UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32176256T>C | CA2026076346 | BICD1 | c.214-39991T>C (n.214-39991T>C) n.810-39991T>C n.739-39991T>C n.773-39991T>C n.699-39991T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176256T= | CA2026076345 | BICD1 | c.214-39991T= (n.214-39991T=) n.810-39991T= n.739-39991T= n.773-39991T= n.699-39991T= | |
| 12 | g.32176256_32176259delinsTTGG | CA2026076348 | BICD1 | c.214-39991_214-39988delinsTTGG (n.214-39991_214-39988delinsTTGG) n.810-39991_810-39988delinsTTGG n.739-39991_739-39988delinsTTGG n.773-39991_773-39988delinsTTGG n.699-39991_699-39988delinsTTGG | |
| 12 | g.32176261_32176263del | CA2026076351 | BICD1 | c.214-39986_214-39984del (n.214-39986_214-39984del) n.810-39986_810-39984del n.739-39986_739-39984del n.773-39986_773-39984del n.699-39986_699-39984del | dbSNP |
| 12 | g.32176262G>A | CA2026076355 | BICD1 | c.214-39985G>A (n.214-39985G>A) n.810-39985G>A n.739-39985G>A n.773-39985G>A n.699-39985G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176262G= | CA2026076353 | BICD1 | c.214-39985G= (n.214-39985G=) n.810-39985G= n.739-39985G= n.773-39985G= n.699-39985G= | |
| 12 | g.32176265C= | CA2026076362 | BICD1 | c.214-39982C= (n.214-39982C=) n.810-39982C= n.739-39982C= n.773-39982C= n.699-39982C= | |
| 12 | g.32176265C>G | CA604420387 | BICD1 | c.214-39982C>G (n.214-39982C>G) n.810-39982C>G n.739-39982C>G n.773-39982C>G n.699-39982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176270del | CA2795073446 | BICD1 | c.214-39977del (n.214-39977del) n.810-39977del n.739-39977del n.773-39977del n.699-39977del | |
| 12 | g.32176272T>C | CA604420390 | BICD1 | c.214-39975T>C (n.214-39975T>C) n.810-39975T>C n.739-39975T>C n.773-39975T>C n.699-39975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176272T>G | CA604420392 | BICD1 | c.214-39975T>G (n.214-39975T>G) n.810-39975T>G n.739-39975T>G n.773-39975T>G n.699-39975T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176272T= | CA2026076365 | BICD1 | c.214-39975T= (n.214-39975T=) n.810-39975T= n.739-39975T= n.773-39975T= n.699-39975T= | |
| 12 | g.32176273G= | CA2026076371 | BICD1 | c.214-39974G= (n.214-39974G=) n.810-39974G= n.739-39974G= n.773-39974G= n.699-39974G= | |
| 12 | g.32176274T>A | CA687377839 | BICD1 | c.214-39973T>A (n.214-39973T>A) n.810-39973T>A n.739-39973T>A n.773-39973T>A n.699-39973T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176274T= | CA2026076375 | BICD1 | c.214-39973T= (n.214-39973T=) n.810-39973T= n.739-39973T= n.773-39973T= n.699-39973T= | |
| 12 | g.32176279dup | CA946263524 | BICD1 | c.214-39968dup (n.214-39968dup) n.810-39968dup n.739-39968dup n.773-39968dup n.699-39968dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176280G>C | CA946263530 | BICD1 | c.214-39967G>C (n.214-39967G>C) n.810-39967G>C n.739-39967G>C n.773-39967G>C n.699-39967G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176280G= | CA2026076380 | BICD1 | c.214-39967G= (n.214-39967G=) n.810-39967G= n.739-39967G= n.773-39967G= n.699-39967G= | |
| 12 | g.32176280G>T | CA2535166460 | BICD1 | c.214-39967G>T (n.214-39967G>T) n.810-39967G>T n.739-39967G>T n.773-39967G>T n.699-39967G>T | |
| 12 | g.32176286T>C | CA2026076395 | BICD1 | c.214-39961T>C (n.214-39961T>C) n.810-39961T>C n.739-39961T>C n.773-39961T>C n.699-39961T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176286T= | CA2026076397 | BICD1 | c.214-39961T= (n.214-39961T=) n.810-39961T= n.739-39961T= n.773-39961T= n.699-39961T= | |
| 12 | g.32176288G>A | CA2026076399 | BICD1 | c.214-39959G>A (n.214-39959G>A) n.810-39959G>A n.739-39959G>A n.773-39959G>A n.699-39959G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176288G= | CA2026076398 | BICD1 | c.214-39959G= (n.214-39959G=) n.810-39959G= n.739-39959G= n.773-39959G= n.699-39959G= | |
| 12 | g.32176290_32176291delinsCA | CA2026076401 | BICD1 | c.214-39957_214-39956delinsCA (n.214-39957_214-39956delinsCA) n.810-39957_810-39956delinsCA n.739-39957_739-39956delinsCA n.773-39957_773-39956delinsCA n.699-39957_699-39956delinsCA | |
| 12 | g.32176291A= | CA2026076404 | BICD1 | c.214-39956A= (n.214-39956A=) n.810-39956A= n.739-39956A= n.773-39956A= n.699-39956A= | |
| 12 | g.32176291A>G | CA946263539 | BICD1 | c.214-39956A>G (n.214-39956A>G) n.810-39956A>G n.739-39956A>G n.773-39956A>G n.699-39956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176293del | CA946263537 | BICD1 | c.214-39954del (n.214-39954del) n.810-39954del n.739-39954del n.773-39954del n.699-39954del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176296A= | CA2026076407 | BICD1 | c.214-39951A= (n.214-39951A=) n.810-39951A= n.739-39951A= n.773-39951A= n.699-39951A= | |
| 12 | g.32176296A>G | CA235263965 | BICD1 | c.214-39951A>G (n.214-39951A>G) n.810-39951A>G n.739-39951A>G n.773-39951A>G n.699-39951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176300T>G | CA946263544 | BICD1 | c.214-39947T>G (n.214-39947T>G) n.810-39947T>G n.739-39947T>G n.773-39947T>G n.699-39947T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176300T= | CA2026076416 | BICD1 | c.214-39947T= (n.214-39947T=) n.810-39947T= n.739-39947T= n.773-39947T= n.699-39947T= | |
| 12 | g.32176302C= | CA2026076421 | BICD1 | c.214-39945C= (n.214-39945C=) n.810-39945C= n.739-39945C= n.773-39945C= n.699-39945C= | |
| 12 | g.32176302C>T | CA235263969 | BICD1 | c.214-39945C>T (n.214-39945C>T) n.810-39945C>T n.739-39945C>T n.773-39945C>T n.699-39945C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176316C>A | CA2026076425 | BICD1 | c.214-39931C>A (n.214-39931C>A) n.810-39931C>A n.739-39931C>A n.773-39931C>A n.699-39931C>A | dbSNP |
| 12 | g.32176316C= | CA2026076424 | BICD1 | c.214-39931C= (n.214-39931C=) n.810-39931C= n.739-39931C= n.773-39931C= n.699-39931C= | |
| 12 | g.32176317A= | CA2026076426 | BICD1 | c.214-39930A= (n.214-39930A=) n.810-39930A= n.739-39930A= n.773-39930A= n.699-39930A= | |
| 12 | g.32176317A>G | CA2026076427 | BICD1 | c.214-39930A>G (n.214-39930A>G) n.810-39930A>G n.739-39930A>G n.773-39930A>G n.699-39930A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176318T>C | CA687377844 | BICD1 | c.214-39929T>C (n.214-39929T>C) n.810-39929T>C n.739-39929T>C n.773-39929T>C n.699-39929T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176318T= | CA2026076430 | BICD1 | c.214-39929T= (n.214-39929T=) n.810-39929T= n.739-39929T= n.773-39929T= n.699-39929T= | |
| 12 | g.32176319T>A | CA2026076445 | BICD1 | c.214-39928T>A (n.214-39928T>A) n.810-39928T>A n.739-39928T>A n.773-39928T>A n.699-39928T>A | dbSNP |
| 12 | g.32176319T= | CA2026076444 | BICD1 | c.214-39928T= (n.214-39928T=) n.810-39928T= n.739-39928T= n.773-39928T= n.699-39928T= | |
| 12 | g.32176322A= | CA2026076447 | BICD1 | c.214-39925A= (n.214-39925A=) n.810-39925A= n.739-39925A= n.773-39925A= n.699-39925A= | |
| 12 | g.32176322A>G | CA235263971 | BICD1 | c.214-39925A>G (n.214-39925A>G) n.810-39925A>G n.739-39925A>G n.773-39925A>G n.699-39925A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176322A>T | CA235263972 | BICD1 | c.214-39925A>T (n.214-39925A>T) n.810-39925A>T n.739-39925A>T n.773-39925A>T n.699-39925A>T | dbSNP |
| 12 | g.32176323T>A | CA604420393 | BICD1 | c.214-39924T>A (n.214-39924T>A) n.810-39924T>A n.739-39924T>A n.773-39924T>A n.699-39924T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176323T= | CA2026076452 | BICD1 | c.214-39924T= (n.214-39924T=) n.810-39924T= n.739-39924T= n.773-39924T= n.699-39924T= | |
| 12 | g.32176325T>C | CA687377862 | BICD1 | c.214-39922T>C (n.214-39922T>C) n.810-39922T>C n.739-39922T>C n.773-39922T>C n.699-39922T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176325T= | CA2026076459 | BICD1 | c.214-39922T= (n.214-39922T=) n.810-39922T= n.739-39922T= n.773-39922T= n.699-39922T= | |
| 12 | g.32176329T>A | CA235263977 | BICD1 | c.214-39918T>A (n.214-39918T>A) n.810-39918T>A n.739-39918T>A n.773-39918T>A n.699-39918T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176329T>C | CA235263980 | BICD1 | c.214-39918T>C (n.214-39918T>C) n.810-39918T>C n.739-39918T>C n.773-39918T>C n.699-39918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176329T= | CA2026076465 | BICD1 | c.214-39918T= (n.214-39918T=) n.810-39918T= n.739-39918T= n.773-39918T= n.699-39918T= | |
| 12 | g.32176330A= | CA2026076468 | BICD1 | c.214-39917A= (n.214-39917A=) n.810-39917A= n.739-39917A= n.773-39917A= n.699-39917A= | |
| 12 | g.32176330A>G | CA2026076470 | BICD1 | c.214-39917A>G (n.214-39917A>G) n.810-39917A>G n.739-39917A>G n.773-39917A>G n.699-39917A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176331G>T | CA2795073447 | BICD1 | c.214-39916G>T (n.214-39916G>T) n.810-39916G>T n.739-39916G>T n.773-39916G>T n.699-39916G>T | |
| 12 | g.32176333A>G | CA2517091146 | BICD1 | c.214-39914A>G (n.214-39914A>G) n.810-39914A>G n.739-39914A>G n.773-39914A>G n.699-39914A>G | |
| 12 | g.32176334G>A | CA235263983 | BICD1 | c.214-39913G>A (n.214-39913G>A) n.810-39913G>A n.739-39913G>A n.773-39913G>A n.699-39913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176334G= | CA2026076473 | BICD1 | c.214-39913G= (n.214-39913G=) n.810-39913G= n.739-39913G= n.773-39913G= n.699-39913G= | |
| 12 | g.32176341A>G | CA2558057111 | BICD1 | c.214-39906A>G (n.214-39906A>G) n.810-39906A>G n.739-39906A>G n.773-39906A>G n.699-39906A>G | |
| 12 | g.32176343G= | CA2026076479 | BICD1 | c.214-39904G= (n.214-39904G=) n.810-39904G= n.739-39904G= n.773-39904G= n.699-39904G= | |
| 12 | g.32176344dup | CA235263989 | BICD1 | c.214-39903dup (n.214-39903dup) n.810-39903dup n.739-39903dup n.773-39903dup n.699-39903dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176344_32176345delinsAG | CA2026076483 | BICD1 | c.214-39903_214-39902delinsAG (n.214-39903_214-39902delinsAG) n.810-39903_810-39902delinsAG n.739-39903_739-39902delinsAG n.773-39903_773-39902delinsAG n.699-39903_699-39902delinsAG | |
| 12 | g.32176347del | CA2026076485 | BICD1 | c.214-39900del (n.214-39900del) n.810-39900del n.739-39900del n.773-39900del n.699-39900del | dbSNP |
| 12 | g.32176346G>C | CA604420396 | BICD1 | c.214-39901G>C (n.214-39901G>C) n.810-39901G>C n.739-39901G>C n.773-39901G>C n.699-39901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32176352T>C | CA2026076493 | BICD1 | c.214-39895T>C (n.214-39895T>C) n.810-39895T>C n.739-39895T>C n.773-39895T>C n.699-39895T>C | dbSNP |
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| 12 | g.32176354T>G | CA2026076497 | BICD1 | c.214-39893T>G (n.214-39893T>G) n.810-39893T>G n.739-39893T>G n.773-39893T>G n.699-39893T>G | dbSNP |
| 12 | g.32176354T= | CA2026076495 | BICD1 | c.214-39893T= (n.214-39893T=) n.810-39893T= n.739-39893T= n.773-39893T= n.699-39893T= |