Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32146840_32148799del | CA339671 | SPAST | c.*1348-378_*1388+1541del c.1688-378_1728+1541del c.1685-378_1725+1541del c.1425-378_1465+1541del c.1589-378_1629+1541del c.1391-378_1431+1541del c.1430-378_1470+1541del c.1268-378_1308+1541del c.1564-355_1627+1541del c.1334-378_1374+1541del n.2425-378_2465+1541del c.1067-378_1107+1541del c.867-378_907+1541del c.1592-378_1632+1541del n.1380-378_1420+1541del c.1188-378_1228+1541del c.1617-378_*1+1541del c.1521-378_*1+1541del | ClinVar |
2 | g.32147221_32147232del | CA2499215921 | SPAST | c.*1351_*1362del c.1691_1702del c.1688_1699del c.1428_1439del c.1592_1603del c.1394_1405del c.1433_1444del c.1271_1282del c.1590_1601del c.1337_1348del n.2428_2439del c.1070_1081del c.870_881del c.1595_1606del n.1383_1394del c.1191_1202del c.1620_1631del c.1524_1535del | ClinVar |
2 | g.32147219_32147228del | CA2586969006 | SPAST | c.*1349_*1358del (n.*1349_*1358del) c.1689_1698del (p.Leu564AsnfsTer3) c.1686_1695del (p.Leu563AsnfsTer3) c.1426_1435del c.1590_1599del (p.Leu531AsnfsTer3) c.1392_1401del c.1431_1440del (p.Leu478AsnfsTer3) c.1269_1278del c.1588_1597del c.1335_1344del (p.Leu446AsnfsTer3) n.2426_2435del c.1068_1077del c.868_877del c.1335_1344del c.1593_1602del (p.Leu532AsnfsTer3) n.1381_1390del c.1189_1198del c.1618_1627del (p.Thr540GlufsTer?) c.1522_1531del (p.Thr508GlufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.32147223A>C | CA346504314 | SPAST | c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1430A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1396A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1273A>C c.1592A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.2430A>C c.1072A>C c.872A>C c.1339A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1385A>C c.1193A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) | |
2 | g.32147223A>G | CA346504315 | SPAST | c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1430A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1396A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1273A>G c.1592A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.2430A>G c.1072A>G c.872A>G c.1339A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1385A>G c.1193A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) | |
2 | g.32147223A>T | CA346504316 | SPAST | c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1430A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1396A>T c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1273A>T c.1592A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.2430A>T c.1072A>T c.872A>T c.1339A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1385A>T c.1193A>T c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) | |
2 | g.32147224A>C | CA346504317 | SPAST | c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1431A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1397A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1274A>C c.1593A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.2431A>C c.1073A>C c.873A>C c.1340A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1386A>C c.1194A>C c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.32147224A>G | CA346504318 | SPAST | c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1431A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1397A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1274A>G c.1593A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.2431A>G c.1073A>G c.873A>G c.1340A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1386A>G c.1194A>G c.1623A>G (p.Lys541=) c.1527A>G (p.Lys509=) | |
2 | g.32147224A>T | CA346504319 | SPAST | c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.1431A>T c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.1397A>T c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1274A>T c.1593A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) n.2431A>T c.1073A>T c.873A>T c.1340A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) n.1386A>T c.1194A>T c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) | |
2 | g.32147225A= | CA1242506975 | SPAST | c.*1355A= (n.*1355A=) c.1695A= (p.Lys565=) c.1692A= (p.Lys564=) c.1432A= c.1596A= (p.Lys532=) c.1398A= c.1437A= (p.Lys479=) c.1275A= c.1594A= c.1341A= (p.Lys447=) n.2432A= c.1074A= c.874A= c.1341A= c.1599A= (p.Lys533=) n.1387A= c.1195A= c.1624A= (p.Thr542=) c.1528A= (p.Thr510=) | |
2 | g.32147225A>C | CA346504321 | SPAST | c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.1432A>C c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.1398A>C c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1275A>C c.1594A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) n.2432A>C c.1074A>C c.874A>C c.1341A>C c.1599A>C (p.Lys533Asn) n.1387A>C c.1195A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) | |
2 | g.32147225A>G | CA425456146 | SPAST | c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1692A>G (p.Lys564=) c.1432A>G c.1596A>G (p.Lys532=) c.1398A>G c.1437A>G (p.Lys479=) c.1275A>G c.1594A>G c.1341A>G (p.Lys447=) n.2432A>G c.1074A>G c.874A>G c.1341A>G c.1599A>G (p.Lys533=) n.1387A>G c.1195A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) | |
2 | g.32147225A>T | CA346504320 | SPAST | c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1432A>T c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.1398A>T c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1275A>T c.1594A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) n.2432A>T c.1074A>T c.874A>T c.1341A>T c.1599A>T (p.Lys533Asn) n.1387A>T c.1195A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147226C>A | CA346504322 | SPAST | c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1433C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1399C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1276C>A c.1595C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.2433C>A c.1075C>A c.875C>A c.1342C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.1388C>A c.1196C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) | |
2 | g.32147226C>G | CA346504324 | SPAST | c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1433C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1399C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1276C>G c.1595C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.2433C>G c.1075C>G c.875C>G c.1342C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.1388C>G c.1196C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) | |
2 | g.32147226C>T | CA346504323 | SPAST | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1433C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1399C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1276C>T c.1595C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.2433C>T c.1075C>T c.875C>T c.1342C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.1388C>T c.1196C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) | |
2 | g.32147227C>A | CA346504325 | SPAST | c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.1434C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.1400C>A c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.1277C>A c.1596C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.2434C>A c.1076C>A c.876C>A c.1343C>A c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.1389C>A c.1197C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.1530C>A (p.Thr510=) | |
2 | g.32147227C>G | CA346504327 | SPAST | c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1434C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1400C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1277C>G c.1596C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.2434C>G c.1076C>G c.876C>G c.1343C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.1389C>G c.1197C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.1530C>G (p.Thr510=) | |
2 | g.32147227C>T | CA346504326 | SPAST | c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1434C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1400C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1277C>T c.1596C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.2434C>T c.1076C>T c.876C>T c.1343C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.1389C>T c.1197C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.1530C>T (p.Thr510=) | gnomAD v4 |
2 | g.32147227_32147238delinsCAGAACAGGTGA | CA1242506976 | SPAST | c.*1357_*1368delinsCAGAACAGGTGA (n.*1357_*1368delinsCAGAACAGGTGA) c.1697_1708delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro566=) c.1694_1705delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro565=) c.1434_1445delinsCAGAACAGGTGA c.1598_1609delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro533=) c.1400_1411delinsCAGAACAGGTGA c.1439_1450delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro480=) c.1277_1288delinsCAGAACAGGTGA c.1596_1607delinsCAGAACAGGTGA c.1343_1354delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro448=) n.2434_2445delinsCAGAACAGGTGA c.1076_1087delinsCAGAACAGGTGA c.876_887delinsCAGAACAGGTGA c.1343_1354delinsCAGAACAGGTGA c.1601_1612delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro534=) n.1389_1400delinsCAGAACAGGTGA c.1197_1208delinsCAGAACAGGTGA c.1626_1637delinsCAGAACAGGTGA (p.Thr542=) c.1530_1541delinsCAGAACAGGTGA (p.Thr510=) | |
2 | g.32147228A= | CA1242506977 | SPAST | c.*1358A= (n.*1358A=) c.1698A= (p.Pro566=) c.1695A= (p.Pro565=) c.1435A= c.1599A= (p.Pro533=) c.1401A= c.1440A= (p.Pro480=) c.1278A= c.1597A= c.1344A= (p.Pro448=) n.2435A= c.1077A= c.877A= c.1344A= c.1602A= (p.Pro534=) n.1390A= c.1198A= c.1627A= (p.Arg543=) c.1531A= (p.Arg511=) | |
2 | g.32147228A>C | CA425456175 | SPAST | c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1698A>C (p.Pro566=) c.1695A>C (p.Pro565=) c.1435A>C c.1599A>C (p.Pro533=) c.1401A>C c.1440A>C (p.Pro480=) c.1278A>C c.1597A>C c.1344A>C (p.Pro448=) n.2435A>C c.1077A>C c.877A>C c.1344A>C c.1602A>C (p.Pro534=) n.1390A>C c.1198A>C c.1627A>C (p.Arg543=) c.1531A>C (p.Arg511=) | |
2 | g.32147228A>G | CA1600991 | SPAST | c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1698A>G (p.Pro566=) c.1695A>G (p.Pro565=) c.1435A>G c.1599A>G (p.Pro533=) c.1401A>G c.1440A>G (p.Pro480=) c.1278A>G c.1597A>G c.1344A>G (p.Pro448=) n.2435A>G c.1077A>G c.877A>G c.1344A>G c.1602A>G (p.Pro534=) n.1390A>G c.1198A>G c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147228A>T | CA425456188 | SPAST | c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1698A>T (p.Pro566=) c.1695A>T (p.Pro565=) c.1435A>T c.1599A>T (p.Pro533=) c.1401A>T c.1440A>T (p.Pro480=) c.1278A>T c.1597A>T c.1344A>T (p.Pro448=) n.2435A>T c.1077A>T c.877A>T c.1344A>T c.1602A>T (p.Pro534=) n.1390A>T c.1198A>T c.1627A>T (p.Arg543Ter) c.1531A>T (p.Arg511Ter) | |
2 | g.32147232_32147242del | CA1139656829 | SPAST | c.*1362_*1372del (n.*1362_*1372del) c.1702_1712del (p.Gln568TyrfsTer5) c.1699_1709del (p.Gln567TyrfsTer5) c.1439_1449del c.1603_1613del (p.Gln535TyrfsTer5) c.1405_1415del c.1444_1454del (p.Gln482TyrfsTer5) c.1282_1292del c.1601_1611del c.1348_1358del (p.Gln450TyrfsTer5) n.2439_2449del c.1081_1091del c.881_891del c.1348_1358del c.1606_1616del (p.Gln536TyrfsTer5) n.1394_1404del c.1202_1212del c.1631_1641del (p.Thr544IlefsTer7) c.1535_1545del (p.Thr512IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147229del | CA2586969007 | SPAST | c.*1359del (n.*1359del) c.1699del (p.Glu567AsnfsTer3) c.1696del (p.Glu566AsnfsTer3) c.1436del c.1600del (p.Glu534AsnfsTer3) c.1402del c.1441del (p.Glu481AsnfsTer3) c.1279del c.1598del c.1345del (p.Glu449AsnfsTer3) n.2436del c.1078del c.878del c.1345del c.1603del (p.Glu535AsnfsTer3) n.1391del c.1199del c.1628del (p.Arg543LysfsTer?) c.1532del (p.Arg511LysfsTer?) | |
2 | g.32147229G>A | CA346504328 | SPAST | c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1436G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1402G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1279G>A c.1598G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.2436G>A c.1078G>A c.878G>A c.1345G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.1391G>A c.1199G>A c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147229G>C | CA346504329 | SPAST | c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1436G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1402G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1279G>C c.1598G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.2436G>C c.1078G>C c.878G>C c.1345G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.1391G>C c.1199G>C c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) | |
2 | g.32147229G>T | CA346504330 | SPAST | c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1436G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1402G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1279G>T c.1598G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.2436G>T c.1078G>T c.878G>T c.1345G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.1391G>T c.1199G>T c.1628G>T (p.Arg543Ile) c.1532G>T (p.Arg511Ile) | |
2 | g.32147230A>C | CA346504331 | SPAST | c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1437A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1403A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1280A>C c.1599A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.2437A>C c.1079A>C c.879A>C c.1346A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.1392A>C c.1200A>C c.1629A>C (p.Arg543Ser) c.1533A>C (p.Arg511Ser) | |
2 | g.32147230A>G | CA346504332 | SPAST | c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1437A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1403A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1280A>G c.1599A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.2437A>G c.1079A>G c.879A>G c.1346A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.1392A>G c.1200A>G c.1629A>G (p.Arg543=) c.1533A>G (p.Arg511=) | |
2 | g.32147230A>T | CA346504333 | SPAST | c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1437A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1403A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1280A>T c.1599A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) n.2437A>T c.1079A>T c.879A>T c.1346A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) n.1392A>T c.1200A>T c.1629A>T (p.Arg543Ser) c.1533A>T (p.Arg511Ser) | |
2 | g.32147231dup | CA2573134503 | SPAST | c.*1361dup (n.*1361dup) c.1701dup (p.Gln568ThrfsTer9) c.1698dup (p.Gln567ThrfsTer9) c.1438dup c.1602dup (p.Gln535ThrfsTer9) c.1404dup c.1443dup (p.Gln482ThrfsTer9) c.1281dup c.1600dup c.1347dup (p.Gln450ThrfsTer9) n.2438dup c.1080dup c.880dup c.1347dup c.1605dup (p.Gln536ThrfsTer9) n.1393dup c.1201dup c.1630dup (p.Thr544AsnfsTer3) c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147231del | CA2580066424 | SPAST | c.*1361del (n.*1361del) c.1701del (p.Glu567AspfsTer3) c.1698del (p.Glu566AspfsTer3) c.1438del c.1602del (p.Glu534AspfsTer3) c.1404del c.1443del (p.Glu481AspfsTer3) c.1281del c.1600del c.1347del (p.Glu449AspfsTer3) n.2438del c.1080del c.880del c.1347del c.1605del (p.Glu535AspfsTer3) n.1393del c.1201del c.1630del (p.Thr544GlnfsTer?) c.1534del (p.Thr512GlnfsTer?) | ClinVar |
2 | g.32147231A= | CA1242506978 | SPAST | c.*1361A= (n.*1361A=) c.1701A= (p.Glu567=) c.1698A= (p.Glu566=) c.1438A= c.1602A= (p.Glu534=) c.1404A= c.1443A= (p.Glu481=) c.1281A= c.1600A= c.1347A= (p.Glu449=) n.2438A= c.1080A= c.880A= c.1347A= c.1605A= (p.Glu535=) n.1393A= c.1201A= c.1630A= (p.Thr544=) c.1534A= (p.Thr512=) | |
2 | g.32147231A>C | CA346504334 | SPAST | c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.1438A>C c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1404A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1281A>C c.1600A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.2438A>C c.1080A>C c.880A>C c.1347A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.1393A>C c.1201A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) | |
2 | g.32147231A>G | CA425456230 | SPAST | c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1701A>G (p.Glu567=) c.1698A>G (p.Glu566=) c.1438A>G c.1602A>G (p.Glu534=) c.1404A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.1281A>G c.1600A>G c.1347A>G (p.Glu449=) n.2438A>G c.1080A>G c.880A>G c.1347A>G c.1605A>G (p.Glu535=) n.1393A>G c.1201A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147231A>T | CA346504335 | SPAST | c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.1438A>T c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1404A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1281A>T c.1600A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.2438A>T c.1080A>T c.880A>T c.1347A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.1393A>T c.1201A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) | |
2 | g.32147232C>A | CA1600992 | SPAST | c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1439C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1405C>A c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1282C>A c.1601C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.2439C>A c.1081C>A c.881C>A c.1348C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.1394C>A c.1202C>A c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147232C= | CA1242506979 | SPAST | c.*1362C= (n.*1362C=) c.1702C= (p.Gln568=) c.1699C= (p.Gln567=) c.1439C= c.1603C= (p.Gln535=) c.1405C= c.1444C= (p.Gln482=) c.1282C= c.1601C= c.1348C= (p.Gln450=) n.2439C= c.1081C= c.881C= c.1348C= c.1606C= (p.Gln536=) n.1394C= c.1202C= c.1631C= (p.Thr544=) c.1535C= (p.Thr512=) | |
2 | g.32147232C>G | CA346504337 | SPAST | c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1439C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1405C>G c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1282C>G c.1601C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.2439C>G c.1081C>G c.881C>G c.1348C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.1394C>G c.1202C>G c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147232C>T | CA346504336 | SPAST | c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1439C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1405C>T c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1282C>T c.1601C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.2439C>T c.1081C>T c.881C>T c.1348C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.1394C>T c.1202C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) | dbSNP |
2 | g.32147233A>C | CA346504338 | SPAST | c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1440A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1406A>C c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1283A>C c.1602A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.2440A>C c.1082A>C c.882A>C c.1349A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.1395A>C c.1203A>C c.1632A>C (p.Thr544=) c.1536A>C (p.Thr512=) | |
2 | g.32147233A>G | CA346504339 | SPAST | c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1440A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1406A>G c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1283A>G c.1602A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.2440A>G c.1082A>G c.882A>G c.1349A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.1395A>G c.1203A>G c.1632A>G (p.Thr544=) c.1536A>G (p.Thr512=) | |
2 | g.32147233A>T | CA346504340 | SPAST | c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1440A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1406A>T c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1283A>T c.1602A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.2440A>T c.1082A>T c.882A>T c.1349A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.1395A>T c.1203A>T c.1632A>T (p.Thr544=) c.1536A>T (p.Thr512=) | |
2 | g.32147234G>A | CA425456259 | SPAST | c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1704G>A (p.Gln568=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.1441G>A c.1605G>A (p.Gln535=) c.1407G>A c.1446G>A (p.Gln482=) c.1284G>A c.1603G>A c.1350G>A (p.Gln450=) n.2441G>A c.1083G>A c.883G>A c.1350G>A c.1608G>A (p.Gln536=) n.1396G>A c.1204G>A c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) | |
2 | g.32147234G>C | CA346504341 | SPAST | c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1704G>C (p.Gln568His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.1441G>C c.1605G>C (p.Gln535His) c.1407G>C c.1446G>C (p.Gln482His) c.1284G>C c.1603G>C c.1350G>C (p.Gln450His) n.2441G>C c.1083G>C c.883G>C c.1350G>C c.1608G>C (p.Gln536His) n.1396G>C c.1204G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) | |
2 | g.32147234G>T | CA346504342 | SPAST | c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1704G>T (p.Gln568His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.1441G>T c.1605G>T (p.Gln535His) c.1407G>T c.1446G>T (p.Gln482His) c.1284G>T c.1603G>T c.1350G>T (p.Gln450His) n.2441G>T c.1083G>T c.883G>T c.1350G>T c.1608G>T (p.Gln536His) n.1396G>T c.1204G>T c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) | |
2 | g.32147235G>A | CA346504343 | SPAST | c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1705G>A (p.Val569Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.1442G>A c.1606G>A (p.Val536Met) c.1408G>A c.1447G>A (p.Val483Met) c.1285G>A c.1604G>A c.1351G>A (p.Val451Met) n.2442G>A c.1084G>A c.884G>A c.1351G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.1397G>A c.1205G>A c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147235G>C | CA346504344 | SPAST | c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1442G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1408G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1285G>C c.1604G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) n.2442G>C c.1084G>C c.884G>C c.1351G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.1397G>C c.1205G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) | |
2 | g.32147235G= | CA1242506980 | SPAST | c.*1365G= (n.*1365G=) c.1705G= (p.Val569=) c.1702G= (p.Val568=) c.1442G= c.1606G= (p.Val536=) c.1408G= c.1447G= (p.Val483=) c.1285G= c.1604G= c.1351G= (p.Val451=) n.2442G= c.1084G= c.884G= c.1351G= c.1609G= (p.Val537=) n.1397G= c.1205G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1538G= (p.Gly513=) | |
2 | g.32147235G>T | CA346504345 | SPAST | c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1442G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1408G>T c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1285G>T c.1604G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) n.2442G>T c.1084G>T c.884G>T c.1351G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.1397G>T c.1205G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) | gnomAD v4 |
2 | g.32147236T>A | CA346504346 | SPAST | c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1443T>A c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1409T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1286T>A c.1605T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) n.2443T>A c.1085T>A c.885T>A c.1352T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.1398T>A c.1206T>A c.1635T>A (p.Gly545=) c.1539T>A (p.Gly513=) | |
2 | g.32147236T>C | CA346504347 | SPAST | c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1443T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1409T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1286T>C c.1605T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) n.2443T>C c.1085T>C c.885T>C c.1352T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.1398T>C c.1206T>C c.1635T>C (p.Gly545=) c.1539T>C (p.Gly513=) | |
2 | g.32147236T>G | CA346504348 | SPAST | c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1443T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1409T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1286T>G c.1605T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) n.2443T>G c.1085T>G c.885T>G c.1352T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.1398T>G c.1206T>G c.1635T>G (p.Gly545=) c.1539T>G (p.Gly513=) | |
2 | g.32147238_32147246del | CA2586969008 | SPAST | c.*1368_*1376del (n.*1368_*1376del) c.1708_1716del (p.Lys570_Met572del) c.1705_1713del (p.Lys569_Met571del) c.1445_1453del c.1609_1617del (p.Lys537_Met539del) c.1411_1419del c.1450_1458del (p.Lys484_Met486del) c.1288_1296del c.1607_1615del c.1354_1362del (p.Lys452_Met454del) n.2445_2453del c.1087_1095del c.887_895del c.1354_1362del c.1612_1620del (p.Lys538_Met540del) n.1400_1408del c.1208_1216del c.1637_1645del (p.Glu546_Tyr548del) c.1541_1549del (p.Glu514_Tyr516del) | |
2 | g.32147237G>A | CA425456297 | SPAST | c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1707G>A (p.Val569=) c.1704G>A (p.Val568=) c.1444G>A c.1608G>A (p.Val536=) c.1410G>A c.1449G>A (p.Val483=) c.1287G>A c.1606G>A c.1353G>A (p.Val451=) n.2444G>A c.1086G>A c.886G>A c.1353G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.1399G>A c.1207G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.32147237G>C | CA425456298 | SPAST | c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1707G>C (p.Val569=) c.1704G>C (p.Val568=) c.1444G>C c.1608G>C (p.Val536=) c.1410G>C c.1449G>C (p.Val483=) c.1287G>C c.1606G>C c.1353G>C (p.Val451=) n.2444G>C c.1086G>C c.886G>C c.1353G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.1399G>C c.1207G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) | |
2 | g.32147237G>T | CA425456304 | SPAST | c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1707G>T (p.Val569=) c.1704G>T (p.Val568=) c.1444G>T c.1608G>T (p.Val536=) c.1410G>T c.1449G>T (p.Val483=) c.1287G>T c.1606G>T c.1353G>T (p.Val451=) n.2444G>T c.1086G>T c.886G>T c.1353G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.1399G>T c.1207G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) | |
2 | g.32147240_32147242del | CA2586969009 | SPAST | c.*1370_*1372del (n.*1370_*1372del) c.1710_1712del (p.Lys570del) c.1707_1709del (p.Lys569del) c.1447_1449del c.1611_1613del (p.Lys537del) c.1413_1415del c.1452_1454del (p.Lys484del) c.1290_1292del c.1609_1611del c.1356_1358del (p.Lys452del) n.2447_2449del c.1089_1091del c.889_891del c.1356_1358del c.1614_1616del (p.Lys538del) n.1402_1404del c.1210_1212del c.1639_1641del (p.Glu547del) c.1543_1545del (p.Glu515del) | |
2 | g.32147238A>C | CA346504350 | SPAST | c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1445A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1411A>C c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1288A>C c.1607A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2445A>C c.1087A>C c.887A>C c.1354A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1400A>C c.1208A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) | |
2 | g.32147238A>G | CA346504351 | SPAST | c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1445A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1411A>G c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1288A>G c.1607A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2445A>G c.1087A>G c.887A>G c.1354A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1400A>G c.1208A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) | |
2 | g.32147238A>T | CA346504349 | SPAST | c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1445A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1411A>T c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1288A>T c.1607A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2445A>T c.1087A>T c.887A>T c.1354A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1400A>T c.1208A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) | |
2 | g.32147239A= | CA1242506981 | SPAST | c.*1369A= (n.*1369A=) c.1709A= (p.Lys570=) c.1706A= (p.Lys569=) c.1446A= c.1610A= (p.Lys537=) c.1412A= c.1451A= (p.Lys484=) c.1289A= c.1608A= c.1355A= (p.Lys452=) n.2446A= c.1088A= c.888A= c.1355A= c.1613A= (p.Lys538=) n.1401A= c.1209A= c.1638A= (p.Glu546=) c.1542A= (p.Glu514=) | |
2 | g.32147239A>C | CA346504352 | SPAST | c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1446A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1412A>C c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1289A>C c.1608A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2446A>C c.1088A>C c.888A>C c.1355A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1401A>C c.1209A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) | |
2 | g.32147239A>G | CA346504353 | SPAST | c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1446A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1412A>G c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1289A>G c.1608A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2446A>G c.1088A>G c.888A>G c.1355A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1401A>G c.1209A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1542A>G (p.Glu514=) | dbSNP |
2 | g.32147239A>T | CA346504354 | SPAST | c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1446A>T c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1412A>T c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1289A>T c.1608A>T c.1355A>T (p.Lys452Met) n.2446A>T c.1088A>T c.888A>T c.1355A>T c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1401A>T c.1209A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) | |
2 | g.32147240G>A | CA425456333 | SPAST | c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1710G>A (p.Lys570=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.1447G>A c.1611G>A (p.Lys537=) c.1413G>A c.1452G>A (p.Lys484=) c.1290G>A c.1609G>A c.1356G>A (p.Lys452=) n.2447G>A c.1089G>A c.889G>A c.1356G>A c.1614G>A (p.Lys538=) n.1402G>A c.1210G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) | |
2 | g.32147240G>C | CA346504355 | SPAST | c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1447G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1413G>C c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1290G>C c.1609G>C c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.2447G>C c.1089G>C c.889G>C c.1356G>C c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1402G>C c.1210G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) | |
2 | g.32147240G>T | CA346504356 | SPAST | c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1447G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1413G>T c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1290G>T c.1609G>T c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.2447G>T c.1089G>T c.889G>T c.1356G>T c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1402G>T c.1210G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) | ClinVar |
2 | g.32147241A>C | CA346504359 | SPAST | c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1708A>C (p.Asn570His) c.1448A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.1414A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1291A>C c.1610A>C c.1357A>C (p.Asn453His) n.2448A>C c.1090A>C c.890A>C c.1357A>C c.1615A>C (p.Asn539His) n.1403A>C c.1211A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) | |
2 | g.32147241A>G | CA346504357 | SPAST | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1448A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1414A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1291A>G c.1610A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.2448A>G c.1090A>G c.890A>G c.1357A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.1403A>G c.1211A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) | |
2 | g.32147241A>T | CA346504358 | SPAST | c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1448A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1414A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1291A>T c.1610A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.2448A>T c.1090A>T c.890A>T c.1357A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) n.1403A>T c.1211A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) | |
2 | g.32147242A= | CA1242506982 | SPAST | c.*1372A= (n.*1372A=) c.1712A= (p.Asn571=) c.1709A= (p.Asn570=) c.1449A= c.1613A= (p.Asn538=) c.1415A= c.1454A= (p.Asn485=) c.1292A= c.1611A= c.1358A= (p.Asn453=) n.2449A= c.1091A= c.891A= c.1358A= c.1616A= (p.Asn539=) n.1404A= c.1212A= c.1641A= (p.Glu547=) c.1545A= (p.Glu515=) | |
2 | g.32147242A>C | CA346504360 | SPAST | c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1449A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1415A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1292A>C c.1611A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.2449A>C c.1091A>C c.891A>C c.1358A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.1404A>C c.1212A>C c.1641A>C (p.Glu547Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147242A>G | CA346504361 | SPAST | c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1449A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1415A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1292A>G c.1611A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.2449A>G c.1091A>G c.891A>G c.1358A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.1404A>G c.1212A>G c.1641A>G (p.Glu547=) c.1545A>G (p.Glu515=) | dbSNP |
2 | g.32147242A>T | CA346504362 | SPAST | c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1449A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1415A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1292A>T c.1611A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.2449A>T c.1091A>T c.891A>T c.1358A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) n.1404A>T c.1212A>T c.1641A>T (p.Glu547Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) | |
2 | g.32147244_32147245del | CA2573131744 | SPAST | c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del) c.1714_1715del (p.Met572ValfsTer4) c.1711_1712del (p.Met571ValfsTer4) c.1451_1452del c.1615_1616del (p.Met539ValfsTer4) c.1417_1418del c.1456_1457del (p.Met486ValfsTer4) c.1294_1295del c.1613_1614del c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer4) n.2451_2452del c.1093_1094del c.893_894del c.1360_1361del c.1618_1619del (p.Met540ValfsTer4) n.1406_1407del c.1214_1215del c.1643_1644del (p.Tyr548CysfsTer6) c.1547_1548del (p.Tyr516CysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147243T>A | CA346504363 | SPAST | c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1713T>A (p.Asn571Lys) c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1450T>A c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1416T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1293T>A c.1612T>A c.1359T>A (p.Asn453Lys) n.2450T>A c.1092T>A c.892T>A c.1359T>A c.1617T>A (p.Asn539Lys) n.1405T>A c.1213T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) | |
2 | g.32147243T>C | CA425456365 | SPAST | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1713T>C (p.Asn571=) c.1710T>C (p.Asn570=) c.1450T>C c.1614T>C (p.Asn538=) c.1416T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.1293T>C c.1612T>C c.1359T>C (p.Asn453=) n.2450T>C c.1092T>C c.892T>C c.1359T>C c.1617T>C (p.Asn539=) n.1405T>C c.1213T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1546T>C (p.Tyr516His) | |
2 | g.32147243T>G | CA346504364 | SPAST | c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1713T>G (p.Asn571Lys) c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1450T>G c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1416T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1293T>G c.1612T>G c.1359T>G (p.Asn453Lys) n.2450T>G c.1092T>G c.892T>G c.1359T>G c.1617T>G (p.Asn539Lys) n.1405T>G c.1213T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) | |
2 | g.32147244A= | CA1242506983 | SPAST | c.*1374A= (n.*1374A=) c.1714A= (p.Met572=) c.1711A= (p.Met571=) c.1451A= c.1615A= (p.Met539=) c.1417A= c.1456A= (p.Met486=) c.1294A= c.1613A= c.1360A= (p.Met454=) n.2451A= c.1093A= c.893A= c.1360A= c.1618A= (p.Met540=) n.1406A= c.1214A= c.1643A= (p.Tyr548=) c.1547A= (p.Tyr516=) | |
2 | g.32147244A>C | CA346504365 | SPAST | c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1714A>C (p.Met572Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) c.1451A>C c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1417A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1294A>C c.1613A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.2451A>C c.1093A>C c.893A>C c.1360A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) n.1406A>C c.1214A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) | |
2 | g.32147244A>G | CA346504367 | SPAST | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1714A>G (p.Met572Val) c.1711A>G (p.Met571Val) c.1451A>G c.1615A>G (p.Met539Val) c.1417A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1294A>G c.1613A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.2451A>G c.1093A>G c.893A>G c.1360A>G c.1618A>G (p.Met540Val) n.1406A>G c.1214A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147244A>T | CA346504366 | SPAST | c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1714A>T (p.Met572Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) c.1451A>T c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1417A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1294A>T c.1613A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.2451A>T c.1093A>T c.893A>T c.1360A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) n.1406A>T c.1214A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) | |
2 | g.32147245T>A | CA346504368 | SPAST | c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) c.1452T>A c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1418T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1295T>A c.1614T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.2452T>A c.1094T>A c.894T>A c.1361T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) n.1407T>A c.1215T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) | |
2 | g.32147245T>C | CA1600993 | SPAST | c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) c.1452T>C c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1418T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1295T>C c.1614T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.2452T>C c.1094T>C c.894T>C c.1361T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) n.1407T>C c.1215T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1548T>C (p.Tyr516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147245T>G | CA346504369 | SPAST | c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1712T>G (p.Met571Arg) c.1452T>G c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1418T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1295T>G c.1614T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.2452T>G c.1094T>G c.894T>G c.1361T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) n.1407T>G c.1215T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) | |
2 | g.32147245T= | CA1242506984 | SPAST | c.*1375T= (n.*1375T=) c.1715T= (p.Met572=) c.1712T= (p.Met571=) c.1452T= c.1616T= (p.Met539=) c.1418T= c.1457T= (p.Met486=) c.1295T= c.1614T= c.1361T= (p.Met454=) n.2452T= c.1094T= c.894T= c.1361T= c.1619T= (p.Met540=) n.1407T= c.1215T= c.1644T= (p.Tyr548=) c.1548T= (p.Tyr516=) | |
2 | g.32147245_32147246insC | CA2586969010 | SPAST | c.*1375_*1376insC (n.*1375_*1376insC) c.1715_1716insC (p.Met572IlefsTer5) c.1712_1713insC (p.Met571IlefsTer5) c.1452_1453insC c.1616_1617insC (p.Met539IlefsTer5) c.1418_1419insC c.1457_1458insC (p.Met486IlefsTer5) c.1295_1296insC c.1614_1615insC c.1361_1362insC (p.Met454IlefsTer5) n.2452_2453insC c.1094_1095insC c.894_895insC c.1361_1362insC c.1619_1620insC (p.Met540IlefsTer5) n.1407_1408insC c.1215_1216insC c.1644_1645insC (p.Val549ArgfsTer6) c.1548_1549insC (p.Val517ArgfsTer6) | |
2 | g.32147246G>A | CA346504370 | SPAST | c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1713G>A (p.Met571Ile) c.1453G>A c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1419G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1296G>A c.1615G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.2453G>A c.1095G>A c.895G>A c.1362G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) n.1408G>A c.1216G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) | |
2 | g.32147246G>C | CA1600994 | SPAST | c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1713G>C (p.Met571Ile) c.1453G>C c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1419G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1296G>C c.1615G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.2453G>C c.1095G>C c.895G>C c.1362G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) n.1408G>C c.1216G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147246G= | CA1242506985 | SPAST | c.*1376G= (n.*1376G=) c.1716G= (p.Met572=) c.1713G= (p.Met571=) c.1453G= c.1617G= (p.Met539=) c.1419G= c.1458G= (p.Met486=) c.1296G= c.1615G= c.1362G= (p.Met454=) n.2453G= c.1095G= c.895G= c.1362G= c.1620G= (p.Met540=) n.1408G= c.1216G= c.1645G= (p.Val549=) c.1549G= (p.Val517=) | |
2 | g.32147246G>T | CA346504371 | SPAST | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) c.1453G>T c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1419G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1296G>T c.1615G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.2453G>T c.1095G>T c.895G>T c.1362G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) n.1408G>T c.1216G>T c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) | |
2 | g.32147247T>A | CA346504372 | SPAST | c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1454T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1420T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1297T>A c.1616T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2454T>A c.1096T>A c.896T>A c.1363T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.1409T>A c.1217T>A c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.32147247T>C | CA346504373 | SPAST | c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1454T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1420T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1297T>C c.1616T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2454T>C c.1096T>C c.896T>C c.1363T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.1409T>C c.1217T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) | |
2 | g.32147247T>G | CA346504374 | SPAST | c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1454T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1420T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1297T>G c.1616T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2454T>G c.1096T>G c.896T>G c.1363T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.1409T>G c.1217T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) | |
2 | g.32147248C>A | CA346504375 | SPAST | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1455C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1421C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1298C>A c.1617C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.2455C>A c.1097C>A c.897C>A c.1364C>A c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.1410C>A c.1218C>A c.1647C>A (p.Val549=) c.1551C>A (p.Val517=) | gnomAD v4 |
2 | g.32147248C>G | CA346504376 | SPAST | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1455C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1421C>G c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1298C>G c.1617C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.2455C>G c.1097C>G c.897C>G c.1364C>G c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.1410C>G c.1218C>G c.1647C>G (p.Val549=) c.1551C>G (p.Val517=) | |
2 | g.32147248C>T | CA346504377 | SPAST | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1455C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1421C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1298C>T c.1617C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.2455C>T c.1097C>T c.897C>T c.1364C>T c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.1410C>T c.1218C>T c.1647C>T (p.Val549=) c.1551C>T (p.Val517=) | |
2 | g.32147249T>A | CA425456406 | SPAST | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1719T>A (p.Ser573=) c.1716T>A (p.Ser572=) c.1456T>A c.1620T>A (p.Ser540=) c.1422T>A c.1461T>A (p.Ser487=) c.1299T>A c.1618T>A c.1365T>A (p.Ser455=) n.2456T>A c.1098T>A c.898T>A c.1365T>A c.1623T>A (p.Ser541=) n.1411T>A c.1219T>A c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1552T>A (p.Cys518Ser) | |
2 | g.32147249T>C | CA425456408 | SPAST | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1456T>C c.1620T>C (p.Ser540=) c.1422T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.1299T>C c.1618T>C c.1365T>C (p.Ser455=) n.2456T>C c.1098T>C c.898T>C c.1365T>C c.1623T>C (p.Ser541=) n.1411T>C c.1219T>C c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) | |
2 | g.32147249T>G | CA425456412 | SPAST | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1719T>G (p.Ser573=) c.1716T>G (p.Ser572=) c.1456T>G c.1620T>G (p.Ser540=) c.1422T>G c.1461T>G (p.Ser487=) c.1299T>G c.1618T>G c.1365T>G (p.Ser455=) n.2456T>G c.1098T>G c.898T>G c.1365T>G c.1623T>G (p.Ser541=) n.1411T>G c.1219T>G c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1552T>G (p.Cys518Gly) | |
2 | g.32147250del | CA2586969011 | SPAST | c.*1380del (n.*1380del) c.1720del (p.Ala574ProfsTer4) c.1717del (p.Ala573ProfsTer4) c.1457del c.1621del (p.Ala541ProfsTer4) c.1423del c.1462del (p.Ala488ProfsTer4) c.1300del c.1619del c.1366del (p.Ala456ProfsTer4) n.2457del c.1099del c.899del c.1366del c.1624del (p.Ala542ProfsTer4) n.1412del c.1220del c.1649del (p.Cys550SerfsTer?) c.1553del (p.Cys518SerfsTer?) | |
2 | g.32147250G>A | CA346504379 | SPAST | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1457G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1423G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1300G>A c.1619G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.2457G>A c.1099G>A c.899G>A c.1366G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1412G>A c.1220G>A c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.32147250G>C | CA346504380 | SPAST | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1457G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1423G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1300G>C c.1619G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.2457G>C c.1099G>C c.899G>C c.1366G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1412G>C c.1220G>C c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1553G>C (p.Cys518Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.32147250G>T | CA346504378 | SPAST | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1457G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1423G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1300G>T c.1619G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.2457G>T c.1099G>T c.899G>T c.1366G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1412G>T c.1220G>T c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1553G>T (p.Cys518Phe) | |
2 | g.32147251C>A | CA346504382 | SPAST | c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1458C>A c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1424C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1301C>A c.1620C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.2458C>A c.1100C>A c.900C>A c.1367C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.1413C>A c.1221C>A c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1554C>A (p.Cys518Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.32147251C= | CA1242506986 | SPAST | c.*1381C= (n.*1381C=) c.1721C= (p.Ala574=) c.1718C= (p.Ala573=) c.1458C= c.1622C= (p.Ala541=) c.1424C= c.1463C= (p.Ala488=) c.1301C= c.1620C= c.1367C= (p.Ala456=) n.2458C= c.1100C= c.900C= c.1367C= c.1625C= (p.Ala542=) n.1413C= c.1221C= c.1650C= (p.Cys550=) c.1554C= (p.Cys518=) | |
2 | g.32147251C>G | CA346504381 | SPAST | c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1458C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1424C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1301C>G c.1620C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.2458C>G c.1100C>G c.900C>G c.1367C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1413C>G c.1221C>G c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1554C>G (p.Cys518Trp) | |
2 | g.32147251C>T | CA1600995 | SPAST | c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1458C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1424C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1301C>T c.1620C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) n.2458C>T c.1100C>T c.900C>T c.1367C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1413C>T c.1221C>T c.1650C>T (p.Cys550=) c.1554C>T (p.Cys518=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147252C>A | CA425456440 | SPAST | c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.1719C>A (p.Ala573=) c.1459C>A c.1623C>A (p.Ala541=) c.1425C>A c.1464C>A (p.Ala488=) c.1302C>A c.1621C>A c.1368C>A (p.Ala456=) n.2459C>A c.1101C>A c.901C>A c.1368C>A c.1626C>A (p.Ala542=) n.1414C>A c.1222C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) | |
2 | g.32147252C= | CA1242506987 | SPAST | c.*1382C= (n.*1382C=) c.1722C= (p.Ala574=) c.1719C= (p.Ala573=) c.1459C= c.1623C= (p.Ala541=) c.1425C= c.1464C= (p.Ala488=) c.1302C= c.1621C= c.1368C= (p.Ala456=) n.2459C= c.1101C= c.901C= c.1368C= c.1626C= (p.Ala542=) n.1414C= c.1222C= c.1651C= (p.Gln551=) c.1555C= (p.Gln519=) | |
2 | g.32147252C>G | CA425456444 | SPAST | c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1722C>G (p.Ala574=) c.1719C>G (p.Ala573=) c.1459C>G c.1623C>G (p.Ala541=) c.1425C>G c.1464C>G (p.Ala488=) c.1302C>G c.1621C>G c.1368C>G (p.Ala456=) n.2459C>G c.1101C>G c.901C>G c.1368C>G c.1626C>G (p.Ala542=) n.1414C>G c.1222C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) | |
2 | g.32147252C>T | CA1600996 | SPAST | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1722C>T (p.Ala574=) c.1719C>T (p.Ala573=) c.1459C>T c.1623C>T (p.Ala541=) c.1425C>T c.1464C>T (p.Ala488=) c.1302C>T c.1621C>T c.1368C>T (p.Ala456=) n.2459C>T c.1101C>T c.901C>T c.1368C>T c.1626C>T (p.Ala542=) n.1414C>T c.1222C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147253del | CA2697547987 | SPAST | c.*1383del (n.*1383del) c.1723del (p.Ser575ValfsTer3) c.1720del (p.Ser574ValfsTer3) c.1460del c.1624del (p.Ser542ValfsTer3) c.1426del c.1465del (p.Ser489ValfsTer3) c.1303del c.1622del c.1369del (p.Ser457ValfsTer3) n.2460del c.1102del c.902del c.1369del c.1627del (p.Ser543ValfsTer3) n.1415del c.1223del c.1652del (p.Gln551ArgfsTer?) c.1556del (p.Gln519ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.32147253A>C | CA346504383 | SPAST | c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1460A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1426A>C c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1303A>C c.1622A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2460A>C c.1102A>C c.902A>C c.1369A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.1415A>C c.1223A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.32147253A>G | CA346504384 | SPAST | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1460A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1426A>G c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1303A>G c.1622A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2460A>G c.1102A>G c.902A>G c.1369A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.1415A>G c.1223A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) | |
2 | g.32147253A>T | CA346504385 | SPAST | c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1460A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1426A>T c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1303A>T c.1622A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2460A>T c.1102A>T c.902A>T c.1369A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.1415A>T c.1223A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) | |
2 | g.32147254G>A | CA346504388 | SPAST | c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1461G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1427G>A c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1304G>A c.1623G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2461G>A c.1103G>A c.903G>A c.1370G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.1416G>A c.1224G>A c.1653G>A (p.Gln551=) c.1557G>A (p.Gln519=) | |
2 | g.32147254G>C | CA346504386 | SPAST | c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1461G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1427G>C c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1304G>C c.1623G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2461G>C c.1103G>C c.903G>C c.1370G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.1416G>C c.1224G>C c.1653G>C (p.Gln551His) c.1557G>C (p.Gln519His) | |
2 | g.32147254G>T | CA346504387 | SPAST | c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1461G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1427G>T c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1304G>T c.1623G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2461G>T c.1103G>T c.903G>T c.1370G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.1416G>T c.1224G>T c.1653G>T (p.Gln551His) c.1557G>T (p.Gln519His) | |
2 | g.32147254_32147259delinsTTGAGA | CA2586969012 | SPAST | c.*1384_*1388+1delinsTTGAGA c.1724_1728+1delinsTTGAGA c.1721_1725+1delinsTTGAGA c.1461_1465+1delinsTTGAGA c.1625_1629+1delinsTTGAGA c.1427_1431+1delinsTTGAGA c.1466_1470+1delinsTTGAGA c.1304_1308+1delinsTTGAGA c.1623_1627+1delinsTTGAGA c.1370_1374+1delinsTTGAGA n.2461_2465+1delinsTTGAGA c.1103_1107+1delinsTTGAGA c.903_907+1delinsTTGAGA c.1628_1632+1delinsTTGAGA n.1416_1420+1delinsTTGAGA c.1224_1228+1delinsTTGAGA c.1653_*1+1delinsTTGAGA c.1557_*1+1delinsTTGAGA | |
2 | g.32147255T>A | CA346504389 | SPAST | c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1462T>A c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.1428T>A c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1305T>A c.1624T>A c.1371T>A (p.Ser457Arg) n.2462T>A c.1104T>A c.904T>A c.1371T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) n.1417T>A c.1225T>A c.1654T>A (p.Ter552Arg) c.1558T>A (p.Ter520Arg) | |
2 | g.32147255T>C | CA425456455 | SPAST | c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1725T>C (p.Ser575=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1462T>C c.1626T>C (p.Ser542=) c.1428T>C c.1467T>C (p.Ser489=) c.1305T>C c.1624T>C c.1371T>C (p.Ser457=) n.2462T>C c.1104T>C c.904T>C c.1371T>C c.1629T>C (p.Ser543=) n.1417T>C c.1225T>C c.1654T>C (p.Ter552Arg) c.1558T>C (p.Ter520Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32147255T>G | CA346504390 | SPAST | c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1462T>G c.1626T>G (p.Ser542Arg) c.1428T>G c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1305T>G c.1624T>G c.1371T>G (p.Ser457Arg) n.2462T>G c.1104T>G c.904T>G c.1371T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) n.1417T>G c.1225T>G c.1654T>G (p.Ter552Gly) c.1558T>G (p.Ter520Gly) | |
2 | g.32147255T= | CA1242506988 | SPAST | c.*1385T= (n.*1385T=) c.1725T= (p.Ser575=) c.1722T= (p.Ser574=) c.1462T= c.1626T= (p.Ser542=) c.1428T= c.1467T= (p.Ser489=) c.1305T= c.1624T= c.1371T= (p.Ser457=) n.2462T= c.1104T= c.904T= c.1371T= c.1629T= (p.Ser543=) n.1417T= c.1225T= c.1654T= (p.Ter552=) c.1558T= (p.Ter520=) | |
2 | g.32147256G>A | CA346504391 | SPAST | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1463G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1429G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1306G>A c.1625G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.2463G>A c.1105G>A c.905G>A c.1372G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1418G>A c.1226G>A c.1655G>A (p.Ter552=) c.1559G>A (p.Ter520=) | |
2 | g.32147256G>C | CA346504392 | SPAST | c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1463G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1429G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1306G>C c.1625G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.2463G>C c.1105G>C c.905G>C c.1372G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1418G>C c.1226G>C c.1655G>C (p.Ter552Ser) c.1559G>C (p.Ter520Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.32147256G>T | CA346504393 | SPAST | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1463G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1429G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1306G>T c.1625G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.2463G>T c.1105G>T c.905G>T c.1372G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1418G>T c.1226G>T c.1655G>T (p.Ter552Leu) c.1559G>T (p.Ter520Leu) | |
2 | g.32147256_32147257insC | CA44758174 | SPAST | c.*1386_*1387insC (n.*1386_*1387insC) c.1726_1727insC (p.Glu576AlafsTer9) c.1723_1724insC (p.Glu575AlafsTer9) c.1463_1464insC c.1627_1628insC (p.Glu543AlafsTer9) c.1429_1430insC c.1468_1469insC (p.Glu490AlafsTer9) c.1306_1307insC c.1625_1626insC c.1372_1373insC (p.Glu458AlafsTer9) n.2463_2464insC c.1105_1106insC c.905_906insC c.1372_1373insC c.1630_1631insC (p.Glu544AlafsTer9) n.1418_1419insC c.1226_1227insC c.1655_1656insC (p.Ter552CysextTer3) c.1559_1560insC (p.Ter520CysextTer3) | |
2 | g.32147257A>C | CA346504396 | SPAST | c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1464A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1430A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1307A>C c.1626A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.2464A>C c.1106A>C c.906A>C c.1373A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1419A>C c.1227A>C c.1656A>C (p.Ter552Cys) c.1560A>C (p.Ter520Cys) | |
2 | g.32147257A>G | CA346504395 | SPAST | c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1464A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1430A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1307A>G c.1626A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.2464A>G c.1106A>G c.906A>G c.1373A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1419A>G c.1227A>G c.1656A>G (p.Ter552Trp) c.1560A>G (p.Ter520Trp) | |
2 | g.32147257A>T | CA346504394 | SPAST | c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1464A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1430A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1307A>T c.1626A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) n.2464A>T c.1106A>T c.906A>T c.1373A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1419A>T c.1227A>T c.1656A>T (p.Ter552Cys) c.1560A>T (p.Ter520Cys) | |
2 | g.32147258G>A | CA16610765 | SPAST | c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1465G>A c.1629G>A (p.Glu543=) c.1431G>A c.1470G>A (p.Glu490=) c.1308G>A c.1627G>A c.1374G>A (p.Glu458=) n.2465G>A c.1107G>A c.907G>A c.1374G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1420G>A c.1228G>A c.*1G>A (n.*1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147258G>C | CA346504397 | SPAST | c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1465G>C c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1431G>C c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1308G>C c.1627G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.2465G>C c.1107G>C c.907G>C c.1374G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1420G>C c.1228G>C c.*1G>C (n.*1G>C) | |
2 | g.32147258G= | CA1242506989 | SPAST | c.*1388G= (n.*1388G=) c.1728G= (p.Glu576=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1465G= c.1629G= (p.Glu543=) c.1431G= c.1470G= (p.Glu490=) c.1308G= c.1627G= c.1374G= (p.Glu458=) n.2465G= c.1107G= c.907G= c.1374G= c.1632G= (p.Glu544=) n.1420G= c.1228G= c.*1G= (n.*1G=) | |
2 | g.32147258G>T | CA346504398 | SPAST | c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1465G>T c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1431G>T c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1308G>T c.1627G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.2465G>T c.1107G>T c.907G>T c.1374G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1420G>T c.1228G>T c.*1G>T (n.*1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147259G>A | CA346504399 | SPAST | c.*1388+1G>A (n.*1388+1G>A) c.1728+1G>A (n.1728+1G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1465+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) c.1431+1G>A c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1308+1G>A c.1627+1G>A c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) n.2465+1G>A c.1107+1G>A c.907+1G>A c.1374+1G>A c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) n.1420+1G>A c.1228+1G>A c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147259G>C | CA253557 | SPAST | c.*1388+1G>C (n.*1388+1G>C) c.1728+1G>C (n.1728+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1465+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) c.1431+1G>C c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1308+1G>C c.1627+1G>C c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) n.2465+1G>C c.1107+1G>C c.907+1G>C c.1374+1G>C c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) n.1420+1G>C c.1228+1G>C c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147259G= | CA1242506990 | SPAST | c.*1388+1G= (n.*1388+1G=) c.1728+1G= (n.1728+1G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1465+1G= c.1629+1G= (n.1629+1G=) c.1431+1G= c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1308+1G= c.1627+1G= c.1374+1G= (n.1374+1G=) n.2465+1G= c.1107+1G= c.907+1G= c.1374+1G= c.1632+1G= (n.1632+1G=) n.1420+1G= c.1228+1G= c.*1+1G= (n.*1+1G=) | |
2 | g.32147259G>T | CA346504400 | SPAST | c.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T) c.1728+1G>T (n.1728+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1465+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) c.1431+1G>T c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1308+1G>T c.1627+1G>T c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) n.2465+1G>T c.1107+1G>T c.907+1G>T c.1374+1G>T c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) n.1420+1G>T c.1228+1G>T c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147260del | CA2586969013 | SPAST | c.*1388+2del (n.*1388+2del) c.1728+2del (n.1728+2del) c.1725+2del (n.1725+2del) c.1465+2del c.1629+2del (n.1629+2del) c.1431+2del c.1470+2del (n.1470+2del) c.1308+2del c.1627+2del c.1374+2del (n.1374+2del) n.2465+2del c.1107+2del c.907+2del c.1374+2del c.1632+2del (n.1632+2del) n.1420+2del c.1228+2del c.*1+2del (n.*1+2del) | gnomAD v4 |
2 | g.32147260T>A | CA346504401 | SPAST | c.*1388+2T>A (n.*1388+2T>A) c.1728+2T>A (n.1728+2T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1465+2T>A c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) c.1431+2T>A c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1308+2T>A c.1627+2T>A c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) n.2465+2T>A c.1107+2T>A c.907+2T>A c.1374+2T>A c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) n.1420+2T>A c.1228+2T>A c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) | dbSNP |
2 | g.32147260T>C | CA346504402 | SPAST | c.*1388+2T>C (n.*1388+2T>C) c.1728+2T>C (n.1728+2T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1465+2T>C c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) c.1431+2T>C c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1308+2T>C c.1627+2T>C c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) n.2465+2T>C c.1107+2T>C c.907+2T>C c.1374+2T>C c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) n.1420+2T>C c.1228+2T>C c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) | dbSNP |
2 | g.32147260T>G | CA346504403 | SPAST | c.*1388+2T>G (n.*1388+2T>G) c.1728+2T>G (n.1728+2T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1465+2T>G c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) c.1431+2T>G c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1308+2T>G c.1627+2T>G c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) n.2465+2T>G c.1107+2T>G c.907+2T>G c.1374+2T>G c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) n.1420+2T>G c.1228+2T>G c.*1+2T>G (n.*1+2T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.32147260T= | CA1242506991 | SPAST | c.*1388+2T= (n.*1388+2T=) c.1728+2T= (n.1728+2T=) c.1725+2T= (n.1725+2T=) c.1465+2T= c.1629+2T= (n.1629+2T=) c.1431+2T= c.1470+2T= (n.1470+2T=) c.1308+2T= c.1627+2T= c.1374+2T= (n.1374+2T=) n.2465+2T= c.1107+2T= c.907+2T= c.1374+2T= c.1632+2T= (n.1632+2T=) n.1420+2T= c.1228+2T= c.*1+2T= (n.*1+2T=) | |
2 | g.32147261A>G | CA2658523402 | SPAST | c.*1388+3A>G (n.*1388+3A>G) c.1728+3A>G (n.1728+3A>G) c.1725+3A>G (n.1725+3A>G) c.1465+3A>G c.1629+3A>G (n.1629+3A>G) c.1431+3A>G c.1470+3A>G (n.1470+3A>G) c.1308+3A>G c.1627+3A>G c.1374+3A>G (n.1374+3A>G) n.2465+3A>G c.1107+3A>G c.907+3A>G c.1374+3A>G c.1632+3A>G (n.1632+3A>G) n.1420+3A>G c.1228+3A>G c.*1+3A>G (n.*1+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147262T>C | CA531503769 | SPAST | c.*1388+4T>C (n.*1388+4T>C) c.1728+4T>C (n.1728+4T>C) c.1725+4T>C (n.1725+4T>C) c.1465+4T>C c.1629+4T>C (n.1629+4T>C) c.1431+4T>C c.1470+4T>C (n.1470+4T>C) c.1308+4T>C c.1627+4T>C c.1374+4T>C (n.1374+4T>C) n.2465+4T>C c.1107+4T>C c.907+4T>C c.1374+4T>C c.1632+4T>C (n.1632+4T>C) n.1420+4T>C c.1228+4T>C c.*1+4T>C (n.*1+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147262T= | CA1242506992 | SPAST | c.*1388+4T= (n.*1388+4T=) c.1728+4T= (n.1728+4T=) c.1725+4T= (n.1725+4T=) c.1465+4T= c.1629+4T= (n.1629+4T=) c.1431+4T= c.1470+4T= (n.1470+4T=) c.1308+4T= c.1627+4T= c.1374+4T= (n.1374+4T=) n.2465+4T= c.1107+4T= c.907+4T= c.1374+4T= c.1632+4T= (n.1632+4T=) n.1420+4T= c.1228+4T= c.*1+4T= (n.*1+4T=) | |
2 | g.32147263A= | CA1242506994 | SPAST | c.*1388+5A= (n.*1388+5A=) c.1728+5A= (n.1728+5A=) c.1725+5A= (n.1725+5A=) c.1465+5A= c.1629+5A= (n.1629+5A=) c.1431+5A= c.1470+5A= (n.1470+5A=) c.1308+5A= c.1627+5A= c.1374+5A= (n.1374+5A=) n.2465+5A= c.1107+5A= c.907+5A= c.1374+5A= c.1632+5A= (n.1632+5A=) n.1420+5A= c.1228+5A= c.*1+5A= (n.*1+5A=) | |
2 | g.32147263A>C | CA1242506993 | SPAST | c.*1388+5A>C (n.*1388+5A>C) c.1728+5A>C (n.1728+5A>C) c.1725+5A>C (n.1725+5A>C) c.1465+5A>C c.1629+5A>C (n.1629+5A>C) c.1431+5A>C c.1470+5A>C (n.1470+5A>C) c.1308+5A>C c.1627+5A>C c.1374+5A>C (n.1374+5A>C) n.2465+5A>C c.1107+5A>C c.907+5A>C c.1374+5A>C c.1632+5A>C (n.1632+5A>C) n.1420+5A>C c.1228+5A>C c.*1+5A>C (n.*1+5A>C) | dbSNP |
2 | g.32147263A>G | CA2658523403 | SPAST | c.*1388+5A>G (n.*1388+5A>G) c.1728+5A>G (n.1728+5A>G) c.1725+5A>G (n.1725+5A>G) c.1465+5A>G c.1629+5A>G (n.1629+5A>G) c.1431+5A>G c.1470+5A>G (n.1470+5A>G) c.1308+5A>G c.1627+5A>G c.1374+5A>G (n.1374+5A>G) n.2465+5A>G c.1107+5A>G c.907+5A>G c.1374+5A>G c.1632+5A>G (n.1632+5A>G) n.1420+5A>G c.1228+5A>G c.*1+5A>G (n.*1+5A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147264G>A | CA645523270 | SPAST | c.*1388+6G>A (n.*1388+6G>A) c.1728+6G>A (n.1728+6G>A) c.1725+6G>A (n.1725+6G>A) c.1465+6G>A c.1629+6G>A (n.1629+6G>A) c.1431+6G>A c.1470+6G>A (n.1470+6G>A) c.1308+6G>A c.1627+6G>A c.1374+6G>A (n.1374+6G>A) n.2465+6G>A c.1107+6G>A c.907+6G>A c.1374+6G>A c.1632+6G>A (n.1632+6G>A) n.1420+6G>A c.1228+6G>A c.*1+6G>A (n.*1+6G>A) | COSMIC |
2 | g.32147264G>C | CA2576930609 | SPAST | c.*1388+6G>C (n.*1388+6G>C) c.1728+6G>C (n.1728+6G>C) c.1725+6G>C (n.1725+6G>C) c.1465+6G>C c.1629+6G>C (n.1629+6G>C) c.1431+6G>C c.1470+6G>C (n.1470+6G>C) c.1308+6G>C c.1627+6G>C c.1374+6G>C (n.1374+6G>C) n.2465+6G>C c.1107+6G>C c.907+6G>C c.1374+6G>C c.1632+6G>C (n.1632+6G>C) n.1420+6G>C c.1228+6G>C c.*1+6G>C (n.*1+6G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147265T>C | CA1600997 | SPAST | c.*1388+7T>C (n.*1388+7T>C) c.1728+7T>C (n.1728+7T>C) c.1725+7T>C (n.1725+7T>C) c.1465+7T>C c.1629+7T>C (n.1629+7T>C) c.1431+7T>C c.1470+7T>C (n.1470+7T>C) c.1308+7T>C c.1627+7T>C c.1374+7T>C (n.1374+7T>C) n.2465+7T>C c.1107+7T>C c.907+7T>C c.1374+7T>C c.1632+7T>C (n.1632+7T>C) n.1420+7T>C c.1228+7T>C c.*1+7T>C (n.*1+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147265T= | CA1242506995 | SPAST | c.*1388+7T= (n.*1388+7T=) c.1728+7T= (n.1728+7T=) c.1725+7T= (n.1725+7T=) c.1465+7T= c.1629+7T= (n.1629+7T=) c.1431+7T= c.1470+7T= (n.1470+7T=) c.1308+7T= c.1627+7T= c.1374+7T= (n.1374+7T=) n.2465+7T= c.1107+7T= c.907+7T= c.1374+7T= c.1632+7T= (n.1632+7T=) n.1420+7T= c.1228+7T= c.*1+7T= (n.*1+7T=) | |
2 | g.32147266A>G | CA2576930610 | SPAST | c.*1388+8A>G (n.*1388+8A>G) c.1728+8A>G (n.1728+8A>G) c.1725+8A>G (n.1725+8A>G) c.1465+8A>G c.1629+8A>G (n.1629+8A>G) c.1431+8A>G c.1470+8A>G (n.1470+8A>G) c.1308+8A>G c.1627+8A>G c.1374+8A>G (n.1374+8A>G) n.2465+8A>G c.1107+8A>G c.907+8A>G c.1374+8A>G c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) n.1420+8A>G c.1228+8A>G c.*1+8A>G (n.*1+8A>G) | |
2 | g.32147266_32147267delinsAT | CA1242506996 | SPAST | c.*1388+8_*1388+9delinsAT (n.*1388+8_*1388+9delinsAT) c.1728+8_1728+9delinsAT (n.1728+8_1728+9delinsAT) c.1725+8_1725+9delinsAT (n.1725+8_1725+9delinsAT) c.1465+8_1465+9delinsAT c.1629+8_1629+9delinsAT (n.1629+8_1629+9delinsAT) c.1431+8_1431+9delinsAT c.1470+8_1470+9delinsAT (n.1470+8_1470+9delinsAT) c.1308+8_1308+9delinsAT c.1627+8_1627+9delinsAT c.1374+8_1374+9delinsAT (n.1374+8_1374+9delinsAT) n.2465+8_2465+9delinsAT c.1107+8_1107+9delinsAT c.907+8_907+9delinsAT c.1374+8_1374+9delinsAT c.1632+8_1632+9delinsAT (n.1632+8_1632+9delinsAT) n.1420+8_1420+9delinsAT c.1228+8_1228+9delinsAT c.*1+8_*1+9delinsAT (n.*1+8_*1+9delinsAT) | |
2 | g.32147267T>A | CA2658523404 | SPAST | c.*1388+9T>A (n.*1388+9T>A) c.1728+9T>A (n.1728+9T>A) c.1725+9T>A (n.1725+9T>A) c.1465+9T>A c.1629+9T>A (n.1629+9T>A) c.1431+9T>A c.1470+9T>A (n.1470+9T>A) c.1308+9T>A c.1627+9T>A c.1374+9T>A (n.1374+9T>A) n.2465+9T>A c.1107+9T>A c.907+9T>A c.1374+9T>A c.1632+9T>A (n.1632+9T>A) n.1420+9T>A c.1228+9T>A c.*1+9T>A (n.*1+9T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147267T>C | CA2658523405 | SPAST | c.*1388+9T>C (n.*1388+9T>C) c.1728+9T>C (n.1728+9T>C) c.1725+9T>C (n.1725+9T>C) c.1465+9T>C c.1629+9T>C (n.1629+9T>C) c.1431+9T>C c.1470+9T>C (n.1470+9T>C) c.1308+9T>C c.1627+9T>C c.1374+9T>C (n.1374+9T>C) n.2465+9T>C c.1107+9T>C c.907+9T>C c.1374+9T>C c.1632+9T>C (n.1632+9T>C) n.1420+9T>C c.1228+9T>C c.*1+9T>C (n.*1+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147270del | CA1600998 | SPAST | c.*1388+12del (n.*1388+12del) c.1728+12del (n.1728+12del) c.1725+12del (n.1725+12del) c.1465+12del c.1629+12del (n.1629+12del) c.1431+12del c.1470+12del (n.1470+12del) c.1308+12del c.1627+12del c.1374+12del (n.1374+12del) n.2465+12del c.1107+12del c.907+12del c.1374+12del c.1632+12del (n.1632+12del) n.1420+12del c.1228+12del c.*1+12del (n.*1+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147268T>A | CA2658523406 | SPAST | c.*1388+10T>A (n.*1388+10T>A) c.1728+10T>A (n.1728+10T>A) c.1725+10T>A (n.1725+10T>A) c.1465+10T>A c.1629+10T>A (n.1629+10T>A) c.1431+10T>A c.1470+10T>A (n.1470+10T>A) c.1308+10T>A c.1627+10T>A c.1374+10T>A (n.1374+10T>A) n.2465+10T>A c.1107+10T>A c.907+10T>A c.1374+10T>A c.1632+10T>A (n.1632+10T>A) n.1420+10T>A c.1228+10T>A c.*1+10T>A (n.*1+10T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147269T>C | CA1600999 | SPAST | c.*1388+11T>C (n.*1388+11T>C) c.1728+11T>C (n.1728+11T>C) c.1725+11T>C (n.1725+11T>C) c.1465+11T>C c.1629+11T>C (n.1629+11T>C) c.1431+11T>C c.1470+11T>C (n.1470+11T>C) c.1308+11T>C c.1627+11T>C c.1374+11T>C (n.1374+11T>C) n.2465+11T>C c.1107+11T>C c.907+11T>C c.1374+11T>C c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) n.1420+11T>C c.1228+11T>C c.*1+11T>C (n.*1+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147269T= | CA1242506997 | SPAST | c.*1388+11T= (n.*1388+11T=) c.1728+11T= (n.1728+11T=) c.1725+11T= (n.1725+11T=) c.1465+11T= c.1629+11T= (n.1629+11T=) c.1431+11T= c.1470+11T= (n.1470+11T=) c.1308+11T= c.1627+11T= c.1374+11T= (n.1374+11T=) n.2465+11T= c.1107+11T= c.907+11T= c.1374+11T= c.1632+11T= (n.1632+11T=) n.1420+11T= c.1228+11T= c.*1+11T= (n.*1+11T=) | |
2 | g.32147270T>C | CA44758265 | SPAST | c.*1388+12T>C (n.*1388+12T>C) c.1728+12T>C (n.1728+12T>C) c.1725+12T>C (n.1725+12T>C) c.1465+12T>C c.1629+12T>C (n.1629+12T>C) c.1431+12T>C c.1470+12T>C (n.1470+12T>C) c.1308+12T>C c.1627+12T>C c.1374+12T>C (n.1374+12T>C) n.2465+12T>C c.1107+12T>C c.907+12T>C c.1374+12T>C c.1632+12T>C (n.1632+12T>C) n.1420+12T>C c.1228+12T>C c.*1+12T>C (n.*1+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147270T= | CA1242506998 | SPAST | c.*1388+12T= (n.*1388+12T=) c.1728+12T= (n.1728+12T=) c.1725+12T= (n.1725+12T=) c.1465+12T= c.1629+12T= (n.1629+12T=) c.1431+12T= c.1470+12T= (n.1470+12T=) c.1308+12T= c.1627+12T= c.1374+12T= (n.1374+12T=) n.2465+12T= c.1107+12T= c.907+12T= c.1374+12T= c.1632+12T= (n.1632+12T=) n.1420+12T= c.1228+12T= c.*1+12T= (n.*1+12T=) | |
2 | g.32147271A>T | CA2749394974 | SPAST | c.*1388+13A>T (n.*1388+13A>T) c.1728+13A>T (n.1728+13A>T) c.1725+13A>T (n.1725+13A>T) c.1465+13A>T c.1629+13A>T (n.1629+13A>T) c.1431+13A>T c.1470+13A>T (n.1470+13A>T) c.1308+13A>T c.1627+13A>T c.1374+13A>T (n.1374+13A>T) n.2465+13A>T c.1107+13A>T c.907+13A>T c.1374+13A>T c.1632+13A>T (n.1632+13A>T) n.1420+13A>T c.1228+13A>T c.*1+13A>T (n.*1+13A>T) | |
2 | g.32147272C>A | CA767799013 | SPAST | c.*1388+14C>A (n.*1388+14C>A) c.1728+14C>A (n.1728+14C>A) c.1725+14C>A (n.1725+14C>A) c.1465+14C>A c.1629+14C>A (n.1629+14C>A) c.1431+14C>A c.1470+14C>A (n.1470+14C>A) c.1308+14C>A c.1627+14C>A c.1374+14C>A (n.1374+14C>A) n.2465+14C>A c.1107+14C>A c.907+14C>A c.1374+14C>A c.1632+14C>A (n.1632+14C>A) n.1420+14C>A c.1228+14C>A c.*1+14C>A (n.*1+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147272C= | CA1242506999 | SPAST | c.*1388+14C= (n.*1388+14C=) c.1728+14C= (n.1728+14C=) c.1725+14C= (n.1725+14C=) c.1465+14C= c.1629+14C= (n.1629+14C=) c.1431+14C= c.1470+14C= (n.1470+14C=) c.1308+14C= c.1627+14C= c.1374+14C= (n.1374+14C=) n.2465+14C= c.1107+14C= c.907+14C= c.1374+14C= c.1632+14C= (n.1632+14C=) n.1420+14C= c.1228+14C= c.*1+14C= (n.*1+14C=) | |
2 | g.32147272C>T | CA2749394975 | SPAST | c.*1388+14C>T (n.*1388+14C>T) c.1728+14C>T (n.1728+14C>T) c.1725+14C>T (n.1725+14C>T) c.1465+14C>T c.1629+14C>T (n.1629+14C>T) c.1431+14C>T c.1470+14C>T (n.1470+14C>T) c.1308+14C>T c.1627+14C>T c.1374+14C>T (n.1374+14C>T) n.2465+14C>T c.1107+14C>T c.907+14C>T c.1374+14C>T c.1632+14C>T (n.1632+14C>T) n.1420+14C>T c.1228+14C>T c.*1+14C>T (n.*1+14C>T) | |
2 | g.32147272_32147273insTC | CA2580066425 | SPAST | c.*1388+14_*1388+15insTC (n.*1388+14_*1388+15insTC) c.1728+14_1728+15insTC (n.1728+14_1728+15insTC) c.1725+14_1725+15insTC (n.1725+14_1725+15insTC) c.1465+14_1465+15insTC c.1629+14_1629+15insTC (n.1629+14_1629+15insTC) c.1431+14_1431+15insTC c.1470+14_1470+15insTC (n.1470+14_1470+15insTC) c.1308+14_1308+15insTC c.1627+14_1627+15insTC c.1374+14_1374+15insTC (n.1374+14_1374+15insTC) n.2465+14_2465+15insTC c.1107+14_1107+15insTC c.907+14_907+15insTC c.1374+14_1374+15insTC c.1632+14_1632+15insTC (n.1632+14_1632+15insTC) n.1420+14_1420+15insTC c.1228+14_1228+15insTC c.*1+14_*1+15insTC (n.*1+14_*1+15insTC) | ClinVar |
2 | g.32147273_32147276delinsAATG | CA1242507000 | SPAST | c.*1388+15_*1388+18delinsAATG (n.*1388+15_*1388+18delinsAATG) c.1728+15_1728+18delinsAATG (n.1728+15_1728+18delinsAATG) c.1725+15_1725+18delinsAATG (n.1725+15_1725+18delinsAATG) c.1465+15_1465+18delinsAATG c.1629+15_1629+18delinsAATG (n.1629+15_1629+18delinsAATG) c.1431+15_1431+18delinsAATG c.1470+15_1470+18delinsAATG (n.1470+15_1470+18delinsAATG) c.1308+15_1308+18delinsAATG c.1627+15_1627+18delinsAATG c.1374+15_1374+18delinsAATG (n.1374+15_1374+18delinsAATG) n.2465+15_2465+18delinsAATG c.1107+15_1107+18delinsAATG c.907+15_907+18delinsAATG c.1374+15_1374+18delinsAATG c.1632+15_1632+18delinsAATG (n.1632+15_1632+18delinsAATG) n.1420+15_1420+18delinsAATG c.1228+15_1228+18delinsAATG c.*1+15_*1+18delinsAATG (n.*1+15_*1+18delinsAATG) | |
2 | g.32147274A= | CA1242507001 | SPAST | c.*1388+16A= (n.*1388+16A=) c.1728+16A= (n.1728+16A=) c.1725+16A= (n.1725+16A=) c.1465+16A= c.1629+16A= (n.1629+16A=) c.1431+16A= c.1470+16A= (n.1470+16A=) c.1308+16A= c.1627+16A= c.1374+16A= (n.1374+16A=) n.2465+16A= c.1107+16A= c.907+16A= c.1374+16A= c.1632+16A= (n.1632+16A=) n.1420+16A= c.1228+16A= c.*1+16A= (n.*1+16A=) | |
2 | g.32147274A>C | CA2580066426 | SPAST | c.*1388+16A>C (n.*1388+16A>C) c.1728+16A>C (n.1728+16A>C) c.1725+16A>C (n.1725+16A>C) c.1465+16A>C c.1629+16A>C (n.1629+16A>C) c.1431+16A>C c.1470+16A>C (n.1470+16A>C) c.1308+16A>C c.1627+16A>C c.1374+16A>C (n.1374+16A>C) n.2465+16A>C c.1107+16A>C c.907+16A>C c.1374+16A>C c.1632+16A>C (n.1632+16A>C) n.1420+16A>C c.1228+16A>C c.*1+16A>C (n.*1+16A>C) | ClinVar |
2 | g.32147274A>G | CA1601001 | SPAST | c.*1388+16A>G (n.*1388+16A>G) c.1728+16A>G (n.1728+16A>G) c.1725+16A>G (n.1725+16A>G) c.1465+16A>G c.1629+16A>G (n.1629+16A>G) c.1431+16A>G c.1470+16A>G (n.1470+16A>G) c.1308+16A>G c.1627+16A>G c.1374+16A>G (n.1374+16A>G) n.2465+16A>G c.1107+16A>G c.907+16A>G c.1374+16A>G c.1632+16A>G (n.1632+16A>G) n.1420+16A>G c.1228+16A>G c.*1+16A>G (n.*1+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147276_32147278del | CA1601000 | SPAST | c.*1388+18_*1388+20del (n.*1388+18_*1388+20del) c.1728+18_1728+20del (n.1728+18_1728+20del) c.1725+18_1725+20del (n.1725+18_1725+20del) c.1465+18_1465+20del c.1629+18_1629+20del (n.1629+18_1629+20del) c.1431+18_1431+20del c.1470+18_1470+20del (n.1470+18_1470+20del) c.1308+18_1308+20del c.1627+18_1627+20del c.1374+18_1374+20del (n.1374+18_1374+20del) n.2465+18_2465+20del c.1107+18_1107+20del c.907+18_907+20del c.1374+18_1374+20del c.1632+18_1632+20del (n.1632+18_1632+20del) n.1420+18_1420+20del c.1228+18_1228+20del c.*1+18_*1+20del (n.*1+18_*1+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147275T>A | CA2658523407 | SPAST | c.*1388+17T>A (n.*1388+17T>A) c.1728+17T>A (n.1728+17T>A) c.1725+17T>A (n.1725+17T>A) c.1465+17T>A c.1629+17T>A (n.1629+17T>A) c.1431+17T>A c.1470+17T>A (n.1470+17T>A) c.1308+17T>A c.1627+17T>A c.1374+17T>A (n.1374+17T>A) n.2465+17T>A c.1107+17T>A c.907+17T>A c.1374+17T>A c.1632+17T>A (n.1632+17T>A) n.1420+17T>A c.1228+17T>A c.*1+17T>A (n.*1+17T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147275T>C | CA2658523408 | SPAST | c.*1388+17T>C (n.*1388+17T>C) c.1728+17T>C (n.1728+17T>C) c.1725+17T>C (n.1725+17T>C) c.1465+17T>C c.1629+17T>C (n.1629+17T>C) c.1431+17T>C c.1470+17T>C (n.1470+17T>C) c.1308+17T>C c.1627+17T>C c.1374+17T>C (n.1374+17T>C) n.2465+17T>C c.1107+17T>C c.907+17T>C c.1374+17T>C c.1632+17T>C (n.1632+17T>C) n.1420+17T>C c.1228+17T>C c.*1+17T>C (n.*1+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147276_32147277insGCAG | CA2580066427 | SPAST | c.*1388+18_*1388+19insGCAG (n.*1388+18_*1388+19insGCAG) c.1728+18_1728+19insGCAG (n.1728+18_1728+19insGCAG) c.1725+18_1725+19insGCAG (n.1725+18_1725+19insGCAG) c.1465+18_1465+19insGCAG c.1629+18_1629+19insGCAG (n.1629+18_1629+19insGCAG) c.1431+18_1431+19insGCAG c.1470+18_1470+19insGCAG (n.1470+18_1470+19insGCAG) c.1308+18_1308+19insGCAG c.1627+18_1627+19insGCAG c.1374+18_1374+19insGCAG (n.1374+18_1374+19insGCAG) n.2465+18_2465+19insGCAG c.1107+18_1107+19insGCAG c.907+18_907+19insGCAG c.1374+18_1374+19insGCAG c.1632+18_1632+19insGCAG (n.1632+18_1632+19insGCAG) n.1420+18_1420+19insGCAG c.1228+18_1228+19insGCAG c.*1+18_*1+19insGCAG (n.*1+18_*1+19insGCAG) | ClinVar |
2 | g.32147277A= | CA1242507002 | SPAST | c.*1388+19A= (n.*1388+19A=) c.1728+19A= (n.1728+19A=) c.1725+19A= (n.1725+19A=) c.1465+19A= c.1629+19A= (n.1629+19A=) c.1431+19A= c.1470+19A= (n.1470+19A=) c.1308+19A= c.1627+19A= c.1374+19A= (n.1374+19A=) n.2465+19A= c.1107+19A= c.907+19A= c.1374+19A= c.1632+19A= (n.1632+19A=) n.1420+19A= c.1228+19A= c.*1+19A= (n.*1+19A=) | |
2 | g.32147277A>G | CA531503781 | SPAST | c.*1388+19A>G (n.*1388+19A>G) c.1728+19A>G (n.1728+19A>G) c.1725+19A>G (n.1725+19A>G) c.1465+19A>G c.1629+19A>G (n.1629+19A>G) c.1431+19A>G c.1470+19A>G (n.1470+19A>G) c.1308+19A>G c.1627+19A>G c.1374+19A>G (n.1374+19A>G) n.2465+19A>G c.1107+19A>G c.907+19A>G c.1374+19A>G c.1632+19A>G (n.1632+19A>G) n.1420+19A>G c.1228+19A>G c.*1+19A>G (n.*1+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147277A>T | CA1601002 | SPAST | c.*1388+19A>T (n.*1388+19A>T) c.1728+19A>T (n.1728+19A>T) c.1725+19A>T (n.1725+19A>T) c.1465+19A>T c.1629+19A>T (n.1629+19A>T) c.1431+19A>T c.1470+19A>T (n.1470+19A>T) c.1308+19A>T c.1627+19A>T c.1374+19A>T (n.1374+19A>T) n.2465+19A>T c.1107+19A>T c.907+19A>T c.1374+19A>T c.1632+19A>T (n.1632+19A>T) n.1420+19A>T c.1228+19A>T c.*1+19A>T (n.*1+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147278T>A | CA2658523409 | SPAST | c.*1388+20T>A (n.*1388+20T>A) c.1728+20T>A (n.1728+20T>A) c.1725+20T>A (n.1725+20T>A) c.1465+20T>A c.1629+20T>A (n.1629+20T>A) c.1431+20T>A c.1470+20T>A (n.1470+20T>A) c.1308+20T>A c.1627+20T>A c.1374+20T>A (n.1374+20T>A) n.2465+20T>A c.1107+20T>A c.907+20T>A c.1374+20T>A c.1632+20T>A (n.1632+20T>A) n.1420+20T>A c.1228+20T>A c.*1+20T>A (n.*1+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147278T>C | CA1601003 | SPAST | c.*1388+20T>C (n.*1388+20T>C) c.1728+20T>C (n.1728+20T>C) c.1725+20T>C (n.1725+20T>C) c.1465+20T>C c.1629+20T>C (n.1629+20T>C) c.1431+20T>C c.1470+20T>C (n.1470+20T>C) c.1308+20T>C c.1627+20T>C c.1374+20T>C (n.1374+20T>C) n.2465+20T>C c.1107+20T>C c.907+20T>C c.1374+20T>C c.1632+20T>C (n.1632+20T>C) n.1420+20T>C c.1228+20T>C c.*1+20T>C (n.*1+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147278T= | CA1242507003 | SPAST | c.*1388+20T= (n.*1388+20T=) c.1728+20T= (n.1728+20T=) c.1725+20T= (n.1725+20T=) c.1465+20T= c.1629+20T= (n.1629+20T=) c.1431+20T= c.1470+20T= (n.1470+20T=) c.1308+20T= c.1627+20T= c.1374+20T= (n.1374+20T=) n.2465+20T= c.1107+20T= c.907+20T= c.1374+20T= c.1632+20T= (n.1632+20T=) n.1420+20T= c.1228+20T= c.*1+20T= (n.*1+20T=) | |
2 | g.32147278_32147279delinsTA | CA1242507004 | SPAST | c.*1388+20_*1388+21delinsTA (n.*1388+20_*1388+21delinsTA) c.1728+20_1728+21delinsTA (n.1728+20_1728+21delinsTA) c.1725+20_1725+21delinsTA (n.1725+20_1725+21delinsTA) c.1465+20_1465+21delinsTA c.1629+20_1629+21delinsTA (n.1629+20_1629+21delinsTA) c.1431+20_1431+21delinsTA c.1470+20_1470+21delinsTA (n.1470+20_1470+21delinsTA) c.1308+20_1308+21delinsTA c.1627+20_1627+21delinsTA c.1374+20_1374+21delinsTA (n.1374+20_1374+21delinsTA) n.2465+20_2465+21delinsTA c.1107+20_1107+21delinsTA c.907+20_907+21delinsTA c.1374+20_1374+21delinsTA c.1632+20_1632+21delinsTA (n.1632+20_1632+21delinsTA) n.1420+20_1420+21delinsTA c.1228+20_1228+21delinsTA c.*1+20_*1+21delinsTA (n.*1+20_*1+21delinsTA) | |
2 | g.32147278_32147279insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC | CA1242507005 | SPAST | c.*1388+20_*1388+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.*1388+20_*1388+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) c.1728+20_1728+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1728+20_1728+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) c.1725+20_1725+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1725+20_1725+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) c.1465+20_1465+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1629+20_1629+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1629+20_1629+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) c.1431+20_1431+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1470+20_1470+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1470+20_1470+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) c.1308+20_1308+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1627+20_1627+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1374+20_1374+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1374+20_1374+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) n.2465+20_2465+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1107+20_1107+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.907+20_907+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1374+20_1374+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1632+20_1632+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1632+20_1632+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) n.1420+20_1420+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.1228+20_1228+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC c.*1+20_*1+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.*1+20_*1+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC) | dbSNP |
2 | g.32147279del | CA767799024 | SPAST | c.*1388+21del (n.*1388+21del) c.1728+21del (n.1728+21del) c.1725+21del (n.1725+21del) c.1465+21del c.1629+21del (n.1629+21del) c.1431+21del c.1470+21del (n.1470+21del) c.1308+21del c.1627+21del c.1374+21del (n.1374+21del) n.2465+21del c.1107+21del c.907+21del c.1374+21del c.1632+21del (n.1632+21del) n.1420+21del c.1228+21del c.*1+21del (n.*1+21del) | dbSNP |
2 | g.32147279A>G | CA2658523410 | SPAST | c.*1388+21A>G (n.*1388+21A>G) c.1728+21A>G (n.1728+21A>G) c.1725+21A>G (n.1725+21A>G) c.1465+21A>G c.1629+21A>G (n.1629+21A>G) c.1431+21A>G c.1470+21A>G (n.1470+21A>G) c.1308+21A>G c.1627+21A>G c.1374+21A>G (n.1374+21A>G) n.2465+21A>G c.1107+21A>G c.907+21A>G c.1374+21A>G c.1632+21A>G (n.1632+21A>G) n.1420+21A>G c.1228+21A>G c.*1+21A>G (n.*1+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147279A>T | CA1029008968 | SPAST | c.*1388+21A>T (n.*1388+21A>T) c.1728+21A>T (n.1728+21A>T) c.1725+21A>T (n.1725+21A>T) c.1465+21A>T c.1629+21A>T (n.1629+21A>T) c.1431+21A>T c.1470+21A>T (n.1470+21A>T) c.1308+21A>T c.1627+21A>T c.1374+21A>T (n.1374+21A>T) n.2465+21A>T c.1107+21A>T c.907+21A>T c.1374+21A>T c.1632+21A>T (n.1632+21A>T) n.1420+21A>T c.1228+21A>T c.*1+21A>T (n.*1+21A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147280T>A | CA2658523411 | SPAST | c.*1388+22T>A (n.*1388+22T>A) c.1728+22T>A (n.1728+22T>A) c.1725+22T>A (n.1725+22T>A) c.1465+22T>A c.1629+22T>A (n.1629+22T>A) c.1431+22T>A c.1470+22T>A (n.1470+22T>A) c.1308+22T>A c.1627+22T>A c.1374+22T>A (n.1374+22T>A) n.2465+22T>A c.1107+22T>A c.907+22T>A c.1374+22T>A c.1632+22T>A (n.1632+22T>A) n.1420+22T>A c.1228+22T>A c.*1+22T>A (n.*1+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147280T>C | CA1601004 | SPAST | c.*1388+22T>C (n.*1388+22T>C) c.1728+22T>C (n.1728+22T>C) c.1725+22T>C (n.1725+22T>C) c.1465+22T>C c.1629+22T>C (n.1629+22T>C) c.1431+22T>C c.1470+22T>C (n.1470+22T>C) c.1308+22T>C c.1627+22T>C c.1374+22T>C (n.1374+22T>C) n.2465+22T>C c.1107+22T>C c.907+22T>C c.1374+22T>C c.1632+22T>C (n.1632+22T>C) n.1420+22T>C c.1228+22T>C c.*1+22T>C (n.*1+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147280T= | CA1242507007 | SPAST | c.*1388+22T= (n.*1388+22T=) c.1728+22T= (n.1728+22T=) c.1725+22T= (n.1725+22T=) c.1465+22T= c.1629+22T= (n.1629+22T=) c.1431+22T= c.1470+22T= (n.1470+22T=) c.1308+22T= c.1627+22T= c.1374+22T= (n.1374+22T=) n.2465+22T= c.1107+22T= c.907+22T= c.1374+22T= c.1632+22T= (n.1632+22T=) n.1420+22T= c.1228+22T= c.*1+22T= (n.*1+22T=) | |
2 | g.32147280_32147284delinsTTTTC | CA1242507006 | SPAST | c.*1388+22_*1388+26delinsTTTTC (n.*1388+22_*1388+26delinsTTTTC) c.1728+22_1728+26delinsTTTTC (n.1728+22_1728+26delinsTTTTC) c.1725+22_1725+26delinsTTTTC (n.1725+22_1725+26delinsTTTTC) c.1465+22_1465+26delinsTTTTC c.1629+22_1629+26delinsTTTTC (n.1629+22_1629+26delinsTTTTC) c.1431+22_1431+26delinsTTTTC c.1470+22_1470+26delinsTTTTC (n.1470+22_1470+26delinsTTTTC) c.1308+22_1308+26delinsTTTTC c.1627+22_1627+26delinsTTTTC c.1374+22_1374+26delinsTTTTC (n.1374+22_1374+26delinsTTTTC) n.2465+22_2465+26delinsTTTTC c.1107+22_1107+26delinsTTTTC c.907+22_907+26delinsTTTTC c.1374+22_1374+26delinsTTTTC c.1632+22_1632+26delinsTTTTC (n.1632+22_1632+26delinsTTTTC) n.1420+22_1420+26delinsTTTTC c.1228+22_1228+26delinsTTTTC c.*1+22_*1+26delinsTTTTC (n.*1+22_*1+26delinsTTTTC) | |
2 | g.32147281T>C | CA2658523412 | SPAST | c.*1388+23T>C (n.*1388+23T>C) c.1728+23T>C (n.1728+23T>C) c.1725+23T>C (n.1725+23T>C) c.1465+23T>C c.1629+23T>C (n.1629+23T>C) c.1431+23T>C c.1470+23T>C (n.1470+23T>C) c.1308+23T>C c.1627+23T>C c.1374+23T>C (n.1374+23T>C) n.2465+23T>C c.1107+23T>C c.907+23T>C c.1374+23T>C c.1632+23T>C (n.1632+23T>C) n.1420+23T>C c.1228+23T>C c.*1+23T>C (n.*1+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147284_32147287del | CA1601005 | SPAST | c.*1388+26_*1388+29del (n.*1388+26_*1388+29del) c.1728+26_1728+29del (n.1728+26_1728+29del) c.1725+26_1725+29del (n.1725+26_1725+29del) c.1465+26_1465+29del c.1629+26_1629+29del (n.1629+26_1629+29del) c.1431+26_1431+29del c.1470+26_1470+29del (n.1470+26_1470+29del) c.1308+26_1308+29del c.1627+26_1627+29del c.1374+26_1374+29del (n.1374+26_1374+29del) n.2465+26_2465+29del c.1107+26_1107+29del c.907+26_907+29del c.1374+26_1374+29del c.1632+26_1632+29del (n.1632+26_1632+29del) n.1420+26_1420+29del c.1228+26_1228+29del c.*1+26_*1+29del (n.*1+26_*1+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147282T>A | CA1242507009 | SPAST | c.*1388+24T>A (n.*1388+24T>A) c.1728+24T>A (n.1728+24T>A) c.1725+24T>A (n.1725+24T>A) c.1465+24T>A c.1629+24T>A (n.1629+24T>A) c.1431+24T>A c.1470+24T>A (n.1470+24T>A) c.1308+24T>A c.1627+24T>A c.1374+24T>A (n.1374+24T>A) n.2465+24T>A c.1107+24T>A c.907+24T>A c.1374+24T>A c.1632+24T>A (n.1632+24T>A) n.1420+24T>A c.1228+24T>A c.*1+24T>A (n.*1+24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147282T>C | CA2658523413 | SPAST | c.*1388+24T>C (n.*1388+24T>C) c.1728+24T>C (n.1728+24T>C) c.1725+24T>C (n.1725+24T>C) c.1465+24T>C c.1629+24T>C (n.1629+24T>C) c.1431+24T>C c.1470+24T>C (n.1470+24T>C) c.1308+24T>C c.1627+24T>C c.1374+24T>C (n.1374+24T>C) n.2465+24T>C c.1107+24T>C c.907+24T>C c.1374+24T>C c.1632+24T>C (n.1632+24T>C) n.1420+24T>C c.1228+24T>C c.*1+24T>C (n.*1+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147282T= | CA1242507008 | SPAST | c.*1388+24T= (n.*1388+24T=) c.1728+24T= (n.1728+24T=) c.1725+24T= (n.1725+24T=) c.1465+24T= c.1629+24T= (n.1629+24T=) c.1431+24T= c.1470+24T= (n.1470+24T=) c.1308+24T= c.1627+24T= c.1374+24T= (n.1374+24T=) n.2465+24T= c.1107+24T= c.907+24T= c.1374+24T= c.1632+24T= (n.1632+24T=) n.1420+24T= c.1228+24T= c.*1+24T= (n.*1+24T=) | |
2 | g.32147283T>A | CA2658523414 | SPAST | c.*1388+25T>A (n.*1388+25T>A) c.1728+25T>A (n.1728+25T>A) c.1725+25T>A (n.1725+25T>A) c.1465+25T>A c.1629+25T>A (n.1629+25T>A) c.1431+25T>A c.1470+25T>A (n.1470+25T>A) c.1308+25T>A c.1627+25T>A c.1374+25T>A (n.1374+25T>A) n.2465+25T>A c.1107+25T>A c.907+25T>A c.1374+25T>A c.1632+25T>A (n.1632+25T>A) n.1420+25T>A c.1228+25T>A c.*1+25T>A (n.*1+25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147283T>C | CA2658523415 | SPAST | c.*1388+25T>C (n.*1388+25T>C) c.1728+25T>C (n.1728+25T>C) c.1725+25T>C (n.1725+25T>C) c.1465+25T>C c.1629+25T>C (n.1629+25T>C) c.1431+25T>C c.1470+25T>C (n.1470+25T>C) c.1308+25T>C c.1627+25T>C c.1374+25T>C (n.1374+25T>C) n.2465+25T>C c.1107+25T>C c.907+25T>C c.1374+25T>C c.1632+25T>C (n.1632+25T>C) n.1420+25T>C c.1228+25T>C c.*1+25T>C (n.*1+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147284C>A | CA2658523416 | SPAST | c.*1388+26C>A (n.*1388+26C>A) c.1728+26C>A (n.1728+26C>A) c.1725+26C>A (n.1725+26C>A) c.1465+26C>A c.1629+26C>A (n.1629+26C>A) c.1431+26C>A c.1470+26C>A (n.1470+26C>A) c.1308+26C>A c.1627+26C>A c.1374+26C>A (n.1374+26C>A) n.2465+26C>A c.1107+26C>A c.907+26C>A c.1374+26C>A c.1632+26C>A (n.1632+26C>A) n.1420+26C>A c.1228+26C>A c.*1+26C>A (n.*1+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147284C>T | CA1029008971 | SPAST | c.*1388+26C>T (n.*1388+26C>T) c.1728+26C>T (n.1728+26C>T) c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) c.1465+26C>T c.1629+26C>T (n.1629+26C>T) c.1431+26C>T c.1470+26C>T (n.1470+26C>T) c.1308+26C>T c.1627+26C>T c.1374+26C>T (n.1374+26C>T) n.2465+26C>T c.1107+26C>T c.907+26C>T c.1374+26C>T c.1632+26C>T (n.1632+26C>T) n.1420+26C>T c.1228+26C>T c.*1+26C>T (n.*1+26C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147284_32147286delinsCTT | CA1242507010 | SPAST | c.*1388+26_*1388+28delinsCTT (n.*1388+26_*1388+28delinsCTT) c.1728+26_1728+28delinsCTT (n.1728+26_1728+28delinsCTT) c.1725+26_1725+28delinsCTT (n.1725+26_1725+28delinsCTT) c.1465+26_1465+28delinsCTT c.1629+26_1629+28delinsCTT (n.1629+26_1629+28delinsCTT) c.1431+26_1431+28delinsCTT c.1470+26_1470+28delinsCTT (n.1470+26_1470+28delinsCTT) c.1308+26_1308+28delinsCTT c.1627+26_1627+28delinsCTT c.1374+26_1374+28delinsCTT (n.1374+26_1374+28delinsCTT) n.2465+26_2465+28delinsCTT c.1107+26_1107+28delinsCTT c.907+26_907+28delinsCTT c.1374+26_1374+28delinsCTT c.1632+26_1632+28delinsCTT (n.1632+26_1632+28delinsCTT) n.1420+26_1420+28delinsCTT c.1228+26_1228+28delinsCTT c.*1+26_*1+28delinsCTT (n.*1+26_*1+28delinsCTT) | |
2 | g.32147285T>C | CA2658523418 | SPAST | c.*1388+27T>C (n.*1388+27T>C) c.1728+27T>C (n.1728+27T>C) c.1725+27T>C (n.1725+27T>C) c.1465+27T>C c.1629+27T>C (n.1629+27T>C) c.1431+27T>C c.1470+27T>C (n.1470+27T>C) c.1308+27T>C c.1627+27T>C c.1374+27T>C (n.1374+27T>C) n.2465+27T>C c.1107+27T>C c.907+27T>C c.1374+27T>C c.1632+27T>C (n.1632+27T>C) n.1420+27T>C c.1228+27T>C c.*1+27T>C (n.*1+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147286_32147287del | CA531503786 | SPAST | c.*1388+28_*1388+29del (n.*1388+28_*1388+29del) c.1728+28_1728+29del (n.1728+28_1728+29del) c.1725+28_1725+29del (n.1725+28_1725+29del) c.1465+28_1465+29del c.1629+28_1629+29del (n.1629+28_1629+29del) c.1431+28_1431+29del c.1470+28_1470+29del (n.1470+28_1470+29del) c.1308+28_1308+29del c.1627+28_1627+29del c.1374+28_1374+29del (n.1374+28_1374+29del) n.2465+28_2465+29del c.1107+28_1107+29del c.907+28_907+29del c.1374+28_1374+29del c.1632+28_1632+29del (n.1632+28_1632+29del) n.1420+28_1420+29del c.1228+28_1228+29del c.*1+28_*1+29del (n.*1+28_*1+29del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32147285_32147296del | CA2658523417 | SPAST | c.*1388+27_*1388+38del (n.*1388+27_*1388+38del) c.1728+27_1728+38del (n.1728+27_1728+38del) c.1725+27_1725+38del (n.1725+27_1725+38del) c.1465+27_1465+38del c.1629+27_1629+38del (n.1629+27_1629+38del) c.1431+27_1431+38del c.1470+27_1470+38del (n.1470+27_1470+38del) c.1308+27_1308+38del c.1627+27_1627+38del c.1374+27_1374+38del (n.1374+27_1374+38del) n.2465+27_2465+38del c.1107+27_1107+38del c.907+27_907+38del c.1374+27_1374+38del c.1632+27_1632+38del (n.1632+27_1632+38del) n.1420+27_1420+38del c.1228+27_1228+38del c.*1+27_*1+38del (n.*1+27_*1+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.32147286T>A | CA2658523419 | SPAST | c.*1388+28T>A (n.*1388+28T>A) c.1728+28T>A (n.1728+28T>A) c.1725+28T>A (n.1725+28T>A) c.1465+28T>A c.1629+28T>A (n.1629+28T>A) c.1431+28T>A c.1470+28T>A (n.1470+28T>A) c.1308+28T>A c.1627+28T>A c.1374+28T>A (n.1374+28T>A) n.2465+28T>A c.1107+28T>A c.907+28T>A c.1374+28T>A c.1632+28T>A (n.1632+28T>A) n.1420+28T>A c.1228+28T>A c.*1+28T>A (n.*1+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147286T>C | CA44758313 | SPAST | c.*1388+28T>C (n.*1388+28T>C) c.1728+28T>C (n.1728+28T>C) c.1725+28T>C (n.1725+28T>C) c.1465+28T>C c.1629+28T>C (n.1629+28T>C) c.1431+28T>C c.1470+28T>C (n.1470+28T>C) c.1308+28T>C c.1627+28T>C c.1374+28T>C (n.1374+28T>C) n.2465+28T>C c.1107+28T>C c.907+28T>C c.1374+28T>C c.1632+28T>C (n.1632+28T>C) n.1420+28T>C c.1228+28T>C c.*1+28T>C (n.*1+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147286T= | CA1242507011 | SPAST | c.*1388+28T= (n.*1388+28T=) c.1728+28T= (n.1728+28T=) c.1725+28T= (n.1725+28T=) c.1465+28T= c.1629+28T= (n.1629+28T=) c.1431+28T= c.1470+28T= (n.1470+28T=) c.1308+28T= c.1627+28T= c.1374+28T= (n.1374+28T=) n.2465+28T= c.1107+28T= c.907+28T= c.1374+28T= c.1632+28T= (n.1632+28T=) n.1420+28T= c.1228+28T= c.*1+28T= (n.*1+28T=) | |
2 | g.32147288G= | CA1242507012 | SPAST | c.*1388+30G= (n.*1388+30G=) c.1728+30G= (n.1728+30G=) c.1725+30G= (n.1725+30G=) c.1465+30G= c.1629+30G= (n.1629+30G=) c.1431+30G= c.1470+30G= (n.1470+30G=) c.1308+30G= c.1627+30G= c.1374+30G= (n.1374+30G=) n.2465+30G= c.1107+30G= c.907+30G= c.1374+30G= c.1632+30G= (n.1632+30G=) n.1420+30G= c.1228+30G= c.*1+30G= (n.*1+30G=) | |
2 | g.32147288G>T | CA1029008973 | SPAST | c.*1388+30G>T (n.*1388+30G>T) c.1728+30G>T (n.1728+30G>T) c.1725+30G>T (n.1725+30G>T) c.1465+30G>T c.1629+30G>T (n.1629+30G>T) c.1431+30G>T c.1470+30G>T (n.1470+30G>T) c.1308+30G>T c.1627+30G>T c.1374+30G>T (n.1374+30G>T) n.2465+30G>T c.1107+30G>T c.907+30G>T c.1374+30G>T c.1632+30G>T (n.1632+30G>T) n.1420+30G>T c.1228+30G>T c.*1+30G>T (n.*1+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147289T>A | CA2576930611 | SPAST | c.*1388+31T>A (n.*1388+31T>A) c.1728+31T>A (n.1728+31T>A) c.1725+31T>A (n.1725+31T>A) c.1465+31T>A c.1629+31T>A (n.1629+31T>A) c.1431+31T>A c.1470+31T>A (n.1470+31T>A) c.1308+31T>A c.1627+31T>A c.1374+31T>A (n.1374+31T>A) n.2465+31T>A c.1107+31T>A c.907+31T>A c.1374+31T>A c.1632+31T>A (n.1632+31T>A) n.1420+31T>A c.1228+31T>A c.*1+31T>A (n.*1+31T>A) | |
2 | g.32147290C>A | CA2658523420 | SPAST | c.*1388+32C>A (n.*1388+32C>A) c.1728+32C>A (n.1728+32C>A) c.1725+32C>A (n.1725+32C>A) c.1465+32C>A c.1629+32C>A (n.1629+32C>A) c.1431+32C>A c.1470+32C>A (n.1470+32C>A) c.1308+32C>A c.1627+32C>A c.1374+32C>A (n.1374+32C>A) n.2465+32C>A c.1107+32C>A c.907+32C>A c.1374+32C>A c.1632+32C>A (n.1632+32C>A) n.1420+32C>A c.1228+32C>A c.*1+32C>A (n.*1+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147290C= | CA1242507013 | SPAST | c.*1388+32C= (n.*1388+32C=) c.1728+32C= (n.1728+32C=) c.1725+32C= (n.1725+32C=) c.1465+32C= c.1629+32C= (n.1629+32C=) c.1431+32C= c.1470+32C= (n.1470+32C=) c.1308+32C= c.1627+32C= c.1374+32C= (n.1374+32C=) n.2465+32C= c.1107+32C= c.907+32C= c.1374+32C= c.1632+32C= (n.1632+32C=) n.1420+32C= c.1228+32C= c.*1+32C= (n.*1+32C=) | |
2 | g.32147290C>G | CA1601006 | SPAST | c.*1388+32C>G (n.*1388+32C>G) c.1728+32C>G (n.1728+32C>G) c.1725+32C>G (n.1725+32C>G) c.1465+32C>G c.1629+32C>G (n.1629+32C>G) c.1431+32C>G c.1470+32C>G (n.1470+32C>G) c.1308+32C>G c.1627+32C>G c.1374+32C>G (n.1374+32C>G) n.2465+32C>G c.1107+32C>G c.907+32C>G c.1374+32C>G c.1632+32C>G (n.1632+32C>G) n.1420+32C>G c.1228+32C>G c.*1+32C>G (n.*1+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147290C>T | CA2595253409 | SPAST | c.*1388+32C>T (n.*1388+32C>T) c.1728+32C>T (n.1728+32C>T) c.1725+32C>T (n.1725+32C>T) c.1465+32C>T c.1629+32C>T (n.1629+32C>T) c.1431+32C>T c.1470+32C>T (n.1470+32C>T) c.1308+32C>T c.1627+32C>T c.1374+32C>T (n.1374+32C>T) n.2465+32C>T c.1107+32C>T c.907+32C>T c.1374+32C>T c.1632+32C>T (n.1632+32C>T) n.1420+32C>T c.1228+32C>T c.*1+32C>T (n.*1+32C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147291T>G | CA2576930612 | SPAST | c.*1388+33T>G (n.*1388+33T>G) c.1728+33T>G (n.1728+33T>G) c.1725+33T>G (n.1725+33T>G) c.1465+33T>G c.1629+33T>G (n.1629+33T>G) c.1431+33T>G c.1470+33T>G (n.1470+33T>G) c.1308+33T>G c.1627+33T>G c.1374+33T>G (n.1374+33T>G) n.2465+33T>G c.1107+33T>G c.907+33T>G c.1374+33T>G c.1632+33T>G (n.1632+33T>G) n.1420+33T>G c.1228+33T>G c.*1+33T>G (n.*1+33T>G) | |
2 | g.32147292T>C | CA2658523421 | SPAST | c.*1388+34T>C (n.*1388+34T>C) c.1728+34T>C (n.1728+34T>C) c.1725+34T>C (n.1725+34T>C) c.1465+34T>C c.1629+34T>C (n.1629+34T>C) c.1431+34T>C c.1470+34T>C (n.1470+34T>C) c.1308+34T>C c.1627+34T>C c.1374+34T>C (n.1374+34T>C) n.2465+34T>C c.1107+34T>C c.907+34T>C c.1374+34T>C c.1632+34T>C (n.1632+34T>C) n.1420+34T>C c.1228+34T>C c.*1+34T>C (n.*1+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147293C>A | CA2576930613 | SPAST | c.*1388+35C>A (n.*1388+35C>A) c.1728+35C>A (n.1728+35C>A) c.1725+35C>A (n.1725+35C>A) c.1465+35C>A c.1629+35C>A (n.1629+35C>A) c.1431+35C>A c.1470+35C>A (n.1470+35C>A) c.1308+35C>A c.1627+35C>A c.1374+35C>A (n.1374+35C>A) n.2465+35C>A c.1107+35C>A c.907+35C>A c.1374+35C>A c.1632+35C>A (n.1632+35C>A) n.1420+35C>A c.1228+35C>A c.*1+35C>A (n.*1+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147293C= | CA1242507014 | SPAST | c.*1388+35C= (n.*1388+35C=) c.1728+35C= (n.1728+35C=) c.1725+35C= (n.1725+35C=) c.1465+35C= c.1629+35C= (n.1629+35C=) c.1431+35C= c.1470+35C= (n.1470+35C=) c.1308+35C= c.1627+35C= c.1374+35C= (n.1374+35C=) n.2465+35C= c.1107+35C= c.907+35C= c.1374+35C= c.1632+35C= (n.1632+35C=) n.1420+35C= c.1228+35C= c.*1+35C= (n.*1+35C=) | |
2 | g.32147293C>T | CA44758321 | SPAST | c.*1388+35C>T (n.*1388+35C>T) c.1728+35C>T (n.1728+35C>T) c.1725+35C>T (n.1725+35C>T) c.1465+35C>T c.1629+35C>T (n.1629+35C>T) c.1431+35C>T c.1470+35C>T (n.1470+35C>T) c.1308+35C>T c.1627+35C>T c.1374+35C>T (n.1374+35C>T) n.2465+35C>T c.1107+35C>T c.907+35C>T c.1374+35C>T c.1632+35C>T (n.1632+35C>T) n.1420+35C>T c.1228+35C>T c.*1+35C>T (n.*1+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147294T>C | CA2658523422 | SPAST | c.*1388+36T>C (n.*1388+36T>C) c.1728+36T>C (n.1728+36T>C) c.1725+36T>C (n.1725+36T>C) c.1465+36T>C c.1629+36T>C (n.1629+36T>C) c.1431+36T>C c.1470+36T>C (n.1470+36T>C) c.1308+36T>C c.1627+36T>C c.1374+36T>C (n.1374+36T>C) n.2465+36T>C c.1107+36T>C c.907+36T>C c.1374+36T>C c.1632+36T>C (n.1632+36T>C) n.1420+36T>C c.1228+36T>C c.*1+36T>C (n.*1+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147295A= | CA1242507015 | SPAST | c.*1388+37A= (n.*1388+37A=) c.1728+37A= (n.1728+37A=) c.1725+37A= (n.1725+37A=) c.1465+37A= c.1629+37A= (n.1629+37A=) c.1431+37A= c.1470+37A= (n.1470+37A=) c.1308+37A= c.1627+37A= c.1374+37A= (n.1374+37A=) n.2465+37A= c.1107+37A= c.907+37A= c.1374+37A= c.1632+37A= (n.1632+37A=) n.1420+37A= c.1228+37A= c.*1+37A= (n.*1+37A=) | |
2 | g.32147295A>G | CA1601007 | SPAST | c.*1388+37A>G (n.*1388+37A>G) c.1728+37A>G (n.1728+37A>G) c.1725+37A>G (n.1725+37A>G) c.1465+37A>G c.1629+37A>G (n.1629+37A>G) c.1431+37A>G c.1470+37A>G (n.1470+37A>G) c.1308+37A>G c.1627+37A>G c.1374+37A>G (n.1374+37A>G) n.2465+37A>G c.1107+37A>G c.907+37A>G c.1374+37A>G c.1632+37A>G (n.1632+37A>G) n.1420+37A>G c.1228+37A>G c.*1+37A>G (n.*1+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147296T>C | CA2658523423 | SPAST | c.*1388+38T>C (n.*1388+38T>C) c.1728+38T>C (n.1728+38T>C) c.1725+38T>C (n.1725+38T>C) c.1465+38T>C c.1629+38T>C (n.1629+38T>C) c.1431+38T>C c.1470+38T>C (n.1470+38T>C) c.1308+38T>C c.1627+38T>C c.1374+38T>C (n.1374+38T>C) n.2465+38T>C c.1107+38T>C c.907+38T>C c.1374+38T>C c.1632+38T>C (n.1632+38T>C) n.1420+38T>C c.1228+38T>C c.*1+38T>C (n.*1+38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147297A= | CA1242507017 | SPAST | c.*1388+39A= (n.*1388+39A=) c.1728+39A= (n.1728+39A=) c.1725+39A= (n.1725+39A=) c.1465+39A= c.1629+39A= (n.1629+39A=) c.1431+39A= c.1470+39A= (n.1470+39A=) c.1308+39A= c.1627+39A= c.1374+39A= (n.1374+39A=) n.2465+39A= c.1107+39A= c.907+39A= c.1374+39A= c.1632+39A= (n.1632+39A=) n.1420+39A= c.1228+39A= c.*1+39A= (n.*1+39A=) | |
2 | g.32147297A>G | CA531503792 | SPAST | c.*1388+39A>G (n.*1388+39A>G) c.1728+39A>G (n.1728+39A>G) c.1725+39A>G (n.1725+39A>G) c.1465+39A>G c.1629+39A>G (n.1629+39A>G) c.1431+39A>G c.1470+39A>G (n.1470+39A>G) c.1308+39A>G c.1627+39A>G c.1374+39A>G (n.1374+39A>G) n.2465+39A>G c.1107+39A>G c.907+39A>G c.1374+39A>G c.1632+39A>G (n.1632+39A>G) n.1420+39A>G c.1228+39A>G c.*1+39A>G (n.*1+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147297A>T | CA2658523424 | SPAST | c.*1388+39A>T (n.*1388+39A>T) c.1728+39A>T (n.1728+39A>T) c.1725+39A>T (n.1725+39A>T) c.1465+39A>T c.1629+39A>T (n.1629+39A>T) c.1431+39A>T c.1470+39A>T (n.1470+39A>T) c.1308+39A>T c.1627+39A>T c.1374+39A>T (n.1374+39A>T) n.2465+39A>T c.1107+39A>T c.907+39A>T c.1374+39A>T c.1632+39A>T (n.1632+39A>T) n.1420+39A>T c.1228+39A>T c.*1+39A>T (n.*1+39A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147297_32147298delinsAT | CA1242507016 | SPAST | c.*1388+39_*1388+40delinsAT (n.*1388+39_*1388+40delinsAT) c.1728+39_1728+40delinsAT (n.1728+39_1728+40delinsAT) c.1725+39_1725+40delinsAT (n.1725+39_1725+40delinsAT) c.1465+39_1465+40delinsAT c.1629+39_1629+40delinsAT (n.1629+39_1629+40delinsAT) c.1431+39_1431+40delinsAT c.1470+39_1470+40delinsAT (n.1470+39_1470+40delinsAT) c.1308+39_1308+40delinsAT c.1627+39_1627+40delinsAT c.1374+39_1374+40delinsAT (n.1374+39_1374+40delinsAT) n.2465+39_2465+40delinsAT c.1107+39_1107+40delinsAT c.907+39_907+40delinsAT c.1374+39_1374+40delinsAT c.1632+39_1632+40delinsAT (n.1632+39_1632+40delinsAT) n.1420+39_1420+40delinsAT c.1228+39_1228+40delinsAT c.*1+39_*1+40delinsAT (n.*1+39_*1+40delinsAT) | |
2 | g.32147297_32147300del | CA2749394976 | SPAST | c.*1388+39_*1388+42del (n.*1388+39_*1388+42del) c.1728+39_1728+42del (n.1728+39_1728+42del) c.1725+39_1725+42del (n.1725+39_1725+42del) c.1465+39_1465+42del c.1629+39_1629+42del (n.1629+39_1629+42del) c.1431+39_1431+42del c.1470+39_1470+42del (n.1470+39_1470+42del) c.1308+39_1308+42del c.1627+39_1627+42del c.1374+39_1374+42del (n.1374+39_1374+42del) n.2465+39_2465+42del c.1107+39_1107+42del c.907+39_907+42del c.1374+39_1374+42del c.1632+39_1632+42del (n.1632+39_1632+42del) n.1420+39_1420+42del c.1228+39_1228+42del c.*1+39_*1+42del (n.*1+39_*1+42del) | |
2 | g.32147298T>C | CA2658523426 | SPAST | c.*1388+40T>C (n.*1388+40T>C) c.1728+40T>C (n.1728+40T>C) c.1725+40T>C (n.1725+40T>C) c.1465+40T>C c.1629+40T>C (n.1629+40T>C) c.1431+40T>C c.1470+40T>C (n.1470+40T>C) c.1308+40T>C c.1627+40T>C c.1374+40T>C (n.1374+40T>C) n.2465+40T>C c.1107+40T>C c.907+40T>C c.1374+40T>C c.1632+40T>C (n.1632+40T>C) n.1420+40T>C c.1228+40T>C c.*1+40T>C (n.*1+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147299del | CA1242507018 | SPAST | c.*1388+41del (n.*1388+41del) c.1728+41del (n.1728+41del) c.1725+41del (n.1725+41del) c.1465+41del c.1629+41del (n.1629+41del) c.1431+41del c.1470+41del (n.1470+41del) c.1308+41del c.1627+41del c.1374+41del (n.1374+41del) n.2465+41del c.1107+41del c.907+41del c.1374+41del c.1632+41del (n.1632+41del) n.1420+41del c.1228+41del c.*1+41del (n.*1+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147298_32147301del | CA2658523425 | SPAST | c.*1388+40_*1388+43del (n.*1388+40_*1388+43del) c.1728+40_1728+43del (n.1728+40_1728+43del) c.1725+40_1725+43del (n.1725+40_1725+43del) c.1465+40_1465+43del c.1629+40_1629+43del (n.1629+40_1629+43del) c.1431+40_1431+43del c.1470+40_1470+43del (n.1470+40_1470+43del) c.1308+40_1308+43del c.1627+40_1627+43del c.1374+40_1374+43del (n.1374+40_1374+43del) n.2465+40_2465+43del c.1107+40_1107+43del c.907+40_907+43del c.1374+40_1374+43del c.1632+40_1632+43del (n.1632+40_1632+43del) n.1420+40_1420+43del c.1228+40_1228+43del c.*1+40_*1+43del (n.*1+40_*1+43del) | gnomAD v4 |
2 | g.32147298_32147299insGTCTTACAA | CA2658523427 | SPAST | c.*1388+40_*1388+41insGTCTTACAA (n.*1388+40_*1388+41insGTCTTACAA) c.1728+40_1728+41insGTCTTACAA (n.1728+40_1728+41insGTCTTACAA) c.1725+40_1725+41insGTCTTACAA (n.1725+40_1725+41insGTCTTACAA) c.1465+40_1465+41insGTCTTACAA c.1629+40_1629+41insGTCTTACAA (n.1629+40_1629+41insGTCTTACAA) c.1431+40_1431+41insGTCTTACAA c.1470+40_1470+41insGTCTTACAA (n.1470+40_1470+41insGTCTTACAA) c.1308+40_1308+41insGTCTTACAA c.1627+40_1627+41insGTCTTACAA c.1374+40_1374+41insGTCTTACAA (n.1374+40_1374+41insGTCTTACAA) n.2465+40_2465+41insGTCTTACAA c.1107+40_1107+41insGTCTTACAA c.907+40_907+41insGTCTTACAA c.1374+40_1374+41insGTCTTACAA c.1632+40_1632+41insGTCTTACAA (n.1632+40_1632+41insGTCTTACAA) n.1420+40_1420+41insGTCTTACAA c.1228+40_1228+41insGTCTTACAA c.*1+40_*1+41insGTCTTACAA (n.*1+40_*1+41insGTCTTACAA) | gnomAD v4 |
2 | g.32147299T>C | CA1601008 | SPAST | c.*1388+41T>C (n.*1388+41T>C) c.1728+41T>C (n.1728+41T>C) c.1725+41T>C (n.1725+41T>C) c.1465+41T>C c.1629+41T>C (n.1629+41T>C) c.1431+41T>C c.1470+41T>C (n.1470+41T>C) c.1308+41T>C c.1627+41T>C c.1374+41T>C (n.1374+41T>C) n.2465+41T>C c.1107+41T>C c.907+41T>C c.1374+41T>C c.1632+41T>C (n.1632+41T>C) n.1420+41T>C c.1228+41T>C c.*1+41T>C (n.*1+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147299T= | CA1242507019 | SPAST | c.*1388+41T= (n.*1388+41T=) c.1728+41T= (n.1728+41T=) c.1725+41T= (n.1725+41T=) c.1465+41T= c.1629+41T= (n.1629+41T=) c.1431+41T= c.1470+41T= (n.1470+41T=) c.1308+41T= c.1627+41T= c.1374+41T= (n.1374+41T=) n.2465+41T= c.1107+41T= c.907+41T= c.1374+41T= c.1632+41T= (n.1632+41T=) n.1420+41T= c.1228+41T= c.*1+41T= (n.*1+41T=) | |
2 | g.32147300G>A | CA531503796 | SPAST | c.*1388+42G>A (n.*1388+42G>A) c.1728+42G>A (n.1728+42G>A) c.1725+42G>A (n.1725+42G>A) c.1465+42G>A c.1629+42G>A (n.1629+42G>A) c.1431+42G>A c.1470+42G>A (n.1470+42G>A) c.1308+42G>A c.1627+42G>A c.1374+42G>A (n.1374+42G>A) n.2465+42G>A c.1107+42G>A c.907+42G>A c.1374+42G>A c.1632+42G>A (n.1632+42G>A) n.1420+42G>A c.1228+42G>A c.*1+42G>A (n.*1+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147300G= | CA1242507020 | SPAST | c.*1388+42G= (n.*1388+42G=) c.1728+42G= (n.1728+42G=) c.1725+42G= (n.1725+42G=) c.1465+42G= c.1629+42G= (n.1629+42G=) c.1431+42G= c.1470+42G= (n.1470+42G=) c.1308+42G= c.1627+42G= c.1374+42G= (n.1374+42G=) n.2465+42G= c.1107+42G= c.907+42G= c.1374+42G= c.1632+42G= (n.1632+42G=) n.1420+42G= c.1228+42G= c.*1+42G= (n.*1+42G=) | |
2 | g.32147300G>T | CA646601999 | SPAST | c.*1388+42G>T (n.*1388+42G>T) c.1728+42G>T (n.1728+42G>T) c.1725+42G>T (n.1725+42G>T) c.1465+42G>T c.1629+42G>T (n.1629+42G>T) c.1431+42G>T c.1470+42G>T (n.1470+42G>T) c.1308+42G>T c.1627+42G>T c.1374+42G>T (n.1374+42G>T) n.2465+42G>T c.1107+42G>T c.907+42G>T c.1374+42G>T c.1632+42G>T (n.1632+42G>T) n.1420+42G>T c.1228+42G>T c.*1+42G>T (n.*1+42G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32147300_32147311delinsGTAAGACATATA | CA1242507021 | SPAST | c.*1388+42_*1388+53delinsGTAAGACATATA (n.*1388+42_*1388+53delinsGTAAGACATATA) c.1728+42_1728+53delinsGTAAGACATATA (n.1728+42_1728+53delinsGTAAGACATATA) c.1725+42_1725+53delinsGTAAGACATATA (n.1725+42_1725+53delinsGTAAGACATATA) c.1465+42_1465+53delinsGTAAGACATATA c.1629+42_1629+53delinsGTAAGACATATA (n.1629+42_1629+53delinsGTAAGACATATA) c.1431+42_1431+53delinsGTAAGACATATA c.1470+42_1470+53delinsGTAAGACATATA (n.1470+42_1470+53delinsGTAAGACATATA) c.1308+42_1308+53delinsGTAAGACATATA c.1627+42_1627+53delinsGTAAGACATATA c.1374+42_1374+53delinsGTAAGACATATA (n.1374+42_1374+53delinsGTAAGACATATA) n.2465+42_2465+53delinsGTAAGACATATA c.1107+42_1107+53delinsGTAAGACATATA c.907+42_907+53delinsGTAAGACATATA c.1374+42_1374+53delinsGTAAGACATATA c.1632+42_1632+53delinsGTAAGACATATA (n.1632+42_1632+53delinsGTAAGACATATA) n.1420+42_1420+53delinsGTAAGACATATA c.1228+42_1228+53delinsGTAAGACATATA c.*1+42_*1+53delinsGTAAGACATATA (n.*1+42_*1+53delinsGTAAGACATATA) | |
2 | g.32147301T>A | CA2658523428 | SPAST | c.*1388+43T>A (n.*1388+43T>A) c.1728+43T>A (n.1728+43T>A) c.1725+43T>A (n.1725+43T>A) c.1465+43T>A c.1629+43T>A (n.1629+43T>A) c.1431+43T>A c.1470+43T>A (n.1470+43T>A) c.1308+43T>A c.1627+43T>A c.1374+43T>A (n.1374+43T>A) n.2465+43T>A c.1107+43T>A c.907+43T>A c.1374+43T>A c.1632+43T>A (n.1632+43T>A) n.1420+43T>A c.1228+43T>A c.*1+43T>A (n.*1+43T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147310_32147320del | CA1601009 | SPAST | c.*1388+52_*1388+62del (n.*1388+52_*1388+62del) c.1728+52_1728+62del (n.1728+52_1728+62del) c.1725+52_1725+62del (n.1725+52_1725+62del) c.1465+52_1465+62del c.1629+52_1629+62del (n.1629+52_1629+62del) c.1431+52_1431+62del c.1470+52_1470+62del (n.1470+52_1470+62del) c.1308+52_1308+62del c.1627+52_1627+62del c.1374+52_1374+62del (n.1374+52_1374+62del) n.2465+52_2465+62del c.1107+52_1107+62del c.907+52_907+62del c.1374+52_1374+62del c.1632+52_1632+62del (n.1632+52_1632+62del) n.1420+52_1420+62del c.1228+52_1228+62del c.*1+52_*1+62del (n.*1+52_*1+62del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147302A>C | CA2658523429 | SPAST | c.*1388+44A>C (n.*1388+44A>C) c.1728+44A>C (n.1728+44A>C) c.1725+44A>C (n.1725+44A>C) c.1465+44A>C c.1629+44A>C (n.1629+44A>C) c.1431+44A>C c.1470+44A>C (n.1470+44A>C) c.1308+44A>C c.1627+44A>C c.1374+44A>C (n.1374+44A>C) n.2465+44A>C c.1107+44A>C c.907+44A>C c.1374+44A>C c.1632+44A>C (n.1632+44A>C) n.1420+44A>C c.1228+44A>C c.*1+44A>C (n.*1+44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147302A>G | CA2658523430 | SPAST | c.*1388+44A>G (n.*1388+44A>G) c.1728+44A>G (n.1728+44A>G) c.1725+44A>G (n.1725+44A>G) c.1465+44A>G c.1629+44A>G (n.1629+44A>G) c.1431+44A>G c.1470+44A>G (n.1470+44A>G) c.1308+44A>G c.1627+44A>G c.1374+44A>G (n.1374+44A>G) n.2465+44A>G c.1107+44A>G c.907+44A>G c.1374+44A>G c.1632+44A>G (n.1632+44A>G) n.1420+44A>G c.1228+44A>G c.*1+44A>G (n.*1+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147303A>T | CA2658523432 | SPAST | c.*1388+45A>T (n.*1388+45A>T) c.1728+45A>T (n.1728+45A>T) c.1725+45A>T (n.1725+45A>T) c.1465+45A>T c.1629+45A>T (n.1629+45A>T) c.1431+45A>T c.1470+45A>T (n.1470+45A>T) c.1308+45A>T c.1627+45A>T c.1374+45A>T (n.1374+45A>T) n.2465+45A>T c.1107+45A>T c.907+45A>T c.1374+45A>T c.1632+45A>T (n.1632+45A>T) n.1420+45A>T c.1228+45A>T c.*1+45A>T (n.*1+45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147304_32147305del | CA2658523431 | SPAST | c.*1388+46_*1388+47del (n.*1388+46_*1388+47del) c.1728+46_1728+47del (n.1728+46_1728+47del) c.1725+46_1725+47del (n.1725+46_1725+47del) c.1465+46_1465+47del c.1629+46_1629+47del (n.1629+46_1629+47del) c.1431+46_1431+47del c.1470+46_1470+47del (n.1470+46_1470+47del) c.1308+46_1308+47del c.1627+46_1627+47del c.1374+46_1374+47del (n.1374+46_1374+47del) n.2465+46_2465+47del c.1107+46_1107+47del c.907+46_907+47del c.1374+46_1374+47del c.1632+46_1632+47del (n.1632+46_1632+47del) n.1420+46_1420+47del c.1228+46_1228+47del c.*1+46_*1+47del (n.*1+46_*1+47del) | gnomAD v4 |
2 | g.32147304G>A | CA2658523433 | SPAST | c.*1388+46G>A (n.*1388+46G>A) c.1728+46G>A (n.1728+46G>A) c.1725+46G>A (n.1725+46G>A) c.1465+46G>A c.1629+46G>A (n.1629+46G>A) c.1431+46G>A c.1470+46G>A (n.1470+46G>A) c.1308+46G>A c.1627+46G>A c.1374+46G>A (n.1374+46G>A) n.2465+46G>A c.1107+46G>A c.907+46G>A c.1374+46G>A c.1632+46G>A (n.1632+46G>A) n.1420+46G>A c.1228+46G>A c.*1+46G>A (n.*1+46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147304G>T | CA2658523434 | SPAST | c.*1388+46G>T (n.*1388+46G>T) c.1728+46G>T (n.1728+46G>T) c.1725+46G>T (n.1725+46G>T) c.1465+46G>T c.1629+46G>T (n.1629+46G>T) c.1431+46G>T c.1470+46G>T (n.1470+46G>T) c.1308+46G>T c.1627+46G>T c.1374+46G>T (n.1374+46G>T) n.2465+46G>T c.1107+46G>T c.907+46G>T c.1374+46G>T c.1632+46G>T (n.1632+46G>T) n.1420+46G>T c.1228+46G>T c.*1+46G>T (n.*1+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147304_32147305delinsGA | CA1242507023 | SPAST | c.*1388+46_*1388+47delinsGA (n.*1388+46_*1388+47delinsGA) c.1728+46_1728+47delinsGA (n.1728+46_1728+47delinsGA) c.1725+46_1725+47delinsGA (n.1725+46_1725+47delinsGA) c.1465+46_1465+47delinsGA c.1629+46_1629+47delinsGA (n.1629+46_1629+47delinsGA) c.1431+46_1431+47delinsGA c.1470+46_1470+47delinsGA (n.1470+46_1470+47delinsGA) c.1308+46_1308+47delinsGA c.1627+46_1627+47delinsGA c.1374+46_1374+47delinsGA (n.1374+46_1374+47delinsGA) n.2465+46_2465+47delinsGA c.1107+46_1107+47delinsGA c.907+46_907+47delinsGA c.1374+46_1374+47delinsGA c.1632+46_1632+47delinsGA (n.1632+46_1632+47delinsGA) n.1420+46_1420+47delinsGA c.1228+46_1228+47delinsGA c.*1+46_*1+47delinsGA (n.*1+46_*1+47delinsGA) | |
2 | g.32147304_32147319delinsGACATATATAAGACAT | CA1242507022 | SPAST | c.*1388+46_*1388+61delinsGACATATATAAGACAT (n.*1388+46_*1388+61delinsGACATATATAAGACAT) c.1728+46_1728+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1728+46_1728+61delinsGACATATATAAGACAT) c.1725+46_1725+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1725+46_1725+61delinsGACATATATAAGACAT) c.1465+46_1465+61delinsGACATATATAAGACAT c.1629+46_1629+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1629+46_1629+61delinsGACATATATAAGACAT) c.1431+46_1431+61delinsGACATATATAAGACAT c.1470+46_1470+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1470+46_1470+61delinsGACATATATAAGACAT) c.1308+46_1308+61delinsGACATATATAAGACAT c.1627+46_1627+61delinsGACATATATAAGACAT c.1374+46_1374+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1374+46_1374+61delinsGACATATATAAGACAT) n.2465+46_2465+61delinsGACATATATAAGACAT c.1107+46_1107+61delinsGACATATATAAGACAT c.907+46_907+61delinsGACATATATAAGACAT c.1374+46_1374+61delinsGACATATATAAGACAT c.1632+46_1632+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1632+46_1632+61delinsGACATATATAAGACAT) n.1420+46_1420+61delinsGACATATATAAGACAT c.1228+46_1228+61delinsGACATATATAAGACAT c.*1+46_*1+61delinsGACATATATAAGACAT (n.*1+46_*1+61delinsGACATATATAAGACAT) | |
2 | g.32147305del | CA531503800 | SPAST | c.*1388+47del (n.*1388+47del) c.1728+47del (n.1728+47del) c.1725+47del (n.1725+47del) c.1465+47del c.1629+47del (n.1629+47del) c.1431+47del c.1470+47del (n.1470+47del) c.1308+47del c.1627+47del c.1374+47del (n.1374+47del) n.2465+47del c.1107+47del c.907+47del c.1374+47del c.1632+47del (n.1632+47del) n.1420+47del c.1228+47del c.*1+47del (n.*1+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32147305A>G | CA2658523435 | SPAST | c.*1388+47A>G (n.*1388+47A>G) c.1728+47A>G (n.1728+47A>G) c.1725+47A>G (n.1725+47A>G) c.1465+47A>G c.1629+47A>G (n.1629+47A>G) c.1431+47A>G c.1470+47A>G (n.1470+47A>G) c.1308+47A>G c.1627+47A>G c.1374+47A>G (n.1374+47A>G) n.2465+47A>G c.1107+47A>G c.907+47A>G c.1374+47A>G c.1632+47A>G (n.1632+47A>G) n.1420+47A>G c.1228+47A>G c.*1+47A>G (n.*1+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147313_32147327del | CA1601010 | SPAST | c.*1388+55_*1388+69del (n.*1388+55_*1388+69del) c.1728+55_1728+69del (n.1728+55_1728+69del) c.1725+55_1725+69del (n.1725+55_1725+69del) c.1465+55_1465+69del c.1629+55_1629+69del (n.1629+55_1629+69del) c.1431+55_1431+69del c.1470+55_1470+69del (n.1470+55_1470+69del) c.1308+55_1308+69del c.1627+55_1627+69del c.1374+55_1374+69del (n.1374+55_1374+69del) n.2465+55_2465+69del c.1107+55_1107+69del c.907+55_907+69del c.1374+55_1374+69del c.1632+55_1632+69del (n.1632+55_1632+69del) n.1420+55_1420+69del c.1228+55_1228+69del c.*1+55_*1+69del (n.*1+55_*1+69del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147306C>A | CA1029008982 | SPAST | c.*1388+48C>A (n.*1388+48C>A) c.1728+48C>A (n.1728+48C>A) c.1725+48C>A (n.1725+48C>A) c.1465+48C>A c.1629+48C>A (n.1629+48C>A) c.1431+48C>A c.1470+48C>A (n.1470+48C>A) c.1308+48C>A c.1627+48C>A c.1374+48C>A (n.1374+48C>A) n.2465+48C>A c.1107+48C>A c.907+48C>A c.1374+48C>A c.1632+48C>A (n.1632+48C>A) n.1420+48C>A c.1228+48C>A c.*1+48C>A (n.*1+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147307A= | CA1242507024 | SPAST | c.*1388+49A= (n.*1388+49A=) c.1728+49A= (n.1728+49A=) c.1725+49A= (n.1725+49A=) c.1465+49A= c.1629+49A= (n.1629+49A=) c.1431+49A= c.1470+49A= (n.1470+49A=) c.1308+49A= c.1627+49A= c.1374+49A= (n.1374+49A=) n.2465+49A= c.1107+49A= c.907+49A= c.1374+49A= c.1632+49A= (n.1632+49A=) n.1420+49A= c.1228+49A= c.*1+49A= (n.*1+49A=) | |
2 | g.32147307A>G | CA1029008983 | SPAST | c.*1388+49A>G (n.*1388+49A>G) c.1728+49A>G (n.1728+49A>G) c.1725+49A>G (n.1725+49A>G) c.1465+49A>G c.1629+49A>G (n.1629+49A>G) c.1431+49A>G c.1470+49A>G (n.1470+49A>G) c.1308+49A>G c.1627+49A>G c.1374+49A>G (n.1374+49A>G) n.2465+49A>G c.1107+49A>G c.907+49A>G c.1374+49A>G c.1632+49A>G (n.1632+49A>G) n.1420+49A>G c.1228+49A>G c.*1+49A>G (n.*1+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147308del | CA2658523437 | SPAST | c.*1388+50del (n.*1388+50del) c.1728+50del (n.1728+50del) c.1725+50del (n.1725+50del) c.1465+50del c.1629+50del (n.1629+50del) c.1431+50del c.1470+50del (n.1470+50del) c.1308+50del c.1627+50del c.1374+50del (n.1374+50del) n.2465+50del c.1107+50del c.907+50del c.1374+50del c.1632+50del (n.1632+50del) n.1420+50del c.1228+50del c.*1+50del (n.*1+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.32147308T>C | CA2658523438 | SPAST | c.*1388+50T>C (n.*1388+50T>C) c.1728+50T>C (n.1728+50T>C) c.1725+50T>C (n.1725+50T>C) c.1465+50T>C c.1629+50T>C (n.1629+50T>C) c.1431+50T>C c.1470+50T>C (n.1470+50T>C) c.1308+50T>C c.1627+50T>C c.1374+50T>C (n.1374+50T>C) n.2465+50T>C c.1107+50T>C c.907+50T>C c.1374+50T>C c.1632+50T>C (n.1632+50T>C) n.1420+50T>C c.1228+50T>C c.*1+50T>C (n.*1+50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147312_32147313insGTATGTCTTATAT | CA2658523436 | SPAST | c.*1388+54_*1388+55insGTATGTCTTATAT (n.*1388+54_*1388+55insGTATGTCTTATAT) c.1728+54_1728+55insGTATGTCTTATAT (n.1728+54_1728+55insGTATGTCTTATAT) c.1725+54_1725+55insGTATGTCTTATAT (n.1725+54_1725+55insGTATGTCTTATAT) c.1465+54_1465+55insGTATGTCTTATAT c.1629+54_1629+55insGTATGTCTTATAT (n.1629+54_1629+55insGTATGTCTTATAT) c.1431+54_1431+55insGTATGTCTTATAT c.1470+54_1470+55insGTATGTCTTATAT (n.1470+54_1470+55insGTATGTCTTATAT) c.1308+54_1308+55insGTATGTCTTATAT c.1627+54_1627+55insGTATGTCTTATAT c.1374+54_1374+55insGTATGTCTTATAT (n.1374+54_1374+55insGTATGTCTTATAT) n.2465+54_2465+55insGTATGTCTTATAT c.1107+54_1107+55insGTATGTCTTATAT c.907+54_907+55insGTATGTCTTATAT c.1374+54_1374+55insGTATGTCTTATAT c.1632+54_1632+55insGTATGTCTTATAT (n.1632+54_1632+55insGTATGTCTTATAT) n.1420+54_1420+55insGTATGTCTTATAT c.1228+54_1228+55insGTATGTCTTATAT c.*1+54_*1+55insGTATGTCTTATAT (n.*1+54_*1+55insGTATGTCTTATAT) | gnomAD v4 |
2 | g.32147309A= | CA1242507025 | SPAST | c.*1388+51A= (n.*1388+51A=) c.1728+51A= (n.1728+51A=) c.1725+51A= (n.1725+51A=) c.1465+51A= c.1629+51A= (n.1629+51A=) c.1431+51A= c.1470+51A= (n.1470+51A=) c.1308+51A= c.1627+51A= c.1374+51A= (n.1374+51A=) n.2465+51A= c.1107+51A= c.907+51A= c.1374+51A= c.1632+51A= (n.1632+51A=) n.1420+51A= c.1228+51A= c.*1+51A= (n.*1+51A=) | |
2 | g.32147309A>T | CA767799047 | SPAST | c.*1388+51A>T (n.*1388+51A>T) c.1728+51A>T (n.1728+51A>T) c.1725+51A>T (n.1725+51A>T) c.1465+51A>T c.1629+51A>T (n.1629+51A>T) c.1431+51A>T c.1470+51A>T (n.1470+51A>T) c.1308+51A>T c.1627+51A>T c.1374+51A>T (n.1374+51A>T) n.2465+51A>T c.1107+51A>T c.907+51A>T c.1374+51A>T c.1632+51A>T (n.1632+51A>T) n.1420+51A>T c.1228+51A>T c.*1+51A>T (n.*1+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147309dup | CA2658523439 | SPAST | c.*1388+51dup (n.*1388+51dup) c.1728+51dup (n.1728+51dup) c.1725+51dup (n.1725+51dup) c.1465+51dup c.1629+51dup (n.1629+51dup) c.1431+51dup c.1470+51dup (n.1470+51dup) c.1308+51dup c.1627+51dup c.1374+51dup (n.1374+51dup) n.2465+51dup c.1107+51dup c.907+51dup c.1374+51dup c.1632+51dup (n.1632+51dup) n.1420+51dup c.1228+51dup c.*1+51dup (n.*1+51dup) | gnomAD v4 |
2 | g.32147310T>A | CA2749394977 | SPAST | c.*1388+52T>A (n.*1388+52T>A) c.1728+52T>A (n.1728+52T>A) c.1725+52T>A (n.1725+52T>A) c.1465+52T>A c.1629+52T>A (n.1629+52T>A) c.1431+52T>A c.1470+52T>A (n.1470+52T>A) c.1308+52T>A c.1627+52T>A c.1374+52T>A (n.1374+52T>A) n.2465+52T>A c.1107+52T>A c.907+52T>A c.1374+52T>A c.1632+52T>A (n.1632+52T>A) n.1420+52T>A c.1228+52T>A c.*1+52T>A (n.*1+52T>A) | |
2 | g.32147310T>C | CA44758347 | SPAST | c.*1388+52T>C (n.*1388+52T>C) c.1728+52T>C (n.1728+52T>C) c.1725+52T>C (n.1725+52T>C) c.1465+52T>C c.1629+52T>C (n.1629+52T>C) c.1431+52T>C c.1470+52T>C (n.1470+52T>C) c.1308+52T>C c.1627+52T>C c.1374+52T>C (n.1374+52T>C) n.2465+52T>C c.1107+52T>C c.907+52T>C c.1374+52T>C c.1632+52T>C (n.1632+52T>C) n.1420+52T>C c.1228+52T>C c.*1+52T>C (n.*1+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147310T= | CA1242507026 | SPAST | c.*1388+52T= (n.*1388+52T=) c.1728+52T= (n.1728+52T=) c.1725+52T= (n.1725+52T=) c.1465+52T= c.1629+52T= (n.1629+52T=) c.1431+52T= c.1470+52T= (n.1470+52T=) c.1308+52T= c.1627+52T= c.1374+52T= (n.1374+52T=) n.2465+52T= c.1107+52T= c.907+52T= c.1374+52T= c.1632+52T= (n.1632+52T=) n.1420+52T= c.1228+52T= c.*1+52T= (n.*1+52T=) | |
2 | g.32147311A>G | CA2658523440 | SPAST | c.*1388+53A>G (n.*1388+53A>G) c.1728+53A>G (n.1728+53A>G) c.1725+53A>G (n.1725+53A>G) c.1465+53A>G c.1629+53A>G (n.1629+53A>G) c.1431+53A>G c.1470+53A>G (n.1470+53A>G) c.1308+53A>G c.1627+53A>G c.1374+53A>G (n.1374+53A>G) n.2465+53A>G c.1107+53A>G c.907+53A>G c.1374+53A>G c.1632+53A>G (n.1632+53A>G) n.1420+53A>G c.1228+53A>G c.*1+53A>G (n.*1+53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147311A>T | CA2658523441 | SPAST | c.*1388+53A>T (n.*1388+53A>T) c.1728+53A>T (n.1728+53A>T) c.1725+53A>T (n.1725+53A>T) c.1465+53A>T c.1629+53A>T (n.1629+53A>T) c.1431+53A>T c.1470+53A>T (n.1470+53A>T) c.1308+53A>T c.1627+53A>T c.1374+53A>T (n.1374+53A>T) n.2465+53A>T c.1107+53A>T c.907+53A>T c.1374+53A>T c.1632+53A>T (n.1632+53A>T) n.1420+53A>T c.1228+53A>T c.*1+53A>T (n.*1+53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147312T>A | CA2576930614 | SPAST | c.*1388+54T>A (n.*1388+54T>A) c.1728+54T>A (n.1728+54T>A) c.1725+54T>A (n.1725+54T>A) c.1465+54T>A c.1629+54T>A (n.1629+54T>A) c.1431+54T>A c.1470+54T>A (n.1470+54T>A) c.1308+54T>A c.1627+54T>A c.1374+54T>A (n.1374+54T>A) n.2465+54T>A c.1107+54T>A c.907+54T>A c.1374+54T>A c.1632+54T>A (n.1632+54T>A) n.1420+54T>A c.1228+54T>A c.*1+54T>A (n.*1+54T>A) | |
2 | g.32147312T>G | CA2576930615 | SPAST | c.*1388+54T>G (n.*1388+54T>G) c.1728+54T>G (n.1728+54T>G) c.1725+54T>G (n.1725+54T>G) c.1465+54T>G c.1629+54T>G (n.1629+54T>G) c.1431+54T>G c.1470+54T>G (n.1470+54T>G) c.1308+54T>G c.1627+54T>G c.1374+54T>G (n.1374+54T>G) n.2465+54T>G c.1107+54T>G c.907+54T>G c.1374+54T>G c.1632+54T>G (n.1632+54T>G) n.1420+54T>G c.1228+54T>G c.*1+54T>G (n.*1+54T>G) | |
2 | g.32147312_32147313insGT | CA2658523442 | SPAST | c.*1388+54_*1388+55insGT (n.*1388+54_*1388+55insGT) c.1728+54_1728+55insGT (n.1728+54_1728+55insGT) c.1725+54_1725+55insGT (n.1725+54_1725+55insGT) c.1465+54_1465+55insGT c.1629+54_1629+55insGT (n.1629+54_1629+55insGT) c.1431+54_1431+55insGT c.1470+54_1470+55insGT (n.1470+54_1470+55insGT) c.1308+54_1308+55insGT c.1627+54_1627+55insGT c.1374+54_1374+55insGT (n.1374+54_1374+55insGT) n.2465+54_2465+55insGT c.1107+54_1107+55insGT c.907+54_907+55insGT c.1374+54_1374+55insGT c.1632+54_1632+55insGT (n.1632+54_1632+55insGT) n.1420+54_1420+55insGT c.1228+54_1228+55insGT c.*1+54_*1+55insGT (n.*1+54_*1+55insGT) | gnomAD v4 |
2 | g.32147312_32147313insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT | CA2740260721 | SPAST | c.*1388+54_*1388+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.*1388+54_*1388+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) c.1728+54_1728+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.1728+54_1728+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) c.1725+54_1725+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.1725+54_1725+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) c.1465+54_1465+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1629+54_1629+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.1629+54_1629+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) c.1431+54_1431+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1470+54_1470+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.1470+54_1470+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) c.1308+54_1308+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1627+54_1627+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1374+54_1374+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.1374+54_1374+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) n.2465+54_2465+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1107+54_1107+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.907+54_907+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1374+54_1374+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1632+54_1632+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.1632+54_1632+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) n.1420+54_1420+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.1228+54_1228+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT c.*1+54_*1+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.*1+54_*1+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT) | |
2 | g.32147313A>G | CA2576930616 | SPAST | c.*1388+55A>G (n.*1388+55A>G) c.1728+55A>G (n.1728+55A>G) c.1725+55A>G (n.1725+55A>G) c.1465+55A>G c.1629+55A>G (n.1629+55A>G) c.1431+55A>G c.1470+55A>G (n.1470+55A>G) c.1308+55A>G c.1627+55A>G c.1374+55A>G (n.1374+55A>G) n.2465+55A>G c.1107+55A>G c.907+55A>G c.1374+55A>G c.1632+55A>G (n.1632+55A>G) n.1420+55A>G c.1228+55A>G c.*1+55A>G (n.*1+55A>G) | |
2 | g.32147333_32147334insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT | CA2658523443 | SPAST | c.*1388+75_*1388+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.*1388+75_*1388+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) c.1728+75_1728+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.1728+75_1728+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) c.1725+75_1725+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.1725+75_1725+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) c.1465+75_1465+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1629+75_1629+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.1629+75_1629+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) c.1431+75_1431+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1470+75_1470+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.1470+75_1470+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) c.1308+75_1308+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1627+75_1627+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1374+75_1374+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.1374+75_1374+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) n.2465+75_2465+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1107+75_1107+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.907+75_907+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1374+75_1374+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1632+75_1632+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.1632+75_1632+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) n.1420+75_1420+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.1228+75_1228+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT c.*1+75_*1+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.*1+75_*1+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT) | gnomAD v4 |
2 | g.32147314A>G | CA2658523444 | SPAST | c.*1388+56A>G (n.*1388+56A>G) c.1728+56A>G (n.1728+56A>G) c.1725+56A>G (n.1725+56A>G) c.1465+56A>G c.1629+56A>G (n.1629+56A>G) c.1431+56A>G c.1470+56A>G (n.1470+56A>G) c.1308+56A>G c.1627+56A>G c.1374+56A>G (n.1374+56A>G) n.2465+56A>G c.1107+56A>G c.907+56A>G c.1374+56A>G c.1632+56A>G (n.1632+56A>G) n.1420+56A>G c.1228+56A>G c.*1+56A>G (n.*1+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147314A>T | CA2658523445 | SPAST | c.*1388+56A>T (n.*1388+56A>T) c.1728+56A>T (n.1728+56A>T) c.1725+56A>T (n.1725+56A>T) c.1465+56A>T c.1629+56A>T (n.1629+56A>T) c.1431+56A>T c.1470+56A>T (n.1470+56A>T) c.1308+56A>T c.1627+56A>T c.1374+56A>T (n.1374+56A>T) n.2465+56A>T c.1107+56A>T c.907+56A>T c.1374+56A>T c.1632+56A>T (n.1632+56A>T) n.1420+56A>T c.1228+56A>T c.*1+56A>T (n.*1+56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147315G>A | CA2522470042 | SPAST | c.*1388+57G>A (n.*1388+57G>A) c.1728+57G>A (n.1728+57G>A) c.1725+57G>A (n.1725+57G>A) c.1465+57G>A c.1629+57G>A (n.1629+57G>A) c.1431+57G>A c.1470+57G>A (n.1470+57G>A) c.1308+57G>A c.1627+57G>A c.1374+57G>A (n.1374+57G>A) n.2465+57G>A c.1107+57G>A c.907+57G>A c.1374+57G>A c.1632+57G>A (n.1632+57G>A) n.1420+57G>A c.1228+57G>A c.*1+57G>A (n.*1+57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147315G>C | CA2658523446 | SPAST | c.*1388+57G>C (n.*1388+57G>C) c.1728+57G>C (n.1728+57G>C) c.1725+57G>C (n.1725+57G>C) c.1465+57G>C c.1629+57G>C (n.1629+57G>C) c.1431+57G>C c.1470+57G>C (n.1470+57G>C) c.1308+57G>C c.1627+57G>C c.1374+57G>C (n.1374+57G>C) n.2465+57G>C c.1107+57G>C c.907+57G>C c.1374+57G>C c.1632+57G>C (n.1632+57G>C) n.1420+57G>C c.1228+57G>C c.*1+57G>C (n.*1+57G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147315G>T | CA2658523447 | SPAST | c.*1388+57G>T (n.*1388+57G>T) c.1728+57G>T (n.1728+57G>T) c.1725+57G>T (n.1725+57G>T) c.1465+57G>T c.1629+57G>T (n.1629+57G>T) c.1431+57G>T c.1470+57G>T (n.1470+57G>T) c.1308+57G>T c.1627+57G>T c.1374+57G>T (n.1374+57G>T) n.2465+57G>T c.1107+57G>T c.907+57G>T c.1374+57G>T c.1632+57G>T (n.1632+57G>T) n.1420+57G>T c.1228+57G>T c.*1+57G>T (n.*1+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147315_32147316delinsGA | CA1242507027 | SPAST | c.*1388+57_*1388+58delinsGA (n.*1388+57_*1388+58delinsGA) c.1728+57_1728+58delinsGA (n.1728+57_1728+58delinsGA) c.1725+57_1725+58delinsGA (n.1725+57_1725+58delinsGA) c.1465+57_1465+58delinsGA c.1629+57_1629+58delinsGA (n.1629+57_1629+58delinsGA) c.1431+57_1431+58delinsGA c.1470+57_1470+58delinsGA (n.1470+57_1470+58delinsGA) c.1308+57_1308+58delinsGA c.1627+57_1627+58delinsGA c.1374+57_1374+58delinsGA (n.1374+57_1374+58delinsGA) n.2465+57_2465+58delinsGA c.1107+57_1107+58delinsGA c.907+57_907+58delinsGA c.1374+57_1374+58delinsGA c.1632+57_1632+58delinsGA (n.1632+57_1632+58delinsGA) n.1420+57_1420+58delinsGA c.1228+57_1228+58delinsGA c.*1+57_*1+58delinsGA (n.*1+57_*1+58delinsGA) | |
2 | g.32147316del | CA1242507028 | SPAST | c.*1388+58del (n.*1388+58del) c.1728+58del (n.1728+58del) c.1725+58del (n.1725+58del) c.1465+58del c.1629+58del (n.1629+58del) c.1431+58del c.1470+58del (n.1470+58del) c.1308+58del c.1627+58del c.1374+58del (n.1374+58del) n.2465+58del c.1107+58del c.907+58del c.1374+58del c.1632+58del (n.1632+58del) n.1420+58del c.1228+58del c.*1+58del (n.*1+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147316A>T | CA2658523450 | SPAST | c.*1388+58A>T (n.*1388+58A>T) c.1728+58A>T (n.1728+58A>T) c.1725+58A>T (n.1725+58A>T) c.1465+58A>T c.1629+58A>T (n.1629+58A>T) c.1431+58A>T c.1470+58A>T (n.1470+58A>T) c.1308+58A>T c.1627+58A>T c.1374+58A>T (n.1374+58A>T) n.2465+58A>T c.1107+58A>T c.907+58A>T c.1374+58A>T c.1632+58A>T (n.1632+58A>T) n.1420+58A>T c.1228+58A>T c.*1+58A>T (n.*1+58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147318_32147319insCACA | CA2658523451 | SPAST | c.*1388+60_*1388+61insCACA (n.*1388+60_*1388+61insCACA) c.1728+60_1728+61insCACA (n.1728+60_1728+61insCACA) c.1725+60_1725+61insCACA (n.1725+60_1725+61insCACA) c.1465+60_1465+61insCACA c.1629+60_1629+61insCACA (n.1629+60_1629+61insCACA) c.1431+60_1431+61insCACA c.1470+60_1470+61insCACA (n.1470+60_1470+61insCACA) c.1308+60_1308+61insCACA c.1627+60_1627+61insCACA c.1374+60_1374+61insCACA (n.1374+60_1374+61insCACA) n.2465+60_2465+61insCACA c.1107+60_1107+61insCACA c.907+60_907+61insCACA c.1374+60_1374+61insCACA c.1632+60_1632+61insCACA (n.1632+60_1632+61insCACA) n.1420+60_1420+61insCACA c.1228+60_1228+61insCACA c.*1+60_*1+61insCACA (n.*1+60_*1+61insCACA) | gnomAD v4 |
2 | g.32147321_32147324dup | CA2658523448 | SPAST | c.*1388+63_*1388+66dup (n.*1388+63_*1388+66dup) c.1728+63_1728+66dup (n.1728+63_1728+66dup) c.1725+63_1725+66dup (n.1725+63_1725+66dup) c.1465+63_1465+66dup c.1629+63_1629+66dup (n.1629+63_1629+66dup) c.1431+63_1431+66dup c.1470+63_1470+66dup (n.1470+63_1470+66dup) c.1308+63_1308+66dup c.1627+63_1627+66dup c.1374+63_1374+66dup (n.1374+63_1374+66dup) n.2465+63_2465+66dup c.1107+63_1107+66dup c.907+63_907+66dup c.1374+63_1374+66dup c.1632+63_1632+66dup (n.1632+63_1632+66dup) n.1420+63_1420+66dup c.1228+63_1228+66dup c.*1+63_*1+66dup (n.*1+63_*1+66dup) | gnomAD v4 |
2 | g.32147321_32147324del | CA2658523449 | SPAST | c.*1388+63_*1388+66del (n.*1388+63_*1388+66del) c.1728+63_1728+66del (n.1728+63_1728+66del) c.1725+63_1725+66del (n.1725+63_1725+66del) c.1465+63_1465+66del c.1629+63_1629+66del (n.1629+63_1629+66del) c.1431+63_1431+66del c.1470+63_1470+66del (n.1470+63_1470+66del) c.1308+63_1308+66del c.1627+63_1627+66del c.1374+63_1374+66del (n.1374+63_1374+66del) n.2465+63_2465+66del c.1107+63_1107+66del c.907+63_907+66del c.1374+63_1374+66del c.1632+63_1632+66del (n.1632+63_1632+66del) n.1420+63_1420+66del c.1228+63_1228+66del c.*1+63_*1+66del (n.*1+63_*1+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.32147317C>A | CA1029008984 | SPAST | c.*1388+59C>A (n.*1388+59C>A) c.1728+59C>A (n.1728+59C>A) c.1725+59C>A (n.1725+59C>A) c.1465+59C>A c.1629+59C>A (n.1629+59C>A) c.1431+59C>A c.1470+59C>A (n.1470+59C>A) c.1308+59C>A c.1627+59C>A c.1374+59C>A (n.1374+59C>A) n.2465+59C>A c.1107+59C>A c.907+59C>A c.1374+59C>A c.1632+59C>A (n.1632+59C>A) n.1420+59C>A c.1228+59C>A c.*1+59C>A (n.*1+59C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147317C= | CA1242507029 | SPAST | c.*1388+59C= (n.*1388+59C=) c.1728+59C= (n.1728+59C=) c.1725+59C= (n.1725+59C=) c.1465+59C= c.1629+59C= (n.1629+59C=) c.1431+59C= c.1470+59C= (n.1470+59C=) c.1308+59C= c.1627+59C= c.1374+59C= (n.1374+59C=) n.2465+59C= c.1107+59C= c.907+59C= c.1374+59C= c.1632+59C= (n.1632+59C=) n.1420+59C= c.1228+59C= c.*1+59C= (n.*1+59C=) | |
2 | g.32147317C>G | CA2658523452 | SPAST | c.*1388+59C>G (n.*1388+59C>G) c.1728+59C>G (n.1728+59C>G) c.1725+59C>G (n.1725+59C>G) c.1465+59C>G c.1629+59C>G (n.1629+59C>G) c.1431+59C>G c.1470+59C>G (n.1470+59C>G) c.1308+59C>G c.1627+59C>G c.1374+59C>G (n.1374+59C>G) n.2465+59C>G c.1107+59C>G c.907+59C>G c.1374+59C>G c.1632+59C>G (n.1632+59C>G) n.1420+59C>G c.1228+59C>G c.*1+59C>G (n.*1+59C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147317C>T | CA767799055 | SPAST | c.*1388+59C>T (n.*1388+59C>T) c.1728+59C>T (n.1728+59C>T) c.1725+59C>T (n.1725+59C>T) c.1465+59C>T c.1629+59C>T (n.1629+59C>T) c.1431+59C>T c.1470+59C>T (n.1470+59C>T) c.1308+59C>T c.1627+59C>T c.1374+59C>T (n.1374+59C>T) n.2465+59C>T c.1107+59C>T c.907+59C>T c.1374+59C>T c.1632+59C>T (n.1632+59C>T) n.1420+59C>T c.1228+59C>T c.*1+59C>T (n.*1+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147318A= | CA1242507030 | SPAST | c.*1388+60A= (n.*1388+60A=) c.1728+60A= (n.1728+60A=) c.1725+60A= (n.1725+60A=) c.1465+60A= c.1629+60A= (n.1629+60A=) c.1431+60A= c.1470+60A= (n.1470+60A=) c.1308+60A= c.1627+60A= c.1374+60A= (n.1374+60A=) n.2465+60A= c.1107+60A= c.907+60A= c.1374+60A= c.1632+60A= (n.1632+60A=) n.1420+60A= c.1228+60A= c.*1+60A= (n.*1+60A=) | |
2 | g.32147318A>G | CA44758349 | SPAST | c.*1388+60A>G (n.*1388+60A>G) c.1728+60A>G (n.1728+60A>G) c.1725+60A>G (n.1725+60A>G) c.1465+60A>G c.1629+60A>G (n.1629+60A>G) c.1431+60A>G c.1470+60A>G (n.1470+60A>G) c.1308+60A>G c.1627+60A>G c.1374+60A>G (n.1374+60A>G) n.2465+60A>G c.1107+60A>G c.907+60A>G c.1374+60A>G c.1632+60A>G (n.1632+60A>G) n.1420+60A>G c.1228+60A>G c.*1+60A>G (n.*1+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147318A>T | CA2658523453 | SPAST | c.*1388+60A>T (n.*1388+60A>T) c.1728+60A>T (n.1728+60A>T) c.1725+60A>T (n.1725+60A>T) c.1465+60A>T c.1629+60A>T (n.1629+60A>T) c.1431+60A>T c.1470+60A>T (n.1470+60A>T) c.1308+60A>T c.1627+60A>T c.1374+60A>T (n.1374+60A>T) n.2465+60A>T c.1107+60A>T c.907+60A>T c.1374+60A>T c.1632+60A>T (n.1632+60A>T) n.1420+60A>T c.1228+60A>T c.*1+60A>T (n.*1+60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147319T>A | CA2658523454 | SPAST | c.*1388+61T>A (n.*1388+61T>A) c.1728+61T>A (n.1728+61T>A) c.1725+61T>A (n.1725+61T>A) c.1465+61T>A c.1629+61T>A (n.1629+61T>A) c.1431+61T>A c.1470+61T>A (n.1470+61T>A) c.1308+61T>A c.1627+61T>A c.1374+61T>A (n.1374+61T>A) n.2465+61T>A c.1107+61T>A c.907+61T>A c.1374+61T>A c.1632+61T>A (n.1632+61T>A) n.1420+61T>A c.1228+61T>A c.*1+61T>A (n.*1+61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147319T>C | CA2595253410 | SPAST | c.*1388+61T>C (n.*1388+61T>C) c.1728+61T>C (n.1728+61T>C) c.1725+61T>C (n.1725+61T>C) c.1465+61T>C c.1629+61T>C (n.1629+61T>C) c.1431+61T>C c.1470+61T>C (n.1470+61T>C) c.1308+61T>C c.1627+61T>C c.1374+61T>C (n.1374+61T>C) n.2465+61T>C c.1107+61T>C c.907+61T>C c.1374+61T>C c.1632+61T>C (n.1632+61T>C) n.1420+61T>C c.1228+61T>C c.*1+61T>C (n.*1+61T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147319T>G | CA2658523455 | SPAST | c.*1388+61T>G (n.*1388+61T>G) c.1728+61T>G (n.1728+61T>G) c.1725+61T>G (n.1725+61T>G) c.1465+61T>G c.1629+61T>G (n.1629+61T>G) c.1431+61T>G c.1470+61T>G (n.1470+61T>G) c.1308+61T>G c.1627+61T>G c.1374+61T>G (n.1374+61T>G) n.2465+61T>G c.1107+61T>G c.907+61T>G c.1374+61T>G c.1632+61T>G (n.1632+61T>G) n.1420+61T>G c.1228+61T>G c.*1+61T>G (n.*1+61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147320A>G | CA2658523456 | SPAST | c.*1388+62A>G (n.*1388+62A>G) c.1728+62A>G (n.1728+62A>G) c.1725+62A>G (n.1725+62A>G) c.1465+62A>G c.1629+62A>G (n.1629+62A>G) c.1431+62A>G c.1470+62A>G (n.1470+62A>G) c.1308+62A>G c.1627+62A>G c.1374+62A>G (n.1374+62A>G) n.2465+62A>G c.1107+62A>G c.907+62A>G c.1374+62A>G c.1632+62A>G (n.1632+62A>G) n.1420+62A>G c.1228+62A>G c.*1+62A>G (n.*1+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147320A>T | CA2576930617 | SPAST | c.*1388+62A>T (n.*1388+62A>T) c.1728+62A>T (n.1728+62A>T) c.1725+62A>T (n.1725+62A>T) c.1465+62A>T c.1629+62A>T (n.1629+62A>T) c.1431+62A>T c.1470+62A>T (n.1470+62A>T) c.1308+62A>T c.1627+62A>T c.1374+62A>T (n.1374+62A>T) n.2465+62A>T c.1107+62A>T c.907+62A>T c.1374+62A>T c.1632+62A>T (n.1632+62A>T) n.1420+62A>T c.1228+62A>T c.*1+62A>T (n.*1+62A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147320_32147321insTATGTATGTCT | CA2576930618 | SPAST | c.*1388+62_*1388+63insTATGTATGTCT (n.*1388+62_*1388+63insTATGTATGTCT) c.1728+62_1728+63insTATGTATGTCT (n.1728+62_1728+63insTATGTATGTCT) c.1725+62_1725+63insTATGTATGTCT (n.1725+62_1725+63insTATGTATGTCT) c.1465+62_1465+63insTATGTATGTCT c.1629+62_1629+63insTATGTATGTCT (n.1629+62_1629+63insTATGTATGTCT) c.1431+62_1431+63insTATGTATGTCT c.1470+62_1470+63insTATGTATGTCT (n.1470+62_1470+63insTATGTATGTCT) c.1308+62_1308+63insTATGTATGTCT c.1627+62_1627+63insTATGTATGTCT c.1374+62_1374+63insTATGTATGTCT (n.1374+62_1374+63insTATGTATGTCT) n.2465+62_2465+63insTATGTATGTCT c.1107+62_1107+63insTATGTATGTCT c.907+62_907+63insTATGTATGTCT c.1374+62_1374+63insTATGTATGTCT c.1632+62_1632+63insTATGTATGTCT (n.1632+62_1632+63insTATGTATGTCT) n.1420+62_1420+63insTATGTATGTCT c.1228+62_1228+63insTATGTATGTCT c.*1+62_*1+63insTATGTATGTCT (n.*1+62_*1+63insTATGTATGTCT) | |
2 | g.32147321C>A | CA767799062 | SPAST | c.*1388+63C>A (n.*1388+63C>A) c.1728+63C>A (n.1728+63C>A) c.1725+63C>A (n.1725+63C>A) c.1465+63C>A c.1629+63C>A (n.1629+63C>A) c.1431+63C>A c.1470+63C>A (n.1470+63C>A) c.1308+63C>A c.1627+63C>A c.1374+63C>A (n.1374+63C>A) n.2465+63C>A c.1107+63C>A c.907+63C>A c.1374+63C>A c.1632+63C>A (n.1632+63C>A) n.1420+63C>A c.1228+63C>A c.*1+63C>A (n.*1+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147321C= | CA1242507031 | SPAST | c.*1388+63C= (n.*1388+63C=) c.1728+63C= (n.1728+63C=) c.1725+63C= (n.1725+63C=) c.1465+63C= c.1629+63C= (n.1629+63C=) c.1431+63C= c.1470+63C= (n.1470+63C=) c.1308+63C= c.1627+63C= c.1374+63C= (n.1374+63C=) n.2465+63C= c.1107+63C= c.907+63C= c.1374+63C= c.1632+63C= (n.1632+63C=) n.1420+63C= c.1228+63C= c.*1+63C= (n.*1+63C=) | |
2 | g.32147321C>T | CA2576930619 | SPAST | c.*1388+63C>T (n.*1388+63C>T) c.1728+63C>T (n.1728+63C>T) c.1725+63C>T (n.1725+63C>T) c.1465+63C>T c.1629+63C>T (n.1629+63C>T) c.1431+63C>T c.1470+63C>T (n.1470+63C>T) c.1308+63C>T c.1627+63C>T c.1374+63C>T (n.1374+63C>T) n.2465+63C>T c.1107+63C>T c.907+63C>T c.1374+63C>T c.1632+63C>T (n.1632+63C>T) n.1420+63C>T c.1228+63C>T c.*1+63C>T (n.*1+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147322A= | CA1242507032 | SPAST | c.*1388+64A= (n.*1388+64A=) c.1728+64A= (n.1728+64A=) c.1725+64A= (n.1725+64A=) c.1465+64A= c.1629+64A= (n.1629+64A=) c.1431+64A= c.1470+64A= (n.1470+64A=) c.1308+64A= c.1627+64A= c.1374+64A= (n.1374+64A=) n.2465+64A= c.1107+64A= c.907+64A= c.1374+64A= c.1632+64A= (n.1632+64A=) n.1420+64A= c.1228+64A= c.*1+64A= (n.*1+64A=) | |
2 | g.32147322A>C | CA2658523458 | SPAST | c.*1388+64A>C (n.*1388+64A>C) c.1728+64A>C (n.1728+64A>C) c.1725+64A>C (n.1725+64A>C) c.1465+64A>C c.1629+64A>C (n.1629+64A>C) c.1431+64A>C c.1470+64A>C (n.1470+64A>C) c.1308+64A>C c.1627+64A>C c.1374+64A>C (n.1374+64A>C) n.2465+64A>C c.1107+64A>C c.907+64A>C c.1374+64A>C c.1632+64A>C (n.1632+64A>C) n.1420+64A>C c.1228+64A>C c.*1+64A>C (n.*1+64A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147322A>G | CA767799063 | SPAST | c.*1388+64A>G (n.*1388+64A>G) c.1728+64A>G (n.1728+64A>G) c.1725+64A>G (n.1725+64A>G) c.1465+64A>G c.1629+64A>G (n.1629+64A>G) c.1431+64A>G c.1470+64A>G (n.1470+64A>G) c.1308+64A>G c.1627+64A>G c.1374+64A>G (n.1374+64A>G) n.2465+64A>G c.1107+64A>G c.907+64A>G c.1374+64A>G c.1632+64A>G (n.1632+64A>G) n.1420+64A>G c.1228+64A>G c.*1+64A>G (n.*1+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147322A>T | CA2576930620 | SPAST | c.*1388+64A>T (n.*1388+64A>T) c.1728+64A>T (n.1728+64A>T) c.1725+64A>T (n.1725+64A>T) c.1465+64A>T c.1629+64A>T (n.1629+64A>T) c.1431+64A>T c.1470+64A>T (n.1470+64A>T) c.1308+64A>T c.1627+64A>T c.1374+64A>T (n.1374+64A>T) n.2465+64A>T c.1107+64A>T c.907+64A>T c.1374+64A>T c.1632+64A>T (n.1632+64A>T) n.1420+64A>T c.1228+64A>T c.*1+64A>T (n.*1+64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147328_32147329insTATGTCTTATATATG | CA2658523457 | SPAST | c.*1388+70_*1388+71insTATGTCTTATATATG (n.*1388+70_*1388+71insTATGTCTTATATATG) c.1728+70_1728+71insTATGTCTTATATATG (n.1728+70_1728+71insTATGTCTTATATATG) c.1725+70_1725+71insTATGTCTTATATATG (n.1725+70_1725+71insTATGTCTTATATATG) c.1465+70_1465+71insTATGTCTTATATATG c.1629+70_1629+71insTATGTCTTATATATG (n.1629+70_1629+71insTATGTCTTATATATG) c.1431+70_1431+71insTATGTCTTATATATG c.1470+70_1470+71insTATGTCTTATATATG (n.1470+70_1470+71insTATGTCTTATATATG) c.1308+70_1308+71insTATGTCTTATATATG c.1627+70_1627+71insTATGTCTTATATATG c.1374+70_1374+71insTATGTCTTATATATG (n.1374+70_1374+71insTATGTCTTATATATG) n.2465+70_2465+71insTATGTCTTATATATG c.1107+70_1107+71insTATGTCTTATATATG c.907+70_907+71insTATGTCTTATATATG c.1374+70_1374+71insTATGTCTTATATATG c.1632+70_1632+71insTATGTCTTATATATG (n.1632+70_1632+71insTATGTCTTATATATG) n.1420+70_1420+71insTATGTCTTATATATG c.1228+70_1228+71insTATGTCTTATATATG c.*1+70_*1+71insTATGTCTTATATATG (n.*1+70_*1+71insTATGTCTTATATATG) | gnomAD v4 |
2 | g.32147323T>A | CA2658523459 | SPAST | c.*1388+65T>A (n.*1388+65T>A) c.1728+65T>A (n.1728+65T>A) c.1725+65T>A (n.1725+65T>A) c.1465+65T>A c.1629+65T>A (n.1629+65T>A) c.1431+65T>A c.1470+65T>A (n.1470+65T>A) c.1308+65T>A c.1627+65T>A c.1374+65T>A (n.1374+65T>A) n.2465+65T>A c.1107+65T>A c.907+65T>A c.1374+65T>A c.1632+65T>A (n.1632+65T>A) n.1420+65T>A c.1228+65T>A c.*1+65T>A (n.*1+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147323T>C | CA2658523460 | SPAST | c.*1388+65T>C (n.*1388+65T>C) c.1728+65T>C (n.1728+65T>C) c.1725+65T>C (n.1725+65T>C) c.1465+65T>C c.1629+65T>C (n.1629+65T>C) c.1431+65T>C c.1470+65T>C (n.1470+65T>C) c.1308+65T>C c.1627+65T>C c.1374+65T>C (n.1374+65T>C) n.2465+65T>C c.1107+65T>C c.907+65T>C c.1374+65T>C c.1632+65T>C (n.1632+65T>C) n.1420+65T>C c.1228+65T>C c.*1+65T>C (n.*1+65T>C) | gnomAD v4 |