UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32176190T>C | CA687377784 | BICD1 | c.214-40057T>C (n.214-40057T>C) n.810-40057T>C n.739-40057T>C n.773-40057T>C n.699-40057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176190T= | CA2026076252 | BICD1 | c.214-40057T= (n.214-40057T=) n.810-40057T= n.739-40057T= n.773-40057T= n.699-40057T= | |
| 12 | g.32176195A= | CA2026076255 | BICD1 | c.214-40052A= (n.214-40052A=) n.810-40052A= n.739-40052A= n.773-40052A= n.699-40052A= | |
| 12 | g.32176195A>G | CA604420376 | BICD1 | c.214-40052A>G (n.214-40052A>G) n.810-40052A>G n.739-40052A>G n.773-40052A>G n.699-40052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176195A>T | CA2725675235 | BICD1 | c.214-40052A>T (n.214-40052A>T) n.810-40052A>T n.739-40052A>T n.773-40052A>T n.699-40052A>T | dbSNP |
| 12 | g.32176197G>A | CA687377788 | BICD1 | c.214-40050G>A (n.214-40050G>A) n.810-40050G>A n.739-40050G>A n.773-40050G>A n.699-40050G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176197G= | CA2026076256 | BICD1 | c.214-40050G= (n.214-40050G=) n.810-40050G= n.739-40050G= n.773-40050G= n.699-40050G= | |
| 12 | g.32176198T>A | CA687377789 | BICD1 | c.214-40049T>A (n.214-40049T>A) n.810-40049T>A n.739-40049T>A n.773-40049T>A n.699-40049T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176198T= | CA2026076258 | BICD1 | c.214-40049T= (n.214-40049T=) n.810-40049T= n.739-40049T= n.773-40049T= n.699-40049T= | |
| 12 | g.32176201G>A | CA687377792 | BICD1 | c.214-40046G>A (n.214-40046G>A) n.810-40046G>A n.739-40046G>A n.773-40046G>A n.699-40046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176201G= | CA2026076260 | BICD1 | c.214-40046G= (n.214-40046G=) n.810-40046G= n.739-40046G= n.773-40046G= n.699-40046G= | |
| 12 | g.32176202T>G | CA687377796 | BICD1 | c.214-40045T>G (n.214-40045T>G) n.810-40045T>G n.739-40045T>G n.773-40045T>G n.699-40045T>G | dbSNP |
| 12 | g.32176202T= | CA2026076263 | BICD1 | c.214-40045T= (n.214-40045T=) n.810-40045T= n.739-40045T= n.773-40045T= n.699-40045T= | |
| 12 | g.32176212G= | CA2026076269 | BICD1 | c.214-40035G= (n.214-40035G=) n.810-40035G= n.739-40035G= n.773-40035G= n.699-40035G= | |
| 12 | g.32176212G>T | CA687377797 | BICD1 | c.214-40035G>T (n.214-40035G>T) n.810-40035G>T n.739-40035G>T n.773-40035G>T n.699-40035G>T | dbSNP |
| 12 | g.32176213A= | CA2026076272 | BICD1 | c.214-40034A= (n.214-40034A=) n.810-40034A= n.739-40034A= n.773-40034A= n.699-40034A= | |
| 12 | g.32176213A>G | CA946263506 | BICD1 | c.214-40034A>G (n.214-40034A>G) n.810-40034A>G n.739-40034A>G n.773-40034A>G n.699-40034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176215A= | CA2026076275 | BICD1 | c.214-40032A= (n.214-40032A=) n.810-40032A= n.739-40032A= n.773-40032A= n.699-40032A= | |
| 12 | g.32176215A>G | CA235263941 | BICD1 | c.214-40032A>G (n.214-40032A>G) n.810-40032A>G n.739-40032A>G n.773-40032A>G n.699-40032A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176217A= | CA2026076284 | BICD1 | c.214-40030A= (n.214-40030A=) n.810-40030A= n.739-40030A= n.773-40030A= n.699-40030A= | |
| 12 | g.32176217A>G | CA2026076287 | BICD1 | c.214-40030A>G (n.214-40030A>G) n.810-40030A>G n.739-40030A>G n.773-40030A>G n.699-40030A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176218T>G | CA235263944 | BICD1 | c.214-40029T>G (n.214-40029T>G) n.810-40029T>G n.739-40029T>G n.773-40029T>G n.699-40029T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176218T= | CA2026076288 | BICD1 | c.214-40029T= (n.214-40029T=) n.810-40029T= n.739-40029T= n.773-40029T= n.699-40029T= | |
| 12 | g.32176219G>A | CA235263948 | BICD1 | c.214-40028G>A (n.214-40028G>A) n.810-40028G>A n.739-40028G>A n.773-40028G>A n.699-40028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176219G= | CA2026076290 | BICD1 | c.214-40028G= (n.214-40028G=) n.810-40028G= n.739-40028G= n.773-40028G= n.699-40028G= | |
| 12 | g.32176222T>G | CA604420377 | BICD1 | c.214-40025T>G (n.214-40025T>G) n.810-40025T>G n.739-40025T>G n.773-40025T>G n.699-40025T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176222T= | CA2026076292 | BICD1 | c.214-40025T= (n.214-40025T=) n.810-40025T= n.739-40025T= n.773-40025T= n.699-40025T= | |
| 12 | g.32176224C>T | CA2725853221 | BICD1 | c.214-40023C>T (n.214-40023C>T) n.810-40023C>T n.739-40023C>T n.773-40023C>T n.699-40023C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176225A= | CA2026076295 | BICD1 | c.214-40022A= (n.214-40022A=) n.810-40022A= n.739-40022A= n.773-40022A= n.699-40022A= | |
| 12 | g.32176225A>G | CA2026076297 | BICD1 | c.214-40022A>G (n.214-40022A>G) n.810-40022A>G n.739-40022A>G n.773-40022A>G n.699-40022A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176225A>T | CA604420378 | BICD1 | c.214-40022A>T (n.214-40022A>T) n.810-40022A>T n.739-40022A>T n.773-40022A>T n.699-40022A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176229C>A | CA235263952 | BICD1 | c.214-40018C>A (n.214-40018C>A) n.810-40018C>A n.739-40018C>A n.773-40018C>A n.699-40018C>A | dbSNP |
| 12 | g.32176229C= | CA2026076303 | BICD1 | c.214-40018C= (n.214-40018C=) n.810-40018C= n.739-40018C= n.773-40018C= n.699-40018C= | |
| 12 | g.32176232T>C | CA687377811 | BICD1 | c.214-40015T>C (n.214-40015T>C) n.810-40015T>C n.739-40015T>C n.773-40015T>C n.699-40015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176232T= | CA2026076307 | BICD1 | c.214-40015T= (n.214-40015T=) n.810-40015T= n.739-40015T= n.773-40015T= n.699-40015T= | |
| 12 | g.32176234C>T | CA2725853227 | BICD1 | c.214-40013C>T (n.214-40013C>T) n.810-40013C>T n.739-40013C>T n.773-40013C>T n.699-40013C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176235A= | CA2026076310 | BICD1 | c.214-40012A= (n.214-40012A=) n.810-40012A= n.739-40012A= n.773-40012A= n.699-40012A= | |
| 12 | g.32176235A>G | CA13585421 | BICD1 | c.214-40012A>G (n.214-40012A>G) n.810-40012A>G n.739-40012A>G n.773-40012A>G n.699-40012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176236G>A | CA2725853229 | BICD1 | c.214-40011G>A (n.214-40011G>A) n.810-40011G>A n.739-40011G>A n.773-40011G>A n.699-40011G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176238A= | CA2026076314 | BICD1 | c.214-40009A= (n.214-40009A=) n.810-40009A= n.739-40009A= n.773-40009A= n.699-40009A= | |
| 12 | g.32176238A>G | CA235263958 | BICD1 | c.214-40009A>G (n.214-40009A>G) n.810-40009A>G n.739-40009A>G n.773-40009A>G n.699-40009A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176239G>A | CA687377817 | BICD1 | c.214-40008G>A (n.214-40008G>A) n.810-40008G>A n.739-40008G>A n.773-40008G>A n.699-40008G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176239G= | CA2026076319 | BICD1 | c.214-40008G= (n.214-40008G=) n.810-40008G= n.739-40008G= n.773-40008G= n.699-40008G= | |
| 12 | g.32176244C= | CA2026076322 | BICD1 | c.214-40003C= (n.214-40003C=) n.810-40003C= n.739-40003C= n.773-40003C= n.699-40003C= | |
| 12 | g.32176244C>T | CA2026076324 | BICD1 | c.214-40003C>T (n.214-40003C>T) n.810-40003C>T n.739-40003C>T n.773-40003C>T n.699-40003C>T | dbSNP |
| 12 | g.32176246A= | CA2026076329 | BICD1 | c.214-40001A= (n.214-40001A=) n.810-40001A= n.739-40001A= n.773-40001A= n.699-40001A= | |
| 12 | g.32176246A>G | CA235263961 | BICD1 | c.214-40001A>G (n.214-40001A>G) n.810-40001A>G n.739-40001A>G n.773-40001A>G n.699-40001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176249A= | CA2026076337 | BICD1 | c.214-39998A= (n.214-39998A=) n.810-39998A= n.739-39998A= n.773-39998A= n.699-39998A= | |
| 12 | g.32176249A>G | CA2026076338 | BICD1 | c.214-39998A>G (n.214-39998A>G) n.810-39998A>G n.739-39998A>G n.773-39998A>G n.699-39998A>G | dbSNP |
| 12 | g.32176251C= | CA2026076341 | BICD1 | c.214-39996C= (n.214-39996C=) n.810-39996C= n.739-39996C= n.773-39996C= n.699-39996C= | |
| 12 | g.32176251C>T | CA235263962 | BICD1 | c.214-39996C>T (n.214-39996C>T) n.810-39996C>T n.739-39996C>T n.773-39996C>T n.699-39996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176252G>A | CA687377828 | BICD1 | c.214-39995G>A (n.214-39995G>A) n.810-39995G>A n.739-39995G>A n.773-39995G>A n.699-39995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176252G= | CA2026076342 | BICD1 | c.214-39995G= (n.214-39995G=) n.810-39995G= n.739-39995G= n.773-39995G= n.699-39995G= | |
| 12 | g.32176256T>C | CA2026076346 | BICD1 | c.214-39991T>C (n.214-39991T>C) n.810-39991T>C n.739-39991T>C n.773-39991T>C n.699-39991T>C | dbSNP |
| 12 | g.32176256T= | CA2026076345 | BICD1 | c.214-39991T= (n.214-39991T=) n.810-39991T= n.739-39991T= n.773-39991T= n.699-39991T= | |
| 12 | g.32176256_32176259delinsTTGG | CA2026076348 | BICD1 | c.214-39991_214-39988delinsTTGG (n.214-39991_214-39988delinsTTGG) n.810-39991_810-39988delinsTTGG n.739-39991_739-39988delinsTTGG n.773-39991_773-39988delinsTTGG n.699-39991_699-39988delinsTTGG | |
| 12 | g.32176261_32176263del | CA2026076351 | BICD1 | c.214-39986_214-39984del (n.214-39986_214-39984del) n.810-39986_810-39984del n.739-39986_739-39984del n.773-39986_773-39984del n.699-39986_699-39984del | dbSNP |
| 12 | g.32176262G>A | CA2026076355 | BICD1 | c.214-39985G>A (n.214-39985G>A) n.810-39985G>A n.739-39985G>A n.773-39985G>A n.699-39985G>A | dbSNP |
| 12 | g.32176262G= | CA2026076353 | BICD1 | c.214-39985G= (n.214-39985G=) n.810-39985G= n.739-39985G= n.773-39985G= n.699-39985G= | |
| 12 | g.32176265C= | CA2026076362 | BICD1 | c.214-39982C= (n.214-39982C=) n.810-39982C= n.739-39982C= n.773-39982C= n.699-39982C= | |
| 12 | g.32176265C>G | CA604420387 | BICD1 | c.214-39982C>G (n.214-39982C>G) n.810-39982C>G n.739-39982C>G n.773-39982C>G n.699-39982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176270del | CA2795073446 | BICD1 | c.214-39977del (n.214-39977del) n.810-39977del n.739-39977del n.773-39977del n.699-39977del | |
| 12 | g.32176272T>C | CA604420390 | BICD1 | c.214-39975T>C (n.214-39975T>C) n.810-39975T>C n.739-39975T>C n.773-39975T>C n.699-39975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32176272T>G | CA604420392 | BICD1 | c.214-39975T>G (n.214-39975T>G) n.810-39975T>G n.739-39975T>G n.773-39975T>G n.699-39975T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32176274T>A | CA687377839 | BICD1 | c.214-39973T>A (n.214-39973T>A) n.810-39973T>A n.739-39973T>A n.773-39973T>A n.699-39973T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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