
c.-182+255_-182+258delinsAGGC (n.-182+255_-182+258delinsAGGC)
c.165_168delinsAGGC (p.Gly55=)
c.-97_-94delinsAGGC (n.-97_-94delinsAGGC)
n.414_417delinsAGGC
n.490_493delinsAGGC
c.300_303delinsAGGC (p.Gly100=)
n.365_368delinsAGGC
n.421_424delinsAGGC
6g.32183701C>ACA363519598AGERc.209G>T (p.Gly70Val)
c.-182+257G>T (n.-182+257G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.416G>T
n.492G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.367G>T
n.423G>T
6g.32183701C>GCA363519596AGERc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-182+257G>C (n.-182+257G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.416G>C
n.492G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.367G>C
n.423G>C
6g.32183701C>TCA363519594AGERc.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-182+257G>A (n.-182+257G>A)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.416G>A
n.492G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.367G>A
n.423G>A
6g.32183706_32183708delCA1619453109AGERc.207_209del (p.Gly70del)
c.-182+255_-182+257del (n.-182+255_-182+257del)
c.165_167del (p.Gly56del)
c.-97_-95del (n.-97_-95del)
n.414_416del
n.490_492del
c.300_302del (p.Gly101del)
n.365_367del
n.421_423del
 dbSNP
6g.32183702C>ACA363519601AGERc.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-182+256G>T (n.-182+256G>T)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.415G>T
n.491G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.366G>T
n.422G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183702C=CA1619453110AGERc.208G= (p.Gly70=)
c.-182+256G= (n.-182+256G=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.415G=
n.491G=
c.301G= (p.Gly101=)
n.366G=
n.422G=
6g.32183702C>GCA363519602AGERc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-182+256G>C (n.-182+256G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.415G>C
n.491G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.366G>C
n.422G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183702C>TCA3738278AGERc.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-182+256G>A (n.-182+256G>A)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.415G>A
n.491G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.366G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183703T>ACA449827143AGERc.207A>T (p.Gly69=)
c.-182+255A>T (n.-182+255A>T)
c.165A>T (p.Gly55=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.414A>T
n.490A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
n.365A>T
n.421A>T
6g.32183703T>CCA449827145AGERc.207A>G (p.Gly69=)
c.-182+255A>G (n.-182+255A>G)
c.165A>G (p.Gly55=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.414A>G
n.490A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.365A>G
n.421A>G
6g.32183703T>GCA449827144AGERc.207A>C (p.Gly69=)
c.-182+255A>C (n.-182+255A>C)
c.165A>C (p.Gly55=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.414A>C
n.490A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
n.365A>C
n.421A>C
6g.32183704C>ACA363519606AGERc.206G>T (p.Gly69Val)
c.-182+254G>T (n.-182+254G>T)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.413G>T
n.489G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.364G>T
n.420G>T
6g.32183704C>GCA363519608AGERc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-182+254G>C (n.-182+254G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.413G>C
n.489G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.364G>C
n.420G>C
6g.32183704C>TCA363519611AGERc.206G>A (p.Gly69Glu)
c.-182+254G>A (n.-182+254G>A)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.413G>A
n.489G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.364G>A
n.420G>A
6g.32183705C>ACA363519618AGERc.205G>T (p.Gly69Ter)
c.-182+253G>T (n.-182+253G>T)
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.412G>T
n.488G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.363G>T
n.419G>T
6g.32183705C=CA1619453112AGERc.205G= (p.Gly69=)
c.-182+253G= (n.-182+253G=)
c.163G= (p.Gly55=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.412G=
n.488G=
c.298G= (p.Gly100=)
n.363G=
n.419G=
6g.32183705C>GCA363519616AGERc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-182+253G>C (n.-182+253G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.412G>C
n.488G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.363G>C
n.419G>C
6g.32183705C>TCA363519614AGERc.205G>A (p.Gly69Arg)
c.-182+253G>A (n.-182+253G>A)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.412G>A
n.488G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.363G>A
n.419G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183706T>ACA449827148AGERc.204A>T (p.Gly68=)
c.-182+252A>T (n.-182+252A>T)
c.162A>T (p.Gly54=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.411A>T
n.487A>T
c.297A>T (p.Gly99=)
n.362A>T
n.418A>T
 gnomAD v4
6g.32183706T>CCA449827149AGERc.204A>G (p.Gly68=)
c.-182+252A>G (n.-182+252A>G)
c.162A>G (p.Gly54=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.411A>G
n.487A>G
c.297A>G (p.Gly99=)
n.362A>G
n.418A>G
6g.32183706T>GCA449827151AGERc.204A>C (p.Gly68=)
c.-182+252A>C (n.-182+252A>C)
c.162A>C (p.Gly54=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.411A>C
n.487A>C
c.297A>C (p.Gly99=)
n.362A>C
n.418A>C
6g.32183707C>ACA363519621AGERc.203G>T (p.Gly68Val)
c.-182+251G>T (n.-182+251G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.410G>T
n.486G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.361G>T
n.417G>T
6g.32183707C>GCA363519625AGERc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-182+251G>C (n.-182+251G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.410G>C
n.486G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.361G>C
n.417G>C
6g.32183707C>TCA363519623AGERc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-182+251G>A (n.-182+251G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.410G>A
n.486G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.361G>A
n.417G>A
6g.32183708C>ACA363519627AGERc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.-182+250G>T (n.-182+250G>T)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.409G>T
n.485G>T
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.360G>T
n.416G>T
6g.32183708C=CA1619453113AGERc.202G= (p.Gly68=)
c.-182+250G= (n.-182+250G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.409G=
n.485G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.360G=
n.416G=
6g.32183708C>GCA363519631AGERc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-182+250G>C (n.-182+250G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.409G>C
n.485G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.360G>C
n.416G>C
6g.32183708C>TCA363519629AGERc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-182+250G>A (n.-182+250G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.409G>A
n.485G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.360G>A
n.416G>A
 dbSNP
6g.32183709C>ACA363519634AGERc.201G>T (p.Gln67His)
c.-182+249G>T (n.-182+249G>T)
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.408G>T
n.484G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
n.359G>T
n.415G>T
6g.32183709C=CA1619453115AGERc.201G= (p.Gln67=)
c.-182+249G= (n.-182+249G=)
c.160-1G= (n.160-1G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.408G=
n.484G=
c.294G= (p.Gln98=)
n.359G=
n.415G=
6g.32183709C>GCA363519636AGERc.201G>C (p.Gln67His)
c.-182+249G>C (n.-182+249G>C)
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.408G>C
n.484G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
n.359G>C
n.415G>C
 gnomAD v4
6g.32183709C>TCA363519638AGERc.201G>A (p.Gln67=)
c.-182+249G>A (n.-182+249G>A)
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.408G>A
n.484G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
n.359G>A
n.415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183710T>ACA363519641AGERc.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-182+248A>T (n.-182+248A>T)
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.407A>T
n.483A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.358A>T
n.414A>T
6g.32183710T>CCA363519643AGERc.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-182+248A>G (n.-182+248A>G)
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.407A>G
n.483A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.358A>G
n.414A>G
6g.32183710T>GCA363519645AGERc.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-182+248A>C (n.-182+248A>C)
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.407A>C
n.483A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.358A>C
n.414A>C
6g.32183710T=CA1619453116AGERc.200A= (p.Gln67=)
c.-182+248A= (n.-182+248A=)
c.160-2A= (n.160-2A=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.407A=
n.483A=
c.293A= (p.Gln98=)
n.358A=
n.414A=
6g.32183711G>ACA363519647AGERc.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-182+247C>T (n.-182+247C>T)
c.160-3C>T (n.160-3C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.406C>T
n.482C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.357C>T
n.413C>T
6g.32183711G>CCA363519648AGERc.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-182+247C>G (n.-182+247C>G)
c.160-3C>G (n.160-3C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.406C>G
n.482C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.357C>G
n.413C>G
6g.32183711G>TCA363519649AGERc.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-182+247C>A (n.-182+247C>A)
c.160-3C>A (n.160-3C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.406C>A
n.482C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.357C>A
n.413C>A
6g.32183714dupCA136916277AGERc.199dup (p.Gln67ProfsTer28)
c.-182+247dup (n.-182+247dup)
c.160-3dup (n.160-3dup)
c.-105dup (n.-105dup)
n.406dup
n.482dup
c.292dup (p.Gln98ProfsTer28)
n.357dup
n.413dup
 dbSNP
6g.32183714delCA2678121605AGERc.199del (p.Gln67ArgfsTer?)
c.-182+247del (n.-182+247del)
c.160-3del (n.160-3del)
c.-105del (n.-105del)
n.406del
n.482del
c.292del (p.Gln98ArgfsTer?)
n.357del
n.413del
 gnomAD v4
6g.32183711_32183712insCCA449827159AGERc.198_199insG (p.Gln67AlafsTer28)
c.-182+246_-182+247insG (n.-182+246_-182+247insG)
c.160-4_160-3insG (n.160-4_160-3insG)
c.-106_-105insG (n.-106_-105insG)
n.405_406insG
n.481_482insG
c.291_292insG (p.Gln98AlafsTer28)
n.356_357insG
n.412_413insG
6g.32183712G>ACA449827161AGERc.198C>T (p.Pro66=)
c.-182+246C>T (n.-182+246C>T)
c.160-4C>T (n.160-4C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.405C>T
n.481C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
n.356C>T
n.412C>T
6g.32183712G>CCA449827162AGERc.198C>G (p.Pro66=)
c.-182+246C>G (n.-182+246C>G)
c.160-4C>G (n.160-4C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.405C>G
n.481C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
n.356C>G
n.412C>G
6g.32183712G>TCA449827163AGERc.198C>A (p.Pro66=)
c.-182+246C>A (n.-182+246C>A)
c.160-4C>A (n.160-4C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.405C>A
n.481C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
n.356C>A
n.412C>A
6g.32183713G>ACA363519653AGERc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-182+245C>T (n.-182+245C>T)
c.160-5C>T (n.160-5C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.404C>T
n.480C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.355C>T
n.411C>T
6g.32183713G>CCA363519650AGERc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-182+245C>G (n.-182+245C>G)
c.160-5C>G (n.160-5C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.404C>G
n.480C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.355C>G
n.411C>G
6g.32183713G>TCA363519651AGERc.197C>A (p.Pro66His)
c.-182+245C>A (n.-182+245C>A)
c.160-5C>A (n.160-5C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.404C>A
n.480C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.355C>A
n.411C>A
6g.32183714G>ACA363519655AGERc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-182+244C>T (n.-182+244C>T)
c.160-6C>T (n.160-6C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.403C>T
n.479C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.354C>T
n.410C>T
6g.32183714G>CCA363519658AGERc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-182+244C>G (n.-182+244C>G)
c.160-6C>G (n.160-6C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.403C>G
n.479C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.354C>G
n.410C>G
6g.32183714G>TCA363519660AGERc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-182+244C>A (n.-182+244C>A)
c.160-6C>A (n.160-6C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.403C>A
n.479C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.354C>A
n.410C>A
6g.32183715A>CCA449827167AGERc.195T>G (p.Ser65=)
c.-182+243T>G (n.-182+243T>G)
c.160-7T>G (n.160-7T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.402T>G
n.478T>G
c.288T>G (p.Ser96=)
n.353T>G
n.409T>G
6g.32183715A>GCA449827169AGERc.195T>C (p.Ser65=)
c.-182+243T>C (n.-182+243T>C)
c.160-7T>C (n.160-7T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.402T>C
n.478T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
n.353T>C
n.409T>C
6g.32183715A>TCA449827170AGERc.195T>A (p.Ser65=)
c.-182+243T>A (n.-182+243T>A)
c.160-7T>A (n.160-7T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.402T>A
n.478T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
n.353T>A
n.409T>A
6g.32183716G>ACA363519663AGERc.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-182+242C>T (n.-182+242C>T)
c.160-8C>T (n.160-8C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.401C>T
n.477C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.352C>T
n.408C>T
6g.32183716G>CCA363519665AGERc.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-182+242C>G (n.-182+242C>G)
c.160-8C>G (n.160-8C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.401C>G
n.477C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.352C>G
n.408C>G
6g.32183716G=CA1619453118AGERc.194C= (p.Ser65=)
c.-182+242C= (n.-182+242C=)
c.160-8C= (n.160-8C=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.401C=
n.477C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.352C=
n.408C=
6g.32183716G>TCA363519666AGERc.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-182+242C>A (n.-182+242C>A)
c.160-8C>A (n.160-8C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.401C>A
n.477C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.352C>A
n.408C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183717A>CCA363519671AGERc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-182+241T>G (n.-182+241T>G)
c.160-9T>G (n.160-9T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.400T>G
n.476T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.351T>G
n.407T>G
6g.32183717A>GCA363519673AGERc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-182+241T>C (n.-182+241T>C)
c.160-9T>C (n.160-9T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.400T>C
n.476T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.351T>C
n.407T>C
6g.32183717A>TCA363519677AGERc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-182+241T>A (n.-182+241T>A)
c.160-9T>A (n.160-9T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.400T>A
n.476T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.351T>A
n.407T>A
6g.32183718C>ACA449827173AGERc.192G>T (p.Leu64=)
c.-182+240G>T (n.-182+240G>T)
c.160-10G>T (n.160-10G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.399G>T
n.475G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
n.350G>T
n.406G>T
6g.32183718C=CA1619453119AGERc.192G= (p.Leu64=)
c.-182+240G= (n.-182+240G=)
c.160-10G= (n.160-10G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.399G=
n.475G=
c.285G= (p.Leu95=)
n.350G=
n.406G=
6g.32183718C>GCA449827174AGERc.192G>C (p.Leu64=)
c.-182+240G>C (n.-182+240G>C)
c.160-10G>C (n.160-10G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.399G>C
n.475G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.350G>C
n.406G>C
 gnomAD v4
6g.32183718C>TCA3738279AGERc.192G>A (p.Leu64=)
c.-182+240G>A (n.-182+240G>A)
c.160-10G>A (n.160-10G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.399G>A
n.475G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.350G>A
n.406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183719A=CA1619453120AGERc.191T= (p.Leu64=)
c.-182+239T= (n.-182+239T=)
c.160-11T= (n.160-11T=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.398T=
n.474T=
c.284T= (p.Leu95=)
n.349T=
n.405T=
6g.32183719A>CCA363519685AGERc.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-182+239T>G (n.-182+239T>G)
c.160-11T>G (n.160-11T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.398T>G
n.474T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.349T>G
n.405T>G
6g.32183719A>GCA363519693AGERc.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-182+239T>C (n.-182+239T>C)
c.160-11T>C (n.160-11T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.398T>C
n.474T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.349T>C
n.405T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183719A>TCA363519683AGERc.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-182+239T>A (n.-182+239T>A)
c.160-11T>A (n.160-11T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.398T>A
n.474T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.349T>A
n.405T>A
6g.32183720G>ACA449827176AGERc.190C>T (p.Leu64=)
c.-182+238C>T (n.-182+238C>T)
c.160-12C>T (n.160-12C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.397C>T
n.473C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.348C>T
n.404C>T
6g.32183720G>CCA363519696AGERc.190C>G (p.Leu64Val)
c.-182+238C>G (n.-182+238C>G)
c.160-12C>G (n.160-12C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.397C>G
n.473C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.348C>G
n.404C>G
6g.32183720G>TCA363519698AGERc.190C>A (p.Leu64Met)
c.-182+238C>A (n.-182+238C>A)
c.160-12C>A (n.160-12C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.397C>A
n.473C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.348C>A
n.404C>A
6g.32183721G>ACA449827177AGERc.189C>T (p.Val63=)
c.-182+237C>T (n.-182+237C>T)
c.160-13C>T (n.160-13C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.396C>T
n.472C>T
c.282C>T (p.Val94=)
n.347C>T
n.403C>T
 gnomAD v4
6g.32183721G>CCA449827178AGERc.189C>G (p.Val63=)
c.-182+237C>G (n.-182+237C>G)
c.160-13C>G (n.160-13C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.396C>G
n.472C>G
c.282C>G (p.Val94=)
n.347C>G
n.403C>G
6g.32183721G>TCA449827179AGERc.189C>A (p.Val63=)
c.-182+237C>A (n.-182+237C>A)
c.160-13C>A (n.160-13C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.396C>A
n.472C>A
c.282C>A (p.Val94=)
n.347C>A
n.403C>A
6g.32183721_32183722delinsGACA1619453122AGERc.188_189delinsTC (p.Val63=)
c.-182+236_-182+237delinsTC (n.-182+236_-182+237delinsTC)
c.160-14_160-13delinsTC (n.160-14_160-13delinsTC)
c.-116_-115delinsTC (n.-116_-115delinsTC)
n.395_396delinsTC
n.471_472delinsTC
c.281_282delinsTC (p.Val94=)
n.346_347delinsTC
n.402_403delinsTC
6g.32183722delCA1619453123AGERc.188del (p.Val63AlafsTer?)
c.-182+236del (n.-182+236del)
c.160-14del (n.160-14del)
c.-116del (n.-116del)
n.395del
n.471del
c.281del (p.Val94AlafsTer?)
n.346del
n.402del
 dbSNP
6g.32183722A=CA1619453124AGERc.188T= (p.Val63=)
c.-182+236T= (n.-182+236T=)
c.160-14T= (n.160-14T=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.395T=
n.471T=
c.281T= (p.Val94=)
n.346T=
n.402T=
6g.32183722A>CCA3738280AGERc.188T>G (p.Val63Gly)
c.-182+236T>G (n.-182+236T>G)
c.160-14T>G (n.160-14T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.395T>G
n.471T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.346T>G
n.402T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183722A>GCA363519703AGERc.188T>C (p.Val63Ala)
c.-182+236T>C (n.-182+236T>C)
c.160-14T>C (n.160-14T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.395T>C
n.471T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.346T>C
n.402T>C
6g.32183722A>TCA363519706AGERc.188T>A (p.Val63Asp)
c.-182+236T>A (n.-182+236T>A)
c.160-14T>A (n.160-14T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.395T>A
n.471T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.346T>A
n.402T>A
 gnomAD v4
6g.32183723C>ACA363519709AGERc.187G>T (p.Val63Phe)
c.-182+235G>T (n.-182+235G>T)
c.160-15G>T (n.160-15G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.394G>T
n.470G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.345G>T
n.401G>T
6g.32183723C=CA1619453125AGERc.187G= (p.Val63=)
c.-182+235G= (n.-182+235G=)
c.160-15G= (n.160-15G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.394G=
n.470G=
c.280G= (p.Val94=)
n.345G=
n.401G=
6g.32183723C>GCA363519710AGERc.187G>C (p.Val63Leu)
c.-182+235G>C (n.-182+235G>C)
c.160-15G>C (n.160-15G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.394G>C
n.470G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.345G>C
n.401G>C
6g.32183723C>TCA3738281AGERc.187G>A (p.Val63Ile)
c.-182+235G>A (n.-182+235G>A)
c.160-15G>A (n.160-15G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.394G>A
n.470G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.345G>A
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183724C>ACA363519714AGERc.186G>T (p.Lys62Asn)
c.-182+234G>T (n.-182+234G>T)
c.160-16G>T (n.160-16G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.393G>T
n.469G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.344G>T
n.400G>T
6g.32183724C=CA1619453127AGERc.186G= (p.Lys62=)
c.-182+234G= (n.-182+234G=)
c.160-16G= (n.160-16G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.393G=
n.469G=
c.279G= (p.Lys93=)
n.344G=
n.400G=
6g.32183724C>GCA363519716AGERc.186G>C (p.Lys62Asn)
c.-182+234G>C (n.-182+234G>C)
c.160-16G>C (n.160-16G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.393G>C
n.469G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.344G>C
n.400G>C
 gnomAD v4
6g.32183724C>TCA3738283AGERc.186G>A (p.Lys62=)
c.-182+234G>A (n.-182+234G>A)
c.160-16G>A (n.160-16G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.393G>A
n.469G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
n.344G>A
n.400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183724_32183725delinsCTCA1619453126AGERc.185_186delinsAG (p.Lys62=)
c.-182+233_-182+234delinsAG (n.-182+233_-182+234delinsAG)
c.160-17_160-16delinsAG (n.160-17_160-16delinsAG)
c.-119_-118delinsAG (n.-119_-118delinsAG)
n.392_393delinsAG
n.468_469delinsAG
c.278_279delinsAG (p.Lys93=)
n.343_344delinsAG
n.399_400delinsAG
6g.32183725T>ACA363519742AGERc.185A>T (p.Lys62Met)
c.-182+233A>T (n.-182+233A>T)
c.160-17A>T (n.160-17A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.392A>T
n.468A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.343A>T
n.399A>T
6g.32183725T>CCA363519733AGERc.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-182+233A>G (n.-182+233A>G)
c.160-17A>G (n.160-17A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.392A>G
n.468A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.343A>G
n.399A>G
6g.32183725T>GCA363519726AGERc.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-182+233A>C (n.-182+233A>C)
c.160-17A>C (n.160-17A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.392A>C
n.468A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.343A>C
n.399A>C
 gnomAD v4
6g.32183725T=CA1619453129AGERc.185A= (p.Lys62=)
c.-182+233A= (n.-182+233A=)
c.160-17A= (n.160-17A=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.392A=
n.468A=
c.278A= (p.Lys93=)
n.343A=
n.399A=
6g.32183726delCA3738282AGERc.185del (p.Lys62ArgfsTer?)
c.-182+233del (n.-182+233del)
c.160-17del (n.160-17del)
c.-119del (n.-119del)
n.392del
n.468del
c.278del (p.Lys93ArgfsTer?)
n.343del
n.399del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183725_32183726insGTGTTCCA1619453130AGERc.184_185insGAACAC (p.Lys62delinsArgThrGln)
c.-182+232_-182+233insGAACAC (n.-182+232_-182+233insGAACAC)
c.160-18_160-17insGAACAC (n.160-18_160-17insGAACAC)
c.-120_-119insGAACAC (n.-120_-119insGAACAC)
n.391_392insGAACAC
n.467_468insGAACAC
c.277_278insGAACAC (p.Lys93delinsArgThrGln)
n.342_343insGAACAC
n.398_399insGAACAC
 dbSNP
6g.32183726T>ACA363519745AGERc.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-182+232A>T (n.-182+232A>T)
c.160-18A>T (n.160-18A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.391A>T
n.467A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.342A>T
n.398A>T
6g.32183726T>CCA363519748AGERc.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-182+232A>G (n.-182+232A>G)
c.160-18A>G (n.160-18A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.391A>G
n.467A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.342A>G
n.398A>G
6g.32183726T>GCA363519750AGERc.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-182+232A>C (n.-182+232A>C)
c.160-18A>C (n.160-18A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.391A>C
n.467A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.342A>C
n.398A>C
6g.32183726T=CA1619453131AGERc.184A= (p.Lys62=)
c.-182+232A= (n.-182+232A=)
c.160-18A= (n.160-18A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.391A=
n.467A=
c.277A= (p.Lys93=)
n.342A=
n.398A=
6g.32183727C>ACA363519753AGERc.183G>T (p.Trp61Cys)
c.-182+231G>T (n.-182+231G>T)
c.160-19G>T (n.160-19G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.390G>T
n.466G>T
c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.341G>T
n.397G>T
 dbSNP
6g.32183727C=CA1619453133AGERc.183G= (p.Trp61=)
c.-182+231G= (n.-182+231G=)
c.160-19G= (n.160-19G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.390G=
n.466G=
c.276G= (p.Trp92=)
n.341G=
n.397G=
6g.32183727C>GCA363519755AGERc.183G>C (p.Trp61Cys)
c.-182+231G>C (n.-182+231G>C)
c.160-19G>C (n.160-19G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.390G>C
n.466G>C
c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.341G>C
n.397G>C
 gnomAD v4
6g.32183727C>TCA363519758AGERc.183G>A (p.Trp61Ter)
c.-182+231G>A (n.-182+231G>A)
c.160-19G>A (n.160-19G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.390G>A
n.466G>A
c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.341G>A
n.397G>A
 gnomAD v4
6g.32183728dupCA566695930AGERc.183dup (p.Lys62GlufsTer?)
c.-182+231dup (n.-182+231dup)
c.160-19dup (n.160-19dup)
c.-121dup (n.-121dup)
n.390dup
n.466dup
c.276dup (p.Lys93GlufsTer?)
n.341dup
n.397dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183728C>ACA363519759AGERc.182G>T (p.Trp61Leu)
c.-182+230G>T (n.-182+230G>T)
c.160-20G>T (n.160-20G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.389G>T
n.465G>T
c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.340G>T
n.396G>T
6g.32183728C=CA1619453135AGERc.182G= (p.Trp61=)
c.-182+230G= (n.-182+230G=)
c.160-20G= (n.160-20G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.389G=
n.465G=
c.275G= (p.Trp92=)
n.340G=
n.396G=
6g.32183728C>GCA363519762AGERc.182G>C (p.Trp61Ser)
c.-182+230G>C (n.-182+230G>C)
c.160-20G>C (n.160-20G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.389G>C
n.465G>C
c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.340G>C
n.396G>C
 dbSNP
6g.32183728C>TCA363519765AGERc.182G>A (p.Trp61Ter)
c.-182+230G>A (n.-182+230G>A)
c.160-20G>A (n.160-20G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.389G>A
n.465G>A
c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.340G>A
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183729A>CCA363519768AGERc.181T>G (p.Trp61Gly)
c.-182+229T>G (n.-182+229T>G)
c.160-21T>G (n.160-21T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.388T>G
n.464T>G
c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.339T>G
n.395T>G
6g.32183729A>GCA363519771AGERc.181T>C (p.Trp61Arg)
c.-182+229T>C (n.-182+229T>C)
c.160-21T>C (n.160-21T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.388T>C
n.464T>C
c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.339T>C
n.395T>C
6g.32183729A>TCA363519775AGERc.181T>A (p.Trp61Arg)
c.-182+229T>A (n.-182+229T>A)
c.160-21T>A (n.160-21T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.388T>A
n.464T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.339T>A
n.395T>A
6g.32183730A=CA1619453136AGERc.180T= (p.Ala60=)
c.-182+228T= (n.-182+228T=)
c.160-22T= (n.160-22T=)
c.-124T= (n.-124T=)
n.387T=
n.463T=
c.273T= (p.Ala91=)
n.338T=
n.394T=
6g.32183730A>CCA449827189AGERc.180T>G (p.Ala60=)
c.-182+228T>G (n.-182+228T>G)
c.160-22T>G (n.160-22T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.387T>G
n.463T>G
c.273T>G (p.Ala91=)
n.338T>G
n.394T>G
6g.32183730A>GCA449827190AGERc.180T>C (p.Ala60=)
c.-182+228T>C (n.-182+228T>C)
c.160-22T>C (n.160-22T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.387T>C
n.463T>C
c.273T>C (p.Ala91=)
n.338T>C
n.394T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.32183730A>TCA449827191AGERc.180T>A (p.Ala60=)
c.-182+228T>A (n.-182+228T>A)
c.160-22T>A (n.160-22T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.387T>A
n.463T>A
c.273T>A (p.Ala91=)
n.338T>A
n.394T>A
6g.32183731G>ACA363519781AGERc.179C>T (p.Ala60Val)
c.-182+227C>T (n.-182+227C>T)
c.160-23C>T (n.160-23C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.386C>T
n.462C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.337C>T
n.393C>T
6g.32183731G>CCA363519784AGERc.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-182+227C>G (n.-182+227C>G)
c.160-23C>G (n.160-23C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.386C>G
n.462C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.337C>G
n.393C>G
6g.32183731G>TCA363519779AGERc.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-182+227C>A (n.-182+227C>A)
c.160-23C>A (n.160-23C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.386C>A
n.462C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.337C>A
n.393C>A
6g.32183732C>ACA363519793AGERc.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-182+226G>T (n.-182+226G>T)
c.160-24G>T (n.160-24G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.385G>T
n.461G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.336G>T
n.392G>T
6g.32183732C>GCA363519787AGERc.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-182+226G>C (n.-182+226G>C)
c.160-24G>C (n.160-24G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.385G>C
n.461G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.336G>C
n.392G>C
6g.32183732C>TCA363519789AGERc.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-182+226G>A (n.-182+226G>A)
c.160-24G>A (n.160-24G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.385G>A
n.461G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.336G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
6g.32183733T>ACA363519794AGERc.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-182+225A>T (n.-182+225A>T)
c.160-25A>T (n.160-25A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.384A>T
n.460A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.335A>T
n.391A>T
6g.32183733T>CCA449827196AGERc.177A>G (p.Glu59=)
c.-182+225A>G (n.-182+225A>G)
c.160-25A>G (n.160-25A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.384A>G
n.460A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
n.335A>G
n.391A>G
 gnomAD v4
6g.32183733T>GCA363519797AGERc.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-182+225A>C (n.-182+225A>C)
c.160-25A>C (n.160-25A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.384A>C
n.460A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.335A>C
n.391A>C
6g.32183734T>ACA363519800AGERc.176A>T (p.Glu59Val)
c.-182+224A>T (n.-182+224A>T)
c.160-26A>T (n.160-26A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.383A>T
n.459A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.334A>T
n.390A>T
6g.32183734T>CCA363519801AGERc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-182+224A>G (n.-182+224A>G)
c.160-26A>G (n.160-26A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.383A>G
n.459A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.334A>G
n.390A>G
6g.32183734T>GCA363519803AGERc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-182+224A>C (n.-182+224A>C)
c.160-26A>C (n.160-26A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.383A>C
n.459A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.334A>C
n.390A>C
6g.32183735C>ACA363519808AGERc.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-182+223G>T (n.-182+223G>T)
c.160-27G>T (n.160-27G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.382G>T
n.458G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.333G>T
n.389G>T
 gnomAD v4
6g.32183735C>GCA363519811AGERc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-182+223G>C (n.-182+223G>C)
c.160-27G>C (n.160-27G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.382G>C
n.458G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.333G>C
n.389G>C
6g.32183735C>TCA363519813AGERc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-182+223G>A (n.-182+223G>A)
c.160-27G>A (n.160-27G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.382G>A
n.458G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.333G>A
n.389G>A
6g.32183736T>ACA449827200AGERc.174A>T (p.Thr58=)
c.-182+222A>T (n.-182+222A>T)
c.160-28A>T (n.160-28A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.381A>T
n.457A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
n.332A>T
n.388A>T
6g.32183736T>CCA449827201AGERc.174A>G (p.Thr58=)
c.-182+222A>G (n.-182+222A>G)
c.160-28A>G (n.160-28A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.381A>G
n.457A>G
c.267A>G (p.Thr89=)
n.332A>G
n.388A>G
6g.32183736T>GCA449827202AGERc.174A>C (p.Thr58=)
c.-182+222A>C (n.-182+222A>C)
c.160-28A>C (n.160-28A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.381A>C
n.457A>C
c.267A>C (p.Thr89=)
n.332A>C
n.388A>C
6g.32183737G>ACA363519816AGERc.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-182+221C>T (n.-182+221C>T)
c.160-29C>T (n.160-29C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.380C>T
n.456C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.331C>T
n.387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183737G>CCA363519825AGERc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-182+221C>G (n.-182+221C>G)
c.160-29C>G (n.160-29C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.380C>G
n.456C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.331C>G
n.387C>G
6g.32183737G=CA1619453138AGERc.173C= (p.Thr58=)
c.-182+221C= (n.-182+221C=)
c.160-29C= (n.160-29C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.380C=
n.456C=
c.266C= (p.Thr89=)
n.331C=
n.387C=
6g.32183737G>TCA363519828AGERc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-182+221C>A (n.-182+221C>A)
c.160-29C>A (n.160-29C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.380C>A
n.456C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.331C>A
n.387C>A
6g.32183738T>ACA363519832AGERc.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-182+220A>T (n.-182+220A>T)
c.160-30A>T (n.160-30A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.379A>T
n.455A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.330A>T
n.386A>T
6g.32183738T>CCA363519837AGERc.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-182+220A>G (n.-182+220A>G)
c.160-30A>G (n.160-30A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.379A>G
n.455A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.330A>G
n.386A>G
6g.32183738T>GCA363519834AGERc.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-182+220A>C (n.-182+220A>C)
c.160-30A>C (n.160-30A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.379A>C
n.455A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.330A>C
n.386A>C
6g.32183739C>ACA449827205AGERc.171G>T (p.Arg57=)
c.-182+219G>T (n.-182+219G>T)
c.160-31G>T (n.160-31G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.378G>T
n.454G>T
c.264G>T (p.Arg88=)
n.329G>T
n.385G>T
6g.32183739C>GCA449827207AGERc.171G>C (p.Arg57=)
c.-182+219G>C (n.-182+219G>C)
c.160-31G>C (n.160-31G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.378G>C
n.454G>C
c.264G>C (p.Arg88=)
n.329G>C
n.385G>C
6g.32183739C>TCA449827206AGERc.171G>A (p.Arg57=)
c.-182+219G>A (n.-182+219G>A)
c.160-31G>A (n.160-31G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.378G>A
n.454G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
n.329G>A
n.385G>A
6g.32183740C>ACA363519841AGERc.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-182+218G>T (n.-182+218G>T)
c.160-32G>T (n.160-32G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.377G>T
n.453G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.328G>T
n.384G>T
6g.32183740C=CA1619453139AGERc.170G= (p.Arg57=)
c.-182+218G= (n.-182+218G=)
c.160-32G= (n.160-32G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.377G=
n.453G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.328G=
n.384G=
6g.32183740C>GCA363519844AGERc.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-182+218G>C (n.-182+218G>C)
c.160-32G>C (n.160-32G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.377G>C
n.453G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.328G>C
n.384G>C
 gnomAD v4
6g.32183740C>TCA3738284AGERc.170G>A (p.Arg57Gln)
c.-182+218G>A (n.-182+218G>A)
c.160-32G>A (n.160-32G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.377G>A
n.453G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.328G>A
n.384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183741G>ACA3738285AGERc.169C>T (p.Arg57Trp)
c.-182+217C>T (n.-182+217C>T)
c.160-33C>T (n.160-33C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.376C>T
n.452C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.327C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183741G>CCA3738286AGERc.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-182+217C>G (n.-182+217C>G)
c.160-33C>G (n.160-33C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.376C>G
n.452C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.327C>G
n.383C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183741G=CA1619453141AGERc.169C= (p.Arg57=)
c.-182+217C= (n.-182+217C=)
c.160-33C= (n.160-33C=)
c.-135C= (n.-135C=)
n.376C=
n.452C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.327C=
n.383C=
6g.32183741G>TCA449827208AGERc.169C>A (p.Arg57=)
c.-182+217C>A (n.-182+217C>A)
c.160-33C>A (n.160-33C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.376C>A
n.452C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.327C>A
n.383C>A
6g.32183742G>ACA449827209AGERc.168C>T (p.Gly56=)
c.-182+216C>T (n.-182+216C>T)
c.160-34C>T (n.160-34C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.375C>T
n.451C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
n.326C>T
n.382C>T
6g.32183742G>CCA449827210AGERc.168C>G (p.Gly56=)
c.-182+216C>G (n.-182+216C>G)
c.160-34C>G (n.160-34C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.375C>G
n.451C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
n.326C>G
n.382C>G
6g.32183742G>TCA449827211AGERc.168C>A (p.Gly56=)
c.-182+216C>A (n.-182+216C>A)
c.160-34C>A (n.160-34C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.375C>A
n.451C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
n.326C>A
n.382C>A
6g.32183743C>ACA363519856AGERc.167G>T (p.Gly56Val)
c.-182+215G>T (n.-182+215G>T)
c.160-35G>T (n.160-35G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.374G>T
n.450G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.325G>T
n.381G>T
6g.32183743C=CA1619453142AGERc.167G= (p.Gly56=)
c.-182+215G= (n.-182+215G=)
c.160-35G= (n.160-35G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.374G=
n.450G=
c.260G= (p.Gly87=)
n.325G=
n.381G=
6g.32183743C>GCA136916311AGERc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-182+215G>C (n.-182+215G>C)
c.160-35G>C (n.160-35G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.374G>C
n.450G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.325G>C
n.381G>C
 dbSNP
6g.32183743C>TCA363519859AGERc.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-182+215G>A (n.-182+215G>A)
c.160-35G>A (n.160-35G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.374G>A
n.450G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.325G>A
n.381G>A
 gnomAD v4
6g.32183744C>ACA363519861AGERc.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-182+214G>T (n.-182+214G>T)
c.160-36G>T (n.160-36G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.373G>T
n.449G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.324G>T
n.380G>T
6g.32183744C=CA1619453144AGERc.166G= (p.Gly56=)
c.-182+214G= (n.-182+214G=)
c.160-36G= (n.160-36G=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.373G=
n.449G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.324G=
n.380G=
6g.32183744C>GCA363519863AGERc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-182+214G>C (n.-182+214G>C)
c.160-36G>C (n.160-36G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.373G>C
n.449G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.324G>C
n.380G>C
6g.32183744C>TCA363519865AGERc.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-182+214G>A (n.-182+214G>A)
c.160-36G>A (n.160-36G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.373G>A
n.449G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.324G>A
n.380G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183745T>ACA449827214AGERc.165A>T (p.Thr55=)
c.-182+213A>T (n.-182+213A>T)
c.160-37A>T (n.160-37A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.372A>T
n.448A>T
c.258A>T (p.Thr86=)
n.323A>T
n.379A>T
6g.32183745T>CCA449827215AGERc.165A>G (p.Thr55=)
c.-182+213A>G (n.-182+213A>G)
c.160-37A>G (n.160-37A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.372A>G
n.448A>G
c.258A>G (p.Thr86=)
n.323A>G
n.379A>G
 gnomAD v4
6g.32183745T>GCA449827216AGERc.165A>C (p.Thr55=)
c.-182+213A>C (n.-182+213A>C)
c.160-37A>C (n.160-37A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.372A>C
n.448A>C
c.258A>C (p.Thr86=)
n.323A>C
n.379A>C
 gnomAD v4
6g.32183746G>ACA363519871AGERc.164C>T (p.Thr55Ile)
c.-182+212C>T (n.-182+212C>T)
c.160-38C>T (n.160-38C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.371C>T
n.447C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.322C>T
n.378C>T
6g.32183746G>CCA363519874AGERc.164C>G (p.Thr55Arg)
c.-182+212C>G (n.-182+212C>G)
c.160-38C>G (n.160-38C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.371C>G
n.447C>G
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.322C>G
n.378C>G
6g.32183746G>TCA363519867AGERc.164C>A (p.Thr55Lys)
c.-182+212C>A (n.-182+212C>A)
c.160-38C>A (n.160-38C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.371C>A
n.447C>A
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.322C>A
n.378C>A
6g.32183747T>ACA363519878AGERc.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-182+211A>T (n.-182+211A>T)
c.160-39A>T (n.160-39A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.370A>T
n.446A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.321A>T
n.377A>T
6g.32183747T>CCA363519880AGERc.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-182+211A>G (n.-182+211A>G)
c.160-39A>G (n.160-39A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.370A>G
n.446A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.321A>G
n.377A>G
6g.32183747T>GCA363519881AGERc.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-182+211A>C (n.-182+211A>C)
c.160-39A>C (n.160-39A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.370A>C
n.446A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.321A>C
n.377A>C
6g.32183747_32183748delinsTGCA1619453146AGERc.162_163delinsCA (p.Asn54=)
c.-182+210_-182+211delinsCA (n.-182+210_-182+211delinsCA)
c.160-40_160-39delinsCA (n.160-40_160-39delinsCA)
c.-142_-141delinsCA (n.-142_-141delinsCA)
n.369_370delinsCA
n.445_446delinsCA
c.255_256delinsCA (p.Asn85=)
n.320_321delinsCA
n.376_377delinsCA
6g.32183748delCA3738287AGERc.162del (p.Asn54LysfsTer?)
c.-182+210del (n.-182+210del)
c.160-40del (n.160-40del)
c.-142del (n.-142del)
n.369del
n.445del
c.255del (p.Asn85LysfsTer?)
n.320del
n.376del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183748G>ACA449827223AGERc.162C>T (p.Asn54=)
c.-182+210C>T (n.-182+210C>T)
c.160-40C>T (n.160-40C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.369C>T
n.445C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
n.320C>T
n.376C>T
6g.32183748G>CCA363519885AGERc.162C>G (p.Asn54Lys)
c.-182+210C>G (n.-182+210C>G)
c.160-40C>G (n.160-40C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.369C>G
n.445C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
n.320C>G
n.376C>G
6g.32183748G>TCA363519889AGERc.162C>A (p.Asn54Lys)
c.-182+210C>A (n.-182+210C>A)
c.160-40C>A (n.160-40C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.369C>A
n.445C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
n.320C>A
n.376C>A
6g.32183749T>ACA363519896AGERc.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-182+209A>T (n.-182+209A>T)
c.160-41A>T (n.160-41A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.368A>T
n.444A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.319A>T
n.375A>T
6g.32183749T>CCA136916324AGERc.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-182+209A>G (n.-182+209A>G)
c.160-41A>G (n.160-41A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.368A>G
n.444A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.319A>G
n.375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183749T>GCA363519900AGERc.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-182+209A>C (n.-182+209A>C)
c.160-41A>C (n.160-41A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.368A>C
n.444A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.319A>C
n.375A>C
6g.32183749T=CA1619453148AGERc.161A= (p.Asn54=)
c.-182+209A= (n.-182+209A=)
c.160-41A= (n.160-41A=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.368A=
n.444A=
c.254A= (p.Asn85=)
n.319A=
n.375A=
6g.32183750delCA363519902AGERc.161del (p.Asn54ThrfsTer?)
c.-182+209del (n.-182+209del)
c.160-41del (n.160-41del)
c.-143del (n.-143del)
n.368del
n.444del
c.254del (p.Asn85ThrfsTer?)
n.319del
n.375del
6g.32183750T>ACA363519904AGERc.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-182+208A>T (n.-182+208A>T)
c.160-42A>T (n.160-42A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.367A>T
n.443A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.318A>T
n.374A>T
6g.32183750T>CCA363519906AGERc.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-182+208A>G (n.-182+208A>G)
c.160-42A>G (n.160-42A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.367A>G
n.443A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.318A>G
n.374A>G
6g.32183750T>GCA363519908AGERc.160A>C (p.Asn54His)
c.-182+208A>C (n.-182+208A>C)
c.160-42A>C (n.160-42A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.367A>C
n.443A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
n.318A>C
n.374A>C
6g.32183751C>ACA363519922AGERc.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.-182+207G>T (n.-182+207G>T)
c.160-43G>T (n.160-43G>T)
c.-144-1G>T (n.-144-1G>T)
n.367-1G>T
n.443-1G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.318-1G>T
n.374-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183751C=CA1619453149AGERc.160-1G= (n.160-1G=)
c.-182+207G= (n.-182+207G=)
c.160-43G= (n.160-43G=)
c.-144-1G= (n.-144-1G=)
n.367-1G=
n.443-1G=
c.253-1G= (n.253-1G=)
n.318-1G=
n.374-1G=
6g.32183751C>GCA3738288AGERc.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.-182+207G>C (n.-182+207G>C)
c.160-43G>C (n.160-43G>C)
c.-144-1G>C (n.-144-1G>C)
n.367-1G>C
n.443-1G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.318-1G>C
n.374-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183751C>TCA363519918AGERc.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.-182+207G>A (n.-182+207G>A)
c.160-43G>A (n.160-43G>A)
c.-144-1G>A (n.-144-1G>A)
n.367-1G>A
n.443-1G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.318-1G>A
n.374-1G>A
6g.32183752T>ACA363519928AGERc.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.-182+206A>T (n.-182+206A>T)
c.160-44A>T (n.160-44A>T)
c.-144-2A>T (n.-144-2A>T)
n.367-2A>T
n.443-2A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.318-2A>T
n.374-2A>T
6g.32183752T>CCA363519930AGERc.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.-182+206A>G (n.-182+206A>G)
c.160-44A>G (n.160-44A>G)
c.-144-2A>G (n.-144-2A>G)
n.367-2A>G
n.443-2A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.318-2A>G
n.374-2A>G
6g.32183752T>GCA363519932AGERc.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.-182+206A>C (n.-182+206A>C)
c.160-44A>C (n.160-44A>C)
c.-144-2A>C (n.-144-2A>C)
n.367-2A>C
n.443-2A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.318-2A>C
n.374-2A>C
6g.32183752T=CA1619453151AGERc.160-2A= (n.160-2A=)
c.-182+206A= (n.-182+206A=)
c.160-44A= (n.160-44A=)
c.-144-2A= (n.-144-2A=)
n.367-2A=
n.443-2A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.318-2A=
n.374-2A=
6g.32183753A>GCA2678121679AGERc.160-3T>C (n.160-3T>C)
c.-182+205T>C (n.-182+205T>C)
c.160-45T>C (n.160-45T>C)
c.-144-3T>C (n.-144-3T>C)
n.367-3T>C
n.443-3T>C
c.253-3T>C (n.253-3T>C)
n.318-3T>C
n.374-3T>C
 gnomAD v4
6g.32183753dupCA566695934AGERc.160-3dup (n.160-3dup)
c.-182+205dup (n.-182+205dup)
c.160-45dup (n.160-45dup)
c.-144-3dup (n.-144-3dup)
n.367-3dup
n.443-3dup
c.253-3dup (n.253-3dup)
n.318-3dup
n.374-3dup
 dbSNP gnomAD v2
6g.32183754delCA2678121682AGERc.160-4del (n.160-4del)
c.-182+204del (n.-182+204del)
c.160-46del (n.160-46del)
c.-144-4del (n.-144-4del)
n.367-4del
n.443-4del
c.253-4del (n.253-4del)
n.318-4del
n.374-4del
 gnomAD v4
6g.32183755A=CA1619453153AGERc.160-5T= (n.160-5T=)
c.-182+203T= (n.-182+203T=)
c.160-47T= (n.160-47T=)
c.-144-5T= (n.-144-5T=)
n.367-5T=
n.443-5T=
c.253-5T= (n.253-5T=)
n.318-5T=
n.374-5T=
6g.32183755A>GCA3738289AGERc.160-5T>C (n.160-5T>C)
c.-182+203T>C (n.-182+203T>C)
c.160-47T>C (n.160-47T>C)
c.-144-5T>C (n.-144-5T>C)
n.367-5T>C
n.443-5T>C
c.253-5T>C (n.253-5T>C)
n.318-5T>C
n.374-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183756A>CCA2678121686AGERc.160-6T>G (n.160-6T>G)
c.-182+202T>G (n.-182+202T>G)
c.160-48T>G (n.160-48T>G)
c.-144-6T>G (n.-144-6T>G)
n.367-6T>G
n.443-6T>G
c.253-6T>G (n.253-6T>G)
n.318-6T>G
n.374-6T>G
 gnomAD v4
6g.32183757G>ACA1619453155AGERc.160-7C>T (n.160-7C>T)
c.-182+201C>T (n.-182+201C>T)
c.160-49C>T (n.160-49C>T)
c.-144-7C>T (n.-144-7C>T)
n.367-7C>T
n.443-7C>T
c.253-7C>T (n.253-7C>T)
n.318-7C>T
n.374-7C>T
 dbSNP
6g.32183757G>CCA2678121687AGERc.160-7C>G (n.160-7C>G)
c.-182+201C>G (n.-182+201C>G)
c.160-49C>G (n.160-49C>G)
c.-144-7C>G (n.-144-7C>G)
n.367-7C>G
n.443-7C>G
c.253-7C>G (n.253-7C>G)
n.318-7C>G
n.374-7C>G
 gnomAD v4
6g.32183757G=CA1619453154AGERc.160-7C= (n.160-7C=)
c.-182+201C= (n.-182+201C=)
c.160-49C= (n.160-49C=)
c.-144-7C= (n.-144-7C=)
n.367-7C=
n.443-7C=
c.253-7C= (n.253-7C=)
n.318-7C=
n.374-7C=
6g.32183758C=CA1619453156AGERc.160-8G= (n.160-8G=)
c.-182+200G= (n.-182+200G=)
c.160-50G= (n.160-50G=)
c.-144-8G= (n.-144-8G=)
n.367-8G=
n.443-8G=
c.253-8G= (n.253-8G=)
n.318-8G=
n.374-8G=
6g.32183758C>TCA566696131AGERc.160-8G>A (n.160-8G>A)
c.-182+200G>A (n.-182+200G>A)
c.160-50G>A (n.160-50G>A)
c.-144-8G>A (n.-144-8G>A)
n.367-8G>A
n.443-8G>A
c.253-8G>A (n.253-8G>A)
n.318-8G>A
n.374-8G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.32183759A=CA1619453157AGERc.160-9T= (n.160-9T=)
c.-182+199T= (n.-182+199T=)
c.160-51T= (n.160-51T=)
c.-144-9T= (n.-144-9T=)
n.367-9T=
n.443-9T=
c.253-9T= (n.253-9T=)
n.318-9T=
n.374-9T=
6g.32183759A>CCA2578576863AGERc.160-9T>G (n.160-9T>G)
c.-182+199T>G (n.-182+199T>G)
c.160-51T>G (n.160-51T>G)
c.-144-9T>G (n.-144-9T>G)
n.367-9T>G
n.443-9T>G
c.253-9T>G (n.253-9T>G)
n.318-9T>G
n.374-9T>G
6g.32183759A>TCA136917617AGERc.160-9T>A (n.160-9T>A)
c.-182+199T>A (n.-182+199T>A)
c.160-51T>A (n.160-51T>A)
c.-144-9T>A (n.-144-9T>A)
n.367-9T>A
n.443-9T>A
c.253-9T>A (n.253-9T>A)
n.318-9T>A
n.374-9T>A
 dbSNP
6g.32183762G>ACA3738290AGERc.160-12C>T (n.160-12C>T)
c.-182+196C>T (n.-182+196C>T)
c.160-54C>T (n.160-54C>T)
c.-144-12C>T (n.-144-12C>T)
n.367-12C>T
n.443-12C>T
c.253-12C>T (n.253-12C>T)
n.318-12C>T
n.374-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183762G=CA1619453159AGERc.160-12C= (n.160-12C=)
c.-182+196C= (n.-182+196C=)
c.160-54C= (n.160-54C=)
c.-144-12C= (n.-144-12C=)
n.367-12C=
n.443-12C=
c.253-12C= (n.253-12C=)
n.318-12C=
n.374-12C=
6g.32183763A=CA1619453160AGERc.160-13T= (n.160-13T=)
c.-182+195T= (n.-182+195T=)
c.160-55T= (n.160-55T=)
c.-144-13T= (n.-144-13T=)
n.367-13T=
n.443-13T=
c.253-13T= (n.253-13T=)
n.318-13T=
n.374-13T=
6g.32183763A>CCA2678121690AGERc.160-13T>G (n.160-13T>G)
c.-182+195T>G (n.-182+195T>G)
c.160-55T>G (n.160-55T>G)
c.-144-13T>G (n.-144-13T>G)
n.367-13T>G
n.443-13T>G
c.253-13T>G (n.253-13T>G)
n.318-13T>G
n.374-13T>G
 gnomAD v4
6g.32183763A>GCA566696132AGERc.160-13T>C (n.160-13T>C)
c.-182+195T>C (n.-182+195T>C)
c.160-55T>C (n.160-55T>C)
c.-144-13T>C (n.-144-13T>C)
n.367-13T>C
n.443-13T>C
c.253-13T>C (n.253-13T>C)
n.318-13T>C
n.374-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183764A=CA1619453161AGERc.160-14T= (n.160-14T=)
c.-182+194T= (n.-182+194T=)
c.160-56T= (n.160-56T=)
c.-144-14T= (n.-144-14T=)
n.367-14T=
n.443-14T=
c.253-14T= (n.253-14T=)
n.318-14T=
n.374-14T=
6g.32183764A>GCA136917637AGERc.160-14T>C (n.160-14T>C)
c.-182+194T>C (n.-182+194T>C)
c.160-56T>C (n.160-56T>C)
c.-144-14T>C (n.-144-14T>C)
n.367-14T>C
n.443-14T>C
c.253-14T>C (n.253-14T>C)
n.318-14T>C
n.374-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183765G=CA1619453162AGERc.160-15C= (n.160-15C=)
c.-182+193C= (n.-182+193C=)
c.160-57C= (n.160-57C=)
c.-144-15C= (n.-144-15C=)
n.367-15C=
n.443-15C=
c.253-15C= (n.253-15C=)
n.318-15C=
n.374-15C=
6g.32183766dupCA566696133AGERc.160-16dup (n.160-16dup)
c.-182+192dup (n.-182+192dup)
c.160-58dup (n.160-58dup)
c.-144-16dup (n.-144-16dup)
n.367-16dup
n.443-16dup
c.253-16dup (n.253-16dup)
n.318-16dup
n.374-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched