Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32146840_32148799delCA339671SPASTc.*1348-378_*1388+1541del
c.1688-378_1728+1541del
c.1685-378_1725+1541del
c.1425-378_1465+1541del
c.1589-378_1629+1541del
c.1391-378_1431+1541del
c.1430-378_1470+1541del
c.1268-378_1308+1541del
c.1564-355_1627+1541del
c.1334-378_1374+1541del
n.2425-378_2465+1541del
c.1067-378_1107+1541del
c.867-378_907+1541del
c.1592-378_1632+1541del
n.1380-378_1420+1541del
c.1188-378_1228+1541del
c.1617-378_*1+1541del
c.1521-378_*1+1541del
 ClinVar
2g.32147221_32147232delCA2499215921SPASTc.*1351_*1362del
c.1691_1702del
c.1688_1699del
c.1428_1439del
c.1592_1603del
c.1394_1405del
c.1433_1444del
c.1271_1282del
c.1590_1601del
c.1337_1348del
n.2428_2439del
c.1070_1081del
c.870_881del
c.1595_1606del
n.1383_1394del
c.1191_1202del
c.1620_1631del
c.1524_1535del
 ClinVar
2g.32147219_32147228delCA2586969006SPASTc.*1349_*1358del (n.*1349_*1358del)
c.1689_1698del (p.Leu564AsnfsTer3)
c.1686_1695del (p.Leu563AsnfsTer3)
c.1426_1435del
c.1590_1599del (p.Leu531AsnfsTer3)
c.1392_1401del
c.1431_1440del (p.Leu478AsnfsTer3)
c.1269_1278del
c.1588_1597del
c.1335_1344del (p.Leu446AsnfsTer3)
n.2426_2435del
c.1068_1077del
c.868_877del
c.1335_1344del
c.1593_1602del (p.Leu532AsnfsTer3)
n.1381_1390del
c.1189_1198del
c.1618_1627del (p.Thr540GlufsTer?)
c.1522_1531del (p.Thr508GlufsTer?)
 gnomAD v4
2g.32147222A>CCA425456104SPASTc.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1692A>C (p.Leu564=)
c.1689A>C (p.Leu563=)
c.1429A>C
c.1593A>C (p.Leu531=)
c.1395A>C
c.1434A>C (p.Leu478=)
c.1272A>C
c.1591A>C
c.1338A>C (p.Leu446=)
n.2429A>C
c.1071A>C
c.871A>C
c.1338A>C
c.1596A>C (p.Leu532=)
n.1384A>C
c.1192A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
2g.32147222A>GCA425456119SPASTc.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1692A>G (p.Leu564=)
c.1689A>G (p.Leu563=)
c.1429A>G
c.1593A>G (p.Leu531=)
c.1395A>G
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c.1272A>G
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c.1338A>G (p.Leu446=)
n.2429A>G
c.1071A>G
c.871A>G
c.1338A>G
c.1596A>G (p.Leu532=)
n.1384A>G
c.1192A>G
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c.1525A>G (p.Lys509Glu)
2g.32147222A>TCA425456124SPASTc.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1692A>T (p.Leu564=)
c.1689A>T (p.Leu563=)
c.1429A>T
c.1593A>T (p.Leu531=)
c.1395A>T
c.1434A>T (p.Leu478=)
c.1272A>T
c.1591A>T
c.1338A>T (p.Leu446=)
n.2429A>T
c.1071A>T
c.871A>T
c.1338A>T
c.1596A>T (p.Leu532=)
n.1384A>T
c.1192A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
2g.32147223A>CCA346504314SPASTc.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.1430A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1396A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1273A>C
c.1592A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.2430A>C
c.1072A>C
c.872A>C
c.1339A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1385A>C
c.1193A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
2g.32147223A>GCA346504315SPASTc.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.1430A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1396A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1273A>G
c.1592A>G
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n.2430A>G
c.1072A>G
c.872A>G
c.1339A>G
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n.1385A>G
c.1193A>G
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c.1526A>G (p.Lys509Arg)
2g.32147223A>TCA346504316SPASTc.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.1430A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1396A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1273A>T
c.1592A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.2430A>T
c.1072A>T
c.872A>T
c.1339A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1385A>T
c.1193A>T
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
2g.32147224A>CCA346504317SPASTc.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.1431A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1397A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1274A>C
c.1593A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.2431A>C
c.1073A>C
c.873A>C
c.1340A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1386A>C
c.1194A>C
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
 gnomAD v4
2g.32147224A>GCA346504318SPASTc.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.1431A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1397A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1274A>G
c.1593A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.2431A>G
c.1073A>G
c.873A>G
c.1340A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1386A>G
c.1194A>G
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1527A>G (p.Lys509=)
2g.32147224A>TCA346504319SPASTc.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
c.1431A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1397A>T
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.1274A>T
c.1593A>T
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
n.2431A>T
c.1073A>T
c.873A>T
c.1340A>T
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
n.1386A>T
c.1194A>T
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
2g.32147225A=CA1242506975SPASTc.*1355A= (n.*1355A=)
c.1695A= (p.Lys565=)
c.1692A= (p.Lys564=)
c.1432A=
c.1596A= (p.Lys532=)
c.1398A=
c.1437A= (p.Lys479=)
c.1275A=
c.1594A=
c.1341A= (p.Lys447=)
n.2432A=
c.1074A=
c.874A=
c.1341A=
c.1599A= (p.Lys533=)
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c.1195A=
c.1624A= (p.Thr542=)
c.1528A= (p.Thr510=)
2g.32147225A>CCA346504321SPASTc.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
c.1432A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1398A>C
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.1275A>C
c.1594A>C
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
n.2432A>C
c.1074A>C
c.874A>C
c.1341A>C
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
n.1387A>C
c.1195A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
2g.32147225A>GCA425456146SPASTc.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1692A>G (p.Lys564=)
c.1432A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.1398A>G
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.1275A>G
c.1594A>G
c.1341A>G (p.Lys447=)
n.2432A>G
c.1074A>G
c.874A>G
c.1341A>G
c.1599A>G (p.Lys533=)
n.1387A>G
c.1195A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
2g.32147225A>TCA346504320SPASTc.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
c.1432A>T
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.1398A>T
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.1275A>T
c.1594A>T
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
n.2432A>T
c.1074A>T
c.874A>T
c.1341A>T
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
n.1387A>T
c.1195A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147226C>ACA346504322SPASTc.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1433C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1399C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1276C>A
c.1595C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.2433C>A
c.1075C>A
c.875C>A
c.1342C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.1388C>A
c.1196C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
2g.32147226C>GCA346504324SPASTc.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1433C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1399C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1276C>G
c.1595C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.2433C>G
c.1075C>G
c.875C>G
c.1342C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.1388C>G
c.1196C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
2g.32147226C>TCA346504323SPASTc.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1433C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1399C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1276C>T
c.1595C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.2433C>T
c.1075C>T
c.875C>T
c.1342C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.1388C>T
c.1196C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
2g.32147227C>ACA346504325SPASTc.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
c.1434C>A
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
c.1400C>A
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1277C>A
c.1596C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.2434C>A
c.1076C>A
c.876C>A
c.1343C>A
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.1389C>A
c.1197C>A
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
2g.32147227C>GCA346504327SPASTc.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1434C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1400C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1277C>G
c.1596C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.2434C>G
c.1076C>G
c.876C>G
c.1343C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.1389C>G
c.1197C>G
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
2g.32147227C>TCA346504326SPASTc.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1434C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1400C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1277C>T
c.1596C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.2434C>T
c.1076C>T
c.876C>T
c.1343C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.1389C>T
c.1197C>T
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
 gnomAD v4
2g.32147227_32147238delinsCAGAACAGGTGACA1242506976SPASTc.*1357_*1368delinsCAGAACAGGTGA (n.*1357_*1368delinsCAGAACAGGTGA)
c.1697_1708delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro566=)
c.1694_1705delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro565=)
c.1434_1445delinsCAGAACAGGTGA
c.1598_1609delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro533=)
c.1400_1411delinsCAGAACAGGTGA
c.1439_1450delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro480=)
c.1277_1288delinsCAGAACAGGTGA
c.1596_1607delinsCAGAACAGGTGA
c.1343_1354delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro448=)
n.2434_2445delinsCAGAACAGGTGA
c.1076_1087delinsCAGAACAGGTGA
c.876_887delinsCAGAACAGGTGA
c.1343_1354delinsCAGAACAGGTGA
c.1601_1612delinsCAGAACAGGTGA (p.Pro534=)
n.1389_1400delinsCAGAACAGGTGA
c.1197_1208delinsCAGAACAGGTGA
c.1626_1637delinsCAGAACAGGTGA (p.Thr542=)
c.1530_1541delinsCAGAACAGGTGA (p.Thr510=)
2g.32147228A=CA1242506977SPASTc.*1358A= (n.*1358A=)
c.1698A= (p.Pro566=)
c.1695A= (p.Pro565=)
c.1435A=
c.1599A= (p.Pro533=)
c.1401A=
c.1440A= (p.Pro480=)
c.1278A=
c.1597A=
c.1344A= (p.Pro448=)
n.2435A=
c.1077A=
c.877A=
c.1344A=
c.1602A= (p.Pro534=)
n.1390A=
c.1198A=
c.1627A= (p.Arg543=)
c.1531A= (p.Arg511=)
2g.32147228A>CCA425456175SPASTc.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1698A>C (p.Pro566=)
c.1695A>C (p.Pro565=)
c.1435A>C
c.1599A>C (p.Pro533=)
c.1401A>C
c.1440A>C (p.Pro480=)
c.1278A>C
c.1597A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.2435A>C
c.1077A>C
c.877A>C
c.1344A>C
c.1602A>C (p.Pro534=)
n.1390A>C
c.1198A>C
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
2g.32147228A>GCA1600991SPASTc.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1698A>G (p.Pro566=)
c.1695A>G (p.Pro565=)
c.1435A>G
c.1599A>G (p.Pro533=)
c.1401A>G
c.1440A>G (p.Pro480=)
c.1278A>G
c.1597A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.2435A>G
c.1077A>G
c.877A>G
c.1344A>G
c.1602A>G (p.Pro534=)
n.1390A>G
c.1198A>G
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147228A>TCA425456188SPASTc.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1698A>T (p.Pro566=)
c.1695A>T (p.Pro565=)
c.1435A>T
c.1599A>T (p.Pro533=)
c.1401A>T
c.1440A>T (p.Pro480=)
c.1278A>T
c.1597A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.2435A>T
c.1077A>T
c.877A>T
c.1344A>T
c.1602A>T (p.Pro534=)
n.1390A>T
c.1198A>T
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
2g.32147232_32147242delCA1139656829SPASTc.*1362_*1372del (n.*1362_*1372del)
c.1702_1712del (p.Gln568TyrfsTer5)
c.1699_1709del (p.Gln567TyrfsTer5)
c.1439_1449del
c.1603_1613del (p.Gln535TyrfsTer5)
c.1405_1415del
c.1444_1454del (p.Gln482TyrfsTer5)
c.1282_1292del
c.1601_1611del
c.1348_1358del (p.Gln450TyrfsTer5)
n.2439_2449del
c.1081_1091del
c.881_891del
c.1348_1358del
c.1606_1616del (p.Gln536TyrfsTer5)
n.1394_1404del
c.1202_1212del
c.1631_1641del (p.Thr544IlefsTer7)
c.1535_1545del (p.Thr512IlefsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.32147229delCA2586969007SPASTc.*1359del (n.*1359del)
c.1699del (p.Glu567AsnfsTer3)
c.1696del (p.Glu566AsnfsTer3)
c.1436del
c.1600del (p.Glu534AsnfsTer3)
c.1402del
c.1441del (p.Glu481AsnfsTer3)
c.1279del
c.1598del
c.1345del (p.Glu449AsnfsTer3)
n.2436del
c.1078del
c.878del
c.1345del
c.1603del (p.Glu535AsnfsTer3)
n.1391del
c.1199del
c.1628del (p.Arg543LysfsTer?)
c.1532del (p.Arg511LysfsTer?)
2g.32147229G>ACA346504328SPASTc.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1436G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1402G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1279G>A
c.1598G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.2436G>A
c.1078G>A
c.878G>A
c.1345G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.1391G>A
c.1199G>A
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32147229G>CCA346504329SPASTc.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1436G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1402G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1279G>C
c.1598G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.2436G>C
c.1078G>C
c.878G>C
c.1345G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.1391G>C
c.1199G>C
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
2g.32147229G>TCA346504330SPASTc.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1436G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1402G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1279G>T
c.1598G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.2436G>T
c.1078G>T
c.878G>T
c.1345G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.1391G>T
c.1199G>T
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
2g.32147230A>CCA346504331SPASTc.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1437A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1403A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1280A>C
c.1599A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.2437A>C
c.1079A>C
c.879A>C
c.1346A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1392A>C
c.1200A>C
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
2g.32147230A>GCA346504332SPASTc.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1437A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1403A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1280A>G
c.1599A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.2437A>G
c.1079A>G
c.879A>G
c.1346A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.1392A>G
c.1200A>G
c.1629A>G (p.Arg543=)
c.1533A>G (p.Arg511=)
2g.32147230A>TCA346504333SPASTc.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1437A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1403A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1280A>T
c.1599A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.2437A>T
c.1079A>T
c.879A>T
c.1346A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.1392A>T
c.1200A>T
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
2g.32147231dupCA2573134503SPASTc.*1361dup (n.*1361dup)
c.1701dup (p.Gln568ThrfsTer9)
c.1698dup (p.Gln567ThrfsTer9)
c.1438dup
c.1602dup (p.Gln535ThrfsTer9)
c.1404dup
c.1443dup (p.Gln482ThrfsTer9)
c.1281dup
c.1600dup
c.1347dup (p.Gln450ThrfsTer9)
n.2438dup
c.1080dup
c.880dup
c.1347dup
c.1605dup (p.Gln536ThrfsTer9)
n.1393dup
c.1201dup
c.1630dup (p.Thr544AsnfsTer3)
c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.32147231delCA2580066424SPASTc.*1361del (n.*1361del)
c.1701del (p.Glu567AspfsTer3)
c.1698del (p.Glu566AspfsTer3)
c.1438del
c.1602del (p.Glu534AspfsTer3)
c.1404del
c.1443del (p.Glu481AspfsTer3)
c.1281del
c.1600del
c.1347del (p.Glu449AspfsTer3)
n.2438del
c.1080del
c.880del
c.1347del
c.1605del (p.Glu535AspfsTer3)
n.1393del
c.1201del
c.1630del (p.Thr544GlnfsTer?)
c.1534del (p.Thr512GlnfsTer?)
 ClinVar
2g.32147231A=CA1242506978SPASTc.*1361A= (n.*1361A=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.1698A= (p.Glu566=)
c.1438A=
c.1602A= (p.Glu534=)
c.1404A=
c.1443A= (p.Glu481=)
c.1281A=
c.1600A=
c.1347A= (p.Glu449=)
n.2438A=
c.1080A=
c.880A=
c.1347A=
c.1605A= (p.Glu535=)
n.1393A=
c.1201A=
c.1630A= (p.Thr544=)
c.1534A= (p.Thr512=)
2g.32147231A>CCA346504334SPASTc.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.1438A>C
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1404A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.1281A>C
c.1600A>C
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.2438A>C
c.1080A>C
c.880A>C
c.1347A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1393A>C
c.1201A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
2g.32147231A>GCA425456230SPASTc.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
c.1438A>G
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1404A>G
c.1443A>G (p.Glu481=)
c.1281A>G
c.1600A>G
c.1347A>G (p.Glu449=)
n.2438A>G
c.1080A>G
c.880A>G
c.1347A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1393A>G
c.1201A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147231A>TCA346504335SPASTc.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.1438A>T
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1404A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.1281A>T
c.1600A>T
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
n.2438A>T
c.1080A>T
c.880A>T
c.1347A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.1393A>T
c.1201A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
2g.32147232C>ACA1600992SPASTc.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1439C>A
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.1405C>A
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1282C>A
c.1601C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
n.2439C>A
c.1081C>A
c.881C>A
c.1348C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
n.1394C>A
c.1202C>A
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147232C=CA1242506979SPASTc.*1362C= (n.*1362C=)
c.1702C= (p.Gln568=)
c.1699C= (p.Gln567=)
c.1439C=
c.1603C= (p.Gln535=)
c.1405C=
c.1444C= (p.Gln482=)
c.1282C=
c.1601C=
c.1348C= (p.Gln450=)
n.2439C=
c.1081C=
c.881C=
c.1348C=
c.1606C= (p.Gln536=)
n.1394C=
c.1202C=
c.1631C= (p.Thr544=)
c.1535C= (p.Thr512=)
2g.32147232C>GCA346504337SPASTc.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.1439C>G
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.1405C>G
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1282C>G
c.1601C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.2439C>G
c.1081C>G
c.881C>G
c.1348C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
n.1394C>G
c.1202C>G
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147232C>TCA346504336SPASTc.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.1439C>T
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.1405C>T
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1282C>T
c.1601C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.2439C>T
c.1081C>T
c.881C>T
c.1348C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
n.1394C>T
c.1202C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
 dbSNP
2g.32147233A>CCA346504338SPASTc.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1440A>C
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.1406A>C
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1283A>C
c.1602A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.2440A>C
c.1082A>C
c.882A>C
c.1349A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
n.1395A>C
c.1203A>C
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1536A>C (p.Thr512=)
2g.32147233A>GCA346504339SPASTc.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1440A>G
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.1406A>G
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1283A>G
c.1602A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.2440A>G
c.1082A>G
c.882A>G
c.1349A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
n.1395A>G
c.1203A>G
c.1632A>G (p.Thr544=)
c.1536A>G (p.Thr512=)
2g.32147233A>TCA346504340SPASTc.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1440A>T
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.1406A>T
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1283A>T
c.1602A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.2440A>T
c.1082A>T
c.882A>T
c.1349A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
n.1395A>T
c.1203A>T
c.1632A>T (p.Thr544=)
c.1536A>T (p.Thr512=)
2g.32147234G>ACA425456259SPASTc.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1704G>A (p.Gln568=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1441G>A
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.1407G>A
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1284G>A
c.1603G>A
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.2441G>A
c.1083G>A
c.883G>A
c.1350G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
n.1396G>A
c.1204G>A
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
2g.32147234G>CCA346504341SPASTc.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1704G>C (p.Gln568His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1441G>C
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.1407G>C
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1284G>C
c.1603G>C
c.1350G>C (p.Gln450His)
n.2441G>C
c.1083G>C
c.883G>C
c.1350G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
n.1396G>C
c.1204G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
2g.32147234G>TCA346504342SPASTc.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.1704G>T (p.Gln568His)
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c.1537G>T (p.Gly513Cys)
2g.32147235G>ACA346504343SPASTc.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1705G>A (p.Val569Met)
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c.1408G>A
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c.1604G>A
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n.2442G>A
c.1084G>A
c.884G>A
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n.1397G>A
c.1205G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147235G>CCA346504344SPASTc.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1442G>C
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c.1408G>C
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c.1285G>C
c.1604G>C
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n.2442G>C
c.1084G>C
c.884G>C
c.1351G>C
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n.1397G>C
c.1205G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
2g.32147235G=CA1242506980SPASTc.*1365G= (n.*1365G=)
c.1705G= (p.Val569=)
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c.1538G= (p.Gly513=)
2g.32147235G>TCA346504345SPASTc.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
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c.1084G>T
c.884G>T
c.1351G>T
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c.1205G>T
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c.1538G>T (p.Gly513Val)
 gnomAD v4
2g.32147236T>ACA346504346SPASTc.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
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n.2443T>A
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2g.32147236T>CCA346504347SPASTc.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
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n.2443T>C
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c.885T>C
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n.1398T>C
c.1206T>C
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1539T>C (p.Gly513=)
2g.32147236T>GCA346504348SPASTc.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
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c.1206T>G
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c.1539T>G (p.Gly513=)
2g.32147238_32147246delCA2586969008SPASTc.*1368_*1376del (n.*1368_*1376del)
c.1708_1716del (p.Lys570_Met572del)
c.1705_1713del (p.Lys569_Met571del)
c.1445_1453del
c.1609_1617del (p.Lys537_Met539del)
c.1411_1419del
c.1450_1458del (p.Lys484_Met486del)
c.1288_1296del
c.1607_1615del
c.1354_1362del (p.Lys452_Met454del)
n.2445_2453del
c.1087_1095del
c.887_895del
c.1354_1362del
c.1612_1620del (p.Lys538_Met540del)
n.1400_1408del
c.1208_1216del
c.1637_1645del (p.Glu546_Tyr548del)
c.1541_1549del (p.Glu514_Tyr516del)
2g.32147237G>ACA425456297SPASTc.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1707G>A (p.Val569=)
c.1704G>A (p.Val568=)
c.1444G>A
c.1608G>A (p.Val536=)
c.1410G>A
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c.1287G>A
c.1606G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
n.2444G>A
c.1086G>A
c.886G>A
c.1353G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
n.1399G>A
c.1207G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
 gnomAD v4
2g.32147237G>CCA425456298SPASTc.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.1707G>C (p.Val569=)
c.1704G>C (p.Val568=)
c.1444G>C
c.1608G>C (p.Val536=)
c.1410G>C
c.1449G>C (p.Val483=)
c.1287G>C
c.1606G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
n.2444G>C
c.1086G>C
c.886G>C
c.1353G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
n.1399G>C
c.1207G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
2g.32147237G>TCA425456304SPASTc.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.1707G>T (p.Val569=)
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c.1608G>T (p.Val536=)
c.1410G>T
c.1449G>T (p.Val483=)
c.1287G>T
c.1606G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
n.2444G>T
c.1086G>T
c.886G>T
c.1353G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
n.1399G>T
c.1207G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
2g.32147240_32147242delCA2586969009SPASTc.*1370_*1372del (n.*1370_*1372del)
c.1710_1712del (p.Lys570del)
c.1707_1709del (p.Lys569del)
c.1447_1449del
c.1611_1613del (p.Lys537del)
c.1413_1415del
c.1452_1454del (p.Lys484del)
c.1290_1292del
c.1609_1611del
c.1356_1358del (p.Lys452del)
n.2447_2449del
c.1089_1091del
c.889_891del
c.1356_1358del
c.1614_1616del (p.Lys538del)
n.1402_1404del
c.1210_1212del
c.1639_1641del (p.Glu547del)
c.1543_1545del (p.Glu515del)
2g.32147238A>CCA346504350SPASTc.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1445A>C
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c.1411A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1288A>C
c.1607A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.2445A>C
c.1087A>C
c.887A>C
c.1354A>C
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1400A>C
c.1208A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
2g.32147238A>GCA346504351SPASTc.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.1445A>G
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c.1411A>G
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1288A>G
c.1607A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.2445A>G
c.1087A>G
c.887A>G
c.1354A>G
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1400A>G
c.1208A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
2g.32147238A>TCA346504349SPASTc.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1445A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1411A>T
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1288A>T
c.1607A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.2445A>T
c.1087A>T
c.887A>T
c.1354A>T
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1400A>T
c.1208A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
2g.32147239A=CA1242506981SPASTc.*1369A= (n.*1369A=)
c.1709A= (p.Lys570=)
c.1706A= (p.Lys569=)
c.1446A=
c.1610A= (p.Lys537=)
c.1412A=
c.1451A= (p.Lys484=)
c.1289A=
c.1608A=
c.1355A= (p.Lys452=)
n.2446A=
c.1088A=
c.888A=
c.1355A=
c.1613A= (p.Lys538=)
n.1401A=
c.1209A=
c.1638A= (p.Glu546=)
c.1542A= (p.Glu514=)
2g.32147239A>CCA346504352SPASTc.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1446A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1412A>C
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1289A>C
c.1608A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.2446A>C
c.1088A>C
c.888A>C
c.1355A>C
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1401A>C
c.1209A>C
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
2g.32147239A>GCA346504353SPASTc.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.1446A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1412A>G
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c.1289A>G
c.1608A>G
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n.2446A>G
c.1088A>G
c.888A>G
c.1355A>G
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1401A>G
c.1209A>G
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
 dbSNP
2g.32147239A>TCA346504354SPASTc.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.1446A>T
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1412A>T
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1289A>T
c.1608A>T
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.2446A>T
c.1088A>T
c.888A>T
c.1355A>T
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.1401A>T
c.1209A>T
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
2g.32147240G>ACA425456333SPASTc.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.1707G>A (p.Lys569=)
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c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1413G>A
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1290G>A
c.1609G>A
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.2447G>A
c.1089G>A
c.889G>A
c.1356G>A
c.1614G>A (p.Lys538=)
n.1402G>A
c.1210G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
2g.32147240G>CCA346504355SPASTc.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
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c.1290G>C
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n.2447G>C
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c.1356G>C
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.1402G>C
c.1210G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
2g.32147240G>TCA346504356SPASTc.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.1447G>T
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1413G>T
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c.1290G>T
c.1609G>T
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.2447G>T
c.1089G>T
c.889G>T
c.1356G>T
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.1402G>T
c.1210G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
 ClinVar
2g.32147241A>CCA346504359SPASTc.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
c.1448A>C
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1414A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1291A>C
c.1610A>C
c.1357A>C (p.Asn453His)
n.2448A>C
c.1090A>C
c.890A>C
c.1357A>C
c.1615A>C (p.Asn539His)
n.1403A>C
c.1211A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
2g.32147241A>GCA346504357SPASTc.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.1448A>G
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1414A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1291A>G
c.1610A>G
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.2448A>G
c.1090A>G
c.890A>G
c.1357A>G
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
n.1403A>G
c.1211A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
2g.32147241A>TCA346504358SPASTc.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.1448A>T
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1414A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1291A>T
c.1610A>T
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.2448A>T
c.1090A>T
c.890A>T
c.1357A>T
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
n.1403A>T
c.1211A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
2g.32147242A=CA1242506982SPASTc.*1372A= (n.*1372A=)
c.1712A= (p.Asn571=)
c.1709A= (p.Asn570=)
c.1449A=
c.1613A= (p.Asn538=)
c.1415A=
c.1454A= (p.Asn485=)
c.1292A=
c.1611A=
c.1358A= (p.Asn453=)
n.2449A=
c.1091A=
c.891A=
c.1358A=
c.1616A= (p.Asn539=)
n.1404A=
c.1212A=
c.1641A= (p.Glu547=)
c.1545A= (p.Glu515=)
2g.32147242A>CCA346504360SPASTc.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1449A>C
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1415A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1292A>C
c.1611A>C
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
n.2449A>C
c.1091A>C
c.891A>C
c.1358A>C
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
n.1404A>C
c.1212A>C
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147242A>GCA346504361SPASTc.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.1449A>G
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1415A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1292A>G
c.1611A>G
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
n.2449A>G
c.1091A>G
c.891A>G
c.1358A>G
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
n.1404A>G
c.1212A>G
c.1641A>G (p.Glu547=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
 dbSNP
2g.32147242A>TCA346504362SPASTc.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1449A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1415A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1292A>T
c.1611A>T
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
n.2449A>T
c.1091A>T
c.891A>T
c.1358A>T
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
n.1404A>T
c.1212A>T
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
2g.32147244_32147245delCA2573131744SPASTc.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del)
c.1714_1715del (p.Met572ValfsTer4)
c.1711_1712del (p.Met571ValfsTer4)
c.1451_1452del
c.1615_1616del (p.Met539ValfsTer4)
c.1417_1418del
c.1456_1457del (p.Met486ValfsTer4)
c.1294_1295del
c.1613_1614del
c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer4)
n.2451_2452del
c.1093_1094del
c.893_894del
c.1360_1361del
c.1618_1619del (p.Met540ValfsTer4)
n.1406_1407del
c.1214_1215del
c.1643_1644del (p.Tyr548CysfsTer6)
c.1547_1548del (p.Tyr516CysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.32147243T>ACA346504363SPASTc.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
c.1450T>A
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.1416T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1293T>A
c.1612T>A
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
n.2450T>A
c.1092T>A
c.892T>A
c.1359T>A
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
n.1405T>A
c.1213T>A
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
2g.32147243T>CCA425456365SPASTc.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.1713T>C (p.Asn571=)
c.1710T>C (p.Asn570=)
c.1450T>C
c.1614T>C (p.Asn538=)
c.1416T>C
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1293T>C
c.1612T>C
c.1359T>C (p.Asn453=)
n.2450T>C
c.1092T>C
c.892T>C
c.1359T>C
c.1617T>C (p.Asn539=)
n.1405T>C
c.1213T>C
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
2g.32147243T>GCA346504364SPASTc.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.1713T>G (p.Asn571Lys)
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
c.1450T>G
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.1416T>G
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1293T>G
c.1612T>G
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
n.2450T>G
c.1092T>G
c.892T>G
c.1359T>G
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
n.1405T>G
c.1213T>G
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
2g.32147244A=CA1242506983SPASTc.*1374A= (n.*1374A=)
c.1714A= (p.Met572=)
c.1711A= (p.Met571=)
c.1451A=
c.1615A= (p.Met539=)
c.1417A=
c.1456A= (p.Met486=)
c.1294A=
c.1613A=
c.1360A= (p.Met454=)
n.2451A=
c.1093A=
c.893A=
c.1360A=
c.1618A= (p.Met540=)
n.1406A=
c.1214A=
c.1643A= (p.Tyr548=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
2g.32147244A>CCA346504365SPASTc.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
c.1451A>C
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1417A>C
c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1294A>C
c.1613A>C
c.1360A>C (p.Met454Leu)
n.2451A>C
c.1093A>C
c.893A>C
c.1360A>C
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.1406A>C
c.1214A>C
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
2g.32147244A>GCA346504367SPASTc.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1714A>G (p.Met572Val)
c.1711A>G (p.Met571Val)
c.1451A>G
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1417A>G
c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1294A>G
c.1613A>G
c.1360A>G (p.Met454Val)
n.2451A>G
c.1093A>G
c.893A>G
c.1360A>G
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.1406A>G
c.1214A>G
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.32147244A>TCA346504366SPASTc.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
c.1451A>T
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1417A>T
c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1294A>T
c.1613A>T
c.1360A>T (p.Met454Leu)
n.2451A>T
c.1093A>T
c.893A>T
c.1360A>T
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.1406A>T
c.1214A>T
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
2g.32147245T>ACA346504368SPASTc.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1712T>A (p.Met571Lys)
c.1452T>A
c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.1418T>A
c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1295T>A
c.1614T>A
c.1361T>A (p.Met454Lys)
n.2452T>A
c.1094T>A
c.894T>A
c.1361T>A
c.1619T>A (p.Met540Lys)
n.1407T>A
c.1215T>A
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
2g.32147245T>CCA1600993SPASTc.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
c.1452T>C
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1418T>C
c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1295T>C
c.1614T>C
c.1361T>C (p.Met454Thr)
n.2452T>C
c.1094T>C
c.894T>C
c.1361T>C
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.1407T>C
c.1215T>C
c.1644T>C (p.Tyr548=)
c.1548T>C (p.Tyr516=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147245T>GCA346504369SPASTc.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1712T>G (p.Met571Arg)
c.1452T>G
c.1616T>G (p.Met539Arg)
c.1418T>G
c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1295T>G
c.1614T>G
c.1361T>G (p.Met454Arg)
n.2452T>G
c.1094T>G
c.894T>G
c.1361T>G
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.1407T>G
c.1215T>G
c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
2g.32147245T=CA1242506984SPASTc.*1375T= (n.*1375T=)
c.1715T= (p.Met572=)
c.1712T= (p.Met571=)
c.1452T=
c.1616T= (p.Met539=)
c.1418T=
c.1457T= (p.Met486=)
c.1295T=
c.1614T=
c.1361T= (p.Met454=)
n.2452T=
c.1094T=
c.894T=
c.1361T=
c.1619T= (p.Met540=)
n.1407T=
c.1215T=
c.1644T= (p.Tyr548=)
c.1548T= (p.Tyr516=)
2g.32147245_32147246insCCA2586969010SPASTc.*1375_*1376insC (n.*1375_*1376insC)
c.1715_1716insC (p.Met572IlefsTer5)
c.1712_1713insC (p.Met571IlefsTer5)
c.1452_1453insC
c.1616_1617insC (p.Met539IlefsTer5)
c.1418_1419insC
c.1457_1458insC (p.Met486IlefsTer5)
c.1295_1296insC
c.1614_1615insC
c.1361_1362insC (p.Met454IlefsTer5)
n.2452_2453insC
c.1094_1095insC
c.894_895insC
c.1361_1362insC
c.1619_1620insC (p.Met540IlefsTer5)
n.1407_1408insC
c.1215_1216insC
c.1644_1645insC (p.Val549ArgfsTer6)
c.1548_1549insC (p.Val517ArgfsTer6)
2g.32147246G>ACA346504370SPASTc.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1713G>A (p.Met571Ile)
c.1453G>A
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.1419G>A
c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1296G>A
c.1615G>A
c.1362G>A (p.Met454Ile)
n.2453G>A
c.1095G>A
c.895G>A
c.1362G>A
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.1408G>A
c.1216G>A
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
2g.32147246G>CCA1600994SPASTc.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1713G>C (p.Met571Ile)
c.1453G>C
c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.1419G>C
c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1296G>C
c.1615G>C
c.1362G>C (p.Met454Ile)
n.2453G>C
c.1095G>C
c.895G>C
c.1362G>C
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.1408G>C
c.1216G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147246G=CA1242506985SPASTc.*1376G= (n.*1376G=)
c.1716G= (p.Met572=)
c.1713G= (p.Met571=)
c.1453G=
c.1617G= (p.Met539=)
c.1419G=
c.1458G= (p.Met486=)
c.1296G=
c.1615G=
c.1362G= (p.Met454=)
n.2453G=
c.1095G=
c.895G=
c.1362G=
c.1620G= (p.Met540=)
n.1408G=
c.1216G=
c.1645G= (p.Val549=)
c.1549G= (p.Val517=)
2g.32147246G>TCA346504371SPASTc.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.1716G>T (p.Met572Ile)
c.1713G>T (p.Met571Ile)
c.1453G>T
c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.1419G>T
c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1296G>T
c.1615G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
n.2453G>T
c.1095G>T
c.895G>T
c.1362G>T
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.1408G>T
c.1216G>T
c.1645G>T (p.Val549Phe)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
2g.32147247T>ACA346504372SPASTc.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1454T>A
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1420T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1297T>A
c.1616T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.2454T>A
c.1096T>A
c.896T>A
c.1363T>A
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.1409T>A
c.1217T>A
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
 gnomAD v4
2g.32147247T>CCA346504373SPASTc.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1454T>C
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1420T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1297T>C
c.1616T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.2454T>C
c.1096T>C
c.896T>C
c.1363T>C
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.1409T>C
c.1217T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
2g.32147247T>GCA346504374SPASTc.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1454T>G
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1420T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1297T>G
c.1616T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.2454T>G
c.1096T>G
c.896T>G
c.1363T>G
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.1409T>G
c.1217T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
2g.32147248C>ACA346504375SPASTc.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1455C>A
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1421C>A
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1298C>A
c.1617C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
n.2455C>A
c.1097C>A
c.897C>A
c.1364C>A
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
n.1410C>A
c.1218C>A
c.1647C>A (p.Val549=)
c.1551C>A (p.Val517=)
 gnomAD v4
2g.32147248C>GCA346504376SPASTc.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1455C>G
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1421C>G
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.1298C>G
c.1617C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
n.2455C>G
c.1097C>G
c.897C>G
c.1364C>G
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
n.1410C>G
c.1218C>G
c.1647C>G (p.Val549=)
c.1551C>G (p.Val517=)
2g.32147248C>TCA346504377SPASTc.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1455C>T
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1421C>T
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1298C>T
c.1617C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
n.2455C>T
c.1097C>T
c.897C>T
c.1364C>T
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
n.1410C>T
c.1218C>T
c.1647C>T (p.Val549=)
c.1551C>T (p.Val517=)
2g.32147249T>ACA425456406SPASTc.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.1719T>A (p.Ser573=)
c.1716T>A (p.Ser572=)
c.1456T>A
c.1620T>A (p.Ser540=)
c.1422T>A
c.1461T>A (p.Ser487=)
c.1299T>A
c.1618T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
n.2456T>A
c.1098T>A
c.898T>A
c.1365T>A
c.1623T>A (p.Ser541=)
n.1411T>A
c.1219T>A
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
2g.32147249T>CCA425456408SPASTc.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
c.1456T>C
c.1620T>C (p.Ser540=)
c.1422T>C
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.1299T>C
c.1618T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
n.2456T>C
c.1098T>C
c.898T>C
c.1365T>C
c.1623T>C (p.Ser541=)
n.1411T>C
c.1219T>C
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
2g.32147249T>GCA425456412SPASTc.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.1719T>G (p.Ser573=)
c.1716T>G (p.Ser572=)
c.1456T>G
c.1620T>G (p.Ser540=)
c.1422T>G
c.1461T>G (p.Ser487=)
c.1299T>G
c.1618T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
n.2456T>G
c.1098T>G
c.898T>G
c.1365T>G
c.1623T>G (p.Ser541=)
n.1411T>G
c.1219T>G
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
2g.32147250delCA2586969011SPASTc.*1380del (n.*1380del)
c.1720del (p.Ala574ProfsTer4)
c.1717del (p.Ala573ProfsTer4)
c.1457del
c.1621del (p.Ala541ProfsTer4)
c.1423del
c.1462del (p.Ala488ProfsTer4)
c.1300del
c.1619del
c.1366del (p.Ala456ProfsTer4)
n.2457del
c.1099del
c.899del
c.1366del
c.1624del (p.Ala542ProfsTer4)
n.1412del
c.1220del
c.1649del (p.Cys550SerfsTer?)
c.1553del (p.Cys518SerfsTer?)
2g.32147250G>ACA346504379SPASTc.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.1457G>A
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1423G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1300G>A
c.1619G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.2457G>A
c.1099G>A
c.899G>A
c.1366G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.1412G>A
c.1220G>A
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
 gnomAD v4
2g.32147250G>CCA346504380SPASTc.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1457G>C
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1423G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1300G>C
c.1619G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.2457G>C
c.1099G>C
c.899G>C
c.1366G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.1412G>C
c.1220G>C
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
 gnomAD v4
2g.32147250G>TCA346504378SPASTc.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1457G>T
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1423G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1300G>T
c.1619G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.2457G>T
c.1099G>T
c.899G>T
c.1366G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.1412G>T
c.1220G>T
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
2g.32147251C>ACA346504382SPASTc.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.1458C>A
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1424C>A
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1301C>A
c.1620C>A
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.2458C>A
c.1100C>A
c.900C>A
c.1367C>A
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.1413C>A
c.1221C>A
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.1554C>A (p.Cys518Ter)
 gnomAD v4
2g.32147251C=CA1242506986SPASTc.*1381C= (n.*1381C=)
c.1721C= (p.Ala574=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1458C=
c.1622C= (p.Ala541=)
c.1424C=
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1301C=
c.1620C=
c.1367C= (p.Ala456=)
n.2458C=
c.1100C=
c.900C=
c.1367C=
c.1625C= (p.Ala542=)
n.1413C=
c.1221C=
c.1650C= (p.Cys550=)
c.1554C= (p.Cys518=)
2g.32147251C>GCA346504381SPASTc.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.1458C>G
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1424C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1301C>G
c.1620C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.2458C>G
c.1100C>G
c.900C>G
c.1367C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.1413C>G
c.1221C>G
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.1554C>G (p.Cys518Trp)
2g.32147251C>TCA1600995SPASTc.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1458C>T
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1424C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1301C>T
c.1620C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.2458C>T
c.1100C>T
c.900C>T
c.1367C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.1413C>T
c.1221C>T
c.1650C>T (p.Cys550=)
c.1554C>T (p.Cys518=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147252C>ACA425456440SPASTc.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.1719C>A (p.Ala573=)
c.1459C>A
c.1623C>A (p.Ala541=)
c.1425C>A
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1302C>A
c.1621C>A
c.1368C>A (p.Ala456=)
n.2459C>A
c.1101C>A
c.901C>A
c.1368C>A
c.1626C>A (p.Ala542=)
n.1414C>A
c.1222C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
2g.32147252C=CA1242506987SPASTc.*1382C= (n.*1382C=)
c.1722C= (p.Ala574=)
c.1719C= (p.Ala573=)
c.1459C=
c.1623C= (p.Ala541=)
c.1425C=
c.1464C= (p.Ala488=)
c.1302C=
c.1621C=
c.1368C= (p.Ala456=)
n.2459C=
c.1101C=
c.901C=
c.1368C=
c.1626C= (p.Ala542=)
n.1414C=
c.1222C=
c.1651C= (p.Gln551=)
c.1555C= (p.Gln519=)
2g.32147252C>GCA425456444SPASTc.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.1719C>G (p.Ala573=)
c.1459C>G
c.1623C>G (p.Ala541=)
c.1425C>G
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1302C>G
c.1621C>G
c.1368C>G (p.Ala456=)
n.2459C>G
c.1101C>G
c.901C>G
c.1368C>G
c.1626C>G (p.Ala542=)
n.1414C>G
c.1222C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
2g.32147252C>TCA1600996SPASTc.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.1719C>T (p.Ala573=)
c.1459C>T
c.1623C>T (p.Ala541=)
c.1425C>T
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1302C>T
c.1621C>T
c.1368C>T (p.Ala456=)
n.2459C>T
c.1101C>T
c.901C>T
c.1368C>T
c.1626C>T (p.Ala542=)
n.1414C>T
c.1222C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147253delCA2697547987SPASTc.*1383del (n.*1383del)
c.1723del (p.Ser575ValfsTer3)
c.1720del (p.Ser574ValfsTer3)
c.1460del
c.1624del (p.Ser542ValfsTer3)
c.1426del
c.1465del (p.Ser489ValfsTer3)
c.1303del
c.1622del
c.1369del (p.Ser457ValfsTer3)
n.2460del
c.1102del
c.902del
c.1369del
c.1627del (p.Ser543ValfsTer3)
n.1415del
c.1223del
c.1652del (p.Gln551ArgfsTer?)
c.1556del (p.Gln519ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.32147253A>CCA346504383SPASTc.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1460A>C
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.1426A>C
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1303A>C
c.1622A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.2460A>C
c.1102A>C
c.902A>C
c.1369A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.1415A>C
c.1223A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
 gnomAD v4
2g.32147253A>GCA346504384SPASTc.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1460A>G
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.1426A>G
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1303A>G
c.1622A>G
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.2460A>G
c.1102A>G
c.902A>G
c.1369A>G
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.1415A>G
c.1223A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
2g.32147253A>TCA346504385SPASTc.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1460A>T
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.1426A>T
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1303A>T
c.1622A>T
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.2460A>T
c.1102A>T
c.902A>T
c.1369A>T
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.1415A>T
c.1223A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
2g.32147254G>ACA346504388SPASTc.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1461G>A
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.1427G>A
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1304G>A
c.1623G>A
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.2461G>A
c.1103G>A
c.903G>A
c.1370G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.1416G>A
c.1224G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
2g.32147254G>CCA346504386SPASTc.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1461G>C
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.1427G>C
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1304G>C
c.1623G>C
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.2461G>C
c.1103G>C
c.903G>C
c.1370G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.1416G>C
c.1224G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
2g.32147254G>TCA346504387SPASTc.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1461G>T
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.1427G>T
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1304G>T
c.1623G>T
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.2461G>T
c.1103G>T
c.903G>T
c.1370G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.1416G>T
c.1224G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
2g.32147254_32147259delinsTTGAGACA2586969012SPASTc.*1384_*1388+1delinsTTGAGA
c.1724_1728+1delinsTTGAGA
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c.1224_1228+1delinsTTGAGA
c.1653_*1+1delinsTTGAGA
c.1557_*1+1delinsTTGAGA
2g.32147255T>ACA346504389SPASTc.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1462T>A
c.1626T>A (p.Ser542Arg)
c.1428T>A
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.1305T>A
c.1624T>A
c.1371T>A (p.Ser457Arg)
n.2462T>A
c.1104T>A
c.904T>A
c.1371T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.1417T>A
c.1225T>A
c.1654T>A (p.Ter552Arg)
c.1558T>A (p.Ter520Arg)
2g.32147255T>CCA425456455SPASTc.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1462T>C
c.1626T>C (p.Ser542=)
c.1428T>C
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1305T>C
c.1624T>C
c.1371T>C (p.Ser457=)
n.2462T>C
c.1104T>C
c.904T>C
c.1371T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.1417T>C
c.1225T>C
c.1654T>C (p.Ter552Arg)
c.1558T>C (p.Ter520Arg)
 dbSNP gnomAD v2
2g.32147255T>GCA346504390SPASTc.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1462T>G
c.1626T>G (p.Ser542Arg)
c.1428T>G
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.1305T>G
c.1624T>G
c.1371T>G (p.Ser457Arg)
n.2462T>G
c.1104T>G
c.904T>G
c.1371T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.1417T>G
c.1225T>G
c.1654T>G (p.Ter552Gly)
c.1558T>G (p.Ter520Gly)
2g.32147255T=CA1242506988SPASTc.*1385T= (n.*1385T=)
c.1725T= (p.Ser575=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.1462T=
c.1626T= (p.Ser542=)
c.1428T=
c.1467T= (p.Ser489=)
c.1305T=
c.1624T=
c.1371T= (p.Ser457=)
n.2462T=
c.1104T=
c.904T=
c.1371T=
c.1629T= (p.Ser543=)
n.1417T=
c.1225T=
c.1654T= (p.Ter552=)
c.1558T= (p.Ter520=)
2g.32147256G>ACA346504391SPASTc.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1463G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1429G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1306G>A
c.1625G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.2463G>A
c.1105G>A
c.905G>A
c.1372G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1418G>A
c.1226G>A
c.1655G>A (p.Ter552=)
c.1559G>A (p.Ter520=)
2g.32147256G>CCA346504392SPASTc.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1463G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1429G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1306G>C
c.1625G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.2463G>C
c.1105G>C
c.905G>C
c.1372G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1418G>C
c.1226G>C
c.1655G>C (p.Ter552Ser)
c.1559G>C (p.Ter520Ser)
 gnomAD v4
2g.32147256G>TCA346504393SPASTc.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1463G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1429G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1306G>T
c.1625G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.2463G>T
c.1105G>T
c.905G>T
c.1372G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1418G>T
c.1226G>T
c.1655G>T (p.Ter552Leu)
c.1559G>T (p.Ter520Leu)
2g.32147256_32147257insCCA44758174SPASTc.*1386_*1387insC (n.*1386_*1387insC)
c.1726_1727insC (p.Glu576AlafsTer9)
c.1723_1724insC (p.Glu575AlafsTer9)
c.1463_1464insC
c.1627_1628insC (p.Glu543AlafsTer9)
c.1429_1430insC
c.1468_1469insC (p.Glu490AlafsTer9)
c.1306_1307insC
c.1625_1626insC
c.1372_1373insC (p.Glu458AlafsTer9)
n.2463_2464insC
c.1105_1106insC
c.905_906insC
c.1372_1373insC
c.1630_1631insC (p.Glu544AlafsTer9)
n.1418_1419insC
c.1226_1227insC
c.1655_1656insC (p.Ter552CysextTer3)
c.1559_1560insC (p.Ter520CysextTer3)
2g.32147257A>CCA346504396SPASTc.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1464A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1430A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1307A>C
c.1626A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.2464A>C
c.1106A>C
c.906A>C
c.1373A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1419A>C
c.1227A>C
c.1656A>C (p.Ter552Cys)
c.1560A>C (p.Ter520Cys)
2g.32147257A>GCA346504395SPASTc.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1464A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1430A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1307A>G
c.1626A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.2464A>G
c.1106A>G
c.906A>G
c.1373A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1419A>G
c.1227A>G
c.1656A>G (p.Ter552Trp)
c.1560A>G (p.Ter520Trp)
2g.32147257A>TCA346504394SPASTc.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1464A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1430A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1307A>T
c.1626A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.2464A>T
c.1106A>T
c.906A>T
c.1373A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1419A>T
c.1227A>T
c.1656A>T (p.Ter552Cys)
c.1560A>T (p.Ter520Cys)
2g.32147258G>ACA16610765SPASTc.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1465G>A
c.1629G>A (p.Glu543=)
c.1431G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1308G>A
c.1627G>A
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.2465G>A
c.1107G>A
c.907G>A
c.1374G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.1420G>A
c.1228G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.32147258G>CCA346504397SPASTc.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1465G>C
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.1431G>C
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1308G>C
c.1627G>C
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.2465G>C
c.1107G>C
c.907G>C
c.1374G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1420G>C
c.1228G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
2g.32147258G=CA1242506989SPASTc.*1388G= (n.*1388G=)
c.1728G= (p.Glu576=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1465G=
c.1629G= (p.Glu543=)
c.1431G=
c.1470G= (p.Glu490=)
c.1308G=
c.1627G=
c.1374G= (p.Glu458=)
n.2465G=
c.1107G=
c.907G=
c.1374G=
c.1632G= (p.Glu544=)
n.1420G=
c.1228G=
c.*1G= (n.*1G=)
2g.32147258G>TCA346504398SPASTc.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1465G>T
