Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32140511_32146752dupCA10575835SPASTc.*1154-1393_*1348-466dup
c.1494-1393_1688-466dup
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c.1398-1393_1521-466dup
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 gnomAD v4
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2g.32141905C>ACA346502822SPASTc.*1155C>A (n.*1155C>A)
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c.1141C>A
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c.995C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32141905C=CA1242504512SPASTc.*1155C= (n.*1155C=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1492C= (p.Arg498=)
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c.1396C= (p.Arg466=)
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n.2232C=
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c.1141C=
c.1399C= (p.Arg467=)
n.1187C=
c.995C=
2g.32141905C>GCA346502820SPASTc.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
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c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
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n.1187C>T
c.995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.32141906delCA2499215911SPASTc.*1156del (n.*1156del)
c.1496del (p.Arg499LeufsTer?)
c.1493del (p.Arg498LeufsTer?)
c.1233del
c.1397del (p.Arg466LeufsTer?)
c.1270del
c.1238del (p.Arg413LeufsTer?)
c.563del
c.1076del
c.1372del
c.1142del (p.Arg381LeufsTer?)
n.2233del
c.946del
c.675del
c.1142del
c.1400del (p.Arg467LeufsTer?)
n.1188del
c.996del
 ClinVar dbSNP
2g.32141906G>ACA10581969SPASTc.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1233G>A
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c.1270G>A
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n.1188G>A
c.996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1496G>C (p.Arg499Pro)
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c.1496G= (p.Arg499=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1233G=
c.1397G= (p.Arg466=)
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c.1238G= (p.Arg413=)
c.563G=
c.1076G=
c.1372G=
c.1142G= (p.Arg381=)
n.2233G=
c.946G=
c.675G=
c.1142G=
c.1400G= (p.Arg467=)
n.1188G=
c.996G=
2g.32141906G>TCA346502827SPASTc.*1156G>T (n.*1156G>T)
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c.1493G>T (p.Arg498Leu)
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c.1270G>T
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c.1076G>T
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c.675G>T
c.1142G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
n.1188G>T
c.996G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32141907T>ACA425451025SPASTc.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.1497T>A (p.Arg499=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.1234T>A
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c.1271T>A
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c.564T>A
c.1077T>A
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n.2234T>A
c.947T>A
c.676T>A
c.1143T>A
c.1401T>A (p.Arg467=)
n.1189T>A
c.997T>A
2g.32141907T>CCA425451026SPASTc.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.1497T>C (p.Arg499=)
c.1494T>C (p.Arg498=)
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c.1239T>C (p.Arg413=)
c.564T>C
c.1077T>C
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c.1143T>C (p.Arg381=)
n.2234T>C
c.947T>C
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c.1143T>C
c.1401T>C (p.Arg467=)
n.1189T>C
c.997T>C
2g.32141907T>GCA425451036SPASTc.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.1497T>G (p.Arg499=)
c.1494T>G (p.Arg498=)
c.1234T>G
c.1398T>G (p.Arg466=)
c.1271T>G
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c.564T>G
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c.1373T>G
c.1143T>G (p.Arg381=)
n.2234T>G
c.947T>G
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c.1143T>G
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n.1189T>G
c.997T>G
2g.32141909_32141910insTTTTTCA1029035982SPASTc.*1159_*1160insTTTTT (n.*1159_*1160insTTTTT)
c.1499_1500insTTTTT (p.Ile501PhefsTer31)
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c.566_567insTTTTT
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c.1145_1146insTTTTT (p.Ile383PhefsTer31)
n.2236_2237insTTTTT
c.949_950insTTTTT
c.678_679insTTTTT
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c.1403_1404insTTTTT (p.Ile469PhefsTer31)
n.1191_1192insTTTTT
c.999_1000insTTTTT
2g.32141908T>ACA346502829SPASTc.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
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c.1235T>A
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c.1272T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.565T>A
c.1078T>A
c.1374T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.2235T>A
c.948T>A
c.677T>A
c.1144T>A
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
n.1190T>A
c.998T>A
2g.32141908T>CCA346502831SPASTc.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1235T>C
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1272T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.565T>C
c.1078T>C
c.1374T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.2235T>C
c.948T>C
c.677T>C
c.1144T>C
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
n.1190T>C
c.998T>C
2g.32141908T>GCA346502832SPASTc.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1235T>G
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1272T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.565T>G
c.1078T>G
c.1374T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.2235T>G
c.948T>G
c.677T>G
c.1144T>G
c.1402T>G (p.Phe468Val)
n.1190T>G
c.998T>G
2g.32141909T>ACA346502834SPASTc.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1236T>A
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1273T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.566T>A
c.1079T>A
c.1375T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.2236T>A
c.949T>A
c.678T>A
c.1145T>A
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
n.1191T>A
c.999T>A
2g.32141909T>CCA346502838SPASTc.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1236T>C
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1273T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.566T>C
c.1079T>C
c.1375T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.2236T>C
c.949T>C
c.678T>C
c.1145T>C
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
n.1191T>C
c.999T>C
 gnomAD v4
2g.32141909T>GCA346502836SPASTc.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1236T>G
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1273T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.566T>G
c.1079T>G
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c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.2236T>G
c.949T>G
c.678T>G
c.1145T>G
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
n.1191T>G
c.999T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32141909T=CA1242504514SPASTc.*1159T= (n.*1159T=)
c.1499T= (p.Phe500=)
c.1496T= (p.Phe499=)
c.1236T=
c.1400T= (p.Phe467=)
c.1273T=
c.1241T= (p.Phe414=)
c.566T=
c.1079T=
c.1375T=
c.1145T= (p.Phe382=)
n.2236T=
c.949T=
c.678T=
c.1145T=
c.1403T= (p.Phe468=)
n.1191T=
c.999T=
2g.32141910C>ACA346502839SPASTc.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1237C>A
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1274C>A
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.567C>A
c.1080C>A
c.1376C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.2237C>A
c.950C>A
c.679C>A
c.1146C>A
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
n.1192C>A
c.1000C>A
 gnomAD v4
2g.32141910C>GCA346502840SPASTc.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
c.1237C>G
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1274C>G
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.567C>G
c.1080C>G
c.1376C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.2237C>G
c.950C>G
c.679C>G
c.1146C>G
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
n.1192C>G
c.1000C>G
 ClinVar
2g.32141910C>TCA425451053SPASTc.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.1497C>T (p.Phe499=)
c.1237C>T
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.1274C>T
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.567C>T
c.1080C>T
c.1376C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.2237C>T
c.950C>T
c.679C>T
c.1146C>T
c.1404C>T (p.Phe468=)
n.1192C>T
c.1000C>T
2g.32141910_32141911insTCA2586968961SPASTc.*1160_*1161insT (n.*1160_*1161insT)
c.1500_1501insT (p.Ile501TyrfsTer11)
c.1497_1498insT (p.Ile500TyrfsTer11)
c.1237_1238insT
c.1401_1402insT (p.Ile468TyrfsTer11)
c.1274_1275insT
c.1242_1243insT (p.Ile415TyrfsTer11)
c.567_568insT
c.1080_1081insT
c.1376_1377insT
c.1146_1147insT (p.Ile383TyrfsTer11)
n.2237_2238insT
c.950_951insT
c.679_680insT
c.1146_1147insT
c.1404_1405insT (p.Ile469TyrfsTer11)
n.1192_1193insT
c.1000_1001insT
2g.32141911A=CA1242504515SPASTc.*1161A= (n.*1161A=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.1498A= (p.Ile500=)
c.1238A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1275A=
c.1243A= (p.Ile415=)
c.568A=
c.1081A=
c.1377A=
c.1147A= (p.Ile383=)
n.2238A=
c.951A=
c.680A=
c.1147A=
c.1405A= (p.Ile469=)
n.1193A=
c.1001A=
2g.32141911A>CCA16043744SPASTc.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1238A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1275A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.568A>C
c.1081A>C
c.1377A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.2238A>C
c.951A>C
c.680A>C
c.1147A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1193A>C
c.1001A>C
 ClinVar dbSNP
2g.32141911A>GCA346502842SPASTc.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1238A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1275A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.568A>G
c.1081A>G
c.1377A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.2238A>G
c.951A>G
c.680A>G
c.1147A>G
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.1193A>G
c.1001A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.32141911A>TCA346502844SPASTc.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1238A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1275A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.568A>T
c.1081A>T
c.1377A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.2238A>T
c.951A>T
c.680A>T
c.1147A>T
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.1193A>T
c.1001A>T
2g.32141912T>ACA346502846SPASTc.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1239T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1276T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.569T>A
c.1082T>A
c.1378T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.2239T>A
c.952T>A
c.681T>A
c.1148T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.1194T>A
c.1002T>A
2g.32141912T>CCA44753790SPASTc.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1239T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1276T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.569T>C
c.1082T>C
c.1378T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.2239T>C
c.952T>C
c.681T>C
c.1148T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.1194T>C
c.1002T>C
 dbSNP
2g.32141912T>GCA346502849SPASTc.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1239T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1276T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.569T>G
c.1082T>G
c.1378T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.2239T>G
c.952T>G
c.681T>G
c.1148T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
n.1194T>G
c.1002T>G
2g.32141912T=CA1242504516SPASTc.*1162T= (n.*1162T=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.1499T= (p.Ile500=)
c.1239T=
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1276T=
c.1244T= (p.Ile415=)
c.569T=
c.1082T=
c.1378T=
c.1148T= (p.Ile383=)
n.2239T=
c.952T=
c.681T=
c.1148T=
c.1406T= (p.Ile469=)
n.1194T=
c.1002T=
2g.32141913C>ACA425451067SPASTc.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1240C>A
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1277C>A
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.570C>A
c.1083C>A
c.1379C>A
c.1149C>A (p.Ile383=)
n.2240C>A
c.953C>A
c.682C>A
c.1149C>A
c.1407C>A (p.Ile469=)
n.1195C>A
c.1003C>A
 gnomAD v4
2g.32141913C>GCA346502850SPASTc.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1240C>G
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1277C>G
c.1245C>G (p.Ile415Met)
c.570C>G
c.1083C>G
c.1379C>G
c.1149C>G (p.Ile383Met)
n.2240C>G
c.953C>G
c.682C>G
c.1149C>G
c.1407C>G (p.Ile469Met)
n.1195C>G
c.1003C>G
2g.32141913C>TCA425451065SPASTc.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1240C>T
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1277C>T
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.570C>T
c.1083C>T
c.1379C>T
c.1149C>T (p.Ile383=)
n.2240C>T
c.953C>T
c.682C>T
c.1149C>T
c.1407C>T (p.Ile469=)
n.1195C>T
c.1003C>T
2g.32141914A=CA1242504517SPASTc.*1164A= (n.*1164A=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1241A=
c.1405A= (p.Lys469=)
c.1278A=
c.1246A= (p.Lys416=)
c.571A=
c.1084A=
c.1380A=
c.1150A= (p.Lys384=)
n.2241A=
c.954A=
c.683A=
c.1150A=
c.1408A= (p.Lys470=)
n.1196A=
c.1004A=
2g.32141914A>CCA346502852SPASTc.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1241A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1278A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.571A>C
c.1084A>C
c.1380A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.2241A>C
c.954A>C
c.683A>C
c.1150A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1196A>C
c.1004A>C
2g.32141914A>GCA346502853SPASTc.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1241A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1278A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.571A>G
c.1084A>G
c.1380A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.2241A>G
c.954A>G
c.683A>G
c.1150A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1196A>G
c.1004A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.32141914A>TCA346502855SPASTc.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1241A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1278A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.571A>T
c.1084A>T
c.1380A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.2241A>T
c.954A>T
c.683A>T
c.1150A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1196A>T
c.1004A>T
 dbSNP
2g.32141916delCA2499215912SPASTc.*1166del (n.*1166del)
c.1506del (p.Lys502AsnfsTer28)
c.1503del (p.Lys501AsnfsTer28)
c.1243del
c.1407del (p.Lys469AsnfsTer28)
c.1280del
c.1248del (p.Lys416AsnfsTer28)
c.573del
c.1086del
c.1382del
c.1152del (p.Lys384AsnfsTer28)
n.2243del
c.956del
c.685del
c.1152del
c.1410del (p.Lys470AsnfsTer28)
n.1198del
c.1006del
 ClinVar dbSNP
2g.32141915A=CA1242504518SPASTc.*1165A= (n.*1165A=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.1242A=
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1279A=
c.1247A= (p.Lys416=)
c.572A=
c.1085A=
c.1381A=
c.1151A= (p.Lys384=)
n.2242A=
c.955A=
c.684A=
c.1151A=
c.1409A= (p.Lys470=)
n.1197A=
c.1005A=
2g.32141915A>CCA346502858SPASTc.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1242A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1279A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.572A>C
c.1085A>C
c.1381A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.2242A>C
c.955A>C
c.684A>C
c.1151A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1197A>C
c.1005A>C
 ClinVar dbSNP
2g.32141915A>GCA346502859SPASTc.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1242A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1279A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.572A>G
c.1085A>G
c.1381A>G
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.2242A>G
c.955A>G
c.684A>G
c.1151A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1197A>G
c.1005A>G
 gnomAD v4
2g.32141915A>TCA346502856SPASTc.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.1242A>T
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
c.1279A>T
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.572A>T
c.1085A>T
c.1381A>T
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.2242A>T
c.955A>T
c.684A>T
c.1151A>T
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1197A>T
c.1005A>T
2g.32141916A>CCA346502863SPASTc.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.1243A>C
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
c.1280A>C
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.573A>C
c.1086A>C
c.1382A>C
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.2243A>C
c.956A>C
c.685A>C
c.1152A>C
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1198A>C
c.1006A>C
2g.32141916A>GCA425451088SPASTc.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
c.1243A>G
c.1407A>G (p.Lys469=)
c.1280A>G
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.573A>G
c.1086A>G
c.1382A>G
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.2243A>G
c.956A>G
c.685A>G
c.1152A>G
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.1198A>G
c.1006A>G
2g.32141916A>TCA346502861SPASTc.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.1243A>T
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
c.1280A>T
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.573A>T
c.1086A>T
c.1382A>T
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.2243A>T
c.956A>T
c.685A>T
c.1152A>T
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1198A>T
c.1006A>T
2g.32141917C>ACA425451091SPASTc.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.1504C>A (p.Arg502=)
c.1244C>A
c.1408C>A (p.Arg470=)
c.1281C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
c.574C>A
c.1087C>A
c.1383C>A
c.1153C>A (p.Arg385=)
n.2244C>A
c.957C>A
c.686C>A
c.1153C>A
c.1411C>A (p.Arg471=)
n.1199C>A
c.1007C>A
2g.32141917C=CA1242504519SPASTc.*1167C= (n.*1167C=)
c.1507C= (p.Arg503=)
c.1504C= (p.Arg502=)
c.1244C=
c.1408C= (p.Arg470=)
c.1281C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.574C=
c.1087C=
c.1383C=
c.1153C= (p.Arg385=)
n.2244C=
c.957C=
c.686C=
c.1153C=
c.1411C= (p.Arg471=)
n.1199C=
c.1007C=
2g.32141917C>GCA346502865SPASTc.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1244C>G
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1281C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.574C>G
c.1087C>G
c.1383C>G
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.2244C>G
c.957C>G
c.686C>G
c.1153C>G
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.1199C>G
c.1007C>G
2g.32141917C>TCA348315SPASTc.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.1507C>T (p.Arg503Trp)
c.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1244C>T
c.1408C>T (p.Arg470Trp)
c.1281C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
c.574C>T
c.1087C>T
c.1383C>T
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
n.2244C>T
c.957C>T
c.686C>T
c.1153C>T
c.1411C>T (p.Arg471Trp)
n.1199C>T
c.1007C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141917_32141919dupCA2586968964SPASTc.*1167_*1169dup (n.*1167_*1169dup)
c.1507_1509dup (p.Arg503_Val504insArg)
c.1504_1506dup (p.Arg502_Val503insArg)
c.1244_1246dup
c.1408_1410dup (p.Arg470_Val471insArg)
c.1281_1283dup
c.1249_1251dup (p.Arg417_Val418insArg)
c.574_576dup
c.1087_1089dup
c.1383_1385dup
c.1153_1155dup (p.Arg385_Val386insArg)
n.2244_2246dup
c.957_959dup
c.686_688dup
c.1153_1155dup
c.1411_1413dup (p.Arg471_Val472insArg)
n.1199_1201dup
c.1007_1009dup
2g.32141918G>ACA346502866SPASTc.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1245G>A
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.1282G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.575G>A
c.1088G>A
c.1384G>A
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
n.2245G>A
c.958G>A
c.687G>A
c.1154G>A
c.1412G>A (p.Arg471Gln)
n.1200G>A
c.1008G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.32141918G>CCA346502868SPASTc.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1245G>C
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1282G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.575G>C
c.1088G>C
c.1384G>C
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.2245G>C
c.958G>C
c.687G>C
c.1154G>C
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.1200G>C
c.1008G>C
2g.32141918G=CA1242504520SPASTc.*1168G= (n.*1168G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.1505G= (p.Arg502=)
c.1245G=
c.1409G= (p.Arg470=)
c.1282G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.575G=
c.1088G=
c.1384G=
c.1154G= (p.Arg385=)
n.2245G=
c.958G=
c.687G=
c.1154G=
c.1412G= (p.Arg471=)
n.1200G=
c.1008G=
2g.32141918G>TCA346502870SPASTc.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1245G>T
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1282G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.575G>T
c.1088G>T
c.1384G>T
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.2245G>T
c.958G>T
c.687G>T
c.1154G>T
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.1200G>T
c.1008G>T
 dbSNP
2g.32141920dupCA2586968966SPASTc.*1170dup (n.*1170dup)
c.1510dup (p.Val504GlyfsTer8)
c.1507dup (p.Val503GlyfsTer8)
c.1247dup
c.1411dup (p.Val471GlyfsTer8)
c.1284dup
c.1252dup (p.Val418GlyfsTer8)
c.577dup
c.1090dup
c.1386dup
c.1156dup (p.Val386GlyfsTer8)
n.2247dup
c.960dup
c.689dup
c.1156dup
c.1414dup (p.Val472GlyfsTer8)
n.1202dup
c.1010dup
2g.32141919G>ACA425451104SPASTc.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.1506G>A (p.Arg502=)
c.1246G>A
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.1283G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.576G>A
c.1089G>A
c.1385G>A
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.2246G>A
c.959G>A
c.688G>A
c.1155G>A
c.1413G>A (p.Arg471=)
n.1201G>A
c.1009G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32141919G>CCA425451106SPASTc.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1509G>C (p.Arg503=)
c.1506G>C (p.Arg502=)
c.1246G>C
c.1410G>C (p.Arg470=)
c.1283G>C
c.1251G>C (p.Arg417=)
c.576G>C
c.1089G>C
c.1385G>C
c.1155G>C (p.Arg385=)
n.2246G>C
c.959G>C
c.688G>C
c.1155G>C
c.1413G>C (p.Arg471=)
n.1201G>C
c.1009G>C
2g.32141919G=CA1242504521SPASTc.*1169G= (n.*1169G=)
c.1509G= (p.Arg503=)
c.1506G= (p.Arg502=)
c.1246G=
c.1410G= (p.Arg470=)
c.1283G=
c.1251G= (p.Arg417=)
c.576G=
c.1089G=
c.1385G=
c.1155G= (p.Arg385=)
n.2246G=
c.959G=
c.688G=
c.1155G=
c.1413G= (p.Arg471=)
n.1201G=
c.1009G=
2g.32141919G>TCA425451109SPASTc.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1509G>T (p.Arg503=)
c.1506G>T (p.Arg502=)
c.1246G>T
c.1410G>T (p.Arg470=)
c.1283G>T
c.1251G>T (p.Arg417=)
c.576G>T
c.1089G>T
c.1385G>T
c.1155G>T (p.Arg385=)
n.2246G>T
c.959G>T
c.688G>T
c.1155G>T
c.1413G>T (p.Arg471=)
n.1201G>T
c.1009G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32141920_32141941delCA2586968967SPASTc.*1170_*1191del (n.*1170_*1191del)
c.1510_1531del (p.Val504ArgfsTer19)
c.1507_1528del (p.Val503ArgfsTer19)
c.1247_1268del
c.1411_1432del (p.Val471ArgfsTer19)
c.1284_1305del
c.1252_1273del (p.Val418ArgfsTer19)
c.577_598del
c.1090_1111del
c.1386_1407del
c.1156_1177del (p.Val386ArgfsTer19)
n.2247_2268del
c.960_981del
c.689_710del
c.1156_1177del
c.1414_1435del (p.Val472ArgfsTer19)
n.1202_1223del
c.1010_1031del
2g.32141920G>ACA346502872SPASTc.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1247G>A
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1284G>A
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.577G>A
c.1090G>A
c.1386G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.2247G>A
c.960G>A
c.689G>A
c.1156G>A
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1202G>A
c.1010G>A
2g.32141920G>CCA346502873SPASTc.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1247G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1284G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.577G>C
c.1090G>C
c.1386G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.2247G>C
c.960G>C
c.689G>C
c.1156G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1202G>C
c.1010G>C
2g.32141920G=CA1242504522SPASTc.*1170G= (n.*1170G=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1507G= (p.Val503=)
c.1247G=
c.1411G= (p.Val471=)
c.1284G=
c.1252G= (p.Val418=)
c.577G=
c.1090G=
c.1386G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.2247G=
c.960G=
c.689G=
c.1156G=
c.1414G= (p.Val472=)
n.1202G=
c.1010G=
2g.32141920G>TCA44753798SPASTc.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1247G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1284G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.577G>T
c.1090G>T
c.1386G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.2247G>T
c.960G>T
c.689G>T
c.1156G>T
c.1414G>T (p.Val472Leu)
n.1202G>T
c.1010G>T
 dbSNP
2g.32141920_32141922delinsGTACA1242504523SPASTc.*1170_*1172delinsGTA (n.*1170_*1172delinsGTA)
c.1510_1512delinsGTA (p.Val504=)
c.1507_1509delinsGTA (p.Val503=)
c.1247_1249delinsGTA
c.1411_1413delinsGTA (p.Val471=)
c.1284_1286delinsGTA
c.1252_1254delinsGTA (p.Val418=)
c.577_579delinsGTA
c.1090_1092delinsGTA
c.1386_1388delinsGTA
c.1156_1158delinsGTA (p.Val386=)
n.2247_2249delinsGTA
c.960_962delinsGTA
c.689_691delinsGTA
c.1156_1158delinsGTA
c.1414_1416delinsGTA (p.Val472=)
n.1202_1204delinsGTA
c.1010_1012delinsGTA
2g.32141921T>ACA346502876SPASTc.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1248T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1285T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.578T>A
c.1091T>A
c.1387T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.2248T>A
c.961T>A
c.690T>A
c.1157T>A
c.1415T>A (p.Val472Glu)
n.1203T>A
c.1011T>A
2g.32141921T>CCA346502878SPASTc.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1248T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1285T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.578T>C
c.1091T>C
c.1387T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.2248T>C
c.961T>C
c.690T>C
c.1157T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.1203T>C
c.1011T>C
2g.32141921T>GCA346502879SPASTc.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1248T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1285T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.578T>G
c.1091T>G
c.1387T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.2248T>G
c.961T>G
c.690T>G
c.1157T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.1203T>G
c.1011T>G
2g.32141921dupCA2586968968SPASTc.*1171dup (n.*1171dup)
c.1511dup (p.Tyr505IlefsTer7)
c.1508dup (p.Tyr504IlefsTer7)
c.1248dup
c.1412dup (p.Tyr472IlefsTer7)
c.1285dup
c.1253dup (p.Tyr419IlefsTer7)
c.578dup
c.1091dup
c.1387dup
c.1157dup (p.Tyr387IlefsTer7)
n.2248dup
c.961dup
c.690dup
c.1157dup
c.1415dup (p.Tyr473IlefsTer7)
n.1203dup
c.1011dup
2g.32141924_32141925delCA1242504524SPASTc.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del)
c.1514_1515del (p.Tyr505CysfsTer6)
c.1511_1512del (p.Tyr504CysfsTer6)
c.1251_1252del
c.1415_1416del (p.Tyr472CysfsTer6)
c.1288_1289del
c.1256_1257del (p.Tyr419CysfsTer6)
c.581_582del
c.1094_1095del
c.1390_1391del
c.1160_1161del (p.Tyr387CysfsTer6)
n.2251_2252del
c.964_965del
c.693_694del
c.1160_1161del
c.1418_1419del (p.Tyr473CysfsTer6)
n.1206_1207del
c.1014_1015del
 ClinVar dbSNP
2g.32141922A=CA1242504525SPASTc.*1172A= (n.*1172A=)
c.1512A= (p.Val504=)
c.1509A= (p.Val503=)
c.1249A=
c.1413A= (p.Val471=)
c.1286A=
c.1254A= (p.Val418=)
c.579A=
c.1092A=
c.1388A=
c.1158A= (p.Val386=)
n.2249A=
c.962A=
c.691A=
c.1158A=
c.1416A= (p.Val472=)
n.1204A=
c.1012A=
2g.32141922A>CCA425451126SPASTc.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1512A>C (p.Val504=)
c.1509A>C (p.Val503=)
c.1249A>C
c.1413A>C (p.Val471=)
c.1286A>C
c.1254A>C (p.Val418=)
c.579A>C
c.1092A>C
c.1388A>C
c.1158A>C (p.Val386=)
n.2249A>C
c.962A>C
c.691A>C
c.1158A>C
c.1416A>C (p.Val472=)
n.1204A>C
c.1012A>C
2g.32141922A>GCA1600925SPASTc.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1512A>G (p.Val504=)
c.1509A>G (p.Val503=)
c.1249A>G
c.1413A>G (p.Val471=)
c.1286A>G
c.1254A>G (p.Val418=)
c.579A>G
c.1092A>G
c.1388A>G
c.1158A>G (p.Val386=)
n.2249A>G
c.962A>G
c.691A>G
c.1158A>G
c.1416A>G (p.Val472=)
n.1204A>G
c.1012A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141922A>TCA425451129SPASTc.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1512A>T (p.Val504=)
c.1509A>T (p.Val503=)
c.1249A>T
c.1413A>T (p.Val471=)
c.1286A>T
c.1254A>T (p.Val418=)
c.579A>T
c.1092A>T
c.1388A>T
c.1158A>T (p.Val386=)
n.2249A>T
c.962A>T
c.691A>T
c.1158A>T
c.1416A>T (p.Val472=)
n.1204A>T
c.1012A>T
2g.32141922_32141924dupCA2586968969SPASTc.*1172_*1174dup (n.*1172_*1174dup)
c.1512_1514dup (p.Tyr505Ter)
c.1509_1511dup (p.Tyr504Ter)
c.1249_1251dup
c.1413_1415dup (p.Tyr472Ter)
c.1286_1288dup
c.1254_1256dup (p.Tyr419Ter)
c.579_581dup
c.1092_1094dup
c.1388_1390dup
c.1158_1160dup (p.Tyr387Ter)
n.2249_2251dup
c.962_964dup
c.691_693dup
c.1158_1160dup
c.1416_1418dup (p.Tyr473Ter)
n.1204_1206dup
c.1012_1014dup
2g.32141923T>ACA346502885SPASTc.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1250T>A
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1287T>A
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.580T>A
c.1093T>A
c.1389T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.2250T>A
c.963T>A
c.692T>A
c.1159T>A
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
n.1205T>A
c.1013T>A
2g.32141923T>CCA346502883SPASTc.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1250T>C
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1287T>C
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.580T>C
c.1093T>C
c.1389T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
n.2250T>C
c.963T>C
c.692T>C
c.1159T>C
c.1417T>C (p.Tyr473His)
n.1205T>C
c.1013T>C
2g.32141923T>GCA346502882SPASTc.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1250T>G
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1287T>G
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.580T>G
c.1093T>G
c.1389T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.2250T>G
c.963T>G
c.692T>G
c.1159T>G
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
n.1205T>G
c.1013T>G
2g.32141924A=CA1242504526SPASTc.*1174A= (n.*1174A=)
c.1514A= (p.Tyr505=)
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.1251A=
c.1415A= (p.Tyr472=)
c.1288A=
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.581A=
c.1094A=
c.1390A=
c.1160A= (p.Tyr387=)
n.2251A=
c.964A=
c.693A=
c.1160A=
c.1418A= (p.Tyr473=)
n.1206A=
c.1014A=
2g.32141924A>CCA346502887SPASTc.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1251A>C
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1288A>C
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.581A>C
c.1094A>C
c.1390A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.2251A>C
c.964A>C
c.693A>C
c.1160A>C
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
n.1206A>C
c.1014A>C
2g.32141924A>GCA346502888SPASTc.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1251A>G
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c.1288A>G
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c.581A>G
c.1094A>G
c.1390A>G
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
n.2251A>G
c.964A>G
c.693A>G
c.1160A>G
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
n.1206A>G
c.1014A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141924A>TCA346502890SPASTc.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1251A>T
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c.1288A>T
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.581A>T
c.1094A>T
c.1390A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.2251A>T
c.964A>T
c.693A>T
c.1160A>T
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
n.1206A>T
c.1014A>T
2g.32141925T>ACA346502892SPASTc.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
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c.1252T>A
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c.1095T>A
c.1391T>A
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
n.2252T>A
c.965T>A
c.694T>A
c.1161T>A
c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
n.1207T>A
c.1015T>A
2g.32141925T>CCA1600926SPASTc.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.1252T>C
c.1416T>C (p.Tyr472=)
c.1289T>C
c.1257T>C (p.Tyr419=)
c.582T>C
c.1095T>C
c.1391T>C
c.1161T>C (p.Tyr387=)
n.2252T>C
c.965T>C
c.694T>C
c.1161T>C
c.1419T>C (p.Tyr473=)
n.1207T>C
c.1015T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141925T>GCA346502893SPASTc.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.1252T>G
c.1416T>G (p.Tyr472Ter)
c.1289T>G
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
c.582T>G
c.1095T>G
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n.2252T>G
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c.1161T>G
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c.1015T>G
2g.32141925T=CA1242504527SPASTc.*1175T= (n.*1175T=)
c.1515T= (p.Tyr505=)
c.1512T= (p.Tyr504=)
c.1252T=
c.1416T= (p.Tyr472=)
c.1289T=
c.1257T= (p.Tyr419=)
c.582T=
c.1095T=
c.1391T=
c.1161T= (p.Tyr387=)
n.2252T=
c.965T=
c.694T=
c.1161T=
c.1419T= (p.Tyr473=)
n.1207T=
c.1015T=
2g.32141926G>ACA346502895SPASTc.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1513G>A (p.Val505Met)
c.1253G>A
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c.1290G>A
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.583G>A
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n.2253G>A
c.966G>A
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c.1162G>A
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n.1208G>A
c.1016G>A
 dbSNP
2g.32141926G>CCA346502896SPASTc.*1176G>C (n.*1176G>C)
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2g.32141926G=CA1242504528SPASTc.*1176G= (n.*1176G=)
c.1516G= (p.Val506=)
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c.1162G=
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c.1016G=
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c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
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c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1290G>T
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c.583G>T
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c.1392G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.2253G>T
c.966G>T
c.695G>T
c.1162G>T
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n.1208G>T
c.1016G>T
2g.32141927T>ACA346502901SPASTc.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1254T>A
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c.1291T>A
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c.584T>A
c.1097T>A
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n.2254T>A
c.967T>A
c.696T>A
c.1163T>A
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n.1209T>A
c.1017T>A
2g.32141927T>CCA346502903SPASTc.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1254T>C
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c.1291T>C
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c.584T>C
c.1097T>C
c.1393T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.2254T>C
c.967T>C
c.696T>C
c.1163T>C
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n.1209T>C
c.1017T>C
2g.32141927T>GCA346502906SPASTc.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
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c.1291T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.584T>G
c.1097T>G
c.1393T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.2254T>G
c.967T>G
c.696T>G
c.1163T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.1209T>G
c.1017T>G
2g.32141928G>ACA425451174SPASTc.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.1515G>A (p.Val505=)
c.1255G>A
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c.585G>A
c.1098G>A
c.1394G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
n.2255G>A
c.968G>A
c.697G>A
c.1164G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
n.1210G>A
c.1018G>A
2g.32141928G>CCA425451176SPASTc.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1518G>C (p.Val506=)
c.1515G>C (p.Val505=)
c.1255G>C
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c.1292G>C
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c.585G>C
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c.1394G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
n.2255G>C
c.968G>C
c.697G>C
c.1164G>C
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n.1210G>C
c.1018G>C
2g.32141928G>TCA425451180SPASTc.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1518G>T (p.Val506=)
c.1515G>T (p.Val505=)
c.1255G>T
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c.1292G>T
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c.585G>T
c.1098G>T
c.1394G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
n.2255G>T
c.968G>T
c.697G>T
c.1164G>T
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c.1018G>T
2g.32141929T>ACA346502912SPASTc.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
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c.1293T>A
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c.586T>A
c.1099T>A
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n.2256T>A
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c.698T>A
c.1165T>A
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n.1211T>A
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2g.32141929T>CCA346502915SPASTc.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1256T>C
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c.1293T>C
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c.586T>C
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c.1395T>C
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.2256T>C
c.969T>C
c.698T>C
c.1165T>C
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.1211T>C
c.1019T>C
2g.32141929T>GCA346502908SPASTc.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
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c.1256T>G
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c.586T>G
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c.1395T>G
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.2256T>G
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c.1165T>G
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2g.32141930_32141931dupCA2586968970SPASTc.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup)
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n.2257_2258dup
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n.1212_1213dup
c.1020_1021dup
2g.32141930C>ACA346502918SPASTc.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
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2g.32141930C>GCA346502920SPASTc.*1180C>G (n.*1180C>G)
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n.1212C>G
c.1020C>G
2g.32141930C>TCA346502922SPASTc.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
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c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.587C>T
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n.2257C>T
c.970C>T
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c.1166C>T
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.1212C>T
c.1020C>T
2g.32141931T>ACA425451197SPASTc.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1521T>A (p.Ser507=)
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c.700T>A
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2g.32141931T>CCA425451199SPASTc.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1258T>C
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1295T>C
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.588T>C
c.1101T>C
c.1397T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.2258T>C
c.971T>C
c.700T>C
c.1167T>C
c.1425T>C (p.Ser475=)
n.1213T>C
c.1021T>C
2g.32141931T>GCA425451194SPASTc.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1521T>G (p.Ser507=)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.1258T>G
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c.1295T>G
c.1263T>G (p.Ser421=)
c.588T>G
c.1101T>G
c.1397T>G
c.1167T>G (p.Ser389=)
n.2258T>G
c.971T>G
c.700T>G
c.1167T>G
c.1425T>G (p.Ser475=)
n.1213T>G
c.1021T>G
 gnomAD v4
2g.32141931_32141933delCA2586968971SPASTc.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del)
c.1521_1523del (p.Leu508del)
c.1518_1520del (p.Leu507del)
c.1258_1260del
c.1422_1424del (p.Leu475del)
c.1295_1297del
c.1263_1265del (p.Leu422del)
c.588_590del
c.1101_1103del
c.1397_1399del
c.1167_1169del (p.Leu390del)
n.2258_2260del
c.971_973del
c.700_702del
c.1167_1169del
c.1425_1427del (p.Leu476del)
n.1213_1215del
c.1021_1023del
2g.32141932T>ACA346502926SPASTc.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1519T>A (p.Leu507Ile)
c.1259T>A
c.1423T>A (p.Leu475Ile)
c.1296T>A
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
c.589T>A
c.1102T>A
c.1398T>A
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
n.2259T>A
c.972T>A
c.701T>A
c.1168T>A
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
n.1214T>A
c.1022T>A
2g.32141932T>CCA425451203SPASTc.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1259T>C
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1296T>C
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.589T>C
c.1102T>C
c.1398T>C
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.2259T>C
c.972T>C
c.701T>C
c.1168T>C
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.1214T>C
c.1022T>C
2g.32141932T>GCA346502928SPASTc.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1259T>G
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1296T>G
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.589T>G
c.1102T>G
c.1398T>G
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.2259T>G
c.972T>G
c.701T>G
c.1168T>G
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.1214T>G
c.1022T>G
2g.32141933T>ACA346502931SPASTc.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1260T>A
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1297T>A
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.590T>A
c.1103T>A
c.1399T>A
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.2260T>A
c.973T>A
c.702T>A
c.1169T>A
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.1215T>A
c.1023T>A
2g.32141933T>CCA346502934SPASTc.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1260T>C
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1297T>C
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.590T>C
c.1103T>C
c.1399T>C
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.2260T>C
c.973T>C
c.702T>C
c.1169T>C
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.1215T>C
c.1023T>C
2g.32141933T>GCA346502936SPASTc.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1520T>G (p.Leu507Ter)
c.1260T>G
c.1424T>G (p.Leu475Ter)
c.1297T>G
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
c.590T>G
c.1103T>G
c.1399T>G
c.1169T>G (p.Leu390Ter)
n.2260T>G
c.973T>G
c.702T>G
c.1169T>G
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
n.1215T>G
c.1023T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32141933T=CA1242504529SPASTc.*1183T= (n.*1183T=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1260T=
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1297T=
c.1265T= (p.Leu422=)
c.590T=
c.1103T=
c.1399T=
c.1169T= (p.Leu390=)
n.2260T=
c.973T=
c.702T=
c.1169T=
c.1427T= (p.Leu476=)
n.1215T=
c.1023T=
2g.32141934A>CCA346502938SPASTc.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1521A>C (p.Leu507Phe)
c.1261A>C
c.1425A>C (p.Leu475Phe)
c.1298A>C
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
c.591A>C
c.1104A>C
c.1400A>C
c.1170A>C (p.Leu390Phe)
n.2261A>C
c.974A>C
c.703A>C
c.1170A>C
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
n.1216A>C
c.1024A>C
2g.32141934A>GCA425451259SPASTc.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1521A>G (p.Leu507=)
c.1261A>G
c.1425A>G (p.Leu475=)
c.1298A>G
c.1266A>G (p.Leu422=)
c.591A>G
c.1104A>G
c.1400A>G
c.1170A>G (p.Leu390=)
n.2261A>G
c.974A>G
c.703A>G
c.1170A>G
c.1428A>G (p.Leu476=)
n.1216A>G
c.1024A>G
2g.32141934A>TCA346502943SPASTc.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
c.1261A>T
c.1425A>T (p.Leu475Phe)
c.1298A>T
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
c.591A>T
c.1104A>T
c.1400A>T
c.1170A>T (p.Leu390Phe)
n.2261A>T
c.974A>T
c.703A>T
c.1170A>T
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
n.1216A>T
c.1024A>T
2g.32141935C>ACA346502947SPASTc.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1262C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1299C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.592C>A
c.1105C>A
c.1401C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.2262C>A
c.975C>A
c.704C>A
c.1171C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1217C>A
c.1025C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32141935C=CA1242504530SPASTc.*1185C= (n.*1185C=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.1262C=
c.1426C= (p.Pro476=)
c.1299C=
c.1267C= (p.Pro423=)
c.592C=
c.1105C=
c.1401C=
c.1171C= (p.Pro391=)
n.2262C=
c.975C=
c.704C=
c.1171C=
c.1429C= (p.Pro477=)
n.1217C=
c.1025C=
2g.32141935C>GCA346502949SPASTc.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1262C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1299C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.592C>G
c.1105C>G
c.1401C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.2262C>G
c.975C>G
c.704C>G
c.1171C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1217C>G
c.1025C>G
 ClinVar dbSNP
2g.32141935C>TCA346502953SPASTc.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1262C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1299C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.592C>T
c.1105C>T
c.1401C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.2262C>T
c.975C>T
c.704C>T
c.1171C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1217C>T
c.1025C>T
 ClinVar
2g.32141935_32141940delCA2695200446SPASTc.*1185_*1190del (n.*1185_*1190del)
c.1525_1530del (p.Pro509_Asn510del)
c.1522_1527del (p.Pro508_Asn509del)
c.1262_1267del
c.1426_1431del (p.Pro476_Asn477del)
c.1299_1304del
c.1267_1272del (p.Pro423_Asn424del)
c.592_597del
c.1105_1110del
c.1401_1406del
c.1171_1176del (p.Pro391_Asn392del)
n.2262_2267del
c.975_980del
c.704_709del
c.1171_1176del
c.1429_1434del (p.Pro477_Asn478del)
n.1217_1222del
c.1025_1030del
 ClinVar
2g.32141936C>ACA346502959SPASTc.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1263C>A
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.1300C>A
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.593C>A
c.1106C>A
c.1402C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
n.2263C>A
c.976C>A
c.705C>A
c.1172C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1218C>A
c.1026C>A
 gnomAD v4
2g.32141936C=CA1242504531SPASTc.*1186C= (n.*1186C=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1263C=
c.1427C= (p.Pro476=)
c.1300C=
c.1268C= (p.Pro423=)
c.593C=
c.1106C=
c.1402C=
c.1172C= (p.Pro391=)
n.2263C=
c.976C=
c.705C=
c.1172C=
c.1430C= (p.Pro477=)
n.1218C=
c.1026C=
2g.32141936C>GCA346502957SPASTc.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1263C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1300C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.593C>G
c.1106C>G
c.1402C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.2263C>G
c.976C>G
c.705C>G
c.1172C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1218C>G
c.1026C>G
2g.32141936C>TCA346502956SPASTc.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1263C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1300C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.593C>T
c.1106C>T
c.1402C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.2263C>T
c.976C>T
c.705C>T
c.1172C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1218C>T
c.1026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141937A>CCA425451278SPASTc.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.1524A>C (p.Pro508=)
c.1264A>C
c.1428A>C (p.Pro476=)
c.1301A>C
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.594A>C
c.1107A>C
c.1403A>C
c.1173A>C (p.Pro391=)
n.2264A>C
c.977A>C
c.706A>C
c.1173A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
n.1219A>C
c.1027A>C
2g.32141937A>GCA425451280SPASTc.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.1524A>G (p.Pro508=)
c.1264A>G
c.1428A>G (p.Pro476=)
c.1301A>G
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.594A>G
c.1107A>G
c.1403A>G
c.1173A>G (p.Pro391=)
n.2264A>G
c.977A>G
c.706A>G
c.1173A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
n.1219A>G
c.1027A>G
2g.32141937A>TCA425451282SPASTc.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.1524A>T (p.Pro508=)
c.1264A>T
c.1428A>T (p.Pro476=)
c.1301A>T
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.594A>T
c.1107A>T
c.1403A>T
c.1173A>T (p.Pro391=)
n.2264A>T
c.977A>T
c.706A>T
c.1173A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
n.1219A>T
c.1027A>T
2g.32141938A>CCA346502962SPASTc.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.1265A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1302A>C
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.595A>C
c.1108A>C
c.1404A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
n.2265A>C
c.978A>C
c.707A>C
c.1174A>C
c.1432A>C (p.Asn478His)
n.1220A>C
c.1028A>C
2g.32141938A>GCA346502965SPASTc.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.1265A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1302A>G
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.595A>G
c.1108A>G
c.1404A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
n.2265A>G
c.978A>G
c.707A>G
c.1174A>G
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.1220A>G
c.1028A>G
2g.32141938A>TCA346502969SPASTc.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.1265A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1302A>T
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.595A>T
c.1108A>T
c.1404A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
n.2265A>T
c.978A>T
c.707A>T
c.1174A>T
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.1220A>T
c.1028A>T
2g.32141939A>CCA346502972SPASTc.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.1266A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1303A>C
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.596A>C
c.1109A>C
c.1405A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.2266A>C
c.979A>C
c.708A>C
c.1175A>C
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.1221A>C
c.1029A>C
2g.32141939A>GCA346502975SPASTc.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.1266A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1303A>G
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.596A>G
c.1109A>G
c.1405A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
n.2266A>G
c.979A>G
c.708A>G
c.1175A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.1221A>G
c.1029A>G
2g.32141939A>TCA346502978SPASTc.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.1266A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1303A>T
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.596A>T
c.1109A>T
c.1405A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
n.2266A>T
c.979A>T
c.708A>T
c.1175A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.1221A>T
c.1029A>T
2g.32141940T>ACA346502981SPASTc.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1267T>A
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
c.1304T>A
c.1272T>A (p.Asn424Lys)
c.597T>A
c.1110T>A
c.1406T>A
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
n.2267T>A
c.980T>A
c.709T>A
c.1176T>A
c.1434T>A (p.Asn478Lys)
n.1222T>A
c.1030T>A
2g.32141940T>CCA425451295SPASTc.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1530T>C (p.Asn510=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1267T>C
c.1431T>C (p.Asn477=)
c.1304T>C
c.1272T>C (p.Asn424=)
c.597T>C
c.1110T>C
c.1406T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
n.2267T>C
c.980T>C
c.709T>C
c.1176T>C
c.1434T>C (p.Asn478=)
n.1222T>C
c.1030T>C
 gnomAD v4
2g.32141940T>GCA346502983SPASTc.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.1267T>G
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
c.1304T>G
c.1272T>G (p.Asn424Lys)
c.597T>G
c.1110T>G
c.1406T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
n.2267T>G
c.980T>G
c.709T>G
c.1176T>G
c.1434T>G (p.Asn478Lys)
n.1222T>G
c.1030T>G
2g.32141940_32141943delinsTGAGCA1242504532SPASTc.*1190_*1193delinsTGAG (n.*1190_*1193delinsTGAG)
c.1530_1533delinsTGAG (p.Asn510=)
c.1527_1530delinsTGAG (p.Asn509=)
c.1267_1270delinsTGAG
c.1431_1434delinsTGAG (p.Asn477=)
c.1304_1307delinsTGAG
c.1272_1275delinsTGAG (p.Asn424=)
c.597_600delinsTGAG
c.1110_1113delinsTGAG
c.1406_1409delinsTGAG
c.1176_1179delinsTGAG (p.Asn392=)
n.2267_2270delinsTGAG
c.980_983delinsTGAG
c.709_712delinsTGAG
c.1176_1179delinsTGAG
c.1434_1437delinsTGAG (p.Asn478=)
n.1222_1225delinsTGAG
c.1030_1033delinsTGAG
2g.32141941G>ACA346502986SPASTc.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1268G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1305G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.598G>A
c.1111G>A
c.1407G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.2268G>A
c.981G>A
c.710G>A
c.1177G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.1223G>A
c.1031G>A
2g.32141941G>CCA346502989SPASTc.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1268G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1305G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.598G>C
c.1111G>C
c.1407G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.2268G>C
c.981G>C
c.710G>C
c.1177G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.1223G>C
c.1031G>C
2g.32141941G>TCA346502992SPASTc.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1268G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1305G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.598G>T
c.1111G>T
c.1407G>T
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.2268G>T
c.981G>T
c.710G>T
c.1177G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.1223G>T
c.1031G>T
2g.32141945_32141947delCA891843425SPASTc.*1195_*1196+1del
c.1535_1536+1del
c.1532_1533+1del
c.1272_1273+1del
c.1436_1437+1del
c.1309_1310+1del
c.1277_1278+1del
c.602_603+1del
c.1115_1116+1del
c.1411_1412+1del
c.1181_1182+1del
n.2272_2273+1del
c.985_986+1del
c.714_715+1del
c.1439_1440+1del
n.1227_1228+1del
c.1035_1036+1del
 ClinVar dbSNP
2g.32141942A=CA1242504533SPASTc.*1192A= (n.*1192A=)
c.1532A= (p.Glu511=)
c.1529A= (p.Glu510=)
c.1269A=
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1306A=
c.1274A= (p.Glu425=)
c.599A=
c.1112A=
c.1408A=
c.1178A= (p.Glu393=)
n.2269A=
c.982A=
c.711A=
c.1178A=
c.1436A= (p.Glu479=)
n.1224A=
c.1032A=
2g.32141942A>CCA1600927SPASTc.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1269A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1306A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.599A>C
c.1112A>C
c.1408A>C
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.2269A>C
c.982A>C
c.711A>C
c.1178A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.1224A>C
c.1032A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141942A>GCA346502994SPASTc.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1269A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1306A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.599A>G
c.1112A>G
c.1408A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.2269A>G
c.982A>G
c.711A>G
c.1178A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.1224A>G
c.1032A>G
2g.32141942A>TCA346502995SPASTc.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1269A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1306A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.599A>T
c.1112A>T
c.1408A>T
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.2269A>T
c.982A>T
c.711A>T
c.1178A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
n.1224A>T
c.1032A>T
2g.32141943G>ACA425451312SPASTc.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1270G>A
c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1307G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.600G>A
c.1113G>A
c.1409G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
n.2270G>A
c.983G>A
c.712G>A
c.1179G>A
c.1437G>A (p.Glu479=)
n.1225G>A
c.1033G>A
2g.32141943G>CCA346502997SPASTc.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1270G>C
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1307G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.600G>C
c.1113G>C
c.1409G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.2270G>C
c.983G>C
c.712G>C
c.1179G>C
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.1225G>C
c.1033G>C
2g.32141943G>TCA346503000SPASTc.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1270G>T
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1307G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.600G>T
c.1113G>T
c.1409G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.2270G>T
c.983G>T
c.712G>T
c.1179G>T
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.1225G>T
c.1033G>T
2g.32141944G>ACA346503002SPASTc.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1271G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1308G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.601G>A
c.1114G>A
c.1410G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.2271G>A
c.984G>A
c.713G>A
c.1180G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.1226G>A
c.1034G>A
2g.32141944G>CCA346503008SPASTc.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1271G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1308G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.601G>C
c.1114G>C
c.1410G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.2271G>C
c.984G>C
c.713G>C
c.1180G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.1226G>C
c.1034G>C
2g.32141944G>TCA346503005SPASTc.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1271G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1308G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.601G>T
c.1114G>T
c.1410G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.2271G>T
c.984G>T
c.713G>T
c.1180G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.1226G>T
c.1034G>T
2g.32141945_32141946delCA2586968972SPASTc.*1195_*1196del (n.*1195_*1196del)
c.1535_1536del (p.Glu512AspfsTer7)
c.1532_1533del (p.Glu511AspfsTer7)
c.1272_1273del
c.1436_1437del (p.Glu479AspfsTer7)
c.1309_1310del
c.1277_1278del (p.Glu426AspfsTer7)
c.602_603del
c.1115_1116del
c.1411_1412del
c.1181_1182del (p.Glu394AspfsTer7)
n.2272_2273del
c.985_986del
c.714_715del
c.1181_1182del
c.1439_1440del (p.Glu480AspfsTer7)
n.1227_1228del
c.1035_1036del
2g.32141945delCA2586968973SPASTc.*1195del (n.*1195del)
c.1535del (p.Glu512GlyfsTer18)
c.1532del (p.Glu511GlyfsTer18)
c.1272del
c.1436del (p.Glu479GlyfsTer18)
c.1309del
c.1277del (p.Glu426GlyfsTer18)
c.602del
c.1115del
c.1411del
c.1181del (p.Glu394GlyfsTer18)
n.2272del
c.985del
c.714del
c.1181del
c.1439del (p.Glu480GlyfsTer18)
n.1227del
c.1035del
2g.32141945A>CCA346503011SPASTc.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1272A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1309A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.602A>C
c.1115A>C
c.1411A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.2272A>C
c.985A>C
c.714A>C
c.1181A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.1227A>C
c.1035A>C
2g.32141945A>GCA346503014SPASTc.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1272A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1309A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.602A>G
c.1115A>G
c.1411A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.2272A>G
c.985A>G
c.714A>G
c.1181A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.1227A>G
c.1035A>G
2g.32141945A>TCA346503016SPASTc.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1272A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1309A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.602A>T
c.1115A>T
c.1411A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.2272A>T
c.985A>T
c.714A>T
c.1181A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.1227A>T
c.1035A>T
 gnomAD v4
2g.32141946G>ACA425451338SPASTc.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.1273G>A
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1310G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.603G>A
c.1116G>A
c.1412G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.2273G>A
c.986G>A
c.715G>A
c.1182G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
n.1228G>A
c.1036G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32141946G>CCA346503019SPASTc.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.1273G>C
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1310G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.603G>C
c.1116G>C
c.1412G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.2273G>C
c.986G>C
c.715G>C
c.1182G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.1228G>C
c.1036G>C
 dbSNP
2g.32141946G=CA1242504534SPASTc.*1196G= (n.*1196G=)
c.1536G= (p.Glu512=)
c.1533G= (p.Glu511=)
c.1273G=
c.1437G= (p.Glu479=)
c.1310G=
c.1278G= (p.Glu426=)
c.603G=
c.1116G=
c.1412G=
c.1182G= (p.Glu394=)
n.2273G=
c.986G=
c.715G=
c.1182G=
c.1440G= (p.Glu480=)
n.1228G=
c.1036G=
2g.32141946G>TCA346503021SPASTc.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.1273G>T
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1310G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.603G>T
c.1116G>T
c.1412G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.2273G>T
c.986G>T
c.715G>T
c.1182G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.1228G>T
c.1036G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32141947G>ACA346503025SPASTc.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A)
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
c.1273+1G>A
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
c.1310+1G>A
c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.603+1G>A
c.1116+1G>A
c.1412+1G>A
c.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
n.2273+1G>A
c.986+1G>A
c.715+1G>A
c.1182+1G>A
c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
n.1228+1G>A
c.1036+1G>A
 ClinVar
2g.32141947G>CCA346503028SPASTc.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C)
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
c.1273+1G>C
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
c.1310+1G>C
c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.603+1G>C
c.1116+1G>C
c.1412+1G>C
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
n.2273+1G>C
c.986+1G>C
c.715+1G>C
c.1182+1G>C
c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
n.1228+1G>C
c.1036+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32141947G=CA1242504535SPASTc.*1196+1G= (n.*1196+1G=)
c.1536+1G= (n.1536+1G=)
c.1533+1G= (n.1533+1G=)
c.1273+1G=
c.1437+1G= (n.1437+1G=)
c.1310+1G=
c.1278+1G= (n.1278+1G=)
c.603+1G=
c.1116+1G=
c.1412+1G=
c.1182+1G= (n.1182+1G=)
n.2273+1G=
c.986+1G=
c.715+1G=
c.1182+1G=
c.1440+1G= (n.1440+1G=)
n.1228+1G=
c.1036+1G=
2g.32141947G>TCA346503030SPASTc.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T)
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
c.1273+1G>T
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
c.1310+1G>T
c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.603+1G>T
c.1116+1G>T
c.1412+1G>T
c.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
n.2273+1G>T
c.986+1G>T
c.715+1G>T
c.1182+1G>T
c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
n.1228+1G>T
c.1036+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32141948T>ACA346503034SPASTc.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
c.1273+2T>A
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.1310+2T>A
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c.603+2T>A
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c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
n.1228+2T>A
c.1036+2T>A
2g.32141948T>CCA346503036SPASTc.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
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c.1273+2T>C
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n.2273+2T>C
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c.1182+2T>C
c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
n.1228+2T>C
c.1036+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32141948T>GCA346503039SPASTc.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G)
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c.1273+2T>G
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c.1310+2T>G
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c.603+2T>G
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n.1228+2T>G
c.1036+2T>G
2g.32141948T=CA1242504536SPASTc.*1196+2T= (n.*1196+2T=)
c.1536+2T= (n.1536+2T=)
c.1533+2T= (n.1533+2T=)
c.1273+2T=
c.1437+2T= (n.1437+2T=)
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c.1278+2T= (n.1278+2T=)
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c.986+2T=
c.715+2T=
c.1182+2T=
c.1440+2T= (n.1440+2T=)
n.1228+2T=
c.1036+2T=
2g.32141948dupCA915943728SPASTc.*1196+2dup (n.*1196+2dup)
c.1536+2dup (n.1536+2dup)
c.1533+2dup (n.1533+2dup)
c.1273+2dup
c.1437+2dup (n.1437+2dup)
c.1310+2dup
c.1278+2dup (n.1278+2dup)
c.603+2dup
c.1116+2dup
c.1412+2dup
c.1182+2dup (n.1182+2dup)
n.2273+2dup
c.986+2dup
c.715+2dup
c.1182+2dup
c.1440+2dup (n.1440+2dup)
n.1228+2dup
c.1036+2dup
 ClinVar dbSNP
2g.32141949A>GCA2697547954SPASTc.*1196+3A>G (n.*1196+3A>G)
c.1536+3A>G (n.1536+3A>G)
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c.1310+3A>G
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c.603+3A>G
c.1116+3A>G
c.1412+3A>G
c.1182+3A>G (n.1182+3A>G)
n.2273+3A>G
c.986+3A>G
c.715+3A>G
c.1182+3A>G
c.1440+3A>G (n.1440+3A>G)
n.1228+3A>G
c.1036+3A>G
 ClinVar
2g.32141950T>CCA2658522723SPASTc.*1196+4T>C (n.*1196+4T>C)
c.1536+4T>C (n.1536+4T>C)
c.1533+4T>C (n.1533+4T>C)
c.1273+4T>C
c.1437+4T>C (n.1437+4T>C)
c.1310+4T>C
c.1278+4T>C (n.1278+4T>C)
c.603+4T>C
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c.1412+4T>C
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n.2273+4T>C
c.986+4T>C
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c.1182+4T>C
c.1440+4T>C (n.1440+4T>C)
n.1228+4T>C
c.1036+4T>C
 gnomAD v4
2g.32141950T>GCA1600928SPASTc.*1196+4T>G (n.*1196+4T>G)
c.1536+4T>G (n.1536+4T>G)
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c.1273+4T>G
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n.1228+4T>G
c.1036+4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.32141950T=CA1242504537SPASTc.*1196+4T= (n.*1196+4T=)
c.1536+4T= (n.1536+4T=)
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c.1036+4T=
2g.32141951G>ACA2573051937SPASTc.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A)
c.1536+5G>A (n.1536+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
c.1273+5G>A
c.1437+5G>A (n.1437+5G>A)
c.1310+5G>A
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c.603+5G>A
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n.2273+5G>A
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c.1440+5G>A (n.1440+5G>A)
n.1228+5G>A
c.1036+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32141951G=CA1242504538SPASTc.*1196+5G= (n.*1196+5G=)
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c.1182+5G=
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n.1228+5G=
c.1036+5G=
2g.32141951G>TCA1139656826SPASTc.*1196+5G>T (n.*1196+5G>T)
c.1536+5G>T (n.1536+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
c.1273+5G>T
c.1437+5G>T (n.1437+5G>T)
c.1310+5G>T
c.1278+5G>T (n.1278+5G>T)
c.603+5G>T
c.1116+5G>T
c.1412+5G>T
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n.2273+5G>T
c.986+5G>T
c.715+5G>T
c.1182+5G>T
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n.1228+5G>T
c.1036+5G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32141951_32141953delCA2586968975SPASTc.*1196+5_*1196+7del (n.*1196+5_*1196+7del)
c.1536+5_1536+7del (n.1536+5_1536+7del)
c.1533+5_1533+7del (n.1533+5_1533+7del)
c.1273+5_1273+7del
c.1437+5_1437+7del (n.1437+5_1437+7del)
c.1310+5_1310+7del
c.1278+5_1278+7del (n.1278+5_1278+7del)
c.603+5_603+7del
c.1116+5_1116+7del
c.1412+5_1412+7del
c.1182+5_1182+7del (n.1182+5_1182+7del)
n.2273+5_2273+7del
c.986+5_986+7del
c.715+5_715+7del
c.1182+5_1182+7del
c.1440+5_1440+7del (n.1440+5_1440+7del)
n.1228+5_1228+7del
c.1036+5_1036+7del
2g.32141953A=CA1242504539SPASTc.*1196+7A= (n.*1196+7A=)
c.1536+7A= (n.1536+7A=)
c.1533+7A= (n.1533+7A=)
c.1273+7A=
c.1437+7A= (n.1437+7A=)
c.1310+7A=
c.1278+7A= (n.1278+7A=)
c.603+7A=
c.1116+7A=
c.1412+7A=
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n.2273+7A=
c.986+7A=
c.715+7A=
c.1182+7A=
c.1440+7A= (n.1440+7A=)
n.1228+7A=
c.1036+7A=
2g.32141953A>CCA2749394827SPASTc.*1196+7A>C (n.*1196+7A>C)
c.1536+7A>C (n.1536+7A>C)
c.1533+7A>C (n.1533+7A>C)
c.1273+7A>C
c.1437+7A>C (n.1437+7A>C)
c.1310+7A>C
c.1278+7A>C (n.1278+7A>C)
c.603+7A>C
c.1116+7A>C
c.1412+7A>C
c.1182+7A>C (n.1182+7A>C)
n.2273+7A>C
c.986+7A>C
c.715+7A>C
c.1182+7A>C
c.1440+7A>C (n.1440+7A>C)
n.1228+7A>C
c.1036+7A>C
2g.32141953A>GCA1029035989SPASTc.*1196+7A>G (n.*1196+7A>G)
c.1536+7A>G (n.1536+7A>G)
c.1533+7A>G (n.1533+7A>G)
c.1273+7A>G
c.1437+7A>G (n.1437+7A>G)
c.1310+7A>G
c.1278+7A>G (n.1278+7A>G)
c.603+7A>G
c.1116+7A>G
c.1412+7A>G
c.1182+7A>G (n.1182+7A>G)
n.2273+7A>G
c.986+7A>G
c.715+7A>G
c.1182+7A>G
c.1440+7A>G (n.1440+7A>G)
n.1228+7A>G
c.1036+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32141955C>TCA2658522724SPASTc.*1196+9C>T (n.*1196+9C>T)
c.1536+9C>T (n.1536+9C>T)
c.1533+9C>T (n.1533+9C>T)
c.1273+9C>T
c.1437+9C>T (n.1437+9C>T)
c.1310+9C>T
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c.603+9C>T
c.1116+9C>T
c.1412+9C>T
c.1182+9C>T (n.1182+9C>T)
n.2273+9C>T
c.986+9C>T
c.715+9C>T
c.1182+9C>T
c.1440+9C>T (n.1440+9C>T)
n.1228+9C>T
c.1036+9C>T
 gnomAD v4
2g.32141956T>ACA2658522725SPASTc.*1196+10T>A (n.*1196+10T>A)
c.1536+10T>A (n.1536+10T>A)
c.1533+10T>A (n.1533+10T>A)
c.1273+10T>A
c.1437+10T>A (n.1437+10T>A)
c.1310+10T>A
c.1278+10T>A (n.1278+10T>A)
c.603+10T>A
c.1116+10T>A
c.1412+10T>A
c.1182+10T>A (n.1182+10T>A)
n.2273+10T>A
c.986+10T>A
c.715+10T>A
c.1182+10T>A
c.1440+10T>A (n.1440+10T>A)
n.1228+10T>A
c.1036+10T>A
 gnomAD v4
2g.32141956T>CCA531502637SPASTc.*1196+10T>C (n.*1196+10T>C)
c.1536+10T>C (n.1536+10T>C)
c.1533+10T>C (n.1533+10T>C)
c.1273+10T>C
c.1437+10T>C (n.1437+10T>C)
c.1310+10T>C
c.1278+10T>C (n.1278+10T>C)
c.603+10T>C
c.1116+10T>C
c.1412+10T>C
c.1182+10T>C (n.1182+10T>C)
n.2273+10T>C
c.986+10T>C
c.715+10T>C
c.1182+10T>C
c.1440+10T>C (n.1440+10T>C)
n.1228+10T>C
c.1036+10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141956T=CA1242504540SPASTc.*1196+10T= (n.*1196+10T=)
c.1536+10T= (n.1536+10T=)
c.1533+10T= (n.1533+10T=)
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c.1182+10T= (n.1182+10T=)
n.2273+10T=
c.986+10T=
c.715+10T=
c.1182+10T=
c.1440+10T= (n.1440+10T=)
n.1228+10T=
c.1036+10T=
2g.32141957_32141966dupCA2658522726SPASTc.*1196+11_*1196+20dup (n.*1196+11_*1196+20dup)
c.1536+11_1536+20dup (n.1536+11_1536+20dup)
c.1533+11_1533+20dup (n.1533+11_1533+20dup)
c.1273+11_1273+20dup
c.1437+11_1437+20dup (n.1437+11_1437+20dup)
c.1310+11_1310+20dup
c.1278+11_1278+20dup (n.1278+11_1278+20dup)
c.603+11_603+20dup
c.1116+11_1116+20dup
c.1412+11_1412+20dup
c.1182+11_1182+20dup (n.1182+11_1182+20dup)
n.2273+11_2273+20dup
c.986+11_986+20dup
c.715+11_715+20dup
c.1182+11_1182+20dup
c.1440+11_1440+20dup (n.1440+11_1440+20dup)
n.1228+11_1228+20dup
c.1036+11_1036+20dup
 gnomAD v4
2g.32141959G>ACA1242504542SPASTc.*1196+13G>A (n.*1196+13G>A)
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c.1273+13G>A
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c.1310+13G>A
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c.603+13G>A
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n.2273+13G>A
c.986+13G>A
c.715+13G>A
c.1182+13G>A
c.1440+13G>A (n.1440+13G>A)
n.1228+13G>A
c.1036+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32141959G=CA1242504541SPASTc.*1196+13G= (n.*1196+13G=)
c.1536+13G= (n.1536+13G=)
c.1533+13G= (n.1533+13G=)
c.1273+13G=
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n.2273+13G=
c.986+13G=
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c.1182+13G=
c.1440+13G= (n.1440+13G=)
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c.1036+13G=
2g.32141963G>CCA1600930SPASTc.*1196+17G>C (n.*1196+17G>C)
c.1536+17G>C (n.1536+17G>C)
c.1533+17G>C (n.1533+17G>C)
c.1273+17G>C
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c.1310+17G>C
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c.603+17G>C
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n.2273+17G>C
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c.715+17G>C
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c.1440+17G>C (n.1440+17G>C)
n.1228+17G>C
c.1036+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141963G=CA1242504543SPASTc.*1196+17G= (n.*1196+17G=)
c.1536+17G= (n.1536+17G=)
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c.1273+17G=
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n.2273+17G=
c.986+17G=
c.715+17G=
c.1182+17G=
c.1440+17G= (n.1440+17G=)
n.1228+17G=
c.1036+17G=
2g.32141963G>TCA1600929SPASTc.*1196+17G>T (n.*1196+17G>T)
c.1536+17G>T (n.1536+17G>T)
c.1533+17G>T (n.1533+17G>T)
c.1273+17G>T
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c.1310+17G>T
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c.603+17G>T
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n.2273+17G>T
c.986+17G>T
c.715+17G>T
c.1182+17G>T
c.1440+17G>T (n.1440+17G>T)
n.1228+17G>T
c.1036+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141964A>GCA2658522727SPASTc.*1196+18A>G (n.*1196+18A>G)
c.1536+18A>G (n.1536+18A>G)
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c.1273+18A>G
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c.1036+18A>G
 gnomAD v4
2g.32141965A>TCA2658522728SPASTc.*1196+19A>T (n.*1196+19A>T)
c.1536+19A>T (n.1536+19A>T)
c.1533+19A>T (n.1533+19A>T)
c.1273+19A>T
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c.1310+19A>T
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c.603+19A>T
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n.2273+19A>T
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c.1440+19A>T (n.1440+19A>T)
n.1228+19A>T
c.1036+19A>T
 gnomAD v4
2g.32141965_32141966delinsATCA1242504544SPASTc.*1196+19_*1196+20delinsAT (n.*1196+19_*1196+20delinsAT)
c.1536+19_1536+20delinsAT (n.1536+19_1536+20delinsAT)
c.1533+19_1533+20delinsAT (n.1533+19_1533+20delinsAT)
c.1273+19_1273+20delinsAT
c.1437+19_1437+20delinsAT (n.1437+19_1437+20delinsAT)
c.1310+19_1310+20delinsAT
c.1278+19_1278+20delinsAT (n.1278+19_1278+20delinsAT)
c.603+19_603+20delinsAT
c.1116+19_1116+20delinsAT
c.1412+19_1412+20delinsAT
c.1182+19_1182+20delinsAT (n.1182+19_1182+20delinsAT)
n.2273+19_2273+20delinsAT
c.986+19_986+20delinsAT
c.715+19_715+20delinsAT
c.1182+19_1182+20delinsAT
c.1440+19_1440+20delinsAT (n.1440+19_1440+20delinsAT)
n.1228+19_1228+20delinsAT
c.1036+19_1036+20delinsAT
2g.32141966T>ACA2658522729SPASTc.*1196+20T>A (n.*1196+20T>A)
c.1536+20T>A (n.1536+20T>A)
c.1533+20T>A (n.1533+20T>A)
c.1273+20T>A
c.1437+20T>A (n.1437+20T>A)
c.1310+20T>A
c.1278+20T>A (n.1278+20T>A)
c.603+20T>A
c.1116+20T>A
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n.2273+20T>A
c.986+20T>A
c.715+20T>A
c.1182+20T>A
c.1440+20T>A (n.1440+20T>A)
n.1228+20T>A
c.1036+20T>A
 gnomAD v4
2g.32141973dupCA1600932SPASTc.*1196+27dup (n.*1196+27dup)
c.1536+27dup (n.1536+27dup)
c.1533+27dup (n.1533+27dup)
c.1273+27dup
c.1437+27dup (n.1437+27dup)
c.1310+27dup
c.1278+27dup (n.1278+27dup)
c.603+27dup
c.1116+27dup
c.1412+27dup
c.1182+27dup (n.1182+27dup)
n.2273+27dup
c.986+27dup
c.715+27dup
c.1182+27dup
c.1440+27dup (n.1440+27dup)
n.1228+27dup
c.1036+27dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141973delCA1600931SPASTc.*1196+27del (n.*1196+27del)
c.1536+27del (n.1536+27del)
c.1533+27del (n.1533+27del)
c.1273+27del
c.1437+27del (n.1437+27del)
c.1310+27del
c.1278+27del (n.1278+27del)
c.603+27del
c.1116+27del
c.1412+27del
c.1182+27del (n.1182+27del)
n.2273+27del
c.986+27del
c.715+27del
c.1182+27del
c.1440+27del (n.1440+27del)
n.1228+27del
c.1036+27del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141969_32141978delCA531502638SPASTc.*1196+23_*1196+32del (n.*1196+23_*1196+32del)
c.1536+23_1536+32del (n.1536+23_1536+32del)
c.1533+23_1533+32del (n.1533+23_1533+32del)
c.1273+23_1273+32del
c.1437+23_1437+32del (n.1437+23_1437+32del)
c.1310+23_1310+32del
c.1278+23_1278+32del (n.1278+23_1278+32del)
c.603+23_603+32del
c.1116+23_1116+32del
c.1412+23_1412+32del
c.1182+23_1182+32del (n.1182+23_1182+32del)
n.2273+23_2273+32del
c.986+23_986+32del
c.715+23_715+32del
c.1182+23_1182+32del
c.1440+23_1440+32del (n.1440+23_1440+32del)
n.1228+23_1228+32del
c.1036+23_1036+32del
 gnomAD v2
2g.32141967T>ACA44753837SPASTc.*1196+21T>A (n.*1196+21T>A)
c.1536+21T>A (n.1536+21T>A)
c.1533+21T>A (n.1533+21T>A)
c.1273+21T>A
c.1437+21T>A (n.1437+21T>A)
c.1310+21T>A
c.1278+21T>A (n.1278+21T>A)
c.603+21T>A
c.1116+21T>A
c.1412+21T>A
c.1182+21T>A (n.1182+21T>A)
n.2273+21T>A
c.986+21T>A
c.715+21T>A
c.1182+21T>A
c.1440+21T>A (n.1440+21T>A)
n.1228+21T>A
c.1036+21T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32141967T>GCA2658522730SPASTc.*1196+21T>G (n.*1196+21T>G)
c.1536+21T>G (n.1536+21T>G)
c.1533+21T>G (n.1533+21T>G)
c.1273+21T>G
c.1437+21T>G (n.1437+21T>G)
c.1310+21T>G
c.1278+21T>G (n.1278+21T>G)
c.603+21T>G
c.1116+21T>G
c.1412+21T>G
c.1182+21T>G (n.1182+21T>G)
n.2273+21T>G
c.986+21T>G
c.715+21T>G
c.1182+21T>G
c.1440+21T>G (n.1440+21T>G)
n.1228+21T>G
c.1036+21T>G
 gnomAD v4
2g.32141967T=CA1242504545SPASTc.*1196+21T= (n.*1196+21T=)
c.1536+21T= (n.1536+21T=)
c.1533+21T= (n.1533+21T=)
c.1273+21T=
c.1437+21T= (n.1437+21T=)
c.1310+21T=
c.1278+21T= (n.1278+21T=)
c.603+21T=
c.1116+21T=
c.1412+21T=
c.1182+21T= (n.1182+21T=)
n.2273+21T=
c.986+21T=
c.715+21T=
c.1182+21T=
c.1440+21T= (n.1440+21T=)
n.1228+21T=
c.1036+21T=
2g.32141968T>GCA2658522731SPASTc.*1196+22T>G (n.*1196+22T>G)
c.1536+22T>G (n.1536+22T>G)
c.1533+22T>G (n.1533+22T>G)
c.1273+22T>G
c.1437+22T>G (n.1437+22T>G)
c.1310+22T>G
c.1278+22T>G (n.1278+22T>G)
c.603+22T>G
c.1116+22T>G
c.1412+22T>G
c.1182+22T>G (n.1182+22T>G)
n.2273+22T>G
c.986+22T>G
c.715+22T>G
c.1182+22T>G
c.1440+22T>G (n.1440+22T>G)
n.1228+22T>G
c.1036+22T>G
 gnomAD v4
2g.32141969T>GCA913090433SPASTc.*1196+23T>G (n.*1196+23T>G)
c.1536+23T>G (n.1536+23T>G)
c.1533+23T>G (n.1533+23T>G)
c.1273+23T>G
c.1437+23T>G (n.1437+23T>G)
c.1310+23T>G
c.1278+23T>G (n.1278+23T>G)
c.603+23T>G
c.1116+23T>G
c.1412+23T>G
c.1182+23T>G (n.1182+23T>G)
n.2273+23T>G
c.986+23T>G
c.715+23T>G
c.1182+23T>G
c.1440+23T>G (n.1440+23T>G)
n.1228+23T>G
c.1036+23T>G
2g.32141970T>ACA2658522732SPASTc.*1196+24T>A (n.*1196+24T>A)
c.1536+24T>A (n.1536+24T>A)
c.1533+24T>A (n.1533+24T>A)
c.1273+24T>A
c.1437+24T>A (n.1437+24T>A)
c.1310+24T>A
c.1278+24T>A (n.1278+24T>A)
c.603+24T>A
c.1116+24T>A
c.1412+24T>A
c.1182+24T>A (n.1182+24T>A)
n.2273+24T>A
c.986+24T>A
c.715+24T>A
c.1182+24T>A
c.1440+24T>A (n.1440+24T>A)
n.1228+24T>A
c.1036+24T>A
 gnomAD v4
2g.32141972T>CCA2658522733SPASTc.*1196+26T>C (n.*1196+26T>C)
c.1536+26T>C (n.1536+26T>C)
c.1533+26T>C (n.1533+26T>C)
c.1273+26T>C
c.1437+26T>C (n.1437+26T>C)
c.1310+26T>C
c.1278+26T>C (n.1278+26T>C)
c.603+26T>C
c.1116+26T>C
c.1412+26T>C
c.1182+26T>C (n.1182+26T>C)
n.2273+26T>C
c.986+26T>C
c.715+26T>C
c.1182+26T>C
c.1440+26T>C (n.1440+26T>C)
n.1228+26T>C
c.1036+26T>C
 gnomAD v4
2g.32141973T>CCA914376163SPASTc.*1196+27T>C (n.*1196+27T>C)
c.1536+27T>C (n.1536+27T>C)
c.1533+27T>C (n.1533+27T>C)
c.1273+27T>C
c.1437+27T>C (n.1437+27T>C)
c.1310+27T>C
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c.1182+27T>C
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n.1228+27T>C
c.1036+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2273+32del
c.986+32del
c.715+32del
c.1182+32del
c.1440+32del (n.1440+32del)
n.1228+32del
c.1036+32del
 gnomAD v4
2g.32141977_32141978delCA2658522735SPASTc.*1196+31_*1196+32del (n.*1196+31_*1196+32del)
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 gnomAD v4
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n.1228+30T>C
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 dbSNP
2g.32141976T=CA1242504548SPASTc.*1196+30T= (n.*1196+30T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.32141983C=CA1242504550SPASTc.*1196+37C= (n.*1196+37C=)
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2g.32141983C>TCA1600933SPASTc.*1196+37C>T (n.*1196+37C>T)
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c.1273+37C>T
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c.1310+37C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141984A=CA1242504551SPASTc.*1196+38A= (n.*1196+38A=)
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2g.32141984A>GCA2576930505SPASTc.*1196+38A>G (n.*1196+38A>G)
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 gnomAD v4
2g.32141984A>TCA531502643SPASTc.*1196+38A>T (n.*1196+38A>T)
c.1536+38A>T (n.1536+38A>T)
c.1533+38A>T (n.1533+38A>T)
c.1273+38A>T
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c.1310+38A>T
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c.1036+38A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.32141985G>ACA2658522739SPASTc.*1196+39G>A (n.*1196+39G>A)
c.1536+39G>A (n.1536+39G>A)
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c.1273+39G>A
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n.2273+39G>A
c.986+39G>A
c.715+39G>A
c.1182+39G>A
c.1440+39G>A (n.1440+39G>A)
n.1228+39G>A
c.1036+39G>A
 gnomAD v4
2g.32141986A>GCA2658522740SPASTc.*1196+40A>G (n.*1196+40A>G)
c.1536+40A>G (n.1536+40A>G)
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n.1228+40A>G
c.1036+40A>G
 gnomAD v4
2g.32141987A>CCA2658522741SPASTc.*1196+41A>C (n.*1196+41A>C)
c.1536+41A>C (n.1536+41A>C)
c.1533+41A>C (n.1533+41A>C)
c.1273+41A>C
c.1437+41A>C (n.1437+41A>C)
c.1310+41A>C
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c.1440+41A>C (n.1440+41A>C)
n.1228+41A>C
c.1036+41A>C
 gnomAD v4
2g.32141989C>ACA2576930506SPASTc.*1196+43C>A (n.*1196+43C>A)
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c.1533+43C>A (n.1533+43C>A)
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c.1036+43C>A
 gnomAD v4
2g.32141989C>TCA2576930507SPASTc.*1196+43C>T (n.*1196+43C>T)
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c.1036+43C>T
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2g.32141990_32141991insGCAAATGCA531502644SPASTc.*1196+44_*1196+45insGCAAATG (n.*1196+44_*1196+45insGCAAATG)
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c.1036+44_1036+45insGCAAATG
 dbSNP gnomAD v2
2g.32141991A=CA1242504553SPASTc.*1196+45A= (n.*1196+45A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1036+46G>A
 gnomAD v4
2g.32141992G>CCA1600934SPASTc.*1196+46G>C (n.*1196+46G>C)
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n.1228+46G>C
c.1036+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141992G=CA1242504554SPASTc.*1196+46G= (n.*1196+46G=)
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2g.32141992G>TCA2576930508SPASTc.*1196+46G>T (n.*1196+46G>T)
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c.1273+46G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.32141995C>ACA531502646SPASTc.*1196+49C>A (n.*1196+49C>A)
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c.1273+49C>A
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c.1310+49C>A
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n.2273+49C>A
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n.1228+49C>A
c.1036+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141995C=CA1242504555SPASTc.*1196+49C= (n.*1196+49C=)
c.1536+49C= (n.1536+49C=)
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c.1036+49C=
2g.32141995C>GCA531502647SPASTc.*1196+49C>G (n.*1196+49C>G)
c.1536+49C>G (n.1536+49C>G)
c.1533+49C>G (n.1533+49C>G)
c.1273+49C>G
c.1437+49C>G (n.1437+49C>G)
c.1310+49C>G
c.1278+49C>G (n.1278+49C>G)
c.603+49C>G
c.1116+49C>G
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n.2273+49C>G
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n.1228+49C>G
c.1036+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32141996T>ACA2658522744SPASTc.*1196+50T>A (n.*1196+50T>A)
c.1536+50T>A (n.1536+50T>A)
c.1533+50T>A (n.1533+50T>A)
c.1273+50T>A
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c.1440+50T>A (n.1440+50T>A)
n.1228+50T>A
c.1036+50T>A
 gnomAD v4
2g.32141996T=CA1242504556SPASTc.*1196+50T= (n.*1196+50T=)
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c.1182+50T= (n.1182+50T=)
n.2273+50T=
c.986+50T=
c.715+50T=
c.1182+50T=
c.1440+50T= (n.1440+50T=)
n.1228+50T=
c.1036+50T=
2g.32141996_32141997insGCA531502649SPASTc.*1196+50_*1196+51insG (n.*1196+50_*1196+51insG)
c.1536+50_1536+51insG (n.1536+50_1536+51insG)
c.1533+50_1533+51insG (n.1533+50_1533+51insG)
c.1273+50_1273+51insG
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c.603+50_603+51insG
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n.2273+50_2273+51insG
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n.1228+50_1228+51insG
c.1036+50_1036+51insG
 dbSNP gnomAD v2
2g.32141997A=CA1242504557SPASTc.*1196+51A= (n.*1196+51A=)
c.1536+51A= (n.1536+51A=)
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c.1116+51A=
c.1412+51A=
c.1182+51A= (n.1182+51A=)
n.2273+51A=
c.986+51A=
c.715+51A=
c.1182+51A=
c.1440+51A= (n.1440+51A=)
n.1228+51A=
c.1036+51A=
2g.32141997A>CCA2576930509SPASTc.*1196+51A>C (n.*1196+51A>C)
c.1536+51A>C (n.1536+51A>C)
c.1533+51A>C (n.1533+51A>C)
c.1273+51A>C
c.1437+51A>C (n.1437+51A>C)
c.1310+51A>C
c.1278+51A>C (n.1278+51A>C)
c.603+51A>C
c.1116+51A>C
c.1412+51A>C
c.1182+51A>C (n.1182+51A>C)
n.2273+51A>C
c.986+51A>C
c.715+51A>C
c.1182+51A>C
c.1440+51A>C (n.1440+51A>C)
n.1228+51A>C
c.1036+51A>C
 gnomAD v4
2g.32141997A>GCA531502650SPASTc.*1196+51A>G (n.*1196+51A>G)
c.1536+51A>G (n.1536+51A>G)
c.1533+51A>G (n.1533+51A>G)
c.1273+51A>G
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c.986+51A>G
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c.1182+51A>G
c.1440+51A>G (n.1440+51A>G)
n.1228+51A>G
c.1036+51A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.32141998C>ACA531502651SPASTc.*1196+52C>A (n.*1196+52C>A)
c.1536+52C>A (n.1536+52C>A)
c.1533+52C>A (n.1533+52C>A)
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c.715+52C>A
c.1182+52C>A
c.1440+52C>A (n.1440+52C>A)
n.1228+52C>A
c.1036+52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32141998C=CA1242504558SPASTc.*1196+52C= (n.*1196+52C=)
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c.1116+52C=
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2g.32141998C>TCA2658522745SPASTc.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T)
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c.603+52C>T
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 gnomAD v4
2g.32141999C>ACA2576930510SPASTc.*1196+53C>A (n.*1196+53C>A)
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 gnomAD v4
2g.32141999C>GCA2658522746SPASTc.*1196+53C>G (n.*1196+53C>G)
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 gnomAD v4
2g.32142000A>GCA2658522747SPASTc.*1196+54A>G (n.*1196+54A>G)
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c.1036+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32142002C>ACA2658522749SPASTc.*1196+56C>A (n.*1196+56C>A)
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c.1273+56C>A
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c.1310+56C>A
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c.603+56C>A
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n.2273+56C>A
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c.1036+56C>A
 gnomAD v4
2g.32142002C=CA1242504559SPASTc.*1196+56C= (n.*1196+56C=)
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2g.32142002C>GCA1242504560SPASTc.*1196+56C>G (n.*1196+56C>G)
c.1536+56C>G (n.1536+56C>G)
c.1533+56C>G (n.1533+56C>G)
c.1273+56C>G
c.1437+56C>G (n.1437+56C>G)
c.1310+56C>G
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c.1036+56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32142002C>TCA2658522748SPASTc.*1196+56C>T (n.*1196+56C>T)
c.1536+56C>T (n.1536+56C>T)
c.1533+56C>T (n.1533+56C>T)
c.1273+56C>T
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c.1310+56C>T
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c.603+56C>T
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 gnomAD v4
2g.32142003T>CCA531502652SPASTc.*1196+57T>C (n.*1196+57T>C)
c.1536+57T>C (n.1536+57T>C)
c.1533+57T>C (n.1533+57T>C)
c.1273+57T>C
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c.1310+57T>C
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n.2273+57T>C
c.986+57T>C
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c.1440+57T>C (n.1440+57T>C)
n.1228+57T>C
c.1036+57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32142003T=CA1242504561SPASTc.*1196+57T= (n.*1196+57T=)
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c.1533+57T= (n.1533+57T=)
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c.1440+57T= (n.1440+57T=)
n.1228+57T=
c.1036+57T=

Number of alleles fetched