Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32146840_32148799delCA339671SPASTc.*1348-378_*1388+1541del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1685-84G>C (n.1685-84G>C)
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n.2425-84G>C
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 gnomAD v4
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c.1688-84G>T (n.1688-84G>T)
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 gnomAD v4
2g.32147137C>ACA2576930594SPASTc.*1348-81C>A (n.*1348-81C>A)
c.1688-81C>A (n.1688-81C>A)
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c.1425-81C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.32147147G>TCA1029008934SPASTc.*1348-71G>T (n.*1348-71G>T)
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n.2425-71G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2425-66del
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c.1521-66del (n.1521-66del)
 gnomAD v4
2g.32147150T>ACA2658523364SPASTc.*1348-68T>A (n.*1348-68T>A)
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n.1380-68T>A
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c.1521-68T>A (n.1521-68T>A)
 gnomAD v4
2g.32147150T>CCA2658523363SPASTc.*1348-68T>C (n.*1348-68T>C)
c.1688-68T>C (n.1688-68T>C)
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c.1268-68T>C
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n.1380-68T>C
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 gnomAD v4
2g.32147151T>ACA2576930599SPASTc.*1348-67T>A (n.*1348-67T>A)
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n.2425-67T>A
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c.1592-67T>A (n.1592-67T>A)
n.1380-67T>A
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2g.32147152T>CCA44758064SPASTc.*1348-66T>C (n.*1348-66T>C)
c.1688-66T>C (n.1688-66T>C)
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c.1391-66T>C
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c.1268-66T>C
c.1564-43T>C
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n.2425-66T>C
c.1067-66T>C
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c.1334-66T>C
c.1592-66T>C (n.1592-66T>C)
n.1380-66T>C
c.1188-66T>C
c.1617-66T>C (n.1617-66T>C)
c.1521-66T>C (n.1521-66T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147152T=CA1242506930SPASTc.*1348-66T= (n.*1348-66T=)
c.1688-66T= (n.1688-66T=)
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c.1589-66T= (n.1589-66T=)
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2g.32147153delCA2658523365SPASTc.*1348-65del (n.*1348-65del)
c.1688-65del (n.1688-65del)
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 gnomAD v4
2g.32147153G>CCA44758074SPASTc.*1348-65G>C (n.*1348-65G>C)
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c.1521-65G>C (n.1521-65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147153G=CA1242506931SPASTc.*1348-65G= (n.*1348-65G=)
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2g.32147154C>ACA2576930600SPASTc.*1348-64C>A (n.*1348-64C>A)
c.1688-64C>A (n.1688-64C>A)
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c.1425-64C>A
c.1589-64C>A (n.1589-64C>A)
c.1391-64C>A
c.1430-64C>A (n.1430-64C>A)
c.1268-64C>A
c.1564-41C>A
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n.2425-64C>A
c.1067-64C>A
c.867-64C>A
c.1334-64C>A
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n.1380-64C>A
c.1188-64C>A
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c.1521-64C>A (n.1521-64C>A)
 gnomAD v4
2g.32147154C>TCA2658523366SPASTc.*1348-64C>T (n.*1348-64C>T)
c.1688-64C>T (n.1688-64C>T)
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c.1425-64C>T
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c.1268-64C>T
c.1564-41C>T
c.1334-64C>T (n.1334-64C>T)
n.2425-64C>T
c.1067-64C>T
c.867-64C>T
c.1334-64C>T
c.1592-64C>T (n.1592-64C>T)
n.1380-64C>T
c.1188-64C>T
c.1617-64C>T (n.1617-64C>T)
c.1521-64C>T (n.1521-64C>T)
 gnomAD v4
2g.32147155C>ACA2658523367SPASTc.*1348-63C>A (n.*1348-63C>A)
c.1688-63C>A (n.1688-63C>A)
c.1685-63C>A (n.1685-63C>A)
c.1425-63C>A
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c.1391-63C>A
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c.1268-63C>A
c.1564-40C>A
c.1334-63C>A (n.1334-63C>A)
n.2425-63C>A
c.1067-63C>A
c.867-63C>A
c.1334-63C>A
c.1592-63C>A (n.1592-63C>A)
n.1380-63C>A
c.1188-63C>A
c.1617-63C>A (n.1617-63C>A)
c.1521-63C>A (n.1521-63C>A)
 gnomAD v4
2g.32147155C=CA1242506932SPASTc.*1348-63C= (n.*1348-63C=)
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c.1617-63C= (n.1617-63C=)
c.1521-63C= (n.1521-63C=)
2g.32147155C>GCA2576930601SPASTc.*1348-63C>G (n.*1348-63C>G)
c.1688-63C>G (n.1688-63C>G)
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c.1391-63C>G
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c.1268-63C>G
c.1564-40C>G
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n.2425-63C>G
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c.1334-63C>G
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n.1380-63C>G
c.1188-63C>G
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c.1521-63C>G (n.1521-63C>G)
2g.32147155C>TCA1242506933SPASTc.*1348-63C>T (n.*1348-63C>T)
c.1688-63C>T (n.1688-63C>T)
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c.1425-63C>T
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c.1391-63C>T
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c.1268-63C>T
c.1564-40C>T
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n.2425-63C>T
c.1067-63C>T
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c.1334-63C>T
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n.1380-63C>T
c.1188-63C>T
c.1617-63C>T (n.1617-63C>T)
c.1521-63C>T (n.1521-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147156C>ACA2658523368SPASTc.*1348-62C>A (n.*1348-62C>A)
c.1688-62C>A (n.1688-62C>A)
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c.1425-62C>A
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c.1391-62C>A
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n.2425-62C>A
c.1067-62C>A
c.867-62C>A
c.1334-62C>A
c.1592-62C>A (n.1592-62C>A)
n.1380-62C>A
c.1188-62C>A
c.1617-62C>A (n.1617-62C>A)
c.1521-62C>A (n.1521-62C>A)
 gnomAD v4
2g.32147156C=CA1242506934SPASTc.*1348-62C= (n.*1348-62C=)
c.1688-62C= (n.1688-62C=)
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c.1188-62C=
c.1617-62C= (n.1617-62C=)
c.1521-62C= (n.1521-62C=)
2g.32147156C>GCA1242506935SPASTc.*1348-62C>G (n.*1348-62C>G)
c.1688-62C>G (n.1688-62C>G)
c.1685-62C>G (n.1685-62C>G)
c.1425-62C>G
c.1589-62C>G (n.1589-62C>G)
c.1391-62C>G
c.1430-62C>G (n.1430-62C>G)
c.1268-62C>G
c.1564-39C>G
c.1334-62C>G (n.1334-62C>G)
n.2425-62C>G
c.1067-62C>G
c.867-62C>G
c.1334-62C>G
c.1592-62C>G (n.1592-62C>G)
n.1380-62C>G
c.1188-62C>G
c.1617-62C>G (n.1617-62C>G)
c.1521-62C>G (n.1521-62C>G)
 dbSNP
2g.32147157T>CCA2658523369SPASTc.*1348-61T>C (n.*1348-61T>C)
c.1688-61T>C (n.1688-61T>C)
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c.1425-61T>C
c.1589-61T>C (n.1589-61T>C)
c.1391-61T>C
c.1430-61T>C (n.1430-61T>C)
c.1268-61T>C
c.1564-38T>C
c.1334-61T>C (n.1334-61T>C)
n.2425-61T>C
c.1067-61T>C
c.867-61T>C
c.1334-61T>C
c.1592-61T>C (n.1592-61T>C)
n.1380-61T>C
c.1188-61T>C
c.1617-61T>C (n.1617-61T>C)
c.1521-61T>C (n.1521-61T>C)
 gnomAD v4
2g.32147159C>ACA2576930602SPASTc.*1348-59C>A (n.*1348-59C>A)
c.1688-59C>A (n.1688-59C>A)
c.1685-59C>A (n.1685-59C>A)
c.1425-59C>A
c.1589-59C>A (n.1589-59C>A)
c.1391-59C>A
c.1430-59C>A (n.1430-59C>A)
c.1268-59C>A
c.1564-36C>A
c.1334-59C>A (n.1334-59C>A)
n.2425-59C>A
c.1067-59C>A
c.867-59C>A
c.1334-59C>A
c.1592-59C>A (n.1592-59C>A)
n.1380-59C>A
c.1188-59C>A
c.1617-59C>A (n.1617-59C>A)
c.1521-59C>A (n.1521-59C>A)
 gnomAD v4
2g.32147159C>TCA2658523370SPASTc.*1348-59C>T (n.*1348-59C>T)
c.1688-59C>T (n.1688-59C>T)
c.1685-59C>T (n.1685-59C>T)
c.1425-59C>T
c.1589-59C>T (n.1589-59C>T)
c.1391-59C>T
c.1430-59C>T (n.1430-59C>T)
c.1268-59C>T
c.1564-36C>T
c.1334-59C>T (n.1334-59C>T)
n.2425-59C>T
c.1067-59C>T
c.867-59C>T
c.1334-59C>T
c.1592-59C>T (n.1592-59C>T)
n.1380-59C>T
c.1188-59C>T
c.1617-59C>T (n.1617-59C>T)
c.1521-59C>T (n.1521-59C>T)
 gnomAD v4
2g.32147160A>TCA2658523371SPASTc.*1348-58A>T (n.*1348-58A>T)
c.1688-58A>T (n.1688-58A>T)
c.1685-58A>T (n.1685-58A>T)
c.1425-58A>T
c.1589-58A>T (n.1589-58A>T)
c.1391-58A>T
c.1430-58A>T (n.1430-58A>T)
c.1268-58A>T
c.1564-35A>T
c.1334-58A>T (n.1334-58A>T)
n.2425-58A>T
c.1067-58A>T
c.867-58A>T
c.1334-58A>T
c.1592-58A>T (n.1592-58A>T)
n.1380-58A>T
c.1188-58A>T
c.1617-58A>T (n.1617-58A>T)
c.1521-58A>T (n.1521-58A>T)
 gnomAD v4
2g.32147161A>GCA2554923815SPASTc.*1348-57A>G (n.*1348-57A>G)
c.1688-57A>G (n.1688-57A>G)
c.1685-57A>G (n.1685-57A>G)
c.1425-57A>G
c.1589-57A>G (n.1589-57A>G)
c.1391-57A>G
c.1430-57A>G (n.1430-57A>G)
c.1268-57A>G
c.1564-34A>G
c.1334-57A>G (n.1334-57A>G)
n.2425-57A>G
c.1067-57A>G
c.867-57A>G
c.1334-57A>G
c.1592-57A>G (n.1592-57A>G)
n.1380-57A>G
c.1188-57A>G
c.1617-57A>G (n.1617-57A>G)
c.1521-57A>G (n.1521-57A>G)
 gnomAD v4
2g.32147161A>TCA2576930603SPASTc.*1348-57A>T (n.*1348-57A>T)
c.1688-57A>T (n.1688-57A>T)
c.1685-57A>T (n.1685-57A>T)
c.1425-57A>T
c.1589-57A>T (n.1589-57A>T)
c.1391-57A>T
c.1430-57A>T (n.1430-57A>T)
c.1268-57A>T
c.1564-34A>T
c.1334-57A>T (n.1334-57A>T)
n.2425-57A>T
c.1067-57A>T
c.867-57A>T
c.1334-57A>T
c.1592-57A>T (n.1592-57A>T)
n.1380-57A>T
c.1188-57A>T
c.1617-57A>T (n.1617-57A>T)
c.1521-57A>T (n.1521-57A>T)
2g.32147162C>ACA2576930604SPASTc.*1348-56C>A (n.*1348-56C>A)
c.1688-56C>A (n.1688-56C>A)
c.1685-56C>A (n.1685-56C>A)
c.1425-56C>A
c.1589-56C>A (n.1589-56C>A)
c.1391-56C>A
c.1430-56C>A (n.1430-56C>A)
c.1268-56C>A
c.1564-33C>A
c.1334-56C>A (n.1334-56C>A)
n.2425-56C>A
c.1067-56C>A
c.867-56C>A
c.1334-56C>A
c.1592-56C>A (n.1592-56C>A)
n.1380-56C>A
c.1188-56C>A
c.1617-56C>A (n.1617-56C>A)
c.1521-56C>A (n.1521-56C>A)
 gnomAD v4
2g.32147162C=CA1242506936SPASTc.*1348-56C= (n.*1348-56C=)
c.1688-56C= (n.1688-56C=)
c.1685-56C= (n.1685-56C=)
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n.2425-56C=
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c.1521-56C= (n.1521-56C=)
2g.32147162C>TCA44758078SPASTc.*1348-56C>T (n.*1348-56C>T)
c.1688-56C>T (n.1688-56C>T)
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c.1425-56C>T
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c.1391-56C>T
c.1430-56C>T (n.1430-56C>T)
c.1268-56C>T
c.1564-33C>T
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n.2425-56C>T
c.1067-56C>T
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n.1380-56C>T
c.1188-56C>T
c.1617-56C>T (n.1617-56C>T)
c.1521-56C>T (n.1521-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147163A>GCA2658523372SPASTc.*1348-55A>G (n.*1348-55A>G)
c.1688-55A>G (n.1688-55A>G)
c.1685-55A>G (n.1685-55A>G)
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n.2425-55A>G
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c.867-55A>G
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n.1380-55A>G
c.1188-55A>G
c.1617-55A>G (n.1617-55A>G)
c.1521-55A>G (n.1521-55A>G)
 gnomAD v4
2g.32147163A>TCA2658523373SPASTc.*1348-55A>T (n.*1348-55A>T)
c.1688-55A>T (n.1688-55A>T)
c.1685-55A>T (n.1685-55A>T)
c.1425-55A>T
c.1589-55A>T (n.1589-55A>T)
c.1391-55A>T
c.1430-55A>T (n.1430-55A>T)
c.1268-55A>T
c.1564-32A>T
c.1334-55A>T (n.1334-55A>T)
n.2425-55A>T
c.1067-55A>T
c.867-55A>T
c.1334-55A>T
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n.1380-55A>T
c.1188-55A>T
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c.1521-55A>T (n.1521-55A>T)
 gnomAD v4
2g.32147164A>GCA2658523374SPASTc.*1348-54A>G (n.*1348-54A>G)
c.1688-54A>G (n.1688-54A>G)
c.1685-54A>G (n.1685-54A>G)
c.1425-54A>G
c.1589-54A>G (n.1589-54A>G)
c.1391-54A>G
c.1430-54A>G (n.1430-54A>G)
c.1268-54A>G
c.1564-31A>G
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n.2425-54A>G
c.1067-54A>G
c.867-54A>G
c.1334-54A>G
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n.1380-54A>G
c.1188-54A>G
c.1617-54A>G (n.1617-54A>G)
c.1521-54A>G (n.1521-54A>G)
 gnomAD v4
2g.32147164A>TCA2658523375SPASTc.*1348-54A>T (n.*1348-54A>T)
c.1688-54A>T (n.1688-54A>T)
c.1685-54A>T (n.1685-54A>T)
c.1425-54A>T
c.1589-54A>T (n.1589-54A>T)
c.1391-54A>T
c.1430-54A>T (n.1430-54A>T)
c.1268-54A>T
c.1564-31A>T
c.1334-54A>T (n.1334-54A>T)
n.2425-54A>T
c.1067-54A>T
c.867-54A>T
c.1334-54A>T
c.1592-54A>T (n.1592-54A>T)
n.1380-54A>T
c.1188-54A>T
c.1617-54A>T (n.1617-54A>T)
c.1521-54A>T (n.1521-54A>T)
 gnomAD v4
2g.32147166T>ACA2658523376SPASTc.*1348-52T>A (n.*1348-52T>A)
c.1688-52T>A (n.1688-52T>A)
c.1685-52T>A (n.1685-52T>A)
c.1425-52T>A
c.1589-52T>A (n.1589-52T>A)
c.1391-52T>A
c.1430-52T>A (n.1430-52T>A)
c.1268-52T>A
c.1564-29T>A
c.1334-52T>A (n.1334-52T>A)
n.2425-52T>A
c.1067-52T>A
c.867-52T>A
c.1334-52T>A
c.1592-52T>A (n.1592-52T>A)
n.1380-52T>A
c.1188-52T>A
c.1617-52T>A (n.1617-52T>A)
c.1521-52T>A (n.1521-52T>A)
 gnomAD v4
2g.32147166T>CCA2658523377SPASTc.*1348-52T>C (n.*1348-52T>C)
c.1688-52T>C (n.1688-52T>C)
c.1685-52T>C (n.1685-52T>C)
c.1425-52T>C
c.1589-52T>C (n.1589-52T>C)
c.1391-52T>C
c.1430-52T>C (n.1430-52T>C)
c.1268-52T>C
c.1564-29T>C
c.1334-52T>C (n.1334-52T>C)
n.2425-52T>C
c.1067-52T>C
c.867-52T>C
c.1334-52T>C
c.1592-52T>C (n.1592-52T>C)
n.1380-52T>C
c.1188-52T>C
c.1617-52T>C (n.1617-52T>C)
c.1521-52T>C (n.1521-52T>C)
 gnomAD v4
2g.32147167T>CCA2576930605SPASTc.*1348-51T>C (n.*1348-51T>C)
c.1688-51T>C (n.1688-51T>C)
c.1685-51T>C (n.1685-51T>C)
c.1425-51T>C
c.1589-51T>C (n.1589-51T>C)
c.1391-51T>C
c.1430-51T>C (n.1430-51T>C)
c.1268-51T>C
c.1564-28T>C
c.1334-51T>C (n.1334-51T>C)
n.2425-51T>C
c.1067-51T>C
c.867-51T>C
c.1334-51T>C
c.1592-51T>C (n.1592-51T>C)
n.1380-51T>C
c.1188-51T>C
c.1617-51T>C (n.1617-51T>C)
c.1521-51T>C (n.1521-51T>C)
 gnomAD v4
2g.32147168C>ACA646601998SPASTc.*1348-50C>A (n.*1348-50C>A)
c.1688-50C>A (n.1688-50C>A)
c.1685-50C>A (n.1685-50C>A)
c.1425-50C>A
c.1589-50C>A (n.1589-50C>A)
c.1391-50C>A
c.1430-50C>A (n.1430-50C>A)
c.1268-50C>A
c.1564-27C>A
c.1334-50C>A (n.1334-50C>A)
n.2425-50C>A
c.1067-50C>A
c.867-50C>A
c.1334-50C>A
c.1592-50C>A (n.1592-50C>A)
n.1380-50C>A
c.1188-50C>A
c.1617-50C>A (n.1617-50C>A)
c.1521-50C>A (n.1521-50C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.32147168C=CA1242506937SPASTc.*1348-50C= (n.*1348-50C=)
c.1688-50C= (n.1688-50C=)
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c.1268-50C=
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n.2425-50C=
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c.1334-50C=
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c.1188-50C=
c.1617-50C= (n.1617-50C=)
c.1521-50C= (n.1521-50C=)
2g.32147168C>TCA1242506938SPASTc.*1348-50C>T (n.*1348-50C>T)
c.1688-50C>T (n.1688-50C>T)
c.1685-50C>T (n.1685-50C>T)
c.1425-50C>T
c.1589-50C>T (n.1589-50C>T)
c.1391-50C>T
c.1430-50C>T (n.1430-50C>T)
c.1268-50C>T
c.1564-27C>T
c.1334-50C>T (n.1334-50C>T)
n.2425-50C>T
c.1067-50C>T
c.867-50C>T
c.1334-50C>T
c.1592-50C>T (n.1592-50C>T)
n.1380-50C>T
c.1188-50C>T
c.1617-50C>T (n.1617-50C>T)
c.1521-50C>T (n.1521-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147169A>GCA2658523378SPASTc.*1348-49A>G (n.*1348-49A>G)
c.1688-49A>G (n.1688-49A>G)
c.1685-49A>G (n.1685-49A>G)
c.1425-49A>G
c.1589-49A>G (n.1589-49A>G)
c.1391-49A>G
c.1430-49A>G (n.1430-49A>G)
c.1268-49A>G
c.1564-26A>G
c.1334-49A>G (n.1334-49A>G)
n.2425-49A>G
c.1067-49A>G
c.867-49A>G
c.1334-49A>G
c.1592-49A>G (n.1592-49A>G)
n.1380-49A>G
c.1188-49A>G
c.1617-49A>G (n.1617-49A>G)
c.1521-49A>G (n.1521-49A>G)
 gnomAD v4
2g.32147169A>TCA2658523379SPASTc.*1348-49A>T (n.*1348-49A>T)
c.1688-49A>T (n.1688-49A>T)
c.1685-49A>T (n.1685-49A>T)
c.1425-49A>T
c.1589-49A>T (n.1589-49A>T)
c.1391-49A>T
c.1430-49A>T (n.1430-49A>T)
c.1268-49A>T
c.1564-26A>T
c.1334-49A>T (n.1334-49A>T)
n.2425-49A>T
c.1067-49A>T
c.867-49A>T
c.1334-49A>T
c.1592-49A>T (n.1592-49A>T)
n.1380-49A>T
c.1188-49A>T
c.1617-49A>T (n.1617-49A>T)
c.1521-49A>T (n.1521-49A>T)
 gnomAD v4
2g.32147170A=CA1242506939SPASTc.*1348-48A= (n.*1348-48A=)
c.1688-48A= (n.1688-48A=)
c.1685-48A= (n.1685-48A=)
c.1425-48A=
c.1589-48A= (n.1589-48A=)
c.1391-48A=
c.1430-48A= (n.1430-48A=)
c.1268-48A=
c.1564-25A=
c.1334-48A= (n.1334-48A=)
n.2425-48A=
c.1067-48A=
c.867-48A=
c.1334-48A=
c.1592-48A= (n.1592-48A=)
n.1380-48A=
c.1188-48A=
c.1617-48A= (n.1617-48A=)
c.1521-48A= (n.1521-48A=)
2g.32147170A>GCA1600984SPASTc.*1348-48A>G (n.*1348-48A>G)
c.1688-48A>G (n.1688-48A>G)
c.1685-48A>G (n.1685-48A>G)
c.1425-48A>G
c.1589-48A>G (n.1589-48A>G)
c.1391-48A>G
c.1430-48A>G (n.1430-48A>G)
c.1268-48A>G
c.1564-25A>G
c.1334-48A>G (n.1334-48A>G)
n.2425-48A>G
c.1067-48A>G
c.867-48A>G
c.1334-48A>G
c.1592-48A>G (n.1592-48A>G)
n.1380-48A>G
c.1188-48A>G
c.1617-48A>G (n.1617-48A>G)
c.1521-48A>G (n.1521-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147170A>TCA2658523380SPASTc.*1348-48A>T (n.*1348-48A>T)
c.1688-48A>T (n.1688-48A>T)
c.1685-48A>T (n.1685-48A>T)
c.1425-48A>T
c.1589-48A>T (n.1589-48A>T)
c.1391-48A>T
c.1430-48A>T (n.1430-48A>T)
c.1268-48A>T
c.1564-25A>T
c.1334-48A>T (n.1334-48A>T)
n.2425-48A>T
c.1067-48A>T
c.867-48A>T
c.1334-48A>T
c.1592-48A>T (n.1592-48A>T)
n.1380-48A>T
c.1188-48A>T
c.1617-48A>T (n.1617-48A>T)
c.1521-48A>T (n.1521-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147171C>ACA2576930606SPASTc.*1348-47C>A (n.*1348-47C>A)
c.1688-47C>A (n.1688-47C>A)
c.1685-47C>A (n.1685-47C>A)
c.1425-47C>A
c.1589-47C>A (n.1589-47C>A)
c.1391-47C>A
c.1430-47C>A (n.1430-47C>A)
c.1268-47C>A
c.1564-24C>A
c.1334-47C>A (n.1334-47C>A)
n.2425-47C>A
c.1067-47C>A
c.867-47C>A
c.1334-47C>A
c.1592-47C>A (n.1592-47C>A)
n.1380-47C>A
c.1188-47C>A
c.1617-47C>A (n.1617-47C>A)
c.1521-47C>A (n.1521-47C>A)
 gnomAD v4
2g.32147171C=CA1242506940SPASTc.*1348-47C= (n.*1348-47C=)
c.1688-47C= (n.1688-47C=)
c.1685-47C= (n.1685-47C=)
c.1425-47C=
c.1589-47C= (n.1589-47C=)
c.1391-47C=
c.1430-47C= (n.1430-47C=)
c.1268-47C=
c.1564-24C=
c.1334-47C= (n.1334-47C=)
n.2425-47C=
c.1067-47C=
c.867-47C=
c.1334-47C=
c.1592-47C= (n.1592-47C=)
n.1380-47C=
c.1188-47C=
c.1617-47C= (n.1617-47C=)
c.1521-47C= (n.1521-47C=)
2g.32147171C>GCA1600985SPASTc.*1348-47C>G (n.*1348-47C>G)
c.1688-47C>G (n.1688-47C>G)
c.1685-47C>G (n.1685-47C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147171C>TCA2658523381SPASTc.*1348-47C>T (n.*1348-47C>T)
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n.2425-47C>T
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n.1380-47C>T
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c.1521-47C>T (n.1521-47C>T)
 gnomAD v4
2g.32147172T>CCA2658523382SPASTc.*1348-46T>C (n.*1348-46T>C)
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n.2425-46T>C
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 gnomAD v4
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c.867-45G>A
c.1334-45G>A
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c.1188-45G>A
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c.1521-45G>A (n.1521-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147173G=CA1242506941SPASTc.*1348-45G= (n.*1348-45G=)
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2g.32147173G>TCA767798880SPASTc.*1348-45G>T (n.*1348-45G>T)
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c.1564-22G>T
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n.2425-45G>T
c.1067-45G>T
c.867-45G>T
c.1334-45G>T
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n.1380-45G>T
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c.1521-45G>T (n.1521-45G>T)
 dbSNP
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c.1688-44C>A (n.1688-44C>A)
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c.1521-44C>A (n.1521-44C>A)
 gnomAD v4
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c.1188-44C=
c.1617-44C= (n.1617-44C=)
c.1521-44C= (n.1521-44C=)
2g.32147174C>GCA1242506944SPASTc.*1348-44C>G (n.*1348-44C>G)
c.1688-44C>G (n.1688-44C>G)
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c.1425-44C>G
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 dbSNP
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c.1521-44C>T (n.1521-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1688-42_1688-40del (n.1688-42_1688-40del)
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n.2425-42_2425-40del
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c.1334-42_1334-40del
c.1592-42_1592-40del (n.1592-42_1592-40del)
n.1380-42_1380-40del
c.1188-42_1188-40del
c.1617-42_1617-40del (n.1617-42_1617-40del)
c.1521-42_1521-40del (n.1521-42_1521-40del)
 gnomAD v4
2g.32147176A=CA1242506946SPASTc.*1348-42A= (n.*1348-42A=)
c.1688-42A= (n.1688-42A=)
c.1685-42A= (n.1685-42A=)
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c.1589-42A= (n.1589-42A=)
c.1391-42A=
c.1430-42A= (n.1430-42A=)
c.1268-42A=
c.1564-19A=
c.1334-42A= (n.1334-42A=)
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c.1067-42A=
c.867-42A=
c.1334-42A=
c.1592-42A= (n.1592-42A=)
n.1380-42A=
c.1188-42A=
c.1617-42A= (n.1617-42A=)
c.1521-42A= (n.1521-42A=)
2g.32147176A>GCA44758101SPASTc.*1348-42A>G (n.*1348-42A>G)
c.1688-42A>G (n.1688-42A>G)
c.1685-42A>G (n.1685-42A>G)
c.1425-42A>G
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c.1564-19A>G
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n.2425-42A>G
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c.1334-42A>G
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 dbSNP
2g.32147177A>GCA2658523386SPASTc.*1348-41A>G (n.*1348-41A>G)
c.1688-41A>G (n.1688-41A>G)
c.1685-41A>G (n.1685-41A>G)
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c.1334-41A>G
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c.1521-41A>G (n.1521-41A>G)
 gnomAD v4
2g.32147178A=CA1242506947SPASTc.*1348-40A= (n.*1348-40A=)
c.1688-40A= (n.1688-40A=)
c.1685-40A= (n.1685-40A=)
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n.2425-40A=
c.1067-40A=
c.867-40A=
c.1334-40A=
c.1592-40A= (n.1592-40A=)
n.1380-40A=
c.1188-40A=
c.1617-40A= (n.1617-40A=)
c.1521-40A= (n.1521-40A=)
2g.32147178A>GCA531503737SPASTc.*1348-40A>G (n.*1348-40A>G)
c.1688-40A>G (n.1688-40A>G)
c.1685-40A>G (n.1685-40A>G)
c.1425-40A>G
c.1589-40A>G (n.1589-40A>G)
c.1391-40A>G
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c.1268-40A>G
c.1564-17A>G
c.1334-40A>G (n.1334-40A>G)
n.2425-40A>G
c.1067-40A>G
c.867-40A>G
c.1334-40A>G
c.1592-40A>G (n.1592-40A>G)
n.1380-40A>G
c.1188-40A>G
c.1617-40A>G (n.1617-40A>G)
c.1521-40A>G (n.1521-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147178A>TCA1242506948SPASTc.*1348-40A>T (n.*1348-40A>T)
c.1688-40A>T (n.1688-40A>T)
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c.1268-40A>T
c.1564-17A>T
c.1334-40A>T (n.1334-40A>T)
n.2425-40A>T
c.1067-40A>T
c.867-40A>T
c.1334-40A>T
c.1592-40A>T (n.1592-40A>T)
n.1380-40A>T
c.1188-40A>T
c.1617-40A>T (n.1617-40A>T)
c.1521-40A>T (n.1521-40A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147184_32147187delCA2699030346SPASTc.*1348-34_*1348-31del (n.*1348-34_*1348-31del)
c.1688-34_1688-31del (n.1688-34_1688-31del)
c.1685-34_1685-31del (n.1685-34_1685-31del)
c.1425-34_1425-31del
c.1589-34_1589-31del (n.1589-34_1589-31del)
c.1391-34_1391-31del
c.1430-34_1430-31del (n.1430-34_1430-31del)
c.1268-34_1268-31del
c.1564-11_1564-8del
c.1334-34_1334-31del (n.1334-34_1334-31del)
n.2425-34_2425-31del
c.1067-34_1067-31del
c.867-34_867-31del
c.1334-34_1334-31del
c.1592-34_1592-31del (n.1592-34_1592-31del)
n.1380-34_1380-31del
c.1188-34_1188-31del
c.1617-34_1617-31del (n.1617-34_1617-31del)
c.1521-34_1521-31del (n.1521-34_1521-31del)
 dbSNP
2g.32147180G>ACA531503739SPASTc.*1348-38G>A (n.*1348-38G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1380-32_1380-27delinsATTTTT
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c.1521-32_1521-27delinsATTTTT (n.1521-32_1521-27delinsATTTTT)
2g.32147187T>ACA1242506954SPASTc.*1348-31T>A (n.*1348-31T>A)
c.1688-31T>A (n.1688-31T>A)
c.1685-31T>A (n.1685-31T>A)
c.1425-31T>A
c.1589-31T>A (n.1589-31T>A)
c.1391-31T>A
c.1430-31T>A (n.1430-31T>A)
c.1268-31T>A
c.1564-8T>A
c.1334-31T>A (n.1334-31T>A)
n.2425-31T>A
c.1067-31T>A
c.867-31T>A
c.1334-31T>A
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n.1380-31T>A
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c.1617-31T>A (n.1617-31T>A)
c.1521-31T>A (n.1521-31T>A)
 dbSNP
2g.32147187T=CA1242506953SPASTc.*1348-31T= (n.*1348-31T=)
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c.1521-31T= (n.1521-31T=)
2g.32147187_32147191delCA531503750SPASTc.*1348-31_*1348-27del (n.*1348-31_*1348-27del)
c.1688-31_1688-27del (n.1688-31_1688-27del)
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c.1425-31_1425-27del
c.1589-31_1589-27del (n.1589-31_1589-27del)
c.1391-31_1391-27del
c.1430-31_1430-27del (n.1430-31_1430-27del)
c.1268-31_1268-27del
c.1564-8_1564-4del
c.1334-31_1334-27del (n.1334-31_1334-27del)
n.2425-31_2425-27del
c.1067-31_1067-27del
c.867-31_867-27del
c.1334-31_1334-27del
c.1592-31_1592-27del (n.1592-31_1592-27del)
n.1380-31_1380-27del
c.1188-31_1188-27del
c.1617-31_1617-27del (n.1617-31_1617-27del)
c.1521-31_1521-27del (n.1521-31_1521-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147191dupCA2658523392SPASTc.*1348-27dup (n.*1348-27dup)
c.1688-27dup (n.1688-27dup)
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c.1425-27dup
c.1589-27dup (n.1589-27dup)
c.1391-27dup
c.1430-27dup (n.1430-27dup)
c.1268-27dup
c.1564-4dup
c.1334-27dup (n.1334-27dup)
n.2425-27dup
c.1067-27dup
c.867-27dup
c.1334-27dup
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n.1380-27dup
c.1188-27dup
c.1617-27dup (n.1617-27dup)
c.1521-27dup (n.1521-27dup)
 gnomAD v4
2g.32147191delCA2658523393SPASTc.*1348-27del (n.*1348-27del)
c.1688-27del (n.1688-27del)
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c.1425-27del
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n.2425-27del
c.1067-27del
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n.1380-27del
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c.1521-27del (n.1521-27del)
 gnomAD v4
2g.32147190T>CCA2658523394SPASTc.*1348-28T>C (n.*1348-28T>C)
c.1688-28T>C (n.1688-28T>C)
c.1685-28T>C (n.1685-28T>C)
c.1425-28T>C
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c.1391-28T>C
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c.1268-28T>C
c.1564-5T>C
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n.2425-28T>C
c.1067-28T>C
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c.1334-28T>C
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n.1380-28T>C
c.1188-28T>C
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c.1521-28T>C (n.1521-28T>C)
 gnomAD v4
2g.32147192A>TCA2658523395SPASTc.*1348-26A>T (n.*1348-26A>T)
c.1688-26A>T (n.1688-26A>T)
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n.2425-26A>T
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n.1380-26A>T
c.1188-26A>T
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c.1521-26A>T (n.1521-26A>T)
 gnomAD v4
2g.32147194G>ACA1600987SPASTc.*1348-24G>A (n.*1348-24G>A)
c.1688-24G>A (n.1688-24G>A)
c.1685-24G>A (n.1685-24G>A)
c.1425-24G>A
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n.2425-24G>A
c.1067-24G>A
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c.1334-24G>A
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n.1380-24G>A
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c.1521-24G>A (n.1521-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147194G=CA1242506955SPASTc.*1348-24G= (n.*1348-24G=)
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c.1521-24G= (n.1521-24G=)
2g.32147195T>CCA1600988SPASTc.*1348-23T>C (n.*1348-23T>C)
c.1688-23T>C (n.1688-23T>C)
c.1685-23T>C (n.1685-23T>C)
c.1425-23T>C
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c.1391-23T>C
c.1430-23T>C (n.1430-23T>C)
c.1268-23T>C
c.1564T>C
c.1334-23T>C (n.1334-23T>C)
n.2425-23T>C
c.1067-23T>C
c.867-23T>C
c.1334-23T>C
c.1592-23T>C (n.1592-23T>C)
n.1380-23T>C
c.1188-23T>C
c.1617-23T>C (n.1617-23T>C)
c.1521-23T>C (n.1521-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147195T=CA1242506956SPASTc.*1348-23T= (n.*1348-23T=)
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c.1188-23T=
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c.1521-23T= (n.1521-23T=)
2g.32147196G>ACA531503755SPASTc.*1348-22G>A (n.*1348-22G>A)
c.1688-22G>A (n.1688-22G>A)
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c.1425-22G>A
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n.2425-22G>A
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c.1334-22G>A
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n.1380-22G>A
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c.1521-22G>A (n.1521-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147196G=CA1242506958SPASTc.*1348-22G= (n.*1348-22G=)
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c.1334-22G=
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c.1188-22G=
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c.1521-22G= (n.1521-22G=)
2g.32147196_32147197delinsGCCA1242506957SPASTc.*1348-22_*1348-21delinsGC (n.*1348-22_*1348-21delinsGC)
c.1688-22_1688-21delinsGC (n.1688-22_1688-21delinsGC)
c.1685-22_1685-21delinsGC (n.1685-22_1685-21delinsGC)
c.1425-22_1425-21delinsGC
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c.1391-22_1391-21delinsGC
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c.1565_1566delinsGC
c.1334-22_1334-21delinsGC (n.1334-22_1334-21delinsGC)
n.2425-22_2425-21delinsGC
c.1067-22_1067-21delinsGC
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c.1334-22_1334-21delinsGC
c.1592-22_1592-21delinsGC (n.1592-22_1592-21delinsGC)
n.1380-22_1380-21delinsGC
c.1188-22_1188-21delinsGC
c.1617-22_1617-21delinsGC (n.1617-22_1617-21delinsGC)
c.1521-22_1521-21delinsGC (n.1521-22_1521-21delinsGC)
2g.32147197C=CA1242506959SPASTc.*1348-21C= (n.*1348-21C=)
c.1688-21C= (n.1688-21C=)
c.1685-21C= (n.1685-21C=)
c.1425-21C=
c.1589-21C= (n.1589-21C=)
c.1391-21C=
c.1430-21C= (n.1430-21C=)
c.1268-21C=
c.1566C=
c.1334-21C= (n.1334-21C=)
n.2425-21C=
c.1067-21C=
c.867-21C=
c.1334-21C=
c.1592-21C= (n.1592-21C=)
n.1380-21C=
c.1188-21C=
c.1617-21C= (n.1617-21C=)
c.1521-21C= (n.1521-21C=)
2g.32147197C>GCA1242506960SPASTc.*1348-21C>G (n.*1348-21C>G)
c.1688-21C>G (n.1688-21C>G)
c.1685-21C>G (n.1685-21C>G)
c.1425-21C>G
c.1589-21C>G (n.1589-21C>G)
c.1391-21C>G
c.1430-21C>G (n.1430-21C>G)
c.1268-21C>G
c.1566C>G
c.1334-21C>G (n.1334-21C>G)
n.2425-21C>G
c.1067-21C>G
c.867-21C>G
c.1334-21C>G
c.1592-21C>G (n.1592-21C>G)
n.1380-21C>G
c.1188-21C>G
c.1617-21C>G (n.1617-21C>G)
c.1521-21C>G (n.1521-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147197C>TCA44758115SPASTc.*1348-21C>T (n.*1348-21C>T)
c.1688-21C>T (n.1688-21C>T)
c.1685-21C>T (n.1685-21C>T)
c.1425-21C>T
c.1589-21C>T (n.1589-21C>T)
c.1391-21C>T
c.1430-21C>T (n.1430-21C>T)
c.1268-21C>T
c.1566C>T
c.1334-21C>T (n.1334-21C>T)
n.2425-21C>T
c.1067-21C>T
c.867-21C>T
c.1334-21C>T
c.1592-21C>T (n.1592-21C>T)
n.1380-21C>T
c.1188-21C>T
c.1617-21C>T (n.1617-21C>T)
c.1521-21C>T (n.1521-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147198delCA916504565SPASTc.*1348-20del (n.*1348-20del)
c.1688-20del (n.1688-20del)
c.1685-20del (n.1685-20del)
c.1425-20del
c.1589-20del (n.1589-20del)
c.1391-20del
c.1430-20del (n.1430-20del)
c.1268-20del
c.1567del
c.1334-20del (n.1334-20del)
n.2425-20del
c.1067-20del
c.867-20del
c.1334-20del
c.1592-20del (n.1592-20del)
n.1380-20del
c.1188-20del
c.1617-20del (n.1617-20del)
c.1521-20del (n.1521-20del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.32147198C>TCA2658523396SPASTc.*1348-20C>T (n.*1348-20C>T)
c.1688-20C>T (n.1688-20C>T)
c.1685-20C>T (n.1685-20C>T)
c.1425-20C>T
c.1589-20C>T (n.1589-20C>T)
c.1391-20C>T
c.1430-20C>T (n.1430-20C>T)
c.1268-20C>T
c.1567C>T
c.1334-20C>T (n.1334-20C>T)
n.2425-20C>T
c.1067-20C>T
c.867-20C>T
c.1334-20C>T
c.1592-20C>T (n.1592-20C>T)
n.1380-20C>T
c.1188-20C>T
c.1617-20C>T (n.1617-20C>T)
c.1521-20C>T (n.1521-20C>T)
 gnomAD v4
2g.32147200_32147203delCA2749394973SPASTc.*1348-18_*1348-15del (n.*1348-18_*1348-15del)
c.1688-18_1688-15del (n.1688-18_1688-15del)
c.1685-18_1685-15del (n.1685-18_1685-15del)
c.1425-18_1425-15del
c.1589-18_1589-15del (n.1589-18_1589-15del)
c.1391-18_1391-15del
c.1430-18_1430-15del (n.1430-18_1430-15del)
c.1268-18_1268-15del
c.1569_1572del
c.1334-18_1334-15del (n.1334-18_1334-15del)
n.2425-18_2425-15del
c.1067-18_1067-15del
c.867-18_867-15del
c.1334-18_1334-15del
c.1592-18_1592-15del (n.1592-18_1592-15del)
n.1380-18_1380-15del
c.1188-18_1188-15del
c.1617-18_1617-15del (n.1617-18_1617-15del)
c.1521-18_1521-15del (n.1521-18_1521-15del)
2g.32147199T>CCA2658523397SPASTc.*1348-19T>C (n.*1348-19T>C)
c.1688-19T>C (n.1688-19T>C)
c.1685-19T>C (n.1685-19T>C)
c.1425-19T>C
c.1589-19T>C (n.1589-19T>C)
c.1391-19T>C
c.1430-19T>C (n.1430-19T>C)
c.1268-19T>C
c.1568T>C
c.1334-19T>C (n.1334-19T>C)
n.2425-19T>C
c.1067-19T>C
c.867-19T>C
c.1334-19T>C
c.1592-19T>C (n.1592-19T>C)
n.1380-19T>C
c.1188-19T>C
c.1617-19T>C (n.1617-19T>C)
c.1521-19T>C (n.1521-19T>C)
 gnomAD v4
2g.32147200G>ACA1600989SPASTc.*1348-18G>A (n.*1348-18G>A)
c.1688-18G>A (n.1688-18G>A)
c.1685-18G>A (n.1685-18G>A)
c.1425-18G>A
c.1589-18G>A (n.1589-18G>A)
c.1391-18G>A
c.1430-18G>A (n.1430-18G>A)
c.1268-18G>A
c.1569G>A
c.1334-18G>A (n.1334-18G>A)
n.2425-18G>A
c.1067-18G>A
c.867-18G>A
c.1334-18G>A
c.1592-18G>A (n.1592-18G>A)
n.1380-18G>A
c.1188-18G>A
c.1617-18G>A (n.1617-18G>A)
c.1521-18G>A (n.1521-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147200G>CCA1029008952SPASTc.*1348-18G>C (n.*1348-18G>C)
c.1688-18G>C (n.1688-18G>C)
c.1685-18G>C (n.1685-18G>C)
c.1425-18G>C
c.1589-18G>C (n.1589-18G>C)
c.1391-18G>C
c.1430-18G>C (n.1430-18G>C)
c.1268-18G>C
c.1569G>C
c.1334-18G>C (n.1334-18G>C)
n.2425-18G>C
c.1067-18G>C
c.867-18G>C
c.1334-18G>C
c.1592-18G>C (n.1592-18G>C)
n.1380-18G>C
c.1188-18G>C
c.1617-18G>C (n.1617-18G>C)
c.1521-18G>C (n.1521-18G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147200G=CA1242506961SPASTc.*1348-18G= (n.*1348-18G=)
c.1688-18G= (n.1688-18G=)
c.1685-18G= (n.1685-18G=)
c.1425-18G=
c.1589-18G= (n.1589-18G=)
c.1391-18G=
c.1430-18G= (n.1430-18G=)
c.1268-18G=
c.1569G=
c.1334-18G= (n.1334-18G=)
n.2425-18G=
c.1067-18G=
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c.1334-18G=
c.1592-18G= (n.1592-18G=)
n.1380-18G=
c.1188-18G=
c.1617-18G= (n.1617-18G=)
c.1521-18G= (n.1521-18G=)
2g.32147200G>TCA2658523398SPASTc.*1348-18G>T (n.*1348-18G>T)
c.1688-18G>T (n.1688-18G>T)
c.1685-18G>T (n.1685-18G>T)
c.1425-18G>T
c.1589-18G>T (n.1589-18G>T)
c.1391-18G>T
c.1430-18G>T (n.1430-18G>T)
c.1268-18G>T
c.1569G>T
c.1334-18G>T (n.1334-18G>T)
n.2425-18G>T
c.1067-18G>T
c.867-18G>T
c.1334-18G>T
c.1592-18G>T (n.1592-18G>T)
n.1380-18G>T
c.1188-18G>T
c.1617-18G>T (n.1617-18G>T)
c.1521-18G>T (n.1521-18G>T)
 gnomAD v4
2g.32147201A>CCA2658523399SPASTc.*1348-17A>C (n.*1348-17A>C)
c.1688-17A>C (n.1688-17A>C)
c.1685-17A>C (n.1685-17A>C)
c.1425-17A>C
c.1589-17A>C (n.1589-17A>C)
c.1391-17A>C
c.1430-17A>C (n.1430-17A>C)
c.1268-17A>C
c.1570A>C
c.1334-17A>C (n.1334-17A>C)
n.2425-17A>C
c.1067-17A>C
c.867-17A>C
c.1334-17A>C
c.1592-17A>C (n.1592-17A>C)
n.1380-17A>C
c.1188-17A>C
c.1617-17A>C (n.1617-17A>C)
c.1521-17A>C (n.1521-17A>C)
 gnomAD v4
2g.32147202C>ACA2658523400SPASTc.*1348-16C>A (n.*1348-16C>A)
c.1688-16C>A (n.1688-16C>A)
c.1685-16C>A (n.1685-16C>A)
c.1425-16C>A
c.1589-16C>A (n.1589-16C>A)
c.1391-16C>A
c.1430-16C>A (n.1430-16C>A)
c.1268-16C>A
c.1571C>A
c.1334-16C>A (n.1334-16C>A)
n.2425-16C>A
c.1067-16C>A
c.867-16C>A
c.1334-16C>A
c.1592-16C>A (n.1592-16C>A)
n.1380-16C>A
c.1188-16C>A
c.1617-16C>A (n.1617-16C>A)
c.1521-16C>A (n.1521-16C>A)
 gnomAD v4
2g.32147202C=CA1242506963SPASTc.*1348-16C= (n.*1348-16C=)
c.1688-16C= (n.1688-16C=)
c.1685-16C= (n.1685-16C=)
c.1425-16C=
c.1589-16C= (n.1589-16C=)
c.1391-16C=
c.1430-16C= (n.1430-16C=)
c.1268-16C=
c.1571C=
c.1334-16C= (n.1334-16C=)
n.2425-16C=
c.1067-16C=
c.867-16C=
c.1334-16C=
c.1592-16C= (n.1592-16C=)
n.1380-16C=
c.1188-16C=
c.1617-16C= (n.1617-16C=)
c.1521-16C= (n.1521-16C=)
2g.32147202C>GCA531503759SPASTc.*1348-16C>G (n.*1348-16C>G)
c.1688-16C>G (n.1688-16C>G)
c.1685-16C>G (n.1685-16C>G)
c.1425-16C>G
c.1589-16C>G (n.1589-16C>G)
c.1391-16C>G
c.1430-16C>G (n.1430-16C>G)
c.1268-16C>G
c.1571C>G
c.1334-16C>G (n.1334-16C>G)
n.2425-16C>G
c.1067-16C>G
c.867-16C>G
c.1334-16C>G
c.1592-16C>G (n.1592-16C>G)
n.1380-16C>G
c.1188-16C>G
c.1617-16C>G (n.1617-16C>G)
c.1521-16C>G (n.1521-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147202_32147204delinsCTTCA1242506962SPASTc.*1348-16_*1348-14delinsCTT (n.*1348-16_*1348-14delinsCTT)
c.1688-16_1688-14delinsCTT (n.1688-16_1688-14delinsCTT)
c.1685-16_1685-14delinsCTT (n.1685-16_1685-14delinsCTT)
c.1425-16_1425-14delinsCTT
c.1589-16_1589-14delinsCTT (n.1589-16_1589-14delinsCTT)
c.1391-16_1391-14delinsCTT
c.1430-16_1430-14delinsCTT (n.1430-16_1430-14delinsCTT)
c.1268-16_1268-14delinsCTT
c.1571_1573delinsCTT
c.1334-16_1334-14delinsCTT (n.1334-16_1334-14delinsCTT)
n.2425-16_2425-14delinsCTT
c.1067-16_1067-14delinsCTT
c.867-16_867-14delinsCTT
c.1334-16_1334-14delinsCTT
c.1592-16_1592-14delinsCTT (n.1592-16_1592-14delinsCTT)
n.1380-16_1380-14delinsCTT
c.1188-16_1188-14delinsCTT
c.1617-16_1617-14delinsCTT (n.1617-16_1617-14delinsCTT)
c.1521-16_1521-14delinsCTT (n.1521-16_1521-14delinsCTT)
2g.32147203T>ACA1242506965SPASTc.*1348-15T>A (n.*1348-15T>A)
c.1688-15T>A (n.1688-15T>A)
c.1685-15T>A (n.1685-15T>A)
c.1425-15T>A
c.1589-15T>A (n.1589-15T>A)
c.1391-15T>A
c.1430-15T>A (n.1430-15T>A)
c.1268-15T>A
c.1572T>A
c.1334-15T>A (n.1334-15T>A)
n.2425-15T>A
c.1067-15T>A
c.867-15T>A
c.1334-15T>A
c.1592-15T>A (n.1592-15T>A)
n.1380-15T>A
c.1188-15T>A
c.1617-15T>A (n.1617-15T>A)
c.1521-15T>A (n.1521-15T>A)
 dbSNP
2g.32147203T=CA1242506964SPASTc.*1348-15T= (n.*1348-15T=)
c.1688-15T= (n.1688-15T=)
c.1685-15T= (n.1685-15T=)
c.1425-15T=
c.1589-15T= (n.1589-15T=)
c.1391-15T=
c.1430-15T= (n.1430-15T=)
c.1268-15T=
c.1572T=
c.1334-15T= (n.1334-15T=)
n.2425-15T=
c.1067-15T=
c.867-15T=
c.1334-15T=
c.1592-15T= (n.1592-15T=)
n.1380-15T=
c.1188-15T=
c.1617-15T= (n.1617-15T=)
c.1521-15T= (n.1521-15T=)
2g.32147205_32147206delCA531503760SPASTc.*1348-13_*1348-12del (n.*1348-13_*1348-12del)
c.1688-13_1688-12del (n.1688-13_1688-12del)
c.1685-13_1685-12del (n.1685-13_1685-12del)
c.1425-13_1425-12del
c.1589-13_1589-12del (n.1589-13_1589-12del)
c.1391-13_1391-12del
c.1430-13_1430-12del (n.1430-13_1430-12del)
c.1268-13_1268-12del
c.1574_1575del
c.1334-13_1334-12del (n.1334-13_1334-12del)
n.2425-13_2425-12del
c.1067-13_1067-12del
c.867-13_867-12del
c.1334-13_1334-12del
c.1592-13_1592-12del (n.1592-13_1592-12del)
n.1380-13_1380-12del
c.1188-13_1188-12del
c.1617-13_1617-12del (n.1617-13_1617-12del)
c.1521-13_1521-12del (n.1521-13_1521-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147205T>ACA2576930608SPASTc.*1348-13T>A (n.*1348-13T>A)
c.1688-13T>A (n.1688-13T>A)
c.1685-13T>A (n.1685-13T>A)
c.1425-13T>A
c.1589-13T>A (n.1589-13T>A)
c.1391-13T>A
c.1430-13T>A (n.1430-13T>A)
c.1268-13T>A
c.1574T>A
c.1334-13T>A (n.1334-13T>A)
n.2425-13T>A
c.1067-13T>A
c.867-13T>A
c.1334-13T>A
c.1592-13T>A (n.1592-13T>A)
n.1380-13T>A
c.1188-13T>A
c.1617-13T>A (n.1617-13T>A)
c.1521-13T>A (n.1521-13T>A)
 gnomAD v4
2g.32147205T>CCA531503761SPASTc.*1348-13T>C (n.*1348-13T>C)
c.1688-13T>C (n.1688-13T>C)
c.1685-13T>C (n.1685-13T>C)
c.1425-13T>C
c.1589-13T>C (n.1589-13T>C)
c.1391-13T>C
c.1430-13T>C (n.1430-13T>C)
c.1268-13T>C
c.1574T>C
c.1334-13T>C (n.1334-13T>C)
n.2425-13T>C
c.1067-13T>C
c.867-13T>C
c.1334-13T>C
c.1592-13T>C (n.1592-13T>C)
n.1380-13T>C
c.1188-13T>C
c.1617-13T>C (n.1617-13T>C)
c.1521-13T>C (n.1521-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147205T>GCA2658523401SPASTc.*1348-13T>G (n.*1348-13T>G)
c.1688-13T>G (n.1688-13T>G)
c.1685-13T>G (n.1685-13T>G)
c.1425-13T>G
c.1589-13T>G (n.1589-13T>G)
c.1391-13T>G
c.1430-13T>G (n.1430-13T>G)
c.1268-13T>G
c.1574T>G
c.1334-13T>G (n.1334-13T>G)
n.2425-13T>G
c.1067-13T>G
c.867-13T>G
c.1334-13T>G
c.1592-13T>G (n.1592-13T>G)
n.1380-13T>G
c.1188-13T>G
c.1617-13T>G (n.1617-13T>G)
c.1521-13T>G (n.1521-13T>G)
 gnomAD v4
2g.32147205T=CA1242506966SPASTc.*1348-13T= (n.*1348-13T=)
c.1688-13T= (n.1688-13T=)
c.1685-13T= (n.1685-13T=)
c.1425-13T=
c.1589-13T= (n.1589-13T=)
c.1391-13T=
c.1430-13T= (n.1430-13T=)
c.1268-13T=
c.1574T=
c.1334-13T= (n.1334-13T=)
n.2425-13T=
c.1067-13T=
c.867-13T=
c.1334-13T=
c.1592-13T= (n.1592-13T=)
n.1380-13T=
c.1188-13T=
c.1617-13T= (n.1617-13T=)
c.1521-13T= (n.1521-13T=)
2g.32147206T>CCA1242506968SPASTc.*1348-12T>C (n.*1348-12T>C)
c.1688-12T>C (n.1688-12T>C)
c.1685-12T>C (n.1685-12T>C)
c.1425-12T>C
c.1589-12T>C (n.1589-12T>C)
c.1391-12T>C
c.1430-12T>C (n.1430-12T>C)
c.1268-12T>C
c.1575T>C
c.1334-12T>C (n.1334-12T>C)
n.2425-12T>C
c.1067-12T>C
c.867-12T>C
c.1334-12T>C
c.1592-12T>C (n.1592-12T>C)
n.1380-12T>C
c.1188-12T>C
c.1617-12T>C (n.1617-12T>C)
c.1521-12T>C (n.1521-12T>C)
 dbSNP
2g.32147206T=CA1242506967SPASTc.*1348-12T= (n.*1348-12T=)
c.1688-12T= (n.1688-12T=)
c.1685-12T= (n.1685-12T=)
c.1425-12T=
c.1589-12T= (n.1589-12T=)
c.1391-12T=
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c.1268-12T=
c.1575T=
c.1334-12T= (n.1334-12T=)
n.2425-12T=
c.1067-12T=
c.867-12T=
c.1334-12T=
c.1592-12T= (n.1592-12T=)
n.1380-12T=
c.1188-12T=
c.1617-12T= (n.1617-12T=)
c.1521-12T= (n.1521-12T=)
2g.32147208T>CCA2573051939SPASTc.*1348-10T>C (n.*1348-10T>C)
c.1688-10T>C (n.1688-10T>C)
c.1685-10T>C (n.1685-10T>C)
c.1425-10T>C
c.1589-10T>C (n.1589-10T>C)
c.1391-10T>C
c.1430-10T>C (n.1430-10T>C)
c.1268-10T>C
c.1577T>C
c.1334-10T>C (n.1334-10T>C)
n.2425-10T>C
c.1067-10T>C
c.867-10T>C
c.1334-10T>C
c.1592-10T>C (n.1592-10T>C)
n.1380-10T>C
c.1188-10T>C
c.1617-10T>C (n.1617-10T>C)
c.1521-10T>C (n.1521-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32147214A=CA1242506969SPASTc.*1348-4A= (n.*1348-4A=)
c.1688-4A= (n.1688-4A=)
c.1685-4A= (n.1685-4A=)
c.1425-4A=
c.1589-4A= (n.1589-4A=)
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c.1430-4A= (n.1430-4A=)
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c.1583A=
c.1334-4A= (n.1334-4A=)
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c.1067-4A=
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c.1334-4A=
c.1592-4A= (n.1592-4A=)
n.1380-4A=
c.1188-4A=
c.1617-4A= (n.1617-4A=)
c.1521-4A= (n.1521-4A=)
2g.32147214A>CCA915943730SPASTc.*1348-4A>C (n.*1348-4A>C)
c.1688-4A>C (n.1688-4A>C)
c.1685-4A>C (n.1685-4A>C)
c.1425-4A>C
c.1589-4A>C (n.1589-4A>C)
c.1391-4A>C
c.1430-4A>C (n.1430-4A>C)
c.1268-4A>C
c.1583A>C
c.1334-4A>C (n.1334-4A>C)
n.2425-4A>C
c.1067-4A>C
c.867-4A>C
c.1334-4A>C
c.1592-4A>C (n.1592-4A>C)
n.1380-4A>C
c.1188-4A>C
c.1617-4A>C (n.1617-4A>C)
c.1521-4A>C (n.1521-4A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.32147215C=CA1242506970SPASTc.*1348-3C= (n.*1348-3C=)
c.1688-3C= (n.1688-3C=)
c.1685-3C= (n.1685-3C=)
c.1425-3C=
c.1589-3C= (n.1589-3C=)
c.1391-3C=
c.1430-3C= (n.1430-3C=)
c.1268-3C=
c.1584C=
c.1334-3C= (n.1334-3C=)
n.2425-3C=
c.1067-3C=
c.867-3C=
c.1334-3C=
c.1592-3C= (n.1592-3C=)
n.1380-3C=
c.1188-3C=
c.1617-3C= (n.1617-3C=)
c.1521-3C= (n.1521-3C=)
2g.32147215C>GCA2586969005SPASTc.*1348-3C>G (n.*1348-3C>G)
c.1688-3C>G (n.1688-3C>G)
c.1685-3C>G (n.1685-3C>G)
c.1425-3C>G
c.1589-3C>G (n.1589-3C>G)
c.1391-3C>G
c.1430-3C>G (n.1430-3C>G)
c.1268-3C>G
c.1584C>G
c.1334-3C>G (n.1334-3C>G)
n.2425-3C>G
c.1067-3C>G
c.867-3C>G
c.1334-3C>G
c.1592-3C>G (n.1592-3C>G)
n.1380-3C>G
c.1188-3C>G
c.1617-3C>G (n.1617-3C>G)
c.1521-3C>G (n.1521-3C>G)
 ClinVar
2g.32147215C>TCA1139656828SPASTc.*1348-3C>T (n.*1348-3C>T)
c.1688-3C>T (n.1688-3C>T)
c.1685-3C>T (n.1685-3C>T)
c.1425-3C>T
c.1589-3C>T (n.1589-3C>T)
c.1391-3C>T
c.1430-3C>T (n.1430-3C>T)
c.1268-3C>T
c.1584C>T
c.1334-3C>T (n.1334-3C>T)
n.2425-3C>T
c.1067-3C>T
c.867-3C>T
c.1334-3C>T
c.1592-3C>T (n.1592-3C>T)
n.1380-3C>T
c.1188-3C>T
c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)
c.1521-3C>T (n.1521-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32147221_32147232delCA2499215921SPASTc.*1351_*1362del
c.1691_1702del
c.1688_1699del
c.1428_1439del
c.1592_1603del
c.1394_1405del
c.1433_1444del
c.1271_1282del
c.1590_1601del
c.1337_1348del
n.2428_2439del
c.1070_1081del
c.870_881del
c.1595_1606del
n.1383_1394del
c.1191_1202del
c.1620_1631del
c.1524_1535del
 ClinVar
2g.32147216A=CA1242506971SPASTc.*1348-2A= (n.*1348-2A=)
c.1688-2A= (n.1688-2A=)
c.1685-2A= (n.1685-2A=)
c.1425-2A=
c.1589-2A= (n.1589-2A=)
c.1391-2A=
c.1430-2A= (n.1430-2A=)
c.1268-2A=
c.1585A=
c.1334-2A= (n.1334-2A=)
n.2425-2A=
c.1067-2A=
c.867-2A=
c.1334-2A=
c.1592-2A= (n.1592-2A=)
n.1380-2A=
c.1188-2A=
c.1617-2A= (n.1617-2A=)
c.1521-2A= (n.1521-2A=)
2g.32147216A>CCA346504299SPASTc.*1348-2A>C (n.*1348-2A>C)
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.1685-2A>C (n.1685-2A>C)
c.1425-2A>C
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
c.1391-2A>C
c.1430-2A>C (n.1430-2A>C)
c.1268-2A>C
c.1585A>C
c.1334-2A>C (n.1334-2A>C)
n.2425-2A>C
c.1067-2A>C
c.867-2A>C
c.1334-2A>C
c.1592-2A>C (n.1592-2A>C)
n.1380-2A>C
c.1188-2A>C
c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
c.1521-2A>C (n.1521-2A>C)
2g.32147216A>GCA253553SPASTc.*1348-2A>G (n.*1348-2A>G)
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.1685-2A>G (n.1685-2A>G)
c.1425-2A>G
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
c.1391-2A>G
c.1430-2A>G (n.1430-2A>G)
c.1268-2A>G
c.1585A>G
c.1334-2A>G (n.1334-2A>G)
n.2425-2A>G
c.1067-2A>G
c.867-2A>G
c.1334-2A>G
c.1592-2A>G (n.1592-2A>G)
n.1380-2A>G
c.1188-2A>G
c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
c.1521-2A>G (n.1521-2A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.32147216A>TCA346504300SPASTc.*1348-2A>T (n.*1348-2A>T)
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.1685-2A>T (n.1685-2A>T)
c.1425-2A>T
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
c.1391-2A>T
c.1430-2A>T (n.1430-2A>T)
c.1268-2A>T
c.1585A>T
c.1334-2A>T (n.1334-2A>T)
n.2425-2A>T
c.1067-2A>T
c.867-2A>T
c.1334-2A>T
c.1592-2A>T (n.1592-2A>T)
n.1380-2A>T
c.1188-2A>T
c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
c.1521-2A>T (n.1521-2A>T)
2g.32147217G>ACA346504301SPASTc.*1348-1G>A (n.*1348-1G>A)
c.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.1685-1G>A (n.1685-1G>A)
c.1425-1G>A
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
c.1391-1G>A
c.1430-1G>A (n.1430-1G>A)
c.1268-1G>A
c.1586G>A
c.1334-1G>A (n.1334-1G>A)
n.2425-1G>A
c.1067-1G>A
c.867-1G>A
c.1334-1G>A
c.1592-1G>A (n.1592-1G>A)
n.1380-1G>A
c.1188-1G>A
c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
c.1521-1G>A (n.1521-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.32147217G>CCA346504302SPASTc.*1348-1G>C (n.*1348-1G>C)
c.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.1425-1G>C
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
c.1391-1G>C
c.1430-1G>C (n.1430-1G>C)
c.1268-1G>C
c.1586G>C
c.1334-1G>C (n.1334-1G>C)
n.2425-1G>C
c.1067-1G>C
c.867-1G>C
c.1334-1G>C
c.1592-1G>C (n.1592-1G>C)
n.1380-1G>C
c.1188-1G>C
c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
c.1521-1G>C (n.1521-1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.32147217G=CA1242506972SPASTc.*1348-1G= (n.*1348-1G=)
c.1688-1G= (n.1688-1G=)
c.1685-1G= (n.1685-1G=)
c.1425-1G=
c.1589-1G= (n.1589-1G=)
c.1391-1G=
c.1430-1G= (n.1430-1G=)
c.1268-1G=
c.1586G=
c.1334-1G= (n.1334-1G=)
n.2425-1G=
c.1067-1G=
c.867-1G=
c.1334-1G=
c.1592-1G= (n.1592-1G=)
n.1380-1G=
c.1188-1G=
c.1617-1G= (n.1617-1G=)
c.1521-1G= (n.1521-1G=)
2g.32147217G>TCA346504303SPASTc.*1348-1G>T (n.*1348-1G>T)
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.1425-1G>T
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
c.1391-1G>T
c.1430-1G>T (n.1430-1G>T)
c.1268-1G>T
c.1586G>T
c.1334-1G>T (n.1334-1G>T)
n.2425-1G>T
c.1067-1G>T
c.867-1G>T
c.1334-1G>T
c.1592-1G>T (n.1592-1G>T)
n.1380-1G>T
c.1188-1G>T
c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
c.1521-1G>T (n.1521-1G>T)
2g.32147218A>CCA346504304SPASTc.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1425A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1391A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1268A>C
c.1587A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.2425A>C
c.1067A>C
c.867A>C
c.1334A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.1380A>C
c.1188A>C
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
2g.32147218A>GCA346504305SPASTc.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1425A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1391A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1268A>G
c.1587A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.2425A>G
c.1067A>G
c.867A>G
c.1334A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.1380A>G
c.1188A>G
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.1521A>G (p.Arg507=)
2g.32147218A>TCA346504306SPASTc.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1425A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1391A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1268A>T
c.1587A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.2425A>T
c.1067A>T
c.867A>T
c.1334A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.1380A>T
c.1188A>T
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
2g.32147219delCA2739292151SPASTc.*1349del (n.*1349del)
c.1689del (p.Glu563AspfsTer2)
c.1686del (p.Glu562AspfsTer2)
c.1426del
c.1590del (p.Glu530AspfsTer2)
c.1392del
c.1431del (p.Glu477AspfsTer2)
c.1269del
c.1588del
c.1335del (p.Glu445AspfsTer2)
n.2426del
c.1068del
c.868del
c.1335del
c.1593del (p.Glu531AspfsTer2)
n.1381del
c.1189del
c.1618del (p.Thr540LeufsTer?)
c.1522del (p.Thr508LeufsTer?)
2g.32147219_32147228delCA2586969006SPASTc.*1349_*1358del (n.*1349_*1358del)
c.1689_1698del (p.Leu564AsnfsTer3)
c.1686_1695del (p.Leu563AsnfsTer3)
c.1426_1435del
c.1590_1599del (p.Leu531AsnfsTer3)
c.1392_1401del
c.1431_1440del (p.Leu478AsnfsTer3)
c.1269_1278del
c.1588_1597del
c.1335_1344del (p.Leu446AsnfsTer3)
n.2426_2435del
c.1068_1077del
c.868_877del
c.1335_1344del
c.1593_1602del (p.Leu532AsnfsTer3)
n.1381_1390del
c.1189_1198del
c.1618_1627del (p.Thr540GlufsTer?)
c.1522_1531del (p.Thr508GlufsTer?)
 gnomAD v4
2g.32147219A=CA1242506973SPASTc.*1349A= (n.*1349A=)
c.1689A= (p.Glu563=)
c.1686A= (p.Glu562=)
c.1426A=
c.1590A= (p.Glu530=)
c.1392A=
c.1431A= (p.Glu477=)
c.1269A=
c.1588A=
c.1335A= (p.Glu445=)
n.2426A=
c.1068A=
c.868A=
c.1335A=
c.1593A= (p.Glu531=)
n.1381A=
c.1189A=
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1522A= (p.Thr508=)
2g.32147219A>CCA346504307SPASTc.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1426A>C
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1392A>C
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.1269A>C
c.1588A>C
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
n.2426A>C
c.1068A>C
c.868A>C
c.1335A>C
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.1381A>C
c.1189A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
 dbSNP
2g.32147219A>GCA425456073SPASTc.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1426A>G
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1392A>G
c.1431A>G (p.Glu477=)
c.1269A>G
c.1588A>G
c.1335A>G (p.Glu445=)
n.2426A>G
c.1068A>G
c.868A>G
c.1335A>G
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.1381A>G
c.1189A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
2g.32147219A>TCA346504308SPASTc.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1426A>T
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1392A>T
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1269A>T
c.1588A>T
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
n.2426A>T
c.1068A>T
c.868A>T
c.1335A>T
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.1381A>T
c.1189A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
2g.32147219_32147220insACTAAAACCCA2573051940SPASTc.*1349_*1350insACTAAAACC (n.*1349_*1350insACTAAAACC)
c.1689_1690insACTAAAACC (p.Glu563_Leu564insThrLysThr)
c.1686_1687insACTAAAACC (p.Glu562_Leu563insThrLysThr)
c.1426_1427insACTAAAACC
c.1590_1591insACTAAAACC (p.Glu530_Leu531insThrLysThr)
c.1392_1393insACTAAAACC
c.1431_1432insACTAAAACC (p.Glu477_Leu478insThrLysThr)
c.1269_1270insACTAAAACC
c.1588_1589insACTAAAACC
c.1335_1336insACTAAAACC (p.Glu445_Leu446insThrLysThr)
n.2426_2427insACTAAAACC
c.1068_1069insACTAAAACC
c.868_869insACTAAAACC
c.1335_1336insACTAAAACC
c.1593_1594insACTAAAACC (p.Glu531_Leu532insThrLysThr)
n.1381_1382insACTAAAACC
c.1189_1190insACTAAAACC
c.1618_1619insACTAAAACC (p.Thr540AsnfsTer2)
c.1522_1523insACTAAAACC (p.Thr508AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.32147220C>ACA346504309SPASTc.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1427C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1393C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1270C>A
c.1589C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.2427C>A
c.1069C>A
c.869C>A
c.1336C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1382C>A
c.1190C>A
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
 gnomAD v4
2g.32147220C=CA1242506974SPASTc.*1350C= (n.*1350C=)
c.1690C= (p.Leu564=)
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1427C=
c.1591C= (p.Leu531=)
c.1393C=
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1270C=
c.1589C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.2427C=
c.1069C=
c.869C=
c.1336C=
c.1594C= (p.Leu532=)
n.1382C=
c.1190C=
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1523C= (p.Thr508=)
2g.32147220C>GCA346504310SPASTc.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1427C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1393C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1270C>G
c.1589C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.2427C>G
c.1069C>G
c.869C>G
c.1336C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1382C>G
c.1190C>G
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
2g.32147220C>TCA1600990SPASTc.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1427C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1393C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1270C>T
c.1589C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.2427C>T
c.1069C>T
c.869C>T
c.1336C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
n.1382C>T
c.1190C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32147221delCA923726248SPASTc.*1351del (n.*1351del)
c.1691del (p.Leu564GlnfsTer6)
c.1688del (p.Leu563GlnfsTer6)
c.1428del
c.1592del (p.Leu531GlnfsTer6)
c.1394del
c.1433del (p.Leu478GlnfsTer6)
c.1271del
c.1590del
c.1337del (p.Leu446GlnfsTer6)
n.2428del
c.1070del
c.870del
c.1337del
c.1595del (p.Leu532GlnfsTer6)
n.1383del
c.1191del
c.1620del (p.Thr542ProfsTer?)
c.1524del (p.Thr510ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32147221T>ACA346504311SPASTc.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1428T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1394T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1271T>A
c.1590T>A
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.2428T>A
c.1070T>A
c.870T>A
c.1337T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.1383T>A
c.1191T>A
c.1620T>A (p.Thr540=)
c.1524T>A (p.Thr508=)
2g.32147221T>CCA346504312SPASTc.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1428T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1394T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1271T>C
c.1590T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.2428T>C
c.1070T>C
c.870T>C
c.1337T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1383T>C
c.1191T>C
c.1620T>C (p.Thr540=)
c.1524T>C (p.Thr508=)
2g.32147221T>GCA346504313SPASTc.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1428T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1394T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1271T>G
c.1590T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.2428T>G
c.1070T>G
c.870T>G
c.1337T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1383T>G
c.1191T>G
c.1620T>G (p.Thr540=)
c.1524T>G (p.Thr508=)
2g.32147222A>CCA425456104SPASTc.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1692A>C (p.Leu564=)
c.1689A>C (p.Leu563=)
c.1429A>C
c.1593A>C (p.Leu531=)
c.1395A>C
c.1434A>C (p.Leu478=)
c.1272A>C
c.1591A>C
c.1338A>C (p.Leu446=)
n.2429A>C
c.1071A>C
c.871A>C
c.1338A>C
c.1596A>C (p.Leu532=)
n.1384A>C
c.1192A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
2g.32147222A>GCA425456119SPASTc.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1692A>G (p.Leu564=)
c.1689A>G (p.Leu563=)
c.1429A>G
c.1593A>G (p.Leu531=)
c.1395A>G
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.1272A>G
c.1591A>G
c.1338A>G (p.Leu446=)
n.2429A>G
c.1071A>G
c.871A>G
c.1338A>G
c.1596A>G (p.Leu532=)
n.1384A>G
c.1192A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
2g.32147222A>TCA425456124SPASTc.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1692A>T (p.Leu564=)
c.1689A>T (p.Leu563=)
c.1429A>T
c.1593A>T (p.Leu531=)
c.1395A>T
c.1434A>T (p.Leu478=)
c.1272A>T
c.1591A>T
c.1338A>T (p.Leu446=)
n.2429A>T
c.1071A>T
c.871A>T
c.1338A>T
c.1596A>T (p.Leu532=)
n.1384A>T
c.1192A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
2g.32147223A>CCA346504314SPASTc.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.1430A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1396A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1273A>C
c.1592A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.2430A>C
c.1072A>C
c.872A>C
c.1339A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1385A>C
c.1193A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
2g.32147223A>GCA346504315SPASTc.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.1430A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1396A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1273A>G
c.1592A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.2430A>G
c.1072A>G
c.872A>G
c.1339A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.1385A>G
c.1193A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
2g.32147223A>TCA346504316SPASTc.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.1430A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1396A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1273A>T
c.1592A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.2430A>T
c.1072A>T
c.872A>T
c.1339A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1385A>T
c.1193A>T
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
2g.32147224A>CCA346504317SPASTc.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.1431A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1397A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1274A>C
c.1593A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.2431A>C
c.1073A>C
c.873A>C
c.1340A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1386A>C
c.1194A>C
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
 gnomAD v4
2g.32147224A>GCA346504318SPASTc.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.1431A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1397A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1274A>G
c.1593A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.2431A>G
c.1073A>G
c.873A>G
c.1340A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1386A>G
c.1194A>G
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1527A>G (p.Lys509=)
2g.32147224A>TCA346504319SPASTc.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
c.1431A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1397A>T
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.1274A>T
c.1593A>T
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
n.2431A>T
c.1073A>T
c.873A>T
c.1340A>T
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
n.1386A>T
c.1194A>T
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
2g.32147225A=CA1242506975SPASTc.*1355A= (n.*1355A=)
c.1695A= (p.Lys565=)
c.1692A= (p.Lys564=)
c.1432A=
c.1596A= (p.Lys532=)
c.1398A=
c.1437A= (p.Lys479=)
c.1275A=
c.1594A=
c.1341A= (p.Lys447=)
n.2432A=
c.1074A=
c.874A=
c.1341A=
c.1599A= (p.Lys533=)
n.1387A=
c.1195A=
c.1624A= (p.Thr542=)
c.1528A= (p.Thr510=)
2g.32147225A>CCA346504321SPASTc.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
c.1432A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1398A>C
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.1275A>C
c.1594A>C
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
n.2432A>C
c.1074A>C
c.874A>C
c.1341A>C
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
n.1387A>C
c.1195A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
2g.32147225A>GCA425456146SPASTc.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1692A>G (p.Lys564=)
c.1432A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.1398A>G
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.1275A>G
c.1594A>G
c.1341A>G (p.Lys447=)
n.2432A>G
c.1074A>G
c.874A>G
c.1341A>G
c.1599A>G (p.Lys533=)
n.1387A>G
c.1195A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
2g.32147225A>TCA346504320SPASTc.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
c.1432A>T
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.1398A>T
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.1275A>T
c.1594A>T
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
n.2432A>T
c.1074A>T
c.874A>T
c.1341A>T
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
n.1387A>T
c.1195A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32147226C>ACA346504322SPASTc.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1433C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1399C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1276C>A
c.1595C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.2433C>A
c.1075C>A
c.875C>A
c.1342C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.1388C>A
c.1196C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
2g.32147226C>GCA346504324SPASTc.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1433C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1399C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1276C>G
c.1595C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.2433C>G
c.1075C>G
c.875C>G
c.1342C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.1388C>G
c.1196C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
2g.32147226C>TCA346504323SPASTc.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1433C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1399C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1276C>T
c.1595C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.2433C>T
c.1075C>T
c.875C>T
c.1342C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.1388C>T
c.1196C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
2g.32147227C>ACA346504325SPASTc.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
c.1434C>A
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
c.1400C>A
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1277C>A
c.1596C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.2434C>A
c.1076C>A
c.876C>A
c.1343C>A
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.1389C>A
c.1197C>A
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
2g.32147227C>GCA346504327SPASTc.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1434C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1400C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1277C>G
c.1596C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.2434C>G
c.1076C>G
c.876C>G
c.1343C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched