UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32137030G>A | CA2658529269 | SPAST | c.*1073+62G>A (n.*1073+62G>A) c.1413+62G>A (n.1413+62G>A) c.1410+62G>A (n.1410+62G>A) c.1150+62G>A c.1314+62G>A (n.1314+62G>A) c.1187+62G>A c.1155+62G>A (n.1155+62G>A) c.481-79G>A c.993+62G>A c.1289+62G>A c.1059+62G>A (n.1059+62G>A) n.2150+62G>A c.863+62G>A c.593-79G>A c.1059+62G>A c.1317+62G>A (n.1317+62G>A) n.1105+62G>A c.913+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137031C>A | CA2658529270 | SPAST | c.*1073+63C>A (n.*1073+63C>A) c.1413+63C>A (n.1413+63C>A) c.1410+63C>A (n.1410+63C>A) c.1150+63C>A c.1314+63C>A (n.1314+63C>A) c.1187+63C>A c.1155+63C>A (n.1155+63C>A) c.481-78C>A c.993+63C>A c.1289+63C>A c.1059+63C>A (n.1059+63C>A) n.2150+63C>A c.863+63C>A c.593-78C>A c.1059+63C>A c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) n.1105+63C>A c.913+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137032C>A | CA2658529271 | SPAST | c.*1073+64C>A (n.*1073+64C>A) c.1413+64C>A (n.1413+64C>A) c.1410+64C>A (n.1410+64C>A) c.1150+64C>A c.1314+64C>A (n.1314+64C>A) c.1187+64C>A c.1155+64C>A (n.1155+64C>A) c.481-77C>A c.993+64C>A c.1289+64C>A c.1059+64C>A (n.1059+64C>A) n.2150+64C>A c.863+64C>A c.593-77C>A c.1059+64C>A c.1317+64C>A (n.1317+64C>A) n.1105+64C>A c.913+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137033A>G | CA2576930452 | SPAST | c.*1073+65A>G (n.*1073+65A>G) c.1413+65A>G (n.1413+65A>G) c.1410+65A>G (n.1410+65A>G) c.1150+65A>G c.1314+65A>G (n.1314+65A>G) c.1187+65A>G c.1155+65A>G (n.1155+65A>G) c.481-76A>G c.993+65A>G c.1289+65A>G c.1059+65A>G (n.1059+65A>G) n.2150+65A>G c.863+65A>G c.593-76A>G c.1059+65A>G c.1317+65A>G (n.1317+65A>G) n.1105+65A>G c.913+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137034A>G | CA2507014571 | SPAST | c.*1073+66A>G (n.*1073+66A>G) c.1413+66A>G (n.1413+66A>G) c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.1150+66A>G c.1314+66A>G (n.1314+66A>G) c.1187+66A>G c.1155+66A>G (n.1155+66A>G) c.481-75A>G c.993+66A>G c.1289+66A>G c.1059+66A>G (n.1059+66A>G) n.2150+66A>G c.863+66A>G c.593-75A>G c.1059+66A>G c.1317+66A>G (n.1317+66A>G) n.1105+66A>G c.913+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137035G>C | CA2576930453 | SPAST | c.*1073+67G>C (n.*1073+67G>C) c.1413+67G>C (n.1413+67G>C) c.1410+67G>C (n.1410+67G>C) c.1150+67G>C c.1314+67G>C (n.1314+67G>C) c.1187+67G>C c.1155+67G>C (n.1155+67G>C) c.481-74G>C c.993+67G>C c.1289+67G>C c.1059+67G>C (n.1059+67G>C) n.2150+67G>C c.863+67G>C c.593-74G>C c.1059+67G>C c.1317+67G>C (n.1317+67G>C) n.1105+67G>C c.913+67G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137035G>T | CA2658529272 | SPAST | c.*1073+67G>T (n.*1073+67G>T) c.1413+67G>T (n.1413+67G>T) c.1410+67G>T (n.1410+67G>T) c.1150+67G>T c.1314+67G>T (n.1314+67G>T) c.1187+67G>T c.1155+67G>T (n.1155+67G>T) c.481-74G>T c.993+67G>T c.1289+67G>T c.1059+67G>T (n.1059+67G>T) n.2150+67G>T c.863+67G>T c.593-74G>T c.1059+67G>T c.1317+67G>T (n.1317+67G>T) n.1105+67G>T c.913+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137036G>A | CA2658529273 | SPAST | c.*1073+68G>A (n.*1073+68G>A) c.1413+68G>A (n.1413+68G>A) c.1410+68G>A (n.1410+68G>A) c.1150+68G>A c.1314+68G>A (n.1314+68G>A) c.1187+68G>A c.1155+68G>A (n.1155+68G>A) c.481-73G>A c.993+68G>A c.1289+68G>A c.1059+68G>A (n.1059+68G>A) n.2150+68G>A c.863+68G>A c.593-73G>A c.1059+68G>A c.1317+68G>A (n.1317+68G>A) n.1105+68G>A c.913+68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137038T>G | CA767792929 | SPAST | c.*1074-71T>G (n.*1074-71T>G) c.1414-71T>G (n.1414-71T>G) c.1411-71T>G (n.1411-71T>G) c.1151-71T>G c.1315-71T>G (n.1315-71T>G) c.1188-71T>G c.1156-71T>G (n.1156-71T>G) c.481-71T>G c.994-71T>G c.1290-71T>G c.1060-71T>G (n.1060-71T>G) n.2151-71T>G c.864-71T>G c.593-71T>G c.1060-71T>G c.1318-71T>G (n.1318-71T>G) n.1106-71T>G c.914-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137038T= | CA1242501917 | SPAST | c.*1074-71T= (n.*1074-71T=) c.1414-71T= (n.1414-71T=) c.1411-71T= (n.1411-71T=) c.1151-71T= c.1315-71T= (n.1315-71T=) c.1188-71T= c.1156-71T= (n.1156-71T=) c.481-71T= c.994-71T= c.1290-71T= c.1060-71T= (n.1060-71T=) n.2151-71T= c.864-71T= c.593-71T= c.1060-71T= c.1318-71T= (n.1318-71T=) n.1106-71T= c.914-71T= | |
| 2 | g.32137043dup | CA2658529274 | SPAST | c.*1074-66dup (n.*1074-66dup) c.1414-66dup (n.1414-66dup) c.1411-66dup (n.1411-66dup) c.1151-66dup c.1315-66dup (n.1315-66dup) c.1188-66dup c.1156-66dup (n.1156-66dup) c.481-66dup c.994-66dup c.1290-66dup c.1060-66dup (n.1060-66dup) n.2151-66dup c.864-66dup c.593-66dup c.1060-66dup c.1318-66dup (n.1318-66dup) n.1106-66dup c.914-66dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137042A>T | CA2576930454 | SPAST | c.*1074-67A>T (n.*1074-67A>T) c.1414-67A>T (n.1414-67A>T) c.1411-67A>T (n.1411-67A>T) c.1151-67A>T c.1315-67A>T (n.1315-67A>T) c.1188-67A>T c.1156-67A>T (n.1156-67A>T) c.481-67A>T c.994-67A>T c.1290-67A>T c.1060-67A>T (n.1060-67A>T) n.2151-67A>T c.864-67A>T c.593-67A>T c.1060-67A>T c.1318-67A>T (n.1318-67A>T) n.1106-67A>T c.914-67A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137043A= | CA1242501919 | SPAST | c.*1074-66A= (n.*1074-66A=) c.1414-66A= (n.1414-66A=) c.1411-66A= (n.1411-66A=) c.1151-66A= c.1315-66A= (n.1315-66A=) c.1188-66A= c.1156-66A= (n.1156-66A=) c.481-66A= c.994-66A= c.1290-66A= c.1060-66A= (n.1060-66A=) n.2151-66A= c.864-66A= c.593-66A= c.1060-66A= c.1318-66A= (n.1318-66A=) n.1106-66A= c.914-66A= | |
| 2 | g.32137043A>G | CA44750047 | SPAST | c.*1074-66A>G (n.*1074-66A>G) c.1414-66A>G (n.1414-66A>G) c.1411-66A>G (n.1411-66A>G) c.1151-66A>G c.1315-66A>G (n.1315-66A>G) c.1188-66A>G c.1156-66A>G (n.1156-66A>G) c.481-66A>G c.994-66A>G c.1290-66A>G c.1060-66A>G (n.1060-66A>G) n.2151-66A>G c.864-66A>G c.593-66A>G c.1060-66A>G c.1318-66A>G (n.1318-66A>G) n.1106-66A>G c.914-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137045A>G | CA2658529275 | SPAST | c.*1074-64A>G (n.*1074-64A>G) c.1414-64A>G (n.1414-64A>G) c.1411-64A>G (n.1411-64A>G) c.1151-64A>G c.1315-64A>G (n.1315-64A>G) c.1188-64A>G c.1156-64A>G (n.1156-64A>G) c.481-64A>G c.994-64A>G c.1290-64A>G c.1060-64A>G (n.1060-64A>G) n.2151-64A>G c.864-64A>G c.593-64A>G c.1060-64A>G c.1318-64A>G (n.1318-64A>G) n.1106-64A>G c.914-64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137046C>A | CA2658529276 | SPAST | c.*1074-63C>A (n.*1074-63C>A) c.1414-63C>A (n.1414-63C>A) c.1411-63C>A (n.1411-63C>A) c.1151-63C>A c.1315-63C>A (n.1315-63C>A) c.1188-63C>A c.1156-63C>A (n.1156-63C>A) c.481-63C>A c.994-63C>A c.1290-63C>A c.1060-63C>A (n.1060-63C>A) n.2151-63C>A c.864-63C>A c.593-63C>A c.1060-63C>A c.1318-63C>A (n.1318-63C>A) n.1106-63C>A c.914-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137048A= | CA1242501921 | SPAST | c.*1074-61A= (n.*1074-61A=) c.1414-61A= (n.1414-61A=) c.1411-61A= (n.1411-61A=) c.1151-61A= c.1315-61A= (n.1315-61A=) c.1188-61A= c.1156-61A= (n.1156-61A=) c.481-61A= c.994-61A= c.1290-61A= c.1060-61A= (n.1060-61A=) n.2151-61A= c.864-61A= c.593-61A= c.1060-61A= c.1318-61A= (n.1318-61A=) n.1106-61A= c.914-61A= | |
| 2 | g.32137048A>C | CA2749393758 | SPAST | c.*1074-61A>C (n.*1074-61A>C) c.1414-61A>C (n.1414-61A>C) c.1411-61A>C (n.1411-61A>C) c.1151-61A>C c.1315-61A>C (n.1315-61A>C) c.1188-61A>C c.1156-61A>C (n.1156-61A>C) c.481-61A>C c.994-61A>C c.1290-61A>C c.1060-61A>C (n.1060-61A>C) n.2151-61A>C c.864-61A>C c.593-61A>C c.1060-61A>C c.1318-61A>C (n.1318-61A>C) n.1106-61A>C c.914-61A>C | |
| 2 | g.32137048A>G | CA767792930 | SPAST | c.*1074-61A>G (n.*1074-61A>G) c.1414-61A>G (n.1414-61A>G) c.1411-61A>G (n.1411-61A>G) c.1151-61A>G c.1315-61A>G (n.1315-61A>G) c.1188-61A>G c.1156-61A>G (n.1156-61A>G) c.481-61A>G c.994-61A>G c.1290-61A>G c.1060-61A>G (n.1060-61A>G) n.2151-61A>G c.864-61A>G c.593-61A>G c.1060-61A>G c.1318-61A>G (n.1318-61A>G) n.1106-61A>G c.914-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049A= | CA1242501923 | SPAST | c.*1074-60A= (n.*1074-60A=) c.1414-60A= (n.1414-60A=) c.1411-60A= (n.1411-60A=) c.1151-60A= c.1315-60A= (n.1315-60A=) c.1188-60A= c.1156-60A= (n.1156-60A=) c.481-60A= c.994-60A= c.1290-60A= c.1060-60A= (n.1060-60A=) n.2151-60A= c.864-60A= c.593-60A= c.1060-60A= c.1318-60A= (n.1318-60A=) n.1106-60A= c.914-60A= | |
| 2 | g.32137049A>C | CA2576930455 | SPAST | c.*1074-60A>C (n.*1074-60A>C) c.1414-60A>C (n.1414-60A>C) c.1411-60A>C (n.1411-60A>C) c.1151-60A>C c.1315-60A>C (n.1315-60A>C) c.1188-60A>C c.1156-60A>C (n.1156-60A>C) c.481-60A>C c.994-60A>C c.1290-60A>C c.1060-60A>C (n.1060-60A>C) n.2151-60A>C c.864-60A>C c.593-60A>C c.1060-60A>C c.1318-60A>C (n.1318-60A>C) n.1106-60A>C c.914-60A>C | |
| 2 | g.32137049A>G | CA2658529277 | SPAST | c.*1074-60A>G (n.*1074-60A>G) c.1414-60A>G (n.1414-60A>G) c.1411-60A>G (n.1411-60A>G) c.1151-60A>G c.1315-60A>G (n.1315-60A>G) c.1188-60A>G c.1156-60A>G (n.1156-60A>G) c.481-60A>G c.994-60A>G c.1290-60A>G c.1060-60A>G (n.1060-60A>G) n.2151-60A>G c.864-60A>G c.593-60A>G c.1060-60A>G c.1318-60A>G (n.1318-60A>G) n.1106-60A>G c.914-60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049A>T | CA1242501924 | SPAST | c.*1074-60A>T (n.*1074-60A>T) c.1414-60A>T (n.1414-60A>T) c.1411-60A>T (n.1411-60A>T) c.1151-60A>T c.1315-60A>T (n.1315-60A>T) c.1188-60A>T c.1156-60A>T (n.1156-60A>T) c.481-60A>T c.994-60A>T c.1290-60A>T c.1060-60A>T (n.1060-60A>T) n.2151-60A>T c.864-60A>T c.593-60A>T c.1060-60A>T c.1318-60A>T (n.1318-60A>T) n.1106-60A>T c.914-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049_32137055delinsATATCTT | CA1242501925 | SPAST | c.*1074-60_*1074-54delinsATATCTT (n.*1074-60_*1074-54delinsATATCTT) c.1414-60_1414-54delinsATATCTT (n.1414-60_1414-54delinsATATCTT) c.1411-60_1411-54delinsATATCTT (n.1411-60_1411-54delinsATATCTT) c.1151-60_1151-54delinsATATCTT c.1315-60_1315-54delinsATATCTT (n.1315-60_1315-54delinsATATCTT) c.1188-60_1188-54delinsATATCTT c.1156-60_1156-54delinsATATCTT (n.1156-60_1156-54delinsATATCTT) c.481-60_481-54delinsATATCTT c.994-60_994-54delinsATATCTT c.1290-60_1290-54delinsATATCTT c.1060-60_1060-54delinsATATCTT (n.1060-60_1060-54delinsATATCTT) n.2151-60_2151-54delinsATATCTT c.864-60_864-54delinsATATCTT c.593-60_593-54delinsATATCTT c.1060-60_1060-54delinsATATCTT c.1318-60_1318-54delinsATATCTT (n.1318-60_1318-54delinsATATCTT) n.1106-60_1106-54delinsATATCTT c.914-60_914-54delinsATATCTT | |
| 2 | g.32137052_32137053insAAAGATATTTGTAT | CA2658529278 | SPAST | c.*1074-57_*1074-56insAAAGATATTTGTAT (n.*1074-57_*1074-56insAAAGATATTTGTAT) c.1414-57_1414-56insAAAGATATTTGTAT (n.1414-57_1414-56insAAAGATATTTGTAT) c.1411-57_1411-56insAAAGATATTTGTAT (n.1411-57_1411-56insAAAGATATTTGTAT) c.1151-57_1151-56insAAAGATATTTGTAT c.1315-57_1315-56insAAAGATATTTGTAT (n.1315-57_1315-56insAAAGATATTTGTAT) c.1188-57_1188-56insAAAGATATTTGTAT c.1156-57_1156-56insAAAGATATTTGTAT (n.1156-57_1156-56insAAAGATATTTGTAT) c.481-57_481-56insAAAGATATTTGTAT c.994-57_994-56insAAAGATATTTGTAT c.1290-57_1290-56insAAAGATATTTGTAT c.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT (n.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT) n.2151-57_2151-56insAAAGATATTTGTAT c.864-57_864-56insAAAGATATTTGTAT c.593-57_593-56insAAAGATATTTGTAT c.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT c.1318-57_1318-56insAAAGATATTTGTAT (n.1318-57_1318-56insAAAGATATTTGTAT) n.1106-57_1106-56insAAAGATATTTGTAT c.914-57_914-56insAAAGATATTTGTAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053_32137058del | CA1029032078 | SPAST | c.*1074-56_*1074-51del (n.*1074-56_*1074-51del) c.1414-56_1414-51del (n.1414-56_1414-51del) c.1411-56_1411-51del (n.1411-56_1411-51del) c.1151-56_1151-51del c.1315-56_1315-51del (n.1315-56_1315-51del) c.1188-56_1188-51del c.1156-56_1156-51del (n.1156-56_1156-51del) c.481-56_481-51del c.994-56_994-51del c.1290-56_1290-51del c.1060-56_1060-51del (n.1060-56_1060-51del) n.2151-56_2151-51del c.864-56_864-51del c.593-56_593-51del c.1060-56_1060-51del c.1318-56_1318-51del (n.1318-56_1318-51del) n.1106-56_1106-51del c.914-56_914-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137051A>G | CA2658529279 | SPAST | c.*1074-58A>G (n.*1074-58A>G) c.1414-58A>G (n.1414-58A>G) c.1411-58A>G (n.1411-58A>G) c.1151-58A>G c.1315-58A>G (n.1315-58A>G) c.1188-58A>G c.1156-58A>G (n.1156-58A>G) c.481-58A>G c.994-58A>G c.1290-58A>G c.1060-58A>G (n.1060-58A>G) n.2151-58A>G c.864-58A>G c.593-58A>G c.1060-58A>G c.1318-58A>G (n.1318-58A>G) n.1106-58A>G c.914-58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052_32137053insAAAGAT | CA2658529280 | SPAST | c.*1074-57_*1074-56insAAAGAT (n.*1074-57_*1074-56insAAAGAT) c.1414-57_1414-56insAAAGAT (n.1414-57_1414-56insAAAGAT) c.1411-57_1411-56insAAAGAT (n.1411-57_1411-56insAAAGAT) c.1151-57_1151-56insAAAGAT c.1315-57_1315-56insAAAGAT (n.1315-57_1315-56insAAAGAT) c.1188-57_1188-56insAAAGAT c.1156-57_1156-56insAAAGAT (n.1156-57_1156-56insAAAGAT) c.481-57_481-56insAAAGAT c.994-57_994-56insAAAGAT c.1290-57_1290-56insAAAGAT c.1060-57_1060-56insAAAGAT (n.1060-57_1060-56insAAAGAT) n.2151-57_2151-56insAAAGAT c.864-57_864-56insAAAGAT c.593-57_593-56insAAAGAT c.1060-57_1060-56insAAAGAT c.1318-57_1318-56insAAAGAT (n.1318-57_1318-56insAAAGAT) n.1106-57_1106-56insAAAGAT c.914-57_914-56insAAAGAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052del | CA2658529281 | SPAST | c.*1074-57del (n.*1074-57del) c.1414-57del (n.1414-57del) c.1411-57del (n.1411-57del) c.1151-57del c.1315-57del (n.1315-57del) c.1188-57del c.1156-57del (n.1156-57del) c.481-57del c.994-57del c.1290-57del c.1060-57del (n.1060-57del) n.2151-57del c.864-57del c.593-57del c.1060-57del c.1318-57del (n.1318-57del) n.1106-57del c.914-57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052T>C | CA767792931 | SPAST | c.*1074-57T>C (n.*1074-57T>C) c.1414-57T>C (n.1414-57T>C) c.1411-57T>C (n.1411-57T>C) c.1151-57T>C c.1315-57T>C (n.1315-57T>C) c.1188-57T>C c.1156-57T>C (n.1156-57T>C) c.481-57T>C c.994-57T>C c.1290-57T>C c.1060-57T>C (n.1060-57T>C) n.2151-57T>C c.864-57T>C c.593-57T>C c.1060-57T>C c.1318-57T>C (n.1318-57T>C) n.1106-57T>C c.914-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052T= | CA1242501928 | SPAST | c.*1074-57T= (n.*1074-57T=) c.1414-57T= (n.1414-57T=) c.1411-57T= (n.1411-57T=) c.1151-57T= c.1315-57T= (n.1315-57T=) c.1188-57T= c.1156-57T= (n.1156-57T=) c.481-57T= c.994-57T= c.1290-57T= c.1060-57T= (n.1060-57T=) n.2151-57T= c.864-57T= c.593-57T= c.1060-57T= c.1318-57T= (n.1318-57T=) n.1106-57T= c.914-57T= | |
| 2 | g.32137053_32137056del | CA2658529282 | SPAST | c.*1074-56_*1074-53del (n.*1074-56_*1074-53del) c.1414-56_1414-53del (n.1414-56_1414-53del) c.1411-56_1411-53del (n.1411-56_1411-53del) c.1151-56_1151-53del c.1315-56_1315-53del (n.1315-56_1315-53del) c.1188-56_1188-53del c.1156-56_1156-53del (n.1156-56_1156-53del) c.481-56_481-53del c.994-56_994-53del c.1290-56_1290-53del c.1060-56_1060-53del (n.1060-56_1060-53del) n.2151-56_2151-53del c.864-56_864-53del c.593-56_593-53del c.1060-56_1060-53del c.1318-56_1318-53del (n.1318-56_1318-53del) n.1106-56_1106-53del c.914-56_914-53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053C>A | CA2658529283 | SPAST | c.*1074-56C>A (n.*1074-56C>A) c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1411-56C>A (n.1411-56C>A) c.1151-56C>A c.1315-56C>A (n.1315-56C>A) c.1188-56C>A c.1156-56C>A (n.1156-56C>A) c.481-56C>A c.994-56C>A c.1290-56C>A c.1060-56C>A (n.1060-56C>A) n.2151-56C>A c.864-56C>A c.593-56C>A c.1060-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) n.1106-56C>A c.914-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053C>T | CA2658529284 | SPAST | c.*1074-56C>T (n.*1074-56C>T) c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1411-56C>T (n.1411-56C>T) c.1151-56C>T c.1315-56C>T (n.1315-56C>T) c.1188-56C>T c.1156-56C>T (n.1156-56C>T) c.481-56C>T c.994-56C>T c.1290-56C>T c.1060-56C>T (n.1060-56C>T) n.2151-56C>T c.864-56C>T c.593-56C>T c.1060-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) n.1106-56C>T c.914-56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057A>G | CA2658529286 | SPAST | c.*1074-52A>G (n.*1074-52A>G) c.1414-52A>G (n.1414-52A>G) c.1411-52A>G (n.1411-52A>G) c.1151-52A>G c.1315-52A>G (n.1315-52A>G) c.1188-52A>G c.1156-52A>G (n.1156-52A>G) c.481-52A>G c.994-52A>G c.1290-52A>G c.1060-52A>G (n.1060-52A>G) n.2151-52A>G c.864-52A>G c.593-52A>G c.1060-52A>G c.1318-52A>G (n.1318-52A>G) n.1106-52A>G c.914-52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057A>T | CA2658529287 | SPAST | c.*1074-52A>T (n.*1074-52A>T) c.1414-52A>T (n.1414-52A>T) c.1411-52A>T (n.1411-52A>T) c.1151-52A>T c.1315-52A>T (n.1315-52A>T) c.1188-52A>T c.1156-52A>T (n.1156-52A>T) c.481-52A>T c.994-52A>T c.1290-52A>T c.1060-52A>T (n.1060-52A>T) n.2151-52A>T c.864-52A>T c.593-52A>T c.1060-52A>T c.1318-52A>T (n.1318-52A>T) n.1106-52A>T c.914-52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057_32137058insAAGA | CA2658529285 | SPAST | c.*1074-52_*1074-51insAAGA (n.*1074-52_*1074-51insAAGA) c.1414-52_1414-51insAAGA (n.1414-52_1414-51insAAGA) c.1411-52_1411-51insAAGA (n.1411-52_1411-51insAAGA) c.1151-52_1151-51insAAGA c.1315-52_1315-51insAAGA (n.1315-52_1315-51insAAGA) c.1188-52_1188-51insAAGA c.1156-52_1156-51insAAGA (n.1156-52_1156-51insAAGA) c.481-52_481-51insAAGA c.994-52_994-51insAAGA c.1290-52_1290-51insAAGA c.1060-52_1060-51insAAGA (n.1060-52_1060-51insAAGA) n.2151-52_2151-51insAAGA c.864-52_864-51insAAGA c.593-52_593-51insAAGA c.1060-52_1060-51insAAGA c.1318-52_1318-51insAAGA (n.1318-52_1318-51insAAGA) n.1106-52_1106-51insAAGA c.914-52_914-51insAAGA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137059A= | CA1242501930 | SPAST | c.*1074-50A= (n.*1074-50A=) c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1411-50A= (n.1411-50A=) c.1151-50A= c.1315-50A= (n.1315-50A=) c.1188-50A= c.1156-50A= (n.1156-50A=) c.481-50A= c.994-50A= c.1290-50A= c.1060-50A= (n.1060-50A=) n.2151-50A= c.864-50A= c.593-50A= c.1060-50A= c.1318-50A= (n.1318-50A=) n.1106-50A= c.914-50A= | |
| 2 | g.32137059A>G | CA44750057 | SPAST | c.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G) c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1411-50A>G (n.1411-50A>G) c.1151-50A>G c.1315-50A>G (n.1315-50A>G) c.1188-50A>G c.1156-50A>G (n.1156-50A>G) c.481-50A>G c.994-50A>G c.1290-50A>G c.1060-50A>G (n.1060-50A>G) n.2151-50A>G c.864-50A>G c.593-50A>G c.1060-50A>G c.1318-50A>G (n.1318-50A>G) n.1106-50A>G c.914-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137061T>G | CA44750063 | SPAST | c.*1074-48T>G (n.*1074-48T>G) c.1414-48T>G (n.1414-48T>G) c.1411-48T>G (n.1411-48T>G) c.1151-48T>G c.1315-48T>G (n.1315-48T>G) c.1188-48T>G c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.481-48T>G c.994-48T>G c.1290-48T>G c.1060-48T>G (n.1060-48T>G) n.2151-48T>G c.864-48T>G c.593-48T>G c.1060-48T>G c.1318-48T>G (n.1318-48T>G) n.1106-48T>G c.914-48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137061T= | CA1242501933 | SPAST | c.*1074-48T= (n.*1074-48T=) c.1414-48T= (n.1414-48T=) c.1411-48T= (n.1411-48T=) c.1151-48T= c.1315-48T= (n.1315-48T=) c.1188-48T= c.1156-48T= (n.1156-48T=) c.481-48T= c.994-48T= c.1290-48T= c.1060-48T= (n.1060-48T=) n.2151-48T= c.864-48T= c.593-48T= c.1060-48T= c.1318-48T= (n.1318-48T=) n.1106-48T= c.914-48T= | |
| 2 | g.32137065del | CA2658529288 | SPAST | c.*1074-44del (n.*1074-44del) c.1414-44del (n.1414-44del) c.1411-44del (n.1411-44del) c.1151-44del c.1315-44del (n.1315-44del) c.1188-44del c.1156-44del (n.1156-44del) c.481-44del c.994-44del c.1290-44del c.1060-44del (n.1060-44del) n.2151-44del c.864-44del c.593-44del c.1060-44del c.1318-44del (n.1318-44del) n.1106-44del c.914-44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137065T>C | CA2658529289 | SPAST | c.*1074-44T>C (n.*1074-44T>C) c.1414-44T>C (n.1414-44T>C) c.1411-44T>C (n.1411-44T>C) c.1151-44T>C c.1315-44T>C (n.1315-44T>C) c.1188-44T>C c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.481-44T>C c.994-44T>C c.1290-44T>C c.1060-44T>C (n.1060-44T>C) n.2151-44T>C c.864-44T>C c.593-44T>C c.1060-44T>C c.1318-44T>C (n.1318-44T>C) n.1106-44T>C c.914-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137066A= | CA1242501936 | SPAST | c.*1074-43A= (n.*1074-43A=) c.1414-43A= (n.1414-43A=) c.1411-43A= (n.1411-43A=) c.1151-43A= c.1315-43A= (n.1315-43A=) c.1188-43A= c.1156-43A= (n.1156-43A=) c.481-43A= c.994-43A= c.1290-43A= c.1060-43A= (n.1060-43A=) n.2151-43A= c.864-43A= c.593-43A= c.1060-43A= c.1318-43A= (n.1318-43A=) n.1106-43A= c.914-43A= | |
| 2 | g.32137066A>G | CA531501871 | SPAST | c.*1074-43A>G (n.*1074-43A>G) c.1414-43A>G (n.1414-43A>G) c.1411-43A>G (n.1411-43A>G) c.1151-43A>G c.1315-43A>G (n.1315-43A>G) c.1188-43A>G c.1156-43A>G (n.1156-43A>G) c.481-43A>G c.994-43A>G c.1290-43A>G c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) n.2151-43A>G c.864-43A>G c.593-43A>G c.1060-43A>G c.1318-43A>G (n.1318-43A>G) n.1106-43A>G c.914-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137066A>T | CA2658529290 | SPAST | c.*1074-43A>T (n.*1074-43A>T) c.1414-43A>T (n.1414-43A>T) c.1411-43A>T (n.1411-43A>T) c.1151-43A>T c.1315-43A>T (n.1315-43A>T) c.1188-43A>T c.1156-43A>T (n.1156-43A>T) c.481-43A>T c.994-43A>T c.1290-43A>T c.1060-43A>T (n.1060-43A>T) n.2151-43A>T c.864-43A>T c.593-43A>T c.1060-43A>T c.1318-43A>T (n.1318-43A>T) n.1106-43A>T c.914-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T>A | CA2658529291 | SPAST | c.*1074-42T>A (n.*1074-42T>A) c.1414-42T>A (n.1414-42T>A) c.1411-42T>A (n.1411-42T>A) c.1151-42T>A c.1315-42T>A (n.1315-42T>A) c.1188-42T>A c.1156-42T>A (n.1156-42T>A) c.481-42T>A c.994-42T>A c.1290-42T>A c.1060-42T>A (n.1060-42T>A) n.2151-42T>A c.864-42T>A c.593-42T>A c.1060-42T>A c.1318-42T>A (n.1318-42T>A) n.1106-42T>A c.914-42T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T>C | CA44750066 | SPAST | c.*1074-42T>C (n.*1074-42T>C) c.1414-42T>C (n.1414-42T>C) c.1411-42T>C (n.1411-42T>C) c.1151-42T>C c.1315-42T>C (n.1315-42T>C) c.1188-42T>C c.1156-42T>C (n.1156-42T>C) c.481-42T>C c.994-42T>C c.1290-42T>C c.1060-42T>C (n.1060-42T>C) n.2151-42T>C c.864-42T>C c.593-42T>C c.1060-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) n.1106-42T>C c.914-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T= | CA1242501938 | SPAST | c.*1074-42T= (n.*1074-42T=) c.1414-42T= (n.1414-42T=) c.1411-42T= (n.1411-42T=) c.1151-42T= c.1315-42T= (n.1315-42T=) c.1188-42T= c.1156-42T= (n.1156-42T=) c.481-42T= c.994-42T= c.1290-42T= c.1060-42T= (n.1060-42T=) n.2151-42T= c.864-42T= c.593-42T= c.1060-42T= c.1318-42T= (n.1318-42T=) n.1106-42T= c.914-42T= | |
| 2 | g.32137068T>C | CA531501872 | SPAST | c.*1074-41T>C (n.*1074-41T>C) c.1414-41T>C (n.1414-41T>C) c.1411-41T>C (n.1411-41T>C) c.1151-41T>C c.1315-41T>C (n.1315-41T>C) c.1188-41T>C c.1156-41T>C (n.1156-41T>C) c.481-41T>C c.994-41T>C c.1290-41T>C c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) n.2151-41T>C c.864-41T>C c.593-41T>C c.1060-41T>C c.1318-41T>C (n.1318-41T>C) n.1106-41T>C c.914-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137068T= | CA1242501941 | SPAST | c.*1074-41T= (n.*1074-41T=) c.1414-41T= (n.1414-41T=) c.1411-41T= (n.1411-41T=) c.1151-41T= c.1315-41T= (n.1315-41T=) c.1188-41T= c.1156-41T= (n.1156-41T=) c.481-41T= c.994-41T= c.1290-41T= c.1060-41T= (n.1060-41T=) n.2151-41T= c.864-41T= c.593-41T= c.1060-41T= c.1318-41T= (n.1318-41T=) n.1106-41T= c.914-41T= | |
| 2 | g.32137070C>T | CA2658529292 | SPAST | c.*1074-39C>T (n.*1074-39C>T) c.1414-39C>T (n.1414-39C>T) c.1411-39C>T (n.1411-39C>T) c.1151-39C>T c.1315-39C>T (n.1315-39C>T) c.1188-39C>T c.1156-39C>T (n.1156-39C>T) c.481-39C>T c.994-39C>T c.1290-39C>T c.1060-39C>T (n.1060-39C>T) n.2151-39C>T c.864-39C>T c.593-39C>T c.1060-39C>T c.1318-39C>T (n.1318-39C>T) n.1106-39C>T c.914-39C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137073T>C | CA2576930456 | SPAST | c.*1074-36T>C (n.*1074-36T>C) c.1414-36T>C (n.1414-36T>C) c.1411-36T>C (n.1411-36T>C) c.1151-36T>C c.1315-36T>C (n.1315-36T>C) c.1188-36T>C c.1156-36T>C (n.1156-36T>C) c.481-36T>C c.994-36T>C c.1290-36T>C c.1060-36T>C (n.1060-36T>C) n.2151-36T>C c.864-36T>C c.593-36T>C c.1060-36T>C c.1318-36T>C (n.1318-36T>C) n.1106-36T>C c.914-36T>C | |
| 2 | g.32137075del | CA2658529293 | SPAST | c.*1074-34del (n.*1074-34del) c.1414-34del (n.1414-34del) c.1411-34del (n.1411-34del) c.1151-34del c.1315-34del (n.1315-34del) c.1188-34del c.1156-34del (n.1156-34del) c.481-34del c.994-34del c.1290-34del c.1060-34del (n.1060-34del) n.2151-34del c.864-34del c.593-34del c.1060-34del c.1318-34del (n.1318-34del) n.1106-34del c.914-34del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137075C= | CA1242501945 | SPAST | c.*1074-34C= (n.*1074-34C=) c.1414-34C= (n.1414-34C=) c.1411-34C= (n.1411-34C=) c.1151-34C= c.1315-34C= (n.1315-34C=) c.1188-34C= c.1156-34C= (n.1156-34C=) c.481-34C= c.994-34C= c.1290-34C= c.1060-34C= (n.1060-34C=) n.2151-34C= c.864-34C= c.593-34C= c.1060-34C= c.1318-34C= (n.1318-34C=) n.1106-34C= c.914-34C= | |
| 2 | g.32137075C>T | CA1600890 | SPAST | c.*1074-34C>T (n.*1074-34C>T) c.1414-34C>T (n.1414-34C>T) c.1411-34C>T (n.1411-34C>T) c.1151-34C>T c.1315-34C>T (n.1315-34C>T) c.1188-34C>T c.1156-34C>T (n.1156-34C>T) c.481-34C>T c.994-34C>T c.1290-34C>T c.1060-34C>T (n.1060-34C>T) n.2151-34C>T c.864-34C>T c.593-34C>T c.1060-34C>T c.1318-34C>T (n.1318-34C>T) n.1106-34C>T c.914-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137076T>A | CA2658529294 | SPAST | c.*1074-33T>A (n.*1074-33T>A) c.1414-33T>A (n.1414-33T>A) c.1411-33T>A (n.1411-33T>A) c.1151-33T>A c.1315-33T>A (n.1315-33T>A) c.1188-33T>A c.1156-33T>A (n.1156-33T>A) c.481-33T>A c.994-33T>A c.1290-33T>A c.1060-33T>A (n.1060-33T>A) n.2151-33T>A c.864-33T>A c.593-33T>A c.1060-33T>A c.1318-33T>A (n.1318-33T>A) n.1106-33T>A c.914-33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137076T>C | CA531501873 | SPAST | c.*1074-33T>C (n.*1074-33T>C) c.1414-33T>C (n.1414-33T>C) c.1411-33T>C (n.1411-33T>C) c.1151-33T>C c.1315-33T>C (n.1315-33T>C) c.1188-33T>C c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.481-33T>C c.994-33T>C c.1290-33T>C c.1060-33T>C (n.1060-33T>C) n.2151-33T>C c.864-33T>C c.593-33T>C c.1060-33T>C c.1318-33T>C (n.1318-33T>C) n.1106-33T>C c.914-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137076T= | CA1242501948 | SPAST | c.*1074-33T= (n.*1074-33T=) c.1414-33T= (n.1414-33T=) c.1411-33T= (n.1411-33T=) c.1151-33T= c.1315-33T= (n.1315-33T=) c.1188-33T= c.1156-33T= (n.1156-33T=) c.481-33T= c.994-33T= c.1290-33T= c.1060-33T= (n.1060-33T=) n.2151-33T= c.864-33T= c.593-33T= c.1060-33T= c.1318-33T= (n.1318-33T=) n.1106-33T= c.914-33T= | |
| 2 | g.32137079A>C | CA2658529295 | SPAST | c.*1074-30A>C (n.*1074-30A>C) c.1414-30A>C (n.1414-30A>C) c.1411-30A>C (n.1411-30A>C) c.1151-30A>C c.1315-30A>C (n.1315-30A>C) c.1188-30A>C c.1156-30A>C (n.1156-30A>C) c.481-30A>C c.994-30A>C c.1290-30A>C c.1060-30A>C (n.1060-30A>C) n.2151-30A>C c.864-30A>C c.593-30A>C c.1060-30A>C c.1318-30A>C (n.1318-30A>C) n.1106-30A>C c.914-30A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137079A>G | CA2658529296 | SPAST | c.*1074-30A>G (n.*1074-30A>G) c.1414-30A>G (n.1414-30A>G) c.1411-30A>G (n.1411-30A>G) c.1151-30A>G c.1315-30A>G (n.1315-30A>G) c.1188-30A>G c.1156-30A>G (n.1156-30A>G) c.481-30A>G c.994-30A>G c.1290-30A>G c.1060-30A>G (n.1060-30A>G) n.2151-30A>G c.864-30A>G c.593-30A>G c.1060-30A>G c.1318-30A>G (n.1318-30A>G) n.1106-30A>G c.914-30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137084T>C | CA1029032083 | SPAST | c.*1074-25T>C (n.*1074-25T>C) c.1414-25T>C (n.1414-25T>C) c.1411-25T>C (n.1411-25T>C) c.1151-25T>C c.1315-25T>C (n.1315-25T>C) c.1188-25T>C c.1156-25T>C (n.1156-25T>C) c.481-25T>C c.994-25T>C c.1290-25T>C c.1060-25T>C (n.1060-25T>C) n.2151-25T>C c.864-25T>C c.593-25T>C c.1060-25T>C c.1318-25T>C (n.1318-25T>C) n.1106-25T>C c.914-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137084T= | CA1242501950 | SPAST | c.*1074-25T= (n.*1074-25T=) c.1414-25T= (n.1414-25T=) c.1411-25T= (n.1411-25T=) c.1151-25T= c.1315-25T= (n.1315-25T=) c.1188-25T= c.1156-25T= (n.1156-25T=) c.481-25T= c.994-25T= c.1290-25T= c.1060-25T= (n.1060-25T=) n.2151-25T= c.864-25T= c.593-25T= c.1060-25T= c.1318-25T= (n.1318-25T=) n.1106-25T= c.914-25T= | |
| 2 | g.32137086G>A | CA767792938 | SPAST | c.*1074-23G>A (n.*1074-23G>A) c.1414-23G>A (n.1414-23G>A) c.1411-23G>A (n.1411-23G>A) c.1151-23G>A c.1315-23G>A (n.1315-23G>A) c.1188-23G>A c.1156-23G>A (n.1156-23G>A) c.481-23G>A c.994-23G>A c.1290-23G>A c.1060-23G>A (n.1060-23G>A) n.2151-23G>A c.864-23G>A c.593-23G>A c.1060-23G>A c.1318-23G>A (n.1318-23G>A) n.1106-23G>A c.914-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137086G= | CA1242501952 | SPAST | c.*1074-23G= (n.*1074-23G=) c.1414-23G= (n.1414-23G=) c.1411-23G= (n.1411-23G=) c.1151-23G= c.1315-23G= (n.1315-23G=) c.1188-23G= c.1156-23G= (n.1156-23G=) c.481-23G= c.994-23G= c.1290-23G= c.1060-23G= (n.1060-23G=) n.2151-23G= c.864-23G= c.593-23G= c.1060-23G= c.1318-23G= (n.1318-23G=) n.1106-23G= c.914-23G= | |
| 2 | g.32137086G>T | CA1600891 | SPAST | c.*1074-23G>T (n.*1074-23G>T) c.1414-23G>T (n.1414-23G>T) c.1411-23G>T (n.1411-23G>T) c.1151-23G>T c.1315-23G>T (n.1315-23G>T) c.1188-23G>T c.1156-23G>T (n.1156-23G>T) c.481-23G>T c.994-23G>T c.1290-23G>T c.1060-23G>T (n.1060-23G>T) n.2151-23G>T c.864-23G>T c.593-23G>T c.1060-23G>T c.1318-23G>T (n.1318-23G>T) n.1106-23G>T c.914-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137086_32137087delinsGA | CA1242501954 | SPAST | c.*1074-23_*1074-22delinsGA (n.*1074-23_*1074-22delinsGA) c.1414-23_1414-22delinsGA (n.1414-23_1414-22delinsGA) c.1411-23_1411-22delinsGA (n.1411-23_1411-22delinsGA) c.1151-23_1151-22delinsGA c.1315-23_1315-22delinsGA (n.1315-23_1315-22delinsGA) c.1188-23_1188-22delinsGA c.1156-23_1156-22delinsGA (n.1156-23_1156-22delinsGA) c.481-23_481-22delinsGA c.994-23_994-22delinsGA c.1290-23_1290-22delinsGA c.1060-23_1060-22delinsGA (n.1060-23_1060-22delinsGA) n.2151-23_2151-22delinsGA c.864-23_864-22delinsGA c.593-23_593-22delinsGA c.1060-23_1060-22delinsGA c.1318-23_1318-22delinsGA (n.1318-23_1318-22delinsGA) n.1106-23_1106-22delinsGA c.914-23_914-22delinsGA | |
| 2 | g.32137092del | CA1242501956 | SPAST | c.*1074-17del (n.*1074-17del) c.1414-17del (n.1414-17del) c.1411-17del (n.1411-17del) c.1151-17del c.1315-17del (n.1315-17del) c.1188-17del c.1156-17del (n.1156-17del) c.481-17del c.994-17del c.1290-17del c.1060-17del (n.1060-17del) n.2151-17del c.864-17del c.593-17del c.1060-17del c.1318-17del (n.1318-17del) n.1106-17del c.914-17del | dbSNP |
| 2 | g.32137088A= | CA1242501958 | SPAST | c.*1074-21A= (n.*1074-21A=) c.1414-21A= (n.1414-21A=) c.1411-21A= (n.1411-21A=) c.1151-21A= c.1315-21A= (n.1315-21A=) c.1188-21A= c.1156-21A= (n.1156-21A=) c.481-21A= c.994-21A= c.1290-21A= c.1060-21A= (n.1060-21A=) n.2151-21A= c.864-21A= c.593-21A= c.1060-21A= c.1318-21A= (n.1318-21A=) n.1106-21A= c.914-21A= | |
| 2 | g.32137088A>G | CA1029032086 | SPAST | c.*1074-21A>G (n.*1074-21A>G) c.1414-21A>G (n.1414-21A>G) c.1411-21A>G (n.1411-21A>G) c.1151-21A>G c.1315-21A>G (n.1315-21A>G) c.1188-21A>G c.1156-21A>G (n.1156-21A>G) c.481-21A>G c.994-21A>G c.1290-21A>G c.1060-21A>G (n.1060-21A>G) n.2151-21A>G c.864-21A>G c.593-21A>G c.1060-21A>G c.1318-21A>G (n.1318-21A>G) n.1106-21A>G c.914-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137088A>T | CA2576930457 | SPAST | c.*1074-21A>T (n.*1074-21A>T) c.1414-21A>T (n.1414-21A>T) c.1411-21A>T (n.1411-21A>T) c.1151-21A>T c.1315-21A>T (n.1315-21A>T) c.1188-21A>T c.1156-21A>T (n.1156-21A>T) c.481-21A>T c.994-21A>T c.1290-21A>T c.1060-21A>T (n.1060-21A>T) n.2151-21A>T c.864-21A>T c.593-21A>T c.1060-21A>T c.1318-21A>T (n.1318-21A>T) n.1106-21A>T c.914-21A>T | |
| 2 | g.32137091A>C | CA2658529297 | SPAST | c.*1074-18A>C (n.*1074-18A>C) c.1414-18A>C (n.1414-18A>C) c.1411-18A>C (n.1411-18A>C) c.1151-18A>C c.1315-18A>C (n.1315-18A>C) c.1188-18A>C c.1156-18A>C (n.1156-18A>C) c.481-18A>C c.994-18A>C c.1290-18A>C c.1060-18A>C (n.1060-18A>C) n.2151-18A>C c.864-18A>C c.593-18A>C c.1060-18A>C c.1318-18A>C (n.1318-18A>C) n.1106-18A>C c.914-18A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137093G= | CA1242501960 | SPAST | c.*1074-16G= (n.*1074-16G=) c.1414-16G= (n.1414-16G=) c.1411-16G= (n.1411-16G=) c.1151-16G= c.1315-16G= (n.1315-16G=) c.1188-16G= c.1156-16G= (n.1156-16G=) c.481-16G= c.994-16G= c.1290-16G= c.1060-16G= (n.1060-16G=) n.2151-16G= c.864-16G= c.593-16G= c.1060-16G= c.1318-16G= (n.1318-16G=) n.1106-16G= c.914-16G= | |
| 2 | g.32137093G>T | CA1600892 | SPAST | c.*1074-16G>T (n.*1074-16G>T) c.1414-16G>T (n.1414-16G>T) c.1411-16G>T (n.1411-16G>T) c.1151-16G>T c.1315-16G>T (n.1315-16G>T) c.1188-16G>T c.1156-16G>T (n.1156-16G>T) c.481-16G>T c.994-16G>T c.1290-16G>T c.1060-16G>T (n.1060-16G>T) n.2151-16G>T c.864-16G>T c.593-16G>T c.1060-16G>T c.1318-16G>T (n.1318-16G>T) n.1106-16G>T c.914-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137094A= | CA1242501963 | SPAST | c.*1074-15A= (n.*1074-15A=) c.1414-15A= (n.1414-15A=) c.1411-15A= (n.1411-15A=) c.1151-15A= c.1315-15A= (n.1315-15A=) c.1188-15A= c.1156-15A= (n.1156-15A=) c.481-15A= c.994-15A= c.1290-15A= c.1060-15A= (n.1060-15A=) n.2151-15A= c.864-15A= c.593-15A= c.1060-15A= c.1318-15A= (n.1318-15A=) n.1106-15A= c.914-15A= | |
| 2 | g.32137094A>G | CA1600893 | SPAST | c.*1074-15A>G (n.*1074-15A>G) c.1414-15A>G (n.1414-15A>G) c.1411-15A>G (n.1411-15A>G) c.1151-15A>G c.1315-15A>G (n.1315-15A>G) c.1188-15A>G c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) c.481-15A>G c.994-15A>G c.1290-15A>G c.1060-15A>G (n.1060-15A>G) n.2151-15A>G c.864-15A>G c.593-15A>G c.1060-15A>G c.1318-15A>G (n.1318-15A>G) n.1106-15A>G c.914-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137094A>T | CA1029032092 | SPAST | c.*1074-15A>T (n.*1074-15A>T) c.1414-15A>T (n.1414-15A>T) c.1411-15A>T (n.1411-15A>T) c.1151-15A>T c.1315-15A>T (n.1315-15A>T) c.1188-15A>T c.1156-15A>T (n.1156-15A>T) c.481-15A>T c.994-15A>T c.1290-15A>T c.1060-15A>T (n.1060-15A>T) n.2151-15A>T c.864-15A>T c.593-15A>T c.1060-15A>T c.1318-15A>T (n.1318-15A>T) n.1106-15A>T c.914-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137095T>G | CA2749393759 | SPAST | c.*1074-14T>G (n.*1074-14T>G) c.1414-14T>G (n.1414-14T>G) c.1411-14T>G (n.1411-14T>G) c.1151-14T>G c.1315-14T>G (n.1315-14T>G) c.1188-14T>G c.1156-14T>G (n.1156-14T>G) c.481-14T>G c.994-14T>G c.1290-14T>G c.1060-14T>G (n.1060-14T>G) n.2151-14T>G c.864-14T>G c.593-14T>G c.1060-14T>G c.1318-14T>G (n.1318-14T>G) n.1106-14T>G c.914-14T>G | |
| 2 | g.32137100dup | CA1600894 | SPAST | c.*1074-9dup (n.*1074-9dup) c.1414-9dup (n.1414-9dup) c.1411-9dup (n.1411-9dup) c.1151-9dup c.1315-9dup (n.1315-9dup) c.1188-9dup c.1156-9dup (n.1156-9dup) c.481-9dup c.994-9dup c.1290-9dup c.1060-9dup (n.1060-9dup) n.2151-9dup c.864-9dup c.593-9dup c.1060-9dup c.1318-9dup (n.1318-9dup) n.1106-9dup c.914-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137100del | CA2658529298 | SPAST | c.*1074-9del (n.*1074-9del) c.1414-9del (n.1414-9del) c.1411-9del (n.1411-9del) c.1151-9del c.1315-9del (n.1315-9del) c.1188-9del c.1156-9del (n.1156-9del) c.481-9del c.994-9del c.1290-9del c.1060-9del (n.1060-9del) n.2151-9del c.864-9del c.593-9del c.1060-9del c.1318-9del (n.1318-9del) n.1106-9del c.914-9del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137096T>C | CA2658529299 | SPAST | c.*1074-13T>C (n.*1074-13T>C) c.1414-13T>C (n.1414-13T>C) c.1411-13T>C (n.1411-13T>C) c.1151-13T>C c.1315-13T>C (n.1315-13T>C) c.1188-13T>C c.1156-13T>C (n.1156-13T>C) c.481-13T>C c.994-13T>C c.1290-13T>C c.1060-13T>C (n.1060-13T>C) n.2151-13T>C c.864-13T>C c.593-13T>C c.1060-13T>C c.1318-13T>C (n.1318-13T>C) n.1106-13T>C c.914-13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137097T>A | CA531501960 | SPAST | c.*1074-12T>A (n.*1074-12T>A) c.1414-12T>A (n.1414-12T>A) c.1411-12T>A (n.1411-12T>A) c.1151-12T>A c.1315-12T>A (n.1315-12T>A) c.1188-12T>A c.1156-12T>A (n.1156-12T>A) c.481-12T>A c.994-12T>A c.1290-12T>A c.1060-12T>A (n.1060-12T>A) n.2151-12T>A c.864-12T>A c.593-12T>A c.1060-12T>A c.1318-12T>A (n.1318-12T>A) n.1106-12T>A c.914-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137097T= | CA1242501966 | SPAST | c.*1074-12T= (n.*1074-12T=) c.1414-12T= (n.1414-12T=) c.1411-12T= (n.1411-12T=) c.1151-12T= c.1315-12T= (n.1315-12T=) c.1188-12T= c.1156-12T= (n.1156-12T=) c.481-12T= c.994-12T= c.1290-12T= c.1060-12T= (n.1060-12T=) n.2151-12T= c.864-12T= c.593-12T= c.1060-12T= c.1318-12T= (n.1318-12T=) n.1106-12T= c.914-12T= | |
| 2 | g.32137099T>C | CA1242501968 | SPAST | c.*1074-10T>C (n.*1074-10T>C) c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) c.1411-10T>C (n.1411-10T>C) c.1151-10T>C c.1315-10T>C (n.1315-10T>C) c.1188-10T>C c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) c.481-10T>C c.994-10T>C c.1290-10T>C c.1060-10T>C (n.1060-10T>C) n.2151-10T>C c.864-10T>C c.593-10T>C c.1060-10T>C c.1318-10T>C (n.1318-10T>C) n.1106-10T>C c.914-10T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137099T= | CA1242501970 | SPAST | c.*1074-10T= (n.*1074-10T=) c.1414-10T= (n.1414-10T=) c.1411-10T= (n.1411-10T=) c.1151-10T= c.1315-10T= (n.1315-10T=) c.1188-10T= c.1156-10T= (n.1156-10T=) c.481-10T= c.994-10T= c.1290-10T= c.1060-10T= (n.1060-10T=) n.2151-10T= c.864-10T= c.593-10T= c.1060-10T= c.1318-10T= (n.1318-10T=) n.1106-10T= c.914-10T= | |
| 2 | g.32137100T>C | CA1600895 | SPAST | c.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C) c.1414-9T>C (n.1414-9T>C) c.1411-9T>C (n.1411-9T>C) c.1151-9T>C c.1315-9T>C (n.1315-9T>C) c.1188-9T>C c.1156-9T>C (n.1156-9T>C) c.481-9T>C c.994-9T>C c.1290-9T>C c.1060-9T>C (n.1060-9T>C) n.2151-9T>C c.864-9T>C c.593-9T>C c.1060-9T>C c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) n.1106-9T>C c.914-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137100T= | CA1242501971 | SPAST | c.*1074-9T= (n.*1074-9T=) c.1414-9T= (n.1414-9T=) c.1411-9T= (n.1411-9T=) c.1151-9T= c.1315-9T= (n.1315-9T=) c.1188-9T= c.1156-9T= (n.1156-9T=) c.481-9T= c.994-9T= c.1290-9T= c.1060-9T= (n.1060-9T=) n.2151-9T= c.864-9T= c.593-9T= c.1060-9T= c.1318-9T= (n.1318-9T=) n.1106-9T= c.914-9T= | |
| 2 | g.32137102C= | CA1242501974 | SPAST | c.*1074-7C= (n.*1074-7C=) c.1414-7C= (n.1414-7C=) c.1411-7C= (n.1411-7C=) c.1151-7C= c.1315-7C= (n.1315-7C=) c.1188-7C= c.1156-7C= (n.1156-7C=) c.481-7C= c.994-7C= c.1290-7C= c.1060-7C= (n.1060-7C=) n.2151-7C= c.864-7C= c.593-7C= c.1060-7C= c.1318-7C= (n.1318-7C=) n.1106-7C= c.914-7C= | |
| 2 | g.32137102C>G | CA2658529300 | SPAST | c.*1074-7C>G (n.*1074-7C>G) c.1414-7C>G (n.1414-7C>G) c.1411-7C>G (n.1411-7C>G) c.1151-7C>G c.1315-7C>G (n.1315-7C>G) c.1188-7C>G c.1156-7C>G (n.1156-7C>G) c.481-7C>G c.994-7C>G c.1290-7C>G c.1060-7C>G (n.1060-7C>G) n.2151-7C>G c.864-7C>G c.593-7C>G c.1060-7C>G c.1318-7C>G (n.1318-7C>G) n.1106-7C>G c.914-7C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137102C>T | CA1600896 | SPAST | c.*1074-7C>T (n.*1074-7C>T) c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) c.1411-7C>T (n.1411-7C>T) c.1151-7C>T c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) c.1188-7C>T c.1156-7C>T (n.1156-7C>T) c.481-7C>T c.994-7C>T c.1290-7C>T c.1060-7C>T (n.1060-7C>T) n.2151-7C>T c.864-7C>T c.593-7C>T c.1060-7C>T c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) n.1106-7C>T c.914-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137103T>C | CA1600897 | SPAST | c.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C) c.1414-6T>C (n.1414-6T>C) c.1411-6T>C (n.1411-6T>C) c.1151-6T>C c.1315-6T>C (n.1315-6T>C) c.1188-6T>C c.1156-6T>C (n.1156-6T>C) c.481-6T>C c.994-6T>C c.1290-6T>C c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) n.2151-6T>C c.864-6T>C c.593-6T>C c.1060-6T>C c.1318-6T>C (n.1318-6T>C) n.1106-6T>C c.914-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137103T>G | CA1242501978 | SPAST | c.*1074-6T>G (n.*1074-6T>G) c.1414-6T>G (n.1414-6T>G) c.1411-6T>G (n.1411-6T>G) c.1151-6T>G c.1315-6T>G (n.1315-6T>G) c.1188-6T>G c.1156-6T>G (n.1156-6T>G) c.481-6T>G c.994-6T>G c.1290-6T>G c.1060-6T>G (n.1060-6T>G) n.2151-6T>G c.864-6T>G c.593-6T>G c.1060-6T>G c.1318-6T>G (n.1318-6T>G) n.1106-6T>G c.914-6T>G | dbSNP |
| 2 | g.32137103T= | CA1242501976 | SPAST | c.*1074-6T= (n.*1074-6T=) c.1414-6T= (n.1414-6T=) c.1411-6T= (n.1411-6T=) c.1151-6T= c.1315-6T= (n.1315-6T=) c.1188-6T= c.1156-6T= (n.1156-6T=) c.481-6T= c.994-6T= c.1290-6T= c.1060-6T= (n.1060-6T=) n.2151-6T= c.864-6T= c.593-6T= c.1060-6T= c.1318-6T= (n.1318-6T=) n.1106-6T= c.914-6T= | |
| 2 | g.32137105G>A | CA1600898 | SPAST | c.*1074-4G>A (n.*1074-4G>A) c.1414-4G>A (n.1414-4G>A) c.1411-4G>A (n.1411-4G>A) c.1151-4G>A c.1315-4G>A (n.1315-4G>A) c.1188-4G>A c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.481-4G>A c.994-4G>A c.1290-4G>A c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) n.2151-4G>A c.864-4G>A c.593-4G>A c.1060-4G>A c.1318-4G>A (n.1318-4G>A) n.1106-4G>A c.914-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137105G>C | CA2576930459 | SPAST | c.*1074-4G>C (n.*1074-4G>C) c.1414-4G>C (n.1414-4G>C) c.1411-4G>C (n.1411-4G>C) c.1151-4G>C c.1315-4G>C (n.1315-4G>C) c.1188-4G>C c.1156-4G>C (n.1156-4G>C) c.481-4G>C c.994-4G>C c.1290-4G>C c.1060-4G>C (n.1060-4G>C) n.2151-4G>C c.864-4G>C c.593-4G>C c.1060-4G>C c.1318-4G>C (n.1318-4G>C) n.1106-4G>C c.914-4G>C | |
| 2 | g.32137105G= | CA1242501980 | SPAST | c.*1074-4G= (n.*1074-4G=) c.1414-4G= (n.1414-4G=) c.1411-4G= (n.1411-4G=) c.1151-4G= c.1315-4G= (n.1315-4G=) c.1188-4G= c.1156-4G= (n.1156-4G=) c.481-4G= c.994-4G= c.1290-4G= c.1060-4G= (n.1060-4G=) n.2151-4G= c.864-4G= c.593-4G= c.1060-4G= c.1318-4G= (n.1318-4G=) n.1106-4G= c.914-4G= | |
| 2 | g.32137107A= | CA1242501983 | SPAST | c.*1074-2A= (n.*1074-2A=) c.1414-2A= (n.1414-2A=) c.1411-2A= (n.1411-2A=) c.1151-2A= c.1315-2A= (n.1315-2A=) c.1188-2A= c.1156-2A= (n.1156-2A=) c.481-2A= c.994-2A= c.1290-2A= c.1060-2A= (n.1060-2A=) n.2151-2A= c.864-2A= c.593-2A= c.1060-2A= c.1318-2A= (n.1318-2A=) n.1106-2A= c.914-2A= | |
| 2 | g.32137107A>C | CA346502373 | SPAST | c.*1074-2A>C (n.*1074-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) c.1151-2A>C c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) c.1188-2A>C c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.481-2A>C c.994-2A>C c.1290-2A>C c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) n.2151-2A>C c.864-2A>C c.593-2A>C c.1060-2A>C c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) n.1106-2A>C c.914-2A>C | |
| 2 | g.32137107A>G | CA346502374 | SPAST | c.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) c.1151-2A>G c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) c.1188-2A>G c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.481-2A>G c.994-2A>G c.1290-2A>G c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) n.2151-2A>G c.864-2A>G c.593-2A>G c.1060-2A>G c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) n.1106-2A>G c.914-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137107A>T | CA346502375 | SPAST | c.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) c.1151-2A>T c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) c.1188-2A>T c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.481-2A>T c.994-2A>T c.1290-2A>T c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) n.2151-2A>T c.864-2A>T c.593-2A>T c.1060-2A>T c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) n.1106-2A>T c.914-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137108G>A | CA346502376 | SPAST | c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) c.1151-1G>A c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) c.1188-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.481-1G>A c.994-1G>A c.1290-1G>A c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.2151-1G>A c.864-1G>A c.593-1G>A c.1060-1G>A c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) n.1106-1G>A c.914-1G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137108G>C | CA334385 | SPAST | c.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) c.1151-1G>C c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) c.1188-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.481-1G>C c.994-1G>C c.1290-1G>C c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.2151-1G>C c.864-1G>C c.593-1G>C c.1060-1G>C c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) n.1106-1G>C c.914-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137108G= | CA1242501988 | SPAST | c.*1074-1G= (n.*1074-1G=) c.1414-1G= (n.1414-1G=) c.1411-1G= (n.1411-1G=) c.1151-1G= c.1315-1G= (n.1315-1G=) c.1188-1G= c.1156-1G= (n.1156-1G=) c.481-1G= c.994-1G= c.1290-1G= c.1060-1G= (n.1060-1G=) n.2151-1G= c.864-1G= c.593-1G= c.1060-1G= c.1318-1G= (n.1318-1G=) n.1106-1G= c.914-1G= | |
| 2 | g.32137108G>T | CA346502377 | SPAST | c.*1074-1G>T (n.*1074-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) c.1151-1G>T c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) c.1188-1G>T c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.481-1G>T c.994-1G>T c.1290-1G>T c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.2151-1G>T c.864-1G>T c.593-1G>T c.1060-1G>T c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) n.1106-1G>T c.914-1G>T | |
| 2 | g.32137109G>A | CA346502378 | SPAST | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1151G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1188G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) c.481G>A c.994G>A c.1290G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) n.2151G>A c.864G>A c.593G>A c.1060G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) n.1106G>A c.914G>A | |
| 2 | g.32137109G>C | CA346502379 | SPAST | c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1151G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1188G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.481G>C c.994G>C c.1290G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) n.2151G>C c.864G>C c.593G>C c.1060G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1106G>C c.914G>C | |
| 2 | g.32137109G>T | CA346502380 | SPAST | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1151G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1188G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) c.481G>T c.994G>T c.1290G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) n.2151G>T c.864G>T c.593G>T c.1060G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1106G>T c.914G>T | |
| 2 | g.32137110T>A | CA346502381 | SPAST | c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1152T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1189T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) c.482T>A c.995T>A c.1291T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) n.2152T>A c.865T>A c.594T>A c.1061T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1107T>A c.915T>A | |
| 2 | g.32137110T>C | CA346502383 | SPAST | c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1152T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1189T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.482T>C c.995T>C c.1291T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) n.2152T>C c.865T>C c.594T>C c.1061T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1107T>C c.915T>C | |
| 2 | g.32137110T>G | CA346502382 | SPAST | c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1152T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1189T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.482T>G c.995T>G c.1291T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) n.2152T>G c.865T>G c.594T>G c.1061T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1107T>G c.915T>G | ClinVar |
| 2 | g.32137111A>C | CA425449169 | SPAST | c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1416A>C (p.Val472=) c.1413A>C (p.Val471=) c.1153A>C c.1317A>C (p.Val439=) c.1190A>C c.1158A>C (p.Val386=) c.483A>C c.996A>C c.1292A>C c.1062A>C (p.Val354=) n.2153A>C c.866A>C c.595A>C c.1062A>C c.1320A>C (p.Val440=) n.1108A>C c.916A>C | |
| 2 | g.32137111A>G | CA425449170 | SPAST | c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1416A>G (p.Val472=) c.1413A>G (p.Val471=) c.1153A>G c.1317A>G (p.Val439=) c.1190A>G c.1158A>G (p.Val386=) c.483A>G c.996A>G c.1292A>G c.1062A>G (p.Val354=) n.2153A>G c.866A>G c.595A>G c.1062A>G c.1320A>G (p.Val440=) n.1108A>G c.916A>G | |
| 2 | g.32137111A>T | CA425449171 | SPAST | c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1416A>T (p.Val472=) c.1413A>T (p.Val471=) c.1153A>T c.1317A>T (p.Val439=) c.1190A>T c.1158A>T (p.Val386=) c.483A>T c.996A>T c.1292A>T c.1062A>T (p.Val354=) n.2153A>T c.866A>T c.595A>T c.1062A>T c.1320A>T (p.Val440=) n.1108A>T c.916A>T | |
| 2 | g.32137112C>A | CA1600899 | SPAST | c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1154C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1191C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.484C>A c.997C>A c.1293C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2154C>A c.867C>A c.596C>A c.1063C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1109C>A c.917C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137112C= | CA1242501996 | SPAST | c.*1077C= (n.*1077C=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1414C= (p.Gln472=) c.1154C= c.1318C= (p.Gln440=) c.1191C= c.1159C= (p.Gln387=) c.484C= c.997C= c.1293C= c.1063C= (p.Gln355=) n.2154C= c.867C= c.596C= c.1063C= c.1321C= (p.Gln441=) n.1109C= c.917C= | |
| 2 | g.32137112C>G | CA346502384 | SPAST | c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1154C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1191C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.484C>G c.997C>G c.1293C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2154C>G c.867C>G c.596C>G c.1063C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1109C>G c.917C>G | |
| 2 | g.32137112C>T | CA337296 | SPAST | c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1154C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1191C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.484C>T c.997C>T c.1293C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2154C>T c.867C>T c.596C>T c.1063C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1109C>T c.917C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137113A= | CA1242502008 | SPAST | c.*1078A= (n.*1078A=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1155A= c.1319A= (p.Gln440=) c.1192A= c.1160A= (p.Gln387=) c.485A= c.998A= c.1294A= c.1064A= (p.Gln355=) n.2155A= c.868A= c.597A= c.1064A= c.1322A= (p.Gln441=) n.1110A= c.918A= | |
| 2 | g.32137113A>C | CA346502385 | SPAST | c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1155A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1192A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.485A>C c.998A>C c.1294A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2155A>C c.868A>C c.597A>C c.1064A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1110A>C c.918A>C | |
| 2 | g.32137113A>G | CA346502386 | SPAST | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1155A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1192A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.485A>G c.998A>G c.1294A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2155A>G c.868A>G c.597A>G c.1064A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1110A>G c.918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137113A>T | CA346502387 | SPAST | c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1155A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1192A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.485A>T c.998A>T c.1294A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2155A>T c.868A>T c.597A>T c.1064A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1110A>T c.918A>T | |
| 2 | g.32137113_32137126del | CA2586964774 | SPAST | c.*1078_*1091del (n.*1078_*1091del) c.1418_1431del (p.Gln473ArgfsTer10) c.1415_1428del (p.Gln472ArgfsTer10) c.1155_1168del c.1319_1332del (p.Gln440ArgfsTer10) c.1192_1205del c.1160_1173del (p.Gln387ArgfsTer10) c.485_498del c.998_1011del c.1294_1307del c.1064_1077del (p.Gln355ArgfsTer10) n.2155_2168del c.868_881del c.597_610del c.1064_1077del c.1322_1335del (p.Gln441ArgfsTer10) n.1110_1123del c.918_931del | |
| 2 | g.32137114G>A | CA1600900 | SPAST | c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1156G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1193G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.486G>A c.999G>A c.1295G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.2156G>A c.869G>A c.598G>A c.1065G>A c.1323G>A (p.Gln441=) n.1111G>A c.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137114G>C | CA44750134 | SPAST | c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1156G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1193G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.486G>C c.999G>C c.1295G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.2156G>C c.869G>C c.598G>C c.1065G>C c.1323G>C (p.Gln441His) n.1111G>C c.919G>C | dbSNP |
| 2 | g.32137114G= | CA1242502012 | SPAST | c.*1079G= (n.*1079G=) c.1419G= (p.Gln473=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1156G= c.1320G= (p.Gln440=) c.1193G= c.1161G= (p.Gln387=) c.486G= c.999G= c.1295G= c.1065G= (p.Gln355=) n.2156G= c.869G= c.598G= c.1065G= c.1323G= (p.Gln441=) n.1111G= c.919G= | |
| 2 | g.32137114G>T | CA346502388 | SPAST | c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1156G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1193G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.486G>T c.999G>T c.1295G>T c.1065G>T (p.Gln355His) n.2156G>T c.869G>T c.598G>T c.1065G>T c.1323G>T (p.Gln441His) n.1111G>T c.919G>T | |
| 2 | g.32137115T>A | CA346502389 | SPAST | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1157T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1194T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.487T>A c.1000T>A c.1296T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.2157T>A c.870T>A c.599T>A c.1066T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1112T>A c.920T>A | |
| 2 | g.32137115T>C | CA346502390 | SPAST | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1157T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1194T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.487T>C c.1000T>C c.1296T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.2157T>C c.870T>C c.599T>C c.1066T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1112T>C c.920T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137115T>G | CA346502391 | SPAST | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1157T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1194T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.487T>G c.1000T>G c.1296T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.2157T>G c.870T>G c.599T>G c.1066T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1112T>G c.920T>G | |
| 2 | g.32137116C>A | CA346502394 | SPAST | c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1158C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1195C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.488C>A c.1001C>A c.1297C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) n.2158C>A c.871C>A c.600C>A c.1067C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1113C>A c.921C>A | |
| 2 | g.32137116C>G | CA346502393 | SPAST | c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1158C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1195C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.488C>G c.1001C>G c.1297C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) n.2158C>G c.871C>G c.600C>G c.1067C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1113C>G c.921C>G | |
| 2 | g.32137116C>T | CA346502392 | SPAST | c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1158C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1195C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.488C>T c.1001C>T c.1297C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) n.2158C>T c.871C>T c.600C>T c.1067C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1113C>T c.921C>T | |
| 2 | g.32137117T>A | CA425449172 | SPAST | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1422T>A (p.Ser474=) c.1419T>A (p.Ser473=) c.1159T>A c.1323T>A (p.Ser441=) c.1196T>A c.1164T>A (p.Ser388=) c.489T>A c.1002T>A c.1298T>A c.1068T>A (p.Ser356=) n.2159T>A c.872T>A c.601T>A c.1068T>A c.1326T>A (p.Ser442=) n.1114T>A c.922T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137117T>C | CA425449173 | SPAST | c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1419T>C (p.Ser473=) c.1159T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.1196T>C c.1164T>C (p.Ser388=) c.489T>C c.1002T>C c.1298T>C c.1068T>C (p.Ser356=) n.2159T>C c.872T>C c.601T>C c.1068T>C c.1326T>C (p.Ser442=) n.1114T>C c.922T>C | |
| 2 | g.32137117T>G | CA425449174 | SPAST | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1422T>G (p.Ser474=) c.1419T>G (p.Ser473=) c.1159T>G c.1323T>G (p.Ser441=) c.1196T>G c.1164T>G (p.Ser388=) c.489T>G c.1002T>G c.1298T>G c.1068T>G (p.Ser356=) n.2159T>G c.872T>G c.601T>G c.1068T>G c.1326T>G (p.Ser442=) n.1114T>G c.922T>G | |
| 2 | g.32137118G>A | CA346502395 | SPAST | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1160G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1197G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.490G>A c.1003G>A c.1299G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.2160G>A c.873G>A c.602G>A c.1069G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1115G>A c.923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137118G>C | CA346502396 | SPAST | c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1160G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1197G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.490G>C c.1003G>C c.1299G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.2160G>C c.873G>C c.602G>C c.1069G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1115G>C c.923G>C | |
| 2 | g.32137118G= | CA1242502015 | SPAST | c.*1083G= (n.*1083G=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1160G= c.1324G= (p.Ala442=) c.1197G= c.1165G= (p.Ala389=) c.490G= c.1003G= c.1299G= c.1069G= (p.Ala357=) n.2160G= c.873G= c.602G= c.1069G= c.1327G= (p.Ala443=) n.1115G= c.923G= | |
| 2 | g.32137118G>T | CA346502397 | SPAST | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1160G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1197G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.490G>T c.1003G>T c.1299G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.2160G>T c.873G>T c.602G>T c.1069G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1115G>T c.923G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137119C>A | CA346502398 | SPAST | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1161C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1198C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.491C>A c.1004C>A c.1300C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.2161C>A c.874C>A c.603C>A c.1070C>A c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1116C>A c.924C>A | |
| 2 | g.32137119C= | CA1242502020 | SPAST | c.*1084C= (n.*1084C=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1421C= (p.Ala474=) c.1161C= c.1325C= (p.Ala442=) c.1198C= c.1166C= (p.Ala389=) c.491C= c.1004C= c.1300C= c.1070C= (p.Ala357=) n.2161C= c.874C= c.603C= c.1070C= c.1328C= (p.Ala443=) n.1116C= c.924C= | |
| 2 | g.32137119C>G | CA346502399 | SPAST | c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1161C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1198C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.491C>G c.1004C>G c.1300C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.2161C>G c.874C>G c.603C>G c.1070C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1116C>G c.924C>G | |
| 2 | g.32137119C>T | CA1600901 | SPAST | c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1161C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1198C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.491C>T c.1004C>T c.1300C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.2161C>T c.874C>T c.603C>T c.1070C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1116C>T c.924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137120T>A | CA425449176 | SPAST | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1162T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.1199T>A c.1167T>A (p.Ala389=) c.492T>A c.1005T>A c.1301T>A c.1071T>A (p.Ala357=) n.2162T>A c.875T>A c.604T>A c.1071T>A c.1329T>A (p.Ala443=) n.1117T>A c.925T>A | |
| 2 | g.32137120T>C | CA425449177 | SPAST | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1162T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.1199T>C c.1167T>C (p.Ala389=) c.492T>C c.1005T>C c.1301T>C c.1071T>C (p.Ala357=) n.2162T>C c.875T>C c.604T>C c.1071T>C c.1329T>C (p.Ala443=) n.1117T>C c.925T>C | |
| 2 | g.32137120T>G | CA425449178 | SPAST | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1162T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.1199T>G c.1167T>G (p.Ala389=) c.492T>G c.1005T>G c.1301T>G c.1071T>G (p.Ala357=) n.2162T>G c.875T>G c.604T>G c.1071T>G c.1329T>G (p.Ala443=) n.1117T>G c.925T>G | |
| 2 | g.32137121G>A | CA346502400 | SPAST | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1163G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1200G>A c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.493G>A c.1006G>A c.1302G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.2163G>A c.876G>A c.605G>A c.1072G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.1118G>A c.926G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137121G>C | CA346502401 | SPAST | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1163G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1200G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.493G>C c.1006G>C c.1302G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.2163G>C c.876G>C c.605G>C c.1072G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1118G>C c.926G>C | |
| 2 | g.32137121G= | CA1242502023 | SPAST | c.*1086G= (n.*1086G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1163G= c.1327G= (p.Gly443=) c.1200G= c.1168G= (p.Gly390=) c.493G= c.1006G= c.1302G= c.1072G= (p.Gly358=) n.2163G= c.876G= c.605G= c.1072G= c.1330G= (p.Gly444=) n.1118G= c.926G= | |
| 2 | g.32137121G>T | CA346502402 | SPAST | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1163G>T c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1200G>T c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.493G>T c.1006G>T c.1302G>T c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.2163G>T c.876G>T c.605G>T c.1072G>T c.1330G>T (p.Gly444Ter) n.1118G>T c.926G>T | |
| 2 | g.32137121_32137122del | CA2586964775 | SPAST | c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.1426_1427del (p.Gly476ArgfsTer2) c.1423_1424del (p.Gly475ArgfsTer2) c.1163_1164del c.1327_1328del (p.Gly443ArgfsTer2) c.1200_1201del c.1168_1169del (p.Gly390ArgfsTer2) c.493_494del c.1006_1007del c.1302_1303del c.1072_1073del (p.Gly358ArgfsTer2) n.2163_2164del c.876_877del c.605_606del c.1072_1073del c.1330_1331del (p.Gly444ArgfsTer2) n.1118_1119del c.926_927del | |
| 2 | g.32137122G>A | CA346502403 | SPAST | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1164G>A c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1201G>A c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.494G>A c.1007G>A c.1303G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.2164G>A c.877G>A c.606G>A c.1073G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.1119G>A c.927G>A | |
| 2 | g.32137122G>C | CA346502404 | SPAST | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1164G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1201G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.494G>C c.1007G>C c.1303G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.2164G>C c.877G>C c.606G>C c.1073G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.1119G>C c.927G>C | |
| 2 | g.32137122G>T | CA346502405 | SPAST | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1164G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1201G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.494G>T c.1007G>T c.1303G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.2164G>T c.877G>T c.606G>T c.1073G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.1119G>T c.927G>T | |
| 2 | g.32137123A>C | CA425449179 | SPAST | c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) c.1425A>C (p.Gly475=) c.1165A>C c.1329A>C (p.Gly443=) c.1202A>C c.1170A>C (p.Gly390=) c.495A>C c.1008A>C c.1304A>C c.1074A>C (p.Gly358=) n.2165A>C c.878A>C c.607A>C c.1074A>C c.1332A>C (p.Gly444=) n.1120A>C c.928A>C | |
| 2 | g.32137123A>G | CA425449180 | SPAST | c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) c.1425A>G (p.Gly475=) c.1165A>G c.1329A>G (p.Gly443=) c.1202A>G c.1170A>G (p.Gly390=) c.495A>G c.1008A>G c.1304A>G c.1074A>G (p.Gly358=) n.2165A>G c.878A>G c.607A>G c.1074A>G c.1332A>G (p.Gly444=) n.1120A>G c.928A>G | |
| 2 | g.32137123A>T | CA425449181 | SPAST | c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) c.1425A>T (p.Gly475=) c.1165A>T c.1329A>T (p.Gly443=) c.1202A>T c.1170A>T (p.Gly390=) c.495A>T c.1008A>T c.1304A>T c.1074A>T (p.Gly358=) n.2165A>T c.878A>T c.607A>T c.1074A>T c.1332A>T (p.Gly444=) n.1120A>T c.928A>T | |
| 2 | g.32137124G>A | CA346502406 | SPAST | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1166G>A c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1203G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.496G>A c.1009G>A c.1305G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.2166G>A c.879G>A c.608G>A c.1075G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.1121G>A c.929G>A | |
| 2 | g.32137124G>C | CA346502408 | SPAST | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1166G>C c.1330G>C (p.Asp444His) c.1203G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.496G>C c.1009G>C c.1305G>C c.1075G>C (p.Asp359His) n.2166G>C c.879G>C c.608G>C c.1075G>C c.1333G>C (p.Asp445His) n.1121G>C c.929G>C | |
| 2 | g.32137124G>T | CA346502407 | SPAST | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1166G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1203G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.496G>T c.1009G>T c.1305G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.2166G>T c.879G>T c.608G>T c.1075G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.1121G>T c.929G>T | |
| 2 | g.32137125A>C | CA346502409 | SPAST | c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1167A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1204A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.497A>C c.1010A>C c.1306A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2167A>C c.880A>C c.609A>C c.1076A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.1122A>C c.930A>C | |
| 2 | g.32137125A>G | CA346502411 | SPAST | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1167A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1204A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.497A>G c.1010A>G c.1306A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2167A>G c.880A>G c.609A>G c.1076A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.1122A>G c.930A>G | |
| 2 | g.32137125A>T | CA346502410 | SPAST | c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1167A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1204A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.497A>T c.1010A>T c.1306A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2167A>T c.880A>T c.609A>T c.1076A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) n.1122A>T c.930A>T | |
| 2 | g.32137126T>A | CA346502412 | SPAST | c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1168T>A c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1205T>A c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.498T>A c.1011T>A c.1307T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.2168T>A c.881T>A c.610T>A c.1077T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) n.1123T>A c.931T>A | |
| 2 | g.32137126T>C | CA425449182 | SPAST | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1431T>C (p.Asp477=) c.1428T>C (p.Asp476=) c.1168T>C c.1332T>C (p.Asp444=) c.1205T>C c.1173T>C (p.Asp391=) c.498T>C c.1011T>C c.1307T>C c.1077T>C (p.Asp359=) n.2168T>C c.881T>C c.610T>C c.1077T>C c.1335T>C (p.Asp445=) n.1123T>C c.931T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137126T>G | CA346502413 | SPAST | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1168T>G c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1205T>G c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.498T>G c.1011T>G c.1307T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.2168T>G c.881T>G c.610T>G c.1077T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) n.1123T>G c.931T>G | |
| 2 | g.32137127G>A | CA346502414 | SPAST | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1169G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1206G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.499G>A c.1012G>A c.1308G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.2169G>A c.882G>A c.611G>A c.1078G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1124G>A c.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137127G>C | CA346502415 | SPAST | c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1169G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.1206G>C c.1174G>C (p.Asp392His) c.499G>C c.1012G>C c.1308G>C c.1078G>C (p.Asp360His) n.2169G>C c.882G>C c.611G>C c.1078G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1124G>C c.932G>C | |
| 2 | g.32137127G= | CA1242502027 | SPAST | c.*1092G= (n.*1092G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1429G= (p.Asp477=) c.1169G= c.1333G= (p.Asp445=) c.1206G= c.1174G= (p.Asp392=) c.499G= c.1012G= c.1308G= c.1078G= (p.Asp360=) n.2169G= c.882G= c.611G= c.1078G= c.1336G= (p.Asp446=) n.1124G= c.932G= | |
| 2 | g.32137127G>T | CA346502416 | SPAST | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1169G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1206G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.499G>T c.1012G>T c.1308G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.2169G>T c.882G>T c.611G>T c.1078G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1124G>T c.932G>T | |
| 2 | g.32137128A>C | CA346502417 | SPAST | c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1170A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1207A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.500A>C c.1013A>C c.1309A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.2170A>C c.883A>C c.612A>C c.1079A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1125A>C c.933A>C | |
| 2 | g.32137128A>G | CA346502418 | SPAST | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1170A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1207A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.500A>G c.1013A>G c.1309A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.2170A>G c.883A>G c.612A>G c.1079A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1125A>G c.933A>G | |
| 2 | g.32137128A>T | CA346502419 | SPAST | c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1170A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1207A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) c.500A>T c.1013A>T c.1309A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) n.2170A>T c.883A>T c.612A>T c.1079A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1125A>T c.933A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137130_32137136del | CA2586964776 | SPAST | c.*1095_*1101del (n.*1095_*1101del) c.1435_1441del (p.Arg479LeufsTer2) c.1432_1438del (p.Arg478LeufsTer2) c.1172_1178del c.1336_1342del (p.Arg446LeufsTer2) c.1209_1215del c.1177_1183del (p.Arg393LeufsTer2) c.502_508del c.1015_1021del c.1311_1317del c.1081_1087del (p.Arg361LeufsTer2) n.2172_2178del c.885_891del c.614_620del c.1081_1087del c.1339_1345del (p.Arg447LeufsTer2) n.1127_1133del c.935_941del | |
| 2 | g.32137129C>A | CA346502420 | SPAST | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.1171C>A c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1208C>A c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.501C>A c.1014C>A c.1310C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.2171C>A c.884C>A c.613C>A c.1080C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.1126C>A c.934C>A | |
| 2 | g.32137129C= | CA1242502035 | SPAST | c.*1094C= (n.*1094C=) c.1434C= (p.Asp478=) c.1431C= (p.Asp477=) c.1171C= c.1335C= (p.Asp445=) c.1208C= c.1176C= (p.Asp392=) c.501C= c.1014C= c.1310C= c.1080C= (p.Asp360=) n.2171C= c.884C= c.613C= c.1080C= c.1338C= (p.Asp446=) n.1126C= c.934C= | |
| 2 | g.32137129C>G | CA346502421 | SPAST | c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.1171C>G c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1208C>G c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.501C>G c.1014C>G c.1310C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.2171C>G c.884C>G c.613C>G c.1080C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.1126C>G c.934C>G | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.32137129C>T | CA425449183 | SPAST | c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) c.1431C>T (p.Asp477=) c.1171C>T c.1335C>T (p.Asp445=) c.1208C>T c.1176C>T (p.Asp392=) c.501C>T c.1014C>T c.1310C>T c.1080C>T (p.Asp360=) n.2171C>T c.884C>T c.613C>T c.1080C>T c.1338C>T (p.Asp446=) n.1126C>T c.934C>T | |
| 2 | g.32137129_32137131delinsCAG | CA1242502038 | SPAST | c.*1094_*1096delinsCAG (n.*1094_*1096delinsCAG) c.1434_1436delinsCAG (p.Asp478=) c.1431_1433delinsCAG (p.Asp477=) c.1171_1173delinsCAG c.1335_1337delinsCAG (p.Asp445=) c.1208_1210delinsCAG c.1176_1178delinsCAG (p.Asp392=) c.501_503delinsCAG c.1014_1016delinsCAG c.1310_1312delinsCAG c.1080_1082delinsCAG (p.Asp360=) n.2171_2173delinsCAG c.884_886delinsCAG c.613_615delinsCAG c.1080_1082delinsCAG c.1338_1340delinsCAG (p.Asp446=) n.1126_1128delinsCAG c.934_936delinsCAG | |
| 2 | g.32137130A>C | CA425449184 | SPAST | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1432A>C (p.Arg478=) c.1172A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.1209A>C c.1177A>C (p.Arg393=) c.502A>C c.1015A>C c.1311A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.2172A>C c.885A>C c.614A>C c.1081A>C c.1339A>C (p.Arg447=) n.1127A>C c.935A>C | |
| 2 | g.32137130A>G | CA346502422 | SPAST | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1172A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1209A>G c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.502A>G c.1015A>G c.1311A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.2172A>G c.885A>G c.614A>G c.1081A>G c.1339A>G (p.Arg447Gly) n.1127A>G c.935A>G | |
| 2 | g.32137130A>T | CA346502423 | SPAST | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.1172A>T c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1209A>T c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.502A>T c.1015A>T c.1311A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.2172A>T c.885A>T c.614A>T c.1081A>T c.1339A>T (p.Arg447Ter) n.1127A>T c.935A>T | |
| 2 | g.32137130dup | CA2658529301 | SPAST | c.*1095dup (n.*1095dup) c.1435dup (p.Arg479LysfsTer9) c.1432dup (p.Arg478LysfsTer9) c.1172dup c.1336dup (p.Arg446LysfsTer9) c.1209dup c.1177dup (p.Arg393LysfsTer9) c.502dup c.1015dup c.1311dup c.1081dup (p.Arg361LysfsTer9) n.2172dup c.885dup c.614dup c.1081dup c.1339dup (p.Arg447LysfsTer9) n.1127dup c.935dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137132_32137133del | CA348291 | SPAST | c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) c.1437_1438del (p.Arg479SerfsTer8) c.1434_1435del (p.Arg478SerfsTer8) c.1174_1175del c.1338_1339del (p.Arg446SerfsTer8) c.1211_1212del c.1179_1180del (p.Arg393SerfsTer8) c.504_505del c.1017_1018del c.1313_1314del c.1083_1084del (p.Arg361SerfsTer8) n.2174_2175del c.887_888del c.616_617del c.1083_1084del c.1341_1342del (p.Arg447SerfsTer8) n.1129_1130del c.937_938del | ClinVar dbSNP |