UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32183560_32183574del | CA2678121385 | AGER | c.342_355+1del c.-182+390_-182+404del (n.-182+390_-182+404del) c.300_313+1del c.39_52+1del c.342_342+14del n.549_562+1del c.282+60_282+74del (n.282+60_282+74del) n.625_638+1del c.435_448+1del n.500_513+1del n.556_569+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183560A>C | CA363518828 | AGER | c.350T>G (p.Val117Gly) c.-182+398T>G (n.-182+398T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.342+8T>G (n.342+8T>G) n.557T>G c.282+68T>G (n.282+68T>G) n.633T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.508T>G n.564T>G | |
| 6 | g.32183560A>G | CA363518825 | AGER | c.350T>C (p.Val117Ala) c.-182+398T>C (n.-182+398T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.342+8T>C (n.342+8T>C) n.557T>C c.282+68T>C (n.282+68T>C) n.633T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.508T>C n.564T>C | |
| 6 | g.32183560A>T | CA363518821 | AGER | c.350T>A (p.Val117Asp) c.-182+398T>A (n.-182+398T>A) c.308T>A (p.Val103Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) c.342+8T>A (n.342+8T>A) n.557T>A c.282+68T>A (n.282+68T>A) n.633T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.508T>A n.564T>A | |
| 6 | g.32183561C>A | CA363518832 | AGER | c.349G>T (p.Val117Phe) c.-182+397G>T (n.-182+397G>T) c.307G>T (p.Val103Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.342+7G>T (n.342+7G>T) n.556G>T c.282+67G>T (n.282+67G>T) n.632G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.507G>T n.563G>T | |
| 6 | g.32183561C>G | CA363518834 | AGER | c.349G>C (p.Val117Leu) c.-182+397G>C (n.-182+397G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.342+7G>C (n.342+7G>C) n.556G>C c.282+67G>C (n.282+67G>C) n.632G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.507G>C n.563G>C | |
| 6 | g.32183561C>T | CA363518836 | AGER | c.349G>A (p.Val117Ile) c.-182+397G>A (n.-182+397G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.342+7G>A (n.342+7G>A) n.556G>A c.282+67G>A (n.282+67G>A) n.632G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.507G>A n.563G>A | |
| 6 | g.32183562A= | CA1619452958 | AGER | c.348T= (p.Arg116=) c.-182+396T= (n.-182+396T=) c.306T= (p.Arg102=) c.45T= (p.Arg15=) c.342+6T= (n.342+6T=) n.555T= c.282+66T= (n.282+66T=) n.631T= c.441T= (p.Arg147=) n.506T= n.562T= | |
| 6 | g.32183562A>C | CA449826999 | AGER | c.348T>G (p.Arg116=) c.-182+396T>G (n.-182+396T>G) c.306T>G (p.Arg102=) c.45T>G (p.Arg15=) c.342+6T>G (n.342+6T>G) n.555T>G c.282+66T>G (n.282+66T>G) n.631T>G c.441T>G (p.Arg147=) n.506T>G n.562T>G | |
| 6 | g.32183562A>G | CA3738242 | AGER | c.348T>C (p.Arg116=) c.-182+396T>C (n.-182+396T>C) c.306T>C (p.Arg102=) c.45T>C (p.Arg15=) c.342+6T>C (n.342+6T>C) n.555T>C c.282+66T>C (n.282+66T>C) n.631T>C c.441T>C (p.Arg147=) n.506T>C n.562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183562A>T | CA449827000 | AGER | c.348T>A (p.Arg116=) c.-182+396T>A (n.-182+396T>A) c.306T>A (p.Arg102=) c.45T>A (p.Arg15=) c.342+6T>A (n.342+6T>A) n.555T>A c.282+66T>A (n.282+66T>A) n.631T>A c.441T>A (p.Arg147=) n.506T>A n.562T>A | |
| 6 | g.32183563C>A | CA3738243 | AGER | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.-182+395G>T (n.-182+395G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.342+5G>T (n.342+5G>T) n.554G>T c.282+65G>T (n.282+65G>T) n.630G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) n.505G>T n.561G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183563C= | CA1619452963 | AGER | c.347G= (p.Arg116=) c.-182+395G= (n.-182+395G=) c.305G= (p.Arg102=) c.44G= (p.Arg15=) c.342+5G= (n.342+5G=) n.554G= c.282+65G= (n.282+65G=) n.630G= c.440G= (p.Arg147=) n.505G= n.561G= | |
| 6 | g.32183563C>G | CA363518847 | AGER | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.-182+395G>C (n.-182+395G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.342+5G>C (n.342+5G>C) n.554G>C c.282+65G>C (n.282+65G>C) n.630G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) n.505G>C n.561G>C | |
| 6 | g.32183563C>T | CA3738244 | AGER | c.347G>A (p.Arg116His) c.-182+395G>A (n.-182+395G>A) c.305G>A (p.Arg102His) c.44G>A (p.Arg15His) c.342+5G>A (n.342+5G>A) n.554G>A c.282+65G>A (n.282+65G>A) n.630G>A c.440G>A (p.Arg147His) n.505G>A n.561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183563_32183564delinsCG | CA1619452962 | AGER | c.346_347delinsCG (p.Arg116=) c.-182+394_-182+395delinsCG (n.-182+394_-182+395delinsCG) c.304_305delinsCG (p.Arg102=) c.43_44delinsCG (p.Arg15=) c.342+4_342+5delinsCG (n.342+4_342+5delinsCG) n.553_554delinsCG c.282+64_282+65delinsCG (n.282+64_282+65delinsCG) n.629_630delinsCG c.439_440delinsCG (p.Arg147=) n.504_505delinsCG n.560_561delinsCG | |
| 6 | g.32183564G>A | CA3738245 | AGER | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.-182+394C>T (n.-182+394C>T) c.304C>T (p.Arg102Cys) c.43C>T (p.Arg15Cys) c.342+4C>T (n.342+4C>T) n.553C>T c.282+64C>T (n.282+64C>T) n.629C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) n.504C>T n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183564G>C | CA363518855 | AGER | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.-182+394C>G (n.-182+394C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.342+4C>G (n.342+4C>G) n.553C>G c.282+64C>G (n.282+64C>G) n.629C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) n.504C>G n.560C>G | |
| 6 | g.32183564G= | CA1619452966 | AGER | c.346C= (p.Arg116=) c.-182+394C= (n.-182+394C=) c.304C= (p.Arg102=) c.43C= (p.Arg15=) c.342+4C= (n.342+4C=) n.553C= c.282+64C= (n.282+64C=) n.629C= c.439C= (p.Arg147=) n.504C= n.560C= | |
| 6 | g.32183564G>T | CA363518858 | AGER | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.-182+394C>A (n.-182+394C>A) c.304C>A (p.Arg102Ser) c.43C>A (p.Arg15Ser) c.342+4C>A (n.342+4C>A) n.553C>A c.282+64C>A (n.282+64C>A) n.629C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) n.504C>A n.560C>A | |
| 6 | g.32183565del | CA566695918 | AGER | c.346del (p.Arg116ValfsTer12) c.-182+394del (n.-182+394del) c.304del (p.Arg102ValfsTer12) c.43del (p.Arg15ValfsTer12) c.342+4del (n.342+4del) n.553del c.346del (p.Arg116ValfsTer?) c.282+64del (n.282+64del) n.629del c.439del (p.Arg147ValfsTer12) n.504del n.560del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183565G>A | CA449827003 | AGER | c.345C>T (p.Val115=) c.-182+393C>T (n.-182+393C>T) c.303C>T (p.Val101=) c.42C>T (p.Val14=) c.342+3C>T (n.342+3C>T) n.552C>T c.282+63C>T (n.282+63C>T) n.628C>T c.438C>T (p.Val146=) n.503C>T n.559C>T | |
| 6 | g.32183565G>C | CA449827004 | AGER | c.345C>G (p.Val115=) c.-182+393C>G (n.-182+393C>G) c.303C>G (p.Val101=) c.42C>G (p.Val14=) c.342+3C>G (n.342+3C>G) n.552C>G c.282+63C>G (n.282+63C>G) n.628C>G c.438C>G (p.Val146=) n.503C>G n.559C>G | |
| 6 | g.32183565G= | CA1619452968 | AGER | c.345C= (p.Val115=) c.-182+393C= (n.-182+393C=) c.303C= (p.Val101=) c.42C= (p.Val14=) c.342+3C= (n.342+3C=) n.552C= c.282+63C= (n.282+63C=) n.628C= c.438C= (p.Val146=) n.503C= n.559C= | |
| 6 | g.32183565G>T | CA449827005 | AGER | c.345C>A (p.Val115=) c.-182+393C>A (n.-182+393C>A) c.303C>A (p.Val101=) c.42C>A (p.Val14=) c.342+3C>A (n.342+3C>A) n.552C>A c.282+63C>A (n.282+63C>A) n.628C>A c.438C>A (p.Val146=) n.503C>A n.559C>A | |
| 6 | g.32183566A= | CA1619452970 | AGER | c.344T= (p.Val115=) c.-182+392T= (n.-182+392T=) c.302T= (p.Val101=) c.41T= (p.Val14=) c.342+2T= (n.342+2T=) n.551T= c.282+62T= (n.282+62T=) n.627T= c.437T= (p.Val146=) n.502T= n.558T= | |
| 6 | g.32183566A>C | CA363518861 | AGER | c.344T>G (p.Val115Gly) c.-182+392T>G (n.-182+392T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.551T>G c.282+62T>G (n.282+62T>G) n.627T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.502T>G n.558T>G | |
| 6 | g.32183566A>G | CA3738246 | AGER | c.344T>C (p.Val115Ala) c.-182+392T>C (n.-182+392T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.551T>C c.282+62T>C (n.282+62T>C) n.627T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.502T>C n.558T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566A>T | CA363518863 | AGER | c.344T>A (p.Val115Asp) c.-182+392T>A (n.-182+392T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.41T>A (p.Val14Asp) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.551T>A c.282+62T>A (n.282+62T>A) n.627T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.502T>A n.558T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566_32183573dup | CA566695919 | AGER | c.337_344dup (p.Arg116ThrfsTer15) c.-182+385_-182+392dup (n.-182+385_-182+392dup) c.295_302dup (p.Arg102ThrfsTer15) c.34_41dup (p.Arg15ThrfsTer15) c.337_342+2dup n.544_551dup c.337_344dup (p.Arg116ThrfsTer?) c.282+55_282+62dup (n.282+55_282+62dup) n.620_627dup c.430_437dup (p.Arg147ThrfsTer15) n.495_502dup n.551_558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183567C>A | CA363518866 | AGER | c.343G>T (p.Val115Phe) c.-182+391G>T (n.-182+391G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.40G>T (p.Val14Phe) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.550G>T c.282+61G>T (n.282+61G>T) n.626G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.501G>T n.557G>T | |
| 6 | g.32183567C= | CA1619452974 | AGER | c.343G= (p.Val115=) c.-182+391G= (n.-182+391G=) c.301G= (p.Val101=) c.40G= (p.Val14=) c.342+1G= (n.342+1G=) n.550G= c.282+61G= (n.282+61G=) n.626G= c.436G= (p.Val146=) n.501G= n.557G= | |
| 6 | g.32183567C>G | CA363518872 | AGER | c.343G>C (p.Val115Leu) c.-182+391G>C (n.-182+391G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.550G>C c.282+61G>C (n.282+61G>C) n.626G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.501G>C n.557G>C | |
| 6 | g.32183567C>T | CA363518869 | AGER | c.343G>A (p.Val115Ile) c.-182+391G>A (n.-182+391G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.40G>A (p.Val14Ile) c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.550G>A c.282+61G>A (n.282+61G>A) n.626G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.501G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183568T>A | CA449827006 | AGER | c.342A>T (p.Arg114=) c.-182+390A>T (n.-182+390A>T) c.300A>T (p.Arg100=) c.39A>T (p.Arg13=) n.549A>T c.282+60A>T (n.282+60A>T) n.625A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.500A>T n.556A>T | |
| 6 | g.32183568T>C | CA449827007 | AGER | c.342A>G (p.Arg114=) c.-182+390A>G (n.-182+390A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.39A>G (p.Arg13=) n.549A>G c.282+60A>G (n.282+60A>G) n.625A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.500A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183568T>G | CA449827008 | AGER | c.342A>C (p.Arg114=) c.-182+390A>C (n.-182+390A>C) c.300A>C (p.Arg100=) c.39A>C (p.Arg13=) n.549A>C c.282+60A>C (n.282+60A>C) n.625A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.500A>C n.556A>C | |
| 6 | g.32183569C>A | CA363518875 | AGER | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.-182+389G>T (n.-182+389G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) n.548G>T c.282+59G>T (n.282+59G>T) n.624G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.499G>T n.555G>T | |
| 6 | g.32183569C= | CA1619452977 | AGER | c.341G= (p.Arg114=) c.-182+389G= (n.-182+389G=) c.299G= (p.Arg100=) c.38G= (p.Arg13=) n.548G= c.282+59G= (n.282+59G=) n.624G= c.434G= (p.Arg145=) n.499G= n.555G= | |
| 6 | g.32183569C>G | CA363518877 | AGER | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.-182+389G>C (n.-182+389G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.548G>C c.282+59G>C (n.282+59G>C) n.624G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.499G>C n.555G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183569C>T | CA3738247 | AGER | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.-182+389G>A (n.-182+389G>A) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) n.548G>A c.282+59G>A (n.282+59G>A) n.624G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.499G>A n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32183570G>A | CA3738248 | AGER | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-182+388C>T (n.-182+388C>T) c.298C>T (p.Arg100Ter) c.37C>T (p.Arg13Ter) n.547C>T c.282+58C>T (n.282+58C>T) n.623C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.498C>T n.554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183570G>C | CA363518889 | AGER | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-182+388C>G (n.-182+388C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) n.547C>G c.282+58C>G (n.282+58C>G) n.623C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.498C>G n.554C>G | |
| 6 | g.32183570G= | CA1619452980 | AGER | c.340C= (p.Arg114=) c.-182+388C= (n.-182+388C=) c.298C= (p.Arg100=) c.37C= (p.Arg13=) n.547C= c.282+58C= (n.282+58C=) n.623C= c.433C= (p.Arg145=) n.498C= n.554C= | |
| 6 | g.32183570G>T | CA449827009 | AGER | c.340C>A (p.Arg114=) c.-182+388C>A (n.-182+388C>A) c.298C>A (p.Arg100=) c.37C>A (p.Arg13=) n.547C>A c.282+58C>A (n.282+58C>A) n.623C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.498C>A n.554C>A | |
| 6 | g.32183571G>A | CA136916067 | AGER | c.339C>T (p.Tyr113=) c.-182+387C>T (n.-182+387C>T) c.297C>T (p.Tyr99=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.546C>T c.282+57C>T (n.282+57C>T) n.622C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.497C>T n.553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183571G>C | CA363518892 | AGER | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.-182+387C>G (n.-182+387C>G) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.546C>G c.282+57C>G (n.282+57C>G) n.622C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.497C>G n.553C>G | |
| 6 | g.32183571G= | CA1619452982 | AGER | c.339C= (p.Tyr113=) c.-182+387C= (n.-182+387C=) c.297C= (p.Tyr99=) c.36C= (p.Tyr12=) n.546C= c.282+57C= (n.282+57C=) n.622C= c.432C= (p.Tyr144=) n.497C= n.553C= | |
| 6 | g.32183571G>T | CA363518895 | AGER | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.-182+387C>A (n.-182+387C>A) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.546C>A c.282+57C>A (n.282+57C>A) n.622C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.497C>A n.553C>A | |
| 6 | g.32183572T>A | CA363518899 | AGER | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-182+386A>T (n.-182+386A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.545A>T c.282+56A>T (n.282+56A>T) n.621A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.496A>T n.552A>T | |
| 6 | g.32183572T>C | CA363518903 | AGER | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-182+386A>G (n.-182+386A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.545A>G c.282+56A>G (n.282+56A>G) n.621A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.496A>G n.552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183572T>G | CA363518906 | AGER | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-182+386A>C (n.-182+386A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.545A>C c.282+56A>C (n.282+56A>C) n.621A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.496A>C n.552A>C | |
| 6 | g.32183572T= | CA1619452985 | AGER | c.338A= (p.Tyr113=) c.-182+386A= (n.-182+386A=) c.296A= (p.Tyr99=) c.35A= (p.Tyr12=) n.545A= c.282+56A= (n.282+56A=) n.621A= c.431A= (p.Tyr144=) n.496A= n.552A= | |
| 6 | g.32183573A>C | CA363518914 | AGER | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-182+385T>G (n.-182+385T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.544T>G c.282+55T>G (n.282+55T>G) n.620T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.495T>G n.551T>G | |
| 6 | g.32183573A>G | CA363518912 | AGER | c.337T>C (p.Tyr113His) c.-182+385T>C (n.-182+385T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.544T>C c.282+55T>C (n.282+55T>C) n.620T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.495T>C n.551T>C | |
| 6 | g.32183573A>T | CA363518909 | AGER | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.-182+385T>A (n.-182+385T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.544T>A c.282+55T>A (n.282+55T>A) n.620T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.495T>A n.551T>A | |
| 6 | g.32183574G>A | CA449827010 | AGER | c.336C>T (p.Asn112=) c.-182+384C>T (n.-182+384C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.33C>T (p.Asn11=) n.543C>T c.282+54C>T (n.282+54C>T) n.619C>T c.429C>T (p.Asn143=) n.494C>T n.550C>T | |
| 6 | g.32183574G>C | CA363518916 | AGER | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.-182+384C>G (n.-182+384C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.33C>G (p.Asn11Lys) n.543C>G c.282+54C>G (n.282+54C>G) n.619C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) n.494C>G n.550C>G | |
| 6 | g.32183574G= | CA1619452986 | AGER | c.336C= (p.Asn112=) c.-182+384C= (n.-182+384C=) c.294C= (p.Asn98=) c.33C= (p.Asn11=) n.543C= c.282+54C= (n.282+54C=) n.619C= c.429C= (p.Asn143=) n.494C= n.550C= | |
| 6 | g.32183574G>T | CA136916074 | AGER | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.-182+384C>A (n.-182+384C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.33C>A (p.Asn11Lys) n.543C>A c.282+54C>A (n.282+54C>A) n.619C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) n.494C>A n.550C>A | dbSNP |
| 6 | g.32183575T>A | CA363518922 | AGER | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.-182+383A>T (n.-182+383A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.542A>T c.282+53A>T (n.282+53A>T) n.618A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.493A>T n.549A>T | |
| 6 | g.32183575T>C | CA363518924 | AGER | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.-182+383A>G (n.-182+383A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.542A>G c.282+53A>G (n.282+53A>G) n.618A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.493A>G n.549A>G | |
| 6 | g.32183575T>G | CA363518929 | AGER | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.-182+383A>C (n.-182+383A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.542A>C c.282+53A>C (n.282+53A>C) n.618A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.493A>C n.549A>C | |
| 6 | g.32183576T>A | CA363518932 | AGER | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.-182+382A>T (n.-182+382A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.541A>T c.282+52A>T (n.282+52A>T) n.617A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.492A>T n.548A>T | |
| 6 | g.32183576T>C | CA363518934 | AGER | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.-182+382A>G (n.-182+382A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.541A>G c.282+52A>G (n.282+52A>G) n.617A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.492A>G n.548A>G | dbSNP |
| 6 | g.32183576T>G | CA363518937 | AGER | c.334A>C (p.Asn112His) c.-182+382A>C (n.-182+382A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.31A>C (p.Asn11His) n.541A>C c.282+52A>C (n.282+52A>C) n.617A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.492A>C n.548A>C | |
| 6 | g.32183577G>A | CA3738249 | AGER | c.333C>T (p.Ser111=) c.-182+381C>T (n.-182+381C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.30C>T (p.Ser10=) n.540C>T c.282+51C>T (n.282+51C>T) n.616C>T c.426C>T (p.Ser142=) n.491C>T n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183577G>C | CA449827011 | AGER | c.333C>G (p.Ser111=) c.-182+381C>G (n.-182+381C>G) c.291C>G (p.Ser97=) c.30C>G (p.Ser10=) n.540C>G c.282+51C>G (n.282+51C>G) n.616C>G c.426C>G (p.Ser142=) n.491C>G n.547C>G | |
| 6 | g.32183577G= | CA1619452988 | AGER | c.333C= (p.Ser111=) c.-182+381C= (n.-182+381C=) c.291C= (p.Ser97=) c.30C= (p.Ser10=) n.540C= c.282+51C= (n.282+51C=) n.616C= c.426C= (p.Ser142=) n.491C= n.547C= | |
| 6 | g.32183577G>T | CA449827012 | AGER | c.333C>A (p.Ser111=) c.-182+381C>A (n.-182+381C>A) c.291C>A (p.Ser97=) c.30C>A (p.Ser10=) n.540C>A c.282+51C>A (n.282+51C>A) n.616C>A c.426C>A (p.Ser142=) n.491C>A n.547C>A | |
| 6 | g.32183578G>A | CA363518944 | AGER | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-182+380C>T (n.-182+380C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) n.539C>T c.282+50C>T (n.282+50C>T) n.615C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) n.490C>T n.546C>T | |
| 6 | g.32183578G>C | CA363518947 | AGER | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-182+380C>G (n.-182+380C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) n.539C>G c.282+50C>G (n.282+50C>G) n.615C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) n.490C>G n.546C>G | |
| 6 | g.32183578G>T | CA363518950 | AGER | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-182+380C>A (n.-182+380C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.539C>A c.282+50C>A (n.282+50C>A) n.615C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.490C>A n.546C>A | |
| 6 | g.32183579A>C | CA363518955 | AGER | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-182+379T>G (n.-182+379T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.538T>G c.282+49T>G (n.282+49T>G) n.614T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.489T>G n.545T>G | |
| 6 | g.32183579A>G | CA363518957 | AGER | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-182+379T>C (n.-182+379T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.538T>C c.282+49T>C (n.282+49T>C) n.614T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) n.489T>C n.545T>C | |
| 6 | g.32183579A>T | CA363518961 | AGER | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-182+379T>A (n.-182+379T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.538T>A c.282+49T>A (n.282+49T>A) n.614T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) n.489T>A n.545T>A | |
| 6 | g.32183580C>A | CA363518966 | AGER | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.-182+378G>T (n.-182+378G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.537G>T c.282+48G>T (n.282+48G>T) n.613G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.488G>T n.544G>T | |
| 6 | g.32183580C>G | CA363518969 | AGER | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.-182+378G>C (n.-182+378G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.537G>C c.282+48G>C (n.282+48G>C) n.613G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.488G>C n.544G>C | |
| 6 | g.32183580C>T | CA449827013 | AGER | c.330G>A (p.Lys110=) c.-182+378G>A (n.-182+378G>A) c.288G>A (p.Lys96=) c.27G>A (p.Lys9=) n.537G>A c.282+48G>A (n.282+48G>A) n.613G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.488G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183581T>A | CA363518972 | AGER | c.329A>T (p.Lys110Met) c.-182+377A>T (n.-182+377A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.536A>T c.282+47A>T (n.282+47A>T) n.612A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.487A>T n.543A>T | |
| 6 | g.32183581T>C | CA136916086 | AGER | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.-182+377A>G (n.-182+377A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.536A>G c.282+47A>G (n.282+47A>G) n.612A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.487A>G n.543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183581T>G | CA363518977 | AGER | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.-182+377A>C (n.-182+377A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.536A>C c.282+47A>C (n.282+47A>C) n.612A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.487A>C n.543A>C | |
| 6 | g.32183581T= | CA1619452990 | AGER | c.329A= (p.Lys110=) c.-182+377A= (n.-182+377A=) c.287A= (p.Lys96=) c.26A= (p.Lys9=) n.536A= c.282+47A= (n.282+47A=) n.612A= c.422A= (p.Lys141=) n.487A= n.543A= | |
| 6 | g.32183582T>A | CA363518981 | AGER | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.-182+376A>T (n.-182+376A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.535A>T c.282+46A>T (n.282+46A>T) n.611A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.486A>T n.542A>T | |
| 6 | g.32183582T>C | CA363518982 | AGER | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.-182+376A>G (n.-182+376A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.535A>G c.282+46A>G (n.282+46A>G) n.611A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.486A>G n.542A>G | |
| 6 | g.32183582T>G | CA363518986 | AGER | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.-182+376A>C (n.-182+376A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.535A>C c.282+46A>C (n.282+46A>C) n.611A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.486A>C n.542A>C | |
| 6 | g.32183583G>A | CA449827016 | AGER | c.327C>T (p.Thr109=) c.-182+375C>T (n.-182+375C>T) c.285C>T (p.Thr95=) c.24C>T (p.Thr8=) n.534C>T c.282+45C>T (n.282+45C>T) n.610C>T c.420C>T (p.Thr140=) n.485C>T n.541C>T | dbSNP |
| 6 | g.32183583G>C | CA449827015 | AGER | c.327C>G (p.Thr109=) c.-182+375C>G (n.-182+375C>G) c.285C>G (p.Thr95=) c.24C>G (p.Thr8=) n.534C>G c.282+45C>G (n.282+45C>G) n.610C>G c.420C>G (p.Thr140=) n.485C>G n.541C>G | |
| 6 | g.32183583G= | CA1619452991 | AGER | c.327C= (p.Thr109=) c.-182+375C= (n.-182+375C=) c.285C= (p.Thr95=) c.24C= (p.Thr8=) n.534C= c.282+45C= (n.282+45C=) n.610C= c.420C= (p.Thr140=) n.485C= n.541C= | |
| 6 | g.32183583G>T | CA449827014 | AGER | c.327C>A (p.Thr109=) c.-182+375C>A (n.-182+375C>A) c.285C>A (p.Thr95=) c.24C>A (p.Thr8=) n.534C>A c.282+45C>A (n.282+45C>A) n.610C>A c.420C>A (p.Thr140=) n.485C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183584G>A | CA363518989 | AGER | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.-182+374C>T (n.-182+374C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.533C>T c.282+44C>T (n.282+44C>T) n.609C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.484C>T n.540C>T | |
| 6 | g.32183584G>C | CA363518990 | AGER | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.-182+374C>G (n.-182+374C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.533C>G c.282+44C>G (n.282+44C>G) n.609C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.484C>G n.540C>G | |
| 6 | g.32183584G>T | CA363518991 | AGER | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.-182+374C>A (n.-182+374C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.533C>A c.282+44C>A (n.282+44C>A) n.609C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.484C>A n.540C>A | |
| 6 | g.32183585T>A | CA363518992 | AGER | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.-182+373A>T (n.-182+373A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.532A>T c.282+43A>T (n.282+43A>T) n.608A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.483A>T n.539A>T | |
| 6 | g.32183585T>C | CA363518994 | AGER | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.-182+373A>G (n.-182+373A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.532A>G c.282+43A>G (n.282+43A>G) n.608A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.483A>G n.539A>G | |
| 6 | g.32183585T>G | CA363518996 | AGER | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.-182+373A>C (n.-182+373A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.532A>C c.282+43A>C (n.282+43A>C) n.608A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.483A>C n.539A>C | |
| 6 | g.32183586C>A | CA363518998 | AGER | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-182+372G>T (n.-182+372G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.531G>T c.282+42G>T (n.282+42G>T) n.607G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.482G>T n.538G>T | |
| 6 | g.32183586C>G | CA363518999 | AGER | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-182+372G>C (n.-182+372G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.531G>C c.282+42G>C (n.282+42G>C) n.607G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.482G>C n.538G>C | |
| 6 | g.32183586C>T | CA449827017 | AGER | c.324G>A (p.Glu108=) c.-182+372G>A (n.-182+372G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.21G>A (p.Glu7=) n.531G>A c.282+42G>A (n.282+42G>A) n.607G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.482G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183587T>A | CA363519001 | AGER | c.323A>T (p.Glu108Val) c.-182+371A>T (n.-182+371A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.530A>T c.282+41A>T (n.282+41A>T) n.606A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.481A>T n.537A>T | |
| 6 | g.32183587T>C | CA363519004 | AGER | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-182+371A>G (n.-182+371A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.530A>G c.282+41A>G (n.282+41A>G) n.606A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.481A>G n.537A>G | |
| 6 | g.32183587T>G | CA363519007 | AGER | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-182+371A>C (n.-182+371A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.530A>C c.282+41A>C (n.282+41A>C) n.606A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.481A>C n.537A>C | |
| 6 | g.32183588C>A | CA363519010 | AGER | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-182+370G>T (n.-182+370G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.529G>T c.282+40G>T (n.282+40G>T) n.605G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.480G>T n.536G>T | |
| 6 | g.32183588C= | CA1619452993 | AGER | c.322G= (p.Glu108=) c.-182+370G= (n.-182+370G=) c.280G= (p.Glu94=) c.19G= (p.Glu7=) n.529G= c.282+40G= (n.282+40G=) n.605G= c.415G= (p.Glu139=) n.480G= n.536G= | |
| 6 | g.32183588C>G | CA363519012 | AGER | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-182+370G>C (n.-182+370G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.529G>C c.282+40G>C (n.282+40G>C) n.605G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.480G>C n.536G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183588C>T | CA3738250 | AGER | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-182+370G>A (n.-182+370G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.529G>A c.282+40G>A (n.282+40G>A) n.605G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.480G>A n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183589C>A | CA363519019 | AGER | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.-182+369G>T (n.-182+369G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.18G>T (p.Lys6Asn) n.528G>T c.282+39G>T (n.282+39G>T) n.604G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.479G>T n.535G>T | |
| 6 | g.32183589C>G | CA363519018 | AGER | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.-182+369G>C (n.-182+369G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.18G>C (p.Lys6Asn) n.528G>C c.282+39G>C (n.282+39G>C) n.604G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.479G>C n.535G>C | |
| 6 | g.32183589C>T | CA449827018 | AGER | c.321G>A (p.Lys107=) c.-182+369G>A (n.-182+369G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.18G>A (p.Lys6=) n.528G>A c.282+39G>A (n.282+39G>A) n.604G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.479G>A n.535G>A | |
| 6 | g.32183590T>A | CA363519022 | AGER | c.320A>T (p.Lys107Met) c.-182+368A>T (n.-182+368A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.17A>T (p.Lys6Met) n.527A>T c.282+38A>T (n.282+38A>T) n.603A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.478A>T n.534A>T | |
| 6 | g.32183590T>C | CA3738251 | AGER | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.-182+368A>G (n.-182+368A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.527A>G c.282+38A>G (n.282+38A>G) n.603A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.478A>G n.534A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183590T>G | CA363519025 | AGER | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.-182+368A>C (n.-182+368A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.527A>C c.282+38A>C (n.282+38A>C) n.603A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.478A>C n.534A>C | |
| 6 | g.32183590T= | CA1619452997 | AGER | c.320A= (p.Lys107=) c.-182+368A= (n.-182+368A=) c.278A= (p.Lys93=) c.17A= (p.Lys6=) n.527A= c.282+38A= (n.282+38A=) n.603A= c.413A= (p.Lys138=) n.478A= n.534A= | |
| 6 | g.32183591T>A | CA363519029 | AGER | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.-182+367A>T (n.-182+367A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.526A>T c.282+37A>T (n.282+37A>T) n.602A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.477A>T n.533A>T | |
| 6 | g.32183591T>C | CA363519031 | AGER | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.-182+367A>G (n.-182+367A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.526A>G c.282+37A>G (n.282+37A>G) n.602A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.477A>G n.533A>G | |
| 6 | g.32183591T>G | CA363519033 | AGER | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.-182+367A>C (n.-182+367A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.526A>C c.282+37A>C (n.282+37A>C) n.602A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.477A>C n.533A>C | |
| 6 | g.32183592T>A | CA449827019 | AGER | c.318A>T (p.Gly106=) c.-182+366A>T (n.-182+366A>T) c.276A>T (p.Gly92=) c.15A>T (p.Gly5=) n.525A>T c.282+36A>T (n.282+36A>T) n.601A>T c.411A>T (p.Gly137=) n.476A>T n.532A>T | dbSNP |
| 6 | g.32183592T>C | CA449827020 | AGER | c.318A>G (p.Gly106=) c.-182+366A>G (n.-182+366A>G) c.276A>G (p.Gly92=) c.15A>G (p.Gly5=) n.525A>G c.282+36A>G (n.282+36A>G) n.601A>G c.411A>G (p.Gly137=) n.476A>G n.532A>G | |
| 6 | g.32183592T>G | CA449827021 | AGER | c.318A>C (p.Gly106=) c.-182+366A>C (n.-182+366A>C) c.276A>C (p.Gly92=) c.15A>C (p.Gly5=) n.525A>C c.282+36A>C (n.282+36A>C) n.601A>C c.411A>C (p.Gly137=) n.476A>C n.532A>C | |
| 6 | g.32183592T= | CA1619452999 | AGER | c.318A= (p.Gly106=) c.-182+366A= (n.-182+366A=) c.276A= (p.Gly92=) c.15A= (p.Gly5=) n.525A= c.282+36A= (n.282+36A=) n.601A= c.411A= (p.Gly137=) n.476A= n.532A= | |
| 6 | g.32183593C>A | CA363519037 | AGER | c.317G>T (p.Gly106Val) c.-182+365G>T (n.-182+365G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.524G>T c.282+35G>T (n.282+35G>T) n.600G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.475G>T n.531G>T | |
| 6 | g.32183593C>G | CA363519042 | AGER | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.-182+365G>C (n.-182+365G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.524G>C c.282+35G>C (n.282+35G>C) n.600G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.475G>C n.531G>C | |
| 6 | g.32183593C>T | CA363519039 | AGER | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.-182+365G>A (n.-182+365G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.524G>A c.282+35G>A (n.282+35G>A) n.600G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.475G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183594C>A | CA363519045 | AGER | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.-182+364G>T (n.-182+364G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.13G>T (p.Gly5Ter) n.523G>T c.282+34G>T (n.282+34G>T) n.599G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.474G>T n.530G>T | |
| 6 | g.32183594C>G | CA363519048 | AGER | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-182+364G>C (n.-182+364G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.523G>C c.282+34G>C (n.282+34G>C) n.599G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.474G>C n.530G>C | |
| 6 | g.32183594C>T | CA363519051 | AGER | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.-182+364G>A (n.-182+364G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.523G>A c.282+34G>A (n.282+34G>A) n.599G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.474G>A n.530G>A | |
| 6 | g.32183595A= | CA1619453004 | AGER | c.315T= (p.Asn105=) c.-182+363T= (n.-182+363T=) c.273T= (p.Asn91=) c.12T= (p.Asn4=) n.522T= c.282+33T= (n.282+33T=) n.598T= c.408T= (p.Asn136=) n.473T= n.529T= | |
| 6 | g.32183595A>C | CA363519054 | AGER | c.315T>G (p.Asn105Lys) c.-182+363T>G (n.-182+363T>G) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) n.522T>G c.282+33T>G (n.282+33T>G) n.598T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) n.473T>G n.529T>G | |
| 6 | g.32183595A>G | CA449827022 | AGER | c.315T>C (p.Asn105=) c.-182+363T>C (n.-182+363T>C) c.273T>C (p.Asn91=) c.12T>C (p.Asn4=) n.522T>C c.282+33T>C (n.282+33T>C) n.598T>C c.408T>C (p.Asn136=) n.473T>C n.529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183595A>T | CA363519056 | AGER | c.315T>A (p.Asn105Lys) c.-182+363T>A (n.-182+363T>A) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) n.522T>A c.282+33T>A (n.282+33T>A) n.598T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) n.473T>A n.529T>A | |
| 6 | g.32183596T>A | CA363519059 | AGER | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-182+362A>T (n.-182+362A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.521A>T c.282+32A>T (n.282+32A>T) n.597A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) n.472A>T n.528A>T | |
| 6 | g.32183596T>C | CA363519061 | AGER | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-182+362A>G (n.-182+362A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.521A>G c.282+32A>G (n.282+32A>G) n.597A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.472A>G n.528A>G | |
| 6 | g.32183596T>G | CA363519065 | AGER | c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-182+362A>C (n.-182+362A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.521A>C c.282+32A>C (n.282+32A>C) n.597A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) n.472A>C n.528A>C | |
| 6 | g.32183597T>A | CA363519071 | AGER | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-182+361A>T (n.-182+361A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.520A>T c.282+31A>T (n.282+31A>T) n.596A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.471A>T n.527A>T | |
| 6 | g.32183597T>C | CA363519073 | AGER | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-182+361A>G (n.-182+361A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.520A>G c.282+31A>G (n.282+31A>G) n.596A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) n.471A>G n.527A>G | |
| 6 | g.32183597T>G | CA363519075 | AGER | c.313A>C (p.Asn105His) c.-182+361A>C (n.-182+361A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.10A>C (p.Asn4His) n.520A>C c.282+31A>C (n.282+31A>C) n.596A>C c.406A>C (p.Asn136His) n.471A>C n.527A>C | |
| 6 | g.32183598C>A | CA363519078 | AGER | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.-182+360G>T (n.-182+360G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) c.9G>T (p.Arg3Ser) n.519G>T c.282+30G>T (n.282+30G>T) n.595G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) n.470G>T n.526G>T | |
| 6 | g.32183598C>G | CA363519077 | AGER | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.-182+360G>C (n.-182+360G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) c.9G>C (p.Arg3Ser) n.519G>C c.282+30G>C (n.282+30G>C) n.595G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) n.470G>C n.526G>C | |
| 6 | g.32183598C>T | CA449827023 | AGER | c.312G>A (p.Arg104=) c.-182+360G>A (n.-182+360G>A) c.270G>A (p.Arg90=) c.9G>A (p.Arg3=) n.519G>A c.282+30G>A (n.282+30G>A) n.595G>A c.405G>A (p.Arg135=) n.470G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183599C>A | CA136916107 | AGER | c.311G>T (p.Arg104Met) c.-182+359G>T (n.-182+359G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) c.8G>T (p.Arg3Met) n.518G>T c.282+29G>T (n.282+29G>T) n.594G>T c.404G>T (p.Arg135Met) n.469G>T n.525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183599C= | CA1619453006 | AGER | c.311G= (p.Arg104=) c.-182+359G= (n.-182+359G=) c.269G= (p.Arg90=) c.8G= (p.Arg3=) n.518G= c.282+29G= (n.282+29G=) n.594G= c.404G= (p.Arg135=) n.469G= n.525G= | |
| 6 | g.32183599C>G | CA363519084 | AGER | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.-182+359G>C (n.-182+359G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.8G>C (p.Arg3Thr) n.518G>C c.282+29G>C (n.282+29G>C) n.594G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) n.469G>C n.525G>C | |
| 6 | g.32183599C>T | CA3738252 | AGER | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.-182+359G>A (n.-182+359G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.518G>A c.282+29G>A (n.282+29G>A) n.594G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) n.469G>A n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183600T>A | CA363519087 | AGER | c.310A>T (p.Arg104Trp) c.-182+358A>T (n.-182+358A>T) c.268A>T (p.Arg90Trp) c.7A>T (p.Arg3Trp) n.517A>T c.282+28A>T (n.282+28A>T) n.593A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) n.468A>T n.524A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183600T>C | CA363519089 | AGER | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.-182+358A>G (n.-182+358A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.7A>G (p.Arg3Gly) n.517A>G c.282+28A>G (n.282+28A>G) n.593A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) n.468A>G n.524A>G | |
| 6 | g.32183600T>G | CA449827024 | AGER | c.310A>C (p.Arg104=) c.-182+358A>C (n.-182+358A>C) c.268A>C (p.Arg90=) c.7A>C (p.Arg3=) n.517A>C c.282+28A>C (n.282+28A>C) n.593A>C c.403A>C (p.Arg135=) n.468A>C n.524A>C | |
| 6 | g.32183600T= | CA1619453008 | AGER | c.310A= (p.Arg104=) c.-182+358A= (n.-182+358A=) c.268A= (p.Arg90=) c.7A= (p.Arg3=) n.517A= c.282+28A= (n.282+28A=) n.593A= c.403A= (p.Arg135=) n.468A= n.524A= | |
| 6 | g.32183601G>A | CA449827025 | AGER | c.309C>T (p.Asn103=) c.-182+357C>T (n.-182+357C>T) c.267C>T (p.Asn89=) c.6C>T (p.Asn2=) n.516C>T c.282+27C>T (n.282+27C>T) n.592C>T c.402C>T (p.Asn134=) n.467C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183601G>C | CA363519093 | AGER | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.-182+357C>G (n.-182+357C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.6C>G (p.Asn2Lys) n.516C>G c.282+27C>G (n.282+27C>G) n.592C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) n.467C>G n.523C>G | |
| 6 | g.32183601G>T | CA363519095 | AGER | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.-182+357C>A (n.-182+357C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.6C>A (p.Asn2Lys) n.516C>A c.282+27C>A (n.282+27C>A) n.592C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) n.467C>A n.523C>A | |
| 6 | g.32183602T>A | CA363519101 | AGER | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-182+356A>T (n.-182+356A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.5A>T (p.Asn2Ile) n.515A>T c.282+26A>T (n.282+26A>T) n.591A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.466A>T n.522A>T | |
| 6 | g.32183602T>C | CA136916108 | AGER | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-182+356A>G (n.-182+356A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.5A>G (p.Asn2Ser) n.515A>G c.282+26A>G (n.282+26A>G) n.591A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.466A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183602T>G | CA363519104 | AGER | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-182+356A>C (n.-182+356A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.5A>C (p.Asn2Thr) n.515A>C c.282+26A>C (n.282+26A>C) n.591A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.466A>C n.522A>C | |
| 6 | g.32183602T= | CA1619453010 | AGER | c.308A= (p.Asn103=) c.-182+356A= (n.-182+356A=) c.266A= (p.Asn89=) c.5A= (p.Asn2=) n.515A= c.282+26A= (n.282+26A=) n.591A= c.401A= (p.Asn134=) n.466A= n.522A= | |
| 6 | g.32183603T>A | CA363519107 | AGER | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-182+355A>T (n.-182+355A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.514A>T c.282+25A>T (n.282+25A>T) n.590A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.465A>T n.521A>T | |
| 6 | g.32183603T>C | CA363519109 | AGER | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-182+355A>G (n.-182+355A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.4A>G (p.Asn2Asp) n.514A>G c.282+25A>G (n.282+25A>G) n.590A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.465A>G n.521A>G | |
| 6 | g.32183603T>G | CA363519111 | AGER | c.307A>C (p.Asn103His) c.-182+355A>C (n.-182+355A>C) c.265A>C (p.Asn89His) c.4A>C (p.Asn2His) n.514A>C c.282+25A>C (n.282+25A>C) n.590A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.465A>C n.521A>C | |
| 6 | g.32183604C>A | CA363519113 | AGER | c.306G>T (p.Met102Ile) c.-182+354G>T (n.-182+354G>T) c.264G>T (p.Met88Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.513G>T c.282+24G>T (n.282+24G>T) n.589G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.464G>T n.520G>T | |
| 6 | g.32183604C>G | CA363519116 | AGER | c.306G>C (p.Met102Ile) c.-182+354G>C (n.-182+354G>C) c.264G>C (p.Met88Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.513G>C c.282+24G>C (n.282+24G>C) n.589G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.464G>C n.520G>C | |
| 6 | g.32183604C>T | CA363519118 | AGER | c.306G>A (p.Met102Ile) c.-182+354G>A (n.-182+354G>A) c.264G>A (p.Met88Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.513G>A c.282+24G>A (n.282+24G>A) n.589G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.464G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183605A= | CA1619453012 | AGER | c.305T= (p.Met102=) c.-182+353T= (n.-182+353T=) c.263T= (p.Met88=) c.2T= (p.Met1=) n.512T= c.282+23T= (n.282+23T=) n.588T= c.398T= (p.Met133=) n.463T= n.519T= | |
| 6 | g.32183605A>C | CA363519125 | AGER | c.305T>G (p.Met102Arg) c.-182+353T>G (n.-182+353T>G) c.263T>G (p.Met88Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.512T>G c.282+23T>G (n.282+23T>G) n.588T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.463T>G n.519T>G | |
| 6 | g.32183605A>G | CA363519121 | AGER | c.305T>C (p.Met102Thr) c.-182+353T>C (n.-182+353T>C) c.263T>C (p.Met88Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.512T>C c.282+23T>C (n.282+23T>C) n.588T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.463T>C n.519T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183605A>T | CA363519123 | AGER | c.305T>A (p.Met102Lys) c.-182+353T>A (n.-182+353T>A) c.263T>A (p.Met88Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.512T>A c.282+23T>A (n.282+23T>A) n.588T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.463T>A n.519T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183606T>A | CA363519128 | AGER | c.304A>T (p.Met102Leu) c.-182+352A>T (n.-182+352A>T) c.262A>T (p.Met88Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.511A>T c.282+22A>T (n.282+22A>T) n.587A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.462A>T n.518A>T | |
| 6 | g.32183606T>C | CA363519129 | AGER | c.304A>G (p.Met102Val) c.-182+352A>G (n.-182+352A>G) c.262A>G (p.Met88Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.511A>G c.282+22A>G (n.282+22A>G) n.587A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.462A>G n.518A>G | |
| 6 | g.32183606T>G | CA363519131 | AGER | c.304A>C (p.Met102Leu) c.-182+352A>C (n.-182+352A>C) c.262A>C (p.Met88Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.511A>C c.282+22A>C (n.282+22A>C) n.587A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.462A>C n.518A>C | |
| 6 | g.32183607T>A | CA449827028 | AGER | c.303A>T (p.Ala101=) c.-182+351A>T (n.-182+351A>T) c.261A>T (p.Ala87=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.510A>T c.282+21A>T (n.282+21A>T) n.586A>T c.396A>T (p.Ala132=) n.461A>T n.517A>T | |
| 6 | g.32183607T>C | CA449827027 | AGER | c.303A>G (p.Ala101=) c.-182+351A>G (n.-182+351A>G) c.261A>G (p.Ala87=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.510A>G c.282+21A>G (n.282+21A>G) n.586A>G c.396A>G (p.Ala132=) n.461A>G n.517A>G | |
| 6 | g.32183607T>G | CA449827026 | AGER | c.303A>C (p.Ala101=) c.-182+351A>C (n.-182+351A>C) c.261A>C (p.Ala87=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.510A>C c.282+21A>C (n.282+21A>C) n.586A>C c.396A>C (p.Ala132=) n.461A>C n.517A>C | |
| 6 | g.32183608G>A | CA3738253 | AGER | c.302C>T (p.Ala101Val) c.-182+350C>T (n.-182+350C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.-2C>T (n.-2C>T) n.509C>T c.282+20C>T (n.282+20C>T) n.585C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.460C>T n.516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183608G>C | CA363519135 | AGER | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-182+350C>G (n.-182+350C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) n.509C>G c.282+20C>G (n.282+20C>G) n.585C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.460C>G n.516C>G | |
| 6 | g.32183608G= | CA1619453013 | AGER | c.302C= (p.Ala101=) c.-182+350C= (n.-182+350C=) c.260C= (p.Ala87=) c.-2C= (n.-2C=) n.509C= c.282+20C= (n.282+20C=) n.585C= c.395C= (p.Ala132=) n.460C= n.516C= | |
| 6 | g.32183608G>T | CA363519138 | AGER | c.302C>A (p.Ala101Glu) c.-182+350C>A (n.-182+350C>A) c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-2C>A (n.-2C>A) n.509C>A c.282+20C>A (n.282+20C>A) n.585C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) n.460C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183609C>A | CA363519140 | AGER | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-182+349G>T (n.-182+349G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) n.508G>T c.282+19G>T (n.282+19G>T) n.584G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.459G>T n.515G>T | |
| 6 | g.32183609C= | CA1619453015 | AGER | c.301G= (p.Ala101=) c.-182+349G= (n.-182+349G=) c.259G= (p.Ala87=) c.-3G= (n.-3G=) n.508G= c.282+19G= (n.282+19G=) n.584G= c.394G= (p.Ala132=) n.459G= n.515G= | |
| 6 | g.32183609C>G | CA363519143 | AGER | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-182+349G>C (n.-182+349G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) n.508G>C c.282+19G>C (n.282+19G>C) n.584G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.459G>C n.515G>C | |
| 6 | g.32183609C>T | CA363519144 | AGER | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-182+349G>A (n.-182+349G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) n.508G>A c.282+19G>A (n.282+19G>A) n.584G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.459G>A n.515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183610C>A | CA363519147 | AGER | c.300G>T (p.Gln100His) c.-182+348G>T (n.-182+348G>T) c.258G>T (p.Gln86His) c.-4G>T (n.-4G>T) n.507G>T c.282+18G>T (n.282+18G>T) n.583G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.458G>T n.514G>T | |
| 6 | g.32183610C= | CA1619453017 | AGER | c.300G= (p.Gln100=) c.-182+348G= (n.-182+348G=) c.258G= (p.Gln86=) c.-4G= (n.-4G=) n.507G= c.282+18G= (n.282+18G=) n.583G= c.393G= (p.Gln131=) n.458G= n.514G= | |
| 6 | g.32183610C>G | CA363519149 | AGER | c.300G>C (p.Gln100His) c.-182+348G>C (n.-182+348G>C) c.258G>C (p.Gln86His) c.-4G>C (n.-4G>C) n.507G>C c.282+18G>C (n.282+18G>C) n.583G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.458G>C n.514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183610C>T | CA449827029 | AGER | c.300G>A (p.Gln100=) c.-182+348G>A (n.-182+348G>A) c.258G>A (p.Gln86=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.507G>A c.282+18G>A (n.282+18G>A) n.583G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.458G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183611T>A | CA3738254 | AGER | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-182+347A>T (n.-182+347A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) n.506A>T c.282+17A>T (n.282+17A>T) n.582A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.457A>T n.513A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183611T>C | CA363519154 | AGER | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-182+347A>G (n.-182+347A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.506A>G c.282+17A>G (n.282+17A>G) n.582A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.457A>G n.513A>G | |
| 6 | g.32183611T>G | CA363519151 | AGER | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-182+347A>C (n.-182+347A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) n.506A>C c.282+17A>C (n.282+17A>C) n.582A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.457A>C n.513A>C | |
| 6 | g.32183611T= | CA1619453019 | AGER | c.299A= (p.Gln100=) c.-182+347A= (n.-182+347A=) c.257A= (p.Gln86=) c.-5A= (n.-5A=) n.506A= c.282+17A= (n.282+17A=) n.582A= c.392A= (p.Gln131=) n.457A= n.513A= | |
| 6 | g.32183612G>A | CA363519158 | AGER | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-182+346C>T (n.-182+346C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) n.505C>T c.282+16C>T (n.282+16C>T) n.581C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.456C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183612G>C | CA363519160 | AGER | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-182+346C>G (n.-182+346C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) n.505C>G c.282+16C>G (n.282+16C>G) n.581C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.456C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183612G>T | CA363519162 | AGER | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-182+346C>A (n.-182+346C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) n.505C>A c.282+16C>A (n.282+16C>A) n.581C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.456C>A n.512C>A | |
| 6 | g.32183613G>A | CA449827030 | AGER | c.297C>T (p.Cys99=) c.-182+345C>T (n.-182+345C>T) c.255C>T (p.Cys85=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.504C>T c.282+15C>T (n.282+15C>T) n.580C>T c.390C>T (p.Cys130=) n.455C>T n.511C>T | |
| 6 | g.32183613G>C | CA363519164 | AGER | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.-182+345C>G (n.-182+345C>G) c.255C>G (p.Cys85Trp) c.-7C>G (n.-7C>G) n.504C>G c.282+15C>G (n.282+15C>G) n.580C>G c.390C>G (p.Cys130Trp) n.455C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183613G= | CA1619453020 | AGER | c.297C= (p.Cys99=) c.-182+345C= (n.-182+345C=) c.255C= (p.Cys85=) c.-7C= (n.-7C=) n.504C= c.282+15C= (n.282+15C=) n.580C= c.390C= (p.Cys130=) n.455C= n.511C= | |
| 6 | g.32183613G>T | CA363519166 | AGER | c.297C>A (p.Cys99Ter) c.-182+345C>A (n.-182+345C>A) c.255C>A (p.Cys85Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) n.504C>A c.282+15C>A (n.282+15C>A) n.580C>A c.390C>A (p.Cys130Ter) n.455C>A n.511C>A | |
| 6 | g.32183614C>A | CA363519168 | AGER | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.-182+344G>T (n.-182+344G>T) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) n.503G>T c.282+14G>T (n.282+14G>T) n.579G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) n.454G>T n.510G>T | |
| 6 | g.32183614C>G | CA363519169 | AGER | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.-182+344G>C (n.-182+344G>C) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.503G>C c.282+14G>C (n.282+14G>C) n.579G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) n.454G>C n.510G>C | |
| 6 | g.32183614C>T | CA363519171 | AGER | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.-182+344G>A (n.-182+344G>A) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.503G>A c.282+14G>A (n.282+14G>A) n.579G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.454G>A n.510G>A | |
| 6 | g.32183615A>C | CA363519173 | AGER | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.-182+343T>G (n.-182+343T>G) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.502T>G c.282+13T>G (n.282+13T>G) n.578T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) n.453T>G n.509T>G | |
| 6 | g.32183615A>G | CA363519175 | AGER | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.-182+343T>C (n.-182+343T>C) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.502T>C c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.578T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) n.453T>C n.509T>C | |
| 6 | g.32183615A>T | CA363519177 | AGER | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.-182+343T>A (n.-182+343T>A) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.502T>A c.282+13T>A (n.282+13T>A) n.578T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) n.453T>A n.509T>A | |
| 6 | g.32183616C>A | CA449827031 | AGER | c.294G>T (p.Arg98=) c.-182+342G>T (n.-182+342G>T) c.252G>T (p.Arg84=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.501G>T c.282+12G>T (n.282+12G>T) n.577G>T c.387G>T (p.Arg129=) n.452G>T n.508G>T | |
| 6 | g.32183616C= | CA1619453022 | AGER | c.294G= (p.Arg98=) c.-182+342G= (n.-182+342G=) c.252G= (p.Arg84=) c.-10G= (n.-10G=) n.501G= c.282+12G= (n.282+12G=) n.577G= c.387G= (p.Arg129=) n.452G= n.508G= | |
| 6 | g.32183616C>G | CA449827032 | AGER | c.294G>C (p.Arg98=) c.-182+342G>C (n.-182+342G>C) c.252G>C (p.Arg84=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.501G>C c.282+12G>C (n.282+12G>C) n.577G>C c.387G>C (p.Arg129=) n.452G>C n.508G>C | |
| 6 | g.32183616C>T | CA136916115 | AGER | c.294G>A (p.Arg98=) c.-182+342G>A (n.-182+342G>A) c.252G>A (p.Arg84=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.501G>A c.282+12G>A (n.282+12G>A) n.577G>A c.387G>A (p.Arg129=) n.452G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183617C>A | CA363519180 | AGER | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-182+341G>T (n.-182+341G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) n.500G>T c.282+11G>T (n.282+11G>T) n.576G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) n.451G>T n.507G>T | |
| 6 | g.32183617C= | CA1619453025 | AGER | c.293G= (p.Arg98=) c.-182+341G= (n.-182+341G=) c.251G= (p.Arg84=) c.-11G= (n.-11G=) n.500G= c.282+11G= (n.282+11G=) n.576G= c.386G= (p.Arg129=) n.451G= n.507G= | |
| 6 | g.32183617C>G | CA363519182 | AGER | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-182+341G>C (n.-182+341G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.500G>C c.282+11G>C (n.282+11G>C) n.576G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) n.451G>C n.507G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183617C>T | CA3738255 | AGER | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-182+341G>A (n.-182+341G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.-11G>A (n.-11G>A) n.500G>A c.282+11G>A (n.282+11G>A) n.576G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) n.451G>A n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183618G>A | CA363519186 | AGER | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-182+340C>T (n.-182+340C>T) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.-12C>T (n.-12C>T) n.499C>T c.282+10C>T (n.282+10C>T) n.575C>T c.385C>T (p.Arg129Trp) n.450C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183618G>C | CA363519188 | AGER | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-182+340C>G (n.-182+340C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) n.499C>G c.282+10C>G (n.282+10C>G) n.575C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) n.450C>G n.506C>G | |
| 6 | g.32183618G= | CA1619453028 | AGER | c.292C= (p.Arg98=) c.-182+340C= (n.-182+340C=) c.250C= (p.Arg84=) c.-12C= (n.-12C=) n.499C= c.282+10C= (n.282+10C=) n.575C= c.385C= (p.Arg129=) n.450C= n.506C= | |
| 6 | g.32183618G>T | CA449827033 | AGER | c.292C>A (p.Arg98=) c.-182+340C>A (n.-182+340C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.499C>A c.282+10C>A (n.282+10C>A) n.575C>A c.385C>A (p.Arg129=) n.450C>A n.506C>A | |
| 6 | g.32183619G>A | CA449827034 | AGER | c.291C>T (p.Phe97=) c.-182+339C>T (n.-182+339C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.498C>T c.282+9C>T (n.282+9C>T) n.574C>T c.384C>T (p.Phe128=) n.449C>T n.505C>T | |
| 6 | g.32183619G>C | CA363519190 | AGER | c.291C>G (p.Phe97Leu) c.-182+339C>G (n.-182+339C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.-13C>G (n.-13C>G) n.498C>G c.282+9C>G (n.282+9C>G) n.574C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) n.449C>G n.505C>G | |
| 6 | g.32183619G= | CA1619453029 | AGER | c.291C= (p.Phe97=) c.-182+339C= (n.-182+339C=) c.249C= (p.Phe83=) c.-13C= (n.-13C=) n.498C= c.282+9C= (n.282+9C=) n.574C= c.384C= (p.Phe128=) n.449C= n.505C= | |
| 6 | g.32183619G>T | CA363519192 | AGER | c.291C>A (p.Phe97Leu) c.-182+339C>A (n.-182+339C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.-13C>A (n.-13C>A) n.498C>A c.282+9C>A (n.282+9C>A) n.574C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) n.449C>A n.505C>A | |
| 6 | g.32183620A>C | CA363519195 | AGER | c.290T>G (p.Phe97Cys) c.-182+338T>G (n.-182+338T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-14T>G (n.-14T>G) n.497T>G c.282+8T>G (n.282+8T>G) n.573T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.448T>G n.504T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183620A>G | CA363519196 | AGER | c.290T>C (p.Phe97Ser) c.-182+338T>C (n.-182+338T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) n.497T>C c.282+8T>C (n.282+8T>C) n.573T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.448T>C n.504T>C | |
| 6 | g.32183620A>T | CA363519199 | AGER | c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.-182+338T>A (n.-182+338T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-14T>A (n.-14T>A) n.497T>A c.282+8T>A (n.282+8T>A) n.573T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.448T>A n.504T>A | |
| 6 | g.32183623dup | CA566695920 | AGER | c.290dup (p.Arg98ProfsTer?) c.-182+338dup (n.-182+338dup) c.248dup (p.Arg84ProfsTer?) c.-14dup (n.-14dup) c.290dup (p.Arg98ProfsTer28) n.497dup c.290dup (p.Arg98ProfsTer24) c.282+8dup (n.282+8dup) n.573dup c.383dup (p.Arg129ProfsTer?) n.448dup n.504dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183621A>C | CA363519202 | AGER | c.289T>G (p.Phe97Val) c.-182+337T>G (n.-182+337T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.-15T>G (n.-15T>G) n.496T>G c.282+7T>G (n.282+7T>G) n.572T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.447T>G n.503T>G | |
| 6 | g.32183621A>G | CA363519204 | AGER | c.289T>C (p.Phe97Leu) c.-182+337T>C (n.-182+337T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-15T>C (n.-15T>C) n.496T>C c.282+7T>C (n.282+7T>C) n.572T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.447T>C n.503T>C | |
| 6 | g.32183621A>T | CA363519206 | AGER | c.289T>A (p.Phe97Ile) c.-182+337T>A (n.-182+337T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) n.496T>A c.282+7T>A (n.282+7T>A) n.572T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.447T>A n.503T>A | |
| 6 | g.32183622A>C | CA363519208 | AGER | c.288T>G (p.Ile96Met) c.-182+336T>G (n.-182+336T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) c.-16T>G (n.-16T>G) n.495T>G c.282+6T>G (n.282+6T>G) n.571T>G c.381T>G (p.Ile127Met) n.446T>G n.502T>G | |
| 6 | g.32183622A>G | CA449827035 | AGER | c.288T>C (p.Ile96=) c.-182+336T>C (n.-182+336T>C) c.246T>C (p.Ile82=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.495T>C c.282+6T>C (n.282+6T>C) n.571T>C c.381T>C (p.Ile127=) n.446T>C n.502T>C | |
| 6 | g.32183622A>T | CA449827036 | AGER | c.288T>A (p.Ile96=) c.-182+336T>A (n.-182+336T>A) c.246T>A (p.Ile82=) c.-16T>A (n.-16T>A) n.495T>A c.282+6T>A (n.282+6T>A) n.571T>A c.381T>A (p.Ile127=) n.446T>A n.502T>A | |
| 6 | g.32183623A>C | CA363519211 | AGER | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-182+335T>G (n.-182+335T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) n.494T>G c.282+5T>G (n.282+5T>G) n.570T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.445T>G n.501T>G | |
| 6 | g.32183623A>G | CA363519213 | AGER | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-182+335T>C (n.-182+335T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) n.494T>C c.282+5T>C (n.282+5T>C) n.570T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.445T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183623A>T | CA363519215 | AGER | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-182+335T>A (n.-182+335T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) n.494T>A c.282+5T>A (n.282+5T>A) n.570T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.445T>A n.501T>A | |
| 6 | g.32183624T>A | CA363519221 | AGER | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-182+334A>T (n.-182+334A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) n.493A>T c.282+4A>T (n.282+4A>T) n.569A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.444A>T n.500A>T | |
| 6 | g.32183624T>C | CA363519219 | AGER | c.286A>G (p.Ile96Val) c.-182+334A>G (n.-182+334A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) c.-18A>G (n.-18A>G) n.493A>G c.282+4A>G (n.282+4A>G) n.569A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.444A>G n.500A>G | |
| 6 | g.32183624T>G | CA363519217 | AGER | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-182+334A>C (n.-182+334A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) n.493A>C c.282+4A>C (n.282+4A>C) n.569A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.444A>C n.500A>C | |
| 6 | g.32183625C>A | CA449827037 | AGER | c.285G>T (p.Gly95=) c.-182+333G>T (n.-182+333G>T) c.243G>T (p.Gly81=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.492G>T c.282+3G>T (n.282+3G>T) n.568G>T c.378G>T (p.Gly126=) n.443G>T n.499G>T | |
| 6 | g.32183625C= | CA1619453032 | AGER | c.285G= (p.Gly95=) c.-182+333G= (n.-182+333G=) c.243G= (p.Gly81=) c.-19G= (n.-19G=) n.492G= c.282+3G= (n.282+3G=) n.568G= c.378G= (p.Gly126=) n.443G= n.499G= | |
| 6 | g.32183625C>G | CA449827038 | AGER | c.285G>C (p.Gly95=) c.-182+333G>C (n.-182+333G>C) c.243G>C (p.Gly81=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.492G>C c.282+3G>C (n.282+3G>C) n.568G>C c.378G>C (p.Gly126=) n.443G>C n.499G>C | |
| 6 | g.32183625C>T | CA3738256 | AGER | c.285G>A (p.Gly95=) c.-182+333G>A (n.-182+333G>A) c.243G>A (p.Gly81=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.492G>A c.282+3G>A (n.282+3G>A) n.568G>A c.378G>A (p.Gly126=) n.443G>A n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183626C>A | CA363519230 | AGER | c.284G>T (p.Gly95Val) c.-182+332G>T (n.-182+332G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.491G>T c.282+2G>T (n.282+2G>T) n.567G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.442G>T n.498G>T | |
| 6 | g.32183626C= | CA1619453033 | AGER | c.284G= (p.Gly95=) c.-182+332G= (n.-182+332G=) c.242G= (p.Gly81=) c.-20G= (n.-20G=) n.491G= c.282+2G= (n.282+2G=) n.567G= c.377G= (p.Gly126=) n.442G= n.498G= | |
| 6 | g.32183626C>G | CA136916140 | AGER | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-182+332G>C (n.-182+332G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.491G>C c.282+2G>C (n.282+2G>C) n.567G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.442G>C n.498G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32183626C>T | CA363519228 | AGER | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-182+332G>A (n.-182+332G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-20G>A (n.-20G>A) n.491G>A c.282+2G>A (n.282+2G>A) n.567G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.442G>A n.498G>A | |
| 6 | g.32183627C>A | CA363519232 | AGER | c.283G>T (p.Gly95Trp) c.-182+331G>T (n.-182+331G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) c.-21G>T (n.-21G>T) n.490G>T c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.566G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) n.441G>T n.497G>T | |
| 6 | g.32183627C= | CA1619453036 | AGER | c.283G= (p.Gly95=) c.-182+331G= (n.-182+331G=) c.241G= (p.Gly81=) c.-21G= (n.-21G=) n.490G= c.282+1G= (n.282+1G=) n.566G= c.376G= (p.Gly126=) n.441G= n.497G= | |
| 6 | g.32183627C>G | CA363519234 | AGER | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-182+331G>C (n.-182+331G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.490G>C c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.566G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.441G>C n.497G>C | |
| 6 | g.32183627C>T | CA363519236 | AGER | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-182+331G>A (n.-182+331G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-21G>A (n.-21G>A) n.490G>A c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.566G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.441G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183628C>A | CA363519238 | AGER | c.282G>T (p.Glu94Asp) c.-182+330G>T (n.-182+330G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.489G>T n.565G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.440G>T n.496G>T | |
| 6 | g.32183628C= | CA1619453037 | AGER | c.282G= (p.Glu94=) c.-182+330G= (n.-182+330G=) c.240G= (p.Glu80=) c.-22G= (n.-22G=) n.489G= n.565G= c.375G= (p.Glu125=) n.440G= n.496G= | |
| 6 | g.32183628C>G | CA363519241 | AGER | c.282G>C (p.Glu94Asp) c.-182+330G>C (n.-182+330G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.489G>C n.565G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.440G>C n.496G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32183628C>T | CA449827039 | AGER | c.282G>A (p.Glu94=) c.-182+330G>A (n.-182+330G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.489G>A n.565G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.440G>A n.496G>A | |
| 6 | g.32183629T>A | CA363519245 | AGER | c.281A>T (p.Glu94Val) c.-182+329A>T (n.-182+329A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.488A>T n.564A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.439A>T n.495A>T | |
| 6 | g.32183629T>C | CA363519246 | AGER | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-182+329A>G (n.-182+329A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.488A>G n.564A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.439A>G n.495A>G | |
| 6 | g.32183629T>G | CA363519248 | AGER | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-182+329A>C (n.-182+329A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.488A>C n.564A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.439A>C n.495A>C | |
| 6 | g.32183630C>A | CA363519250 | AGER | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-182+328G>T (n.-182+328G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.487G>T n.563G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.438G>T n.494G>T | |
| 6 | g.32183630C= | CA1619453039 | AGER | c.280G= (p.Glu94=) c.-182+328G= (n.-182+328G=) c.238G= (p.Glu80=) c.-24G= (n.-24G=) n.487G= n.563G= c.373G= (p.Glu125=) n.438G= n.494G= | |
| 6 | g.32183630C>G | CA363519252 | AGER | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-182+328G>C (n.-182+328G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.487G>C n.563G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.438G>C n.494G>C | |
| 6 | g.32183630C>T | CA363519253 | AGER | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-182+328G>A (n.-182+328G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.487G>A n.563G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.438G>A n.494G>A | dbSNP |
| 6 | g.32183631A>C | CA363519254 | AGER | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.-182+327T>G (n.-182+327T>G) c.237T>G (p.Asp79Glu) c.-25T>G (n.-25T>G) n.486T>G n.562T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) n.437T>G n.493T>G | |
| 6 | g.32183631A>G | CA449827040 | AGER | c.279T>C (p.Asp93=) c.-182+327T>C (n.-182+327T>C) c.237T>C (p.Asp79=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.486T>C n.562T>C c.372T>C (p.Asp124=) n.437T>C n.493T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32183631A>T | CA363519255 | AGER | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.-182+327T>A (n.-182+327T>A) c.237T>A (p.Asp79Glu) c.-25T>A (n.-25T>A) n.486T>A n.562T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) n.437T>A n.493T>A | |
| 6 | g.32183632T>A | CA363519256 | AGER | c.278A>T (p.Asp93Val) c.-182+326A>T (n.-182+326A>T) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.485A>T n.561A>T c.371A>T (p.Asp124Val) n.436A>T n.492A>T | |
| 6 | g.32183632T>C | CA363519257 | AGER | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.-182+326A>G (n.-182+326A>G) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.485A>G n.561A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.436A>G n.492A>G | |
| 6 | g.32183632T>G | CA363519259 | AGER | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.-182+326A>C (n.-182+326A>C) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.485A>C n.561A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) n.436A>C n.492A>C | |
| 6 | g.32183633C>A | CA363519262 | AGER | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.-182+325G>T (n.-182+325G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) n.484G>T n.560G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.435G>T n.491G>T | |
| 6 | g.32183633C= | CA1619453040 | AGER | c.277G= (p.Asp93=) c.-182+325G= (n.-182+325G=) c.235G= (p.Asp79=) c.-27G= (n.-27G=) n.484G= n.560G= c.370G= (p.Asp124=) n.435G= n.491G= | |
| 6 | g.32183633C>G | CA363519263 | AGER | c.277G>C (p.Asp93His) c.-182+325G>C (n.-182+325G>C) c.235G>C (p.Asp79His) c.-27G>C (n.-27G>C) n.484G>C n.560G>C c.370G>C (p.Asp124His) n.435G>C n.491G>C | |
| 6 | g.32183633C>T | CA363519265 | AGER | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.-182+325G>A (n.-182+325G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) n.484G>A n.560G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.435G>A n.491G>A | dbSNP |
| 6 | g.32183634C>A | CA363519267 | AGER | c.276G>T (p.Gln92His) c.-182+324G>T (n.-182+324G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.-28G>T (n.-28G>T) n.483G>T n.559G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.434G>T n.490G>T | |
| 6 | g.32183634C= | CA1619453041 | AGER | c.276G= (p.Gln92=) c.-182+324G= (n.-182+324G=) c.234G= (p.Gln78=) c.-28G= (n.-28G=) n.483G= n.559G= c.369G= (p.Gln123=) n.434G= n.490G= | |
| 6 | g.32183634C>G | CA363519269 | AGER | c.276G>C (p.Gln92His) c.-182+324G>C (n.-182+324G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.-28G>C (n.-28G>C) n.483G>C n.559G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.434G>C n.490G>C | |
| 6 | g.32183634C>T | CA449827041 | AGER | c.276G>A (p.Gln92=) c.-182+324G>A (n.-182+324G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.483G>A n.559G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.434G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183635T>A | CA363519271 | AGER | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-182+323A>T (n.-182+323A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) n.482A>T n.558A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.433A>T n.489A>T | |
| 6 | g.32183635T>C | CA363519273 | AGER | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-182+323A>G (n.-182+323A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) n.482A>G n.558A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.433A>G n.489A>G | |
| 6 | g.32183635T>G | CA363519275 | AGER | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-182+323A>C (n.-182+323A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) n.482A>C n.558A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.433A>C n.489A>C | |
| 6 | g.32183636G>A | CA363519279 | AGER | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-182+322C>T (n.-182+322C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) n.481C>T n.557C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.432C>T n.488C>T | |
| 6 | g.32183636G>C | CA363519281 | AGER | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-182+322C>G (n.-182+322C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.-30C>G (n.-30C>G) n.481C>G n.557C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.432C>G n.488C>G | |
| 6 | g.32183636G>T | CA363519278 | AGER | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-182+322C>A (n.-182+322C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.-30C>A (n.-30C>A) n.481C>A n.557C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.432C>A n.488C>A | |
| 6 | g.32183637G>A | CA449827043 | AGER | c.273C>T (p.Ile91=) c.-182+321C>T (n.-182+321C>T) c.231C>T (p.Ile77=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.480C>T n.556C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.431C>T n.487C>T | |
| 6 | g.32183637G>C | CA363519284 | AGER | c.273C>G (p.Ile91Met) c.-182+321C>G (n.-182+321C>G) c.231C>G (p.Ile77Met) c.-31C>G (n.-31C>G) n.480C>G n.556C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.431C>G n.487C>G | |
| 6 | g.32183637G>T | CA449827042 | AGER | c.273C>A (p.Ile91=) c.-182+321C>A (n.-182+321C>A) c.231C>A (p.Ile77=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.480C>A n.556C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.431C>A n.487C>A | |
| 6 | g.32183638A>C | CA363519286 | AGER | c.272T>G (p.Ile91Ser) c.-182+320T>G (n.-182+320T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-32T>G (n.-32T>G) n.479T>G n.555T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.430T>G n.486T>G | |
| 6 | g.32183638A>G | CA363519288 | AGER | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-182+320T>C (n.-182+320T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-32T>C (n.-32T>C) n.479T>C n.555T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.430T>C n.486T>C | |
| 6 | g.32183638A>T | CA363519290 | AGER | c.272T>A (p.Ile91Asn) c.-182+320T>A (n.-182+320T>A) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-32T>A (n.-32T>A) n.479T>A n.555T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.430T>A n.486T>A | |
| 6 | g.32183639T>A | CA363519293 | AGER | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.-182+319A>T (n.-182+319A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-33A>T (n.-33A>T) n.478A>T n.554A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.429A>T n.485A>T | |
| 6 | g.32183639T>C | CA363519295 | AGER | c.271A>G (p.Ile91Val) c.-182+319A>G (n.-182+319A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-33A>G (n.-33A>G) n.478A>G n.554A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.429A>G n.485A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183639T>G | CA363519297 | AGER | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-182+319A>C (n.-182+319A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-33A>C (n.-33A>C) n.478A>C n.554A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.429A>C n.485A>C | |
| 6 | g.32183640C>A | CA449827045 | AGER | c.270G>T (p.Gly90=) c.-182+318G>T (n.-182+318G>T) c.228G>T (p.Gly76=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.477G>T n.553G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.428G>T n.484G>T | |
| 6 | g.32183640C>G | CA449827047 | AGER | c.270G>C (p.Gly90=) c.-182+318G>C (n.-182+318G>C) c.228G>C (p.Gly76=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.477G>C n.553G>C c.363G>C (p.Gly121=) n.428G>C n.484G>C | |
| 6 | g.32183640C>T | CA449827046 | AGER | c.270G>A (p.Gly90=) c.-182+318G>A (n.-182+318G>A) c.228G>A (p.Gly76=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.477G>A n.553G>A c.363G>A (p.Gly121=) n.428G>A n.484G>A | |
| 6 | g.32183641C>A | CA363519299 | AGER | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-182+317G>T (n.-182+317G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.-35G>T (n.-35G>T) n.476G>T n.552G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.427G>T n.483G>T | |
| 6 | g.32183641C>G | CA363519301 | AGER | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-182+317G>C (n.-182+317G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) n.476G>C n.552G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.427G>C n.483G>C | |
| 6 | g.32183641C>T | CA363519303 | AGER | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-182+317G>A (n.-182+317G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.-35G>A (n.-35G>A) n.476G>A n.552G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.427G>A n.483G>A | |
| 6 | g.32183642C>A | CA363519305 | AGER | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.-182+316G>T (n.-182+316G>T) c.226G>T (p.Gly76Trp) c.-36G>T (n.-36G>T) n.475G>T n.551G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) n.426G>T n.482G>T | |
| 6 | g.32183642C= | CA1619453044 | AGER | c.268G= (p.Gly90=) c.-182+316G= (n.-182+316G=) c.226G= (p.Gly76=) c.-36G= (n.-36G=) n.475G= n.551G= c.361G= (p.Gly121=) n.426G= n.482G= | |
| 6 | g.32183642C>G | CA363519307 | AGER | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-182+316G>C (n.-182+316G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) n.475G>C n.551G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.426G>C n.482G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183642C>T | CA3738257 | AGER | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-182+316G>A (n.-182+316G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.-36G>A (n.-36G>A) n.475G>A n.551G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.426G>A n.482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183643_32183648dup | CA2578576861 | AGER | c.263_268dup (p.Val89_Gly90insAlaVal) c.-182+311_-182+316dup (n.-182+311_-182+316dup) c.221_226dup (p.Val75_Gly76insAlaVal) c.-41_-36dup (n.-41_-36dup) n.470_475dup n.546_551dup c.356_361dup (p.Val120_Gly121insAlaVal) n.421_426dup n.477_482dup | |
| 6 | g.32183643del | CA2678121479 | AGER | c.267del (p.Ile91SerfsTer12) c.-182+315del (n.-182+315del) c.225del (p.Ile77SerfsTer12) c.-37del (n.-37del) n.474del c.267del (p.Ile91SerfsTer?) n.550del c.360del (p.Ile122SerfsTer12) n.425del n.481del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183643G>A | CA3738259 | AGER | c.267C>T (p.Val89=) c.-182+315C>T (n.-182+315C>T) c.225C>T (p.Val75=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.474C>T n.550C>T c.360C>T (p.Val120=) n.425C>T n.481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183643G>C | CA3738258 | AGER | c.267C>G (p.Val89=) c.-182+315C>G (n.-182+315C>G) c.225C>G (p.Val75=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.474C>G n.550C>G c.360C>G (p.Val120=) n.425C>G n.481C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183643G= | CA1619453046 | AGER | c.267C= (p.Val89=) c.-182+315C= (n.-182+315C=) c.225C= (p.Val75=) c.-37C= (n.-37C=) n.474C= n.550C= c.360C= (p.Val120=) n.425C= n.481C= | |
| 6 | g.32183643G>T | CA449827049 | AGER | c.267C>A (p.Val89=) c.-182+315C>A (n.-182+315C>A) c.225C>A (p.Val75=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.474C>A n.550C>A c.360C>A (p.Val120=) n.425C>A n.481C>A | |
| 6 | g.32183644A>C | CA363519315 | AGER | c.266T>G (p.Val89Gly) c.-182+314T>G (n.-182+314T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.473T>G n.549T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.424T>G n.480T>G | |
| 6 | g.32183644A>G | CA363519317 | AGER | c.266T>C (p.Val89Ala) c.-182+314T>C (n.-182+314T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.473T>C n.549T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.424T>C n.480T>C | |
| 6 | g.32183644A>T | CA363519319 | AGER | c.266T>A (p.Val89Asp) c.-182+314T>A (n.-182+314T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) n.473T>A n.549T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.424T>A n.480T>A | |
| 6 | g.32183645C>A | CA363519322 | AGER | c.265G>T (p.Val89Phe) c.-182+313G>T (n.-182+313G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) n.472G>T n.548G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.423G>T n.479G>T | |
| 6 | g.32183645C= | CA1619453051 | AGER | c.265G= (p.Val89=) c.-182+313G= (n.-182+313G=) c.223G= (p.Val75=) c.-39G= (n.-39G=) n.472G= n.548G= c.358G= (p.Val120=) n.423G= n.479G= | |
| 6 | g.32183645C>G | CA363519324 | AGER | c.265G>C (p.Val89Leu) c.-182+313G>C (n.-182+313G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) n.472G>C n.548G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.423G>C n.479G>C | |
| 6 | g.32183645C>T | CA363519326 | AGER | c.265G>A (p.Val89Ile) c.-182+313G>A (n.-182+313G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) n.472G>A n.548G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.423G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183646A>C | CA449827053 | AGER | c.264T>G (p.Ala88=) c.-182+312T>G (n.-182+312T>G) c.222T>G (p.Ala74=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.471T>G n.547T>G c.357T>G (p.Ala119=) n.422T>G n.478T>G | |
| 6 | g.32183646A>G | CA449827055 | AGER | c.264T>C (p.Ala88=) c.-182+312T>C (n.-182+312T>C) c.222T>C (p.Ala74=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.471T>C n.547T>C c.357T>C (p.Ala119=) n.422T>C n.478T>C | |
| 6 | g.32183646A>T | CA449827057 | AGER | c.264T>A (p.Ala88=) c.-182+312T>A (n.-182+312T>A) c.222T>A (p.Ala74=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.471T>A n.547T>A c.357T>A (p.Ala119=) n.422T>A n.478T>A | |
| 6 | g.32183647G>A | CA363519329 | AGER | c.263C>T (p.Ala88Val) c.-182+311C>T (n.-182+311C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.470C>T n.546C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.421C>T n.477C>T | |
| 6 | g.32183647G>C | CA363519331 | AGER | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-182+311C>G (n.-182+311C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.470C>G n.546C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.421C>G n.477C>G | |
| 6 | g.32183647G>T | CA363519333 | AGER | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.-182+311C>A (n.-182+311C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.470C>A n.546C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.421C>A n.477C>A | |
| 6 | g.32183648C>A | CA363519335 | AGER | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-182+310G>T (n.-182+310G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.469G>T n.545G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.420G>T n.476G>T | |
| 6 | g.32183648C= | CA1619453053 | AGER | c.262G= (p.Ala88=) c.-182+310G= (n.-182+310G=) c.220G= (p.Ala74=) c.-42G= (n.-42G=) n.469G= n.545G= c.355G= (p.Ala119=) n.420G= n.476G= | |
| 6 | g.32183648C>G | CA363519337 | AGER | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-182+310G>C (n.-182+310G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.469G>C n.545G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.420G>C n.476G>C | |
| 6 | g.32183648C>T | CA363519340 | AGER | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-182+310G>A (n.-182+310G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.469G>A n.545G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.420G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183649C>A | CA449827062 | AGER | c.261G>T (p.Pro87=) c.-182+309G>T (n.-182+309G>T) c.219G>T (p.Pro73=) c.-43G>T (n.-43G>T) n.468G>T n.544G>T c.354G>T (p.Pro118=) n.419G>T n.475G>T | |
| 6 | g.32183649C= | CA1619453055 | AGER | c.261G= (p.Pro87=) c.-182+309G= (n.-182+309G=) c.219G= (p.Pro73=) c.-43G= (n.-43G=) n.468G= n.544G= c.354G= (p.Pro118=) n.419G= n.475G= | |
| 6 | g.32183649C>G | CA449827063 | AGER | c.261G>C (p.Pro87=) c.-182+309G>C (n.-182+309G>C) c.219G>C (p.Pro73=) c.-43G>C (n.-43G>C) n.468G>C n.544G>C c.354G>C (p.Pro118=) n.419G>C n.475G>C | |
| 6 | g.32183649C>T | CA3738260 | AGER | c.261G>A (p.Pro87=) c.-182+309G>A (n.-182+309G>A) c.219G>A (p.Pro73=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.468G>A n.544G>A c.354G>A (p.Pro118=) n.419G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183650G>A | CA3738261 | AGER | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-182+308C>T (n.-182+308C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-44C>T (n.-44C>T) n.467C>T n.543C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.418C>T n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183650G>C | CA363519347 | AGER | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-182+308C>G (n.-182+308C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) n.467C>G n.543C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.418C>G n.474C>G | dbSNP |
| 6 | g.32183650G= | CA1619453056 | AGER | c.260C= (p.Pro87=) c.-182+308C= (n.-182+308C=) c.218C= (p.Pro73=) c.-44C= (n.-44C=) n.467C= n.543C= c.353C= (p.Pro118=) n.418C= n.474C= | |
| 6 | g.32183650G>T | CA363519344 | AGER | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-182+308C>A (n.-182+308C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.-44C>A (n.-44C>A) n.467C>A n.543C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) n.418C>A n.474C>A | |
| 6 | g.32183651del | CA2678121487 | AGER | c.260del (p.Pro87ArgfsTer16) c.-182+308del (n.-182+308del) c.218del (p.Pro73ArgfsTer16) c.-44del (n.-44del) n.467del c.260del (p.Pro87ArgfsTer?) n.543del c.353del (p.Pro118ArgfsTer16) n.418del n.474del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183651G>A | CA363519351 | AGER | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-182+307C>T (n.-182+307C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-45C>T (n.-45C>T) n.466C>T n.542C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.417C>T n.473C>T | |
| 6 | g.32183651G>C | CA363519355 | AGER | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-182+307C>G (n.-182+307C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-45C>G (n.-45C>G) n.466C>G n.542C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.417C>G n.473C>G | |
| 6 | g.32183651G>T | CA363519353 | AGER | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-182+307C>A (n.-182+307C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-45C>A (n.-45C>A) n.466C>A n.542C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.417C>A n.473C>A | |
| 6 | g.32183652A>C | CA449827066 | AGER | c.258T>G (p.Leu86=) c.-182+306T>G (n.-182+306T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.-46T>G (n.-46T>G) n.465T>G n.541T>G c.351T>G (p.Leu117=) n.416T>G n.472T>G | |
| 6 | g.32183652A>G | CA449827067 | AGER | c.258T>C (p.Leu86=) c.-182+306T>C (n.-182+306T>C) c.216T>C (p.Leu72=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.465T>C n.541T>C c.351T>C (p.Leu117=) n.416T>C n.472T>C | |
| 6 | g.32183652A>T | CA449827068 | AGER | c.258T>A (p.Leu86=) c.-182+306T>A (n.-182+306T>A) c.216T>A (p.Leu72=) c.-46T>A (n.-46T>A) n.465T>A n.541T>A c.351T>A (p.Leu117=) n.416T>A n.472T>A | |
| 6 | g.32183653A>C | CA363519357 | AGER | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-182+305T>G (n.-182+305T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) n.464T>G n.540T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.415T>G n.471T>G | |
| 6 | g.32183653A>G | CA363519361 | AGER | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-182+305T>C (n.-182+305T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) n.464T>C n.540T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.415T>C n.471T>C | |
| 6 | g.32183653A>T | CA363519359 | AGER | c.257T>A (p.Leu86His) c.-182+305T>A (n.-182+305T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.-47T>A (n.-47T>A) n.464T>A n.540T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.415T>A n.471T>A | |
| 6 | g.32183654G>A | CA3738262 | AGER | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.-182+304C>T (n.-182+304C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.-48C>T (n.-48C>T) n.463C>T n.539C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.414C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183654G>C | CA363519365 | AGER | c.256C>G (p.Leu86Val) c.-182+304C>G (n.-182+304C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.-48C>G (n.-48C>G) n.463C>G n.539C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.414C>G n.470C>G | |
| 6 | g.32183654G= | CA1619453058 | AGER | c.256C= (p.Leu86=) c.-182+304C= (n.-182+304C=) c.214C= (p.Leu72=) c.-48C= (n.-48C=) n.463C= n.539C= c.349C= (p.Leu117=) n.414C= n.470C= | |
| 6 | g.32183654G>T | CA363519367 | AGER | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-182+304C>A (n.-182+304C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.-48C>A (n.-48C>A) n.463C>A n.539C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.414C>A n.470C>A | |
| 6 | g.32183655G>A | CA449827069 | AGER | c.255C>T (p.Phe85=) c.-182+303C>T (n.-182+303C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.462C>T n.538C>T c.348C>T (p.Phe116=) n.413C>T n.469C>T | dbSNP |
| 6 | g.32183655G>C | CA363519369 | AGER | c.255C>G (p.Phe85Leu) c.-182+303C>G (n.-182+303C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.-49C>G (n.-49C>G) n.462C>G n.538C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) n.413C>G n.469C>G | |
| 6 | g.32183655G= | CA1619453059 | AGER | c.255C= (p.Phe85=) c.-182+303C= (n.-182+303C=) c.213C= (p.Phe71=) c.-49C= (n.-49C=) n.462C= n.538C= c.348C= (p.Phe116=) n.413C= n.469C= | |
| 6 | g.32183655G>T | CA363519371 | AGER | c.255C>A (p.Phe85Leu) c.-182+303C>A (n.-182+303C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.-49C>A (n.-49C>A) n.462C>A n.538C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) n.413C>A n.469C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183656A= | CA1619453061 | AGER | c.254T= (p.Phe85=) c.-182+302T= (n.-182+302T=) c.212T= (p.Phe71=) c.-50T= (n.-50T=) n.461T= n.537T= c.347T= (p.Phe116=) n.412T= n.468T= | |
| 6 | g.32183656A>C | CA363519377 | AGER | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-182+302T>G (n.-182+302T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.-50T>G (n.-50T>G) n.461T>G n.537T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.412T>G n.468T>G | |
| 6 | g.32183656A>G | CA136916177 | AGER | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-182+302T>C (n.-182+302T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.-50T>C (n.-50T>C) n.461T>C n.537T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.412T>C n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183656A>T | CA363519374 | AGER | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-182+302T>A (n.-182+302T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.-50T>A (n.-50T>A) n.461T>A n.537T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.412T>A n.468T>A | |
| 6 | g.32183657A>C | CA363519380 | AGER | c.253T>G (p.Phe85Val) c.-182+301T>G (n.-182+301T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.-51T>G (n.-51T>G) n.460T>G n.536T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.411T>G n.467T>G | |
| 6 | g.32183657A>G | CA363519382 | AGER | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-182+301T>C (n.-182+301T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.-51T>C (n.-51T>C) n.460T>C n.536T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.411T>C n.467T>C | |
| 6 | g.32183657A>T | CA363519384 | AGER | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-182+301T>A (n.-182+301T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.-51T>A (n.-51T>A) n.460T>A n.536T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.411T>A n.467T>A | |
| 6 | g.32183658G>A | CA449827073 | AGER | c.252C>T (p.Leu84=) c.-182+300C>T (n.-182+300C>T) c.210C>T (p.Leu70=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.459C>T n.535C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.410C>T n.466C>T | |
| 6 | g.32183658G>C | CA449827074 | AGER | c.252C>G (p.Leu84=) c.-182+300C>G (n.-182+300C>G) c.210C>G (p.Leu70=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.459C>G n.535C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.410C>G n.466C>G | |
| 6 | g.32183658G>T | CA449827075 | AGER | c.252C>A (p.Leu84=) c.-182+300C>A (n.-182+300C>A) c.210C>A (p.Leu70=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.459C>A n.535C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.410C>A n.466C>A | |
| 6 | g.32183658_32183676dup | CA2678121496 | AGER | c.234_252dup (p.Phe85ProfsTer16) c.-182+282_-182+300dup (n.-182+282_-182+300dup) c.192_210dup (p.Phe71ProfsTer16) c.-70_-52dup (n.-70_-52dup) n.441_459dup n.517_535dup c.327_345dup (p.Phe116ProfsTer16) n.392_410dup n.448_466dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183659A= | CA1619453063 | AGER | c.251T= (p.Leu84=) c.-182+299T= (n.-182+299T=) c.209T= (p.Leu70=) c.-53T= (n.-53T=) n.458T= n.534T= c.344T= (p.Leu115=) n.409T= n.465T= | |
| 6 | g.32183659A>C | CA136916181 | AGER | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-182+299T>G (n.-182+299T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.458T>G n.534T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.409T>G n.465T>G | dbSNP |
| 6 | g.32183659A>G | CA3738263 | AGER | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-182+299T>C (n.-182+299T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.458T>C n.534T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.409T>C n.465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32183659A>T | CA363519388 | AGER | c.251T>A (p.Leu84His) c.-182+299T>A (n.-182+299T>A) c.209T>A (p.Leu70His) c.-53T>A (n.-53T>A) n.458T>A n.534T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.409T>A n.465T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183660G>A | CA363519393 | AGER | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-182+298C>T (n.-182+298C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) n.457C>T n.533C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.408C>T n.464C>T | |
| 6 | g.32183660G>C | CA136916185 | AGER | c.250C>G (p.Leu84Val) c.-182+298C>G (n.-182+298C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.457C>G n.533C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.408C>G n.464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183660G= | CA1619453065 | AGER | c.250C= (p.Leu84=) c.-182+298C= (n.-182+298C=) c.208C= (p.Leu70=) c.-54C= (n.-54C=) n.457C= n.533C= c.343C= (p.Leu115=) n.408C= n.464C= | |
| 6 | g.32183660G>T | CA363519391 | AGER | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-182+298C>A (n.-182+298C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.-54C>A (n.-54C>A) n.457C>A n.533C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.408C>A n.464C>A |