UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136797_32136799del | CA2576930400 | SPAST | c.*982-80_*982-78del (n.*982-80_*982-78del) c.1322-80_1322-78del (n.1322-80_1322-78del) c.1319-80_1319-78del (n.1319-80_1319-78del) c.1059-80_1059-78del c.1223-80_1223-78del (n.1223-80_1223-78del) c.1096-80_1096-78del c.1064-80_1064-78del (n.1064-80_1064-78del) c.480+159_480+161del c.902-80_902-78del c.1198-80_1198-78del c.968-80_968-78del (n.968-80_968-78del) n.2059-80_2059-78del c.772-80_772-78del c.593-312_593-310del c.968-80_968-78del c.1226-80_1226-78del (n.1226-80_1226-78del) n.1014-80_1014-78del c.822-80_822-78del | |
| 2 | g.32136798A>C | CA2658529221 | SPAST | c.*982-79A>C (n.*982-79A>C) c.1322-79A>C (n.1322-79A>C) c.1319-79A>C (n.1319-79A>C) c.1059-79A>C c.1223-79A>C (n.1223-79A>C) c.1096-79A>C c.1064-79A>C (n.1064-79A>C) c.480+160A>C c.902-79A>C c.1198-79A>C c.968-79A>C (n.968-79A>C) n.2059-79A>C c.772-79A>C c.593-311A>C c.968-79A>C c.1226-79A>C (n.1226-79A>C) n.1014-79A>C c.822-79A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136799A>C | CA2658529222 | SPAST | c.*982-78A>C (n.*982-78A>C) c.1322-78A>C (n.1322-78A>C) c.1319-78A>C (n.1319-78A>C) c.1059-78A>C c.1223-78A>C (n.1223-78A>C) c.1096-78A>C c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) c.480+161A>C c.902-78A>C c.1198-78A>C c.968-78A>C (n.968-78A>C) n.2059-78A>C c.772-78A>C c.593-310A>C c.968-78A>C c.1226-78A>C (n.1226-78A>C) n.1014-78A>C c.822-78A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136800G>A | CA767792599 | SPAST | c.*982-77G>A (n.*982-77G>A) c.1322-77G>A (n.1322-77G>A) c.1319-77G>A (n.1319-77G>A) c.1059-77G>A c.1223-77G>A (n.1223-77G>A) c.1096-77G>A c.1064-77G>A (n.1064-77G>A) c.480+162G>A c.902-77G>A c.1198-77G>A c.968-77G>A (n.968-77G>A) n.2059-77G>A c.772-77G>A c.593-309G>A c.968-77G>A c.1226-77G>A (n.1226-77G>A) n.1014-77G>A c.822-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136800G= | CA1242501406 | SPAST | c.*982-77G= (n.*982-77G=) c.1322-77G= (n.1322-77G=) c.1319-77G= (n.1319-77G=) c.1059-77G= c.1223-77G= (n.1223-77G=) c.1096-77G= c.1064-77G= (n.1064-77G=) c.480+162G= c.902-77G= c.1198-77G= c.968-77G= (n.968-77G=) n.2059-77G= c.772-77G= c.593-309G= c.968-77G= c.1226-77G= (n.1226-77G=) n.1014-77G= c.822-77G= | |
| 2 | g.32136804T>C | CA2658529223 | SPAST | c.*982-73T>C (n.*982-73T>C) c.1322-73T>C (n.1322-73T>C) c.1319-73T>C (n.1319-73T>C) c.1059-73T>C c.1223-73T>C (n.1223-73T>C) c.1096-73T>C c.1064-73T>C (n.1064-73T>C) c.480+166T>C c.902-73T>C c.1198-73T>C c.968-73T>C (n.968-73T>C) n.2059-73T>C c.772-73T>C c.593-305T>C c.968-73T>C c.1226-73T>C (n.1226-73T>C) n.1014-73T>C c.822-73T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136806A= | CA1242501408 | SPAST | c.*982-71A= (n.*982-71A=) c.1322-71A= (n.1322-71A=) c.1319-71A= (n.1319-71A=) c.1059-71A= c.1223-71A= (n.1223-71A=) c.1096-71A= c.1064-71A= (n.1064-71A=) c.480+168A= c.902-71A= c.1198-71A= c.968-71A= (n.968-71A=) n.2059-71A= c.772-71A= c.593-303A= c.968-71A= c.1226-71A= (n.1226-71A=) n.1014-71A= c.822-71A= | |
| 2 | g.32136806A>G | CA2658529224 | SPAST | c.*982-71A>G (n.*982-71A>G) c.1322-71A>G (n.1322-71A>G) c.1319-71A>G (n.1319-71A>G) c.1059-71A>G c.1223-71A>G (n.1223-71A>G) c.1096-71A>G c.1064-71A>G (n.1064-71A>G) c.480+168A>G c.902-71A>G c.1198-71A>G c.968-71A>G (n.968-71A>G) n.2059-71A>G c.772-71A>G c.593-303A>G c.968-71A>G c.1226-71A>G (n.1226-71A>G) n.1014-71A>G c.822-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136806A>T | CA1029032019 | SPAST | c.*982-71A>T (n.*982-71A>T) c.1322-71A>T (n.1322-71A>T) c.1319-71A>T (n.1319-71A>T) c.1059-71A>T c.1223-71A>T (n.1223-71A>T) c.1096-71A>T c.1064-71A>T (n.1064-71A>T) c.480+168A>T c.902-71A>T c.1198-71A>T c.968-71A>T (n.968-71A>T) n.2059-71A>T c.772-71A>T c.593-303A>T c.968-71A>T c.1226-71A>T (n.1226-71A>T) n.1014-71A>T c.822-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136807A= | CA1242501409 | SPAST | c.*982-70A= (n.*982-70A=) c.1322-70A= (n.1322-70A=) c.1319-70A= (n.1319-70A=) c.1059-70A= c.1223-70A= (n.1223-70A=) c.1096-70A= c.1064-70A= (n.1064-70A=) c.480+169A= c.902-70A= c.1198-70A= c.968-70A= (n.968-70A=) n.2059-70A= c.772-70A= c.593-302A= c.968-70A= c.1226-70A= (n.1226-70A=) n.1014-70A= c.822-70A= | |
| 2 | g.32136807A>G | CA767792601 | SPAST | c.*982-70A>G (n.*982-70A>G) c.1322-70A>G (n.1322-70A>G) c.1319-70A>G (n.1319-70A>G) c.1059-70A>G c.1223-70A>G (n.1223-70A>G) c.1096-70A>G c.1064-70A>G (n.1064-70A>G) c.480+169A>G c.902-70A>G c.1198-70A>G c.968-70A>G (n.968-70A>G) n.2059-70A>G c.772-70A>G c.593-302A>G c.968-70A>G c.1226-70A>G (n.1226-70A>G) n.1014-70A>G c.822-70A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136807A>T | CA2658529225 | SPAST | c.*982-70A>T (n.*982-70A>T) c.1322-70A>T (n.1322-70A>T) c.1319-70A>T (n.1319-70A>T) c.1059-70A>T c.1223-70A>T (n.1223-70A>T) c.1096-70A>T c.1064-70A>T (n.1064-70A>T) c.480+169A>T c.902-70A>T c.1198-70A>T c.968-70A>T (n.968-70A>T) n.2059-70A>T c.772-70A>T c.593-302A>T c.968-70A>T c.1226-70A>T (n.1226-70A>T) n.1014-70A>T c.822-70A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136810A>G | CA2576930403 | SPAST | c.*982-67A>G (n.*982-67A>G) c.1322-67A>G (n.1322-67A>G) c.1319-67A>G (n.1319-67A>G) c.1059-67A>G c.1223-67A>G (n.1223-67A>G) c.1096-67A>G c.1064-67A>G (n.1064-67A>G) c.480+172A>G c.902-67A>G c.1198-67A>G c.968-67A>G (n.968-67A>G) n.2059-67A>G c.772-67A>G c.593-299A>G c.968-67A>G c.1226-67A>G (n.1226-67A>G) n.1014-67A>G c.822-67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136811G>C | CA2576930404 | SPAST | c.*982-66G>C (n.*982-66G>C) c.1322-66G>C (n.1322-66G>C) c.1319-66G>C (n.1319-66G>C) c.1059-66G>C c.1223-66G>C (n.1223-66G>C) c.1096-66G>C c.1064-66G>C (n.1064-66G>C) c.480+173G>C c.902-66G>C c.1198-66G>C c.968-66G>C (n.968-66G>C) n.2059-66G>C c.772-66G>C c.593-298G>C c.968-66G>C c.1226-66G>C (n.1226-66G>C) n.1014-66G>C c.822-66G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136812A= | CA1242501411 | SPAST | c.*982-65A= (n.*982-65A=) c.1322-65A= (n.1322-65A=) c.1319-65A= (n.1319-65A=) c.1059-65A= c.1223-65A= (n.1223-65A=) c.1096-65A= c.1064-65A= (n.1064-65A=) c.480+174A= c.902-65A= c.1198-65A= c.968-65A= (n.968-65A=) n.2059-65A= c.772-65A= c.593-297A= c.968-65A= c.1226-65A= (n.1226-65A=) n.1014-65A= c.822-65A= | |
| 2 | g.32136812A>G | CA2537749441 | SPAST | c.*982-65A>G (n.*982-65A>G) c.1322-65A>G (n.1322-65A>G) c.1319-65A>G (n.1319-65A>G) c.1059-65A>G c.1223-65A>G (n.1223-65A>G) c.1096-65A>G c.1064-65A>G (n.1064-65A>G) c.480+174A>G c.902-65A>G c.1198-65A>G c.968-65A>G (n.968-65A>G) n.2059-65A>G c.772-65A>G c.593-297A>G c.968-65A>G c.1226-65A>G (n.1226-65A>G) n.1014-65A>G c.822-65A>G | |
| 2 | g.32136812A>T | CA1242501412 | SPAST | c.*982-65A>T (n.*982-65A>T) c.1322-65A>T (n.1322-65A>T) c.1319-65A>T (n.1319-65A>T) c.1059-65A>T c.1223-65A>T (n.1223-65A>T) c.1096-65A>T c.1064-65A>T (n.1064-65A>T) c.480+174A>T c.902-65A>T c.1198-65A>T c.968-65A>T (n.968-65A>T) n.2059-65A>T c.772-65A>T c.593-297A>T c.968-65A>T c.1226-65A>T (n.1226-65A>T) n.1014-65A>T c.822-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136817_32136851del | CA2658529227 | SPAST | c.*982-60_*982-26del (n.*982-60_*982-26del) c.1322-60_1322-26del (n.1322-60_1322-26del) c.1319-60_1319-26del (n.1319-60_1319-26del) c.1059-60_1059-26del c.1223-60_1223-26del (n.1223-60_1223-26del) c.1096-60_1096-26del c.1064-60_1064-26del (n.1064-60_1064-26del) c.480+179_480+213del c.902-60_902-26del c.1198-60_1198-26del c.968-60_968-26del (n.968-60_968-26del) n.2059-60_2059-26del c.772-60_772-26del c.593-292_593-258del c.968-60_968-26del c.1226-60_1226-26del (n.1226-60_1226-26del) n.1014-60_1014-26del c.822-60_822-26del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136815A>G | CA2576930405 | SPAST | c.*982-62A>G (n.*982-62A>G) c.1322-62A>G (n.1322-62A>G) c.1319-62A>G (n.1319-62A>G) c.1059-62A>G c.1223-62A>G (n.1223-62A>G) c.1096-62A>G c.1064-62A>G (n.1064-62A>G) c.480+177A>G c.902-62A>G c.1198-62A>G c.968-62A>G (n.968-62A>G) n.2059-62A>G c.772-62A>G c.593-294A>G c.968-62A>G c.1226-62A>G (n.1226-62A>G) n.1014-62A>G c.822-62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136815A>T | CA2576930406 | SPAST | c.*982-62A>T (n.*982-62A>T) c.1322-62A>T (n.1322-62A>T) c.1319-62A>T (n.1319-62A>T) c.1059-62A>T c.1223-62A>T (n.1223-62A>T) c.1096-62A>T c.1064-62A>T (n.1064-62A>T) c.480+177A>T c.902-62A>T c.1198-62A>T c.968-62A>T (n.968-62A>T) n.2059-62A>T c.772-62A>T c.593-294A>T c.968-62A>T c.1226-62A>T (n.1226-62A>T) n.1014-62A>T c.822-62A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136816A>C | CA2658529229 | SPAST | c.*982-61A>C (n.*982-61A>C) c.1322-61A>C (n.1322-61A>C) c.1319-61A>C (n.1319-61A>C) c.1059-61A>C c.1223-61A>C (n.1223-61A>C) c.1096-61A>C c.1064-61A>C (n.1064-61A>C) c.480+178A>C c.902-61A>C c.1198-61A>C c.968-61A>C (n.968-61A>C) n.2059-61A>C c.772-61A>C c.593-293A>C c.968-61A>C c.1226-61A>C (n.1226-61A>C) n.1014-61A>C c.822-61A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136818C>A | CA2576930408 | SPAST | c.*982-59C>A (n.*982-59C>A) c.1322-59C>A (n.1322-59C>A) c.1319-59C>A (n.1319-59C>A) c.1059-59C>A c.1223-59C>A (n.1223-59C>A) c.1096-59C>A c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.480+180C>A c.902-59C>A c.1198-59C>A c.968-59C>A (n.968-59C>A) n.2059-59C>A c.772-59C>A c.593-291C>A c.968-59C>A c.1226-59C>A (n.1226-59C>A) n.1014-59C>A c.822-59C>A | |
| 2 | g.32136819T>C | CA2576930409 | SPAST | c.*982-58T>C (n.*982-58T>C) c.1322-58T>C (n.1322-58T>C) c.1319-58T>C (n.1319-58T>C) c.1059-58T>C c.1223-58T>C (n.1223-58T>C) c.1096-58T>C c.1064-58T>C (n.1064-58T>C) c.480+181T>C c.902-58T>C c.1198-58T>C c.968-58T>C (n.968-58T>C) n.2059-58T>C c.772-58T>C c.593-290T>C c.968-58T>C c.1226-58T>C (n.1226-58T>C) n.1014-58T>C c.822-58T>C | |
| 2 | g.32136820C>A | CA1029032020 | SPAST | c.*982-57C>A (n.*982-57C>A) c.1322-57C>A (n.1322-57C>A) c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) c.1059-57C>A c.1223-57C>A (n.1223-57C>A) c.1096-57C>A c.1064-57C>A (n.1064-57C>A) c.480+182C>A c.902-57C>A c.1198-57C>A c.968-57C>A (n.968-57C>A) n.2059-57C>A c.772-57C>A c.593-289C>A c.968-57C>A c.1226-57C>A (n.1226-57C>A) n.1014-57C>A c.822-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136820C= | CA1242501415 | SPAST | c.*982-57C= (n.*982-57C=) c.1322-57C= (n.1322-57C=) c.1319-57C= (n.1319-57C=) c.1059-57C= c.1223-57C= (n.1223-57C=) c.1096-57C= c.1064-57C= (n.1064-57C=) c.480+182C= c.902-57C= c.1198-57C= c.968-57C= (n.968-57C=) n.2059-57C= c.772-57C= c.593-289C= c.968-57C= c.1226-57C= (n.1226-57C=) n.1014-57C= c.822-57C= | |
| 2 | g.32136820C>T | CA2576930410 | SPAST | c.*982-57C>T (n.*982-57C>T) c.1322-57C>T (n.1322-57C>T) c.1319-57C>T (n.1319-57C>T) c.1059-57C>T c.1223-57C>T (n.1223-57C>T) c.1096-57C>T c.1064-57C>T (n.1064-57C>T) c.480+182C>T c.902-57C>T c.1198-57C>T c.968-57C>T (n.968-57C>T) n.2059-57C>T c.772-57C>T c.593-289C>T c.968-57C>T c.1226-57C>T (n.1226-57C>T) n.1014-57C>T c.822-57C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136821A>G | CA2658529230 | SPAST | c.*982-56A>G (n.*982-56A>G) c.1322-56A>G (n.1322-56A>G) c.1319-56A>G (n.1319-56A>G) c.1059-56A>G c.1223-56A>G (n.1223-56A>G) c.1096-56A>G c.1064-56A>G (n.1064-56A>G) c.480+183A>G c.902-56A>G c.1198-56A>G c.968-56A>G (n.968-56A>G) n.2059-56A>G c.772-56A>G c.593-288A>G c.968-56A>G c.1226-56A>G (n.1226-56A>G) n.1014-56A>G c.822-56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136822G>A | CA44749798 | SPAST | c.*982-55G>A (n.*982-55G>A) c.1322-55G>A (n.1322-55G>A) c.1319-55G>A (n.1319-55G>A) c.1059-55G>A c.1223-55G>A (n.1223-55G>A) c.1096-55G>A c.1064-55G>A (n.1064-55G>A) c.480+184G>A c.902-55G>A c.1198-55G>A c.968-55G>A (n.968-55G>A) n.2059-55G>A c.772-55G>A c.593-287G>A c.968-55G>A c.1226-55G>A (n.1226-55G>A) n.1014-55G>A c.822-55G>A | dbSNP |
| 2 | g.32136822G= | CA1242501418 | SPAST | c.*982-55G= (n.*982-55G=) c.1322-55G= (n.1322-55G=) c.1319-55G= (n.1319-55G=) c.1059-55G= c.1223-55G= (n.1223-55G=) c.1096-55G= c.1064-55G= (n.1064-55G=) c.480+184G= c.902-55G= c.1198-55G= c.968-55G= (n.968-55G=) n.2059-55G= c.772-55G= c.593-287G= c.968-55G= c.1226-55G= (n.1226-55G=) n.1014-55G= c.822-55G= | |
| 2 | g.32136823A= | CA1242501420 | SPAST | c.*982-54A= (n.*982-54A=) c.1322-54A= (n.1322-54A=) c.1319-54A= (n.1319-54A=) c.1059-54A= c.1223-54A= (n.1223-54A=) c.1096-54A= c.1064-54A= (n.1064-54A=) c.480+185A= c.902-54A= c.1198-54A= c.968-54A= (n.968-54A=) n.2059-54A= c.772-54A= c.593-286A= c.968-54A= c.1226-54A= (n.1226-54A=) n.1014-54A= c.822-54A= | |
| 2 | g.32136823A>G | CA44749799 | SPAST | c.*982-54A>G (n.*982-54A>G) c.1322-54A>G (n.1322-54A>G) c.1319-54A>G (n.1319-54A>G) c.1059-54A>G c.1223-54A>G (n.1223-54A>G) c.1096-54A>G c.1064-54A>G (n.1064-54A>G) c.480+185A>G c.902-54A>G c.1198-54A>G c.968-54A>G (n.968-54A>G) n.2059-54A>G c.772-54A>G c.593-286A>G c.968-54A>G c.1226-54A>G (n.1226-54A>G) n.1014-54A>G c.822-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136823A>T | CA2658529231 | SPAST | c.*982-54A>T (n.*982-54A>T) c.1322-54A>T (n.1322-54A>T) c.1319-54A>T (n.1319-54A>T) c.1059-54A>T c.1223-54A>T (n.1223-54A>T) c.1096-54A>T c.1064-54A>T (n.1064-54A>T) c.480+185A>T c.902-54A>T c.1198-54A>T c.968-54A>T (n.968-54A>T) n.2059-54A>T c.772-54A>T c.593-286A>T c.968-54A>T c.1226-54A>T (n.1226-54A>T) n.1014-54A>T c.822-54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136825G>T | CA2658529232 | SPAST | c.*982-52G>T (n.*982-52G>T) c.1322-52G>T (n.1322-52G>T) c.1319-52G>T (n.1319-52G>T) c.1059-52G>T c.1223-52G>T (n.1223-52G>T) c.1096-52G>T c.1064-52G>T (n.1064-52G>T) c.480+187G>T c.902-52G>T c.1198-52G>T c.968-52G>T (n.968-52G>T) n.2059-52G>T c.772-52G>T c.593-284G>T c.968-52G>T c.1226-52G>T (n.1226-52G>T) n.1014-52G>T c.822-52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136827C>A | CA2576930412 | SPAST | c.*982-50C>A (n.*982-50C>A) c.1322-50C>A (n.1322-50C>A) c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) c.1059-50C>A c.1223-50C>A (n.1223-50C>A) c.1096-50C>A c.1064-50C>A (n.1064-50C>A) c.480+189C>A c.902-50C>A c.1198-50C>A c.968-50C>A (n.968-50C>A) n.2059-50C>A c.772-50C>A c.593-282C>A c.968-50C>A c.1226-50C>A (n.1226-50C>A) n.1014-50C>A c.822-50C>A | |
| 2 | g.32136829C>A | CA2551358333 | SPAST | c.*982-48C>A (n.*982-48C>A) c.1322-48C>A (n.1322-48C>A) c.1319-48C>A (n.1319-48C>A) c.1059-48C>A c.1223-48C>A (n.1223-48C>A) c.1096-48C>A c.1064-48C>A (n.1064-48C>A) c.480+191C>A c.902-48C>A c.1198-48C>A c.968-48C>A (n.968-48C>A) n.2059-48C>A c.772-48C>A c.593-280C>A c.968-48C>A c.1226-48C>A (n.1226-48C>A) n.1014-48C>A c.822-48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136829C>G | CA2658529233 | SPAST | c.*982-48C>G (n.*982-48C>G) c.1322-48C>G (n.1322-48C>G) c.1319-48C>G (n.1319-48C>G) c.1059-48C>G c.1223-48C>G (n.1223-48C>G) c.1096-48C>G c.1064-48C>G (n.1064-48C>G) c.480+191C>G c.902-48C>G c.1198-48C>G c.968-48C>G (n.968-48C>G) n.2059-48C>G c.772-48C>G c.593-280C>G c.968-48C>G c.1226-48C>G (n.1226-48C>G) n.1014-48C>G c.822-48C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136829C>T | CA2658529234 | SPAST | c.*982-48C>T (n.*982-48C>T) c.1322-48C>T (n.1322-48C>T) c.1319-48C>T (n.1319-48C>T) c.1059-48C>T c.1223-48C>T (n.1223-48C>T) c.1096-48C>T c.1064-48C>T (n.1064-48C>T) c.480+191C>T c.902-48C>T c.1198-48C>T c.968-48C>T (n.968-48C>T) n.2059-48C>T c.772-48C>T c.593-280C>T c.968-48C>T c.1226-48C>T (n.1226-48C>T) n.1014-48C>T c.822-48C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136830A>G | CA2576930414 | SPAST | c.*982-47A>G (n.*982-47A>G) c.1322-47A>G (n.1322-47A>G) c.1319-47A>G (n.1319-47A>G) c.1059-47A>G c.1223-47A>G (n.1223-47A>G) c.1096-47A>G c.1064-47A>G (n.1064-47A>G) c.480+192A>G c.902-47A>G c.1198-47A>G c.968-47A>G (n.968-47A>G) n.2059-47A>G c.772-47A>G c.593-279A>G c.968-47A>G c.1226-47A>G (n.1226-47A>G) n.1014-47A>G c.822-47A>G | |
| 2 | g.32136831C= | CA1242501422 | SPAST | c.*982-46C= (n.*982-46C=) c.1322-46C= (n.1322-46C=) c.1319-46C= (n.1319-46C=) c.1059-46C= c.1223-46C= (n.1223-46C=) c.1096-46C= c.1064-46C= (n.1064-46C=) c.480+193C= c.902-46C= c.1198-46C= c.968-46C= (n.968-46C=) n.2059-46C= c.772-46C= c.593-278C= c.968-46C= c.1226-46C= (n.1226-46C=) n.1014-46C= c.822-46C= | |
| 2 | g.32136831C>T | CA1029032022 | SPAST | c.*982-46C>T (n.*982-46C>T) c.1322-46C>T (n.1322-46C>T) c.1319-46C>T (n.1319-46C>T) c.1059-46C>T c.1223-46C>T (n.1223-46C>T) c.1096-46C>T c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.480+193C>T c.902-46C>T c.1198-46C>T c.968-46C>T (n.968-46C>T) n.2059-46C>T c.772-46C>T c.593-278C>T c.968-46C>T c.1226-46C>T (n.1226-46C>T) n.1014-46C>T c.822-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136832A= | CA1242501424 | SPAST | c.*982-45A= (n.*982-45A=) c.1322-45A= (n.1322-45A=) c.1319-45A= (n.1319-45A=) c.1059-45A= c.1223-45A= (n.1223-45A=) c.1096-45A= c.1064-45A= (n.1064-45A=) c.480+194A= c.902-45A= c.1198-45A= c.968-45A= (n.968-45A=) n.2059-45A= c.772-45A= c.593-277A= c.968-45A= c.1226-45A= (n.1226-45A=) n.1014-45A= c.822-45A= | |
| 2 | g.32136832A>G | CA1242501425 | SPAST | c.*982-45A>G (n.*982-45A>G) c.1322-45A>G (n.1322-45A>G) c.1319-45A>G (n.1319-45A>G) c.1059-45A>G c.1223-45A>G (n.1223-45A>G) c.1096-45A>G c.1064-45A>G (n.1064-45A>G) c.480+194A>G c.902-45A>G c.1198-45A>G c.968-45A>G (n.968-45A>G) n.2059-45A>G c.772-45A>G c.593-277A>G c.968-45A>G c.1226-45A>G (n.1226-45A>G) n.1014-45A>G c.822-45A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136832A>T | CA2576930416 | SPAST | c.*982-45A>T (n.*982-45A>T) c.1322-45A>T (n.1322-45A>T) c.1319-45A>T (n.1319-45A>T) c.1059-45A>T c.1223-45A>T (n.1223-45A>T) c.1096-45A>T c.1064-45A>T (n.1064-45A>T) c.480+194A>T c.902-45A>T c.1198-45A>T c.968-45A>T (n.968-45A>T) n.2059-45A>T c.772-45A>T c.593-277A>T c.968-45A>T c.1226-45A>T (n.1226-45A>T) n.1014-45A>T c.822-45A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136833T>C | CA767792604 | SPAST | c.*982-44T>C (n.*982-44T>C) c.1322-44T>C (n.1322-44T>C) c.1319-44T>C (n.1319-44T>C) c.1059-44T>C c.1223-44T>C (n.1223-44T>C) c.1096-44T>C c.1064-44T>C (n.1064-44T>C) c.480+195T>C c.902-44T>C c.1198-44T>C c.968-44T>C (n.968-44T>C) n.2059-44T>C c.772-44T>C c.593-276T>C c.968-44T>C c.1226-44T>C (n.1226-44T>C) n.1014-44T>C c.822-44T>C | dbSNP |
| 2 | g.32136833T= | CA1242501427 | SPAST | c.*982-44T= (n.*982-44T=) c.1322-44T= (n.1322-44T=) c.1319-44T= (n.1319-44T=) c.1059-44T= c.1223-44T= (n.1223-44T=) c.1096-44T= c.1064-44T= (n.1064-44T=) c.480+195T= c.902-44T= c.1198-44T= c.968-44T= (n.968-44T=) n.2059-44T= c.772-44T= c.593-276T= c.968-44T= c.1226-44T= (n.1226-44T=) n.1014-44T= c.822-44T= | |
| 2 | g.32136835G>A | CA646601865 | SPAST | c.*982-42G>A (n.*982-42G>A) c.1322-42G>A (n.1322-42G>A) c.1319-42G>A (n.1319-42G>A) c.1059-42G>A c.1223-42G>A (n.1223-42G>A) c.1096-42G>A c.1064-42G>A (n.1064-42G>A) c.480+197G>A c.902-42G>A c.1198-42G>A c.968-42G>A (n.968-42G>A) n.2059-42G>A c.772-42G>A c.593-274G>A c.968-42G>A c.1226-42G>A (n.1226-42G>A) n.1014-42G>A c.822-42G>A | COSMIC |
| 2 | g.32136836C>A | CA2658529235 | SPAST | c.*982-41C>A (n.*982-41C>A) c.1322-41C>A (n.1322-41C>A) c.1319-41C>A (n.1319-41C>A) c.1059-41C>A c.1223-41C>A (n.1223-41C>A) c.1096-41C>A c.1064-41C>A (n.1064-41C>A) c.480+198C>A c.902-41C>A c.1198-41C>A c.968-41C>A (n.968-41C>A) n.2059-41C>A c.772-41C>A c.593-273C>A c.968-41C>A c.1226-41C>A (n.1226-41C>A) n.1014-41C>A c.822-41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136838T>A | CA1029032023 | SPAST | c.*982-39T>A (n.*982-39T>A) c.1322-39T>A (n.1322-39T>A) c.1319-39T>A (n.1319-39T>A) c.1059-39T>A c.1223-39T>A (n.1223-39T>A) c.1096-39T>A c.1064-39T>A (n.1064-39T>A) c.480+200T>A c.902-39T>A c.1198-39T>A c.968-39T>A (n.968-39T>A) n.2059-39T>A c.772-39T>A c.593-271T>A c.968-39T>A c.1226-39T>A (n.1226-39T>A) n.1014-39T>A c.822-39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136838T= | CA1242501430 | SPAST | c.*982-39T= (n.*982-39T=) c.1322-39T= (n.1322-39T=) c.1319-39T= (n.1319-39T=) c.1059-39T= c.1223-39T= (n.1223-39T=) c.1096-39T= c.1064-39T= (n.1064-39T=) c.480+200T= c.902-39T= c.1198-39T= c.968-39T= (n.968-39T=) n.2059-39T= c.772-39T= c.593-271T= c.968-39T= c.1226-39T= (n.1226-39T=) n.1014-39T= c.822-39T= | |
| 2 | g.32136838_32136839delinsTG | CA1242501431 | SPAST | c.*982-39_*982-38delinsTG (n.*982-39_*982-38delinsTG) c.1322-39_1322-38delinsTG (n.1322-39_1322-38delinsTG) c.1319-39_1319-38delinsTG (n.1319-39_1319-38delinsTG) c.1059-39_1059-38delinsTG c.1223-39_1223-38delinsTG (n.1223-39_1223-38delinsTG) c.1096-39_1096-38delinsTG c.1064-39_1064-38delinsTG (n.1064-39_1064-38delinsTG) c.480+200_480+201delinsTG c.902-39_902-38delinsTG c.1198-39_1198-38delinsTG c.968-39_968-38delinsTG (n.968-39_968-38delinsTG) n.2059-39_2059-38delinsTG c.772-39_772-38delinsTG c.593-271_593-270delinsTG c.968-39_968-38delinsTG c.1226-39_1226-38delinsTG (n.1226-39_1226-38delinsTG) n.1014-39_1014-38delinsTG c.822-39_822-38delinsTG | |
| 2 | g.32136839G= | CA1242501436 | SPAST | c.*982-38G= (n.*982-38G=) c.1322-38G= (n.1322-38G=) c.1319-38G= (n.1319-38G=) c.1059-38G= c.1223-38G= (n.1223-38G=) c.1096-38G= c.1064-38G= (n.1064-38G=) c.480+201G= c.902-38G= c.1198-38G= c.968-38G= (n.968-38G=) n.2059-38G= c.772-38G= c.593-270G= c.968-38G= c.1226-38G= (n.1226-38G=) n.1014-38G= c.822-38G= | |
| 2 | g.32136839G>T | CA531501857 | SPAST | c.*982-38G>T (n.*982-38G>T) c.1322-38G>T (n.1322-38G>T) c.1319-38G>T (n.1319-38G>T) c.1059-38G>T c.1223-38G>T (n.1223-38G>T) c.1096-38G>T c.1064-38G>T (n.1064-38G>T) c.480+201G>T c.902-38G>T c.1198-38G>T c.968-38G>T (n.968-38G>T) n.2059-38G>T c.772-38G>T c.593-270G>T c.968-38G>T c.1226-38G>T (n.1226-38G>T) n.1014-38G>T c.822-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136840del | CA1600868 | SPAST | c.*982-37del (n.*982-37del) c.1322-37del (n.1322-37del) c.1319-37del (n.1319-37del) c.1059-37del c.1223-37del (n.1223-37del) c.1096-37del c.1064-37del (n.1064-37del) c.480+202del c.902-37del c.1198-37del c.968-37del (n.968-37del) n.2059-37del c.772-37del c.593-269del c.968-37del c.1226-37del (n.1226-37del) n.1014-37del c.822-37del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136840G>C | CA1600869 | SPAST | c.*982-37G>C (n.*982-37G>C) c.1322-37G>C (n.1322-37G>C) c.1319-37G>C (n.1319-37G>C) c.1059-37G>C c.1223-37G>C (n.1223-37G>C) c.1096-37G>C c.1064-37G>C (n.1064-37G>C) c.480+202G>C c.902-37G>C c.1198-37G>C c.968-37G>C (n.968-37G>C) n.2059-37G>C c.772-37G>C c.593-269G>C c.968-37G>C c.1226-37G>C (n.1226-37G>C) n.1014-37G>C c.822-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136840G= | CA1242501438 | SPAST | c.*982-37G= (n.*982-37G=) c.1322-37G= (n.1322-37G=) c.1319-37G= (n.1319-37G=) c.1059-37G= c.1223-37G= (n.1223-37G=) c.1096-37G= c.1064-37G= (n.1064-37G=) c.480+202G= c.902-37G= c.1198-37G= c.968-37G= (n.968-37G=) n.2059-37G= c.772-37G= c.593-269G= c.968-37G= c.1226-37G= (n.1226-37G=) n.1014-37G= c.822-37G= | |
| 2 | g.32136840G>T | CA2658529236 | SPAST | c.*982-37G>T (n.*982-37G>T) c.1322-37G>T (n.1322-37G>T) c.1319-37G>T (n.1319-37G>T) c.1059-37G>T c.1223-37G>T (n.1223-37G>T) c.1096-37G>T c.1064-37G>T (n.1064-37G>T) c.480+202G>T c.902-37G>T c.1198-37G>T c.968-37G>T (n.968-37G>T) n.2059-37G>T c.772-37G>T c.593-269G>T c.968-37G>T c.1226-37G>T (n.1226-37G>T) n.1014-37G>T c.822-37G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136843_32136847delinsTTTAA | CA1242501441 | SPAST | c.*982-34_*982-30delinsTTTAA (n.*982-34_*982-30delinsTTTAA) c.1322-34_1322-30delinsTTTAA (n.1322-34_1322-30delinsTTTAA) c.1319-34_1319-30delinsTTTAA (n.1319-34_1319-30delinsTTTAA) c.1059-34_1059-30delinsTTTAA c.1223-34_1223-30delinsTTTAA (n.1223-34_1223-30delinsTTTAA) c.1096-34_1096-30delinsTTTAA c.1064-34_1064-30delinsTTTAA (n.1064-34_1064-30delinsTTTAA) c.480+205_480+209delinsTTTAA c.902-34_902-30delinsTTTAA c.1198-34_1198-30delinsTTTAA c.968-34_968-30delinsTTTAA (n.968-34_968-30delinsTTTAA) n.2059-34_2059-30delinsTTTAA c.772-34_772-30delinsTTTAA c.593-266_593-262delinsTTTAA c.968-34_968-30delinsTTTAA c.1226-34_1226-30delinsTTTAA (n.1226-34_1226-30delinsTTTAA) n.1014-34_1014-30delinsTTTAA c.822-34_822-30delinsTTTAA | |
| 2 | g.32136848_32136851del | CA531501858 | SPAST | c.*982-29_*982-26del (n.*982-29_*982-26del) c.1322-29_1322-26del (n.1322-29_1322-26del) c.1319-29_1319-26del (n.1319-29_1319-26del) c.1059-29_1059-26del c.1223-29_1223-26del (n.1223-29_1223-26del) c.1096-29_1096-26del c.1064-29_1064-26del (n.1064-29_1064-26del) c.480+210_480+213del c.902-29_902-26del c.1198-29_1198-26del c.968-29_968-26del (n.968-29_968-26del) n.2059-29_2059-26del c.772-29_772-26del c.593-261_593-258del c.968-29_968-26del c.1226-29_1226-26del (n.1226-29_1226-26del) n.1014-29_1014-26del c.822-29_822-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136844_32136873delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC | CA1242501442 | SPAST | c.*982-33_*982-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.*982-33_*982-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) c.1322-33_1322-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.1322-33_1322-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) c.1319-33_1319-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.1319-33_1319-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) c.1059-33_1059-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.1223-33_1223-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.1223-33_1223-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) c.1096-33_1096-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.1064-33_1064-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.1064-33_1064-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) c.480+206_481-236delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.902-33_902-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.1198-33_1198-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.968-33_968-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.968-33_968-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) n.2059-33_2059-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.772-33_772-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.593-265_593-236delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.968-33_968-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.1226-33_1226-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC (n.1226-33_1226-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC) n.1014-33_1014-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC c.822-33_822-4delinsTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTC | |
| 2 | g.32136847_32136875del | CA658657025 | SPAST | c.*982-30_*982-2del (n.*982-30_*982-2del) c.1322-30_1322-2del (n.1322-30_1322-2del) c.1319-30_1319-2del (n.1319-30_1319-2del) c.1059-30_1059-2del c.1223-30_1223-2del (n.1223-30_1223-2del) c.1096-30_1096-2del c.1064-30_1064-2del (n.1064-30_1064-2del) c.480+209_481-234del c.902-30_902-2del c.1198-30_1198-2del c.968-30_968-2del (n.968-30_968-2del) n.2059-30_2059-2del c.772-30_772-2del c.593-262_593-234del c.968-30_968-2del c.1226-30_1226-2del (n.1226-30_1226-2del) n.1014-30_1014-2del c.822-30_822-2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136850A= | CA1242501454 | SPAST | c.*982-27A= (n.*982-27A=) c.1322-27A= (n.1322-27A=) c.1319-27A= (n.1319-27A=) c.1059-27A= c.1223-27A= (n.1223-27A=) c.1096-27A= c.1064-27A= (n.1064-27A=) c.480+212A= c.902-27A= c.1198-27A= c.968-27A= (n.968-27A=) n.2059-27A= c.772-27A= c.593-259A= c.968-27A= c.1226-27A= (n.1226-27A=) n.1014-27A= c.822-27A= | |
| 2 | g.32136850A>G | CA531501859 | SPAST | c.*982-27A>G (n.*982-27A>G) c.1322-27A>G (n.1322-27A>G) c.1319-27A>G (n.1319-27A>G) c.1059-27A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) c.1096-27A>G c.1064-27A>G (n.1064-27A>G) c.480+212A>G c.902-27A>G c.1198-27A>G c.968-27A>G (n.968-27A>G) n.2059-27A>G c.772-27A>G c.593-259A>G c.968-27A>G c.1226-27A>G (n.1226-27A>G) n.1014-27A>G c.822-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136851_32136852dup | CA2576930418 | SPAST | c.*982-26_*982-25dup (n.*982-26_*982-25dup) c.1322-26_1322-25dup (n.1322-26_1322-25dup) c.1319-26_1319-25dup (n.1319-26_1319-25dup) c.1059-26_1059-25dup c.1223-26_1223-25dup (n.1223-26_1223-25dup) c.1096-26_1096-25dup c.1064-26_1064-25dup (n.1064-26_1064-25dup) c.480+213_480+214dup c.902-26_902-25dup c.1198-26_1198-25dup c.968-26_968-25dup (n.968-26_968-25dup) n.2059-26_2059-25dup c.772-26_772-25dup c.593-258_593-257dup c.968-26_968-25dup c.1226-26_1226-25dup (n.1226-26_1226-25dup) n.1014-26_1014-25dup c.822-26_822-25dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136851A>C | CA2658529237 | SPAST | c.*982-26A>C (n.*982-26A>C) c.1322-26A>C (n.1322-26A>C) c.1319-26A>C (n.1319-26A>C) c.1059-26A>C c.1223-26A>C (n.1223-26A>C) c.1096-26A>C c.1064-26A>C (n.1064-26A>C) c.480+213A>C c.902-26A>C c.1198-26A>C c.968-26A>C (n.968-26A>C) n.2059-26A>C c.772-26A>C c.593-258A>C c.968-26A>C c.1226-26A>C (n.1226-26A>C) n.1014-26A>C c.822-26A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136851A>G | CA2520819622 | SPAST | c.*982-26A>G (n.*982-26A>G) c.1322-26A>G (n.1322-26A>G) c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.1059-26A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) c.1096-26A>G c.1064-26A>G (n.1064-26A>G) c.480+213A>G c.902-26A>G c.1198-26A>G c.968-26A>G (n.968-26A>G) n.2059-26A>G c.772-26A>G c.593-258A>G c.968-26A>G c.1226-26A>G (n.1226-26A>G) n.1014-26A>G c.822-26A>G | |
| 2 | g.32136852A>T | CA2552551563 | SPAST | c.*982-25A>T (n.*982-25A>T) c.1322-25A>T (n.1322-25A>T) c.1319-25A>T (n.1319-25A>T) c.1059-25A>T c.1223-25A>T (n.1223-25A>T) c.1096-25A>T c.1064-25A>T (n.1064-25A>T) c.480+214A>T c.902-25A>T c.1198-25A>T c.968-25A>T (n.968-25A>T) n.2059-25A>T c.772-25A>T c.593-257A>T c.968-25A>T c.1226-25A>T (n.1226-25A>T) n.1014-25A>T c.822-25A>T | |
| 2 | g.32136853G>C | CA1600870 | SPAST | c.*982-24G>C (n.*982-24G>C) c.1322-24G>C (n.1322-24G>C) c.1319-24G>C (n.1319-24G>C) c.1059-24G>C c.1223-24G>C (n.1223-24G>C) c.1096-24G>C c.1064-24G>C (n.1064-24G>C) c.480+215G>C c.902-24G>C c.1198-24G>C c.968-24G>C (n.968-24G>C) n.2059-24G>C c.772-24G>C c.593-256G>C c.968-24G>C c.1226-24G>C (n.1226-24G>C) n.1014-24G>C c.822-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136853G= | CA1242501456 | SPAST | c.*982-24G= (n.*982-24G=) c.1322-24G= (n.1322-24G=) c.1319-24G= (n.1319-24G=) c.1059-24G= c.1223-24G= (n.1223-24G=) c.1096-24G= c.1064-24G= (n.1064-24G=) c.480+215G= c.902-24G= c.1198-24G= c.968-24G= (n.968-24G=) n.2059-24G= c.772-24G= c.593-256G= c.968-24G= c.1226-24G= (n.1226-24G=) n.1014-24G= c.822-24G= | |
| 2 | g.32136854T>G | CA2658529238 | SPAST | c.*982-23T>G (n.*982-23T>G) c.1322-23T>G (n.1322-23T>G) c.1319-23T>G (n.1319-23T>G) c.1059-23T>G c.1223-23T>G (n.1223-23T>G) c.1096-23T>G c.1064-23T>G (n.1064-23T>G) c.480+216T>G c.902-23T>G c.1198-23T>G c.968-23T>G (n.968-23T>G) n.2059-23T>G c.772-23T>G c.593-255T>G c.968-23T>G c.1226-23T>G (n.1226-23T>G) n.1014-23T>G c.822-23T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136854_32136860delinsTCTTATA | CA1242501460 | SPAST | c.*982-23_*982-17delinsTCTTATA (n.*982-23_*982-17delinsTCTTATA) c.1322-23_1322-17delinsTCTTATA (n.1322-23_1322-17delinsTCTTATA) c.1319-23_1319-17delinsTCTTATA (n.1319-23_1319-17delinsTCTTATA) c.1059-23_1059-17delinsTCTTATA c.1223-23_1223-17delinsTCTTATA (n.1223-23_1223-17delinsTCTTATA) c.1096-23_1096-17delinsTCTTATA c.1064-23_1064-17delinsTCTTATA (n.1064-23_1064-17delinsTCTTATA) c.480+216_480+222delinsTCTTATA c.902-23_902-17delinsTCTTATA c.1198-23_1198-17delinsTCTTATA c.968-23_968-17delinsTCTTATA (n.968-23_968-17delinsTCTTATA) n.2059-23_2059-17delinsTCTTATA c.772-23_772-17delinsTCTTATA c.593-255_593-249delinsTCTTATA c.968-23_968-17delinsTCTTATA c.1226-23_1226-17delinsTCTTATA (n.1226-23_1226-17delinsTCTTATA) n.1014-23_1014-17delinsTCTTATA c.822-23_822-17delinsTCTTATA | |
| 2 | g.32136855C>A | CA2658529239 | SPAST | c.*982-22C>A (n.*982-22C>A) c.1322-22C>A (n.1322-22C>A) c.1319-22C>A (n.1319-22C>A) c.1059-22C>A c.1223-22C>A (n.1223-22C>A) c.1096-22C>A c.1064-22C>A (n.1064-22C>A) c.480+217C>A c.902-22C>A c.1198-22C>A c.968-22C>A (n.968-22C>A) n.2059-22C>A c.772-22C>A c.593-254C>A c.968-22C>A c.1226-22C>A (n.1226-22C>A) n.1014-22C>A c.822-22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136855C= | CA1242501464 | SPAST | c.*982-22C= (n.*982-22C=) c.1322-22C= (n.1322-22C=) c.1319-22C= (n.1319-22C=) c.1059-22C= c.1223-22C= (n.1223-22C=) c.1096-22C= c.1064-22C= (n.1064-22C=) c.480+217C= c.902-22C= c.1198-22C= c.968-22C= (n.968-22C=) n.2059-22C= c.772-22C= c.593-254C= c.968-22C= c.1226-22C= (n.1226-22C=) n.1014-22C= c.822-22C= | |
| 2 | g.32136855C>T | CA1242501465 | SPAST | c.*982-22C>T (n.*982-22C>T) c.1322-22C>T (n.1322-22C>T) c.1319-22C>T (n.1319-22C>T) c.1059-22C>T c.1223-22C>T (n.1223-22C>T) c.1096-22C>T c.1064-22C>T (n.1064-22C>T) c.480+217C>T c.902-22C>T c.1198-22C>T c.968-22C>T (n.968-22C>T) n.2059-22C>T c.772-22C>T c.593-254C>T c.968-22C>T c.1226-22C>T (n.1226-22C>T) n.1014-22C>T c.822-22C>T | dbSNP |
| 2 | g.32136858_32136863del | CA531501860 | SPAST | c.*982-19_*982-14del (n.*982-19_*982-14del) c.1322-19_1322-14del (n.1322-19_1322-14del) c.1319-19_1319-14del (n.1319-19_1319-14del) c.1059-19_1059-14del c.1223-19_1223-14del (n.1223-19_1223-14del) c.1096-19_1096-14del c.1064-19_1064-14del (n.1064-19_1064-14del) c.480+220_480+225del c.902-19_902-14del c.1198-19_1198-14del c.968-19_968-14del (n.968-19_968-14del) n.2059-19_2059-14del c.772-19_772-14del c.593-251_593-246del c.968-19_968-14del c.1226-19_1226-14del (n.1226-19_1226-14del) n.1014-19_1014-14del c.822-19_822-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136856T>C | CA2658529240 | SPAST | c.*982-21T>C (n.*982-21T>C) c.1322-21T>C (n.1322-21T>C) c.1319-21T>C (n.1319-21T>C) c.1059-21T>C c.1223-21T>C (n.1223-21T>C) c.1096-21T>C c.1064-21T>C (n.1064-21T>C) c.480+218T>C c.902-21T>C c.1198-21T>C c.968-21T>C (n.968-21T>C) n.2059-21T>C c.772-21T>C c.593-253T>C c.968-21T>C c.1226-21T>C (n.1226-21T>C) n.1014-21T>C c.822-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136856T>G | CA2658529241 | SPAST | c.*982-21T>G (n.*982-21T>G) c.1322-21T>G (n.1322-21T>G) c.1319-21T>G (n.1319-21T>G) c.1059-21T>G c.1223-21T>G (n.1223-21T>G) c.1096-21T>G c.1064-21T>G (n.1064-21T>G) c.480+218T>G c.902-21T>G c.1198-21T>G c.968-21T>G (n.968-21T>G) n.2059-21T>G c.772-21T>G c.593-253T>G c.968-21T>G c.1226-21T>G (n.1226-21T>G) n.1014-21T>G c.822-21T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136857T>A | CA2658529242 | SPAST | c.*982-20T>A (n.*982-20T>A) c.1322-20T>A (n.1322-20T>A) c.1319-20T>A (n.1319-20T>A) c.1059-20T>A c.1223-20T>A (n.1223-20T>A) c.1096-20T>A c.1064-20T>A (n.1064-20T>A) c.480+219T>A c.902-20T>A c.1198-20T>A c.968-20T>A (n.968-20T>A) n.2059-20T>A c.772-20T>A c.593-252T>A c.968-20T>A c.1226-20T>A (n.1226-20T>A) n.1014-20T>A c.822-20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136858A= | CA1242501467 | SPAST | c.*982-19A= (n.*982-19A=) c.1322-19A= (n.1322-19A=) c.1319-19A= (n.1319-19A=) c.1059-19A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) c.1096-19A= c.1064-19A= (n.1064-19A=) c.480+220A= c.902-19A= c.1198-19A= c.968-19A= (n.968-19A=) n.2059-19A= c.772-19A= c.593-251A= c.968-19A= c.1226-19A= (n.1226-19A=) n.1014-19A= c.822-19A= | |
| 2 | g.32136858A>C | CA1600871 | SPAST | c.*982-19A>C (n.*982-19A>C) c.1322-19A>C (n.1322-19A>C) c.1319-19A>C (n.1319-19A>C) c.1059-19A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) c.1096-19A>C c.1064-19A>C (n.1064-19A>C) c.480+220A>C c.902-19A>C c.1198-19A>C c.968-19A>C (n.968-19A>C) n.2059-19A>C c.772-19A>C c.593-251A>C c.968-19A>C c.1226-19A>C (n.1226-19A>C) n.1014-19A>C c.822-19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136859T>A | CA2658529243 | SPAST | c.*982-18T>A (n.*982-18T>A) c.1322-18T>A (n.1322-18T>A) c.1319-18T>A (n.1319-18T>A) c.1059-18T>A c.1223-18T>A (n.1223-18T>A) c.1096-18T>A c.1064-18T>A (n.1064-18T>A) c.480+221T>A c.902-18T>A c.1198-18T>A c.968-18T>A (n.968-18T>A) n.2059-18T>A c.772-18T>A c.593-250T>A c.968-18T>A c.1226-18T>A (n.1226-18T>A) n.1014-18T>A c.822-18T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136859T>C | CA531501861 | SPAST | c.*982-18T>C (n.*982-18T>C) c.1322-18T>C (n.1322-18T>C) c.1319-18T>C (n.1319-18T>C) c.1059-18T>C c.1223-18T>C (n.1223-18T>C) c.1096-18T>C c.1064-18T>C (n.1064-18T>C) c.480+221T>C c.902-18T>C c.1198-18T>C c.968-18T>C (n.968-18T>C) n.2059-18T>C c.772-18T>C c.593-250T>C c.968-18T>C c.1226-18T>C (n.1226-18T>C) n.1014-18T>C c.822-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136859T= | CA1242501470 | SPAST | c.*982-18T= (n.*982-18T=) c.1322-18T= (n.1322-18T=) c.1319-18T= (n.1319-18T=) c.1059-18T= c.1223-18T= (n.1223-18T=) c.1096-18T= c.1064-18T= (n.1064-18T=) c.480+221T= c.902-18T= c.1198-18T= c.968-18T= (n.968-18T=) n.2059-18T= c.772-18T= c.593-250T= c.968-18T= c.1226-18T= (n.1226-18T=) n.1014-18T= c.822-18T= | |
| 2 | g.32136860A= | CA1242501472 | SPAST | c.*982-17A= (n.*982-17A=) c.1322-17A= (n.1322-17A=) c.1319-17A= (n.1319-17A=) c.1059-17A= c.1223-17A= (n.1223-17A=) c.1096-17A= c.1064-17A= (n.1064-17A=) c.480+222A= c.902-17A= c.1198-17A= c.968-17A= (n.968-17A=) n.2059-17A= c.772-17A= c.593-249A= c.968-17A= c.1226-17A= (n.1226-17A=) n.1014-17A= c.822-17A= | |
| 2 | g.32136860A>G | CA1242501473 | SPAST | c.*982-17A>G (n.*982-17A>G) c.1322-17A>G (n.1322-17A>G) c.1319-17A>G (n.1319-17A>G) c.1059-17A>G c.1223-17A>G (n.1223-17A>G) c.1096-17A>G c.1064-17A>G (n.1064-17A>G) c.480+222A>G c.902-17A>G c.1198-17A>G c.968-17A>G (n.968-17A>G) n.2059-17A>G c.772-17A>G c.593-249A>G c.968-17A>G c.1226-17A>G (n.1226-17A>G) n.1014-17A>G c.822-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136861C>A | CA2658529244 | SPAST | c.*982-16C>A (n.*982-16C>A) c.1322-16C>A (n.1322-16C>A) c.1319-16C>A (n.1319-16C>A) c.1059-16C>A c.1223-16C>A (n.1223-16C>A) c.1096-16C>A c.1064-16C>A (n.1064-16C>A) c.480+223C>A c.902-16C>A c.1198-16C>A c.968-16C>A (n.968-16C>A) n.2059-16C>A c.772-16C>A c.593-248C>A c.968-16C>A c.1226-16C>A (n.1226-16C>A) n.1014-16C>A c.822-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136861C= | CA1242501474 | SPAST | c.*982-16C= (n.*982-16C=) c.1322-16C= (n.1322-16C=) c.1319-16C= (n.1319-16C=) c.1059-16C= c.1223-16C= (n.1223-16C=) c.1096-16C= c.1064-16C= (n.1064-16C=) c.480+223C= c.902-16C= c.1198-16C= c.968-16C= (n.968-16C=) n.2059-16C= c.772-16C= c.593-248C= c.968-16C= c.1226-16C= (n.1226-16C=) n.1014-16C= c.822-16C= | |
| 2 | g.32136861C>G | CA2739274297 | SPAST | c.*982-16C>G (n.*982-16C>G) c.1322-16C>G (n.1322-16C>G) c.1319-16C>G (n.1319-16C>G) c.1059-16C>G c.1223-16C>G (n.1223-16C>G) c.1096-16C>G c.1064-16C>G (n.1064-16C>G) c.480+223C>G c.902-16C>G c.1198-16C>G c.968-16C>G (n.968-16C>G) n.2059-16C>G c.772-16C>G c.593-248C>G c.968-16C>G c.1226-16C>G (n.1226-16C>G) n.1014-16C>G c.822-16C>G | ClinVar |
| 2 | g.32136861C>T | CA1242501476 | SPAST | c.*982-16C>T (n.*982-16C>T) c.1322-16C>T (n.1322-16C>T) c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) c.1059-16C>T c.1223-16C>T (n.1223-16C>T) c.1096-16C>T c.1064-16C>T (n.1064-16C>T) c.480+223C>T c.902-16C>T c.1198-16C>T c.968-16C>T (n.968-16C>T) n.2059-16C>T c.772-16C>T c.593-248C>T c.968-16C>T c.1226-16C>T (n.1226-16C>T) n.1014-16C>T c.822-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136864G>A | CA1600872 | SPAST | c.*982-13G>A (n.*982-13G>A) c.1322-13G>A (n.1322-13G>A) c.1319-13G>A (n.1319-13G>A) c.1059-13G>A c.1223-13G>A (n.1223-13G>A) c.1096-13G>A c.1064-13G>A (n.1064-13G>A) c.480+226G>A c.902-13G>A c.1198-13G>A c.968-13G>A (n.968-13G>A) n.2059-13G>A c.772-13G>A c.593-245G>A c.968-13G>A c.1226-13G>A (n.1226-13G>A) n.1014-13G>A c.822-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136864G= | CA1242501478 | SPAST | c.*982-13G= (n.*982-13G=) c.1322-13G= (n.1322-13G=) c.1319-13G= (n.1319-13G=) c.1059-13G= c.1223-13G= (n.1223-13G=) c.1096-13G= c.1064-13G= (n.1064-13G=) c.480+226G= c.902-13G= c.1198-13G= c.968-13G= (n.968-13G=) n.2059-13G= c.772-13G= c.593-245G= c.968-13G= c.1226-13G= (n.1226-13G=) n.1014-13G= c.822-13G= | |
| 2 | g.32136866A= | CA1242501481 | SPAST | c.*982-11A= (n.*982-11A=) c.1322-11A= (n.1322-11A=) c.1319-11A= (n.1319-11A=) c.1059-11A= c.1223-11A= (n.1223-11A=) c.1096-11A= c.1064-11A= (n.1064-11A=) c.480+228A= c.902-11A= c.1198-11A= c.968-11A= (n.968-11A=) n.2059-11A= c.772-11A= c.593-243A= c.968-11A= c.1226-11A= (n.1226-11A=) n.1014-11A= c.822-11A= | |
| 2 | g.32136866A>G | CA531501862 | SPAST | c.*982-11A>G (n.*982-11A>G) c.1322-11A>G (n.1322-11A>G) c.1319-11A>G (n.1319-11A>G) c.1059-11A>G c.1223-11A>G (n.1223-11A>G) c.1096-11A>G c.1064-11A>G (n.1064-11A>G) c.480+228A>G c.902-11A>G c.1198-11A>G c.968-11A>G (n.968-11A>G) n.2059-11A>G c.772-11A>G c.593-243A>G c.968-11A>G c.1226-11A>G (n.1226-11A>G) n.1014-11A>G c.822-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136867T>A | CA2658529245 | SPAST | c.*982-10T>A (n.*982-10T>A) c.1322-10T>A (n.1322-10T>A) c.1319-10T>A (n.1319-10T>A) c.1059-10T>A c.1223-10T>A (n.1223-10T>A) c.1096-10T>A c.1064-10T>A (n.1064-10T>A) c.480+229T>A c.902-10T>A c.1198-10T>A c.968-10T>A (n.968-10T>A) n.2059-10T>A c.772-10T>A c.593-242T>A c.968-10T>A c.1226-10T>A (n.1226-10T>A) n.1014-10T>A c.822-10T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136870C>A | CA2658529246 | SPAST | c.*982-7C>A (n.*982-7C>A) c.1322-7C>A (n.1322-7C>A) c.1319-7C>A (n.1319-7C>A) c.1059-7C>A c.1223-7C>A (n.1223-7C>A) c.1096-7C>A c.1064-7C>A (n.1064-7C>A) c.480+232C>A c.902-7C>A c.1198-7C>A c.968-7C>A (n.968-7C>A) n.2059-7C>A c.772-7C>A c.593-239C>A c.968-7C>A c.1226-7C>A (n.1226-7C>A) n.1014-7C>A c.822-7C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136870C= | CA1242501484 | SPAST | c.*982-7C= (n.*982-7C=) c.1322-7C= (n.1322-7C=) c.1319-7C= (n.1319-7C=) c.1059-7C= c.1223-7C= (n.1223-7C=) c.1096-7C= c.1064-7C= (n.1064-7C=) c.480+232C= c.902-7C= c.1198-7C= c.968-7C= (n.968-7C=) n.2059-7C= c.772-7C= c.593-239C= c.968-7C= c.1226-7C= (n.1226-7C=) n.1014-7C= c.822-7C= | |
| 2 | g.32136870C>T | CA1242501485 | SPAST | c.*982-7C>T (n.*982-7C>T) c.1322-7C>T (n.1322-7C>T) c.1319-7C>T (n.1319-7C>T) c.1059-7C>T c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) c.1096-7C>T c.1064-7C>T (n.1064-7C>T) c.480+232C>T c.902-7C>T c.1198-7C>T c.968-7C>T (n.968-7C>T) n.2059-7C>T c.772-7C>T c.593-239C>T c.968-7C>T c.1226-7C>T (n.1226-7C>T) n.1014-7C>T c.822-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136871C= | CA1242501487 | SPAST | c.*982-6C= (n.*982-6C=) c.1322-6C= (n.1322-6C=) c.1319-6C= (n.1319-6C=) c.1059-6C= c.1223-6C= (n.1223-6C=) c.1096-6C= c.1064-6C= (n.1064-6C=) c.480+233C= c.902-6C= c.1198-6C= c.968-6C= (n.968-6C=) n.2059-6C= c.772-6C= c.593-238C= c.968-6C= c.1226-6C= (n.1226-6C=) n.1014-6C= c.822-6C= | |
| 2 | g.32136871C>T | CA1600873 | SPAST | c.*982-6C>T (n.*982-6C>T) c.1322-6C>T (n.1322-6C>T) c.1319-6C>T (n.1319-6C>T) c.1059-6C>T c.1223-6C>T (n.1223-6C>T) c.1096-6C>T c.1064-6C>T (n.1064-6C>T) c.480+233C>T c.902-6C>T c.1198-6C>T c.968-6C>T (n.968-6C>T) n.2059-6C>T c.772-6C>T c.593-238C>T c.968-6C>T c.1226-6C>T (n.1226-6C>T) n.1014-6C>T c.822-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136873C= | CA1242501492 | SPAST | c.*982-4C= (n.*982-4C=) c.1322-4C= (n.1322-4C=) c.1319-4C= (n.1319-4C=) c.1059-4C= c.1223-4C= (n.1223-4C=) c.1096-4C= c.1064-4C= (n.1064-4C=) c.481-236C= c.902-4C= c.1198-4C= c.968-4C= (n.968-4C=) n.2059-4C= c.772-4C= c.593-236C= c.968-4C= c.1226-4C= (n.1226-4C=) n.1014-4C= c.822-4C= | |
| 2 | g.32136873C>G | CA531501863 | SPAST | c.*982-4C>G (n.*982-4C>G) c.1322-4C>G (n.1322-4C>G) c.1319-4C>G (n.1319-4C>G) c.1059-4C>G c.1223-4C>G (n.1223-4C>G) c.1096-4C>G c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.481-236C>G c.902-4C>G c.1198-4C>G c.968-4C>G (n.968-4C>G) n.2059-4C>G c.772-4C>G c.593-236C>G c.968-4C>G c.1226-4C>G (n.1226-4C>G) n.1014-4C>G c.822-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136874T>C | CA2658529247 | SPAST | c.*982-3T>C (n.*982-3T>C) c.1322-3T>C (n.1322-3T>C) c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) c.1059-3T>C c.1223-3T>C (n.1223-3T>C) c.1096-3T>C c.1064-3T>C (n.1064-3T>C) c.481-235T>C c.902-3T>C c.1198-3T>C c.968-3T>C (n.968-3T>C) n.2059-3T>C c.772-3T>C c.593-235T>C c.968-3T>C c.1226-3T>C (n.1226-3T>C) n.1014-3T>C c.822-3T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136874T>G | CA2573051935 | SPAST | c.*982-3T>G (n.*982-3T>G) c.1322-3T>G (n.1322-3T>G) c.1319-3T>G (n.1319-3T>G) c.1059-3T>G c.1223-3T>G (n.1223-3T>G) c.1096-3T>G c.1064-3T>G (n.1064-3T>G) c.481-235T>G c.902-3T>G c.1198-3T>G c.968-3T>G (n.968-3T>G) n.2059-3T>G c.772-3T>G c.593-235T>G c.968-3T>G c.1226-3T>G (n.1226-3T>G) n.1014-3T>G c.822-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136875A= | CA1242501496 | SPAST | c.*982-2A= (n.*982-2A=) c.1322-2A= (n.1322-2A=) c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.1059-2A= c.1223-2A= (n.1223-2A=) c.1096-2A= c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.481-234A= c.902-2A= c.1198-2A= c.968-2A= (n.968-2A=) n.2059-2A= c.772-2A= c.593-234A= c.968-2A= c.1226-2A= (n.1226-2A=) n.1014-2A= c.822-2A= | |
| 2 | g.32136875A>C | CA346502151 | SPAST | c.*982-2A>C (n.*982-2A>C) c.1322-2A>C (n.1322-2A>C) c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1059-2A>C c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) c.1096-2A>C c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.481-234A>C c.902-2A>C c.1198-2A>C c.968-2A>C (n.968-2A>C) n.2059-2A>C c.772-2A>C c.593-234A>C c.968-2A>C c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.1014-2A>C c.822-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136875A>G | CA346502152 | SPAST | c.*982-2A>G (n.*982-2A>G) c.1322-2A>G (n.1322-2A>G) c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1059-2A>G c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) c.1096-2A>G c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.481-234A>G c.902-2A>G c.1198-2A>G c.968-2A>G (n.968-2A>G) n.2059-2A>G c.772-2A>G c.593-234A>G c.968-2A>G c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.1014-2A>G c.822-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136875A>T | CA346502153 | SPAST | c.*982-2A>T (n.*982-2A>T) c.1322-2A>T (n.1322-2A>T) c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.1059-2A>T c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) c.1096-2A>T c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.481-234A>T c.902-2A>T c.1198-2A>T c.968-2A>T (n.968-2A>T) n.2059-2A>T c.772-2A>T c.593-234A>T c.968-2A>T c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.1014-2A>T c.822-2A>T | |
| 2 | g.32136876G>A | CA346502154 | SPAST | c.*982-1G>A (n.*982-1G>A) c.1322-1G>A (n.1322-1G>A) c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.1059-1G>A c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) c.1096-1G>A c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.481-233G>A c.902-1G>A c.1198-1G>A c.968-1G>A (n.968-1G>A) n.2059-1G>A c.772-1G>A c.593-233G>A c.968-1G>A c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.1014-1G>A c.822-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136876G>C | CA346502155 | SPAST | c.*982-1G>C (n.*982-1G>C) c.1322-1G>C (n.1322-1G>C) c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.1059-1G>C c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) c.1096-1G>C c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.481-233G>C c.902-1G>C c.1198-1G>C c.968-1G>C (n.968-1G>C) n.2059-1G>C c.772-1G>C c.593-233G>C c.968-1G>C c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.1014-1G>C c.822-1G>C | ClinVar |
| 2 | g.32136876G= | CA1242501501 | SPAST | c.*982-1G= (n.*982-1G=) c.1322-1G= (n.1322-1G=) c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.1059-1G= c.1223-1G= (n.1223-1G=) c.1096-1G= c.1064-1G= (n.1064-1G=) c.481-233G= c.902-1G= c.1198-1G= c.968-1G= (n.968-1G=) n.2059-1G= c.772-1G= c.593-233G= c.968-1G= c.1226-1G= (n.1226-1G=) n.1014-1G= c.822-1G= | |
| 2 | g.32136876G>T | CA346502156 | SPAST | c.*982-1G>T (n.*982-1G>T) c.1322-1G>T (n.1322-1G>T) c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.1059-1G>T c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) c.1096-1G>T c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.481-233G>T c.902-1G>T c.1198-1G>T c.968-1G>T (n.968-1G>T) n.2059-1G>T c.772-1G>T c.593-233G>T c.968-1G>T c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.1014-1G>T c.822-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136877A= | CA1242501505 | SPAST | c.*982A= (n.*982A=) c.1322A= (p.Asp441=) c.1319A= (p.Asp440=) c.1059A= c.1223A= (p.Asp408=) c.1096A= c.1064A= (p.Asp355=) c.481-232A= c.902A= c.1198A= c.968A= (p.Asp323=) n.2059A= c.772A= c.593-232A= c.968A= c.1226A= (p.Asp409=) n.1014A= c.822A= | |
| 2 | g.32136877A>C | CA346502157 | SPAST | c.*982A>C (n.*982A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1059A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1096A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.481-232A>C c.902A>C c.1198A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) n.2059A>C c.772A>C c.593-232A>C c.968A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.1014A>C c.822A>C | |
| 2 | g.32136877A>G | CA253555 | SPAST | c.*982A>G (n.*982A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1059A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1096A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.481-232A>G c.902A>G c.1198A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) n.2059A>G c.772A>G c.593-232A>G c.968A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.1014A>G c.822A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136877A>T | CA346502158 | SPAST | c.*982A>T (n.*982A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1059A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1096A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) c.481-232A>T c.902A>T c.1198A>T c.968A>T (p.Asp323Val) n.2059A>T c.772A>T c.593-232A>T c.968A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.1014A>T c.822A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136878T>A | CA346502159 | SPAST | c.*983T>A (n.*983T>A) c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1060T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1097T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.481-231T>A c.903T>A c.1199T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) n.2060T>A c.773T>A c.593-231T>A c.969T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.1015T>A c.823T>A | |
| 2 | g.32136878T>C | CA425448798 | SPAST | c.*983T>C (n.*983T>C) c.1323T>C (p.Asp441=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.1060T>C c.1224T>C (p.Asp408=) c.1097T>C c.1065T>C (p.Asp355=) c.481-231T>C c.903T>C c.1199T>C c.969T>C (p.Asp323=) n.2060T>C c.773T>C c.593-231T>C c.969T>C c.1227T>C (p.Asp409=) n.1015T>C c.823T>C | |
| 2 | g.32136878T>G | CA346502160 | SPAST | c.*983T>G (n.*983T>G) c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1060T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1097T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.481-231T>G c.903T>G c.1199T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) n.2060T>G c.773T>G c.593-231T>G c.969T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.1015T>G c.823T>G | |
| 2 | g.32136881_32136886del | CA2580066407 | SPAST | c.*986_*991del (n.*986_*991del) c.1326_1331del (p.Glu442_Val443del) c.1323_1328del (p.Glu441_Val442del) c.1063_1068del c.1227_1232del (p.Glu409_Val410del) c.1100_1105del c.1068_1073del (p.Glu356_Val357del) c.481-228_481-223del c.906_911del c.1202_1207del c.972_977del (p.Glu324_Val325del) n.2063_2068del c.776_781del c.593-228_593-223del c.972_977del c.1230_1235del (p.Glu410_Val411del) n.1018_1023del c.826_831del | ClinVar |
| 2 | g.32136879G>A | CA346502163 | SPAST | c.*984G>A (n.*984G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1061G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1098G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.481-230G>A c.904G>A c.1200G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) n.2061G>A c.774G>A c.593-230G>A c.970G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1016G>A c.824G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136879G>C | CA346502161 | SPAST | c.*984G>C (n.*984G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1061G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1098G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.481-230G>C c.904G>C c.1200G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) n.2061G>C c.774G>C c.593-230G>C c.970G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1016G>C c.824G>C | |
| 2 | g.32136879G= | CA1242501514 | SPAST | c.*984G= (n.*984G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1321G= (p.Glu441=) c.1061G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1098G= c.1066G= (p.Glu356=) c.481-230G= c.904G= c.1200G= c.970G= (p.Glu324=) n.2061G= c.774G= c.593-230G= c.970G= c.1228G= (p.Glu410=) n.1016G= c.824G= | |
| 2 | g.32136879G>T | CA346502162 | SPAST | c.*984G>T (n.*984G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1061G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1098G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.481-230G>T c.904G>T c.1200G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) n.2061G>T c.774G>T c.593-230G>T c.970G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1016G>T c.824G>T | dbSNP |
| 2 | g.32136880A= | CA1242501518 | SPAST | c.*985A= (n.*985A=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1322A= (p.Glu441=) c.1062A= c.1226A= (p.Glu409=) c.1099A= c.1067A= (p.Glu356=) c.481-229A= c.905A= c.1201A= c.971A= (p.Glu324=) n.2062A= c.775A= c.593-229A= c.971A= c.1229A= (p.Glu410=) n.1017A= c.825A= | |
| 2 | g.32136880A>C | CA346502164 | SPAST | c.*985A>C (n.*985A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1062A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1099A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.481-229A>C c.905A>C c.1201A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) n.2062A>C c.775A>C c.593-229A>C c.971A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1017A>C c.825A>C | dbSNP |
| 2 | g.32136880A>G | CA346502165 | SPAST | c.*985A>G (n.*985A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1062A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1099A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.481-229A>G c.905A>G c.1201A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) n.2062A>G c.775A>G c.593-229A>G c.971A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1017A>G c.825A>G | |
| 2 | g.32136880A>T | CA346502166 | SPAST | c.*985A>T (n.*985A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1062A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1099A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.481-229A>T c.905A>T c.1201A>T c.971A>T (p.Glu324Val) n.2062A>T c.775A>T c.593-229A>T c.971A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1017A>T c.825A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136881A>C | CA346502167 | SPAST | c.*986A>C (n.*986A>C) c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1063A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1100A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.481-228A>C c.906A>C c.1202A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) n.2063A>C c.776A>C c.593-228A>C c.972A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.1018A>C c.826A>C | |
| 2 | g.32136881A>G | CA425448811 | SPAST | c.*986A>G (n.*986A>G) c.1326A>G (p.Glu442=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.1063A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.1100A>G c.1068A>G (p.Glu356=) c.481-228A>G c.906A>G c.1202A>G c.972A>G (p.Glu324=) n.2063A>G c.776A>G c.593-228A>G c.972A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1018A>G c.826A>G | |
| 2 | g.32136881A>T | CA346502168 | SPAST | c.*986A>T (n.*986A>T) c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1063A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1100A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.481-228A>T c.906A>T c.1202A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) n.2063A>T c.776A>T c.593-228A>T c.972A>T c.1230A>T (p.Glu410Asp) n.1018A>T c.826A>T | |
| 2 | g.32136882G>A | CA346502169 | SPAST | c.*987G>A (n.*987G>A) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1064G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1101G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.481-227G>A c.907G>A c.1203G>A c.973G>A (p.Val325Ile) n.2064G>A c.777G>A c.593-227G>A c.973G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1019G>A c.827G>A | |
| 2 | g.32136882G>C | CA346502170 | SPAST | c.*987G>C (n.*987G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1064G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1101G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.481-227G>C c.907G>C c.1203G>C c.973G>C (p.Val325Leu) n.2064G>C c.777G>C c.593-227G>C c.973G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1019G>C c.827G>C | |
| 2 | g.32136882G>T | CA346502171 | SPAST | c.*987G>T (n.*987G>T) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1064G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1101G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) c.481-227G>T c.907G>T c.1203G>T c.973G>T (p.Val325Phe) n.2064G>T c.777G>T c.593-227G>T c.973G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) n.1019G>T c.827G>T | |
| 2 | g.32136883T>A | CA346502172 | SPAST | c.*988T>A (n.*988T>A) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1065T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1102T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) c.481-226T>A c.908T>A c.1204T>A c.974T>A (p.Val325Asp) n.2065T>A c.778T>A c.593-226T>A c.974T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) n.1020T>A c.828T>A | |
| 2 | g.32136883T>C | CA346502174 | SPAST | c.*988T>C (n.*988T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1065T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1102T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.481-226T>C c.908T>C c.1204T>C c.974T>C (p.Val325Ala) n.2065T>C c.778T>C c.593-226T>C c.974T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1020T>C c.828T>C | |
| 2 | g.32136883T>G | CA346502173 | SPAST | c.*988T>G (n.*988T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1065T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1102T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.481-226T>G c.908T>G c.1204T>G c.974T>G (p.Val325Gly) n.2065T>G c.778T>G c.593-226T>G c.974T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1020T>G c.828T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136883_32136884delinsCCTAGAG | CA2586964753 | SPAST | c.*988_*989delinsCCTAGAG (n.*988_*989delinsCCTAGAG) c.1328_1329delinsCCTAGAG (p.Val443AlafsTer2) c.1325_1326delinsCCTAGAG (p.Val442AlafsTer2) c.1065_1066delinsCCTAGAG c.1229_1230delinsCCTAGAG (p.Val410AlafsTer2) c.1102_1103delinsCCTAGAG c.1070_1071delinsCCTAGAG (p.Val357AlafsTer2) c.481-226_481-225delinsCCTAGAG c.908_909delinsCCTAGAG c.1204_1205delinsCCTAGAG c.974_975delinsCCTAGAG (p.Val325AlafsTer2) n.2065_2066delinsCCTAGAG c.778_779delinsCCTAGAG c.593-226_593-225delinsCCTAGAG c.974_975delinsCCTAGAG c.1232_1233delinsCCTAGAG (p.Val411AlafsTer2) n.1020_1021delinsCCTAGAG c.828_829delinsCCTAGAG | |
| 2 | g.32136884T>A | CA425448819 | SPAST | c.*989T>A (n.*989T>A) c.1329T>A (p.Val443=) c.1326T>A (p.Val442=) c.1066T>A c.1230T>A (p.Val410=) c.1103T>A c.1071T>A (p.Val357=) c.481-225T>A c.909T>A c.1205T>A c.975T>A (p.Val325=) n.2066T>A c.779T>A c.593-225T>A c.975T>A c.1233T>A (p.Val411=) n.1021T>A c.829T>A | |
| 2 | g.32136884T>C | CA425448821 | SPAST | c.*989T>C (n.*989T>C) c.1329T>C (p.Val443=) c.1326T>C (p.Val442=) c.1066T>C c.1230T>C (p.Val410=) c.1103T>C c.1071T>C (p.Val357=) c.481-225T>C c.909T>C c.1205T>C c.975T>C (p.Val325=) n.2066T>C c.779T>C c.593-225T>C c.975T>C c.1233T>C (p.Val411=) n.1021T>C c.829T>C | |
| 2 | g.32136884T>G | CA1600874 | SPAST | c.*989T>G (n.*989T>G) c.1329T>G (p.Val443=) c.1326T>G (p.Val442=) c.1066T>G c.1230T>G (p.Val410=) c.1103T>G c.1071T>G (p.Val357=) c.481-225T>G c.909T>G c.1205T>G c.975T>G (p.Val325=) n.2066T>G c.779T>G c.593-225T>G c.975T>G c.1233T>G (p.Val411=) n.1021T>G c.829T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136884T= | CA1242501526 | SPAST | c.*989T= (n.*989T=) c.1329T= (p.Val443=) c.1326T= (p.Val442=) c.1066T= c.1230T= (p.Val410=) c.1103T= c.1071T= (p.Val357=) c.481-225T= c.909T= c.1205T= c.975T= (p.Val325=) n.2066T= c.779T= c.593-225T= c.975T= c.1233T= (p.Val411=) n.1021T= c.829T= | |
| 2 | g.32136885G>A | CA346502175 | SPAST | c.*990G>A (n.*990G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1067G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1104G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.481-224G>A c.910G>A c.1206G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) n.2067G>A c.780G>A c.593-224G>A c.976G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1022G>A c.830G>A | |
| 2 | g.32136885G>C | CA346502176 | SPAST | c.*990G>C (n.*990G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1067G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.1104G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.481-224G>C c.910G>C c.1206G>C c.976G>C (p.Asp326His) n.2067G>C c.780G>C c.593-224G>C c.976G>C c.1234G>C (p.Asp412His) n.1022G>C c.830G>C | |
| 2 | g.32136885G>T | CA346502177 | SPAST | c.*990G>T (n.*990G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1067G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1104G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.481-224G>T c.910G>T c.1206G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.2067G>T c.780G>T c.593-224G>T c.976G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1022G>T c.830G>T | COSMIC |
| 2 | g.32136885_32136904del | CA2573134501 | SPAST | c.*990_*1009del (n.*990_*1009del) c.1330_1349del (p.Asp444LysfsTer8) c.1327_1346del (p.Asp443LysfsTer8) c.1067_1086del c.1231_1250del (p.Asp411LysfsTer8) c.1104_1123del c.1072_1091del (p.Asp358LysfsTer8) c.481-224_481-205del c.910_929del c.1206_1225del c.976_995del (p.Asp326LysfsTer8) n.2067_2086del c.780_799del c.593-224_593-205del c.976_995del c.1234_1253del (p.Asp412LysfsTer8) n.1022_1041del c.830_849del | dbSNP |
| 2 | g.32136886A= | CA1242501530 | SPAST | c.*991A= (n.*991A=) c.1331A= (p.Asp444=) c.1328A= (p.Asp443=) c.1068A= c.1232A= (p.Asp411=) c.1105A= c.1073A= (p.Asp358=) c.481-223A= c.911A= c.1207A= c.977A= (p.Asp326=) n.2068A= c.781A= c.593-223A= c.977A= c.1235A= (p.Asp412=) n.1023A= c.831A= | |
| 2 | g.32136886A>C | CA346502178 | SPAST | c.*991A>C (n.*991A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1068A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1105A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.481-223A>C c.911A>C c.1207A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) n.2068A>C c.781A>C c.593-223A>C c.977A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.1023A>C c.831A>C | |
| 2 | g.32136886A>G | CA10602853 | SPAST | c.*991A>G (n.*991A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1068A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1105A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.481-223A>G c.911A>G c.1207A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) n.2068A>G c.781A>G c.593-223A>G c.977A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.1023A>G c.831A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136886A>T | CA346502179 | SPAST | c.*991A>T (n.*991A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1068A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1105A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.481-223A>T c.911A>T c.1207A>T c.977A>T (p.Asp326Val) n.2068A>T c.781A>T c.593-223A>T c.977A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) n.1023A>T c.831A>T | |
| 2 | g.32136887T>A | CA346502180 | SPAST | c.*992T>A (n.*992T>A) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1069T>A c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1106T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.481-222T>A c.912T>A c.1208T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) n.2069T>A c.782T>A c.593-222T>A c.978T>A c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.1024T>A c.832T>A | |
| 2 | g.32136887T>C | CA1600875 | SPAST | c.*992T>C (n.*992T>C) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.1069T>C c.1233T>C (p.Asp411=) c.1106T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.481-222T>C c.912T>C c.1208T>C c.978T>C (p.Asp326=) n.2069T>C c.782T>C c.593-222T>C c.978T>C c.1236T>C (p.Asp412=) n.1024T>C c.832T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136887T>G | CA346502181 | SPAST | c.*992T>G (n.*992T>G) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1069T>G c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1106T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.481-222T>G c.912T>G c.1208T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) n.2069T>G c.782T>G c.593-222T>G c.978T>G c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.1024T>G c.832T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136887T= | CA1242501537 | SPAST | c.*992T= (n.*992T=) c.1332T= (p.Asp444=) c.1329T= (p.Asp443=) c.1069T= c.1233T= (p.Asp411=) c.1106T= c.1074T= (p.Asp358=) c.481-222T= c.912T= c.1208T= c.978T= (p.Asp326=) n.2069T= c.782T= c.593-222T= c.978T= c.1236T= (p.Asp412=) n.1024T= c.832T= | |
| 2 | g.32136888A>C | CA346502182 | SPAST | c.*993A>C (n.*993A>C) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1070A>C c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.1107A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.481-221A>C c.913A>C c.1209A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.2070A>C c.783A>C c.593-221A>C c.979A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1025A>C c.833A>C | |
| 2 | g.32136888A>G | CA346502183 | SPAST | c.*993A>G (n.*993A>G) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1070A>G c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.1107A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.481-221A>G c.913A>G c.1209A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.2070A>G c.783A>G c.593-221A>G c.979A>G c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1025A>G c.833A>G | |
| 2 | g.32136888A>T | CA346502184 | SPAST | c.*993A>T (n.*993A>T) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1070A>T c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.1107A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.481-221A>T c.913A>T c.1209A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.2070A>T c.783A>T c.593-221A>T c.979A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1025A>T c.833A>T | |
| 2 | g.32136889G>A | CA346502185 | SPAST | c.*994G>A (n.*994G>A) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1071G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.1108G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.481-220G>A c.914G>A c.1210G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.2071G>A c.784G>A c.593-220G>A c.980G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1026G>A c.834G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136889G>C | CA346502186 | SPAST | c.*994G>C (n.*994G>C) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1071G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.1108G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.481-220G>C c.914G>C c.1210G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.2071G>C c.784G>C c.593-220G>C c.980G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1026G>C c.834G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136889G= | CA1242501546 | SPAST | c.*994G= (n.*994G=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1331G= (p.Ser444=) c.1071G= c.1235G= (p.Ser412=) c.1108G= c.1076G= (p.Ser359=) c.481-220G= c.914G= c.1210G= c.980G= (p.Ser327=) n.2071G= c.784G= c.593-220G= c.980G= c.1238G= (p.Ser413=) n.1026G= c.834G= | |
| 2 | g.32136889G>T | CA346502187 | SPAST | c.*994G>T (n.*994G>T) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1071G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.1108G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.481-220G>T c.914G>T c.1210G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.2071G>T c.784G>T c.593-220G>T c.980G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1026G>T c.834G>T | |
| 2 | g.32136890C>A | CA253570 | SPAST | c.*995C>A (n.*995C>A) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1072C>A c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.1109C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.481-219C>A c.915C>A c.1211C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.2072C>A c.785C>A c.593-219C>A c.981C>A c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.1027C>A c.835C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136890C= | CA1242501555 | SPAST | c.*995C= (n.*995C=) c.1335C= (p.Ser445=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1072C= c.1236C= (p.Ser412=) c.1109C= c.1077C= (p.Ser359=) c.481-219C= c.915C= c.1211C= c.981C= (p.Ser327=) n.2072C= c.785C= c.593-219C= c.981C= c.1239C= (p.Ser413=) n.1027C= c.835C= | |
| 2 | g.32136890C>G | CA346502188 | SPAST | c.*995C>G (n.*995C>G) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1072C>G c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.1109C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.481-219C>G c.915C>G c.1211C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.2072C>G c.785C>G c.593-219C>G c.981C>G c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.1027C>G c.835C>G | |
| 2 | g.32136890C>T | CA425448872 | SPAST | c.*995C>T (n.*995C>T) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1072C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1109C>T c.1077C>T (p.Ser359=) c.481-219C>T c.915C>T c.1211C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.2072C>T c.785C>T c.593-219C>T c.981C>T c.1239C>T (p.Ser413=) n.1027C>T c.835C>T | |
| 2 | g.32136891C>A | CA346502189 | SPAST | c.*996C>A (n.*996C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1073C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1110C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.481-218C>A c.916C>A c.1212C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) n.2073C>A c.786C>A c.593-218C>A c.982C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.1028C>A c.836C>A | |
| 2 | g.32136891C>G | CA346502191 | SPAST | c.*996C>G (n.*996C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1073C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1110C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.481-218C>G c.916C>G c.1212C>G c.982C>G (p.Leu328Val) n.2073C>G c.786C>G c.593-218C>G c.982C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1028C>G c.836C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136891C>T | CA346502190 | SPAST | c.*996C>T (n.*996C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1073C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1110C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.481-218C>T c.916C>T c.1212C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) n.2073C>T c.786C>T c.593-218C>T c.982C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.1028C>T c.836C>T | |
| 2 | g.32136891_32136893delinsCTT | CA1242501559 | SPAST | c.*996_*998delinsCTT (n.*996_*998delinsCTT) c.1336_1338delinsCTT (p.Leu446=) c.1333_1335delinsCTT (p.Leu445=) c.1073_1075delinsCTT c.1237_1239delinsCTT (p.Leu413=) c.1110_1112delinsCTT c.1078_1080delinsCTT (p.Leu360=) c.481-218_481-216delinsCTT c.916_918delinsCTT c.1212_1214delinsCTT c.982_984delinsCTT (p.Leu328=) n.2073_2075delinsCTT c.786_788delinsCTT c.593-218_593-216delinsCTT c.982_984delinsCTT c.1240_1242delinsCTT (p.Leu414=) n.1028_1030delinsCTT c.836_838delinsCTT | |
| 2 | g.32136892T>A | CA346502192 | SPAST | c.*997T>A (n.*997T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1074T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1111T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.481-217T>A c.917T>A c.1213T>A c.983T>A (p.Leu328His) n.2074T>A c.787T>A c.593-217T>A c.983T>A c.1241T>A (p.Leu414His) n.1029T>A c.837T>A | |
| 2 | g.32136892T>C | CA346502194 | SPAST | c.*997T>C (n.*997T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1074T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1111T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.481-217T>C c.917T>C c.1213T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2074T>C c.787T>C c.593-217T>C c.983T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1029T>C c.837T>C | |
| 2 | g.32136892T>G | CA346502193 | SPAST | c.*997T>G (n.*997T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1074T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1111T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.481-217T>G c.917T>G c.1213T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2074T>G c.787T>G c.593-217T>G c.983T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1029T>G c.837T>G | |
| 2 | g.32136895del | CA2586964755 | SPAST | c.*1000del (n.*1000del) c.1340del (p.Leu447CysfsTer15) c.1337del (p.Leu446CysfsTer15) c.1077del c.1241del (p.Leu414CysfsTer15) c.1114del c.1082del (p.Leu361CysfsTer15) c.481-214del c.920del c.1216del c.986del (p.Leu329CysfsTer15) n.2077del c.790del c.593-214del c.986del c.1244del (p.Leu415CysfsTer15) n.1032del c.840del | |
| 2 | g.32136894_32136895del | CA1139656824 | SPAST | c.*999_*1000del (n.*999_*1000del) c.1339_1340del (p.Leu447ValfsTer2) c.1336_1337del (p.Leu446ValfsTer2) c.1076_1077del c.1240_1241del (p.Leu414ValfsTer2) c.1113_1114del c.1081_1082del (p.Leu361ValfsTer2) c.481-215_481-214del c.919_920del c.1215_1216del c.985_986del (p.Leu329ValfsTer2) n.2076_2077del c.789_790del c.593-215_593-214del c.985_986del c.1243_1244del (p.Leu415ValfsTer2) n.1031_1032del c.839_840del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136893T>A | CA425448885 | SPAST | c.*998T>A (n.*998T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1075T>A c.1239T>A (p.Leu413=) c.1112T>A c.1080T>A (p.Leu360=) c.481-216T>A c.918T>A c.1214T>A c.984T>A (p.Leu328=) n.2075T>A c.788T>A c.593-216T>A c.984T>A c.1242T>A (p.Leu414=) n.1030T>A c.838T>A | |
| 2 | g.32136893T>C | CA425448891 | SPAST | c.*998T>C (n.*998T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1075T>C c.1239T>C (p.Leu413=) c.1112T>C c.1080T>C (p.Leu360=) c.481-216T>C c.918T>C c.1214T>C c.984T>C (p.Leu328=) n.2075T>C c.788T>C c.593-216T>C c.984T>C c.1242T>C (p.Leu414=) n.1030T>C c.838T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136893T>G | CA425448894 | SPAST | c.*998T>G (n.*998T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1075T>G c.1239T>G (p.Leu413=) c.1112T>G c.1080T>G (p.Leu360=) c.481-216T>G c.918T>G c.1214T>G c.984T>G (p.Leu328=) n.2075T>G c.788T>G c.593-216T>G c.984T>G c.1242T>G (p.Leu414=) n.1030T>G c.838T>G | |
| 2 | g.32136894T>A | CA346502195 | SPAST | c.*999T>A (n.*999T>A) c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1336T>A (p.Leu446Met) c.1076T>A c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1113T>A c.1081T>A (p.Leu361Met) c.481-215T>A c.919T>A c.1215T>A c.985T>A (p.Leu329Met) n.2076T>A c.789T>A c.593-215T>A c.985T>A c.1243T>A (p.Leu415Met) n.1031T>A c.839T>A | |
| 2 | g.32136894T>C | CA425448897 | SPAST | c.*999T>C (n.*999T>C) c.1339T>C (p.Leu447=) c.1336T>C (p.Leu446=) c.1076T>C c.1240T>C (p.Leu414=) c.1113T>C c.1081T>C (p.Leu361=) c.481-215T>C c.919T>C c.1215T>C c.985T>C (p.Leu329=) n.2076T>C c.789T>C c.593-215T>C c.985T>C c.1243T>C (p.Leu415=) n.1031T>C c.839T>C | |
| 2 | g.32136894T>G | CA346502196 | SPAST | c.*999T>G (n.*999T>G) c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1336T>G (p.Leu446Val) c.1076T>G c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1113T>G c.1081T>G (p.Leu361Val) c.481-215T>G c.919T>G c.1215T>G c.985T>G (p.Leu329Val) n.2076T>G c.789T>G c.593-215T>G c.985T>G c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1031T>G c.839T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136894T= | CA1242501568 | SPAST | c.*999T= (n.*999T=) c.1339T= (p.Leu447=) c.1336T= (p.Leu446=) c.1076T= c.1240T= (p.Leu414=) c.1113T= c.1081T= (p.Leu361=) c.481-215T= c.919T= c.1215T= c.985T= (p.Leu329=) n.2076T= c.789T= c.593-215T= c.985T= c.1243T= (p.Leu415=) n.1031T= c.839T= | |
| 2 | g.32136895T>A | CA346502197 | SPAST | c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.1077T>A c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1114T>A c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.481-214T>A c.920T>A c.1216T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) n.2077T>A c.790T>A c.593-214T>A c.986T>A c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1032T>A c.840T>A | |
| 2 | g.32136895T>C | CA346502198 | SPAST | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.1077T>C c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1114T>C c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.481-214T>C c.920T>C c.1216T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) n.2077T>C c.790T>C c.593-214T>C c.986T>C c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1032T>C c.840T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136895T>G | CA346502199 | SPAST | c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1337T>G (p.Leu446Trp) c.1077T>G c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1114T>G c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.481-214T>G c.920T>G c.1216T>G c.986T>G (p.Leu329Trp) n.2077T>G c.790T>G c.593-214T>G c.986T>G c.1244T>G (p.Leu415Trp) n.1032T>G c.840T>G | |
| 2 | g.32136896G>A | CA425448902 | SPAST | c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1078G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1115G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.481-213G>A c.921G>A c.1217G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.2078G>A c.791G>A c.593-213G>A c.987G>A c.1245G>A (p.Leu415=) n.1033G>A c.841G>A | |
| 2 | g.32136896G>C | CA346502200 | SPAST | c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1338G>C (p.Leu446Phe) c.1078G>C c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1115G>C c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.481-213G>C c.921G>C c.1217G>C c.987G>C (p.Leu329Phe) n.2078G>C c.791G>C c.593-213G>C c.987G>C c.1245G>C (p.Leu415Phe) n.1033G>C c.841G>C | |
| 2 | g.32136896G>T | CA346502201 | SPAST | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1338G>T (p.Leu446Phe) c.1078G>T c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1115G>T c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.481-213G>T c.921G>T c.1217G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) n.2078G>T c.791G>T c.593-213G>T c.987G>T c.1245G>T (p.Leu415Phe) n.1033G>T c.841G>T | |
| 2 | g.32136897T>A | CA346502202 | SPAST | c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1079T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1116T>A c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.481-212T>A c.922T>A c.1218T>A c.988T>A (p.Cys330Ser) n.2079T>A c.792T>A c.593-212T>A c.988T>A c.1246T>A (p.Cys416Ser) n.1034T>A c.842T>A | |
| 2 | g.32136897T>C | CA346502203 | SPAST | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1079T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1116T>C c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.481-212T>C c.922T>C c.1218T>C c.988T>C (p.Cys330Arg) n.2079T>C c.792T>C c.593-212T>C c.988T>C c.1246T>C (p.Cys416Arg) n.1034T>C c.842T>C | |
| 2 | g.32136897T>G | CA346502204 | SPAST | c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1079T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1116T>G c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.481-212T>G c.922T>G c.1218T>G c.988T>G (p.Cys330Gly) n.2079T>G c.792T>G c.593-212T>G c.988T>G c.1246T>G (p.Cys416Gly) n.1034T>G c.842T>G | |
| 2 | g.32136898G>A | CA253548 | SPAST | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1080G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1117G>A c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.481-211G>A c.923G>A c.1219G>A c.989G>A (p.Cys330Tyr) n.2080G>A c.793G>A c.593-211G>A c.989G>A c.1247G>A (p.Cys416Tyr) n.1035G>A c.843G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136898G>C | CA346502206 | SPAST | c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1080G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1117G>C c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.481-211G>C c.923G>C c.1219G>C c.989G>C (p.Cys330Ser) n.2080G>C c.793G>C c.593-211G>C c.989G>C c.1247G>C (p.Cys416Ser) n.1035G>C c.843G>C | |
| 2 | g.32136898G= | CA1242501571 | SPAST | c.*1003G= (n.*1003G=) c.1343G= (p.Cys448=) c.1340G= (p.Cys447=) c.1080G= c.1244G= (p.Cys415=) c.1117G= c.1085G= (p.Cys362=) c.481-211G= c.923G= c.1219G= c.989G= (p.Cys330=) n.2080G= c.793G= c.593-211G= c.989G= c.1247G= (p.Cys416=) n.1035G= c.843G= | |
| 2 | g.32136898G>T | CA346502205 | SPAST | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1080G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1117G>T c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.481-211G>T c.923G>T c.1219G>T c.989G>T (p.Cys330Phe) n.2080G>T c.793G>T c.593-211G>T c.989G>T c.1247G>T (p.Cys416Phe) n.1035G>T c.843G>T |