UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32176316C>A | CA2026076425 | BICD1 | c.214-39931C>A (n.214-39931C>A) n.810-39931C>A n.739-39931C>A n.773-39931C>A n.699-39931C>A | dbSNP |
| 12 | g.32176316C= | CA2026076424 | BICD1 | c.214-39931C= (n.214-39931C=) n.810-39931C= n.739-39931C= n.773-39931C= n.699-39931C= | |
| 12 | g.32176317A= | CA2026076426 | BICD1 | c.214-39930A= (n.214-39930A=) n.810-39930A= n.739-39930A= n.773-39930A= n.699-39930A= | |
| 12 | g.32176317A>G | CA2026076427 | BICD1 | c.214-39930A>G (n.214-39930A>G) n.810-39930A>G n.739-39930A>G n.773-39930A>G n.699-39930A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176318T>C | CA687377844 | BICD1 | c.214-39929T>C (n.214-39929T>C) n.810-39929T>C n.739-39929T>C n.773-39929T>C n.699-39929T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176318T= | CA2026076430 | BICD1 | c.214-39929T= (n.214-39929T=) n.810-39929T= n.739-39929T= n.773-39929T= n.699-39929T= | |
| 12 | g.32176319T>A | CA2026076445 | BICD1 | c.214-39928T>A (n.214-39928T>A) n.810-39928T>A n.739-39928T>A n.773-39928T>A n.699-39928T>A | dbSNP |
| 12 | g.32176319T= | CA2026076444 | BICD1 | c.214-39928T= (n.214-39928T=) n.810-39928T= n.739-39928T= n.773-39928T= n.699-39928T= | |
| 12 | g.32176322A= | CA2026076447 | BICD1 | c.214-39925A= (n.214-39925A=) n.810-39925A= n.739-39925A= n.773-39925A= n.699-39925A= | |
| 12 | g.32176322A>G | CA235263971 | BICD1 | c.214-39925A>G (n.214-39925A>G) n.810-39925A>G n.739-39925A>G n.773-39925A>G n.699-39925A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176322A>T | CA235263972 | BICD1 | c.214-39925A>T (n.214-39925A>T) n.810-39925A>T n.739-39925A>T n.773-39925A>T n.699-39925A>T | dbSNP |
| 12 | g.32176323T>A | CA604420393 | BICD1 | c.214-39924T>A (n.214-39924T>A) n.810-39924T>A n.739-39924T>A n.773-39924T>A n.699-39924T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176323T= | CA2026076452 | BICD1 | c.214-39924T= (n.214-39924T=) n.810-39924T= n.739-39924T= n.773-39924T= n.699-39924T= | |
| 12 | g.32176325T>C | CA687377862 | BICD1 | c.214-39922T>C (n.214-39922T>C) n.810-39922T>C n.739-39922T>C n.773-39922T>C n.699-39922T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176325T= | CA2026076459 | BICD1 | c.214-39922T= (n.214-39922T=) n.810-39922T= n.739-39922T= n.773-39922T= n.699-39922T= | |
| 12 | g.32176329T>A | CA235263977 | BICD1 | c.214-39918T>A (n.214-39918T>A) n.810-39918T>A n.739-39918T>A n.773-39918T>A n.699-39918T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176329T>C | CA235263980 | BICD1 | c.214-39918T>C (n.214-39918T>C) n.810-39918T>C n.739-39918T>C n.773-39918T>C n.699-39918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176329T= | CA2026076465 | BICD1 | c.214-39918T= (n.214-39918T=) n.810-39918T= n.739-39918T= n.773-39918T= n.699-39918T= | |
| 12 | g.32176330A= | CA2026076468 | BICD1 | c.214-39917A= (n.214-39917A=) n.810-39917A= n.739-39917A= n.773-39917A= n.699-39917A= | |
| 12 | g.32176330A>G | CA2026076470 | BICD1 | c.214-39917A>G (n.214-39917A>G) n.810-39917A>G n.739-39917A>G n.773-39917A>G n.699-39917A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176331G>T | CA2795073447 | BICD1 | c.214-39916G>T (n.214-39916G>T) n.810-39916G>T n.739-39916G>T n.773-39916G>T n.699-39916G>T | |
| 12 | g.32176333A>G | CA2517091146 | BICD1 | c.214-39914A>G (n.214-39914A>G) n.810-39914A>G n.739-39914A>G n.773-39914A>G n.699-39914A>G | |
| 12 | g.32176334G>A | CA235263983 | BICD1 | c.214-39913G>A (n.214-39913G>A) n.810-39913G>A n.739-39913G>A n.773-39913G>A n.699-39913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176334G= | CA2026076473 | BICD1 | c.214-39913G= (n.214-39913G=) n.810-39913G= n.739-39913G= n.773-39913G= n.699-39913G= | |
| 12 | g.32176341A>G | CA2558057111 | BICD1 | c.214-39906A>G (n.214-39906A>G) n.810-39906A>G n.739-39906A>G n.773-39906A>G n.699-39906A>G | |
| 12 | g.32176343G= | CA2026076479 | BICD1 | c.214-39904G= (n.214-39904G=) n.810-39904G= n.739-39904G= n.773-39904G= n.699-39904G= | |
| 12 | g.32176344dup | CA235263989 | BICD1 | c.214-39903dup (n.214-39903dup) n.810-39903dup n.739-39903dup n.773-39903dup n.699-39903dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176344_32176345delinsAG | CA2026076483 | BICD1 | c.214-39903_214-39902delinsAG (n.214-39903_214-39902delinsAG) n.810-39903_810-39902delinsAG n.739-39903_739-39902delinsAG n.773-39903_773-39902delinsAG n.699-39903_699-39902delinsAG | |
| 12 | g.32176347del | CA2026076485 | BICD1 | c.214-39900del (n.214-39900del) n.810-39900del n.739-39900del n.773-39900del n.699-39900del | dbSNP |
| 12 | g.32176346G>C | CA604420396 | BICD1 | c.214-39901G>C (n.214-39901G>C) n.810-39901G>C n.739-39901G>C n.773-39901G>C n.699-39901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176346G= | CA2026076487 | BICD1 | c.214-39901G= (n.214-39901G=) n.810-39901G= n.739-39901G= n.773-39901G= n.699-39901G= | |
| 12 | g.32176347G>A | CA2795073448 | BICD1 | c.214-39900G>A (n.214-39900G>A) n.810-39900G>A n.739-39900G>A n.773-39900G>A n.699-39900G>A | |
| 12 | g.32176352T>C | CA2026076493 | BICD1 | c.214-39895T>C (n.214-39895T>C) n.810-39895T>C n.739-39895T>C n.773-39895T>C n.699-39895T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176352T= | CA2026076490 | BICD1 | c.214-39895T= (n.214-39895T=) n.810-39895T= n.739-39895T= n.773-39895T= n.699-39895T= | |
| 12 | g.32176354T>G | CA2026076497 | BICD1 | c.214-39893T>G (n.214-39893T>G) n.810-39893T>G n.739-39893T>G n.773-39893T>G n.699-39893T>G | dbSNP |
| 12 | g.32176354T= | CA2026076495 | BICD1 | c.214-39893T= (n.214-39893T=) n.810-39893T= n.739-39893T= n.773-39893T= n.699-39893T= | |
| 12 | g.32176359C= | CA2026076500 | BICD1 | c.214-39888C= (n.214-39888C=) n.810-39888C= n.739-39888C= n.773-39888C= n.699-39888C= | |
| 12 | g.32176359C>G | CA2026076502 | BICD1 | c.214-39888C>G (n.214-39888C>G) n.810-39888C>G n.739-39888C>G n.773-39888C>G n.699-39888C>G | dbSNP |
| 12 | g.32176360T>C | CA687377875 | BICD1 | c.214-39887T>C (n.214-39887T>C) n.810-39887T>C n.739-39887T>C n.773-39887T>C n.699-39887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176360T= | CA2026076506 | BICD1 | c.214-39887T= (n.214-39887T=) n.810-39887T= n.739-39887T= n.773-39887T= n.699-39887T= | |
| 12 | g.32176364_32176365delinsCT | CA2026076510 | BICD1 | c.214-39883_214-39882delinsCT (n.214-39883_214-39882delinsCT) n.810-39883_810-39882delinsCT n.739-39883_739-39882delinsCT n.773-39883_773-39882delinsCT n.699-39883_699-39882delinsCT | |
| 12 | g.32176366del | CA235263995 | BICD1 | c.214-39881del (n.214-39881del) n.810-39881del n.739-39881del n.773-39881del n.699-39881del | dbSNP |
| 12 | g.32176366T>C | CA2725853231 | BICD1 | c.214-39881T>C (n.214-39881T>C) n.810-39881T>C n.739-39881T>C n.773-39881T>C n.699-39881T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176367A= | CA2026076514 | BICD1 | c.214-39880A= (n.214-39880A=) n.810-39880A= n.739-39880A= n.773-39880A= n.699-39880A= | |
| 12 | g.32176367A>C | CA235264000 | BICD1 | c.214-39880A>C (n.214-39880A>C) n.810-39880A>C n.739-39880A>C n.773-39880A>C n.699-39880A>C | dbSNP |
| 12 | g.32176369C= | CA2026076517 | BICD1 | c.214-39878C= (n.214-39878C=) n.810-39878C= n.739-39878C= n.773-39878C= n.699-39878C= | |
| 12 | g.32176369C>T | CA604420764 | BICD1 | c.214-39878C>T (n.214-39878C>T) n.810-39878C>T n.739-39878C>T n.773-39878C>T n.699-39878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176370_32176371delinsAT | CA2026076520 | BICD1 | c.214-39877_214-39876delinsAT (n.214-39877_214-39876delinsAT) n.810-39877_810-39876delinsAT n.739-39877_739-39876delinsAT n.773-39877_773-39876delinsAT n.699-39877_699-39876delinsAT | |
| 12 | g.32176375del | CA919057141 | BICD1 | c.214-39872del (n.214-39872del) n.810-39872del n.739-39872del n.773-39872del n.699-39872del | dbSNP |
| 12 | g.32176376C>A | CA2725853241 | BICD1 | c.214-39871C>A (n.214-39871C>A) n.810-39871C>A n.739-39871C>A n.773-39871C>A n.699-39871C>A | dbSNP |
| 12 | g.32176378C= | CA2026076529 | BICD1 | c.214-39869C= (n.214-39869C=) n.810-39869C= n.739-39869C= n.773-39869C= n.699-39869C= | |
| 12 | g.32176378C>G | CA687377892 | BICD1 | c.214-39869C>G (n.214-39869C>G) n.810-39869C>G n.739-39869C>G n.773-39869C>G n.699-39869C>G | dbSNP |
| 12 | g.32176378C>T | CA2026076526 | BICD1 | c.214-39869C>T (n.214-39869C>T) n.810-39869C>T n.739-39869C>T n.773-39869C>T n.699-39869C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176382_32176386delinsGTTTA | CA2026076532 | BICD1 | c.214-39865_214-39861delinsGTTTA (n.214-39865_214-39861delinsGTTTA) n.810-39865_810-39861delinsGTTTA n.739-39865_739-39861delinsGTTTA n.773-39865_773-39861delinsGTTTA n.699-39865_699-39861delinsGTTTA | |
| 12 | g.32176385_32176388del | CA2026076533 | BICD1 | c.214-39862_214-39859del (n.214-39862_214-39859del) n.810-39862_810-39859del n.739-39862_739-39859del n.773-39862_773-39859del n.699-39862_699-39859del | dbSNP |
| 12 | g.32176386A= | CA2026076536 | BICD1 | c.214-39861A= (n.214-39861A=) n.810-39861A= n.739-39861A= n.773-39861A= n.699-39861A= | |
| 12 | g.32176386A>G | CA235264003 | BICD1 | c.214-39861A>G (n.214-39861A>G) n.810-39861A>G n.739-39861A>G n.773-39861A>G n.699-39861A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176386A>T | CA687377901 | BICD1 | c.214-39861A>T (n.214-39861A>T) n.810-39861A>T n.739-39861A>T n.773-39861A>T n.699-39861A>T | dbSNP |
| 12 | g.32176389G= | CA2026076543 | BICD1 | c.214-39858G= (n.214-39858G=) n.810-39858G= n.739-39858G= n.773-39858G= n.699-39858G= | |
| 12 | g.32176389G>T | CA687377911 | BICD1 | c.214-39858G>T (n.214-39858G>T) n.810-39858G>T n.739-39858G>T n.773-39858G>T n.699-39858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176391T>C | CA604420769 | BICD1 | c.214-39856T>C (n.214-39856T>C) n.810-39856T>C n.739-39856T>C n.773-39856T>C n.699-39856T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176391T= | CA2026076547 | BICD1 | c.214-39856T= (n.214-39856T=) n.810-39856T= n.739-39856T= n.773-39856T= n.699-39856T= | |
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| 12 | g.32176394A>G | CA235264008 | BICD1 | c.214-39853A>G (n.214-39853A>G) n.810-39853A>G n.739-39853A>G n.773-39853A>G n.699-39853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32176415T= | CA2026076571 | BICD1 | c.214-39832T= (n.214-39832T=) n.810-39832T= n.739-39832T= n.773-39832T= n.699-39832T= |