Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32183352G>ACA363518080AGERc.392C>T (p.Ser131Phe)
c.-181-453C>T (n.-181-453C>T)
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n.675C>T
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n.606C>T
6g.32183352G>CCA363518083AGERc.392C>G (p.Ser131Cys)
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n.599C>G
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n.550C>G
n.606C>G
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c.89C>A (p.Ser30Tyr)
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n.550C>A
n.606C>A
6g.32183353A>CCA363518088AGERc.391T>G (p.Ser131Ala)
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n.674T>G
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n.549T>G
n.605T>G
6g.32183353A>GCA363518090AGERc.391T>C (p.Ser131Pro)
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c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
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n.598T>C
c.282+275T>C (n.282+275T>C)
n.674T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.549T>C
n.605T>C
6g.32183353A>TCA363518094AGERc.391T>A (p.Ser131Thr)
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c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.598T>A
c.282+275T>A (n.282+275T>A)
n.674T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.549T>A
n.605T>A
6g.32183354G>ACA3738216AGERc.390C>T (p.Ala130=)
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n.597C>T
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n.673C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.548C>T
n.604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183354G>CCA449826973AGERc.390C>G (p.Ala130=)
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n.597C>G
c.282+274C>G (n.282+274C>G)
n.673C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.548C>G
n.604C>G
6g.32183354G=CA1619452816AGERc.390C= (p.Ala130=)
c.-181-455C= (n.-181-455C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.87C= (p.Ala29=)
c.429C= (p.Ala143=)
n.597C=
c.282+274C= (n.282+274C=)
n.673C=
c.483C= (p.Ala161=)
n.548C=
n.604C=
6g.32183354G>TCA449826974AGERc.390C>A (p.Ala130=)
c.-181-455C>A (n.-181-455C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.597C>A
c.282+274C>A (n.282+274C>A)
n.673C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.548C>A
n.604C>A
6g.32183355G>ACA363518100AGERc.389C>T (p.Ala130Val)
c.-181-456C>T (n.-181-456C>T)
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c.86C>T (p.Ala29Val)
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n.596C>T
c.282+273C>T (n.282+273C>T)
n.672C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.547C>T
n.603C>T
6g.32183355G>CCA363518103AGERc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-181-456C>G (n.-181-456C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.596C>G
c.282+273C>G (n.282+273C>G)
n.672C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.547C>G
n.603C>G
6g.32183355G>TCA363518104AGERc.389C>A (p.Ala130Asp)
c.-181-456C>A (n.-181-456C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.596C>A
c.282+273C>A (n.282+273C>A)
n.672C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.547C>A
n.603C>A
 gnomAD v4
6g.32183356C>ACA363518117AGERc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-181-457G>T (n.-181-457G>T)
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c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.595G>T
c.282+272G>T (n.282+272G>T)
n.671G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.546G>T
n.602G>T
6g.32183356C>GCA363518115AGERc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-181-457G>C (n.-181-457G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.595G>C
c.282+272G>C (n.282+272G>C)
n.671G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.546G>C
n.602G>C
6g.32183356C>TCA363518109AGERc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-181-457G>A (n.-181-457G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.595G>A
c.282+272G>A (n.282+272G>A)
n.671G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.546G>A
n.602G>A
6g.32183357A>CCA449826975AGERc.387T>G (p.Ser129=)
c.-181-458T>G (n.-181-458T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
c.84T>G (p.Ser28=)
c.426T>G (p.Ser142=)
n.594T>G
c.282+271T>G (n.282+271T>G)
n.670T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
n.545T>G
n.601T>G
6g.32183357A>GCA449826976AGERc.387T>C (p.Ser129=)
c.-181-458T>C (n.-181-458T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.426T>C (p.Ser142=)
n.594T>C
c.282+271T>C (n.282+271T>C)
n.670T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.545T>C
n.601T>C
6g.32183357A>TCA449826977AGERc.387T>A (p.Ser129=)
c.-181-458T>A (n.-181-458T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
c.84T>A (p.Ser28=)
c.426T>A (p.Ser142=)
n.594T>A
c.282+271T>A (n.282+271T>A)
n.670T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
n.545T>A
n.601T>A
6g.32183358G>ACA363518122AGERc.386C>T (p.Ser129Phe)
c.-181-459C>T (n.-181-459C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.593C>T
c.282+270C>T (n.282+270C>T)
n.669C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.544C>T
n.600C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32183358G>CCA363518119AGERc.386C>G (p.Ser129Cys)
c.-181-459C>G (n.-181-459C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.593C>G
c.282+270C>G (n.282+270C>G)
n.669C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.544C>G
n.600C>G
 gnomAD v4
6g.32183358G>TCA363518120AGERc.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.-181-459C>A (n.-181-459C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.593C>A
c.282+270C>A (n.282+270C>A)
n.669C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.544C>A
n.600C>A
6g.32183359A=CA1619452820AGERc.385T= (p.Ser129=)
c.-181-460T= (n.-181-460T=)
c.343T= (p.Ser115=)
c.82T= (p.Ser28=)
c.424T= (p.Ser142=)
n.592T=
c.282+269T= (n.282+269T=)
n.668T=
c.478T= (p.Ser160=)
n.543T=
n.599T=
6g.32183359A>CCA363518124AGERc.385T>G (p.Ser129Ala)
c.-181-460T>G (n.-181-460T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.592T>G
c.282+269T>G (n.282+269T>G)
n.668T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.543T>G
n.599T>G
 gnomAD v4
6g.32183359A>GCA363518126AGERc.385T>C (p.Ser129Pro)
c.-181-460T>C (n.-181-460T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.592T>C
c.282+269T>C (n.282+269T>C)
n.668T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.543T>C
n.599T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183359A>TCA363518128AGERc.385T>A (p.Ser129Thr)
c.-181-460T>A (n.-181-460T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.592T>A
c.282+269T>A (n.282+269T>A)
n.668T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.543T>A
n.599T>A
6g.32183360A>CCA363518130AGERc.384T>G (p.Asp128Glu)
c.-181-461T>G (n.-181-461T>G)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.591T>G
c.282+268T>G (n.282+268T>G)
n.667T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.542T>G
n.598T>G
6g.32183360A>GCA449826978AGERc.384T>C (p.Asp128=)
c.-181-461T>C (n.-181-461T>C)
c.342T>C (p.Asp114=)
c.81T>C (p.Asp27=)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.591T>C
c.282+268T>C (n.282+268T>C)
n.667T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
n.542T>C
n.598T>C
6g.32183360A>TCA363518133AGERc.384T>A (p.Asp128Glu)
c.-181-461T>A (n.-181-461T>A)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.591T>A
c.282+268T>A (n.282+268T>A)
n.667T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.542T>A
n.598T>A
6g.32183361T>ACA363518135AGERc.383A>T (p.Asp128Val)
c.-181-462A>T (n.-181-462A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.590A>T
c.282+267A>T (n.282+267A>T)
n.666A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.541A>T
n.597A>T
6g.32183361T>CCA363518137AGERc.383A>G (p.Asp128Gly)
c.-181-462A>G (n.-181-462A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.590A>G
c.282+267A>G (n.282+267A>G)
n.666A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.541A>G
n.597A>G
6g.32183361T>GCA363518140AGERc.383A>C (p.Asp128Ala)
c.-181-462A>C (n.-181-462A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.590A>C
c.282+267A>C (n.282+267A>C)
n.666A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.541A>C
n.597A>C
6g.32183361_32183362delinsTCCA1619452821AGERc.382_383delinsGA (p.Asp128=)
c.-181-463_-181-462delinsGA (n.-181-463_-181-462delinsGA)
c.340_341delinsGA (p.Asp114=)
c.79_80delinsGA (p.Asp27=)
c.421_422delinsGA (p.Asp141=)
n.589_590delinsGA
c.282+266_282+267delinsGA (n.282+266_282+267delinsGA)
n.665_666delinsGA
c.475_476delinsGA (p.Asp159=)
n.540_541delinsGA
n.596_597delinsGA
6g.32183362delCA566695943AGERc.382del (p.Asp128IlefsTer?)
c.382del (p.Asp128IlefsTer14)
c.-181-463del (n.-181-463del)
c.340del (p.Asp114IlefsTer?)
c.79del (p.Asp27IlefsTer?)
c.421del (p.Asp141IlefsTer?)
n.589del
c.282+266del (n.282+266del)
n.665del
c.475del (p.Asp159IlefsTer14)
n.540del
n.596del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183362C>ACA363518142AGERc.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.-181-463G>T (n.-181-463G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.589G>T
c.282+266G>T (n.282+266G>T)
n.665G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.540G>T
n.596G>T
 gnomAD v4
6g.32183362C=CA1619452825AGERc.382G= (p.Asp128=)
c.-181-463G= (n.-181-463G=)
c.340G= (p.Asp114=)
c.79G= (p.Asp27=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.589G=
c.282+266G= (n.282+266G=)
n.665G=
c.475G= (p.Asp159=)
n.540G=
n.596G=
6g.32183362C>GCA363518145AGERc.382G>C (p.Asp128His)
c.-181-463G>C (n.-181-463G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.589G>C
c.282+266G>C (n.282+266G>C)
n.665G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
n.540G>C
n.596G>C
 dbSNP
6g.32183362C>TCA363518147AGERc.382G>A (p.Asp128Asn)
c.-181-463G>A (n.-181-463G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.589G>A
c.282+266G>A (n.282+266G>A)
n.665G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.540G>A
n.596G>A
6g.32183363T>ACA449826979AGERc.381A>T (p.Val127=)
c.-181-464A>T (n.-181-464A>T)
c.339A>T (p.Val113=)
c.78A>T (p.Val26=)
c.420A>T (p.Val140=)
n.588A>T
c.282+265A>T (n.282+265A>T)
n.664A>T
c.474A>T (p.Val158=)
n.539A>T
n.595A>T
6g.32183363T>CCA449826980AGERc.381A>G (p.Val127=)
c.-181-464A>G (n.-181-464A>G)
c.339A>G (p.Val113=)
c.78A>G (p.Val26=)
c.420A>G (p.Val140=)
n.588A>G
c.282+265A>G (n.282+265A>G)
n.664A>G
c.474A>G (p.Val158=)
n.539A>G
n.595A>G
6g.32183363T>GCA449826981AGERc.381A>C (p.Val127=)
c.-181-464A>C (n.-181-464A>C)
c.339A>C (p.Val113=)
c.78A>C (p.Val26=)
c.420A>C (p.Val140=)
n.588A>C
c.282+265A>C (n.282+265A>C)
n.664A>C
c.474A>C (p.Val158=)
n.539A>C
n.595A>C
6g.32183364A=CA1619452827AGERc.380T= (p.Val127=)
c.-181-465T= (n.-181-465T=)
c.338T= (p.Val113=)
c.77T= (p.Val26=)
c.419T= (p.Val140=)
n.587T=
c.282+264T= (n.282+264T=)
n.663T=
c.473T= (p.Val158=)
n.538T=
n.594T=
6g.32183364A>CCA3738217AGERc.380T>G (p.Val127Gly)
c.-181-465T>G (n.-181-465T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.587T>G
c.282+264T>G (n.282+264T>G)
n.663T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.538T>G
n.594T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183364A>GCA363518150AGERc.380T>C (p.Val127Ala)
c.-181-465T>C (n.-181-465T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.587T>C
c.282+264T>C (n.282+264T>C)
n.663T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.538T>C
n.594T>C
6g.32183364A>TCA363518153AGERc.380T>A (p.Val127Glu)
c.-181-465T>A (n.-181-465T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.587T>A
c.282+264T>A (n.282+264T>A)
n.663T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.538T>A
n.594T>A
6g.32183365C>ACA363518161AGERc.379G>T (p.Val127Leu)
c.-181-466G>T (n.-181-466G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.586G>T
c.282+263G>T (n.282+263G>T)
n.662G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.537G>T
n.593G>T
6g.32183365C=CA1619452828AGERc.379G= (p.Val127=)
c.-181-466G= (n.-181-466G=)
c.337G= (p.Val113=)
c.76G= (p.Val26=)
c.418G= (p.Val140=)
n.586G=
c.282+263G= (n.282+263G=)
n.662G=
c.472G= (p.Val158=)
n.537G=
n.593G=
6g.32183365C>GCA3738218AGERc.379G>C (p.Val127Leu)
c.-181-466G>C (n.-181-466G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.586G>C
c.282+263G>C (n.282+263G>C)
n.662G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.537G>C
n.593G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183365C>TCA363518166AGERc.379G>A (p.Val127Ile)
c.-181-466G>A (n.-181-466G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.586G>A
c.282+263G>A (n.282+263G>A)
n.662G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.537G>A
n.593G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183366A>CCA363518169AGERc.378T>G (p.Ile126Met)
c.-181-467T>G (n.-181-467T>G)
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.585T>G
c.282+262T>G (n.282+262T>G)
n.661T>G
c.471T>G (p.Ile157Met)
n.536T>G
n.592T>G
6g.32183366A>GCA449826983AGERc.378T>C (p.Ile126=)
c.-181-467T>C (n.-181-467T>C)
c.336T>C (p.Ile112=)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.585T>C
c.282+262T>C (n.282+262T>C)
n.661T>C
c.471T>C (p.Ile157=)
n.536T>C
n.592T>C
6g.32183366A>TCA449826982AGERc.378T>A (p.Ile126=)
c.-181-467T>A (n.-181-467T>A)
c.336T>A (p.Ile112=)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.585T>A
c.282+262T>A (n.282+262T>A)
n.661T>A
c.471T>A (p.Ile157=)
n.536T>A
n.592T>A
6g.32183367A>CCA363518173AGERc.377T>G (p.Ile126Ser)
c.-181-468T>G (n.-181-468T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.584T>G
c.282+261T>G (n.282+261T>G)
n.660T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.535T>G
n.591T>G
6g.32183367A>GCA363518175AGERc.377T>C (p.Ile126Thr)
c.-181-468T>C (n.-181-468T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.584T>C
c.282+261T>C (n.282+261T>C)
n.660T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.535T>C
n.591T>C
6g.32183367A>TCA363518176AGERc.377T>A (p.Ile126Asn)
c.-181-468T>A (n.-181-468T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.584T>A
c.282+261T>A (n.282+261T>A)
n.660T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.535T>A
n.591T>A
6g.32183368T>ACA363518179AGERc.376A>T (p.Ile126Phe)
c.-181-469A>T (n.-181-469A>T)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.583A>T
c.282+260A>T (n.282+260A>T)
n.659A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.534A>T
n.590A>T
6g.32183368T>CCA363518182AGERc.376A>G (p.Ile126Val)
c.-181-469A>G (n.-181-469A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.583A>G
c.282+260A>G (n.282+260A>G)
n.659A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.534A>G
n.590A>G
6g.32183368T>GCA363518185AGERc.376A>C (p.Ile126Leu)
c.-181-469A>C (n.-181-469A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.583A>C
c.282+260A>C (n.282+260A>C)
n.659A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.534A>C
n.590A>C
6g.32183369T>ACA363518188AGERc.375A>T (p.Glu125Asp)
c.-181-470A>T (n.-181-470A>T)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.582A>T
c.282+259A>T (n.282+259A>T)
n.658A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
n.533A>T
n.589A>T
6g.32183369T>CCA449826984AGERc.375A>G (p.Glu125=)
c.-181-470A>G (n.-181-470A>G)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.582A>G
c.282+259A>G (n.282+259A>G)
n.658A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
n.533A>G
n.589A>G
6g.32183369T>GCA363518190AGERc.375A>C (p.Glu125Asp)
c.-181-470A>C (n.-181-470A>C)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.582A>C
c.282+259A>C (n.282+259A>C)
n.658A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
n.533A>C
n.589A>C
6g.32183370T>ACA3738219AGERc.374A>T (p.Glu125Val)
c.-181-471A>T (n.-181-471A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.581A>T
c.282+258A>T (n.282+258A>T)
n.657A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.532A>T
n.588A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183370T>CCA363518198AGERc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.-181-471A>G (n.-181-471A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.581A>G
c.282+258A>G (n.282+258A>G)
n.657A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.532A>G
n.588A>G
6g.32183370T>GCA363518194AGERc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.-181-471A>C (n.-181-471A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.581A>C
c.282+258A>C (n.282+258A>C)
n.657A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.532A>C
n.588A>C
6g.32183370T=CA1619452830AGERc.374A= (p.Glu125=)
c.-181-471A= (n.-181-471A=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.71A= (p.Glu24=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.581A=
c.282+258A= (n.282+258A=)
n.657A=
c.467A= (p.Glu156=)
n.532A=
n.588A=
6g.32183371C>ACA3738220AGERc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.-181-472G>T (n.-181-472G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.580G>T
c.282+257G>T (n.282+257G>T)
n.656G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.531G>T
n.587G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183371C=CA1619452834AGERc.373G= (p.Glu125=)
c.-181-472G= (n.-181-472G=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.580G=
c.282+257G= (n.282+257G=)
n.656G=
c.466G= (p.Glu156=)
n.531G=
n.587G=
6g.32183371C>GCA363518207AGERc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.-181-472G>C (n.-181-472G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.580G>C
c.282+257G>C (n.282+257G>C)
n.656G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.531G>C
n.587G>C
6g.32183371C>TCA363518205AGERc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.-181-472G>A (n.-181-472G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.580G>A
c.282+257G>A (n.282+257G>A)
n.656G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.531G>A
n.587G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32183372T>ACA449826985AGERc.372A>T (p.Pro124=)
c.-181-473A>T (n.-181-473A>T)
c.330A>T (p.Pro110=)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.411A>T (p.Pro137=)
n.579A>T
c.282+256A>T (n.282+256A>T)
n.655A>T
c.465A>T (p.Pro155=)
n.530A>T
n.586A>T
6g.32183372T>CCA449826986AGERc.372A>G (p.Pro124=)
c.-181-473A>G (n.-181-473A>G)
c.330A>G (p.Pro110=)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.411A>G (p.Pro137=)
n.579A>G
c.282+256A>G (n.282+256A>G)
n.655A>G
c.465A>G (p.Pro155=)
n.530A>G
n.586A>G
6g.32183372T>GCA449826987AGERc.372A>C (p.Pro124=)
c.-181-473A>C (n.-181-473A>C)
c.330A>C (p.Pro110=)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.411A>C (p.Pro137=)
n.579A>C
c.282+256A>C (n.282+256A>C)
n.655A>C
c.465A>C (p.Pro155=)
n.530A>C
n.586A>C
6g.32183373G>ACA363518212AGERc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.-181-474C>T (n.-181-474C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.578C>T
c.282+255C>T (n.282+255C>T)
n.654C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.529C>T
n.585C>T
6g.32183373G>CCA363518214AGERc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.-181-474C>G (n.-181-474C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.578C>G
c.282+255C>G (n.282+255C>G)
n.654C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.529C>G
n.585C>G
6g.32183373G>TCA363518217AGERc.371C>A (p.Pro124Gln)
c.-181-474C>A (n.-181-474C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.578C>A
c.282+255C>A (n.282+255C>A)
n.654C>A
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.529C>A
n.585C>A
6g.32183374G>ACA363518219AGERc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.-181-475C>T (n.-181-475C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.577C>T
c.282+254C>T (n.282+254C>T)
n.653C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.528C>T
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183374G>CCA363518224AGERc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.-181-475C>G (n.-181-475C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.577C>G
c.282+254C>G (n.282+254C>G)
n.653C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.528C>G
n.584C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183374G=CA1619452837AGERc.370C= (p.Pro124=)
c.-181-475C= (n.-181-475C=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.577C=
c.282+254C= (n.282+254C=)
n.653C=
c.463C= (p.Pro155=)
n.528C=
n.584C=
6g.32183374G>TCA363518226AGERc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.-181-475C>A (n.-181-475C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.577C>A
c.282+254C>A (n.282+254C>A)
n.653C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.528C>A
n.584C>A
6g.32183375C>ACA363518227AGERc.369G>T (p.Lys123Asn)
c.-181-476G>T (n.-181-476G>T)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.576G>T
c.282+253G>T (n.282+253G>T)
n.652G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.527G>T
n.583G>T
6g.32183375C>GCA363518228AGERc.369G>C (p.Lys123Asn)
c.-181-476G>C (n.-181-476G>C)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.576G>C
c.282+253G>C (n.282+253G>C)
n.652G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.527G>C
n.583G>C
6g.32183375C>TCA449826988AGERc.369G>A (p.Lys123=)
c.-181-476G>A (n.-181-476G>A)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.576G>A
c.282+253G>A (n.282+253G>A)
n.652G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
n.527G>A
n.583G>A
6g.32183376T>ACA363518231AGERc.368A>T (p.Lys123Met)
c.-181-477A>T (n.-181-477A>T)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.575A>T
c.282+252A>T (n.282+252A>T)
n.651A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.526A>T
n.582A>T
6g.32183376T>CCA363518233AGERc.368A>G (p.Lys123Arg)
c.-181-477A>G (n.-181-477A>G)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.575A>G
c.282+252A>G (n.282+252A>G)
n.651A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.526A>G
n.582A>G
6g.32183376T>GCA363518237AGERc.368A>C (p.Lys123Thr)
c.-181-477A>C (n.-181-477A>C)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.575A>C
c.282+252A>C (n.282+252A>C)
n.651A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.526A>C
n.582A>C
6g.32183377T>ACA363518240AGERc.367A>T (p.Lys123Ter)
c.-181-478A>T (n.-181-478A>T)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.574A>T
c.282+251A>T (n.282+251A>T)
n.650A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.525A>T
n.581A>T
6g.32183377T>CCA3738221AGERc.367A>G (p.Lys123Glu)
c.-181-478A>G (n.-181-478A>G)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.574A>G
c.282+251A>G (n.282+251A>G)
n.650A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.525A>G
n.581A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183377T>GCA363518243AGERc.367A>C (p.Lys123Gln)
c.-181-478A>C (n.-181-478A>C)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.574A>C
c.282+251A>C (n.282+251A>C)
n.650A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.525A>C
n.581A>C
6g.32183377T=CA1619452839AGERc.367A= (p.Lys123=)
c.-181-478A= (n.-181-478A=)
c.325A= (p.Lys109=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.406A= (p.Lys136=)
n.574A=
c.282+251A= (n.282+251A=)
n.650A=
c.460A= (p.Lys154=)
n.525A=
n.581A=
6g.32183378C>ACA449826990AGERc.366G>T (p.Gly122=)
c.-181-479G>T (n.-181-479G>T)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.63G>T (p.Gly21=)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.573G>T
c.282+250G>T (n.282+250G>T)
n.649G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
n.524G>T
n.580G>T
6g.32183378C>GCA449826991AGERc.366G>C (p.Gly122=)
c.-181-479G>C (n.-181-479G>C)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.63G>C (p.Gly21=)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.573G>C
c.282+250G>C (n.282+250G>C)
n.649G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
n.524G>C
n.580G>C
6g.32183378C>TCA449826992AGERc.366G>A (p.Gly122=)
c.-181-479G>A (n.-181-479G>A)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.63G>A (p.Gly21=)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.573G>A
c.282+250G>A (n.282+250G>A)
n.649G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
n.524G>A
n.580G>A
 gnomAD v4
6g.32183379C>ACA3738222AGERc.365G>T (p.Gly122Val)
c.-181-480G>T (n.-181-480G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.572G>T
c.282+249G>T (n.282+249G>T)
n.648G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.523G>T
n.579G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183379C=CA1619452840AGERc.365G= (p.Gly122=)
c.-181-480G= (n.-181-480G=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.572G=
c.282+249G= (n.282+249G=)
n.648G=
c.458G= (p.Gly153=)
n.523G=
n.579G=
6g.32183379C>GCA363518250AGERc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.-181-480G>C (n.-181-480G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.572G>C
c.282+249G>C (n.282+249G>C)
n.648G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.523G>C
n.579G>C
6g.32183379C>TCA363518253AGERc.365G>A (p.Gly122Glu)
c.-181-480G>A (n.-181-480G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.572G>A
c.282+249G>A (n.282+249G>A)
n.648G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.523G>A
n.579G>A
6g.32183380C>ACA363518254AGERc.364G>T (p.Gly122Trp)
c.-181-481G>T (n.-181-481G>T)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.571G>T
c.282+248G>T (n.282+248G>T)
n.647G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.522G>T
n.578G>T
6g.32183380C>GCA363518255AGERc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.-181-481G>C (n.-181-481G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.571G>C
c.282+248G>C (n.282+248G>C)
n.647G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.522G>C
n.578G>C
6g.32183380C>TCA363518256AGERc.364G>A (p.Gly122Arg)
c.-181-481G>A (n.-181-481G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.571G>A
c.282+248G>A (n.282+248G>A)
n.647G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.522G>A
n.578G>A
6g.32183381A=CA1619452842AGERc.363T= (p.Pro121=)
c.-181-482T= (n.-181-482T=)
c.321T= (p.Pro107=)
c.60T= (p.Pro20=)
c.402T= (p.Pro134=)
n.570T=
c.282+247T= (n.282+247T=)
n.646T=
c.456T= (p.Pro152=)
n.521T=
n.577T=
6g.32183381A>CCA449826995AGERc.363T>G (p.Pro121=)
c.-181-482T>G (n.-181-482T>G)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.60T>G (p.Pro20=)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.570T>G
c.282+247T>G (n.282+247T>G)
n.646T>G
c.456T>G (p.Pro152=)
n.521T>G
n.577T>G
6g.32183381A>GCA449826997AGERc.363T>C (p.Pro121=)
c.-181-482T>C (n.-181-482T>C)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.60T>C (p.Pro20=)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.570T>C
c.282+247T>C (n.282+247T>C)
n.646T>C
c.456T>C (p.Pro152=)
n.521T>C
n.577T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183381A>TCA449826998AGERc.363T>A (p.Pro121=)
c.-181-482T>A (n.-181-482T>A)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.60T>A (p.Pro20=)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.570T>A
c.282+247T>A (n.282+247T>A)
n.646T>A
c.456T>A (p.Pro152=)
n.521T>A
n.577T>A
6g.32183382G>ACA3738223AGERc.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-181-483C>T (n.-181-483C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.569C>T
c.282+246C>T (n.282+246C>T)
n.645C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.520C>T
n.576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183382G>CCA363518259AGERc.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-181-483C>G (n.-181-483C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.569C>G
c.282+246C>G (n.282+246C>G)
n.645C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.520C>G
n.576C>G
6g.32183382G=CA1619452843AGERc.362C= (p.Pro121=)
c.-181-483C= (n.-181-483C=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.59C= (p.Pro20=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.569C=
c.282+246C= (n.282+246C=)
n.645C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.520C=
n.576C=
6g.32183382G>TCA363518261AGERc.362C>A (p.Pro121His)
c.-181-483C>A (n.-181-483C>A)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.569C>A
c.282+246C>A (n.282+246C>A)
n.645C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
n.520C>A
n.576C>A
6g.32183383G>ACA363518267AGERc.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-181-484C>T (n.-181-484C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.568C>T
c.282+245C>T (n.282+245C>T)
n.644C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.519C>T
n.575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183383G>CCA363518273AGERc.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-181-484C>G (n.-181-484C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.568C>G
c.282+245C>G (n.282+245C>G)
n.644C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.519C>G
n.575C>G
6g.32183383G=CA1619452844AGERc.361C= (p.Pro121=)
c.-181-484C= (n.-181-484C=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.58C= (p.Pro20=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.568C=
c.282+245C= (n.282+245C=)
n.644C=
c.454C= (p.Pro152=)
n.519C=
n.575C=
6g.32183383G>TCA363518264AGERc.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-181-484C>A (n.-181-484C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.568C>A
c.282+245C>A (n.282+245C>A)
n.644C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.519C>A
n.575C>A
6g.32183386_32183393delCA2578576848AGERc.356-2_361del
c.-181-491_-181-484del (n.-181-491_-181-484del)
c.314-2_319del
c.53-2_58del
c.393_400del (p.Glu132TrpfsTer11)
n.563-2_568del
c.282+238_282+245del (n.282+238_282+245del)
n.639-2_644del
c.449-2_454del
n.514-2_519del
n.570-2_575del
6g.32183384A=CA1619452846AGERc.360T= (p.Ile120=)
c.-181-485T= (n.-181-485T=)
c.318T= (p.Ile106=)
c.57T= (p.Ile19=)
c.399T= (p.Ile133=)
n.567T=
c.282+244T= (n.282+244T=)
n.643T=
c.453T= (p.Ile151=)
n.518T=
n.574T=
6g.32183384A>CCA363518275AGERc.360T>G (p.Ile120Met)
c.-181-485T>G (n.-181-485T>G)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.57T>G (p.Ile19Met)
c.399T>G (p.Ile133Met)
n.567T>G
c.282+244T>G (n.282+244T>G)
n.643T>G
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.518T>G
n.574T>G
6g.32183384A>GCA449827001AGERc.360T>C (p.Ile120=)
c.-181-485T>C (n.-181-485T>C)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.57T>C (p.Ile19=)
c.399T>C (p.Ile133=)
n.567T>C
c.282+244T>C (n.282+244T>C)
n.643T>C
c.453T>C (p.Ile151=)
n.518T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
6g.32183384A>TCA449827002AGERc.360T>A (p.Ile120=)
c.-181-485T>A (n.-181-485T>A)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.57T>A (p.Ile19=)
c.399T>A (p.Ile133=)
n.567T>A
c.282+244T>A (n.282+244T>A)
n.643T>A
c.453T>A (p.Ile151=)
n.518T>A
n.574T>A
 dbSNP
6g.32183385A=CA1619452848AGERc.359T= (p.Ile120=)
c.-181-486T= (n.-181-486T=)
c.317T= (p.Ile106=)
c.56T= (p.Ile19=)
c.398T= (p.Ile133=)
n.566T=
c.282+243T= (n.282+243T=)
n.642T=
c.452T= (p.Ile151=)
n.517T=
n.573T=
6g.32183385A>CCA363518277AGERc.359T>G (p.Ile120Ser)
c.-181-486T>G (n.-181-486T>G)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.566T>G
c.282+243T>G (n.282+243T>G)
n.642T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.517T>G
n.573T>G
6g.32183385A>GCA363518281AGERc.359T>C (p.Ile120Thr)
c.-181-486T>C (n.-181-486T>C)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.566T>C
c.282+243T>C (n.282+243T>C)
n.642T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.517T>C
n.573T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183385A>TCA363518284AGERc.359T>A (p.Ile120Asn)
c.-181-486T>A (n.-181-486T>A)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.566T>A
c.282+243T>A (n.282+243T>A)
n.642T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.517T>A
n.573T>A
6g.32183386T>ACA363518296AGERc.358A>T (p.Ile120Phe)
c.-181-487A>T (n.-181-487A>T)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.565A>T
c.282+242A>T (n.282+242A>T)
n.641A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.516A>T
n.572A>T
6g.32183386T>CCA363518294AGERc.358A>G (p.Ile120Val)
c.-181-487A>G (n.-181-487A>G)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.565A>G
c.282+242A>G (n.282+242A>G)
n.641A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.516A>G
n.572A>G
6g.32183386T>GCA363518291AGERc.358A>C (p.Ile120Leu)
c.-181-487A>C (n.-181-487A>C)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.565A>C
c.282+242A>C (n.282+242A>C)
n.641A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.516A>C
n.572A>C
6g.32183387C>ACA363518299AGERc.357G>T (p.Gln119His)
c.-181-488G>T (n.-181-488G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.564G>T
c.282+241G>T (n.282+241G>T)
n.640G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
n.515G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
6g.32183387C=CA1619452850AGERc.357G= (p.Gln119=)
c.-181-488G= (n.-181-488G=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.54G= (p.Gln18=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.564G=
c.282+241G= (n.282+241G=)
n.640G=
c.450G= (p.Gln150=)
n.515G=
n.571G=
6g.32183387C>GCA363518302AGERc.357G>C (p.Gln119His)
c.-181-488G>C (n.-181-488G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.564G>C
c.282+241G>C (n.282+241G>C)
n.640G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
n.515G>C
n.571G>C
6g.32183387C>TCA3738224AGERc.357G>A (p.Gln119=)
c.-181-488G>A (n.-181-488G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.564G>A
c.282+241G>A (n.282+241G>A)
n.640G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
n.515G>A
n.571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32183388T>ACA363518307AGERc.356A>T (p.Gln119Leu)
c.-181-489A>T (n.-181-489A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.563A>T
c.282+240A>T (n.282+240A>T)
n.639A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.514A>T
n.570A>T
6g.32183388T>CCA363518311AGERc.356A>G (p.Gln119Arg)
c.-181-489A>G (n.-181-489A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.563A>G
c.282+240A>G (n.282+240A>G)
n.639A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.514A>G
n.570A>G
6g.32183388T>GCA363518313AGERc.356A>C (p.Gln119Pro)
c.-181-489A>C (n.-181-489A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.563A>C
c.282+240A>C (n.282+240A>C)
n.639A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.514A>C
n.570A>C
6g.32183389C>ACA363518317AGERc.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.-181-490G>T (n.-181-490G>T)
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.563-1G>T
c.282+239G>T (n.282+239G>T)
n.639-1G>T
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.514-1G>T
n.570-1G>T
6g.32183389C>GCA363518323AGERc.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.-181-490G>C (n.-181-490G>C)
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.563-1G>C
c.282+239G>C (n.282+239G>C)
n.639-1G>C
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.514-1G>C
n.570-1G>C
6g.32183389C>TCA363518319AGERc.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.-181-490G>A (n.-181-490G>A)
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.563-1G>A
c.282+239G>A (n.282+239G>A)
n.639-1G>A
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.514-1G>A
n.570-1G>A
6g.32183390T>ACA363518327AGERc.356-2A>T (n.356-2A>T)
c.-181-491A>T (n.-181-491A>T)
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.393A>T (p.Ser131=)
n.563-2A>T
c.282+238A>T (n.282+238A>T)
n.639-2A>T
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.514-2A>T
n.570-2A>T
6g.32183390T>CCA363518330AGERc.356-2A>G (n.356-2A>G)
c.-181-491A>G (n.-181-491A>G)
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.393A>G (p.Ser131=)
n.563-2A>G
c.282+238A>G (n.282+238A>G)
n.639-2A>G
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.514-2A>G
n.570-2A>G
6g.32183390T>GCA363518332AGERc.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.-181-491A>C (n.-181-491A>C)
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.393A>C (p.Ser131=)
n.563-2A>C
c.282+238A>C (n.282+238A>C)
n.639-2A>C
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.514-2A>C
n.570-2A>C
6g.32183391G>ACA3738225AGERc.356-3C>T (n.356-3C>T)
c.-181-492C>T (n.-181-492C>T)
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
c.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.563-3C>T
c.282+237C>T (n.282+237C>T)
n.639-3C>T
c.449-3C>T (n.449-3C>T)
n.514-3C>T
n.570-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183391G>CCA363518337AGERc.356-3C>G (n.356-3C>G)
c.-181-492C>G (n.-181-492C>G)
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
c.53-3C>G (n.53-3C>G)
c.392C>G (p.Ser131Ter)
n.563-3C>G
c.282+237C>G (n.282+237C>G)
n.639-3C>G
c.449-3C>G (n.449-3C>G)
n.514-3C>G
n.570-3C>G
6g.32183391G=CA1619452854AGERc.356-3C= (n.356-3C=)
c.-181-492C= (n.-181-492C=)
c.314-3C= (n.314-3C=)
c.53-3C= (n.53-3C=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.563-3C=
c.282+237C= (n.282+237C=)
n.639-3C=
c.449-3C= (n.449-3C=)
n.514-3C=
n.570-3C=
6g.32183391G>TCA363518340AGERc.356-3C>A (n.356-3C>A)
c.-181-492C>A (n.-181-492C>A)
c.314-3C>A (n.314-3C>A)
c.53-3C>A (n.53-3C>A)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.563-3C>A
c.282+237C>A (n.282+237C>A)
n.639-3C>A
c.449-3C>A (n.449-3C>A)
n.514-3C>A
n.570-3C>A
6g.32183392A>CCA363518343AGERc.356-4T>G (n.356-4T>G)
c.-181-493T>G (n.-181-493T>G)
c.314-4T>G (n.314-4T>G)
c.53-4T>G (n.53-4T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.563-4T>G
c.282+236T>G (n.282+236T>G)
n.639-4T>G
c.449-4T>G (n.449-4T>G)
n.514-4T>G
n.570-4T>G
6g.32183392A>GCA363518346AGERc.356-4T>C (n.356-4T>C)
c.-181-493T>C (n.-181-493T>C)
c.314-4T>C (n.314-4T>C)
c.53-4T>C (n.53-4T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.563-4T>C
c.282+236T>C (n.282+236T>C)
n.639-4T>C
c.449-4T>C (n.449-4T>C)
n.514-4T>C
n.570-4T>C
6g.32183392A>TCA363518349AGERc.356-4T>A (n.356-4T>A)
c.-181-493T>A (n.-181-493T>A)
c.314-4T>A (n.314-4T>A)
c.53-4T>A (n.53-4T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.563-4T>A
c.282+236T>A (n.282+236T>A)
n.639-4T>A
c.449-4T>A (n.449-4T>A)
n.514-4T>A
n.570-4T>A
6g.32183394G>ACA363518351AGERc.356-6C>T (n.356-6C>T)
c.-181-495C>T (n.-181-495C>T)
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.53-6C>T (n.53-6C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.563-6C>T
c.282+234C>T (n.282+234C>T)
n.639-6C>T
c.449-6C>T (n.449-6C>T)
n.514-6C>T
n.570-6C>T
6g.32183394G>CCA363518354AGERc.356-6C>G (n.356-6C>G)
c.-181-495C>G (n.-181-495C>G)
c.314-6C>G (n.314-6C>G)
c.53-6C>G (n.53-6C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.563-6C>G
c.282+234C>G (n.282+234C>G)
n.639-6C>G
c.449-6C>G (n.449-6C>G)
n.514-6C>G
n.570-6C>G
6g.32183394G>TCA363518359AGERc.356-6C>A (n.356-6C>A)
c.-181-495C>A (n.-181-495C>A)
c.314-6C>A (n.314-6C>A)
c.53-6C>A (n.53-6C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.563-6C>A
c.282+234C>A (n.282+234C>A)
n.639-6C>A
c.449-6C>A (n.449-6C>A)
n.514-6C>A
n.570-6C>A
6g.32183395G>ACA363518366AGERc.356-7C>T (n.356-7C>T)
c.-181-496C>T (n.-181-496C>T)
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.53-7C>T (n.53-7C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.563-7C>T
c.282+233C>T (n.282+233C>T)
n.639-7C>T
c.449-7C>T (n.449-7C>T)
n.514-7C>T
n.570-7C>T
6g.32183395G>CCA363518369AGERc.356-7C>G (n.356-7C>G)
c.-181-496C>G (n.-181-496C>G)
c.314-7C>G (n.314-7C>G)
c.53-7C>G (n.53-7C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.563-7C>G
c.282+233C>G (n.282+233C>G)
n.639-7C>G
c.449-7C>G (n.449-7C>G)
n.514-7C>G
n.570-7C>G
6g.32183395G>TCA363518363AGERc.356-7C>A (n.356-7C>A)
c.-181-496C>A (n.-181-496C>A)
c.314-7C>A (n.314-7C>A)
c.53-7C>A (n.53-7C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.563-7C>A
c.282+233C>A (n.282+233C>A)
n.639-7C>A
c.449-7C>A (n.449-7C>A)
n.514-7C>A
n.570-7C>A
6g.32183396A=CA1619452859AGERc.356-8T= (n.356-8T=)
c.-181-497T= (n.-181-497T=)
c.314-8T= (n.314-8T=)
c.53-8T= (n.53-8T=)
c.387T= (p.Pro129=)
n.563-8T=
c.282+232T= (n.282+232T=)
n.639-8T=
c.449-8T= (n.449-8T=)
n.514-8T=
n.570-8T=
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c.314-8T>A (n.314-8T>A)
c.53-8T>A (n.53-8T>A)
c.387T>A (p.Pro129=)
n.563-8T>A
c.282+232T>A (n.282+232T>A)
n.639-8T>A
c.449-8T>A (n.449-8T>A)
n.514-8T>A
n.570-8T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.563-9_563-8delinsCT
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n.639-9_639-8delinsCT
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n.514-9_514-8delinsCT
n.570-9_570-8delinsCT
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n.639-9C>T
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n.514-9C>T
n.570-9C>T
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n.639-9C>G
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n.514-9C>G
n.570-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.514-9C>A
n.570-9C>A
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c.53-9del (n.53-9del)
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n.563-9del
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n.639-9del
c.449-9del (n.449-9del)
n.514-9del
n.570-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.514-10C>T
n.570-10C>T
 dbSNP
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n.570-10C>G
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c.53-10C= (n.53-10C=)
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n.570-10C=
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n.570-10C>A
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n.514-11T>G
n.570-11T>G
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n.639-11T>A
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n.514-11T>A
n.570-11T>A
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c.314-11dup (n.314-11dup)
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c.384dup (p.Pro129SerfsTer17)
n.563-11dup
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n.639-11dup
c.449-11dup (n.449-11dup)
n.514-11dup
n.570-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183400A>CCA363518400AGERc.356-12T>G (n.356-12T>G)
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c.53-12T>G (n.53-12T>G)
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n.570-12T>G
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c.53-12T>C (n.53-12T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.563-12T>C
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n.639-12T>C
c.449-12T>C (n.449-12T>C)
n.514-12T>C
n.570-12T>C
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c.-181-501T>A (n.-181-501T>A)
c.314-12T>A (n.314-12T>A)
c.53-12T>A (n.53-12T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.563-12T>A
c.282+228T>A (n.282+228T>A)
n.639-12T>A
c.449-12T>A (n.449-12T>A)
n.514-12T>A
n.570-12T>A
6g.32183401A>CCA363518411AGERc.356-13T>G (n.356-13T>G)
c.-181-502T>G (n.-181-502T>G)
c.314-13T>G (n.314-13T>G)
c.53-13T>G (n.53-13T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.563-13T>G
c.282+227T>G (n.282+227T>G)
n.639-13T>G
c.449-13T>G (n.449-13T>G)
n.514-13T>G
n.570-13T>G
6g.32183401A>GCA363518413AGERc.356-13T>C (n.356-13T>C)
c.-181-502T>C (n.-181-502T>C)
c.314-13T>C (n.314-13T>C)
c.53-13T>C (n.53-13T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.563-13T>C
c.282+227T>C (n.282+227T>C)
n.639-13T>C
c.449-13T>C (n.449-13T>C)
n.514-13T>C
n.570-13T>C
6g.32183401A>TCA363518415AGERc.356-13T>A (n.356-13T>A)
c.-181-502T>A (n.-181-502T>A)
c.314-13T>A (n.314-13T>A)
c.53-13T>A (n.53-13T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.563-13T>A
c.282+227T>A (n.282+227T>A)
n.639-13T>A
c.449-13T>A (n.449-13T>A)
n.514-13T>A
n.570-13T>A
6g.32183402A>CCA363518417AGERc.356-14T>G (n.356-14T>G)
c.-181-503T>G (n.-181-503T>G)
c.314-14T>G (n.314-14T>G)
c.53-14T>G (n.53-14T>G)
c.381T>G (p.Ile127Met)
n.563-14T>G
c.282+226T>G (n.282+226T>G)
n.639-14T>G
c.449-14T>G (n.449-14T>G)
n.514-14T>G
n.570-14T>G
6g.32183402A>GCA2678121232AGERc.356-14T>C (n.356-14T>C)
c.-181-503T>C (n.-181-503T>C)
c.314-14T>C (n.314-14T>C)
c.53-14T>C (n.53-14T>C)
c.381T>C (p.Ile127=)
n.563-14T>C
c.282+226T>C (n.282+226T>C)
n.639-14T>C
c.449-14T>C (n.449-14T>C)
n.514-14T>C
n.570-14T>C
 gnomAD v4
6g.32183403A>CCA363518420AGERc.356-15T>G (n.356-15T>G)
c.-181-504T>G (n.-181-504T>G)
c.314-15T>G (n.314-15T>G)
c.53-15T>G (n.53-15T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.563-15T>G
c.282+225T>G (n.282+225T>G)
n.639-15T>G
c.449-15T>G (n.449-15T>G)
n.514-15T>G
n.570-15T>G
6g.32183403A>GCA363518422AGERc.356-15T>C (n.356-15T>C)
c.-181-504T>C (n.-181-504T>C)
c.314-15T>C (n.314-15T>C)
c.53-15T>C (n.53-15T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.563-15T>C
c.282+225T>C (n.282+225T>C)
n.639-15T>C
c.449-15T>C (n.449-15T>C)
n.514-15T>C
n.570-15T>C
6g.32183403A>TCA363518424AGERc.356-15T>A (n.356-15T>A)
c.-181-504T>A (n.-181-504T>A)
c.314-15T>A (n.314-15T>A)
c.53-15T>A (n.53-15T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.563-15T>A
c.282+225T>A (n.282+225T>A)
n.639-15T>A
c.449-15T>A (n.449-15T>A)
n.514-15T>A
n.570-15T>A
6g.32183404T>ACA363518427AGERc.356-16A>T (n.356-16A>T)
c.-181-505A>T (n.-181-505A>T)
c.314-16A>T (n.314-16A>T)
c.53-16A>T (n.53-16A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.563-16A>T
c.282+224A>T (n.282+224A>T)
n.639-16A>T
c.449-16A>T (n.449-16A>T)
n.514-16A>T
n.570-16A>T
 gnomAD v4
6g.32183404T>CCA363518429AGERc.356-16A>G (n.356-16A>G)
c.-181-505A>G (n.-181-505A>G)
c.314-16A>G (n.314-16A>G)
c.53-16A>G (n.53-16A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.563-16A>G
c.282+224A>G (n.282+224A>G)
n.639-16A>G
c.449-16A>G (n.449-16A>G)
n.514-16A>G
n.570-16A>G
6g.32183404T>GCA363518432AGERc.356-16A>C (n.356-16A>C)
c.-181-505A>C (n.-181-505A>C)
c.314-16A>C (n.314-16A>C)
c.53-16A>C (n.53-16A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.563-16A>C
c.282+224A>C (n.282+224A>C)
n.639-16A>C
c.449-16A>C (n.449-16A>C)
n.514-16A>C
n.570-16A>C
6g.32183405C>ACA363518435AGERc.356-17G>T (n.356-17G>T)
c.-181-506G>T (n.-181-506G>T)
c.314-17G>T (n.314-17G>T)
c.53-17G>T (n.53-17G>T)
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.563-17G>T
c.282+223G>T (n.282+223G>T)
n.639-17G>T
c.449-17G>T (n.449-17G>T)
n.514-17G>T
n.570-17G>T
 gnomAD v4
6g.32183405C>GCA363518438AGERc.356-17G>C (n.356-17G>C)
c.-181-506G>C (n.-181-506G>C)
c.314-17G>C (n.314-17G>C)
c.53-17G>C (n.53-17G>C)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.563-17G>C
c.282+223G>C (n.282+223G>C)
n.639-17G>C
c.449-17G>C (n.449-17G>C)
n.514-17G>C
n.570-17G>C
6g.32183405C>TCA363518440AGERc.356-17G>A (n.356-17G>A)
c.-181-506G>A (n.-181-506G>A)
c.314-17G>A (n.314-17G>A)
c.53-17G>A (n.53-17G>A)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.563-17G>A
c.282+223G>A (n.282+223G>A)
n.639-17G>A
c.449-17G>A (n.449-17G>A)
n.514-17G>A
n.570-17G>A
6g.32183406C>ACA363518444AGERc.356-18G>T (n.356-18G>T)
c.-181-507G>T (n.-181-507G>T)
c.314-18G>T (n.314-18G>T)
c.53-18G>T (n.53-18G>T)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.563-18G>T
c.282+222G>T (n.282+222G>T)
n.639-18G>T
c.449-18G>T (n.449-18G>T)
n.514-18G>T
n.570-18G>T
6g.32183406C>GCA363518447AGERc.356-18G>C (n.356-18G>C)
c.-181-507G>C (n.-181-507G>C)
c.314-18G>C (n.314-18G>C)
c.53-18G>C (n.53-18G>C)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.563-18G>C
c.282+222G>C (n.282+222G>C)
n.639-18G>C
c.449-18G>C (n.449-18G>C)
n.514-18G>C
n.570-18G>C
6g.32183406C>TCA363518450AGERc.356-18G>A (n.356-18G>A)
c.-181-507G>A (n.-181-507G>A)
c.314-18G>A (n.314-18G>A)
c.53-18G>A (n.53-18G>A)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.563-18G>A
c.282+222G>A (n.282+222G>A)
n.639-18G>A
c.449-18G>A (n.449-18G>A)
n.514-18G>A
n.570-18G>A
6g.32183407A>CCA363518456AGERc.356-19T>G (n.356-19T>G)
c.-181-508T>G (n.-181-508T>G)
c.314-19T>G (n.314-19T>G)
c.53-19T>G (n.53-19T>G)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.563-19T>G
c.282+221T>G (n.282+221T>G)
n.639-19T>G
c.449-19T>G (n.449-19T>G)
n.514-19T>G
n.570-19T>G
6g.32183407A>GCA363518458AGERc.356-19T>C (n.356-19T>C)
c.-181-508T>C (n.-181-508T>C)
c.314-19T>C (n.314-19T>C)
c.53-19T>C (n.53-19T>C)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.563-19T>C
c.282+221T>C (n.282+221T>C)
n.639-19T>C
c.449-19T>C (n.449-19T>C)
n.514-19T>C
n.570-19T>C
 gnomAD v4
6g.32183407A>TCA363518454AGERc.356-19T>A (n.356-19T>A)
c.-181-508T>A (n.-181-508T>A)
c.314-19T>A (n.314-19T>A)
c.53-19T>A (n.53-19T>A)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.563-19T>A
c.282+221T>A (n.282+221T>A)
n.639-19T>A
c.449-19T>A (n.449-19T>A)
n.514-19T>A
n.570-19T>A
6g.32183408G>CCA363518461AGERc.356-20C>G (n.356-20C>G)
c.-181-509C>G (n.-181-509C>G)
c.314-20C>G (n.314-20C>G)
c.53-20C>G (n.53-20C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.563-20C>G
c.282+220C>G (n.282+220C>G)
n.639-20C>G
c.449-20C>G (n.449-20C>G)
n.514-20C>G
n.570-20C>G
6g.32183408G>TCA363518464AGERc.356-20C>A (n.356-20C>A)
c.-181-509C>A (n.-181-509C>A)
c.314-20C>A (n.314-20C>A)
c.53-20C>A (n.53-20C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.563-20C>A
c.282+220C>A (n.282+220C>A)
n.639-20C>A
c.449-20C>A (n.449-20C>A)
n.514-20C>A
n.570-20C>A
6g.32183409T>ACA363518466AGERc.356-21A>T (n.356-21A>T)
c.-181-510A>T (n.-181-510A>T)
c.314-21A>T (n.314-21A>T)
c.53-21A>T (n.53-21A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.563-21A>T
c.387A>T (p.Ter129Cys)
c.282+219A>T (n.282+219A>T)
n.639-21A>T
c.449-21A>T (n.449-21A>T)
n.514-21A>T
n.570-21A>T
 gnomAD v4
6g.32183409T>CCA363518469AGERc.356-21A>G (n.356-21A>G)
c.-181-510A>G (n.-181-510A>G)
c.314-21A>G (n.314-21A>G)
c.53-21A>G (n.53-21A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.563-21A>G
c.387A>G (p.Ter129Trp)
c.282+219A>G (n.282+219A>G)
n.639-21A>G
c.449-21A>G (n.449-21A>G)
n.514-21A>G
n.570-21A>G
6g.32183409T>GCA363518471AGERc.356-21A>C (n.356-21A>C)
c.-181-510A>C (n.-181-510A>C)
c.314-21A>C (n.314-21A>C)
c.53-21A>C (n.53-21A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.563-21A>C
c.387A>C (p.Ter129Cys)
c.282+219A>C (n.282+219A>C)
n.639-21A>C
c.449-21A>C (n.449-21A>C)
n.514-21A>C
n.570-21A>C
 COSMIC
6g.32183410C>ACA363518478AGERc.356-22G>T (n.356-22G>T)
c.-181-511G>T (n.-181-511G>T)
c.314-22G>T (n.314-22G>T)
c.53-22G>T (n.53-22G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.563-22G>T
c.386G>T (p.Ter129Leu)
c.282+218G>T (n.282+218G>T)
n.639-22G>T
c.449-22G>T (n.449-22G>T)
n.514-22G>T
n.570-22G>T
6g.32183410C>GCA363518476AGERc.356-22G>C (n.356-22G>C)
c.-181-511G>C (n.-181-511G>C)
c.314-22G>C (n.314-22G>C)
c.53-22G>C (n.53-22G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.563-22G>C
c.386G>C (p.Ter129Ser)
c.282+218G>C (n.282+218G>C)
n.639-22G>C
c.449-22G>C (n.449-22G>C)
n.514-22G>C
n.570-22G>C
6g.32183410C>TCA363518474AGERc.356-22G>A (n.356-22G>A)
c.-181-511G>A (n.-181-511G>A)
c.314-22G>A (n.314-22G>A)
c.53-22G>A (n.53-22G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.563-22G>A
c.386G>A (p.Ter129=)
c.282+218G>A (n.282+218G>A)
n.639-22G>A
c.449-22G>A (n.449-22G>A)
n.514-22G>A
n.570-22G>A
6g.32183411A>CCA363518483AGERc.356-23T>G (n.356-23T>G)
c.-181-512T>G (n.-181-512T>G)
c.314-23T>G (n.314-23T>G)
c.53-23T>G (n.53-23T>G)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.563-23T>G
c.385T>G (p.Ter129Gly)
c.282+217T>G (n.282+217T>G)
n.639-23T>G
c.449-23T>G (n.449-23T>G)
n.514-23T>G
n.570-23T>G
6g.32183411A>GCA363518486AGERc.356-23T>C (n.356-23T>C)
c.-181-512T>C (n.-181-512T>C)
c.314-23T>C (n.314-23T>C)
c.53-23T>C (n.53-23T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.563-23T>C
c.385T>C (p.Ter129Arg)
c.282+217T>C (n.282+217T>C)
n.639-23T>C
c.449-23T>C (n.449-23T>C)
n.514-23T>C
n.570-23T>C
6g.32183411A>TCA363518489AGERc.356-23T>A (n.356-23T>A)
c.-181-512T>A (n.-181-512T>A)
c.314-23T>A (n.314-23T>A)
c.53-23T>A (n.53-23T>A)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.563-23T>A
c.385T>A (p.Ter129Arg)
c.282+217T>A (n.282+217T>A)
n.639-23T>A
c.449-23T>A (n.449-23T>A)
n.514-23T>A
n.570-23T>A
6g.32183412G>ACA363518493AGERc.356-24C>T (n.356-24C>T)
c.-181-513C>T (n.-181-513C>T)
c.314-24C>T (n.314-24C>T)
c.53-24C>T (n.53-24C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.563-24C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.282+216C>T (n.282+216C>T)
n.639-24C>T
c.449-24C>T (n.449-24C>T)
n.514-24C>T
n.570-24C>T
6g.32183412G>CCA363518495AGERc.356-24C>G (n.356-24C>G)
c.-181-513C>G (n.-181-513C>G)
c.314-24C>G (n.314-24C>G)
c.53-24C>G (n.53-24C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.563-24C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.282+216C>G (n.282+216C>G)
n.639-24C>G
c.449-24C>G (n.449-24C>G)
n.514-24C>G
n.570-24C>G
6g.32183412G>TCA363518497AGERc.356-24C>A (n.356-24C>A)
c.-181-513C>A (n.-181-513C>A)
c.314-24C>A (n.314-24C>A)
c.53-24C>A (n.53-24C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.563-24C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.282+216C>A (n.282+216C>A)
n.639-24C>A
c.449-24C>A (n.449-24C>A)
n.514-24C>A
n.570-24C>A
6g.32183413A>CCA363518500AGERc.356-25T>G (n.356-25T>G)
c.-181-514T>G (n.-181-514T>G)
c.314-25T>G (n.314-25T>G)
c.53-25T>G (n.53-25T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.563-25T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.282+215T>G (n.282+215T>G)
n.639-25T>G
c.449-25T>G (n.449-25T>G)
n.514-25T>G
n.570-25T>G
6g.32183413A>GCA363518505AGERc.356-25T>C (n.356-25T>C)
c.-181-514T>C (n.-181-514T>C)
c.314-25T>C (n.314-25T>C)
c.53-25T>C (n.53-25T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.563-25T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.282+215T>C (n.282+215T>C)
n.639-25T>C
c.449-25T>C (n.449-25T>C)
n.514-25T>C
n.570-25T>C
6g.32183413A>TCA363518502AGERc.356-25T>A (n.356-25T>A)
c.-181-514T>A (n.-181-514T>A)
c.314-25T>A (n.314-25T>A)
c.53-25T>A (n.53-25T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.563-25T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.282+215T>A (n.282+215T>A)
n.639-25T>A
c.449-25T>A (n.449-25T>A)
n.514-25T>A
n.570-25T>A
6g.32183414G>ACA363518508AGERc.356-26C>T (n.356-26C>T)
c.-181-515C>T (n.-181-515C>T)
c.314-26C>T (n.314-26C>T)
c.53-26C>T (n.53-26C>T)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.563-26C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.282+214C>T (n.282+214C>T)
n.639-26C>T
c.449-26C>T (n.449-26C>T)
n.514-26C>T
n.570-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183414G>CCA363518511AGERc.356-26C>G (n.356-26C>G)
c.-181-515C>G (n.-181-515C>G)
c.314-26C>G (n.314-26C>G)
c.53-26C>G (n.53-26C>G)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.563-26C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.282+214C>G (n.282+214C>G)
n.639-26C>G
c.449-26C>G (n.449-26C>G)
n.514-26C>G
n.570-26C>G
6g.32183414G=CA1619452868AGERc.356-26C= (n.356-26C=)
c.-181-515C= (n.-181-515C=)
c.314-26C= (n.314-26C=)
c.53-26C= (n.53-26C=)
c.369C= (p.Ala123=)
n.563-26C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.282+214C= (n.282+214C=)
n.639-26C=
c.449-26C= (n.449-26C=)
n.514-26C=
n.570-26C=
6g.32183414G>TCA363518513AGERc.356-26C>A (n.356-26C>A)
c.-181-515C>A (n.-181-515C>A)
c.314-26C>A (n.314-26C>A)
c.53-26C>A (n.53-26C>A)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.563-26C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.282+214C>A (n.282+214C>A)
n.639-26C>A
c.449-26C>A (n.449-26C>A)
n.514-26C>A
n.570-26C>A
6g.32183415G>ACA3738228AGERc.356-27C>T (n.356-27C>T)
c.-181-516C>T (n.-181-516C>T)
c.314-27C>T (n.314-27C>T)
c.53-27C>T (n.53-27C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.563-27C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.282+213C>T (n.282+213C>T)
n.639-27C>T
c.449-27C>T (n.449-27C>T)
n.514-27C>T
n.570-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183415G>CCA136915834AGERc.356-27C>G (n.356-27C>G)
c.-181-516C>G (n.-181-516C>G)
c.314-27C>G (n.314-27C>G)
c.53-27C>G (n.53-27C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.563-27C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.282+213C>G (n.282+213C>G)
n.639-27C>G
c.449-27C>G (n.449-27C>G)
n.514-27C>G
n.570-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183415G=CA1619452871AGERc.356-27C= (n.356-27C=)
c.-181-516C= (n.-181-516C=)
c.314-27C= (n.314-27C=)
c.53-27C= (n.53-27C=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.563-27C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.282+213C= (n.282+213C=)
n.639-27C=
c.449-27C= (n.449-27C=)
n.514-27C=
n.570-27C=
6g.32183415G>TCA363518518AGERc.356-27C>A (n.356-27C>A)
c.-181-516C>A (n.-181-516C>A)
c.314-27C>A (n.314-27C>A)
c.53-27C>A (n.53-27C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.563-27C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.282+213C>A (n.282+213C>A)
n.639-27C>A
c.449-27C>A (n.449-27C>A)
n.514-27C>A
n.570-27C>A
6g.32183416C>ACA363518525AGERc.356-28G>T (n.356-28G>T)
c.-181-517G>T (n.-181-517G>T)
c.314-28G>T (n.314-28G>T)
c.53-28G>T (n.53-28G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.563-28G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.282+212G>T (n.282+212G>T)
n.639-28G>T
c.449-28G>T (n.449-28G>T)
n.514-28G>T
n.570-28G>T
6g.32183416C>GCA363518528AGERc.356-28G>C (n.356-28G>C)
c.-181-517G>C (n.-181-517G>C)
c.314-28G>C (n.314-28G>C)
c.53-28G>C (n.53-28G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.563-28G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.282+212G>C (n.282+212G>C)
n.639-28G>C
c.449-28G>C (n.449-28G>C)
n.514-28G>C
n.570-28G>C
6g.32183416C>TCA363518530AGERc.356-28G>A (n.356-28G>A)
c.-181-517G>A (n.-181-517G>A)
c.314-28G>A (n.314-28G>A)
c.53-28G>A (n.53-28G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.563-28G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.282+212G>A (n.282+212G>A)
n.639-28G>A
c.449-28G>A (n.449-28G>A)
n.514-28G>A
n.570-28G>A
 gnomAD v4
6g.32183417T>ACA363518533AGERc.356-29A>T (n.356-29A>T)
c.-181-518A>T (n.-181-518A>T)
c.314-29A>T (n.314-29A>T)
c.53-29A>T (n.53-29A>T)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.563-29A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.282+211A>T (n.282+211A>T)
n.639-29A>T
c.449-29A>T (n.449-29A>T)
n.514-29A>T
n.570-29A>T
6g.32183417T>CCA363518535AGERc.356-29A>G (n.356-29A>G)
c.-181-518A>G (n.-181-518A>G)
c.314-29A>G (n.314-29A>G)
c.53-29A>G (n.53-29A>G)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.563-29A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.282+211A>G (n.282+211A>G)
n.639-29A>G
c.449-29A>G (n.449-29A>G)
n.514-29A>G
n.570-29A>G
6g.32183417T>GCA363518538AGERc.356-29A>C (n.356-29A>C)
c.-181-518A>C (n.-181-518A>C)
c.314-29A>C (n.314-29A>C)
c.53-29A>C (n.53-29A>C)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.563-29A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.282+211A>C (n.282+211A>C)
n.639-29A>C
c.449-29A>C (n.449-29A>C)
n.514-29A>C
n.570-29A>C
6g.32183418G>ACA363518548AGERc.356-30C>T (n.356-30C>T)
c.-181-519C>T (n.-181-519C>T)
c.314-30C>T (n.314-30C>T)
c.53-30C>T (n.53-30C>T)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.563-30C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.282+210C>T (n.282+210C>T)
n.639-30C>T
c.449-30C>T (n.449-30C>T)
n.514-30C>T
n.570-30C>T
6g.32183418G>CCA363518545AGERc.356-30C>G (n.356-30C>G)
c.-181-519C>G (n.-181-519C>G)
c.314-30C>G (n.314-30C>G)
c.53-30C>G (n.53-30C>G)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.563-30C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.282+210C>G (n.282+210C>G)
n.639-30C>G
c.449-30C>G (n.449-30C>G)
n.514-30C>G
n.570-30C>G
6g.32183418G>TCA363518542AGERc.356-30C>A (n.356-30C>A)
c.-181-519C>A (n.-181-519C>A)
c.314-30C>A (n.314-30C>A)
c.53-30C>A (n.53-30C>A)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.563-30C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.282+210C>A (n.282+210C>A)
n.639-30C>A
c.449-30C>A (n.449-30C>A)
n.514-30C>A
n.570-30C>A
6g.32183419T>ACA363518551AGERc.356-31A>T (n.356-31A>T)
c.-181-520A>T (n.-181-520A>T)
c.314-31A>T (n.314-31A>T)
c.53-31A>T (n.53-31A>T)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.563-31A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.282+209A>T (n.282+209A>T)
n.639-31A>T
c.449-31A>T (n.449-31A>T)
n.514-31A>T
n.570-31A>T
6g.32183419T>CCA363518553AGERc.356-31A>G (n.356-31A>G)
c.-181-520A>G (n.-181-520A>G)
c.314-31A>G (n.314-31A>G)
c.53-31A>G (n.53-31A>G)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.563-31A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.282+209A>G (n.282+209A>G)
n.639-31A>G
c.449-31A>G (n.449-31A>G)
n.514-31A>G
n.570-31A>G
6g.32183419T>GCA363518556AGERc.356-31A>C (n.356-31A>C)
c.-181-520A>C (n.-181-520A>C)
c.314-31A>C (n.314-31A>C)
c.53-31A>C (n.53-31A>C)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.563-31A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.282+209A>C (n.282+209A>C)
n.639-31A>C
c.449-31A>C (n.449-31A>C)
n.514-31A>C
n.570-31A>C
6g.32183420A>CCA363518560AGERc.356-32T>G (n.356-32T>G)
c.-181-521T>G (n.-181-521T>G)
c.314-32T>G (n.314-32T>G)
c.53-32T>G (n.53-32T>G)
c.363T>G (p.Ile121Met)
n.563-32T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.282+208T>G (n.282+208T>G)
n.639-32T>G
c.449-32T>G (n.449-32T>G)
n.514-32T>G
n.570-32T>G
6g.32183420A>GCA363518562AGERc.356-32T>C (n.356-32T>C)
c.-181-521T>C (n.-181-521T>C)
c.314-32T>C (n.314-32T>C)
c.53-32T>C (n.53-32T>C)
c.363T>C (p.Ile121=)
n.563-32T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.282+208T>C (n.282+208T>C)
n.639-32T>C
c.449-32T>C (n.449-32T>C)
n.514-32T>C
n.570-32T>C
6g.32183420A>TCA363518564AGERc.356-32T>A (n.356-32T>A)
c.-181-521T>A (n.-181-521T>A)
c.314-32T>A (n.314-32T>A)
c.53-32T>A (n.53-32T>A)
c.363T>A (p.Ile121=)
n.563-32T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.282+208T>A (n.282+208T>A)
n.639-32T>A
c.449-32T>A (n.449-32T>A)
n.514-32T>A
n.570-32T>A
6g.32183421A>CCA363518574AGERc.356-33T>G (n.356-33T>G)
c.-181-522T>G (n.-181-522T>G)
c.314-33T>G (n.314-33T>G)
c.53-33T>G (n.53-33T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.563-33T>G
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.282+207T>G (n.282+207T>G)
n.639-33T>G
c.449-33T>G (n.449-33T>G)
n.514-33T>G
n.570-33T>G
6g.32183421A>GCA363518571AGERc.356-33T>C (n.356-33T>C)
c.-181-522T>C (n.-181-522T>C)
c.314-33T>C (n.314-33T>C)
c.53-33T>C (n.53-33T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.563-33T>C
c.375T>C (p.Asn125=)
c.282+207T>C (n.282+207T>C)
n.639-33T>C
c.449-33T>C (n.449-33T>C)
n.514-33T>C
n.570-33T>C
6g.32183421A>TCA363518568AGERc.356-33T>A (n.356-33T>A)
c.-181-522T>A (n.-181-522T>A)
c.314-33T>A (n.314-33T>A)
c.53-33T>A (n.53-33T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.563-33T>A
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.282+207T>A (n.282+207T>A)
n.639-33T>A
c.449-33T>A (n.449-33T>A)
n.514-33T>A
n.570-33T>A
6g.32183422T>ACA363518577AGERc.356-34A>T (n.356-34A>T)
c.-181-523A>T (n.-181-523A>T)
c.314-34A>T (n.314-34A>T)
c.53-34A>T (n.53-34A>T)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.563-34A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.282+206A>T (n.282+206A>T)
n.639-34A>T
c.449-34A>T (n.449-34A>T)
n.514-34A>T
n.570-34A>T
6g.32183422T>CCA363518580AGERc.356-34A>G (n.356-34A>G)
c.-181-523A>G (n.-181-523A>G)
c.314-34A>G (n.314-34A>G)
c.53-34A>G (n.53-34A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.563-34A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.282+206A>G (n.282+206A>G)
n.639-34A>G
c.449-34A>G (n.449-34A>G)
n.514-34A>G
n.570-34A>G
 gnomAD v4
6g.32183422T>GCA363518583AGERc.356-34A>C (n.356-34A>C)
c.-181-523A>C (n.-181-523A>C)
c.314-34A>C (n.314-34A>C)
c.53-34A>C (n.53-34A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.563-34A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.282+206A>C (n.282+206A>C)
n.639-34A>C
c.449-34A>C (n.449-34A>C)
n.514-34A>C
n.570-34A>C
6g.32183423T>ACA363518585AGERc.356-35A>T (n.356-35A>T)
c.-181-524A>T (n.-181-524A>T)
c.314-35A>T (n.314-35A>T)
c.53-35A>T (n.53-35A>T)
c.360A>T (p.Thr120=)
n.563-35A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.282+205A>T (n.282+205A>T)
n.639-35A>T
c.449-35A>T (n.449-35A>T)
n.514-35A>T
n.570-35A>T
6g.32183423T>CCA363518588AGERc.356-35A>G (n.356-35A>G)
c.-181-524A>G (n.-181-524A>G)
c.314-35A>G (n.314-35A>G)
c.53-35A>G (n.53-35A>G)
c.360A>G (p.Thr120=)
n.563-35A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.282+205A>G (n.282+205A>G)
n.639-35A>G
c.449-35A>G (n.449-35A>G)
n.514-35A>G
n.570-35A>G
 gnomAD v4
6g.32183423T>GCA363518590AGERc.356-35A>C (n.356-35A>C)
c.-181-524A>C (n.-181-524A>C)
c.314-35A>C (n.314-35A>C)
c.53-35A>C (n.53-35A>C)
c.360A>C (p.Thr120=)
n.563-35A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
c.282+205A>C (n.282+205A>C)
n.639-35A>C
c.449-35A>C (n.449-35A>C)
n.514-35A>C
n.570-35A>C
6g.32183424G>ACA363518595AGERc.356-36C>T (n.356-36C>T)
c.-181-525C>T (n.-181-525C>T)
c.314-36C>T (n.314-36C>T)
c.53-36C>T (n.53-36C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.563-36C>T
c.372C>T (p.His124=)
c.282+204C>T (n.282+204C>T)
n.639-36C>T
c.449-36C>T (n.449-36C>T)
n.514-36C>T
n.570-36C>T
6g.32183424G>CCA363518600AGERc.356-36C>G (n.356-36C>G)
c.-181-525C>G (n.-181-525C>G)
c.314-36C>G (n.314-36C>G)
c.53-36C>G (n.53-36C>G)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
n.563-36C>G
c.372C>G (p.His124Gln)
c.282+204C>G (n.282+204C>G)
n.639-36C>G
c.449-36C>G (n.449-36C>G)
n.514-36C>G
n.570-36C>G
 gnomAD v4
6g.32183424G>TCA363518598AGERc.356-36C>A (n.356-36C>A)
c.-181-525C>A (n.-181-525C>A)
c.314-36C>A (n.314-36C>A)
c.53-36C>A (n.53-36C>A)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
n.563-36C>A
c.372C>A (p.His124Gln)
c.282+204C>A (n.282+204C>A)
n.639-36C>A
c.449-36C>A (n.449-36C>A)
n.514-36C>A
n.570-36C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183425T>ACA363518602AGERc.356-37A>T (n.356-37A>T)
c.-181-526A>T (n.-181-526A>T)
c.314-37A>T (n.314-37A>T)
c.53-37A>T (n.53-37A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.563-37A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.282+203A>T (n.282+203A>T)
n.639-37A>T
c.449-37A>T (n.449-37A>T)
n.514-37A>T
n.570-37A>T
6g.32183425T>CCA363518603AGERc.356-37A>G (n.356-37A>G)
c.-181-526A>G (n.-181-526A>G)
c.314-37A>G (n.314-37A>G)
c.53-37A>G (n.53-37A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.563-37A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.282+203A>G (n.282+203A>G)
n.639-37A>G
c.449-37A>G (n.449-37A>G)
n.514-37A>G
n.570-37A>G
6g.32183425T>GCA363518606AGERc.356-37A>C (n.356-37A>C)
c.-181-526A>C (n.-181-526A>C)
c.314-37A>C (n.314-37A>C)
c.53-37A>C (n.53-37A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.563-37A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.282+203A>C (n.282+203A>C)
n.639-37A>C
c.449-37A>C (n.449-37A>C)
n.514-37A>C
n.570-37A>C
6g.32183426G>ACA363518612AGERc.356-38C>T (n.356-38C>T)
c.-181-527C>T (n.-181-527C>T)
c.314-38C>T (n.314-38C>T)
c.53-38C>T (n.53-38C>T)
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n.563-38C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
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n.639-38C>T
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n.514-38C>T
n.570-38C>T
6g.32183426G>CCA136915849AGERc.356-38C>G (n.356-38C>G)
c.-181-527C>G (n.-181-527C>G)
c.314-38C>G (n.314-38C>G)
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n.563-38C>G
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n.514-38C>G
n.570-38C>G
 dbSNP
6g.32183426G=CA1619452873AGERc.356-38C= (n.356-38C=)
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c.314-38C= (n.314-38C=)
c.53-38C= (n.53-38C=)
c.357C= (p.Phe119=)
n.563-38C=
c.370C= (p.His124=)
c.282+202C= (n.282+202C=)
n.639-38C=
c.449-38C= (n.449-38C=)
n.514-38C=
n.570-38C=
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c.314-38C>A (n.314-38C>A)
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c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.563-38C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.282+202C>A (n.282+202C>A)
n.639-38C>A
c.449-38C>A (n.449-38C>A)
n.514-38C>A
n.570-38C>A
6g.32183427A>CCA363518620AGERc.356-39T>G (n.356-39T>G)
c.-181-528T>G (n.-181-528T>G)
c.314-39T>G (n.314-39T>G)
c.53-39T>G (n.53-39T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.563-39T>G
c.369T>G (p.Leu123=)
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n.639-39T>G
c.449-39T>G (n.449-39T>G)
n.514-39T>G
n.570-39T>G
6g.32183427A>GCA363518621AGERc.356-39T>C (n.356-39T>C)
c.-181-528T>C (n.-181-528T>C)
c.314-39T>C (n.314-39T>C)
c.53-39T>C (n.53-39T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.563-39T>C
c.369T>C (p.Leu123=)
c.282+201T>C (n.282+201T>C)
n.639-39T>C
c.449-39T>C (n.449-39T>C)
n.514-39T>C
n.570-39T>C
6g.32183427A>TCA363518623AGERc.356-39T>A (n.356-39T>A)
c.-181-528T>A (n.-181-528T>A)
c.314-39T>A (n.314-39T>A)
c.53-39T>A (n.53-39T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.563-39T>A
c.369T>A (p.Leu123=)
c.282+201T>A (n.282+201T>A)
n.639-39T>A
c.449-39T>A (n.449-39T>A)
n.514-39T>A
n.570-39T>A
6g.32183428A>CCA363518628AGERc.356-40T>G (n.356-40T>G)
c.-181-529T>G (n.-181-529T>G)
c.314-40T>G (n.314-40T>G)
c.53-40T>G (n.53-40T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.563-40T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.282+200T>G (n.282+200T>G)
n.639-40T>G
c.449-40T>G (n.449-40T>G)
n.514-40T>G
n.570-40T>G
6g.32183428A>GCA363518629AGERc.356-40T>C (n.356-40T>C)
c.-181-529T>C (n.-181-529T>C)
c.314-40T>C (n.314-40T>C)
c.53-40T>C (n.53-40T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.563-40T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.282+200T>C (n.282+200T>C)
n.639-40T>C
c.449-40T>C (n.449-40T>C)
n.514-40T>C
n.570-40T>C
6g.32183428A>TCA363518631AGERc.356-40T>A (n.356-40T>A)
c.-181-529T>A (n.-181-529T>A)
c.314-40T>A (n.314-40T>A)
c.53-40T>A (n.53-40T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.563-40T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.282+200T>A (n.282+200T>A)
n.639-40T>A
c.449-40T>A (n.449-40T>A)
n.514-40T>A
n.570-40T>A
6g.32183429G>ACA363518635AGERc.356-41C>T (n.356-41C>T)
c.-181-530C>T (n.-181-530C>T)
c.314-41C>T (n.314-41C>T)
c.53-41C>T (n.53-41C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
n.563-41C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.282+199C>T (n.282+199C>T)
n.639-41C>T
c.449-41C>T (n.449-41C>T)
n.514-41C>T
n.570-41C>T
6g.32183429G>CCA3738229AGERc.356-41C>G (n.356-41C>G)
c.-181-530C>G (n.-181-530C>G)
c.314-41C>G (n.314-41C>G)
c.53-41C>G (n.53-41C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
n.563-41C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.282+199C>G (n.282+199C>G)
n.639-41C>G
c.449-41C>G (n.449-41C>G)
n.514-41C>G
n.570-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32183429G=CA1619452875AGERc.356-41C= (n.356-41C=)
c.-181-530C= (n.-181-530C=)
c.314-41C= (n.314-41C=)
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c.354C= (p.Thr118=)
n.563-41C=
c.367C= (p.Leu123=)
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n.639-41C=
c.449-41C= (n.449-41C=)
n.514-41C=
n.570-41C=
6g.32183429G>TCA363518637AGERc.356-41C>A (n.356-41C>A)
c.-181-530C>A (n.-181-530C>A)
c.314-41C>A (n.314-41C>A)
c.53-41C>A (n.53-41C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
n.563-41C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.282+199C>A (n.282+199C>A)
n.639-41C>A
c.449-41C>A (n.449-41C>A)
n.514-41C>A
n.570-41C>A
 gnomAD v4
6g.32183430delCA2678121253AGERc.356-41del (n.356-41del)
c.-181-530del (n.-181-530del)
c.314-41del (n.314-41del)
c.53-41del (n.53-41del)
c.354del (p.Phe119SerfsTer22)
n.563-41del
c.367del (p.Leu123PhefsTer?)
c.282+199del (n.282+199del)
n.639-41del
c.449-41del (n.449-41del)
n.514-41del
n.570-41del
 gnomAD v4
6g.32183430G>ACA363518642AGERc.356-42C>T (n.356-42C>T)
c.-182+528C>T (n.-182+528C>T)
c.314-42C>T (n.314-42C>T)
c.53-42C>T (n.53-42C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.563-42C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.282+198C>T (n.282+198C>T)
n.639-42C>T
c.449-42C>T (n.449-42C>T)
n.514-42C>T
n.570-42C>T
6g.32183430G>CCA363518645AGERc.356-42C>G (n.356-42C>G)
c.-182+528C>G (n.-182+528C>G)
c.314-42C>G (n.314-42C>G)
c.53-42C>G (n.53-42C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.563-42C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.282+198C>G (n.282+198C>G)
n.639-42C>G
c.449-42C>G (n.449-42C>G)
n.514-42C>G
n.570-42C>G
6g.32183430G>TCA363518647AGERc.356-42C>A (n.356-42C>A)
c.-182+528C>A (n.-182+528C>A)
c.314-42C>A (n.314-42C>A)
c.53-42C>A (n.53-42C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.563-42C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.282+198C>A (n.282+198C>A)
n.639-42C>A
c.449-42C>A (n.449-42C>A)
n.514-42C>A
n.570-42C>A
6g.32183431T>ACA363518649AGERc.356-43A>T (n.356-43A>T)
c.-182+527A>T (n.-182+527A>T)
c.314-43A>T (n.314-43A>T)
c.53-43A>T (n.53-43A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.563-43A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.282+197A>T (n.282+197A>T)
n.639-43A>T
c.449-43A>T (n.449-43A>T)
n.514-43A>T
n.570-43A>T
6g.32183431T>CCA363518652AGERc.356-43A>G (n.356-43A>G)
c.-182+527A>G (n.-182+527A>G)
c.314-43A>G (n.314-43A>G)
c.53-43A>G (n.53-43A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.563-43A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.282+197A>G (n.282+197A>G)
n.639-43A>G
c.449-43A>G (n.449-43A>G)
n.514-43A>G
n.570-43A>G
6g.32183431T>GCA363518655AGERc.356-43A>C (n.356-43A>C)
c.-182+527A>C (n.-182+527A>C)
c.314-43A>C (n.314-43A>C)
c.53-43A>C (n.53-43A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.563-43A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.282+197A>C (n.282+197A>C)
n.639-43A>C
c.449-43A>C (n.449-43A>C)
n.514-43A>C
n.570-43A>C
6g.32183432delCA2678121258AGERc.356-43del (n.356-43del)
c.-182+527del (n.-182+527del)
c.314-43del (n.314-43del)
c.53-43del (n.53-43del)
c.352del (p.Thr118ProfsTer23)
n.563-43del
c.365del (p.Asn122ThrfsTer?)
c.282+197del (n.282+197del)
n.639-43del
c.449-43del (n.449-43del)
n.514-43del
n.570-43del
 gnomAD v4
6g.32183432T>ACA363518659AGERc.356-44A>T (n.356-44A>T)
c.-182+526A>T (n.-182+526A>T)
c.314-44A>T (n.314-44A>T)
c.53-44A>T (n.53-44A>T)
c.351A>T (p.Arg117Ser)
n.563-44A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.282+196A>T (n.282+196A>T)
n.639-44A>T
c.449-44A>T (n.449-44A>T)
n.514-44A>T
n.570-44A>T
6g.32183432T>CCA363518662AGERc.356-44A>G (n.356-44A>G)
c.-182+526A>G (n.-182+526A>G)
c.314-44A>G (n.314-44A>G)
c.53-44A>G (n.53-44A>G)
c.351A>G (p.Arg117=)
n.563-44A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.282+196A>G (n.282+196A>G)
n.639-44A>G
c.449-44A>G (n.449-44A>G)
n.514-44A>G
n.570-44A>G
6g.32183432T>GCA363518666AGERc.356-44A>C (n.356-44A>C)
c.-182+526A>C (n.-182+526A>C)
c.314-44A>C (n.314-44A>C)
c.53-44A>C (n.53-44A>C)
c.351A>C (p.Arg117Ser)
n.563-44A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.282+196A>C (n.282+196A>C)
n.639-44A>C
c.449-44A>C (n.449-44A>C)
n.514-44A>C
n.570-44A>C
6g.32183433C>ACA363518669AGERc.356-45G>T (n.356-45G>T)
c.-182+525G>T (n.-182+525G>T)
c.314-45G>T (n.314-45G>T)
c.53-45G>T (n.53-45G>T)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
n.563-45G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.282+195G>T (n.282+195G>T)
n.639-45G>T
c.449-45G>T (n.449-45G>T)
n.514-45G>T
n.570-45G>T
6g.32183433C=CA1619452878AGERc.356-45G= (n.356-45G=)
c.-182+525G= (n.-182+525G=)
c.314-45G= (n.314-45G=)
c.53-45G= (n.53-45G=)
c.350G= (p.Arg117=)
n.563-45G=
c.363G= (p.Glu121=)
c.282+195G= (n.282+195G=)
n.639-45G=
c.449-45G= (n.449-45G=)
n.514-45G=
n.570-45G=
6g.32183433C>GCA363518670AGERc.356-45G>C (n.356-45G>C)
c.-182+525G>C (n.-182+525G>C)
c.314-45G>C (n.314-45G>C)
c.53-45G>C (n.53-45G>C)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
n.563-45G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.282+195G>C (n.282+195G>C)
n.639-45G>C
c.449-45G>C (n.449-45G>C)
n.514-45G>C
n.570-45G>C
 dbSNP
6g.32183433C>TCA363518673AGERc.356-45G>A (n.356-45G>A)
c.-182+525G>A (n.-182+525G>A)
c.314-45G>A (n.314-45G>A)
c.53-45G>A (n.53-45G>A)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
n.563-45G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.282+195G>A (n.282+195G>A)
n.639-45G>A
c.449-45G>A (n.449-45G>A)
n.514-45G>A
n.570-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183434T>ACA363518683AGERc.356-46A>T (n.356-46A>T)
c.-182+524A>T (n.-182+524A>T)
c.314-46A>T (n.314-46A>T)
c.53-46A>T (n.53-46A>T)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
n.563-46A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.282+194A>T (n.282+194A>T)
n.639-46A>T
c.449-46A>T (n.449-46A>T)
n.514-46A>T
n.570-46A>T
6g.32183434T>CCA363518680AGERc.356-46A>G (n.356-46A>G)
c.-182+524A>G (n.-182+524A>G)
c.314-46A>G (n.314-46A>G)
c.53-46A>G (n.53-46A>G)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
n.563-46A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.282+194A>G (n.282+194A>G)
n.639-46A>G
c.449-46A>G (n.449-46A>G)
n.514-46A>G
n.570-46A>G
6g.32183434T>GCA363518677AGERc.356-46A>C (n.356-46A>C)
c.-182+524A>C (n.-182+524A>C)
c.314-46A>C (n.314-46A>C)
c.53-46A>C (n.53-46A>C)
c.349A>C (p.Arg117=)
n.563-46A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.282+194A>C (n.282+194A>C)
n.639-46A>C
c.449-46A>C (n.449-46A>C)
n.514-46A>C
n.570-46A>C
6g.32183435C>ACA363518687AGERc.356-47G>T (n.356-47G>T)
c.-182+523G>T (n.-182+523G>T)
c.314-47G>T (n.314-47G>T)
c.53-47G>T (n.53-47G>T)
c.348G>T (p.Leu116Phe)
n.563-47G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.282+193G>T (n.282+193G>T)
n.639-47G>T
c.449-47G>T (n.449-47G>T)
n.514-47G>T
n.570-47G>T
6g.32183435C=CA1619452880AGERc.356-47G= (n.356-47G=)
c.-182+523G= (n.-182+523G=)
c.314-47G= (n.314-47G=)
c.53-47G= (n.53-47G=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.563-47G=
c.361G= (p.Glu121=)
c.282+193G= (n.282+193G=)
n.639-47G=
c.449-47G= (n.449-47G=)
n.514-47G=
n.570-47G=
6g.32183435C>GCA136915868AGERc.356-47G>C (n.356-47G>C)
c.-182+523G>C (n.-182+523G>C)
c.314-47G>C (n.314-47G>C)
c.53-47G>C (n.53-47G>C)
c.348G>C (p.Leu116Phe)
n.563-47G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.282+193G>C (n.282+193G>C)
n.639-47G>C
c.449-47G>C (n.449-47G>C)
n.514-47G>C
n.570-47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183435C>TCA363518690AGERc.356-47G>A (n.356-47G>A)
c.-182+523G>A (n.-182+523G>A)
c.314-47G>A (n.314-47G>A)
c.53-47G>A (n.53-47G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.563-47G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.282+193G>A (n.282+193G>A)
n.639-47G>A
c.449-47G>A (n.449-47G>A)
n.514-47G>A
n.570-47G>A
6g.32183435_32183436delinsCACA1619452882AGERc.356-48_356-47delinsTG (n.356-48_356-47delinsTG)
c.-182+522_-182+523delinsTG (n.-182+522_-182+523delinsTG)
c.314-48_314-47delinsTG (n.314-48_314-47delinsTG)
c.53-48_53-47delinsTG (n.53-48_53-47delinsTG)
c.347_348delinsTG (p.Leu116=)
n.563-48_563-47delinsTG
c.360_361delinsTG (p.Phe120=)
c.282+192_282+193delinsTG (n.282+192_282+193delinsTG)
n.639-48_639-47delinsTG
c.449-48_449-47delinsTG (n.449-48_449-47delinsTG)
n.514-48_514-47delinsTG
n.570-48_570-47delinsTG
6g.32183436A>CCA363518694AGERc.356-48T>G (n.356-48T>G)
c.-182+522T>G (n.-182+522T>G)
c.314-48T>G (n.314-48T>G)
c.53-48T>G (n.53-48T>G)
c.347T>G (p.Leu116Trp)
n.563-48T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.282+192T>G (n.282+192T>G)
n.639-48T>G
c.449-48T>G (n.449-48T>G)
n.514-48T>G
n.570-48T>G
6g.32183436A>GCA363518697AGERc.356-48T>C (n.356-48T>C)
c.-182+522T>C (n.-182+522T>C)
c.314-48T>C (n.314-48T>C)
c.53-48T>C (n.53-48T>C)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.563-48T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
c.282+192T>C (n.282+192T>C)
n.639-48T>C
c.449-48T>C (n.449-48T>C)
n.514-48T>C
n.570-48T>C
6g.32183436A>TCA363518700AGERc.356-48T>A (n.356-48T>A)
c.-182+522T>A (n.-182+522T>A)
c.314-48T>A (n.314-48T>A)
c.53-48T>A (n.53-48T>A)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.563-48T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.282+192T>A (n.282+192T>A)
n.639-48T>A
c.449-48T>A (n.449-48T>A)
n.514-48T>A
n.570-48T>A
6g.32183438delCA566695944AGERc.356-48del (n.356-48del)
c.-182+522del (n.-182+522del)
c.314-48del (n.314-48del)
c.53-48del (n.53-48del)
c.347del (p.Leu116Ter)
n.563-48del
c.360del (p.Phe120LeufsTer?)
c.282+192del (n.282+192del)
n.639-48del
c.449-48del (n.449-48del)
n.514-48del
n.570-48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183437A=CA1619452886AGERc.356-49T= (n.356-49T=)
c.-182+521T= (n.-182+521T=)
c.314-49T= (n.314-49T=)
c.53-49T= (n.53-49T=)
c.346T= (p.Leu116=)
n.563-49T=
c.359T= (p.Phe120=)
c.282+191T= (n.282+191T=)
n.639-49T=
c.449-49T= (n.449-49T=)
n.514-49T=
n.570-49T=
6g.32183437A>CCA363518704AGERc.356-49T>G (n.356-49T>G)
c.-182+521T>G (n.-182+521T>G)
c.314-49T>G (n.314-49T>G)
c.53-49T>G (n.53-49T>G)
c.346T>G (p.Leu116Val)
n.563-49T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.282+191T>G (n.282+191T>G)
n.639-49T>G
c.449-49T>G (n.449-49T>G)
n.514-49T>G
n.570-49T>G
6g.32183437A>GCA363518707AGERc.356-49T>C (n.356-49T>C)
c.-182+521T>C (n.-182+521T>C)
c.314-49T>C (n.314-49T>C)
c.53-49T>C (n.53-49T>C)
c.346T>C (p.Leu116=)
n.563-49T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.282+191T>C (n.282+191T>C)
n.639-49T>C
c.449-49T>C (n.449-49T>C)
n.514-49T>C
n.570-49T>C
6g.32183437A>TCA136915871AGERc.356-49T>A (n.356-49T>A)
c.-182+521T>A (n.-182+521T>A)
c.314-49T>A (n.314-49T>A)
c.53-49T>A (n.53-49T>A)
c.346T>A (p.Leu116Met)
n.563-49T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.282+191T>A (n.282+191T>A)
n.639-49T>A
c.449-49T>A (n.449-49T>A)
n.514-49T>A
n.570-49T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183438A>CCA363518714AGERc.356-50T>G (n.356-50T>G)
c.-182+520T>G (n.-182+520T>G)
c.314-50T>G (n.314-50T>G)
c.53-50T>G (n.53-50T>G)
c.345T>G (p.Ser115Arg)
n.563-50T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.282+190T>G (n.282+190T>G)
n.639-50T>G
c.449-50T>G (n.449-50T>G)
n.514-50T>G
n.570-50T>G
6g.32183438A>GCA363518716AGERc.356-50T>C (n.356-50T>C)
c.-182+520T>C (n.-182+520T>C)
c.314-50T>C (n.314-50T>C)
c.53-50T>C (n.53-50T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.563-50T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.282+190T>C (n.282+190T>C)
n.639-50T>C
c.449-50T>C (n.449-50T>C)
n.514-50T>C
n.570-50T>C
 gnomAD v4
6g.32183438A>TCA363518717AGERc.356-50T>A (n.356-50T>A)
c.-182+520T>A (n.-182+520T>A)
c.314-50T>A (n.314-50T>A)
c.53-50T>A (n.53-50T>A)
c.345T>A (p.Ser115Arg)
n.563-50T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.282+190T>A (n.282+190T>A)
n.639-50T>A
c.449-50T>A (n.449-50T>A)
n.514-50T>A
n.570-50T>A
6g.32183438_32183440delinsACTCA1619452888AGERc.356-52_356-50delinsAGT (n.356-52_356-50delinsAGT)
c.-182+518_-182+520delinsAGT (n.-182+518_-182+520delinsAGT)
c.314-52_314-50delinsAGT (n.314-52_314-50delinsAGT)
c.53-52_53-50delinsAGT (n.53-52_53-50delinsAGT)
c.343_345delinsAGT (p.Ser115=)
n.563-52_563-50delinsAGT
c.356_358delinsAGT (p.Gln119=)
c.282+188_282+190delinsAGT (n.282+188_282+190delinsAGT)
n.639-52_639-50delinsAGT
c.449-52_449-50delinsAGT (n.449-52_449-50delinsAGT)
n.514-52_514-50delinsAGT
n.570-52_570-50delinsAGT
6g.32183439C>ACA363518720AGERc.356-51G>T (n.356-51G>T)
c.-182+519G>T (n.-182+519G>T)
c.314-51G>T (n.314-51G>T)
c.53-51G>T (n.53-51G>T)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.563-51G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.282+189G>T (n.282+189G>T)
n.639-51G>T
c.449-51G>T (n.449-51G>T)
n.514-51G>T
n.570-51G>T
6g.32183439C>GCA363518719AGERc.356-51G>C (n.356-51G>C)
c.-182+519G>C (n.-182+519G>C)
c.314-51G>C (n.314-51G>C)
c.53-51G>C (n.53-51G>C)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.563-51G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.282+189G>C (n.282+189G>C)
n.639-51G>C
c.449-51G>C (n.449-51G>C)
n.514-51G>C
n.570-51G>C
 dbSNP
6g.32183439C>TCA363518718AGERc.356-51G>A (n.356-51G>A)
c.-182+519G>A (n.-182+519G>A)
c.314-51G>A (n.314-51G>A)
c.53-51G>A (n.53-51G>A)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.563-51G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.282+189G>A (n.282+189G>A)
n.639-51G>A
c.449-51G>A (n.449-51G>A)
n.514-51G>A
n.570-51G>A
6g.32183441_32183442delCA566695945AGERc.356-52_356-51del (n.356-52_356-51del)
c.-182+518_-182+519del (n.-182+518_-182+519del)
c.314-52_314-51del (n.314-52_314-51del)
c.53-52_53-51del (n.53-52_53-51del)
c.343_344del
n.563-52_563-51del
c.356_357del
c.282+188_282+189del (n.282+188_282+189del)
n.639-52_639-51del
c.449-52_449-51del (n.449-52_449-51del)
n.514-52_514-51del
n.570-52_570-51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183440T>ACA363518722AGERc.356-52A>T (n.356-52A>T)
c.-182+518A>T (n.-182+518A>T)
c.314-52A>T (n.314-52A>T)
c.53-52A>T (n.53-52A>T)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.563-52A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.282+188A>T (n.282+188A>T)
n.639-52A>T
c.449-52A>T (n.449-52A>T)
n.514-52A>T
n.570-52A>T
6g.32183440T>CCA363518724AGERc.356-52A>G (n.356-52A>G)
c.-182+518A>G (n.-182+518A>G)
c.314-52A>G (n.314-52A>G)
c.53-52A>G (n.53-52A>G)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.563-52A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.282+188A>G (n.282+188A>G)
n.639-52A>G
c.449-52A>G (n.449-52A>G)
n.514-52A>G
n.570-52A>G
6g.32183440T>GCA363518723AGERc.356-52A>C (n.356-52A>C)
c.-182+518A>C (n.-182+518A>C)
c.314-52A>C (n.314-52A>C)
c.53-52A>C (n.53-52A>C)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.563-52A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.282+188A>C (n.282+188A>C)
n.639-52A>C
c.449-52A>C (n.449-52A>C)
n.514-52A>C
n.570-52A>C
6g.32183441C>ACA363518726AGERc.356-53G>T (n.356-53G>T)
c.-182+517G>T (n.-182+517G>T)
c.314-53G>T (n.314-53G>T)
c.53-53G>T (n.53-53G>T)
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
n.563-53G>T
c.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.282+187G>T (n.282+187G>T)
n.639-53G>T
c.449-53G>T (n.449-53G>T)
n.514-53G>T
n.570-53G>T
6g.32183441C=CA1619452890AGERc.356-53G= (n.356-53G=)
c.-182+517G= (n.-182+517G=)
c.314-53G= (n.314-53G=)
c.53-53G= (n.53-53G=)
c.343-1G= (n.343-1G=)
n.563-53G=
c.356-1G= (n.356-1G=)
c.282+187G= (n.282+187G=)
n.639-53G=
c.449-53G= (n.449-53G=)
n.514-53G=
n.570-53G=
6g.32183441C>GCA3738230AGERc.356-53G>C (n.356-53G>C)
c.-182+517G>C (n.-182+517G>C)
c.314-53G>C (n.314-53G>C)
c.53-53G>C (n.53-53G>C)
c.343-1G>C (n.343-1G>C)
n.563-53G>C
c.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.282+187G>C (n.282+187G>C)
n.639-53G>C
c.449-53G>C (n.449-53G>C)
n.514-53G>C
n.570-53G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183441C>TCA363518728AGERc.356-53G>A (n.356-53G>A)
c.-182+517G>A (n.-182+517G>A)
c.314-53G>A (n.314-53G>A)
c.53-53G>A (n.53-53G>A)
c.343-1G>A (n.343-1G>A)
n.563-53G>A
c.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.282+187G>A (n.282+187G>A)
n.639-53G>A
c.449-53G>A (n.449-53G>A)
n.514-53G>A
n.570-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183442T>ACA363518730AGERc.356-54A>T (n.356-54A>T)
c.-182+516A>T (n.-182+516A>T)
c.314-54A>T (n.314-54A>T)
c.53-54A>T (n.53-54A>T)
c.343-2A>T (n.343-2A>T)
n.563-54A>T
c.356-2A>T (n.356-2A>T)
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n.639-54A>T
c.449-54A>T (n.449-54A>T)
n.514-54A>T
n.570-54A>T
6g.32183442T>CCA136915876AGERc.356-54A>G (n.356-54A>G)
c.-182+516A>G (n.-182+516A>G)
c.314-54A>G (n.314-54A>G)
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n.563-54A>G
c.356-2A>G (n.356-2A>G)
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n.639-54A>G
c.449-54A>G (n.449-54A>G)
n.514-54A>G
n.570-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183442T>GCA363518733AGERc.356-54A>C (n.356-54A>C)
c.-182+516A>C (n.-182+516A>C)
c.314-54A>C (n.314-54A>C)
c.53-54A>C (n.53-54A>C)
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
n.563-54A>C
c.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.282+186A>C (n.282+186A>C)
n.639-54A>C
c.449-54A>C (n.449-54A>C)
n.514-54A>C
n.570-54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183442T=CA1619452895AGERc.356-54A= (n.356-54A=)
c.-182+516A= (n.-182+516A=)
c.314-54A= (n.314-54A=)
c.53-54A= (n.53-54A=)
c.343-2A= (n.343-2A=)
n.563-54A=
c.356-2A= (n.356-2A=)
c.282+186A= (n.282+186A=)
n.639-54A=
c.449-54A= (n.449-54A=)
n.514-54A=
n.570-54A=
6g.32183442dupCA823939142AGERc.356-54dup (n.356-54dup)
c.-182+516dup (n.-182+516dup)
c.314-54dup (n.314-54dup)
c.53-54dup (n.53-54dup)
c.343-2dup (n.343-2dup)
n.563-54dup
c.356-2dup (n.356-2dup)
c.282+186dup (n.282+186dup)
n.639-54dup
c.449-54dup (n.449-54dup)
n.514-54dup
n.570-54dup
 dbSNP
6g.32183443G>ACA2578576849AGERc.356-55C>T (n.356-55C>T)
c.-182+515C>T (n.-182+515C>T)
c.314-55C>T (n.314-55C>T)
c.53-55C>T (n.53-55C>T)
c.343-3C>T (n.343-3C>T)
n.563-55C>T
c.356-3C>T (n.356-3C>T)
c.282+185C>T (n.282+185C>T)
n.639-55C>T
c.449-55C>T (n.449-55C>T)
n.514-55C>T
n.570-55C>T
6g.32183443G>CCA2678121280AGERc.356-55C>G (n.356-55C>G)
c.-182+515C>G (n.-182+515C>G)
c.314-55C>G (n.314-55C>G)
c.53-55C>G (n.53-55C>G)
c.343-3C>G (n.343-3C>G)
n.563-55C>G
c.356-3C>G (n.356-3C>G)
c.282+185C>G (n.282+185C>G)
n.639-55C>G
c.449-55C>G (n.449-55C>G)
n.514-55C>G
n.570-55C>G
 gnomAD v4
6g.32183444T>CCA136915904AGERc.356-56A>G (n.356-56A>G)
c.-182+514A>G (n.-182+514A>G)
c.314-56A>G (n.314-56A>G)
c.53-56A>G (n.53-56A>G)
c.343-4A>G (n.343-4A>G)
n.563-56A>G
c.356-4A>G (n.356-4A>G)
c.282+184A>G (n.282+184A>G)
n.639-56A>G
c.449-56A>G (n.449-56A>G)
n.514-56A>G
n.570-56A>G
 dbSNP
6g.32183444T=CA1619452896AGERc.356-56A= (n.356-56A=)
c.-182+514A= (n.-182+514A=)
c.314-56A= (n.314-56A=)
c.53-56A= (n.53-56A=)
c.343-4A= (n.343-4A=)
n.563-56A=
c.356-4A= (n.356-4A=)
c.282+184A= (n.282+184A=)
n.639-56A=
c.449-56A= (n.449-56A=)
n.514-56A=
n.570-56A=
6g.32183445G>ACA3738231AGERc.356-57C>T (n.356-57C>T)
c.-182+513C>T (n.-182+513C>T)
c.314-57C>T (n.314-57C>T)
c.53-57C>T (n.53-57C>T)
c.343-5C>T (n.343-5C>T)
n.563-57C>T
c.356-5C>T (n.356-5C>T)
c.282+183C>T (n.282+183C>T)
n.639-57C>T
c.449-57C>T (n.449-57C>T)
n.514-57C>T
n.570-57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183445G>CCA2580592457AGERc.356-57C>G (n.356-57C>G)
c.-182+513C>G (n.-182+513C>G)
c.314-57C>G (n.314-57C>G)
c.53-57C>G (n.53-57C>G)
c.343-5C>G (n.343-5C>G)
n.563-57C>G
c.356-5C>G (n.356-5C>G)
c.282+183C>G (n.282+183C>G)
n.639-57C>G
c.449-57C>G (n.449-57C>G)
n.514-57C>G
n.570-57C>G
6g.32183445G=CA1619452898AGERc.356-57C= (n.356-57C=)
c.-182+513C= (n.-182+513C=)
c.314-57C= (n.314-57C=)
c.53-57C= (n.53-57C=)
c.343-5C= (n.343-5C=)
n.563-57C=
c.356-5C= (n.356-5C=)
c.282+183C= (n.282+183C=)
n.639-57C=
c.449-57C= (n.449-57C=)
n.514-57C=
n.570-57C=
6g.32183445G>TCA2580592458AGERc.356-57C>A (n.356-57C>A)
c.-182+513C>A (n.-182+513C>A)
c.314-57C>A (n.314-57C>A)
c.53-57C>A (n.53-57C>A)
c.343-5C>A (n.343-5C>A)
n.563-57C>A
c.356-5C>A (n.356-5C>A)
c.282+183C>A (n.282+183C>A)
n.639-57C>A
c.449-57C>A (n.449-57C>A)
n.514-57C>A
n.570-57C>A
6g.32183447G>TCA2678121283AGERc.356-59C>A (n.356-59C>A)
c.-182+511C>A (n.-182+511C>A)
c.314-59C>A (n.314-59C>A)
c.53-59C>A (n.53-59C>A)
c.343-7C>A (n.343-7C>A)
n.563-59C>A
c.356-7C>A (n.356-7C>A)
c.282+181C>A (n.282+181C>A)
n.639-59C>A
c.449-59C>A (n.449-59C>A)
n.514-59C>A
n.570-59C>A
 gnomAD v4
6g.32183449G>TCA2678121284AGERc.356-61C>A (n.356-61C>A)
c.-182+509C>A (n.-182+509C>A)
c.314-61C>A (n.314-61C>A)
c.53-61C>A (n.53-61C>A)
c.343-9C>A (n.343-9C>A)
n.563-61C>A
c.356-9C>A (n.356-9C>A)
c.282+179C>A (n.282+179C>A)
n.639-61C>A
c.449-61C>A (n.449-61C>A)
n.514-61C>A
n.570-61C>A
 gnomAD v4
6g.32183450G>ACA1619452900AGERc.356-62C>T (n.356-62C>T)
c.-182+508C>T (n.-182+508C>T)
c.314-62C>T (n.314-62C>T)
c.53-62C>T (n.53-62C>T)
c.343-10C>T (n.343-10C>T)
n.563-62C>T
c.356-10C>T (n.356-10C>T)
c.282+178C>T (n.282+178C>T)
n.639-62C>T
c.449-62C>T (n.449-62C>T)
n.514-62C>T
n.570-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32183450G=CA1619452899AGERc.356-62C= (n.356-62C=)
c.-182+508C= (n.-182+508C=)
c.314-62C= (n.314-62C=)
c.53-62C= (n.53-62C=)
c.343-10C= (n.343-10C=)
n.563-62C=
c.356-10C= (n.356-10C=)
c.282+178C= (n.282+178C=)
n.639-62C=
c.449-62C= (n.449-62C=)
n.514-62C=
n.570-62C=
6g.32183450G>TCA2678121285AGERc.356-62C>A (n.356-62C>A)
c.-182+508C>A (n.-182+508C>A)
c.314-62C>A (n.314-62C>A)
c.53-62C>A (n.53-62C>A)
c.343-10C>A (n.343-10C>A)
n.563-62C>A
c.356-10C>A (n.356-10C>A)
c.282+178C>A (n.282+178C>A)
n.639-62C>A
c.449-62C>A (n.449-62C>A)
n.514-62C>A
n.570-62C>A
 gnomAD v4
6g.32183452A>GCA2678121287AGERc.356-64T>C (n.356-64T>C)
c.-182+506T>C (n.-182+506T>C)
c.314-64T>C (n.314-64T>C)
c.53-64T>C (n.53-64T>C)
c.343-12T>C (n.343-12T>C)
n.563-64T>C
c.356-12T>C (n.356-12T>C)
c.282+176T>C (n.282+176T>C)
n.639-64T>C
c.449-64T>C (n.449-64T>C)
n.514-64T>C
n.570-64T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched