UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
| 2 | g.32141783T>G | CA44753674 | SPAST | c.*1154-121T>G (n.*1154-121T>G) c.1494-121T>G (n.1494-121T>G) c.1491-121T>G (n.1491-121T>G) c.1231-121T>G c.1395-121T>G (n.1395-121T>G) c.1268-121T>G c.1236-121T>G (n.1236-121T>G) c.561-121T>G c.1074-121T>G c.1370-121T>G c.1140-121T>G (n.1140-121T>G) n.2231-121T>G c.944-121T>G c.673-121T>G c.1140-121T>G c.1398-121T>G (n.1398-121T>G) n.1186-121T>G c.994-121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141783T= | CA1242504466 | SPAST | c.*1154-121T= (n.*1154-121T=) c.1494-121T= (n.1494-121T=) c.1491-121T= (n.1491-121T=) c.1231-121T= c.1395-121T= (n.1395-121T=) c.1268-121T= c.1236-121T= (n.1236-121T=) c.561-121T= c.1074-121T= c.1370-121T= c.1140-121T= (n.1140-121T=) n.2231-121T= c.944-121T= c.673-121T= c.1140-121T= c.1398-121T= (n.1398-121T=) n.1186-121T= c.994-121T= | |
| 2 | g.32141785A>G | CA2658522643 | SPAST | c.*1154-119A>G (n.*1154-119A>G) c.1494-119A>G (n.1494-119A>G) c.1491-119A>G (n.1491-119A>G) c.1231-119A>G c.1395-119A>G (n.1395-119A>G) c.1268-119A>G c.1236-119A>G (n.1236-119A>G) c.561-119A>G c.1074-119A>G c.1370-119A>G c.1140-119A>G (n.1140-119A>G) n.2231-119A>G c.944-119A>G c.673-119A>G c.1140-119A>G c.1398-119A>G (n.1398-119A>G) n.1186-119A>G c.994-119A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141786C>A | CA2658522644 | SPAST | c.*1154-118C>A (n.*1154-118C>A) c.1494-118C>A (n.1494-118C>A) c.1491-118C>A (n.1491-118C>A) c.1231-118C>A c.1395-118C>A (n.1395-118C>A) c.1268-118C>A c.1236-118C>A (n.1236-118C>A) c.561-118C>A c.1074-118C>A c.1370-118C>A c.1140-118C>A (n.1140-118C>A) n.2231-118C>A c.944-118C>A c.673-118C>A c.1140-118C>A c.1398-118C>A (n.1398-118C>A) n.1186-118C>A c.994-118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141786C= | CA1242504467 | SPAST | c.*1154-118C= (n.*1154-118C=) c.1494-118C= (n.1494-118C=) c.1491-118C= (n.1491-118C=) c.1231-118C= c.1395-118C= (n.1395-118C=) c.1268-118C= c.1236-118C= (n.1236-118C=) c.561-118C= c.1074-118C= c.1370-118C= c.1140-118C= (n.1140-118C=) n.2231-118C= c.944-118C= c.673-118C= c.1140-118C= c.1398-118C= (n.1398-118C=) n.1186-118C= c.994-118C= | |
| 2 | g.32141786C>G | CA1029035878 | SPAST | c.*1154-118C>G (n.*1154-118C>G) c.1494-118C>G (n.1494-118C>G) c.1491-118C>G (n.1491-118C>G) c.1231-118C>G c.1395-118C>G (n.1395-118C>G) c.1268-118C>G c.1236-118C>G (n.1236-118C>G) c.561-118C>G c.1074-118C>G c.1370-118C>G c.1140-118C>G (n.1140-118C>G) n.2231-118C>G c.944-118C>G c.673-118C>G c.1140-118C>G c.1398-118C>G (n.1398-118C>G) n.1186-118C>G c.994-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141786C>T | CA2658522645 | SPAST | c.*1154-118C>T (n.*1154-118C>T) c.1494-118C>T (n.1494-118C>T) c.1491-118C>T (n.1491-118C>T) c.1231-118C>T c.1395-118C>T (n.1395-118C>T) c.1268-118C>T c.1236-118C>T (n.1236-118C>T) c.561-118C>T c.1074-118C>T c.1370-118C>T c.1140-118C>T (n.1140-118C>T) n.2231-118C>T c.944-118C>T c.673-118C>T c.1140-118C>T c.1398-118C>T (n.1398-118C>T) n.1186-118C>T c.994-118C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141787T>C | CA2658522646 | SPAST | c.*1154-117T>C (n.*1154-117T>C) c.1494-117T>C (n.1494-117T>C) c.1491-117T>C (n.1491-117T>C) c.1231-117T>C c.1395-117T>C (n.1395-117T>C) c.1268-117T>C c.1236-117T>C (n.1236-117T>C) c.561-117T>C c.1074-117T>C c.1370-117T>C c.1140-117T>C (n.1140-117T>C) n.2231-117T>C c.944-117T>C c.673-117T>C c.1140-117T>C c.1398-117T>C (n.1398-117T>C) n.1186-117T>C c.994-117T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141788A>C | CA2658522647 | SPAST | c.*1154-116A>C (n.*1154-116A>C) c.1494-116A>C (n.1494-116A>C) c.1491-116A>C (n.1491-116A>C) c.1231-116A>C c.1395-116A>C (n.1395-116A>C) c.1268-116A>C c.1236-116A>C (n.1236-116A>C) c.561-116A>C c.1074-116A>C c.1370-116A>C c.1140-116A>C (n.1140-116A>C) n.2231-116A>C c.944-116A>C c.673-116A>C c.1140-116A>C c.1398-116A>C (n.1398-116A>C) n.1186-116A>C c.994-116A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141789C>A | CA44753682 | SPAST | c.*1154-115C>A (n.*1154-115C>A) c.1494-115C>A (n.1494-115C>A) c.1491-115C>A (n.1491-115C>A) c.1231-115C>A c.1395-115C>A (n.1395-115C>A) c.1268-115C>A c.1236-115C>A (n.1236-115C>A) c.561-115C>A c.1074-115C>A c.1370-115C>A c.1140-115C>A (n.1140-115C>A) n.2231-115C>A c.944-115C>A c.673-115C>A c.1140-115C>A c.1398-115C>A (n.1398-115C>A) n.1186-115C>A c.994-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141789C= | CA1242504468 | SPAST | c.*1154-115C= (n.*1154-115C=) c.1494-115C= (n.1494-115C=) c.1491-115C= (n.1491-115C=) c.1231-115C= c.1395-115C= (n.1395-115C=) c.1268-115C= c.1236-115C= (n.1236-115C=) c.561-115C= c.1074-115C= c.1370-115C= c.1140-115C= (n.1140-115C=) n.2231-115C= c.944-115C= c.673-115C= c.1140-115C= c.1398-115C= (n.1398-115C=) n.1186-115C= c.994-115C= | |
| 2 | g.32141789C>T | CA44753676 | SPAST | c.*1154-115C>T (n.*1154-115C>T) c.1494-115C>T (n.1494-115C>T) c.1491-115C>T (n.1491-115C>T) c.1231-115C>T c.1395-115C>T (n.1395-115C>T) c.1268-115C>T c.1236-115C>T (n.1236-115C>T) c.561-115C>T c.1074-115C>T c.1370-115C>T c.1140-115C>T (n.1140-115C>T) n.2231-115C>T c.944-115C>T c.673-115C>T c.1140-115C>T c.1398-115C>T (n.1398-115C>T) n.1186-115C>T c.994-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141790C>A | CA2658522648 | SPAST | c.*1154-114C>A (n.*1154-114C>A) c.1494-114C>A (n.1494-114C>A) c.1491-114C>A (n.1491-114C>A) c.1231-114C>A c.1395-114C>A (n.1395-114C>A) c.1268-114C>A c.1236-114C>A (n.1236-114C>A) c.561-114C>A c.1074-114C>A c.1370-114C>A c.1140-114C>A (n.1140-114C>A) n.2231-114C>A c.944-114C>A c.673-114C>A c.1140-114C>A c.1398-114C>A (n.1398-114C>A) n.1186-114C>A c.994-114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141790_32141791del | CA2749394824 | SPAST | c.*1154-114_*1154-113del (n.*1154-114_*1154-113del) c.1494-114_1494-113del (n.1494-114_1494-113del) c.1491-114_1491-113del (n.1491-114_1491-113del) c.1231-114_1231-113del c.1395-114_1395-113del (n.1395-114_1395-113del) c.1268-114_1268-113del c.1236-114_1236-113del (n.1236-114_1236-113del) c.561-114_561-113del c.1074-114_1074-113del c.1370-114_1370-113del c.1140-114_1140-113del (n.1140-114_1140-113del) n.2231-114_2231-113del c.944-114_944-113del c.673-114_673-113del c.1140-114_1140-113del c.1398-114_1398-113del (n.1398-114_1398-113del) n.1186-114_1186-113del c.994-114_994-113del | |
| 2 | g.32141791A>C | CA2658522649 | SPAST | c.*1154-113A>C (n.*1154-113A>C) c.1494-113A>C (n.1494-113A>C) c.1491-113A>C (n.1491-113A>C) c.1231-113A>C c.1395-113A>C (n.1395-113A>C) c.1268-113A>C c.1236-113A>C (n.1236-113A>C) c.561-113A>C c.1074-113A>C c.1370-113A>C c.1140-113A>C (n.1140-113A>C) n.2231-113A>C c.944-113A>C c.673-113A>C c.1140-113A>C c.1398-113A>C (n.1398-113A>C) n.1186-113A>C c.994-113A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141796G>A | CA2658522650 | SPAST | c.*1154-108G>A (n.*1154-108G>A) c.1494-108G>A (n.1494-108G>A) c.1491-108G>A (n.1491-108G>A) c.1231-108G>A c.1395-108G>A (n.1395-108G>A) c.1268-108G>A c.1236-108G>A (n.1236-108G>A) c.561-108G>A c.1074-108G>A c.1370-108G>A c.1140-108G>A (n.1140-108G>A) n.2231-108G>A c.944-108G>A c.673-108G>A c.1140-108G>A c.1398-108G>A (n.1398-108G>A) n.1186-108G>A c.994-108G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141796G>T | CA2658522651 | SPAST | c.*1154-108G>T (n.*1154-108G>T) c.1494-108G>T (n.1494-108G>T) c.1491-108G>T (n.1491-108G>T) c.1231-108G>T c.1395-108G>T (n.1395-108G>T) c.1268-108G>T c.1236-108G>T (n.1236-108G>T) c.561-108G>T c.1074-108G>T c.1370-108G>T c.1140-108G>T (n.1140-108G>T) n.2231-108G>T c.944-108G>T c.673-108G>T c.1140-108G>T c.1398-108G>T (n.1398-108G>T) n.1186-108G>T c.994-108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141797C>A | CA2658522653 | SPAST | c.*1154-107C>A (n.*1154-107C>A) c.1494-107C>A (n.1494-107C>A) c.1491-107C>A (n.1491-107C>A) c.1231-107C>A c.1395-107C>A (n.1395-107C>A) c.1268-107C>A c.1236-107C>A (n.1236-107C>A) c.561-107C>A c.1074-107C>A c.1370-107C>A c.1140-107C>A (n.1140-107C>A) n.2231-107C>A c.944-107C>A c.673-107C>A c.1140-107C>A c.1398-107C>A (n.1398-107C>A) n.1186-107C>A c.994-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141797C>T | CA2658522652 | SPAST | c.*1154-107C>T (n.*1154-107C>T) c.1494-107C>T (n.1494-107C>T) c.1491-107C>T (n.1491-107C>T) c.1231-107C>T c.1395-107C>T (n.1395-107C>T) c.1268-107C>T c.1236-107C>T (n.1236-107C>T) c.561-107C>T c.1074-107C>T c.1370-107C>T c.1140-107C>T (n.1140-107C>T) n.2231-107C>T c.944-107C>T c.673-107C>T c.1140-107C>T c.1398-107C>T (n.1398-107C>T) n.1186-107C>T c.994-107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141798A>T | CA2699032958 | SPAST | c.*1154-106A>T (n.*1154-106A>T) c.1494-106A>T (n.1494-106A>T) c.1491-106A>T (n.1491-106A>T) c.1231-106A>T c.1395-106A>T (n.1395-106A>T) c.1268-106A>T c.1236-106A>T (n.1236-106A>T) c.561-106A>T c.1074-106A>T c.1370-106A>T c.1140-106A>T (n.1140-106A>T) n.2231-106A>T c.944-106A>T c.673-106A>T c.1140-106A>T c.1398-106A>T (n.1398-106A>T) n.1186-106A>T c.994-106A>T | dbSNP |
| 2 | g.32141799T>C | CA2658522654 | SPAST | c.*1154-105T>C (n.*1154-105T>C) c.1494-105T>C (n.1494-105T>C) c.1491-105T>C (n.1491-105T>C) c.1231-105T>C c.1395-105T>C (n.1395-105T>C) c.1268-105T>C c.1236-105T>C (n.1236-105T>C) c.561-105T>C c.1074-105T>C c.1370-105T>C c.1140-105T>C (n.1140-105T>C) n.2231-105T>C c.944-105T>C c.673-105T>C c.1140-105T>C c.1398-105T>C (n.1398-105T>C) n.1186-105T>C c.994-105T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141801C>A | CA2658522655 | SPAST | c.*1154-103C>A (n.*1154-103C>A) c.1494-103C>A (n.1494-103C>A) c.1491-103C>A (n.1491-103C>A) c.1231-103C>A c.1395-103C>A (n.1395-103C>A) c.1268-103C>A c.1236-103C>A (n.1236-103C>A) c.561-103C>A c.1074-103C>A c.1370-103C>A c.1140-103C>A (n.1140-103C>A) n.2231-103C>A c.944-103C>A c.673-103C>A c.1140-103C>A c.1398-103C>A (n.1398-103C>A) n.1186-103C>A c.994-103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141801C= | CA1242504469 | SPAST | c.*1154-103C= (n.*1154-103C=) c.1494-103C= (n.1494-103C=) c.1491-103C= (n.1491-103C=) c.1231-103C= c.1395-103C= (n.1395-103C=) c.1268-103C= c.1236-103C= (n.1236-103C=) c.561-103C= c.1074-103C= c.1370-103C= c.1140-103C= (n.1140-103C=) n.2231-103C= c.944-103C= c.673-103C= c.1140-103C= c.1398-103C= (n.1398-103C=) n.1186-103C= c.994-103C= | |
| 2 | g.32141801C>T | CA767795767 | SPAST | c.*1154-103C>T (n.*1154-103C>T) c.1494-103C>T (n.1494-103C>T) c.1491-103C>T (n.1491-103C>T) c.1231-103C>T c.1395-103C>T (n.1395-103C>T) c.1268-103C>T c.1236-103C>T (n.1236-103C>T) c.561-103C>T c.1074-103C>T c.1370-103C>T c.1140-103C>T (n.1140-103C>T) n.2231-103C>T c.944-103C>T c.673-103C>T c.1140-103C>T c.1398-103C>T (n.1398-103C>T) n.1186-103C>T c.994-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141802C>A | CA2658522656 | SPAST | c.*1154-102C>A (n.*1154-102C>A) c.1494-102C>A (n.1494-102C>A) c.1491-102C>A (n.1491-102C>A) c.1231-102C>A c.1395-102C>A (n.1395-102C>A) c.1268-102C>A c.1236-102C>A (n.1236-102C>A) c.561-102C>A c.1074-102C>A c.1370-102C>A c.1140-102C>A (n.1140-102C>A) n.2231-102C>A c.944-102C>A c.673-102C>A c.1140-102C>A c.1398-102C>A (n.1398-102C>A) n.1186-102C>A c.994-102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141802C= | CA1242504470 | SPAST | c.*1154-102C= (n.*1154-102C=) c.1494-102C= (n.1494-102C=) c.1491-102C= (n.1491-102C=) c.1231-102C= c.1395-102C= (n.1395-102C=) c.1268-102C= c.1236-102C= (n.1236-102C=) c.561-102C= c.1074-102C= c.1370-102C= c.1140-102C= (n.1140-102C=) n.2231-102C= c.944-102C= c.673-102C= c.1140-102C= c.1398-102C= (n.1398-102C=) n.1186-102C= c.994-102C= | |
| 2 | g.32141802C>T | CA44753687 | SPAST | c.*1154-102C>T (n.*1154-102C>T) c.1494-102C>T (n.1494-102C>T) c.1491-102C>T (n.1491-102C>T) c.1231-102C>T c.1395-102C>T (n.1395-102C>T) c.1268-102C>T c.1236-102C>T (n.1236-102C>T) c.561-102C>T c.1074-102C>T c.1370-102C>T c.1140-102C>T (n.1140-102C>T) n.2231-102C>T c.944-102C>T c.673-102C>T c.1140-102C>T c.1398-102C>T (n.1398-102C>T) n.1186-102C>T c.994-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141804G>A | CA2658522657 | SPAST | c.*1154-100G>A (n.*1154-100G>A) c.1494-100G>A (n.1494-100G>A) c.1491-100G>A (n.1491-100G>A) c.1231-100G>A c.1395-100G>A (n.1395-100G>A) c.1268-100G>A c.1236-100G>A (n.1236-100G>A) c.561-100G>A c.1074-100G>A c.1370-100G>A c.1140-100G>A (n.1140-100G>A) n.2231-100G>A c.944-100G>A c.673-100G>A c.1140-100G>A c.1398-100G>A (n.1398-100G>A) n.1186-100G>A c.994-100G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141804G= | CA1242504471 | SPAST | c.*1154-100G= (n.*1154-100G=) c.1494-100G= (n.1494-100G=) c.1491-100G= (n.1491-100G=) c.1231-100G= c.1395-100G= (n.1395-100G=) c.1268-100G= c.1236-100G= (n.1236-100G=) c.561-100G= c.1074-100G= c.1370-100G= c.1140-100G= (n.1140-100G=) n.2231-100G= c.944-100G= c.673-100G= c.1140-100G= c.1398-100G= (n.1398-100G=) n.1186-100G= c.994-100G= | |
| 2 | g.32141804G>T | CA1242504472 | SPAST | c.*1154-100G>T (n.*1154-100G>T) c.1494-100G>T (n.1494-100G>T) c.1491-100G>T (n.1491-100G>T) c.1231-100G>T c.1395-100G>T (n.1395-100G>T) c.1268-100G>T c.1236-100G>T (n.1236-100G>T) c.561-100G>T c.1074-100G>T c.1370-100G>T c.1140-100G>T (n.1140-100G>T) n.2231-100G>T c.944-100G>T c.673-100G>T c.1140-100G>T c.1398-100G>T (n.1398-100G>T) n.1186-100G>T c.994-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141806G>T | CA2658522658 | SPAST | c.*1154-98G>T (n.*1154-98G>T) c.1494-98G>T (n.1494-98G>T) c.1491-98G>T (n.1491-98G>T) c.1231-98G>T c.1395-98G>T (n.1395-98G>T) c.1268-98G>T c.1236-98G>T (n.1236-98G>T) c.561-98G>T c.1074-98G>T c.1370-98G>T c.1140-98G>T (n.1140-98G>T) n.2231-98G>T c.944-98G>T c.673-98G>T c.1140-98G>T c.1398-98G>T (n.1398-98G>T) n.1186-98G>T c.994-98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141807C>A | CA2576930486 | SPAST | c.*1154-97C>A (n.*1154-97C>A) c.1494-97C>A (n.1494-97C>A) c.1491-97C>A (n.1491-97C>A) c.1231-97C>A c.1395-97C>A (n.1395-97C>A) c.1268-97C>A c.1236-97C>A (n.1236-97C>A) c.561-97C>A c.1074-97C>A c.1370-97C>A c.1140-97C>A (n.1140-97C>A) n.2231-97C>A c.944-97C>A c.673-97C>A c.1140-97C>A c.1398-97C>A (n.1398-97C>A) n.1186-97C>A c.994-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141807C>T | CA2576930487 | SPAST | c.*1154-97C>T (n.*1154-97C>T) c.1494-97C>T (n.1494-97C>T) c.1491-97C>T (n.1491-97C>T) c.1231-97C>T c.1395-97C>T (n.1395-97C>T) c.1268-97C>T c.1236-97C>T (n.1236-97C>T) c.561-97C>T c.1074-97C>T c.1370-97C>T c.1140-97C>T (n.1140-97C>T) n.2231-97C>T c.944-97C>T c.673-97C>T c.1140-97C>T c.1398-97C>T (n.1398-97C>T) n.1186-97C>T c.994-97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141808C>T | CA2658522659 | SPAST | c.*1154-96C>T (n.*1154-96C>T) c.1494-96C>T (n.1494-96C>T) c.1491-96C>T (n.1491-96C>T) c.1231-96C>T c.1395-96C>T (n.1395-96C>T) c.1268-96C>T c.1236-96C>T (n.1236-96C>T) c.561-96C>T c.1074-96C>T c.1370-96C>T c.1140-96C>T (n.1140-96C>T) n.2231-96C>T c.944-96C>T c.673-96C>T c.1140-96C>T c.1398-96C>T (n.1398-96C>T) n.1186-96C>T c.994-96C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141809T>A | CA2576930493 | SPAST | c.*1154-95T>A (n.*1154-95T>A) c.1494-95T>A (n.1494-95T>A) c.1491-95T>A (n.1491-95T>A) c.1231-95T>A c.1395-95T>A (n.1395-95T>A) c.1268-95T>A c.1236-95T>A (n.1236-95T>A) c.561-95T>A c.1074-95T>A c.1370-95T>A c.1140-95T>A (n.1140-95T>A) n.2231-95T>A c.944-95T>A c.673-95T>A c.1140-95T>A c.1398-95T>A (n.1398-95T>A) n.1186-95T>A c.994-95T>A | |
| 2 | g.32141809T>C | CA2658522660 | SPAST | c.*1154-95T>C (n.*1154-95T>C) c.1494-95T>C (n.1494-95T>C) c.1491-95T>C (n.1491-95T>C) c.1231-95T>C c.1395-95T>C (n.1395-95T>C) c.1268-95T>C c.1236-95T>C (n.1236-95T>C) c.561-95T>C c.1074-95T>C c.1370-95T>C c.1140-95T>C (n.1140-95T>C) n.2231-95T>C c.944-95T>C c.673-95T>C c.1140-95T>C c.1398-95T>C (n.1398-95T>C) n.1186-95T>C c.994-95T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141809T>G | CA2658522661 | SPAST | c.*1154-95T>G (n.*1154-95T>G) c.1494-95T>G (n.1494-95T>G) c.1491-95T>G (n.1491-95T>G) c.1231-95T>G c.1395-95T>G (n.1395-95T>G) c.1268-95T>G c.1236-95T>G (n.1236-95T>G) c.561-95T>G c.1074-95T>G c.1370-95T>G c.1140-95T>G (n.1140-95T>G) n.2231-95T>G c.944-95T>G c.673-95T>G c.1140-95T>G c.1398-95T>G (n.1398-95T>G) n.1186-95T>G c.994-95T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141810T>C | CA2658522662 | SPAST | c.*1154-94T>C (n.*1154-94T>C) c.1494-94T>C (n.1494-94T>C) c.1491-94T>C (n.1491-94T>C) c.1231-94T>C c.1395-94T>C (n.1395-94T>C) c.1268-94T>C c.1236-94T>C (n.1236-94T>C) c.561-94T>C c.1074-94T>C c.1370-94T>C c.1140-94T>C (n.1140-94T>C) n.2231-94T>C c.944-94T>C c.673-94T>C c.1140-94T>C c.1398-94T>C (n.1398-94T>C) n.1186-94T>C c.994-94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141811G>A | CA1029035888 | SPAST | c.*1154-93G>A (n.*1154-93G>A) c.1494-93G>A (n.1494-93G>A) c.1491-93G>A (n.1491-93G>A) c.1231-93G>A c.1395-93G>A (n.1395-93G>A) c.1268-93G>A c.1236-93G>A (n.1236-93G>A) c.561-93G>A c.1074-93G>A c.1370-93G>A c.1140-93G>A (n.1140-93G>A) n.2231-93G>A c.944-93G>A c.673-93G>A c.1140-93G>A c.1398-93G>A (n.1398-93G>A) n.1186-93G>A c.994-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141811G>C | CA44753691 | SPAST | c.*1154-93G>C (n.*1154-93G>C) c.1494-93G>C (n.1494-93G>C) c.1491-93G>C (n.1491-93G>C) c.1231-93G>C c.1395-93G>C (n.1395-93G>C) c.1268-93G>C c.1236-93G>C (n.1236-93G>C) c.561-93G>C c.1074-93G>C c.1370-93G>C c.1140-93G>C (n.1140-93G>C) n.2231-93G>C c.944-93G>C c.673-93G>C c.1140-93G>C c.1398-93G>C (n.1398-93G>C) n.1186-93G>C c.994-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141811G= | CA1242504473 | SPAST | c.*1154-93G= (n.*1154-93G=) c.1494-93G= (n.1494-93G=) c.1491-93G= (n.1491-93G=) c.1231-93G= c.1395-93G= (n.1395-93G=) c.1268-93G= c.1236-93G= (n.1236-93G=) c.561-93G= c.1074-93G= c.1370-93G= c.1140-93G= (n.1140-93G=) n.2231-93G= c.944-93G= c.673-93G= c.1140-93G= c.1398-93G= (n.1398-93G=) n.1186-93G= c.994-93G= | |
| 2 | g.32141811G>T | CA2576930494 | SPAST | c.*1154-93G>T (n.*1154-93G>T) c.1494-93G>T (n.1494-93G>T) c.1491-93G>T (n.1491-93G>T) c.1231-93G>T c.1395-93G>T (n.1395-93G>T) c.1268-93G>T c.1236-93G>T (n.1236-93G>T) c.561-93G>T c.1074-93G>T c.1370-93G>T c.1140-93G>T (n.1140-93G>T) n.2231-93G>T c.944-93G>T c.673-93G>T c.1140-93G>T c.1398-93G>T (n.1398-93G>T) n.1186-93G>T c.994-93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141812A>G | CA2658522664 | SPAST | c.*1154-92A>G (n.*1154-92A>G) c.1494-92A>G (n.1494-92A>G) c.1491-92A>G (n.1491-92A>G) c.1231-92A>G c.1395-92A>G (n.1395-92A>G) c.1268-92A>G c.1236-92A>G (n.1236-92A>G) c.561-92A>G c.1074-92A>G c.1370-92A>G c.1140-92A>G (n.1140-92A>G) n.2231-92A>G c.944-92A>G c.673-92A>G c.1140-92A>G c.1398-92A>G (n.1398-92A>G) n.1186-92A>G c.994-92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141813del | CA2658522663 | SPAST | c.*1154-91del (n.*1154-91del) c.1494-91del (n.1494-91del) c.1491-91del (n.1491-91del) c.1231-91del c.1395-91del (n.1395-91del) c.1268-91del c.1236-91del (n.1236-91del) c.561-91del c.1074-91del c.1370-91del c.1140-91del (n.1140-91del) n.2231-91del c.944-91del c.673-91del c.1140-91del c.1398-91del (n.1398-91del) n.1186-91del c.994-91del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141813A>G | CA2576930495 | SPAST | c.*1154-91A>G (n.*1154-91A>G) c.1494-91A>G (n.1494-91A>G) c.1491-91A>G (n.1491-91A>G) c.1231-91A>G c.1395-91A>G (n.1395-91A>G) c.1268-91A>G c.1236-91A>G (n.1236-91A>G) c.561-91A>G c.1074-91A>G c.1370-91A>G c.1140-91A>G (n.1140-91A>G) n.2231-91A>G c.944-91A>G c.673-91A>G c.1140-91A>G c.1398-91A>G (n.1398-91A>G) n.1186-91A>G c.994-91A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141814T>C | CA2658522666 | SPAST | c.*1154-90T>C (n.*1154-90T>C) c.1494-90T>C (n.1494-90T>C) c.1491-90T>C (n.1491-90T>C) c.1231-90T>C c.1395-90T>C (n.1395-90T>C) c.1268-90T>C c.1236-90T>C (n.1236-90T>C) c.561-90T>C c.1074-90T>C c.1370-90T>C c.1140-90T>C (n.1140-90T>C) n.2231-90T>C c.944-90T>C c.673-90T>C c.1140-90T>C c.1398-90T>C (n.1398-90T>C) n.1186-90T>C c.994-90T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141817_32141819del | CA2658522665 | SPAST | c.*1154-87_*1154-85del (n.*1154-87_*1154-85del) c.1494-87_1494-85del (n.1494-87_1494-85del) c.1491-87_1491-85del (n.1491-87_1491-85del) c.1231-87_1231-85del c.1395-87_1395-85del (n.1395-87_1395-85del) c.1268-87_1268-85del c.1236-87_1236-85del (n.1236-87_1236-85del) c.561-87_561-85del c.1074-87_1074-85del c.1370-87_1370-85del c.1140-87_1140-85del (n.1140-87_1140-85del) n.2231-87_2231-85del c.944-87_944-85del c.673-87_673-85del c.1140-87_1140-85del c.1398-87_1398-85del (n.1398-87_1398-85del) n.1186-87_1186-85del c.994-87_994-85del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141817_32141818insTTT | CA2658522667 | SPAST | c.*1154-87_*1154-86insTTT (n.*1154-87_*1154-86insTTT) c.1494-87_1494-86insTTT (n.1494-87_1494-86insTTT) c.1491-87_1491-86insTTT (n.1491-87_1491-86insTTT) c.1231-87_1231-86insTTT c.1395-87_1395-86insTTT (n.1395-87_1395-86insTTT) c.1268-87_1268-86insTTT c.1236-87_1236-86insTTT (n.1236-87_1236-86insTTT) c.561-87_561-86insTTT c.1074-87_1074-86insTTT c.1370-87_1370-86insTTT c.1140-87_1140-86insTTT (n.1140-87_1140-86insTTT) n.2231-87_2231-86insTTT c.944-87_944-86insTTT c.673-87_673-86insTTT c.1140-87_1140-86insTTT c.1398-87_1398-86insTTT (n.1398-87_1398-86insTTT) n.1186-87_1186-86insTTT c.994-87_994-86insTTT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141817T>C | CA44753692 | SPAST | c.*1154-87T>C (n.*1154-87T>C) c.1494-87T>C (n.1494-87T>C) c.1491-87T>C (n.1491-87T>C) c.1231-87T>C c.1395-87T>C (n.1395-87T>C) c.1268-87T>C c.1236-87T>C (n.1236-87T>C) c.561-87T>C c.1074-87T>C c.1370-87T>C c.1140-87T>C (n.1140-87T>C) n.2231-87T>C c.944-87T>C c.673-87T>C c.1140-87T>C c.1398-87T>C (n.1398-87T>C) n.1186-87T>C c.994-87T>C | dbSNP |
| 2 | g.32141817T= | CA1242504474 | SPAST | c.*1154-87T= (n.*1154-87T=) c.1494-87T= (n.1494-87T=) c.1491-87T= (n.1491-87T=) c.1231-87T= c.1395-87T= (n.1395-87T=) c.1268-87T= c.1236-87T= (n.1236-87T=) c.561-87T= c.1074-87T= c.1370-87T= c.1140-87T= (n.1140-87T=) n.2231-87T= c.944-87T= c.673-87T= c.1140-87T= c.1398-87T= (n.1398-87T=) n.1186-87T= c.994-87T= | |
| 2 | g.32141818A>G | CA2658522668 | SPAST | c.*1154-86A>G (n.*1154-86A>G) c.1494-86A>G (n.1494-86A>G) c.1491-86A>G (n.1491-86A>G) c.1231-86A>G c.1395-86A>G (n.1395-86A>G) c.1268-86A>G c.1236-86A>G (n.1236-86A>G) c.561-86A>G c.1074-86A>G c.1370-86A>G c.1140-86A>G (n.1140-86A>G) n.2231-86A>G c.944-86A>G c.673-86A>G c.1140-86A>G c.1398-86A>G (n.1398-86A>G) n.1186-86A>G c.994-86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141819T>C | CA1029035894 | SPAST | c.*1154-85T>C (n.*1154-85T>C) c.1494-85T>C (n.1494-85T>C) c.1491-85T>C (n.1491-85T>C) c.1231-85T>C c.1395-85T>C (n.1395-85T>C) c.1268-85T>C c.1236-85T>C (n.1236-85T>C) c.561-85T>C c.1074-85T>C c.1370-85T>C c.1140-85T>C (n.1140-85T>C) n.2231-85T>C c.944-85T>C c.673-85T>C c.1140-85T>C c.1398-85T>C (n.1398-85T>C) n.1186-85T>C c.994-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141819T= | CA1242504475 | SPAST | c.*1154-85T= (n.*1154-85T=) c.1494-85T= (n.1494-85T=) c.1491-85T= (n.1491-85T=) c.1231-85T= c.1395-85T= (n.1395-85T=) c.1268-85T= c.1236-85T= (n.1236-85T=) c.561-85T= c.1074-85T= c.1370-85T= c.1140-85T= (n.1140-85T=) n.2231-85T= c.944-85T= c.673-85T= c.1140-85T= c.1398-85T= (n.1398-85T=) n.1186-85T= c.994-85T= | |
| 2 | g.32141820A>G | CA2576930496 | SPAST | c.*1154-84A>G (n.*1154-84A>G) c.1494-84A>G (n.1494-84A>G) c.1491-84A>G (n.1491-84A>G) c.1231-84A>G c.1395-84A>G (n.1395-84A>G) c.1268-84A>G c.1236-84A>G (n.1236-84A>G) c.561-84A>G c.1074-84A>G c.1370-84A>G c.1140-84A>G (n.1140-84A>G) n.2231-84A>G c.944-84A>G c.673-84A>G c.1140-84A>G c.1398-84A>G (n.1398-84A>G) n.1186-84A>G c.994-84A>G | |
| 2 | g.32141820_32141821delinsAT | CA1242504476 | SPAST | c.*1154-84_*1154-83delinsAT (n.*1154-84_*1154-83delinsAT) c.1494-84_1494-83delinsAT (n.1494-84_1494-83delinsAT) c.1491-84_1491-83delinsAT (n.1491-84_1491-83delinsAT) c.1231-84_1231-83delinsAT c.1395-84_1395-83delinsAT (n.1395-84_1395-83delinsAT) c.1268-84_1268-83delinsAT c.1236-84_1236-83delinsAT (n.1236-84_1236-83delinsAT) c.561-84_561-83delinsAT c.1074-84_1074-83delinsAT c.1370-84_1370-83delinsAT c.1140-84_1140-83delinsAT (n.1140-84_1140-83delinsAT) n.2231-84_2231-83delinsAT c.944-84_944-83delinsAT c.673-84_673-83delinsAT c.1140-84_1140-83delinsAT c.1398-84_1398-83delinsAT (n.1398-84_1398-83delinsAT) n.1186-84_1186-83delinsAT c.994-84_994-83delinsAT | |
| 2 | g.32141824del | CA1242504477 | SPAST | c.*1154-80del (n.*1154-80del) c.1494-80del (n.1494-80del) c.1491-80del (n.1491-80del) c.1231-80del c.1395-80del (n.1395-80del) c.1268-80del c.1236-80del (n.1236-80del) c.561-80del c.1074-80del c.1370-80del c.1140-80del (n.1140-80del) n.2231-80del c.944-80del c.673-80del c.1140-80del c.1398-80del (n.1398-80del) n.1186-80del c.994-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141822T>C | CA2658522669 | SPAST | c.*1154-82T>C (n.*1154-82T>C) c.1494-82T>C (n.1494-82T>C) c.1491-82T>C (n.1491-82T>C) c.1231-82T>C c.1395-82T>C (n.1395-82T>C) c.1268-82T>C c.1236-82T>C (n.1236-82T>C) c.561-82T>C c.1074-82T>C c.1370-82T>C c.1140-82T>C (n.1140-82T>C) n.2231-82T>C c.944-82T>C c.673-82T>C c.1140-82T>C c.1398-82T>C (n.1398-82T>C) n.1186-82T>C c.994-82T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141823T>C | CA2658522670 | SPAST | c.*1154-81T>C (n.*1154-81T>C) c.1494-81T>C (n.1494-81T>C) c.1491-81T>C (n.1491-81T>C) c.1231-81T>C c.1395-81T>C (n.1395-81T>C) c.1268-81T>C c.1236-81T>C (n.1236-81T>C) c.561-81T>C c.1074-81T>C c.1370-81T>C c.1140-81T>C (n.1140-81T>C) n.2231-81T>C c.944-81T>C c.673-81T>C c.1140-81T>C c.1398-81T>C (n.1398-81T>C) n.1186-81T>C c.994-81T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141824_32141825delinsTA | CA1242504478 | SPAST | c.*1154-80_*1154-79delinsTA (n.*1154-80_*1154-79delinsTA) c.1494-80_1494-79delinsTA (n.1494-80_1494-79delinsTA) c.1491-80_1491-79delinsTA (n.1491-80_1491-79delinsTA) c.1231-80_1231-79delinsTA c.1395-80_1395-79delinsTA (n.1395-80_1395-79delinsTA) c.1268-80_1268-79delinsTA c.1236-80_1236-79delinsTA (n.1236-80_1236-79delinsTA) c.561-80_561-79delinsTA c.1074-80_1074-79delinsTA c.1370-80_1370-79delinsTA c.1140-80_1140-79delinsTA (n.1140-80_1140-79delinsTA) n.2231-80_2231-79delinsTA c.944-80_944-79delinsTA c.673-80_673-79delinsTA c.1140-80_1140-79delinsTA c.1398-80_1398-79delinsTA (n.1398-80_1398-79delinsTA) n.1186-80_1186-79delinsTA c.994-80_994-79delinsTA | |
| 2 | g.32141825A>G | CA2658522671 | SPAST | c.*1154-79A>G (n.*1154-79A>G) c.1494-79A>G (n.1494-79A>G) c.1491-79A>G (n.1491-79A>G) c.1231-79A>G c.1395-79A>G (n.1395-79A>G) c.1268-79A>G c.1236-79A>G (n.1236-79A>G) c.561-79A>G c.1074-79A>G c.1370-79A>G c.1140-79A>G (n.1140-79A>G) n.2231-79A>G c.944-79A>G c.673-79A>G c.1140-79A>G c.1398-79A>G (n.1398-79A>G) n.1186-79A>G c.994-79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141825A>T | CA2576930497 | SPAST | c.*1154-79A>T (n.*1154-79A>T) c.1494-79A>T (n.1494-79A>T) c.1491-79A>T (n.1491-79A>T) c.1231-79A>T c.1395-79A>T (n.1395-79A>T) c.1268-79A>T c.1236-79A>T (n.1236-79A>T) c.561-79A>T c.1074-79A>T c.1370-79A>T c.1140-79A>T (n.1140-79A>T) n.2231-79A>T c.944-79A>T c.673-79A>T c.1140-79A>T c.1398-79A>T (n.1398-79A>T) n.1186-79A>T c.994-79A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141828del | CA767795770 | SPAST | c.*1154-76del (n.*1154-76del) c.1494-76del (n.1494-76del) c.1491-76del (n.1491-76del) c.1231-76del c.1395-76del (n.1395-76del) c.1268-76del c.1236-76del (n.1236-76del) c.561-76del c.1074-76del c.1370-76del c.1140-76del (n.1140-76del) n.2231-76del c.944-76del c.673-76del c.1140-76del c.1398-76del (n.1398-76del) n.1186-76del c.994-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141827A= | CA1242504479 | SPAST | c.*1154-77A= (n.*1154-77A=) c.1494-77A= (n.1494-77A=) c.1491-77A= (n.1491-77A=) c.1231-77A= c.1395-77A= (n.1395-77A=) c.1268-77A= c.1236-77A= (n.1236-77A=) c.561-77A= c.1074-77A= c.1370-77A= c.1140-77A= (n.1140-77A=) n.2231-77A= c.944-77A= c.673-77A= c.1140-77A= c.1398-77A= (n.1398-77A=) n.1186-77A= c.994-77A= | |
| 2 | g.32141827A>C | CA44753693 | SPAST | c.*1154-77A>C (n.*1154-77A>C) c.1494-77A>C (n.1494-77A>C) c.1491-77A>C (n.1491-77A>C) c.1231-77A>C c.1395-77A>C (n.1395-77A>C) c.1268-77A>C c.1236-77A>C (n.1236-77A>C) c.561-77A>C c.1074-77A>C c.1370-77A>C c.1140-77A>C (n.1140-77A>C) n.2231-77A>C c.944-77A>C c.673-77A>C c.1140-77A>C c.1398-77A>C (n.1398-77A>C) n.1186-77A>C c.994-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141829G>T | CA2658522672 | SPAST | c.*1154-75G>T (n.*1154-75G>T) c.1494-75G>T (n.1494-75G>T) c.1491-75G>T (n.1491-75G>T) c.1231-75G>T c.1395-75G>T (n.1395-75G>T) c.1268-75G>T c.1236-75G>T (n.1236-75G>T) c.561-75G>T c.1074-75G>T c.1370-75G>T c.1140-75G>T (n.1140-75G>T) n.2231-75G>T c.944-75G>T c.673-75G>T c.1140-75G>T c.1398-75G>T (n.1398-75G>T) n.1186-75G>T c.994-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141830C>A | CA2576930498 | SPAST | c.*1154-74C>A (n.*1154-74C>A) c.1494-74C>A (n.1494-74C>A) c.1491-74C>A (n.1491-74C>A) c.1231-74C>A c.1395-74C>A (n.1395-74C>A) c.1268-74C>A c.1236-74C>A (n.1236-74C>A) c.561-74C>A c.1074-74C>A c.1370-74C>A c.1140-74C>A (n.1140-74C>A) n.2231-74C>A c.944-74C>A c.673-74C>A c.1140-74C>A c.1398-74C>A (n.1398-74C>A) n.1186-74C>A c.994-74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141832T>C | CA2749394825 | SPAST | c.*1154-72T>C (n.*1154-72T>C) c.1494-72T>C (n.1494-72T>C) c.1491-72T>C (n.1491-72T>C) c.1231-72T>C c.1395-72T>C (n.1395-72T>C) c.1268-72T>C c.1236-72T>C (n.1236-72T>C) c.561-72T>C c.1074-72T>C c.1370-72T>C c.1140-72T>C (n.1140-72T>C) n.2231-72T>C c.944-72T>C c.673-72T>C c.1140-72T>C c.1398-72T>C (n.1398-72T>C) n.1186-72T>C c.994-72T>C | |
| 2 | g.32141832T>G | CA767795773 | SPAST | c.*1154-72T>G (n.*1154-72T>G) c.1494-72T>G (n.1494-72T>G) c.1491-72T>G (n.1491-72T>G) c.1231-72T>G c.1395-72T>G (n.1395-72T>G) c.1268-72T>G c.1236-72T>G (n.1236-72T>G) c.561-72T>G c.1074-72T>G c.1370-72T>G c.1140-72T>G (n.1140-72T>G) n.2231-72T>G c.944-72T>G c.673-72T>G c.1140-72T>G c.1398-72T>G (n.1398-72T>G) n.1186-72T>G c.994-72T>G | dbSNP |
| 2 | g.32141832T= | CA1242504480 | SPAST | c.*1154-72T= (n.*1154-72T=) c.1494-72T= (n.1494-72T=) c.1491-72T= (n.1491-72T=) c.1231-72T= c.1395-72T= (n.1395-72T=) c.1268-72T= c.1236-72T= (n.1236-72T=) c.561-72T= c.1074-72T= c.1370-72T= c.1140-72T= (n.1140-72T=) n.2231-72T= c.944-72T= c.673-72T= c.1140-72T= c.1398-72T= (n.1398-72T=) n.1186-72T= c.994-72T= | |
| 2 | g.32141835C= | CA1242504481 | SPAST | c.*1154-69C= (n.*1154-69C=) c.1494-69C= (n.1494-69C=) c.1491-69C= (n.1491-69C=) c.1231-69C= c.1395-69C= (n.1395-69C=) c.1268-69C= c.1236-69C= (n.1236-69C=) c.561-69C= c.1074-69C= c.1370-69C= c.1140-69C= (n.1140-69C=) n.2231-69C= c.944-69C= c.673-69C= c.1140-69C= c.1398-69C= (n.1398-69C=) n.1186-69C= c.994-69C= | |
| 2 | g.32141835C>T | CA44753702 | SPAST | c.*1154-69C>T (n.*1154-69C>T) c.1494-69C>T (n.1494-69C>T) c.1491-69C>T (n.1491-69C>T) c.1231-69C>T c.1395-69C>T (n.1395-69C>T) c.1268-69C>T c.1236-69C>T (n.1236-69C>T) c.561-69C>T c.1074-69C>T c.1370-69C>T c.1140-69C>T (n.1140-69C>T) n.2231-69C>T c.944-69C>T c.673-69C>T c.1140-69C>T c.1398-69C>T (n.1398-69C>T) n.1186-69C>T c.994-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141838_32141878del | CA2658522673 | SPAST | c.*1154-66_*1154-26del (n.*1154-66_*1154-26del) c.1494-66_1494-26del (n.1494-66_1494-26del) c.1491-66_1491-26del (n.1491-66_1491-26del) c.1231-66_1231-26del c.1395-66_1395-26del (n.1395-66_1395-26del) c.1268-66_1268-26del c.1236-66_1236-26del (n.1236-66_1236-26del) c.561-66_561-26del c.1074-66_1074-26del c.1370-66_1370-26del c.1140-66_1140-26del (n.1140-66_1140-26del) n.2231-66_2231-26del c.944-66_944-26del c.673-66_673-26del c.1140-66_1140-26del c.1398-66_1398-26del (n.1398-66_1398-26del) n.1186-66_1186-26del c.994-66_994-26del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141838G>T | CA2658522674 | SPAST | c.*1154-66G>T (n.*1154-66G>T) c.1494-66G>T (n.1494-66G>T) c.1491-66G>T (n.1491-66G>T) c.1231-66G>T c.1395-66G>T (n.1395-66G>T) c.1268-66G>T c.1236-66G>T (n.1236-66G>T) c.561-66G>T c.1074-66G>T c.1370-66G>T c.1140-66G>T (n.1140-66G>T) n.2231-66G>T c.944-66G>T c.673-66G>T c.1140-66G>T c.1398-66G>T (n.1398-66G>T) n.1186-66G>T c.994-66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141840C>A | CA2658522675 | SPAST | c.*1154-64C>A (n.*1154-64C>A) c.1494-64C>A (n.1494-64C>A) c.1491-64C>A (n.1491-64C>A) c.1231-64C>A c.1395-64C>A (n.1395-64C>A) c.1268-64C>A c.1236-64C>A (n.1236-64C>A) c.561-64C>A c.1074-64C>A c.1370-64C>A c.1140-64C>A (n.1140-64C>A) n.2231-64C>A c.944-64C>A c.673-64C>A c.1140-64C>A c.1398-64C>A (n.1398-64C>A) n.1186-64C>A c.994-64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141840C= | CA1242504482 | SPAST | c.*1154-64C= (n.*1154-64C=) c.1494-64C= (n.1494-64C=) c.1491-64C= (n.1491-64C=) c.1231-64C= c.1395-64C= (n.1395-64C=) c.1268-64C= c.1236-64C= (n.1236-64C=) c.561-64C= c.1074-64C= c.1370-64C= c.1140-64C= (n.1140-64C=) n.2231-64C= c.944-64C= c.673-64C= c.1140-64C= c.1398-64C= (n.1398-64C=) n.1186-64C= c.994-64C= | |
| 2 | g.32141840C>T | CA1029035904 | SPAST | c.*1154-64C>T (n.*1154-64C>T) c.1494-64C>T (n.1494-64C>T) c.1491-64C>T (n.1491-64C>T) c.1231-64C>T c.1395-64C>T (n.1395-64C>T) c.1268-64C>T c.1236-64C>T (n.1236-64C>T) c.561-64C>T c.1074-64C>T c.1370-64C>T c.1140-64C>T (n.1140-64C>T) n.2231-64C>T c.944-64C>T c.673-64C>T c.1140-64C>T c.1398-64C>T (n.1398-64C>T) n.1186-64C>T c.994-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141841A= | CA1242504483 | SPAST | c.*1154-63A= (n.*1154-63A=) c.1494-63A= (n.1494-63A=) c.1491-63A= (n.1491-63A=) c.1231-63A= c.1395-63A= (n.1395-63A=) c.1268-63A= c.1236-63A= (n.1236-63A=) c.561-63A= c.1074-63A= c.1370-63A= c.1140-63A= (n.1140-63A=) n.2231-63A= c.944-63A= c.673-63A= c.1140-63A= c.1398-63A= (n.1398-63A=) n.1186-63A= c.994-63A= | |
| 2 | g.32141841A>C | CA2658522676 | SPAST | c.*1154-63A>C (n.*1154-63A>C) c.1494-63A>C (n.1494-63A>C) c.1491-63A>C (n.1491-63A>C) c.1231-63A>C c.1395-63A>C (n.1395-63A>C) c.1268-63A>C c.1236-63A>C (n.1236-63A>C) c.561-63A>C c.1074-63A>C c.1370-63A>C c.1140-63A>C (n.1140-63A>C) n.2231-63A>C c.944-63A>C c.673-63A>C c.1140-63A>C c.1398-63A>C (n.1398-63A>C) n.1186-63A>C c.994-63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141841A>G | CA1029035906 | SPAST | c.*1154-63A>G (n.*1154-63A>G) c.1494-63A>G (n.1494-63A>G) c.1491-63A>G (n.1491-63A>G) c.1231-63A>G c.1395-63A>G (n.1395-63A>G) c.1268-63A>G c.1236-63A>G (n.1236-63A>G) c.561-63A>G c.1074-63A>G c.1370-63A>G c.1140-63A>G (n.1140-63A>G) n.2231-63A>G c.944-63A>G c.673-63A>G c.1140-63A>G c.1398-63A>G (n.1398-63A>G) n.1186-63A>G c.994-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141842T>C | CA2658522677 | SPAST | c.*1154-62T>C (n.*1154-62T>C) c.1494-62T>C (n.1494-62T>C) c.1491-62T>C (n.1491-62T>C) c.1231-62T>C c.1395-62T>C (n.1395-62T>C) c.1268-62T>C c.1236-62T>C (n.1236-62T>C) c.561-62T>C c.1074-62T>C c.1370-62T>C c.1140-62T>C (n.1140-62T>C) n.2231-62T>C c.944-62T>C c.673-62T>C c.1140-62T>C c.1398-62T>C (n.1398-62T>C) n.1186-62T>C c.994-62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141843T>A | CA2658522678 | SPAST | c.*1154-61T>A (n.*1154-61T>A) c.1494-61T>A (n.1494-61T>A) c.1491-61T>A (n.1491-61T>A) c.1231-61T>A c.1395-61T>A (n.1395-61T>A) c.1268-61T>A c.1236-61T>A (n.1236-61T>A) c.561-61T>A c.1074-61T>A c.1370-61T>A c.1140-61T>A (n.1140-61T>A) n.2231-61T>A c.944-61T>A c.673-61T>A c.1140-61T>A c.1398-61T>A (n.1398-61T>A) n.1186-61T>A c.994-61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141843T>C | CA44753708 | SPAST | c.*1154-61T>C (n.*1154-61T>C) c.1494-61T>C (n.1494-61T>C) c.1491-61T>C (n.1491-61T>C) c.1231-61T>C c.1395-61T>C (n.1395-61T>C) c.1268-61T>C c.1236-61T>C (n.1236-61T>C) c.561-61T>C c.1074-61T>C c.1370-61T>C c.1140-61T>C (n.1140-61T>C) n.2231-61T>C c.944-61T>C c.673-61T>C c.1140-61T>C c.1398-61T>C (n.1398-61T>C) n.1186-61T>C c.994-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141843T= | CA1242504484 | SPAST | c.*1154-61T= (n.*1154-61T=) c.1494-61T= (n.1494-61T=) c.1491-61T= (n.1491-61T=) c.1231-61T= c.1395-61T= (n.1395-61T=) c.1268-61T= c.1236-61T= (n.1236-61T=) c.561-61T= c.1074-61T= c.1370-61T= c.1140-61T= (n.1140-61T=) n.2231-61T= c.944-61T= c.673-61T= c.1140-61T= c.1398-61T= (n.1398-61T=) n.1186-61T= c.994-61T= | |
| 2 | g.32141844T>C | CA2658522679 | SPAST | c.*1154-60T>C (n.*1154-60T>C) c.1494-60T>C (n.1494-60T>C) c.1491-60T>C (n.1491-60T>C) c.1231-60T>C c.1395-60T>C (n.1395-60T>C) c.1268-60T>C c.1236-60T>C (n.1236-60T>C) c.561-60T>C c.1074-60T>C c.1370-60T>C c.1140-60T>C (n.1140-60T>C) n.2231-60T>C c.944-60T>C c.673-60T>C c.1140-60T>C c.1398-60T>C (n.1398-60T>C) n.1186-60T>C c.994-60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141845G>A | CA2658522680 | SPAST | c.*1154-59G>A (n.*1154-59G>A) c.1494-59G>A (n.1494-59G>A) c.1491-59G>A (n.1491-59G>A) c.1231-59G>A c.1395-59G>A (n.1395-59G>A) c.1268-59G>A c.1236-59G>A (n.1236-59G>A) c.561-59G>A c.1074-59G>A c.1370-59G>A c.1140-59G>A (n.1140-59G>A) n.2231-59G>A c.944-59G>A c.673-59G>A c.1140-59G>A c.1398-59G>A (n.1398-59G>A) n.1186-59G>A c.994-59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141845G>C | CA2658522681 | SPAST | c.*1154-59G>C (n.*1154-59G>C) c.1494-59G>C (n.1494-59G>C) c.1491-59G>C (n.1491-59G>C) c.1231-59G>C c.1395-59G>C (n.1395-59G>C) c.1268-59G>C c.1236-59G>C (n.1236-59G>C) c.561-59G>C c.1074-59G>C c.1370-59G>C c.1140-59G>C (n.1140-59G>C) n.2231-59G>C c.944-59G>C c.673-59G>C c.1140-59G>C c.1398-59G>C (n.1398-59G>C) n.1186-59G>C c.994-59G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141845G>T | CA2658522682 | SPAST | c.*1154-59G>T (n.*1154-59G>T) c.1494-59G>T (n.1494-59G>T) c.1491-59G>T (n.1491-59G>T) c.1231-59G>T c.1395-59G>T (n.1395-59G>T) c.1268-59G>T c.1236-59G>T (n.1236-59G>T) c.561-59G>T c.1074-59G>T c.1370-59G>T c.1140-59G>T (n.1140-59G>T) n.2231-59G>T c.944-59G>T c.673-59G>T c.1140-59G>T c.1398-59G>T (n.1398-59G>T) n.1186-59G>T c.994-59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141846C>A | CA2658522683 | SPAST | c.*1154-58C>A (n.*1154-58C>A) c.1494-58C>A (n.1494-58C>A) c.1491-58C>A (n.1491-58C>A) c.1231-58C>A c.1395-58C>A (n.1395-58C>A) c.1268-58C>A c.1236-58C>A (n.1236-58C>A) c.561-58C>A c.1074-58C>A c.1370-58C>A c.1140-58C>A (n.1140-58C>A) n.2231-58C>A c.944-58C>A c.673-58C>A c.1140-58C>A c.1398-58C>A (n.1398-58C>A) n.1186-58C>A c.994-58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141846C= | CA1242504485 | SPAST | c.*1154-58C= (n.*1154-58C=) c.1494-58C= (n.1494-58C=) c.1491-58C= (n.1491-58C=) c.1231-58C= c.1395-58C= (n.1395-58C=) c.1268-58C= c.1236-58C= (n.1236-58C=) c.561-58C= c.1074-58C= c.1370-58C= c.1140-58C= (n.1140-58C=) n.2231-58C= c.944-58C= c.673-58C= c.1140-58C= c.1398-58C= (n.1398-58C=) n.1186-58C= c.994-58C= | |
| 2 | g.32141846C>G | CA1242504486 | SPAST | c.*1154-58C>G (n.*1154-58C>G) c.1494-58C>G (n.1494-58C>G) c.1491-58C>G (n.1491-58C>G) c.1231-58C>G c.1395-58C>G (n.1395-58C>G) c.1268-58C>G c.1236-58C>G (n.1236-58C>G) c.561-58C>G c.1074-58C>G c.1370-58C>G c.1140-58C>G (n.1140-58C>G) n.2231-58C>G c.944-58C>G c.673-58C>G c.1140-58C>G c.1398-58C>G (n.1398-58C>G) n.1186-58C>G c.994-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141848G>A | CA1029035918 | SPAST | c.*1154-56G>A (n.*1154-56G>A) c.1494-56G>A (n.1494-56G>A) c.1491-56G>A (n.1491-56G>A) c.1231-56G>A c.1395-56G>A (n.1395-56G>A) c.1268-56G>A c.1236-56G>A (n.1236-56G>A) c.561-56G>A c.1074-56G>A c.1370-56G>A c.1140-56G>A (n.1140-56G>A) n.2231-56G>A c.944-56G>A c.673-56G>A c.1140-56G>A c.1398-56G>A (n.1398-56G>A) n.1186-56G>A c.994-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141848G= | CA1242504487 | SPAST | c.*1154-56G= (n.*1154-56G=) c.1494-56G= (n.1494-56G=) c.1491-56G= (n.1491-56G=) c.1231-56G= c.1395-56G= (n.1395-56G=) c.1268-56G= c.1236-56G= (n.1236-56G=) c.561-56G= c.1074-56G= c.1370-56G= c.1140-56G= (n.1140-56G=) n.2231-56G= c.944-56G= c.673-56G= c.1140-56G= c.1398-56G= (n.1398-56G=) n.1186-56G= c.994-56G= | |
| 2 | g.32141848G>T | CA2658522684 | SPAST | c.*1154-56G>T (n.*1154-56G>T) c.1494-56G>T (n.1494-56G>T) c.1491-56G>T (n.1491-56G>T) c.1231-56G>T c.1395-56G>T (n.1395-56G>T) c.1268-56G>T c.1236-56G>T (n.1236-56G>T) c.561-56G>T c.1074-56G>T c.1370-56G>T c.1140-56G>T (n.1140-56G>T) n.2231-56G>T c.944-56G>T c.673-56G>T c.1140-56G>T c.1398-56G>T (n.1398-56G>T) n.1186-56G>T c.994-56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141849T>C | CA2576930499 | SPAST | c.*1154-55T>C (n.*1154-55T>C) c.1494-55T>C (n.1494-55T>C) c.1491-55T>C (n.1491-55T>C) c.1231-55T>C c.1395-55T>C (n.1395-55T>C) c.1268-55T>C c.1236-55T>C (n.1236-55T>C) c.561-55T>C c.1074-55T>C c.1370-55T>C c.1140-55T>C (n.1140-55T>C) n.2231-55T>C c.944-55T>C c.673-55T>C c.1140-55T>C c.1398-55T>C (n.1398-55T>C) n.1186-55T>C c.994-55T>C | |
| 2 | g.32141852C>A | CA2658522685 | SPAST | c.*1154-52C>A (n.*1154-52C>A) c.1494-52C>A (n.1494-52C>A) c.1491-52C>A (n.1491-52C>A) c.1231-52C>A c.1395-52C>A (n.1395-52C>A) c.1268-52C>A c.1236-52C>A (n.1236-52C>A) c.561-52C>A c.1074-52C>A c.1370-52C>A c.1140-52C>A (n.1140-52C>A) n.2231-52C>A c.944-52C>A c.673-52C>A c.1140-52C>A c.1398-52C>A (n.1398-52C>A) n.1186-52C>A c.994-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141853A>G | CA2658522686 | SPAST | c.*1154-51A>G (n.*1154-51A>G) c.1494-51A>G (n.1494-51A>G) c.1491-51A>G (n.1491-51A>G) c.1231-51A>G c.1395-51A>G (n.1395-51A>G) c.1268-51A>G c.1236-51A>G (n.1236-51A>G) c.561-51A>G c.1074-51A>G c.1370-51A>G c.1140-51A>G (n.1140-51A>G) n.2231-51A>G c.944-51A>G c.673-51A>G c.1140-51A>G c.1398-51A>G (n.1398-51A>G) n.1186-51A>G c.994-51A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141853A>T | CA2658522687 | SPAST | c.*1154-51A>T (n.*1154-51A>T) c.1494-51A>T (n.1494-51A>T) c.1491-51A>T (n.1491-51A>T) c.1231-51A>T c.1395-51A>T (n.1395-51A>T) c.1268-51A>T c.1236-51A>T (n.1236-51A>T) c.561-51A>T c.1074-51A>T c.1370-51A>T c.1140-51A>T (n.1140-51A>T) n.2231-51A>T c.944-51A>T c.673-51A>T c.1140-51A>T c.1398-51A>T (n.1398-51A>T) n.1186-51A>T c.994-51A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141854G>A | CA2658522688 | SPAST | c.*1154-50G>A (n.*1154-50G>A) c.1494-50G>A (n.1494-50G>A) c.1491-50G>A (n.1491-50G>A) c.1231-50G>A c.1395-50G>A (n.1395-50G>A) c.1268-50G>A c.1236-50G>A (n.1236-50G>A) c.561-50G>A c.1074-50G>A c.1370-50G>A c.1140-50G>A (n.1140-50G>A) n.2231-50G>A c.944-50G>A c.673-50G>A c.1140-50G>A c.1398-50G>A (n.1398-50G>A) n.1186-50G>A c.994-50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141854G>T | CA2658522689 | SPAST | c.*1154-50G>T (n.*1154-50G>T) c.1494-50G>T (n.1494-50G>T) c.1491-50G>T (n.1491-50G>T) c.1231-50G>T c.1395-50G>T (n.1395-50G>T) c.1268-50G>T c.1236-50G>T (n.1236-50G>T) c.561-50G>T c.1074-50G>T c.1370-50G>T c.1140-50G>T (n.1140-50G>T) n.2231-50G>T c.944-50G>T c.673-50G>T c.1140-50G>T c.1398-50G>T (n.1398-50G>T) n.1186-50G>T c.994-50G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141855C>A | CA2658522690 | SPAST | c.*1154-49C>A (n.*1154-49C>A) c.1494-49C>A (n.1494-49C>A) c.1491-49C>A (n.1491-49C>A) c.1231-49C>A c.1395-49C>A (n.1395-49C>A) c.1268-49C>A c.1236-49C>A (n.1236-49C>A) c.561-49C>A c.1074-49C>A c.1370-49C>A c.1140-49C>A (n.1140-49C>A) n.2231-49C>A c.944-49C>A c.673-49C>A c.1140-49C>A c.1398-49C>A (n.1398-49C>A) n.1186-49C>A c.994-49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141855C>T | CA2658522691 | SPAST | c.*1154-49C>T (n.*1154-49C>T) c.1494-49C>T (n.1494-49C>T) c.1491-49C>T (n.1491-49C>T) c.1231-49C>T c.1395-49C>T (n.1395-49C>T) c.1268-49C>T c.1236-49C>T (n.1236-49C>T) c.561-49C>T c.1074-49C>T c.1370-49C>T c.1140-49C>T (n.1140-49C>T) n.2231-49C>T c.944-49C>T c.673-49C>T c.1140-49C>T c.1398-49C>T (n.1398-49C>T) n.1186-49C>T c.994-49C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141856T>C | CA2658522692 | SPAST | c.*1154-48T>C (n.*1154-48T>C) c.1494-48T>C (n.1494-48T>C) c.1491-48T>C (n.1491-48T>C) c.1231-48T>C c.1395-48T>C (n.1395-48T>C) c.1268-48T>C c.1236-48T>C (n.1236-48T>C) c.561-48T>C c.1074-48T>C c.1370-48T>C c.1140-48T>C (n.1140-48T>C) n.2231-48T>C c.944-48T>C c.673-48T>C c.1140-48T>C c.1398-48T>C (n.1398-48T>C) n.1186-48T>C c.994-48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141858T>C | CA2658522693 | SPAST | c.*1154-46T>C (n.*1154-46T>C) c.1494-46T>C (n.1494-46T>C) c.1491-46T>C (n.1491-46T>C) c.1231-46T>C c.1395-46T>C (n.1395-46T>C) c.1268-46T>C c.1236-46T>C (n.1236-46T>C) c.561-46T>C c.1074-46T>C c.1370-46T>C c.1140-46T>C (n.1140-46T>C) n.2231-46T>C c.944-46T>C c.673-46T>C c.1140-46T>C c.1398-46T>C (n.1398-46T>C) n.1186-46T>C c.994-46T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141858T>G | CA767795778 | SPAST | c.*1154-46T>G (n.*1154-46T>G) c.1494-46T>G (n.1494-46T>G) c.1491-46T>G (n.1491-46T>G) c.1231-46T>G c.1395-46T>G (n.1395-46T>G) c.1268-46T>G c.1236-46T>G (n.1236-46T>G) c.561-46T>G c.1074-46T>G c.1370-46T>G c.1140-46T>G (n.1140-46T>G) n.2231-46T>G c.944-46T>G c.673-46T>G c.1140-46T>G c.1398-46T>G (n.1398-46T>G) n.1186-46T>G c.994-46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141858T= | CA1242504488 | SPAST | c.*1154-46T= (n.*1154-46T=) c.1494-46T= (n.1494-46T=) c.1491-46T= (n.1491-46T=) c.1231-46T= c.1395-46T= (n.1395-46T=) c.1268-46T= c.1236-46T= (n.1236-46T=) c.561-46T= c.1074-46T= c.1370-46T= c.1140-46T= (n.1140-46T=) n.2231-46T= c.944-46T= c.673-46T= c.1140-46T= c.1398-46T= (n.1398-46T=) n.1186-46T= c.994-46T= | |
| 2 | g.32141859A>T | CA2566874703 | SPAST | c.*1154-45A>T (n.*1154-45A>T) c.1494-45A>T (n.1494-45A>T) c.1491-45A>T (n.1491-45A>T) c.1231-45A>T c.1395-45A>T (n.1395-45A>T) c.1268-45A>T c.1236-45A>T (n.1236-45A>T) c.561-45A>T c.1074-45A>T c.1370-45A>T c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) n.2231-45A>T c.944-45A>T c.673-45A>T c.1140-45A>T c.1398-45A>T (n.1398-45A>T) n.1186-45A>T c.994-45A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141864C>A | CA767795779 | SPAST | c.*1154-40C>A (n.*1154-40C>A) c.1494-40C>A (n.1494-40C>A) c.1491-40C>A (n.1491-40C>A) c.1231-40C>A c.1395-40C>A (n.1395-40C>A) c.1268-40C>A c.1236-40C>A (n.1236-40C>A) c.561-40C>A c.1074-40C>A c.1370-40C>A c.1140-40C>A (n.1140-40C>A) n.2231-40C>A c.944-40C>A c.673-40C>A c.1140-40C>A c.1398-40C>A (n.1398-40C>A) n.1186-40C>A c.994-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141864C= | CA1242504489 | SPAST | c.*1154-40C= (n.*1154-40C=) c.1494-40C= (n.1494-40C=) c.1491-40C= (n.1491-40C=) c.1231-40C= c.1395-40C= (n.1395-40C=) c.1268-40C= c.1236-40C= (n.1236-40C=) c.561-40C= c.1074-40C= c.1370-40C= c.1140-40C= (n.1140-40C=) n.2231-40C= c.944-40C= c.673-40C= c.1140-40C= c.1398-40C= (n.1398-40C=) n.1186-40C= c.994-40C= | |
| 2 | g.32141864C>T | CA531502633 | SPAST | c.*1154-40C>T (n.*1154-40C>T) c.1494-40C>T (n.1494-40C>T) c.1491-40C>T (n.1491-40C>T) c.1231-40C>T c.1395-40C>T (n.1395-40C>T) c.1268-40C>T c.1236-40C>T (n.1236-40C>T) c.561-40C>T c.1074-40C>T c.1370-40C>T c.1140-40C>T (n.1140-40C>T) n.2231-40C>T c.944-40C>T c.673-40C>T c.1140-40C>T c.1398-40C>T (n.1398-40C>T) n.1186-40C>T c.994-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141866A= | CA1242504490 | SPAST | c.*1154-38A= (n.*1154-38A=) c.1494-38A= (n.1494-38A=) c.1491-38A= (n.1491-38A=) c.1231-38A= c.1395-38A= (n.1395-38A=) c.1268-38A= c.1236-38A= (n.1236-38A=) c.561-38A= c.1074-38A= c.1370-38A= c.1140-38A= (n.1140-38A=) n.2231-38A= c.944-38A= c.673-38A= c.1140-38A= c.1398-38A= (n.1398-38A=) n.1186-38A= c.994-38A= | |
| 2 | g.32141867_32141875dup | CA767795781 | SPAST | c.*1154-37_*1154-29dup (n.*1154-37_*1154-29dup) c.1494-37_1494-29dup (n.1494-37_1494-29dup) c.1491-37_1491-29dup (n.1491-37_1491-29dup) c.1231-37_1231-29dup c.1395-37_1395-29dup (n.1395-37_1395-29dup) c.1268-37_1268-29dup c.1236-37_1236-29dup (n.1236-37_1236-29dup) c.561-37_561-29dup c.1074-37_1074-29dup c.1370-37_1370-29dup c.1140-37_1140-29dup (n.1140-37_1140-29dup) n.2231-37_2231-29dup c.944-37_944-29dup c.673-37_673-29dup c.1140-37_1140-29dup c.1398-37_1398-29dup (n.1398-37_1398-29dup) n.1186-37_1186-29dup c.994-37_994-29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141869T>C | CA2658522694 | SPAST | c.*1154-35T>C (n.*1154-35T>C) c.1494-35T>C (n.1494-35T>C) c.1491-35T>C (n.1491-35T>C) c.1231-35T>C c.1395-35T>C (n.1395-35T>C) c.1268-35T>C c.1236-35T>C (n.1236-35T>C) c.561-35T>C c.1074-35T>C c.1370-35T>C c.1140-35T>C (n.1140-35T>C) n.2231-35T>C c.944-35T>C c.673-35T>C c.1140-35T>C c.1398-35T>C (n.1398-35T>C) n.1186-35T>C c.994-35T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141869T>G | CA531502634 | SPAST | c.*1154-35T>G (n.*1154-35T>G) c.1494-35T>G (n.1494-35T>G) c.1491-35T>G (n.1491-35T>G) c.1231-35T>G c.1395-35T>G (n.1395-35T>G) c.1268-35T>G c.1236-35T>G (n.1236-35T>G) c.561-35T>G c.1074-35T>G c.1370-35T>G c.1140-35T>G (n.1140-35T>G) n.2231-35T>G c.944-35T>G c.673-35T>G c.1140-35T>G c.1398-35T>G (n.1398-35T>G) n.1186-35T>G c.994-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141869T= | CA1242504491 | SPAST | c.*1154-35T= (n.*1154-35T=) c.1494-35T= (n.1494-35T=) c.1491-35T= (n.1491-35T=) c.1231-35T= c.1395-35T= (n.1395-35T=) c.1268-35T= c.1236-35T= (n.1236-35T=) c.561-35T= c.1074-35T= c.1370-35T= c.1140-35T= (n.1140-35T=) n.2231-35T= c.944-35T= c.673-35T= c.1140-35T= c.1398-35T= (n.1398-35T=) n.1186-35T= c.994-35T= | |
| 2 | g.32141870T>G | CA767795801 | SPAST | c.*1154-34T>G (n.*1154-34T>G) c.1494-34T>G (n.1494-34T>G) c.1491-34T>G (n.1491-34T>G) c.1231-34T>G c.1395-34T>G (n.1395-34T>G) c.1268-34T>G c.1236-34T>G (n.1236-34T>G) c.561-34T>G c.1074-34T>G c.1370-34T>G c.1140-34T>G (n.1140-34T>G) n.2231-34T>G c.944-34T>G c.673-34T>G c.1140-34T>G c.1398-34T>G (n.1398-34T>G) n.1186-34T>G c.994-34T>G | dbSNP |
| 2 | g.32141870T= | CA1242504492 | SPAST | c.*1154-34T= (n.*1154-34T=) c.1494-34T= (n.1494-34T=) c.1491-34T= (n.1491-34T=) c.1231-34T= c.1395-34T= (n.1395-34T=) c.1268-34T= c.1236-34T= (n.1236-34T=) c.561-34T= c.1074-34T= c.1370-34T= c.1140-34T= (n.1140-34T=) n.2231-34T= c.944-34T= c.673-34T= c.1140-34T= c.1398-34T= (n.1398-34T=) n.1186-34T= c.994-34T= | |
| 2 | g.32141871A= | CA1242504493 | SPAST | c.*1154-33A= (n.*1154-33A=) c.1494-33A= (n.1494-33A=) c.1491-33A= (n.1491-33A=) c.1231-33A= c.1395-33A= (n.1395-33A=) c.1268-33A= c.1236-33A= (n.1236-33A=) c.561-33A= c.1074-33A= c.1370-33A= c.1140-33A= (n.1140-33A=) n.2231-33A= c.944-33A= c.673-33A= c.1140-33A= c.1398-33A= (n.1398-33A=) n.1186-33A= c.994-33A= | |
| 2 | g.32141871A>G | CA767795802 | SPAST | c.*1154-33A>G (n.*1154-33A>G) c.1494-33A>G (n.1494-33A>G) c.1491-33A>G (n.1491-33A>G) c.1231-33A>G c.1395-33A>G (n.1395-33A>G) c.1268-33A>G c.1236-33A>G (n.1236-33A>G) c.561-33A>G c.1074-33A>G c.1370-33A>G c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) n.2231-33A>G c.944-33A>G c.673-33A>G c.1140-33A>G c.1398-33A>G (n.1398-33A>G) n.1186-33A>G c.994-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141871A>T | CA2658522695 | SPAST | c.*1154-33A>T (n.*1154-33A>T) c.1494-33A>T (n.1494-33A>T) c.1491-33A>T (n.1491-33A>T) c.1231-33A>T c.1395-33A>T (n.1395-33A>T) c.1268-33A>T c.1236-33A>T (n.1236-33A>T) c.561-33A>T c.1074-33A>T c.1370-33A>T c.1140-33A>T (n.1140-33A>T) n.2231-33A>T c.944-33A>T c.673-33A>T c.1140-33A>T c.1398-33A>T (n.1398-33A>T) n.1186-33A>T c.994-33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141872T>C | CA1242504495 | SPAST | c.*1154-32T>C (n.*1154-32T>C) c.1494-32T>C (n.1494-32T>C) c.1491-32T>C (n.1491-32T>C) c.1231-32T>C c.1395-32T>C (n.1395-32T>C) c.1268-32T>C c.1236-32T>C (n.1236-32T>C) c.561-32T>C c.1074-32T>C c.1370-32T>C c.1140-32T>C (n.1140-32T>C) n.2231-32T>C c.944-32T>C c.673-32T>C c.1140-32T>C c.1398-32T>C (n.1398-32T>C) n.1186-32T>C c.994-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141872T= | CA1242504494 | SPAST | c.*1154-32T= (n.*1154-32T=) c.1494-32T= (n.1494-32T=) c.1491-32T= (n.1491-32T=) c.1231-32T= c.1395-32T= (n.1395-32T=) c.1268-32T= c.1236-32T= (n.1236-32T=) c.561-32T= c.1074-32T= c.1370-32T= c.1140-32T= (n.1140-32T=) n.2231-32T= c.944-32T= c.673-32T= c.1140-32T= c.1398-32T= (n.1398-32T=) n.1186-32T= c.994-32T= | |
| 2 | g.32141873A= | CA1242504496 | SPAST | c.*1154-31A= (n.*1154-31A=) c.1494-31A= (n.1494-31A=) c.1491-31A= (n.1491-31A=) c.1231-31A= c.1395-31A= (n.1395-31A=) c.1268-31A= c.1236-31A= (n.1236-31A=) c.561-31A= c.1074-31A= c.1370-31A= c.1140-31A= (n.1140-31A=) n.2231-31A= c.944-31A= c.673-31A= c.1140-31A= c.1398-31A= (n.1398-31A=) n.1186-31A= c.994-31A= | |
| 2 | g.32141873A>C | CA1600917 | SPAST | c.*1154-31A>C (n.*1154-31A>C) c.1494-31A>C (n.1494-31A>C) c.1491-31A>C (n.1491-31A>C) c.1231-31A>C c.1395-31A>C (n.1395-31A>C) c.1268-31A>C c.1236-31A>C (n.1236-31A>C) c.561-31A>C c.1074-31A>C c.1370-31A>C c.1140-31A>C (n.1140-31A>C) n.2231-31A>C c.944-31A>C c.673-31A>C c.1140-31A>C c.1398-31A>C (n.1398-31A>C) n.1186-31A>C c.994-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141873A>T | CA2658522696 | SPAST | c.*1154-31A>T (n.*1154-31A>T) c.1494-31A>T (n.1494-31A>T) c.1491-31A>T (n.1491-31A>T) c.1231-31A>T c.1395-31A>T (n.1395-31A>T) c.1268-31A>T c.1236-31A>T (n.1236-31A>T) c.561-31A>T c.1074-31A>T c.1370-31A>T c.1140-31A>T (n.1140-31A>T) n.2231-31A>T c.944-31A>T c.673-31A>T c.1140-31A>T c.1398-31A>T (n.1398-31A>T) n.1186-31A>T c.994-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141874T>C | CA2658522697 | SPAST | c.*1154-30T>C (n.*1154-30T>C) c.1494-30T>C (n.1494-30T>C) c.1491-30T>C (n.1491-30T>C) c.1231-30T>C c.1395-30T>C (n.1395-30T>C) c.1268-30T>C c.1236-30T>C (n.1236-30T>C) c.561-30T>C c.1074-30T>C c.1370-30T>C c.1140-30T>C (n.1140-30T>C) n.2231-30T>C c.944-30T>C c.673-30T>C c.1140-30T>C c.1398-30T>C (n.1398-30T>C) n.1186-30T>C c.994-30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141875T>C | CA2658522698 | SPAST | c.*1154-29T>C (n.*1154-29T>C) c.1494-29T>C (n.1494-29T>C) c.1491-29T>C (n.1491-29T>C) c.1231-29T>C c.1395-29T>C (n.1395-29T>C) c.1268-29T>C c.1236-29T>C (n.1236-29T>C) c.561-29T>C c.1074-29T>C c.1370-29T>C c.1140-29T>C (n.1140-29T>C) n.2231-29T>C c.944-29T>C c.673-29T>C c.1140-29T>C c.1398-29T>C (n.1398-29T>C) n.1186-29T>C c.994-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141877C>A | CA2658522699 | SPAST | c.*1154-27C>A (n.*1154-27C>A) c.1494-27C>A (n.1494-27C>A) c.1491-27C>A (n.1491-27C>A) c.1231-27C>A c.1395-27C>A (n.1395-27C>A) c.1268-27C>A c.1236-27C>A (n.1236-27C>A) c.561-27C>A c.1074-27C>A c.1370-27C>A c.1140-27C>A (n.1140-27C>A) n.2231-27C>A c.944-27C>A c.673-27C>A c.1140-27C>A c.1398-27C>A (n.1398-27C>A) n.1186-27C>A c.994-27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141878T>C | CA2658522700 | SPAST | c.*1154-26T>C (n.*1154-26T>C) c.1494-26T>C (n.1494-26T>C) c.1491-26T>C (n.1491-26T>C) c.1231-26T>C c.1395-26T>C (n.1395-26T>C) c.1268-26T>C c.1236-26T>C (n.1236-26T>C) c.561-26T>C c.1074-26T>C c.1370-26T>C c.1140-26T>C (n.1140-26T>C) n.2231-26T>C c.944-26T>C c.673-26T>C c.1140-26T>C c.1398-26T>C (n.1398-26T>C) n.1186-26T>C c.994-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141879A>G | CA2658522703 | SPAST | c.*1154-25A>G (n.*1154-25A>G) c.1494-25A>G (n.1494-25A>G) c.1491-25A>G (n.1491-25A>G) c.1231-25A>G c.1395-25A>G (n.1395-25A>G) c.1268-25A>G c.1236-25A>G (n.1236-25A>G) c.561-25A>G c.1074-25A>G c.1370-25A>G c.1140-25A>G (n.1140-25A>G) n.2231-25A>G c.944-25A>G c.673-25A>G c.1140-25A>G c.1398-25A>G (n.1398-25A>G) n.1186-25A>G c.994-25A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141882del | CA2658522701 | SPAST | c.*1154-22del (n.*1154-22del) c.1494-22del (n.1494-22del) c.1491-22del (n.1491-22del) c.1231-22del c.1395-22del (n.1395-22del) c.1268-22del c.1236-22del (n.1236-22del) c.561-22del c.1074-22del c.1370-22del c.1140-22del (n.1140-22del) n.2231-22del c.944-22del c.673-22del c.1140-22del c.1398-22del (n.1398-22del) n.1186-22del c.994-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141881_32141882del | CA2658522702 | SPAST | c.*1154-23_*1154-22del (n.*1154-23_*1154-22del) c.1494-23_1494-22del (n.1494-23_1494-22del) c.1491-23_1491-22del (n.1491-23_1491-22del) c.1231-23_1231-22del c.1395-23_1395-22del (n.1395-23_1395-22del) c.1268-23_1268-22del c.1236-23_1236-22del (n.1236-23_1236-22del) c.561-23_561-22del c.1074-23_1074-22del c.1370-23_1370-22del c.1140-23_1140-22del (n.1140-23_1140-22del) n.2231-23_2231-22del c.944-23_944-22del c.673-23_673-22del c.1140-23_1140-22del c.1398-23_1398-22del (n.1398-23_1398-22del) n.1186-23_1186-22del c.994-23_994-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141880A>G | CA2658522704 | SPAST | c.*1154-24A>G (n.*1154-24A>G) c.1494-24A>G (n.1494-24A>G) c.1491-24A>G (n.1491-24A>G) c.1231-24A>G c.1395-24A>G (n.1395-24A>G) c.1268-24A>G c.1236-24A>G (n.1236-24A>G) c.561-24A>G c.1074-24A>G c.1370-24A>G c.1140-24A>G (n.1140-24A>G) n.2231-24A>G c.944-24A>G c.673-24A>G c.1140-24A>G c.1398-24A>G (n.1398-24A>G) n.1186-24A>G c.994-24A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141882A= | CA1242504497 | SPAST | c.*1154-22A= (n.*1154-22A=) c.1494-22A= (n.1494-22A=) c.1491-22A= (n.1491-22A=) c.1231-22A= c.1395-22A= (n.1395-22A=) c.1268-22A= c.1236-22A= (n.1236-22A=) c.561-22A= c.1074-22A= c.1370-22A= c.1140-22A= (n.1140-22A=) n.2231-22A= c.944-22A= c.673-22A= c.1140-22A= c.1398-22A= (n.1398-22A=) n.1186-22A= c.994-22A= | |
| 2 | g.32141882A>G | CA1600918 | SPAST | c.*1154-22A>G (n.*1154-22A>G) c.1494-22A>G (n.1494-22A>G) c.1491-22A>G (n.1491-22A>G) c.1231-22A>G c.1395-22A>G (n.1395-22A>G) c.1268-22A>G c.1236-22A>G (n.1236-22A>G) c.561-22A>G c.1074-22A>G c.1370-22A>G c.1140-22A>G (n.1140-22A>G) n.2231-22A>G c.944-22A>G c.673-22A>G c.1140-22A>G c.1398-22A>G (n.1398-22A>G) n.1186-22A>G c.994-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141882A>T | CA2658522705 | SPAST | c.*1154-22A>T (n.*1154-22A>T) c.1494-22A>T (n.1494-22A>T) c.1491-22A>T (n.1491-22A>T) c.1231-22A>T c.1395-22A>T (n.1395-22A>T) c.1268-22A>T c.1236-22A>T (n.1236-22A>T) c.561-22A>T c.1074-22A>T c.1370-22A>T c.1140-22A>T (n.1140-22A>T) n.2231-22A>T c.944-22A>T c.673-22A>T c.1140-22A>T c.1398-22A>T (n.1398-22A>T) n.1186-22A>T c.994-22A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141883G>C | CA2658522706 | SPAST | c.*1154-21G>C (n.*1154-21G>C) c.1494-21G>C (n.1494-21G>C) c.1491-21G>C (n.1491-21G>C) c.1231-21G>C c.1395-21G>C (n.1395-21G>C) c.1268-21G>C c.1236-21G>C (n.1236-21G>C) c.561-21G>C c.1074-21G>C c.1370-21G>C c.1140-21G>C (n.1140-21G>C) n.2231-21G>C c.944-21G>C c.673-21G>C c.1140-21G>C c.1398-21G>C (n.1398-21G>C) n.1186-21G>C c.994-21G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141883G>T | CA2658522707 | SPAST | c.*1154-21G>T (n.*1154-21G>T) c.1494-21G>T (n.1494-21G>T) c.1491-21G>T (n.1491-21G>T) c.1231-21G>T c.1395-21G>T (n.1395-21G>T) c.1268-21G>T c.1236-21G>T (n.1236-21G>T) c.561-21G>T c.1074-21G>T c.1370-21G>T c.1140-21G>T (n.1140-21G>T) n.2231-21G>T c.944-21G>T c.673-21G>T c.1140-21G>T c.1398-21G>T (n.1398-21G>T) n.1186-21G>T c.994-21G>T | gnomAD v4 |