UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32183475G>A | CA2678121292 | AGER | c.355+80C>T (n.355+80C>T) c.-182+483C>T (n.-182+483C>T) c.313+80C>T (n.313+80C>T) c.52+80C>T (n.52+80C>T) c.343-35C>T (n.343-35C>T) n.562+80C>T c.356-35C>T (n.356-35C>T) c.282+153C>T (n.282+153C>T) n.638+80C>T c.448+80C>T (n.448+80C>T) n.513+80C>T n.569+80C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183475G>T | CA2578576851 | AGER | c.355+80C>A (n.355+80C>A) c.-182+483C>A (n.-182+483C>A) c.313+80C>A (n.313+80C>A) c.52+80C>A (n.52+80C>A) c.343-35C>A (n.343-35C>A) n.562+80C>A c.356-35C>A (n.356-35C>A) c.282+153C>A (n.282+153C>A) n.638+80C>A c.448+80C>A (n.448+80C>A) n.513+80C>A n.569+80C>A | |
| 6 | g.32183475_32183476del | CA2678121294 | AGER | c.355+79_355+80del (n.355+79_355+80del) c.-182+482_-182+483del (n.-182+482_-182+483del) c.313+79_313+80del (n.313+79_313+80del) c.52+79_52+80del (n.52+79_52+80del) c.343-36_343-35del (n.343-36_343-35del) n.562+79_562+80del c.356-36_356-35del (n.356-36_356-35del) c.282+152_282+153del (n.282+152_282+153del) n.638+79_638+80del c.448+79_448+80del (n.448+79_448+80del) n.513+79_513+80del n.569+79_569+80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183476C>A | CA566695947 | AGER | c.355+79G>T (n.355+79G>T) c.-182+482G>T (n.-182+482G>T) c.313+79G>T (n.313+79G>T) c.52+79G>T (n.52+79G>T) c.343-36G>T (n.343-36G>T) n.562+79G>T c.356-36G>T (n.356-36G>T) c.282+152G>T (n.282+152G>T) n.638+79G>T c.448+79G>T (n.448+79G>T) n.513+79G>T n.569+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183476C= | CA1619452907 | AGER | c.355+79G= (n.355+79G=) c.-182+482G= (n.-182+482G=) c.313+79G= (n.313+79G=) c.52+79G= (n.52+79G=) c.343-36G= (n.343-36G=) n.562+79G= c.356-36G= (n.356-36G=) c.282+152G= (n.282+152G=) n.638+79G= c.448+79G= (n.448+79G=) n.513+79G= n.569+79G= | |
| 6 | g.32183477C= | CA1619452908 | AGER | c.355+78G= (n.355+78G=) c.-182+481G= (n.-182+481G=) c.313+78G= (n.313+78G=) c.52+78G= (n.52+78G=) c.343-37G= (n.343-37G=) n.562+78G= c.356-37G= (n.356-37G=) c.282+151G= (n.282+151G=) n.638+78G= c.448+78G= (n.448+78G=) n.513+78G= n.569+78G= | |
| 6 | g.32183477C>T | CA1087507970 | AGER | c.355+78G>A (n.355+78G>A) c.-182+481G>A (n.-182+481G>A) c.313+78G>A (n.313+78G>A) c.52+78G>A (n.52+78G>A) c.343-37G>A (n.343-37G>A) n.562+78G>A c.356-37G>A (n.356-37G>A) c.282+151G>A (n.282+151G>A) n.638+78G>A c.448+78G>A (n.448+78G>A) n.513+78G>A n.569+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183478C= | CA1619452909 | AGER | c.355+77G= (n.355+77G=) c.-182+480G= (n.-182+480G=) c.313+77G= (n.313+77G=) c.52+77G= (n.52+77G=) c.343-38G= (n.343-38G=) n.562+77G= c.356-38G= (n.356-38G=) c.282+150G= (n.282+150G=) n.638+77G= c.448+77G= (n.448+77G=) n.513+77G= n.569+77G= | |
| 6 | g.32183478C>T | CA136915928 | AGER | c.355+77G>A (n.355+77G>A) c.-182+480G>A (n.-182+480G>A) c.313+77G>A (n.313+77G>A) c.52+77G>A (n.52+77G>A) c.343-38G>A (n.343-38G>A) n.562+77G>A c.356-38G>A (n.356-38G>A) c.282+150G>A (n.282+150G>A) n.638+77G>A c.448+77G>A (n.448+77G>A) n.513+77G>A n.569+77G>A | dbSNP |
| 6 | g.32183482T>A | CA566695948 | AGER | c.355+73A>T (n.355+73A>T) c.-182+476A>T (n.-182+476A>T) c.313+73A>T (n.313+73A>T) c.52+73A>T (n.52+73A>T) c.343-42A>T (n.343-42A>T) n.562+73A>T c.356-42A>T (n.356-42A>T) c.282+146A>T (n.282+146A>T) n.638+73A>T c.448+73A>T (n.448+73A>T) n.513+73A>T n.569+73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183482T>C | CA3738233 | AGER | c.355+73A>G (n.355+73A>G) c.-182+476A>G (n.-182+476A>G) c.313+73A>G (n.313+73A>G) c.52+73A>G (n.52+73A>G) c.343-42A>G (n.343-42A>G) n.562+73A>G c.356-42A>G (n.356-42A>G) c.282+146A>G (n.282+146A>G) n.638+73A>G c.448+73A>G (n.448+73A>G) n.513+73A>G n.569+73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183482T>G | CA2678121298 | AGER | c.355+73A>C (n.355+73A>C) c.-182+476A>C (n.-182+476A>C) c.313+73A>C (n.313+73A>C) c.52+73A>C (n.52+73A>C) c.343-42A>C (n.343-42A>C) n.562+73A>C c.356-42A>C (n.356-42A>C) c.282+146A>C (n.282+146A>C) n.638+73A>C c.448+73A>C (n.448+73A>C) n.513+73A>C n.569+73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183482T= | CA1619452912 | AGER | c.355+73A= (n.355+73A=) c.-182+476A= (n.-182+476A=) c.313+73A= (n.313+73A=) c.52+73A= (n.52+73A=) c.343-42A= (n.343-42A=) n.562+73A= c.356-42A= (n.356-42A=) c.282+146A= (n.282+146A=) n.638+73A= c.448+73A= (n.448+73A=) n.513+73A= n.569+73A= | |
| 6 | g.32183482_32183483delinsTG | CA1619452915 | AGER | c.355+72_355+73delinsCA (n.355+72_355+73delinsCA) c.-182+475_-182+476delinsCA (n.-182+475_-182+476delinsCA) c.313+72_313+73delinsCA (n.313+72_313+73delinsCA) c.52+72_52+73delinsCA (n.52+72_52+73delinsCA) c.343-43_343-42delinsCA (n.343-43_343-42delinsCA) n.562+72_562+73delinsCA c.356-43_356-42delinsCA (n.356-43_356-42delinsCA) c.282+145_282+146delinsCA (n.282+145_282+146delinsCA) n.638+72_638+73delinsCA c.448+72_448+73delinsCA (n.448+72_448+73delinsCA) n.513+72_513+73delinsCA n.569+72_569+73delinsCA | |
| 6 | g.32183483G>A | CA566695950 | AGER | c.355+72C>T (n.355+72C>T) c.-182+475C>T (n.-182+475C>T) c.313+72C>T (n.313+72C>T) c.52+72C>T (n.52+72C>T) c.343-43C>T (n.343-43C>T) n.562+72C>T c.356-43C>T (n.356-43C>T) c.282+145C>T (n.282+145C>T) n.638+72C>T c.448+72C>T (n.448+72C>T) n.513+72C>T n.569+72C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32183483G= | CA1619452917 | AGER | c.355+72C= (n.355+72C=) c.-182+475C= (n.-182+475C=) c.313+72C= (n.313+72C=) c.52+72C= (n.52+72C=) c.343-43C= (n.343-43C=) n.562+72C= c.356-43C= (n.356-43C=) c.282+145C= (n.282+145C=) n.638+72C= c.448+72C= (n.448+72C=) n.513+72C= n.569+72C= | |
| 6 | g.32183483G>T | CA2578576852 | AGER | c.355+72C>A (n.355+72C>A) c.-182+475C>A (n.-182+475C>A) c.313+72C>A (n.313+72C>A) c.52+72C>A (n.52+72C>A) c.343-43C>A (n.343-43C>A) n.562+72C>A c.356-43C>A (n.356-43C>A) c.282+145C>A (n.282+145C>A) n.638+72C>A c.448+72C>A (n.448+72C>A) n.513+72C>A n.569+72C>A | |
| 6 | g.32183485del | CA566695949 | AGER | c.355+72del (n.355+72del) c.-182+475del (n.-182+475del) c.313+72del (n.313+72del) c.52+72del (n.52+72del) c.343-43del (n.343-43del) n.562+72del c.356-43del (n.356-43del) c.282+145del (n.282+145del) n.638+72del c.448+72del (n.448+72del) n.513+72del n.569+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183484G>A | CA2678121305 | AGER | c.355+71C>T (n.355+71C>T) c.-182+474C>T (n.-182+474C>T) c.313+71C>T (n.313+71C>T) c.52+71C>T (n.52+71C>T) c.343-44C>T (n.343-44C>T) n.562+71C>T c.356-44C>T (n.356-44C>T) c.282+144C>T (n.282+144C>T) n.638+71C>T c.448+71C>T (n.448+71C>T) n.513+71C>T n.569+71C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183485G>T | CA2678121306 | AGER | c.355+70C>A (n.355+70C>A) c.-182+473C>A (n.-182+473C>A) c.313+70C>A (n.313+70C>A) c.52+70C>A (n.52+70C>A) c.343-45C>A (n.343-45C>A) n.562+70C>A c.356-45C>A (n.356-45C>A) c.282+143C>A (n.282+143C>A) n.638+70C>A c.448+70C>A (n.448+70C>A) n.513+70C>A n.569+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183487C>G | CA2678121308 | AGER | c.355+68G>C (n.355+68G>C) c.-182+471G>C (n.-182+471G>C) c.313+68G>C (n.313+68G>C) c.52+68G>C (n.52+68G>C) c.343-47G>C (n.343-47G>C) n.562+68G>C c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.282+141G>C (n.282+141G>C) n.638+68G>C c.448+68G>C (n.448+68G>C) n.513+68G>C n.569+68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183487C>T | CA2678121310 | AGER | c.355+68G>A (n.355+68G>A) c.-182+471G>A (n.-182+471G>A) c.313+68G>A (n.313+68G>A) c.52+68G>A (n.52+68G>A) c.343-47G>A (n.343-47G>A) n.562+68G>A c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.282+141G>A (n.282+141G>A) n.638+68G>A c.448+68G>A (n.448+68G>A) n.513+68G>A n.569+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183489A= | CA1619452918 | AGER | c.355+66T= (n.355+66T=) c.-182+469T= (n.-182+469T=) c.313+66T= (n.313+66T=) c.52+66T= (n.52+66T=) c.343-49T= (n.343-49T=) n.562+66T= c.356-49T= (n.356-49T=) c.282+139T= (n.282+139T=) n.638+66T= c.448+66T= (n.448+66T=) n.513+66T= n.569+66T= | |
| 6 | g.32183489A>G | CA3738234 | AGER | c.355+66T>C (n.355+66T>C) c.-182+469T>C (n.-182+469T>C) c.313+66T>C (n.313+66T>C) c.52+66T>C (n.52+66T>C) c.343-49T>C (n.343-49T>C) n.562+66T>C c.356-49T>C (n.356-49T>C) c.282+139T>C (n.282+139T>C) n.638+66T>C c.448+66T>C (n.448+66T>C) n.513+66T>C n.569+66T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.32183490G>A | CA136915952 | AGER | c.355+65C>T (n.355+65C>T) c.-182+468C>T (n.-182+468C>T) c.313+65C>T (n.313+65C>T) c.52+65C>T (n.52+65C>T) c.343-50C>T (n.343-50C>T) n.562+65C>T c.356-50C>T (n.356-50C>T) c.282+138C>T (n.282+138C>T) n.638+65C>T c.448+65C>T (n.448+65C>T) n.513+65C>T n.569+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183490G>C | CA566695951 | AGER | c.355+65C>G (n.355+65C>G) c.-182+468C>G (n.-182+468C>G) c.313+65C>G (n.313+65C>G) c.52+65C>G (n.52+65C>G) c.343-50C>G (n.343-50C>G) n.562+65C>G c.356-50C>G (n.356-50C>G) c.282+138C>G (n.282+138C>G) n.638+65C>G c.448+65C>G (n.448+65C>G) n.513+65C>G n.569+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183490G= | CA1619452920 | AGER | c.355+65C= (n.355+65C=) c.-182+468C= (n.-182+468C=) c.313+65C= (n.313+65C=) c.52+65C= (n.52+65C=) c.343-50C= (n.343-50C=) n.562+65C= c.356-50C= (n.356-50C=) c.282+138C= (n.282+138C=) n.638+65C= c.448+65C= (n.448+65C=) n.513+65C= n.569+65C= | |
| 6 | g.32183491G>T | CA2678121313 | AGER | c.355+64C>A (n.355+64C>A) c.-182+467C>A (n.-182+467C>A) c.313+64C>A (n.313+64C>A) c.52+64C>A (n.52+64C>A) c.343-51C>A (n.343-51C>A) n.562+64C>A c.356-51C>A (n.356-51C>A) c.282+137C>A (n.282+137C>A) n.638+64C>A c.448+64C>A (n.448+64C>A) n.513+64C>A n.569+64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183492C>T | CA2578576853 | AGER | c.355+63G>A (n.355+63G>A) c.-182+466G>A (n.-182+466G>A) c.313+63G>A (n.313+63G>A) c.52+63G>A (n.52+63G>A) c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.562+63G>A c.356-52G>A (n.356-52G>A) c.282+136G>A (n.282+136G>A) n.638+63G>A c.448+63G>A (n.448+63G>A) n.513+63G>A n.569+63G>A | |
| 6 | g.32183493T>A | CA2770529118 | AGER | c.355+62A>T (n.355+62A>T) c.-182+465A>T (n.-182+465A>T) c.313+62A>T (n.313+62A>T) c.52+62A>T (n.52+62A>T) c.343-53A>T (n.343-53A>T) n.562+62A>T c.356-53A>T (n.356-53A>T) c.282+135A>T (n.282+135A>T) n.638+62A>T c.448+62A>T (n.448+62A>T) n.513+62A>T n.569+62A>T | |
| 6 | g.32183493T>C | CA2578576854 | AGER | c.355+62A>G (n.355+62A>G) c.-182+465A>G (n.-182+465A>G) c.313+62A>G (n.313+62A>G) c.52+62A>G (n.52+62A>G) c.343-53A>G (n.343-53A>G) n.562+62A>G c.356-53A>G (n.356-53A>G) c.282+135A>G (n.282+135A>G) n.638+62A>G c.448+62A>G (n.448+62A>G) n.513+62A>G n.569+62A>G | |
| 6 | g.32183497del | CA2578576855 | AGER | c.355+61del (n.355+61del) c.-182+464del (n.-182+464del) c.313+61del (n.313+61del) c.52+61del (n.52+61del) c.343-54del (n.343-54del) n.562+61del c.356-54del (n.356-54del) c.282+134del (n.282+134del) n.638+61del c.448+61del (n.448+61del) n.513+61del n.569+61del | |
| 6 | g.32183495G>A | CA2678121315 | AGER | c.355+60C>T (n.355+60C>T) c.-182+463C>T (n.-182+463C>T) c.313+60C>T (n.313+60C>T) c.52+60C>T (n.52+60C>T) c.343-55C>T (n.343-55C>T) n.562+60C>T c.356-55C>T (n.356-55C>T) c.282+133C>T (n.282+133C>T) n.638+60C>T c.448+60C>T (n.448+60C>T) n.513+60C>T n.569+60C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183495G>C | CA2678121317 | AGER | c.355+60C>G (n.355+60C>G) c.-182+463C>G (n.-182+463C>G) c.313+60C>G (n.313+60C>G) c.52+60C>G (n.52+60C>G) c.343-55C>G (n.343-55C>G) n.562+60C>G c.356-55C>G (n.356-55C>G) c.282+133C>G (n.282+133C>G) n.638+60C>G c.448+60C>G (n.448+60C>G) n.513+60C>G n.569+60C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183496G>T | CA2578576856 | AGER | c.355+59C>A (n.355+59C>A) c.-182+462C>A (n.-182+462C>A) c.313+59C>A (n.313+59C>A) c.52+59C>A (n.52+59C>A) c.343-56C>A (n.343-56C>A) n.562+59C>A c.356-56C>A (n.356-56C>A) c.282+132C>A (n.282+132C>A) n.638+59C>A c.448+59C>A (n.448+59C>A) n.513+59C>A n.569+59C>A | |
| 6 | g.32183499_32183517del | CA2678121319 | AGER | c.355+41_355+59del (n.355+41_355+59del) c.-182+444_-182+462del (n.-182+444_-182+462del) c.313+41_313+59del (n.313+41_313+59del) c.52+41_52+59del (n.52+41_52+59del) c.342+54_343-56del (n.342+54_343-56del) n.562+41_562+59del c.355+41_356-56del (n.355+41_356-56del) c.282+114_282+132del (n.282+114_282+132del) n.638+41_638+59del c.448+41_448+59del (n.448+41_448+59del) n.513+41_513+59del n.569+41_569+59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183497G>A | CA2578576857 | AGER | c.355+58C>T (n.355+58C>T) c.-182+461C>T (n.-182+461C>T) c.313+58C>T (n.313+58C>T) c.52+58C>T (n.52+58C>T) c.343-57C>T (n.343-57C>T) n.562+58C>T c.356-57C>T (n.356-57C>T) c.282+131C>T (n.282+131C>T) n.638+58C>T c.448+58C>T (n.448+58C>T) n.513+58C>T n.569+58C>T | |
| 6 | g.32183500G>A | CA2678121320 | AGER | c.355+55C>T (n.355+55C>T) c.-182+458C>T (n.-182+458C>T) c.313+55C>T (n.313+55C>T) c.52+55C>T (n.52+55C>T) c.343-60C>T (n.343-60C>T) n.562+55C>T c.282+128C>T (n.282+128C>T) n.638+55C>T c.448+55C>T (n.448+55C>T) n.513+55C>T n.569+55C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183502A= | CA1619452921 | AGER | c.355+53T= (n.355+53T=) c.-182+456T= (n.-182+456T=) c.313+53T= (n.313+53T=) c.52+53T= (n.52+53T=) c.343-62T= (n.343-62T=) n.562+53T= c.282+126T= (n.282+126T=) n.638+53T= c.448+53T= (n.448+53T=) n.513+53T= n.569+53T= | |
| 6 | g.32183502A>C | CA650835510 | AGER | c.355+53T>G (n.355+53T>G) c.-182+456T>G (n.-182+456T>G) c.313+53T>G (n.313+53T>G) c.52+53T>G (n.52+53T>G) c.343-62T>G (n.343-62T>G) n.562+53T>G c.282+126T>G (n.282+126T>G) n.638+53T>G c.448+53T>G (n.448+53T>G) n.513+53T>G n.569+53T>G | COSMIC |
| 6 | g.32183502A>G | CA1619452922 | AGER | c.355+53T>C (n.355+53T>C) c.-182+456T>C (n.-182+456T>C) c.313+53T>C (n.313+53T>C) c.52+53T>C (n.52+53T>C) c.343-62T>C (n.343-62T>C) n.562+53T>C c.282+126T>C (n.282+126T>C) n.638+53T>C c.448+53T>C (n.448+53T>C) n.513+53T>C n.569+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183503G>A | CA2678121324 | AGER | c.355+52C>T (n.355+52C>T) c.-182+455C>T (n.-182+455C>T) c.313+52C>T (n.313+52C>T) c.52+52C>T (n.52+52C>T) c.343-63C>T (n.343-63C>T) n.562+52C>T c.282+125C>T (n.282+125C>T) n.638+52C>T c.448+52C>T (n.448+52C>T) n.513+52C>T n.569+52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183504G>A | CA566695914 | AGER | c.355+51C>T (n.355+51C>T) c.-182+454C>T (n.-182+454C>T) c.313+51C>T (n.313+51C>T) c.52+51C>T (n.52+51C>T) c.343-64C>T (n.343-64C>T) n.562+51C>T c.282+124C>T (n.282+124C>T) n.638+51C>T c.448+51C>T (n.448+51C>T) n.513+51C>T n.569+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183504G>C | CA2678121330 | AGER | c.355+51C>G (n.355+51C>G) c.-182+454C>G (n.-182+454C>G) c.313+51C>G (n.313+51C>G) c.52+51C>G (n.52+51C>G) c.343-64C>G (n.343-64C>G) n.562+51C>G c.282+124C>G (n.282+124C>G) n.638+51C>G c.448+51C>G (n.448+51C>G) n.513+51C>G n.569+51C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183504G= | CA1619452923 | AGER | c.355+51C= (n.355+51C=) c.-182+454C= (n.-182+454C=) c.313+51C= (n.313+51C=) c.52+51C= (n.52+51C=) c.343-64C= (n.343-64C=) n.562+51C= c.282+124C= (n.282+124C=) n.638+51C= c.448+51C= (n.448+51C=) n.513+51C= n.569+51C= | |
| 6 | g.32183505C= | CA1619452926 | AGER | c.355+50G= (n.355+50G=) c.-182+453G= (n.-182+453G=) c.313+50G= (n.313+50G=) c.52+50G= (n.52+50G=) c.342+63G= (n.342+63G=) n.562+50G= c.282+123G= (n.282+123G=) n.638+50G= c.448+50G= (n.448+50G=) n.513+50G= n.569+50G= | |
| 6 | g.32183505C>G | CA823939153 | AGER | c.355+50G>C (n.355+50G>C) c.-182+453G>C (n.-182+453G>C) c.313+50G>C (n.313+50G>C) c.52+50G>C (n.52+50G>C) c.342+63G>C (n.342+63G>C) n.562+50G>C c.282+123G>C (n.282+123G>C) n.638+50G>C c.448+50G>C (n.448+50G>C) n.513+50G>C n.569+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183505C>T | CA2678121335 | AGER | c.355+50G>A (n.355+50G>A) c.-182+453G>A (n.-182+453G>A) c.313+50G>A (n.313+50G>A) c.52+50G>A (n.52+50G>A) c.342+63G>A (n.342+63G>A) n.562+50G>A c.282+123G>A (n.282+123G>A) n.638+50G>A c.448+50G>A (n.448+50G>A) n.513+50G>A n.569+50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183506T>A | CA2678121339 | AGER | c.355+49A>T (n.355+49A>T) c.-182+452A>T (n.-182+452A>T) c.313+49A>T (n.313+49A>T) c.52+49A>T (n.52+49A>T) c.342+62A>T (n.342+62A>T) n.562+49A>T c.282+122A>T (n.282+122A>T) n.638+49A>T c.448+49A>T (n.448+49A>T) n.513+49A>T n.569+49A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183506T>G | CA1087507972 | AGER | c.355+49A>C (n.355+49A>C) c.-182+452A>C (n.-182+452A>C) c.313+49A>C (n.313+49A>C) c.52+49A>C (n.52+49A>C) c.342+62A>C (n.342+62A>C) n.562+49A>C c.282+122A>C (n.282+122A>C) n.638+49A>C c.448+49A>C (n.448+49A>C) n.513+49A>C n.569+49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183506T= | CA1619452927 | AGER | c.355+49A= (n.355+49A=) c.-182+452A= (n.-182+452A=) c.313+49A= (n.313+49A=) c.52+49A= (n.52+49A=) c.342+62A= (n.342+62A=) n.562+49A= c.282+122A= (n.282+122A=) n.638+49A= c.448+49A= (n.448+49A=) n.513+49A= n.569+49A= | |
| 6 | g.32183511del | CA2578576858 | AGER | c.355+44del (n.355+44del) c.-182+447del (n.-182+447del) c.313+44del (n.313+44del) c.52+44del (n.52+44del) c.342+57del (n.342+57del) n.562+44del c.282+117del (n.282+117del) n.638+44del c.448+44del (n.448+44del) n.513+44del n.569+44del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183514A>C | CA2678121340 | AGER | c.355+41T>G (n.355+41T>G) c.-182+444T>G (n.-182+444T>G) c.313+41T>G (n.313+41T>G) c.52+41T>G (n.52+41T>G) c.342+54T>G (n.342+54T>G) n.562+41T>G c.282+114T>G (n.282+114T>G) n.638+41T>G c.448+41T>G (n.448+41T>G) n.513+41T>G n.569+41T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183515G>C | CA3738235 | AGER | c.355+40C>G (n.355+40C>G) c.-182+443C>G (n.-182+443C>G) c.313+40C>G (n.313+40C>G) c.52+40C>G (n.52+40C>G) c.342+53C>G (n.342+53C>G) n.562+40C>G c.282+113C>G (n.282+113C>G) n.638+40C>G c.448+40C>G (n.448+40C>G) n.513+40C>G n.569+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183515G= | CA1619452929 | AGER | c.355+40C= (n.355+40C=) c.-182+443C= (n.-182+443C=) c.313+40C= (n.313+40C=) c.52+40C= (n.52+40C=) c.342+53C= (n.342+53C=) n.562+40C= c.282+113C= (n.282+113C=) n.638+40C= c.448+40C= (n.448+40C=) n.513+40C= n.569+40C= | |
| 6 | g.32183516G>A | CA3738237 | AGER | c.355+39C>T (n.355+39C>T) c.-182+442C>T (n.-182+442C>T) c.313+39C>T (n.313+39C>T) c.52+39C>T (n.52+39C>T) c.342+52C>T (n.342+52C>T) n.562+39C>T c.282+112C>T (n.282+112C>T) n.638+39C>T c.448+39C>T (n.448+39C>T) n.513+39C>T n.569+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183516G= | CA1619452931 | AGER | c.355+39C= (n.355+39C=) c.-182+442C= (n.-182+442C=) c.313+39C= (n.313+39C=) c.52+39C= (n.52+39C=) c.342+52C= (n.342+52C=) n.562+39C= c.282+112C= (n.282+112C=) n.638+39C= c.448+39C= (n.448+39C=) n.513+39C= n.569+39C= | |
| 6 | g.32183517T>A | CA2580592460 | AGER | c.355+38A>T (n.355+38A>T) c.-182+441A>T (n.-182+441A>T) c.313+38A>T (n.313+38A>T) c.52+38A>T (n.52+38A>T) c.342+51A>T (n.342+51A>T) n.562+38A>T c.282+111A>T (n.282+111A>T) n.638+38A>T c.448+38A>T (n.448+38A>T) n.513+38A>T n.569+38A>T | |
| 6 | g.32183517T>C | CA3738238 | AGER | c.355+38A>G (n.355+38A>G) c.-182+441A>G (n.-182+441A>G) c.313+38A>G (n.313+38A>G) c.52+38A>G (n.52+38A>G) c.342+51A>G (n.342+51A>G) n.562+38A>G c.282+111A>G (n.282+111A>G) n.638+38A>G c.448+38A>G (n.448+38A>G) n.513+38A>G n.569+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183517T>G | CA2580592459 | AGER | c.355+38A>C (n.355+38A>C) c.-182+441A>C (n.-182+441A>C) c.313+38A>C (n.313+38A>C) c.52+38A>C (n.52+38A>C) c.342+51A>C (n.342+51A>C) n.562+38A>C c.282+111A>C (n.282+111A>C) n.638+38A>C c.448+38A>C (n.448+38A>C) n.513+38A>C n.569+38A>C | |
| 6 | g.32183517T= | CA1619452934 | AGER | c.355+38A= (n.355+38A=) c.-182+441A= (n.-182+441A=) c.313+38A= (n.313+38A=) c.52+38A= (n.52+38A=) c.342+51A= (n.342+51A=) n.562+38A= c.282+111A= (n.282+111A=) n.638+38A= c.448+38A= (n.448+38A=) n.513+38A= n.569+38A= | |
| 6 | g.32183517_32183518insCT | CA3738236 | AGER | c.355+38_355+39insGA (n.355+38_355+39insGA) c.-182+441_-182+442insGA (n.-182+441_-182+442insGA) c.313+38_313+39insGA (n.313+38_313+39insGA) c.52+38_52+39insGA (n.52+38_52+39insGA) c.342+51_342+52insGA (n.342+51_342+52insGA) n.562+38_562+39insGA c.282+111_282+112insGA (n.282+111_282+112insGA) n.638+38_638+39insGA c.448+38_448+39insGA (n.448+38_448+39insGA) n.513+38_513+39insGA n.569+38_569+39insGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183520G>C | CA2678121344 | AGER | c.355+35C>G (n.355+35C>G) c.-182+438C>G (n.-182+438C>G) c.313+35C>G (n.313+35C>G) c.52+35C>G (n.52+35C>G) c.342+48C>G (n.342+48C>G) n.562+35C>G c.282+108C>G (n.282+108C>G) n.638+35C>G c.448+35C>G (n.448+35C>G) n.513+35C>G n.569+35C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183522G>A | CA2678121345 | AGER | c.355+33C>T (n.355+33C>T) c.-182+436C>T (n.-182+436C>T) c.313+33C>T (n.313+33C>T) c.52+33C>T (n.52+33C>T) c.342+46C>T (n.342+46C>T) n.562+33C>T c.282+106C>T (n.282+106C>T) n.638+33C>T c.448+33C>T (n.448+33C>T) n.513+33C>T n.569+33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183523G>A | CA2678121346 | AGER | c.355+32C>T (n.355+32C>T) c.-182+435C>T (n.-182+435C>T) c.313+32C>T (n.313+32C>T) c.52+32C>T (n.52+32C>T) c.342+45C>T (n.342+45C>T) n.562+32C>T c.282+105C>T (n.282+105C>T) n.638+32C>T c.448+32C>T (n.448+32C>T) n.513+32C>T n.569+32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183523_32183524insACCCTCT | CA2678121347 | AGER | c.355+31_355+32insAGAGGGT (n.355+31_355+32insAGAGGGT) c.-182+434_-182+435insAGAGGGT (n.-182+434_-182+435insAGAGGGT) c.313+31_313+32insAGAGGGT (n.313+31_313+32insAGAGGGT) c.52+31_52+32insAGAGGGT (n.52+31_52+32insAGAGGGT) c.342+44_342+45insAGAGGGT (n.342+44_342+45insAGAGGGT) n.562+31_562+32insAGAGGGT c.282+104_282+105insAGAGGGT (n.282+104_282+105insAGAGGGT) n.638+31_638+32insAGAGGGT c.448+31_448+32insAGAGGGT (n.448+31_448+32insAGAGGGT) n.513+31_513+32insAGAGGGT n.569+31_569+32insAGAGGGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183524G>C | CA2578576859 | AGER | c.355+31C>G (n.355+31C>G) c.-182+434C>G (n.-182+434C>G) c.313+31C>G (n.313+31C>G) c.52+31C>G (n.52+31C>G) c.342+44C>G (n.342+44C>G) n.562+31C>G c.282+104C>G (n.282+104C>G) n.638+31C>G c.448+31C>G (n.448+31C>G) n.513+31C>G n.569+31C>G | |
| 6 | g.32183524G>T | CA2678121348 | AGER | c.355+31C>A (n.355+31C>A) c.-182+434C>A (n.-182+434C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) c.52+31C>A (n.52+31C>A) c.342+44C>A (n.342+44C>A) n.562+31C>A c.282+104C>A (n.282+104C>A) n.638+31C>A c.448+31C>A (n.448+31C>A) n.513+31C>A n.569+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183526G>T | CA2678121352 | AGER | c.355+29C>A (n.355+29C>A) c.-182+432C>A (n.-182+432C>A) c.313+29C>A (n.313+29C>A) c.52+29C>A (n.52+29C>A) c.342+42C>A (n.342+42C>A) n.562+29C>A c.282+102C>A (n.282+102C>A) n.638+29C>A c.448+29C>A (n.448+29C>A) n.513+29C>A n.569+29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183526_32183527del | CA2678121351 | AGER | c.355+28_355+29del (n.355+28_355+29del) c.-182+431_-182+432del (n.-182+431_-182+432del) c.313+28_313+29del (n.313+28_313+29del) c.52+28_52+29del (n.52+28_52+29del) c.342+41_342+42del (n.342+41_342+42del) n.562+28_562+29del c.282+101_282+102del (n.282+101_282+102del) n.638+28_638+29del c.448+28_448+29del (n.448+28_448+29del) n.513+28_513+29del n.569+28_569+29del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183527G>T | CA2678121353 | AGER | c.355+28C>A (n.355+28C>A) c.-182+431C>A (n.-182+431C>A) c.313+28C>A (n.313+28C>A) c.52+28C>A (n.52+28C>A) c.342+41C>A (n.342+41C>A) n.562+28C>A c.282+101C>A (n.282+101C>A) n.638+28C>A c.448+28C>A (n.448+28C>A) n.513+28C>A n.569+28C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183528C>A | CA2678121354 | AGER | c.355+27G>T (n.355+27G>T) c.-182+430G>T (n.-182+430G>T) c.313+27G>T (n.313+27G>T) c.52+27G>T (n.52+27G>T) c.342+40G>T (n.342+40G>T) n.562+27G>T c.282+100G>T (n.282+100G>T) n.638+27G>T c.448+27G>T (n.448+27G>T) n.513+27G>T n.569+27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183529C= | CA1619452935 | AGER | c.355+26G= (n.355+26G=) c.-182+429G= (n.-182+429G=) c.313+26G= (n.313+26G=) c.52+26G= (n.52+26G=) c.342+39G= (n.342+39G=) n.562+26G= c.282+99G= (n.282+99G=) n.638+26G= c.448+26G= (n.448+26G=) n.513+26G= n.569+26G= | |
| 6 | g.32183529C>G | CA136915997 | AGER | c.355+26G>C (n.355+26G>C) c.-182+429G>C (n.-182+429G>C) c.313+26G>C (n.313+26G>C) c.52+26G>C (n.52+26G>C) c.342+39G>C (n.342+39G>C) n.562+26G>C c.282+99G>C (n.282+99G>C) n.638+26G>C c.448+26G>C (n.448+26G>C) n.513+26G>C n.569+26G>C | dbSNP |
| 6 | g.32183529C>T | CA3738239 | AGER | c.355+26G>A (n.355+26G>A) c.-182+429G>A (n.-182+429G>A) c.313+26G>A (n.313+26G>A) c.52+26G>A (n.52+26G>A) c.342+39G>A (n.342+39G>A) n.562+26G>A c.282+99G>A (n.282+99G>A) n.638+26G>A c.448+26G>A (n.448+26G>A) n.513+26G>A n.569+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183530T>G | CA2678121357 | AGER | c.355+25A>C (n.355+25A>C) c.-182+428A>C (n.-182+428A>C) c.313+25A>C (n.313+25A>C) c.52+25A>C (n.52+25A>C) c.342+38A>C (n.342+38A>C) n.562+25A>C c.282+98A>C (n.282+98A>C) n.638+25A>C c.448+25A>C (n.448+25A>C) n.513+25A>C n.569+25A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183531_32183535del | CA2678121358 | AGER | c.355+20_355+24del (n.355+20_355+24del) c.-182+423_-182+427del (n.-182+423_-182+427del) c.313+20_313+24del (n.313+20_313+24del) c.52+20_52+24del (n.52+20_52+24del) c.342+33_342+37del (n.342+33_342+37del) n.562+20_562+24del c.282+93_282+97del (n.282+93_282+97del) n.638+20_638+24del c.448+20_448+24del (n.448+20_448+24del) n.513+20_513+24del n.569+20_569+24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183532G>C | CA2678121360 | AGER | c.355+23C>G (n.355+23C>G) c.-182+426C>G (n.-182+426C>G) c.313+23C>G (n.313+23C>G) c.52+23C>G (n.52+23C>G) c.342+36C>G (n.342+36C>G) n.562+23C>G c.282+96C>G (n.282+96C>G) n.638+23C>G c.448+23C>G (n.448+23C>G) n.513+23C>G n.569+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183533G>A | CA3738240 | AGER | c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.-182+425C>T (n.-182+425C>T) c.313+22C>T (n.313+22C>T) c.52+22C>T (n.52+22C>T) c.342+35C>T (n.342+35C>T) n.562+22C>T c.282+95C>T (n.282+95C>T) n.638+22C>T c.448+22C>T (n.448+22C>T) n.513+22C>T n.569+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183533G= | CA1619452936 | AGER | c.355+22C= (n.355+22C=) c.-182+425C= (n.-182+425C=) c.313+22C= (n.313+22C=) c.52+22C= (n.52+22C=) c.342+35C= (n.342+35C=) n.562+22C= c.282+95C= (n.282+95C=) n.638+22C= c.448+22C= (n.448+22C=) n.513+22C= n.569+22C= | |
| 6 | g.32183534del | CA2678121362 | AGER | c.355+21del (n.355+21del) c.-182+424del (n.-182+424del) c.313+21del (n.313+21del) c.52+21del (n.52+21del) c.342+34del (n.342+34del) n.562+21del c.282+94del (n.282+94del) n.638+21del c.448+21del (n.448+21del) n.513+21del n.569+21del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183540C= | CA1619452938 | AGER | c.355+15G= (n.355+15G=) c.-182+418G= (n.-182+418G=) c.313+15G= (n.313+15G=) c.52+15G= (n.52+15G=) c.342+28G= (n.342+28G=) n.562+15G= c.282+88G= (n.282+88G=) n.638+15G= c.448+15G= (n.448+15G=) n.513+15G= n.569+15G= | |
| 6 | g.32183540C>T | CA566695915 | AGER | c.355+15G>A (n.355+15G>A) c.-182+418G>A (n.-182+418G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) c.52+15G>A (n.52+15G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) n.562+15G>A c.282+88G>A (n.282+88G>A) n.638+15G>A c.448+15G>A (n.448+15G>A) n.513+15G>A n.569+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183542C= | CA1619452939 | AGER | c.355+13G= (n.355+13G=) c.-182+416G= (n.-182+416G=) c.313+13G= (n.313+13G=) c.52+13G= (n.52+13G=) c.342+26G= (n.342+26G=) n.562+13G= c.282+86G= (n.282+86G=) n.638+13G= c.448+13G= (n.448+13G=) n.513+13G= n.569+13G= | |
| 6 | g.32183542C>T | CA136916024 | AGER | c.355+13G>A (n.355+13G>A) c.-182+416G>A (n.-182+416G>A) c.313+13G>A (n.313+13G>A) c.52+13G>A (n.52+13G>A) c.342+26G>A (n.342+26G>A) n.562+13G>A c.282+86G>A (n.282+86G>A) n.638+13G>A c.448+13G>A (n.448+13G>A) n.513+13G>A n.569+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183543T>C | CA566695916 | AGER | c.355+12A>G (n.355+12A>G) c.-182+415A>G (n.-182+415A>G) c.313+12A>G (n.313+12A>G) c.52+12A>G (n.52+12A>G) c.342+25A>G (n.342+25A>G) n.562+12A>G c.282+85A>G (n.282+85A>G) n.638+12A>G c.448+12A>G (n.448+12A>G) n.513+12A>G n.569+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183543T>G | CA2678121368 | AGER | c.355+12A>C (n.355+12A>C) c.-182+415A>C (n.-182+415A>C) c.313+12A>C (n.313+12A>C) c.52+12A>C (n.52+12A>C) c.342+25A>C (n.342+25A>C) n.562+12A>C c.282+85A>C (n.282+85A>C) n.638+12A>C c.448+12A>C (n.448+12A>C) n.513+12A>C n.569+12A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183543T= | CA1619452941 | AGER | c.355+12A= (n.355+12A=) c.-182+415A= (n.-182+415A=) c.313+12A= (n.313+12A=) c.52+12A= (n.52+12A=) c.342+25A= (n.342+25A=) n.562+12A= c.282+85A= (n.282+85A=) n.638+12A= c.448+12A= (n.448+12A=) n.513+12A= n.569+12A= | |
| 6 | g.32183544G>A | CA1619452943 | AGER | c.355+11C>T (n.355+11C>T) c.-182+414C>T (n.-182+414C>T) c.313+11C>T (n.313+11C>T) c.52+11C>T (n.52+11C>T) c.342+24C>T (n.342+24C>T) n.562+11C>T c.282+84C>T (n.282+84C>T) n.638+11C>T c.448+11C>T (n.448+11C>T) n.513+11C>T n.569+11C>T | dbSNP |
| 6 | g.32183544G= | CA1619452942 | AGER | c.355+11C= (n.355+11C=) c.-182+414C= (n.-182+414C=) c.313+11C= (n.313+11C=) c.52+11C= (n.52+11C=) c.342+24C= (n.342+24C=) n.562+11C= c.282+84C= (n.282+84C=) n.638+11C= c.448+11C= (n.448+11C=) n.513+11C= n.569+11C= | |
| 6 | g.32183545G>A | CA2678121371 | AGER | c.355+10C>T (n.355+10C>T) c.-182+413C>T (n.-182+413C>T) c.313+10C>T (n.313+10C>T) c.52+10C>T (n.52+10C>T) c.342+23C>T (n.342+23C>T) n.562+10C>T c.282+83C>T (n.282+83C>T) n.638+10C>T c.448+10C>T (n.448+10C>T) n.513+10C>T n.569+10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183545G>C | CA1619452946 | AGER | c.355+10C>G (n.355+10C>G) c.-182+413C>G (n.-182+413C>G) c.313+10C>G (n.313+10C>G) c.52+10C>G (n.52+10C>G) c.342+23C>G (n.342+23C>G) n.562+10C>G c.282+83C>G (n.282+83C>G) n.638+10C>G c.448+10C>G (n.448+10C>G) n.513+10C>G n.569+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183545G= | CA1619452944 | AGER | c.355+10C= (n.355+10C=) c.-182+413C= (n.-182+413C=) c.313+10C= (n.313+10C=) c.52+10C= (n.52+10C=) c.342+23C= (n.342+23C=) n.562+10C= c.282+83C= (n.282+83C=) n.638+10C= c.448+10C= (n.448+10C=) n.513+10C= n.569+10C= | |
| 6 | g.32183545G>T | CA1619452945 | AGER | c.355+10C>A (n.355+10C>A) c.-182+413C>A (n.-182+413C>A) c.313+10C>A (n.313+10C>A) c.52+10C>A (n.52+10C>A) c.342+23C>A (n.342+23C>A) n.562+10C>A c.282+83C>A (n.282+83C>A) n.638+10C>A c.448+10C>A (n.448+10C>A) n.513+10C>A n.569+10C>A | dbSNP |
| 6 | g.32183550C= | CA1619452947 | AGER | c.355+5G= (n.355+5G=) c.-182+408G= (n.-182+408G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.52+5G= (n.52+5G=) c.342+18G= (n.342+18G=) n.562+5G= c.282+78G= (n.282+78G=) n.638+5G= c.448+5G= (n.448+5G=) n.513+5G= n.569+5G= | |
| 6 | g.32183550C>G | CA566695917 | AGER | c.355+5G>C (n.355+5G>C) c.-182+408G>C (n.-182+408G>C) c.313+5G>C (n.313+5G>C) c.52+5G>C (n.52+5G>C) c.342+18G>C (n.342+18G>C) n.562+5G>C c.282+78G>C (n.282+78G>C) n.638+5G>C c.448+5G>C (n.448+5G>C) n.513+5G>C n.569+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183550C>T | CA2678121373 | AGER | c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.-182+408G>A (n.-182+408G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.52+5G>A (n.52+5G>A) c.342+18G>A (n.342+18G>A) n.562+5G>A c.282+78G>A (n.282+78G>A) n.638+5G>A c.448+5G>A (n.448+5G>A) n.513+5G>A n.569+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183550_32183551delinsCT | CA1619452948 | AGER | c.355+4_355+5delinsAG (n.355+4_355+5delinsAG) c.-182+407_-182+408delinsAG (n.-182+407_-182+408delinsAG) c.313+4_313+5delinsAG (n.313+4_313+5delinsAG) c.52+4_52+5delinsAG (n.52+4_52+5delinsAG) c.342+17_342+18delinsAG (n.342+17_342+18delinsAG) n.562+4_562+5delinsAG c.282+77_282+78delinsAG (n.282+77_282+78delinsAG) n.638+4_638+5delinsAG c.448+4_448+5delinsAG (n.448+4_448+5delinsAG) n.513+4_513+5delinsAG n.569+4_569+5delinsAG | |
| 6 | g.32183551T>C | CA2678121377 | AGER | c.355+4A>G (n.355+4A>G) c.-182+407A>G (n.-182+407A>G) c.313+4A>G (n.313+4A>G) c.52+4A>G (n.52+4A>G) c.342+17A>G (n.342+17A>G) n.562+4A>G c.282+77A>G (n.282+77A>G) n.638+4A>G c.448+4A>G (n.448+4A>G) n.513+4A>G n.569+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183552del | CA363518773 | AGER | c.355+4del (n.355+4del) c.-182+407del (n.-182+407del) c.313+4del (n.313+4del) c.52+4del (n.52+4del) c.342+17del (n.342+17del) n.562+4del c.282+77del (n.282+77del) n.638+4del c.448+4del (n.448+4del) n.513+4del n.569+4del | dbSNP |
| 6 | g.32183552T>A | CA2678121380 | AGER | c.355+3A>T (n.355+3A>T) c.-182+406A>T (n.-182+406A>T) c.313+3A>T (n.313+3A>T) c.52+3A>T (n.52+3A>T) c.342+16A>T (n.342+16A>T) n.562+3A>T c.282+76A>T (n.282+76A>T) n.638+3A>T c.448+3A>T (n.448+3A>T) n.513+3A>T n.569+3A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183552T>C | CA2678121381 | AGER | c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.-182+406A>G (n.-182+406A>G) c.313+3A>G (n.313+3A>G) c.52+3A>G (n.52+3A>G) c.342+16A>G (n.342+16A>G) n.562+3A>G c.282+76A>G (n.282+76A>G) n.638+3A>G c.448+3A>G (n.448+3A>G) n.513+3A>G n.569+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183552T= | CA1619452950 | AGER | c.355+3A= (n.355+3A=) c.-182+406A= (n.-182+406A=) c.313+3A= (n.313+3A=) c.52+3A= (n.52+3A=) c.342+16A= (n.342+16A=) n.562+3A= c.282+76A= (n.282+76A=) n.638+3A= c.448+3A= (n.448+3A=) n.513+3A= n.569+3A= | |
| 6 | g.32183553A>C | CA363518776 | AGER | c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.-182+405T>G (n.-182+405T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.52+2T>G (n.52+2T>G) c.342+15T>G (n.342+15T>G) n.562+2T>G c.282+75T>G (n.282+75T>G) n.638+2T>G c.448+2T>G (n.448+2T>G) n.513+2T>G n.569+2T>G | |
| 6 | g.32183553A>G | CA363518778 | AGER | c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.-182+405T>C (n.-182+405T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.52+2T>C (n.52+2T>C) c.342+15T>C (n.342+15T>C) n.562+2T>C c.282+75T>C (n.282+75T>C) n.638+2T>C c.448+2T>C (n.448+2T>C) n.513+2T>C n.569+2T>C | |
| 6 | g.32183553A>T | CA363518780 | AGER | c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.-182+405T>A (n.-182+405T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.52+2T>A (n.52+2T>A) c.342+15T>A (n.342+15T>A) n.562+2T>A c.282+75T>A (n.282+75T>A) n.638+2T>A c.448+2T>A (n.448+2T>A) n.513+2T>A n.569+2T>A | |
| 6 | g.32183553dup | CA823939157 | AGER | c.355+2dup (n.355+2dup) c.-182+405dup (n.-182+405dup) c.313+2dup (n.313+2dup) c.52+2dup (n.52+2dup) c.342+15dup (n.342+15dup) n.562+2dup c.282+75dup (n.282+75dup) n.638+2dup c.448+2dup (n.448+2dup) n.513+2dup n.569+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183554del | CA2578576860 | AGER | c.355+1del (n.355+1del) c.-182+404del (n.-182+404del) c.313+1del (n.313+1del) c.52+1del (n.52+1del) c.342+14del (n.342+14del) n.562+1del c.282+74del (n.282+74del) n.638+1del c.448+1del (n.448+1del) n.513+1del n.569+1del | |
| 6 | g.32183554C>A | CA363518787 | AGER | c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.-182+404G>T (n.-182+404G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.52+1G>T (n.52+1G>T) c.342+14G>T (n.342+14G>T) n.562+1G>T c.282+74G>T (n.282+74G>T) n.638+1G>T c.448+1G>T (n.448+1G>T) n.513+1G>T n.569+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183554C= | CA1619452952 | AGER | c.355+1G= (n.355+1G=) c.-182+404G= (n.-182+404G=) c.313+1G= (n.313+1G=) c.52+1G= (n.52+1G=) c.342+14G= (n.342+14G=) n.562+1G= c.282+74G= (n.282+74G=) n.638+1G= c.448+1G= (n.448+1G=) n.513+1G= n.569+1G= | |
| 6 | g.32183554C>G | CA363518783 | AGER | c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.-182+404G>C (n.-182+404G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.52+1G>C (n.52+1G>C) c.342+14G>C (n.342+14G>C) n.562+1G>C c.282+74G>C (n.282+74G>C) n.638+1G>C c.448+1G>C (n.448+1G>C) n.513+1G>C n.569+1G>C | dbSNP |
| 6 | g.32183554C>T | CA3738241 | AGER | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.-182+404G>A (n.-182+404G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.52+1G>A (n.52+1G>A) c.342+14G>A (n.342+14G>A) n.562+1G>A c.282+74G>A (n.282+74G>A) n.638+1G>A c.448+1G>A (n.448+1G>A) n.513+1G>A n.569+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183560_32183574del | CA2678121385 | AGER | c.342_355+1del c.-182+390_-182+404del (n.-182+390_-182+404del) c.300_313+1del c.39_52+1del c.342_342+14del n.549_562+1del c.282+60_282+74del (n.282+60_282+74del) n.625_638+1del c.435_448+1del n.500_513+1del n.556_569+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183555G>A | CA136916051 | AGER | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.-182+403C>T (n.-182+403C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.342+13C>T (n.342+13C>T) n.562C>T c.282+73C>T (n.282+73C>T) n.638C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.513C>T n.569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183555G>C | CA363518792 | AGER | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.-182+403C>G (n.-182+403C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.342+13C>G (n.342+13C>G) n.562C>G c.282+73C>G (n.282+73C>G) n.638C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.513C>G n.569C>G | |
| 6 | g.32183555G= | CA1619452956 | AGER | c.355C= (p.Gln119=) c.-182+403C= (n.-182+403C=) c.313C= (p.Gln105=) c.52C= (p.Gln18=) c.342+13C= (n.342+13C=) n.562C= c.282+73C= (n.282+73C=) n.638C= c.448C= (p.Gln150=) n.513C= n.569C= | |
| 6 | g.32183555G>T | CA363518795 | AGER | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.-182+403C>A (n.-182+403C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.342+13C>A (n.342+13C>A) n.562C>A c.282+73C>A (n.282+73C>A) n.638C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.513C>A n.569C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32183556G>A | CA449826989 | AGER | c.354C>T (p.Tyr118=) c.-182+402C>T (n.-182+402C>T) c.312C>T (p.Tyr104=) c.51C>T (p.Tyr17=) c.342+12C>T (n.342+12C>T) n.561C>T c.282+72C>T (n.282+72C>T) n.637C>T c.447C>T (p.Tyr149=) n.512C>T n.568C>T | |
| 6 | g.32183556G>C | CA363518799 | AGER | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.-182+402C>G (n.-182+402C>G) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.51C>G (p.Tyr17Ter) c.342+12C>G (n.342+12C>G) n.561C>G c.282+72C>G (n.282+72C>G) n.637C>G c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.512C>G n.568C>G | |
| 6 | g.32183556G>T | CA363518802 | AGER | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.-182+402C>A (n.-182+402C>A) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.51C>A (p.Tyr17Ter) c.342+12C>A (n.342+12C>A) n.561C>A c.282+72C>A (n.282+72C>A) n.637C>A c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.512C>A n.568C>A | |
| 6 | g.32183557T>A | CA363518805 | AGER | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.-182+401A>T (n.-182+401A>T) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.342+11A>T (n.342+11A>T) n.560A>T c.282+71A>T (n.282+71A>T) n.636A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.511A>T n.567A>T | |
| 6 | g.32183557T>C | CA363518808 | AGER | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.-182+401A>G (n.-182+401A>G) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.342+11A>G (n.342+11A>G) n.560A>G c.282+71A>G (n.282+71A>G) n.636A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.511A>G n.567A>G | |
| 6 | g.32183557T>G | CA363518811 | AGER | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.-182+401A>C (n.-182+401A>C) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.342+11A>C (n.342+11A>C) n.560A>C c.282+71A>C (n.282+71A>C) n.636A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.511A>C n.567A>C | |
| 6 | g.32183558A>C | CA363518815 | AGER | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.-182+400T>G (n.-182+400T>G) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.342+10T>G (n.342+10T>G) n.559T>G c.282+70T>G (n.282+70T>G) n.635T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.510T>G n.566T>G | |
| 6 | g.32183558A>G | CA363518816 | AGER | c.352T>C (p.Tyr118His) c.-182+400T>C (n.-182+400T>C) c.310T>C (p.Tyr104His) c.49T>C (p.Tyr17His) c.342+10T>C (n.342+10T>C) n.559T>C c.282+70T>C (n.282+70T>C) n.635T>C c.445T>C (p.Tyr149His) n.510T>C n.566T>C | |
| 6 | g.32183558A>T | CA363518818 | AGER | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.-182+400T>A (n.-182+400T>A) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.342+10T>A (n.342+10T>A) n.559T>A c.282+70T>A (n.282+70T>A) n.635T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.510T>A n.566T>A | |
| 6 | g.32183559G>A | CA449826993 | AGER | c.351C>T (p.Val117=) c.-182+399C>T (n.-182+399C>T) c.309C>T (p.Val103=) c.48C>T (p.Val16=) c.342+9C>T (n.342+9C>T) n.558C>T c.282+69C>T (n.282+69C>T) n.634C>T c.444C>T (p.Val148=) n.509C>T n.565C>T | |
| 6 | g.32183559G>C | CA449826994 | AGER | c.351C>G (p.Val117=) c.-182+399C>G (n.-182+399C>G) c.309C>G (p.Val103=) c.48C>G (p.Val16=) c.342+9C>G (n.342+9C>G) n.558C>G c.282+69C>G (n.282+69C>G) n.634C>G c.444C>G (p.Val148=) n.509C>G n.565C>G | |
| 6 | g.32183559G>T | CA449826996 | AGER | c.351C>A (p.Val117=) c.-182+399C>A (n.-182+399C>A) c.309C>A (p.Val103=) c.48C>A (p.Val16=) c.342+9C>A (n.342+9C>A) n.558C>A c.282+69C>A (n.282+69C>A) n.634C>A c.444C>A (p.Val148=) n.509C>A n.565C>A | |
| 6 | g.32183560A>C | CA363518828 | AGER | c.350T>G (p.Val117Gly) c.-182+398T>G (n.-182+398T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.342+8T>G (n.342+8T>G) n.557T>G c.282+68T>G (n.282+68T>G) n.633T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.508T>G n.564T>G | |
| 6 | g.32183560A>G | CA363518825 | AGER | c.350T>C (p.Val117Ala) c.-182+398T>C (n.-182+398T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.342+8T>C (n.342+8T>C) n.557T>C c.282+68T>C (n.282+68T>C) n.633T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.508T>C n.564T>C | |
| 6 | g.32183560A>T | CA363518821 | AGER | c.350T>A (p.Val117Asp) c.-182+398T>A (n.-182+398T>A) c.308T>A (p.Val103Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) c.342+8T>A (n.342+8T>A) n.557T>A c.282+68T>A (n.282+68T>A) n.633T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.508T>A n.564T>A | |
| 6 | g.32183561C>A | CA363518832 | AGER | c.349G>T (p.Val117Phe) c.-182+397G>T (n.-182+397G>T) c.307G>T (p.Val103Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.342+7G>T (n.342+7G>T) n.556G>T c.282+67G>T (n.282+67G>T) n.632G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.507G>T n.563G>T | |
| 6 | g.32183561C>G | CA363518834 | AGER | c.349G>C (p.Val117Leu) c.-182+397G>C (n.-182+397G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.342+7G>C (n.342+7G>C) n.556G>C c.282+67G>C (n.282+67G>C) n.632G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.507G>C n.563G>C | |
| 6 | g.32183561C>T | CA363518836 | AGER | c.349G>A (p.Val117Ile) c.-182+397G>A (n.-182+397G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.342+7G>A (n.342+7G>A) n.556G>A c.282+67G>A (n.282+67G>A) n.632G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.507G>A n.563G>A | |
| 6 | g.32183562A= | CA1619452958 | AGER | c.348T= (p.Arg116=) c.-182+396T= (n.-182+396T=) c.306T= (p.Arg102=) c.45T= (p.Arg15=) c.342+6T= (n.342+6T=) n.555T= c.282+66T= (n.282+66T=) n.631T= c.441T= (p.Arg147=) n.506T= n.562T= | |
| 6 | g.32183562A>C | CA449826999 | AGER | c.348T>G (p.Arg116=) c.-182+396T>G (n.-182+396T>G) c.306T>G (p.Arg102=) c.45T>G (p.Arg15=) c.342+6T>G (n.342+6T>G) n.555T>G c.282+66T>G (n.282+66T>G) n.631T>G c.441T>G (p.Arg147=) n.506T>G n.562T>G | |
| 6 | g.32183562A>G | CA3738242 | AGER | c.348T>C (p.Arg116=) c.-182+396T>C (n.-182+396T>C) c.306T>C (p.Arg102=) c.45T>C (p.Arg15=) c.342+6T>C (n.342+6T>C) n.555T>C c.282+66T>C (n.282+66T>C) n.631T>C c.441T>C (p.Arg147=) n.506T>C n.562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183562A>T | CA449827000 | AGER | c.348T>A (p.Arg116=) c.-182+396T>A (n.-182+396T>A) c.306T>A (p.Arg102=) c.45T>A (p.Arg15=) c.342+6T>A (n.342+6T>A) n.555T>A c.282+66T>A (n.282+66T>A) n.631T>A c.441T>A (p.Arg147=) n.506T>A n.562T>A | |
| 6 | g.32183563C>A | CA3738243 | AGER | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.-182+395G>T (n.-182+395G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.342+5G>T (n.342+5G>T) n.554G>T c.282+65G>T (n.282+65G>T) n.630G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) n.505G>T n.561G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183563C= | CA1619452963 | AGER | c.347G= (p.Arg116=) c.-182+395G= (n.-182+395G=) c.305G= (p.Arg102=) c.44G= (p.Arg15=) c.342+5G= (n.342+5G=) n.554G= c.282+65G= (n.282+65G=) n.630G= c.440G= (p.Arg147=) n.505G= n.561G= | |
| 6 | g.32183563C>G | CA363518847 | AGER | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.-182+395G>C (n.-182+395G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.342+5G>C (n.342+5G>C) n.554G>C c.282+65G>C (n.282+65G>C) n.630G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) n.505G>C n.561G>C | |
| 6 | g.32183563C>T | CA3738244 | AGER | c.347G>A (p.Arg116His) c.-182+395G>A (n.-182+395G>A) c.305G>A (p.Arg102His) c.44G>A (p.Arg15His) c.342+5G>A (n.342+5G>A) n.554G>A c.282+65G>A (n.282+65G>A) n.630G>A c.440G>A (p.Arg147His) n.505G>A n.561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183563_32183564delinsCG | CA1619452962 | AGER | c.346_347delinsCG (p.Arg116=) c.-182+394_-182+395delinsCG (n.-182+394_-182+395delinsCG) c.304_305delinsCG (p.Arg102=) c.43_44delinsCG (p.Arg15=) c.342+4_342+5delinsCG (n.342+4_342+5delinsCG) n.553_554delinsCG c.282+64_282+65delinsCG (n.282+64_282+65delinsCG) n.629_630delinsCG c.439_440delinsCG (p.Arg147=) n.504_505delinsCG n.560_561delinsCG | |
| 6 | g.32183564G>A | CA3738245 | AGER | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.-182+394C>T (n.-182+394C>T) c.304C>T (p.Arg102Cys) c.43C>T (p.Arg15Cys) c.342+4C>T (n.342+4C>T) n.553C>T c.282+64C>T (n.282+64C>T) n.629C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) n.504C>T n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183564G>C | CA363518855 | AGER | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.-182+394C>G (n.-182+394C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.342+4C>G (n.342+4C>G) n.553C>G c.282+64C>G (n.282+64C>G) n.629C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) n.504C>G n.560C>G | |
| 6 | g.32183564G= | CA1619452966 | AGER | c.346C= (p.Arg116=) c.-182+394C= (n.-182+394C=) c.304C= (p.Arg102=) c.43C= (p.Arg15=) c.342+4C= (n.342+4C=) n.553C= c.282+64C= (n.282+64C=) n.629C= c.439C= (p.Arg147=) n.504C= n.560C= | |
| 6 | g.32183564G>T | CA363518858 | AGER | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.-182+394C>A (n.-182+394C>A) c.304C>A (p.Arg102Ser) c.43C>A (p.Arg15Ser) c.342+4C>A (n.342+4C>A) n.553C>A c.282+64C>A (n.282+64C>A) n.629C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) n.504C>A n.560C>A | |
| 6 | g.32183565del | CA566695918 | AGER | c.346del (p.Arg116ValfsTer12) c.-182+394del (n.-182+394del) c.304del (p.Arg102ValfsTer12) c.43del (p.Arg15ValfsTer12) c.342+4del (n.342+4del) n.553del c.346del (p.Arg116ValfsTer?) c.282+64del (n.282+64del) n.629del c.439del (p.Arg147ValfsTer12) n.504del n.560del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183565G>A | CA449827003 | AGER | c.345C>T (p.Val115=) c.-182+393C>T (n.-182+393C>T) c.303C>T (p.Val101=) c.42C>T (p.Val14=) c.342+3C>T (n.342+3C>T) n.552C>T c.282+63C>T (n.282+63C>T) n.628C>T c.438C>T (p.Val146=) n.503C>T n.559C>T | |
| 6 | g.32183565G>C | CA449827004 | AGER | c.345C>G (p.Val115=) c.-182+393C>G (n.-182+393C>G) c.303C>G (p.Val101=) c.42C>G (p.Val14=) c.342+3C>G (n.342+3C>G) n.552C>G c.282+63C>G (n.282+63C>G) n.628C>G c.438C>G (p.Val146=) n.503C>G n.559C>G | |
| 6 | g.32183565G= | CA1619452968 | AGER | c.345C= (p.Val115=) c.-182+393C= (n.-182+393C=) c.303C= (p.Val101=) c.42C= (p.Val14=) c.342+3C= (n.342+3C=) n.552C= c.282+63C= (n.282+63C=) n.628C= c.438C= (p.Val146=) n.503C= n.559C= | |
| 6 | g.32183565G>T | CA449827005 | AGER | c.345C>A (p.Val115=) c.-182+393C>A (n.-182+393C>A) c.303C>A (p.Val101=) c.42C>A (p.Val14=) c.342+3C>A (n.342+3C>A) n.552C>A c.282+63C>A (n.282+63C>A) n.628C>A c.438C>A (p.Val146=) n.503C>A n.559C>A | |
| 6 | g.32183566A= | CA1619452970 | AGER | c.344T= (p.Val115=) c.-182+392T= (n.-182+392T=) c.302T= (p.Val101=) c.41T= (p.Val14=) c.342+2T= (n.342+2T=) n.551T= c.282+62T= (n.282+62T=) n.627T= c.437T= (p.Val146=) n.502T= n.558T= | |
| 6 | g.32183566A>C | CA363518861 | AGER | c.344T>G (p.Val115Gly) c.-182+392T>G (n.-182+392T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.551T>G c.282+62T>G (n.282+62T>G) n.627T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.502T>G n.558T>G | |
| 6 | g.32183566A>G | CA3738246 | AGER | c.344T>C (p.Val115Ala) c.-182+392T>C (n.-182+392T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.551T>C c.282+62T>C (n.282+62T>C) n.627T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.502T>C n.558T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566A>T | CA363518863 | AGER | c.344T>A (p.Val115Asp) c.-182+392T>A (n.-182+392T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.41T>A (p.Val14Asp) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.551T>A c.282+62T>A (n.282+62T>A) n.627T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.502T>A n.558T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566_32183573dup | CA566695919 | AGER | c.337_344dup (p.Arg116ThrfsTer15) c.-182+385_-182+392dup (n.-182+385_-182+392dup) c.295_302dup (p.Arg102ThrfsTer15) c.34_41dup (p.Arg15ThrfsTer15) c.337_342+2dup n.544_551dup c.337_344dup (p.Arg116ThrfsTer?) c.282+55_282+62dup (n.282+55_282+62dup) n.620_627dup c.430_437dup (p.Arg147ThrfsTer15) n.495_502dup n.551_558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183567C>A | CA363518866 | AGER | c.343G>T (p.Val115Phe) c.-182+391G>T (n.-182+391G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.40G>T (p.Val14Phe) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.550G>T c.282+61G>T (n.282+61G>T) n.626G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.501G>T n.557G>T | |
| 6 | g.32183567C= | CA1619452974 | AGER | c.343G= (p.Val115=) c.-182+391G= (n.-182+391G=) c.301G= (p.Val101=) c.40G= (p.Val14=) c.342+1G= (n.342+1G=) n.550G= c.282+61G= (n.282+61G=) n.626G= c.436G= (p.Val146=) n.501G= n.557G= | |
| 6 | g.32183567C>G | CA363518872 | AGER | c.343G>C (p.Val115Leu) c.-182+391G>C (n.-182+391G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.550G>C c.282+61G>C (n.282+61G>C) n.626G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.501G>C n.557G>C | |
| 6 | g.32183567C>T | CA363518869 | AGER | c.343G>A (p.Val115Ile) c.-182+391G>A (n.-182+391G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.40G>A (p.Val14Ile) c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.550G>A c.282+61G>A (n.282+61G>A) n.626G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.501G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183568T>A | CA449827006 | AGER | c.342A>T (p.Arg114=) c.-182+390A>T (n.-182+390A>T) c.300A>T (p.Arg100=) c.39A>T (p.Arg13=) n.549A>T c.282+60A>T (n.282+60A>T) n.625A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.500A>T n.556A>T | |
| 6 | g.32183568T>C | CA449827007 | AGER | c.342A>G (p.Arg114=) c.-182+390A>G (n.-182+390A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.39A>G (p.Arg13=) n.549A>G c.282+60A>G (n.282+60A>G) n.625A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.500A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183568T>G | CA449827008 | AGER | c.342A>C (p.Arg114=) c.-182+390A>C (n.-182+390A>C) c.300A>C (p.Arg100=) c.39A>C (p.Arg13=) n.549A>C c.282+60A>C (n.282+60A>C) n.625A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.500A>C n.556A>C | |
| 6 | g.32183569C>A | CA363518875 | AGER | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.-182+389G>T (n.-182+389G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) n.548G>T c.282+59G>T (n.282+59G>T) n.624G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.499G>T n.555G>T | |
| 6 | g.32183569C= | CA1619452977 | AGER | c.341G= (p.Arg114=) c.-182+389G= (n.-182+389G=) c.299G= (p.Arg100=) c.38G= (p.Arg13=) n.548G= c.282+59G= (n.282+59G=) n.624G= c.434G= (p.Arg145=) n.499G= n.555G= | |
| 6 | g.32183569C>G | CA363518877 | AGER | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.-182+389G>C (n.-182+389G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.548G>C c.282+59G>C (n.282+59G>C) n.624G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.499G>C n.555G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183569C>T | CA3738247 | AGER | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.-182+389G>A (n.-182+389G>A) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) n.548G>A c.282+59G>A (n.282+59G>A) n.624G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.499G>A n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32183570G>A | CA3738248 | AGER | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-182+388C>T (n.-182+388C>T) c.298C>T (p.Arg100Ter) c.37C>T (p.Arg13Ter) n.547C>T c.282+58C>T (n.282+58C>T) n.623C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.498C>T n.554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183570G>C | CA363518889 | AGER | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-182+388C>G (n.-182+388C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) n.547C>G c.282+58C>G (n.282+58C>G) n.623C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.498C>G n.554C>G | |
| 6 | g.32183570G= | CA1619452980 | AGER | c.340C= (p.Arg114=) c.-182+388C= (n.-182+388C=) c.298C= (p.Arg100=) c.37C= (p.Arg13=) n.547C= c.282+58C= (n.282+58C=) n.623C= c.433C= (p.Arg145=) n.498C= n.554C= | |
| 6 | g.32183570G>T | CA449827009 | AGER | c.340C>A (p.Arg114=) c.-182+388C>A (n.-182+388C>A) c.298C>A (p.Arg100=) c.37C>A (p.Arg13=) n.547C>A c.282+58C>A (n.282+58C>A) n.623C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.498C>A n.554C>A | |
| 6 | g.32183571G>A | CA136916067 | AGER | c.339C>T (p.Tyr113=) c.-182+387C>T (n.-182+387C>T) c.297C>T (p.Tyr99=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.546C>T c.282+57C>T (n.282+57C>T) n.622C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.497C>T n.553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183571G>C | CA363518892 | AGER | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.-182+387C>G (n.-182+387C>G) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.546C>G c.282+57C>G (n.282+57C>G) n.622C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.497C>G n.553C>G | |
| 6 | g.32183571G= | CA1619452982 | AGER | c.339C= (p.Tyr113=) c.-182+387C= (n.-182+387C=) c.297C= (p.Tyr99=) c.36C= (p.Tyr12=) n.546C= c.282+57C= (n.282+57C=) n.622C= c.432C= (p.Tyr144=) n.497C= n.553C= | |
| 6 | g.32183571G>T | CA363518895 | AGER | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.-182+387C>A (n.-182+387C>A) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.546C>A c.282+57C>A (n.282+57C>A) n.622C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.497C>A n.553C>A | |
| 6 | g.32183572T>A | CA363518899 | AGER | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-182+386A>T (n.-182+386A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.545A>T c.282+56A>T (n.282+56A>T) n.621A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.496A>T n.552A>T | |
| 6 | g.32183572T>C | CA363518903 | AGER | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-182+386A>G (n.-182+386A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.545A>G c.282+56A>G (n.282+56A>G) n.621A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.496A>G n.552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183572T>G | CA363518906 | AGER | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-182+386A>C (n.-182+386A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.545A>C c.282+56A>C (n.282+56A>C) n.621A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.496A>C n.552A>C | |
| 6 | g.32183572T= | CA1619452985 | AGER | c.338A= (p.Tyr113=) c.-182+386A= (n.-182+386A=) c.296A= (p.Tyr99=) c.35A= (p.Tyr12=) n.545A= c.282+56A= (n.282+56A=) n.621A= c.431A= (p.Tyr144=) n.496A= n.552A= | |
| 6 | g.32183573A>C | CA363518914 | AGER | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-182+385T>G (n.-182+385T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.544T>G c.282+55T>G (n.282+55T>G) n.620T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.495T>G n.551T>G | |
| 6 | g.32183573A>G | CA363518912 | AGER | c.337T>C (p.Tyr113His) c.-182+385T>C (n.-182+385T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.544T>C c.282+55T>C (n.282+55T>C) n.620T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.495T>C n.551T>C | |
| 6 | g.32183573A>T | CA363518909 | AGER | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.-182+385T>A (n.-182+385T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.544T>A c.282+55T>A (n.282+55T>A) n.620T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.495T>A n.551T>A | |
| 6 | g.32183574G>A | CA449827010 | AGER | c.336C>T (p.Asn112=) c.-182+384C>T (n.-182+384C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.33C>T (p.Asn11=) n.543C>T c.282+54C>T (n.282+54C>T) n.619C>T c.429C>T (p.Asn143=) n.494C>T n.550C>T | |
| 6 | g.32183574G>C | CA363518916 | AGER | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.-182+384C>G (n.-182+384C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.33C>G (p.Asn11Lys) n.543C>G c.282+54C>G (n.282+54C>G) n.619C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) n.494C>G n.550C>G | |
| 6 | g.32183574G= | CA1619452986 | AGER | c.336C= (p.Asn112=) c.-182+384C= (n.-182+384C=) c.294C= (p.Asn98=) c.33C= (p.Asn11=) n.543C= c.282+54C= (n.282+54C=) n.619C= c.429C= (p.Asn143=) n.494C= n.550C= | |
| 6 | g.32183574G>T | CA136916074 | AGER | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.-182+384C>A (n.-182+384C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.33C>A (p.Asn11Lys) n.543C>A c.282+54C>A (n.282+54C>A) n.619C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) n.494C>A n.550C>A | dbSNP |