UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32152758T>C | CA2026048883 | BICD1 | c.213+45214T>C (n.213+45214T>C) n.809+45214T>C n.738+45214T>C n.772+45214T>C n.698+45214T>C | dbSNP |
| 12 | g.32152758T= | CA2026048882 | BICD1 | c.213+45214T= (n.213+45214T=) n.809+45214T= n.738+45214T= n.772+45214T= n.698+45214T= | |
| 12 | g.32152764T>C | CA2795072897 | BICD1 | c.213+45220T>C (n.213+45220T>C) n.809+45220T>C n.738+45220T>C n.772+45220T>C n.698+45220T>C | |
| 12 | g.32152764T>G | CA687401912 | BICD1 | c.213+45220T>G (n.213+45220T>G) n.809+45220T>G n.738+45220T>G n.772+45220T>G n.698+45220T>G | dbSNP |
| 12 | g.32152764T= | CA2026048885 | BICD1 | c.213+45220T= (n.213+45220T=) n.809+45220T= n.738+45220T= n.772+45220T= n.698+45220T= | |
| 12 | g.32152765T>C | CA235252363 | BICD1 | c.213+45221T>C (n.213+45221T>C) n.809+45221T>C n.738+45221T>C n.772+45221T>C n.698+45221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152765T= | CA2026048887 | BICD1 | c.213+45221T= (n.213+45221T=) n.809+45221T= n.738+45221T= n.772+45221T= n.698+45221T= | |
| 12 | g.32152771A= | CA2026048889 | BICD1 | c.213+45227A= (n.213+45227A=) n.809+45227A= n.738+45227A= n.772+45227A= n.698+45227A= | |
| 12 | g.32152771A>C | CA687401916 | BICD1 | c.213+45227A>C (n.213+45227A>C) n.809+45227A>C n.738+45227A>C n.772+45227A>C n.698+45227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152773T>A | CA2026048892 | BICD1 | c.213+45229T>A (n.213+45229T>A) n.809+45229T>A n.738+45229T>A n.772+45229T>A n.698+45229T>A | dbSNP |
| 12 | g.32152773T>C | CA2026048893 | BICD1 | c.213+45229T>C (n.213+45229T>C) n.809+45229T>C n.738+45229T>C n.772+45229T>C n.698+45229T>C | dbSNP |
| 12 | g.32152773T= | CA2026048891 | BICD1 | c.213+45229T= (n.213+45229T=) n.809+45229T= n.738+45229T= n.772+45229T= n.698+45229T= | |
| 12 | g.32152774C>A | CA687401918 | BICD1 | c.213+45230C>A (n.213+45230C>A) n.809+45230C>A n.738+45230C>A n.772+45230C>A n.698+45230C>A | dbSNP |
| 12 | g.32152774C= | CA2026048896 | BICD1 | c.213+45230C= (n.213+45230C=) n.809+45230C= n.738+45230C= n.772+45230C= n.698+45230C= | |
| 12 | g.32152774C>T | CA2026048897 | BICD1 | c.213+45230C>T (n.213+45230C>T) n.809+45230C>T n.738+45230C>T n.772+45230C>T n.698+45230C>T | dbSNP |
| 12 | g.32152775A= | CA2026048900 | BICD1 | c.213+45231A= (n.213+45231A=) n.809+45231A= n.738+45231A= n.772+45231A= n.698+45231A= | |
| 12 | g.32152775A>G | CA687401920 | BICD1 | c.213+45231A>G (n.213+45231A>G) n.809+45231A>G n.738+45231A>G n.772+45231A>G n.698+45231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152777G>A | CA2026048904 | BICD1 | c.213+45233G>A (n.213+45233G>A) n.809+45233G>A n.738+45233G>A n.772+45233G>A n.698+45233G>A | dbSNP |
| 12 | g.32152777G= | CA2026048903 | BICD1 | c.213+45233G= (n.213+45233G=) n.809+45233G= n.738+45233G= n.772+45233G= n.698+45233G= | |
| 12 | g.32152777_32152779delinsGTC | CA2026048902 | BICD1 | c.213+45233_213+45235delinsGTC (n.213+45233_213+45235delinsGTC) n.809+45233_809+45235delinsGTC n.738+45233_738+45235delinsGTC n.772+45233_772+45235delinsGTC n.698+45233_698+45235delinsGTC | |
| 12 | g.32152779_32152780del | CA687401921 | BICD1 | c.213+45235_213+45236del (n.213+45235_213+45236del) n.809+45235_809+45236del n.738+45235_738+45236del n.772+45235_772+45236del n.698+45235_698+45236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152781A= | CA2026048906 | BICD1 | c.213+45237A= (n.213+45237A=) n.809+45237A= n.738+45237A= n.772+45237A= n.698+45237A= | |
| 12 | g.32152781A>G | CA687401923 | BICD1 | c.213+45237A>G (n.213+45237A>G) n.809+45237A>G n.738+45237A>G n.772+45237A>G n.698+45237A>G | dbSNP |
| 12 | g.32152788_32152789delinsAT | CA2026048908 | BICD1 | c.213+45244_213+45245delinsAT (n.213+45244_213+45245delinsAT) n.809+45244_809+45245delinsAT n.738+45244_738+45245delinsAT n.772+45244_772+45245delinsAT n.698+45244_698+45245delinsAT | |
| 12 | g.32152789del | CA687401924 | BICD1 | c.213+45245del (n.213+45245del) n.809+45245del n.738+45245del n.772+45245del n.698+45245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152789T>C | CA687401925 | BICD1 | c.213+45245T>C (n.213+45245T>C) n.809+45245T>C n.738+45245T>C n.772+45245T>C n.698+45245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152789T= | CA2026048909 | BICD1 | c.213+45245T= (n.213+45245T=) n.809+45245T= n.738+45245T= n.772+45245T= n.698+45245T= | |
| 12 | g.32152790G>A | CA946250516 | BICD1 | c.213+45246G>A (n.213+45246G>A) n.809+45246G>A n.738+45246G>A n.772+45246G>A n.698+45246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152790G= | CA2026048911 | BICD1 | c.213+45246G= (n.213+45246G=) n.809+45246G= n.738+45246G= n.772+45246G= n.698+45246G= | |
| 12 | g.32152790_32152793delinsGATA | CA2026048910 | BICD1 | c.213+45246_213+45249delinsGATA (n.213+45246_213+45249delinsGATA) n.809+45246_809+45249delinsGATA n.738+45246_738+45249delinsGATA n.772+45246_772+45249delinsGATA n.698+45246_698+45249delinsGATA | |
| 12 | g.32152797_32152799del | CA687401926 | BICD1 | c.213+45253_213+45255del (n.213+45253_213+45255del) n.809+45253_809+45255del n.738+45253_738+45255del n.772+45253_772+45255del n.698+45253_698+45255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152797A= | CA2026048912 | BICD1 | c.213+45253A= (n.213+45253A=) n.809+45253A= n.738+45253A= n.772+45253A= n.698+45253A= | |
| 12 | g.32152797A>G | CA687401927 | BICD1 | c.213+45253A>G (n.213+45253A>G) n.809+45253A>G n.738+45253A>G n.772+45253A>G n.698+45253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152804_32152807delinsCAAA | CA2026048913 | BICD1 | c.213+45260_213+45263delinsCAAA (n.213+45260_213+45263delinsCAAA) n.809+45260_809+45263delinsCAAA n.738+45260_738+45263delinsCAAA n.772+45260_772+45263delinsCAAA n.698+45260_698+45263delinsCAAA | |
| 12 | g.32152805_32152807del | CA687401928 | BICD1 | c.213+45261_213+45263del (n.213+45261_213+45263del) n.809+45261_809+45263del n.738+45261_738+45263del n.772+45261_772+45263del n.698+45261_698+45263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152808del | CA2795072898 | BICD1 | c.213+45264del (n.213+45264del) n.809+45264del n.738+45264del n.772+45264del n.698+45264del | |
| 12 | g.32152822C= | CA2026048915 | BICD1 | c.213+45278C= (n.213+45278C=) n.809+45278C= n.738+45278C= n.772+45278C= n.698+45278C= | |
| 12 | g.32152822C>T | CA946250523 | BICD1 | c.213+45278C>T (n.213+45278C>T) n.809+45278C>T n.738+45278C>T n.772+45278C>T n.698+45278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152823G>A | CA687401929 | BICD1 | c.213+45279G>A (n.213+45279G>A) n.809+45279G>A n.738+45279G>A n.772+45279G>A n.698+45279G>A | dbSNP |
| 12 | g.32152823G>C | CA946250531 | BICD1 | c.213+45279G>C (n.213+45279G>C) n.809+45279G>C n.738+45279G>C n.772+45279G>C n.698+45279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152823G= | CA2026048917 | BICD1 | c.213+45279G= (n.213+45279G=) n.809+45279G= n.738+45279G= n.772+45279G= n.698+45279G= | |
| 12 | g.32152823G>T | CA604415116 | BICD1 | c.213+45279G>T (n.213+45279G>T) n.809+45279G>T n.738+45279G>T n.772+45279G>T n.698+45279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152824T>G | CA687401931 | BICD1 | c.213+45280T>G (n.213+45280T>G) n.809+45280T>G n.738+45280T>G n.772+45280T>G n.698+45280T>G | dbSNP |
| 12 | g.32152824T= | CA2026048921 | BICD1 | c.213+45280T= (n.213+45280T=) n.809+45280T= n.738+45280T= n.772+45280T= n.698+45280T= | |
| 12 | g.32152825A= | CA2026048924 | BICD1 | c.213+45281A= (n.213+45281A=) n.809+45281A= n.738+45281A= n.772+45281A= n.698+45281A= | |
| 12 | g.32152825A>G | CA235252368 | BICD1 | c.213+45281A>G (n.213+45281A>G) n.809+45281A>G n.738+45281A>G n.772+45281A>G n.698+45281A>G | dbSNP |
| 12 | g.32152826T>C | CA687401934 | BICD1 | c.213+45282T>C (n.213+45282T>C) n.809+45282T>C n.738+45282T>C n.772+45282T>C n.698+45282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152826T= | CA2026048926 | BICD1 | c.213+45282T= (n.213+45282T=) n.809+45282T= n.738+45282T= n.772+45282T= n.698+45282T= | |
| 12 | g.32152828G>A | CA2795072899 | BICD1 | c.213+45284G>A (n.213+45284G>A) n.809+45284G>A n.738+45284G>A n.772+45284G>A n.698+45284G>A | |
| 12 | g.32152833A= | CA2026048931 | BICD1 | c.213+45289A= (n.213+45289A=) n.809+45289A= n.738+45289A= n.772+45289A= n.698+45289A= | |
| 12 | g.32152833A>G | CA2026048933 | BICD1 | c.213+45289A>G (n.213+45289A>G) n.809+45289A>G n.738+45289A>G n.772+45289A>G n.698+45289A>G | dbSNP |
| 12 | g.32152842C= | CA2026048934 | BICD1 | c.213+45298C= (n.213+45298C=) n.809+45298C= n.738+45298C= n.772+45298C= n.698+45298C= | |
| 12 | g.32152842C>G | CA2026048935 | BICD1 | c.213+45298C>G (n.213+45298C>G) n.809+45298C>G n.738+45298C>G n.772+45298C>G n.698+45298C>G | dbSNP |
| 12 | g.32152846_32152847delinsTC | CA2026048936 | BICD1 | c.213+45302_213+45303delinsTC (n.213+45302_213+45303delinsTC) n.809+45302_809+45303delinsTC n.738+45302_738+45303delinsTC n.772+45302_772+45303delinsTC n.698+45302_698+45303delinsTC | |
| 12 | g.32152848del | CA2026048937 | BICD1 | c.213+45304del (n.213+45304del) n.809+45304del n.738+45304del n.772+45304del n.698+45304del | dbSNP |
| 12 | g.32152853G>A | CA2026048941 | BICD1 | c.213+45309G>A (n.213+45309G>A) n.809+45309G>A n.738+45309G>A n.772+45309G>A n.698+45309G>A | dbSNP |
| 12 | g.32152853G>C | CA13685211 | BICD1 | c.213+45309G>C (n.213+45309G>C) n.809+45309G>C n.738+45309G>C n.772+45309G>C n.698+45309G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152853G= | CA2026048940 | BICD1 | c.213+45309G= (n.213+45309G=) n.809+45309G= n.738+45309G= n.772+45309G= n.698+45309G= | |
| 12 | g.32152853G>T | CA2580601495 | BICD1 | c.213+45309G>T (n.213+45309G>T) n.809+45309G>T n.738+45309G>T n.772+45309G>T n.698+45309G>T |