OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
| 2 | g.32141715A= | CA1242504442 | SPAST | c.*1154-189A= (n.*1154-189A=) c.1494-189A= (n.1494-189A=) c.1491-189A= (n.1491-189A=) c.1231-189A= c.1395-189A= (n.1395-189A=) c.1268-189A= c.1236-189A= (n.1236-189A=) c.561-189A= c.1074-189A= c.1370-189A= c.1140-189A= (n.1140-189A=) n.2231-189A= c.944-189A= c.673-189A= c.1140-189A= c.1398-189A= (n.1398-189A=) n.1186-189A= c.994-189A= | |
| 2 | g.32141715A>G | CA1242504443 | SPAST | c.*1154-189A>G (n.*1154-189A>G) c.1494-189A>G (n.1494-189A>G) c.1491-189A>G (n.1491-189A>G) c.1231-189A>G c.1395-189A>G (n.1395-189A>G) c.1268-189A>G c.1236-189A>G (n.1236-189A>G) c.561-189A>G c.1074-189A>G c.1370-189A>G c.1140-189A>G (n.1140-189A>G) n.2231-189A>G c.944-189A>G c.673-189A>G c.1140-189A>G c.1398-189A>G (n.1398-189A>G) n.1186-189A>G c.994-189A>G | dbSNP |
| 2 | g.32141717A= | CA1242504444 | SPAST | c.*1154-187A= (n.*1154-187A=) c.1494-187A= (n.1494-187A=) c.1491-187A= (n.1491-187A=) c.1231-187A= c.1395-187A= (n.1395-187A=) c.1268-187A= c.1236-187A= (n.1236-187A=) c.561-187A= c.1074-187A= c.1370-187A= c.1140-187A= (n.1140-187A=) n.2231-187A= c.944-187A= c.673-187A= c.1140-187A= c.1398-187A= (n.1398-187A=) n.1186-187A= c.994-187A= | |
| 2 | g.32141717A>G | CA767795723 | SPAST | c.*1154-187A>G (n.*1154-187A>G) c.1494-187A>G (n.1494-187A>G) c.1491-187A>G (n.1491-187A>G) c.1231-187A>G c.1395-187A>G (n.1395-187A>G) c.1268-187A>G c.1236-187A>G (n.1236-187A>G) c.561-187A>G c.1074-187A>G c.1370-187A>G c.1140-187A>G (n.1140-187A>G) n.2231-187A>G c.944-187A>G c.673-187A>G c.1140-187A>G c.1398-187A>G (n.1398-187A>G) n.1186-187A>G c.994-187A>G | dbSNP |
| 2 | g.32141718C>A | CA2698795999 | SPAST | c.*1154-186C>A (n.*1154-186C>A) c.1494-186C>A (n.1494-186C>A) c.1491-186C>A (n.1491-186C>A) c.1231-186C>A c.1395-186C>A (n.1395-186C>A) c.1268-186C>A c.1236-186C>A (n.1236-186C>A) c.561-186C>A c.1074-186C>A c.1370-186C>A c.1140-186C>A (n.1140-186C>A) n.2231-186C>A c.944-186C>A c.673-186C>A c.1140-186C>A c.1398-186C>A (n.1398-186C>A) n.1186-186C>A c.994-186C>A | dbSNP |
| 2 | g.32141718C= | CA1242504445 | SPAST | c.*1154-186C= (n.*1154-186C=) c.1494-186C= (n.1494-186C=) c.1491-186C= (n.1491-186C=) c.1231-186C= c.1395-186C= (n.1395-186C=) c.1268-186C= c.1236-186C= (n.1236-186C=) c.561-186C= c.1074-186C= c.1370-186C= c.1140-186C= (n.1140-186C=) n.2231-186C= c.944-186C= c.673-186C= c.1140-186C= c.1398-186C= (n.1398-186C=) n.1186-186C= c.994-186C= | |
| 2 | g.32141718C>T | CA531502631 | SPAST | c.*1154-186C>T (n.*1154-186C>T) c.1494-186C>T (n.1494-186C>T) c.1491-186C>T (n.1491-186C>T) c.1231-186C>T c.1395-186C>T (n.1395-186C>T) c.1268-186C>T c.1236-186C>T (n.1236-186C>T) c.561-186C>T c.1074-186C>T c.1370-186C>T c.1140-186C>T (n.1140-186C>T) n.2231-186C>T c.944-186C>T c.673-186C>T c.1140-186C>T c.1398-186C>T (n.1398-186C>T) n.1186-186C>T c.994-186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141719C= | CA1242504446 | SPAST | c.*1154-185C= (n.*1154-185C=) c.1494-185C= (n.1494-185C=) c.1491-185C= (n.1491-185C=) c.1231-185C= c.1395-185C= (n.1395-185C=) c.1268-185C= c.1236-185C= (n.1236-185C=) c.561-185C= c.1074-185C= c.1370-185C= c.1140-185C= (n.1140-185C=) n.2231-185C= c.944-185C= c.673-185C= c.1140-185C= c.1398-185C= (n.1398-185C=) n.1186-185C= c.994-185C= | |
| 2 | g.32141719C>T | CA44753611 | SPAST | c.*1154-185C>T (n.*1154-185C>T) c.1494-185C>T (n.1494-185C>T) c.1491-185C>T (n.1491-185C>T) c.1231-185C>T c.1395-185C>T (n.1395-185C>T) c.1268-185C>T c.1236-185C>T (n.1236-185C>T) c.561-185C>T c.1074-185C>T c.1370-185C>T c.1140-185C>T (n.1140-185C>T) n.2231-185C>T c.944-185C>T c.673-185C>T c.1140-185C>T c.1398-185C>T (n.1398-185C>T) n.1186-185C>T c.994-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141720G>A | CA44753617 | SPAST | c.*1154-184G>A (n.*1154-184G>A) c.1494-184G>A (n.1494-184G>A) c.1491-184G>A (n.1491-184G>A) c.1231-184G>A c.1395-184G>A (n.1395-184G>A) c.1268-184G>A c.1236-184G>A (n.1236-184G>A) c.561-184G>A c.1074-184G>A c.1370-184G>A c.1140-184G>A (n.1140-184G>A) n.2231-184G>A c.944-184G>A c.673-184G>A c.1140-184G>A c.1398-184G>A (n.1398-184G>A) n.1186-184G>A c.994-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141720G= | CA1242504447 | SPAST | c.*1154-184G= (n.*1154-184G=) c.1494-184G= (n.1494-184G=) c.1491-184G= (n.1491-184G=) c.1231-184G= c.1395-184G= (n.1395-184G=) c.1268-184G= c.1236-184G= (n.1236-184G=) c.561-184G= c.1074-184G= c.1370-184G= c.1140-184G= (n.1140-184G=) n.2231-184G= c.944-184G= c.673-184G= c.1140-184G= c.1398-184G= (n.1398-184G=) n.1186-184G= c.994-184G= | |
| 2 | g.32141722A= | CA1242504448 | SPAST | c.*1154-182A= (n.*1154-182A=) c.1494-182A= (n.1494-182A=) c.1491-182A= (n.1491-182A=) c.1231-182A= c.1395-182A= (n.1395-182A=) c.1268-182A= c.1236-182A= (n.1236-182A=) c.561-182A= c.1074-182A= c.1370-182A= c.1140-182A= (n.1140-182A=) n.2231-182A= c.944-182A= c.673-182A= c.1140-182A= c.1398-182A= (n.1398-182A=) n.1186-182A= c.994-182A= | |
| 2 | g.32141722A>T | CA1029035860 | SPAST | c.*1154-182A>T (n.*1154-182A>T) c.1494-182A>T (n.1494-182A>T) c.1491-182A>T (n.1491-182A>T) c.1231-182A>T c.1395-182A>T (n.1395-182A>T) c.1268-182A>T c.1236-182A>T (n.1236-182A>T) c.561-182A>T c.1074-182A>T c.1370-182A>T c.1140-182A>T (n.1140-182A>T) n.2231-182A>T c.944-182A>T c.673-182A>T c.1140-182A>T c.1398-182A>T (n.1398-182A>T) n.1186-182A>T c.994-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141729A= | CA1242504449 | SPAST | c.*1154-175A= (n.*1154-175A=) c.1494-175A= (n.1494-175A=) c.1491-175A= (n.1491-175A=) c.1231-175A= c.1395-175A= (n.1395-175A=) c.1268-175A= c.1236-175A= (n.1236-175A=) c.561-175A= c.1074-175A= c.1370-175A= c.1140-175A= (n.1140-175A=) n.2231-175A= c.944-175A= c.673-175A= c.1140-175A= c.1398-175A= (n.1398-175A=) n.1186-175A= c.994-175A= | |
| 2 | g.32141729A>C | CA767795735 | SPAST | c.*1154-175A>C (n.*1154-175A>C) c.1494-175A>C (n.1494-175A>C) c.1491-175A>C (n.1491-175A>C) c.1231-175A>C c.1395-175A>C (n.1395-175A>C) c.1268-175A>C c.1236-175A>C (n.1236-175A>C) c.561-175A>C c.1074-175A>C c.1370-175A>C c.1140-175A>C (n.1140-175A>C) n.2231-175A>C c.944-175A>C c.673-175A>C c.1140-175A>C c.1398-175A>C (n.1398-175A>C) n.1186-175A>C c.994-175A>C | dbSNP |
| 2 | g.32141731T>C | CA2749394821 | SPAST | c.*1154-173T>C (n.*1154-173T>C) c.1494-173T>C (n.1494-173T>C) c.1491-173T>C (n.1491-173T>C) c.1231-173T>C c.1395-173T>C (n.1395-173T>C) c.1268-173T>C c.1236-173T>C (n.1236-173T>C) c.561-173T>C c.1074-173T>C c.1370-173T>C c.1140-173T>C (n.1140-173T>C) n.2231-173T>C c.944-173T>C c.673-173T>C c.1140-173T>C c.1398-173T>C (n.1398-173T>C) n.1186-173T>C c.994-173T>C | |
| 2 | g.32141733_32141741delinsTAAACATTA | CA1242504450 | SPAST | c.*1154-171_*1154-163delinsTAAACATTA (n.*1154-171_*1154-163delinsTAAACATTA) c.1494-171_1494-163delinsTAAACATTA (n.1494-171_1494-163delinsTAAACATTA) c.1491-171_1491-163delinsTAAACATTA (n.1491-171_1491-163delinsTAAACATTA) c.1231-171_1231-163delinsTAAACATTA c.1395-171_1395-163delinsTAAACATTA (n.1395-171_1395-163delinsTAAACATTA) c.1268-171_1268-163delinsTAAACATTA c.1236-171_1236-163delinsTAAACATTA (n.1236-171_1236-163delinsTAAACATTA) c.561-171_561-163delinsTAAACATTA c.1074-171_1074-163delinsTAAACATTA c.1370-171_1370-163delinsTAAACATTA c.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA (n.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA) n.2231-171_2231-163delinsTAAACATTA c.944-171_944-163delinsTAAACATTA c.673-171_673-163delinsTAAACATTA c.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA c.1398-171_1398-163delinsTAAACATTA (n.1398-171_1398-163delinsTAAACATTA) n.1186-171_1186-163delinsTAAACATTA c.994-171_994-163delinsTAAACATTA | |
| 2 | g.32141735_32141742del | CA767795736 | SPAST | c.*1154-169_*1154-162del (n.*1154-169_*1154-162del) c.1494-169_1494-162del (n.1494-169_1494-162del) c.1491-169_1491-162del (n.1491-169_1491-162del) c.1231-169_1231-162del c.1395-169_1395-162del (n.1395-169_1395-162del) c.1268-169_1268-162del c.1236-169_1236-162del (n.1236-169_1236-162del) c.561-169_561-162del c.1074-169_1074-162del c.1370-169_1370-162del c.1140-169_1140-162del (n.1140-169_1140-162del) n.2231-169_2231-162del c.944-169_944-162del c.673-169_673-162del c.1140-169_1140-162del c.1398-169_1398-162del (n.1398-169_1398-162del) n.1186-169_1186-162del c.994-169_994-162del | dbSNP |
| 2 | g.32141737C= | CA1242504451 | SPAST | c.*1154-167C= (n.*1154-167C=) c.1494-167C= (n.1494-167C=) c.1491-167C= (n.1491-167C=) c.1231-167C= c.1395-167C= (n.1395-167C=) c.1268-167C= c.1236-167C= (n.1236-167C=) c.561-167C= c.1074-167C= c.1370-167C= c.1140-167C= (n.1140-167C=) n.2231-167C= c.944-167C= c.673-167C= c.1140-167C= c.1398-167C= (n.1398-167C=) n.1186-167C= c.994-167C= | |
| 2 | g.32141737C>T | CA44753628 | SPAST | c.*1154-167C>T (n.*1154-167C>T) c.1494-167C>T (n.1494-167C>T) c.1491-167C>T (n.1491-167C>T) c.1231-167C>T c.1395-167C>T (n.1395-167C>T) c.1268-167C>T c.1236-167C>T (n.1236-167C>T) c.561-167C>T c.1074-167C>T c.1370-167C>T c.1140-167C>T (n.1140-167C>T) n.2231-167C>T c.944-167C>T c.673-167C>T c.1140-167C>T c.1398-167C>T (n.1398-167C>T) n.1186-167C>T c.994-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141738A= | CA1242504452 | SPAST | c.*1154-166A= (n.*1154-166A=) c.1494-166A= (n.1494-166A=) c.1491-166A= (n.1491-166A=) c.1231-166A= c.1395-166A= (n.1395-166A=) c.1268-166A= c.1236-166A= (n.1236-166A=) c.561-166A= c.1074-166A= c.1370-166A= c.1140-166A= (n.1140-166A=) n.2231-166A= c.944-166A= c.673-166A= c.1140-166A= c.1398-166A= (n.1398-166A=) n.1186-166A= c.994-166A= | |
| 2 | g.32141740dup | CA767795741 | SPAST | c.*1154-164dup (n.*1154-164dup) c.1494-164dup (n.1494-164dup) c.1491-164dup (n.1491-164dup) c.1231-164dup c.1395-164dup (n.1395-164dup) c.1268-164dup c.1236-164dup (n.1236-164dup) c.561-164dup c.1074-164dup c.1370-164dup c.1140-164dup (n.1140-164dup) n.2231-164dup c.944-164dup c.673-164dup c.1140-164dup c.1398-164dup (n.1398-164dup) n.1186-164dup c.994-164dup | dbSNP |
| 2 | g.32141739_32141743delinsTTAAC | CA1242504453 | SPAST | c.*1154-165_*1154-161delinsTTAAC (n.*1154-165_*1154-161delinsTTAAC) c.1494-165_1494-161delinsTTAAC (n.1494-165_1494-161delinsTTAAC) c.1491-165_1491-161delinsTTAAC (n.1491-165_1491-161delinsTTAAC) c.1231-165_1231-161delinsTTAAC c.1395-165_1395-161delinsTTAAC (n.1395-165_1395-161delinsTTAAC) c.1268-165_1268-161delinsTTAAC c.1236-165_1236-161delinsTTAAC (n.1236-165_1236-161delinsTTAAC) c.561-165_561-161delinsTTAAC c.1074-165_1074-161delinsTTAAC c.1370-165_1370-161delinsTTAAC c.1140-165_1140-161delinsTTAAC (n.1140-165_1140-161delinsTTAAC) n.2231-165_2231-161delinsTTAAC c.944-165_944-161delinsTTAAC c.673-165_673-161delinsTTAAC c.1140-165_1140-161delinsTTAAC c.1398-165_1398-161delinsTTAAC (n.1398-165_1398-161delinsTTAAC) n.1186-165_1186-161delinsTTAAC c.994-165_994-161delinsTTAAC | |
| 2 | g.32141740_32141741delinsTA | CA1242504454 | SPAST | c.*1154-164_*1154-163delinsTA (n.*1154-164_*1154-163delinsTA) c.1494-164_1494-163delinsTA (n.1494-164_1494-163delinsTA) c.1491-164_1491-163delinsTA (n.1491-164_1491-163delinsTA) c.1231-164_1231-163delinsTA c.1395-164_1395-163delinsTA (n.1395-164_1395-163delinsTA) c.1268-164_1268-163delinsTA c.1236-164_1236-163delinsTA (n.1236-164_1236-163delinsTA) c.561-164_561-163delinsTA c.1074-164_1074-163delinsTA c.1370-164_1370-163delinsTA c.1140-164_1140-163delinsTA (n.1140-164_1140-163delinsTA) n.2231-164_2231-163delinsTA c.944-164_944-163delinsTA c.673-164_673-163delinsTA c.1140-164_1140-163delinsTA c.1398-164_1398-163delinsTA (n.1398-164_1398-163delinsTA) n.1186-164_1186-163delinsTA c.994-164_994-163delinsTA | |
| 2 | g.32141742_32141745del | CA425450964 | SPAST | c.*1154-162_*1154-159del (n.*1154-162_*1154-159del) c.1494-162_1494-159del (n.1494-162_1494-159del) c.1491-162_1491-159del (n.1491-162_1491-159del) c.1231-162_1231-159del c.1395-162_1395-159del (n.1395-162_1395-159del) c.1268-162_1268-159del c.1236-162_1236-159del (n.1236-162_1236-159del) c.561-162_561-159del c.1074-162_1074-159del c.1370-162_1370-159del c.1140-162_1140-159del (n.1140-162_1140-159del) n.2231-162_2231-159del c.944-162_944-159del c.673-162_673-159del c.1140-162_1140-159del c.1398-162_1398-159del (n.1398-162_1398-159del) n.1186-162_1186-159del c.994-162_994-159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141742del | CA767795747 | SPAST | c.*1154-162del (n.*1154-162del) c.1494-162del (n.1494-162del) c.1491-162del (n.1491-162del) c.1231-162del c.1395-162del (n.1395-162del) c.1268-162del c.1236-162del (n.1236-162del) c.561-162del c.1074-162del c.1370-162del c.1140-162del (n.1140-162del) n.2231-162del c.944-162del c.673-162del c.1140-162del c.1398-162del (n.1398-162del) n.1186-162del c.994-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141743C= | CA1242504456 | SPAST | c.*1154-161C= (n.*1154-161C=) c.1494-161C= (n.1494-161C=) c.1491-161C= (n.1491-161C=) c.1231-161C= c.1395-161C= (n.1395-161C=) c.1268-161C= c.1236-161C= (n.1236-161C=) c.561-161C= c.1074-161C= c.1370-161C= c.1140-161C= (n.1140-161C=) n.2231-161C= c.944-161C= c.673-161C= c.1140-161C= c.1398-161C= (n.1398-161C=) n.1186-161C= c.994-161C= | |
| 2 | g.32141743C>T | CA1242504455 | SPAST | c.*1154-161C>T (n.*1154-161C>T) c.1494-161C>T (n.1494-161C>T) c.1491-161C>T (n.1491-161C>T) c.1231-161C>T c.1395-161C>T (n.1395-161C>T) c.1268-161C>T c.1236-161C>T (n.1236-161C>T) c.561-161C>T c.1074-161C>T c.1370-161C>T c.1140-161C>T (n.1140-161C>T) n.2231-161C>T c.944-161C>T c.673-161C>T c.1140-161C>T c.1398-161C>T (n.1398-161C>T) n.1186-161C>T c.994-161C>T | dbSNP |
| 2 | g.32141745A= | CA1242504457 | SPAST | c.*1154-159A= (n.*1154-159A=) c.1494-159A= (n.1494-159A=) c.1491-159A= (n.1491-159A=) c.1231-159A= c.1395-159A= (n.1395-159A=) c.1268-159A= c.1236-159A= (n.1236-159A=) c.561-159A= c.1074-159A= c.1370-159A= c.1140-159A= (n.1140-159A=) n.2231-159A= c.944-159A= c.673-159A= c.1140-159A= c.1398-159A= (n.1398-159A=) n.1186-159A= c.994-159A= | |
| 2 | g.32141746dup | CA531502632 | SPAST | c.*1154-158dup (n.*1154-158dup) c.1494-158dup (n.1494-158dup) c.1491-158dup (n.1491-158dup) c.1231-158dup c.1395-158dup (n.1395-158dup) c.1268-158dup c.1236-158dup (n.1236-158dup) c.561-158dup c.1074-158dup c.1370-158dup c.1140-158dup (n.1140-158dup) n.2231-158dup c.944-158dup c.673-158dup c.1140-158dup c.1398-158dup (n.1398-158dup) n.1186-158dup c.994-158dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141752_32141754delinsTAA | CA1242504458 | SPAST | c.*1154-152_*1154-150delinsTAA (n.*1154-152_*1154-150delinsTAA) c.1494-152_1494-150delinsTAA (n.1494-152_1494-150delinsTAA) c.1491-152_1491-150delinsTAA (n.1491-152_1491-150delinsTAA) c.1231-152_1231-150delinsTAA c.1395-152_1395-150delinsTAA (n.1395-152_1395-150delinsTAA) c.1268-152_1268-150delinsTAA c.1236-152_1236-150delinsTAA (n.1236-152_1236-150delinsTAA) c.561-152_561-150delinsTAA c.1074-152_1074-150delinsTAA c.1370-152_1370-150delinsTAA c.1140-152_1140-150delinsTAA (n.1140-152_1140-150delinsTAA) n.2231-152_2231-150delinsTAA c.944-152_944-150delinsTAA c.673-152_673-150delinsTAA c.1140-152_1140-150delinsTAA c.1398-152_1398-150delinsTAA (n.1398-152_1398-150delinsTAA) n.1186-152_1186-150delinsTAA c.994-152_994-150delinsTAA | |
