Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32133666_32137711dupCA10575837SPASTc.*906-2897_*1153+523dup
c.1246-2897_1493+523dup
c.1243-2897_1490+523dup
c.983-2897_1230+523dup
c.1147-2897_1394+523dup
c.1020-2897_1267+523dup
c.988-2897_1235+523dup
c.405-2897_560+523dup
c.826-2897_1073+523dup
c.1122-2897_1369+523dup
c.892-2897_1139+523dup
n.1983-2897_2230+523dup
c.696-2897_943+523dup
c.593-3443_672+523dup
c.1150-2897_1397+523dup
n.938-2897_1185+523dup
c.746-2897_993+523dup
 ClinVar
2g.32133667_32137711dupCA10575495SPASTc.*906-2896_*1153+523dup
c.1246-2896_1493+523dup
c.1243-2896_1490+523dup
c.983-2896_1230+523dup
c.1147-2896_1394+523dup
c.1020-2896_1267+523dup
c.988-2896_1235+523dup
c.405-2896_560+523dup
c.826-2896_1073+523dup
c.1122-2896_1369+523dup
c.892-2896_1139+523dup
n.1983-2896_2230+523dup
c.696-2896_943+523dup
c.593-3442_672+523dup
c.1150-2896_1397+523dup
n.938-2896_1185+523dup
c.746-2896_993+523dup
 ClinVar
2g.32136949_32136955dupCA2499215909SPASTc.*1054_*1060dup (n.*1054_*1060dup)
c.1394_1400dup (p.Glu468SerfsTer5)
c.1391_1397dup (p.Glu467SerfsTer5)
c.1131_1137dup
c.1295_1301dup (p.Glu435SerfsTer5)
c.1168_1174dup
c.1136_1142dup (p.Glu382SerfsTer5)
c.481-160_481-154dup
c.974_980dup
c.1270_1276dup
c.1040_1046dup (p.Glu350SerfsTer5)
n.2131_2137dup
c.844_850dup
c.593-160_593-154dup
c.1040_1046dup
c.1298_1304dup (p.Glu436SerfsTer5)
n.1086_1092dup
c.894_900dup
 ClinVar dbSNP
2g.32136947_32136948delinsATCA1242501724SPASTc.*1052_*1053delinsAT (n.*1052_*1053delinsAT)
c.1392_1393delinsAT (p.Glu464=)
c.1389_1390delinsAT (p.Glu463=)
c.1129_1130delinsAT
c.1293_1294delinsAT (p.Glu431=)
c.1166_1167delinsAT
c.1134_1135delinsAT (p.Glu378=)
c.481-162_481-161delinsAT
c.972_973delinsAT
c.1268_1269delinsAT
c.1038_1039delinsAT (p.Glu346=)
n.2129_2130delinsAT
c.842_843delinsAT
c.593-162_593-161delinsAT
c.1038_1039delinsAT
c.1296_1297delinsAT (p.Glu432=)
n.1084_1085delinsAT
c.892_893delinsAT
2g.32136948T>ACA346502320SPASTc.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1130T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1167T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.481-161T>A
c.973T>A
c.1269T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.2130T>A
c.843T>A
c.593-161T>A
c.1039T>A
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.1085T>A
c.893T>A
2g.32136948T>CCA346502321SPASTc.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1130T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1167T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.481-161T>C
c.973T>C
c.1269T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.2130T>C
c.843T>C
c.593-161T>C
c.1039T>C
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.1085T>C
c.893T>C
2g.32136948T>GCA346502322SPASTc.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1130T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1167T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.481-161T>G
c.973T>G
c.1269T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
n.2130T>G
c.843T>G
c.593-161T>G
c.1039T>G
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.1085T>G
c.893T>G
 COSMIC
2g.32136950delCA253550SPASTc.*1055del (n.*1055del)
c.1395del (p.Leu466Ter)
c.1392del (p.Leu465Ter)
c.1132del
c.1296del (p.Leu433Ter)
c.1169del
c.1137del (p.Leu380Ter)
c.481-159del
c.975del
c.1271del
c.1041del (p.Leu348Ter)
n.2132del
c.845del
c.593-159del
c.1041del
c.1299del (p.Leu434Ter)
n.1087del
c.895del
 ClinVar dbSNP
2g.32136949T>ACA346502323SPASTc.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1131T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1168T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.481-160T>A
c.974T>A
c.1270T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.2131T>A
c.844T>A
c.593-160T>A
c.1040T>A
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.1086T>A
c.894T>A
 COSMIC
2g.32136949T>CCA346502324SPASTc.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1131T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1168T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.481-160T>C
c.974T>C
c.1270T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.2131T>C
c.844T>C
c.593-160T>C
c.1040T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.1086T>C
c.894T>C
2g.32136949T>GCA346502325SPASTc.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1131T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1168T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.481-160T>G
c.974T>G
c.1270T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.2131T>G
c.844T>G
c.593-160T>G
c.1040T>G
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.1086T>G
c.894T>G
2g.32136950T>ACA346502326SPASTc.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.1132T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1169T>A
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.481-159T>A
c.975T>A
c.1271T>A
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
n.2132T>A
c.845T>A
c.593-159T>A
c.1041T>A
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.1087T>A
c.895T>A
2g.32136950T>CCA425449068SPASTc.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1395T>C (p.Phe465=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.1132T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1169T>C
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.481-159T>C
c.975T>C
c.1271T>C
c.1041T>C (p.Phe347=)
n.2132T>C
c.845T>C
c.593-159T>C
c.1041T>C
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.1087T>C
c.895T>C
2g.32136950T>GCA346502327SPASTc.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.1132T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1169T>G
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.481-159T>G
c.975T>G
c.1271T>G
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
n.2132T>G
c.845T>G
c.593-159T>G
c.1041T>G
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.1087T>G
c.895T>G
2g.32136951C>ACA346502328SPASTc.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.1133C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1170C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.481-158C>A
c.976C>A
c.1272C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.2133C>A
c.846C>A
c.593-158C>A
c.1042C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.1088C>A
c.896C>A
2g.32136951C=CA1242501726SPASTc.*1056C= (n.*1056C=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.1133C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1170C=
c.1138C= (p.Leu380=)
c.481-158C=
c.976C=
c.1272C=
c.1042C= (p.Leu348=)
n.2133C=
c.846C=
c.593-158C=
c.1042C=
c.1300C= (p.Leu434=)
n.1088C=
c.896C=
2g.32136951C>GCA346502329SPASTc.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1133C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1170C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.481-158C>G
c.976C>G
c.1272C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.2133C>G
c.846C>G
c.593-158C>G
c.1042C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1088C>G
c.896C>G
 ClinVar dbSNP
2g.32136951C>TCA425449073SPASTc.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1133C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1170C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.481-158C>T
c.976C>T
c.1272C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.2133C>T
c.846C>T
c.593-158C>T
c.1042C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.1088C>T
c.896C>T
 gnomAD v4
2g.32136952T>ACA346502332SPASTc.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1134T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1171T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.481-157T>A
c.977T>A
c.1273T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.2134T>A
c.847T>A
c.593-157T>A
c.1043T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.1089T>A
c.897T>A
2g.32136952T>CCA346502330SPASTc.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1134T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1171T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.481-157T>C
c.977T>C
c.1273T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.2134T>C
c.847T>C
c.593-157T>C
c.1043T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1089T>C
c.897T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32136952T>GCA346502331SPASTc.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1134T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1171T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.481-157T>G
c.977T>G
c.1273T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.2134T>G
c.847T>G
c.593-157T>G
c.1043T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1089T>G
c.897T>G
2g.32136952T=CA1242501729SPASTc.*1057T= (n.*1057T=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.1134T=
c.1298T= (p.Leu433=)
c.1171T=
c.1139T= (p.Leu380=)
c.481-157T=
c.977T=
c.1273T=
c.1043T= (p.Leu348=)
n.2134T=
c.847T=
c.593-157T=
c.1043T=
c.1301T= (p.Leu434=)
n.1089T=
c.897T=
2g.32136953A=CA1242501739SPASTc.*1058A= (n.*1058A=)
c.1398A= (p.Leu466=)
c.1395A= (p.Leu465=)
c.1135A=
c.1299A= (p.Leu433=)
c.1172A=
c.1140A= (p.Leu380=)
c.481-156A=
c.978A=
c.1274A=
c.1044A= (p.Leu348=)
n.2135A=
c.848A=
c.593-156A=
c.1044A=
c.1302A= (p.Leu434=)
n.1090A=
c.898A=
2g.32136953A>CCA425449076SPASTc.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1398A>C (p.Leu466=)
c.1395A>C (p.Leu465=)
c.1135A>C
c.1299A>C (p.Leu433=)
c.1172A>C
c.1140A>C (p.Leu380=)
c.481-156A>C
c.978A>C
c.1274A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
n.2135A>C
c.848A>C
c.593-156A>C
c.1044A>C
c.1302A>C (p.Leu434=)
n.1090A>C
c.898A>C
2g.32136953A>GCA1600879SPASTc.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1395A>G (p.Leu465=)
c.1135A>G
c.1299A>G (p.Leu433=)
c.1172A>G
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.481-156A>G
c.978A>G
c.1274A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
n.2135A>G
c.848A>G
c.593-156A>G
c.1044A>G
c.1302A>G (p.Leu434=)
n.1090A>G
c.898A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32136953A>TCA425449078SPASTc.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1398A>T (p.Leu466=)
c.1395A>T (p.Leu465=)
c.1135A>T
c.1299A>T (p.Leu433=)
c.1172A>T
c.1140A>T (p.Leu380=)
c.481-156A>T
c.978A>T
c.1274A>T
c.1044A>T (p.Leu348=)
n.2135A>T
c.848A>T
c.593-156A>T
c.1044A>T
c.1302A>T (p.Leu434=)
n.1090A>T
c.898A>T
2g.32136953_32136969dupCA891843421SPASTc.*1058_*1073+1dup
c.1398_1413+1dup
c.1395_1410+1dup
c.1135_1150+1dup
c.1299_1314+1dup
c.1172_1187+1dup
c.1140_1155+1dup
c.481-156_481-140dup
c.978_993+1dup
c.1274_1289+1dup
c.1044_1059+1dup
n.2135_2150+1dup
c.848_863+1dup
c.593-156_593-140dup
c.1302_1317+1dup
n.1090_1105+1dup
c.898_913+1dup
 ClinVar dbSNP
2g.32136954A=CA1242501743SPASTc.*1059A= (n.*1059A=)
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1396A= (p.Ile466=)
c.1136A=
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1173A=
c.1141A= (p.Ile381=)
c.481-155A=
c.979A=
c.1275A=
c.1045A= (p.Ile349=)
n.2136A=
c.849A=
c.593-155A=
c.1045A=
c.1303A= (p.Ile435=)
n.1091A=
c.899A=
2g.32136954A>CCA346502333SPASTc.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1136A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1173A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.481-155A>C
c.979A>C
c.1275A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.2136A>C
c.849A>C
c.593-155A>C
c.1045A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.1091A>C
c.899A>C
2g.32136954A>GCA346502334SPASTc.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1136A>G
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1173A>G
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c.481-155A>G
c.979A>G
c.1275A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.2136A>G
c.849A>G
c.593-155A>G
c.1045A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.1091A>G
c.899A>G
 ClinVar dbSNP
2g.32136954A>TCA346502335SPASTc.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
c.1396A>T (p.Ile466Leu)
c.1136A>T
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1173A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.481-155A>T
c.979A>T
c.1275A>T
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
n.2136A>T
c.849A>T
c.593-155A>T
c.1045A>T
c.1303A>T (p.Ile435Leu)
n.1091A>T
c.899A>T
2g.32136955T>ACA346502336SPASTc.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
c.1397T>A (p.Ile466Lys)
c.1137T>A
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.1174T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.481-154T>A
c.980T>A
c.1276T>A
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
n.2137T>A
c.850T>A
c.593-154T>A
c.1046T>A
c.1304T>A (p.Ile435Lys)
n.1092T>A
c.900T>A
2g.32136955T>CCA1600880SPASTc.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1137T>C
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1174T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.481-154T>C
c.980T>C
c.1276T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.2137T>C
c.850T>C
c.593-154T>C
c.1046T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.1092T>C
c.900T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136955T>GCA346502337SPASTc.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
c.1397T>G (p.Ile466Arg)
c.1137T>G
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.1174T>G
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.481-154T>G
c.980T>G
c.1276T>G
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
n.2137T>G
c.850T>G
c.593-154T>G
c.1046T>G
c.1304T>G (p.Ile435Arg)
n.1092T>G
c.900T>G
2g.32136955T=CA1242501746SPASTc.*1060T= (n.*1060T=)
c.1400T= (p.Ile467=)
c.1397T= (p.Ile466=)
c.1137T=
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1174T=
c.1142T= (p.Ile381=)
c.481-154T=
c.980T=
c.1276T=
c.1046T= (p.Ile349=)
n.2137T=
c.850T=
c.593-154T=
c.1046T=
c.1304T= (p.Ile435=)
n.1092T=
c.900T=
2g.32136956A>CCA425449081SPASTc.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1401A>C (p.Ile467=)
c.1398A>C (p.Ile466=)
c.1138A>C
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1175A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.481-153A>C
c.981A>C
c.1277A>C
c.1047A>C (p.Ile349=)
n.2138A>C
c.851A>C
c.593-153A>C
c.1047A>C
c.1305A>C (p.Ile435=)
n.1093A>C
c.901A>C
2g.32136956A>GCA346502338SPASTc.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1401A>G (p.Ile467Met)
c.1398A>G (p.Ile466Met)
c.1138A>G
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.1175A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.481-153A>G
c.981A>G
c.1277A>G
c.1047A>G (p.Ile349Met)
n.2138A>G
c.851A>G
c.593-153A>G
c.1047A>G
c.1305A>G (p.Ile435Met)
n.1093A>G
c.901A>G
2g.32136956A>TCA425449083SPASTc.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1401A>T (p.Ile467=)
c.1398A>T (p.Ile466=)
c.1138A>T
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.1175A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.481-153A>T
c.981A>T
c.1277A>T
c.1047A>T (p.Ile349=)
n.2138A>T
c.851A>T
c.593-153A>T
c.1047A>T
c.1305A>T (p.Ile435=)
n.1093A>T
c.901A>T
2g.32136957G>ACA346502339SPASTc.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1139G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1176G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.481-152G>A
c.982G>A
c.1278G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.2139G>A
c.852G>A
c.593-152G>A
c.1048G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1094G>A
c.902G>A
2g.32136957G>CCA346502340SPASTc.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1139G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1176G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.481-152G>C
c.982G>C
c.1278G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.2139G>C
c.852G>C
c.593-152G>C
c.1048G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1094G>C
c.902G>C
 gnomAD v4
2g.32136957G=CA1242501750SPASTc.*1062G= (n.*1062G=)
c.1402G= (p.Glu468=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.1139G=
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1176G=
c.1144G= (p.Glu382=)
c.481-152G=
c.982G=
c.1278G=
c.1048G= (p.Glu350=)
n.2139G=
c.852G=
c.593-152G=
c.1048G=
c.1306G= (p.Glu436=)
n.1094G=
c.902G=
2g.32136957G>TCA346502341SPASTc.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1139G>T
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1176G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.481-152G>T
c.982G>T
c.1278G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.2139G>T
c.852G>T
c.593-152G>T
c.1048G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1094G>T
c.902G>T
 dbSNP
2g.32136958A=CA1242501752SPASTc.*1063A= (n.*1063A=)
c.1403A= (p.Glu468=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.1140A=
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1177A=
c.1145A= (p.Glu382=)
c.481-151A=
c.983A=
c.1279A=
c.1049A= (p.Glu350=)
n.2140A=
c.853A=
c.593-151A=
c.1049A=
c.1307A= (p.Glu436=)
n.1095A=
c.903A=
2g.32136958A>CCA346502344SPASTc.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1140A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1177A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.481-151A>C
c.983A>C
c.1279A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.2140A>C
c.853A>C
c.593-151A>C
c.1049A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1095A>C
c.903A>C
2g.32136958A>GCA346502343SPASTc.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1140A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1177A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.481-151A>G
c.983A>G
c.1279A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.2140A>G
c.853A>G
c.593-151A>G
c.1049A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1095A>G
c.903A>G
 dbSNP
2g.32136958A>TCA346502342SPASTc.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1140A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1177A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.481-151A>T
c.983A>T
c.1279A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.2140A>T
c.853A>T
c.593-151A>T
c.1049A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1095A>T
c.903A>T
2g.32136959A=CA1242501758SPASTc.*1064A= (n.*1064A=)
c.1404A= (p.Glu468=)
c.1401A= (p.Glu467=)
c.1141A=
c.1305A= (p.Glu435=)
c.1178A=
c.1146A= (p.Glu382=)
c.481-150A=
c.984A=
c.1280A=
c.1050A= (p.Glu350=)
n.2141A=
c.854A=
c.593-150A=
c.1050A=
c.1308A= (p.Glu436=)
n.1096A=
c.904A=
2g.32136959A>CCA346502345SPASTc.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1141A>C
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1178A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.481-150A>C
c.984A>C
c.1280A>C
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
n.2141A>C
c.854A>C
c.593-150A>C
c.1050A>C
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.1096A>C
c.904A>C
2g.32136959A>GCA425449087SPASTc.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.1141A>G
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1178A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.481-150A>G
c.984A>G
c.1280A>G
c.1050A>G (p.Glu350=)
n.2141A>G
c.854A>G
c.593-150A>G
c.1050A>G
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.1096A>G
c.904A>G
 dbSNP
2g.32136959A>TCA1600881SPASTc.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1141A>T
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1178A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.481-150A>T
c.984A>T
c.1280A>T
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
n.2141A>T
c.854A>T
c.593-150A>T
c.1050A>T
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.1096A>T
c.904A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136959_32136960delinsATCA1242501757SPASTc.*1064_*1065delinsAT (n.*1064_*1065delinsAT)
c.1404_1405delinsAT (p.Glu468=)
c.1401_1402delinsAT (p.Glu467=)
c.1141_1142delinsAT
c.1305_1306delinsAT (p.Glu435=)
c.1178_1179delinsAT
c.1146_1147delinsAT (p.Glu382=)
c.481-150_481-149delinsAT
c.984_985delinsAT
c.1280_1281delinsAT
c.1050_1051delinsAT (p.Glu350=)
n.2141_2142delinsAT
c.854_855delinsAT
c.593-150_593-149delinsAT
c.1050_1051delinsAT
c.1308_1309delinsAT (p.Glu436=)
n.1096_1097delinsAT
c.904_905delinsAT
2g.32136960T>ACA346502346SPASTc.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1142T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1179T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.481-149T>A
c.985T>A
c.1281T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.2142T>A
c.855T>A
c.593-149T>A
c.1051T>A
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.1097T>A
c.905T>A
 COSMIC
2g.32136960T>CCA346502347SPASTc.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1142T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1179T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.481-149T>C
c.985T>C
c.1281T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.2142T>C
c.855T>C
c.593-149T>C
c.1051T>C
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.1097T>C
c.905T>C
2g.32136960T>GCA346502348SPASTc.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1142T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1179T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.481-149T>G
c.985T>G
c.1281T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.2142T>G
c.855T>G
c.593-149T>G
c.1051T>G
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.1097T>G
c.905T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32136962delCA1139656825SPASTc.*1067del (n.*1067del)
c.1407del (p.Phe469LeufsTer14)
c.1404del (p.Phe468LeufsTer14)
c.1144del
c.1308del (p.Phe436LeufsTer14)
c.1181del
c.1149del (p.Phe383LeufsTer14)
c.481-147del
c.987del
c.1283del
c.1053del (p.Phe351LeufsTer14)
n.2144del
c.857del
c.593-147del
c.1053del
c.1311del (p.Phe437LeufsTer14)
n.1099del
c.907del
 ClinVar dbSNP
2g.32136961T>ACA346502349SPASTc.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1143T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1180T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.481-148T>A
c.986T>A
c.1282T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.2143T>A
c.856T>A
c.593-148T>A
c.1052T>A
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.1098T>A
c.906T>A
2g.32136961T>CCA346502350SPASTc.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1143T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1180T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.481-148T>C
c.986T>C
c.1282T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.2143T>C
c.856T>C
c.593-148T>C
c.1052T>C
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.1098T>C
c.906T>C
2g.32136961T>GCA346502351SPASTc.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1143T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1180T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.481-148T>G
c.986T>G
c.1282T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.2143T>G
c.856T>G
c.593-148T>G
c.1052T>G
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.1098T>G
c.906T>G
2g.32136962T>ACA346502352SPASTc.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.1144T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1181T>A
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.481-147T>A
c.987T>A
c.1283T>A
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
n.2144T>A
c.857T>A
c.593-147T>A
c.1053T>A
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
n.1099T>A
c.907T>A
2g.32136962T>CCA425449092SPASTc.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.1404T>C (p.Phe468=)
c.1144T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1181T>C
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.481-147T>C
c.987T>C
c.1283T>C
c.1053T>C (p.Phe351=)
n.2144T>C
c.857T>C
c.593-147T>C
c.1053T>C
c.1311T>C (p.Phe437=)
n.1099T>C
c.907T>C
2g.32136962T>GCA346502353SPASTc.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.1144T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1181T>G
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.481-147T>G
c.987T>G
c.1283T>G
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
n.2144T>G
c.857T>G
c.593-147T>G
c.1053T>G
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
n.1099T>G
c.907T>G
2g.32136963G>ACA346502354SPASTc.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1145G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1182G>A
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.481-146G>A
c.988G>A
c.1284G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.2145G>A
c.858G>A
c.593-146G>A
c.1054G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.1100G>A
c.908G>A
2g.32136963G>CCA346502355SPASTc.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1145G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1182G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.481-146G>C
c.988G>C
c.1284G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.2145G>C
c.858G>C
c.593-146G>C
c.1054G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.1100G>C
c.908G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32136963G=CA1242501772SPASTc.*1068G= (n.*1068G=)
c.1408G= (p.Asp470=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.1145G=
c.1309G= (p.Asp437=)
c.1182G=
c.1150G= (p.Asp384=)
c.481-146G=
c.988G=
c.1284G=
c.1054G= (p.Asp352=)
n.2145G=
c.858G=
c.593-146G=
c.1054G=
c.1312G= (p.Asp438=)
n.1100G=
c.908G=
2g.32136963G>TCA346502356SPASTc.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1145G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1182G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.481-146G>T
c.988G>T
c.1284G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.2145G>T
c.858G>T
c.593-146G>T
c.1054G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.1100G>T
c.908G>T
 dbSNP
2g.32136964A=CA1242501779SPASTc.*1069A= (n.*1069A=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.1146A=
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1183A=
c.1151A= (p.Asp384=)
c.481-145A=
c.989A=
c.1285A=
c.1055A= (p.Asp352=)
n.2146A=
c.859A=
c.593-145A=
c.1055A=
c.1313A= (p.Asp438=)
n.1101A=
c.909A=
2g.32136964A>CCA346502358SPASTc.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1146A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1183A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.481-145A>C
c.989A>C
c.1285A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.2146A>C
c.859A>C
c.593-145A>C
c.1055A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.1101A>C
c.909A>C
 ClinVar dbSNP
2g.32136964A>GCA346502357SPASTc.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1146A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1183A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.481-145A>G
c.989A>G
c.1285A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.2146A>G
c.859A>G
c.593-145A>G
c.1055A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.1101A>G
c.909A>G
 gnomAD v4
2g.32136964A>TCA253564SPASTc.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1146A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1183A>T
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.481-145A>T
c.989A>T
c.1285A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.2146A>T
c.859A>T
c.593-145A>T
c.1055A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.1101A>T
c.909A>T
 ClinVar dbSNP
2g.32136965T>ACA346502359SPASTc.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1147T>A
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1184T>A
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.481-144T>A
c.990T>A
c.1286T>A
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
n.2147T>A
c.860T>A
c.593-144T>A
c.1056T>A
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
n.1102T>A
c.910T>A
2g.32136965T>CCA1600882SPASTc.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.1147T>C
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1184T>C
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.481-144T>C
c.990T>C
c.1286T>C
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.2147T>C
c.860T>C
c.593-144T>C
c.1056T>C
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.1102T>C
c.910T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136965T>GCA346502360SPASTc.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1147T>G
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1184T>G
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.481-144T>G
c.990T>G
c.1286T>G
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
n.2147T>G
c.860T>G
c.593-144T>G
c.1056T>G
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.1102T>G
c.910T>G
2g.32136965T=CA1242501787SPASTc.*1070T= (n.*1070T=)
c.1410T= (p.Asp470=)
c.1407T= (p.Asp469=)
c.1147T=
c.1311T= (p.Asp437=)
c.1184T=
c.1152T= (p.Asp384=)
c.481-144T=
c.990T=
c.1286T=
c.1056T= (p.Asp352=)
n.2147T=
c.860T=
c.593-144T=
c.1056T=
c.1314T= (p.Asp438=)
n.1102T=
c.910T=
2g.32136966G>ACA346502361SPASTc.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1148G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1185G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.481-143G>A
c.991G>A
c.1287G>A
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.2148G>A
c.861G>A
c.593-143G>A
c.1057G>A
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1103G>A
c.911G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32136966G>CCA346502362SPASTc.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1148G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1185G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.481-143G>C
c.991G>C
c.1287G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.2148G>C
c.861G>C
c.593-143G>C
c.1057G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1103G>C
c.911G>C
2g.32136966G=CA1242501793SPASTc.*1071G= (n.*1071G=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1148G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1185G=
c.1153G= (p.Gly385=)
c.481-143G=
c.991G=
c.1287G=
c.1057G= (p.Gly353=)
n.2148G=
c.861G=
c.593-143G=
c.1057G=
c.1315G= (p.Gly439=)
n.1103G=
c.911G=
2g.32136966G>TCA346502363SPASTc.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1148G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1185G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.481-143G>T
c.991G>T
c.1287G>T
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.2148G>T
c.861G>T
c.593-143G>T
c.1057G>T
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1103G>T
c.911G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32136966_32136968delinsGGTCA1242501794SPASTc.*1071_*1073delinsGGT (n.*1071_*1073delinsGGT)
c.1411_1413delinsGGT (p.Gly471=)
c.1408_1410delinsGGT (p.Gly470=)
c.1148_1150delinsGGT
c.1312_1314delinsGGT (p.Gly438=)
c.1185_1187delinsGGT
c.1153_1155delinsGGT (p.Gly385=)
c.481-143_481-141delinsGGT
c.991_993delinsGGT
c.1287_1289delinsGGT
c.1057_1059delinsGGT (p.Gly353=)
n.2148_2150delinsGGT
c.861_863delinsGGT
c.593-143_593-141delinsGGT
c.1057_1059delinsGGT
c.1315_1317delinsGGT (p.Gly439=)
n.1103_1105delinsGGT
c.911_913delinsGGT
2g.32136967G>ACA346502364SPASTc.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1149G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1186G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.481-142G>A
c.992G>A
c.1288G>A
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.2149G>A
c.862G>A
c.593-142G>A
c.1058G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1104G>A
c.912G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32136967G>CCA346502365SPASTc.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1149G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1186G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.481-142G>C
c.992G>C
c.1288G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.2149G>C
c.862G>C
c.593-142G>C
c.1058G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1104G>C
c.912G>C
 COSMIC
2g.32136967G=CA1242501800SPASTc.*1072G= (n.*1072G=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1149G=
c.1313G= (p.Gly438=)
c.1186G=
c.1154G= (p.Gly385=)
c.481-142G=
c.992G=
c.1288G=
c.1058G= (p.Gly353=)
n.2149G=
c.862G=
c.593-142G=
c.1058G=
c.1316G= (p.Gly439=)
n.1104G=
c.912G=
2g.32136967G>TCA346502366SPASTc.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1149G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1186G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.481-142G>T
c.992G>T
c.1288G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.2149G>T
c.862G>T
c.593-142G>T
c.1058G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1104G>T
c.912G>T
2g.32136967_32136968delinsACCA2586964768SPASTc.*1072_*1073delinsAC (n.*1072_*1073delinsAC)
c.1412_1413delinsAC (p.Gly471Asp)
c.1409_1410delinsAC (p.Gly470Asp)
c.1149_1150delinsAC
c.1313_1314delinsAC (p.Gly438Asp)
c.1186_1187delinsAC
c.1154_1155delinsAC (p.Gly385Asp)
c.481-142_481-141delinsAC
c.992_993delinsAC
c.1288_1289delinsAC
c.1058_1059delinsAC (p.Gly353Asp)
n.2149_2150delinsAC
c.862_863delinsAC
c.593-142_593-141delinsAC
c.1058_1059delinsAC
c.1316_1317delinsAC (p.Gly439Asp)
n.1104_1105delinsAC
c.912_913delinsAC
2g.32136969_32136970delCA1242501799SPASTc.*1073+1_*1073+2del
c.1413+1_1413+2del
c.1410+1_1410+2del
c.1150+1_1150+2del
c.1314+1_1314+2del
c.1187+1_1187+2del
c.1155+1_1155+2del
c.481-140_481-139del
c.993+1_993+2del
c.1289+1_1289+2del
c.1059+1_1059+2del
n.2150+1_2150+2del
c.863+1_863+2del
c.593-140_593-139del
c.1317+1_1317+2del
n.1105+1_1105+2del
c.913+1_913+2del
 ClinVar dbSNP
2g.32136968T>ACA425449098SPASTc.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.1410T>A (p.Gly470=)
c.1150T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1187T>A
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.481-141T>A
c.993T>A
c.1289T>A
c.1059T>A (p.Gly353=)
n.2150T>A
c.863T>A
c.593-141T>A
c.1059T>A
c.1317T>A (p.Gly439=)
n.1105T>A
c.913T>A
2g.32136968T>CCA425449097SPASTc.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.1410T>C (p.Gly470=)
c.1150T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1187T>C
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.481-141T>C
c.993T>C
c.1289T>C
c.1059T>C (p.Gly353=)
n.2150T>C
c.863T>C
c.593-141T>C
c.1059T>C
c.1317T>C (p.Gly439=)
n.1105T>C
c.913T>C
2g.32136968T>GCA425449096SPASTc.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.1410T>G (p.Gly470=)
c.1150T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1187T>G
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.481-141T>G
c.993T>G
c.1289T>G
c.1059T>G (p.Gly353=)
n.2150T>G
c.863T>G
c.593-141T>G
c.1059T>G
c.1317T>G (p.Gly439=)
n.1105T>G
c.913T>G
 gnomAD v4
2g.32136968dupCA2586964769SPASTc.*1073dup (n.*1073dup)
c.1413dup (p.Val472CysfsTer7)
c.1410dup (p.Val471CysfsTer7)
c.1150dup
c.1314dup (p.Val439CysfsTer7)
c.1187dup
c.1155dup (p.Val386CysfsTer7)
c.481-141dup
c.993dup
c.1289dup
c.1059dup (p.Val354CysfsTer7)
n.2150dup
c.863dup
c.593-141dup
c.1059dup
c.1317dup (p.Val440CysfsTer7)
n.1105dup
c.913dup
2g.32136968_32136972delinsTGTAACA1242501806SPASTc.*1073_*1073+4delinsTGTAA
c.1413_1413+4delinsTGTAA
c.1410_1410+4delinsTGTAA
c.1150_1150+4delinsTGTAA
c.1314_1314+4delinsTGTAA
c.1187_1187+4delinsTGTAA
c.1155_1155+4delinsTGTAA
c.481-141_481-137delinsTGTAA
c.993_993+4delinsTGTAA
c.1289_1289+4delinsTGTAA
c.1059_1059+4delinsTGTAA
n.2150_2150+4delinsTGTAA
c.863_863+4delinsTGTAA
c.593-141_593-137delinsTGTAA
c.1317_1317+4delinsTGTAA
n.1105_1105+4delinsTGTAA
c.913_913+4delinsTGTAA
2g.32136969G>ACA346502367SPASTc.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
c.1150+1G>A
c.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
c.1187+1G>A
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.481-140G>A
c.993+1G>A
c.1289+1G>A
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
n.2150+1G>A
c.863+1G>A
c.593-140G>A
c.1059+1G>A
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
n.1105+1G>A
c.913+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32136969G>CCA346502368SPASTc.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
c.1150+1G>C
c.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
c.1187+1G>C
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.481-140G>C
c.993+1G>C
c.1289+1G>C
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
n.2150+1G>C
c.863+1G>C
c.593-140G>C
c.1059+1G>C
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
n.1105+1G>C
c.913+1G>C
2g.32136969G=CA1242501820SPASTc.*1073+1G= (n.*1073+1G=)
c.1413+1G= (n.1413+1G=)
c.1410+1G= (n.1410+1G=)
c.1150+1G=
c.1314+1G= (n.1314+1G=)
c.1187+1G=
c.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.481-140G=
c.993+1G=
c.1289+1G=
c.1059+1G= (n.1059+1G=)
n.2150+1G=
c.863+1G=
c.593-140G=
c.1059+1G=
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
n.1105+1G=
c.913+1G=
2g.32136969G>TCA346502369SPASTc.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.1410+1G>T (n.1410+1G>T)
c.1150+1G>T
c.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
c.1187+1G>T
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.481-140G>T
c.993+1G>T
c.1289+1G>T
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
n.2150+1G>T
c.863+1G>T
c.593-140G>T
c.1059+1G>T
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
n.1105+1G>T
c.913+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.32136971_32136974delCA44749914SPASTc.*1073+3_*1073+6del (n.*1073+3_*1073+6del)
c.1413+3_1413+6del (n.1413+3_1413+6del)
c.1410+3_1410+6del (n.1410+3_1410+6del)
c.1150+3_1150+6del
c.1314+3_1314+6del (n.1314+3_1314+6del)
c.1187+3_1187+6del
c.1155+3_1155+6del (n.1155+3_1155+6del)
c.481-138_481-135del
c.993+3_993+6del
c.1289+3_1289+6del
c.1059+3_1059+6del (n.1059+3_1059+6del)
n.2150+3_2150+6del
c.863+3_863+6del
c.593-138_593-135del
c.1059+3_1059+6del
c.1317+3_1317+6del (n.1317+3_1317+6del)
n.1105+3_1105+6del
c.913+3_913+6del
 ClinVar dbSNP
2g.32136970T>ACA346502371SPASTc.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
c.1150+2T>A
c.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
c.1187+2T>A
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.481-139T>A
c.993+2T>A
c.1289+2T>A
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
n.2150+2T>A
c.863+2T>A
c.593-139T>A
c.1059+2T>A
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
n.1105+2T>A
c.913+2T>A
2g.32136970T>CCA346502372SPASTc.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
c.1150+2T>C
c.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
c.1187+2T>C
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.481-139T>C
c.993+2T>C
c.1289+2T>C
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
n.2150+2T>C
c.863+2T>C
c.593-139T>C
c.1059+2T>C
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
n.1105+2T>C
c.913+2T>C
2g.32136970T>GCA346502370SPASTc.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
c.1150+2T>G
c.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
c.1187+2T>G
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.481-139T>G
c.993+2T>G
c.1289+2T>G
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
n.2150+2T>G
c.863+2T>G
c.593-139T>G
c.1059+2T>G
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
n.1105+2T>G
c.913+2T>G
 dbSNP
2g.32136970T=CA1242501833SPASTc.*1073+2T= (n.*1073+2T=)
c.1413+2T= (n.1413+2T=)
c.1410+2T= (n.1410+2T=)
c.1150+2T=
c.1314+2T= (n.1314+2T=)
c.1187+2T=
c.1155+2T= (n.1155+2T=)
c.481-139T=
c.993+2T=
c.1289+2T=
c.1059+2T= (n.1059+2T=)
n.2150+2T=
c.863+2T=
c.593-139T=
c.1059+2T=
c.1317+2T= (n.1317+2T=)
n.1105+2T=
c.913+2T=
2g.32136970dupCA253559SPASTc.*1073+2dup (n.*1073+2dup)
c.1413+2dup (n.1413+2dup)
c.1410+2dup (n.1410+2dup)
c.1150+2dup
c.1314+2dup (n.1314+2dup)
c.1187+2dup
c.1155+2dup (n.1155+2dup)
c.481-139dup
c.993+2dup
c.1289+2dup
c.1059+2dup (n.1059+2dup)
n.2150+2dup
c.863+2dup
c.593-139dup
c.1059+2dup
c.1317+2dup (n.1317+2dup)
n.1105+2dup
c.913+2dup
 ClinVar dbSNP
2g.32136971A>CCA2586964772SPASTc.*1073+3A>C (n.*1073+3A>C)
c.1413+3A>C (n.1413+3A>C)
c.1410+3A>C (n.1410+3A>C)
c.1150+3A>C
c.1314+3A>C (n.1314+3A>C)
c.1187+3A>C
c.1155+3A>C (n.1155+3A>C)
c.481-138A>C
c.993+3A>C
c.1289+3A>C
c.1059+3A>C (n.1059+3A>C)
n.2150+3A>C
c.863+3A>C
c.593-138A>C
c.1059+3A>C
c.1317+3A>C (n.1317+3A>C)
n.1105+3A>C
c.913+3A>C
2g.32136972A>GCA2586964773SPASTc.*1073+4A>G (n.*1073+4A>G)
c.1413+4A>G (n.1413+4A>G)
c.1410+4A>G (n.1410+4A>G)
c.1150+4A>G
c.1314+4A>G (n.1314+4A>G)
c.1187+4A>G
c.1155+4A>G (n.1155+4A>G)
c.481-137A>G
c.993+4A>G
c.1289+4A>G
c.1059+4A>G (n.1059+4A>G)
n.2150+4A>G
c.863+4A>G
c.593-137A>G
c.1059+4A>G
c.1317+4A>G (n.1317+4A>G)
n.1105+4A>G
c.913+4A>G
2g.32136973G>ACA891843422SPASTc.*1073+5G>A (n.*1073+5G>A)
c.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
c.1410+5G>A (n.1410+5G>A)
c.1150+5G>A
c.1314+5G>A (n.1314+5G>A)
c.1187+5G>A
c.1155+5G>A (n.1155+5G>A)
c.481-136G>A
c.993+5G>A
c.1289+5G>A
c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)
n.2150+5G>A
c.863+5G>A
c.593-136G>A
c.1059+5G>A
c.1317+5G>A (n.1317+5G>A)
n.1105+5G>A
c.913+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32136973G>CCA658657026SPASTc.*1073+5G>C (n.*1073+5G>C)
c.1413+5G>C (n.1413+5G>C)
c.1410+5G>C (n.1410+5G>C)
c.1150+5G>C
c.1314+5G>C (n.1314+5G>C)
c.1187+5G>C
c.1155+5G>C (n.1155+5G>C)
c.481-136G>C
c.993+5G>C
c.1289+5G>C
c.1059+5G>C (n.1059+5G>C)
n.2150+5G>C
c.863+5G>C
c.593-136G>C
c.1059+5G>C
c.1317+5G>C (n.1317+5G>C)
n.1105+5G>C
c.913+5G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32136973G=CA1242501839SPASTc.*1073+5G= (n.*1073+5G=)
c.1413+5G= (n.1413+5G=)
c.1410+5G= (n.1410+5G=)
c.1150+5G=
c.1314+5G= (n.1314+5G=)
c.1187+5G=
c.1155+5G= (n.1155+5G=)
c.481-136G=
c.993+5G=
c.1289+5G=
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
n.2150+5G=
c.863+5G=
c.593-136G=
c.1059+5G=
c.1317+5G= (n.1317+5G=)
n.1105+5G=
c.913+5G=
2g.32136974T>CCA1242501846SPASTc.*1073+6T>C (n.*1073+6T>C)
c.1413+6T>C (n.1413+6T>C)
c.1410+6T>C (n.1410+6T>C)
c.1150+6T>C
c.1314+6T>C (n.1314+6T>C)
c.1187+6T>C
c.1155+6T>C (n.1155+6T>C)
c.481-135T>C
c.993+6T>C
c.1289+6T>C
c.1059+6T>C (n.1059+6T>C)
n.2150+6T>C
c.863+6T>C
c.593-135T>C
c.1059+6T>C
c.1317+6T>C (n.1317+6T>C)
n.1105+6T>C
c.913+6T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32136974T>GCA2573134505SPASTc.*1073+6T>G (n.*1073+6T>G)
c.1413+6T>G (n.1413+6T>G)
c.1410+6T>G (n.1410+6T>G)
c.1150+6T>G
c.1314+6T>G (n.1314+6T>G)
c.1187+6T>G
c.1155+6T>G (n.1155+6T>G)
c.481-135T>G
c.993+6T>G
c.1289+6T>G
c.1059+6T>G (n.1059+6T>G)
n.2150+6T>G
c.863+6T>G
c.593-135T>G
c.1059+6T>G
c.1317+6T>G (n.1317+6T>G)
n.1105+6T>G
c.913+6T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32136974T=CA1242501845SPASTc.*1073+6T= (n.*1073+6T=)
c.1413+6T= (n.1413+6T=)
c.1410+6T= (n.1410+6T=)
c.1150+6T=
c.1314+6T= (n.1314+6T=)
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c.1155+6T= (n.1155+6T=)
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c.993+6T=
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c.1059+6T=
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2g.32136975G>ACA531501864SPASTc.*1073+7G>A (n.*1073+7G>A)
c.1413+7G>A (n.1413+7G>A)
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c.1150+7G>A
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c.1187+7G>A
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c.481-134G>A
c.993+7G>A
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n.2150+7G>A
c.863+7G>A
c.593-134G>A
c.1059+7G>A
c.1317+7G>A (n.1317+7G>A)
n.1105+7G>A
c.913+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136975G=CA1242501849SPASTc.*1073+7G= (n.*1073+7G=)
c.1413+7G= (n.1413+7G=)
c.1410+7G= (n.1410+7G=)
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c.1314+7G= (n.1314+7G=)
c.1187+7G=
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c.1059+7G=
c.1317+7G= (n.1317+7G=)
n.1105+7G=
c.913+7G=
2g.32136975_32136979delinsGTTGACA1242501848SPASTc.*1073+7_*1073+11delinsGTTGA (n.*1073+7_*1073+11delinsGTTGA)
c.1413+7_1413+11delinsGTTGA (n.1413+7_1413+11delinsGTTGA)
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c.481-134_481-130delinsGTTGA
c.993+7_993+11delinsGTTGA
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c.1059+7_1059+11delinsGTTGA
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n.1105+7_1105+11delinsGTTGA
c.913+7_913+11delinsGTTGA
2g.32136978_32136981delCA1600883SPASTc.*1073+10_*1073+13del (n.*1073+10_*1073+13del)
c.1413+10_1413+13del (n.1413+10_1413+13del)
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c.1150+10_1150+13del
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c.1187+10_1187+13del
c.1155+10_1155+13del (n.1155+10_1155+13del)
c.481-131_481-128del
c.993+10_993+13del
c.1289+10_1289+13del
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n.2150+10_2150+13del
c.863+10_863+13del
c.593-131_593-128del
c.1059+10_1059+13del
c.1317+10_1317+13del (n.1317+10_1317+13del)
n.1105+10_1105+13del
c.913+10_913+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32136977T>GCA1600884SPASTc.*1073+9T>G (n.*1073+9T>G)
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n.2150+9T>G
c.863+9T>G
c.593-132T>G
c.1059+9T>G
c.1317+9T>G (n.1317+9T>G)
n.1105+9T>G
c.913+9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136977T=CA1242501851SPASTc.*1073+9T= (n.*1073+9T=)
c.1413+9T= (n.1413+9T=)
c.1410+9T= (n.1410+9T=)
c.1150+9T=
c.1314+9T= (n.1314+9T=)
c.1187+9T=
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c.481-132T=
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c.593-132T=
c.1059+9T=
c.1317+9T= (n.1317+9T=)
n.1105+9T=
c.913+9T=
2g.32136978G>ACA2573134506SPASTc.*1073+10G>A (n.*1073+10G>A)
c.1413+10G>A (n.1413+10G>A)
c.1410+10G>A (n.1410+10G>A)
c.1150+10G>A
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c.1187+10G>A
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c.481-131G>A
c.993+10G>A
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n.2150+10G>A
c.863+10G>A
c.593-131G>A
c.1059+10G>A
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n.1105+10G>A
c.913+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32136978G>TCA2658529248SPASTc.*1073+10G>T (n.*1073+10G>T)
c.1413+10G>T (n.1413+10G>T)
c.1410+10G>T (n.1410+10G>T)
c.1150+10G>T
c.1314+10G>T (n.1314+10G>T)
c.1187+10G>T
c.1155+10G>T (n.1155+10G>T)
c.481-131G>T
c.993+10G>T
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n.2150+10G>T
c.863+10G>T
c.593-131G>T
c.1059+10G>T
c.1317+10G>T (n.1317+10G>T)
n.1105+10G>T
c.913+10G>T
 gnomAD v4
2g.32136979A>CCA2576930443SPASTc.*1073+11A>C (n.*1073+11A>C)
c.1413+11A>C (n.1413+11A>C)
c.1410+11A>C (n.1410+11A>C)
c.1150+11A>C
c.1314+11A>C (n.1314+11A>C)
c.1187+11A>C
c.1155+11A>C (n.1155+11A>C)
c.481-130A>C
c.993+11A>C
c.1289+11A>C
c.1059+11A>C (n.1059+11A>C)
n.2150+11A>C
c.863+11A>C
c.593-130A>C
c.1059+11A>C
c.1317+11A>C (n.1317+11A>C)
n.1105+11A>C
c.913+11A>C
2g.32136980T>CCA2576930444SPASTc.*1073+12T>C (n.*1073+12T>C)
c.1413+12T>C (n.1413+12T>C)
c.1410+12T>C (n.1410+12T>C)
c.1150+12T>C
c.1314+12T>C (n.1314+12T>C)
c.1187+12T>C
c.1155+12T>C (n.1155+12T>C)
c.481-129T>C
c.993+12T>C
c.1289+12T>C
c.1059+12T>C (n.1059+12T>C)
n.2150+12T>C
c.863+12T>C
c.593-129T>C
c.1059+12T>C
c.1317+12T>C (n.1317+12T>C)
n.1105+12T>C
c.913+12T>C
 gnomAD v4
2g.32136981delCA2658529249SPASTc.*1073+13del (n.*1073+13del)
c.1413+13del (n.1413+13del)
c.1410+13del (n.1410+13del)
c.1150+13del
c.1314+13del (n.1314+13del)
c.1187+13del
c.1155+13del (n.1155+13del)
c.481-128del
c.993+13del
c.1289+13del
c.1059+13del (n.1059+13del)
n.2150+13del
c.863+13del
c.593-128del
c.1059+13del
c.1317+13del (n.1317+13del)
n.1105+13del
c.913+13del
 gnomAD v4
2g.32136982A=CA1242501855SPASTc.*1073+14A= (n.*1073+14A=)
c.1413+14A= (n.1413+14A=)
c.1410+14A= (n.1410+14A=)
c.1150+14A=
c.1314+14A= (n.1314+14A=)
c.1187+14A=
c.1155+14A= (n.1155+14A=)
c.481-127A=
c.993+14A=
c.1289+14A=
c.1059+14A= (n.1059+14A=)
n.2150+14A=
c.863+14A=
c.593-127A=
c.1059+14A=
c.1317+14A= (n.1317+14A=)
n.1105+14A=
c.913+14A=
2g.32136982A>TCA1600885SPASTc.*1073+14A>T (n.*1073+14A>T)
c.1413+14A>T (n.1413+14A>T)
c.1410+14A>T (n.1410+14A>T)
c.1150+14A>T
c.1314+14A>T (n.1314+14A>T)
c.1187+14A>T
c.1155+14A>T (n.1155+14A>T)
c.481-127A>T
c.993+14A>T
c.1289+14A>T
c.1059+14A>T (n.1059+14A>T)
n.2150+14A>T
c.863+14A>T
c.593-127A>T
c.1059+14A>T
c.1317+14A>T (n.1317+14A>T)
n.1105+14A>T
c.913+14A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136984_32136986delCA2658529250SPASTc.*1073+16_*1073+18del (n.*1073+16_*1073+18del)
c.1413+16_1413+18del (n.1413+16_1413+18del)
c.1410+16_1410+18del (n.1410+16_1410+18del)
c.1150+16_1150+18del
c.1314+16_1314+18del (n.1314+16_1314+18del)
c.1187+16_1187+18del
c.1155+16_1155+18del (n.1155+16_1155+18del)
c.481-125_481-123del
c.993+16_993+18del
c.1289+16_1289+18del
c.1059+16_1059+18del (n.1059+16_1059+18del)
n.2150+16_2150+18del
c.863+16_863+18del
c.593-125_593-123del
c.1059+16_1059+18del
c.1317+16_1317+18del (n.1317+16_1317+18del)
n.1105+16_1105+18del
c.913+16_913+18del
 gnomAD v4
2g.32136984G>ACA531501865SPASTc.*1073+16G>A (n.*1073+16G>A)
c.1413+16G>A (n.1413+16G>A)
c.1410+16G>A (n.1410+16G>A)
c.1150+16G>A
c.1314+16G>A (n.1314+16G>A)
c.1187+16G>A
c.1155+16G>A (n.1155+16G>A)
c.481-125G>A
c.993+16G>A
c.1289+16G>A
c.1059+16G>A (n.1059+16G>A)
n.2150+16G>A
c.863+16G>A
c.593-125G>A
c.1059+16G>A
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
n.1105+16G>A
c.913+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136984G=CA1242501858SPASTc.*1073+16G= (n.*1073+16G=)
c.1413+16G= (n.1413+16G=)
c.1410+16G= (n.1410+16G=)
c.1150+16G=
c.1314+16G= (n.1314+16G=)
c.1187+16G=
c.1155+16G= (n.1155+16G=)
c.481-125G=
c.993+16G=
c.1289+16G=
c.1059+16G= (n.1059+16G=)
n.2150+16G=
c.863+16G=
c.593-125G=
c.1059+16G=
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
n.1105+16G=
c.913+16G=
2g.32136984G>TCA531501866SPASTc.*1073+16G>T (n.*1073+16G>T)
c.1413+16G>T (n.1413+16G>T)
c.1410+16G>T (n.1410+16G>T)
c.1150+16G>T
c.1314+16G>T (n.1314+16G>T)
c.1187+16G>T
c.1155+16G>T (n.1155+16G>T)
c.481-125G>T
c.993+16G>T
c.1289+16G>T
c.1059+16G>T (n.1059+16G>T)
n.2150+16G>T
c.863+16G>T
c.593-125G>T
c.1059+16G>T
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
n.1105+16G>T
c.913+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136985A>CCA2658529251SPASTc.*1073+17A>C (n.*1073+17A>C)
c.1413+17A>C (n.1413+17A>C)
c.1410+17A>C (n.1410+17A>C)
c.1150+17A>C
c.1314+17A>C (n.1314+17A>C)
c.1187+17A>C
c.1155+17A>C (n.1155+17A>C)
c.481-124A>C
c.993+17A>C
c.1289+17A>C
c.1059+17A>C (n.1059+17A>C)
n.2150+17A>C
c.863+17A>C
c.593-124A>C
c.1059+17A>C
c.1317+17A>C (n.1317+17A>C)
n.1105+17A>C
c.913+17A>C
 gnomAD v4
2g.32136985A>GCA2658529252SPASTc.*1073+17A>G (n.*1073+17A>G)
c.1413+17A>G (n.1413+17A>G)
c.1410+17A>G (n.1410+17A>G)
c.1150+17A>G
c.1314+17A>G (n.1314+17A>G)
c.1187+17A>G
c.1155+17A>G (n.1155+17A>G)
c.481-124A>G
c.993+17A>G
c.1289+17A>G
c.1059+17A>G (n.1059+17A>G)
n.2150+17A>G
c.863+17A>G
c.593-124A>G
c.1059+17A>G
c.1317+17A>G (n.1317+17A>G)
n.1105+17A>G
c.913+17A>G
 gnomAD v4
2g.32136986_32136987delinsTACA1242501860SPASTc.*1073+18_*1073+19delinsTA (n.*1073+18_*1073+19delinsTA)
c.1413+18_1413+19delinsTA (n.1413+18_1413+19delinsTA)
c.1410+18_1410+19delinsTA (n.1410+18_1410+19delinsTA)
c.1150+18_1150+19delinsTA
c.1314+18_1314+19delinsTA (n.1314+18_1314+19delinsTA)
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c.481-123_481-122delinsTA
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n.1105+18_1105+19delinsTA
c.913+18_913+19delinsTA
2g.32136987delCA1242501861SPASTc.*1073+19del (n.*1073+19del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.32136996G>CCA531501868SPASTc.*1073+28G>C (n.*1073+28G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32136996G=CA1242501870SPASTc.*1073+28G= (n.*1073+28G=)
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2g.32136998G>ACA2658529254SPASTc.*1073+30G>A (n.*1073+30G>A)
c.1413+30G>A (n.1413+30G>A)
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 gnomAD v4
2g.32136998G>TCA2658529255SPASTc.*1073+30G>T (n.*1073+30G>T)
c.1413+30G>T (n.1413+30G>T)
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c.1150+30G>T
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c.1187+30G>T
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 gnomAD v4
2g.32136999G>TCA2658529256SPASTc.*1073+31G>T (n.*1073+31G>T)
c.1413+31G>T (n.1413+31G>T)
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c.1150+31G>T
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c.1187+31G>T
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 gnomAD v4
2g.32137000C>ACA2658529257SPASTc.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A)
c.1413+32C>A (n.1413+32C>A)
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c.1150+32C>A
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c.1187+32C>A
c.1155+32C>A (n.1155+32C>A)
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 gnomAD v4
2g.32137000C=CA1242501872SPASTc.*1073+32C= (n.*1073+32C=)
c.1413+32C= (n.1413+32C=)
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2g.32137000C>TCA767792909SPASTc.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T)
c.1413+32C>T (n.1413+32C>T)
c.1410+32C>T (n.1410+32C>T)
c.1150+32C>T
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c.1187+32C>T
c.1155+32C>T (n.1155+32C>T)
c.481-109C>T
c.993+32C>T
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c.593-109C>T
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n.1105+32C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137001A=CA1242501874SPASTc.*1073+33A= (n.*1073+33A=)
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c.1155+33A= (n.1155+33A=)
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c.993+33A=
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c.593-108A=
c.1059+33A=
c.1317+33A= (n.1317+33A=)
n.1105+33A=
c.913+33A=
2g.32137001A>TCA44749951SPASTc.*1073+33A>T (n.*1073+33A>T)
c.1413+33A>T (n.1413+33A>T)
c.1410+33A>T (n.1410+33A>T)
c.1150+33A>T
c.1314+33A>T (n.1314+33A>T)
c.1187+33A>T
c.1155+33A>T (n.1155+33A>T)
c.481-108A>T
c.993+33A>T
c.1289+33A>T
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n.2150+33A>T
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c.593-108A>T
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n.1105+33A>T
c.913+33A>T
 dbSNP
2g.32137003C>ACA2658529258SPASTc.*1073+35C>A (n.*1073+35C>A)
c.1413+35C>A (n.1413+35C>A)
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c.1059+35C>A
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n.1105+35C>A
c.913+35C>A
 gnomAD v4
2g.32137003C>TCA2658529259SPASTc.*1073+35C>T (n.*1073+35C>T)
c.1413+35C>T (n.1413+35C>T)
c.1410+35C>T (n.1410+35C>T)
c.1150+35C>T
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c.1187+35C>T
c.1155+35C>T (n.1155+35C>T)
c.481-106C>T
c.993+35C>T
c.1289+35C>T
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n.2150+35C>T
c.863+35C>T
c.593-106C>T
c.1059+35C>T
c.1317+35C>T (n.1317+35C>T)
n.1105+35C>T
c.913+35C>T
 gnomAD v4
2g.32137004A=CA1242501878SPASTc.*1073+36A= (n.*1073+36A=)
c.1413+36A= (n.1413+36A=)
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c.1150+36A=
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c.1187+36A=
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c.481-105A=
c.993+36A=
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c.1059+36A= (n.1059+36A=)
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c.863+36A=
c.593-105A=
c.1059+36A=
c.1317+36A= (n.1317+36A=)
n.1105+36A=
c.913+36A=
2g.32137004A>GCA1600886SPASTc.*1073+36A>G (n.*1073+36A>G)
c.1413+36A>G (n.1413+36A>G)
c.1410+36A>G (n.1410+36A>G)
c.1150+36A>G
c.1314+36A>G (n.1314+36A>G)
c.1187+36A>G
c.1155+36A>G (n.1155+36A>G)
c.481-105A>G
c.993+36A>G
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n.2150+36A>G
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c.1317+36A>G (n.1317+36A>G)
n.1105+36A>G
c.913+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137009A=CA1242501880SPASTc.*1073+41A= (n.*1073+41A=)
c.1413+41A= (n.1413+41A=)
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c.1317+41A= (n.1317+41A=)
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c.913+41A=
2g.32137009A>CCA2576930446SPASTc.*1073+41A>C (n.*1073+41A>C)
c.1413+41A>C (n.1413+41A>C)
c.1410+41A>C (n.1410+41A>C)
c.1150+41A>C
c.1314+41A>C (n.1314+41A>C)
c.1187+41A>C
c.1155+41A>C (n.1155+41A>C)
c.481-100A>C
c.993+41A>C
c.1289+41A>C
c.1059+41A>C (n.1059+41A>C)
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c.863+41A>C
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c.1059+41A>C
c.1317+41A>C (n.1317+41A>C)
n.1105+41A>C
c.913+41A>C
2g.32137009A>TCA2658529260SPASTc.*1073+41A>T (n.*1073+41A>T)
c.1413+41A>T (n.1413+41A>T)
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c.1150+41A>T
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c.481-100A>T
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n.2150+41A>T
c.863+41A>T
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c.1317+41A>T (n.1317+41A>T)
n.1105+41A>T
c.913+41A>T
 gnomAD v4
2g.32137009_32137010insATATCA1029032060SPASTc.*1073+41_*1073+42insATAT (n.*1073+41_*1073+42insATAT)
c.1413+41_1413+42insATAT (n.1413+41_1413+42insATAT)
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c.1150+41_1150+42insATAT
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c.593-100_593-99insATAT
c.1059+41_1059+42insATAT
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n.1105+41_1105+42insATAT
c.913+41_913+42insATAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137010G>ACA1029032066SPASTc.*1073+42G>A (n.*1073+42G>A)
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c.1059+42G>A
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n.1105+42G>A
c.913+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137010G=CA1242501881SPASTc.*1073+42G= (n.*1073+42G=)
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c.913+42G=
2g.32137010_32137014delinsGTATACA2742038965SPASTc.*1073+42_*1073+46delinsGTATA (n.*1073+42_*1073+46delinsGTATA)
c.1413+42_1413+46delinsGTATA (n.1413+42_1413+46delinsGTATA)
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c.593-99_593-95delinsGTATA
c.1059+42_1059+46delinsGTATA
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n.1105+42_1105+46delinsGTATA
c.913+42_913+46delinsGTATA
2g.32137010_32137011insGAAAACA2658529261SPASTc.*1073+42_*1073+43insGAAAA (n.*1073+42_*1073+43insGAAAA)
c.1413+42_1413+43insGAAAA (n.1413+42_1413+43insGAAAA)
c.1410+42_1410+43insGAAAA (n.1410+42_1410+43insGAAAA)
c.1150+42_1150+43insGAAAA
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c.993+42_993+43insGAAAA
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n.2150+42_2150+43insGAAAA
c.863+42_863+43insGAAAA
c.593-99_593-98insGAAAA
c.1059+42_1059+43insGAAAA
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n.1105+42_1105+43insGAAAA
c.913+42_913+43insGAAAA
 gnomAD v4
2g.32137011T=CA1242501886SPASTc.*1073+43T= (n.*1073+43T=)
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c.913+43T=
2g.32137013_32137014insCTATCA2538748869SPASTc.*1073+45_*1073+46insCTAT (n.*1073+45_*1073+46insCTAT)
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c.913+45_913+46insCTAT
 gnomAD v4
2g.32137015_32137016insATATATCA2658529262SPASTc.*1073+47_*1073+48insATATAT (n.*1073+47_*1073+48insATATAT)
c.1413+47_1413+48insATATAT (n.1413+47_1413+48insATATAT)
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n.1105+47_1105+48insATATAT
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 gnomAD v4
2g.32137012_32137015dupCA1600887SPASTc.*1073+44_*1073+47dup (n.*1073+44_*1073+47dup)
c.1413+44_1413+47dup (n.1413+44_1413+47dup)
c.1410+44_1410+47dup (n.1410+44_1410+47dup)
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c.481-97_481-94dup
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n.2150+44_2150+47dup
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n.1105+44_1105+47dup
c.913+44_913+47dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137012_32137015delCA2698764692SPASTc.*1073+44_*1073+47del (n.*1073+44_*1073+47del)
c.1413+44_1413+47del (n.1413+44_1413+47del)
c.1410+44_1410+47del (n.1410+44_1410+47del)
c.1150+44_1150+47del
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c.1187+44_1187+47del
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c.481-97_481-94del
c.993+44_993+47del
c.1289+44_1289+47del
c.1059+44_1059+47del (n.1059+44_1059+47del)
n.2150+44_2150+47del
c.863+44_863+47del
c.593-97_593-94del
c.1059+44_1059+47del
c.1317+44_1317+47del (n.1317+44_1317+47del)
n.1105+44_1105+47del
c.913+44_913+47del
 dbSNP
2g.32137011_32137012insTATACA44749997SPASTc.*1073+43_*1073+44insTATA (n.*1073+43_*1073+44insTATA)
c.1413+43_1413+44insTATA (n.1413+43_1413+44insTATA)
c.1410+43_1410+44insTATA (n.1410+43_1410+44insTATA)
c.1150+43_1150+44insTATA
c.1314+43_1314+44insTATA (n.1314+43_1314+44insTATA)
c.1187+43_1187+44insTATA
c.1155+43_1155+44insTATA (n.1155+43_1155+44insTATA)
c.481-98_481-97insTATA
c.993+43_993+44insTATA
c.1289+43_1289+44insTATA
c.1059+43_1059+44insTATA (n.1059+43_1059+44insTATA)
n.2150+43_2150+44insTATA
c.863+43_863+44insTATA
c.593-98_593-97insTATA
c.1059+43_1059+44insTATA
c.1317+43_1317+44insTATA (n.1317+43_1317+44insTATA)
n.1105+43_1105+44insTATA
c.913+43_913+44insTATA
 dbSNP
2g.32137012A=CA1242501889SPASTc.*1073+44A= (n.*1073+44A=)
c.1413+44A= (n.1413+44A=)
c.1410+44A= (n.1410+44A=)
c.1150+44A=
c.1314+44A= (n.1314+44A=)
c.1187+44A=
c.1155+44A= (n.1155+44A=)
c.481-97A=
c.993+44A=
c.1289+44A=
c.1059+44A= (n.1059+44A=)
n.2150+44A=
c.863+44A=
c.593-97A=
c.1059+44A=
c.1317+44A= (n.1317+44A=)
n.1105+44A=
c.913+44A=
2g.32137012A>GCA44750001SPASTc.*1073+44A>G (n.*1073+44A>G)
c.1413+44A>G (n.1413+44A>G)
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n.1105+44A>G
c.913+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137014_32137015insAATACA2699030066SPASTc.*1073+46_*1073+47insAATA (n.*1073+46_*1073+47insAATA)
c.1413+46_1413+47insAATA (n.1413+46_1413+47insAATA)
c.1410+46_1410+47insAATA (n.1410+46_1410+47insAATA)
c.1150+46_1150+47insAATA
c.1314+46_1314+47insAATA (n.1314+46_1314+47insAATA)
c.1187+46_1187+47insAATA
c.1155+46_1155+47insAATA (n.1155+46_1155+47insAATA)
c.481-95_481-94insAATA
c.993+46_993+47insAATA
c.1289+46_1289+47insAATA
c.1059+46_1059+47insAATA (n.1059+46_1059+47insAATA)
n.2150+46_2150+47insAATA
c.863+46_863+47insAATA
c.593-95_593-94insAATA
c.1059+46_1059+47insAATA
c.1317+46_1317+47insAATA (n.1317+46_1317+47insAATA)
n.1105+46_1105+47insAATA
c.913+46_913+47insAATA
 dbSNP
2g.32137014_32137015insCATACA2699029991SPASTc.*1073+46_*1073+47insCATA (n.*1073+46_*1073+47insCATA)
c.1413+46_1413+47insCATA (n.1413+46_1413+47insCATA)
c.1410+46_1410+47insCATA (n.1410+46_1410+47insCATA)
c.1150+46_1150+47insCATA
c.1314+46_1314+47insCATA (n.1314+46_1314+47insCATA)
c.1187+46_1187+47insCATA
c.1155+46_1155+47insCATA (n.1155+46_1155+47insCATA)
c.481-95_481-94insCATA
c.993+46_993+47insCATA
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c.1059+46_1059+47insCATA
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32137015_32137016insATAACA2698764360SPASTc.*1073+47_*1073+48insATAA (n.*1073+47_*1073+48insATAA)
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 dbSNP
2g.32137015_32137016insATACCA2698764359SPASTc.*1073+47_*1073+48insATAC (n.*1073+47_*1073+48insATAC)
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 dbSNP
2g.32137015_32137016insATAGCA2698764358SPASTc.*1073+47_*1073+48insATAG (n.*1073+47_*1073+48insATAG)
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 dbSNP
2g.32137016T>ACA646601870SPASTc.*1073+48T>A (n.*1073+48T>A)
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 dbSNP
2g.32137016T=CA1242501902SPASTc.*1073+48T= (n.*1073+48T=)
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2g.32137016_32137017insATACA2658529264SPASTc.*1073+48_*1073+49insATA (n.*1073+48_*1073+49insATA)
c.1413+48_1413+49insATA (n.1413+48_1413+49insATA)
c.1410+48_1410+49insATA (n.1410+48_1410+49insATA)
c.1150+48_1150+49insATA
c.1314+48_1314+49insATA (n.1314+48_1314+49insATA)
c.1187+48_1187+49insATA
c.1155+48_1155+49insATA (n.1155+48_1155+49insATA)
c.481-93_481-92insATA
c.993+48_993+49insATA
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c.1059+48_1059+49insATA (n.1059+48_1059+49insATA)
n.2150+48_2150+49insATA
c.863+48_863+49insATA
c.593-93_593-92insATA
c.1059+48_1059+49insATA
c.1317+48_1317+49insATA (n.1317+48_1317+49insATA)
n.1105+48_1105+49insATA
c.913+48_913+49insATA
 gnomAD v4
2g.32137018T>ACA646601873SPASTc.*1073+50T>A (n.*1073+50T>A)
c.1413+50T>A (n.1413+50T>A)
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c.913+50T>A
2g.32137019C>ACA531501870SPASTc.*1073+51C>A (n.*1073+51C>A)
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c.913+51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.32137023T>CCA2658529266SPASTc.*1073+55T>C (n.*1073+55T>C)
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 gnomAD v4
2g.32137024T>GCA2658529267SPASTc.*1073+56T>G (n.*1073+56T>G)
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 gnomAD v4
2g.32137025A>TCA2576930450SPASTc.*1073+57A>T (n.*1073+57A>T)
c.1413+57A>T (n.1413+57A>T)
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c.1187+57A>T
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c.993+57A>T
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n.2150+57A>T
c.863+57A>T
c.593-84A>T
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c.913+57A>T
2g.32137027A>GCA2658529268SPASTc.*1073+59A>G (n.*1073+59A>G)
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 gnomAD v4
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2g.32137029G>TCA44750027SPASTc.*1073+61G>T (n.*1073+61G>T)
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c.913+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32137030G>ACA2658529269SPASTc.*1073+62G>A (n.*1073+62G>A)
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n.1105+62G>A
c.913+62G>A
 gnomAD v4
2g.32137031C>ACA2658529270SPASTc.*1073+63C>A (n.*1073+63C>A)
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n.1105+63C>A
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 gnomAD v4
2g.32137032C>ACA2658529271SPASTc.*1073+64C>A (n.*1073+64C>A)
c.1413+64C>A (n.1413+64C>A)
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n.1105+64C>A
c.913+64C>A
 gnomAD v4
2g.32137033A>GCA2576930452SPASTc.*1073+65A>G (n.*1073+65A>G)
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 gnomAD v4
2g.32137034A>GCA2507014571SPASTc.*1073+66A>G (n.*1073+66A>G)
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c.481-75A>G
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 gnomAD v4
2g.32137035G>CCA2576930453SPASTc.*1073+67G>C (n.*1073+67G>C)
c.1413+67G>C (n.1413+67G>C)
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c.1150+67G>C
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c.1187+67G>C
c.1155+67G>C (n.1155+67G>C)
c.481-74G>C
c.993+67G>C
c.1289+67G>C
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n.2150+67G>C
c.863+67G>C
c.593-74G>C
c.1059+67G>C
c.1317+67G>C (n.1317+67G>C)
n.1105+67G>C
c.913+67G>C
 gnomAD v4
2g.32137035G>TCA2658529272SPASTc.*1073+67G>T (n.*1073+67G>T)
c.1413+67G>T (n.1413+67G>T)
c.1410+67G>T (n.1410+67G>T)
c.1150+67G>T
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c.1187+67G>T
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c.481-74G>T
c.993+67G>T
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n.2150+67G>T
c.863+67G>T
c.593-74G>T
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c.1317+67G>T (n.1317+67G>T)
n.1105+67G>T
c.913+67G>T
 gnomAD v4
2g.32137036G>ACA2658529273SPASTc.*1073+68G>A (n.*1073+68G>A)
c.1413+68G>A (n.1413+68G>A)
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c.1150+68G>A
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c.993+68G>A
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c.913+68G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched