UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136616del | CA916504726 | SPAST | c.*959del (n.*959del) c.1299del (p.Gln434AsnfsTer4) c.1296del (p.Gln433AsnfsTer4) c.1036del c.1200del (p.Gln401AsnfsTer4) c.1073del c.1041del (p.Gln348AsnfsTer4) c.458del c.879del c.1175del c.945del (p.Gln316AsnfsTer4) n.2036del c.749del c.593-493del c.945del c.1203del (p.Gln402AsnfsTer4) n.991del c.799del | dbSNP |
| 2 | g.32136616T>A | CA425448581 | SPAST | c.*959T>A (n.*959T>A) c.1299T>A (p.Leu433=) c.1296T>A (p.Leu432=) c.1036T>A c.1200T>A (p.Leu400=) c.1073T>A c.1041T>A (p.Leu347=) c.458T>A c.879T>A c.1175T>A c.945T>A (p.Leu315=) n.2036T>A c.749T>A c.593-493T>A c.945T>A c.1203T>A (p.Leu401=) n.991T>A c.799T>A | |
| 2 | g.32136616T>C | CA425448578 | SPAST | c.*959T>C (n.*959T>C) c.1299T>C (p.Leu433=) c.1296T>C (p.Leu432=) c.1036T>C c.1200T>C (p.Leu400=) c.1073T>C c.1041T>C (p.Leu347=) c.458T>C c.879T>C c.1175T>C c.945T>C (p.Leu315=) n.2036T>C c.749T>C c.593-493T>C c.945T>C c.1203T>C (p.Leu401=) n.991T>C c.799T>C | |
| 2 | g.32136616T>G | CA425448579 | SPAST | c.*959T>G (n.*959T>G) c.1299T>G (p.Leu433=) c.1296T>G (p.Leu432=) c.1036T>G c.1200T>G (p.Leu400=) c.1073T>G c.1041T>G (p.Leu347=) c.458T>G c.879T>G c.1175T>G c.945T>G (p.Leu315=) n.2036T>G c.749T>G c.593-493T>G c.945T>G c.1203T>G (p.Leu401=) n.991T>G c.799T>G | |
| 2 | g.32136617C>A | CA346502095 | SPAST | c.*960C>A (n.*960C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1037C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1074C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.459C>A c.880C>A c.1176C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.2037C>A c.750C>A c.593-492C>A c.946C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.992C>A c.800C>A | |
| 2 | g.32136617C>G | CA346502096 | SPAST | c.*960C>G (n.*960C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1037C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1074C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.459C>G c.880C>G c.1176C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.2037C>G c.750C>G c.593-492C>G c.946C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.992C>G c.800C>G | |
| 2 | g.32136617C>T | CA346502097 | SPAST | c.*960C>T (n.*960C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1037C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1074C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.459C>T c.880C>T c.1176C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.2037C>T c.750C>T c.593-492C>T c.946C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.992C>T c.800C>T | ClinVar |
| 2 | g.32136618A>C | CA346502098 | SPAST | c.*961A>C (n.*961A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1038A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1075A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.460A>C c.881A>C c.1177A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.2038A>C c.751A>C c.593-491A>C c.947A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.993A>C c.801A>C | |
| 2 | g.32136618A>G | CA346502099 | SPAST | c.*961A>G (n.*961A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1038A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1075A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.460A>G c.881A>G c.1177A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.2038A>G c.751A>G c.593-491A>G c.947A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.993A>G c.801A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136618A>T | CA346502100 | SPAST | c.*961A>T (n.*961A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1038A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1075A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.460A>T c.881A>T c.1177A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.2038A>T c.751A>T c.593-491A>T c.947A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.993A>T c.801A>T | |
| 2 | g.32136619A>C | CA346502101 | SPAST | c.*962A>C (n.*962A>C) c.1302A>C (p.Gln434His) c.1299A>C (p.Gln433His) c.1039A>C c.1203A>C (p.Gln401His) c.1076A>C c.1044A>C (p.Gln348His) c.461A>C c.882A>C c.1178A>C c.948A>C (p.Gln316His) n.2039A>C c.752A>C c.593-490A>C c.948A>C c.1206A>C (p.Gln402His) n.994A>C c.802A>C | |
| 2 | g.32136619A>G | CA425448602 | SPAST | c.*962A>G (n.*962A>G) c.1302A>G (p.Gln434=) c.1299A>G (p.Gln433=) c.1039A>G c.1203A>G (p.Gln401=) c.1076A>G c.1044A>G (p.Gln348=) c.461A>G c.882A>G c.1178A>G c.948A>G (p.Gln316=) n.2039A>G c.752A>G c.593-490A>G c.948A>G c.1206A>G (p.Gln402=) n.994A>G c.802A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136619A>T | CA346502102 | SPAST | c.*962A>T (n.*962A>T) c.1302A>T (p.Gln434His) c.1299A>T (p.Gln433His) c.1039A>T c.1203A>T (p.Gln401His) c.1076A>T c.1044A>T (p.Gln348His) c.461A>T c.882A>T c.1178A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.2039A>T c.752A>T c.593-490A>T c.948A>T c.1206A>T (p.Gln402His) n.994A>T c.802A>T | |
| 2 | g.32136620C>A | CA346502103 | SPAST | c.*963C>A (n.*963C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1040C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1077C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.462C>A c.883C>A c.1179C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) n.2040C>A c.753C>A c.593-489C>A c.949C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.995C>A c.803C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32136620C= | CA1242501242 | SPAST | c.*963C= (n.*963C=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1040C= c.1204C= (p.Pro402=) c.1077C= c.1045C= (p.Pro349=) c.462C= c.883C= c.1179C= c.949C= (p.Pro317=) n.2040C= c.753C= c.593-489C= c.949C= c.1207C= (p.Pro403=) n.995C= c.803C= | |
| 2 | g.32136620C>G | CA346502104 | SPAST | c.*963C>G (n.*963C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1040C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1077C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.462C>G c.883C>G c.1179C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) n.2040C>G c.753C>G c.593-489C>G c.949C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.995C>G c.803C>G | |
| 2 | g.32136620C>T | CA16617529 | SPAST | c.*963C>T (n.*963C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1040C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1077C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.462C>T c.883C>T c.1179C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) n.2040C>T c.753C>T c.593-489C>T c.949C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.995C>T c.803C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136621C>A | CA346502107 | SPAST | c.*964C>A (n.*964C>A) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1041C>A c.1205C>A (p.Pro402His) c.1078C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.463C>A c.884C>A c.1180C>A c.950C>A (p.Pro317His) n.2041C>A c.754C>A c.593-488C>A c.950C>A c.1208C>A (p.Pro403His) n.996C>A c.804C>A | |
| 2 | g.32136621C= | CA1242501250 | SPAST | c.*964C= (n.*964C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1041C= c.1205C= (p.Pro402=) c.1078C= c.1046C= (p.Pro349=) c.463C= c.884C= c.1180C= c.950C= (p.Pro317=) n.2041C= c.754C= c.593-488C= c.950C= c.1208C= (p.Pro403=) n.996C= c.804C= | |
| 2 | g.32136621C>G | CA346502106 | SPAST | c.*964C>G (n.*964C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1041C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1078C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.463C>G c.884C>G c.1180C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) n.2041C>G c.754C>G c.593-488C>G c.950C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.996C>G c.804C>G | |
| 2 | g.32136621C>T | CA346502105 | SPAST | c.*964C>T (n.*964C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1041C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1078C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.463C>T c.884C>T c.1180C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) n.2041C>T c.754C>T c.593-488C>T c.950C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.996C>T c.804C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136623_32136625del | CA2573134499 | SPAST | c.*966_*968del (n.*966_*968del) c.1306_1308del (p.Ser436del) c.1303_1305del (p.Ser435del) c.1043_1045del c.1207_1209del (p.Ser403del) c.1080_1082del c.1048_1050del (p.Ser350del) c.465_467del c.886_888del c.1182_1184del c.952_954del (p.Ser318del) n.2043_2045del c.756_758del c.593-486_593-484del c.952_954del c.1210_1212del (p.Ser404del) n.998_1000del c.806_808del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136621_32136627dup | CA2697547952 | SPAST | c.*964_*970dup (n.*964_*970dup) c.1304_1310dup (p.Ile438PhefsTer7) c.1301_1307dup (p.Ile437PhefsTer7) c.1041_1047dup c.1205_1211dup (p.Ile405PhefsTer7) c.1078_1084dup c.1046_1052dup (p.Ile352PhefsTer7) c.463_469dup c.884_890dup c.1180_1186dup c.950_956dup (p.Ile320PhefsTer7) n.2041_2047dup c.754_760dup c.593-488_593-482dup c.950_956dup c.1208_1214dup (p.Ile406PhefsTer7) n.996_1002dup c.804_810dup | ClinVar |
| 2 | g.32136622T>A | CA425448620 | SPAST | c.*965T>A (n.*965T>A) c.1305T>A (p.Pro435=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1042T>A c.1206T>A (p.Pro402=) c.1079T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.464T>A c.885T>A c.1181T>A c.951T>A (p.Pro317=) n.2042T>A c.755T>A c.593-487T>A c.951T>A c.1209T>A (p.Pro403=) n.997T>A c.805T>A | |
| 2 | g.32136622T>C | CA425448617 | SPAST | c.*965T>C (n.*965T>C) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1042T>C c.1206T>C (p.Pro402=) c.1079T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.464T>C c.885T>C c.1181T>C c.951T>C (p.Pro317=) n.2042T>C c.755T>C c.593-487T>C c.951T>C c.1209T>C (p.Pro403=) n.997T>C c.805T>C | |
| 2 | g.32136622T>G | CA425448618 | SPAST | c.*965T>G (n.*965T>G) c.1305T>G (p.Pro435=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1042T>G c.1206T>G (p.Pro402=) c.1079T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.464T>G c.885T>G c.1181T>G c.951T>G (p.Pro317=) n.2042T>G c.755T>G c.593-487T>G c.951T>G c.1209T>G (p.Pro403=) n.997T>G c.805T>G | |
| 2 | g.32136623T>A | CA346502108 | SPAST | c.*966T>A (n.*966T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1043T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1080T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.465T>A c.886T>A c.1182T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) n.2043T>A c.756T>A c.593-486T>A c.952T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.998T>A c.806T>A | |
| 2 | g.32136623T>C | CA346502109 | SPAST | c.*966T>C (n.*966T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1043T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1080T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.465T>C c.886T>C c.1182T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) n.2043T>C c.756T>C c.593-486T>C c.952T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.998T>C c.806T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136623T>G | CA346502110 | SPAST | c.*966T>G (n.*966T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1043T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1080T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.465T>G c.886T>G c.1182T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) n.2043T>G c.756T>G c.593-486T>G c.952T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.998T>G c.806T>G | |
| 2 | g.32136624C>A | CA346502111 | SPAST | c.*967C>A (n.*967C>A) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1044C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1081C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.466C>A c.887C>A c.1183C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.2044C>A c.757C>A c.593-485C>A c.953C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.999C>A c.807C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136624C= | CA1242501254 | SPAST | c.*967C= (n.*967C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1044C= c.1208C= (p.Ser403=) c.1081C= c.1049C= (p.Ser350=) c.466C= c.887C= c.1183C= c.953C= (p.Ser318=) n.2044C= c.757C= c.593-485C= c.953C= c.1211C= (p.Ser404=) n.999C= c.807C= | |
| 2 | g.32136624C>G | CA346502112 | SPAST | c.*967C>G (n.*967C>G) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1044C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1081C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.466C>G c.887C>G c.1183C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) n.2044C>G c.757C>G c.593-485C>G c.953C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.999C>G c.807C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136624C>T | CA346502113 | SPAST | c.*967C>T (n.*967C>T) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1044C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1081C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.466C>T c.887C>T c.1183C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) n.2044C>T c.757C>T c.593-485C>T c.953C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.999C>T c.807C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136625T>A | CA425448636 | SPAST | c.*968T>A (n.*968T>A) c.1308T>A (p.Ser436=) c.1305T>A (p.Ser435=) c.1045T>A c.1209T>A (p.Ser403=) c.1082T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.467T>A c.888T>A c.1184T>A c.954T>A (p.Ser318=) n.2045T>A c.758T>A c.593-484T>A c.954T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1000T>A c.808T>A | |
| 2 | g.32136625T>C | CA425448638 | SPAST | c.*968T>C (n.*968T>C) c.1308T>C (p.Ser436=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1045T>C c.1209T>C (p.Ser403=) c.1082T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.467T>C c.888T>C c.1184T>C c.954T>C (p.Ser318=) n.2045T>C c.758T>C c.593-484T>C c.954T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1000T>C c.808T>C | dbSNP |
| 2 | g.32136625T>G | CA425448640 | SPAST | c.*968T>G (n.*968T>G) c.1308T>G (p.Ser436=) c.1305T>G (p.Ser435=) c.1045T>G c.1209T>G (p.Ser403=) c.1082T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.467T>G c.888T>G c.1184T>G c.954T>G (p.Ser318=) n.2045T>G c.758T>G c.593-484T>G c.954T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1000T>G c.808T>G | |
| 2 | g.32136625T= | CA1242501258 | SPAST | c.*968T= (n.*968T=) c.1308T= (p.Ser436=) c.1305T= (p.Ser435=) c.1045T= c.1209T= (p.Ser403=) c.1082T= c.1050T= (p.Ser350=) c.467T= c.888T= c.1184T= c.954T= (p.Ser318=) n.2045T= c.758T= c.593-484T= c.954T= c.1212T= (p.Ser404=) n.1000T= c.808T= | |
| 2 | g.32136625dup | CA2586964750 | SPAST | c.*968dup (n.*968dup) c.1308dup (p.Ile437TyrfsTer6) c.1305dup (p.Ile436TyrfsTer6) c.1045dup c.1209dup (p.Ile404TyrfsTer6) c.1082dup c.1050dup (p.Ile351TyrfsTer6) c.467dup c.888dup c.1184dup c.954dup (p.Ile319TyrfsTer6) n.2045dup c.758dup c.593-484dup c.954dup c.1212dup (p.Ile405TyrfsTer6) n.1000dup c.808dup | |
| 2 | g.32136626A>C | CA346502114 | SPAST | c.*969A>C (n.*969A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1046A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1083A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.468A>C c.889A>C c.1185A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.2046A>C c.759A>C c.593-483A>C c.955A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1001A>C c.809A>C | |
| 2 | g.32136626A>G | CA346502115 | SPAST | c.*969A>G (n.*969A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1046A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1083A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.468A>G c.889A>G c.1185A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.2046A>G c.759A>G c.593-483A>G c.955A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1001A>G c.809A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136626A>T | CA346502116 | SPAST | c.*969A>T (n.*969A>T) c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.1046A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.1083A>T c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.468A>T c.889A>T c.1185A>T c.955A>T (p.Ile319Leu) n.2046A>T c.759A>T c.593-483A>T c.955A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) n.1001A>T c.809A>T | |
| 2 | g.32136627T>A | CA346502117 | SPAST | c.*970T>A (n.*970T>A) c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.1307T>A (p.Ile436Lys) c.1047T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.1084T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.469T>A c.890T>A c.1186T>A c.956T>A (p.Ile319Lys) n.2047T>A c.760T>A c.593-482T>A c.956T>A c.1214T>A (p.Ile405Lys) n.1002T>A c.810T>A | |
| 2 | g.32136627T>C | CA346502118 | SPAST | c.*970T>C (n.*970T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1047T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1084T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.469T>C c.890T>C c.1186T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.2047T>C c.760T>C c.593-482T>C c.956T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1002T>C c.810T>C | |
| 2 | g.32136627T>G | CA346502119 | SPAST | c.*970T>G (n.*970T>G) c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.1047T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.1084T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.469T>G c.890T>G c.1186T>G c.956T>G (p.Ile319Arg) n.2047T>G c.760T>G c.593-482T>G c.956T>G c.1214T>G (p.Ile405Arg) n.1002T>G c.810T>G | |
| 2 | g.32136628A>C | CA425448657 | SPAST | c.*971A>C (n.*971A>C) c.1311A>C (p.Ile437=) c.1308A>C (p.Ile436=) c.1048A>C c.1212A>C (p.Ile404=) c.1085A>C c.1053A>C (p.Ile351=) c.470A>C c.891A>C c.1187A>C c.957A>C (p.Ile319=) n.2048A>C c.761A>C c.593-481A>C c.957A>C c.1215A>C (p.Ile405=) n.1003A>C c.811A>C | |
| 2 | g.32136628A>G | CA346502120 | SPAST | c.*971A>G (n.*971A>G) c.1311A>G (p.Ile437Met) c.1308A>G (p.Ile436Met) c.1048A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) c.1085A>G c.1053A>G (p.Ile351Met) c.470A>G c.891A>G c.1187A>G c.957A>G (p.Ile319Met) n.2048A>G c.761A>G c.593-481A>G c.957A>G c.1215A>G (p.Ile405Met) n.1003A>G c.811A>G | |
| 2 | g.32136628A>T | CA425448660 | SPAST | c.*971A>T (n.*971A>T) c.1311A>T (p.Ile437=) c.1308A>T (p.Ile436=) c.1048A>T c.1212A>T (p.Ile404=) c.1085A>T c.1053A>T (p.Ile351=) c.470A>T c.891A>T c.1187A>T c.957A>T (p.Ile319=) n.2048A>T c.761A>T c.593-481A>T c.957A>T c.1215A>T (p.Ile405=) n.1003A>T c.811A>T | |
| 2 | g.32136629del | CA2586964751 | SPAST | c.*972del (n.*972del) c.1312del (p.Ile438PhefsTer3) c.1309del (p.Ile437PhefsTer3) c.1049del c.1213del (p.Ile405PhefsTer3) c.1086del c.1054del (p.Ile352PhefsTer3) c.471del c.892del c.1188del c.958del (p.Ile320PhefsTer3) n.2049del c.762del c.593-480del c.958del c.1216del (p.Ile406PhefsTer3) n.1004del c.812del | |
| 2 | g.32136629A= | CA1242501260 | SPAST | c.*972A= (n.*972A=) c.1312A= (p.Ile438=) c.1309A= (p.Ile437=) c.1049A= c.1213A= (p.Ile405=) c.1086A= c.1054A= (p.Ile352=) c.471A= c.892A= c.1188A= c.958A= (p.Ile320=) n.2049A= c.762A= c.593-480A= c.958A= c.1216A= (p.Ile406=) n.1004A= c.812A= | |
| 2 | g.32136629A>C | CA346502122 | SPAST | c.*972A>C (n.*972A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1049A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1086A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.471A>C c.892A>C c.1188A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.2049A>C c.762A>C c.593-480A>C c.958A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1004A>C c.812A>C | |
| 2 | g.32136629A>G | CA44749668 | SPAST | c.*972A>G (n.*972A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1049A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1086A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.471A>G c.892A>G c.1188A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.2049A>G c.762A>G c.593-480A>G c.958A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1004A>G c.812A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136629A>T | CA346502121 | SPAST | c.*972A>T (n.*972A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1049A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1086A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.471A>T c.892A>T c.1188A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.2049A>T c.762A>T c.593-480A>T c.958A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1004A>T c.812A>T | |
| 2 | g.32136630T>A | CA346502123 | SPAST | c.*973T>A (n.*973T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1050T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1087T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.472T>A c.893T>A c.1189T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.2050T>A c.763T>A c.593-479T>A c.959T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1005T>A c.813T>A | |
| 2 | g.32136630T>C | CA346502124 | SPAST | c.*973T>C (n.*973T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1050T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1087T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.472T>C c.893T>C c.1189T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.2050T>C c.763T>C c.593-479T>C c.959T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1005T>C c.813T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136630T>G | CA346502125 | SPAST | c.*973T>G (n.*973T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1050T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1087T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.472T>G c.893T>G c.1189T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.2050T>G c.763T>G c.593-479T>G c.959T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1005T>G c.813T>G | |
| 2 | g.32136634del | CA2586964752 | SPAST | c.*977del (n.*977del) c.1317del (p.Phe439LeufsTer2) c.1314del (p.Phe438LeufsTer2) c.1054del c.1218del (p.Phe406LeufsTer2) c.1091del c.1059del (p.Phe353LeufsTer2) c.476del c.897del c.1193del c.963del (p.Phe321LeufsTer2) n.2054del c.767del c.593-475del c.963del c.1221del (p.Phe407LeufsTer2) n.1009del c.817del | |
| 2 | g.32136631T>A | CA425448679 | SPAST | c.*974T>A (n.*974T>A) c.1314T>A (p.Ile438=) c.1311T>A (p.Ile437=) c.1051T>A c.1215T>A (p.Ile405=) c.1088T>A c.1056T>A (p.Ile352=) c.473T>A c.894T>A c.1190T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.2051T>A c.764T>A c.593-478T>A c.960T>A c.1218T>A (p.Ile406=) n.1006T>A c.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136631T>C | CA425448681 | SPAST | c.*974T>C (n.*974T>C) c.1314T>C (p.Ile438=) c.1311T>C (p.Ile437=) c.1051T>C c.1215T>C (p.Ile405=) c.1088T>C c.1056T>C (p.Ile352=) c.473T>C c.894T>C c.1190T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.2051T>C c.764T>C c.593-478T>C c.960T>C c.1218T>C (p.Ile406=) n.1006T>C c.814T>C | |
| 2 | g.32136631T>G | CA346502126 | SPAST | c.*974T>G (n.*974T>G) c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1311T>G (p.Ile437Met) c.1051T>G c.1215T>G (p.Ile405Met) c.1088T>G c.1056T>G (p.Ile352Met) c.473T>G c.894T>G c.1190T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.2051T>G c.764T>G c.593-478T>G c.960T>G c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1006T>G c.814T>G | |
| 2 | g.32136631T= | CA1242501264 | SPAST | c.*974T= (n.*974T=) c.1314T= (p.Ile438=) c.1311T= (p.Ile437=) c.1051T= c.1215T= (p.Ile405=) c.1088T= c.1056T= (p.Ile352=) c.473T= c.894T= c.1190T= c.960T= (p.Ile320=) n.2051T= c.764T= c.593-478T= c.960T= c.1218T= (p.Ile406=) n.1006T= c.814T= | |
| 2 | g.32136632T>A | CA346502127 | SPAST | c.*975T>A (n.*975T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1052T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1089T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.474T>A c.895T>A c.1191T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) n.2052T>A c.765T>A c.593-477T>A c.961T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1007T>A c.815T>A | |
| 2 | g.32136632T>C | CA346502128 | SPAST | c.*975T>C (n.*975T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1052T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1089T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.474T>C c.895T>C c.1191T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) n.2052T>C c.765T>C c.593-477T>C c.961T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1007T>C c.815T>C | |
| 2 | g.32136632T>G | CA346502129 | SPAST | c.*975T>G (n.*975T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1052T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1089T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.474T>G c.895T>G c.1191T>G c.961T>G (p.Phe321Val) n.2052T>G c.765T>G c.593-477T>G c.961T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1007T>G c.815T>G | |
| 2 | g.32136633T>A | CA346502130 | SPAST | c.*976T>A (n.*976T>A) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1053T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1090T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.475T>A c.896T>A c.1192T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.2053T>A c.766T>A c.593-476T>A c.962T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1008T>A c.816T>A | |
| 2 | g.32136633T>C | CA346502131 | SPAST | c.*976T>C (n.*976T>C) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1053T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1090T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.475T>C c.896T>C c.1192T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) n.2053T>C c.766T>C c.593-476T>C c.962T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1008T>C c.816T>C | |
| 2 | g.32136633T>G | CA346502132 | SPAST | c.*976T>G (n.*976T>G) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1053T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1090T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.475T>G c.896T>G c.1192T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) n.2053T>G c.766T>G c.593-476T>G c.962T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1008T>G c.816T>G | |
| 2 | g.32136634T>A | CA346502134 | SPAST | c.*977T>A (n.*977T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1054T>A c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1091T>A c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.476T>A c.897T>A c.1193T>A c.963T>A (p.Phe321Leu) n.2054T>A c.767T>A c.593-475T>A c.963T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.1009T>A c.817T>A | |
| 2 | g.32136634T>C | CA425448698 | SPAST | c.*977T>C (n.*977T>C) c.1317T>C (p.Phe439=) c.1314T>C (p.Phe438=) c.1054T>C c.1218T>C (p.Phe406=) c.1091T>C c.1059T>C (p.Phe353=) c.476T>C c.897T>C c.1193T>C c.963T>C (p.Phe321=) n.2054T>C c.767T>C c.593-475T>C c.963T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.1009T>C c.817T>C | |
| 2 | g.32136634T>G | CA346502133 | SPAST | c.*977T>G (n.*977T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1054T>G c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1091T>G c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.476T>G c.897T>G c.1193T>G c.963T>G (p.Phe321Leu) n.2054T>G c.767T>G c.593-475T>G c.963T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.1009T>G c.817T>G | |
| 2 | g.32136635A>C | CA346502135 | SPAST | c.*978A>C (n.*978A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1055A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1092A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.477A>C c.898A>C c.1194A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) n.2055A>C c.768A>C c.593-474A>C c.964A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1010A>C c.818A>C | |
| 2 | g.32136635A>G | CA346502136 | SPAST | c.*978A>G (n.*978A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1055A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1092A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.477A>G c.898A>G c.1194A>G c.964A>G (p.Ile322Val) n.2055A>G c.768A>G c.593-474A>G c.964A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1010A>G c.818A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136635A>T | CA346502137 | SPAST | c.*978A>T (n.*978A>T) c.1318A>T (p.Ile440Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1055A>T c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.1092A>T c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.477A>T c.898A>T c.1194A>T c.964A>T (p.Ile322Leu) n.2055A>T c.768A>T c.593-474A>T c.964A>T c.1222A>T (p.Ile408Leu) n.1010A>T c.818A>T | |
| 2 | g.32136636T>A | CA346502138 | SPAST | c.*979T>A (n.*979T>A) c.1319T>A (p.Ile440Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1056T>A c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.1093T>A c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.478T>A c.899T>A c.1195T>A c.965T>A (p.Ile322Lys) n.2056T>A c.769T>A c.593-473T>A c.965T>A c.1223T>A (p.Ile408Lys) n.1011T>A c.819T>A | |
| 2 | g.32136636T>C | CA346502139 | SPAST | c.*979T>C (n.*979T>C) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1056T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1093T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.478T>C c.899T>C c.1195T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) n.2056T>C c.769T>C c.593-473T>C c.965T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1011T>C c.819T>C | |
| 2 | g.32136636T>G | CA346502140 | SPAST | c.*979T>G (n.*979T>G) c.1319T>G (p.Ile440Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.1056T>G c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.1093T>G c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.478T>G c.899T>G c.1195T>G c.965T>G (p.Ile322Arg) n.2056T>G c.769T>G c.593-473T>G c.965T>G c.1223T>G (p.Ile408Arg) n.1011T>G c.819T>G | |
| 2 | g.32136637A>C | CA425448716 | SPAST | c.*980A>C (n.*980A>C) c.1320A>C (p.Ile440=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.1057A>C c.1221A>C (p.Ile407=) c.1094A>C c.1062A>C (p.Ile354=) c.479A>C c.900A>C c.1196A>C c.966A>C (p.Ile322=) n.2057A>C c.770A>C c.593-472A>C c.966A>C c.1224A>C (p.Ile408=) n.1012A>C c.820A>C | |
| 2 | g.32136637A>G | CA346502141 | SPAST | c.*980A>G (n.*980A>G) c.1320A>G (p.Ile440Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1057A>G c.1221A>G (p.Ile407Met) c.1094A>G c.1062A>G (p.Ile354Met) c.479A>G c.900A>G c.1196A>G c.966A>G (p.Ile322Met) n.2057A>G c.770A>G c.593-472A>G c.966A>G c.1224A>G (p.Ile408Met) n.1012A>G c.820A>G | COSMIC |
| 2 | g.32136637A>T | CA425448720 | SPAST | c.*980A>T (n.*980A>T) c.1320A>T (p.Ile440=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.1057A>T c.1221A>T (p.Ile407=) c.1094A>T c.1062A>T (p.Ile354=) c.479A>T c.900A>T c.1196A>T c.966A>T (p.Ile322=) n.2057A>T c.770A>T c.593-472A>T c.966A>T c.1224A>T (p.Ile408=) n.1012A>T c.820A>T | |
| 2 | g.32136638G>A | CA346502142 | SPAST | c.*981G>A (n.*981G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1058G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1095G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.480G>A c.901G>A c.1197G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) n.2058G>A c.771G>A c.593-471G>A c.967G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.1013G>A c.821G>A | dbSNP |
| 2 | g.32136638G>C | CA346502143 | SPAST | c.*981G>C (n.*981G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1058G>C c.1222G>C (p.Asp408His) c.1095G>C c.1063G>C (p.Asp355His) c.480G>C c.901G>C c.1197G>C c.967G>C (p.Asp323His) n.2058G>C c.771G>C c.593-471G>C c.967G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.1013G>C c.821G>C | |
| 2 | g.32136638G= | CA1242501268 | SPAST | c.*981G= (n.*981G=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1318G= (p.Asp440=) c.1058G= c.1222G= (p.Asp408=) c.1095G= c.1063G= (p.Asp355=) c.480G= c.901G= c.1197G= c.967G= (p.Asp323=) n.2058G= c.771G= c.593-471G= c.967G= c.1225G= (p.Asp409=) n.1013G= c.821G= | |
| 2 | g.32136638G>T | CA346502144 | SPAST | c.*981G>T (n.*981G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1058G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1095G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.480G>T c.901G>T c.1197G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.2058G>T c.771G>T c.593-471G>T c.967G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.1013G>T c.821G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136639dup | CA645523266 | SPAST | c.*981+1dup c.1321+1dup c.1318+1dup c.1058+1dup c.1222+1dup c.1095+1dup c.1063+1dup c.480+1dup c.901+1dup c.1197+1dup c.967+1dup n.2058+1dup c.771+1dup c.593-470dup c.1225+1dup n.1013+1dup c.821+1dup | COSMIC |
| 2 | g.32136639G>A | CA346502145 | SPAST | c.*981+1G>A (n.*981+1G>A) c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.1058+1G>A c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) c.1095+1G>A c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.480+1G>A c.901+1G>A c.1197+1G>A c.967+1G>A (n.967+1G>A) n.2058+1G>A c.771+1G>A c.593-470G>A c.967+1G>A c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) n.1013+1G>A c.821+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136639G>C | CA346502146 | SPAST | c.*981+1G>C (n.*981+1G>C) c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.1058+1G>C c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) c.1095+1G>C c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.480+1G>C c.901+1G>C c.1197+1G>C c.967+1G>C (n.967+1G>C) n.2058+1G>C c.771+1G>C c.593-470G>C c.967+1G>C c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) n.1013+1G>C c.821+1G>C | |
| 2 | g.32136639G>T | CA346502147 | SPAST | c.*981+1G>T (n.*981+1G>T) c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.1058+1G>T c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) c.1095+1G>T c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.480+1G>T c.901+1G>T c.1197+1G>T c.967+1G>T (n.967+1G>T) n.2058+1G>T c.771+1G>T c.593-470G>T c.967+1G>T c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) n.1013+1G>T c.821+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136640T>A | CA346502149 | SPAST | c.*981+2T>A (n.*981+2T>A) c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.1058+2T>A c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) c.1095+2T>A c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.480+2T>A c.901+2T>A c.1197+2T>A c.967+2T>A (n.967+2T>A) n.2058+2T>A c.771+2T>A c.593-469T>A c.967+2T>A c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) n.1013+2T>A c.821+2T>A | |
| 2 | g.32136640T>C | CA346502150 | SPAST | c.*981+2T>C (n.*981+2T>C) c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.1058+2T>C c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) c.1095+2T>C c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.480+2T>C c.901+2T>C c.1197+2T>C c.967+2T>C (n.967+2T>C) n.2058+2T>C c.771+2T>C c.593-469T>C c.967+2T>C c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) n.1013+2T>C c.821+2T>C | |
| 2 | g.32136640T>G | CA346502148 | SPAST | c.*981+2T>G (n.*981+2T>G) c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.1058+2T>G c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) c.1095+2T>G c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.480+2T>G c.901+2T>G c.1197+2T>G c.967+2T>G (n.967+2T>G) n.2058+2T>G c.771+2T>G c.593-469T>G c.967+2T>G c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) n.1013+2T>G c.821+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136640_32136641insTT | CA2580066406 | SPAST | c.*981+2_*981+3insTT (n.*981+2_*981+3insTT) c.1321+2_1321+3insTT (n.1321+2_1321+3insTT) c.1318+2_1318+3insTT (n.1318+2_1318+3insTT) c.1058+2_1058+3insTT c.1222+2_1222+3insTT (n.1222+2_1222+3insTT) c.1095+2_1095+3insTT c.1063+2_1063+3insTT (n.1063+2_1063+3insTT) c.480+2_480+3insTT c.901+2_901+3insTT c.1197+2_1197+3insTT c.967+2_967+3insTT (n.967+2_967+3insTT) n.2058+2_2058+3insTT c.771+2_771+3insTT c.593-469_593-468insTT c.967+2_967+3insTT c.1225+2_1225+3insTT (n.1225+2_1225+3insTT) n.1013+2_1013+3insTT c.821+2_821+3insTT | ClinVar |
| 2 | g.32136640_32136641insG | CA645523267 | SPAST | c.*981+2_*981+3insG (n.*981+2_*981+3insG) c.1321+2_1321+3insG (n.1321+2_1321+3insG) c.1318+2_1318+3insG (n.1318+2_1318+3insG) c.1058+2_1058+3insG c.1222+2_1222+3insG (n.1222+2_1222+3insG) c.1095+2_1095+3insG c.1063+2_1063+3insG (n.1063+2_1063+3insG) c.480+2_480+3insG c.901+2_901+3insG c.1197+2_1197+3insG c.967+2_967+3insG (n.967+2_967+3insG) n.2058+2_2058+3insG c.771+2_771+3insG c.593-469_593-468insG c.967+2_967+3insG c.1225+2_1225+3insG (n.1225+2_1225+3insG) n.1013+2_1013+3insG c.821+2_821+3insG | COSMIC |
| 2 | g.32136641A>G | CA2531408268 | SPAST | c.*981+3A>G (n.*981+3A>G) c.1321+3A>G (n.1321+3A>G) c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) c.1058+3A>G c.1222+3A>G (n.1222+3A>G) c.1095+3A>G c.1063+3A>G (n.1063+3A>G) c.480+3A>G c.901+3A>G c.1197+3A>G c.967+3A>G (n.967+3A>G) n.2058+3A>G c.771+3A>G c.593-468A>G c.967+3A>G c.1225+3A>G (n.1225+3A>G) n.1013+3A>G c.821+3A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32136643G>C | CA2658529157 | SPAST | c.*981+5G>C (n.*981+5G>C) c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) c.1318+5G>C (n.1318+5G>C) c.1058+5G>C c.1222+5G>C (n.1222+5G>C) c.1095+5G>C c.1063+5G>C (n.1063+5G>C) c.480+5G>C c.901+5G>C c.1197+5G>C c.967+5G>C (n.967+5G>C) n.2058+5G>C c.771+5G>C c.593-466G>C c.967+5G>C c.1225+5G>C (n.1225+5G>C) n.1013+5G>C c.821+5G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136644A= | CA1242501269 | SPAST | c.*981+6A= (n.*981+6A=) c.1321+6A= (n.1321+6A=) c.1318+6A= (n.1318+6A=) c.1058+6A= c.1222+6A= (n.1222+6A=) c.1095+6A= c.1063+6A= (n.1063+6A=) c.480+6A= c.901+6A= c.1197+6A= c.967+6A= (n.967+6A=) n.2058+6A= c.771+6A= c.593-465A= c.967+6A= c.1225+6A= (n.1225+6A=) n.1013+6A= c.821+6A= | |
| 2 | g.32136644A>C | CA1242501270 | SPAST | c.*981+6A>C (n.*981+6A>C) c.1321+6A>C (n.1321+6A>C) c.1318+6A>C (n.1318+6A>C) c.1058+6A>C c.1222+6A>C (n.1222+6A>C) c.1095+6A>C c.1063+6A>C (n.1063+6A>C) c.480+6A>C c.901+6A>C c.1197+6A>C c.967+6A>C (n.967+6A>C) n.2058+6A>C c.771+6A>C c.593-465A>C c.967+6A>C c.1225+6A>C (n.1225+6A>C) n.1013+6A>C c.821+6A>C | dbSNP |
| 2 | g.32136646C= | CA1242501272 | SPAST | c.*981+8C= (n.*981+8C=) c.1321+8C= (n.1321+8C=) c.1318+8C= (n.1318+8C=) c.1058+8C= c.1222+8C= (n.1222+8C=) c.1095+8C= c.1063+8C= (n.1063+8C=) c.480+8C= c.901+8C= c.1197+8C= c.967+8C= (n.967+8C=) n.2058+8C= c.771+8C= c.593-463C= c.967+8C= c.1225+8C= (n.1225+8C=) n.1013+8C= c.821+8C= | |
| 2 | g.32136646C>T | CA915943723 | SPAST | c.*981+8C>T (n.*981+8C>T) c.1321+8C>T (n.1321+8C>T) c.1318+8C>T (n.1318+8C>T) c.1058+8C>T c.1222+8C>T (n.1222+8C>T) c.1095+8C>T c.1063+8C>T (n.1063+8C>T) c.480+8C>T c.901+8C>T c.1197+8C>T c.967+8C>T (n.967+8C>T) n.2058+8C>T c.771+8C>T c.593-463C>T c.967+8C>T c.1225+8C>T (n.1225+8C>T) n.1013+8C>T c.821+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136647A= | CA1242501278 | SPAST | c.*981+9A= (n.*981+9A=) c.1321+9A= (n.1321+9A=) c.1318+9A= (n.1318+9A=) c.1058+9A= c.1222+9A= (n.1222+9A=) c.1095+9A= c.1063+9A= (n.1063+9A=) c.480+9A= c.901+9A= c.1197+9A= c.967+9A= (n.967+9A=) n.2058+9A= c.771+9A= c.593-462A= c.967+9A= c.1225+9A= (n.1225+9A=) n.1013+9A= c.821+9A= | |
| 2 | g.32136647A>G | CA1600861 | SPAST | c.*981+9A>G (n.*981+9A>G) c.1321+9A>G (n.1321+9A>G) c.1318+9A>G (n.1318+9A>G) c.1058+9A>G c.1222+9A>G (n.1222+9A>G) c.1095+9A>G c.1063+9A>G (n.1063+9A>G) c.480+9A>G c.901+9A>G c.1197+9A>G c.967+9A>G (n.967+9A>G) n.2058+9A>G c.771+9A>G c.593-462A>G c.967+9A>G c.1225+9A>G (n.1225+9A>G) n.1013+9A>G c.821+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136649_32136650del | CA2658529158 | SPAST | c.*981+11_*981+12del (n.*981+11_*981+12del) c.1321+11_1321+12del (n.1321+11_1321+12del) c.1318+11_1318+12del (n.1318+11_1318+12del) c.1058+11_1058+12del c.1222+11_1222+12del (n.1222+11_1222+12del) c.1095+11_1095+12del c.1063+11_1063+12del (n.1063+11_1063+12del) c.480+11_480+12del c.901+11_901+12del c.1197+11_1197+12del c.967+11_967+12del (n.967+11_967+12del) n.2058+11_2058+12del c.771+11_771+12del c.593-460_593-459del c.967+11_967+12del c.1225+11_1225+12del (n.1225+11_1225+12del) n.1013+11_1013+12del c.821+11_821+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136649A>T | CA2658529159 | SPAST | c.*981+11A>T (n.*981+11A>T) c.1321+11A>T (n.1321+11A>T) c.1318+11A>T (n.1318+11A>T) c.1058+11A>T c.1222+11A>T (n.1222+11A>T) c.1095+11A>T c.1063+11A>T (n.1063+11A>T) c.480+11A>T c.901+11A>T c.1197+11A>T c.967+11A>T (n.967+11A>T) n.2058+11A>T c.771+11A>T c.593-460A>T c.967+11A>T c.1225+11A>T (n.1225+11A>T) n.1013+11A>T c.821+11A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136650T>C | CA646601857 | SPAST | c.*981+12T>C (n.*981+12T>C) c.1321+12T>C (n.1321+12T>C) c.1318+12T>C (n.1318+12T>C) c.1058+12T>C c.1222+12T>C (n.1222+12T>C) c.1095+12T>C c.1063+12T>C (n.1063+12T>C) c.480+12T>C c.901+12T>C c.1197+12T>C c.967+12T>C (n.967+12T>C) n.2058+12T>C c.771+12T>C c.593-459T>C c.967+12T>C c.1225+12T>C (n.1225+12T>C) n.1013+12T>C c.821+12T>C | COSMIC |
| 2 | g.32136651T>C | CA2740092812 | SPAST | c.*981+13T>C (n.*981+13T>C) c.1321+13T>C (n.1321+13T>C) c.1318+13T>C (n.1318+13T>C) c.1058+13T>C c.1222+13T>C (n.1222+13T>C) c.1095+13T>C c.1063+13T>C (n.1063+13T>C) c.480+13T>C c.901+13T>C c.1197+13T>C c.967+13T>C (n.967+13T>C) n.2058+13T>C c.771+13T>C c.593-458T>C c.967+13T>C c.1225+13T>C (n.1225+13T>C) n.1013+13T>C c.821+13T>C | ClinVar |
| 2 | g.32136655C>A | CA2658529160 | SPAST | c.*981+17C>A (n.*981+17C>A) c.1321+17C>A (n.1321+17C>A) c.1318+17C>A (n.1318+17C>A) c.1058+17C>A c.1222+17C>A (n.1222+17C>A) c.1095+17C>A c.1063+17C>A (n.1063+17C>A) c.480+17C>A c.901+17C>A c.1197+17C>A c.967+17C>A (n.967+17C>A) n.2058+17C>A c.771+17C>A c.593-454C>A c.967+17C>A c.1225+17C>A (n.1225+17C>A) n.1013+17C>A c.821+17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136655C= | CA1242501280 | SPAST | c.*981+17C= (n.*981+17C=) c.1321+17C= (n.1321+17C=) c.1318+17C= (n.1318+17C=) c.1058+17C= c.1222+17C= (n.1222+17C=) c.1095+17C= c.1063+17C= (n.1063+17C=) c.480+17C= c.901+17C= c.1197+17C= c.967+17C= (n.967+17C=) n.2058+17C= c.771+17C= c.593-454C= c.967+17C= c.1225+17C= (n.1225+17C=) n.1013+17C= c.821+17C= | |
| 2 | g.32136655C>T | CA1600862 | SPAST | c.*981+17C>T (n.*981+17C>T) c.1321+17C>T (n.1321+17C>T) c.1318+17C>T (n.1318+17C>T) c.1058+17C>T c.1222+17C>T (n.1222+17C>T) c.1095+17C>T c.1063+17C>T (n.1063+17C>T) c.480+17C>T c.901+17C>T c.1197+17C>T c.967+17C>T (n.967+17C>T) n.2058+17C>T c.771+17C>T c.593-454C>T c.967+17C>T c.1225+17C>T (n.1225+17C>T) n.1013+17C>T c.821+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136657A>C | CA2740092813 | SPAST | c.*981+19A>C (n.*981+19A>C) c.1321+19A>C (n.1321+19A>C) c.1318+19A>C (n.1318+19A>C) c.1058+19A>C c.1222+19A>C (n.1222+19A>C) c.1095+19A>C c.1063+19A>C (n.1063+19A>C) c.480+19A>C c.901+19A>C c.1197+19A>C c.967+19A>C (n.967+19A>C) n.2058+19A>C c.771+19A>C c.593-452A>C c.967+19A>C c.1225+19A>C (n.1225+19A>C) n.1013+19A>C c.821+19A>C | ClinVar |
| 2 | g.32136657A>G | CA2658529161 | SPAST | c.*981+19A>G (n.*981+19A>G) c.1321+19A>G (n.1321+19A>G) c.1318+19A>G (n.1318+19A>G) c.1058+19A>G c.1222+19A>G (n.1222+19A>G) c.1095+19A>G c.1063+19A>G (n.1063+19A>G) c.480+19A>G c.901+19A>G c.1197+19A>G c.967+19A>G (n.967+19A>G) n.2058+19A>G c.771+19A>G c.593-452A>G c.967+19A>G c.1225+19A>G (n.1225+19A>G) n.1013+19A>G c.821+19A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136658C>A | CA2658529162 | SPAST | c.*981+20C>A (n.*981+20C>A) c.1321+20C>A (n.1321+20C>A) c.1318+20C>A (n.1318+20C>A) c.1058+20C>A c.1222+20C>A (n.1222+20C>A) c.1095+20C>A c.1063+20C>A (n.1063+20C>A) c.480+20C>A c.901+20C>A c.1197+20C>A c.967+20C>A (n.967+20C>A) n.2058+20C>A c.771+20C>A c.593-451C>A c.967+20C>A c.1225+20C>A (n.1225+20C>A) n.1013+20C>A c.821+20C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136658C= | CA1242501283 | SPAST | c.*981+20C= (n.*981+20C=) c.1321+20C= (n.1321+20C=) c.1318+20C= (n.1318+20C=) c.1058+20C= c.1222+20C= (n.1222+20C=) c.1095+20C= c.1063+20C= (n.1063+20C=) c.480+20C= c.901+20C= c.1197+20C= c.967+20C= (n.967+20C=) n.2058+20C= c.771+20C= c.593-451C= c.967+20C= c.1225+20C= (n.1225+20C=) n.1013+20C= c.821+20C= | |
| 2 | g.32136658C>T | CA1029031963 | SPAST | c.*981+20C>T (n.*981+20C>T) c.1321+20C>T (n.1321+20C>T) c.1318+20C>T (n.1318+20C>T) c.1058+20C>T c.1222+20C>T (n.1222+20C>T) c.1095+20C>T c.1063+20C>T (n.1063+20C>T) c.480+20C>T c.901+20C>T c.1197+20C>T c.967+20C>T (n.967+20C>T) n.2058+20C>T c.771+20C>T c.593-451C>T c.967+20C>T c.1225+20C>T (n.1225+20C>T) n.1013+20C>T c.821+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136659T>A | CA2576930383 | SPAST | c.*981+21T>A (n.*981+21T>A) c.1321+21T>A (n.1321+21T>A) c.1318+21T>A (n.1318+21T>A) c.1058+21T>A c.1222+21T>A (n.1222+21T>A) c.1095+21T>A c.1063+21T>A (n.1063+21T>A) c.480+21T>A c.901+21T>A c.1197+21T>A c.967+21T>A (n.967+21T>A) n.2058+21T>A c.771+21T>A c.593-450T>A c.967+21T>A c.1225+21T>A (n.1225+21T>A) n.1013+21T>A c.821+21T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136659T>G | CA2740261291 | SPAST | c.*981+21T>G (n.*981+21T>G) c.1321+21T>G (n.1321+21T>G) c.1318+21T>G (n.1318+21T>G) c.1058+21T>G c.1222+21T>G (n.1222+21T>G) c.1095+21T>G c.1063+21T>G (n.1063+21T>G) c.480+21T>G c.901+21T>G c.1197+21T>G c.967+21T>G (n.967+21T>G) n.2058+21T>G c.771+21T>G c.593-450T>G c.967+21T>G c.1225+21T>G (n.1225+21T>G) n.1013+21T>G c.821+21T>G | |
| 2 | g.32136660A>G | CA2658529163 | SPAST | c.*981+22A>G (n.*981+22A>G) c.1321+22A>G (n.1321+22A>G) c.1318+22A>G (n.1318+22A>G) c.1058+22A>G c.1222+22A>G (n.1222+22A>G) c.1095+22A>G c.1063+22A>G (n.1063+22A>G) c.480+22A>G c.901+22A>G c.1197+22A>G c.967+22A>G (n.967+22A>G) n.2058+22A>G c.771+22A>G c.593-449A>G c.967+22A>G c.1225+22A>G (n.1225+22A>G) n.1013+22A>G c.821+22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136661A>G | CA2658529164 | SPAST | c.*981+23A>G (n.*981+23A>G) c.1321+23A>G (n.1321+23A>G) c.1318+23A>G (n.1318+23A>G) c.1058+23A>G c.1222+23A>G (n.1222+23A>G) c.1095+23A>G c.1063+23A>G (n.1063+23A>G) c.480+23A>G c.901+23A>G c.1197+23A>G c.967+23A>G (n.967+23A>G) n.2058+23A>G c.771+23A>G c.593-448A>G c.967+23A>G c.1225+23A>G (n.1225+23A>G) n.1013+23A>G c.821+23A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136662G>A | CA767792542 | SPAST | c.*981+24G>A (n.*981+24G>A) c.1321+24G>A (n.1321+24G>A) c.1318+24G>A (n.1318+24G>A) c.1058+24G>A c.1222+24G>A (n.1222+24G>A) c.1095+24G>A c.1063+24G>A (n.1063+24G>A) c.480+24G>A c.901+24G>A c.1197+24G>A c.967+24G>A (n.967+24G>A) n.2058+24G>A c.771+24G>A c.593-447G>A c.967+24G>A c.1225+24G>A (n.1225+24G>A) n.1013+24G>A c.821+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136662G= | CA1242501285 | SPAST | c.*981+24G= (n.*981+24G=) c.1321+24G= (n.1321+24G=) c.1318+24G= (n.1318+24G=) c.1058+24G= c.1222+24G= (n.1222+24G=) c.1095+24G= c.1063+24G= (n.1063+24G=) c.480+24G= c.901+24G= c.1197+24G= c.967+24G= (n.967+24G=) n.2058+24G= c.771+24G= c.593-447G= c.967+24G= c.1225+24G= (n.1225+24G=) n.1013+24G= c.821+24G= | |
| 2 | g.32136665A= | CA1242501286 | SPAST | c.*981+27A= (n.*981+27A=) c.1321+27A= (n.1321+27A=) c.1318+27A= (n.1318+27A=) c.1058+27A= c.1222+27A= (n.1222+27A=) c.1095+27A= c.1063+27A= (n.1063+27A=) c.480+27A= c.901+27A= c.1197+27A= c.967+27A= (n.967+27A=) n.2058+27A= c.771+27A= c.593-444A= c.967+27A= c.1225+27A= (n.1225+27A=) n.1013+27A= c.821+27A= | |
| 2 | g.32136665A>G | CA1600863 | SPAST | c.*981+27A>G (n.*981+27A>G) c.1321+27A>G (n.1321+27A>G) c.1318+27A>G (n.1318+27A>G) c.1058+27A>G c.1222+27A>G (n.1222+27A>G) c.1095+27A>G c.1063+27A>G (n.1063+27A>G) c.480+27A>G c.901+27A>G c.1197+27A>G c.967+27A>G (n.967+27A>G) n.2058+27A>G c.771+27A>G c.593-444A>G c.967+27A>G c.1225+27A>G (n.1225+27A>G) n.1013+27A>G c.821+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136666T>C | CA44749696 | SPAST | c.*981+28T>C (n.*981+28T>C) c.1321+28T>C (n.1321+28T>C) c.1318+28T>C (n.1318+28T>C) c.1058+28T>C c.1222+28T>C (n.1222+28T>C) c.1095+28T>C c.1063+28T>C (n.1063+28T>C) c.480+28T>C c.901+28T>C c.1197+28T>C c.967+28T>C (n.967+28T>C) n.2058+28T>C c.771+28T>C c.593-443T>C c.967+28T>C c.1225+28T>C (n.1225+28T>C) n.1013+28T>C c.821+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136666T= | CA1242501288 | SPAST | c.*981+28T= (n.*981+28T=) c.1321+28T= (n.1321+28T=) c.1318+28T= (n.1318+28T=) c.1058+28T= c.1222+28T= (n.1222+28T=) c.1095+28T= c.1063+28T= (n.1063+28T=) c.480+28T= c.901+28T= c.1197+28T= c.967+28T= (n.967+28T=) n.2058+28T= c.771+28T= c.593-443T= c.967+28T= c.1225+28T= (n.1225+28T=) n.1013+28T= c.821+28T= | |
| 2 | g.32136667T>C | CA2658529165 | SPAST | c.*981+29T>C (n.*981+29T>C) c.1321+29T>C (n.1321+29T>C) c.1318+29T>C (n.1318+29T>C) c.1058+29T>C c.1222+29T>C (n.1222+29T>C) c.1095+29T>C c.1063+29T>C (n.1063+29T>C) c.480+29T>C c.901+29T>C c.1197+29T>C c.967+29T>C (n.967+29T>C) n.2058+29T>C c.771+29T>C c.593-442T>C c.967+29T>C c.1225+29T>C (n.1225+29T>C) n.1013+29T>C c.821+29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136670C>A | CA2576930384 | SPAST | c.*981+32C>A (n.*981+32C>A) c.1321+32C>A (n.1321+32C>A) c.1318+32C>A (n.1318+32C>A) c.1058+32C>A c.1222+32C>A (n.1222+32C>A) c.1095+32C>A c.1063+32C>A (n.1063+32C>A) c.480+32C>A c.901+32C>A c.1197+32C>A c.967+32C>A (n.967+32C>A) n.2058+32C>A c.771+32C>A c.593-439C>A c.967+32C>A c.1225+32C>A (n.1225+32C>A) n.1013+32C>A c.821+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136670C>G | CA2658529166 | SPAST | c.*981+32C>G (n.*981+32C>G) c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) c.1318+32C>G (n.1318+32C>G) c.1058+32C>G c.1222+32C>G (n.1222+32C>G) c.1095+32C>G c.1063+32C>G (n.1063+32C>G) c.480+32C>G c.901+32C>G c.1197+32C>G c.967+32C>G (n.967+32C>G) n.2058+32C>G c.771+32C>G c.593-439C>G c.967+32C>G c.1225+32C>G (n.1225+32C>G) n.1013+32C>G c.821+32C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136670C>T | CA2658529167 | SPAST | c.*981+32C>T (n.*981+32C>T) c.1321+32C>T (n.1321+32C>T) c.1318+32C>T (n.1318+32C>T) c.1058+32C>T c.1222+32C>T (n.1222+32C>T) c.1095+32C>T c.1063+32C>T (n.1063+32C>T) c.480+32C>T c.901+32C>T c.1197+32C>T c.967+32C>T (n.967+32C>T) n.2058+32C>T c.771+32C>T c.593-439C>T c.967+32C>T c.1225+32C>T (n.1225+32C>T) n.1013+32C>T c.821+32C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136671T>A | CA2576930385 | SPAST | c.*981+33T>A (n.*981+33T>A) c.1321+33T>A (n.1321+33T>A) c.1318+33T>A (n.1318+33T>A) c.1058+33T>A c.1222+33T>A (n.1222+33T>A) c.1095+33T>A c.1063+33T>A (n.1063+33T>A) c.480+33T>A c.901+33T>A c.1197+33T>A c.967+33T>A (n.967+33T>A) n.2058+33T>A c.771+33T>A c.593-438T>A c.967+33T>A c.1225+33T>A (n.1225+33T>A) n.1013+33T>A c.821+33T>A | |
| 2 | g.32136672A= | CA1242501290 | SPAST | c.*981+34A= (n.*981+34A=) c.1321+34A= (n.1321+34A=) c.1318+34A= (n.1318+34A=) c.1058+34A= c.1222+34A= (n.1222+34A=) c.1095+34A= c.1063+34A= (n.1063+34A=) c.480+34A= c.901+34A= c.1197+34A= c.967+34A= (n.967+34A=) n.2058+34A= c.771+34A= c.593-437A= c.967+34A= c.1225+34A= (n.1225+34A=) n.1013+34A= c.821+34A= | |
| 2 | g.32136672A>G | CA1600864 | SPAST | c.*981+34A>G (n.*981+34A>G) c.1321+34A>G (n.1321+34A>G) c.1318+34A>G (n.1318+34A>G) c.1058+34A>G c.1222+34A>G (n.1222+34A>G) c.1095+34A>G c.1063+34A>G (n.1063+34A>G) c.480+34A>G c.901+34A>G c.1197+34A>G c.967+34A>G (n.967+34A>G) n.2058+34A>G c.771+34A>G c.593-437A>G c.967+34A>G c.1225+34A>G (n.1225+34A>G) n.1013+34A>G c.821+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136674T>A | CA2749393755 | SPAST | c.*981+36T>A (n.*981+36T>A) c.1321+36T>A (n.1321+36T>A) c.1318+36T>A (n.1318+36T>A) c.1058+36T>A c.1222+36T>A (n.1222+36T>A) c.1095+36T>A c.1063+36T>A (n.1063+36T>A) c.480+36T>A c.901+36T>A c.1197+36T>A c.967+36T>A (n.967+36T>A) n.2058+36T>A c.771+36T>A c.593-435T>A c.967+36T>A c.1225+36T>A (n.1225+36T>A) n.1013+36T>A c.821+36T>A | |
| 2 | g.32136676G>C | CA2658529168 | SPAST | c.*981+38G>C (n.*981+38G>C) c.1321+38G>C (n.1321+38G>C) c.1318+38G>C (n.1318+38G>C) c.1058+38G>C c.1222+38G>C (n.1222+38G>C) c.1095+38G>C c.1063+38G>C (n.1063+38G>C) c.480+38G>C c.901+38G>C c.1197+38G>C c.967+38G>C (n.967+38G>C) n.2058+38G>C c.771+38G>C c.593-433G>C c.967+38G>C c.1225+38G>C (n.1225+38G>C) n.1013+38G>C c.821+38G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136679A>G | CA2658529169 | SPAST | c.*981+41A>G (n.*981+41A>G) c.1321+41A>G (n.1321+41A>G) c.1318+41A>G (n.1318+41A>G) c.1058+41A>G c.1222+41A>G (n.1222+41A>G) c.1095+41A>G c.1063+41A>G (n.1063+41A>G) c.480+41A>G c.901+41A>G c.1197+41A>G c.967+41A>G (n.967+41A>G) n.2058+41A>G c.771+41A>G c.593-430A>G c.967+41A>G c.1225+41A>G (n.1225+41A>G) n.1013+41A>G c.821+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136679A>T | CA2567513521 | SPAST | c.*981+41A>T (n.*981+41A>T) c.1321+41A>T (n.1321+41A>T) c.1318+41A>T (n.1318+41A>T) c.1058+41A>T c.1222+41A>T (n.1222+41A>T) c.1095+41A>T c.1063+41A>T (n.1063+41A>T) c.480+41A>T c.901+41A>T c.1197+41A>T c.967+41A>T (n.967+41A>T) n.2058+41A>T c.771+41A>T c.593-430A>T c.967+41A>T c.1225+41A>T (n.1225+41A>T) n.1013+41A>T c.821+41A>T | |
| 2 | g.32136680A>G | CA2576930386 | SPAST | c.*981+42A>G (n.*981+42A>G) c.1321+42A>G (n.1321+42A>G) c.1318+42A>G (n.1318+42A>G) c.1058+42A>G c.1222+42A>G (n.1222+42A>G) c.1095+42A>G c.1063+42A>G (n.1063+42A>G) c.480+42A>G c.901+42A>G c.1197+42A>G c.967+42A>G (n.967+42A>G) n.2058+42A>G c.771+42A>G c.593-429A>G c.967+42A>G c.1225+42A>G (n.1225+42A>G) n.1013+42A>G c.821+42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136684del | CA2658529170 | SPAST | c.*981+46del (n.*981+46del) c.1321+46del (n.1321+46del) c.1318+46del (n.1318+46del) c.1058+46del c.1222+46del (n.1222+46del) c.1095+46del c.1063+46del (n.1063+46del) c.480+46del c.901+46del c.1197+46del c.967+46del (n.967+46del) n.2058+46del c.771+46del c.593-425del c.967+46del c.1225+46del (n.1225+46del) n.1013+46del c.821+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136683T>G | CA531501851 | SPAST | c.*981+45T>G (n.*981+45T>G) c.1321+45T>G (n.1321+45T>G) c.1318+45T>G (n.1318+45T>G) c.1058+45T>G c.1222+45T>G (n.1222+45T>G) c.1095+45T>G c.1063+45T>G (n.1063+45T>G) c.480+45T>G c.901+45T>G c.1197+45T>G c.967+45T>G (n.967+45T>G) n.2058+45T>G c.771+45T>G c.593-426T>G c.967+45T>G c.1225+45T>G (n.1225+45T>G) n.1013+45T>G c.821+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136683T= | CA1242501292 | SPAST | c.*981+45T= (n.*981+45T=) c.1321+45T= (n.1321+45T=) c.1318+45T= (n.1318+45T=) c.1058+45T= c.1222+45T= (n.1222+45T=) c.1095+45T= c.1063+45T= (n.1063+45T=) c.480+45T= c.901+45T= c.1197+45T= c.967+45T= (n.967+45T=) n.2058+45T= c.771+45T= c.593-426T= c.967+45T= c.1225+45T= (n.1225+45T=) n.1013+45T= c.821+45T= | |
| 2 | g.32136684T>A | CA1242501294 | SPAST | c.*981+46T>A (n.*981+46T>A) c.1321+46T>A (n.1321+46T>A) c.1318+46T>A (n.1318+46T>A) c.1058+46T>A c.1222+46T>A (n.1222+46T>A) c.1095+46T>A c.1063+46T>A (n.1063+46T>A) c.480+46T>A c.901+46T>A c.1197+46T>A c.967+46T>A (n.967+46T>A) n.2058+46T>A c.771+46T>A c.593-425T>A c.967+46T>A c.1225+46T>A (n.1225+46T>A) n.1013+46T>A c.821+46T>A | dbSNP |
| 2 | g.32136684T>C | CA1242501295 | SPAST | c.*981+46T>C (n.*981+46T>C) c.1321+46T>C (n.1321+46T>C) c.1318+46T>C (n.1318+46T>C) c.1058+46T>C c.1222+46T>C (n.1222+46T>C) c.1095+46T>C c.1063+46T>C (n.1063+46T>C) c.480+46T>C c.901+46T>C c.1197+46T>C c.967+46T>C (n.967+46T>C) n.2058+46T>C c.771+46T>C c.593-425T>C c.967+46T>C c.1225+46T>C (n.1225+46T>C) n.1013+46T>C c.821+46T>C | dbSNP |
| 2 | g.32136684T= | CA1242501293 | SPAST | c.*981+46T= (n.*981+46T=) c.1321+46T= (n.1321+46T=) c.1318+46T= (n.1318+46T=) c.1058+46T= c.1222+46T= (n.1222+46T=) c.1095+46T= c.1063+46T= (n.1063+46T=) c.480+46T= c.901+46T= c.1197+46T= c.967+46T= (n.967+46T=) n.2058+46T= c.771+46T= c.593-425T= c.967+46T= c.1225+46T= (n.1225+46T=) n.1013+46T= c.821+46T= | |
| 2 | g.32136685C>A | CA2658529171 | SPAST | c.*981+47C>A (n.*981+47C>A) c.1321+47C>A (n.1321+47C>A) c.1318+47C>A (n.1318+47C>A) c.1058+47C>A c.1222+47C>A (n.1222+47C>A) c.1095+47C>A c.1063+47C>A (n.1063+47C>A) c.480+47C>A c.901+47C>A c.1197+47C>A c.967+47C>A (n.967+47C>A) n.2058+47C>A c.771+47C>A c.593-424C>A c.967+47C>A c.1225+47C>A (n.1225+47C>A) n.1013+47C>A c.821+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136685C>T | CA2658529172 | SPAST | c.*981+47C>T (n.*981+47C>T) c.1321+47C>T (n.1321+47C>T) c.1318+47C>T (n.1318+47C>T) c.1058+47C>T c.1222+47C>T (n.1222+47C>T) c.1095+47C>T c.1063+47C>T (n.1063+47C>T) c.480+47C>T c.901+47C>T c.1197+47C>T c.967+47C>T (n.967+47C>T) n.2058+47C>T c.771+47C>T c.593-424C>T c.967+47C>T c.1225+47C>T (n.1225+47C>T) n.1013+47C>T c.821+47C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136686C= | CA1242501298 | SPAST | c.*981+48C= (n.*981+48C=) c.1321+48C= (n.1321+48C=) c.1318+48C= (n.1318+48C=) c.1058+48C= c.1222+48C= (n.1222+48C=) c.1095+48C= c.1063+48C= (n.1063+48C=) c.480+48C= c.901+48C= c.1197+48C= c.967+48C= (n.967+48C=) n.2058+48C= c.771+48C= c.593-423C= c.967+48C= c.1225+48C= (n.1225+48C=) n.1013+48C= c.821+48C= | |
| 2 | g.32136686C>G | CA1600865 | SPAST | c.*981+48C>G (n.*981+48C>G) c.1321+48C>G (n.1321+48C>G) c.1318+48C>G (n.1318+48C>G) c.1058+48C>G c.1222+48C>G (n.1222+48C>G) c.1095+48C>G c.1063+48C>G (n.1063+48C>G) c.480+48C>G c.901+48C>G c.1197+48C>G c.967+48C>G (n.967+48C>G) n.2058+48C>G c.771+48C>G c.593-423C>G c.967+48C>G c.1225+48C>G (n.1225+48C>G) n.1013+48C>G c.821+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136686C>T | CA2658529173 | SPAST | c.*981+48C>T (n.*981+48C>T) c.1321+48C>T (n.1321+48C>T) c.1318+48C>T (n.1318+48C>T) c.1058+48C>T c.1222+48C>T (n.1222+48C>T) c.1095+48C>T c.1063+48C>T (n.1063+48C>T) c.480+48C>T c.901+48C>T c.1197+48C>T c.967+48C>T (n.967+48C>T) n.2058+48C>T c.771+48C>T c.593-423C>T c.967+48C>T c.1225+48C>T (n.1225+48C>T) n.1013+48C>T c.821+48C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136687C>A | CA2576930387 | SPAST | c.*981+49C>A (n.*981+49C>A) c.1321+49C>A (n.1321+49C>A) c.1318+49C>A (n.1318+49C>A) c.1058+49C>A c.1222+49C>A (n.1222+49C>A) c.1095+49C>A c.1063+49C>A (n.1063+49C>A) c.480+49C>A c.901+49C>A c.1197+49C>A c.967+49C>A (n.967+49C>A) n.2058+49C>A c.771+49C>A c.593-422C>A c.967+49C>A c.1225+49C>A (n.1225+49C>A) n.1013+49C>A c.821+49C>A | |
| 2 | g.32136687C= | CA1242501300 | SPAST | c.*981+49C= (n.*981+49C=) c.1321+49C= (n.1321+49C=) c.1318+49C= (n.1318+49C=) c.1058+49C= c.1222+49C= (n.1222+49C=) c.1095+49C= c.1063+49C= (n.1063+49C=) c.480+49C= c.901+49C= c.1197+49C= c.967+49C= (n.967+49C=) n.2058+49C= c.771+49C= c.593-422C= c.967+49C= c.1225+49C= (n.1225+49C=) n.1013+49C= c.821+49C= | |
| 2 | g.32136687C>G | CA2576930388 | SPAST | c.*981+49C>G (n.*981+49C>G) c.1321+49C>G (n.1321+49C>G) c.1318+49C>G (n.1318+49C>G) c.1058+49C>G c.1222+49C>G (n.1222+49C>G) c.1095+49C>G c.1063+49C>G (n.1063+49C>G) c.480+49C>G c.901+49C>G c.1197+49C>G c.967+49C>G (n.967+49C>G) n.2058+49C>G c.771+49C>G c.593-422C>G c.967+49C>G c.1225+49C>G (n.1225+49C>G) n.1013+49C>G c.821+49C>G | |
| 2 | g.32136687C>T | CA1242501301 | SPAST | c.*981+49C>T (n.*981+49C>T) c.1321+49C>T (n.1321+49C>T) c.1318+49C>T (n.1318+49C>T) c.1058+49C>T c.1222+49C>T (n.1222+49C>T) c.1095+49C>T c.1063+49C>T (n.1063+49C>T) c.480+49C>T c.901+49C>T c.1197+49C>T c.967+49C>T (n.967+49C>T) n.2058+49C>T c.771+49C>T c.593-422C>T c.967+49C>T c.1225+49C>T (n.1225+49C>T) n.1013+49C>T c.821+49C>T | dbSNP |
| 2 | g.32136688T>C | CA1600866 | SPAST | c.*981+50T>C (n.*981+50T>C) c.1321+50T>C (n.1321+50T>C) c.1318+50T>C (n.1318+50T>C) c.1058+50T>C c.1222+50T>C (n.1222+50T>C) c.1095+50T>C c.1063+50T>C (n.1063+50T>C) c.480+50T>C c.901+50T>C c.1197+50T>C c.967+50T>C (n.967+50T>C) n.2058+50T>C c.771+50T>C c.593-421T>C c.967+50T>C c.1225+50T>C (n.1225+50T>C) n.1013+50T>C c.821+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136688T>G | CA767792545 | SPAST | c.*981+50T>G (n.*981+50T>G) c.1321+50T>G (n.1321+50T>G) c.1318+50T>G (n.1318+50T>G) c.1058+50T>G c.1222+50T>G (n.1222+50T>G) c.1095+50T>G c.1063+50T>G (n.1063+50T>G) c.480+50T>G c.901+50T>G c.1197+50T>G c.967+50T>G (n.967+50T>G) n.2058+50T>G c.771+50T>G c.593-421T>G c.967+50T>G c.1225+50T>G (n.1225+50T>G) n.1013+50T>G c.821+50T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136688T= | CA1242501303 | SPAST | c.*981+50T= (n.*981+50T=) c.1321+50T= (n.1321+50T=) c.1318+50T= (n.1318+50T=) c.1058+50T= c.1222+50T= (n.1222+50T=) c.1095+50T= c.1063+50T= (n.1063+50T=) c.480+50T= c.901+50T= c.1197+50T= c.967+50T= (n.967+50T=) n.2058+50T= c.771+50T= c.593-421T= c.967+50T= c.1225+50T= (n.1225+50T=) n.1013+50T= c.821+50T= | |
| 2 | g.32136689C>A | CA2576930389 | SPAST | c.*981+51C>A (n.*981+51C>A) c.1321+51C>A (n.1321+51C>A) c.1318+51C>A (n.1318+51C>A) c.1058+51C>A c.1222+51C>A (n.1222+51C>A) c.1095+51C>A c.1063+51C>A (n.1063+51C>A) c.480+51C>A c.901+51C>A c.1197+51C>A c.967+51C>A (n.967+51C>A) n.2058+51C>A c.771+51C>A c.593-420C>A c.967+51C>A c.1225+51C>A (n.1225+51C>A) n.1013+51C>A c.821+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136690T>A | CA1600867 | SPAST | c.*981+52T>A (n.*981+52T>A) c.1321+52T>A (n.1321+52T>A) c.1318+52T>A (n.1318+52T>A) c.1058+52T>A c.1222+52T>A (n.1222+52T>A) c.1095+52T>A c.1063+52T>A (n.1063+52T>A) c.480+52T>A c.901+52T>A c.1197+52T>A c.967+52T>A (n.967+52T>A) n.2058+52T>A c.771+52T>A c.593-419T>A c.967+52T>A c.1225+52T>A (n.1225+52T>A) n.1013+52T>A c.821+52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136690T= | CA1242501305 | SPAST | c.*981+52T= (n.*981+52T=) c.1321+52T= (n.1321+52T=) c.1318+52T= (n.1318+52T=) c.1058+52T= c.1222+52T= (n.1222+52T=) c.1095+52T= c.1063+52T= (n.1063+52T=) c.480+52T= c.901+52T= c.1197+52T= c.967+52T= (n.967+52T=) n.2058+52T= c.771+52T= c.593-419T= c.967+52T= c.1225+52T= (n.1225+52T=) n.1013+52T= c.821+52T= | |
| 2 | g.32136692C>A | CA2576930390 | SPAST | c.*981+54C>A (n.*981+54C>A) c.1321+54C>A (n.1321+54C>A) c.1318+54C>A (n.1318+54C>A) c.1058+54C>A c.1222+54C>A (n.1222+54C>A) c.1095+54C>A c.1063+54C>A (n.1063+54C>A) c.480+54C>A c.901+54C>A c.1197+54C>A c.967+54C>A (n.967+54C>A) n.2058+54C>A c.771+54C>A c.593-417C>A c.967+54C>A c.1225+54C>A (n.1225+54C>A) n.1013+54C>A c.821+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136692C>T | CA2658529174 | SPAST | c.*981+54C>T (n.*981+54C>T) c.1321+54C>T (n.1321+54C>T) c.1318+54C>T (n.1318+54C>T) c.1058+54C>T c.1222+54C>T (n.1222+54C>T) c.1095+54C>T c.1063+54C>T (n.1063+54C>T) c.480+54C>T c.901+54C>T c.1197+54C>T c.967+54C>T (n.967+54C>T) n.2058+54C>T c.771+54C>T c.593-417C>T c.967+54C>T c.1225+54C>T (n.1225+54C>T) n.1013+54C>T c.821+54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136692_32136693delinsCA | CA1242501307 | SPAST | c.*981+54_*981+55delinsCA (n.*981+54_*981+55delinsCA) c.1321+54_1321+55delinsCA (n.1321+54_1321+55delinsCA) c.1318+54_1318+55delinsCA (n.1318+54_1318+55delinsCA) c.1058+54_1058+55delinsCA c.1222+54_1222+55delinsCA (n.1222+54_1222+55delinsCA) c.1095+54_1095+55delinsCA c.1063+54_1063+55delinsCA (n.1063+54_1063+55delinsCA) c.480+54_480+55delinsCA c.901+54_901+55delinsCA c.1197+54_1197+55delinsCA c.967+54_967+55delinsCA (n.967+54_967+55delinsCA) n.2058+54_2058+55delinsCA c.771+54_771+55delinsCA c.593-417_593-416delinsCA c.967+54_967+55delinsCA c.1225+54_1225+55delinsCA (n.1225+54_1225+55delinsCA) n.1013+54_1013+55delinsCA c.821+54_821+55delinsCA | |
| 2 | g.32136695del | CA44749728 | SPAST | c.*981+57del (n.*981+57del) c.1321+57del (n.1321+57del) c.1318+57del (n.1318+57del) c.1058+57del c.1222+57del (n.1222+57del) c.1095+57del c.1063+57del (n.1063+57del) c.480+57del c.901+57del c.1197+57del c.967+57del (n.967+57del) n.2058+57del c.771+57del c.593-414del c.967+57del c.1225+57del (n.1225+57del) n.1013+57del c.821+57del | dbSNP |
| 2 | g.32136694_32136695insTCGT | CA2658529175 | SPAST | c.*981+56_*981+57insTCGT (n.*981+56_*981+57insTCGT) c.1321+56_1321+57insTCGT (n.1321+56_1321+57insTCGT) c.1318+56_1318+57insTCGT (n.1318+56_1318+57insTCGT) c.1058+56_1058+57insTCGT c.1222+56_1222+57insTCGT (n.1222+56_1222+57insTCGT) c.1095+56_1095+57insTCGT c.1063+56_1063+57insTCGT (n.1063+56_1063+57insTCGT) c.480+56_480+57insTCGT c.901+56_901+57insTCGT c.1197+56_1197+57insTCGT c.967+56_967+57insTCGT (n.967+56_967+57insTCGT) n.2058+56_2058+57insTCGT c.771+56_771+57insTCGT c.593-415_593-414insTCGT c.967+56_967+57insTCGT c.1225+56_1225+57insTCGT (n.1225+56_1225+57insTCGT) n.1013+56_1013+57insTCGT c.821+56_821+57insTCGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136696T>G | CA44749736 | SPAST | c.*981+58T>G (n.*981+58T>G) c.1321+58T>G (n.1321+58T>G) c.1318+58T>G (n.1318+58T>G) c.1058+58T>G c.1222+58T>G (n.1222+58T>G) c.1095+58T>G c.1063+58T>G (n.1063+58T>G) c.480+58T>G c.901+58T>G c.1197+58T>G c.967+58T>G (n.967+58T>G) n.2058+58T>G c.771+58T>G c.593-413T>G c.967+58T>G c.1225+58T>G (n.1225+58T>G) n.1013+58T>G c.821+58T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136696T= | CA1242501310 | SPAST | c.*981+58T= (n.*981+58T=) c.1321+58T= (n.1321+58T=) c.1318+58T= (n.1318+58T=) c.1058+58T= c.1222+58T= (n.1222+58T=) c.1095+58T= c.1063+58T= (n.1063+58T=) c.480+58T= c.901+58T= c.1197+58T= c.967+58T= (n.967+58T=) n.2058+58T= c.771+58T= c.593-413T= c.967+58T= c.1225+58T= (n.1225+58T=) n.1013+58T= c.821+58T= | |
| 2 | g.32136696_32136697insCTTTCCT | CA2658529176 | SPAST | c.*981+58_*981+59insCTTTCCT (n.*981+58_*981+59insCTTTCCT) c.1321+58_1321+59insCTTTCCT (n.1321+58_1321+59insCTTTCCT) c.1318+58_1318+59insCTTTCCT (n.1318+58_1318+59insCTTTCCT) c.1058+58_1058+59insCTTTCCT c.1222+58_1222+59insCTTTCCT (n.1222+58_1222+59insCTTTCCT) c.1095+58_1095+59insCTTTCCT c.1063+58_1063+59insCTTTCCT (n.1063+58_1063+59insCTTTCCT) c.480+58_480+59insCTTTCCT c.901+58_901+59insCTTTCCT c.1197+58_1197+59insCTTTCCT c.967+58_967+59insCTTTCCT (n.967+58_967+59insCTTTCCT) n.2058+58_2058+59insCTTTCCT c.771+58_771+59insCTTTCCT c.593-413_593-412insCTTTCCT c.967+58_967+59insCTTTCCT c.1225+58_1225+59insCTTTCCT (n.1225+58_1225+59insCTTTCCT) n.1013+58_1013+59insCTTTCCT c.821+58_821+59insCTTTCCT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136697A>G | CA2509534125 | SPAST | c.*981+59A>G (n.*981+59A>G) c.1321+59A>G (n.1321+59A>G) c.1318+59A>G (n.1318+59A>G) c.1058+59A>G c.1222+59A>G (n.1222+59A>G) c.1095+59A>G c.1063+59A>G (n.1063+59A>G) c.480+59A>G c.901+59A>G c.1197+59A>G c.967+59A>G (n.967+59A>G) n.2058+59A>G c.771+59A>G c.593-412A>G c.967+59A>G c.1225+59A>G (n.1225+59A>G) n.1013+59A>G c.821+59A>G | |
| 2 | g.32136697_32136698insTTT | CA2658529177 | SPAST | c.*981+59_*981+60insTTT (n.*981+59_*981+60insTTT) c.1321+59_1321+60insTTT (n.1321+59_1321+60insTTT) c.1318+59_1318+60insTTT (n.1318+59_1318+60insTTT) c.1058+59_1058+60insTTT c.1222+59_1222+60insTTT (n.1222+59_1222+60insTTT) c.1095+59_1095+60insTTT c.1063+59_1063+60insTTT (n.1063+59_1063+60insTTT) c.480+59_480+60insTTT c.901+59_901+60insTTT c.1197+59_1197+60insTTT c.967+59_967+60insTTT (n.967+59_967+60insTTT) n.2058+59_2058+60insTTT c.771+59_771+60insTTT c.593-412_593-411insTTT c.967+59_967+60insTTT c.1225+59_1225+60insTTT (n.1225+59_1225+60insTTT) n.1013+59_1013+60insTTT c.821+59_821+60insTTT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136698G>A | CA646601863 | SPAST | c.*981+60G>A (n.*981+60G>A) c.1321+60G>A (n.1321+60G>A) c.1318+60G>A (n.1318+60G>A) c.1058+60G>A c.1222+60G>A (n.1222+60G>A) c.1095+60G>A c.1063+60G>A (n.1063+60G>A) c.480+60G>A c.901+60G>A c.1197+60G>A c.967+60G>A (n.967+60G>A) n.2058+60G>A c.771+60G>A c.593-411G>A c.967+60G>A c.1225+60G>A (n.1225+60G>A) n.1013+60G>A c.821+60G>A | COSMIC |
| 2 | g.32136698G>T | CA2508937385 | SPAST | c.*981+60G>T (n.*981+60G>T) c.1321+60G>T (n.1321+60G>T) c.1318+60G>T (n.1318+60G>T) c.1058+60G>T c.1222+60G>T (n.1222+60G>T) c.1095+60G>T c.1063+60G>T (n.1063+60G>T) c.480+60G>T c.901+60G>T c.1197+60G>T c.967+60G>T (n.967+60G>T) n.2058+60G>T c.771+60G>T c.593-411G>T c.967+60G>T c.1225+60G>T (n.1225+60G>T) n.1013+60G>T c.821+60G>T | |
| 2 | g.32136699G>A | CA1242501316 | SPAST | c.*981+61G>A (n.*981+61G>A) c.1321+61G>A (n.1321+61G>A) c.1318+61G>A (n.1318+61G>A) c.1058+61G>A c.1222+61G>A (n.1222+61G>A) c.1095+61G>A c.1063+61G>A (n.1063+61G>A) c.480+61G>A c.901+61G>A c.1197+61G>A c.967+61G>A (n.967+61G>A) n.2058+61G>A c.771+61G>A c.593-410G>A c.967+61G>A c.1225+61G>A (n.1225+61G>A) n.1013+61G>A c.821+61G>A | dbSNP |
| 2 | g.32136699G= | CA1242501315 | SPAST | c.*981+61G= (n.*981+61G=) c.1321+61G= (n.1321+61G=) c.1318+61G= (n.1318+61G=) c.1058+61G= c.1222+61G= (n.1222+61G=) c.1095+61G= c.1063+61G= (n.1063+61G=) c.480+61G= c.901+61G= c.1197+61G= c.967+61G= (n.967+61G=) n.2058+61G= c.771+61G= c.593-410G= c.967+61G= c.1225+61G= (n.1225+61G=) n.1013+61G= c.821+61G= | |
| 2 | g.32136700A= | CA1242501318 | SPAST | c.*981+62A= (n.*981+62A=) c.1321+62A= (n.1321+62A=) c.1318+62A= (n.1318+62A=) c.1058+62A= c.1222+62A= (n.1222+62A=) c.1095+62A= c.1063+62A= (n.1063+62A=) c.480+62A= c.901+62A= c.1197+62A= c.967+62A= (n.967+62A=) n.2058+62A= c.771+62A= c.593-409A= c.967+62A= c.1225+62A= (n.1225+62A=) n.1013+62A= c.821+62A= | |
| 2 | g.32136700A>G | CA1242501317 | SPAST | c.*981+62A>G (n.*981+62A>G) c.1321+62A>G (n.1321+62A>G) c.1318+62A>G (n.1318+62A>G) c.1058+62A>G c.1222+62A>G (n.1222+62A>G) c.1095+62A>G c.1063+62A>G (n.1063+62A>G) c.480+62A>G c.901+62A>G c.1197+62A>G c.967+62A>G (n.967+62A>G) n.2058+62A>G c.771+62A>G c.593-409A>G c.967+62A>G c.1225+62A>G (n.1225+62A>G) n.1013+62A>G c.821+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136702del | CA2576930391 | SPAST | c.*981+64del (n.*981+64del) c.1321+64del (n.1321+64del) c.1318+64del (n.1318+64del) c.1058+64del c.1222+64del (n.1222+64del) c.1095+64del c.1063+64del (n.1063+64del) c.480+64del c.901+64del c.1197+64del c.967+64del (n.967+64del) n.2058+64del c.771+64del c.593-407del c.967+64del c.1225+64del (n.1225+64del) n.1013+64del c.821+64del | |
| 2 | g.32136701A= | CA1242501319 | SPAST | c.*981+63A= (n.*981+63A=) c.1321+63A= (n.1321+63A=) c.1318+63A= (n.1318+63A=) c.1058+63A= c.1222+63A= (n.1222+63A=) c.1095+63A= c.1063+63A= (n.1063+63A=) c.480+63A= c.901+63A= c.1197+63A= c.967+63A= (n.967+63A=) n.2058+63A= c.771+63A= c.593-408A= c.967+63A= c.1225+63A= (n.1225+63A=) n.1013+63A= c.821+63A= | |
| 2 | g.32136701A>G | CA1242501320 | SPAST | c.*981+63A>G (n.*981+63A>G) c.1321+63A>G (n.1321+63A>G) c.1318+63A>G (n.1318+63A>G) c.1058+63A>G c.1222+63A>G (n.1222+63A>G) c.1095+63A>G c.1063+63A>G (n.1063+63A>G) c.480+63A>G c.901+63A>G c.1197+63A>G c.967+63A>G (n.967+63A>G) n.2058+63A>G c.771+63A>G c.593-408A>G c.967+63A>G c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) n.1013+63A>G c.821+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136702A= | CA1242501322 | SPAST | c.*981+64A= (n.*981+64A=) c.1321+64A= (n.1321+64A=) c.1318+64A= (n.1318+64A=) c.1058+64A= c.1222+64A= (n.1222+64A=) c.1095+64A= c.1063+64A= (n.1063+64A=) c.480+64A= c.901+64A= c.1197+64A= c.967+64A= (n.967+64A=) n.2058+64A= c.771+64A= c.593-407A= c.967+64A= c.1225+64A= (n.1225+64A=) n.1013+64A= c.821+64A= | |
| 2 | g.32136702A>G | CA1242501323 | SPAST | c.*981+64A>G (n.*981+64A>G) c.1321+64A>G (n.1321+64A>G) c.1318+64A>G (n.1318+64A>G) c.1058+64A>G c.1222+64A>G (n.1222+64A>G) c.1095+64A>G c.1063+64A>G (n.1063+64A>G) c.480+64A>G c.901+64A>G c.1197+64A>G c.967+64A>G (n.967+64A>G) n.2058+64A>G c.771+64A>G c.593-407A>G c.967+64A>G c.1225+64A>G (n.1225+64A>G) n.1013+64A>G c.821+64A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136703G>T | CA2658529178 | SPAST | c.*981+65G>T (n.*981+65G>T) c.1321+65G>T (n.1321+65G>T) c.1318+65G>T (n.1318+65G>T) c.1058+65G>T c.1222+65G>T (n.1222+65G>T) c.1095+65G>T c.1063+65G>T (n.1063+65G>T) c.480+65G>T c.901+65G>T c.1197+65G>T c.967+65G>T (n.967+65G>T) n.2058+65G>T c.771+65G>T c.593-406G>T c.967+65G>T c.1225+65G>T (n.1225+65G>T) n.1013+65G>T c.821+65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136704A= | CA1242501324 | SPAST | c.*981+66A= (n.*981+66A=) c.1321+66A= (n.1321+66A=) c.1318+66A= (n.1318+66A=) c.1058+66A= c.1222+66A= (n.1222+66A=) c.1095+66A= c.1063+66A= (n.1063+66A=) c.480+66A= c.901+66A= c.1197+66A= c.967+66A= (n.967+66A=) n.2058+66A= c.771+66A= c.593-405A= c.967+66A= c.1225+66A= (n.1225+66A=) n.1013+66A= c.821+66A= | |
| 2 | g.32136704A>C | CA2558622458 | SPAST | c.*981+66A>C (n.*981+66A>C) c.1321+66A>C (n.1321+66A>C) c.1318+66A>C (n.1318+66A>C) c.1058+66A>C c.1222+66A>C (n.1222+66A>C) c.1095+66A>C c.1063+66A>C (n.1063+66A>C) c.480+66A>C c.901+66A>C c.1197+66A>C c.967+66A>C (n.967+66A>C) n.2058+66A>C c.771+66A>C c.593-405A>C c.967+66A>C c.1225+66A>C (n.1225+66A>C) n.1013+66A>C c.821+66A>C | |
| 2 | g.32136704A>G | CA1242501325 | SPAST | c.*981+66A>G (n.*981+66A>G) c.1321+66A>G (n.1321+66A>G) c.1318+66A>G (n.1318+66A>G) c.1058+66A>G c.1222+66A>G (n.1222+66A>G) c.1095+66A>G c.1063+66A>G (n.1063+66A>G) c.480+66A>G c.901+66A>G c.1197+66A>G c.967+66A>G (n.967+66A>G) n.2058+66A>G c.771+66A>G c.593-405A>G c.967+66A>G c.1225+66A>G (n.1225+66A>G) n.1013+66A>G c.821+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136705T>C | CA2658529179 | SPAST | c.*981+67T>C (n.*981+67T>C) c.1321+67T>C (n.1321+67T>C) c.1318+67T>C (n.1318+67T>C) c.1058+67T>C c.1222+67T>C (n.1222+67T>C) c.1095+67T>C c.1063+67T>C (n.1063+67T>C) c.480+67T>C c.901+67T>C c.1197+67T>C c.967+67T>C (n.967+67T>C) n.2058+67T>C c.771+67T>C c.593-404T>C c.967+67T>C c.1225+67T>C (n.1225+67T>C) n.1013+67T>C c.821+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136706A>G | CA2517416677 | SPAST | c.*981+68A>G (n.*981+68A>G) c.1321+68A>G (n.1321+68A>G) c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) c.1058+68A>G c.1222+68A>G (n.1222+68A>G) c.1095+68A>G c.1063+68A>G (n.1063+68A>G) c.480+68A>G c.901+68A>G c.1197+68A>G c.967+68A>G (n.967+68A>G) n.2058+68A>G c.771+68A>G c.593-403A>G c.967+68A>G c.1225+68A>G (n.1225+68A>G) n.1013+68A>G c.821+68A>G | |
| 2 | g.32136707C>A | CA2658529180 | SPAST | c.*981+69C>A (n.*981+69C>A) c.1321+69C>A (n.1321+69C>A) c.1318+69C>A (n.1318+69C>A) c.1058+69C>A c.1222+69C>A (n.1222+69C>A) c.1095+69C>A c.1063+69C>A (n.1063+69C>A) c.480+69C>A c.901+69C>A c.1197+69C>A c.967+69C>A (n.967+69C>A) n.2058+69C>A c.771+69C>A c.593-402C>A c.967+69C>A c.1225+69C>A (n.1225+69C>A) n.1013+69C>A c.821+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136707C= | CA1242501326 | SPAST | c.*981+69C= (n.*981+69C=) c.1321+69C= (n.1321+69C=) c.1318+69C= (n.1318+69C=) c.1058+69C= c.1222+69C= (n.1222+69C=) c.1095+69C= c.1063+69C= (n.1063+69C=) c.480+69C= c.901+69C= c.1197+69C= c.967+69C= (n.967+69C=) n.2058+69C= c.771+69C= c.593-402C= c.967+69C= c.1225+69C= (n.1225+69C=) n.1013+69C= c.821+69C= | |
| 2 | g.32136707C>G | CA2576930392 | SPAST | c.*981+69C>G (n.*981+69C>G) c.1321+69C>G (n.1321+69C>G) c.1318+69C>G (n.1318+69C>G) c.1058+69C>G c.1222+69C>G (n.1222+69C>G) c.1095+69C>G c.1063+69C>G (n.1063+69C>G) c.480+69C>G c.901+69C>G c.1197+69C>G c.967+69C>G (n.967+69C>G) n.2058+69C>G c.771+69C>G c.593-402C>G c.967+69C>G c.1225+69C>G (n.1225+69C>G) n.1013+69C>G c.821+69C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136707C>T | CA767792548 | SPAST | c.*981+69C>T (n.*981+69C>T) c.1321+69C>T (n.1321+69C>T) c.1318+69C>T (n.1318+69C>T) c.1058+69C>T c.1222+69C>T (n.1222+69C>T) c.1095+69C>T c.1063+69C>T (n.1063+69C>T) c.480+69C>T c.901+69C>T c.1197+69C>T c.967+69C>T (n.967+69C>T) n.2058+69C>T c.771+69C>T c.593-402C>T c.967+69C>T c.1225+69C>T (n.1225+69C>T) n.1013+69C>T c.821+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136708G>A | CA531501852 | SPAST | c.*981+70G>A (n.*981+70G>A) c.1321+70G>A (n.1321+70G>A) c.1318+70G>A (n.1318+70G>A) c.1058+70G>A c.1222+70G>A (n.1222+70G>A) c.1095+70G>A c.1063+70G>A (n.1063+70G>A) c.480+70G>A c.901+70G>A c.1197+70G>A c.967+70G>A (n.967+70G>A) n.2058+70G>A c.771+70G>A c.593-401G>A c.967+70G>A c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) n.1013+70G>A c.821+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136708G= | CA1242501328 | SPAST | c.*981+70G= (n.*981+70G=) c.1321+70G= (n.1321+70G=) c.1318+70G= (n.1318+70G=) c.1058+70G= c.1222+70G= (n.1222+70G=) c.1095+70G= c.1063+70G= (n.1063+70G=) c.480+70G= c.901+70G= c.1197+70G= c.967+70G= (n.967+70G=) n.2058+70G= c.771+70G= c.593-401G= c.967+70G= c.1225+70G= (n.1225+70G=) n.1013+70G= c.821+70G= | |
| 2 | g.32136710T>C | CA2658529181 | SPAST | c.*981+72T>C (n.*981+72T>C) c.1321+72T>C (n.1321+72T>C) c.1318+72T>C (n.1318+72T>C) c.1058+72T>C c.1222+72T>C (n.1222+72T>C) c.1095+72T>C c.1063+72T>C (n.1063+72T>C) c.480+72T>C c.901+72T>C c.1197+72T>C c.967+72T>C (n.967+72T>C) n.2058+72T>C c.771+72T>C c.593-399T>C c.967+72T>C c.1225+72T>C (n.1225+72T>C) n.1013+72T>C c.821+72T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136711T>A | CA2563248405 | SPAST | c.*981+73T>A (n.*981+73T>A) c.1321+73T>A (n.1321+73T>A) c.1318+73T>A (n.1318+73T>A) c.1058+73T>A c.1222+73T>A (n.1222+73T>A) c.1095+73T>A c.1063+73T>A (n.1063+73T>A) c.480+73T>A c.901+73T>A c.1197+73T>A c.967+73T>A (n.967+73T>A) n.2058+73T>A c.771+73T>A c.593-398T>A c.967+73T>A c.1225+73T>A (n.1225+73T>A) n.1013+73T>A c.821+73T>A | |
| 2 | g.32136711T>C | CA44749743 | SPAST | c.*981+73T>C (n.*981+73T>C) c.1321+73T>C (n.1321+73T>C) c.1318+73T>C (n.1318+73T>C) c.1058+73T>C c.1222+73T>C (n.1222+73T>C) c.1095+73T>C c.1063+73T>C (n.1063+73T>C) c.480+73T>C c.901+73T>C c.1197+73T>C c.967+73T>C (n.967+73T>C) n.2058+73T>C c.771+73T>C c.593-398T>C c.967+73T>C c.1225+73T>C (n.1225+73T>C) n.1013+73T>C c.821+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136711T= | CA1242501330 | SPAST | c.*981+73T= (n.*981+73T=) c.1321+73T= (n.1321+73T=) c.1318+73T= (n.1318+73T=) c.1058+73T= c.1222+73T= (n.1222+73T=) c.1095+73T= c.1063+73T= (n.1063+73T=) c.480+73T= c.901+73T= c.1197+73T= c.967+73T= (n.967+73T=) n.2058+73T= c.771+73T= c.593-398T= c.967+73T= c.1225+73T= (n.1225+73T=) n.1013+73T= c.821+73T= |