| 2 | g.32141753A>T | CA2658522628 | SPAST | c.*1154-151A>T (n.*1154-151A>T) c.1494-151A>T (n.1494-151A>T) c.1491-151A>T (n.1491-151A>T) c.1231-151A>T c.1395-151A>T (n.1395-151A>T) c.1268-151A>T c.1236-151A>T (n.1236-151A>T) c.561-151A>T c.1074-151A>T c.1370-151A>T c.1140-151A>T (n.1140-151A>T) n.2231-151A>T c.944-151A>T c.673-151A>T c.1140-151A>T c.1398-151A>T (n.1398-151A>T) n.1186-151A>T c.994-151A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141755_32141756del | CA1242504459 | SPAST | c.*1154-149_*1154-148del (n.*1154-149_*1154-148del) c.1494-149_1494-148del (n.1494-149_1494-148del) c.1491-149_1491-148del (n.1491-149_1491-148del) c.1231-149_1231-148del c.1395-149_1395-148del (n.1395-149_1395-148del) c.1268-149_1268-148del c.1236-149_1236-148del (n.1236-149_1236-148del) c.561-149_561-148del c.1074-149_1074-148del c.1370-149_1370-148del c.1140-149_1140-148del (n.1140-149_1140-148del) n.2231-149_2231-148del c.944-149_944-148del c.673-149_673-148del c.1140-149_1140-148del c.1398-149_1398-148del (n.1398-149_1398-148del) n.1186-149_1186-148del c.994-149_994-148del | dbSNP |
| 2 | g.32141757G>A | CA2658522629 | SPAST | c.*1154-147G>A (n.*1154-147G>A) c.1494-147G>A (n.1494-147G>A) c.1491-147G>A (n.1491-147G>A) c.1231-147G>A c.1395-147G>A (n.1395-147G>A) c.1268-147G>A c.1236-147G>A (n.1236-147G>A) c.561-147G>A c.1074-147G>A c.1370-147G>A c.1140-147G>A (n.1140-147G>A) n.2231-147G>A c.944-147G>A c.673-147G>A c.1140-147G>A c.1398-147G>A (n.1398-147G>A) n.1186-147G>A c.994-147G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32141759G>C | CA2658522631 | SPAST | c.*1154-145G>C (n.*1154-145G>C) c.1494-145G>C (n.1494-145G>C) c.1491-145G>C (n.1491-145G>C) c.1231-145G>C c.1395-145G>C (n.1395-145G>C) c.1268-145G>C c.1236-145G>C (n.1236-145G>C) c.561-145G>C c.1074-145G>C c.1370-145G>C c.1140-145G>C (n.1140-145G>C) n.2231-145G>C c.944-145G>C c.673-145G>C c.1140-145G>C c.1398-145G>C (n.1398-145G>C) n.1186-145G>C c.994-145G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141759G>T | CA2658522632 | SPAST | c.*1154-145G>T (n.*1154-145G>T) c.1494-145G>T (n.1494-145G>T) c.1491-145G>T (n.1491-145G>T) c.1231-145G>T c.1395-145G>T (n.1395-145G>T) c.1268-145G>T c.1236-145G>T (n.1236-145G>T) c.561-145G>T c.1074-145G>T c.1370-145G>T c.1140-145G>T (n.1140-145G>T) n.2231-145G>T c.944-145G>T c.673-145G>T c.1140-145G>T c.1398-145G>T (n.1398-145G>T) n.1186-145G>T c.994-145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141760T>C | CA2658522633 | SPAST | c.*1154-144T>C (n.*1154-144T>C) c.1494-144T>C (n.1494-144T>C) c.1491-144T>C (n.1491-144T>C) c.1231-144T>C c.1395-144T>C (n.1395-144T>C) c.1268-144T>C c.1236-144T>C (n.1236-144T>C) c.561-144T>C c.1074-144T>C c.1370-144T>C c.1140-144T>C (n.1140-144T>C) n.2231-144T>C c.944-144T>C c.673-144T>C c.1140-144T>C c.1398-144T>C (n.1398-144T>C) n.1186-144T>C c.994-144T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141763C>A | CA2658522634 | SPAST | c.*1154-141C>A (n.*1154-141C>A) c.1494-141C>A (n.1494-141C>A) c.1491-141C>A (n.1491-141C>A) c.1231-141C>A c.1395-141C>A (n.1395-141C>A) c.1268-141C>A c.1236-141C>A (n.1236-141C>A) c.561-141C>A c.1074-141C>A c.1370-141C>A c.1140-141C>A (n.1140-141C>A) n.2231-141C>A c.944-141C>A c.673-141C>A c.1140-141C>A c.1398-141C>A (n.1398-141C>A) n.1186-141C>A c.994-141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141768del | CA2749394822 | SPAST | c.*1154-136del (n.*1154-136del) c.1494-136del (n.1494-136del) c.1491-136del (n.1491-136del) c.1231-136del c.1395-136del (n.1395-136del) c.1268-136del c.1236-136del (n.1236-136del) c.561-136del c.1074-136del c.1370-136del c.1140-136del (n.1140-136del) n.2231-136del c.944-136del c.673-136del c.1140-136del c.1398-136del (n.1398-136del) n.1186-136del c.994-136del | |
| 2 | g.32141766A>G | CA2658522635 | SPAST | c.*1154-138A>G (n.*1154-138A>G) c.1494-138A>G (n.1494-138A>G) c.1491-138A>G (n.1491-138A>G) c.1231-138A>G c.1395-138A>G (n.1395-138A>G) c.1268-138A>G c.1236-138A>G (n.1236-138A>G) c.561-138A>G c.1074-138A>G c.1370-138A>G c.1140-138A>G (n.1140-138A>G) n.2231-138A>G c.944-138A>G c.673-138A>G c.1140-138A>G c.1398-138A>G (n.1398-138A>G) n.1186-138A>G c.994-138A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141768A= | CA1242504460 | SPAST | c.*1154-136A= (n.*1154-136A=) c.1494-136A= (n.1494-136A=) c.1491-136A= (n.1491-136A=) c.1231-136A= c.1395-136A= (n.1395-136A=) c.1268-136A= c.1236-136A= (n.1236-136A=) c.561-136A= c.1074-136A= c.1370-136A= c.1140-136A= (n.1140-136A=) n.2231-136A= c.944-136A= c.673-136A= c.1140-136A= c.1398-136A= (n.1398-136A=) n.1186-136A= c.994-136A= | |
| 2 | g.32141768A>G | CA44753639 | SPAST | c.*1154-136A>G (n.*1154-136A>G) c.1494-136A>G (n.1494-136A>G) c.1491-136A>G (n.1491-136A>G) c.1231-136A>G c.1395-136A>G (n.1395-136A>G) c.1268-136A>G c.1236-136A>G (n.1236-136A>G) c.561-136A>G c.1074-136A>G c.1370-136A>G c.1140-136A>G (n.1140-136A>G) n.2231-136A>G c.944-136A>G c.673-136A>G c.1140-136A>G c.1398-136A>G (n.1398-136A>G) n.1186-136A>G c.994-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32141771T= | CA1242504461 | SPAST | c.*1154-133T= (n.*1154-133T=) c.1494-133T= (n.1494-133T=) c.1491-133T= (n.1491-133T=) c.1231-133T= c.1395-133T= (n.1395-133T=) c.1268-133T= c.1236-133T= (n.1236-133T=) c.561-133T= c.1074-133T= c.1370-133T= c.1140-133T= (n.1140-133T=) n.2231-133T= c.944-133T= c.673-133T= c.1140-133T= c.1398-133T= (n.1398-133T=) n.1186-133T= c.994-133T= | |
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| 2 | g.32141776A>T | CA2658522638 | SPAST | c.*1154-128A>T (n.*1154-128A>T) c.1494-128A>T (n.1494-128A>T) c.1491-128A>T (n.1491-128A>T) c.1231-128A>T c.1395-128A>T (n.1395-128A>T) c.1268-128A>T c.1236-128A>T (n.1236-128A>T) c.561-128A>T c.1074-128A>T c.1370-128A>T c.1140-128A>T (n.1140-128A>T) n.2231-128A>T c.944-128A>T c.673-128A>T c.1140-128A>T c.1398-128A>T (n.1398-128A>T) n.1186-128A>T c.994-128A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141777C>A | CA2658522639 | SPAST | c.*1154-127C>A (n.*1154-127C>A) c.1494-127C>A (n.1494-127C>A) c.1491-127C>A (n.1491-127C>A) c.1231-127C>A c.1395-127C>A (n.1395-127C>A) c.1268-127C>A c.1236-127C>A (n.1236-127C>A) c.561-127C>A c.1074-127C>A c.1370-127C>A c.1140-127C>A (n.1140-127C>A) n.2231-127C>A c.944-127C>A c.673-127C>A c.1140-127C>A c.1398-127C>A (n.1398-127C>A) n.1186-127C>A c.994-127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141777C= | CA1242504462 | SPAST | c.*1154-127C= (n.*1154-127C=) c.1494-127C= (n.1494-127C=) c.1491-127C= (n.1491-127C=) c.1231-127C= c.1395-127C= (n.1395-127C=) c.1268-127C= c.1236-127C= (n.1236-127C=) c.561-127C= c.1074-127C= c.1370-127C= c.1140-127C= (n.1140-127C=) n.2231-127C= c.944-127C= c.673-127C= c.1140-127C= c.1398-127C= (n.1398-127C=) n.1186-127C= c.994-127C= | |
| 2 | g.32141777C>T | CA44753662 | SPAST | c.*1154-127C>T (n.*1154-127C>T) c.1494-127C>T (n.1494-127C>T) c.1491-127C>T (n.1491-127C>T) c.1231-127C>T c.1395-127C>T (n.1395-127C>T) c.1268-127C>T c.1236-127C>T (n.1236-127C>T) c.561-127C>T c.1074-127C>T c.1370-127C>T c.1140-127C>T (n.1140-127C>T) n.2231-127C>T c.944-127C>T c.673-127C>T c.1140-127C>T c.1398-127C>T (n.1398-127C>T) n.1186-127C>T c.994-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141778A>G | CA2749394823 | SPAST | c.*1154-126A>G (n.*1154-126A>G) c.1494-126A>G (n.1494-126A>G) c.1491-126A>G (n.1491-126A>G) c.1231-126A>G c.1395-126A>G (n.1395-126A>G) c.1268-126A>G c.1236-126A>G (n.1236-126A>G) c.561-126A>G c.1074-126A>G c.1370-126A>G c.1140-126A>G (n.1140-126A>G) n.2231-126A>G c.944-126A>G c.673-126A>G c.1140-126A>G c.1398-126A>G (n.1398-126A>G) n.1186-126A>G c.994-126A>G | |
| 2 | g.32141779T>C | CA2658522640 | SPAST | c.*1154-125T>C (n.*1154-125T>C) c.1494-125T>C (n.1494-125T>C) c.1491-125T>C (n.1491-125T>C) c.1231-125T>C c.1395-125T>C (n.1395-125T>C) c.1268-125T>C c.1236-125T>C (n.1236-125T>C) c.561-125T>C c.1074-125T>C c.1370-125T>C c.1140-125T>C (n.1140-125T>C) n.2231-125T>C c.944-125T>C c.673-125T>C c.1140-125T>C c.1398-125T>C (n.1398-125T>C) n.1186-125T>C c.994-125T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141780T>C | CA767795761 | SPAST | c.*1154-124T>C (n.*1154-124T>C) c.1494-124T>C (n.1494-124T>C) c.1491-124T>C (n.1491-124T>C) c.1231-124T>C c.1395-124T>C (n.1395-124T>C) c.1268-124T>C c.1236-124T>C (n.1236-124T>C) c.561-124T>C c.1074-124T>C c.1370-124T>C c.1140-124T>C (n.1140-124T>C) n.2231-124T>C c.944-124T>C c.673-124T>C c.1140-124T>C c.1398-124T>C (n.1398-124T>C) n.1186-124T>C c.994-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32141781G>C | CA2699032945 | SPAST | c.*1154-123G>C (n.*1154-123G>C) c.1494-123G>C (n.1494-123G>C) c.1491-123G>C (n.1491-123G>C) c.1231-123G>C c.1395-123G>C (n.1395-123G>C) c.1268-123G>C c.1236-123G>C (n.1236-123G>C) c.561-123G>C c.1074-123G>C c.1370-123G>C c.1140-123G>C (n.1140-123G>C) n.2231-123G>C c.944-123G>C c.673-123G>C c.1140-123G>C c.1398-123G>C (n.1398-123G>C) n.1186-123G>C c.994-123G>C | dbSNP |
| 2 | g.32141781G>T | CA2658522641 | SPAST | c.*1154-123G>T (n.*1154-123G>T) c.1494-123G>T (n.1494-123G>T) c.1491-123G>T (n.1491-123G>T) c.1231-123G>T c.1395-123G>T (n.1395-123G>T) c.1268-123G>T c.1236-123G>T (n.1236-123G>T) c.561-123G>T c.1074-123G>T c.1370-123G>T c.1140-123G>T (n.1140-123G>T) n.2231-123G>T c.944-123G>T c.673-123G>T c.1140-123G>T c.1398-123G>T (n.1398-123G>T) n.1186-123G>T c.994-123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141782A= | CA1242504464 | SPAST | c.*1154-122A= (n.*1154-122A=) c.1494-122A= (n.1494-122A=) c.1491-122A= (n.1491-122A=) c.1231-122A= c.1395-122A= (n.1395-122A=) c.1268-122A= c.1236-122A= (n.1236-122A=) c.561-122A= c.1074-122A= c.1370-122A= c.1140-122A= (n.1140-122A=) n.2231-122A= c.944-122A= c.673-122A= c.1140-122A= c.1398-122A= (n.1398-122A=) n.1186-122A= c.994-122A= | |
| 2 | g.32141782A>C | CA44753669 | SPAST | c.*1154-122A>C (n.*1154-122A>C) c.1494-122A>C (n.1494-122A>C) c.1491-122A>C (n.1491-122A>C) c.1231-122A>C c.1395-122A>C (n.1395-122A>C) c.1268-122A>C c.1236-122A>C (n.1236-122A>C) c.561-122A>C c.1074-122A>C c.1370-122A>C c.1140-122A>C (n.1140-122A>C) n.2231-122A>C c.944-122A>C c.673-122A>C c.1140-122A>C c.1398-122A>C (n.1398-122A>C) n.1186-122A>C c.994-122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141782A>G | CA1242504465 | SPAST | c.*1154-122A>G (n.*1154-122A>G) c.1494-122A>G (n.1494-122A>G) c.1491-122A>G (n.1491-122A>G) c.1231-122A>G c.1395-122A>G (n.1395-122A>G) c.1268-122A>G c.1236-122A>G (n.1236-122A>G) c.561-122A>G c.1074-122A>G c.1370-122A>G c.1140-122A>G (n.1140-122A>G) n.2231-122A>G c.944-122A>G c.673-122A>G c.1140-122A>G c.1398-122A>G (n.1398-122A>G) n.1186-122A>G c.994-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141782dup | CA2658522642 | SPAST | c.*1154-122dup (n.*1154-122dup) c.1494-122dup (n.1494-122dup) c.1491-122dup (n.1491-122dup) c.1231-122dup c.1395-122dup (n.1395-122dup) c.1268-122dup c.1236-122dup (n.1236-122dup) c.561-122dup c.1074-122dup c.1370-122dup c.1140-122dup (n.1140-122dup) n.2231-122dup c.944-122dup c.673-122dup c.1140-122dup c.1398-122dup (n.1398-122dup) n.1186-122dup c.994-122dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141783T>G | CA44753674 | SPAST | c.*1154-121T>G (n.*1154-121T>G) c.1494-121T>G (n.1494-121T>G) c.1491-121T>G (n.1491-121T>G) c.1231-121T>G c.1395-121T>G (n.1395-121T>G) c.1268-121T>G c.1236-121T>G (n.1236-121T>G) c.561-121T>G c.1074-121T>G c.1370-121T>G c.1140-121T>G (n.1140-121T>G) n.2231-121T>G c.944-121T>G c.673-121T>G c.1140-121T>G c.1398-121T>G (n.1398-121T>G) n.1186-121T>G c.994-121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141783T= | CA1242504466 | SPAST | c.*1154-121T= (n.*1154-121T=) c.1494-121T= (n.1494-121T=) c.1491-121T= (n.1491-121T=) c.1231-121T= c.1395-121T= (n.1395-121T=) c.1268-121T= c.1236-121T= (n.1236-121T=) c.561-121T= c.1074-121T= c.1370-121T= c.1140-121T= (n.1140-121T=) n.2231-121T= c.944-121T= c.673-121T= c.1140-121T= c.1398-121T= (n.1398-121T=) n.1186-121T= c.994-121T= | |
| 2 | g.32141785A>G | CA2658522643 | SPAST | c.*1154-119A>G (n.*1154-119A>G) c.1494-119A>G (n.1494-119A>G) c.1491-119A>G (n.1491-119A>G) c.1231-119A>G c.1395-119A>G (n.1395-119A>G) c.1268-119A>G c.1236-119A>G (n.1236-119A>G) c.561-119A>G c.1074-119A>G c.1370-119A>G c.1140-119A>G (n.1140-119A>G) n.2231-119A>G c.944-119A>G c.673-119A>G c.1140-119A>G c.1398-119A>G (n.1398-119A>G) n.1186-119A>G c.994-119A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141786C>A | CA2658522644 | SPAST | c.*1154-118C>A (n.*1154-118C>A) c.1494-118C>A (n.1494-118C>A) c.1491-118C>A (n.1491-118C>A) c.1231-118C>A c.1395-118C>A (n.1395-118C>A) c.1268-118C>A c.1236-118C>A (n.1236-118C>A) c.561-118C>A c.1074-118C>A c.1370-118C>A c.1140-118C>A (n.1140-118C>A) n.2231-118C>A c.944-118C>A c.673-118C>A c.1140-118C>A c.1398-118C>A (n.1398-118C>A) n.1186-118C>A c.994-118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141786C= | CA1242504467 | SPAST | c.*1154-118C= (n.*1154-118C=) c.1494-118C= (n.1494-118C=) c.1491-118C= (n.1491-118C=) c.1231-118C= c.1395-118C= (n.1395-118C=) c.1268-118C= c.1236-118C= (n.1236-118C=) c.561-118C= c.1074-118C= c.1370-118C= c.1140-118C= (n.1140-118C=) n.2231-118C= c.944-118C= c.673-118C= c.1140-118C= c.1398-118C= (n.1398-118C=) n.1186-118C= c.994-118C= | |
| 2 | g.32141786C>G | CA1029035878 | SPAST | c.*1154-118C>G (n.*1154-118C>G) c.1494-118C>G (n.1494-118C>G) c.1491-118C>G (n.1491-118C>G) c.1231-118C>G c.1395-118C>G (n.1395-118C>G) c.1268-118C>G c.1236-118C>G (n.1236-118C>G) c.561-118C>G c.1074-118C>G c.1370-118C>G c.1140-118C>G (n.1140-118C>G) n.2231-118C>G c.944-118C>G c.673-118C>G c.1140-118C>G c.1398-118C>G (n.1398-118C>G) n.1186-118C>G c.994-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141786C>T | CA2658522645 | SPAST | c.*1154-118C>T (n.*1154-118C>T) c.1494-118C>T (n.1494-118C>T) c.1491-118C>T (n.1491-118C>T) c.1231-118C>T c.1395-118C>T (n.1395-118C>T) c.1268-118C>T c.1236-118C>T (n.1236-118C>T) c.561-118C>T c.1074-118C>T c.1370-118C>T c.1140-118C>T (n.1140-118C>T) n.2231-118C>T c.944-118C>T c.673-118C>T c.1140-118C>T c.1398-118C>T (n.1398-118C>T) n.1186-118C>T c.994-118C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141787T>C | CA2658522646 | SPAST | c.*1154-117T>C (n.*1154-117T>C) c.1494-117T>C (n.1494-117T>C) c.1491-117T>C (n.1491-117T>C) c.1231-117T>C c.1395-117T>C (n.1395-117T>C) c.1268-117T>C c.1236-117T>C (n.1236-117T>C) c.561-117T>C c.1074-117T>C c.1370-117T>C c.1140-117T>C (n.1140-117T>C) n.2231-117T>C c.944-117T>C c.673-117T>C c.1140-117T>C c.1398-117T>C (n.1398-117T>C) n.1186-117T>C c.994-117T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141788A>C | CA2658522647 | SPAST | c.*1154-116A>C (n.*1154-116A>C) c.1494-116A>C (n.1494-116A>C) c.1491-116A>C (n.1491-116A>C) c.1231-116A>C c.1395-116A>C (n.1395-116A>C) c.1268-116A>C c.1236-116A>C (n.1236-116A>C) c.561-116A>C c.1074-116A>C c.1370-116A>C c.1140-116A>C (n.1140-116A>C) n.2231-116A>C c.944-116A>C c.673-116A>C c.1140-116A>C c.1398-116A>C (n.1398-116A>C) n.1186-116A>C c.994-116A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141789C>A | CA44753682 | SPAST | c.*1154-115C>A (n.*1154-115C>A) c.1494-115C>A (n.1494-115C>A) c.1491-115C>A (n.1491-115C>A) c.1231-115C>A c.1395-115C>A (n.1395-115C>A) c.1268-115C>A c.1236-115C>A (n.1236-115C>A) c.561-115C>A c.1074-115C>A c.1370-115C>A c.1140-115C>A (n.1140-115C>A) n.2231-115C>A c.944-115C>A c.673-115C>A c.1140-115C>A c.1398-115C>A (n.1398-115C>A) n.1186-115C>A c.994-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141789C= | CA1242504468 | SPAST | c.*1154-115C= (n.*1154-115C=) c.1494-115C= (n.1494-115C=) c.1491-115C= (n.1491-115C=) c.1231-115C= c.1395-115C= (n.1395-115C=) c.1268-115C= c.1236-115C= (n.1236-115C=) c.561-115C= c.1074-115C= c.1370-115C= c.1140-115C= (n.1140-115C=) n.2231-115C= c.944-115C= c.673-115C= c.1140-115C= c.1398-115C= (n.1398-115C=) n.1186-115C= c.994-115C= | |
| 2 | g.32141789C>T | CA44753676 | SPAST | c.*1154-115C>T (n.*1154-115C>T) c.1494-115C>T (n.1494-115C>T) c.1491-115C>T (n.1491-115C>T) c.1231-115C>T c.1395-115C>T (n.1395-115C>T) c.1268-115C>T c.1236-115C>T (n.1236-115C>T) c.561-115C>T c.1074-115C>T c.1370-115C>T c.1140-115C>T (n.1140-115C>T) n.2231-115C>T c.944-115C>T c.673-115C>T c.1140-115C>T c.1398-115C>T (n.1398-115C>T) n.1186-115C>T c.994-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32141790C>A | CA2658522648 | SPAST | c.*1154-114C>A (n.*1154-114C>A) c.1494-114C>A (n.1494-114C>A) c.1491-114C>A (n.1491-114C>A) c.1231-114C>A c.1395-114C>A (n.1395-114C>A) c.1268-114C>A c.1236-114C>A (n.1236-114C>A) c.561-114C>A c.1074-114C>A c.1370-114C>A c.1140-114C>A (n.1140-114C>A) n.2231-114C>A c.944-114C>A c.673-114C>A c.1140-114C>A c.1398-114C>A (n.1398-114C>A) n.1186-114C>A c.994-114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141790_32141791del | CA2749394824 | SPAST | c.*1154-114_*1154-113del (n.*1154-114_*1154-113del) c.1494-114_1494-113del (n.1494-114_1494-113del) c.1491-114_1491-113del (n.1491-114_1491-113del) c.1231-114_1231-113del c.1395-114_1395-113del (n.1395-114_1395-113del) c.1268-114_1268-113del c.1236-114_1236-113del (n.1236-114_1236-113del) c.561-114_561-113del c.1074-114_1074-113del c.1370-114_1370-113del c.1140-114_1140-113del (n.1140-114_1140-113del) n.2231-114_2231-113del c.944-114_944-113del c.673-114_673-113del c.1140-114_1140-113del c.1398-114_1398-113del (n.1398-114_1398-113del) n.1186-114_1186-113del c.994-114_994-113del | |
| 2 | g.32141791A>C | CA2658522649 | SPAST | c.*1154-113A>C (n.*1154-113A>C) c.1494-113A>C (n.1494-113A>C) c.1491-113A>C (n.1491-113A>C) c.1231-113A>C c.1395-113A>C (n.1395-113A>C) c.1268-113A>C c.1236-113A>C (n.1236-113A>C) c.561-113A>C c.1074-113A>C c.1370-113A>C c.1140-113A>C (n.1140-113A>C) n.2231-113A>C c.944-113A>C c.673-113A>C c.1140-113A>C c.1398-113A>C (n.1398-113A>C) n.1186-113A>C c.994-113A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141796G>A | CA2658522650 | SPAST | c.*1154-108G>A (n.*1154-108G>A) c.1494-108G>A (n.1494-108G>A) c.1491-108G>A (n.1491-108G>A) c.1231-108G>A c.1395-108G>A (n.1395-108G>A) c.1268-108G>A c.1236-108G>A (n.1236-108G>A) c.561-108G>A c.1074-108G>A c.1370-108G>A c.1140-108G>A (n.1140-108G>A) n.2231-108G>A c.944-108G>A c.673-108G>A c.1140-108G>A c.1398-108G>A (n.1398-108G>A) n.1186-108G>A c.994-108G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141796G>T | CA2658522651 | SPAST | c.*1154-108G>T (n.*1154-108G>T) c.1494-108G>T (n.1494-108G>T) c.1491-108G>T (n.1491-108G>T) c.1231-108G>T c.1395-108G>T (n.1395-108G>T) c.1268-108G>T c.1236-108G>T (n.1236-108G>T) c.561-108G>T c.1074-108G>T c.1370-108G>T c.1140-108G>T (n.1140-108G>T) n.2231-108G>T c.944-108G>T c.673-108G>T c.1140-108G>T c.1398-108G>T (n.1398-108G>T) n.1186-108G>T c.994-108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141797C>A | CA2658522653 | SPAST | c.*1154-107C>A (n.*1154-107C>A) c.1494-107C>A (n.1494-107C>A) c.1491-107C>A (n.1491-107C>A) c.1231-107C>A c.1395-107C>A (n.1395-107C>A) c.1268-107C>A c.1236-107C>A (n.1236-107C>A) c.561-107C>A c.1074-107C>A c.1370-107C>A c.1140-107C>A (n.1140-107C>A) n.2231-107C>A c.944-107C>A c.673-107C>A c.1140-107C>A c.1398-107C>A (n.1398-107C>A) n.1186-107C>A c.994-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141797C>T | CA2658522652 | SPAST | c.*1154-107C>T (n.*1154-107C>T) c.1494-107C>T (n.1494-107C>T) c.1491-107C>T (n.1491-107C>T) c.1231-107C>T c.1395-107C>T (n.1395-107C>T) c.1268-107C>T c.1236-107C>T (n.1236-107C>T) c.561-107C>T c.1074-107C>T c.1370-107C>T c.1140-107C>T (n.1140-107C>T) n.2231-107C>T c.944-107C>T c.673-107C>T c.1140-107C>T c.1398-107C>T (n.1398-107C>T) n.1186-107C>T c.994-107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141798A>T | CA2699032958 | SPAST | c.*1154-106A>T (n.*1154-106A>T) c.1494-106A>T (n.1494-106A>T) c.1491-106A>T (n.1491-106A>T) c.1231-106A>T c.1395-106A>T (n.1395-106A>T) c.1268-106A>T c.1236-106A>T (n.1236-106A>T) c.561-106A>T c.1074-106A>T c.1370-106A>T c.1140-106A>T (n.1140-106A>T) n.2231-106A>T c.944-106A>T c.673-106A>T c.1140-106A>T c.1398-106A>T (n.1398-106A>T) n.1186-106A>T c.994-106A>T | dbSNP |
| 2 | g.32141799T>C | CA2658522654 | SPAST | c.*1154-105T>C (n.*1154-105T>C) c.1494-105T>C (n.1494-105T>C) c.1491-105T>C (n.1491-105T>C) c.1231-105T>C c.1395-105T>C (n.1395-105T>C) c.1268-105T>C c.1236-105T>C (n.1236-105T>C) c.561-105T>C c.1074-105T>C c.1370-105T>C c.1140-105T>C (n.1140-105T>C) n.2231-105T>C c.944-105T>C c.673-105T>C c.1140-105T>C c.1398-105T>C (n.1398-105T>C) n.1186-105T>C c.994-105T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141801C>A | CA2658522655 | SPAST | c.*1154-103C>A (n.*1154-103C>A) c.1494-103C>A (n.1494-103C>A) c.1491-103C>A (n.1491-103C>A) c.1231-103C>A c.1395-103C>A (n.1395-103C>A) c.1268-103C>A c.1236-103C>A (n.1236-103C>A) c.561-103C>A c.1074-103C>A c.1370-103C>A c.1140-103C>A (n.1140-103C>A) n.2231-103C>A c.944-103C>A c.673-103C>A c.1140-103C>A c.1398-103C>A (n.1398-103C>A) n.1186-103C>A c.994-103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141801C= | CA1242504469 | SPAST | c.*1154-103C= (n.*1154-103C=) c.1494-103C= (n.1494-103C=) c.1491-103C= (n.1491-103C=) c.1231-103C= c.1395-103C= (n.1395-103C=) c.1268-103C= c.1236-103C= (n.1236-103C=) c.561-103C= c.1074-103C= c.1370-103C= c.1140-103C= (n.1140-103C=) n.2231-103C= c.944-103C= c.673-103C= c.1140-103C= c.1398-103C= (n.1398-103C=) n.1186-103C= c.994-103C= | |
| 2 | g.32141801C>T | CA767795767 | SPAST | c.*1154-103C>T (n.*1154-103C>T) c.1494-103C>T (n.1494-103C>T) c.1491-103C>T (n.1491-103C>T) c.1231-103C>T c.1395-103C>T (n.1395-103C>T) c.1268-103C>T c.1236-103C>T (n.1236-103C>T) c.561-103C>T c.1074-103C>T c.1370-103C>T c.1140-103C>T (n.1140-103C>T) n.2231-103C>T c.944-103C>T c.673-103C>T c.1140-103C>T c.1398-103C>T (n.1398-103C>T) n.1186-103C>T c.994-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141802C>A | CA2658522656 | SPAST | c.*1154-102C>A (n.*1154-102C>A) c.1494-102C>A (n.1494-102C>A) c.1491-102C>A (n.1491-102C>A) c.1231-102C>A c.1395-102C>A (n.1395-102C>A) c.1268-102C>A c.1236-102C>A (n.1236-102C>A) c.561-102C>A c.1074-102C>A c.1370-102C>A c.1140-102C>A (n.1140-102C>A) n.2231-102C>A c.944-102C>A c.673-102C>A c.1140-102C>A c.1398-102C>A (n.1398-102C>A) n.1186-102C>A c.994-102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141802C= | CA1242504470 | SPAST | c.*1154-102C= (n.*1154-102C=) c.1494-102C= (n.1494-102C=) c.1491-102C= (n.1491-102C=) c.1231-102C= c.1395-102C= (n.1395-102C=) c.1268-102C= c.1236-102C= (n.1236-102C=) c.561-102C= c.1074-102C= c.1370-102C= c.1140-102C= (n.1140-102C=) n.2231-102C= c.944-102C= c.673-102C= c.1140-102C= c.1398-102C= (n.1398-102C=) n.1186-102C= c.994-102C= | |
| 2 | g.32141802C>T | CA44753687 | SPAST | c.*1154-102C>T (n.*1154-102C>T) c.1494-102C>T (n.1494-102C>T) c.1491-102C>T (n.1491-102C>T) c.1231-102C>T c.1395-102C>T (n.1395-102C>T) c.1268-102C>T c.1236-102C>T (n.1236-102C>T) c.561-102C>T c.1074-102C>T c.1370-102C>T c.1140-102C>T (n.1140-102C>T) n.2231-102C>T c.944-102C>T c.673-102C>T c.1140-102C>T c.1398-102C>T (n.1398-102C>T) n.1186-102C>T c.994-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141804G>A | CA2658522657 | SPAST | c.*1154-100G>A (n.*1154-100G>A) c.1494-100G>A (n.1494-100G>A) c.1491-100G>A (n.1491-100G>A) c.1231-100G>A c.1395-100G>A (n.1395-100G>A) c.1268-100G>A c.1236-100G>A (n.1236-100G>A) c.561-100G>A c.1074-100G>A c.1370-100G>A c.1140-100G>A (n.1140-100G>A) n.2231-100G>A c.944-100G>A c.673-100G>A c.1140-100G>A c.1398-100G>A (n.1398-100G>A) n.1186-100G>A c.994-100G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141804G= | CA1242504471 | SPAST | c.*1154-100G= (n.*1154-100G=) c.1494-100G= (n.1494-100G=) c.1491-100G= (n.1491-100G=) c.1231-100G= c.1395-100G= (n.1395-100G=) c.1268-100G= c.1236-100G= (n.1236-100G=) c.561-100G= c.1074-100G= c.1370-100G= c.1140-100G= (n.1140-100G=) n.2231-100G= c.944-100G= c.673-100G= c.1140-100G= c.1398-100G= (n.1398-100G=) n.1186-100G= c.994-100G= | |
| 2 | g.32141804G>T | CA1242504472 | SPAST | c.*1154-100G>T (n.*1154-100G>T) c.1494-100G>T (n.1494-100G>T) c.1491-100G>T (n.1491-100G>T) c.1231-100G>T c.1395-100G>T (n.1395-100G>T) c.1268-100G>T c.1236-100G>T (n.1236-100G>T) c.561-100G>T c.1074-100G>T c.1370-100G>T c.1140-100G>T (n.1140-100G>T) n.2231-100G>T c.944-100G>T c.673-100G>T c.1140-100G>T c.1398-100G>T (n.1398-100G>T) n.1186-100G>T c.994-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32141806G>T | CA2658522658 | SPAST | c.*1154-98G>T (n.*1154-98G>T) c.1494-98G>T (n.1494-98G>T) c.1491-98G>T (n.1491-98G>T) c.1231-98G>T c.1395-98G>T (n.1395-98G>T) c.1268-98G>T c.1236-98G>T (n.1236-98G>T) c.561-98G>T c.1074-98G>T c.1370-98G>T c.1140-98G>T (n.1140-98G>T) n.2231-98G>T c.944-98G>T c.673-98G>T c.1140-98G>T c.1398-98G>T (n.1398-98G>T) n.1186-98G>T c.994-98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141807C>A | CA2576930486 | SPAST | c.*1154-97C>A (n.*1154-97C>A) c.1494-97C>A (n.1494-97C>A) c.1491-97C>A (n.1491-97C>A) c.1231-97C>A c.1395-97C>A (n.1395-97C>A) c.1268-97C>A c.1236-97C>A (n.1236-97C>A) c.561-97C>A c.1074-97C>A c.1370-97C>A c.1140-97C>A (n.1140-97C>A) n.2231-97C>A c.944-97C>A c.673-97C>A c.1140-97C>A c.1398-97C>A (n.1398-97C>A) n.1186-97C>A c.994-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141807C>T | CA2576930487 | SPAST | c.*1154-97C>T (n.*1154-97C>T) c.1494-97C>T (n.1494-97C>T) c.1491-97C>T (n.1491-97C>T) c.1231-97C>T c.1395-97C>T (n.1395-97C>T) c.1268-97C>T c.1236-97C>T (n.1236-97C>T) c.561-97C>T c.1074-97C>T c.1370-97C>T c.1140-97C>T (n.1140-97C>T) n.2231-97C>T c.944-97C>T c.673-97C>T c.1140-97C>T c.1398-97C>T (n.1398-97C>T) n.1186-97C>T c.994-97C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32141810T>C | CA2658522662 | SPAST | c.*1154-94T>C (n.*1154-94T>C) c.1494-94T>C (n.1494-94T>C) c.1491-94T>C (n.1491-94T>C) c.1231-94T>C c.1395-94T>C (n.1395-94T>C) c.1268-94T>C c.1236-94T>C (n.1236-94T>C) c.561-94T>C c.1074-94T>C c.1370-94T>C c.1140-94T>C (n.1140-94T>C) n.2231-94T>C c.944-94T>C c.673-94T>C c.1140-94T>C c.1398-94T>C (n.1398-94T>C) n.1186-94T>C c.994-94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32141811G>A | CA1029035888 | SPAST | c.*1154-93G>A (n.*1154-93G>A) c.1494-93G>A (n.1494-93G>A) c.1491-93G>A (n.1491-93G>A) c.1231-93G>A c.1395-93G>A (n.1395-93G>A) c.1268-93G>A c.1236-93G>A (n.1236-93G>A) c.561-93G>A c.1074-93G>A c.1370-93G>A c.1140-93G>A (n.1140-93G>A) n.2231-93G>A c.944-93G>A c.673-93G>A c.1140-93G>A c.1398-93G>A (n.1398-93G>A) n.1186-93G>A c.994-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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