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.1431G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1308G>T
c.1627G>T
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.2465G>T
c.1107G>T
c.907G>T
c.1374G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1420G>T
c.1228G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32147259G>ACA346504399SPASTc.*1388+1G>A (n.*1388+1G>A)
c.1728+1G>A (n.1728+1G>A)
c.1725+1G>A (n.1725+1G>A)
c.1465+1G>A
c.1629+1G>A (n.1629+1G>A)
c.1431+1G>A
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
c.1308+1G>A
c.1627+1G>A
c.1374+1G>A (n.1374+1G>A)
n.2465+1G>A
c.1107+1G>A
c.907+1G>A
c.1374+1G>A
c.1632+1G>A (n.1632+1G>A)
n.1420+1G>A
c.1228+1G>A
c.*1+1G>A (n.*1+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.32147259G>CCA253557SPASTc.*1388+1G>C (n.*1388+1G>C)
c.1728+1G>C (n.1728+1G>C)
c.1725+1G>C (n.1725+1G>C)
c.1465+1G>C
c.1629+1G>C (n.1629+1G>C)
c.1431+1G>C
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
c.1308+1G>C
c.1627+1G>C
c.1374+1G>C (n.1374+1G>C)
n.2465+1G>C
c.1107+1G>C
c.907+1G>C
c.1374+1G>C
c.1632+1G>C (n.1632+1G>C)
n.1420+1G>C
c.1228+1G>C
c.*1+1G>C (n.*1+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.32147259G=CA1242506990SPASTc.*1388+1G= (n.*1388+1G=)
c.1728+1G= (n.1728+1G=)
c.1725+1G= (n.1725+1G=)
c.1465+1G=
c.1629+1G= (n.1629+1G=)
c.1431+1G=
c.1470+1G= (n.1470+1G=)
c.1308+1G=
c.1627+1G=
c.1374+1G= (n.1374+1G=)
n.2465+1G=
c.1107+1G=
c.907+1G=
c.1374+1G=
c.1632+1G= (n.1632+1G=)
n.1420+1G=
c.1228+1G=
c.*1+1G= (n.*1+1G=)
2g.32147259G>TCA346504400SPASTc.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T)
c.1728+1G>T (n.1728+1G>T)
c.1725+1G>T (n.1725+1G>T)
c.1465+1G>T
c.1629+1G>T (n.1629+1G>T)
c.1431+1G>T
c.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
c.1308+1G>T
c.1627+1G>T
c.1374+1G>T (n.1374+1G>T)
n.2465+1G>T
c.1107+1G>T
c.907+1G>T
c.1374+1G>T
c.1632+1G>T (n.1632+1G>T)
n.1420+1G>T
c.1228+1G>T
c.*1+1G>T (n.*1+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.32147260delCA2586969013SPASTc.*1388+2del (n.*1388+2del)
c.1728+2del (n.1728+2del)
c.1725+2del (n.1725+2del)
c.1465+2del
c.1629+2del (n.1629+2del)
c.1431+2del
c.1470+2del (n.1470+2del)
c.1308+2del
c.1627+2del
c.1374+2del (n.1374+2del)
n.2465+2del
c.1107+2del
c.907+2del
c.1374+2del
c.1632+2del (n.1632+2del)
n.1420+2del
c.1228+2del
c.*1+2del (n.*1+2del)
 gnomAD v4
2g.32147260T>ACA346504401SPASTc.*1388+2T>A (n.*1388+2T>A)
c.1728+2T>A (n.1728+2T>A)
c.1725+2T>A (n.1725+2T>A)
c.1465+2T>A
c.1629+2T>A (n.1629+2T>A)
c.1431+2T>A
c.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
c.1308+2T>A
c.1627+2T>A
c.1374+2T>A (n.1374+2T>A)
n.2465+2T>A
c.1107+2T>A
c.907+2T>A
c.1374+2T>A
c.1632+2T>A (n.1632+2T>A)
n.1420+2T>A
c.1228+2T>A
c.*1+2T>A (n.*1+2T>A)
 dbSNP
2g.32147260T>CCA346504402SPASTc.*1388+2T>C (n.*1388+2T>C)
c.1728+2T>C (n.1728+2T>C)
c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
c.1465+2T>C
c.1629+2T>C (n.1629+2T>C)
c.1431+2T>C
c.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
c.1308+2T>C
c.1627+2T>C
c.1374+2T>C (n.1374+2T>C)
n.2465+2T>C
c.1107+2T>C
c.907+2T>C
c.1374+2T>C
c.1632+2T>C (n.1632+2T>C)
n.1420+2T>C
c.1228+2T>C
c.*1+2T>C (n.*1+2T>C)
 dbSNP
2g.32147260T>GCA346504403SPASTc.*1388+2T>G (n.*1388+2T>G)
c.1728+2T>G (n.1728+2T>G)
c.1725+2T>G (n.1725+2T>G)
c.1465+2T>G
c.1629+2T>G (n.1629+2T>G)
c.1431+2T>G
c.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
c.1308+2T>G
c.1627+2T>G
c.1374+2T>G (n.1374+2T>G)
n.2465+2T>G
c.1107+2T>G
c.907+2T>G
c.1374+2T>G
c.1632+2T>G (n.1632+2T>G)
n.1420+2T>G
c.1228+2T>G
c.*1+2T>G (n.*1+2T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.32147260T=CA1242506991SPASTc.*1388+2T= (n.*1388+2T=)
c.1728+2T= (n.1728+2T=)
c.1725+2T= (n.1725+2T=)
c.1465+2T=
c.1629+2T= (n.1629+2T=)
c.1431+2T=
c.1470+2T= (n.1470+2T=)
c.1308+2T=
c.1627+2T=
c.1374+2T= (n.1374+2T=)
n.2465+2T=
c.1107+2T=
c.907+2T=
c.1374+2T=
c.1632+2T= (n.1632+2T=)
n.1420+2T=
c.1228+2T=
c.*1+2T= (n.*1+2T=)
2g.32147261A>GCA2658523402SPASTc.*1388+3A>G (n.*1388+3A>G)
c.1728+3A>G (n.1728+3A>G)
c.1725+3A>G (n.1725+3A>G)
c.1465+3A>G
c.1629+3A>G (n.1629+3A>G)
c.1431+3A>G
c.1470+3A>G (n.1470+3A>G)
c.1308+3A>G
c.1627+3A>G
c.1374+3A>G (n.1374+3A>G)
n.2465+3A>G
c.1107+3A>G
c.907+3A>G
c.1374+3A>G
c.1632+3A>G (n.1632+3A>G)
n.1420+3A>G
c.1228+3A>G
c.*1+3A>G (n.*1+3A>G)
 gnomAD v4
2g.32147262T>CCA531503769SPASTc.*1388+4T>C (n.*1388+4T>C)
c.1728+4T>C (n.1728+4T>C)
c.1725+4T>C (n.1725+4T>C)
c.1465+4T>C
c.1629+4T>C (n.1629+4T>C)
c.1431+4T>C
c.1470+4T>C (n.1470+4T>C)
c.1308+4T>C
c.1627+4T>C
c.1374+4T>C (n.1374+4T>C)
n.2465+4T>C
c.1107+4T>C
c.907+4T>C
c.1374+4T>C
c.1632+4T>C (n.1632+4T>C)
n.1420+4T>C
c.1228+4T>C
c.*1+4T>C (n.*1+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147262T=CA1242506992SPASTc.*1388+4T= (n.*1388+4T=)
c.1728+4T= (n.1728+4T=)
c.1725+4T= (n.1725+4T=)
c.1465+4T=
c.1629+4T= (n.1629+4T=)
c.1431+4T=
c.1470+4T= (n.1470+4T=)
c.1308+4T=
c.1627+4T=
c.1374+4T= (n.1374+4T=)
n.2465+4T=
c.1107+4T=
c.907+4T=
c.1374+4T=
c.1632+4T= (n.1632+4T=)
n.1420+4T=
c.1228+4T=
c.*1+4T= (n.*1+4T=)
2g.32147263A=CA1242506994SPASTc.*1388+5A= (n.*1388+5A=)
c.1728+5A= (n.1728+5A=)
c.1725+5A= (n.1725+5A=)
c.1465+5A=
c.1629+5A= (n.1629+5A=)
c.1431+5A=
c.1470+5A= (n.1470+5A=)
c.1308+5A=
c.1627+5A=
c.1374+5A= (n.1374+5A=)
n.2465+5A=
c.1107+5A=
c.907+5A=
c.1374+5A=
c.1632+5A= (n.1632+5A=)
n.1420+5A=
c.1228+5A=
c.*1+5A= (n.*1+5A=)
2g.32147263A>CCA1242506993SPASTc.*1388+5A>C (n.*1388+5A>C)
c.1728+5A>C (n.1728+5A>C)
c.1725+5A>C (n.1725+5A>C)
c.1465+5A>C
c.1629+5A>C (n.1629+5A>C)
c.1431+5A>C
c.1470+5A>C (n.1470+5A>C)
c.1308+5A>C
c.1627+5A>C
c.1374+5A>C (n.1374+5A>C)
n.2465+5A>C
c.1107+5A>C
c.907+5A>C
c.1374+5A>C
c.1632+5A>C (n.1632+5A>C)
n.1420+5A>C
c.1228+5A>C
c.*1+5A>C (n.*1+5A>C)
 dbSNP
2g.32147263A>GCA2658523403SPASTc.*1388+5A>G (n.*1388+5A>G)
c.1728+5A>G (n.1728+5A>G)
c.1725+5A>G (n.1725+5A>G)
c.1465+5A>G
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c.1431+5A>G
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c.1308+5A>G
c.1627+5A>G
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n.2465+5A>G
c.1107+5A>G
c.907+5A>G
c.1374+5A>G
c.1632+5A>G (n.1632+5A>G)
n.1420+5A>G
c.1228+5A>G
c.*1+5A>G (n.*1+5A>G)
 gnomAD v4
2g.32147264G>ACA645523270SPASTc.*1388+6G>A (n.*1388+6G>A)
c.1728+6G>A (n.1728+6G>A)
c.1725+6G>A (n.1725+6G>A)
c.1465+6G>A
c.1629+6G>A (n.1629+6G>A)
c.1431+6G>A
c.1470+6G>A (n.1470+6G>A)
c.1308+6G>A
c.1627+6G>A
c.1374+6G>A (n.1374+6G>A)
n.2465+6G>A
c.1107+6G>A
c.907+6G>A
c.1374+6G>A
c.1632+6G>A (n.1632+6G>A)
n.1420+6G>A
c.1228+6G>A
c.*1+6G>A (n.*1+6G>A)
 COSMIC
2g.32147264G>CCA2576930609SPASTc.*1388+6G>C (n.*1388+6G>C)
c.1728+6G>C (n.1728+6G>C)
c.1725+6G>C (n.1725+6G>C)
c.1465+6G>C
c.1629+6G>C (n.1629+6G>C)
c.1431+6G>C
c.1470+6G>C (n.1470+6G>C)
c.1308+6G>C
c.1627+6G>C
c.1374+6G>C (n.1374+6G>C)
n.2465+6G>C
c.1107+6G>C
c.907+6G>C
c.1374+6G>C
c.1632+6G>C (n.1632+6G>C)
n.1420+6G>C
c.1228+6G>C
c.*1+6G>C (n.*1+6G>C)
 gnomAD v4
2g.32147265T>CCA1600997SPASTc.*1388+7T>C (n.*1388+7T>C)
c.1728+7T>C (n.1728+7T>C)
c.1725+7T>C (n.1725+7T>C)
c.1465+7T>C
c.1629+7T>C (n.1629+7T>C)
c.1431+7T>C
c.1470+7T>C (n.1470+7T>C)
c.1308+7T>C
c.1627+7T>C
c.1374+7T>C (n.1374+7T>C)
n.2465+7T>C
c.1107+7T>C
c.907+7T>C
c.1374+7T>C
c.1632+7T>C (n.1632+7T>C)
n.1420+7T>C
c.1228+7T>C
c.*1+7T>C (n.*1+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147265T=CA1242506995SPASTc.*1388+7T= (n.*1388+7T=)
c.1728+7T= (n.1728+7T=)
c.1725+7T= (n.1725+7T=)
c.1465+7T=
c.1629+7T= (n.1629+7T=)
c.1431+7T=
c.1470+7T= (n.1470+7T=)
c.1308+7T=
c.1627+7T=
c.1374+7T= (n.1374+7T=)
n.2465+7T=
c.1107+7T=
c.907+7T=
c.1374+7T=
c.1632+7T= (n.1632+7T=)
n.1420+7T=
c.1228+7T=
c.*1+7T= (n.*1+7T=)
2g.32147266A>GCA2576930610SPASTc.*1388+8A>G (n.*1388+8A>G)
c.1728+8A>G (n.1728+8A>G)
c.1725+8A>G (n.1725+8A>G)
c.1465+8A>G
c.1629+8A>G (n.1629+8A>G)
c.1431+8A>G
c.1470+8A>G (n.1470+8A>G)
c.1308+8A>G
c.1627+8A>G
c.1374+8A>G (n.1374+8A>G)
n.2465+8A>G
c.1107+8A>G
c.907+8A>G
c.1374+8A>G
c.1632+8A>G (n.1632+8A>G)
n.1420+8A>G
c.1228+8A>G
c.*1+8A>G (n.*1+8A>G)
2g.32147266_32147267delinsATCA1242506996SPASTc.*1388+8_*1388+9delinsAT (n.*1388+8_*1388+9delinsAT)
c.1728+8_1728+9delinsAT (n.1728+8_1728+9delinsAT)
c.1725+8_1725+9delinsAT (n.1725+8_1725+9delinsAT)
c.1465+8_1465+9delinsAT
c.1629+8_1629+9delinsAT (n.1629+8_1629+9delinsAT)
c.1431+8_1431+9delinsAT
c.1470+8_1470+9delinsAT (n.1470+8_1470+9delinsAT)
c.1308+8_1308+9delinsAT
c.1627+8_1627+9delinsAT
c.1374+8_1374+9delinsAT (n.1374+8_1374+9delinsAT)
n.2465+8_2465+9delinsAT
c.1107+8_1107+9delinsAT
c.907+8_907+9delinsAT
c.1374+8_1374+9delinsAT
c.1632+8_1632+9delinsAT (n.1632+8_1632+9delinsAT)
n.1420+8_1420+9delinsAT
c.1228+8_1228+9delinsAT
c.*1+8_*1+9delinsAT (n.*1+8_*1+9delinsAT)
2g.32147267T>ACA2658523404SPASTc.*1388+9T>A (n.*1388+9T>A)
c.1728+9T>A (n.1728+9T>A)
c.1725+9T>A (n.1725+9T>A)
c.1465+9T>A
c.1629+9T>A (n.1629+9T>A)
c.1431+9T>A
c.1470+9T>A (n.1470+9T>A)
c.1308+9T>A
c.1627+9T>A
c.1374+9T>A (n.1374+9T>A)
n.2465+9T>A
c.1107+9T>A
c.907+9T>A
c.1374+9T>A
c.1632+9T>A (n.1632+9T>A)
n.1420+9T>A
c.1228+9T>A
c.*1+9T>A (n.*1+9T>A)
 gnomAD v4
2g.32147267T>CCA2658523405SPASTc.*1388+9T>C (n.*1388+9T>C)
c.1728+9T>C (n.1728+9T>C)
c.1725+9T>C (n.1725+9T>C)
c.1465+9T>C
c.1629+9T>C (n.1629+9T>C)
c.1431+9T>C
c.1470+9T>C (n.1470+9T>C)
c.1308+9T>C
c.1627+9T>C
c.1374+9T>C (n.1374+9T>C)
n.2465+9T>C
c.1107+9T>C
c.907+9T>C
c.1374+9T>C
c.1632+9T>C (n.1632+9T>C)
n.1420+9T>C
c.1228+9T>C
c.*1+9T>C (n.*1+9T>C)
 gnomAD v4
2g.32147270delCA1600998SPASTc.*1388+12del (n.*1388+12del)
c.1728+12del (n.1728+12del)
c.1725+12del (n.1725+12del)
c.1465+12del
c.1629+12del (n.1629+12del)
c.1431+12del
c.1470+12del (n.1470+12del)
c.1308+12del
c.1627+12del
c.1374+12del (n.1374+12del)
n.2465+12del
c.1107+12del
c.907+12del
c.1374+12del
c.1632+12del (n.1632+12del)
n.1420+12del
c.1228+12del
c.*1+12del (n.*1+12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147268T>ACA2658523406SPASTc.*1388+10T>A (n.*1388+10T>A)
c.1728+10T>A (n.1728+10T>A)
c.1725+10T>A (n.1725+10T>A)
c.1465+10T>A
c.1629+10T>A (n.1629+10T>A)
c.1431+10T>A
c.1470+10T>A (n.1470+10T>A)
c.1308+10T>A
c.1627+10T>A
c.1374+10T>A (n.1374+10T>A)
n.2465+10T>A
c.1107+10T>A
c.907+10T>A
c.1374+10T>A
c.1632+10T>A (n.1632+10T>A)
n.1420+10T>A
c.1228+10T>A
c.*1+10T>A (n.*1+10T>A)
 gnomAD v4
2g.32147269T>CCA1600999SPASTc.*1388+11T>C (n.*1388+11T>C)
c.1728+11T>C (n.1728+11T>C)
c.1725+11T>C (n.1725+11T>C)
c.1465+11T>C
c.1629+11T>C (n.1629+11T>C)
c.1431+11T>C
c.1470+11T>C (n.1470+11T>C)
c.1308+11T>C
c.1627+11T>C
c.1374+11T>C (n.1374+11T>C)
n.2465+11T>C
c.1107+11T>C
c.907+11T>C
c.1374+11T>C
c.1632+11T>C (n.1632+11T>C)
n.1420+11T>C
c.1228+11T>C
c.*1+11T>C (n.*1+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147269T=CA1242506997SPASTc.*1388+11T= (n.*1388+11T=)
c.1728+11T= (n.1728+11T=)
c.1725+11T= (n.1725+11T=)
c.1465+11T=
c.1629+11T= (n.1629+11T=)
c.1431+11T=
c.1470+11T= (n.1470+11T=)
c.1308+11T=
c.1627+11T=
c.1374+11T= (n.1374+11T=)
n.2465+11T=
c.1107+11T=
c.907+11T=
c.1374+11T=
c.1632+11T= (n.1632+11T=)
n.1420+11T=
c.1228+11T=
c.*1+11T= (n.*1+11T=)
2g.32147270T>CCA44758265SPASTc.*1388+12T>C (n.*1388+12T>C)
c.1728+12T>C (n.1728+12T>C)
c.1725+12T>C (n.1725+12T>C)
c.1465+12T>C
c.1629+12T>C (n.1629+12T>C)
c.1431+12T>C
c.1470+12T>C (n.1470+12T>C)
c.1308+12T>C
c.1627+12T>C
c.1374+12T>C (n.1374+12T>C)
n.2465+12T>C
c.1107+12T>C
c.907+12T>C
c.1374+12T>C
c.1632+12T>C (n.1632+12T>C)
n.1420+12T>C
c.1228+12T>C
c.*1+12T>C (n.*1+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147270T=CA1242506998SPASTc.*1388+12T= (n.*1388+12T=)
c.1728+12T= (n.1728+12T=)
c.1725+12T= (n.1725+12T=)
c.1465+12T=
c.1629+12T= (n.1629+12T=)
c.1431+12T=
c.1470+12T= (n.1470+12T=)
c.1308+12T=
c.1627+12T=
c.1374+12T= (n.1374+12T=)
n.2465+12T=
c.1107+12T=
c.907+12T=
c.1374+12T=
c.1632+12T= (n.1632+12T=)
n.1420+12T=
c.1228+12T=
c.*1+12T= (n.*1+12T=)
2g.32147271A>TCA2749394974SPASTc.*1388+13A>T (n.*1388+13A>T)
c.1728+13A>T (n.1728+13A>T)
c.1725+13A>T (n.1725+13A>T)
c.1465+13A>T
c.1629+13A>T (n.1629+13A>T)
c.1431+13A>T
c.1470+13A>T (n.1470+13A>T)
c.1308+13A>T
c.1627+13A>T
c.1374+13A>T (n.1374+13A>T)
n.2465+13A>T
c.1107+13A>T
c.907+13A>T
c.1374+13A>T
c.1632+13A>T (n.1632+13A>T)
n.1420+13A>T
c.1228+13A>T
c.*1+13A>T (n.*1+13A>T)
2g.32147272C>ACA767799013SPASTc.*1388+14C>A (n.*1388+14C>A)
c.1728+14C>A (n.1728+14C>A)
c.1725+14C>A (n.1725+14C>A)
c.1465+14C>A
c.1629+14C>A (n.1629+14C>A)
c.1431+14C>A
c.1470+14C>A (n.1470+14C>A)
c.1308+14C>A
c.1627+14C>A
c.1374+14C>A (n.1374+14C>A)
n.2465+14C>A
c.1107+14C>A
c.907+14C>A
c.1374+14C>A
c.1632+14C>A (n.1632+14C>A)
n.1420+14C>A
c.1228+14C>A
c.*1+14C>A (n.*1+14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147272C=CA1242506999SPASTc.*1388+14C= (n.*1388+14C=)
c.1728+14C= (n.1728+14C=)
c.1725+14C= (n.1725+14C=)
c.1465+14C=
c.1629+14C= (n.1629+14C=)
c.1431+14C=
c.1470+14C= (n.1470+14C=)
c.1308+14C=
c.1627+14C=
c.1374+14C= (n.1374+14C=)
n.2465+14C=
c.1107+14C=
c.907+14C=
c.1374+14C=
c.1632+14C= (n.1632+14C=)
n.1420+14C=
c.1228+14C=
c.*1+14C= (n.*1+14C=)
2g.32147272C>TCA2749394975SPASTc.*1388+14C>T (n.*1388+14C>T)
c.1728+14C>T (n.1728+14C>T)
c.1725+14C>T (n.1725+14C>T)
c.1465+14C>T
c.1629+14C>T (n.1629+14C>T)
c.1431+14C>T
c.1470+14C>T (n.1470+14C>T)
c.1308+14C>T
c.1627+14C>T
c.1374+14C>T (n.1374+14C>T)
n.2465+14C>T
c.1107+14C>T
c.907+14C>T
c.1374+14C>T
c.1632+14C>T (n.1632+14C>T)
n.1420+14C>T
c.1228+14C>T
c.*1+14C>T (n.*1+14C>T)
2g.32147272_32147273insTCCA2580066425SPASTc.*1388+14_*1388+15insTC (n.*1388+14_*1388+15insTC)
c.1728+14_1728+15insTC (n.1728+14_1728+15insTC)
c.1725+14_1725+15insTC (n.1725+14_1725+15insTC)
c.1465+14_1465+15insTC
c.1629+14_1629+15insTC (n.1629+14_1629+15insTC)
c.1431+14_1431+15insTC
c.1470+14_1470+15insTC (n.1470+14_1470+15insTC)
c.1308+14_1308+15insTC
c.1627+14_1627+15insTC
c.1374+14_1374+15insTC (n.1374+14_1374+15insTC)
n.2465+14_2465+15insTC
c.1107+14_1107+15insTC
c.907+14_907+15insTC
c.1374+14_1374+15insTC
c.1632+14_1632+15insTC (n.1632+14_1632+15insTC)
n.1420+14_1420+15insTC
c.1228+14_1228+15insTC
c.*1+14_*1+15insTC (n.*1+14_*1+15insTC)
 ClinVar
2g.32147273_32147276delinsAATGCA1242507000SPASTc.*1388+15_*1388+18delinsAATG (n.*1388+15_*1388+18delinsAATG)
c.1728+15_1728+18delinsAATG (n.1728+15_1728+18delinsAATG)
c.1725+15_1725+18delinsAATG (n.1725+15_1725+18delinsAATG)
c.1465+15_1465+18delinsAATG
c.1629+15_1629+18delinsAATG (n.1629+15_1629+18delinsAATG)
c.1431+15_1431+18delinsAATG
c.1470+15_1470+18delinsAATG (n.1470+15_1470+18delinsAATG)
c.1308+15_1308+18delinsAATG
c.1627+15_1627+18delinsAATG
c.1374+15_1374+18delinsAATG (n.1374+15_1374+18delinsAATG)
n.2465+15_2465+18delinsAATG
c.1107+15_1107+18delinsAATG
c.907+15_907+18delinsAATG
c.1374+15_1374+18delinsAATG
c.1632+15_1632+18delinsAATG (n.1632+15_1632+18delinsAATG)
n.1420+15_1420+18delinsAATG
c.1228+15_1228+18delinsAATG
c.*1+15_*1+18delinsAATG (n.*1+15_*1+18delinsAATG)
2g.32147274A=CA1242507001SPASTc.*1388+16A= (n.*1388+16A=)
c.1728+16A= (n.1728+16A=)
c.1725+16A= (n.1725+16A=)
c.1465+16A=
c.1629+16A= (n.1629+16A=)
c.1431+16A=
c.1470+16A= (n.1470+16A=)
c.1308+16A=
c.1627+16A=
c.1374+16A= (n.1374+16A=)
n.2465+16A=
c.1107+16A=
c.907+16A=
c.1374+16A=
c.1632+16A= (n.1632+16A=)
n.1420+16A=
c.1228+16A=
c.*1+16A= (n.*1+16A=)
2g.32147274A>CCA2580066426SPASTc.*1388+16A>C (n.*1388+16A>C)
c.1728+16A>C (n.1728+16A>C)
c.1725+16A>C (n.1725+16A>C)
c.1465+16A>C
c.1629+16A>C (n.1629+16A>C)
c.1431+16A>C
c.1470+16A>C (n.1470+16A>C)
c.1308+16A>C
c.1627+16A>C
c.1374+16A>C (n.1374+16A>C)
n.2465+16A>C
c.1107+16A>C
c.907+16A>C
c.1374+16A>C
c.1632+16A>C (n.1632+16A>C)
n.1420+16A>C
c.1228+16A>C
c.*1+16A>C (n.*1+16A>C)
 ClinVar
2g.32147274A>GCA1601001SPASTc.*1388+16A>G (n.*1388+16A>G)
c.1728+16A>G (n.1728+16A>G)
c.1725+16A>G (n.1725+16A>G)
c.1465+16A>G
c.1629+16A>G (n.1629+16A>G)
c.1431+16A>G
c.1470+16A>G (n.1470+16A>G)
c.1308+16A>G
c.1627+16A>G
c.1374+16A>G (n.1374+16A>G)
n.2465+16A>G
c.1107+16A>G
c.907+16A>G
c.1374+16A>G
c.1632+16A>G (n.1632+16A>G)
n.1420+16A>G
c.1228+16A>G
c.*1+16A>G (n.*1+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147276_32147278delCA1601000SPASTc.*1388+18_*1388+20del (n.*1388+18_*1388+20del)
c.1728+18_1728+20del (n.1728+18_1728+20del)
c.1725+18_1725+20del (n.1725+18_1725+20del)
c.1465+18_1465+20del
c.1629+18_1629+20del (n.1629+18_1629+20del)
c.1431+18_1431+20del
c.1470+18_1470+20del (n.1470+18_1470+20del)
c.1308+18_1308+20del
c.1627+18_1627+20del
c.1374+18_1374+20del (n.1374+18_1374+20del)
n.2465+18_2465+20del
c.1107+18_1107+20del
c.907+18_907+20del
c.1374+18_1374+20del
c.1632+18_1632+20del (n.1632+18_1632+20del)
n.1420+18_1420+20del
c.1228+18_1228+20del
c.*1+18_*1+20del (n.*1+18_*1+20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147275T>ACA2658523407SPASTc.*1388+17T>A (n.*1388+17T>A)
c.1728+17T>A (n.1728+17T>A)
c.1725+17T>A (n.1725+17T>A)
c.1465+17T>A
c.1629+17T>A (n.1629+17T>A)
c.1431+17T>A
c.1470+17T>A (n.1470+17T>A)
c.1308+17T>A
c.1627+17T>A
c.1374+17T>A (n.1374+17T>A)
n.2465+17T>A
c.1107+17T>A
c.907+17T>A
c.1374+17T>A
c.1632+17T>A (n.1632+17T>A)
n.1420+17T>A
c.1228+17T>A
c.*1+17T>A (n.*1+17T>A)
 gnomAD v4
2g.32147275T>CCA2658523408SPASTc.*1388+17T>C (n.*1388+17T>C)
c.1728+17T>C (n.1728+17T>C)
c.1725+17T>C (n.1725+17T>C)
c.1465+17T>C
c.1629+17T>C (n.1629+17T>C)
c.1431+17T>C
c.1470+17T>C (n.1470+17T>C)
c.1308+17T>C
c.1627+17T>C
c.1374+17T>C (n.1374+17T>C)
n.2465+17T>C
c.1107+17T>C
c.907+17T>C
c.1374+17T>C
c.1632+17T>C (n.1632+17T>C)
n.1420+17T>C
c.1228+17T>C
c.*1+17T>C (n.*1+17T>C)
 gnomAD v4
2g.32147276_32147277insGCAGCA2580066427SPASTc.*1388+18_*1388+19insGCAG (n.*1388+18_*1388+19insGCAG)
c.1728+18_1728+19insGCAG (n.1728+18_1728+19insGCAG)
c.1725+18_1725+19insGCAG (n.1725+18_1725+19insGCAG)
c.1465+18_1465+19insGCAG
c.1629+18_1629+19insGCAG (n.1629+18_1629+19insGCAG)
c.1431+18_1431+19insGCAG
c.1470+18_1470+19insGCAG (n.1470+18_1470+19insGCAG)
c.1308+18_1308+19insGCAG
c.1627+18_1627+19insGCAG
c.1374+18_1374+19insGCAG (n.1374+18_1374+19insGCAG)
n.2465+18_2465+19insGCAG
c.1107+18_1107+19insGCAG
c.907+18_907+19insGCAG
c.1374+18_1374+19insGCAG
c.1632+18_1632+19insGCAG (n.1632+18_1632+19insGCAG)
n.1420+18_1420+19insGCAG
c.1228+18_1228+19insGCAG
c.*1+18_*1+19insGCAG (n.*1+18_*1+19insGCAG)
 ClinVar
2g.32147277A=CA1242507002SPASTc.*1388+19A= (n.*1388+19A=)
c.1728+19A= (n.1728+19A=)
c.1725+19A= (n.1725+19A=)
c.1465+19A=
c.1629+19A= (n.1629+19A=)
c.1431+19A=
c.1470+19A= (n.1470+19A=)
c.1308+19A=
c.1627+19A=
c.1374+19A= (n.1374+19A=)
n.2465+19A=
c.1107+19A=
c.907+19A=
c.1374+19A=
c.1632+19A= (n.1632+19A=)
n.1420+19A=
c.1228+19A=
c.*1+19A= (n.*1+19A=)
2g.32147277A>GCA531503781SPASTc.*1388+19A>G (n.*1388+19A>G)
c.1728+19A>G (n.1728+19A>G)
c.1725+19A>G (n.1725+19A>G)
c.1465+19A>G
c.1629+19A>G (n.1629+19A>G)
c.1431+19A>G
c.1470+19A>G (n.1470+19A>G)
c.1308+19A>G
c.1627+19A>G
c.1374+19A>G (n.1374+19A>G)
n.2465+19A>G
c.1107+19A>G
c.907+19A>G
c.1374+19A>G
c.1632+19A>G (n.1632+19A>G)
n.1420+19A>G
c.1228+19A>G
c.*1+19A>G (n.*1+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147277A>TCA1601002SPASTc.*1388+19A>T (n.*1388+19A>T)
c.1728+19A>T (n.1728+19A>T)
c.1725+19A>T (n.1725+19A>T)
c.1465+19A>T
c.1629+19A>T (n.1629+19A>T)
c.1431+19A>T
c.1470+19A>T (n.1470+19A>T)
c.1308+19A>T
c.1627+19A>T
c.1374+19A>T (n.1374+19A>T)
n.2465+19A>T
c.1107+19A>T
c.907+19A>T
c.1374+19A>T
c.1632+19A>T (n.1632+19A>T)
n.1420+19A>T
c.1228+19A>T
c.*1+19A>T (n.*1+19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147278T>ACA2658523409SPASTc.*1388+20T>A (n.*1388+20T>A)
c.1728+20T>A (n.1728+20T>A)
c.1725+20T>A (n.1725+20T>A)
c.1465+20T>A
c.1629+20T>A (n.1629+20T>A)
c.1431+20T>A
c.1470+20T>A (n.1470+20T>A)
c.1308+20T>A
c.1627+20T>A
c.1374+20T>A (n.1374+20T>A)
n.2465+20T>A
c.1107+20T>A
c.907+20T>A
c.1374+20T>A
c.1632+20T>A (n.1632+20T>A)
n.1420+20T>A
c.1228+20T>A
c.*1+20T>A (n.*1+20T>A)
 gnomAD v4
2g.32147278T>CCA1601003SPASTc.*1388+20T>C (n.*1388+20T>C)
c.1728+20T>C (n.1728+20T>C)
c.1725+20T>C (n.1725+20T>C)
c.1465+20T>C
c.1629+20T>C (n.1629+20T>C)
c.1431+20T>C
c.1470+20T>C (n.1470+20T>C)
c.1308+20T>C
c.1627+20T>C
c.1374+20T>C (n.1374+20T>C)
n.2465+20T>C
c.1107+20T>C
c.907+20T>C
c.1374+20T>C
c.1632+20T>C (n.1632+20T>C)
n.1420+20T>C
c.1228+20T>C
c.*1+20T>C (n.*1+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147278T=CA1242507003SPASTc.*1388+20T= (n.*1388+20T=)
c.1728+20T= (n.1728+20T=)
c.1725+20T= (n.1725+20T=)
c.1465+20T=
c.1629+20T= (n.1629+20T=)
c.1431+20T=
c.1470+20T= (n.1470+20T=)
c.1308+20T=
c.1627+20T=
c.1374+20T= (n.1374+20T=)
n.2465+20T=
c.1107+20T=
c.907+20T=
c.1374+20T=
c.1632+20T= (n.1632+20T=)
n.1420+20T=
c.1228+20T=
c.*1+20T= (n.*1+20T=)
2g.32147278_32147279delinsTACA1242507004SPASTc.*1388+20_*1388+21delinsTA (n.*1388+20_*1388+21delinsTA)
c.1728+20_1728+21delinsTA (n.1728+20_1728+21delinsTA)
c.1725+20_1725+21delinsTA (n.1725+20_1725+21delinsTA)
c.1465+20_1465+21delinsTA
c.1629+20_1629+21delinsTA (n.1629+20_1629+21delinsTA)
c.1431+20_1431+21delinsTA
c.1470+20_1470+21delinsTA (n.1470+20_1470+21delinsTA)
c.1308+20_1308+21delinsTA
c.1627+20_1627+21delinsTA
c.1374+20_1374+21delinsTA (n.1374+20_1374+21delinsTA)
n.2465+20_2465+21delinsTA
c.1107+20_1107+21delinsTA
c.907+20_907+21delinsTA
c.1374+20_1374+21delinsTA
c.1632+20_1632+21delinsTA (n.1632+20_1632+21delinsTA)
n.1420+20_1420+21delinsTA
c.1228+20_1228+21delinsTA
c.*1+20_*1+21delinsTA (n.*1+20_*1+21delinsTA)
2g.32147278_32147279insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATCCA1242507005SPASTc.*1388+20_*1388+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.*1388+20_*1388+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
c.1728+20_1728+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1728+20_1728+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
c.1725+20_1725+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1725+20_1725+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
c.1465+20_1465+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.1629+20_1629+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1629+20_1629+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
c.1431+20_1431+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.1470+20_1470+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1470+20_1470+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
c.1308+20_1308+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.1627+20_1627+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.1374+20_1374+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.1374+20_1374+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
n.2465+20_2465+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.1107+20_1107+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
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n.1420+20_1420+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.1228+20_1228+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC
c.*1+20_*1+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC (n.*1+20_*1+21insCTACATGTATCTATTCAGTACAAATC)
 dbSNP
2g.32147279delCA767799024SPASTc.*1388+21del (n.*1388+21del)
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 dbSNP
2g.32147279A>GCA2658523410SPASTc.*1388+21A>G (n.*1388+21A>G)
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 gnomAD v4
2g.32147279A>TCA1029008968SPASTc.*1388+21A>T (n.*1388+21A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1308+22T>A
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n.2465+22T>A
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 gnomAD v4
2g.32147280T>CCA1601004SPASTc.*1388+22T>C (n.*1388+22T>C)
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n.2465+22T>C
c.1107+22T>C
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c.*1+22T>C (n.*1+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147280T=CA1242507007SPASTc.*1388+22T= (n.*1388+22T=)
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c.*1+22T= (n.*1+22T=)
2g.32147280_32147284delinsTTTTCCA1242507006SPASTc.*1388+22_*1388+26delinsTTTTC (n.*1388+22_*1388+26delinsTTTTC)
c.1728+22_1728+26delinsTTTTC (n.1728+22_1728+26delinsTTTTC)
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c.1228+22_1228+26delinsTTTTC
c.*1+22_*1+26delinsTTTTC (n.*1+22_*1+26delinsTTTTC)
2g.32147281T>CCA2658523412SPASTc.*1388+23T>C (n.*1388+23T>C)
c.1728+23T>C (n.1728+23T>C)
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n.2465+23T>C
c.1107+23T>C
c.907+23T>C
c.1374+23T>C
c.1632+23T>C (n.1632+23T>C)
n.1420+23T>C
c.1228+23T>C
c.*1+23T>C (n.*1+23T>C)
 gnomAD v4
2g.32147284_32147287delCA1601005SPASTc.*1388+26_*1388+29del (n.*1388+26_*1388+29del)
c.1728+26_1728+29del (n.1728+26_1728+29del)
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c.1308+26_1308+29del
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n.2465+26_2465+29del
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c.1374+26_1374+29del
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n.1420+26_1420+29del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147282T>ACA1242507009SPASTc.*1388+24T>A (n.*1388+24T>A)
c.1728+24T>A (n.1728+24T>A)
c.1725+24T>A (n.1725+24T>A)
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n.2465+24T>A
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c.907+24T>A
c.1374+24T>A
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n.1420+24T>A
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c.*1+24T>A (n.*1+24T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147282T>CCA2658523413SPASTc.*1388+24T>C (n.*1388+24T>C)
c.1728+24T>C (n.1728+24T>C)
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c.1465+24T>C
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c.1431+24T>C
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c.1308+24T>C
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n.2465+24T>C
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n.1420+24T>C
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 gnomAD v4
2g.32147282T=CA1242507008SPASTc.*1388+24T= (n.*1388+24T=)
c.1728+24T= (n.1728+24T=)
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c.1627+24T=
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n.2465+24T=
c.1107+24T=
c.907+24T=
c.1374+24T=
c.1632+24T= (n.1632+24T=)
n.1420+24T=
c.1228+24T=
c.*1+24T= (n.*1+24T=)
2g.32147283T>ACA2658523414SPASTc.*1388+25T>A (n.*1388+25T>A)
c.1728+25T>A (n.1728+25T>A)
c.1725+25T>A (n.1725+25T>A)
c.1465+25T>A
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c.1431+25T>A
c.1470+25T>A (n.1470+25T>A)
c.1308+25T>A
c.1627+25T>A
c.1374+25T>A (n.1374+25T>A)
n.2465+25T>A
c.1107+25T>A
c.907+25T>A
c.1374+25T>A
c.1632+25T>A (n.1632+25T>A)
n.1420+25T>A
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c.*1+25T>A (n.*1+25T>A)
 gnomAD v4
2g.32147283T>CCA2658523415SPASTc.*1388+25T>C (n.*1388+25T>C)
c.1728+25T>C (n.1728+25T>C)
c.1725+25T>C (n.1725+25T>C)
c.1465+25T>C
c.1629+25T>C (n.1629+25T>C)
c.1431+25T>C
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c.1308+25T>C
c.1627+25T>C
c.1374+25T>C (n.1374+25T>C)
n.2465+25T>C
c.1107+25T>C
c.907+25T>C
c.1374+25T>C
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n.1420+25T>C
c.1228+25T>C
c.*1+25T>C (n.*1+25T>C)
 gnomAD v4
2g.32147284C>ACA2658523416SPASTc.*1388+26C>A (n.*1388+26C>A)
c.1728+26C>A (n.1728+26C>A)
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c.1431+26C>A
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c.1308+26C>A
c.1627+26C>A
c.1374+26C>A (n.1374+26C>A)
n.2465+26C>A
c.1107+26C>A
c.907+26C>A
c.1374+26C>A
c.1632+26C>A (n.1632+26C>A)
n.1420+26C>A
c.1228+26C>A
c.*1+26C>A (n.*1+26C>A)
 gnomAD v4
2g.32147284C>TCA1029008971SPASTc.*1388+26C>T (n.*1388+26C>T)
c.1728+26C>T (n.1728+26C>T)
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c.1465+26C>T
c.1629+26C>T (n.1629+26C>T)
c.1431+26C>T
c.1470+26C>T (n.1470+26C>T)
c.1308+26C>T
c.1627+26C>T
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n.2465+26C>T
c.1107+26C>T
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c.1374+26C>T
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n.1420+26C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147284_32147286delinsCTTCA1242507010SPASTc.*1388+26_*1388+28delinsCTT (n.*1388+26_*1388+28delinsCTT)
c.1728+26_1728+28delinsCTT (n.1728+26_1728+28delinsCTT)
c.1725+26_1725+28delinsCTT (n.1725+26_1725+28delinsCTT)
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c.1308+26_1308+28delinsCTT
c.1627+26_1627+28delinsCTT
c.1374+26_1374+28delinsCTT (n.1374+26_1374+28delinsCTT)
n.2465+26_2465+28delinsCTT
c.1107+26_1107+28delinsCTT
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c.1374+26_1374+28delinsCTT
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n.1420+26_1420+28delinsCTT
c.1228+26_1228+28delinsCTT
c.*1+26_*1+28delinsCTT (n.*1+26_*1+28delinsCTT)
2g.32147285T>CCA2658523418SPASTc.*1388+27T>C (n.*1388+27T>C)
c.1728+27T>C (n.1728+27T>C)
c.1725+27T>C (n.1725+27T>C)
c.1465+27T>C
c.1629+27T>C (n.1629+27T>C)
c.1431+27T>C
c.1470+27T>C (n.1470+27T>C)
c.1308+27T>C
c.1627+27T>C
c.1374+27T>C (n.1374+27T>C)
n.2465+27T>C
c.1107+27T>C
c.907+27T>C
c.1374+27T>C
c.1632+27T>C (n.1632+27T>C)
n.1420+27T>C
c.1228+27T>C
c.*1+27T>C (n.*1+27T>C)
 gnomAD v4
2g.32147286_32147287delCA531503786SPASTc.*1388+28_*1388+29del (n.*1388+28_*1388+29del)
c.1728+28_1728+29del (n.1728+28_1728+29del)
c.1725+28_1725+29del (n.1725+28_1725+29del)
c.1465+28_1465+29del
c.1629+28_1629+29del (n.1629+28_1629+29del)
c.1431+28_1431+29del
c.1470+28_1470+29del (n.1470+28_1470+29del)
c.1308+28_1308+29del
c.1627+28_1627+29del
c.1374+28_1374+29del (n.1374+28_1374+29del)
n.2465+28_2465+29del
c.1107+28_1107+29del
c.907+28_907+29del
c.1374+28_1374+29del
c.1632+28_1632+29del (n.1632+28_1632+29del)
n.1420+28_1420+29del
c.1228+28_1228+29del
c.*1+28_*1+29del (n.*1+28_*1+29del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.32147285_32147296delCA2658523417SPASTc.*1388+27_*1388+38del (n.*1388+27_*1388+38del)
c.1728+27_1728+38del (n.1728+27_1728+38del)
c.1725+27_1725+38del (n.1725+27_1725+38del)
c.1465+27_1465+38del
c.1629+27_1629+38del (n.1629+27_1629+38del)
c.1431+27_1431+38del
c.1470+27_1470+38del (n.1470+27_1470+38del)
c.1308+27_1308+38del
c.1627+27_1627+38del
c.1374+27_1374+38del (n.1374+27_1374+38del)
n.2465+27_2465+38del
c.1107+27_1107+38del
c.907+27_907+38del
c.1374+27_1374+38del
c.1632+27_1632+38del (n.1632+27_1632+38del)
n.1420+27_1420+38del
c.1228+27_1228+38del
c.*1+27_*1+38del (n.*1+27_*1+38del)
 gnomAD v4
2g.32147286T>ACA2658523419SPASTc.*1388+28T>A (n.*1388+28T>A)
c.1728+28T>A (n.1728+28T>A)
c.1725+28T>A (n.1725+28T>A)
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n.2465+28T>A
c.1107+28T>A
c.907+28T>A
c.1374+28T>A
c.1632+28T>A (n.1632+28T>A)
n.1420+28T>A
c.1228+28T>A
c.*1+28T>A (n.*1+28T>A)
 gnomAD v4
2g.32147286T>CCA44758313SPASTc.*1388+28T>C (n.*1388+28T>C)
c.1728+28T>C (n.1728+28T>C)
c.1725+28T>C (n.1725+28T>C)
c.1465+28T>C
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c.1431+28T>C
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c.1308+28T>C
c.1627+28T>C
c.1374+28T>C (n.1374+28T>C)
n.2465+28T>C
c.1107+28T>C
c.907+28T>C
c.1374+28T>C
c.1632+28T>C (n.1632+28T>C)
n.1420+28T>C
c.1228+28T>C
c.*1+28T>C (n.*1+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147286T=CA1242507011SPASTc.*1388+28T= (n.*1388+28T=)
c.1728+28T= (n.1728+28T=)
c.1725+28T= (n.1725+28T=)
c.1465+28T=
c.1629+28T= (n.1629+28T=)
c.1431+28T=
c.1470+28T= (n.1470+28T=)
c.1308+28T=
c.1627+28T=
c.1374+28T= (n.1374+28T=)
n.2465+28T=
c.1107+28T=
c.907+28T=
c.1374+28T=
c.1632+28T= (n.1632+28T=)
n.1420+28T=
c.1228+28T=
c.*1+28T= (n.*1+28T=)
2g.32147288G=CA1242507012SPASTc.*1388+30G= (n.*1388+30G=)
c.1728+30G= (n.1728+30G=)
c.1725+30G= (n.1725+30G=)
c.1465+30G=
c.1629+30G= (n.1629+30G=)
c.1431+30G=
c.1470+30G= (n.1470+30G=)
c.1308+30G=
c.1627+30G=
c.1374+30G= (n.1374+30G=)
n.2465+30G=
c.1107+30G=
c.907+30G=
c.1374+30G=
c.1632+30G= (n.1632+30G=)
n.1420+30G=
c.1228+30G=
c.*1+30G= (n.*1+30G=)
2g.32147288G>TCA1029008973SPASTc.*1388+30G>T (n.*1388+30G>T)
c.1728+30G>T (n.1728+30G>T)
c.1725+30G>T (n.1725+30G>T)
c.1465+30G>T
c.1629+30G>T (n.1629+30G>T)
c.1431+30G>T
c.1470+30G>T (n.1470+30G>T)
c.1308+30G>T
c.1627+30G>T
c.1374+30G>T (n.1374+30G>T)
n.2465+30G>T
c.1107+30G>T
c.907+30G>T
c.1374+30G>T
c.1632+30G>T (n.1632+30G>T)
n.1420+30G>T
c.1228+30G>T
c.*1+30G>T (n.*1+30G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147289T>ACA2576930611SPASTc.*1388+31T>A (n.*1388+31T>A)
c.1728+31T>A (n.1728+31T>A)
c.1725+31T>A (n.1725+31T>A)
c.1465+31T>A
c.1629+31T>A (n.1629+31T>A)
c.1431+31T>A
c.1470+31T>A (n.1470+31T>A)
c.1308+31T>A
c.1627+31T>A
c.1374+31T>A (n.1374+31T>A)
n.2465+31T>A
c.1107+31T>A
c.907+31T>A
c.1374+31T>A
c.1632+31T>A (n.1632+31T>A)
n.1420+31T>A
c.1228+31T>A
c.*1+31T>A (n.*1+31T>A)
2g.32147290C>ACA2658523420SPASTc.*1388+32C>A (n.*1388+32C>A)
c.1728+32C>A (n.1728+32C>A)
c.1725+32C>A (n.1725+32C>A)
c.1465+32C>A
c.1629+32C>A (n.1629+32C>A)
c.1431+32C>A
c.1470+32C>A (n.1470+32C>A)
c.1308+32C>A
c.1627+32C>A
c.1374+32C>A (n.1374+32C>A)
n.2465+32C>A
c.1107+32C>A
c.907+32C>A
c.1374+32C>A
c.1632+32C>A (n.1632+32C>A)
n.1420+32C>A
c.1228+32C>A
c.*1+32C>A (n.*1+32C>A)
 gnomAD v4
2g.32147290C=CA1242507013SPASTc.*1388+32C= (n.*1388+32C=)
c.1728+32C= (n.1728+32C=)
c.1725+32C= (n.1725+32C=)
c.1465+32C=
c.1629+32C= (n.1629+32C=)
c.1431+32C=
c.1470+32C= (n.1470+32C=)
c.1308+32C=
c.1627+32C=
c.1374+32C= (n.1374+32C=)
n.2465+32C=
c.1107+32C=
c.907+32C=
c.1374+32C=
c.1632+32C= (n.1632+32C=)
n.1420+32C=
c.1228+32C=
c.*1+32C= (n.*1+32C=)
2g.32147290C>GCA1601006SPASTc.*1388+32C>G (n.*1388+32C>G)
c.1728+32C>G (n.1728+32C>G)
c.1725+32C>G (n.1725+32C>G)
c.1465+32C>G
c.1629+32C>G (n.1629+32C>G)
c.1431+32C>G
c.1470+32C>G (n.1470+32C>G)
c.1308+32C>G
c.1627+32C>G
c.1374+32C>G (n.1374+32C>G)
n.2465+32C>G
c.1107+32C>G
c.907+32C>G
c.1374+32C>G
c.1632+32C>G (n.1632+32C>G)
n.1420+32C>G
c.1228+32C>G
c.*1+32C>G (n.*1+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147290C>TCA2595253409SPASTc.*1388+32C>T (n.*1388+32C>T)
c.1728+32C>T (n.1728+32C>T)
c.1725+32C>T (n.1725+32C>T)
c.1465+32C>T
c.1629+32C>T (n.1629+32C>T)
c.1431+32C>T
c.1470+32C>T (n.1470+32C>T)
c.1308+32C>T
c.1627+32C>T
c.1374+32C>T (n.1374+32C>T)
n.2465+32C>T
c.1107+32C>T
c.907+32C>T
c.1374+32C>T
c.1632+32C>T (n.1632+32C>T)
n.1420+32C>T
c.1228+32C>T
c.*1+32C>T (n.*1+32C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147291T>GCA2576930612SPASTc.*1388+33T>G (n.*1388+33T>G)
c.1728+33T>G (n.1728+33T>G)
c.1725+33T>G (n.1725+33T>G)
c.1465+33T>G
c.1629+33T>G (n.1629+33T>G)
c.1431+33T>G
c.1470+33T>G (n.1470+33T>G)
c.1308+33T>G
c.1627+33T>G
c.1374+33T>G (n.1374+33T>G)
n.2465+33T>G
c.1107+33T>G
c.907+33T>G
c.1374+33T>G
c.1632+33T>G (n.1632+33T>G)
n.1420+33T>G
c.1228+33T>G
c.*1+33T>G (n.*1+33T>G)
2g.32147292T>CCA2658523421SPASTc.*1388+34T>C (n.*1388+34T>C)
c.1728+34T>C (n.1728+34T>C)
c.1725+34T>C (n.1725+34T>C)
c.1465+34T>C
c.1629+34T>C (n.1629+34T>C)
c.1431+34T>C
c.1470+34T>C (n.1470+34T>C)
c.1308+34T>C
c.1627+34T>C
c.1374+34T>C (n.1374+34T>C)
n.2465+34T>C
c.1107+34T>C
c.907+34T>C
c.1374+34T>C
c.1632+34T>C (n.1632+34T>C)
n.1420+34T>C
c.1228+34T>C
c.*1+34T>C (n.*1+34T>C)
 gnomAD v4
2g.32147293C>ACA2576930613SPASTc.*1388+35C>A (n.*1388+35C>A)
c.1728+35C>A (n.1728+35C>A)
c.1725+35C>A (n.1725+35C>A)
c.1465+35C>A
c.1629+35C>A (n.1629+35C>A)
c.1431+35C>A
c.1470+35C>A (n.1470+35C>A)
c.1308+35C>A
c.1627+35C>A
c.1374+35C>A (n.1374+35C>A)
n.2465+35C>A
c.1107+35C>A
c.907+35C>A
c.1374+35C>A
c.1632+35C>A (n.1632+35C>A)
n.1420+35C>A
c.1228+35C>A
c.*1+35C>A (n.*1+35C>A)
 gnomAD v4
2g.32147293C=CA1242507014SPASTc.*1388+35C= (n.*1388+35C=)
c.1728+35C= (n.1728+35C=)
c.1725+35C= (n.1725+35C=)
c.1465+35C=
c.1629+35C= (n.1629+35C=)
c.1431+35C=
c.1470+35C= (n.1470+35C=)
c.1308+35C=
c.1627+35C=
c.1374+35C= (n.1374+35C=)
n.2465+35C=
c.1107+35C=
c.907+35C=
c.1374+35C=
c.1632+35C= (n.1632+35C=)
n.1420+35C=
c.1228+35C=
c.*1+35C= (n.*1+35C=)
2g.32147293C>TCA44758321SPASTc.*1388+35C>T (n.*1388+35C>T)
c.1728+35C>T (n.1728+35C>T)
c.1725+35C>T (n.1725+35C>T)
c.1465+35C>T
c.1629+35C>T (n.1629+35C>T)
c.1431+35C>T
c.1470+35C>T (n.1470+35C>T)
c.1308+35C>T
c.1627+35C>T
c.1374+35C>T (n.1374+35C>T)
n.2465+35C>T
c.1107+35C>T
c.907+35C>T
c.1374+35C>T
c.1632+35C>T (n.1632+35C>T)
n.1420+35C>T
c.1228+35C>T
c.*1+35C>T (n.*1+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147294T>CCA2658523422SPASTc.*1388+36T>C (n.*1388+36T>C)
c.1728+36T>C (n.1728+36T>C)
c.1725+36T>C (n.1725+36T>C)
c.1465+36T>C
c.1629+36T>C (n.1629+36T>C)
c.1431+36T>C
c.1470+36T>C (n.1470+36T>C)
c.1308+36T>C
c.1627+36T>C
c.1374+36T>C (n.1374+36T>C)
n.2465+36T>C
c.1107+36T>C
c.907+36T>C
c.1374+36T>C
c.1632+36T>C (n.1632+36T>C)
n.1420+36T>C
c.1228+36T>C
c.*1+36T>C (n.*1+36T>C)
 gnomAD v4
2g.32147295A=CA1242507015SPASTc.*1388+37A= (n.*1388+37A=)
c.1728+37A= (n.1728+37A=)
c.1725+37A= (n.1725+37A=)
c.1465+37A=
c.1629+37A= (n.1629+37A=)
c.1431+37A=
c.1470+37A= (n.1470+37A=)
c.1308+37A=
c.1627+37A=
c.1374+37A= (n.1374+37A=)
n.2465+37A=
c.1107+37A=
c.907+37A=
c.1374+37A=
c.1632+37A= (n.1632+37A=)
n.1420+37A=
c.1228+37A=
c.*1+37A= (n.*1+37A=)
2g.32147295A>GCA1601007SPASTc.*1388+37A>G (n.*1388+37A>G)
c.1728+37A>G (n.1728+37A>G)
c.1725+37A>G (n.1725+37A>G)
c.1465+37A>G
c.1629+37A>G (n.1629+37A>G)
c.1431+37A>G
c.1470+37A>G (n.1470+37A>G)
c.1308+37A>G
c.1627+37A>G
c.1374+37A>G (n.1374+37A>G)
n.2465+37A>G
c.1107+37A>G
c.907+37A>G
c.1374+37A>G
c.1632+37A>G (n.1632+37A>G)
n.1420+37A>G
c.1228+37A>G
c.*1+37A>G (n.*1+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147296T>CCA2658523423SPASTc.*1388+38T>C (n.*1388+38T>C)
c.1728+38T>C (n.1728+38T>C)
c.1725+38T>C (n.1725+38T>C)
c.1465+38T>C
c.1629+38T>C (n.1629+38T>C)
c.1431+38T>C
c.1470+38T>C (n.1470+38T>C)
c.1308+38T>C
c.1627+38T>C
c.1374+38T>C (n.1374+38T>C)
n.2465+38T>C
c.1107+38T>C
c.907+38T>C
c.1374+38T>C
c.1632+38T>C (n.1632+38T>C)
n.1420+38T>C
c.1228+38T>C
c.*1+38T>C (n.*1+38T>C)
 gnomAD v4
2g.32147297A=CA1242507017SPASTc.*1388+39A= (n.*1388+39A=)
c.1728+39A= (n.1728+39A=)
c.1725+39A= (n.1725+39A=)
c.1465+39A=
c.1629+39A= (n.1629+39A=)
c.1431+39A=
c.1470+39A= (n.1470+39A=)
c.1308+39A=
c.1627+39A=
c.1374+39A= (n.1374+39A=)
n.2465+39A=
c.1107+39A=
c.907+39A=
c.1374+39A=
c.1632+39A= (n.1632+39A=)
n.1420+39A=
c.1228+39A=
c.*1+39A= (n.*1+39A=)
2g.32147297A>GCA531503792SPASTc.*1388+39A>G (n.*1388+39A>G)
c.1728+39A>G (n.1728+39A>G)
c.1725+39A>G (n.1725+39A>G)
c.1465+39A>G
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c.1431+39A>G
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c.1308+39A>G
c.1627+39A>G
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n.2465+39A>G
c.1107+39A>G
c.907+39A>G
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n.1420+39A>G
c.1228+39A>G
c.*1+39A>G (n.*1+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147297A>TCA2658523424SPASTc.*1388+39A>T (n.*1388+39A>T)
c.1728+39A>T (n.1728+39A>T)
c.1725+39A>T (n.1725+39A>T)
c.1465+39A>T
c.1629+39A>T (n.1629+39A>T)
c.1431+39A>T
c.1470+39A>T (n.1470+39A>T)
c.1308+39A>T
c.1627+39A>T
c.1374+39A>T (n.1374+39A>T)
n.2465+39A>T
c.1107+39A>T
c.907+39A>T
c.1374+39A>T
c.1632+39A>T (n.1632+39A>T)
n.1420+39A>T
c.1228+39A>T
c.*1+39A>T (n.*1+39A>T)
 gnomAD v4
2g.32147297_32147298delinsATCA1242507016SPASTc.*1388+39_*1388+40delinsAT (n.*1388+39_*1388+40delinsAT)
c.1728+39_1728+40delinsAT (n.1728+39_1728+40delinsAT)
c.1725+39_1725+40delinsAT (n.1725+39_1725+40delinsAT)
c.1465+39_1465+40delinsAT
c.1629+39_1629+40delinsAT (n.1629+39_1629+40delinsAT)
c.1431+39_1431+40delinsAT
c.1470+39_1470+40delinsAT (n.1470+39_1470+40delinsAT)
c.1308+39_1308+40delinsAT
c.1627+39_1627+40delinsAT
c.1374+39_1374+40delinsAT (n.1374+39_1374+40delinsAT)
n.2465+39_2465+40delinsAT
c.1107+39_1107+40delinsAT
c.907+39_907+40delinsAT
c.1374+39_1374+40delinsAT
c.1632+39_1632+40delinsAT (n.1632+39_1632+40delinsAT)
n.1420+39_1420+40delinsAT
c.1228+39_1228+40delinsAT
c.*1+39_*1+40delinsAT (n.*1+39_*1+40delinsAT)
2g.32147297_32147300delCA2749394976SPASTc.*1388+39_*1388+42del (n.*1388+39_*1388+42del)
c.1728+39_1728+42del (n.1728+39_1728+42del)
c.1725+39_1725+42del (n.1725+39_1725+42del)
c.1465+39_1465+42del
c.1629+39_1629+42del (n.1629+39_1629+42del)
c.1431+39_1431+42del
c.1470+39_1470+42del (n.1470+39_1470+42del)
c.1308+39_1308+42del
c.1627+39_1627+42del
c.1374+39_1374+42del (n.1374+39_1374+42del)
n.2465+39_2465+42del
c.1107+39_1107+42del
c.907+39_907+42del
c.1374+39_1374+42del
c.1632+39_1632+42del (n.1632+39_1632+42del)
n.1420+39_1420+42del
c.1228+39_1228+42del
c.*1+39_*1+42del (n.*1+39_*1+42del)
2g.32147298T>CCA2658523426SPASTc.*1388+40T>C (n.*1388+40T>C)
c.1728+40T>C (n.1728+40T>C)
c.1725+40T>C (n.1725+40T>C)
c.1465+40T>C
c.1629+40T>C (n.1629+40T>C)
c.1431+40T>C
c.1470+40T>C (n.1470+40T>C)
c.1308+40T>C
c.1627+40T>C
c.1374+40T>C (n.1374+40T>C)
n.2465+40T>C
c.1107+40T>C
c.907+40T>C
c.1374+40T>C
c.1632+40T>C (n.1632+40T>C)
n.1420+40T>C
c.1228+40T>C
c.*1+40T>C (n.*1+40T>C)
 gnomAD v4
2g.32147299delCA1242507018SPASTc.*1388+41del (n.*1388+41del)
c.1728+41del (n.1728+41del)
c.1725+41del (n.1725+41del)
c.1465+41del
c.1629+41del (n.1629+41del)
c.1431+41del
c.1470+41del (n.1470+41del)
c.1308+41del
c.1627+41del
c.1374+41del (n.1374+41del)
n.2465+41del
c.1107+41del
c.907+41del
c.1374+41del
c.1632+41del (n.1632+41del)
n.1420+41del
c.1228+41del
c.*1+41del (n.*1+41del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147298_32147301delCA2658523425SPASTc.*1388+40_*1388+43del (n.*1388+40_*1388+43del)
c.1728+40_1728+43del (n.1728+40_1728+43del)
c.1725+40_1725+43del (n.1725+40_1725+43del)
c.1465+40_1465+43del
c.1629+40_1629+43del (n.1629+40_1629+43del)
c.1431+40_1431+43del
c.1470+40_1470+43del (n.1470+40_1470+43del)
c.1308+40_1308+43del
c.1627+40_1627+43del
c.1374+40_1374+43del (n.1374+40_1374+43del)
n.2465+40_2465+43del
c.1107+40_1107+43del
c.907+40_907+43del
c.1374+40_1374+43del
c.1632+40_1632+43del (n.1632+40_1632+43del)
n.1420+40_1420+43del
c.1228+40_1228+43del
c.*1+40_*1+43del (n.*1+40_*1+43del)
 gnomAD v4
2g.32147298_32147299insGTCTTACAACA2658523427SPASTc.*1388+40_*1388+41insGTCTTACAA (n.*1388+40_*1388+41insGTCTTACAA)
c.1728+40_1728+41insGTCTTACAA (n.1728+40_1728+41insGTCTTACAA)
c.1725+40_1725+41insGTCTTACAA (n.1725+40_1725+41insGTCTTACAA)
c.1465+40_1465+41insGTCTTACAA
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c.1431+40_1431+41insGTCTTACAA
c.1470+40_1470+41insGTCTTACAA (n.1470+40_1470+41insGTCTTACAA)
c.1308+40_1308+41insGTCTTACAA
c.1627+40_1627+41insGTCTTACAA
c.1374+40_1374+41insGTCTTACAA (n.1374+40_1374+41insGTCTTACAA)
n.2465+40_2465+41insGTCTTACAA
c.1107+40_1107+41insGTCTTACAA
c.907+40_907+41insGTCTTACAA
c.1374+40_1374+41insGTCTTACAA
c.1632+40_1632+41insGTCTTACAA (n.1632+40_1632+41insGTCTTACAA)
n.1420+40_1420+41insGTCTTACAA
c.1228+40_1228+41insGTCTTACAA
c.*1+40_*1+41insGTCTTACAA (n.*1+40_*1+41insGTCTTACAA)
 gnomAD v4
2g.32147299T>CCA1601008SPASTc.*1388+41T>C (n.*1388+41T>C)
c.1728+41T>C (n.1728+41T>C)
c.1725+41T>C (n.1725+41T>C)
c.1465+41T>C
c.1629+41T>C (n.1629+41T>C)
c.1431+41T>C
c.1470+41T>C (n.1470+41T>C)
c.1308+41T>C
c.1627+41T>C
c.1374+41T>C (n.1374+41T>C)
n.2465+41T>C
c.1107+41T>C
c.907+41T>C
c.1374+41T>C
c.1632+41T>C (n.1632+41T>C)
n.1420+41T>C
c.1228+41T>C
c.*1+41T>C (n.*1+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147299T=CA1242507019SPASTc.*1388+41T= (n.*1388+41T=)
c.1728+41T= (n.1728+41T=)
c.1725+41T= (n.1725+41T=)
c.1465+41T=
c.1629+41T= (n.1629+41T=)
c.1431+41T=
c.1470+41T= (n.1470+41T=)
c.1308+41T=
c.1627+41T=
c.1374+41T= (n.1374+41T=)
n.2465+41T=
c.1107+41T=
c.907+41T=
c.1374+41T=
c.1632+41T= (n.1632+41T=)
n.1420+41T=
c.1228+41T=
c.*1+41T= (n.*1+41T=)
2g.32147300G>ACA531503796SPASTc.*1388+42G>A (n.*1388+42G>A)
c.1728+42G>A (n.1728+42G>A)
c.1725+42G>A (n.1725+42G>A)
c.1465+42G>A
c.1629+42G>A (n.1629+42G>A)
c.1431+42G>A
c.1470+42G>A (n.1470+42G>A)
c.1308+42G>A
c.1627+42G>A
c.1374+42G>A (n.1374+42G>A)
n.2465+42G>A
c.1107+42G>A
c.907+42G>A
c.1374+42G>A
c.1632+42G>A (n.1632+42G>A)
n.1420+42G>A
c.1228+42G>A
c.*1+42G>A (n.*1+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147300G=CA1242507020SPASTc.*1388+42G= (n.*1388+42G=)
c.1728+42G= (n.1728+42G=)
c.1725+42G= (n.1725+42G=)
c.1465+42G=
c.1629+42G= (n.1629+42G=)
c.1431+42G=
c.1470+42G= (n.1470+42G=)
c.1308+42G=
c.1627+42G=
c.1374+42G= (n.1374+42G=)
n.2465+42G=
c.1107+42G=
c.907+42G=
c.1374+42G=
c.1632+42G= (n.1632+42G=)
n.1420+42G=
c.1228+42G=
c.*1+42G= (n.*1+42G=)
2g.32147300G>TCA646601999SPASTc.*1388+42G>T (n.*1388+42G>T)
c.1728+42G>T (n.1728+42G>T)
c.1725+42G>T (n.1725+42G>T)
c.1465+42G>T
c.1629+42G>T (n.1629+42G>T)
c.1431+42G>T
c.1470+42G>T (n.1470+42G>T)
c.1308+42G>T
c.1627+42G>T
c.1374+42G>T (n.1374+42G>T)
n.2465+42G>T
c.1107+42G>T
c.907+42G>T
c.1374+42G>T
c.1632+42G>T (n.1632+42G>T)
n.1420+42G>T
c.1228+42G>T
c.*1+42G>T (n.*1+42G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32147300_32147311delinsGTAAGACATATACA1242507021SPASTc.*1388+42_*1388+53delinsGTAAGACATATA (n.*1388+42_*1388+53delinsGTAAGACATATA)
c.1728+42_1728+53delinsGTAAGACATATA (n.1728+42_1728+53delinsGTAAGACATATA)
c.1725+42_1725+53delinsGTAAGACATATA (n.1725+42_1725+53delinsGTAAGACATATA)
c.1465+42_1465+53delinsGTAAGACATATA
c.1629+42_1629+53delinsGTAAGACATATA (n.1629+42_1629+53delinsGTAAGACATATA)
c.1431+42_1431+53delinsGTAAGACATATA
c.1470+42_1470+53delinsGTAAGACATATA (n.1470+42_1470+53delinsGTAAGACATATA)
c.1308+42_1308+53delinsGTAAGACATATA
c.1627+42_1627+53delinsGTAAGACATATA
c.1374+42_1374+53delinsGTAAGACATATA (n.1374+42_1374+53delinsGTAAGACATATA)
n.2465+42_2465+53delinsGTAAGACATATA
c.1107+42_1107+53delinsGTAAGACATATA
c.907+42_907+53delinsGTAAGACATATA
c.1374+42_1374+53delinsGTAAGACATATA
c.1632+42_1632+53delinsGTAAGACATATA (n.1632+42_1632+53delinsGTAAGACATATA)
n.1420+42_1420+53delinsGTAAGACATATA
c.1228+42_1228+53delinsGTAAGACATATA
c.*1+42_*1+53delinsGTAAGACATATA (n.*1+42_*1+53delinsGTAAGACATATA)
2g.32147301T>ACA2658523428SPASTc.*1388+43T>A (n.*1388+43T>A)
c.1728+43T>A (n.1728+43T>A)
c.1725+43T>A (n.1725+43T>A)
c.1465+43T>A
c.1629+43T>A (n.1629+43T>A)
c.1431+43T>A
c.1470+43T>A (n.1470+43T>A)
c.1308+43T>A
c.1627+43T>A
c.1374+43T>A (n.1374+43T>A)
n.2465+43T>A
c.1107+43T>A
c.907+43T>A
c.1374+43T>A
c.1632+43T>A (n.1632+43T>A)
n.1420+43T>A
c.1228+43T>A
c.*1+43T>A (n.*1+43T>A)
 gnomAD v4
2g.32147310_32147320delCA1601009SPASTc.*1388+52_*1388+62del (n.*1388+52_*1388+62del)
c.1728+52_1728+62del (n.1728+52_1728+62del)
c.1725+52_1725+62del (n.1725+52_1725+62del)
c.1465+52_1465+62del
c.1629+52_1629+62del (n.1629+52_1629+62del)
c.1431+52_1431+62del
c.1470+52_1470+62del (n.1470+52_1470+62del)
c.1308+52_1308+62del
c.1627+52_1627+62del
c.1374+52_1374+62del (n.1374+52_1374+62del)
n.2465+52_2465+62del
c.1107+52_1107+62del
c.907+52_907+62del
c.1374+52_1374+62del
c.1632+52_1632+62del (n.1632+52_1632+62del)
n.1420+52_1420+62del
c.1228+52_1228+62del
c.*1+52_*1+62del (n.*1+52_*1+62del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147302A>CCA2658523429SPASTc.*1388+44A>C (n.*1388+44A>C)
c.1728+44A>C (n.1728+44A>C)
c.1725+44A>C (n.1725+44A>C)
c.1465+44A>C
c.1629+44A>C (n.1629+44A>C)
c.1431+44A>C
c.1470+44A>C (n.1470+44A>C)
c.1308+44A>C
c.1627+44A>C
c.1374+44A>C (n.1374+44A>C)
n.2465+44A>C
c.1107+44A>C
c.907+44A>C
c.1374+44A>C
c.1632+44A>C (n.1632+44A>C)
n.1420+44A>C
c.1228+44A>C
c.*1+44A>C (n.*1+44A>C)
 gnomAD v4
2g.32147302A>GCA2658523430SPASTc.*1388+44A>G (n.*1388+44A>G)
c.1728+44A>G (n.1728+44A>G)
c.1725+44A>G (n.1725+44A>G)
c.1465+44A>G
c.1629+44A>G (n.1629+44A>G)
c.1431+44A>G
c.1470+44A>G (n.1470+44A>G)
c.1308+44A>G
c.1627+44A>G
c.1374+44A>G (n.1374+44A>G)
n.2465+44A>G
c.1107+44A>G
c.907+44A>G
c.1374+44A>G
c.1632+44A>G (n.1632+44A>G)
n.1420+44A>G
c.1228+44A>G
c.*1+44A>G (n.*1+44A>G)
 gnomAD v4
2g.32147303A>TCA2658523432SPASTc.*1388+45A>T (n.*1388+45A>T)
c.1728+45A>T (n.1728+45A>T)
c.1725+45A>T (n.1725+45A>T)
c.1465+45A>T
c.1629+45A>T (n.1629+45A>T)
c.1431+45A>T
c.1470+45A>T (n.1470+45A>T)
c.1308+45A>T
c.1627+45A>T
c.1374+45A>T (n.1374+45A>T)
n.2465+45A>T
c.1107+45A>T
c.907+45A>T
c.1374+45A>T
c.1632+45A>T (n.1632+45A>T)
n.1420+45A>T
c.1228+45A>T
c.*1+45A>T (n.*1+45A>T)
 gnomAD v4
2g.32147304_32147305delCA2658523431SPASTc.*1388+46_*1388+47del (n.*1388+46_*1388+47del)
c.1728+46_1728+47del (n.1728+46_1728+47del)
c.1725+46_1725+47del (n.1725+46_1725+47del)
c.1465+46_1465+47del
c.1629+46_1629+47del (n.1629+46_1629+47del)
c.1431+46_1431+47del
c.1470+46_1470+47del (n.1470+46_1470+47del)
c.1308+46_1308+47del
c.1627+46_1627+47del
c.1374+46_1374+47del (n.1374+46_1374+47del)
n.2465+46_2465+47del
c.1107+46_1107+47del
c.907+46_907+47del
c.1374+46_1374+47del
c.1632+46_1632+47del (n.1632+46_1632+47del)
n.1420+46_1420+47del
c.1228+46_1228+47del
c.*1+46_*1+47del (n.*1+46_*1+47del)
 gnomAD v4
2g.32147304G>ACA2658523433SPASTc.*1388+46G>A (n.*1388+46G>A)
c.1728+46G>A (n.1728+46G>A)
c.1725+46G>A (n.1725+46G>A)
c.1465+46G>A
c.1629+46G>A (n.1629+46G>A)
c.1431+46G>A
c.1470+46G>A (n.1470+46G>A)
c.1308+46G>A
c.1627+46G>A
c.1374+46G>A (n.1374+46G>A)
n.2465+46G>A
c.1107+46G>A
c.907+46G>A
c.1374+46G>A
c.1632+46G>A (n.1632+46G>A)
n.1420+46G>A
c.1228+46G>A
c.*1+46G>A (n.*1+46G>A)
 gnomAD v4
2g.32147304G>TCA2658523434SPASTc.*1388+46G>T (n.*1388+46G>T)
c.1728+46G>T (n.1728+46G>T)
c.1725+46G>T (n.1725+46G>T)
c.1465+46G>T
c.1629+46G>T (n.1629+46G>T)
c.1431+46G>T
c.1470+46G>T (n.1470+46G>T)
c.1308+46G>T
c.1627+46G>T
c.1374+46G>T (n.1374+46G>T)
n.2465+46G>T
c.1107+46G>T
c.907+46G>T
c.1374+46G>T
c.1632+46G>T (n.1632+46G>T)
n.1420+46G>T
c.1228+46G>T
c.*1+46G>T (n.*1+46G>T)
 gnomAD v4
2g.32147304_32147305delinsGACA1242507023SPASTc.*1388+46_*1388+47delinsGA (n.*1388+46_*1388+47delinsGA)
c.1728+46_1728+47delinsGA (n.1728+46_1728+47delinsGA)
c.1725+46_1725+47delinsGA (n.1725+46_1725+47delinsGA)
c.1465+46_1465+47delinsGA
c.1629+46_1629+47delinsGA (n.1629+46_1629+47delinsGA)
c.1431+46_1431+47delinsGA
c.1470+46_1470+47delinsGA (n.1470+46_1470+47delinsGA)
c.1308+46_1308+47delinsGA
c.1627+46_1627+47delinsGA
c.1374+46_1374+47delinsGA (n.1374+46_1374+47delinsGA)
n.2465+46_2465+47delinsGA
c.1107+46_1107+47delinsGA
c.907+46_907+47delinsGA
c.1374+46_1374+47delinsGA
c.1632+46_1632+47delinsGA (n.1632+46_1632+47delinsGA)
n.1420+46_1420+47delinsGA
c.1228+46_1228+47delinsGA
c.*1+46_*1+47delinsGA (n.*1+46_*1+47delinsGA)
2g.32147304_32147319delinsGACATATATAAGACATCA1242507022SPASTc.*1388+46_*1388+61delinsGACATATATAAGACAT (n.*1388+46_*1388+61delinsGACATATATAAGACAT)
c.1728+46_1728+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1728+46_1728+61delinsGACATATATAAGACAT)
c.1725+46_1725+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1725+46_1725+61delinsGACATATATAAGACAT)
c.1465+46_1465+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1629+46_1629+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1629+46_1629+61delinsGACATATATAAGACAT)
c.1431+46_1431+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1470+46_1470+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1470+46_1470+61delinsGACATATATAAGACAT)
c.1308+46_1308+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1627+46_1627+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1374+46_1374+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1374+46_1374+61delinsGACATATATAAGACAT)
n.2465+46_2465+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1107+46_1107+61delinsGACATATATAAGACAT
c.907+46_907+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1374+46_1374+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1632+46_1632+61delinsGACATATATAAGACAT (n.1632+46_1632+61delinsGACATATATAAGACAT)
n.1420+46_1420+61delinsGACATATATAAGACAT
c.1228+46_1228+61delinsGACATATATAAGACAT
c.*1+46_*1+61delinsGACATATATAAGACAT (n.*1+46_*1+61delinsGACATATATAAGACAT)
2g.32147305delCA531503800SPASTc.*1388+47del (n.*1388+47del)
c.1728+47del (n.1728+47del)
c.1725+47del (n.1725+47del)
c.1465+47del
c.1629+47del (n.1629+47del)
c.1431+47del
c.1470+47del (n.1470+47del)
c.1308+47del
c.1627+47del
c.1374+47del (n.1374+47del)
n.2465+47del
c.1107+47del
c.907+47del
c.1374+47del
c.1632+47del (n.1632+47del)
n.1420+47del
c.1228+47del
c.*1+47del (n.*1+47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147305A>GCA2658523435SPASTc.*1388+47A>G (n.*1388+47A>G)
c.1728+47A>G (n.1728+47A>G)
c.1725+47A>G (n.1725+47A>G)
c.1465+47A>G
c.1629+47A>G (n.1629+47A>G)
c.1431+47A>G
c.1470+47A>G (n.1470+47A>G)
c.1308+47A>G
c.1627+47A>G
c.1374+47A>G (n.1374+47A>G)
n.2465+47A>G
c.1107+47A>G
c.907+47A>G
c.1374+47A>G
c.1632+47A>G (n.1632+47A>G)
n.1420+47A>G
c.1228+47A>G
c.*1+47A>G (n.*1+47A>G)
 gnomAD v4
2g.32147313_32147327delCA1601010SPASTc.*1388+55_*1388+69del (n.*1388+55_*1388+69del)
c.1728+55_1728+69del (n.1728+55_1728+69del)
c.1725+55_1725+69del (n.1725+55_1725+69del)
c.1465+55_1465+69del
c.1629+55_1629+69del (n.1629+55_1629+69del)
c.1431+55_1431+69del
c.1470+55_1470+69del (n.1470+55_1470+69del)
c.1308+55_1308+69del
c.1627+55_1627+69del
c.1374+55_1374+69del (n.1374+55_1374+69del)
n.2465+55_2465+69del
c.1107+55_1107+69del
c.907+55_907+69del
c.1374+55_1374+69del
c.1632+55_1632+69del (n.1632+55_1632+69del)
n.1420+55_1420+69del
c.1228+55_1228+69del
c.*1+55_*1+69del (n.*1+55_*1+69del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147306C>ACA1029008982SPASTc.*1388+48C>A (n.*1388+48C>A)
c.1728+48C>A (n.1728+48C>A)
c.1725+48C>A (n.1725+48C>A)
c.1465+48C>A
c.1629+48C>A (n.1629+48C>A)
c.1431+48C>A
c.1470+48C>A (n.1470+48C>A)
c.1308+48C>A
c.1627+48C>A
c.1374+48C>A (n.1374+48C>A)
n.2465+48C>A
c.1107+48C>A
c.907+48C>A
c.1374+48C>A
c.1632+48C>A (n.1632+48C>A)
n.1420+48C>A
c.1228+48C>A
c.*1+48C>A (n.*1+48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147307A=CA1242507024SPASTc.*1388+49A= (n.*1388+49A=)
c.1728+49A= (n.1728+49A=)
c.1725+49A= (n.1725+49A=)
c.1465+49A=
c.1629+49A= (n.1629+49A=)
c.1431+49A=
c.1470+49A= (n.1470+49A=)
c.1308+49A=
c.1627+49A=
c.1374+49A= (n.1374+49A=)
n.2465+49A=
c.1107+49A=
c.907+49A=
c.1374+49A=
c.1632+49A= (n.1632+49A=)
n.1420+49A=
c.1228+49A=
c.*1+49A= (n.*1+49A=)
2g.32147307A>GCA1029008983SPASTc.*1388+49A>G (n.*1388+49A>G)
c.1728+49A>G (n.1728+49A>G)
c.1725+49A>G (n.1725+49A>G)
c.1465+49A>G
c.1629+49A>G (n.1629+49A>G)
c.1431+49A>G
c.1470+49A>G (n.1470+49A>G)
c.1308+49A>G
c.1627+49A>G
c.1374+49A>G (n.1374+49A>G)
n.2465+49A>G
c.1107+49A>G
c.907+49A>G
c.1374+49A>G
c.1632+49A>G (n.1632+49A>G)
n.1420+49A>G
c.1228+49A>G
c.*1+49A>G (n.*1+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147308delCA2658523437SPASTc.*1388+50del (n.*1388+50del)
c.1728+50del (n.1728+50del)
c.1725+50del (n.1725+50del)
c.1465+50del
c.1629+50del (n.1629+50del)
c.1431+50del
c.1470+50del (n.1470+50del)
c.1308+50del
c.1627+50del
c.1374+50del (n.1374+50del)
n.2465+50del
c.1107+50del
c.907+50del
c.1374+50del
c.1632+50del (n.1632+50del)
n.1420+50del
c.1228+50del
c.*1+50del (n.*1+50del)
 gnomAD v4
2g.32147308T>CCA2658523438SPASTc.*1388+50T>C (n.*1388+50T>C)
c.1728+50T>C (n.1728+50T>C)
c.1725+50T>C (n.1725+50T>C)
c.1465+50T>C
c.1629+50T>C (n.1629+50T>C)
c.1431+50T>C
c.1470+50T>C (n.1470+50T>C)
c.1308+50T>C
c.1627+50T>C
c.1374+50T>C (n.1374+50T>C)
n.2465+50T>C
c.1107+50T>C
c.907+50T>C
c.1374+50T>C
c.1632+50T>C (n.1632+50T>C)
n.1420+50T>C
c.1228+50T>C
c.*1+50T>C (n.*1+50T>C)
 gnomAD v4
2g.32147312_32147313insGTATGTCTTATATCA2658523436SPASTc.*1388+54_*1388+55insGTATGTCTTATAT (n.*1388+54_*1388+55insGTATGTCTTATAT)
c.1728+54_1728+55insGTATGTCTTATAT (n.1728+54_1728+55insGTATGTCTTATAT)
c.1725+54_1725+55insGTATGTCTTATAT (n.1725+54_1725+55insGTATGTCTTATAT)
c.1465+54_1465+55insGTATGTCTTATAT
c.1629+54_1629+55insGTATGTCTTATAT (n.1629+54_1629+55insGTATGTCTTATAT)
c.1431+54_1431+55insGTATGTCTTATAT
c.1470+54_1470+55insGTATGTCTTATAT (n.1470+54_1470+55insGTATGTCTTATAT)
c.1308+54_1308+55insGTATGTCTTATAT
c.1627+54_1627+55insGTATGTCTTATAT
c.1374+54_1374+55insGTATGTCTTATAT (n.1374+54_1374+55insGTATGTCTTATAT)
n.2465+54_2465+55insGTATGTCTTATAT
c.1107+54_1107+55insGTATGTCTTATAT
c.907+54_907+55insGTATGTCTTATAT
c.1374+54_1374+55insGTATGTCTTATAT
c.1632+54_1632+55insGTATGTCTTATAT (n.1632+54_1632+55insGTATGTCTTATAT)
n.1420+54_1420+55insGTATGTCTTATAT
c.1228+54_1228+55insGTATGTCTTATAT
c.*1+54_*1+55insGTATGTCTTATAT (n.*1+54_*1+55insGTATGTCTTATAT)
 gnomAD v4
2g.32147309A=CA1242507025SPASTc.*1388+51A= (n.*1388+51A=)
c.1728+51A= (n.1728+51A=)
c.1725+51A= (n.1725+51A=)
c.1465+51A=
c.1629+51A= (n.1629+51A=)
c.1431+51A=
c.1470+51A= (n.1470+51A=)
c.1308+51A=
c.1627+51A=
c.1374+51A= (n.1374+51A=)
n.2465+51A=
c.1107+51A=
c.907+51A=
c.1374+51A=
c.1632+51A= (n.1632+51A=)
n.1420+51A=
c.1228+51A=
c.*1+51A= (n.*1+51A=)
2g.32147309A>TCA767799047SPASTc.*1388+51A>T (n.*1388+51A>T)
c.1728+51A>T (n.1728+51A>T)
c.1725+51A>T (n.1725+51A>T)
c.1465+51A>T
c.1629+51A>T (n.1629+51A>T)
c.1431+51A>T
c.1470+51A>T (n.1470+51A>T)
c.1308+51A>T
c.1627+51A>T
c.1374+51A>T (n.1374+51A>T)
n.2465+51A>T
c.1107+51A>T
c.907+51A>T
c.1374+51A>T
c.1632+51A>T (n.1632+51A>T)
n.1420+51A>T
c.1228+51A>T
c.*1+51A>T (n.*1+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147309dupCA2658523439SPASTc.*1388+51dup (n.*1388+51dup)
c.1728+51dup (n.1728+51dup)
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c.907+51dup
c.1374+51dup
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n.1420+51dup
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 gnomAD v4
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2g.32147310T>CCA44758347SPASTc.*1388+52T>C (n.*1388+52T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1+52T= (n.*1+52T=)
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 gnomAD v4
2g.32147311A>TCA2658523441SPASTc.*1388+53A>T (n.*1388+53A>T)
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n.2465+53A>T
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 gnomAD v4
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n.2465+54T>A
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n.1420+54T>A
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2g.32147312T>GCA2576930615SPASTc.*1388+54T>G (n.*1388+54T>G)
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 gnomAD v4
2g.32147312_32147313insGAATGGGTGTGTGTGTGTTTCA2740260721SPASTc.*1388+54_*1388+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT (n.*1388+54_*1388+55insGAATGGGTGTGTGTGTGTTT)
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2g.32147313A>GCA2576930616SPASTc.*1388+55A>G (n.*1388+55A>G)
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n.2465+55A>G
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2g.32147333_32147334insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGTCA2658523443SPASTc.*1388+75_*1388+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT (n.*1388+75_*1388+76insCTTATATATGTCTTACAATATAGAAGACATACATATATGAATGT)
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 gnomAD v4
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n.2465+56A>G
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c.1374+56A>G
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n.1420+56A>G
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c.*1+56A>G (n.*1+56A>G)
 gnomAD v4
2g.32147314A>TCA2658523445SPASTc.*1388+56A>T (n.*1388+56A>T)
c.1728+56A>T (n.1728+56A>T)
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c.1465+56A>T
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c.1308+56A>T
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n.2465+56A>T
c.1107+56A>T
c.907+56A>T
c.1374+56A>T
c.1632+56A>T (n.1632+56A>T)
n.1420+56A>T
c.1228+56A>T
c.*1+56A>T (n.*1+56A>T)
 gnomAD v4
2g.32147315G>ACA2522470042SPASTc.*1388+57G>A (n.*1388+57G>A)
c.1728+57G>A (n.1728+57G>A)
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n.2465+57G>A
c.1107+57G>A
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c.1374+57G>A
c.1632+57G>A (n.1632+57G>A)
n.1420+57G>A
c.1228+57G>A
c.*1+57G>A (n.*1+57G>A)
 gnomAD v4
2g.32147315G>CCA2658523446SPASTc.*1388+57G>C (n.*1388+57G>C)
c.1728+57G>C (n.1728+57G>C)
c.1725+57G>C (n.1725+57G>C)
c.1465+57G>C
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c.1431+57G>C
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c.1308+57G>C
c.1627+57G>C
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n.2465+57G>C
c.1107+57G>C
c.907+57G>C
c.1374+57G>C
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n.1420+57G>C
c.1228+57G>C
c.*1+57G>C (n.*1+57G>C)
 gnomAD v4
2g.32147315G>TCA2658523447SPASTc.*1388+57G>T (n.*1388+57G>T)
c.1728+57G>T (n.1728+57G>T)
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c.1308+57G>T
c.1627+57G>T
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n.2465+57G>T
c.1107+57G>T
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n.1420+57G>T
c.1228+57G>T
c.*1+57G>T (n.*1+57G>T)
 gnomAD v4
2g.32147315_32147316delinsGACA1242507027SPASTc.*1388+57_*1388+58delinsGA (n.*1388+57_*1388+58delinsGA)
c.1728+57_1728+58delinsGA (n.1728+57_1728+58delinsGA)
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c.1308+57_1308+58delinsGA
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2g.32147316delCA1242507028SPASTc.*1388+58del (n.*1388+58del)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1+58A>T (n.*1+58A>T)
 gnomAD v4
2g.32147318_32147319insCACACA2658523451SPASTc.*1388+60_*1388+61insCACA (n.*1388+60_*1388+61insCACA)
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 gnomAD v4
2g.32147321_32147324dupCA2658523448SPASTc.*1388+63_*1388+66dup (n.*1388+63_*1388+66dup)
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n.2465+63_2465+66dup
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c.1374+63_1374+66dup
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 gnomAD v4
2g.32147321_32147324delCA2658523449SPASTc.*1388+63_*1388+66del (n.*1388+63_*1388+66del)
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c.1431+63_1431+66del
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c.1308+63_1308+66del
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n.2465+63_2465+66del
c.1107+63_1107+66del
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c.1374+63_1374+66del
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n.1420+63_1420+66del
c.1228+63_1228+66del
c.*1+63_*1+66del (n.*1+63_*1+66del)
 gnomAD v4
2g.32147317C>ACA1029008984SPASTc.*1388+59C>A (n.*1388+59C>A)
c.1728+59C>A (n.1728+59C>A)
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c.1308+59C>A
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n.2465+59C>A
c.1107+59C>A
c.907+59C>A
c.1374+59C>A
c.1632+59C>A (n.1632+59C>A)
n.1420+59C>A
c.1228+59C>A
c.*1+59C>A (n.*1+59C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147317C=CA1242507029SPASTc.*1388+59C= (n.*1388+59C=)
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c.*1+59C= (n.*1+59C=)
2g.32147317C>GCA2658523452SPASTc.*1388+59C>G (n.*1388+59C>G)
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 gnomAD v4
2g.32147317C>TCA767799055SPASTc.*1388+59C>T (n.*1388+59C>T)
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n.1420+59C>T
c.1228+59C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147318A=CA1242507030SPASTc.*1388+60A= (n.*1388+60A=)
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c.1228+60A=
c.*1+60A= (n.*1+60A=)
2g.32147318A>GCA44758349SPASTc.*1388+60A>G (n.*1388+60A>G)
c.1728+60A>G (n.1728+60A>G)
c.1725+60A>G (n.1725+60A>G)
c.1465+60A>G
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c.1431+60A>G
c.1470+60A>G (n.1470+60A>G)
c.1308+60A>G
c.1627+60A>G
c.1374+60A>G (n.1374+60A>G)
n.2465+60A>G
c.1107+60A>G
c.907+60A>G
c.1374+60A>G
c.1632+60A>G (n.1632+60A>G)
n.1420+60A>G
c.1228+60A>G
c.*1+60A>G (n.*1+60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147318A>TCA2658523453SPASTc.*1388+60A>T (n.*1388+60A>T)
c.1728+60A>T (n.1728+60A>T)
c.1725+60A>T (n.1725+60A>T)
c.1465+60A>T
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c.1431+60A>T
c.1470+60A>T (n.1470+60A>T)
c.1308+60A>T
c.1627+60A>T
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n.2465+60A>T
c.1107+60A>T
c.907+60A>T
c.1374+60A>T
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n.1420+60A>T
c.1228+60A>T
c.*1+60A>T (n.*1+60A>T)
 gnomAD v4
2g.32147319T>ACA2658523454SPASTc.*1388+61T>A (n.*1388+61T>A)
c.1728+61T>A (n.1728+61T>A)
c.1725+61T>A (n.1725+61T>A)
c.1465+61T>A
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c.1431+61T>A
c.1470+61T>A (n.1470+61T>A)
c.1308+61T>A
c.1627+61T>A
c.1374+61T>A (n.1374+61T>A)
n.2465+61T>A
c.1107+61T>A
c.907+61T>A
c.1374+61T>A
c.1632+61T>A (n.1632+61T>A)
n.1420+61T>A
c.1228+61T>A
c.*1+61T>A (n.*1+61T>A)
 gnomAD v4
2g.32147319T>CCA2595253410SPASTc.*1388+61T>C (n.*1388+61T>C)
c.1728+61T>C (n.1728+61T>C)
c.1725+61T>C (n.1725+61T>C)
c.1465+61T>C
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c.1308+61T>C
c.1627+61T>C
c.1374+61T>C (n.1374+61T>C)
n.2465+61T>C
c.1107+61T>C
c.907+61T>C
c.1374+61T>C
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n.1420+61T>C
c.1228+61T>C
c.*1+61T>C (n.*1+61T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147319T>GCA2658523455SPASTc.*1388+61T>G (n.*1388+61T>G)
c.1728+61T>G (n.1728+61T>G)
c.1725+61T>G (n.1725+61T>G)
c.1465+61T>G
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c.1308+61T>G
c.1627+61T>G
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n.2465+61T>G
c.1107+61T>G
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c.1374+61T>G
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n.1420+61T>G
c.1228+61T>G
c.*1+61T>G (n.*1+61T>G)
 gnomAD v4
2g.32147320A>GCA2658523456SPASTc.*1388+62A>G (n.*1388+62A>G)
c.1728+62A>G (n.1728+62A>G)
c.1725+62A>G (n.1725+62A>G)
c.1465+62A>G
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c.1431+62A>G
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c.1308+62A>G
c.1627+62A>G
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n.2465+62A>G
c.1107+62A>G
c.907+62A>G
c.1374+62A>G
c.1632+62A>G (n.1632+62A>G)
n.1420+62A>G
c.1228+62A>G
c.*1+62A>G (n.*1+62A>G)
 gnomAD v4
2g.32147320A>TCA2576930617SPASTc.*1388+62A>T (n.*1388+62A>T)
c.1728+62A>T (n.1728+62A>T)
c.1725+62A>T (n.1725+62A>T)
c.1465+62A>T
c.1629+62A>T (n.1629+62A>T)
c.1431+62A>T
c.1470+62A>T (n.1470+62A>T)
c.1308+62A>T
c.1627+62A>T
c.1374+62A>T (n.1374+62A>T)
n.2465+62A>T
c.1107+62A>T
c.907+62A>T
c.1374+62A>T
c.1632+62A>T (n.1632+62A>T)
n.1420+62A>T
c.1228+62A>T
c.*1+62A>T (n.*1+62A>T)
 gnomAD v4
2g.32147320_32147321insTATGTATGTCTCA2576930618SPASTc.*1388+62_*1388+63insTATGTATGTCT (n.*1388+62_*1388+63insTATGTATGTCT)
c.1728+62_1728+63insTATGTATGTCT (n.1728+62_1728+63insTATGTATGTCT)
c.1725+62_1725+63insTATGTATGTCT (n.1725+62_1725+63insTATGTATGTCT)
c.1465+62_1465+63insTATGTATGTCT
c.1629+62_1629+63insTATGTATGTCT (n.1629+62_1629+63insTATGTATGTCT)
c.1431+62_1431+63insTATGTATGTCT
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c.1308+62_1308+63insTATGTATGTCT
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n.2465+62_2465+63insTATGTATGTCT
c.1107+62_1107+63insTATGTATGTCT
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n.1420+62_1420+63insTATGTATGTCT
c.1228+62_1228+63insTATGTATGTCT
c.*1+62_*1+63insTATGTATGTCT (n.*1+62_*1+63insTATGTATGTCT)
2g.32147321C>ACA767799062SPASTc.*1388+63C>A (n.*1388+63C>A)
c.1728+63C>A (n.1728+63C>A)
c.1725+63C>A (n.1725+63C>A)
c.1465+63C>A
c.1629+63C>A (n.1629+63C>A)
c.1431+63C>A
c.1470+63C>A (n.1470+63C>A)
c.1308+63C>A
c.1627+63C>A
c.1374+63C>A (n.1374+63C>A)
n.2465+63C>A
c.1107+63C>A
c.907+63C>A
c.1374+63C>A
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n.1420+63C>A
c.1228+63C>A
c.*1+63C>A (n.*1+63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147321C=CA1242507031SPASTc.*1388+63C= (n.*1388+63C=)
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c.*1+63C= (n.*1+63C=)
2g.32147321C>TCA2576930619SPASTc.*1388+63C>T (n.*1388+63C>T)
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n.2465+63C>T
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 gnomAD v4
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2g.32147322A>CCA2658523458SPASTc.*1388+64A>C (n.*1388+64A>C)
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c.1107+64A>C
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c.1374+64A>C
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 gnomAD v4
2g.32147322A>GCA767799063SPASTc.*1388+64A>G (n.*1388+64A>G)
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n.2465+64A>G
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c.1374+64A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.32147322A>TCA2576930620SPASTc.*1388+64A>T (n.*1388+64A>T)
c.1728+64A>T (n.1728+64A>T)
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c.1308+64A>T
c.1627+64A>T
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n.2465+64A>T
c.1107+64A>T
c.907+64A>T
c.1374+64A>T
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c.1228+64A>T
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 gnomAD v4
2g.32147328_32147329insTATGTCTTATATATGCA2658523457SPASTc.*1388+70_*1388+71insTATGTCTTATATATG (n.*1388+70_*1388+71insTATGTCTTATATATG)
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c.*1+70_*1+71insTATGTCTTATATATG (n.*1+70_*1+71insTATGTCTTATATATG)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched