UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32183386_32183393del | CA2578576848 | AGER | c.356-2_361del c.-181-491_-181-484del (n.-181-491_-181-484del) c.314-2_319del c.53-2_58del c.393_400del (p.Glu132TrpfsTer11) n.563-2_568del c.282+238_282+245del (n.282+238_282+245del) n.639-2_644del c.449-2_454del n.514-2_519del n.570-2_575del | |
| 6 | g.32183387C>A | CA363518299 | AGER | c.357G>T (p.Gln119His) c.-181-488G>T (n.-181-488G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.54G>T (p.Gln18His) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.564G>T c.282+241G>T (n.282+241G>T) n.640G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.515G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183387C= | CA1619452850 | AGER | c.357G= (p.Gln119=) c.-181-488G= (n.-181-488G=) c.315G= (p.Gln105=) c.54G= (p.Gln18=) c.396G= (p.Glu132=) n.564G= c.282+241G= (n.282+241G=) n.640G= c.450G= (p.Gln150=) n.515G= n.571G= | |
| 6 | g.32183387C>G | CA363518302 | AGER | c.357G>C (p.Gln119His) c.-181-488G>C (n.-181-488G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.54G>C (p.Gln18His) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.564G>C c.282+241G>C (n.282+241G>C) n.640G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.515G>C n.571G>C | |
| 6 | g.32183387C>T | CA3738224 | AGER | c.357G>A (p.Gln119=) c.-181-488G>A (n.-181-488G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.54G>A (p.Gln18=) c.396G>A (p.Glu132=) n.564G>A c.282+241G>A (n.282+241G>A) n.640G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.515G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32183388T>A | CA363518307 | AGER | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.-181-489A>T (n.-181-489A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.395A>T (p.Glu132Val) n.563A>T c.282+240A>T (n.282+240A>T) n.639A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.514A>T n.570A>T | |
| 6 | g.32183388T>C | CA363518311 | AGER | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.-181-489A>G (n.-181-489A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.563A>G c.282+240A>G (n.282+240A>G) n.639A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.514A>G n.570A>G | |
| 6 | g.32183388T>G | CA363518313 | AGER | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.-181-489A>C (n.-181-489A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.563A>C c.282+240A>C (n.282+240A>C) n.639A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.514A>C n.570A>C | |
| 6 | g.32183389C>A | CA363518317 | AGER | c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.-181-490G>T (n.-181-490G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.563-1G>T c.282+239G>T (n.282+239G>T) n.639-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.514-1G>T n.570-1G>T | |
| 6 | g.32183389C>G | CA363518323 | AGER | c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.-181-490G>C (n.-181-490G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.563-1G>C c.282+239G>C (n.282+239G>C) n.639-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.514-1G>C n.570-1G>C | |
| 6 | g.32183389C>T | CA363518319 | AGER | c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.-181-490G>A (n.-181-490G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.563-1G>A c.282+239G>A (n.282+239G>A) n.639-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.514-1G>A n.570-1G>A | |
| 6 | g.32183390T>A | CA363518327 | AGER | c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.-181-491A>T (n.-181-491A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.393A>T (p.Ser131=) n.563-2A>T c.282+238A>T (n.282+238A>T) n.639-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.514-2A>T n.570-2A>T | |
| 6 | g.32183390T>C | CA363518330 | AGER | c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.-181-491A>G (n.-181-491A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.393A>G (p.Ser131=) n.563-2A>G c.282+238A>G (n.282+238A>G) n.639-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.514-2A>G n.570-2A>G | |
| 6 | g.32183390T>G | CA363518332 | AGER | c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.-181-491A>C (n.-181-491A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.393A>C (p.Ser131=) n.563-2A>C c.282+238A>C (n.282+238A>C) n.639-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.514-2A>C n.570-2A>C | |
| 6 | g.32183391G>A | CA3738225 | AGER | c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.-181-492C>T (n.-181-492C>T) c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.563-3C>T c.282+237C>T (n.282+237C>T) n.639-3C>T c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.514-3C>T n.570-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183391G>C | CA363518337 | AGER | c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.-181-492C>G (n.-181-492C>G) c.314-3C>G (n.314-3C>G) c.53-3C>G (n.53-3C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) n.563-3C>G c.282+237C>G (n.282+237C>G) n.639-3C>G c.449-3C>G (n.449-3C>G) n.514-3C>G n.570-3C>G | |
| 6 | g.32183391G= | CA1619452854 | AGER | c.356-3C= (n.356-3C=) c.-181-492C= (n.-181-492C=) c.314-3C= (n.314-3C=) c.53-3C= (n.53-3C=) c.392C= (p.Ser131=) n.563-3C= c.282+237C= (n.282+237C=) n.639-3C= c.449-3C= (n.449-3C=) n.514-3C= n.570-3C= | |
| 6 | g.32183391G>T | CA363518340 | AGER | c.356-3C>A (n.356-3C>A) c.-181-492C>A (n.-181-492C>A) c.314-3C>A (n.314-3C>A) c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.563-3C>A c.282+237C>A (n.282+237C>A) n.639-3C>A c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.514-3C>A n.570-3C>A | |
| 6 | g.32183392A>C | CA363518343 | AGER | c.356-4T>G (n.356-4T>G) c.-181-493T>G (n.-181-493T>G) c.314-4T>G (n.314-4T>G) c.53-4T>G (n.53-4T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.563-4T>G c.282+236T>G (n.282+236T>G) n.639-4T>G c.449-4T>G (n.449-4T>G) n.514-4T>G n.570-4T>G | |
| 6 | g.32183392A>G | CA363518346 | AGER | c.356-4T>C (n.356-4T>C) c.-181-493T>C (n.-181-493T>C) c.314-4T>C (n.314-4T>C) c.53-4T>C (n.53-4T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.563-4T>C c.282+236T>C (n.282+236T>C) n.639-4T>C c.449-4T>C (n.449-4T>C) n.514-4T>C n.570-4T>C | |
| 6 | g.32183392A>T | CA363518349 | AGER | c.356-4T>A (n.356-4T>A) c.-181-493T>A (n.-181-493T>A) c.314-4T>A (n.314-4T>A) c.53-4T>A (n.53-4T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.563-4T>A c.282+236T>A (n.282+236T>A) n.639-4T>A c.449-4T>A (n.449-4T>A) n.514-4T>A n.570-4T>A | |
| 6 | g.32183394G>A | CA363518351 | AGER | c.356-6C>T (n.356-6C>T) c.-181-495C>T (n.-181-495C>T) c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.53-6C>T (n.53-6C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.563-6C>T c.282+234C>T (n.282+234C>T) n.639-6C>T c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.514-6C>T n.570-6C>T | |
| 6 | g.32183394G>C | CA363518354 | AGER | c.356-6C>G (n.356-6C>G) c.-181-495C>G (n.-181-495C>G) c.314-6C>G (n.314-6C>G) c.53-6C>G (n.53-6C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.563-6C>G c.282+234C>G (n.282+234C>G) n.639-6C>G c.449-6C>G (n.449-6C>G) n.514-6C>G n.570-6C>G | |
| 6 | g.32183394G>T | CA363518359 | AGER | c.356-6C>A (n.356-6C>A) c.-181-495C>A (n.-181-495C>A) c.314-6C>A (n.314-6C>A) c.53-6C>A (n.53-6C>A) c.389C>A (p.Pro130His) n.563-6C>A c.282+234C>A (n.282+234C>A) n.639-6C>A c.449-6C>A (n.449-6C>A) n.514-6C>A n.570-6C>A | |
| 6 | g.32183395G>A | CA363518366 | AGER | c.356-7C>T (n.356-7C>T) c.-181-496C>T (n.-181-496C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) c.53-7C>T (n.53-7C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.563-7C>T c.282+233C>T (n.282+233C>T) n.639-7C>T c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.514-7C>T n.570-7C>T | |
| 6 | g.32183395G>C | CA363518369 | AGER | c.356-7C>G (n.356-7C>G) c.-181-496C>G (n.-181-496C>G) c.314-7C>G (n.314-7C>G) c.53-7C>G (n.53-7C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.563-7C>G c.282+233C>G (n.282+233C>G) n.639-7C>G c.449-7C>G (n.449-7C>G) n.514-7C>G n.570-7C>G | |
| 6 | g.32183395G>T | CA363518363 | AGER | c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.-181-496C>A (n.-181-496C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) c.53-7C>A (n.53-7C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.563-7C>A c.282+233C>A (n.282+233C>A) n.639-7C>A c.449-7C>A (n.449-7C>A) n.514-7C>A n.570-7C>A | |
| 6 | g.32183396A= | CA1619452859 | AGER | c.356-8T= (n.356-8T=) c.-181-497T= (n.-181-497T=) c.314-8T= (n.314-8T=) c.53-8T= (n.53-8T=) c.387T= (p.Pro129=) n.563-8T= c.282+232T= (n.282+232T=) n.639-8T= c.449-8T= (n.449-8T=) n.514-8T= n.570-8T= | |
| 6 | g.32183396A>T | CA1087507949 | AGER | c.356-8T>A (n.356-8T>A) c.-181-497T>A (n.-181-497T>A) c.314-8T>A (n.314-8T>A) c.53-8T>A (n.53-8T>A) c.387T>A (p.Pro129=) n.563-8T>A c.282+232T>A (n.282+232T>A) n.639-8T>A c.449-8T>A (n.449-8T>A) n.514-8T>A n.570-8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183396_32183397delinsAG | CA1619452858 | AGER | c.356-9_356-8delinsCT (n.356-9_356-8delinsCT) c.-181-498_-181-497delinsCT (n.-181-498_-181-497delinsCT) c.314-9_314-8delinsCT (n.314-9_314-8delinsCT) c.53-9_53-8delinsCT (n.53-9_53-8delinsCT) c.386_387delinsCT (p.Pro129=) n.563-9_563-8delinsCT c.282+231_282+232delinsCT (n.282+231_282+232delinsCT) n.639-9_639-8delinsCT c.449-9_449-8delinsCT (n.449-9_449-8delinsCT) n.514-9_514-8delinsCT n.570-9_570-8delinsCT | |
| 6 | g.32183397G>A | CA363518374 | AGER | c.356-9C>T (n.356-9C>T) c.-181-498C>T (n.-181-498C>T) c.314-9C>T (n.314-9C>T) c.53-9C>T (n.53-9C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.563-9C>T c.282+231C>T (n.282+231C>T) n.639-9C>T c.449-9C>T (n.449-9C>T) n.514-9C>T n.570-9C>T | |
| 6 | g.32183397G>C | CA136915819 | AGER | c.356-9C>G (n.356-9C>G) c.-181-498C>G (n.-181-498C>G) c.314-9C>G (n.314-9C>G) c.53-9C>G (n.53-9C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.563-9C>G c.282+231C>G (n.282+231C>G) n.639-9C>G c.449-9C>G (n.449-9C>G) n.514-9C>G n.570-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183397G= | CA1619452861 | AGER | c.356-9C= (n.356-9C=) c.-181-498C= (n.-181-498C=) c.314-9C= (n.314-9C=) c.53-9C= (n.53-9C=) c.386C= (p.Pro129=) n.563-9C= c.282+231C= (n.282+231C=) n.639-9C= c.449-9C= (n.449-9C=) n.514-9C= n.570-9C= | |
| 6 | g.32183397G>T | CA363518380 | AGER | c.356-9C>A (n.356-9C>A) c.-181-498C>A (n.-181-498C>A) c.314-9C>A (n.314-9C>A) c.53-9C>A (n.53-9C>A) c.386C>A (p.Pro129His) n.563-9C>A c.282+231C>A (n.282+231C>A) n.639-9C>A c.449-9C>A (n.449-9C>A) n.514-9C>A n.570-9C>A | |
| 6 | g.32183398del | CA3738226 | AGER | c.356-9del (n.356-9del) c.-181-498del (n.-181-498del) c.314-9del (n.314-9del) c.53-9del (n.53-9del) c.386del (p.Pro129LeufsTer12) n.563-9del c.282+231del (n.282+231del) n.639-9del c.449-9del (n.449-9del) n.514-9del n.570-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183398G>A | CA363518384 | AGER | c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.-181-499C>T (n.-181-499C>T) c.314-10C>T (n.314-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.563-10C>T c.282+230C>T (n.282+230C>T) n.639-10C>T c.449-10C>T (n.449-10C>T) n.514-10C>T n.570-10C>T | dbSNP |
| 6 | g.32183398G>C | CA363518388 | AGER | c.356-10C>G (n.356-10C>G) c.-181-499C>G (n.-181-499C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) c.53-10C>G (n.53-10C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.563-10C>G c.282+230C>G (n.282+230C>G) n.639-10C>G c.449-10C>G (n.449-10C>G) n.514-10C>G n.570-10C>G | |
| 6 | g.32183398G= | CA1619452865 | AGER | c.356-10C= (n.356-10C=) c.-181-499C= (n.-181-499C=) c.314-10C= (n.314-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) c.385C= (p.Pro129=) n.563-10C= c.282+230C= (n.282+230C=) n.639-10C= c.449-10C= (n.449-10C=) n.514-10C= n.570-10C= | |
| 6 | g.32183398G>T | CA363518390 | AGER | c.356-10C>A (n.356-10C>A) c.-181-499C>A (n.-181-499C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) c.53-10C>A (n.53-10C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.563-10C>A c.282+230C>A (n.282+230C>A) n.639-10C>A c.449-10C>A (n.449-10C>A) n.514-10C>A n.570-10C>A | |
| 6 | g.32183399A>C | CA363518394 | AGER | c.356-11T>G (n.356-11T>G) c.-181-500T>G (n.-181-500T>G) c.314-11T>G (n.314-11T>G) c.53-11T>G (n.53-11T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.563-11T>G c.282+229T>G (n.282+229T>G) n.639-11T>G c.449-11T>G (n.449-11T>G) n.514-11T>G n.570-11T>G | |
| 6 | g.32183399A>T | CA363518396 | AGER | c.356-11T>A (n.356-11T>A) c.-181-500T>A (n.-181-500T>A) c.314-11T>A (n.314-11T>A) c.53-11T>A (n.53-11T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.563-11T>A c.282+229T>A (n.282+229T>A) n.639-11T>A c.449-11T>A (n.449-11T>A) n.514-11T>A n.570-11T>A | |
| 6 | g.32183403dup | CA3738227 | AGER | c.356-11dup (n.356-11dup) c.-181-500dup (n.-181-500dup) c.314-11dup (n.314-11dup) c.53-11dup (n.53-11dup) c.384dup (p.Pro129SerfsTer17) n.563-11dup c.282+229dup (n.282+229dup) n.639-11dup c.449-11dup (n.449-11dup) n.514-11dup n.570-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183400A>C | CA363518400 | AGER | c.356-12T>G (n.356-12T>G) c.-181-501T>G (n.-181-501T>G) c.314-12T>G (n.314-12T>G) c.53-12T>G (n.53-12T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.563-12T>G c.282+228T>G (n.282+228T>G) n.639-12T>G c.449-12T>G (n.449-12T>G) n.514-12T>G n.570-12T>G | |
| 6 | g.32183400A>G | CA363518403 | AGER | c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.-181-501T>C (n.-181-501T>C) c.314-12T>C (n.314-12T>C) c.53-12T>C (n.53-12T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.563-12T>C c.282+228T>C (n.282+228T>C) n.639-12T>C c.449-12T>C (n.449-12T>C) n.514-12T>C n.570-12T>C | |
| 6 | g.32183400A>T | CA363518406 | AGER | c.356-12T>A (n.356-12T>A) c.-181-501T>A (n.-181-501T>A) c.314-12T>A (n.314-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.563-12T>A c.282+228T>A (n.282+228T>A) n.639-12T>A c.449-12T>A (n.449-12T>A) n.514-12T>A n.570-12T>A | |
| 6 | g.32183401A>C | CA363518411 | AGER | c.356-13T>G (n.356-13T>G) c.-181-502T>G (n.-181-502T>G) c.314-13T>G (n.314-13T>G) c.53-13T>G (n.53-13T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) n.563-13T>G c.282+227T>G (n.282+227T>G) n.639-13T>G c.449-13T>G (n.449-13T>G) n.514-13T>G n.570-13T>G | |
| 6 | g.32183401A>G | CA363518413 | AGER | c.356-13T>C (n.356-13T>C) c.-181-502T>C (n.-181-502T>C) c.314-13T>C (n.314-13T>C) c.53-13T>C (n.53-13T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.563-13T>C c.282+227T>C (n.282+227T>C) n.639-13T>C c.449-13T>C (n.449-13T>C) n.514-13T>C n.570-13T>C | |
| 6 | g.32183401A>T | CA363518415 | AGER | c.356-13T>A (n.356-13T>A) c.-181-502T>A (n.-181-502T>A) c.314-13T>A (n.314-13T>A) c.53-13T>A (n.53-13T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.563-13T>A c.282+227T>A (n.282+227T>A) n.639-13T>A c.449-13T>A (n.449-13T>A) n.514-13T>A n.570-13T>A | |
| 6 | g.32183402A>C | CA363518417 | AGER | c.356-14T>G (n.356-14T>G) c.-181-503T>G (n.-181-503T>G) c.314-14T>G (n.314-14T>G) c.53-14T>G (n.53-14T>G) c.381T>G (p.Ile127Met) n.563-14T>G c.282+226T>G (n.282+226T>G) n.639-14T>G c.449-14T>G (n.449-14T>G) n.514-14T>G n.570-14T>G | |
| 6 | g.32183402A>G | CA2678121232 | AGER | c.356-14T>C (n.356-14T>C) c.-181-503T>C (n.-181-503T>C) c.314-14T>C (n.314-14T>C) c.53-14T>C (n.53-14T>C) c.381T>C (p.Ile127=) n.563-14T>C c.282+226T>C (n.282+226T>C) n.639-14T>C c.449-14T>C (n.449-14T>C) n.514-14T>C n.570-14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183403A>C | CA363518420 | AGER | c.356-15T>G (n.356-15T>G) c.-181-504T>G (n.-181-504T>G) c.314-15T>G (n.314-15T>G) c.53-15T>G (n.53-15T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.563-15T>G c.282+225T>G (n.282+225T>G) n.639-15T>G c.449-15T>G (n.449-15T>G) n.514-15T>G n.570-15T>G | |
| 6 | g.32183403A>G | CA363518422 | AGER | c.356-15T>C (n.356-15T>C) c.-181-504T>C (n.-181-504T>C) c.314-15T>C (n.314-15T>C) c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.563-15T>C c.282+225T>C (n.282+225T>C) n.639-15T>C c.449-15T>C (n.449-15T>C) n.514-15T>C n.570-15T>C | |
| 6 | g.32183403A>T | CA363518424 | AGER | c.356-15T>A (n.356-15T>A) c.-181-504T>A (n.-181-504T>A) c.314-15T>A (n.314-15T>A) c.53-15T>A (n.53-15T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.563-15T>A c.282+225T>A (n.282+225T>A) n.639-15T>A c.449-15T>A (n.449-15T>A) n.514-15T>A n.570-15T>A | |
| 6 | g.32183404T>A | CA363518427 | AGER | c.356-16A>T (n.356-16A>T) c.-181-505A>T (n.-181-505A>T) c.314-16A>T (n.314-16A>T) c.53-16A>T (n.53-16A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.563-16A>T c.282+224A>T (n.282+224A>T) n.639-16A>T c.449-16A>T (n.449-16A>T) n.514-16A>T n.570-16A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183404T>C | CA363518429 | AGER | c.356-16A>G (n.356-16A>G) c.-181-505A>G (n.-181-505A>G) c.314-16A>G (n.314-16A>G) c.53-16A>G (n.53-16A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) n.563-16A>G c.282+224A>G (n.282+224A>G) n.639-16A>G c.449-16A>G (n.449-16A>G) n.514-16A>G n.570-16A>G | |
| 6 | g.32183404T>G | CA363518432 | AGER | c.356-16A>C (n.356-16A>C) c.-181-505A>C (n.-181-505A>C) c.314-16A>C (n.314-16A>C) c.53-16A>C (n.53-16A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.563-16A>C c.282+224A>C (n.282+224A>C) n.639-16A>C c.449-16A>C (n.449-16A>C) n.514-16A>C n.570-16A>C | |
| 6 | g.32183405C>A | CA363518435 | AGER | c.356-17G>T (n.356-17G>T) c.-181-506G>T (n.-181-506G>T) c.314-17G>T (n.314-17G>T) c.53-17G>T (n.53-17G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.563-17G>T c.282+223G>T (n.282+223G>T) n.639-17G>T c.449-17G>T (n.449-17G>T) n.514-17G>T n.570-17G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183405C>G | CA363518438 | AGER | c.356-17G>C (n.356-17G>C) c.-181-506G>C (n.-181-506G>C) c.314-17G>C (n.314-17G>C) c.53-17G>C (n.53-17G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.563-17G>C c.282+223G>C (n.282+223G>C) n.639-17G>C c.449-17G>C (n.449-17G>C) n.514-17G>C n.570-17G>C | |
| 6 | g.32183405C>T | CA363518440 | AGER | c.356-17G>A (n.356-17G>A) c.-181-506G>A (n.-181-506G>A) c.314-17G>A (n.314-17G>A) c.53-17G>A (n.53-17G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.563-17G>A c.282+223G>A (n.282+223G>A) n.639-17G>A c.449-17G>A (n.449-17G>A) n.514-17G>A n.570-17G>A | |
| 6 | g.32183406C>A | CA363518444 | AGER | c.356-18G>T (n.356-18G>T) c.-181-507G>T (n.-181-507G>T) c.314-18G>T (n.314-18G>T) c.53-18G>T (n.53-18G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.563-18G>T c.282+222G>T (n.282+222G>T) n.639-18G>T c.449-18G>T (n.449-18G>T) n.514-18G>T n.570-18G>T | |
| 6 | g.32183406C>G | CA363518447 | AGER | c.356-18G>C (n.356-18G>C) c.-181-507G>C (n.-181-507G>C) c.314-18G>C (n.314-18G>C) c.53-18G>C (n.53-18G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.563-18G>C c.282+222G>C (n.282+222G>C) n.639-18G>C c.449-18G>C (n.449-18G>C) n.514-18G>C n.570-18G>C | |
| 6 | g.32183406C>T | CA363518450 | AGER | c.356-18G>A (n.356-18G>A) c.-181-507G>A (n.-181-507G>A) c.314-18G>A (n.314-18G>A) c.53-18G>A (n.53-18G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.563-18G>A c.282+222G>A (n.282+222G>A) n.639-18G>A c.449-18G>A (n.449-18G>A) n.514-18G>A n.570-18G>A | |
| 6 | g.32183407A>C | CA363518456 | AGER | c.356-19T>G (n.356-19T>G) c.-181-508T>G (n.-181-508T>G) c.314-19T>G (n.314-19T>G) c.53-19T>G (n.53-19T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.563-19T>G c.282+221T>G (n.282+221T>G) n.639-19T>G c.449-19T>G (n.449-19T>G) n.514-19T>G n.570-19T>G | |
| 6 | g.32183407A>G | CA363518458 | AGER | c.356-19T>C (n.356-19T>C) c.-181-508T>C (n.-181-508T>C) c.314-19T>C (n.314-19T>C) c.53-19T>C (n.53-19T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.563-19T>C c.282+221T>C (n.282+221T>C) n.639-19T>C c.449-19T>C (n.449-19T>C) n.514-19T>C n.570-19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183407A>T | CA363518454 | AGER | c.356-19T>A (n.356-19T>A) c.-181-508T>A (n.-181-508T>A) c.314-19T>A (n.314-19T>A) c.53-19T>A (n.53-19T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.563-19T>A c.282+221T>A (n.282+221T>A) n.639-19T>A c.449-19T>A (n.449-19T>A) n.514-19T>A n.570-19T>A | |
| 6 | g.32183408G>C | CA363518461 | AGER | c.356-20C>G (n.356-20C>G) c.-181-509C>G (n.-181-509C>G) c.314-20C>G (n.314-20C>G) c.53-20C>G (n.53-20C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) n.563-20C>G c.282+220C>G (n.282+220C>G) n.639-20C>G c.449-20C>G (n.449-20C>G) n.514-20C>G n.570-20C>G | |
| 6 | g.32183408G>T | CA363518464 | AGER | c.356-20C>A (n.356-20C>A) c.-181-509C>A (n.-181-509C>A) c.314-20C>A (n.314-20C>A) c.53-20C>A (n.53-20C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) n.563-20C>A c.282+220C>A (n.282+220C>A) n.639-20C>A c.449-20C>A (n.449-20C>A) n.514-20C>A n.570-20C>A | |
| 6 | g.32183409T>A | CA363518466 | AGER | c.356-21A>T (n.356-21A>T) c.-181-510A>T (n.-181-510A>T) c.314-21A>T (n.314-21A>T) c.53-21A>T (n.53-21A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) n.563-21A>T c.387A>T (p.Ter129Cys) c.282+219A>T (n.282+219A>T) n.639-21A>T c.449-21A>T (n.449-21A>T) n.514-21A>T n.570-21A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183409T>C | CA363518469 | AGER | c.356-21A>G (n.356-21A>G) c.-181-510A>G (n.-181-510A>G) c.314-21A>G (n.314-21A>G) c.53-21A>G (n.53-21A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.563-21A>G c.387A>G (p.Ter129Trp) c.282+219A>G (n.282+219A>G) n.639-21A>G c.449-21A>G (n.449-21A>G) n.514-21A>G n.570-21A>G | |
| 6 | g.32183409T>G | CA363518471 | AGER | c.356-21A>C (n.356-21A>C) c.-181-510A>C (n.-181-510A>C) c.314-21A>C (n.314-21A>C) c.53-21A>C (n.53-21A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.563-21A>C c.387A>C (p.Ter129Cys) c.282+219A>C (n.282+219A>C) n.639-21A>C c.449-21A>C (n.449-21A>C) n.514-21A>C n.570-21A>C | COSMIC |
| 6 | g.32183410C>A | CA363518478 | AGER | c.356-22G>T (n.356-22G>T) c.-181-511G>T (n.-181-511G>T) c.314-22G>T (n.314-22G>T) c.53-22G>T (n.53-22G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.563-22G>T c.386G>T (p.Ter129Leu) c.282+218G>T (n.282+218G>T) n.639-22G>T c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.514-22G>T n.570-22G>T | |
| 6 | g.32183410C>G | CA363518476 | AGER | c.356-22G>C (n.356-22G>C) c.-181-511G>C (n.-181-511G>C) c.314-22G>C (n.314-22G>C) c.53-22G>C (n.53-22G>C) c.373G>C (p.Asp125His) n.563-22G>C c.386G>C (p.Ter129Ser) c.282+218G>C (n.282+218G>C) n.639-22G>C c.449-22G>C (n.449-22G>C) n.514-22G>C n.570-22G>C | |
| 6 | g.32183410C>T | CA363518474 | AGER | c.356-22G>A (n.356-22G>A) c.-181-511G>A (n.-181-511G>A) c.314-22G>A (n.314-22G>A) c.53-22G>A (n.53-22G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.563-22G>A c.386G>A (p.Ter129=) c.282+218G>A (n.282+218G>A) n.639-22G>A c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.514-22G>A n.570-22G>A | |
| 6 | g.32183411A>C | CA363518483 | AGER | c.356-23T>G (n.356-23T>G) c.-181-512T>G (n.-181-512T>G) c.314-23T>G (n.314-23T>G) c.53-23T>G (n.53-23T>G) c.372T>G (p.Ser124=) n.563-23T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) c.282+217T>G (n.282+217T>G) n.639-23T>G c.449-23T>G (n.449-23T>G) n.514-23T>G n.570-23T>G | |
| 6 | g.32183411A>G | CA363518486 | AGER | c.356-23T>C (n.356-23T>C) c.-181-512T>C (n.-181-512T>C) c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.53-23T>C (n.53-23T>C) c.372T>C (p.Ser124=) n.563-23T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) c.282+217T>C (n.282+217T>C) n.639-23T>C c.449-23T>C (n.449-23T>C) n.514-23T>C n.570-23T>C | |
| 6 | g.32183411A>T | CA363518489 | AGER | c.356-23T>A (n.356-23T>A) c.-181-512T>A (n.-181-512T>A) c.314-23T>A (n.314-23T>A) c.53-23T>A (n.53-23T>A) c.372T>A (p.Ser124=) n.563-23T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) c.282+217T>A (n.282+217T>A) n.639-23T>A c.449-23T>A (n.449-23T>A) n.514-23T>A n.570-23T>A | |
| 6 | g.32183412G>A | CA363518493 | AGER | c.356-24C>T (n.356-24C>T) c.-181-513C>T (n.-181-513C>T) c.314-24C>T (n.314-24C>T) c.53-24C>T (n.53-24C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.563-24C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.282+216C>T (n.282+216C>T) n.639-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.514-24C>T n.570-24C>T | |
| 6 | g.32183412G>C | CA363518495 | AGER | c.356-24C>G (n.356-24C>G) c.-181-513C>G (n.-181-513C>G) c.314-24C>G (n.314-24C>G) c.53-24C>G (n.53-24C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.563-24C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.282+216C>G (n.282+216C>G) n.639-24C>G c.449-24C>G (n.449-24C>G) n.514-24C>G n.570-24C>G | |
| 6 | g.32183412G>T | CA363518497 | AGER | c.356-24C>A (n.356-24C>A) c.-181-513C>A (n.-181-513C>A) c.314-24C>A (n.314-24C>A) c.53-24C>A (n.53-24C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.563-24C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.282+216C>A (n.282+216C>A) n.639-24C>A c.449-24C>A (n.449-24C>A) n.514-24C>A n.570-24C>A | |
| 6 | g.32183413A>C | CA363518500 | AGER | c.356-25T>G (n.356-25T>G) c.-181-514T>G (n.-181-514T>G) c.314-25T>G (n.314-25T>G) c.53-25T>G (n.53-25T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.563-25T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.282+215T>G (n.282+215T>G) n.639-25T>G c.449-25T>G (n.449-25T>G) n.514-25T>G n.570-25T>G | |
| 6 | g.32183413A>G | CA363518505 | AGER | c.356-25T>C (n.356-25T>C) c.-181-514T>C (n.-181-514T>C) c.314-25T>C (n.314-25T>C) c.53-25T>C (n.53-25T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.563-25T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.282+215T>C (n.282+215T>C) n.639-25T>C c.449-25T>C (n.449-25T>C) n.514-25T>C n.570-25T>C | |
| 6 | g.32183413A>T | CA363518502 | AGER | c.356-25T>A (n.356-25T>A) c.-181-514T>A (n.-181-514T>A) c.314-25T>A (n.314-25T>A) c.53-25T>A (n.53-25T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.563-25T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.282+215T>A (n.282+215T>A) n.639-25T>A c.449-25T>A (n.449-25T>A) n.514-25T>A n.570-25T>A | |
| 6 | g.32183414G>A | CA363518508 | AGER | c.356-26C>T (n.356-26C>T) c.-181-515C>T (n.-181-515C>T) c.314-26C>T (n.314-26C>T) c.53-26C>T (n.53-26C>T) c.369C>T (p.Ala123=) n.563-26C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.282+214C>T (n.282+214C>T) n.639-26C>T c.449-26C>T (n.449-26C>T) n.514-26C>T n.570-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183414G>C | CA363518511 | AGER | c.356-26C>G (n.356-26C>G) c.-181-515C>G (n.-181-515C>G) c.314-26C>G (n.314-26C>G) c.53-26C>G (n.53-26C>G) c.369C>G (p.Ala123=) n.563-26C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.282+214C>G (n.282+214C>G) n.639-26C>G c.449-26C>G (n.449-26C>G) n.514-26C>G n.570-26C>G | |
| 6 | g.32183414G= | CA1619452868 | AGER | c.356-26C= (n.356-26C=) c.-181-515C= (n.-181-515C=) c.314-26C= (n.314-26C=) c.53-26C= (n.53-26C=) c.369C= (p.Ala123=) n.563-26C= c.382C= (p.Leu128=) c.282+214C= (n.282+214C=) n.639-26C= c.449-26C= (n.449-26C=) n.514-26C= n.570-26C= | |
| 6 | g.32183414G>T | CA363518513 | AGER | c.356-26C>A (n.356-26C>A) c.-181-515C>A (n.-181-515C>A) c.314-26C>A (n.314-26C>A) c.53-26C>A (n.53-26C>A) c.369C>A (p.Ala123=) n.563-26C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.282+214C>A (n.282+214C>A) n.639-26C>A c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.514-26C>A n.570-26C>A | |
| 6 | g.32183415G>A | CA3738228 | AGER | c.356-27C>T (n.356-27C>T) c.-181-516C>T (n.-181-516C>T) c.314-27C>T (n.314-27C>T) c.53-27C>T (n.53-27C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) n.563-27C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.282+213C>T (n.282+213C>T) n.639-27C>T c.449-27C>T (n.449-27C>T) n.514-27C>T n.570-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183415G>C | CA136915834 | AGER | c.356-27C>G (n.356-27C>G) c.-181-516C>G (n.-181-516C>G) c.314-27C>G (n.314-27C>G) c.53-27C>G (n.53-27C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.563-27C>G c.381C>G (p.Ser127Arg) c.282+213C>G (n.282+213C>G) n.639-27C>G c.449-27C>G (n.449-27C>G) n.514-27C>G n.570-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183415G= | CA1619452871 | AGER | c.356-27C= (n.356-27C=) c.-181-516C= (n.-181-516C=) c.314-27C= (n.314-27C=) c.53-27C= (n.53-27C=) c.368C= (p.Ala123=) n.563-27C= c.381C= (p.Ser127=) c.282+213C= (n.282+213C=) n.639-27C= c.449-27C= (n.449-27C=) n.514-27C= n.570-27C= | |
| 6 | g.32183415G>T | CA363518518 | AGER | c.356-27C>A (n.356-27C>A) c.-181-516C>A (n.-181-516C>A) c.314-27C>A (n.314-27C>A) c.53-27C>A (n.53-27C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.563-27C>A c.381C>A (p.Ser127Arg) c.282+213C>A (n.282+213C>A) n.639-27C>A c.449-27C>A (n.449-27C>A) n.514-27C>A n.570-27C>A | |
| 6 | g.32183416C>A | CA363518525 | AGER | c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.-181-517G>T (n.-181-517G>T) c.314-28G>T (n.314-28G>T) c.53-28G>T (n.53-28G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.563-28G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.282+212G>T (n.282+212G>T) n.639-28G>T c.449-28G>T (n.449-28G>T) n.514-28G>T n.570-28G>T | |
| 6 | g.32183416C>G | CA363518528 | AGER | c.356-28G>C (n.356-28G>C) c.-181-517G>C (n.-181-517G>C) c.314-28G>C (n.314-28G>C) c.53-28G>C (n.53-28G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.563-28G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.282+212G>C (n.282+212G>C) n.639-28G>C c.449-28G>C (n.449-28G>C) n.514-28G>C n.570-28G>C | |
| 6 | g.32183416C>T | CA363518530 | AGER | c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.-181-517G>A (n.-181-517G>A) c.314-28G>A (n.314-28G>A) c.53-28G>A (n.53-28G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.563-28G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.282+212G>A (n.282+212G>A) n.639-28G>A c.449-28G>A (n.449-28G>A) n.514-28G>A n.570-28G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183417T>A | CA363518533 | AGER | c.356-29A>T (n.356-29A>T) c.-181-518A>T (n.-181-518A>T) c.314-29A>T (n.314-29A>T) c.53-29A>T (n.53-29A>T) c.366A>T (p.Thr122=) n.563-29A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.282+211A>T (n.282+211A>T) n.639-29A>T c.449-29A>T (n.449-29A>T) n.514-29A>T n.570-29A>T | |
| 6 | g.32183417T>C | CA363518535 | AGER | c.356-29A>G (n.356-29A>G) c.-181-518A>G (n.-181-518A>G) c.314-29A>G (n.314-29A>G) c.53-29A>G (n.53-29A>G) c.366A>G (p.Thr122=) n.563-29A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.282+211A>G (n.282+211A>G) n.639-29A>G c.449-29A>G (n.449-29A>G) n.514-29A>G n.570-29A>G | |
| 6 | g.32183417T>G | CA363518538 | AGER | c.356-29A>C (n.356-29A>C) c.-181-518A>C (n.-181-518A>C) c.314-29A>C (n.314-29A>C) c.53-29A>C (n.53-29A>C) c.366A>C (p.Thr122=) n.563-29A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.282+211A>C (n.282+211A>C) n.639-29A>C c.449-29A>C (n.449-29A>C) n.514-29A>C n.570-29A>C | |
| 6 | g.32183418G>A | CA363518548 | AGER | c.356-30C>T (n.356-30C>T) c.-181-519C>T (n.-181-519C>T) c.314-30C>T (n.314-30C>T) c.53-30C>T (n.53-30C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.563-30C>T c.378C>T (p.Tyr126=) c.282+210C>T (n.282+210C>T) n.639-30C>T c.449-30C>T (n.449-30C>T) n.514-30C>T n.570-30C>T | |
| 6 | g.32183418G>C | CA363518545 | AGER | c.356-30C>G (n.356-30C>G) c.-181-519C>G (n.-181-519C>G) c.314-30C>G (n.314-30C>G) c.53-30C>G (n.53-30C>G) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.563-30C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.282+210C>G (n.282+210C>G) n.639-30C>G c.449-30C>G (n.449-30C>G) n.514-30C>G n.570-30C>G | |
| 6 | g.32183418G>T | CA363518542 | AGER | c.356-30C>A (n.356-30C>A) c.-181-519C>A (n.-181-519C>A) c.314-30C>A (n.314-30C>A) c.53-30C>A (n.53-30C>A) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.563-30C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.282+210C>A (n.282+210C>A) n.639-30C>A c.449-30C>A (n.449-30C>A) n.514-30C>A n.570-30C>A | |
| 6 | g.32183419T>A | CA363518551 | AGER | c.356-31A>T (n.356-31A>T) c.-181-520A>T (n.-181-520A>T) c.314-31A>T (n.314-31A>T) c.53-31A>T (n.53-31A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.563-31A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.282+209A>T (n.282+209A>T) n.639-31A>T c.449-31A>T (n.449-31A>T) n.514-31A>T n.570-31A>T | |
| 6 | g.32183419T>C | CA363518553 | AGER | c.356-31A>G (n.356-31A>G) c.-181-520A>G (n.-181-520A>G) c.314-31A>G (n.314-31A>G) c.53-31A>G (n.53-31A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.563-31A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.282+209A>G (n.282+209A>G) n.639-31A>G c.449-31A>G (n.449-31A>G) n.514-31A>G n.570-31A>G | |
| 6 | g.32183419T>G | CA363518556 | AGER | c.356-31A>C (n.356-31A>C) c.-181-520A>C (n.-181-520A>C) c.314-31A>C (n.314-31A>C) c.53-31A>C (n.53-31A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.563-31A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.282+209A>C (n.282+209A>C) n.639-31A>C c.449-31A>C (n.449-31A>C) n.514-31A>C n.570-31A>C | |
| 6 | g.32183420A>C | CA363518560 | AGER | c.356-32T>G (n.356-32T>G) c.-181-521T>G (n.-181-521T>G) c.314-32T>G (n.314-32T>G) c.53-32T>G (n.53-32T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) n.563-32T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.282+208T>G (n.282+208T>G) n.639-32T>G c.449-32T>G (n.449-32T>G) n.514-32T>G n.570-32T>G | |
| 6 | g.32183420A>G | CA363518562 | AGER | c.356-32T>C (n.356-32T>C) c.-181-521T>C (n.-181-521T>C) c.314-32T>C (n.314-32T>C) c.53-32T>C (n.53-32T>C) c.363T>C (p.Ile121=) n.563-32T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.282+208T>C (n.282+208T>C) n.639-32T>C c.449-32T>C (n.449-32T>C) n.514-32T>C n.570-32T>C | |
| 6 | g.32183420A>T | CA363518564 | AGER | c.356-32T>A (n.356-32T>A) c.-181-521T>A (n.-181-521T>A) c.314-32T>A (n.314-32T>A) c.53-32T>A (n.53-32T>A) c.363T>A (p.Ile121=) n.563-32T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.282+208T>A (n.282+208T>A) n.639-32T>A c.449-32T>A (n.449-32T>A) n.514-32T>A n.570-32T>A | |
| 6 | g.32183421A>C | CA363518574 | AGER | c.356-33T>G (n.356-33T>G) c.-181-522T>G (n.-181-522T>G) c.314-33T>G (n.314-33T>G) c.53-33T>G (n.53-33T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.563-33T>G c.375T>G (p.Asn125Lys) c.282+207T>G (n.282+207T>G) n.639-33T>G c.449-33T>G (n.449-33T>G) n.514-33T>G n.570-33T>G | |
| 6 | g.32183421A>G | CA363518571 | AGER | c.356-33T>C (n.356-33T>C) c.-181-522T>C (n.-181-522T>C) c.314-33T>C (n.314-33T>C) c.53-33T>C (n.53-33T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.563-33T>C c.375T>C (p.Asn125=) c.282+207T>C (n.282+207T>C) n.639-33T>C c.449-33T>C (n.449-33T>C) n.514-33T>C n.570-33T>C | |
| 6 | g.32183421A>T | CA363518568 | AGER | c.356-33T>A (n.356-33T>A) c.-181-522T>A (n.-181-522T>A) c.314-33T>A (n.314-33T>A) c.53-33T>A (n.53-33T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.563-33T>A c.375T>A (p.Asn125Lys) c.282+207T>A (n.282+207T>A) n.639-33T>A c.449-33T>A (n.449-33T>A) n.514-33T>A n.570-33T>A | |
| 6 | g.32183422T>A | CA363518577 | AGER | c.356-34A>T (n.356-34A>T) c.-181-523A>T (n.-181-523A>T) c.314-34A>T (n.314-34A>T) c.53-34A>T (n.53-34A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.563-34A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) c.282+206A>T (n.282+206A>T) n.639-34A>T c.449-34A>T (n.449-34A>T) n.514-34A>T n.570-34A>T | |
| 6 | g.32183422T>C | CA363518580 | AGER | c.356-34A>G (n.356-34A>G) c.-181-523A>G (n.-181-523A>G) c.314-34A>G (n.314-34A>G) c.53-34A>G (n.53-34A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) n.563-34A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) c.282+206A>G (n.282+206A>G) n.639-34A>G c.449-34A>G (n.449-34A>G) n.514-34A>G n.570-34A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183422T>G | CA363518583 | AGER | c.356-34A>C (n.356-34A>C) c.-181-523A>C (n.-181-523A>C) c.314-34A>C (n.314-34A>C) c.53-34A>C (n.53-34A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.563-34A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) c.282+206A>C (n.282+206A>C) n.639-34A>C c.449-34A>C (n.449-34A>C) n.514-34A>C n.570-34A>C | |
| 6 | g.32183423T>A | CA363518585 | AGER | c.356-35A>T (n.356-35A>T) c.-181-524A>T (n.-181-524A>T) c.314-35A>T (n.314-35A>T) c.53-35A>T (n.53-35A>T) c.360A>T (p.Thr120=) n.563-35A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.282+205A>T (n.282+205A>T) n.639-35A>T c.449-35A>T (n.449-35A>T) n.514-35A>T n.570-35A>T | |
| 6 | g.32183423T>C | CA363518588 | AGER | c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.-181-524A>G (n.-181-524A>G) c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.53-35A>G (n.53-35A>G) c.360A>G (p.Thr120=) n.563-35A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) c.282+205A>G (n.282+205A>G) n.639-35A>G c.449-35A>G (n.449-35A>G) n.514-35A>G n.570-35A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183423T>G | CA363518590 | AGER | c.356-35A>C (n.356-35A>C) c.-181-524A>C (n.-181-524A>C) c.314-35A>C (n.314-35A>C) c.53-35A>C (n.53-35A>C) c.360A>C (p.Thr120=) n.563-35A>C c.373A>C (p.Asn125His) c.282+205A>C (n.282+205A>C) n.639-35A>C c.449-35A>C (n.449-35A>C) n.514-35A>C n.570-35A>C | |
| 6 | g.32183424G>A | CA363518595 | AGER | c.356-36C>T (n.356-36C>T) c.-181-525C>T (n.-181-525C>T) c.314-36C>T (n.314-36C>T) c.53-36C>T (n.53-36C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.563-36C>T c.372C>T (p.His124=) c.282+204C>T (n.282+204C>T) n.639-36C>T c.449-36C>T (n.449-36C>T) n.514-36C>T n.570-36C>T | |
| 6 | g.32183424G>C | CA363518600 | AGER | c.356-36C>G (n.356-36C>G) c.-181-525C>G (n.-181-525C>G) c.314-36C>G (n.314-36C>G) c.53-36C>G (n.53-36C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) n.563-36C>G c.372C>G (p.His124Gln) c.282+204C>G (n.282+204C>G) n.639-36C>G c.449-36C>G (n.449-36C>G) n.514-36C>G n.570-36C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183424G>T | CA363518598 | AGER | c.356-36C>A (n.356-36C>A) c.-181-525C>A (n.-181-525C>A) c.314-36C>A (n.314-36C>A) c.53-36C>A (n.53-36C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) n.563-36C>A c.372C>A (p.His124Gln) c.282+204C>A (n.282+204C>A) n.639-36C>A c.449-36C>A (n.449-36C>A) n.514-36C>A n.570-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183425T>A | CA363518602 | AGER | c.356-37A>T (n.356-37A>T) c.-181-526A>T (n.-181-526A>T) c.314-37A>T (n.314-37A>T) c.53-37A>T (n.53-37A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.563-37A>T c.371A>T (p.His124Leu) c.282+203A>T (n.282+203A>T) n.639-37A>T c.449-37A>T (n.449-37A>T) n.514-37A>T n.570-37A>T | |
| 6 | g.32183425T>C | CA363518603 | AGER | c.356-37A>G (n.356-37A>G) c.-181-526A>G (n.-181-526A>G) c.314-37A>G (n.314-37A>G) c.53-37A>G (n.53-37A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.563-37A>G c.371A>G (p.His124Arg) c.282+203A>G (n.282+203A>G) n.639-37A>G c.449-37A>G (n.449-37A>G) n.514-37A>G n.570-37A>G | |
| 6 | g.32183425T>G | CA363518606 | AGER | c.356-37A>C (n.356-37A>C) c.-181-526A>C (n.-181-526A>C) c.314-37A>C (n.314-37A>C) c.53-37A>C (n.53-37A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.563-37A>C c.371A>C (p.His124Pro) c.282+203A>C (n.282+203A>C) n.639-37A>C c.449-37A>C (n.449-37A>C) n.514-37A>C n.570-37A>C | |
| 6 | g.32183426G>A | CA363518612 | AGER | c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.-181-527C>T (n.-181-527C>T) c.314-38C>T (n.314-38C>T) c.53-38C>T (n.53-38C>T) c.357C>T (p.Phe119=) n.563-38C>T c.370C>T (p.His124Tyr) c.282+202C>T (n.282+202C>T) n.639-38C>T c.449-38C>T (n.449-38C>T) n.514-38C>T n.570-38C>T | |
| 6 | g.32183426G>C | CA136915849 | AGER | c.356-38C>G (n.356-38C>G) c.-181-527C>G (n.-181-527C>G) c.314-38C>G (n.314-38C>G) c.53-38C>G (n.53-38C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.563-38C>G c.370C>G (p.His124Asp) c.282+202C>G (n.282+202C>G) n.639-38C>G c.449-38C>G (n.449-38C>G) n.514-38C>G n.570-38C>G | dbSNP |
| 6 | g.32183426G= | CA1619452873 | AGER | c.356-38C= (n.356-38C=) c.-181-527C= (n.-181-527C=) c.314-38C= (n.314-38C=) c.53-38C= (n.53-38C=) c.357C= (p.Phe119=) n.563-38C= c.370C= (p.His124=) c.282+202C= (n.282+202C=) n.639-38C= c.449-38C= (n.449-38C=) n.514-38C= n.570-38C= | |
| 6 | g.32183426G>T | CA363518616 | AGER | c.356-38C>A (n.356-38C>A) c.-181-527C>A (n.-181-527C>A) c.314-38C>A (n.314-38C>A) c.53-38C>A (n.53-38C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.563-38C>A c.370C>A (p.His124Asn) c.282+202C>A (n.282+202C>A) n.639-38C>A c.449-38C>A (n.449-38C>A) n.514-38C>A n.570-38C>A | |
| 6 | g.32183427A>C | CA363518620 | AGER | c.356-39T>G (n.356-39T>G) c.-181-528T>G (n.-181-528T>G) c.314-39T>G (n.314-39T>G) c.53-39T>G (n.53-39T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.563-39T>G c.369T>G (p.Leu123=) c.282+201T>G (n.282+201T>G) n.639-39T>G c.449-39T>G (n.449-39T>G) n.514-39T>G n.570-39T>G | |
| 6 | g.32183427A>G | CA363518621 | AGER | c.356-39T>C (n.356-39T>C) c.-181-528T>C (n.-181-528T>C) c.314-39T>C (n.314-39T>C) c.53-39T>C (n.53-39T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.563-39T>C c.369T>C (p.Leu123=) c.282+201T>C (n.282+201T>C) n.639-39T>C c.449-39T>C (n.449-39T>C) n.514-39T>C n.570-39T>C | |
| 6 | g.32183427A>T | CA363518623 | AGER | c.356-39T>A (n.356-39T>A) c.-181-528T>A (n.-181-528T>A) c.314-39T>A (n.314-39T>A) c.53-39T>A (n.53-39T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.563-39T>A c.369T>A (p.Leu123=) c.282+201T>A (n.282+201T>A) n.639-39T>A c.449-39T>A (n.449-39T>A) n.514-39T>A n.570-39T>A | |
| 6 | g.32183428A>C | CA363518628 | AGER | c.356-40T>G (n.356-40T>G) c.-181-529T>G (n.-181-529T>G) c.314-40T>G (n.314-40T>G) c.53-40T>G (n.53-40T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.563-40T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.282+200T>G (n.282+200T>G) n.639-40T>G c.449-40T>G (n.449-40T>G) n.514-40T>G n.570-40T>G | |
| 6 | g.32183428A>G | CA363518629 | AGER | c.356-40T>C (n.356-40T>C) c.-181-529T>C (n.-181-529T>C) c.314-40T>C (n.314-40T>C) c.53-40T>C (n.53-40T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.563-40T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.282+200T>C (n.282+200T>C) n.639-40T>C c.449-40T>C (n.449-40T>C) n.514-40T>C n.570-40T>C | |
| 6 | g.32183428A>T | CA363518631 | AGER | c.356-40T>A (n.356-40T>A) c.-181-529T>A (n.-181-529T>A) c.314-40T>A (n.314-40T>A) c.53-40T>A (n.53-40T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.563-40T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.282+200T>A (n.282+200T>A) n.639-40T>A c.449-40T>A (n.449-40T>A) n.514-40T>A n.570-40T>A | |
| 6 | g.32183429G>A | CA363518635 | AGER | c.356-41C>T (n.356-41C>T) c.-181-530C>T (n.-181-530C>T) c.314-41C>T (n.314-41C>T) c.53-41C>T (n.53-41C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.563-41C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.282+199C>T (n.282+199C>T) n.639-41C>T c.449-41C>T (n.449-41C>T) n.514-41C>T n.570-41C>T | |
| 6 | g.32183429G>C | CA3738229 | AGER | c.356-41C>G (n.356-41C>G) c.-181-530C>G (n.-181-530C>G) c.314-41C>G (n.314-41C>G) c.53-41C>G (n.53-41C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.563-41C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.282+199C>G (n.282+199C>G) n.639-41C>G c.449-41C>G (n.449-41C>G) n.514-41C>G n.570-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32183429G= | CA1619452875 | AGER | c.356-41C= (n.356-41C=) c.-181-530C= (n.-181-530C=) c.314-41C= (n.314-41C=) c.53-41C= (n.53-41C=) c.354C= (p.Thr118=) n.563-41C= c.367C= (p.Leu123=) c.282+199C= (n.282+199C=) n.639-41C= c.449-41C= (n.449-41C=) n.514-41C= n.570-41C= | |
| 6 | g.32183429G>T | CA363518637 | AGER | c.356-41C>A (n.356-41C>A) c.-181-530C>A (n.-181-530C>A) c.314-41C>A (n.314-41C>A) c.53-41C>A (n.53-41C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.563-41C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.282+199C>A (n.282+199C>A) n.639-41C>A c.449-41C>A (n.449-41C>A) n.514-41C>A n.570-41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183430del | CA2678121253 | AGER | c.356-41del (n.356-41del) c.-181-530del (n.-181-530del) c.314-41del (n.314-41del) c.53-41del (n.53-41del) c.354del (p.Phe119SerfsTer22) n.563-41del c.367del (p.Leu123PhefsTer?) c.282+199del (n.282+199del) n.639-41del c.449-41del (n.449-41del) n.514-41del n.570-41del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183430G>A | CA363518642 | AGER | c.356-42C>T (n.356-42C>T) c.-182+528C>T (n.-182+528C>T) c.314-42C>T (n.314-42C>T) c.53-42C>T (n.53-42C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.563-42C>T c.366C>T (p.Asn122=) c.282+198C>T (n.282+198C>T) n.639-42C>T c.449-42C>T (n.449-42C>T) n.514-42C>T n.570-42C>T | |
| 6 | g.32183430G>C | CA363518645 | AGER | c.356-42C>G (n.356-42C>G) c.-182+528C>G (n.-182+528C>G) c.314-42C>G (n.314-42C>G) c.53-42C>G (n.53-42C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.563-42C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) c.282+198C>G (n.282+198C>G) n.639-42C>G c.449-42C>G (n.449-42C>G) n.514-42C>G n.570-42C>G | |
| 6 | g.32183430G>T | CA363518647 | AGER | c.356-42C>A (n.356-42C>A) c.-182+528C>A (n.-182+528C>A) c.314-42C>A (n.314-42C>A) c.53-42C>A (n.53-42C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.563-42C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) c.282+198C>A (n.282+198C>A) n.639-42C>A c.449-42C>A (n.449-42C>A) n.514-42C>A n.570-42C>A | |
| 6 | g.32183431T>A | CA363518649 | AGER | c.356-43A>T (n.356-43A>T) c.-182+527A>T (n.-182+527A>T) c.314-43A>T (n.314-43A>T) c.53-43A>T (n.53-43A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.563-43A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.282+197A>T (n.282+197A>T) n.639-43A>T c.449-43A>T (n.449-43A>T) n.514-43A>T n.570-43A>T | |
| 6 | g.32183431T>C | CA363518652 | AGER | c.356-43A>G (n.356-43A>G) c.-182+527A>G (n.-182+527A>G) c.314-43A>G (n.314-43A>G) c.53-43A>G (n.53-43A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.563-43A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.282+197A>G (n.282+197A>G) n.639-43A>G c.449-43A>G (n.449-43A>G) n.514-43A>G n.570-43A>G | |
| 6 | g.32183431T>G | CA363518655 | AGER | c.356-43A>C (n.356-43A>C) c.-182+527A>C (n.-182+527A>C) c.314-43A>C (n.314-43A>C) c.53-43A>C (n.53-43A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.563-43A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.282+197A>C (n.282+197A>C) n.639-43A>C c.449-43A>C (n.449-43A>C) n.514-43A>C n.570-43A>C | |
| 6 | g.32183432del | CA2678121258 | AGER | c.356-43del (n.356-43del) c.-182+527del (n.-182+527del) c.314-43del (n.314-43del) c.53-43del (n.53-43del) c.352del (p.Thr118ProfsTer23) n.563-43del c.365del (p.Asn122ThrfsTer?) c.282+197del (n.282+197del) n.639-43del c.449-43del (n.449-43del) n.514-43del n.570-43del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183432T>A | CA363518659 | AGER | c.356-44A>T (n.356-44A>T) c.-182+526A>T (n.-182+526A>T) c.314-44A>T (n.314-44A>T) c.53-44A>T (n.53-44A>T) c.351A>T (p.Arg117Ser) n.563-44A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.282+196A>T (n.282+196A>T) n.639-44A>T c.449-44A>T (n.449-44A>T) n.514-44A>T n.570-44A>T | |
| 6 | g.32183432T>C | CA363518662 | AGER | c.356-44A>G (n.356-44A>G) c.-182+526A>G (n.-182+526A>G) c.314-44A>G (n.314-44A>G) c.53-44A>G (n.53-44A>G) c.351A>G (p.Arg117=) n.563-44A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.282+196A>G (n.282+196A>G) n.639-44A>G c.449-44A>G (n.449-44A>G) n.514-44A>G n.570-44A>G | |
| 6 | g.32183432T>G | CA363518666 | AGER | c.356-44A>C (n.356-44A>C) c.-182+526A>C (n.-182+526A>C) c.314-44A>C (n.314-44A>C) c.53-44A>C (n.53-44A>C) c.351A>C (p.Arg117Ser) n.563-44A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.282+196A>C (n.282+196A>C) n.639-44A>C c.449-44A>C (n.449-44A>C) n.514-44A>C n.570-44A>C | |
| 6 | g.32183433C>A | CA363518669 | AGER | c.356-45G>T (n.356-45G>T) c.-182+525G>T (n.-182+525G>T) c.314-45G>T (n.314-45G>T) c.53-45G>T (n.53-45G>T) c.350G>T (p.Arg117Ile) n.563-45G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.282+195G>T (n.282+195G>T) n.639-45G>T c.449-45G>T (n.449-45G>T) n.514-45G>T n.570-45G>T | |
| 6 | g.32183433C= | CA1619452878 | AGER | c.356-45G= (n.356-45G=) c.-182+525G= (n.-182+525G=) c.314-45G= (n.314-45G=) c.53-45G= (n.53-45G=) c.350G= (p.Arg117=) n.563-45G= c.363G= (p.Glu121=) c.282+195G= (n.282+195G=) n.639-45G= c.449-45G= (n.449-45G=) n.514-45G= n.570-45G= | |
| 6 | g.32183433C>G | CA363518670 | AGER | c.356-45G>C (n.356-45G>C) c.-182+525G>C (n.-182+525G>C) c.314-45G>C (n.314-45G>C) c.53-45G>C (n.53-45G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) n.563-45G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.282+195G>C (n.282+195G>C) n.639-45G>C c.449-45G>C (n.449-45G>C) n.514-45G>C n.570-45G>C | dbSNP |
| 6 | g.32183433C>T | CA363518673 | AGER | c.356-45G>A (n.356-45G>A) c.-182+525G>A (n.-182+525G>A) c.314-45G>A (n.314-45G>A) c.53-45G>A (n.53-45G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) n.563-45G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.282+195G>A (n.282+195G>A) n.639-45G>A c.449-45G>A (n.449-45G>A) n.514-45G>A n.570-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183434T>A | CA363518683 | AGER | c.356-46A>T (n.356-46A>T) c.-182+524A>T (n.-182+524A>T) c.314-46A>T (n.314-46A>T) c.53-46A>T (n.53-46A>T) c.349A>T (p.Arg117Ter) n.563-46A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.282+194A>T (n.282+194A>T) n.639-46A>T c.449-46A>T (n.449-46A>T) n.514-46A>T n.570-46A>T | |
| 6 | g.32183434T>C | CA363518680 | AGER | c.356-46A>G (n.356-46A>G) c.-182+524A>G (n.-182+524A>G) c.314-46A>G (n.314-46A>G) c.53-46A>G (n.53-46A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) n.563-46A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.282+194A>G (n.282+194A>G) n.639-46A>G c.449-46A>G (n.449-46A>G) n.514-46A>G n.570-46A>G | |
| 6 | g.32183434T>G | CA363518677 | AGER | c.356-46A>C (n.356-46A>C) c.-182+524A>C (n.-182+524A>C) c.314-46A>C (n.314-46A>C) c.53-46A>C (n.53-46A>C) c.349A>C (p.Arg117=) n.563-46A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.282+194A>C (n.282+194A>C) n.639-46A>C c.449-46A>C (n.449-46A>C) n.514-46A>C n.570-46A>C | |
| 6 | g.32183435C>A | CA363518687 | AGER | c.356-47G>T (n.356-47G>T) c.-182+523G>T (n.-182+523G>T) c.314-47G>T (n.314-47G>T) c.53-47G>T (n.53-47G>T) c.348G>T (p.Leu116Phe) n.563-47G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.282+193G>T (n.282+193G>T) n.639-47G>T c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.514-47G>T n.570-47G>T | |
| 6 | g.32183435C= | CA1619452880 | AGER | c.356-47G= (n.356-47G=) c.-182+523G= (n.-182+523G=) c.314-47G= (n.314-47G=) c.53-47G= (n.53-47G=) c.348G= (p.Leu116=) n.563-47G= c.361G= (p.Glu121=) c.282+193G= (n.282+193G=) n.639-47G= c.449-47G= (n.449-47G=) n.514-47G= n.570-47G= | |
| 6 | g.32183435C>G | CA136915868 | AGER | c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.-182+523G>C (n.-182+523G>C) c.314-47G>C (n.314-47G>C) c.53-47G>C (n.53-47G>C) c.348G>C (p.Leu116Phe) n.563-47G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.282+193G>C (n.282+193G>C) n.639-47G>C c.449-47G>C (n.449-47G>C) n.514-47G>C n.570-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183435C>T | CA363518690 | AGER | c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.-182+523G>A (n.-182+523G>A) c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.53-47G>A (n.53-47G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.563-47G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.282+193G>A (n.282+193G>A) n.639-47G>A c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.514-47G>A n.570-47G>A | |
| 6 | g.32183435_32183436delinsCA | CA1619452882 | AGER | c.356-48_356-47delinsTG (n.356-48_356-47delinsTG) c.-182+522_-182+523delinsTG (n.-182+522_-182+523delinsTG) c.314-48_314-47delinsTG (n.314-48_314-47delinsTG) c.53-48_53-47delinsTG (n.53-48_53-47delinsTG) c.347_348delinsTG (p.Leu116=) n.563-48_563-47delinsTG c.360_361delinsTG (p.Phe120=) c.282+192_282+193delinsTG (n.282+192_282+193delinsTG) n.639-48_639-47delinsTG c.449-48_449-47delinsTG (n.449-48_449-47delinsTG) n.514-48_514-47delinsTG n.570-48_570-47delinsTG | |
| 6 | g.32183436A>C | CA363518694 | AGER | c.356-48T>G (n.356-48T>G) c.-182+522T>G (n.-182+522T>G) c.314-48T>G (n.314-48T>G) c.53-48T>G (n.53-48T>G) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.563-48T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.282+192T>G (n.282+192T>G) n.639-48T>G c.449-48T>G (n.449-48T>G) n.514-48T>G n.570-48T>G | |
| 6 | g.32183436A>G | CA363518697 | AGER | c.356-48T>C (n.356-48T>C) c.-182+522T>C (n.-182+522T>C) c.314-48T>C (n.314-48T>C) c.53-48T>C (n.53-48T>C) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.563-48T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.282+192T>C (n.282+192T>C) n.639-48T>C c.449-48T>C (n.449-48T>C) n.514-48T>C n.570-48T>C | |
| 6 | g.32183436A>T | CA363518700 | AGER | c.356-48T>A (n.356-48T>A) c.-182+522T>A (n.-182+522T>A) c.314-48T>A (n.314-48T>A) c.53-48T>A (n.53-48T>A) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.563-48T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.282+192T>A (n.282+192T>A) n.639-48T>A c.449-48T>A (n.449-48T>A) n.514-48T>A n.570-48T>A | |
| 6 | g.32183438del | CA566695944 | AGER | c.356-48del (n.356-48del) c.-182+522del (n.-182+522del) c.314-48del (n.314-48del) c.53-48del (n.53-48del) c.347del (p.Leu116Ter) n.563-48del c.360del (p.Phe120LeufsTer?) c.282+192del (n.282+192del) n.639-48del c.449-48del (n.449-48del) n.514-48del n.570-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183437A= | CA1619452886 | AGER | c.356-49T= (n.356-49T=) c.-182+521T= (n.-182+521T=) c.314-49T= (n.314-49T=) c.53-49T= (n.53-49T=) c.346T= (p.Leu116=) n.563-49T= c.359T= (p.Phe120=) c.282+191T= (n.282+191T=) n.639-49T= c.449-49T= (n.449-49T=) n.514-49T= n.570-49T= | |
| 6 | g.32183437A>C | CA363518704 | AGER | c.356-49T>G (n.356-49T>G) c.-182+521T>G (n.-182+521T>G) c.314-49T>G (n.314-49T>G) c.53-49T>G (n.53-49T>G) c.346T>G (p.Leu116Val) n.563-49T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.282+191T>G (n.282+191T>G) n.639-49T>G c.449-49T>G (n.449-49T>G) n.514-49T>G n.570-49T>G | |
| 6 | g.32183437A>G | CA363518707 | AGER | c.356-49T>C (n.356-49T>C) c.-182+521T>C (n.-182+521T>C) c.314-49T>C (n.314-49T>C) c.53-49T>C (n.53-49T>C) c.346T>C (p.Leu116=) n.563-49T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.282+191T>C (n.282+191T>C) n.639-49T>C c.449-49T>C (n.449-49T>C) n.514-49T>C n.570-49T>C | |
| 6 | g.32183437A>T | CA136915871 | AGER | c.356-49T>A (n.356-49T>A) c.-182+521T>A (n.-182+521T>A) c.314-49T>A (n.314-49T>A) c.53-49T>A (n.53-49T>A) c.346T>A (p.Leu116Met) n.563-49T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.282+191T>A (n.282+191T>A) n.639-49T>A c.449-49T>A (n.449-49T>A) n.514-49T>A n.570-49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183438A>C | CA363518714 | AGER | c.356-50T>G (n.356-50T>G) c.-182+520T>G (n.-182+520T>G) c.314-50T>G (n.314-50T>G) c.53-50T>G (n.53-50T>G) c.345T>G (p.Ser115Arg) n.563-50T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.282+190T>G (n.282+190T>G) n.639-50T>G c.449-50T>G (n.449-50T>G) n.514-50T>G n.570-50T>G | |
| 6 | g.32183438A>G | CA363518716 | AGER | c.356-50T>C (n.356-50T>C) c.-182+520T>C (n.-182+520T>C) c.314-50T>C (n.314-50T>C) c.53-50T>C (n.53-50T>C) c.345T>C (p.Ser115=) n.563-50T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.282+190T>C (n.282+190T>C) n.639-50T>C c.449-50T>C (n.449-50T>C) n.514-50T>C n.570-50T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183438A>T | CA363518717 | AGER | c.356-50T>A (n.356-50T>A) c.-182+520T>A (n.-182+520T>A) c.314-50T>A (n.314-50T>A) c.53-50T>A (n.53-50T>A) c.345T>A (p.Ser115Arg) n.563-50T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.282+190T>A (n.282+190T>A) n.639-50T>A c.449-50T>A (n.449-50T>A) n.514-50T>A n.570-50T>A | |
| 6 | g.32183438_32183440delinsACT | CA1619452888 | AGER | c.356-52_356-50delinsAGT (n.356-52_356-50delinsAGT) c.-182+518_-182+520delinsAGT (n.-182+518_-182+520delinsAGT) c.314-52_314-50delinsAGT (n.314-52_314-50delinsAGT) c.53-52_53-50delinsAGT (n.53-52_53-50delinsAGT) c.343_345delinsAGT (p.Ser115=) n.563-52_563-50delinsAGT c.356_358delinsAGT (p.Gln119=) c.282+188_282+190delinsAGT (n.282+188_282+190delinsAGT) n.639-52_639-50delinsAGT c.449-52_449-50delinsAGT (n.449-52_449-50delinsAGT) n.514-52_514-50delinsAGT n.570-52_570-50delinsAGT | |
| 6 | g.32183439C>A | CA363518720 | AGER | c.356-51G>T (n.356-51G>T) c.-182+519G>T (n.-182+519G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) c.53-51G>T (n.53-51G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.563-51G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.282+189G>T (n.282+189G>T) n.639-51G>T c.449-51G>T (n.449-51G>T) n.514-51G>T n.570-51G>T | |
| 6 | g.32183439C>G | CA363518719 | AGER | c.356-51G>C (n.356-51G>C) c.-182+519G>C (n.-182+519G>C) c.314-51G>C (n.314-51G>C) c.53-51G>C (n.53-51G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.563-51G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.282+189G>C (n.282+189G>C) n.639-51G>C c.449-51G>C (n.449-51G>C) n.514-51G>C n.570-51G>C | dbSNP |
| 6 | g.32183439C>T | CA363518718 | AGER | c.356-51G>A (n.356-51G>A) c.-182+519G>A (n.-182+519G>A) c.314-51G>A (n.314-51G>A) c.53-51G>A (n.53-51G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.563-51G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.282+189G>A (n.282+189G>A) n.639-51G>A c.449-51G>A (n.449-51G>A) n.514-51G>A n.570-51G>A | |
| 6 | g.32183441_32183442del | CA566695945 | AGER | c.356-52_356-51del (n.356-52_356-51del) c.-182+518_-182+519del (n.-182+518_-182+519del) c.314-52_314-51del (n.314-52_314-51del) c.53-52_53-51del (n.53-52_53-51del) c.343_344del n.563-52_563-51del c.356_357del c.282+188_282+189del (n.282+188_282+189del) n.639-52_639-51del c.449-52_449-51del (n.449-52_449-51del) n.514-52_514-51del n.570-52_570-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183440T>A | CA363518722 | AGER | c.356-52A>T (n.356-52A>T) c.-182+518A>T (n.-182+518A>T) c.314-52A>T (n.314-52A>T) c.53-52A>T (n.53-52A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.563-52A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.282+188A>T (n.282+188A>T) n.639-52A>T c.449-52A>T (n.449-52A>T) n.514-52A>T n.570-52A>T | |
| 6 | g.32183440T>C | CA363518724 | AGER | c.356-52A>G (n.356-52A>G) c.-182+518A>G (n.-182+518A>G) c.314-52A>G (n.314-52A>G) c.53-52A>G (n.53-52A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.563-52A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.282+188A>G (n.282+188A>G) n.639-52A>G c.449-52A>G (n.449-52A>G) n.514-52A>G n.570-52A>G | |
| 6 | g.32183440T>G | CA363518723 | AGER | c.356-52A>C (n.356-52A>C) c.-182+518A>C (n.-182+518A>C) c.314-52A>C (n.314-52A>C) c.53-52A>C (n.53-52A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.563-52A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.282+188A>C (n.282+188A>C) n.639-52A>C c.449-52A>C (n.449-52A>C) n.514-52A>C n.570-52A>C | |
| 6 | g.32183441C>A | CA363518726 | AGER | c.356-53G>T (n.356-53G>T) c.-182+517G>T (n.-182+517G>T) c.314-53G>T (n.314-53G>T) c.53-53G>T (n.53-53G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.563-53G>T c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.282+187G>T (n.282+187G>T) n.639-53G>T c.449-53G>T (n.449-53G>T) n.514-53G>T n.570-53G>T | |
| 6 | g.32183441C= | CA1619452890 | AGER | c.356-53G= (n.356-53G=) c.-182+517G= (n.-182+517G=) c.314-53G= (n.314-53G=) c.53-53G= (n.53-53G=) c.343-1G= (n.343-1G=) n.563-53G= c.356-1G= (n.356-1G=) c.282+187G= (n.282+187G=) n.639-53G= c.449-53G= (n.449-53G=) n.514-53G= n.570-53G= | |
| 6 | g.32183441C>G | CA3738230 | AGER | c.356-53G>C (n.356-53G>C) c.-182+517G>C (n.-182+517G>C) c.314-53G>C (n.314-53G>C) c.53-53G>C (n.53-53G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.563-53G>C c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.282+187G>C (n.282+187G>C) n.639-53G>C c.449-53G>C (n.449-53G>C) n.514-53G>C n.570-53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183441C>T | CA363518728 | AGER | c.356-53G>A (n.356-53G>A) c.-182+517G>A (n.-182+517G>A) c.314-53G>A (n.314-53G>A) c.53-53G>A (n.53-53G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.563-53G>A c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.282+187G>A (n.282+187G>A) n.639-53G>A c.449-53G>A (n.449-53G>A) n.514-53G>A n.570-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183442T>A | CA363518730 | AGER | c.356-54A>T (n.356-54A>T) c.-182+516A>T (n.-182+516A>T) c.314-54A>T (n.314-54A>T) c.53-54A>T (n.53-54A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.563-54A>T c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.282+186A>T (n.282+186A>T) n.639-54A>T c.449-54A>T (n.449-54A>T) n.514-54A>T n.570-54A>T | |
| 6 | g.32183442T>C | CA136915876 | AGER | c.356-54A>G (n.356-54A>G) c.-182+516A>G (n.-182+516A>G) c.314-54A>G (n.314-54A>G) c.53-54A>G (n.53-54A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.563-54A>G c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.282+186A>G (n.282+186A>G) n.639-54A>G c.449-54A>G (n.449-54A>G) n.514-54A>G n.570-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183442T>G | CA363518733 | AGER | c.356-54A>C (n.356-54A>C) c.-182+516A>C (n.-182+516A>C) c.314-54A>C (n.314-54A>C) c.53-54A>C (n.53-54A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.563-54A>C c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.282+186A>C (n.282+186A>C) n.639-54A>C c.449-54A>C (n.449-54A>C) n.514-54A>C n.570-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183442T= | CA1619452895 | AGER | c.356-54A= (n.356-54A=) c.-182+516A= (n.-182+516A=) c.314-54A= (n.314-54A=) c.53-54A= (n.53-54A=) c.343-2A= (n.343-2A=) n.563-54A= c.356-2A= (n.356-2A=) c.282+186A= (n.282+186A=) n.639-54A= c.449-54A= (n.449-54A=) n.514-54A= n.570-54A= | |
| 6 | g.32183442dup | CA823939142 | AGER | c.356-54dup (n.356-54dup) c.-182+516dup (n.-182+516dup) c.314-54dup (n.314-54dup) c.53-54dup (n.53-54dup) c.343-2dup (n.343-2dup) n.563-54dup c.356-2dup (n.356-2dup) c.282+186dup (n.282+186dup) n.639-54dup c.449-54dup (n.449-54dup) n.514-54dup n.570-54dup | dbSNP |
| 6 | g.32183443G>A | CA2578576849 | AGER | c.356-55C>T (n.356-55C>T) c.-182+515C>T (n.-182+515C>T) c.314-55C>T (n.314-55C>T) c.53-55C>T (n.53-55C>T) c.343-3C>T (n.343-3C>T) n.563-55C>T c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.282+185C>T (n.282+185C>T) n.639-55C>T c.449-55C>T (n.449-55C>T) n.514-55C>T n.570-55C>T | |
| 6 | g.32183443G>C | CA2678121280 | AGER | c.356-55C>G (n.356-55C>G) c.-182+515C>G (n.-182+515C>G) c.314-55C>G (n.314-55C>G) c.53-55C>G (n.53-55C>G) c.343-3C>G (n.343-3C>G) n.563-55C>G c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.282+185C>G (n.282+185C>G) n.639-55C>G c.449-55C>G (n.449-55C>G) n.514-55C>G n.570-55C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183444T>C | CA136915904 | AGER | c.356-56A>G (n.356-56A>G) c.-182+514A>G (n.-182+514A>G) c.314-56A>G (n.314-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) c.343-4A>G (n.343-4A>G) n.563-56A>G c.356-4A>G (n.356-4A>G) c.282+184A>G (n.282+184A>G) n.639-56A>G c.449-56A>G (n.449-56A>G) n.514-56A>G n.570-56A>G | dbSNP |
| 6 | g.32183444T= | CA1619452896 | AGER | c.356-56A= (n.356-56A=) c.-182+514A= (n.-182+514A=) c.314-56A= (n.314-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) c.343-4A= (n.343-4A=) n.563-56A= c.356-4A= (n.356-4A=) c.282+184A= (n.282+184A=) n.639-56A= c.449-56A= (n.449-56A=) n.514-56A= n.570-56A= | |
| 6 | g.32183445G>A | CA3738231 | AGER | c.356-57C>T (n.356-57C>T) c.-182+513C>T (n.-182+513C>T) c.314-57C>T (n.314-57C>T) c.53-57C>T (n.53-57C>T) c.343-5C>T (n.343-5C>T) n.563-57C>T c.356-5C>T (n.356-5C>T) c.282+183C>T (n.282+183C>T) n.639-57C>T c.449-57C>T (n.449-57C>T) n.514-57C>T n.570-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183445G>C | CA2580592457 | AGER | c.356-57C>G (n.356-57C>G) c.-182+513C>G (n.-182+513C>G) c.314-57C>G (n.314-57C>G) c.53-57C>G (n.53-57C>G) c.343-5C>G (n.343-5C>G) n.563-57C>G c.356-5C>G (n.356-5C>G) c.282+183C>G (n.282+183C>G) n.639-57C>G c.449-57C>G (n.449-57C>G) n.514-57C>G n.570-57C>G | |
| 6 | g.32183445G= | CA1619452898 | AGER | c.356-57C= (n.356-57C=) c.-182+513C= (n.-182+513C=) c.314-57C= (n.314-57C=) c.53-57C= (n.53-57C=) c.343-5C= (n.343-5C=) n.563-57C= c.356-5C= (n.356-5C=) c.282+183C= (n.282+183C=) n.639-57C= c.449-57C= (n.449-57C=) n.514-57C= n.570-57C= | |
| 6 | g.32183445G>T | CA2580592458 | AGER | c.356-57C>A (n.356-57C>A) c.-182+513C>A (n.-182+513C>A) c.314-57C>A (n.314-57C>A) c.53-57C>A (n.53-57C>A) c.343-5C>A (n.343-5C>A) n.563-57C>A c.356-5C>A (n.356-5C>A) c.282+183C>A (n.282+183C>A) n.639-57C>A c.449-57C>A (n.449-57C>A) n.514-57C>A n.570-57C>A | |
| 6 | g.32183447G>T | CA2678121283 | AGER | c.356-59C>A (n.356-59C>A) c.-182+511C>A (n.-182+511C>A) c.314-59C>A (n.314-59C>A) c.53-59C>A (n.53-59C>A) c.343-7C>A (n.343-7C>A) n.563-59C>A c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.282+181C>A (n.282+181C>A) n.639-59C>A c.449-59C>A (n.449-59C>A) n.514-59C>A n.570-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183449G>T | CA2678121284 | AGER | c.356-61C>A (n.356-61C>A) c.-182+509C>A (n.-182+509C>A) c.314-61C>A (n.314-61C>A) c.53-61C>A (n.53-61C>A) c.343-9C>A (n.343-9C>A) n.563-61C>A c.356-9C>A (n.356-9C>A) c.282+179C>A (n.282+179C>A) n.639-61C>A c.449-61C>A (n.449-61C>A) n.514-61C>A n.570-61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183450G>A | CA1619452900 | AGER | c.356-62C>T (n.356-62C>T) c.-182+508C>T (n.-182+508C>T) c.314-62C>T (n.314-62C>T) c.53-62C>T (n.53-62C>T) c.343-10C>T (n.343-10C>T) n.563-62C>T c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.282+178C>T (n.282+178C>T) n.639-62C>T c.449-62C>T (n.449-62C>T) n.514-62C>T n.570-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183450G= | CA1619452899 | AGER | c.356-62C= (n.356-62C=) c.-182+508C= (n.-182+508C=) c.314-62C= (n.314-62C=) c.53-62C= (n.53-62C=) c.343-10C= (n.343-10C=) n.563-62C= c.356-10C= (n.356-10C=) c.282+178C= (n.282+178C=) n.639-62C= c.449-62C= (n.449-62C=) n.514-62C= n.570-62C= | |
| 6 | g.32183450G>T | CA2678121285 | AGER | c.356-62C>A (n.356-62C>A) c.-182+508C>A (n.-182+508C>A) c.314-62C>A (n.314-62C>A) c.53-62C>A (n.53-62C>A) c.343-10C>A (n.343-10C>A) n.563-62C>A c.356-10C>A (n.356-10C>A) c.282+178C>A (n.282+178C>A) n.639-62C>A c.449-62C>A (n.449-62C>A) n.514-62C>A n.570-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183452A>G | CA2678121287 | AGER | c.356-64T>C (n.356-64T>C) c.-182+506T>C (n.-182+506T>C) c.314-64T>C (n.314-64T>C) c.53-64T>C (n.53-64T>C) c.343-12T>C (n.343-12T>C) n.563-64T>C c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.282+176T>C (n.282+176T>C) n.639-64T>C c.449-64T>C (n.449-64T>C) n.514-64T>C n.570-64T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183455G>A | CA566695946 | AGER | c.356-67C>T (n.356-67C>T) c.-182+503C>T (n.-182+503C>T) c.314-67C>T (n.314-67C>T) c.53-67C>T (n.53-67C>T) c.343-15C>T (n.343-15C>T) n.563-67C>T c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.282+173C>T (n.282+173C>T) n.639-67C>T c.449-67C>T (n.449-67C>T) n.514-67C>T n.570-67C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32183455G= | CA1619452901 | AGER | c.356-67C= (n.356-67C=) c.-182+503C= (n.-182+503C=) c.314-67C= (n.314-67C=) c.53-67C= (n.53-67C=) c.343-15C= (n.343-15C=) n.563-67C= c.356-15C= (n.356-15C=) c.282+173C= (n.282+173C=) n.639-67C= c.449-67C= (n.449-67C=) n.514-67C= n.570-67C= | |
| 6 | g.32183457G>C | CA2678121288 | AGER | c.356-69C>G (n.356-69C>G) c.-182+501C>G (n.-182+501C>G) c.314-69C>G (n.314-69C>G) c.53-69C>G (n.53-69C>G) c.343-17C>G (n.343-17C>G) n.563-69C>G c.356-17C>G (n.356-17C>G) c.282+171C>G (n.282+171C>G) n.639-69C>G c.449-69C>G (n.449-69C>G) n.514-69C>G n.570-69C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183458G>A | CA823939144 | AGER | c.356-70C>T (n.356-70C>T) c.-182+500C>T (n.-182+500C>T) c.314-70C>T (n.314-70C>T) c.53-70C>T (n.53-70C>T) c.343-18C>T (n.343-18C>T) n.563-70C>T c.356-18C>T (n.356-18C>T) c.282+170C>T (n.282+170C>T) n.639-70C>T c.449-70C>T (n.449-70C>T) n.514-70C>T n.570-70C>T | dbSNP |
| 6 | g.32183458G>C | CA1619452903 | AGER | c.356-70C>G (n.356-70C>G) c.-182+500C>G (n.-182+500C>G) c.314-70C>G (n.314-70C>G) c.53-70C>G (n.53-70C>G) c.343-18C>G (n.343-18C>G) n.563-70C>G c.356-18C>G (n.356-18C>G) c.282+170C>G (n.282+170C>G) n.639-70C>G c.449-70C>G (n.449-70C>G) n.514-70C>G n.570-70C>G | dbSNP |
| 6 | g.32183458G= | CA1619452902 | AGER | c.356-70C= (n.356-70C=) c.-182+500C= (n.-182+500C=) c.314-70C= (n.314-70C=) c.53-70C= (n.53-70C=) c.343-18C= (n.343-18C=) n.563-70C= c.356-18C= (n.356-18C=) c.282+170C= (n.282+170C=) n.639-70C= c.449-70C= (n.449-70C=) n.514-70C= n.570-70C= | |
| 6 | g.32183458G>T | CA2578576850 | AGER | c.356-70C>A (n.356-70C>A) c.-182+500C>A (n.-182+500C>A) c.314-70C>A (n.314-70C>A) c.53-70C>A (n.53-70C>A) c.343-18C>A (n.343-18C>A) n.563-70C>A c.356-18C>A (n.356-18C>A) c.282+170C>A (n.282+170C>A) n.639-70C>A c.449-70C>A (n.449-70C>A) n.514-70C>A n.570-70C>A | |
| 6 | g.32183459C>G | CA2678121289 | AGER | c.356-71G>C (n.356-71G>C) c.-182+499G>C (n.-182+499G>C) c.314-71G>C (n.314-71G>C) c.53-71G>C (n.53-71G>C) c.343-19G>C (n.343-19G>C) n.563-71G>C c.356-19G>C (n.356-19G>C) c.282+169G>C (n.282+169G>C) n.639-71G>C c.449-71G>C (n.449-71G>C) n.514-71G>C n.570-71G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183460C= | CA1619452905 | AGER | c.356-72G= (n.356-72G=) c.-182+498G= (n.-182+498G=) c.314-72G= (n.314-72G=) c.53-72G= (n.53-72G=) c.343-20G= (n.343-20G=) n.563-72G= c.356-20G= (n.356-20G=) c.282+168G= (n.282+168G=) n.639-72G= c.449-72G= (n.449-72G=) n.514-72G= n.570-72G= | |
| 6 | g.32183460C>T | CA3738232 | AGER | c.356-72G>A (n.356-72G>A) c.-182+498G>A (n.-182+498G>A) c.314-72G>A (n.314-72G>A) c.53-72G>A (n.53-72G>A) c.343-20G>A (n.343-20G>A) n.563-72G>A c.356-20G>A (n.356-20G>A) c.282+168G>A (n.282+168G>A) n.639-72G>A c.449-72G>A (n.449-72G>A) n.514-72G>A n.570-72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183463T>A | CA2678121290 | AGER | c.356-75A>T (n.356-75A>T) c.-182+495A>T (n.-182+495A>T) c.314-75A>T (n.314-75A>T) c.53-75A>T (n.53-75A>T) c.343-23A>T (n.343-23A>T) n.563-75A>T c.356-23A>T (n.356-23A>T) c.282+165A>T (n.282+165A>T) n.639-75A>T c.449-75A>T (n.449-75A>T) n.514-75A>T n.570-75A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183472G>C | CA2678121291 | AGER | c.356-84C>G (n.356-84C>G) c.-182+486C>G (n.-182+486C>G) c.314-84C>G (n.314-84C>G) c.53-84C>G (n.53-84C>G) c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.563-84C>G c.356-32C>G (n.356-32C>G) c.282+156C>G (n.282+156C>G) n.639-84C>G c.449-84C>G (n.449-84C>G) n.514-84C>G n.570-84C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183475G>A | CA2678121292 | AGER | c.355+80C>T (n.355+80C>T) c.-182+483C>T (n.-182+483C>T) c.313+80C>T (n.313+80C>T) c.52+80C>T (n.52+80C>T) c.343-35C>T (n.343-35C>T) n.562+80C>T c.356-35C>T (n.356-35C>T) c.282+153C>T (n.282+153C>T) n.638+80C>T c.448+80C>T (n.448+80C>T) n.513+80C>T n.569+80C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183475G>T | CA2578576851 | AGER | c.355+80C>A (n.355+80C>A) c.-182+483C>A (n.-182+483C>A) c.313+80C>A (n.313+80C>A) c.52+80C>A (n.52+80C>A) c.343-35C>A (n.343-35C>A) n.562+80C>A c.356-35C>A (n.356-35C>A) c.282+153C>A (n.282+153C>A) n.638+80C>A c.448+80C>A (n.448+80C>A) n.513+80C>A n.569+80C>A | |
| 6 | g.32183475_32183476del | CA2678121294 | AGER | c.355+79_355+80del (n.355+79_355+80del) c.-182+482_-182+483del (n.-182+482_-182+483del) c.313+79_313+80del (n.313+79_313+80del) c.52+79_52+80del (n.52+79_52+80del) c.343-36_343-35del (n.343-36_343-35del) n.562+79_562+80del c.356-36_356-35del (n.356-36_356-35del) c.282+152_282+153del (n.282+152_282+153del) n.638+79_638+80del c.448+79_448+80del (n.448+79_448+80del) n.513+79_513+80del n.569+79_569+80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183476C>A | CA566695947 | AGER | c.355+79G>T (n.355+79G>T) c.-182+482G>T (n.-182+482G>T) c.313+79G>T (n.313+79G>T) c.52+79G>T (n.52+79G>T) c.343-36G>T (n.343-36G>T) n.562+79G>T c.356-36G>T (n.356-36G>T) c.282+152G>T (n.282+152G>T) n.638+79G>T c.448+79G>T (n.448+79G>T) n.513+79G>T n.569+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183476C= | CA1619452907 | AGER | c.355+79G= (n.355+79G=) c.-182+482G= (n.-182+482G=) c.313+79G= (n.313+79G=) c.52+79G= (n.52+79G=) c.343-36G= (n.343-36G=) n.562+79G= c.356-36G= (n.356-36G=) c.282+152G= (n.282+152G=) n.638+79G= c.448+79G= (n.448+79G=) n.513+79G= n.569+79G= | |
| 6 | g.32183477C= | CA1619452908 | AGER | c.355+78G= (n.355+78G=) c.-182+481G= (n.-182+481G=) c.313+78G= (n.313+78G=) c.52+78G= (n.52+78G=) c.343-37G= (n.343-37G=) n.562+78G= c.356-37G= (n.356-37G=) c.282+151G= (n.282+151G=) n.638+78G= c.448+78G= (n.448+78G=) n.513+78G= n.569+78G= | |
| 6 | g.32183477C>T | CA1087507970 | AGER | c.355+78G>A (n.355+78G>A) c.-182+481G>A (n.-182+481G>A) c.313+78G>A (n.313+78G>A) c.52+78G>A (n.52+78G>A) c.343-37G>A (n.343-37G>A) n.562+78G>A c.356-37G>A (n.356-37G>A) c.282+151G>A (n.282+151G>A) n.638+78G>A c.448+78G>A (n.448+78G>A) n.513+78G>A n.569+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183478C= | CA1619452909 | AGER | c.355+77G= (n.355+77G=) c.-182+480G= (n.-182+480G=) c.313+77G= (n.313+77G=) c.52+77G= (n.52+77G=) c.343-38G= (n.343-38G=) n.562+77G= c.356-38G= (n.356-38G=) c.282+150G= (n.282+150G=) n.638+77G= c.448+77G= (n.448+77G=) n.513+77G= n.569+77G= | |
| 6 | g.32183478C>T | CA136915928 | AGER | c.355+77G>A (n.355+77G>A) c.-182+480G>A (n.-182+480G>A) c.313+77G>A (n.313+77G>A) c.52+77G>A (n.52+77G>A) c.343-38G>A (n.343-38G>A) n.562+77G>A c.356-38G>A (n.356-38G>A) c.282+150G>A (n.282+150G>A) n.638+77G>A c.448+77G>A (n.448+77G>A) n.513+77G>A n.569+77G>A | dbSNP |
| 6 | g.32183482T>A | CA566695948 | AGER | c.355+73A>T (n.355+73A>T) c.-182+476A>T (n.-182+476A>T) c.313+73A>T (n.313+73A>T) c.52+73A>T (n.52+73A>T) c.343-42A>T (n.343-42A>T) n.562+73A>T c.356-42A>T (n.356-42A>T) c.282+146A>T (n.282+146A>T) n.638+73A>T c.448+73A>T (n.448+73A>T) n.513+73A>T n.569+73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183482T>C | CA3738233 | AGER | c.355+73A>G (n.355+73A>G) c.-182+476A>G (n.-182+476A>G) c.313+73A>G (n.313+73A>G) c.52+73A>G (n.52+73A>G) c.343-42A>G (n.343-42A>G) n.562+73A>G c.356-42A>G (n.356-42A>G) c.282+146A>G (n.282+146A>G) n.638+73A>G c.448+73A>G (n.448+73A>G) n.513+73A>G n.569+73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183482T>G | CA2678121298 | AGER | c.355+73A>C (n.355+73A>C) c.-182+476A>C (n.-182+476A>C) c.313+73A>C (n.313+73A>C) c.52+73A>C (n.52+73A>C) c.343-42A>C (n.343-42A>C) n.562+73A>C c.356-42A>C (n.356-42A>C) c.282+146A>C (n.282+146A>C) n.638+73A>C c.448+73A>C (n.448+73A>C) n.513+73A>C n.569+73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183482T= | CA1619452912 | AGER | c.355+73A= (n.355+73A=) c.-182+476A= (n.-182+476A=) c.313+73A= (n.313+73A=) c.52+73A= (n.52+73A=) c.343-42A= (n.343-42A=) n.562+73A= c.356-42A= (n.356-42A=) c.282+146A= (n.282+146A=) n.638+73A= c.448+73A= (n.448+73A=) n.513+73A= n.569+73A= | |
| 6 | g.32183482_32183483delinsTG | CA1619452915 | AGER | c.355+72_355+73delinsCA (n.355+72_355+73delinsCA) c.-182+475_-182+476delinsCA (n.-182+475_-182+476delinsCA) c.313+72_313+73delinsCA (n.313+72_313+73delinsCA) c.52+72_52+73delinsCA (n.52+72_52+73delinsCA) c.343-43_343-42delinsCA (n.343-43_343-42delinsCA) n.562+72_562+73delinsCA c.356-43_356-42delinsCA (n.356-43_356-42delinsCA) c.282+145_282+146delinsCA (n.282+145_282+146delinsCA) n.638+72_638+73delinsCA c.448+72_448+73delinsCA (n.448+72_448+73delinsCA) n.513+72_513+73delinsCA n.569+72_569+73delinsCA | |
| 6 | g.32183483G>A | CA566695950 | AGER | c.355+72C>T (n.355+72C>T) c.-182+475C>T (n.-182+475C>T) c.313+72C>T (n.313+72C>T) c.52+72C>T (n.52+72C>T) c.343-43C>T (n.343-43C>T) n.562+72C>T c.356-43C>T (n.356-43C>T) c.282+145C>T (n.282+145C>T) n.638+72C>T c.448+72C>T (n.448+72C>T) n.513+72C>T n.569+72C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32183483G= | CA1619452917 | AGER | c.355+72C= (n.355+72C=) c.-182+475C= (n.-182+475C=) c.313+72C= (n.313+72C=) c.52+72C= (n.52+72C=) c.343-43C= (n.343-43C=) n.562+72C= c.356-43C= (n.356-43C=) c.282+145C= (n.282+145C=) n.638+72C= c.448+72C= (n.448+72C=) n.513+72C= n.569+72C= | |
| 6 | g.32183483G>T | CA2578576852 | AGER | c.355+72C>A (n.355+72C>A) c.-182+475C>A (n.-182+475C>A) c.313+72C>A (n.313+72C>A) c.52+72C>A (n.52+72C>A) c.343-43C>A (n.343-43C>A) n.562+72C>A c.356-43C>A (n.356-43C>A) c.282+145C>A (n.282+145C>A) n.638+72C>A c.448+72C>A (n.448+72C>A) n.513+72C>A n.569+72C>A | |
| 6 | g.32183485del | CA566695949 | AGER | c.355+72del (n.355+72del) c.-182+475del (n.-182+475del) c.313+72del (n.313+72del) c.52+72del (n.52+72del) c.343-43del (n.343-43del) n.562+72del c.356-43del (n.356-43del) c.282+145del (n.282+145del) n.638+72del c.448+72del (n.448+72del) n.513+72del n.569+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183484G>A | CA2678121305 | AGER | c.355+71C>T (n.355+71C>T) c.-182+474C>T (n.-182+474C>T) c.313+71C>T (n.313+71C>T) c.52+71C>T (n.52+71C>T) c.343-44C>T (n.343-44C>T) n.562+71C>T c.356-44C>T (n.356-44C>T) c.282+144C>T (n.282+144C>T) n.638+71C>T c.448+71C>T (n.448+71C>T) n.513+71C>T n.569+71C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183485G>T | CA2678121306 | AGER | c.355+70C>A (n.355+70C>A) c.-182+473C>A (n.-182+473C>A) c.313+70C>A (n.313+70C>A) c.52+70C>A (n.52+70C>A) c.343-45C>A (n.343-45C>A) n.562+70C>A c.356-45C>A (n.356-45C>A) c.282+143C>A (n.282+143C>A) n.638+70C>A c.448+70C>A (n.448+70C>A) n.513+70C>A n.569+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183487C>G | CA2678121308 | AGER | c.355+68G>C (n.355+68G>C) c.-182+471G>C (n.-182+471G>C) c.313+68G>C (n.313+68G>C) c.52+68G>C (n.52+68G>C) c.343-47G>C (n.343-47G>C) n.562+68G>C c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.282+141G>C (n.282+141G>C) n.638+68G>C c.448+68G>C (n.448+68G>C) n.513+68G>C n.569+68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183487C>T | CA2678121310 | AGER | c.355+68G>A (n.355+68G>A) c.-182+471G>A (n.-182+471G>A) c.313+68G>A (n.313+68G>A) c.52+68G>A (n.52+68G>A) c.343-47G>A (n.343-47G>A) n.562+68G>A c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.282+141G>A (n.282+141G>A) n.638+68G>A c.448+68G>A (n.448+68G>A) n.513+68G>A n.569+68G>A | gnomAD v4 |