Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
2g.32137053C>TCA2658529284SPASTc.*1074-56C>T (n.*1074-56C>T)
c.1414-56C>T (n.1414-56C>T)
c.1411-56C>T (n.1411-56C>T)
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n.2151-56C>T
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 gnomAD v4
2g.32137057A>GCA2658529286SPASTc.*1074-52A>G (n.*1074-52A>G)
c.1414-52A>G (n.1414-52A>G)
c.1411-52A>G (n.1411-52A>G)
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c.914-52A>G
 gnomAD v4
2g.32137057A>TCA2658529287SPASTc.*1074-52A>T (n.*1074-52A>T)
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 gnomAD v4
2g.32137057_32137058insAAGACA2658529285SPASTc.*1074-52_*1074-51insAAGA (n.*1074-52_*1074-51insAAGA)
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n.2151-52_2151-51insAAGA
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c.1060-52_1060-51insAAGA
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n.1106-52_1106-51insAAGA
c.914-52_914-51insAAGA
 gnomAD v4
2g.32137059A=CA1242501930SPASTc.*1074-50A= (n.*1074-50A=)
c.1414-50A= (n.1414-50A=)
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c.864-50A=
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c.1060-50A=
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n.1106-50A=
c.914-50A=
2g.32137059A>GCA44750057SPASTc.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G)
c.1414-50A>G (n.1414-50A>G)
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c.914-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137061T>GCA44750063SPASTc.*1074-48T>G (n.*1074-48T>G)
c.1414-48T>G (n.1414-48T>G)
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n.1106-48T>G
c.914-48T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137061T=CA1242501933SPASTc.*1074-48T= (n.*1074-48T=)
c.1414-48T= (n.1414-48T=)
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c.914-48T=
2g.32137065delCA2658529288SPASTc.*1074-44del (n.*1074-44del)
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c.481-44del
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n.2151-44del
c.864-44del
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c.1060-44del
c.1318-44del (n.1318-44del)
n.1106-44del
c.914-44del
 gnomAD v4
2g.32137065T>CCA2658529289SPASTc.*1074-44T>C (n.*1074-44T>C)
c.1414-44T>C (n.1414-44T>C)
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c.1188-44T>C
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n.2151-44T>C
c.864-44T>C
c.593-44T>C
c.1060-44T>C
c.1318-44T>C (n.1318-44T>C)
n.1106-44T>C
c.914-44T>C
 gnomAD v4
2g.32137066A=CA1242501936SPASTc.*1074-43A= (n.*1074-43A=)
c.1414-43A= (n.1414-43A=)
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c.914-43A=
2g.32137066A>GCA531501871SPASTc.*1074-43A>G (n.*1074-43A>G)
c.1414-43A>G (n.1414-43A>G)
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n.1106-43A>G
c.914-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137066A>TCA2658529290SPASTc.*1074-43A>T (n.*1074-43A>T)
c.1414-43A>T (n.1414-43A>T)
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c.481-43A>T
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n.2151-43A>T
c.864-43A>T
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c.1060-43A>T
c.1318-43A>T (n.1318-43A>T)
n.1106-43A>T
c.914-43A>T
 gnomAD v4
2g.32137067T>ACA2658529291SPASTc.*1074-42T>A (n.*1074-42T>A)
c.1414-42T>A (n.1414-42T>A)
c.1411-42T>A (n.1411-42T>A)
c.1151-42T>A
c.1315-42T>A (n.1315-42T>A)
c.1188-42T>A
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c.1318-42T>A (n.1318-42T>A)
n.1106-42T>A
c.914-42T>A
 gnomAD v4
2g.32137067T>CCA44750066SPASTc.*1074-42T>C (n.*1074-42T>C)
c.1414-42T>C (n.1414-42T>C)
c.1411-42T>C (n.1411-42T>C)
c.1151-42T>C
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c.1188-42T>C
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c.1290-42T>C
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n.2151-42T>C
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c.1060-42T>C
c.1318-42T>C (n.1318-42T>C)
n.1106-42T>C
c.914-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137067T=CA1242501938SPASTc.*1074-42T= (n.*1074-42T=)
c.1414-42T= (n.1414-42T=)
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c.1060-42T=
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c.914-42T=
2g.32137068T>CCA531501872SPASTc.*1074-41T>C (n.*1074-41T>C)
c.1414-41T>C (n.1414-41T>C)
c.1411-41T>C (n.1411-41T>C)
c.1151-41T>C
c.1315-41T>C (n.1315-41T>C)
c.1188-41T>C
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c.481-41T>C
c.994-41T>C
c.1290-41T>C
c.1060-41T>C (n.1060-41T>C)
n.2151-41T>C
c.864-41T>C
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c.1060-41T>C
c.1318-41T>C (n.1318-41T>C)
n.1106-41T>C
c.914-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137068T=CA1242501941SPASTc.*1074-41T= (n.*1074-41T=)
c.1414-41T= (n.1414-41T=)
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c.1315-41T= (n.1315-41T=)
c.1188-41T=
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c.481-41T=
c.994-41T=
c.1290-41T=
c.1060-41T= (n.1060-41T=)
n.2151-41T=
c.864-41T=
c.593-41T=
c.1060-41T=
c.1318-41T= (n.1318-41T=)
n.1106-41T=
c.914-41T=
2g.32137070C>TCA2658529292SPASTc.*1074-39C>T (n.*1074-39C>T)
c.1414-39C>T (n.1414-39C>T)
c.1411-39C>T (n.1411-39C>T)
c.1151-39C>T
c.1315-39C>T (n.1315-39C>T)
c.1188-39C>T
c.1156-39C>T (n.1156-39C>T)
c.481-39C>T
c.994-39C>T
c.1290-39C>T
c.1060-39C>T (n.1060-39C>T)
n.2151-39C>T
c.864-39C>T
c.593-39C>T
c.1060-39C>T
c.1318-39C>T (n.1318-39C>T)
n.1106-39C>T
c.914-39C>T
 gnomAD v4
2g.32137073T>CCA2576930456SPASTc.*1074-36T>C (n.*1074-36T>C)
c.1414-36T>C (n.1414-36T>C)
c.1411-36T>C (n.1411-36T>C)
c.1151-36T>C
c.1315-36T>C (n.1315-36T>C)
c.1188-36T>C
c.1156-36T>C (n.1156-36T>C)
c.481-36T>C
c.994-36T>C
c.1290-36T>C
c.1060-36T>C (n.1060-36T>C)
n.2151-36T>C
c.864-36T>C
c.593-36T>C
c.1060-36T>C
c.1318-36T>C (n.1318-36T>C)
n.1106-36T>C
c.914-36T>C
2g.32137075delCA2658529293SPASTc.*1074-34del (n.*1074-34del)
c.1414-34del (n.1414-34del)
c.1411-34del (n.1411-34del)
c.1151-34del
c.1315-34del (n.1315-34del)
c.1188-34del
c.1156-34del (n.1156-34del)
c.481-34del
c.994-34del
c.1290-34del
c.1060-34del (n.1060-34del)
n.2151-34del
c.864-34del
c.593-34del
c.1060-34del
c.1318-34del (n.1318-34del)
n.1106-34del
c.914-34del
 gnomAD v4
2g.32137075C=CA1242501945SPASTc.*1074-34C= (n.*1074-34C=)
c.1414-34C= (n.1414-34C=)
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c.1060-34C= (n.1060-34C=)
n.2151-34C=
c.864-34C=
c.593-34C=
c.1060-34C=
c.1318-34C= (n.1318-34C=)
n.1106-34C=
c.914-34C=
2g.32137075C>TCA1600890SPASTc.*1074-34C>T (n.*1074-34C>T)
c.1414-34C>T (n.1414-34C>T)
c.1411-34C>T (n.1411-34C>T)
c.1151-34C>T
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c.1188-34C>T
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n.2151-34C>T
c.864-34C>T
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c.1060-34C>T
c.1318-34C>T (n.1318-34C>T)
n.1106-34C>T
c.914-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137076T>ACA2658529294SPASTc.*1074-33T>A (n.*1074-33T>A)
c.1414-33T>A (n.1414-33T>A)
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n.1106-33T>A
c.914-33T>A
 gnomAD v4
2g.32137076T>CCA531501873SPASTc.*1074-33T>C (n.*1074-33T>C)
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n.1106-33T>C
c.914-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137076T=CA1242501948SPASTc.*1074-33T= (n.*1074-33T=)
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c.914-33T=
2g.32137079A>CCA2658529295SPASTc.*1074-30A>C (n.*1074-30A>C)
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c.1318-30A>C (n.1318-30A>C)
n.1106-30A>C
c.914-30A>C
 gnomAD v4
2g.32137079A>GCA2658529296SPASTc.*1074-30A>G (n.*1074-30A>G)
c.1414-30A>G (n.1414-30A>G)
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c.1060-30A>G
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n.1106-30A>G
c.914-30A>G
 gnomAD v4
2g.32137084T>CCA1029032083SPASTc.*1074-25T>C (n.*1074-25T>C)
c.1414-25T>C (n.1414-25T>C)
c.1411-25T>C (n.1411-25T>C)
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n.1106-25T>C
c.914-25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137084T=CA1242501950SPASTc.*1074-25T= (n.*1074-25T=)
c.1414-25T= (n.1414-25T=)
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c.914-25T=
2g.32137086G>ACA767792938SPASTc.*1074-23G>A (n.*1074-23G>A)
c.1414-23G>A (n.1414-23G>A)
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c.1151-23G>A
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n.2151-23G>A
c.864-23G>A
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c.1060-23G>A
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n.1106-23G>A
c.914-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137086G=CA1242501952SPASTc.*1074-23G= (n.*1074-23G=)
c.1414-23G= (n.1414-23G=)
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c.914-23G=
2g.32137086G>TCA1600891SPASTc.*1074-23G>T (n.*1074-23G>T)
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n.2151-23G>T
c.864-23G>T
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c.1060-23G>T
c.1318-23G>T (n.1318-23G>T)
n.1106-23G>T
c.914-23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137086_32137087delinsGACA1242501954SPASTc.*1074-23_*1074-22delinsGA (n.*1074-23_*1074-22delinsGA)
c.1414-23_1414-22delinsGA (n.1414-23_1414-22delinsGA)
c.1411-23_1411-22delinsGA (n.1411-23_1411-22delinsGA)
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n.2151-23_2151-22delinsGA
c.864-23_864-22delinsGA
c.593-23_593-22delinsGA
c.1060-23_1060-22delinsGA
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n.1106-23_1106-22delinsGA
c.914-23_914-22delinsGA
2g.32137092delCA1242501956SPASTc.*1074-17del (n.*1074-17del)
c.1414-17del (n.1414-17del)
c.1411-17del (n.1411-17del)
c.1151-17del
c.1315-17del (n.1315-17del)
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c.481-17del
c.994-17del
c.1290-17del
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n.2151-17del
c.864-17del
c.593-17del
c.1060-17del
c.1318-17del (n.1318-17del)
n.1106-17del
c.914-17del
 dbSNP
2g.32137088A=CA1242501958SPASTc.*1074-21A= (n.*1074-21A=)
c.1414-21A= (n.1414-21A=)
c.1411-21A= (n.1411-21A=)
c.1151-21A=
c.1315-21A= (n.1315-21A=)
c.1188-21A=
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c.481-21A=
c.994-21A=
c.1290-21A=
c.1060-21A= (n.1060-21A=)
n.2151-21A=
c.864-21A=
c.593-21A=
c.1060-21A=
c.1318-21A= (n.1318-21A=)
n.1106-21A=
c.914-21A=
2g.32137088A>GCA1029032086SPASTc.*1074-21A>G (n.*1074-21A>G)
c.1414-21A>G (n.1414-21A>G)
c.1411-21A>G (n.1411-21A>G)
c.1151-21A>G
c.1315-21A>G (n.1315-21A>G)
c.1188-21A>G
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c.481-21A>G
c.994-21A>G
c.1290-21A>G
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n.2151-21A>G
c.864-21A>G
c.593-21A>G
c.1060-21A>G
c.1318-21A>G (n.1318-21A>G)
n.1106-21A>G
c.914-21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137088A>TCA2576930457SPASTc.*1074-21A>T (n.*1074-21A>T)
c.1414-21A>T (n.1414-21A>T)
c.1411-21A>T (n.1411-21A>T)
c.1151-21A>T
c.1315-21A>T (n.1315-21A>T)
c.1188-21A>T
c.1156-21A>T (n.1156-21A>T)
c.481-21A>T
c.994-21A>T
c.1290-21A>T
c.1060-21A>T (n.1060-21A>T)
n.2151-21A>T
c.864-21A>T
c.593-21A>T
c.1060-21A>T
c.1318-21A>T (n.1318-21A>T)
n.1106-21A>T
c.914-21A>T
2g.32137091A>CCA2658529297SPASTc.*1074-18A>C (n.*1074-18A>C)
c.1414-18A>C (n.1414-18A>C)
c.1411-18A>C (n.1411-18A>C)
c.1151-18A>C
c.1315-18A>C (n.1315-18A>C)
c.1188-18A>C
c.1156-18A>C (n.1156-18A>C)
c.481-18A>C
c.994-18A>C
c.1290-18A>C
c.1060-18A>C (n.1060-18A>C)
n.2151-18A>C
c.864-18A>C
c.593-18A>C
c.1060-18A>C
c.1318-18A>C (n.1318-18A>C)
n.1106-18A>C
c.914-18A>C
 gnomAD v4
2g.32137093G=CA1242501960SPASTc.*1074-16G= (n.*1074-16G=)
c.1414-16G= (n.1414-16G=)
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c.1151-16G=
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c.1188-16G=
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c.481-16G=
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c.1290-16G=
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n.2151-16G=
c.864-16G=
c.593-16G=
c.1060-16G=
c.1318-16G= (n.1318-16G=)
n.1106-16G=
c.914-16G=
2g.32137093G>TCA1600892SPASTc.*1074-16G>T (n.*1074-16G>T)
c.1414-16G>T (n.1414-16G>T)
c.1411-16G>T (n.1411-16G>T)
c.1151-16G>T
c.1315-16G>T (n.1315-16G>T)
c.1188-16G>T
c.1156-16G>T (n.1156-16G>T)
c.481-16G>T
c.994-16G>T
c.1290-16G>T
c.1060-16G>T (n.1060-16G>T)
n.2151-16G>T
c.864-16G>T
c.593-16G>T
c.1060-16G>T
c.1318-16G>T (n.1318-16G>T)
n.1106-16G>T
c.914-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137094A=CA1242501963SPASTc.*1074-15A= (n.*1074-15A=)
c.1414-15A= (n.1414-15A=)
c.1411-15A= (n.1411-15A=)
c.1151-15A=
c.1315-15A= (n.1315-15A=)
c.1188-15A=
c.1156-15A= (n.1156-15A=)
c.481-15A=
c.994-15A=
c.1290-15A=
c.1060-15A= (n.1060-15A=)
n.2151-15A=
c.864-15A=
c.593-15A=
c.1060-15A=
c.1318-15A= (n.1318-15A=)
n.1106-15A=
c.914-15A=
2g.32137094A>GCA1600893SPASTc.*1074-15A>G (n.*1074-15A>G)
c.1414-15A>G (n.1414-15A>G)
c.1411-15A>G (n.1411-15A>G)
c.1151-15A>G
c.1315-15A>G (n.1315-15A>G)
c.1188-15A>G
c.1156-15A>G (n.1156-15A>G)
c.481-15A>G
c.994-15A>G
c.1290-15A>G
c.1060-15A>G (n.1060-15A>G)
n.2151-15A>G
c.864-15A>G
c.593-15A>G
c.1060-15A>G
c.1318-15A>G (n.1318-15A>G)
n.1106-15A>G
c.914-15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137094A>TCA1029032092SPASTc.*1074-15A>T (n.*1074-15A>T)
c.1414-15A>T (n.1414-15A>T)
c.1411-15A>T (n.1411-15A>T)
c.1151-15A>T
c.1315-15A>T (n.1315-15A>T)
c.1188-15A>T
c.1156-15A>T (n.1156-15A>T)
c.481-15A>T
c.994-15A>T
c.1290-15A>T
c.1060-15A>T (n.1060-15A>T)
n.2151-15A>T
c.864-15A>T
c.593-15A>T
c.1060-15A>T
c.1318-15A>T (n.1318-15A>T)
n.1106-15A>T
c.914-15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137095T>GCA2749393759SPASTc.*1074-14T>G (n.*1074-14T>G)
c.1414-14T>G (n.1414-14T>G)
c.1411-14T>G (n.1411-14T>G)
c.1151-14T>G
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c.1188-14T>G
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c.481-14T>G
c.994-14T>G
c.1290-14T>G
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n.2151-14T>G
c.864-14T>G
c.593-14T>G
c.1060-14T>G
c.1318-14T>G (n.1318-14T>G)
n.1106-14T>G
c.914-14T>G
2g.32137100dupCA1600894SPASTc.*1074-9dup (n.*1074-9dup)
c.1414-9dup (n.1414-9dup)
c.1411-9dup (n.1411-9dup)
c.1151-9dup
c.1315-9dup (n.1315-9dup)
c.1188-9dup
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c.481-9dup
c.994-9dup
c.1290-9dup
c.1060-9dup (n.1060-9dup)
n.2151-9dup
c.864-9dup
c.593-9dup
c.1060-9dup
c.1318-9dup (n.1318-9dup)
n.1106-9dup
c.914-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137100delCA2658529298SPASTc.*1074-9del (n.*1074-9del)
c.1414-9del (n.1414-9del)
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c.1151-9del
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c.1188-9del
c.1156-9del (n.1156-9del)
c.481-9del
c.994-9del
c.1290-9del
c.1060-9del (n.1060-9del)
n.2151-9del
c.864-9del
c.593-9del
c.1060-9del
c.1318-9del (n.1318-9del)
n.1106-9del
c.914-9del
 gnomAD v4
2g.32137096T>CCA2658529299SPASTc.*1074-13T>C (n.*1074-13T>C)
c.1414-13T>C (n.1414-13T>C)
c.1411-13T>C (n.1411-13T>C)
c.1151-13T>C
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c.994-13T>C
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n.2151-13T>C
c.864-13T>C
c.593-13T>C
c.1060-13T>C
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n.1106-13T>C
c.914-13T>C
 gnomAD v4
2g.32137097T>ACA531501960SPASTc.*1074-12T>A (n.*1074-12T>A)
c.1414-12T>A (n.1414-12T>A)
c.1411-12T>A (n.1411-12T>A)
c.1151-12T>A
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c.1188-12T>A
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c.481-12T>A
c.994-12T>A
c.1290-12T>A
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n.2151-12T>A
c.864-12T>A
c.593-12T>A
c.1060-12T>A
c.1318-12T>A (n.1318-12T>A)
n.1106-12T>A
c.914-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137097T=CA1242501966SPASTc.*1074-12T= (n.*1074-12T=)
c.1414-12T= (n.1414-12T=)
c.1411-12T= (n.1411-12T=)
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n.1106-12T=
c.914-12T=
2g.32137099T>CCA1242501968SPASTc.*1074-10T>C (n.*1074-10T>C)
c.1414-10T>C (n.1414-10T>C)
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c.1151-10T>C
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c.1188-10T>C
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c.481-10T>C
c.994-10T>C
c.1290-10T>C
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n.2151-10T>C
c.864-10T>C
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c.1060-10T>C
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n.1106-10T>C
c.914-10T>C
 dbSNP
2g.32137099T=CA1242501970SPASTc.*1074-10T= (n.*1074-10T=)
c.1414-10T= (n.1414-10T=)
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n.2151-10T=
c.864-10T=
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c.1060-10T=
c.1318-10T= (n.1318-10T=)
n.1106-10T=
c.914-10T=
2g.32137100T>CCA1600895SPASTc.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C)
c.1414-9T>C (n.1414-9T>C)
c.1411-9T>C (n.1411-9T>C)
c.1151-9T>C
c.1315-9T>C (n.1315-9T>C)
c.1188-9T>C
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c.481-9T>C
c.994-9T>C
c.1290-9T>C
c.1060-9T>C (n.1060-9T>C)
n.2151-9T>C
c.864-9T>C
c.593-9T>C
c.1060-9T>C
c.1318-9T>C (n.1318-9T>C)
n.1106-9T>C
c.914-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137100T=CA1242501971SPASTc.*1074-9T= (n.*1074-9T=)
c.1414-9T= (n.1414-9T=)
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n.1106-9T=
c.914-9T=
2g.32137102C=CA1242501974SPASTc.*1074-7C= (n.*1074-7C=)
c.1414-7C= (n.1414-7C=)
c.1411-7C= (n.1411-7C=)
c.1151-7C=
c.1315-7C= (n.1315-7C=)
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c.1060-7C=
c.1318-7C= (n.1318-7C=)
n.1106-7C=
c.914-7C=
2g.32137102C>GCA2658529300SPASTc.*1074-7C>G (n.*1074-7C>G)
c.1414-7C>G (n.1414-7C>G)
c.1411-7C>G (n.1411-7C>G)
c.1151-7C>G
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c.481-7C>G
c.994-7C>G
c.1290-7C>G
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n.2151-7C>G
c.864-7C>G
c.593-7C>G
c.1060-7C>G
c.1318-7C>G (n.1318-7C>G)
n.1106-7C>G
c.914-7C>G
 gnomAD v4
2g.32137102C>TCA1600896SPASTc.*1074-7C>T (n.*1074-7C>T)
c.1414-7C>T (n.1414-7C>T)
c.1411-7C>T (n.1411-7C>T)
c.1151-7C>T
c.1315-7C>T (n.1315-7C>T)
c.1188-7C>T
c.1156-7C>T (n.1156-7C>T)
c.481-7C>T
c.994-7C>T
c.1290-7C>T
c.1060-7C>T (n.1060-7C>T)
n.2151-7C>T
c.864-7C>T
c.593-7C>T
c.1060-7C>T
c.1318-7C>T (n.1318-7C>T)
n.1106-7C>T
c.914-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137103T>CCA1600897SPASTc.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C)
c.1414-6T>C (n.1414-6T>C)
c.1411-6T>C (n.1411-6T>C)
c.1151-6T>C
c.1315-6T>C (n.1315-6T>C)
c.1188-6T>C
c.1156-6T>C (n.1156-6T>C)
c.481-6T>C
c.994-6T>C
c.1290-6T>C
c.1060-6T>C (n.1060-6T>C)
n.2151-6T>C
c.864-6T>C
c.593-6T>C
c.1060-6T>C
c.1318-6T>C (n.1318-6T>C)
n.1106-6T>C
c.914-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137103T>GCA1242501978SPASTc.*1074-6T>G (n.*1074-6T>G)
c.1414-6T>G (n.1414-6T>G)
c.1411-6T>G (n.1411-6T>G)
c.1151-6T>G
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c.1188-6T>G
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c.481-6T>G
c.994-6T>G
c.1290-6T>G
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n.2151-6T>G
c.864-6T>G
c.593-6T>G
c.1060-6T>G
c.1318-6T>G (n.1318-6T>G)
n.1106-6T>G
c.914-6T>G
 dbSNP
2g.32137103T=CA1242501976SPASTc.*1074-6T= (n.*1074-6T=)
c.1414-6T= (n.1414-6T=)
c.1411-6T= (n.1411-6T=)
c.1151-6T=
c.1315-6T= (n.1315-6T=)
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c.1060-6T=
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n.1106-6T=
c.914-6T=
2g.32137105G>ACA1600898SPASTc.*1074-4G>A (n.*1074-4G>A)
c.1414-4G>A (n.1414-4G>A)
c.1411-4G>A (n.1411-4G>A)
c.1151-4G>A
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c.1188-4G>A
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c.481-4G>A
c.994-4G>A
c.1290-4G>A
c.1060-4G>A (n.1060-4G>A)
n.2151-4G>A
c.864-4G>A
c.593-4G>A
c.1060-4G>A
c.1318-4G>A (n.1318-4G>A)
n.1106-4G>A
c.914-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137105G>CCA2576930459SPASTc.*1074-4G>C (n.*1074-4G>C)
c.1414-4G>C (n.1414-4G>C)
c.1411-4G>C (n.1411-4G>C)
c.1151-4G>C
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c.1188-4G>C
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c.481-4G>C
c.994-4G>C
c.1290-4G>C
c.1060-4G>C (n.1060-4G>C)
n.2151-4G>C
c.864-4G>C
c.593-4G>C
c.1060-4G>C
c.1318-4G>C (n.1318-4G>C)
n.1106-4G>C
c.914-4G>C
2g.32137105G=CA1242501980SPASTc.*1074-4G= (n.*1074-4G=)
c.1414-4G= (n.1414-4G=)
c.1411-4G= (n.1411-4G=)
c.1151-4G=
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n.2151-4G=
c.864-4G=
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c.1060-4G=
c.1318-4G= (n.1318-4G=)
n.1106-4G=
c.914-4G=
2g.32137107A=CA1242501983SPASTc.*1074-2A= (n.*1074-2A=)
c.1414-2A= (n.1414-2A=)
c.1411-2A= (n.1411-2A=)
c.1151-2A=
c.1315-2A= (n.1315-2A=)
c.1188-2A=
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c.481-2A=
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n.2151-2A=
c.864-2A=
c.593-2A=
c.1060-2A=
c.1318-2A= (n.1318-2A=)
n.1106-2A=
c.914-2A=
2g.32137107A>CCA346502373SPASTc.*1074-2A>C (n.*1074-2A>C)
c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
c.1411-2A>C (n.1411-2A>C)
c.1151-2A>C
c.1315-2A>C (n.1315-2A>C)
c.1188-2A>C
c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.481-2A>C
c.994-2A>C
c.1290-2A>C
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
n.2151-2A>C
c.864-2A>C
c.593-2A>C
c.1060-2A>C
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
n.1106-2A>C
c.914-2A>C
2g.32137107A>GCA346502374SPASTc.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G)
c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
c.1411-2A>G (n.1411-2A>G)
c.1151-2A>G
c.1315-2A>G (n.1315-2A>G)
c.1188-2A>G
c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.481-2A>G
c.994-2A>G
c.1290-2A>G
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
n.2151-2A>G
c.864-2A>G
c.593-2A>G
c.1060-2A>G
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
n.1106-2A>G
c.914-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.32137107A>TCA346502375SPASTc.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T)
c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
c.1411-2A>T (n.1411-2A>T)
c.1151-2A>T
c.1315-2A>T (n.1315-2A>T)
c.1188-2A>T
c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.481-2A>T
c.994-2A>T
c.1290-2A>T
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
n.2151-2A>T
c.864-2A>T
c.593-2A>T
c.1060-2A>T
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
n.1106-2A>T
c.914-2A>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137108G>ACA346502376SPASTc.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A)
c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
c.1411-1G>A (n.1411-1G>A)
c.1151-1G>A
c.1315-1G>A (n.1315-1G>A)
c.1188-1G>A
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.481-1G>A
c.994-1G>A
c.1290-1G>A
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
n.2151-1G>A
c.864-1G>A
c.593-1G>A
c.1060-1G>A
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
n.1106-1G>A
c.914-1G>A
 dbSNP
2g.32137108G>CCA334385SPASTc.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C)
c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
c.1411-1G>C (n.1411-1G>C)
c.1151-1G>C
c.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
c.1188-1G>C
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.481-1G>C
c.994-1G>C
c.1290-1G>C
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
n.2151-1G>C
c.864-1G>C
c.593-1G>C
c.1060-1G>C
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
n.1106-1G>C
c.914-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137108G=CA1242501988SPASTc.*1074-1G= (n.*1074-1G=)
c.1414-1G= (n.1414-1G=)
c.1411-1G= (n.1411-1G=)
c.1151-1G=
c.1315-1G= (n.1315-1G=)
c.1188-1G=
c.1156-1G= (n.1156-1G=)
c.481-1G=
c.994-1G=
c.1290-1G=
c.1060-1G= (n.1060-1G=)
n.2151-1G=
c.864-1G=
c.593-1G=
c.1060-1G=
c.1318-1G= (n.1318-1G=)
n.1106-1G=
c.914-1G=
2g.32137108G>TCA346502377SPASTc.*1074-1G>T (n.*1074-1G>T)
c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
c.1411-1G>T (n.1411-1G>T)
c.1151-1G>T
c.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
c.1188-1G>T
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.481-1G>T
c.994-1G>T
c.1290-1G>T
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
n.2151-1G>T
c.864-1G>T
c.593-1G>T
c.1060-1G>T
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
n.1106-1G>T
c.914-1G>T
2g.32137109G>ACA346502378SPASTc.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1151G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1188G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.481G>A
c.994G>A
c.1290G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.2151G>A
c.864G>A
c.593G>A
c.1060G>A
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.1106G>A
c.914G>A
2g.32137109G>CCA346502379SPASTc.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1151G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1188G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.481G>C
c.994G>C
c.1290G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.2151G>C
c.864G>C
c.593G>C
c.1060G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1106G>C
c.914G>C
2g.32137109G>TCA346502380SPASTc.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1151G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1188G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.481G>T
c.994G>T
c.1290G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.2151G>T
c.864G>T
c.593G>T
c.1060G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
n.1106G>T
c.914G>T
2g.32137110T>ACA346502381SPASTc.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1152T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1189T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.482T>A
c.995T>A
c.1291T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.2152T>A
c.865T>A
c.594T>A
c.1061T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
n.1107T>A
c.915T>A
2g.32137110T>CCA346502383SPASTc.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1152T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1189T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.482T>C
c.995T>C
c.1291T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.2152T>C
c.865T>C
c.594T>C
c.1061T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1107T>C
c.915T>C
2g.32137110T>GCA346502382SPASTc.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1152T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1189T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.482T>G
c.995T>G
c.1291T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.2152T>G
c.865T>G
c.594T>G
c.1061T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1107T>G
c.915T>G
 ClinVar
2g.32137111A>CCA425449169SPASTc.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.1416A>C (p.Val472=)
c.1413A>C (p.Val471=)
c.1153A>C
c.1317A>C (p.Val439=)
c.1190A>C
c.1158A>C (p.Val386=)
c.483A>C
c.996A>C
c.1292A>C
c.1062A>C (p.Val354=)
n.2153A>C
c.866A>C
c.595A>C
c.1062A>C
c.1320A>C (p.Val440=)
n.1108A>C
c.916A>C
2g.32137111A>GCA425449170SPASTc.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.1416A>G (p.Val472=)
c.1413A>G (p.Val471=)
c.1153A>G
c.1317A>G (p.Val439=)
c.1190A>G
c.1158A>G (p.Val386=)
c.483A>G
c.996A>G
c.1292A>G
c.1062A>G (p.Val354=)
n.2153A>G
c.866A>G
c.595A>G
c.1062A>G
c.1320A>G (p.Val440=)
n.1108A>G
c.916A>G
2g.32137111A>TCA425449171SPASTc.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.1416A>T (p.Val472=)
c.1413A>T (p.Val471=)
c.1153A>T
c.1317A>T (p.Val439=)
c.1190A>T
c.1158A>T (p.Val386=)
c.483A>T
c.996A>T
c.1292A>T
c.1062A>T (p.Val354=)
n.2153A>T
c.866A>T
c.595A>T
c.1062A>T
c.1320A>T (p.Val440=)
n.1108A>T
c.916A>T
2g.32137112C>ACA1600899SPASTc.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1154C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1191C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.484C>A
c.997C>A
c.1293C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.2154C>A
c.867C>A
c.596C>A
c.1063C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1109C>A
c.917C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137112C=CA1242501996SPASTc.*1077C= (n.*1077C=)
c.1417C= (p.Gln473=)
c.1414C= (p.Gln472=)
c.1154C=
c.1318C= (p.Gln440=)
c.1191C=
c.1159C= (p.Gln387=)
c.484C=
c.997C=
c.1293C=
c.1063C= (p.Gln355=)
n.2154C=
c.867C=
c.596C=
c.1063C=
c.1321C= (p.Gln441=)
n.1109C=
c.917C=
2g.32137112C>GCA346502384SPASTc.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1154C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1191C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.484C>G
c.997C>G
c.1293C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.2154C>G
c.867C>G
c.596C>G
c.1063C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1109C>G
c.917C>G
2g.32137112C>TCA337296SPASTc.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1154C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1191C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.484C>T
c.997C>T
c.1293C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.2154C>T
c.867C>T
c.596C>T
c.1063C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1109C>T
c.917C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137113A=CA1242502008SPASTc.*1078A= (n.*1078A=)
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1415A= (p.Gln472=)
c.1155A=
c.1319A= (p.Gln440=)
c.1192A=
c.1160A= (p.Gln387=)
c.485A=
c.998A=
c.1294A=
c.1064A= (p.Gln355=)
n.2155A=
c.868A=
c.597A=
c.1064A=
c.1322A= (p.Gln441=)
n.1110A=
c.918A=
2g.32137113A>CCA346502385SPASTc.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1155A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1192A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.485A>C
c.998A>C
c.1294A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.2155A>C
c.868A>C
c.597A>C
c.1064A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1110A>C
c.918A>C
2g.32137113A>GCA346502386SPASTc.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1155A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1192A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.485A>G
c.998A>G
c.1294A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.2155A>G
c.868A>G
c.597A>G
c.1064A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1110A>G
c.918A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137113A>TCA346502387SPASTc.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1155A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1192A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.485A>T
c.998A>T
c.1294A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.2155A>T
c.868A>T
c.597A>T
c.1064A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1110A>T
c.918A>T
2g.32137113_32137126delCA2586964774SPASTc.*1078_*1091del (n.*1078_*1091del)
c.1418_1431del (p.Gln473ArgfsTer10)
c.1415_1428del (p.Gln472ArgfsTer10)
c.1155_1168del
c.1319_1332del (p.Gln440ArgfsTer10)
c.1192_1205del
c.1160_1173del (p.Gln387ArgfsTer10)
c.485_498del
c.998_1011del
c.1294_1307del
c.1064_1077del (p.Gln355ArgfsTer10)
n.2155_2168del
c.868_881del
c.597_610del
c.1064_1077del
c.1322_1335del (p.Gln441ArgfsTer10)
n.1110_1123del
c.918_931del
2g.32137114G>ACA1600900SPASTc.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1156G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1193G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.486G>A
c.999G>A
c.1295G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.2156G>A
c.869G>A
c.598G>A
c.1065G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.1111G>A
c.919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137114G>CCA44750134SPASTc.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1156G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1193G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.486G>C
c.999G>C
c.1295G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.2156G>C
c.869G>C
c.598G>C
c.1065G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.1111G>C
c.919G>C
 dbSNP
2g.32137114G=CA1242502012SPASTc.*1079G= (n.*1079G=)
c.1419G= (p.Gln473=)
c.1416G= (p.Gln472=)
c.1156G=
c.1320G= (p.Gln440=)
c.1193G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.486G=
c.999G=
c.1295G=
c.1065G= (p.Gln355=)
n.2156G=
c.869G=
c.598G=
c.1065G=
c.1323G= (p.Gln441=)
n.1111G=
c.919G=
2g.32137114G>TCA346502388SPASTc.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1156G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1193G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.486G>T
c.999G>T
c.1295G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.2156G>T
c.869G>T
c.598G>T
c.1065G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.1111G>T
c.919G>T
2g.32137115T>ACA346502389SPASTc.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1157T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1194T>A
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.487T>A
c.1000T>A
c.1296T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.2157T>A
c.870T>A
c.599T>A
c.1066T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.1112T>A
c.920T>A
2g.32137115T>CCA346502390SPASTc.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1157T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1194T>C
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.487T>C
c.1000T>C
c.1296T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.2157T>C
c.870T>C
c.599T>C
c.1066T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.1112T>C
c.920T>C
 gnomAD v4
2g.32137115T>GCA346502391SPASTc.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1157T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1194T>G
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.487T>G
c.1000T>G
c.1296T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.2157T>G
c.870T>G
c.599T>G
c.1066T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.1112T>G
c.920T>G
2g.32137116C>ACA346502394SPASTc.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1158C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1195C>A
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.488C>A
c.1001C>A
c.1297C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
n.2158C>A
c.871C>A
c.600C>A
c.1067C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
n.1113C>A
c.921C>A
2g.32137116C>GCA346502393SPASTc.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1158C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1195C>G
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.488C>G
c.1001C>G
c.1297C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
n.2158C>G
c.871C>G
c.600C>G
c.1067C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
n.1113C>G
c.921C>G
2g.32137116C>TCA346502392SPASTc.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1158C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1195C>T
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.488C>T
c.1001C>T
c.1297C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
n.2158C>T
c.871C>T
c.600C>T
c.1067C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
n.1113C>T
c.921C>T
2g.32137117T>ACA425449172SPASTc.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1422T>A (p.Ser474=)
c.1419T>A (p.Ser473=)
c.1159T>A
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1196T>A
c.1164T>A (p.Ser388=)
c.489T>A
c.1002T>A
c.1298T>A
c.1068T>A (p.Ser356=)
n.2159T>A
c.872T>A
c.601T>A
c.1068T>A
c.1326T>A (p.Ser442=)
n.1114T>A
c.922T>A
 gnomAD v4
2g.32137117T>CCA425449173SPASTc.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.1159T>C
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1196T>C
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.489T>C
c.1002T>C
c.1298T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
n.2159T>C
c.872T>C
c.601T>C
c.1068T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
n.1114T>C
c.922T>C
2g.32137117T>GCA425449174SPASTc.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1422T>G (p.Ser474=)
c.1419T>G (p.Ser473=)
c.1159T>G
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1196T>G
c.1164T>G (p.Ser388=)
c.489T>G
c.1002T>G
c.1298T>G
c.1068T>G (p.Ser356=)
n.2159T>G
c.872T>G
c.601T>G
c.1068T>G
c.1326T>G (p.Ser442=)
n.1114T>G
c.922T>G
2g.32137118G>ACA346502395SPASTc.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1160G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1197G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.490G>A
c.1003G>A
c.1299G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.2160G>A
c.873G>A
c.602G>A
c.1069G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1115G>A
c.923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137118G>CCA346502396SPASTc.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1160G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1197G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.490G>C
c.1003G>C
c.1299G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.2160G>C
c.873G>C
c.602G>C
c.1069G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1115G>C
c.923G>C
2g.32137118G=CA1242502015SPASTc.*1083G= (n.*1083G=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.1160G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1197G=
c.1165G= (p.Ala389=)
c.490G=
c.1003G=
c.1299G=
c.1069G= (p.Ala357=)
n.2160G=
c.873G=
c.602G=
c.1069G=
c.1327G= (p.Ala443=)
n.1115G=
c.923G=
2g.32137118G>TCA346502397SPASTc.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1160G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1197G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.490G>T
c.1003G>T
c.1299G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.2160G>T
c.873G>T
c.602G>T
c.1069G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1115G>T
c.923G>T
 gnomAD v4
2g.32137119C>ACA346502398SPASTc.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1161C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1198C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.491C>A
c.1004C>A
c.1300C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.2161C>A
c.874C>A
c.603C>A
c.1070C>A
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.1116C>A
c.924C>A
2g.32137119C=CA1242502020SPASTc.*1084C= (n.*1084C=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.1161C=
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1198C=
c.1166C= (p.Ala389=)
c.491C=
c.1004C=
c.1300C=
c.1070C= (p.Ala357=)
n.2161C=
c.874C=
c.603C=
c.1070C=
c.1328C= (p.Ala443=)
n.1116C=
c.924C=
2g.32137119C>GCA346502399SPASTc.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1161C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1198C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.491C>G
c.1004C>G
c.1300C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.2161C>G
c.874C>G
c.603C>G
c.1070C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1116C>G
c.924C>G
2g.32137119C>TCA1600901SPASTc.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1161C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1198C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.491C>T
c.1004C>T
c.1300C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.2161C>T
c.874C>T
c.603C>T
c.1070C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1116C>T
c.924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137120T>ACA425449176SPASTc.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.1425T>A (p.Ala475=)
c.1422T>A (p.Ala474=)
c.1162T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1199T>A
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.492T>A
c.1005T>A
c.1301T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.2162T>A
c.875T>A
c.604T>A
c.1071T>A
c.1329T>A (p.Ala443=)
n.1117T>A
c.925T>A
2g.32137120T>CCA425449177SPASTc.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1425T>C (p.Ala475=)
c.1422T>C (p.Ala474=)
c.1162T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1199T>C
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.492T>C
c.1005T>C
c.1301T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
n.2162T>C
c.875T>C
c.604T>C
c.1071T>C
c.1329T>C (p.Ala443=)
n.1117T>C
c.925T>C
2g.32137120T>GCA425449178SPASTc.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.1425T>G (p.Ala475=)
c.1422T>G (p.Ala474=)
c.1162T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1199T>G
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.492T>G
c.1005T>G
c.1301T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
n.2162T>G
c.875T>G
c.604T>G
c.1071T>G
c.1329T>G (p.Ala443=)
n.1117T>G
c.925T>G
2g.32137121G>ACA346502400SPASTc.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1163G>A
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1200G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.493G>A
c.1006G>A
c.1302G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.2163G>A
c.876G>A
c.605G>A
c.1072G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
n.1118G>A
c.926G>A
 dbSNP
2g.32137121G>CCA346502401SPASTc.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1163G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1200G>C
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.493G>C
c.1006G>C
c.1302G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.2163G>C
c.876G>C
c.605G>C
c.1072G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.1118G>C
c.926G>C
2g.32137121G=CA1242502023SPASTc.*1086G= (n.*1086G=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1163G=
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1200G=
c.1168G= (p.Gly390=)
c.493G=
c.1006G=
c.1302G=
c.1072G= (p.Gly358=)
n.2163G=
c.876G=
c.605G=
c.1072G=
c.1330G= (p.Gly444=)
n.1118G=
c.926G=
2g.32137121G>TCA346502402SPASTc.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
c.1423G>T (p.Gly475Ter)
c.1163G>T
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1200G>T
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.493G>T
c.1006G>T
c.1302G>T
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.2163G>T
c.876G>T
c.605G>T
c.1072G>T
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
n.1118G>T
c.926G>T
2g.32137121_32137122delCA2586964775SPASTc.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del)
c.1426_1427del (p.Gly476ArgfsTer2)
c.1423_1424del (p.Gly475ArgfsTer2)
c.1163_1164del
c.1327_1328del (p.Gly443ArgfsTer2)
c.1200_1201del
c.1168_1169del (p.Gly390ArgfsTer2)
c.493_494del
c.1006_1007del
c.1302_1303del
c.1072_1073del (p.Gly358ArgfsTer2)
n.2163_2164del
c.876_877del
c.605_606del
c.1072_1073del
c.1330_1331del (p.Gly444ArgfsTer2)
n.1118_1119del
c.926_927del
2g.32137122G>ACA346502403SPASTc.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1164G>A
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1201G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.494G>A
c.1007G>A
c.1303G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.2164G>A
c.877G>A
c.606G>A
c.1073G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
n.1119G>A
c.927G>A
2g.32137122G>CCA346502404SPASTc.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1164G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1201G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.494G>C
c.1007G>C
c.1303G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.2164G>C
c.877G>C
c.606G>C
c.1073G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.1119G>C
c.927G>C
2g.32137122G>TCA346502405SPASTc.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1164G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1201G>T
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.494G>T
c.1007G>T
c.1303G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.2164G>T
c.877G>T
c.606G>T
c.1073G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.1119G>T
c.927G>T
2g.32137123A>CCA425449179SPASTc.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1428A>C (p.Gly476=)
c.1425A>C (p.Gly475=)
c.1165A>C
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1202A>C
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.495A>C
c.1008A>C
c.1304A>C
c.1074A>C (p.Gly358=)
n.2165A>C
c.878A>C
c.607A>C
c.1074A>C
c.1332A>C (p.Gly444=)
n.1120A>C
c.928A>C
2g.32137123A>GCA425449180SPASTc.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1428A>G (p.Gly476=)
c.1425A>G (p.Gly475=)
c.1165A>G
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1202A>G
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.495A>G
c.1008A>G
c.1304A>G
c.1074A>G (p.Gly358=)
n.2165A>G
c.878A>G
c.607A>G
c.1074A>G
c.1332A>G (p.Gly444=)
n.1120A>G
c.928A>G
2g.32137123A>TCA425449181SPASTc.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1428A>T (p.Gly476=)
c.1425A>T (p.Gly475=)
c.1165A>T
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1202A>T
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.495A>T
c.1008A>T
c.1304A>T
c.1074A>T (p.Gly358=)
n.2165A>T
c.878A>T
c.607A>T
c.1074A>T
c.1332A>T (p.Gly444=)
n.1120A>T
c.928A>T
2g.32137124G>ACA346502406SPASTc.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1166G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1203G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.496G>A
c.1009G>A
c.1305G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2166G>A
c.879G>A
c.608G>A
c.1075G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.1121G>A
c.929G>A
2g.32137124G>CCA346502408SPASTc.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1166G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1203G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.496G>C
c.1009G>C
c.1305G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2166G>C
c.879G>C
c.608G>C
c.1075G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
n.1121G>C
c.929G>C
2g.32137124G>TCA346502407SPASTc.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1166G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1203G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.496G>T
c.1009G>T
c.1305G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2166G>T
c.879G>T
c.608G>T
c.1075G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.1121G>T
c.929G>T
2g.32137125A>CCA346502409SPASTc.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1167A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1204A>C
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.497A>C
c.1010A>C
c.1306A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2167A>C
c.880A>C
c.609A>C
c.1076A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.1122A>C
c.930A>C
2g.32137125A>GCA346502411SPASTc.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1167A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1204A>G
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.497A>G
c.1010A>G
c.1306A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2167A>G
c.880A>G
c.609A>G
c.1076A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.1122A>G
c.930A>G
2g.32137125A>TCA346502410SPASTc.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1167A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1204A>T
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.497A>T
c.1010A>T
c.1306A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2167A>T
c.880A>T
c.609A>T
c.1076A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.1122A>T
c.930A>T
2g.32137126T>ACA346502412SPASTc.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.1431T>A (p.Asp477Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1168T>A
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.1205T>A
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.498T>A
c.1011T>A
c.1307T>A
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.2168T>A
c.881T>A
c.610T>A
c.1077T>A
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
n.1123T>A
c.931T>A
2g.32137126T>CCA425449182SPASTc.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1168T>C
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.1205T>C
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.498T>C
c.1011T>C
c.1307T>C
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.2168T>C
c.881T>C
c.610T>C
c.1077T>C
c.1335T>C (p.Asp445=)
n.1123T>C
c.931T>C
 gnomAD v4
2g.32137126T>GCA346502413SPASTc.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1168T>G
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.1205T>G
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.498T>G
c.1011T>G
c.1307T>G
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.2168T>G
c.881T>G
c.610T>G
c.1077T>G
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
n.1123T>G
c.931T>G
2g.32137127G>ACA346502414SPASTc.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1169G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1206G>A
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.499G>A
c.1012G>A
c.1308G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.2169G>A
c.882G>A
c.611G>A
c.1078G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.1124G>A
c.932G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137127G>CCA346502415SPASTc.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1169G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1206G>C
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.499G>C
c.1012G>C
c.1308G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.2169G>C
c.882G>C
c.611G>C
c.1078G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.1124G>C
c.932G>C
2g.32137127G=CA1242502027SPASTc.*1092G= (n.*1092G=)
c.1432G= (p.Asp478=)
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1169G=
c.1333G= (p.Asp445=)
c.1206G=
c.1174G= (p.Asp392=)
c.499G=
c.1012G=
c.1308G=
c.1078G= (p.Asp360=)
n.2169G=
c.882G=
c.611G=
c.1078G=
c.1336G= (p.Asp446=)
n.1124G=
c.932G=
2g.32137127G>TCA346502416SPASTc.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1169G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1206G>T
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.499G>T
c.1012G>T
c.1308G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.2169G>T
c.882G>T
c.611G>T
c.1078G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.1124G>T
c.932G>T
2g.32137128A>CCA346502417SPASTc.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1170A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1207A>C
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.500A>C
c.1013A>C
c.1309A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.2170A>C
c.883A>C
c.612A>C
c.1079A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.1125A>C
c.933A>C
2g.32137128A>GCA346502418SPASTc.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1170A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1207A>G
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.500A>G
c.1013A>G
c.1309A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.2170A>G
c.883A>G
c.612A>G
c.1079A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.1125A>G
c.933A>G
2g.32137128A>TCA346502419SPASTc.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1170A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1207A>T
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.500A>T
c.1013A>T
c.1309A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.2170A>T
c.883A>T
c.612A>T
c.1079A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.1125A>T
c.933A>T
 ClinVar dbSNP
2g.32137130_32137136delCA2586964776SPASTc.*1095_*1101del (n.*1095_*1101del)
c.1435_1441del (p.Arg479LeufsTer2)
c.1432_1438del (p.Arg478LeufsTer2)
c.1172_1178del
c.1336_1342del (p.Arg446LeufsTer2)
c.1209_1215del
c.1177_1183del (p.Arg393LeufsTer2)
c.502_508del
c.1015_1021del
c.1311_1317del
c.1081_1087del (p.Arg361LeufsTer2)
n.2172_2178del
c.885_891del
c.614_620del
c.1081_1087del
c.1339_1345del (p.Arg447LeufsTer2)
n.1127_1133del
c.935_941del
2g.32137129C>ACA346502420SPASTc.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1171C>A
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1208C>A
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.501C>A
c.1014C>A
c.1310C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.2171C>A
c.884C>A
c.613C>A
c.1080C>A
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.1126C>A
c.934C>A
2g.32137129C=CA1242502035SPASTc.*1094C= (n.*1094C=)
c.1434C= (p.Asp478=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.1171C=
c.1335C= (p.Asp445=)
c.1208C=
c.1176C= (p.Asp392=)
c.501C=
c.1014C=
c.1310C=
c.1080C= (p.Asp360=)
n.2171C=
c.884C=
c.613C=
c.1080C=
c.1338C= (p.Asp446=)
n.1126C=
c.934C=
2g.32137129C>GCA346502421SPASTc.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1171C>G
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1208C>G
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.501C>G
c.1014C>G
c.1310C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.2171C>G
c.884C>G
c.613C>G
c.1080C>G
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.1126C>G
c.934C>G
 dbSNP COSMIC
2g.32137129C>TCA425449183SPASTc.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1171C>T
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1208C>T
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.501C>T
c.1014C>T
c.1310C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
n.2171C>T
c.884C>T
c.613C>T
c.1080C>T
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.1126C>T
c.934C>T
2g.32137129_32137131delinsCAGCA1242502038SPASTc.*1094_*1096delinsCAG (n.*1094_*1096delinsCAG)
c.1434_1436delinsCAG (p.Asp478=)
c.1431_1433delinsCAG (p.Asp477=)
c.1171_1173delinsCAG
c.1335_1337delinsCAG (p.Asp445=)
c.1208_1210delinsCAG
c.1176_1178delinsCAG (p.Asp392=)
c.501_503delinsCAG
c.1014_1016delinsCAG
c.1310_1312delinsCAG
c.1080_1082delinsCAG (p.Asp360=)
n.2171_2173delinsCAG
c.884_886delinsCAG
c.613_615delinsCAG
c.1080_1082delinsCAG
c.1338_1340delinsCAG (p.Asp446=)
n.1126_1128delinsCAG
c.934_936delinsCAG
2g.32137130A>CCA425449184SPASTc.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.1172A>C
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1209A>C
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.502A>C
c.1015A>C
c.1311A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.2172A>C
c.885A>C
c.614A>C
c.1081A>C
c.1339A>C (p.Arg447=)
n.1127A>C
c.935A>C
2g.32137130A>GCA346502422SPASTc.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.1172A>G
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1209A>G
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.502A>G
c.1015A>G
c.1311A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.2172A>G
c.885A>G
c.614A>G
c.1081A>G
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
n.1127A>G
c.935A>G
2g.32137130A>TCA346502423SPASTc.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1435A>T (p.Arg479Ter)
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.1172A>T
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1209A>T
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
c.502A>T
c.1015A>T
c.1311A>T
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.2172A>T
c.885A>T
c.614A>T
c.1081A>T
c.1339A>T (p.Arg447Ter)
n.1127A>T
c.935A>T
2g.32137130dupCA2658529301SPASTc.*1095dup (n.*1095dup)
c.1435dup (p.Arg479LysfsTer9)
c.1432dup (p.Arg478LysfsTer9)
c.1172dup
c.1336dup (p.Arg446LysfsTer9)
c.1209dup
c.1177dup (p.Arg393LysfsTer9)
c.502dup
c.1015dup
c.1311dup
c.1081dup (p.Arg361LysfsTer9)
n.2172dup
c.885dup
c.614dup
c.1081dup
c.1339dup (p.Arg447LysfsTer9)
n.1127dup
c.935dup
 gnomAD v4
2g.32137132_32137133delCA348291SPASTc.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del)
c.1437_1438del (p.Arg479SerfsTer8)
c.1434_1435del (p.Arg478SerfsTer8)
c.1174_1175del
c.1338_1339del (p.Arg446SerfsTer8)
c.1211_1212del
c.1179_1180del (p.Arg393SerfsTer8)
c.504_505del
c.1017_1018del
c.1313_1314del
c.1083_1084del (p.Arg361SerfsTer8)
n.2174_2175del
c.887_888del
c.616_617del
c.1083_1084del
c.1341_1342del (p.Arg447SerfsTer8)
n.1129_1130del
c.937_938del
 ClinVar dbSNP
2g.32137131G>ACA346502424SPASTc.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.1173G>A
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1210G>A
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.503G>A
c.1016G>A
c.1312G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.2173G>A
c.886G>A
c.615G>A
c.1082G>A
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
n.1128G>A
c.936G>A
2g.32137131G>CCA346502426SPASTc.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.1173G>C
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1210G>C
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.503G>C
c.1016G>C
c.1312G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.2173G>C
c.886G>C
c.615G>C
c.1082G>C
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
n.1128G>C
c.936G>C
2g.32137131G>TCA346502425SPASTc.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1436G>T (p.Arg479Ile)
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.1173G>T
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1210G>T
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
c.503G>T
c.1016G>T
c.1312G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.2173G>T
c.886G>T
c.615G>T
c.1082G>T
c.1340G>T (p.Arg447Ile)
n.1128G>T
c.936G>T
2g.32137132A>CCA346502427SPASTc.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.1174A>C
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1211A>C
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
c.504A>C
c.1017A>C
c.1313A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.2174A>C
c.887A>C
c.616A>C
c.1083A>C
c.1341A>C (p.Arg447Ser)
n.1129A>C
c.937A>C
2g.32137132A>GCA425449185SPASTc.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1437A>G (p.Arg479=)
c.1434A>G (p.Arg478=)
c.1174A>G
c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1211A>G
c.1179A>G (p.Arg393=)
c.504A>G
c.1017A>G
c.1313A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.2174A>G
c.887A>G
c.616A>G
c.1083A>G
c.1341A>G (p.Arg447=)
n.1129A>G
c.937A>G
2g.32137132A>TCA346502428SPASTc.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1437A>T (p.Arg479Ser)
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.1174A>T
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1211A>T
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
c.504A>T
c.1017A>T
c.1313A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.2174A>T
c.887A>T
c.616A>T
c.1083A>T
c.1341A>T (p.Arg447Ser)
n.1129A>T
c.937A>T
2g.32137133G>ACA346502429SPASTc.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1175G>A
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1212G>A
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.505G>A
c.1018G>A
c.1314G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.2175G>A
c.888G>A
c.617G>A
c.1084G>A
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1130G>A
c.938G>A
2g.32137133G>CCA346502430SPASTc.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1175G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1212G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.505G>C
c.1018G>C
c.1314G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.2175G>C
c.888G>C
c.617G>C
c.1084G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1130G>C
c.938G>C
2g.32137133G>TCA346502431SPASTc.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1175G>T
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1212G>T
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.505G>T
c.1018G>T
c.1314G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.2175G>T
c.888G>T
c.617G>T
c.1084G>T
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.1130G>T
c.938G>T
2g.32137136_32137141delCA2582342361SPASTc.*1101_*1106del (n.*1101_*1106del)
c.1441_1446del (p.Leu481_Val482del)
c.1438_1443del (p.Leu480_Val481del)
c.1178_1183del
c.1342_1347del (p.Leu448_Val449del)
c.1215_1220del
c.1183_1188del (p.Leu395_Val396del)
c.508_513del
c.1021_1026del
c.1317_1322del
c.1087_1092del (p.Leu363_Val364del)
n.2178_2183del
c.891_896del
c.620_625del
c.1087_1092del
c.1345_1350del (p.Leu449_Val450del)
n.1133_1138del
c.941_946del
 ClinVar
2g.32137134T>ACA346502432SPASTc.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1176T>A
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1213T>A
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.506T>A
c.1019T>A
c.1315T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.2176T>A
c.889T>A
c.618T>A
c.1085T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.1131T>A
c.939T>A
2g.32137134T>CCA346502433SPASTc.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1176T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1213T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.506T>C
c.1019T>C
c.1315T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.2176T>C
c.889T>C
c.618T>C
c.1085T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1131T>C
c.939T>C
2g.32137134T>GCA346502434SPASTc.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1176T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1213T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.506T>G
c.1019T>G
c.1315T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.2176T>G
c.889T>G
c.618T>G
c.1085T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1131T>G
c.939T>G
2g.32137134_32137140delinsCCA2586964777SPASTc.*1099_*1105delinsC (n.*1099_*1105delinsC)
c.1439_1445delinsC (p.Val480_Val482delinsAla)
c.1436_1442delinsC (p.Val479_Val481delinsAla)
c.1176_1182delinsC
c.1340_1346delinsC (p.Val447_Val449delinsAla)
c.1213_1219delinsC
c.1181_1187delinsC (p.Val394_Val396delinsAla)
c.506_512delinsC
c.1019_1025delinsC
c.1315_1321delinsC
c.1085_1091delinsC (p.Val362_Val364delinsAla)
n.2176_2182delinsC
c.889_895delinsC
c.618_624delinsC
c.1085_1091delinsC
c.1343_1349delinsC (p.Val448_Val450delinsAla)
n.1131_1137delinsC
c.939_945delinsC
2g.32137135A>CCA425449186SPASTc.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1440A>C (p.Val480=)
c.1437A>C (p.Val479=)
c.1177A>C
c.1341A>C (p.Val447=)
c.1214A>C
c.1182A>C (p.Val394=)
c.507A>C
c.1020A>C
c.1316A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
n.2177A>C
c.890A>C
c.619A>C
c.1086A>C
c.1344A>C (p.Val448=)
n.1132A>C
c.940A>C
2g.32137135A>GCA425449187SPASTc.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1440A>G (p.Val480=)
c.1437A>G (p.Val479=)
c.1177A>G
c.1341A>G (p.Val447=)
c.1214A>G
c.1182A>G (p.Val394=)
c.507A>G
c.1020A>G
c.1316A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
n.2177A>G
c.890A>G
c.619A>G
c.1086A>G
c.1344A>G (p.Val448=)
n.1132A>G
c.940A>G
 gnomAD v4
2g.32137135A>TCA425449188SPASTc.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1440A>T (p.Val480=)
c.1437A>T (p.Val479=)
c.1177A>T
c.1341A>T (p.Val447=)
c.1214A>T
c.1182A>T (p.Val394=)
c.507A>T
c.1020A>T
c.1316A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
n.2177A>T
c.890A>T
c.619A>T
c.1086A>T
c.1344A>T (p.Val448=)
n.1132A>T
c.940A>T
2g.32137136C>ACA346502436SPASTc.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1178C>A
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1215C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.508C>A
c.1021C>A
c.1317C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.2178C>A
c.891C>A
c.620C>A
c.1087C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1133C>A
c.941C>A
2g.32137136C>GCA346502437SPASTc.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1178C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1215C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.508C>G
c.1021C>G
c.1317C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.2178C>G
c.891C>G
c.620C>G
c.1087C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1133C>G
c.941C>G
 gnomAD v4
2g.32137136C>TCA346502435SPASTc.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1178C>T
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1215C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.508C>T
c.1021C>T
c.1317C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.2178C>T
c.891C>T
c.620C>T
c.1087C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1133C>T
c.941C>T
2g.32137137T>ACA346502438SPASTc.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1179T>A
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1216T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.509T>A
c.1022T>A
c.1318T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.2179T>A
c.892T>A
c.621T>A
c.1088T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.1134T>A
c.942T>A
2g.32137137T>CCA346502439SPASTc.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1179T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1216T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.509T>C
c.1022T>C
c.1318T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.2179T>C
c.892T>C
c.621T>C
c.1088T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1134T>C
c.942T>C
2g.32137137T>GCA346502440SPASTc.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1179T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1216T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.509T>G
c.1022T>G
c.1318T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.2179T>G
c.892T>G
c.621T>G
c.1088T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1134T>G
c.942T>G
2g.32137137T=CA1242502047SPASTc.*1102T= (n.*1102T=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.1179T=
c.1343T= (p.Leu448=)
c.1216T=
c.1184T= (p.Leu395=)
c.509T=
c.1022T=
c.1318T=
c.1088T= (p.Leu363=)
n.2179T=
c.892T=
c.621T=
c.1088T=
c.1346T= (p.Leu449=)
n.1134T=
c.942T=
2g.32137137_32137138insACA658657027SPASTc.*1102_*1103insA (n.*1102_*1103insA)
c.1442_1443insA (p.Val482CysfsTer6)
c.1439_1440insA (p.Val481CysfsTer6)
c.1179_1180insA
c.1343_1344insA (p.Val449CysfsTer6)
c.1216_1217insA
c.1184_1185insA (p.Val396CysfsTer6)
c.509_510insA
c.1022_1023insA
c.1318_1319insA
c.1088_1089insA (p.Val364CysfsTer6)
n.2179_2180insA
c.892_893insA
c.621_622insA
c.1088_1089insA
c.1346_1347insA (p.Val450CysfsTer6)
n.1134_1135insA
c.942_943insA
 ClinVar dbSNP
2g.32137138T>ACA425449191SPASTc.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.1180T>A
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.1217T>A
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.510T>A
c.1023T>A
c.1319T>A
c.1089T>A (p.Leu363=)
n.2180T>A
c.893T>A
c.622T>A
c.1089T>A
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.1135T>A
c.943T>A
2g.32137138T>CCA425449190SPASTc.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.1180T>C
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.1217T>C
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.510T>C
c.1023T>C
c.1319T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
n.2180T>C
c.893T>C
c.622T>C
c.1089T>C
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.1135T>C
c.943T>C
2g.32137138T>GCA425449189SPASTc.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.1180T>G
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.1217T>G
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.510T>G
c.1023T>G
c.1319T>G
c.1089T>G (p.Leu363=)
n.2180T>G
c.893T>G
c.622T>G
c.1089T>G
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.1135T>G
c.943T>G
2g.32137139G>ACA346502441SPASTc.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1181G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1218G>A
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.511G>A
c.1024G>A
c.1320G>A
c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.2181G>A
c.894G>A
c.623G>A
c.1090G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.1136G>A
c.944G>A
 gnomAD v4
2g.32137139G>CCA346502442SPASTc.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1181G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1218G>C
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.511G>C
c.1024G>C
c.1320G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.2181G>C
c.894G>C
c.623G>C
c.1090G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1136G>C
c.944G>C
 dbSNP
2g.32137139G=CA1242502056SPASTc.*1104G= (n.*1104G=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.1181G=
c.1345G= (p.Val449=)
c.1218G=
c.1186G= (p.Val396=)
c.511G=
c.1024G=
c.1320G=
c.1090G= (p.Val364=)
n.2181G=
c.894G=
c.623G=
c.1090G=
c.1348G= (p.Val450=)
n.1136G=
c.944G=
2g.32137139G>TCA346502443SPASTc.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1181G>T
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1218G>T
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.511G>T
c.1024G>T
c.1320G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.2181G>T
c.894G>T
c.623G>T
c.1090G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1136G>T
c.944G>T
2g.32137140T>ACA346502444SPASTc.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1182T>A
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1219T>A
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.512T>A
c.1025T>A
c.1321T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.2182T>A
c.895T>A
c.624T>A
c.1091T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1137T>A
c.945T>A
2g.32137140T>CCA346502445SPASTc.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1182T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1219T>C
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.512T>C
c.1025T>C
c.1321T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.2182T>C
c.895T>C
c.624T>C
c.1091T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1137T>C
c.945T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137140T>GCA346502446SPASTc.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1182T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1219T>G
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.512T>G
c.1025T>G
c.1321T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.2182T>G
c.895T>G
c.624T>G
c.1091T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1137T>G
c.945T>G
2g.32137140T=CA1242502059SPASTc.*1105T= (n.*1105T=)
c.1445T= (p.Val482=)
c.1442T= (p.Val481=)
c.1182T=
c.1346T= (p.Val449=)
c.1219T=
c.1187T= (p.Val396=)
c.512T=
c.1025T=
c.1321T=
c.1091T= (p.Val364=)
n.2182T=
c.895T=
c.624T=
c.1091T=
c.1349T= (p.Val450=)
n.1137T=
c.945T=
2g.32137141A=CA1242502063SPASTc.*1106A= (n.*1106A=)
c.1446A= (p.Val482=)
c.1443A= (p.Val481=)
c.1183A=
c.1347A= (p.Val449=)
c.1220A=
c.1188A= (p.Val396=)
c.513A=
c.1026A=
c.1322A=
c.1092A= (p.Val364=)
n.2183A=
c.896A=
c.625A=
c.1092A=
c.1350A= (p.Val450=)
n.1138A=
c.946A=
2g.32137141A>CCA425449192SPASTc.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1446A>C (p.Val482=)
c.1443A>C (p.Val481=)
c.1183A>C
c.1347A>C (p.Val449=)
c.1220A>C
c.1188A>C (p.Val396=)
c.513A>C
c.1026A>C
c.1322A>C
c.1092A>C (p.Val364=)
n.2183A>C
c.896A>C
c.625A>C
c.1092A>C
c.1350A>C (p.Val450=)
n.1138A>C
c.946A>C
 dbSNP
2g.32137141A>GCA425449193SPASTc.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1446A>G (p.Val482=)
c.1443A>G (p.Val481=)
c.1183A>G
c.1347A>G (p.Val449=)
c.1220A>G
c.1188A>G (p.Val396=)
c.513A>G
c.1026A>G
c.1322A>G
c.1092A>G (p.Val364=)
n.2183A>G
c.896A>G
c.625A>G
c.1092A>G
c.1350A>G (p.Val450=)
n.1138A>G
c.946A>G
2g.32137141A>TCA425449194SPASTc.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1446A>T (p.Val482=)
c.1443A>T (p.Val481=)
c.1183A>T
c.1347A>T (p.Val449=)
c.1220A>T
c.1188A>T (p.Val396=)
c.513A>T
c.1026A>T
c.1322A>T
c.1092A>T (p.Val364=)
n.2183A>T
c.896A>T
c.625A>T
c.1092A>T
c.1350A>T (p.Val450=)
n.1138A>T
c.946A>T
2g.32137142A>CCA346502447SPASTc.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1184A>C
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1221A>C
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.514A>C
c.1027A>C
c.1323A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.2184A>C
c.897A>C
c.626A>C
c.1093A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
n.1139A>C
c.947A>C
2g.32137142A>GCA346502448SPASTc.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1447A>G (p.Met483Val)
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1184A>G
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1221A>G
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.514A>G
c.1027A>G
c.1323A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.2184A>G
c.897A>G
c.626A>G
c.1093A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
n.1139A>G
c.947A>G
2g.32137142A>TCA346502449SPASTc.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1184A>T
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1221A>T
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.514A>T
c.1027A>T
c.1323A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.2184A>T
c.897A>T
c.626A>T
c.1093A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
n.1139A>T
c.947A>T
2g.32137142_32137143delCA2586964778SPASTc.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del)
c.1447_1448del (p.Met483GlyfsTer4)
c.1444_1445del (p.Met482GlyfsTer4)
c.1184_1185del
c.1348_1349del (p.Met450GlyfsTer4)
c.1221_1222del
c.1189_1190del (p.Met397GlyfsTer4)
c.514_515del
c.1027_1028del
c.1323_1324del
c.1093_1094del (p.Met365GlyfsTer4)
n.2184_2185del
c.897_898del
c.626_627del
c.1093_1094del
c.1351_1352del (p.Met451GlyfsTer4)
n.1139_1140del
c.947_948del
2g.32137143T>ACA346502452SPASTc.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1185T>A
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1222T>A
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.515T>A
c.1028T>A
c.1324T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.2185T>A
c.898T>A
c.627T>A
c.1094T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
n.1140T>A
c.948T>A
2g.32137143T>CCA346502450SPASTc.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1185T>C
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1222T>C
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.515T>C
c.1028T>C
c.1324T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.2185T>C
c.898T>C
c.627T>C
c.1094T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
n.1140T>C
c.948T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137143T>GCA346502451SPASTc.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1185T>G
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1222T>G
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.515T>G
c.1028T>G
c.1324T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.2185T>G
c.898T>G
c.627T>G
c.1094T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
n.1140T>G
c.948T>G
 ClinVar
2g.32137143T=CA1242502068SPASTc.*1108T= (n.*1108T=)
c.1448T= (p.Met483=)
c.1445T= (p.Met482=)
c.1185T=
c.1349T= (p.Met450=)
c.1222T=
c.1190T= (p.Met397=)
c.515T=
c.1028T=
c.1324T=
c.1094T= (p.Met365=)
n.2185T=
c.898T=
c.627T=
c.1094T=
c.1352T= (p.Met451=)
n.1140T=
c.948T=
2g.32137143_32137144delinsTGCA1242502070SPASTc.*1108_*1109delinsTG (n.*1108_*1109delinsTG)
c.1448_1449delinsTG (p.Met483=)
c.1445_1446delinsTG (p.Met482=)
c.1185_1186delinsTG
c.1349_1350delinsTG (p.Met450=)
c.1222_1223delinsTG
c.1190_1191delinsTG (p.Met397=)
c.515_516delinsTG
c.1028_1029delinsTG
c.1324_1325delinsTG
c.1094_1095delinsTG (p.Met365=)
n.2185_2186delinsTG
c.898_899delinsTG
c.627_628delinsTG
c.1094_1095delinsTG
c.1352_1353delinsTG (p.Met451=)
n.1140_1141delinsTG
c.948_949delinsTG
2g.32137144G>ACA346502453SPASTc.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1186G>A
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1223G>A
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.516G>A
c.1029G>A
c.1325G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.2186G>A
c.899G>A
c.628G>A
c.1095G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
n.1141G>A
c.949G>A
2g.32137144G>CCA346502454SPASTc.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1186G>C
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1223G>C
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.516G>C
c.1029G>C
c.1325G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.2186G>C
c.899G>C
c.628G>C
c.1095G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
n.1141G>C
c.949G>C
2g.32137144G>TCA346502455SPASTc.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1186G>T
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1223G>T
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.516G>T
c.1029G>T
c.1325G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.2186G>T
c.899G>T
c.628G>T
c.1095G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
n.1141G>T
c.949G>T
2g.32137146delCA1242502073SPASTc.*1111del (n.*1111del)
c.1451del (p.Gly484ValfsTer?)
c.1448del (p.Gly483ValfsTer?)
c.1188del
c.1352del (p.Gly451ValfsTer?)
c.1225del
c.1193del (p.Gly398ValfsTer?)
c.518del
c.1031del
c.1327del
c.1097del (p.Gly366ValfsTer?)
n.2188del
c.901del
c.630del
c.1097del
c.1355del (p.Gly452ValfsTer?)
n.1143del
c.951del
 dbSNP
2g.32137145_32137146delCA2586964779SPASTc.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del)
c.1450_1451del (p.Gly484CysfsTer3)
c.1447_1448del (p.Gly483CysfsTer3)
c.1187_1188del
c.1351_1352del (p.Gly451CysfsTer3)
c.1224_1225del
c.1192_1193del (p.Gly398CysfsTer3)
c.517_518del
c.1030_1031del
c.1326_1327del
c.1096_1097del (p.Gly366CysfsTer3)
n.2187_2188del
c.900_901del
c.629_630del
c.1096_1097del
c.1354_1355del (p.Gly452CysfsTer3)
n.1142_1143del
c.950_951del
2g.32137145G>ACA346502456SPASTc.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1187G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1224G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.517G>A
c.1030G>A
c.1326G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.2187G>A
c.900G>A
c.629G>A
c.1096G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.1142G>A
c.950G>A
2g.32137145G>CCA346502457SPASTc.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1187G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1224G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.517G>C
c.1030G>C
c.1326G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.2187G>C
c.900G>C
c.629G>C
c.1096G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.1142G>C
c.950G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32137145G=CA1242502076SPASTc.*1110G= (n.*1110G=)
c.1450G= (p.Gly484=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1187G=
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1224G=
c.1192G= (p.Gly398=)
c.517G=
c.1030G=
c.1326G=
c.1096G= (p.Gly366=)
n.2187G=
c.900G=
c.629G=
c.1096G=
c.1354G= (p.Gly452=)
n.1142G=
c.950G=
2g.32137145G>TCA346502458SPASTc.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1187G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1224G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.517G>T
c.1030G>T
c.1326G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.2187G>T
c.900G>T
c.629G>T
c.1096G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.1142G>T
c.950G>T
2g.32137146G>ACA346502459SPASTc.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1188G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1225G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.518G>A
c.1031G>A
c.1327G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.2188G>A
c.901G>A
c.630G>A
c.1097G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.1143G>A
c.951G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32137146G>CCA346502460SPASTc.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1188G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1225G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.518G>C
c.1031G>C
c.1327G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.2188G>C
c.901G>C
c.630G>C
c.1097G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.1143G>C
c.951G>C
2g.32137146G=CA1242502086SPASTc.*1111G= (n.*1111G=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1188G=
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1225G=
c.1193G= (p.Gly398=)
c.518G=
c.1031G=
c.1327G=
c.1097G= (p.Gly366=)
n.2188G=
c.901G=
c.630G=
c.1097G=
c.1355G= (p.Gly452=)
n.1143G=
c.951G=
2g.32137146G>TCA346502461SPASTc.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1188G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1225G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.518G>T
c.1031G>T
c.1327G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.2188G>T
c.901G>T
c.630G>T
c.1097G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.1143G>T
c.951G>T
2g.32137147T>ACA425449195SPASTc.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1452T>A (p.Gly484=)
c.1449T>A (p.Gly483=)
c.1189T>A
c.1353T>A (p.Gly451=)
c.1226T>A
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.519T>A
c.1032T>A
c.1328T>A
c.1098T>A (p.Gly366=)
n.2189T>A
c.902T>A
c.631T>A
c.1098T>A
c.1356T>A (p.Gly452=)
n.1144T>A
c.952T>A
2g.32137147T>CCA425449196SPASTc.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1452T>C (p.Gly484=)
c.1449T>C (p.Gly483=)
c.1189T>C
c.1353T>C (p.Gly451=)
c.1226T>C
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.519T>C
c.1032T>C
c.1328T>C
c.1098T>C (p.Gly366=)
n.2189T>C
c.902T>C
c.631T>C
c.1098T>C
c.1356T>C (p.Gly452=)
n.1144T>C
c.952T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.32137147T>GCA425449197SPASTc.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1452T>G (p.Gly484=)
c.1449T>G (p.Gly483=)
c.1189T>G
c.1353T>G (p.Gly451=)
c.1226T>G
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c.1032T>G
c.1328T>G
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n.2189T>G
c.902T>G
c.631T>G
c.1098T>G
c.1356T>G (p.Gly452=)
n.1144T>G
c.952T>G
2g.32137147T=CA1242502095SPASTc.*1112T= (n.*1112T=)
c.1452T= (p.Gly484=)
c.1449T= (p.Gly483=)
c.1189T=
c.1353T= (p.Gly451=)
c.1226T=
c.1194T= (p.Gly398=)
c.519T=
c.1032T=
c.1328T=
c.1098T= (p.Gly366=)
n.2189T=
c.902T=
c.631T=
c.1098T=
c.1356T= (p.Gly452=)
n.1144T=
c.952T=
2g.32137147_32137157delinsTGCAACTAATACA1242502093SPASTc.*1112_*1122delinsTGCAACTAATA (n.*1112_*1122delinsTGCAACTAATA)
c.1452_1462delinsTGCAACTAATA (p.Gly484=)
c.1449_1459delinsTGCAACTAATA (p.Gly483=)
c.1189_1199delinsTGCAACTAATA
c.1353_1363delinsTGCAACTAATA (p.Gly451=)
c.1226_1236delinsTGCAACTAATA
c.1194_1204delinsTGCAACTAATA (p.Gly398=)
c.519_529delinsTGCAACTAATA
c.1032_1042delinsTGCAACTAATA
c.1328_1338delinsTGCAACTAATA
c.1098_1108delinsTGCAACTAATA (p.Gly366=)
n.2189_2199delinsTGCAACTAATA
c.902_912delinsTGCAACTAATA
c.631_641delinsTGCAACTAATA
c.1098_1108delinsTGCAACTAATA
c.1356_1366delinsTGCAACTAATA (p.Gly452=)
n.1144_1154delinsTGCAACTAATA
c.952_962delinsTGCAACTAATA
2g.32137148G>ACA346502462SPASTc.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1190G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1227G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.520G>A
c.1033G>A
c.1329G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.2190G>A
c.903G>A
c.632G>A
c.1099G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.1145G>A
c.953G>A
2g.32137148G>CCA346502463SPASTc.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1190G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1227G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.520G>C
c.1033G>C
c.1329G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.2190G>C
c.903G>C
c.632G>C
c.1099G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.1145G>C
c.953G>C
2g.32137148G>TCA346502464SPASTc.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1190G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1227G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.520G>T
c.1033G>T
c.1329G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.2190G>T
c.903G>T
c.632G>T
c.1099G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.1145G>T
c.953G>T
2g.32137149_32137158delCA915943726SPASTc.*1114_*1123del (n.*1114_*1123del)
c.1454_1463del (p.Ala485GlyfsTer?)
c.1451_1460del (p.Ala484GlyfsTer?)
c.1191_1200del
c.1355_1364del (p.Ala452GlyfsTer?)
c.1228_1237del
c.1196_1205del (p.Ala399GlyfsTer?)
c.521_530del
c.1034_1043del
c.1330_1339del
c.1100_1109del (p.Ala367GlyfsTer?)
n.2191_2200del
c.904_913del
c.633_642del
c.1100_1109del
c.1358_1367del (p.Ala453GlyfsTer?)
n.1146_1155del
c.954_963del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched