Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32183347G>A | CA363518042 | AGER | c.397C>T (p.Leu133Phe) c.-181-448C>T (n.-181-448C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.604C>T c.282+281C>T (n.282+281C>T) n.680C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.555C>T n.611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183347G>C | CA363518045 | AGER | c.397C>G (p.Leu133Val) c.-181-448C>G (n.-181-448C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.604C>G c.282+281C>G (n.282+281C>G) n.680C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.555C>G n.611C>G | |
6 | g.32183347G= | CA1619452813 | AGER | c.397C= (p.Leu133=) c.-181-448C= (n.-181-448C=) c.355C= (p.Leu119=) c.94C= (p.Leu32=) c.436C= (p.Leu146=) n.604C= c.282+281C= (n.282+281C=) n.680C= c.490C= (p.Leu164=) n.555C= n.611C= | |
6 | g.32183347G>T | CA363518047 | AGER | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.-181-448C>A (n.-181-448C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.604C>A c.282+281C>A (n.282+281C>A) n.680C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.555C>A n.611C>A | |
6 | g.32183348T>A | CA363518051 | AGER | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.-181-449A>T (n.-181-449A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.93A>T (p.Glu31Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) n.603A>T c.282+280A>T (n.282+280A>T) n.679A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) n.554A>T n.610A>T | |
6 | g.32183348T>C | CA449826969 | AGER | c.396A>G (p.Glu132=) c.-181-449A>G (n.-181-449A>G) c.354A>G (p.Glu118=) c.93A>G (p.Glu31=) c.435A>G (p.Glu145=) n.603A>G c.282+280A>G (n.282+280A>G) n.679A>G c.489A>G (p.Glu163=) n.554A>G n.610A>G | |
6 | g.32183348T>G | CA363518055 | AGER | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.-181-449A>C (n.-181-449A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.93A>C (p.Glu31Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) n.603A>C c.282+280A>C (n.282+280A>C) n.679A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) n.554A>C n.610A>C | |
6 | g.32183349T>A | CA363518059 | AGER | c.395A>T (p.Glu132Val) c.-181-450A>T (n.-181-450A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.434A>T (p.Glu145Val) n.602A>T c.282+279A>T (n.282+279A>T) n.678A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.553A>T n.609A>T | |
6 | g.32183349T>C | CA363518061 | AGER | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-181-450A>G (n.-181-450A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.602A>G c.282+279A>G (n.282+279A>G) n.678A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.553A>G n.609A>G | |
6 | g.32183349T>G | CA363518063 | AGER | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-181-450A>C (n.-181-450A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.602A>C c.282+279A>C (n.282+279A>C) n.678A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.553A>C n.609A>C | |
6 | g.32183350C>A | CA363518066 | AGER | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-181-451G>T (n.-181-451G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.601G>T c.282+278G>T (n.282+278G>T) n.677G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.552G>T n.608G>T | |
6 | g.32183350C= | CA1619452814 | AGER | c.394G= (p.Glu132=) c.-181-451G= (n.-181-451G=) c.352G= (p.Glu118=) c.91G= (p.Glu31=) c.433G= (p.Glu145=) n.601G= c.282+278G= (n.282+278G=) n.677G= c.487G= (p.Glu163=) n.552G= n.608G= | |
6 | g.32183350C>G | CA363518072 | AGER | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-181-451G>C (n.-181-451G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.601G>C c.282+278G>C (n.282+278G>C) n.677G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.552G>C n.608G>C | |
6 | g.32183350C>T | CA363518069 | AGER | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-181-451G>A (n.-181-451G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.601G>A c.282+278G>A (n.282+278G>A) n.677G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.552G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32183351A>C | CA449826970 | AGER | c.393T>G (p.Ser131=) c.-181-452T>G (n.-181-452T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.90T>G (p.Ser30=) c.432T>G (p.Ser144=) n.600T>G c.282+277T>G (n.282+277T>G) n.676T>G c.486T>G (p.Ser162=) n.551T>G n.607T>G | |
6 | g.32183351A>G | CA449826971 | AGER | c.393T>C (p.Ser131=) c.-181-452T>C (n.-181-452T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.90T>C (p.Ser30=) c.432T>C (p.Ser144=) n.600T>C c.282+277T>C (n.282+277T>C) n.676T>C c.486T>C (p.Ser162=) n.551T>C n.607T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183351A>T | CA449826972 | AGER | c.393T>A (p.Ser131=) c.-181-452T>A (n.-181-452T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.90T>A (p.Ser30=) c.432T>A (p.Ser144=) n.600T>A c.282+277T>A (n.282+277T>A) n.676T>A c.486T>A (p.Ser162=) n.551T>A n.607T>A | |
6 | g.32183352G>A | CA363518080 | AGER | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-181-453C>T (n.-181-453C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.599C>T c.282+276C>T (n.282+276C>T) n.675C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) n.550C>T n.606C>T | |
6 | g.32183352G>C | CA363518083 | AGER | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-181-453C>G (n.-181-453C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.599C>G c.282+276C>G (n.282+276C>G) n.675C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) n.550C>G n.606C>G | |
6 | g.32183352G>T | CA363518084 | AGER | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-181-453C>A (n.-181-453C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.599C>A c.282+276C>A (n.282+276C>A) n.675C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.550C>A n.606C>A | |
6 | g.32183353A>C | CA363518088 | AGER | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-181-454T>G (n.-181-454T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.598T>G c.282+275T>G (n.282+275T>G) n.674T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) n.549T>G n.605T>G | |
6 | g.32183353A>G | CA363518090 | AGER | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-181-454T>C (n.-181-454T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.598T>C c.282+275T>C (n.282+275T>C) n.674T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) n.549T>C n.605T>C | |
6 | g.32183353A>T | CA363518094 | AGER | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-181-454T>A (n.-181-454T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.598T>A c.282+275T>A (n.282+275T>A) n.674T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) n.549T>A n.605T>A | |
6 | g.32183354G>A | CA3738216 | AGER | c.390C>T (p.Ala130=) c.-181-455C>T (n.-181-455C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.87C>T (p.Ala29=) c.429C>T (p.Ala143=) n.597C>T c.282+274C>T (n.282+274C>T) n.673C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.548C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183354G>C | CA449826973 | AGER | c.390C>G (p.Ala130=) c.-181-455C>G (n.-181-455C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.87C>G (p.Ala29=) c.429C>G (p.Ala143=) n.597C>G c.282+274C>G (n.282+274C>G) n.673C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.548C>G n.604C>G | |
6 | g.32183354G= | CA1619452816 | AGER | c.390C= (p.Ala130=) c.-181-455C= (n.-181-455C=) c.348C= (p.Ala116=) c.87C= (p.Ala29=) c.429C= (p.Ala143=) n.597C= c.282+274C= (n.282+274C=) n.673C= c.483C= (p.Ala161=) n.548C= n.604C= | |
6 | g.32183354G>T | CA449826974 | AGER | c.390C>A (p.Ala130=) c.-181-455C>A (n.-181-455C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.87C>A (p.Ala29=) c.429C>A (p.Ala143=) n.597C>A c.282+274C>A (n.282+274C>A) n.673C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.548C>A n.604C>A | |
6 | g.32183355G>A | CA363518100 | AGER | c.389C>T (p.Ala130Val) c.-181-456C>T (n.-181-456C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.596C>T c.282+273C>T (n.282+273C>T) n.672C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.547C>T n.603C>T | |
6 | g.32183355G>C | CA363518103 | AGER | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.-181-456C>G (n.-181-456C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.596C>G c.282+273C>G (n.282+273C>G) n.672C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.547C>G n.603C>G | |
6 | g.32183355G>T | CA363518104 | AGER | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.-181-456C>A (n.-181-456C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.596C>A c.282+273C>A (n.282+273C>A) n.672C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.547C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183356C>A | CA363518117 | AGER | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.-181-457G>T (n.-181-457G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.595G>T c.282+272G>T (n.282+272G>T) n.671G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.546G>T n.602G>T | |
6 | g.32183356C>G | CA363518115 | AGER | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.-181-457G>C (n.-181-457G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.595G>C c.282+272G>C (n.282+272G>C) n.671G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.546G>C n.602G>C | |
6 | g.32183356C>T | CA363518109 | AGER | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.-181-457G>A (n.-181-457G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.595G>A c.282+272G>A (n.282+272G>A) n.671G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.546G>A n.602G>A | |
6 | g.32183357A>C | CA449826975 | AGER | c.387T>G (p.Ser129=) c.-181-458T>G (n.-181-458T>G) c.345T>G (p.Ser115=) c.84T>G (p.Ser28=) c.426T>G (p.Ser142=) n.594T>G c.282+271T>G (n.282+271T>G) n.670T>G c.480T>G (p.Ser160=) n.545T>G n.601T>G | |
6 | g.32183357A>G | CA449826976 | AGER | c.387T>C (p.Ser129=) c.-181-458T>C (n.-181-458T>C) c.345T>C (p.Ser115=) c.84T>C (p.Ser28=) c.426T>C (p.Ser142=) n.594T>C c.282+271T>C (n.282+271T>C) n.670T>C c.480T>C (p.Ser160=) n.545T>C n.601T>C | |
6 | g.32183357A>T | CA449826977 | AGER | c.387T>A (p.Ser129=) c.-181-458T>A (n.-181-458T>A) c.345T>A (p.Ser115=) c.84T>A (p.Ser28=) c.426T>A (p.Ser142=) n.594T>A c.282+271T>A (n.282+271T>A) n.670T>A c.480T>A (p.Ser160=) n.545T>A n.601T>A | |
6 | g.32183358G>A | CA363518122 | AGER | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.-181-459C>T (n.-181-459C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.593C>T c.282+270C>T (n.282+270C>T) n.669C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.544C>T n.600C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32183358G>C | CA363518119 | AGER | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.-181-459C>G (n.-181-459C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.593C>G c.282+270C>G (n.282+270C>G) n.669C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.544C>G n.600C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183358G>T | CA363518120 | AGER | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.-181-459C>A (n.-181-459C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.593C>A c.282+270C>A (n.282+270C>A) n.669C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.544C>A n.600C>A | |
6 | g.32183359A= | CA1619452820 | AGER | c.385T= (p.Ser129=) c.-181-460T= (n.-181-460T=) c.343T= (p.Ser115=) c.82T= (p.Ser28=) c.424T= (p.Ser142=) n.592T= c.282+269T= (n.282+269T=) n.668T= c.478T= (p.Ser160=) n.543T= n.599T= | |
6 | g.32183359A>C | CA363518124 | AGER | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.-181-460T>G (n.-181-460T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.592T>G c.282+269T>G (n.282+269T>G) n.668T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.543T>G n.599T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183359A>G | CA363518126 | AGER | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.-181-460T>C (n.-181-460T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.592T>C c.282+269T>C (n.282+269T>C) n.668T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.543T>C n.599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183359A>T | CA363518128 | AGER | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.-181-460T>A (n.-181-460T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.592T>A c.282+269T>A (n.282+269T>A) n.668T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.543T>A n.599T>A | |
6 | g.32183360A>C | CA363518130 | AGER | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.-181-461T>G (n.-181-461T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.81T>G (p.Asp27Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.591T>G c.282+268T>G (n.282+268T>G) n.667T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.542T>G n.598T>G | |
6 | g.32183360A>G | CA449826978 | AGER | c.384T>C (p.Asp128=) c.-181-461T>C (n.-181-461T>C) c.342T>C (p.Asp114=) c.81T>C (p.Asp27=) c.423T>C (p.Asp141=) n.591T>C c.282+268T>C (n.282+268T>C) n.667T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.542T>C n.598T>C | |
6 | g.32183360A>T | CA363518133 | AGER | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.-181-461T>A (n.-181-461T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.81T>A (p.Asp27Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.591T>A c.282+268T>A (n.282+268T>A) n.667T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.542T>A n.598T>A | |
6 | g.32183361T>A | CA363518135 | AGER | c.383A>T (p.Asp128Val) c.-181-462A>T (n.-181-462A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) c.80A>T (p.Asp27Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.590A>T c.282+267A>T (n.282+267A>T) n.666A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.541A>T n.597A>T | |
6 | g.32183361T>C | CA363518137 | AGER | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.-181-462A>G (n.-181-462A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.590A>G c.282+267A>G (n.282+267A>G) n.666A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.541A>G n.597A>G | |
6 | g.32183361T>G | CA363518140 | AGER | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.-181-462A>C (n.-181-462A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.590A>C c.282+267A>C (n.282+267A>C) n.666A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.541A>C n.597A>C | |
6 | g.32183361_32183362delinsTC | CA1619452821 | AGER | c.382_383delinsGA (p.Asp128=) c.-181-463_-181-462delinsGA (n.-181-463_-181-462delinsGA) c.340_341delinsGA (p.Asp114=) c.79_80delinsGA (p.Asp27=) c.421_422delinsGA (p.Asp141=) n.589_590delinsGA c.282+266_282+267delinsGA (n.282+266_282+267delinsGA) n.665_666delinsGA c.475_476delinsGA (p.Asp159=) n.540_541delinsGA n.596_597delinsGA | |
6 | g.32183362del | CA566695943 | AGER | c.382del (p.Asp128IlefsTer?) c.382del (p.Asp128IlefsTer14) c.-181-463del (n.-181-463del) c.340del (p.Asp114IlefsTer?) c.79del (p.Asp27IlefsTer?) c.421del (p.Asp141IlefsTer?) n.589del c.282+266del (n.282+266del) n.665del c.475del (p.Asp159IlefsTer14) n.540del n.596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183362C>A | CA363518142 | AGER | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.-181-463G>T (n.-181-463G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.589G>T c.282+266G>T (n.282+266G>T) n.665G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.540G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183362C= | CA1619452825 | AGER | c.382G= (p.Asp128=) c.-181-463G= (n.-181-463G=) c.340G= (p.Asp114=) c.79G= (p.Asp27=) c.421G= (p.Asp141=) n.589G= c.282+266G= (n.282+266G=) n.665G= c.475G= (p.Asp159=) n.540G= n.596G= | |
6 | g.32183362C>G | CA363518145 | AGER | c.382G>C (p.Asp128His) c.-181-463G>C (n.-181-463G>C) c.340G>C (p.Asp114His) c.79G>C (p.Asp27His) c.421G>C (p.Asp141His) n.589G>C c.282+266G>C (n.282+266G>C) n.665G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.540G>C n.596G>C | dbSNP |
6 | g.32183362C>T | CA363518147 | AGER | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.-181-463G>A (n.-181-463G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.589G>A c.282+266G>A (n.282+266G>A) n.665G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.540G>A n.596G>A | |
6 | g.32183363T>A | CA449826979 | AGER | c.381A>T (p.Val127=) c.-181-464A>T (n.-181-464A>T) c.339A>T (p.Val113=) c.78A>T (p.Val26=) c.420A>T (p.Val140=) n.588A>T c.282+265A>T (n.282+265A>T) n.664A>T c.474A>T (p.Val158=) n.539A>T n.595A>T | |
6 | g.32183363T>C | CA449826980 | AGER | c.381A>G (p.Val127=) c.-181-464A>G (n.-181-464A>G) c.339A>G (p.Val113=) c.78A>G (p.Val26=) c.420A>G (p.Val140=) n.588A>G c.282+265A>G (n.282+265A>G) n.664A>G c.474A>G (p.Val158=) n.539A>G n.595A>G | |
6 | g.32183363T>G | CA449826981 | AGER | c.381A>C (p.Val127=) c.-181-464A>C (n.-181-464A>C) c.339A>C (p.Val113=) c.78A>C (p.Val26=) c.420A>C (p.Val140=) n.588A>C c.282+265A>C (n.282+265A>C) n.664A>C c.474A>C (p.Val158=) n.539A>C n.595A>C | |
6 | g.32183364A= | CA1619452827 | AGER | c.380T= (p.Val127=) c.-181-465T= (n.-181-465T=) c.338T= (p.Val113=) c.77T= (p.Val26=) c.419T= (p.Val140=) n.587T= c.282+264T= (n.282+264T=) n.663T= c.473T= (p.Val158=) n.538T= n.594T= | |
6 | g.32183364A>C | CA3738217 | AGER | c.380T>G (p.Val127Gly) c.-181-465T>G (n.-181-465T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.587T>G c.282+264T>G (n.282+264T>G) n.663T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.538T>G n.594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183364A>G | CA363518150 | AGER | c.380T>C (p.Val127Ala) c.-181-465T>C (n.-181-465T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.587T>C c.282+264T>C (n.282+264T>C) n.663T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.538T>C n.594T>C | |
6 | g.32183364A>T | CA363518153 | AGER | c.380T>A (p.Val127Glu) c.-181-465T>A (n.-181-465T>A) c.338T>A (p.Val113Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.587T>A c.282+264T>A (n.282+264T>A) n.663T>A c.473T>A (p.Val158Glu) n.538T>A n.594T>A | |
6 | g.32183365C>A | CA363518161 | AGER | c.379G>T (p.Val127Leu) c.-181-466G>T (n.-181-466G>T) c.337G>T (p.Val113Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.586G>T c.282+263G>T (n.282+263G>T) n.662G>T c.472G>T (p.Val158Leu) n.537G>T n.593G>T | |
6 | g.32183365C= | CA1619452828 | AGER | c.379G= (p.Val127=) c.-181-466G= (n.-181-466G=) c.337G= (p.Val113=) c.76G= (p.Val26=) c.418G= (p.Val140=) n.586G= c.282+263G= (n.282+263G=) n.662G= c.472G= (p.Val158=) n.537G= n.593G= | |
6 | g.32183365C>G | CA3738218 | AGER | c.379G>C (p.Val127Leu) c.-181-466G>C (n.-181-466G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.586G>C c.282+263G>C (n.282+263G>C) n.662G>C c.472G>C (p.Val158Leu) n.537G>C n.593G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183365C>T | CA363518166 | AGER | c.379G>A (p.Val127Ile) c.-181-466G>A (n.-181-466G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.586G>A c.282+263G>A (n.282+263G>A) n.662G>A c.472G>A (p.Val158Ile) n.537G>A n.593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183366A>C | CA363518169 | AGER | c.378T>G (p.Ile126Met) c.-181-467T>G (n.-181-467T>G) c.336T>G (p.Ile112Met) c.75T>G (p.Ile25Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.585T>G c.282+262T>G (n.282+262T>G) n.661T>G c.471T>G (p.Ile157Met) n.536T>G n.592T>G | |
6 | g.32183366A>G | CA449826983 | AGER | c.378T>C (p.Ile126=) c.-181-467T>C (n.-181-467T>C) c.336T>C (p.Ile112=) c.75T>C (p.Ile25=) c.417T>C (p.Ile139=) n.585T>C c.282+262T>C (n.282+262T>C) n.661T>C c.471T>C (p.Ile157=) n.536T>C n.592T>C | |
6 | g.32183366A>T | CA449826982 | AGER | c.378T>A (p.Ile126=) c.-181-467T>A (n.-181-467T>A) c.336T>A (p.Ile112=) c.75T>A (p.Ile25=) c.417T>A (p.Ile139=) n.585T>A c.282+262T>A (n.282+262T>A) n.661T>A c.471T>A (p.Ile157=) n.536T>A n.592T>A | |
6 | g.32183367A>C | CA363518173 | AGER | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.-181-468T>G (n.-181-468T>G) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.584T>G c.282+261T>G (n.282+261T>G) n.660T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.535T>G n.591T>G | |
6 | g.32183367A>G | CA363518175 | AGER | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.-181-468T>C (n.-181-468T>C) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.584T>C c.282+261T>C (n.282+261T>C) n.660T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.535T>C n.591T>C | |
6 | g.32183367A>T | CA363518176 | AGER | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.-181-468T>A (n.-181-468T>A) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.584T>A c.282+261T>A (n.282+261T>A) n.660T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.535T>A n.591T>A | |
6 | g.32183368T>A | CA363518179 | AGER | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.-181-469A>T (n.-181-469A>T) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.583A>T c.282+260A>T (n.282+260A>T) n.659A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.534A>T n.590A>T | |
6 | g.32183368T>C | CA363518182 | AGER | c.376A>G (p.Ile126Val) c.-181-469A>G (n.-181-469A>G) c.334A>G (p.Ile112Val) c.73A>G (p.Ile25Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.583A>G c.282+260A>G (n.282+260A>G) n.659A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.534A>G n.590A>G | |
6 | g.32183368T>G | CA363518185 | AGER | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.-181-469A>C (n.-181-469A>C) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.583A>C c.282+260A>C (n.282+260A>C) n.659A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.534A>C n.590A>C | |
6 | g.32183369T>A | CA363518188 | AGER | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.-181-470A>T (n.-181-470A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.582A>T c.282+259A>T (n.282+259A>T) n.658A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) n.533A>T n.589A>T | |
6 | g.32183369T>C | CA449826984 | AGER | c.375A>G (p.Glu125=) c.-181-470A>G (n.-181-470A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.72A>G (p.Glu24=) c.414A>G (p.Glu138=) n.582A>G c.282+259A>G (n.282+259A>G) n.658A>G c.468A>G (p.Glu156=) n.533A>G n.589A>G | |
6 | g.32183369T>G | CA363518190 | AGER | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.-181-470A>C (n.-181-470A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.582A>C c.282+259A>C (n.282+259A>C) n.658A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) n.533A>C n.589A>C | |
6 | g.32183370T>A | CA3738219 | AGER | c.374A>T (p.Glu125Val) c.-181-471A>T (n.-181-471A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.581A>T c.282+258A>T (n.282+258A>T) n.657A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.532A>T n.588A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183370T>C | CA363518198 | AGER | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-181-471A>G (n.-181-471A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.581A>G c.282+258A>G (n.282+258A>G) n.657A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.532A>G n.588A>G | |
6 | g.32183370T>G | CA363518194 | AGER | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-181-471A>C (n.-181-471A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.581A>C c.282+258A>C (n.282+258A>C) n.657A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.532A>C n.588A>C | |
6 | g.32183370T= | CA1619452830 | AGER | c.374A= (p.Glu125=) c.-181-471A= (n.-181-471A=) c.332A= (p.Glu111=) c.71A= (p.Glu24=) c.413A= (p.Glu138=) n.581A= c.282+258A= (n.282+258A=) n.657A= c.467A= (p.Glu156=) n.532A= n.588A= | |
6 | g.32183371C>A | CA3738220 | AGER | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-181-472G>T (n.-181-472G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.580G>T c.282+257G>T (n.282+257G>T) n.656G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.531G>T n.587G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183371C= | CA1619452834 | AGER | c.373G= (p.Glu125=) c.-181-472G= (n.-181-472G=) c.331G= (p.Glu111=) c.70G= (p.Glu24=) c.412G= (p.Glu138=) n.580G= c.282+257G= (n.282+257G=) n.656G= c.466G= (p.Glu156=) n.531G= n.587G= | |
6 | g.32183371C>G | CA363518207 | AGER | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-181-472G>C (n.-181-472G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.580G>C c.282+257G>C (n.282+257G>C) n.656G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.531G>C n.587G>C | |
6 | g.32183371C>T | CA363518205 | AGER | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-181-472G>A (n.-181-472G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.580G>A c.282+257G>A (n.282+257G>A) n.656G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.531G>A n.587G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32183372T>A | CA449826985 | AGER | c.372A>T (p.Pro124=) c.-181-473A>T (n.-181-473A>T) c.330A>T (p.Pro110=) c.69A>T (p.Pro23=) c.411A>T (p.Pro137=) n.579A>T c.282+256A>T (n.282+256A>T) n.655A>T c.465A>T (p.Pro155=) n.530A>T n.586A>T | |
6 | g.32183372T>C | CA449826986 | AGER | c.372A>G (p.Pro124=) c.-181-473A>G (n.-181-473A>G) c.330A>G (p.Pro110=) c.69A>G (p.Pro23=) c.411A>G (p.Pro137=) n.579A>G c.282+256A>G (n.282+256A>G) n.655A>G c.465A>G (p.Pro155=) n.530A>G n.586A>G | |
6 | g.32183372T>G | CA449826987 | AGER | c.372A>C (p.Pro124=) c.-181-473A>C (n.-181-473A>C) c.330A>C (p.Pro110=) c.69A>C (p.Pro23=) c.411A>C (p.Pro137=) n.579A>C c.282+256A>C (n.282+256A>C) n.655A>C c.465A>C (p.Pro155=) n.530A>C n.586A>C | |
6 | g.32183373G>A | CA363518212 | AGER | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.-181-474C>T (n.-181-474C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.578C>T c.282+255C>T (n.282+255C>T) n.654C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.529C>T n.585C>T | |
6 | g.32183373G>C | CA363518214 | AGER | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.-181-474C>G (n.-181-474C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.578C>G c.282+255C>G (n.282+255C>G) n.654C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.529C>G n.585C>G | |
6 | g.32183373G>T | CA363518217 | AGER | c.371C>A (p.Pro124Gln) c.-181-474C>A (n.-181-474C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) n.578C>A c.282+255C>A (n.282+255C>A) n.654C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.529C>A n.585C>A | |
6 | g.32183374G>A | CA363518219 | AGER | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.-181-475C>T (n.-181-475C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.577C>T c.282+254C>T (n.282+254C>T) n.653C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.528C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183374G>C | CA363518224 | AGER | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.-181-475C>G (n.-181-475C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.577C>G c.282+254C>G (n.282+254C>G) n.653C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.528C>G n.584C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32183374G= | CA1619452837 | AGER | c.370C= (p.Pro124=) c.-181-475C= (n.-181-475C=) c.328C= (p.Pro110=) c.67C= (p.Pro23=) c.409C= (p.Pro137=) n.577C= c.282+254C= (n.282+254C=) n.653C= c.463C= (p.Pro155=) n.528C= n.584C= | |
6 | g.32183374G>T | CA363518226 | AGER | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.-181-475C>A (n.-181-475C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.577C>A c.282+254C>A (n.282+254C>A) n.653C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.528C>A n.584C>A | |
6 | g.32183375C>A | CA363518227 | AGER | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.-181-476G>T (n.-181-476G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.576G>T c.282+253G>T (n.282+253G>T) n.652G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) n.527G>T n.583G>T | |
6 | g.32183375C>G | CA363518228 | AGER | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.-181-476G>C (n.-181-476G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.576G>C c.282+253G>C (n.282+253G>C) n.652G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) n.527G>C n.583G>C | |
6 | g.32183375C>T | CA449826988 | AGER | c.369G>A (p.Lys123=) c.-181-476G>A (n.-181-476G>A) c.327G>A (p.Lys109=) c.66G>A (p.Lys22=) c.408G>A (p.Lys136=) n.576G>A c.282+253G>A (n.282+253G>A) n.652G>A c.462G>A (p.Lys154=) n.527G>A n.583G>A | |
6 | g.32183376T>A | CA363518231 | AGER | c.368A>T (p.Lys123Met) c.-181-477A>T (n.-181-477A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.575A>T c.282+252A>T (n.282+252A>T) n.651A>T c.461A>T (p.Lys154Met) n.526A>T n.582A>T | |
6 | g.32183376T>C | CA363518233 | AGER | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.-181-477A>G (n.-181-477A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.575A>G c.282+252A>G (n.282+252A>G) n.651A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.526A>G n.582A>G | |
6 | g.32183376T>G | CA363518237 | AGER | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.-181-477A>C (n.-181-477A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.575A>C c.282+252A>C (n.282+252A>C) n.651A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.526A>C n.582A>C | |
6 | g.32183377T>A | CA363518240 | AGER | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.-181-478A>T (n.-181-478A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.574A>T c.282+251A>T (n.282+251A>T) n.650A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.525A>T n.581A>T | |
6 | g.32183377T>C | CA3738221 | AGER | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.-181-478A>G (n.-181-478A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.574A>G c.282+251A>G (n.282+251A>G) n.650A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.525A>G n.581A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183377T>G | CA363518243 | AGER | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.-181-478A>C (n.-181-478A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.574A>C c.282+251A>C (n.282+251A>C) n.650A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.525A>C n.581A>C | |
6 | g.32183377T= | CA1619452839 | AGER | c.367A= (p.Lys123=) c.-181-478A= (n.-181-478A=) c.325A= (p.Lys109=) c.64A= (p.Lys22=) c.406A= (p.Lys136=) n.574A= c.282+251A= (n.282+251A=) n.650A= c.460A= (p.Lys154=) n.525A= n.581A= | |
6 | g.32183378C>A | CA449826990 | AGER | c.366G>T (p.Gly122=) c.-181-479G>T (n.-181-479G>T) c.324G>T (p.Gly108=) c.63G>T (p.Gly21=) c.405G>T (p.Gly135=) n.573G>T c.282+250G>T (n.282+250G>T) n.649G>T c.459G>T (p.Gly153=) n.524G>T n.580G>T | |
6 | g.32183378C>G | CA449826991 | AGER | c.366G>C (p.Gly122=) c.-181-479G>C (n.-181-479G>C) c.324G>C (p.Gly108=) c.63G>C (p.Gly21=) c.405G>C (p.Gly135=) n.573G>C c.282+250G>C (n.282+250G>C) n.649G>C c.459G>C (p.Gly153=) n.524G>C n.580G>C | |
6 | g.32183378C>T | CA449826992 | AGER | c.366G>A (p.Gly122=) c.-181-479G>A (n.-181-479G>A) c.324G>A (p.Gly108=) c.63G>A (p.Gly21=) c.405G>A (p.Gly135=) n.573G>A c.282+250G>A (n.282+250G>A) n.649G>A c.459G>A (p.Gly153=) n.524G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183379C>A | CA3738222 | AGER | c.365G>T (p.Gly122Val) c.-181-480G>T (n.-181-480G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.572G>T c.282+249G>T (n.282+249G>T) n.648G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.523G>T n.579G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183379C= | CA1619452840 | AGER | c.365G= (p.Gly122=) c.-181-480G= (n.-181-480G=) c.323G= (p.Gly108=) c.62G= (p.Gly21=) c.404G= (p.Gly135=) n.572G= c.282+249G= (n.282+249G=) n.648G= c.458G= (p.Gly153=) n.523G= n.579G= | |
6 | g.32183379C>G | CA363518250 | AGER | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.-181-480G>C (n.-181-480G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.572G>C c.282+249G>C (n.282+249G>C) n.648G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.523G>C n.579G>C | |
6 | g.32183379C>T | CA363518253 | AGER | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.-181-480G>A (n.-181-480G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.572G>A c.282+249G>A (n.282+249G>A) n.648G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.523G>A n.579G>A | |
6 | g.32183380C>A | CA363518254 | AGER | c.364G>T (p.Gly122Trp) c.-181-481G>T (n.-181-481G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.571G>T c.282+248G>T (n.282+248G>T) n.647G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) n.522G>T n.578G>T | |
6 | g.32183380C>G | CA363518255 | AGER | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.-181-481G>C (n.-181-481G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.571G>C c.282+248G>C (n.282+248G>C) n.647G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.522G>C n.578G>C | |
6 | g.32183380C>T | CA363518256 | AGER | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.-181-481G>A (n.-181-481G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.571G>A c.282+248G>A (n.282+248G>A) n.647G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) n.522G>A n.578G>A | |
6 | g.32183381A= | CA1619452842 | AGER | c.363T= (p.Pro121=) c.-181-482T= (n.-181-482T=) c.321T= (p.Pro107=) c.60T= (p.Pro20=) c.402T= (p.Pro134=) n.570T= c.282+247T= (n.282+247T=) n.646T= c.456T= (p.Pro152=) n.521T= n.577T= | |
6 | g.32183381A>C | CA449826995 | AGER | c.363T>G (p.Pro121=) c.-181-482T>G (n.-181-482T>G) c.321T>G (p.Pro107=) c.60T>G (p.Pro20=) c.402T>G (p.Pro134=) n.570T>G c.282+247T>G (n.282+247T>G) n.646T>G c.456T>G (p.Pro152=) n.521T>G n.577T>G | |
6 | g.32183381A>G | CA449826997 | AGER | c.363T>C (p.Pro121=) c.-181-482T>C (n.-181-482T>C) c.321T>C (p.Pro107=) c.60T>C (p.Pro20=) c.402T>C (p.Pro134=) n.570T>C c.282+247T>C (n.282+247T>C) n.646T>C c.456T>C (p.Pro152=) n.521T>C n.577T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32183381A>T | CA449826998 | AGER | c.363T>A (p.Pro121=) c.-181-482T>A (n.-181-482T>A) c.321T>A (p.Pro107=) c.60T>A (p.Pro20=) c.402T>A (p.Pro134=) n.570T>A c.282+247T>A (n.282+247T>A) n.646T>A c.456T>A (p.Pro152=) n.521T>A n.577T>A | |
6 | g.32183382G>A | CA3738223 | AGER | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-181-483C>T (n.-181-483C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.569C>T c.282+246C>T (n.282+246C>T) n.645C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.520C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183382G>C | CA363518259 | AGER | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.-181-483C>G (n.-181-483C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.569C>G c.282+246C>G (n.282+246C>G) n.645C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.520C>G n.576C>G | |
6 | g.32183382G= | CA1619452843 | AGER | c.362C= (p.Pro121=) c.-181-483C= (n.-181-483C=) c.320C= (p.Pro107=) c.59C= (p.Pro20=) c.401C= (p.Pro134=) n.569C= c.282+246C= (n.282+246C=) n.645C= c.455C= (p.Pro152=) n.520C= n.576C= | |
6 | g.32183382G>T | CA363518261 | AGER | c.362C>A (p.Pro121His) c.-181-483C>A (n.-181-483C>A) c.320C>A (p.Pro107His) c.59C>A (p.Pro20His) c.401C>A (p.Pro134His) n.569C>A c.282+246C>A (n.282+246C>A) n.645C>A c.455C>A (p.Pro152His) n.520C>A n.576C>A | |
6 | g.32183383G>A | CA363518267 | AGER | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.-181-484C>T (n.-181-484C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.568C>T c.282+245C>T (n.282+245C>T) n.644C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.519C>T n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183383G>C | CA363518273 | AGER | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.-181-484C>G (n.-181-484C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.568C>G c.282+245C>G (n.282+245C>G) n.644C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.519C>G n.575C>G | |
6 | g.32183383G= | CA1619452844 | AGER | c.361C= (p.Pro121=) c.-181-484C= (n.-181-484C=) c.319C= (p.Pro107=) c.58C= (p.Pro20=) c.400C= (p.Pro134=) n.568C= c.282+245C= (n.282+245C=) n.644C= c.454C= (p.Pro152=) n.519C= n.575C= | |
6 | g.32183383G>T | CA363518264 | AGER | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.-181-484C>A (n.-181-484C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.568C>A c.282+245C>A (n.282+245C>A) n.644C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.519C>A n.575C>A | |
6 | g.32183386_32183393del | CA2578576848 | AGER | c.356-2_361del c.-181-491_-181-484del (n.-181-491_-181-484del) c.314-2_319del c.53-2_58del c.393_400del (p.Glu132TrpfsTer11) n.563-2_568del c.282+238_282+245del (n.282+238_282+245del) n.639-2_644del c.449-2_454del n.514-2_519del n.570-2_575del | |
6 | g.32183384A= | CA1619452846 | AGER | c.360T= (p.Ile120=) c.-181-485T= (n.-181-485T=) c.318T= (p.Ile106=) c.57T= (p.Ile19=) c.399T= (p.Ile133=) n.567T= c.282+244T= (n.282+244T=) n.643T= c.453T= (p.Ile151=) n.518T= n.574T= | |
6 | g.32183384A>C | CA363518275 | AGER | c.360T>G (p.Ile120Met) c.-181-485T>G (n.-181-485T>G) c.318T>G (p.Ile106Met) c.57T>G (p.Ile19Met) c.399T>G (p.Ile133Met) n.567T>G c.282+244T>G (n.282+244T>G) n.643T>G c.453T>G (p.Ile151Met) n.518T>G n.574T>G | |
6 | g.32183384A>G | CA449827001 | AGER | c.360T>C (p.Ile120=) c.-181-485T>C (n.-181-485T>C) c.318T>C (p.Ile106=) c.57T>C (p.Ile19=) c.399T>C (p.Ile133=) n.567T>C c.282+244T>C (n.282+244T>C) n.643T>C c.453T>C (p.Ile151=) n.518T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183384A>T | CA449827002 | AGER | c.360T>A (p.Ile120=) c.-181-485T>A (n.-181-485T>A) c.318T>A (p.Ile106=) c.57T>A (p.Ile19=) c.399T>A (p.Ile133=) n.567T>A c.282+244T>A (n.282+244T>A) n.643T>A c.453T>A (p.Ile151=) n.518T>A n.574T>A | dbSNP |
6 | g.32183385A= | CA1619452848 | AGER | c.359T= (p.Ile120=) c.-181-486T= (n.-181-486T=) c.317T= (p.Ile106=) c.56T= (p.Ile19=) c.398T= (p.Ile133=) n.566T= c.282+243T= (n.282+243T=) n.642T= c.452T= (p.Ile151=) n.517T= n.573T= | |
6 | g.32183385A>C | CA363518277 | AGER | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.-181-486T>G (n.-181-486T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.566T>G c.282+243T>G (n.282+243T>G) n.642T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.517T>G n.573T>G | |
6 | g.32183385A>G | CA363518281 | AGER | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.-181-486T>C (n.-181-486T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.566T>C c.282+243T>C (n.282+243T>C) n.642T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.517T>C n.573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183385A>T | CA363518284 | AGER | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.-181-486T>A (n.-181-486T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.566T>A c.282+243T>A (n.282+243T>A) n.642T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.517T>A n.573T>A | |
6 | g.32183386T>A | CA363518296 | AGER | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.-181-487A>T (n.-181-487A>T) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.565A>T c.282+242A>T (n.282+242A>T) n.641A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.516A>T n.572A>T | |
6 | g.32183386T>C | CA363518294 | AGER | c.358A>G (p.Ile120Val) c.-181-487A>G (n.-181-487A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.397A>G (p.Ile133Val) n.565A>G c.282+242A>G (n.282+242A>G) n.641A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.516A>G n.572A>G | |
6 | g.32183386T>G | CA363518291 | AGER | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.-181-487A>C (n.-181-487A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.565A>C c.282+242A>C (n.282+242A>C) n.641A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.516A>C n.572A>C | |
6 | g.32183387C>A | CA363518299 | AGER | c.357G>T (p.Gln119His) c.-181-488G>T (n.-181-488G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.54G>T (p.Gln18His) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.564G>T c.282+241G>T (n.282+241G>T) n.640G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.515G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183387C= | CA1619452850 | AGER | c.357G= (p.Gln119=) c.-181-488G= (n.-181-488G=) c.315G= (p.Gln105=) c.54G= (p.Gln18=) c.396G= (p.Glu132=) n.564G= c.282+241G= (n.282+241G=) n.640G= c.450G= (p.Gln150=) n.515G= n.571G= | |
6 | g.32183387C>G | CA363518302 | AGER | c.357G>C (p.Gln119His) c.-181-488G>C (n.-181-488G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.54G>C (p.Gln18His) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.564G>C c.282+241G>C (n.282+241G>C) n.640G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.515G>C n.571G>C | |
6 | g.32183387C>T | CA3738224 | AGER | c.357G>A (p.Gln119=) c.-181-488G>A (n.-181-488G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.54G>A (p.Gln18=) c.396G>A (p.Glu132=) n.564G>A c.282+241G>A (n.282+241G>A) n.640G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.515G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32183388T>A | CA363518307 | AGER | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.-181-489A>T (n.-181-489A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.395A>T (p.Glu132Val) n.563A>T c.282+240A>T (n.282+240A>T) n.639A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.514A>T n.570A>T | |
6 | g.32183388T>C | CA363518311 | AGER | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.-181-489A>G (n.-181-489A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.563A>G c.282+240A>G (n.282+240A>G) n.639A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.514A>G n.570A>G | |
6 | g.32183388T>G | CA363518313 | AGER | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.-181-489A>C (n.-181-489A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.563A>C c.282+240A>C (n.282+240A>C) n.639A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.514A>C n.570A>C | |
6 | g.32183389C>A | CA363518317 | AGER | c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.-181-490G>T (n.-181-490G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.563-1G>T c.282+239G>T (n.282+239G>T) n.639-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.514-1G>T n.570-1G>T | |
6 | g.32183389C>G | CA363518323 | AGER | c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.-181-490G>C (n.-181-490G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.563-1G>C c.282+239G>C (n.282+239G>C) n.639-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.514-1G>C n.570-1G>C | |
6 | g.32183389C>T | CA363518319 | AGER | c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.-181-490G>A (n.-181-490G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.563-1G>A c.282+239G>A (n.282+239G>A) n.639-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.514-1G>A n.570-1G>A | |
6 | g.32183390T>A | CA363518327 | AGER | c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.-181-491A>T (n.-181-491A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.393A>T (p.Ser131=) n.563-2A>T c.282+238A>T (n.282+238A>T) n.639-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.514-2A>T n.570-2A>T | |
6 | g.32183390T>C | CA363518330 | AGER | c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.-181-491A>G (n.-181-491A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.393A>G (p.Ser131=) n.563-2A>G c.282+238A>G (n.282+238A>G) n.639-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.514-2A>G n.570-2A>G | |
6 | g.32183390T>G | CA363518332 | AGER | c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.-181-491A>C (n.-181-491A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.393A>C (p.Ser131=) n.563-2A>C c.282+238A>C (n.282+238A>C) n.639-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.514-2A>C n.570-2A>C | |
6 | g.32183391G>A | CA3738225 | AGER | c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.-181-492C>T (n.-181-492C>T) c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.563-3C>T c.282+237C>T (n.282+237C>T) n.639-3C>T c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.514-3C>T n.570-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183391G>C | CA363518337 | AGER | c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.-181-492C>G (n.-181-492C>G) c.314-3C>G (n.314-3C>G) c.53-3C>G (n.53-3C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) n.563-3C>G c.282+237C>G (n.282+237C>G) n.639-3C>G c.449-3C>G (n.449-3C>G) n.514-3C>G n.570-3C>G | |
6 | g.32183391G= | CA1619452854 | AGER | c.356-3C= (n.356-3C=) c.-181-492C= (n.-181-492C=) c.314-3C= (n.314-3C=) c.53-3C= (n.53-3C=) c.392C= (p.Ser131=) n.563-3C= c.282+237C= (n.282+237C=) n.639-3C= c.449-3C= (n.449-3C=) n.514-3C= n.570-3C= | |
6 | g.32183391G>T | CA363518340 | AGER | c.356-3C>A (n.356-3C>A) c.-181-492C>A (n.-181-492C>A) c.314-3C>A (n.314-3C>A) c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.563-3C>A c.282+237C>A (n.282+237C>A) n.639-3C>A c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.514-3C>A n.570-3C>A | |
6 | g.32183392A>C | CA363518343 | AGER | c.356-4T>G (n.356-4T>G) c.-181-493T>G (n.-181-493T>G) c.314-4T>G (n.314-4T>G) c.53-4T>G (n.53-4T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.563-4T>G c.282+236T>G (n.282+236T>G) n.639-4T>G c.449-4T>G (n.449-4T>G) n.514-4T>G n.570-4T>G | |
6 | g.32183392A>G | CA363518346 | AGER | c.356-4T>C (n.356-4T>C) c.-181-493T>C (n.-181-493T>C) c.314-4T>C (n.314-4T>C) c.53-4T>C (n.53-4T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.563-4T>C c.282+236T>C (n.282+236T>C) n.639-4T>C c.449-4T>C (n.449-4T>C) n.514-4T>C n.570-4T>C | |
6 | g.32183392A>T | CA363518349 | AGER | c.356-4T>A (n.356-4T>A) c.-181-493T>A (n.-181-493T>A) c.314-4T>A (n.314-4T>A) c.53-4T>A (n.53-4T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.563-4T>A c.282+236T>A (n.282+236T>A) n.639-4T>A c.449-4T>A (n.449-4T>A) n.514-4T>A n.570-4T>A | |
6 | g.32183394G>A | CA363518351 | AGER | c.356-6C>T (n.356-6C>T) c.-181-495C>T (n.-181-495C>T) c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.53-6C>T (n.53-6C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.563-6C>T c.282+234C>T (n.282+234C>T) n.639-6C>T c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.514-6C>T n.570-6C>T | |
6 | g.32183394G>C | CA363518354 | AGER | c.356-6C>G (n.356-6C>G) c.-181-495C>G (n.-181-495C>G) c.314-6C>G (n.314-6C>G) c.53-6C>G (n.53-6C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.563-6C>G c.282+234C>G (n.282+234C>G) n.639-6C>G c.449-6C>G (n.449-6C>G) n.514-6C>G n.570-6C>G | |
6 | g.32183394G>T | CA363518359 | AGER | c.356-6C>A (n.356-6C>A) c.-181-495C>A (n.-181-495C>A) c.314-6C>A (n.314-6C>A) c.53-6C>A (n.53-6C>A) c.389C>A (p.Pro130His) n.563-6C>A c.282+234C>A (n.282+234C>A) n.639-6C>A c.449-6C>A (n.449-6C>A) n.514-6C>A n.570-6C>A | |
6 | g.32183395G>A | CA363518366 | AGER | c.356-7C>T (n.356-7C>T) c.-181-496C>T (n.-181-496C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) c.53-7C>T (n.53-7C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.563-7C>T c.282+233C>T (n.282+233C>T) n.639-7C>T c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.514-7C>T n.570-7C>T | |
6 | g.32183395G>C | CA363518369 | AGER | c.356-7C>G (n.356-7C>G) c.-181-496C>G (n.-181-496C>G) c.314-7C>G (n.314-7C>G) c.53-7C>G (n.53-7C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.563-7C>G c.282+233C>G (n.282+233C>G) n.639-7C>G c.449-7C>G (n.449-7C>G) n.514-7C>G n.570-7C>G | |
6 | g.32183395G>T | CA363518363 | AGER | c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.-181-496C>A (n.-181-496C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) c.53-7C>A (n.53-7C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.563-7C>A c.282+233C>A (n.282+233C>A) n.639-7C>A c.449-7C>A (n.449-7C>A) n.514-7C>A n.570-7C>A | |
6 | g.32183396A= | CA1619452859 | AGER | c.356-8T= (n.356-8T=) c.-181-497T= (n.-181-497T=) c.314-8T= (n.314-8T=) c.53-8T= (n.53-8T=) c.387T= (p.Pro129=) n.563-8T= c.282+232T= (n.282+232T=) n.639-8T= c.449-8T= (n.449-8T=) n.514-8T= n.570-8T= | |
6 | g.32183396A>T | CA1087507949 | AGER | c.356-8T>A (n.356-8T>A) c.-181-497T>A (n.-181-497T>A) c.314-8T>A (n.314-8T>A) c.53-8T>A (n.53-8T>A) c.387T>A (p.Pro129=) n.563-8T>A c.282+232T>A (n.282+232T>A) n.639-8T>A c.449-8T>A (n.449-8T>A) n.514-8T>A n.570-8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183396_32183397delinsAG | CA1619452858 | AGER | c.356-9_356-8delinsCT (n.356-9_356-8delinsCT) c.-181-498_-181-497delinsCT (n.-181-498_-181-497delinsCT) c.314-9_314-8delinsCT (n.314-9_314-8delinsCT) c.53-9_53-8delinsCT (n.53-9_53-8delinsCT) c.386_387delinsCT (p.Pro129=) n.563-9_563-8delinsCT c.282+231_282+232delinsCT (n.282+231_282+232delinsCT) n.639-9_639-8delinsCT c.449-9_449-8delinsCT (n.449-9_449-8delinsCT) n.514-9_514-8delinsCT n.570-9_570-8delinsCT | |
6 | g.32183397G>A | CA363518374 | AGER | c.356-9C>T (n.356-9C>T) c.-181-498C>T (n.-181-498C>T) c.314-9C>T (n.314-9C>T) c.53-9C>T (n.53-9C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.563-9C>T c.282+231C>T (n.282+231C>T) n.639-9C>T c.449-9C>T (n.449-9C>T) n.514-9C>T n.570-9C>T | |
6 | g.32183397G>C | CA136915819 | AGER | c.356-9C>G (n.356-9C>G) c.-181-498C>G (n.-181-498C>G) c.314-9C>G (n.314-9C>G) c.53-9C>G (n.53-9C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.563-9C>G c.282+231C>G (n.282+231C>G) n.639-9C>G c.449-9C>G (n.449-9C>G) n.514-9C>G n.570-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183397G= | CA1619452861 | AGER | c.356-9C= (n.356-9C=) c.-181-498C= (n.-181-498C=) c.314-9C= (n.314-9C=) c.53-9C= (n.53-9C=) c.386C= (p.Pro129=) n.563-9C= c.282+231C= (n.282+231C=) n.639-9C= c.449-9C= (n.449-9C=) n.514-9C= n.570-9C= | |
6 | g.32183397G>T | CA363518380 | AGER | c.356-9C>A (n.356-9C>A) c.-181-498C>A (n.-181-498C>A) c.314-9C>A (n.314-9C>A) c.53-9C>A (n.53-9C>A) c.386C>A (p.Pro129His) n.563-9C>A c.282+231C>A (n.282+231C>A) n.639-9C>A c.449-9C>A (n.449-9C>A) n.514-9C>A n.570-9C>A | |
6 | g.32183398del | CA3738226 | AGER | c.356-9del (n.356-9del) c.-181-498del (n.-181-498del) c.314-9del (n.314-9del) c.53-9del (n.53-9del) c.386del (p.Pro129LeufsTer12) n.563-9del c.282+231del (n.282+231del) n.639-9del c.449-9del (n.449-9del) n.514-9del n.570-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183398G>A | CA363518384 | AGER | c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.-181-499C>T (n.-181-499C>T) c.314-10C>T (n.314-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.563-10C>T c.282+230C>T (n.282+230C>T) n.639-10C>T c.449-10C>T (n.449-10C>T) n.514-10C>T n.570-10C>T | dbSNP |
6 | g.32183398G>C | CA363518388 | AGER | c.356-10C>G (n.356-10C>G) c.-181-499C>G (n.-181-499C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) c.53-10C>G (n.53-10C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.563-10C>G c.282+230C>G (n.282+230C>G) n.639-10C>G c.449-10C>G (n.449-10C>G) n.514-10C>G n.570-10C>G | |
6 | g.32183398G= | CA1619452865 | AGER | c.356-10C= (n.356-10C=) c.-181-499C= (n.-181-499C=) c.314-10C= (n.314-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) c.385C= (p.Pro129=) n.563-10C= c.282+230C= (n.282+230C=) n.639-10C= c.449-10C= (n.449-10C=) n.514-10C= n.570-10C= | |
6 | g.32183398G>T | CA363518390 | AGER | c.356-10C>A (n.356-10C>A) c.-181-499C>A (n.-181-499C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) c.53-10C>A (n.53-10C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.563-10C>A c.282+230C>A (n.282+230C>A) n.639-10C>A c.449-10C>A (n.449-10C>A) n.514-10C>A n.570-10C>A | |
6 | g.32183399A>C | CA363518394 | AGER | c.356-11T>G (n.356-11T>G) c.-181-500T>G (n.-181-500T>G) c.314-11T>G (n.314-11T>G) c.53-11T>G (n.53-11T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.563-11T>G c.282+229T>G (n.282+229T>G) n.639-11T>G c.449-11T>G (n.449-11T>G) n.514-11T>G n.570-11T>G | |
6 | g.32183399A>T | CA363518396 | AGER | c.356-11T>A (n.356-11T>A) c.-181-500T>A (n.-181-500T>A) c.314-11T>A (n.314-11T>A) c.53-11T>A (n.53-11T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.563-11T>A c.282+229T>A (n.282+229T>A) n.639-11T>A c.449-11T>A (n.449-11T>A) n.514-11T>A n.570-11T>A | |
6 | g.32183403dup | CA3738227 | AGER | c.356-11dup (n.356-11dup) c.-181-500dup (n.-181-500dup) c.314-11dup (n.314-11dup) c.53-11dup (n.53-11dup) c.384dup (p.Pro129SerfsTer17) n.563-11dup c.282+229dup (n.282+229dup) n.639-11dup c.449-11dup (n.449-11dup) n.514-11dup n.570-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183400A>C | CA363518400 | AGER | c.356-12T>G (n.356-12T>G) c.-181-501T>G (n.-181-501T>G) c.314-12T>G (n.314-12T>G) c.53-12T>G (n.53-12T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.563-12T>G c.282+228T>G (n.282+228T>G) n.639-12T>G c.449-12T>G (n.449-12T>G) n.514-12T>G n.570-12T>G | |
6 | g.32183400A>G | CA363518403 | AGER | c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.-181-501T>C (n.-181-501T>C) c.314-12T>C (n.314-12T>C) c.53-12T>C (n.53-12T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.563-12T>C c.282+228T>C (n.282+228T>C) n.639-12T>C c.449-12T>C (n.449-12T>C) n.514-12T>C n.570-12T>C | |
6 | g.32183400A>T | CA363518406 | AGER | c.356-12T>A (n.356-12T>A) c.-181-501T>A (n.-181-501T>A) c.314-12T>A (n.314-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.563-12T>A c.282+228T>A (n.282+228T>A) n.639-12T>A c.449-12T>A (n.449-12T>A) n.514-12T>A n.570-12T>A | |
6 | g.32183401A>C | CA363518411 | AGER | c.356-13T>G (n.356-13T>G) c.-181-502T>G (n.-181-502T>G) c.314-13T>G (n.314-13T>G) c.53-13T>G (n.53-13T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) n.563-13T>G c.282+227T>G (n.282+227T>G) n.639-13T>G c.449-13T>G (n.449-13T>G) n.514-13T>G n.570-13T>G | |
6 | g.32183401A>G | CA363518413 | AGER | c.356-13T>C (n.356-13T>C) c.-181-502T>C (n.-181-502T>C) c.314-13T>C (n.314-13T>C) c.53-13T>C (n.53-13T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.563-13T>C c.282+227T>C (n.282+227T>C) n.639-13T>C c.449-13T>C (n.449-13T>C) n.514-13T>C n.570-13T>C | |
6 | g.32183401A>T | CA363518415 | AGER | c.356-13T>A (n.356-13T>A) c.-181-502T>A (n.-181-502T>A) c.314-13T>A (n.314-13T>A) c.53-13T>A (n.53-13T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.563-13T>A c.282+227T>A (n.282+227T>A) n.639-13T>A c.449-13T>A (n.449-13T>A) n.514-13T>A n.570-13T>A | |
6 | g.32183402A>C | CA363518417 | AGER | c.356-14T>G (n.356-14T>G) c.-181-503T>G (n.-181-503T>G) c.314-14T>G (n.314-14T>G) c.53-14T>G (n.53-14T>G) c.381T>G (p.Ile127Met) n.563-14T>G c.282+226T>G (n.282+226T>G) n.639-14T>G c.449-14T>G (n.449-14T>G) n.514-14T>G n.570-14T>G | |
6 | g.32183402A>G | CA2678121232 | AGER | c.356-14T>C (n.356-14T>C) c.-181-503T>C (n.-181-503T>C) c.314-14T>C (n.314-14T>C) c.53-14T>C (n.53-14T>C) c.381T>C (p.Ile127=) n.563-14T>C c.282+226T>C (n.282+226T>C) n.639-14T>C c.449-14T>C (n.449-14T>C) n.514-14T>C n.570-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183403A>C | CA363518420 | AGER | c.356-15T>G (n.356-15T>G) c.-181-504T>G (n.-181-504T>G) c.314-15T>G (n.314-15T>G) c.53-15T>G (n.53-15T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.563-15T>G c.282+225T>G (n.282+225T>G) n.639-15T>G c.449-15T>G (n.449-15T>G) n.514-15T>G n.570-15T>G | |
6 | g.32183403A>G | CA363518422 | AGER | c.356-15T>C (n.356-15T>C) c.-181-504T>C (n.-181-504T>C) c.314-15T>C (n.314-15T>C) c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.563-15T>C c.282+225T>C (n.282+225T>C) n.639-15T>C c.449-15T>C (n.449-15T>C) n.514-15T>C n.570-15T>C | |
6 | g.32183403A>T | CA363518424 | AGER | c.356-15T>A (n.356-15T>A) c.-181-504T>A (n.-181-504T>A) c.314-15T>A (n.314-15T>A) c.53-15T>A (n.53-15T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.563-15T>A c.282+225T>A (n.282+225T>A) n.639-15T>A c.449-15T>A (n.449-15T>A) n.514-15T>A n.570-15T>A | |
6 | g.32183404T>A | CA363518427 | AGER | c.356-16A>T (n.356-16A>T) c.-181-505A>T (n.-181-505A>T) c.314-16A>T (n.314-16A>T) c.53-16A>T (n.53-16A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.563-16A>T c.282+224A>T (n.282+224A>T) n.639-16A>T c.449-16A>T (n.449-16A>T) n.514-16A>T n.570-16A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183404T>C | CA363518429 | AGER | c.356-16A>G (n.356-16A>G) c.-181-505A>G (n.-181-505A>G) c.314-16A>G (n.314-16A>G) c.53-16A>G (n.53-16A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) n.563-16A>G c.282+224A>G (n.282+224A>G) n.639-16A>G c.449-16A>G (n.449-16A>G) n.514-16A>G n.570-16A>G | |
6 | g.32183404T>G | CA363518432 | AGER | c.356-16A>C (n.356-16A>C) c.-181-505A>C (n.-181-505A>C) c.314-16A>C (n.314-16A>C) c.53-16A>C (n.53-16A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.563-16A>C c.282+224A>C (n.282+224A>C) n.639-16A>C c.449-16A>C (n.449-16A>C) n.514-16A>C n.570-16A>C | |
6 | g.32183405C>A | CA363518435 | AGER | c.356-17G>T (n.356-17G>T) c.-181-506G>T (n.-181-506G>T) c.314-17G>T (n.314-17G>T) c.53-17G>T (n.53-17G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.563-17G>T c.282+223G>T (n.282+223G>T) n.639-17G>T c.449-17G>T (n.449-17G>T) n.514-17G>T n.570-17G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183405C>G | CA363518438 | AGER | c.356-17G>C (n.356-17G>C) c.-181-506G>C (n.-181-506G>C) c.314-17G>C (n.314-17G>C) c.53-17G>C (n.53-17G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.563-17G>C c.282+223G>C (n.282+223G>C) n.639-17G>C c.449-17G>C (n.449-17G>C) n.514-17G>C n.570-17G>C | |
6 | g.32183405C>T | CA363518440 | AGER | c.356-17G>A (n.356-17G>A) c.-181-506G>A (n.-181-506G>A) c.314-17G>A (n.314-17G>A) c.53-17G>A (n.53-17G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.563-17G>A c.282+223G>A (n.282+223G>A) n.639-17G>A c.449-17G>A (n.449-17G>A) n.514-17G>A n.570-17G>A | |
6 | g.32183406C>A | CA363518444 | AGER | c.356-18G>T (n.356-18G>T) c.-181-507G>T (n.-181-507G>T) c.314-18G>T (n.314-18G>T) c.53-18G>T (n.53-18G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.563-18G>T c.282+222G>T (n.282+222G>T) n.639-18G>T c.449-18G>T (n.449-18G>T) n.514-18G>T n.570-18G>T | |
6 | g.32183406C>G | CA363518447 | AGER | c.356-18G>C (n.356-18G>C) c.-181-507G>C (n.-181-507G>C) c.314-18G>C (n.314-18G>C) c.53-18G>C (n.53-18G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.563-18G>C c.282+222G>C (n.282+222G>C) n.639-18G>C c.449-18G>C (n.449-18G>C) n.514-18G>C n.570-18G>C | |
6 | g.32183406C>T | CA363518450 | AGER | c.356-18G>A (n.356-18G>A) c.-181-507G>A (n.-181-507G>A) c.314-18G>A (n.314-18G>A) c.53-18G>A (n.53-18G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.563-18G>A c.282+222G>A (n.282+222G>A) n.639-18G>A c.449-18G>A (n.449-18G>A) n.514-18G>A n.570-18G>A | |
6 | g.32183407A>C | CA363518456 | AGER | c.356-19T>G (n.356-19T>G) c.-181-508T>G (n.-181-508T>G) c.314-19T>G (n.314-19T>G) c.53-19T>G (n.53-19T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.563-19T>G c.282+221T>G (n.282+221T>G) n.639-19T>G c.449-19T>G (n.449-19T>G) n.514-19T>G n.570-19T>G | |
6 | g.32183407A>G | CA363518458 | AGER | c.356-19T>C (n.356-19T>C) c.-181-508T>C (n.-181-508T>C) c.314-19T>C (n.314-19T>C) c.53-19T>C (n.53-19T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.563-19T>C c.282+221T>C (n.282+221T>C) n.639-19T>C c.449-19T>C (n.449-19T>C) n.514-19T>C n.570-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183407A>T | CA363518454 | AGER | c.356-19T>A (n.356-19T>A) c.-181-508T>A (n.-181-508T>A) c.314-19T>A (n.314-19T>A) c.53-19T>A (n.53-19T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.563-19T>A c.282+221T>A (n.282+221T>A) n.639-19T>A c.449-19T>A (n.449-19T>A) n.514-19T>A n.570-19T>A | |
6 | g.32183408G>C | CA363518461 | AGER | c.356-20C>G (n.356-20C>G) c.-181-509C>G (n.-181-509C>G) c.314-20C>G (n.314-20C>G) c.53-20C>G (n.53-20C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) n.563-20C>G c.282+220C>G (n.282+220C>G) n.639-20C>G c.449-20C>G (n.449-20C>G) n.514-20C>G n.570-20C>G | |
6 | g.32183408G>T | CA363518464 | AGER | c.356-20C>A (n.356-20C>A) c.-181-509C>A (n.-181-509C>A) c.314-20C>A (n.314-20C>A) c.53-20C>A (n.53-20C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) n.563-20C>A c.282+220C>A (n.282+220C>A) n.639-20C>A c.449-20C>A (n.449-20C>A) n.514-20C>A n.570-20C>A | |
6 | g.32183409T>A | CA363518466 | AGER | c.356-21A>T (n.356-21A>T) c.-181-510A>T (n.-181-510A>T) c.314-21A>T (n.314-21A>T) c.53-21A>T (n.53-21A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) n.563-21A>T c.387A>T (p.Ter129Cys) c.282+219A>T (n.282+219A>T) n.639-21A>T c.449-21A>T (n.449-21A>T) n.514-21A>T n.570-21A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183409T>C | CA363518469 | AGER | c.356-21A>G (n.356-21A>G) c.-181-510A>G (n.-181-510A>G) c.314-21A>G (n.314-21A>G) c.53-21A>G (n.53-21A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.563-21A>G c.387A>G (p.Ter129Trp) c.282+219A>G (n.282+219A>G) n.639-21A>G c.449-21A>G (n.449-21A>G) n.514-21A>G n.570-21A>G | |
6 | g.32183409T>G | CA363518471 | AGER | c.356-21A>C (n.356-21A>C) c.-181-510A>C (n.-181-510A>C) c.314-21A>C (n.314-21A>C) c.53-21A>C (n.53-21A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.563-21A>C c.387A>C (p.Ter129Cys) c.282+219A>C (n.282+219A>C) n.639-21A>C c.449-21A>C (n.449-21A>C) n.514-21A>C n.570-21A>C | COSMIC |
6 | g.32183410C>A | CA363518478 | AGER | c.356-22G>T (n.356-22G>T) c.-181-511G>T (n.-181-511G>T) c.314-22G>T (n.314-22G>T) c.53-22G>T (n.53-22G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.563-22G>T c.386G>T (p.Ter129Leu) c.282+218G>T (n.282+218G>T) n.639-22G>T c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.514-22G>T n.570-22G>T | |
6 | g.32183410C>G | CA363518476 | AGER | c.356-22G>C (n.356-22G>C) c.-181-511G>C (n.-181-511G>C) c.314-22G>C (n.314-22G>C) c.53-22G>C (n.53-22G>C) c.373G>C (p.Asp125His) n.563-22G>C c.386G>C (p.Ter129Ser) c.282+218G>C (n.282+218G>C) n.639-22G>C c.449-22G>C (n.449-22G>C) n.514-22G>C n.570-22G>C | |
6 | g.32183410C>T | CA363518474 | AGER | c.356-22G>A (n.356-22G>A) c.-181-511G>A (n.-181-511G>A) c.314-22G>A (n.314-22G>A) c.53-22G>A (n.53-22G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.563-22G>A c.386G>A (p.Ter129=) c.282+218G>A (n.282+218G>A) n.639-22G>A c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.514-22G>A n.570-22G>A | |
6 | g.32183411A>C | CA363518483 | AGER | c.356-23T>G (n.356-23T>G) c.-181-512T>G (n.-181-512T>G) c.314-23T>G (n.314-23T>G) c.53-23T>G (n.53-23T>G) c.372T>G (p.Ser124=) n.563-23T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) c.282+217T>G (n.282+217T>G) n.639-23T>G c.449-23T>G (n.449-23T>G) n.514-23T>G n.570-23T>G | |
6 | g.32183411A>G | CA363518486 | AGER | c.356-23T>C (n.356-23T>C) c.-181-512T>C (n.-181-512T>C) c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.53-23T>C (n.53-23T>C) c.372T>C (p.Ser124=) n.563-23T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) c.282+217T>C (n.282+217T>C) n.639-23T>C c.449-23T>C (n.449-23T>C) n.514-23T>C n.570-23T>C | |
6 | g.32183411A>T | CA363518489 | AGER | c.356-23T>A (n.356-23T>A) c.-181-512T>A (n.-181-512T>A) c.314-23T>A (n.314-23T>A) c.53-23T>A (n.53-23T>A) c.372T>A (p.Ser124=) n.563-23T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) c.282+217T>A (n.282+217T>A) n.639-23T>A c.449-23T>A (n.449-23T>A) n.514-23T>A n.570-23T>A | |
6 | g.32183412G>A | CA363518493 | AGER | c.356-24C>T (n.356-24C>T) c.-181-513C>T (n.-181-513C>T) c.314-24C>T (n.314-24C>T) c.53-24C>T (n.53-24C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.563-24C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.282+216C>T (n.282+216C>T) n.639-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.514-24C>T n.570-24C>T | |
6 | g.32183412G>C | CA363518495 | AGER | c.356-24C>G (n.356-24C>G) c.-181-513C>G (n.-181-513C>G) c.314-24C>G (n.314-24C>G) c.53-24C>G (n.53-24C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.563-24C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.282+216C>G (n.282+216C>G) n.639-24C>G c.449-24C>G (n.449-24C>G) n.514-24C>G n.570-24C>G | |
6 | g.32183412G>T | CA363518497 | AGER | c.356-24C>A (n.356-24C>A) c.-181-513C>A (n.-181-513C>A) c.314-24C>A (n.314-24C>A) c.53-24C>A (n.53-24C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.563-24C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.282+216C>A (n.282+216C>A) n.639-24C>A c.449-24C>A (n.449-24C>A) n.514-24C>A n.570-24C>A | |
6 | g.32183413A>C | CA363518500 | AGER | c.356-25T>G (n.356-25T>G) c.-181-514T>G (n.-181-514T>G) c.314-25T>G (n.314-25T>G) c.53-25T>G (n.53-25T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.563-25T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.282+215T>G (n.282+215T>G) n.639-25T>G c.449-25T>G (n.449-25T>G) n.514-25T>G n.570-25T>G | |
6 | g.32183413A>G | CA363518505 | AGER | c.356-25T>C (n.356-25T>C) c.-181-514T>C (n.-181-514T>C) c.314-25T>C (n.314-25T>C) c.53-25T>C (n.53-25T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.563-25T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.282+215T>C (n.282+215T>C) n.639-25T>C c.449-25T>C (n.449-25T>C) n.514-25T>C n.570-25T>C | |
6 | g.32183413A>T | CA363518502 | AGER | c.356-25T>A (n.356-25T>A) c.-181-514T>A (n.-181-514T>A) c.314-25T>A (n.314-25T>A) c.53-25T>A (n.53-25T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.563-25T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.282+215T>A (n.282+215T>A) n.639-25T>A c.449-25T>A (n.449-25T>A) n.514-25T>A n.570-25T>A | |
6 | g.32183414G>A | CA363518508 | AGER | c.356-26C>T (n.356-26C>T) c.-181-515C>T (n.-181-515C>T) c.314-26C>T (n.314-26C>T) c.53-26C>T (n.53-26C>T) c.369C>T (p.Ala123=) n.563-26C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.282+214C>T (n.282+214C>T) n.639-26C>T c.449-26C>T (n.449-26C>T) n.514-26C>T n.570-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32183414G>C | CA363518511 | AGER | c.356-26C>G (n.356-26C>G) c.-181-515C>G (n.-181-515C>G) c.314-26C>G (n.314-26C>G) c.53-26C>G (n.53-26C>G) c.369C>G (p.Ala123=) n.563-26C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.282+214C>G (n.282+214C>G) n.639-26C>G c.449-26C>G (n.449-26C>G) n.514-26C>G n.570-26C>G | |
6 | g.32183414G= | CA1619452868 | AGER | c.356-26C= (n.356-26C=) c.-181-515C= (n.-181-515C=) c.314-26C= (n.314-26C=) c.53-26C= (n.53-26C=) c.369C= (p.Ala123=) n.563-26C= c.382C= (p.Leu128=) c.282+214C= (n.282+214C=) n.639-26C= c.449-26C= (n.449-26C=) n.514-26C= n.570-26C= | |
6 | g.32183414G>T | CA363518513 | AGER | c.356-26C>A (n.356-26C>A) c.-181-515C>A (n.-181-515C>A) c.314-26C>A (n.314-26C>A) c.53-26C>A (n.53-26C>A) c.369C>A (p.Ala123=) n.563-26C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.282+214C>A (n.282+214C>A) n.639-26C>A c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.514-26C>A n.570-26C>A | |
6 | g.32183415G>A | CA3738228 | AGER | c.356-27C>T (n.356-27C>T) c.-181-516C>T (n.-181-516C>T) c.314-27C>T (n.314-27C>T) c.53-27C>T (n.53-27C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) n.563-27C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.282+213C>T (n.282+213C>T) n.639-27C>T c.449-27C>T (n.449-27C>T) n.514-27C>T n.570-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183415G>C | CA136915834 | AGER | c.356-27C>G (n.356-27C>G) c.-181-516C>G (n.-181-516C>G) c.314-27C>G (n.314-27C>G) c.53-27C>G (n.53-27C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.563-27C>G c.381C>G (p.Ser127Arg) c.282+213C>G (n.282+213C>G) n.639-27C>G c.449-27C>G (n.449-27C>G) n.514-27C>G n.570-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32183415G= | CA1619452871 | AGER | c.356-27C= (n.356-27C=) c.-181-516C= (n.-181-516C=) c.314-27C= (n.314-27C=) c.53-27C= (n.53-27C=) c.368C= (p.Ala123=) n.563-27C= c.381C= (p.Ser127=) c.282+213C= (n.282+213C=) n.639-27C= c.449-27C= (n.449-27C=) n.514-27C= n.570-27C= | |
6 | g.32183415G>T | CA363518518 | AGER | c.356-27C>A (n.356-27C>A) c.-181-516C>A (n.-181-516C>A) c.314-27C>A (n.314-27C>A) c.53-27C>A (n.53-27C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.563-27C>A c.381C>A (p.Ser127Arg) c.282+213C>A (n.282+213C>A) n.639-27C>A c.449-27C>A (n.449-27C>A) n.514-27C>A n.570-27C>A | |
6 | g.32183416C>A | CA363518525 | AGER | c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.-181-517G>T (n.-181-517G>T) c.314-28G>T (n.314-28G>T) c.53-28G>T (n.53-28G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.563-28G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.282+212G>T (n.282+212G>T) n.639-28G>T c.449-28G>T (n.449-28G>T) n.514-28G>T n.570-28G>T | |
6 | g.32183416C>G | CA363518528 | AGER | c.356-28G>C (n.356-28G>C) c.-181-517G>C (n.-181-517G>C) c.314-28G>C (n.314-28G>C) c.53-28G>C (n.53-28G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.563-28G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.282+212G>C (n.282+212G>C) n.639-28G>C c.449-28G>C (n.449-28G>C) n.514-28G>C n.570-28G>C | |
6 | g.32183416C>T | CA363518530 | AGER | c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.-181-517G>A (n.-181-517G>A) c.314-28G>A (n.314-28G>A) c.53-28G>A (n.53-28G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.563-28G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.282+212G>A (n.282+212G>A) n.639-28G>A c.449-28G>A (n.449-28G>A) n.514-28G>A n.570-28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183417T>A | CA363518533 | AGER | c.356-29A>T (n.356-29A>T) c.-181-518A>T (n.-181-518A>T) c.314-29A>T (n.314-29A>T) c.53-29A>T (n.53-29A>T) c.366A>T (p.Thr122=) n.563-29A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.282+211A>T (n.282+211A>T) n.639-29A>T c.449-29A>T (n.449-29A>T) n.514-29A>T n.570-29A>T | |
6 | g.32183417T>C | CA363518535 | AGER | c.356-29A>G (n.356-29A>G) c.-181-518A>G (n.-181-518A>G) c.314-29A>G (n.314-29A>G) c.53-29A>G (n.53-29A>G) c.366A>G (p.Thr122=) n.563-29A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.282+211A>G (n.282+211A>G) n.639-29A>G c.449-29A>G (n.449-29A>G) n.514-29A>G n.570-29A>G | |
6 | g.32183417T>G | CA363518538 | AGER | c.356-29A>C (n.356-29A>C) c.-181-518A>C (n.-181-518A>C) c.314-29A>C (n.314-29A>C) c.53-29A>C (n.53-29A>C) c.366A>C (p.Thr122=) n.563-29A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.282+211A>C (n.282+211A>C) n.639-29A>C c.449-29A>C (n.449-29A>C) n.514-29A>C n.570-29A>C | |
6 | g.32183418G>A | CA363518548 | AGER | c.356-30C>T (n.356-30C>T) c.-181-519C>T (n.-181-519C>T) c.314-30C>T (n.314-30C>T) c.53-30C>T (n.53-30C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.563-30C>T c.378C>T (p.Tyr126=) c.282+210C>T (n.282+210C>T) n.639-30C>T c.449-30C>T (n.449-30C>T) n.514-30C>T n.570-30C>T | |
6 | g.32183418G>C | CA363518545 | AGER | c.356-30C>G (n.356-30C>G) c.-181-519C>G (n.-181-519C>G) c.314-30C>G (n.314-30C>G) c.53-30C>G (n.53-30C>G) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.563-30C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.282+210C>G (n.282+210C>G) n.639-30C>G c.449-30C>G (n.449-30C>G) n.514-30C>G n.570-30C>G | |
6 | g.32183418G>T | CA363518542 | AGER | c.356-30C>A (n.356-30C>A) c.-181-519C>A (n.-181-519C>A) c.314-30C>A (n.314-30C>A) c.53-30C>A (n.53-30C>A) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.563-30C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.282+210C>A (n.282+210C>A) n.639-30C>A c.449-30C>A (n.449-30C>A) n.514-30C>A n.570-30C>A | |
6 | g.32183419T>A | CA363518551 | AGER | c.356-31A>T (n.356-31A>T) c.-181-520A>T (n.-181-520A>T) c.314-31A>T (n.314-31A>T) c.53-31A>T (n.53-31A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.563-31A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.282+209A>T (n.282+209A>T) n.639-31A>T c.449-31A>T (n.449-31A>T) n.514-31A>T n.570-31A>T | |
6 | g.32183419T>C | CA363518553 | AGER | c.356-31A>G (n.356-31A>G) c.-181-520A>G (n.-181-520A>G) c.314-31A>G (n.314-31A>G) c.53-31A>G (n.53-31A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.563-31A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.282+209A>G (n.282+209A>G) n.639-31A>G c.449-31A>G (n.449-31A>G) n.514-31A>G n.570-31A>G | |
6 | g.32183419T>G | CA363518556 | AGER | c.356-31A>C (n.356-31A>C) c.-181-520A>C (n.-181-520A>C) c.314-31A>C (n.314-31A>C) c.53-31A>C (n.53-31A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.563-31A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.282+209A>C (n.282+209A>C) n.639-31A>C c.449-31A>C (n.449-31A>C) n.514-31A>C n.570-31A>C | |
6 | g.32183420A>C | CA363518560 | AGER | c.356-32T>G (n.356-32T>G) c.-181-521T>G (n.-181-521T>G) c.314-32T>G (n.314-32T>G) c.53-32T>G (n.53-32T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) n.563-32T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.282+208T>G (n.282+208T>G) n.639-32T>G c.449-32T>G (n.449-32T>G) n.514-32T>G n.570-32T>G | |
6 | g.32183420A>G | CA363518562 | AGER | c.356-32T>C (n.356-32T>C) c.-181-521T>C (n.-181-521T>C) c.314-32T>C (n.314-32T>C) c.53-32T>C (n.53-32T>C) c.363T>C (p.Ile121=) n.563-32T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.282+208T>C (n.282+208T>C) n.639-32T>C c.449-32T>C (n.449-32T>C) n.514-32T>C n.570-32T>C | |
6 | g.32183420A>T | CA363518564 | AGER | c.356-32T>A (n.356-32T>A) c.-181-521T>A (n.-181-521T>A) c.314-32T>A (n.314-32T>A) c.53-32T>A (n.53-32T>A) c.363T>A (p.Ile121=) n.563-32T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.282+208T>A (n.282+208T>A) n.639-32T>A c.449-32T>A (n.449-32T>A) n.514-32T>A n.570-32T>A | |
6 | g.32183421A>C | CA363518574 | AGER | c.356-33T>G (n.356-33T>G) c.-181-522T>G (n.-181-522T>G) c.314-33T>G (n.314-33T>G) c.53-33T>G (n.53-33T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.563-33T>G c.375T>G (p.Asn125Lys) c.282+207T>G (n.282+207T>G) n.639-33T>G c.449-33T>G (n.449-33T>G) n.514-33T>G n.570-33T>G | |
6 | g.32183421A>G | CA363518571 | AGER | c.356-33T>C (n.356-33T>C) c.-181-522T>C (n.-181-522T>C) c.314-33T>C (n.314-33T>C) c.53-33T>C (n.53-33T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.563-33T>C c.375T>C (p.Asn125=) c.282+207T>C (n.282+207T>C) n.639-33T>C c.449-33T>C (n.449-33T>C) n.514-33T>C n.570-33T>C | |
6 | g.32183421A>T | CA363518568 | AGER | c.356-33T>A (n.356-33T>A) c.-181-522T>A (n.-181-522T>A) c.314-33T>A (n.314-33T>A) c.53-33T>A (n.53-33T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.563-33T>A c.375T>A (p.Asn125Lys) c.282+207T>A (n.282+207T>A) n.639-33T>A c.449-33T>A (n.449-33T>A) n.514-33T>A n.570-33T>A | |
6 | g.32183422T>A | CA363518577 | AGER | c.356-34A>T (n.356-34A>T) c.-181-523A>T (n.-181-523A>T) c.314-34A>T (n.314-34A>T) c.53-34A>T (n.53-34A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.563-34A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) c.282+206A>T (n.282+206A>T) n.639-34A>T c.449-34A>T (n.449-34A>T) n.514-34A>T n.570-34A>T | |
6 | g.32183422T>C | CA363518580 | AGER | c.356-34A>G (n.356-34A>G) c.-181-523A>G (n.-181-523A>G) c.314-34A>G (n.314-34A>G) c.53-34A>G (n.53-34A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) n.563-34A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) c.282+206A>G (n.282+206A>G) n.639-34A>G c.449-34A>G (n.449-34A>G) n.514-34A>G n.570-34A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183422T>G | CA363518583 | AGER | c.356-34A>C (n.356-34A>C) c.-181-523A>C (n.-181-523A>C) c.314-34A>C (n.314-34A>C) c.53-34A>C (n.53-34A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.563-34A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) c.282+206A>C (n.282+206A>C) n.639-34A>C c.449-34A>C (n.449-34A>C) n.514-34A>C n.570-34A>C | |
6 | g.32183423T>A | CA363518585 | AGER | c.356-35A>T (n.356-35A>T) c.-181-524A>T (n.-181-524A>T) c.314-35A>T (n.314-35A>T) c.53-35A>T (n.53-35A>T) c.360A>T (p.Thr120=) n.563-35A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.282+205A>T (n.282+205A>T) n.639-35A>T c.449-35A>T (n.449-35A>T) n.514-35A>T n.570-35A>T | |
6 | g.32183423T>C | CA363518588 | AGER | c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.-181-524A>G (n.-181-524A>G) c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.53-35A>G (n.53-35A>G) c.360A>G (p.Thr120=) n.563-35A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) c.282+205A>G (n.282+205A>G) n.639-35A>G c.449-35A>G (n.449-35A>G) n.514-35A>G n.570-35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183423T>G | CA363518590 | AGER | c.356-35A>C (n.356-35A>C) c.-181-524A>C (n.-181-524A>C) c.314-35A>C (n.314-35A>C) c.53-35A>C (n.53-35A>C) c.360A>C (p.Thr120=) n.563-35A>C c.373A>C (p.Asn125His) c.282+205A>C (n.282+205A>C) n.639-35A>C c.449-35A>C (n.449-35A>C) n.514-35A>C n.570-35A>C | |
6 | g.32183424G>A | CA363518595 | AGER | c.356-36C>T (n.356-36C>T) c.-181-525C>T (n.-181-525C>T) c.314-36C>T (n.314-36C>T) c.53-36C>T (n.53-36C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.563-36C>T c.372C>T (p.His124=) c.282+204C>T (n.282+204C>T) n.639-36C>T c.449-36C>T (n.449-36C>T) n.514-36C>T n.570-36C>T | |
6 | g.32183424G>C | CA363518600 | AGER | c.356-36C>G (n.356-36C>G) c.-181-525C>G (n.-181-525C>G) c.314-36C>G (n.314-36C>G) c.53-36C>G (n.53-36C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) n.563-36C>G c.372C>G (p.His124Gln) c.282+204C>G (n.282+204C>G) n.639-36C>G c.449-36C>G (n.449-36C>G) n.514-36C>G n.570-36C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183424G>T | CA363518598 | AGER | c.356-36C>A (n.356-36C>A) c.-181-525C>A (n.-181-525C>A) c.314-36C>A (n.314-36C>A) c.53-36C>A (n.53-36C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) n.563-36C>A c.372C>A (p.His124Gln) c.282+204C>A (n.282+204C>A) n.639-36C>A c.449-36C>A (n.449-36C>A) n.514-36C>A n.570-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183425T>A | CA363518602 | AGER | c.356-37A>T (n.356-37A>T) c.-181-526A>T (n.-181-526A>T) c.314-37A>T (n.314-37A>T) c.53-37A>T (n.53-37A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.563-37A>T c.371A>T (p.His124Leu) c.282+203A>T (n.282+203A>T) n.639-37A>T c.449-37A>T (n.449-37A>T) n.514-37A>T n.570-37A>T | |
6 | g.32183425T>C | CA363518603 | AGER | c.356-37A>G (n.356-37A>G) c.-181-526A>G (n.-181-526A>G) c.314-37A>G (n.314-37A>G) c.53-37A>G (n.53-37A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.563-37A>G c.371A>G (p.His124Arg) c.282+203A>G (n.282+203A>G) n.639-37A>G c.449-37A>G (n.449-37A>G) n.514-37A>G n.570-37A>G | |
6 | g.32183425T>G | CA363518606 | AGER | c.356-37A>C (n.356-37A>C) c.-181-526A>C (n.-181-526A>C) c.314-37A>C (n.314-37A>C) c.53-37A>C (n.53-37A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.563-37A>C c.371A>C (p.His124Pro) c.282+203A>C (n.282+203A>C) n.639-37A>C c.449-37A>C (n.449-37A>C) n.514-37A>C n.570-37A>C | |
6 | g.32183426G>A | CA363518612 | AGER | c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.-181-527C>T (n.-181-527C>T) c.314-38C>T (n.314-38C>T) c.53-38C>T (n.53-38C>T) c.357C>T (p.Phe119=) n.563-38C>T c.370C>T (p.His124Tyr) c.282+202C>T (n.282+202C>T) n.639-38C>T c.449-38C>T (n.449-38C>T) n.514-38C>T n.570-38C>T | |
6 | g.32183426G>C | CA136915849 | AGER | c.356-38C>G (n.356-38C>G) c.-181-527C>G (n.-181-527C>G) c.314-38C>G (n.314-38C>G) c.53-38C>G (n.53-38C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.563-38C>G c.370C>G (p.His124Asp) c.282+202C>G (n.282+202C>G) n.639-38C>G c.449-38C>G (n.449-38C>G) n.514-38C>G n.570-38C>G | dbSNP |
6 | g.32183426G= | CA1619452873 | AGER | c.356-38C= (n.356-38C=) c.-181-527C= (n.-181-527C=) c.314-38C= (n.314-38C=) c.53-38C= (n.53-38C=) c.357C= (p.Phe119=) n.563-38C= c.370C= (p.His124=) c.282+202C= (n.282+202C=) n.639-38C= c.449-38C= (n.449-38C=) n.514-38C= n.570-38C= | |
6 | g.32183426G>T | CA363518616 | AGER | c.356-38C>A (n.356-38C>A) c.-181-527C>A (n.-181-527C>A) c.314-38C>A (n.314-38C>A) c.53-38C>A (n.53-38C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.563-38C>A c.370C>A (p.His124Asn) c.282+202C>A (n.282+202C>A) n.639-38C>A c.449-38C>A (n.449-38C>A) n.514-38C>A n.570-38C>A | |
6 | g.32183427A>C | CA363518620 | AGER | c.356-39T>G (n.356-39T>G) c.-181-528T>G (n.-181-528T>G) c.314-39T>G (n.314-39T>G) c.53-39T>G (n.53-39T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.563-39T>G c.369T>G (p.Leu123=) c.282+201T>G (n.282+201T>G) n.639-39T>G c.449-39T>G (n.449-39T>G) n.514-39T>G n.570-39T>G | |
6 | g.32183427A>G | CA363518621 | AGER | c.356-39T>C (n.356-39T>C) c.-181-528T>C (n.-181-528T>C) c.314-39T>C (n.314-39T>C) c.53-39T>C (n.53-39T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.563-39T>C c.369T>C (p.Leu123=) c.282+201T>C (n.282+201T>C) n.639-39T>C c.449-39T>C (n.449-39T>C) n.514-39T>C n.570-39T>C | |
6 | g.32183427A>T | CA363518623 | AGER | c.356-39T>A (n.356-39T>A) c.-181-528T>A (n.-181-528T>A) c.314-39T>A (n.314-39T>A) c.53-39T>A (n.53-39T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.563-39T>A c.369T>A (p.Leu123=) c.282+201T>A (n.282+201T>A) n.639-39T>A c.449-39T>A (n.449-39T>A) n.514-39T>A n.570-39T>A | |
6 | g.32183428A>C | CA363518628 | AGER | c.356-40T>G (n.356-40T>G) c.-181-529T>G (n.-181-529T>G) c.314-40T>G (n.314-40T>G) c.53-40T>G (n.53-40T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.563-40T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.282+200T>G (n.282+200T>G) n.639-40T>G c.449-40T>G (n.449-40T>G) n.514-40T>G n.570-40T>G | |
6 | g.32183428A>G | CA363518629 | AGER | c.356-40T>C (n.356-40T>C) c.-181-529T>C (n.-181-529T>C) c.314-40T>C (n.314-40T>C) c.53-40T>C (n.53-40T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.563-40T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.282+200T>C (n.282+200T>C) n.639-40T>C c.449-40T>C (n.449-40T>C) n.514-40T>C n.570-40T>C | |
6 | g.32183428A>T | CA363518631 | AGER | c.356-40T>A (n.356-40T>A) c.-181-529T>A (n.-181-529T>A) c.314-40T>A (n.314-40T>A) c.53-40T>A (n.53-40T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.563-40T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.282+200T>A (n.282+200T>A) n.639-40T>A c.449-40T>A (n.449-40T>A) n.514-40T>A n.570-40T>A | |
6 | g.32183429G>A | CA363518635 | AGER | c.356-41C>T (n.356-41C>T) c.-181-530C>T (n.-181-530C>T) c.314-41C>T (n.314-41C>T) c.53-41C>T (n.53-41C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.563-41C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.282+199C>T (n.282+199C>T) n.639-41C>T c.449-41C>T (n.449-41C>T) n.514-41C>T n.570-41C>T | |
6 | g.32183429G>C | CA3738229 | AGER | c.356-41C>G (n.356-41C>G) c.-181-530C>G (n.-181-530C>G) c.314-41C>G (n.314-41C>G) c.53-41C>G (n.53-41C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.563-41C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.282+199C>G (n.282+199C>G) n.639-41C>G c.449-41C>G (n.449-41C>G) n.514-41C>G n.570-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32183429G= | CA1619452875 | AGER | c.356-41C= (n.356-41C=) c.-181-530C= (n.-181-530C=) c.314-41C= (n.314-41C=) c.53-41C= (n.53-41C=) c.354C= (p.Thr118=) n.563-41C= c.367C= (p.Leu123=) c.282+199C= (n.282+199C=) n.639-41C= c.449-41C= (n.449-41C=) n.514-41C= n.570-41C= | |
6 | g.32183429G>T | CA363518637 | AGER | c.356-41C>A (n.356-41C>A) c.-181-530C>A (n.-181-530C>A) c.314-41C>A (n.314-41C>A) c.53-41C>A (n.53-41C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.563-41C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.282+199C>A (n.282+199C>A) n.639-41C>A c.449-41C>A (n.449-41C>A) n.514-41C>A n.570-41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183430del | CA2678121253 | AGER | c.356-41del (n.356-41del) c.-181-530del (n.-181-530del) c.314-41del (n.314-41del) c.53-41del (n.53-41del) c.354del (p.Phe119SerfsTer22) n.563-41del c.367del (p.Leu123PhefsTer?) c.282+199del (n.282+199del) n.639-41del c.449-41del (n.449-41del) n.514-41del n.570-41del | gnomAD v4 |
6 | g.32183430G>A | CA363518642 | AGER | c.356-42C>T (n.356-42C>T) c.-182+528C>T (n.-182+528C>T) c.314-42C>T (n.314-42C>T) c.53-42C>T (n.53-42C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.563-42C>T c.366C>T (p.Asn122=) c.282+198C>T (n.282+198C>T) n.639-42C>T c.449-42C>T (n.449-42C>T) n.514-42C>T n.570-42C>T | |
6 | g.32183430G>C | CA363518645 | AGER | c.356-42C>G (n.356-42C>G) c.-182+528C>G (n.-182+528C>G) c.314-42C>G (n.314-42C>G) c.53-42C>G (n.53-42C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.563-42C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) c.282+198C>G (n.282+198C>G) n.639-42C>G c.449-42C>G (n.449-42C>G) n.514-42C>G n.570-42C>G | |
6 | g.32183430G>T | CA363518647 | AGER | c.356-42C>A (n.356-42C>A) c.-182+528C>A (n.-182+528C>A) c.314-42C>A (n.314-42C>A) c.53-42C>A (n.53-42C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.563-42C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) c.282+198C>A (n.282+198C>A) n.639-42C>A c.449-42C>A (n.449-42C>A) n.514-42C>A n.570-42C>A | |
6 | g.32183431T>A | CA363518649 | AGER | c.356-43A>T (n.356-43A>T) c.-182+527A>T (n.-182+527A>T) c.314-43A>T (n.314-43A>T) c.53-43A>T (n.53-43A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.563-43A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.282+197A>T (n.282+197A>T) n.639-43A>T c.449-43A>T (n.449-43A>T) n.514-43A>T n.570-43A>T | |
6 | g.32183431T>C | CA363518652 | AGER | c.356-43A>G (n.356-43A>G) c.-182+527A>G (n.-182+527A>G) c.314-43A>G (n.314-43A>G) c.53-43A>G (n.53-43A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.563-43A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.282+197A>G (n.282+197A>G) n.639-43A>G c.449-43A>G (n.449-43A>G) n.514-43A>G n.570-43A>G | |
6 | g.32183431T>G | CA363518655 | AGER | c.356-43A>C (n.356-43A>C) c.-182+527A>C (n.-182+527A>C) c.314-43A>C (n.314-43A>C) c.53-43A>C (n.53-43A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.563-43A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.282+197A>C (n.282+197A>C) n.639-43A>C c.449-43A>C (n.449-43A>C) n.514-43A>C n.570-43A>C | |
6 | g.32183432del | CA2678121258 | AGER | c.356-43del (n.356-43del) c.-182+527del (n.-182+527del) c.314-43del (n.314-43del) c.53-43del (n.53-43del) c.352del (p.Thr118ProfsTer23) n.563-43del c.365del (p.Asn122ThrfsTer?) c.282+197del (n.282+197del) n.639-43del c.449-43del (n.449-43del) n.514-43del n.570-43del | gnomAD v4 |
6 | g.32183432T>A | CA363518659 | AGER | c.356-44A>T (n.356-44A>T) c.-182+526A>T (n.-182+526A>T) c.314-44A>T (n.314-44A>T) c.53-44A>T (n.53-44A>T) c.351A>T (p.Arg117Ser) n.563-44A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.282+196A>T (n.282+196A>T) n.639-44A>T c.449-44A>T (n.449-44A>T) n.514-44A>T n.570-44A>T | |
6 | g.32183432T>C | CA363518662 | AGER | c.356-44A>G (n.356-44A>G) c.-182+526A>G (n.-182+526A>G) c.314-44A>G (n.314-44A>G) c.53-44A>G (n.53-44A>G) c.351A>G (p.Arg117=) n.563-44A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.282+196A>G (n.282+196A>G) n.639-44A>G c.449-44A>G (n.449-44A>G) n.514-44A>G n.570-44A>G | |
6 | g.32183432T>G | CA363518666 | AGER | c.356-44A>C (n.356-44A>C) c.-182+526A>C (n.-182+526A>C) c.314-44A>C (n.314-44A>C) c.53-44A>C (n.53-44A>C) c.351A>C (p.Arg117Ser) n.563-44A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.282+196A>C (n.282+196A>C) n.639-44A>C c.449-44A>C (n.449-44A>C) n.514-44A>C n.570-44A>C | |
6 | g.32183434_32183435del | CA2841643388 | AGER | c.356-45_356-44del (n.356-45_356-44del) c.-182+525_-182+526del (n.-182+525_-182+526del) c.314-45_314-44del (n.314-45_314-44del) c.53-45_53-44del (n.53-45_53-44del) c.350_351del (p.Arg117AsnfsTer8) n.563-45_563-44del c.363_364del (p.Asn122ProfsTer?) c.282+195_282+196del (n.282+195_282+196del) n.639-45_639-44del c.449-45_449-44del (n.449-45_449-44del) n.514-45_514-44del n.570-45_570-44del | |
6 | g.32183433C>A | CA363518669 | AGER | c.356-45G>T (n.356-45G>T) c.-182+525G>T (n.-182+525G>T) c.314-45G>T (n.314-45G>T) c.53-45G>T (n.53-45G>T) c.350G>T (p.Arg117Ile) n.563-45G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.282+195G>T (n.282+195G>T) n.639-45G>T c.449-45G>T (n.449-45G>T) n.514-45G>T n.570-45G>T | |
6 | g.32183433C= | CA1619452878 | AGER | c.356-45G= (n.356-45G=) c.-182+525G= (n.-182+525G=) c.314-45G= (n.314-45G=) c.53-45G= (n.53-45G=) c.350G= (p.Arg117=) n.563-45G= c.363G= (p.Glu121=) c.282+195G= (n.282+195G=) n.639-45G= c.449-45G= (n.449-45G=) n.514-45G= n.570-45G= | |
6 | g.32183433C>G | CA363518670 | AGER | c.356-45G>C (n.356-45G>C) c.-182+525G>C (n.-182+525G>C) c.314-45G>C (n.314-45G>C) c.53-45G>C (n.53-45G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) n.563-45G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.282+195G>C (n.282+195G>C) n.639-45G>C c.449-45G>C (n.449-45G>C) n.514-45G>C n.570-45G>C | dbSNP |
6 | g.32183433C>T | CA363518673 | AGER | c.356-45G>A (n.356-45G>A) c.-182+525G>A (n.-182+525G>A) c.314-45G>A (n.314-45G>A) c.53-45G>A (n.53-45G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) n.563-45G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.282+195G>A (n.282+195G>A) n.639-45G>A c.449-45G>A (n.449-45G>A) n.514-45G>A n.570-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32183434T>A | CA363518683 | AGER | c.356-46A>T (n.356-46A>T) c.-182+524A>T (n.-182+524A>T) c.314-46A>T (n.314-46A>T) c.53-46A>T (n.53-46A>T) c.349A>T (p.Arg117Ter) n.563-46A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.282+194A>T (n.282+194A>T) n.639-46A>T c.449-46A>T (n.449-46A>T) n.514-46A>T n.570-46A>T | |
6 | g.32183434T>C | CA363518680 | AGER | c.356-46A>G (n.356-46A>G) c.-182+524A>G (n.-182+524A>G) c.314-46A>G (n.314-46A>G) c.53-46A>G (n.53-46A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) n.563-46A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.282+194A>G (n.282+194A>G) n.639-46A>G c.449-46A>G (n.449-46A>G) n.514-46A>G n.570-46A>G | |
6 | g.32183434T>G | CA363518677 | AGER | c.356-46A>C (n.356-46A>C) c.-182+524A>C (n.-182+524A>C) c.314-46A>C (n.314-46A>C) c.53-46A>C (n.53-46A>C) c.349A>C (p.Arg117=) n.563-46A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.282+194A>C (n.282+194A>C) n.639-46A>C c.449-46A>C (n.449-46A>C) n.514-46A>C n.570-46A>C | |
6 | g.32183435C>A | CA363518687 | AGER | c.356-47G>T (n.356-47G>T) c.-182+523G>T (n.-182+523G>T) c.314-47G>T (n.314-47G>T) c.53-47G>T (n.53-47G>T) c.348G>T (p.Leu116Phe) n.563-47G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.282+193G>T (n.282+193G>T) n.639-47G>T c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.514-47G>T n.570-47G>T | |
6 | g.32183435C= | CA1619452880 | AGER | c.356-47G= (n.356-47G=) c.-182+523G= (n.-182+523G=) c.314-47G= (n.314-47G=) c.53-47G= (n.53-47G=) c.348G= (p.Leu116=) n.563-47G= c.361G= (p.Glu121=) c.282+193G= (n.282+193G=) n.639-47G= c.449-47G= (n.449-47G=) n.514-47G= n.570-47G= | |
6 | g.32183435C>G | CA136915868 | AGER | c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.-182+523G>C (n.-182+523G>C) c.314-47G>C (n.314-47G>C) c.53-47G>C (n.53-47G>C) c.348G>C (p.Leu116Phe) n.563-47G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.282+193G>C (n.282+193G>C) n.639-47G>C c.449-47G>C (n.449-47G>C) n.514-47G>C n.570-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183435C>T | CA363518690 | AGER | c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.-182+523G>A (n.-182+523G>A) c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.53-47G>A (n.53-47G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.563-47G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.282+193G>A (n.282+193G>A) n.639-47G>A c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.514-47G>A n.570-47G>A | |
6 | g.32183435_32183436delinsCA | CA1619452882 | AGER | c.356-48_356-47delinsTG (n.356-48_356-47delinsTG) c.-182+522_-182+523delinsTG (n.-182+522_-182+523delinsTG) c.314-48_314-47delinsTG (n.314-48_314-47delinsTG) c.53-48_53-47delinsTG (n.53-48_53-47delinsTG) c.347_348delinsTG (p.Leu116=) n.563-48_563-47delinsTG c.360_361delinsTG (p.Phe120=) c.282+192_282+193delinsTG (n.282+192_282+193delinsTG) n.639-48_639-47delinsTG c.449-48_449-47delinsTG (n.449-48_449-47delinsTG) n.514-48_514-47delinsTG n.570-48_570-47delinsTG | |
6 | g.32183436A>C | CA363518694 | AGER | c.356-48T>G (n.356-48T>G) c.-182+522T>G (n.-182+522T>G) c.314-48T>G (n.314-48T>G) c.53-48T>G (n.53-48T>G) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.563-48T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.282+192T>G (n.282+192T>G) n.639-48T>G c.449-48T>G (n.449-48T>G) n.514-48T>G n.570-48T>G | |
6 | g.32183436A>G | CA363518697 | AGER | c.356-48T>C (n.356-48T>C) c.-182+522T>C (n.-182+522T>C) c.314-48T>C (n.314-48T>C) c.53-48T>C (n.53-48T>C) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.563-48T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.282+192T>C (n.282+192T>C) n.639-48T>C c.449-48T>C (n.449-48T>C) n.514-48T>C n.570-48T>C | |
6 | g.32183436A>T | CA363518700 | AGER | c.356-48T>A (n.356-48T>A) c.-182+522T>A (n.-182+522T>A) c.314-48T>A (n.314-48T>A) c.53-48T>A (n.53-48T>A) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.563-48T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.282+192T>A (n.282+192T>A) n.639-48T>A c.449-48T>A (n.449-48T>A) n.514-48T>A n.570-48T>A | |
6 | g.32183438del | CA566695944 | AGER | c.356-48del (n.356-48del) c.-182+522del (n.-182+522del) c.314-48del (n.314-48del) c.53-48del (n.53-48del) c.347del (p.Leu116Ter) n.563-48del c.360del (p.Phe120LeufsTer?) c.282+192del (n.282+192del) n.639-48del c.449-48del (n.449-48del) n.514-48del n.570-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183437A= | CA1619452886 | AGER | c.356-49T= (n.356-49T=) c.-182+521T= (n.-182+521T=) c.314-49T= (n.314-49T=) c.53-49T= (n.53-49T=) c.346T= (p.Leu116=) n.563-49T= c.359T= (p.Phe120=) c.282+191T= (n.282+191T=) n.639-49T= c.449-49T= (n.449-49T=) n.514-49T= n.570-49T= | |
6 | g.32183437A>C | CA363518704 | AGER | c.356-49T>G (n.356-49T>G) c.-182+521T>G (n.-182+521T>G) c.314-49T>G (n.314-49T>G) c.53-49T>G (n.53-49T>G) c.346T>G (p.Leu116Val) n.563-49T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.282+191T>G (n.282+191T>G) n.639-49T>G c.449-49T>G (n.449-49T>G) n.514-49T>G n.570-49T>G | |
6 | g.32183437A>G | CA363518707 | AGER | c.356-49T>C (n.356-49T>C) c.-182+521T>C (n.-182+521T>C) c.314-49T>C (n.314-49T>C) c.53-49T>C (n.53-49T>C) c.346T>C (p.Leu116=) n.563-49T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.282+191T>C (n.282+191T>C) n.639-49T>C c.449-49T>C (n.449-49T>C) n.514-49T>C n.570-49T>C | |
6 | g.32183437A>T | CA136915871 | AGER | c.356-49T>A (n.356-49T>A) c.-182+521T>A (n.-182+521T>A) c.314-49T>A (n.314-49T>A) c.53-49T>A (n.53-49T>A) c.346T>A (p.Leu116Met) n.563-49T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.282+191T>A (n.282+191T>A) n.639-49T>A c.449-49T>A (n.449-49T>A) n.514-49T>A n.570-49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183438A>C | CA363518714 | AGER | c.356-50T>G (n.356-50T>G) c.-182+520T>G (n.-182+520T>G) c.314-50T>G (n.314-50T>G) c.53-50T>G (n.53-50T>G) c.345T>G (p.Ser115Arg) n.563-50T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.282+190T>G (n.282+190T>G) n.639-50T>G c.449-50T>G (n.449-50T>G) n.514-50T>G n.570-50T>G | |
6 | g.32183438A>G | CA363518716 | AGER | c.356-50T>C (n.356-50T>C) c.-182+520T>C (n.-182+520T>C) c.314-50T>C (n.314-50T>C) c.53-50T>C (n.53-50T>C) c.345T>C (p.Ser115=) n.563-50T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.282+190T>C (n.282+190T>C) n.639-50T>C c.449-50T>C (n.449-50T>C) n.514-50T>C n.570-50T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183438A>T | CA363518717 | AGER | c.356-50T>A (n.356-50T>A) c.-182+520T>A (n.-182+520T>A) c.314-50T>A (n.314-50T>A) c.53-50T>A (n.53-50T>A) c.345T>A (p.Ser115Arg) n.563-50T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.282+190T>A (n.282+190T>A) n.639-50T>A c.449-50T>A (n.449-50T>A) n.514-50T>A n.570-50T>A | |
6 | g.32183438_32183440delinsACT | CA1619452888 | AGER | c.356-52_356-50delinsAGT (n.356-52_356-50delinsAGT) c.-182+518_-182+520delinsAGT (n.-182+518_-182+520delinsAGT) c.314-52_314-50delinsAGT (n.314-52_314-50delinsAGT) c.53-52_53-50delinsAGT (n.53-52_53-50delinsAGT) c.343_345delinsAGT (p.Ser115=) n.563-52_563-50delinsAGT c.356_358delinsAGT (p.Gln119=) c.282+188_282+190delinsAGT (n.282+188_282+190delinsAGT) n.639-52_639-50delinsAGT c.449-52_449-50delinsAGT (n.449-52_449-50delinsAGT) n.514-52_514-50delinsAGT n.570-52_570-50delinsAGT | |
6 | g.32183439C>A | CA363518720 | AGER | c.356-51G>T (n.356-51G>T) c.-182+519G>T (n.-182+519G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) c.53-51G>T (n.53-51G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.563-51G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.282+189G>T (n.282+189G>T) n.639-51G>T c.449-51G>T (n.449-51G>T) n.514-51G>T n.570-51G>T | |
6 | g.32183439C>G | CA363518719 | AGER | c.356-51G>C (n.356-51G>C) c.-182+519G>C (n.-182+519G>C) c.314-51G>C (n.314-51G>C) c.53-51G>C (n.53-51G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.563-51G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.282+189G>C (n.282+189G>C) n.639-51G>C c.449-51G>C (n.449-51G>C) n.514-51G>C n.570-51G>C | dbSNP |
6 | g.32183439C>T | CA363518718 | AGER | c.356-51G>A (n.356-51G>A) c.-182+519G>A (n.-182+519G>A) c.314-51G>A (n.314-51G>A) c.53-51G>A (n.53-51G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.563-51G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.282+189G>A (n.282+189G>A) n.639-51G>A c.449-51G>A (n.449-51G>A) n.514-51G>A n.570-51G>A | |
6 | g.32183441_32183442del | CA566695945 | AGER | c.356-52_356-51del (n.356-52_356-51del) c.-182+518_-182+519del (n.-182+518_-182+519del) c.314-52_314-51del (n.314-52_314-51del) c.53-52_53-51del (n.53-52_53-51del) c.343_344del n.563-52_563-51del c.356_357del c.282+188_282+189del (n.282+188_282+189del) n.639-52_639-51del c.449-52_449-51del (n.449-52_449-51del) n.514-52_514-51del n.570-52_570-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183440T>A | CA363518722 | AGER | c.356-52A>T (n.356-52A>T) c.-182+518A>T (n.-182+518A>T) c.314-52A>T (n.314-52A>T) c.53-52A>T (n.53-52A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.563-52A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.282+188A>T (n.282+188A>T) n.639-52A>T c.449-52A>T (n.449-52A>T) n.514-52A>T n.570-52A>T | |
6 | g.32183440T>C | CA363518724 | AGER | c.356-52A>G (n.356-52A>G) c.-182+518A>G (n.-182+518A>G) c.314-52A>G (n.314-52A>G) c.53-52A>G (n.53-52A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.563-52A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.282+188A>G (n.282+188A>G) n.639-52A>G c.449-52A>G (n.449-52A>G) n.514-52A>G n.570-52A>G | |
6 | g.32183440T>G | CA363518723 | AGER | c.356-52A>C (n.356-52A>C) c.-182+518A>C (n.-182+518A>C) c.314-52A>C (n.314-52A>C) c.53-52A>C (n.53-52A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.563-52A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.282+188A>C (n.282+188A>C) n.639-52A>C c.449-52A>C (n.449-52A>C) n.514-52A>C n.570-52A>C | |
6 | g.32183441C>A | CA363518726 | AGER | c.356-53G>T (n.356-53G>T) c.-182+517G>T (n.-182+517G>T) c.314-53G>T (n.314-53G>T) c.53-53G>T (n.53-53G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.563-53G>T c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.282+187G>T (n.282+187G>T) n.639-53G>T c.449-53G>T (n.449-53G>T) n.514-53G>T n.570-53G>T | |
6 | g.32183441C= | CA1619452890 | AGER | c.356-53G= (n.356-53G=) c.-182+517G= (n.-182+517G=) c.314-53G= (n.314-53G=) c.53-53G= (n.53-53G=) c.343-1G= (n.343-1G=) n.563-53G= c.356-1G= (n.356-1G=) c.282+187G= (n.282+187G=) n.639-53G= c.449-53G= (n.449-53G=) n.514-53G= n.570-53G= | |
6 | g.32183441C>G | CA3738230 | AGER | c.356-53G>C (n.356-53G>C) c.-182+517G>C (n.-182+517G>C) c.314-53G>C (n.314-53G>C) c.53-53G>C (n.53-53G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.563-53G>C c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.282+187G>C (n.282+187G>C) n.639-53G>C c.449-53G>C (n.449-53G>C) n.514-53G>C n.570-53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183441C>T | CA363518728 | AGER | c.356-53G>A (n.356-53G>A) c.-182+517G>A (n.-182+517G>A) c.314-53G>A (n.314-53G>A) c.53-53G>A (n.53-53G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.563-53G>A c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.282+187G>A (n.282+187G>A) n.639-53G>A c.449-53G>A (n.449-53G>A) n.514-53G>A n.570-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183442T>A | CA363518730 | AGER | c.356-54A>T (n.356-54A>T) c.-182+516A>T (n.-182+516A>T) c.314-54A>T (n.314-54A>T) c.53-54A>T (n.53-54A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.563-54A>T c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.282+186A>T (n.282+186A>T) n.639-54A>T c.449-54A>T (n.449-54A>T) n.514-54A>T n.570-54A>T | |
6 | g.32183442T>C | CA136915876 | AGER | c.356-54A>G (n.356-54A>G) c.-182+516A>G (n.-182+516A>G) c.314-54A>G (n.314-54A>G) c.53-54A>G (n.53-54A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.563-54A>G c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.282+186A>G (n.282+186A>G) n.639-54A>G c.449-54A>G (n.449-54A>G) n.514-54A>G n.570-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183442T>G | CA363518733 | AGER | c.356-54A>C (n.356-54A>C) c.-182+516A>C (n.-182+516A>C) c.314-54A>C (n.314-54A>C) c.53-54A>C (n.53-54A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.563-54A>C c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.282+186A>C (n.282+186A>C) n.639-54A>C c.449-54A>C (n.449-54A>C) n.514-54A>C n.570-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183442T= | CA1619452895 | AGER | c.356-54A= (n.356-54A=) c.-182+516A= (n.-182+516A=) c.314-54A= (n.314-54A=) c.53-54A= (n.53-54A=) c.343-2A= (n.343-2A=) n.563-54A= c.356-2A= (n.356-2A=) c.282+186A= (n.282+186A=) n.639-54A= c.449-54A= (n.449-54A=) n.514-54A= n.570-54A= | |
6 | g.32183442dup | CA823939142 | AGER | c.356-54dup (n.356-54dup) c.-182+516dup (n.-182+516dup) c.314-54dup (n.314-54dup) c.53-54dup (n.53-54dup) c.343-2dup (n.343-2dup) n.563-54dup c.356-2dup (n.356-2dup) c.282+186dup (n.282+186dup) n.639-54dup c.449-54dup (n.449-54dup) n.514-54dup n.570-54dup | dbSNP |
6 | g.32183443G>A | CA2578576849 | AGER | c.356-55C>T (n.356-55C>T) c.-182+515C>T (n.-182+515C>T) c.314-55C>T (n.314-55C>T) c.53-55C>T (n.53-55C>T) c.343-3C>T (n.343-3C>T) n.563-55C>T c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.282+185C>T (n.282+185C>T) n.639-55C>T c.449-55C>T (n.449-55C>T) n.514-55C>T n.570-55C>T | |
6 | g.32183443G>C | CA2678121280 | AGER | c.356-55C>G (n.356-55C>G) c.-182+515C>G (n.-182+515C>G) c.314-55C>G (n.314-55C>G) c.53-55C>G (n.53-55C>G) c.343-3C>G (n.343-3C>G) n.563-55C>G c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.282+185C>G (n.282+185C>G) n.639-55C>G c.449-55C>G (n.449-55C>G) n.514-55C>G n.570-55C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183444T>C | CA136915904 | AGER | c.356-56A>G (n.356-56A>G) c.-182+514A>G (n.-182+514A>G) c.314-56A>G (n.314-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) c.343-4A>G (n.343-4A>G) n.563-56A>G c.356-4A>G (n.356-4A>G) c.282+184A>G (n.282+184A>G) n.639-56A>G c.449-56A>G (n.449-56A>G) n.514-56A>G n.570-56A>G | dbSNP |
6 | g.32183444T= | CA1619452896 | AGER | c.356-56A= (n.356-56A=) c.-182+514A= (n.-182+514A=) c.314-56A= (n.314-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) c.343-4A= (n.343-4A=) n.563-56A= c.356-4A= (n.356-4A=) c.282+184A= (n.282+184A=) n.639-56A= c.449-56A= (n.449-56A=) n.514-56A= n.570-56A= | |
6 | g.32183445G>A | CA3738231 | AGER | c.356-57C>T (n.356-57C>T) c.-182+513C>T (n.-182+513C>T) c.314-57C>T (n.314-57C>T) c.53-57C>T (n.53-57C>T) c.343-5C>T (n.343-5C>T) n.563-57C>T c.356-5C>T (n.356-5C>T) c.282+183C>T (n.282+183C>T) n.639-57C>T c.449-57C>T (n.449-57C>T) n.514-57C>T n.570-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183445G>C | CA2580592457 | AGER | c.356-57C>G (n.356-57C>G) c.-182+513C>G (n.-182+513C>G) c.314-57C>G (n.314-57C>G) c.53-57C>G (n.53-57C>G) c.343-5C>G (n.343-5C>G) n.563-57C>G c.356-5C>G (n.356-5C>G) c.282+183C>G (n.282+183C>G) n.639-57C>G c.449-57C>G (n.449-57C>G) n.514-57C>G n.570-57C>G | |
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