UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136444C>A | CA531501701 | SPAST | c.*906-119C>A (n.*906-119C>A) c.1246-119C>A (n.1246-119C>A) c.1243-119C>A (n.1243-119C>A) c.983-119C>A c.1147-119C>A (n.1147-119C>A) c.1020-119C>A c.988-119C>A (n.988-119C>A) c.405-119C>A c.826-119C>A c.1122-119C>A c.892-119C>A (n.892-119C>A) n.1983-119C>A c.696-119C>A c.593-665C>A c.892-119C>A c.1150-119C>A (n.1150-119C>A) n.938-119C>A c.746-119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136444C= | CA1242500955 | SPAST | c.*906-119C= (n.*906-119C=) c.1246-119C= (n.1246-119C=) c.1243-119C= (n.1243-119C=) c.983-119C= c.1147-119C= (n.1147-119C=) c.1020-119C= c.988-119C= (n.988-119C=) c.405-119C= c.826-119C= c.1122-119C= c.892-119C= (n.892-119C=) n.1983-119C= c.696-119C= c.593-665C= c.892-119C= c.1150-119C= (n.1150-119C=) n.938-119C= c.746-119C= | |
| 2 | g.32136446T>G | CA2658529103 | SPAST | c.*906-117T>G (n.*906-117T>G) c.1246-117T>G (n.1246-117T>G) c.1243-117T>G (n.1243-117T>G) c.983-117T>G c.1147-117T>G (n.1147-117T>G) c.1020-117T>G c.988-117T>G (n.988-117T>G) c.405-117T>G c.826-117T>G c.1122-117T>G c.892-117T>G (n.892-117T>G) n.1983-117T>G c.696-117T>G c.593-663T>G c.892-117T>G c.1150-117T>G (n.1150-117T>G) n.938-117T>G c.746-117T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136448G>T | CA2658529104 | SPAST | c.*906-115G>T (n.*906-115G>T) c.1246-115G>T (n.1246-115G>T) c.1243-115G>T (n.1243-115G>T) c.983-115G>T c.1147-115G>T (n.1147-115G>T) c.1020-115G>T c.988-115G>T (n.988-115G>T) c.405-115G>T c.826-115G>T c.1122-115G>T c.892-115G>T (n.892-115G>T) n.1983-115G>T c.696-115G>T c.593-661G>T c.892-115G>T c.1150-115G>T (n.1150-115G>T) n.938-115G>T c.746-115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136449G>T | CA2658529105 | SPAST | c.*906-114G>T (n.*906-114G>T) c.1246-114G>T (n.1246-114G>T) c.1243-114G>T (n.1243-114G>T) c.983-114G>T c.1147-114G>T (n.1147-114G>T) c.1020-114G>T c.988-114G>T (n.988-114G>T) c.405-114G>T c.826-114G>T c.1122-114G>T c.892-114G>T (n.892-114G>T) n.1983-114G>T c.696-114G>T c.593-660G>T c.892-114G>T c.1150-114G>T (n.1150-114G>T) n.938-114G>T c.746-114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136450T>C | CA2658529106 | SPAST | c.*906-113T>C (n.*906-113T>C) c.1246-113T>C (n.1246-113T>C) c.1243-113T>C (n.1243-113T>C) c.983-113T>C c.1147-113T>C (n.1147-113T>C) c.1020-113T>C c.988-113T>C (n.988-113T>C) c.405-113T>C c.826-113T>C c.1122-113T>C c.892-113T>C (n.892-113T>C) n.1983-113T>C c.696-113T>C c.593-659T>C c.892-113T>C c.1150-113T>C (n.1150-113T>C) n.938-113T>C c.746-113T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136450T>G | CA2658529107 | SPAST | c.*906-113T>G (n.*906-113T>G) c.1246-113T>G (n.1246-113T>G) c.1243-113T>G (n.1243-113T>G) c.983-113T>G c.1147-113T>G (n.1147-113T>G) c.1020-113T>G c.988-113T>G (n.988-113T>G) c.405-113T>G c.826-113T>G c.1122-113T>G c.892-113T>G (n.892-113T>G) n.1983-113T>G c.696-113T>G c.593-659T>G c.892-113T>G c.1150-113T>G (n.1150-113T>G) n.938-113T>G c.746-113T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136452G>A | CA2658529108 | SPAST | c.*906-111G>A (n.*906-111G>A) c.1246-111G>A (n.1246-111G>A) c.1243-111G>A (n.1243-111G>A) c.983-111G>A c.1147-111G>A (n.1147-111G>A) c.1020-111G>A c.988-111G>A (n.988-111G>A) c.405-111G>A c.826-111G>A c.1122-111G>A c.892-111G>A (n.892-111G>A) n.1983-111G>A c.696-111G>A c.593-657G>A c.892-111G>A c.1150-111G>A (n.1150-111G>A) n.938-111G>A c.746-111G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136452G>C | CA1242500958 | SPAST | c.*906-111G>C (n.*906-111G>C) c.1246-111G>C (n.1246-111G>C) c.1243-111G>C (n.1243-111G>C) c.983-111G>C c.1147-111G>C (n.1147-111G>C) c.1020-111G>C c.988-111G>C (n.988-111G>C) c.405-111G>C c.826-111G>C c.1122-111G>C c.892-111G>C (n.892-111G>C) n.1983-111G>C c.696-111G>C c.593-657G>C c.892-111G>C c.1150-111G>C (n.1150-111G>C) n.938-111G>C c.746-111G>C | dbSNP |
| 2 | g.32136452G= | CA1242500957 | SPAST | c.*906-111G= (n.*906-111G=) c.1246-111G= (n.1246-111G=) c.1243-111G= (n.1243-111G=) c.983-111G= c.1147-111G= (n.1147-111G=) c.1020-111G= c.988-111G= (n.988-111G=) c.405-111G= c.826-111G= c.1122-111G= c.892-111G= (n.892-111G=) n.1983-111G= c.696-111G= c.593-657G= c.892-111G= c.1150-111G= (n.1150-111G=) n.938-111G= c.746-111G= | |
| 2 | g.32136452G>T | CA2658529109 | SPAST | c.*906-111G>T (n.*906-111G>T) c.1246-111G>T (n.1246-111G>T) c.1243-111G>T (n.1243-111G>T) c.983-111G>T c.1147-111G>T (n.1147-111G>T) c.1020-111G>T c.988-111G>T (n.988-111G>T) c.405-111G>T c.826-111G>T c.1122-111G>T c.892-111G>T (n.892-111G>T) n.1983-111G>T c.696-111G>T c.593-657G>T c.892-111G>T c.1150-111G>T (n.1150-111G>T) n.938-111G>T c.746-111G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136453T>G | CA2658529110 | SPAST | c.*906-110T>G (n.*906-110T>G) c.1246-110T>G (n.1246-110T>G) c.1243-110T>G (n.1243-110T>G) c.983-110T>G c.1147-110T>G (n.1147-110T>G) c.1020-110T>G c.988-110T>G (n.988-110T>G) c.405-110T>G c.826-110T>G c.1122-110T>G c.892-110T>G (n.892-110T>G) n.1983-110T>G c.696-110T>G c.593-656T>G c.892-110T>G c.1150-110T>G (n.1150-110T>G) n.938-110T>G c.746-110T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136454T>G | CA2658529111 | SPAST | c.*906-109T>G (n.*906-109T>G) c.1246-109T>G (n.1246-109T>G) c.1243-109T>G (n.1243-109T>G) c.983-109T>G c.1147-109T>G (n.1147-109T>G) c.1020-109T>G c.988-109T>G (n.988-109T>G) c.405-109T>G c.826-109T>G c.1122-109T>G c.892-109T>G (n.892-109T>G) n.1983-109T>G c.696-109T>G c.593-655T>G c.892-109T>G c.1150-109T>G (n.1150-109T>G) n.938-109T>G c.746-109T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136455T>G | CA2658529112 | SPAST | c.*906-108T>G (n.*906-108T>G) c.1246-108T>G (n.1246-108T>G) c.1243-108T>G (n.1243-108T>G) c.983-108T>G c.1147-108T>G (n.1147-108T>G) c.1020-108T>G c.988-108T>G (n.988-108T>G) c.405-108T>G c.826-108T>G c.1122-108T>G c.892-108T>G (n.892-108T>G) n.1983-108T>G c.696-108T>G c.593-654T>G c.892-108T>G c.1150-108T>G (n.1150-108T>G) n.938-108T>G c.746-108T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136456T>C | CA2658529113 | SPAST | c.*906-107T>C (n.*906-107T>C) c.1246-107T>C (n.1246-107T>C) c.1243-107T>C (n.1243-107T>C) c.983-107T>C c.1147-107T>C (n.1147-107T>C) c.1020-107T>C c.988-107T>C (n.988-107T>C) c.405-107T>C c.826-107T>C c.1122-107T>C c.892-107T>C (n.892-107T>C) n.1983-107T>C c.696-107T>C c.593-653T>C c.892-107T>C c.1150-107T>C (n.1150-107T>C) n.938-107T>C c.746-107T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136457A>G | CA2658529114 | SPAST | c.*906-106A>G (n.*906-106A>G) c.1246-106A>G (n.1246-106A>G) c.1243-106A>G (n.1243-106A>G) c.983-106A>G c.1147-106A>G (n.1147-106A>G) c.1020-106A>G c.988-106A>G (n.988-106A>G) c.405-106A>G c.826-106A>G c.1122-106A>G c.892-106A>G (n.892-106A>G) n.1983-106A>G c.696-106A>G c.593-652A>G c.892-106A>G c.1150-106A>G (n.1150-106A>G) n.938-106A>G c.746-106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136458A>T | CA2658529115 | SPAST | c.*906-105A>T (n.*906-105A>T) c.1246-105A>T (n.1246-105A>T) c.1243-105A>T (n.1243-105A>T) c.983-105A>T c.1147-105A>T (n.1147-105A>T) c.1020-105A>T c.988-105A>T (n.988-105A>T) c.405-105A>T c.826-105A>T c.1122-105A>T c.892-105A>T (n.892-105A>T) n.1983-105A>T c.696-105A>T c.593-651A>T c.892-105A>T c.1150-105A>T (n.1150-105A>T) n.938-105A>T c.746-105A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136459G>A | CA767792325 | SPAST | c.*906-104G>A (n.*906-104G>A) c.1246-104G>A (n.1246-104G>A) c.1243-104G>A (n.1243-104G>A) c.983-104G>A c.1147-104G>A (n.1147-104G>A) c.1020-104G>A c.988-104G>A (n.988-104G>A) c.405-104G>A c.826-104G>A c.1122-104G>A c.892-104G>A (n.892-104G>A) n.1983-104G>A c.696-104G>A c.593-650G>A c.892-104G>A c.1150-104G>A (n.1150-104G>A) n.938-104G>A c.746-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136459G>T | CA767792323 | SPAST | c.*906-104G>T (n.*906-104G>T) c.1246-104G>T (n.1246-104G>T) c.1243-104G>T (n.1243-104G>T) c.983-104G>T c.1147-104G>T (n.1147-104G>T) c.1020-104G>T c.988-104G>T (n.988-104G>T) c.405-104G>T c.826-104G>T c.1122-104G>T c.892-104G>T (n.892-104G>T) n.1983-104G>T c.696-104G>T c.593-650G>T c.892-104G>T c.1150-104G>T (n.1150-104G>T) n.938-104G>T c.746-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136460G>A | CA2658529116 | SPAST | c.*906-103G>A (n.*906-103G>A) c.1246-103G>A (n.1246-103G>A) c.1243-103G>A (n.1243-103G>A) c.983-103G>A c.1147-103G>A (n.1147-103G>A) c.1020-103G>A c.988-103G>A (n.988-103G>A) c.405-103G>A c.826-103G>A c.1122-103G>A c.892-103G>A (n.892-103G>A) n.1983-103G>A c.696-103G>A c.593-649G>A c.892-103G>A c.1150-103G>A (n.1150-103G>A) n.938-103G>A c.746-103G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136462A>G | CA2658529117 | SPAST | c.*906-101A>G (n.*906-101A>G) c.1246-101A>G (n.1246-101A>G) c.1243-101A>G (n.1243-101A>G) c.983-101A>G c.1147-101A>G (n.1147-101A>G) c.1020-101A>G c.988-101A>G (n.988-101A>G) c.405-101A>G c.826-101A>G c.1122-101A>G c.892-101A>G (n.892-101A>G) n.1983-101A>G c.696-101A>G c.593-647A>G c.892-101A>G c.1150-101A>G (n.1150-101A>G) n.938-101A>G c.746-101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136463G>A | CA1242500966 | SPAST | c.*906-100G>A (n.*906-100G>A) c.1246-100G>A (n.1246-100G>A) c.1243-100G>A (n.1243-100G>A) c.983-100G>A c.1147-100G>A (n.1147-100G>A) c.1020-100G>A c.988-100G>A (n.988-100G>A) c.405-100G>A c.826-100G>A c.1122-100G>A c.892-100G>A (n.892-100G>A) n.1983-100G>A c.696-100G>A c.593-646G>A c.892-100G>A c.1150-100G>A (n.1150-100G>A) n.938-100G>A c.746-100G>A | dbSNP |
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| 2 | g.32136463G>T | CA2576930360 | SPAST | c.*906-100G>T (n.*906-100G>T) c.1246-100G>T (n.1246-100G>T) c.1243-100G>T (n.1243-100G>T) c.983-100G>T c.1147-100G>T (n.1147-100G>T) c.1020-100G>T c.988-100G>T (n.988-100G>T) c.405-100G>T c.826-100G>T c.1122-100G>T c.892-100G>T (n.892-100G>T) n.1983-100G>T c.696-100G>T c.593-646G>T c.892-100G>T c.1150-100G>T (n.1150-100G>T) n.938-100G>T c.746-100G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136465del | CA2658529118 | SPAST | c.*906-98del (n.*906-98del) c.1246-98del (n.1246-98del) c.1243-98del (n.1243-98del) c.983-98del c.1147-98del (n.1147-98del) c.1020-98del c.988-98del (n.988-98del) c.405-98del c.826-98del c.1122-98del c.892-98del (n.892-98del) n.1983-98del c.696-98del c.593-644del c.892-98del c.1150-98del (n.1150-98del) n.938-98del c.746-98del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136464G>A | CA2576930363 | SPAST | c.*906-99G>A (n.*906-99G>A) c.1246-99G>A (n.1246-99G>A) c.1243-99G>A (n.1243-99G>A) c.983-99G>A c.1147-99G>A (n.1147-99G>A) c.1020-99G>A c.988-99G>A (n.988-99G>A) c.405-99G>A c.826-99G>A c.1122-99G>A c.892-99G>A (n.892-99G>A) n.1983-99G>A c.696-99G>A c.593-645G>A c.892-99G>A c.1150-99G>A (n.1150-99G>A) n.938-99G>A c.746-99G>A | |
| 2 | g.32136465G>T | CA2658529119 | SPAST | c.*906-98G>T (n.*906-98G>T) c.1246-98G>T (n.1246-98G>T) c.1243-98G>T (n.1243-98G>T) c.983-98G>T c.1147-98G>T (n.1147-98G>T) c.1020-98G>T c.988-98G>T (n.988-98G>T) c.405-98G>T c.826-98G>T c.1122-98G>T c.892-98G>T (n.892-98G>T) n.1983-98G>T c.696-98G>T c.593-644G>T c.892-98G>T c.1150-98G>T (n.1150-98G>T) n.938-98G>T c.746-98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136466A>G | CA2658529120 | SPAST | c.*906-97A>G (n.*906-97A>G) c.1246-97A>G (n.1246-97A>G) c.1243-97A>G (n.1243-97A>G) c.983-97A>G c.1147-97A>G (n.1147-97A>G) c.1020-97A>G c.988-97A>G (n.988-97A>G) c.405-97A>G c.826-97A>G c.1122-97A>G c.892-97A>G (n.892-97A>G) n.1983-97A>G c.696-97A>G c.593-643A>G c.892-97A>G c.1150-97A>G (n.1150-97A>G) n.938-97A>G c.746-97A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136468A>G | CA2576930365 | SPAST | c.*906-95A>G (n.*906-95A>G) c.1246-95A>G (n.1246-95A>G) c.1243-95A>G (n.1243-95A>G) c.983-95A>G c.1147-95A>G (n.1147-95A>G) c.1020-95A>G c.988-95A>G (n.988-95A>G) c.405-95A>G c.826-95A>G c.1122-95A>G c.892-95A>G (n.892-95A>G) n.1983-95A>G c.696-95A>G c.593-641A>G c.892-95A>G c.1150-95A>G (n.1150-95A>G) n.938-95A>G c.746-95A>G | |
| 2 | g.32136471A>T | CA2576930366 | SPAST | c.*906-92A>T (n.*906-92A>T) c.1246-92A>T (n.1246-92A>T) c.1243-92A>T (n.1243-92A>T) c.983-92A>T c.1147-92A>T (n.1147-92A>T) c.1020-92A>T c.988-92A>T (n.988-92A>T) c.405-92A>T c.826-92A>T c.1122-92A>T c.892-92A>T (n.892-92A>T) n.1983-92A>T c.696-92A>T c.593-638A>T c.892-92A>T c.1150-92A>T (n.1150-92A>T) n.938-92A>T c.746-92A>T | |
| 2 | g.32136472A>G | CA2658529121 | SPAST | c.*906-91A>G (n.*906-91A>G) c.1246-91A>G (n.1246-91A>G) c.1243-91A>G (n.1243-91A>G) c.983-91A>G c.1147-91A>G (n.1147-91A>G) c.1020-91A>G c.988-91A>G (n.988-91A>G) c.405-91A>G c.826-91A>G c.1122-91A>G c.892-91A>G (n.892-91A>G) n.1983-91A>G c.696-91A>G c.593-637A>G c.892-91A>G c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) n.938-91A>G c.746-91A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136476C>A | CA2658529123 | SPAST | c.*906-87C>A (n.*906-87C>A) c.1246-87C>A (n.1246-87C>A) c.1243-87C>A (n.1243-87C>A) c.983-87C>A c.1147-87C>A (n.1147-87C>A) c.1020-87C>A c.988-87C>A (n.988-87C>A) c.405-87C>A c.826-87C>A c.1122-87C>A c.892-87C>A (n.892-87C>A) n.1983-87C>A c.696-87C>A c.593-633C>A c.892-87C>A c.1150-87C>A (n.1150-87C>A) n.938-87C>A c.746-87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136477del | CA2658529122 | SPAST | c.*906-86del (n.*906-86del) c.1246-86del (n.1246-86del) c.1243-86del (n.1243-86del) c.983-86del c.1147-86del (n.1147-86del) c.1020-86del c.988-86del (n.988-86del) c.405-86del c.826-86del c.1122-86del c.892-86del (n.892-86del) n.1983-86del c.696-86del c.593-632del c.892-86del c.1150-86del (n.1150-86del) n.938-86del c.746-86del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136479G>A | CA44749549 | SPAST | c.*906-84G>A (n.*906-84G>A) c.1246-84G>A (n.1246-84G>A) c.1243-84G>A (n.1243-84G>A) c.983-84G>A c.1147-84G>A (n.1147-84G>A) c.1020-84G>A c.988-84G>A (n.988-84G>A) c.405-84G>A c.826-84G>A c.1122-84G>A c.892-84G>A (n.892-84G>A) n.1983-84G>A c.696-84G>A c.593-630G>A c.892-84G>A c.1150-84G>A (n.1150-84G>A) n.938-84G>A c.746-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136480T>A | CA2576930368 | SPAST | c.*906-83T>A (n.*906-83T>A) c.1246-83T>A (n.1246-83T>A) c.1243-83T>A (n.1243-83T>A) c.983-83T>A c.1147-83T>A (n.1147-83T>A) c.1020-83T>A c.988-83T>A (n.988-83T>A) c.405-83T>A c.826-83T>A c.1122-83T>A c.892-83T>A (n.892-83T>A) n.1983-83T>A c.696-83T>A c.593-629T>A c.892-83T>A c.1150-83T>A (n.1150-83T>A) n.938-83T>A c.746-83T>A | |
| 2 | g.32136481G>C | CA2658529124 | SPAST | c.*906-82G>C (n.*906-82G>C) c.1246-82G>C (n.1246-82G>C) c.1243-82G>C (n.1243-82G>C) c.983-82G>C c.1147-82G>C (n.1147-82G>C) c.1020-82G>C c.988-82G>C (n.988-82G>C) c.405-82G>C c.826-82G>C c.1122-82G>C c.892-82G>C (n.892-82G>C) n.1983-82G>C c.696-82G>C c.593-628G>C c.892-82G>C c.1150-82G>C (n.1150-82G>C) n.938-82G>C c.746-82G>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136484C>T | CA2658529129 | SPAST | c.*906-79C>T (n.*906-79C>T) c.1246-79C>T (n.1246-79C>T) c.1243-79C>T (n.1243-79C>T) c.983-79C>T c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) c.1020-79C>T c.988-79C>T (n.988-79C>T) c.405-79C>T c.826-79C>T c.1122-79C>T c.892-79C>T (n.892-79C>T) n.1983-79C>T c.696-79C>T c.593-625C>T c.892-79C>T c.1150-79C>T (n.1150-79C>T) n.938-79C>T c.746-79C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136485T>C | CA2658529130 | SPAST | c.*906-78T>C (n.*906-78T>C) c.1246-78T>C (n.1246-78T>C) c.1243-78T>C (n.1243-78T>C) c.983-78T>C c.1147-78T>C (n.1147-78T>C) c.1020-78T>C c.988-78T>C (n.988-78T>C) c.405-78T>C c.826-78T>C c.1122-78T>C c.892-78T>C (n.892-78T>C) n.1983-78T>C c.696-78T>C c.593-624T>C c.892-78T>C c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) n.938-78T>C c.746-78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136486A>T | CA2576930372 | SPAST | c.*906-77A>T (n.*906-77A>T) c.1246-77A>T (n.1246-77A>T) c.1243-77A>T (n.1243-77A>T) c.983-77A>T c.1147-77A>T (n.1147-77A>T) c.1020-77A>T c.988-77A>T (n.988-77A>T) c.405-77A>T c.826-77A>T c.1122-77A>T c.892-77A>T (n.892-77A>T) n.1983-77A>T c.696-77A>T c.593-623A>T c.892-77A>T c.1150-77A>T (n.1150-77A>T) n.938-77A>T c.746-77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136487G>C | CA2699028306 | SPAST | c.*906-76G>C (n.*906-76G>C) c.1246-76G>C (n.1246-76G>C) c.1243-76G>C (n.1243-76G>C) c.983-76G>C c.1147-76G>C (n.1147-76G>C) c.1020-76G>C c.988-76G>C (n.988-76G>C) c.405-76G>C c.826-76G>C c.1122-76G>C c.892-76G>C (n.892-76G>C) n.1983-76G>C c.696-76G>C c.593-622G>C c.892-76G>C c.1150-76G>C (n.1150-76G>C) n.938-76G>C c.746-76G>C | dbSNP |
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| 2 | g.32136492T>G | CA2658529132 | SPAST | c.*906-71T>G (n.*906-71T>G) c.1246-71T>G (n.1246-71T>G) c.1243-71T>G (n.1243-71T>G) c.983-71T>G c.1147-71T>G (n.1147-71T>G) c.1020-71T>G c.988-71T>G (n.988-71T>G) c.405-71T>G c.826-71T>G c.1122-71T>G c.892-71T>G (n.892-71T>G) n.1983-71T>G c.696-71T>G c.593-617T>G c.892-71T>G c.1150-71T>G (n.1150-71T>G) n.938-71T>G c.746-71T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136493C>A | CA2576930373 | SPAST | c.*906-70C>A (n.*906-70C>A) c.1246-70C>A (n.1246-70C>A) c.1243-70C>A (n.1243-70C>A) c.983-70C>A c.1147-70C>A (n.1147-70C>A) c.1020-70C>A c.988-70C>A (n.988-70C>A) c.405-70C>A c.826-70C>A c.1122-70C>A c.892-70C>A (n.892-70C>A) n.1983-70C>A c.696-70C>A c.593-616C>A c.892-70C>A c.1150-70C>A (n.1150-70C>A) n.938-70C>A c.746-70C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136495A>C | CA1242500976 | SPAST | c.*906-68A>C (n.*906-68A>C) c.1246-68A>C (n.1246-68A>C) c.1243-68A>C (n.1243-68A>C) c.983-68A>C c.1147-68A>C (n.1147-68A>C) c.1020-68A>C c.988-68A>C (n.988-68A>C) c.405-68A>C c.826-68A>C c.1122-68A>C c.892-68A>C (n.892-68A>C) n.1983-68A>C c.696-68A>C c.593-614A>C c.892-68A>C c.1150-68A>C (n.1150-68A>C) n.938-68A>C c.746-68A>C | dbSNP |
| 2 | g.32136495A>T | CA2658529134 | SPAST | c.*906-68A>T (n.*906-68A>T) c.1246-68A>T (n.1246-68A>T) c.1243-68A>T (n.1243-68A>T) c.983-68A>T c.1147-68A>T (n.1147-68A>T) c.1020-68A>T c.988-68A>T (n.988-68A>T) c.405-68A>T c.826-68A>T c.1122-68A>T c.892-68A>T (n.892-68A>T) n.1983-68A>T c.696-68A>T c.593-614A>T c.892-68A>T c.1150-68A>T (n.1150-68A>T) n.938-68A>T c.746-68A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136496C>A | CA2658529135 | SPAST | c.*906-67C>A (n.*906-67C>A) c.1246-67C>A (n.1246-67C>A) c.1243-67C>A (n.1243-67C>A) c.983-67C>A c.1147-67C>A (n.1147-67C>A) c.1020-67C>A c.988-67C>A (n.988-67C>A) c.405-67C>A c.826-67C>A c.1122-67C>A c.892-67C>A (n.892-67C>A) n.1983-67C>A c.696-67C>A c.593-613C>A c.892-67C>A c.1150-67C>A (n.1150-67C>A) n.938-67C>A c.746-67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136496C>T | CA2699028310 | SPAST | c.*906-67C>T (n.*906-67C>T) c.1246-67C>T (n.1246-67C>T) c.1243-67C>T (n.1243-67C>T) c.983-67C>T c.1147-67C>T (n.1147-67C>T) c.1020-67C>T c.988-67C>T (n.988-67C>T) c.405-67C>T c.826-67C>T c.1122-67C>T c.892-67C>T (n.892-67C>T) n.1983-67C>T c.696-67C>T c.593-613C>T c.892-67C>T c.1150-67C>T (n.1150-67C>T) n.938-67C>T c.746-67C>T | dbSNP |
| 2 | g.32136497A>G | CA2658529136 | SPAST | c.*906-66A>G (n.*906-66A>G) c.1246-66A>G (n.1246-66A>G) c.1243-66A>G (n.1243-66A>G) c.983-66A>G c.1147-66A>G (n.1147-66A>G) c.1020-66A>G c.988-66A>G (n.988-66A>G) c.405-66A>G c.826-66A>G c.1122-66A>G c.892-66A>G (n.892-66A>G) n.1983-66A>G c.696-66A>G c.593-612A>G c.892-66A>G c.1150-66A>G (n.1150-66A>G) n.938-66A>G c.746-66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136498T>C | CA2576930375 | SPAST | c.*906-65T>C (n.*906-65T>C) c.1246-65T>C (n.1246-65T>C) c.1243-65T>C (n.1243-65T>C) c.983-65T>C c.1147-65T>C (n.1147-65T>C) c.1020-65T>C c.988-65T>C (n.988-65T>C) c.405-65T>C c.826-65T>C c.1122-65T>C c.892-65T>C (n.892-65T>C) n.1983-65T>C c.696-65T>C c.593-611T>C c.892-65T>C c.1150-65T>C (n.1150-65T>C) n.938-65T>C c.746-65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136499A>C | CA2658529137 | SPAST | c.*906-64A>C (n.*906-64A>C) c.1246-64A>C (n.1246-64A>C) c.1243-64A>C (n.1243-64A>C) c.983-64A>C c.1147-64A>C (n.1147-64A>C) c.1020-64A>C c.988-64A>C (n.988-64A>C) c.405-64A>C c.826-64A>C c.1122-64A>C c.892-64A>C (n.892-64A>C) n.1983-64A>C c.696-64A>C c.593-610A>C c.892-64A>C c.1150-64A>C (n.1150-64A>C) n.938-64A>C c.746-64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136502del | CA2576930376 | SPAST | c.*906-61del (n.*906-61del) c.1246-61del (n.1246-61del) c.1243-61del (n.1243-61del) c.983-61del c.1147-61del (n.1147-61del) c.1020-61del c.988-61del (n.988-61del) c.405-61del c.826-61del c.1122-61del c.892-61del (n.892-61del) n.1983-61del c.696-61del c.593-607del c.892-61del c.1150-61del (n.1150-61del) n.938-61del c.746-61del | |
| 2 | g.32136502A>T | CA2749393749 | SPAST | c.*906-61A>T (n.*906-61A>T) c.1246-61A>T (n.1246-61A>T) c.1243-61A>T (n.1243-61A>T) c.983-61A>T c.1147-61A>T (n.1147-61A>T) c.1020-61A>T c.988-61A>T (n.988-61A>T) c.405-61A>T c.826-61A>T c.1122-61A>T c.892-61A>T (n.892-61A>T) n.1983-61A>T c.696-61A>T c.593-607A>T c.892-61A>T c.1150-61A>T (n.1150-61A>T) n.938-61A>T c.746-61A>T | |
| 2 | g.32136504T>A | CA2658529138 | SPAST | c.*906-59T>A (n.*906-59T>A) c.1246-59T>A (n.1246-59T>A) c.1243-59T>A (n.1243-59T>A) c.983-59T>A c.1147-59T>A (n.1147-59T>A) c.1020-59T>A c.988-59T>A (n.988-59T>A) c.405-59T>A c.826-59T>A c.1122-59T>A c.892-59T>A (n.892-59T>A) n.1983-59T>A c.696-59T>A c.593-605T>A c.892-59T>A c.1150-59T>A (n.1150-59T>A) n.938-59T>A c.746-59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136505T>A | CA44749554 | SPAST | c.*906-58T>A (n.*906-58T>A) c.1246-58T>A (n.1246-58T>A) c.1243-58T>A (n.1243-58T>A) c.983-58T>A c.1147-58T>A (n.1147-58T>A) c.1020-58T>A c.988-58T>A (n.988-58T>A) c.405-58T>A c.826-58T>A c.1122-58T>A c.892-58T>A (n.892-58T>A) n.1983-58T>A c.696-58T>A c.593-604T>A c.892-58T>A c.1150-58T>A (n.1150-58T>A) n.938-58T>A c.746-58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136505T= | CA1242500978 | SPAST | c.*906-58T= (n.*906-58T=) c.1246-58T= (n.1246-58T=) c.1243-58T= (n.1243-58T=) c.983-58T= c.1147-58T= (n.1147-58T=) c.1020-58T= c.988-58T= (n.988-58T=) c.405-58T= c.826-58T= c.1122-58T= c.892-58T= (n.892-58T=) n.1983-58T= c.696-58T= c.593-604T= c.892-58T= c.1150-58T= (n.1150-58T=) n.938-58T= c.746-58T= | |
| 2 | g.32136506A= | CA1242500980 | SPAST | c.*906-57A= (n.*906-57A=) c.1246-57A= (n.1246-57A=) c.1243-57A= (n.1243-57A=) c.983-57A= c.1147-57A= (n.1147-57A=) c.1020-57A= c.988-57A= (n.988-57A=) c.405-57A= c.826-57A= c.1122-57A= c.892-57A= (n.892-57A=) n.1983-57A= c.696-57A= c.593-603A= c.892-57A= c.1150-57A= (n.1150-57A=) n.938-57A= c.746-57A= | |
| 2 | g.32136506A>T | CA1029031928 | SPAST | c.*906-57A>T (n.*906-57A>T) c.1246-57A>T (n.1246-57A>T) c.1243-57A>T (n.1243-57A>T) c.983-57A>T c.1147-57A>T (n.1147-57A>T) c.1020-57A>T c.988-57A>T (n.988-57A>T) c.405-57A>T c.826-57A>T c.1122-57A>T c.892-57A>T (n.892-57A>T) n.1983-57A>T c.696-57A>T c.593-603A>T c.892-57A>T c.1150-57A>T (n.1150-57A>T) n.938-57A>T c.746-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136509A>C | CA2658529139 | SPAST | c.*906-54A>C (n.*906-54A>C) c.1246-54A>C (n.1246-54A>C) c.1243-54A>C (n.1243-54A>C) c.983-54A>C c.1147-54A>C (n.1147-54A>C) c.1020-54A>C c.988-54A>C (n.988-54A>C) c.405-54A>C c.826-54A>C c.1122-54A>C c.892-54A>C (n.892-54A>C) n.1983-54A>C c.696-54A>C c.593-600A>C c.892-54A>C c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) n.938-54A>C c.746-54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136511A>C | CA2658529140 | SPAST | c.*906-52A>C (n.*906-52A>C) c.1246-52A>C (n.1246-52A>C) c.1243-52A>C (n.1243-52A>C) c.983-52A>C c.1147-52A>C (n.1147-52A>C) c.1020-52A>C c.988-52A>C (n.988-52A>C) c.405-52A>C c.826-52A>C c.1122-52A>C c.892-52A>C (n.892-52A>C) n.1983-52A>C c.696-52A>C c.593-598A>C c.892-52A>C c.1150-52A>C (n.1150-52A>C) n.938-52A>C c.746-52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136512C>A | CA2658529141 | SPAST | c.*906-51C>A (n.*906-51C>A) c.1246-51C>A (n.1246-51C>A) c.1243-51C>A (n.1243-51C>A) c.983-51C>A c.1147-51C>A (n.1147-51C>A) c.1020-51C>A c.988-51C>A (n.988-51C>A) c.405-51C>A c.826-51C>A c.1122-51C>A c.892-51C>A (n.892-51C>A) n.1983-51C>A c.696-51C>A c.593-597C>A c.892-51C>A c.1150-51C>A (n.1150-51C>A) n.938-51C>A c.746-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136513dup | CA2576930378 | SPAST | c.*906-50dup (n.*906-50dup) c.1246-50dup (n.1246-50dup) c.1243-50dup (n.1243-50dup) c.983-50dup c.1147-50dup (n.1147-50dup) c.1020-50dup c.988-50dup (n.988-50dup) c.405-50dup c.826-50dup c.1122-50dup c.892-50dup (n.892-50dup) n.1983-50dup c.696-50dup c.593-596dup c.892-50dup c.1150-50dup (n.1150-50dup) n.938-50dup c.746-50dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136513_32136514del | CA2749393750 | SPAST | c.*906-50_*906-49del (n.*906-50_*906-49del) c.1246-50_1246-49del (n.1246-50_1246-49del) c.1243-50_1243-49del (n.1243-50_1243-49del) c.983-50_983-49del c.1147-50_1147-49del (n.1147-50_1147-49del) c.1020-50_1020-49del c.988-50_988-49del (n.988-50_988-49del) c.405-50_405-49del c.826-50_826-49del c.1122-50_1122-49del c.892-50_892-49del (n.892-50_892-49del) n.1983-50_1983-49del c.696-50_696-49del c.593-596_593-595del c.892-50_892-49del c.1150-50_1150-49del (n.1150-50_1150-49del) n.938-50_938-49del c.746-50_746-49del | |
| 2 | g.32136514G>T | CA2557991458 | SPAST | c.*906-49G>T (n.*906-49G>T) c.1246-49G>T (n.1246-49G>T) c.1243-49G>T (n.1243-49G>T) c.983-49G>T c.1147-49G>T (n.1147-49G>T) c.1020-49G>T c.988-49G>T (n.988-49G>T) c.405-49G>T c.826-49G>T c.1122-49G>T c.892-49G>T (n.892-49G>T) n.1983-49G>T c.696-49G>T c.593-595G>T c.892-49G>T c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) n.938-49G>T c.746-49G>T | |
| 2 | g.32136515G>T | CA2519588746 | SPAST | c.*906-48G>T (n.*906-48G>T) c.1246-48G>T (n.1246-48G>T) c.1243-48G>T (n.1243-48G>T) c.983-48G>T c.1147-48G>T (n.1147-48G>T) c.1020-48G>T c.988-48G>T (n.988-48G>T) c.405-48G>T c.826-48G>T c.1122-48G>T c.892-48G>T (n.892-48G>T) n.1983-48G>T c.696-48G>T c.593-594G>T c.892-48G>T c.1150-48G>T (n.1150-48G>T) n.938-48G>T c.746-48G>T | |
| 2 | g.32136517A= | CA1242500985 | SPAST | c.*906-46A= (n.*906-46A=) c.1246-46A= (n.1246-46A=) c.1243-46A= (n.1243-46A=) c.983-46A= c.1147-46A= (n.1147-46A=) c.1020-46A= c.988-46A= (n.988-46A=) c.405-46A= c.826-46A= c.1122-46A= c.892-46A= (n.892-46A=) n.1983-46A= c.696-46A= c.593-592A= c.892-46A= c.1150-46A= (n.1150-46A=) n.938-46A= c.746-46A= | |
| 2 | g.32136517A>G | CA531501702 | SPAST | c.*906-46A>G (n.*906-46A>G) c.1246-46A>G (n.1246-46A>G) c.1243-46A>G (n.1243-46A>G) c.983-46A>G c.1147-46A>G (n.1147-46A>G) c.1020-46A>G c.988-46A>G (n.988-46A>G) c.405-46A>G c.826-46A>G c.1122-46A>G c.892-46A>G (n.892-46A>G) n.1983-46A>G c.696-46A>G c.593-592A>G c.892-46A>G c.1150-46A>G (n.1150-46A>G) n.938-46A>G c.746-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136519A= | CA1242500987 | SPAST | c.*906-44A= (n.*906-44A=) c.1246-44A= (n.1246-44A=) c.1243-44A= (n.1243-44A=) c.983-44A= c.1147-44A= (n.1147-44A=) c.1020-44A= c.988-44A= (n.988-44A=) c.405-44A= c.826-44A= c.1122-44A= c.892-44A= (n.892-44A=) n.1983-44A= c.696-44A= c.593-590A= c.892-44A= c.1150-44A= (n.1150-44A=) n.938-44A= c.746-44A= | |
| 2 | g.32136519A>G | CA767792331 | SPAST | c.*906-44A>G (n.*906-44A>G) c.1246-44A>G (n.1246-44A>G) c.1243-44A>G (n.1243-44A>G) c.983-44A>G c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) c.1020-44A>G c.988-44A>G (n.988-44A>G) c.405-44A>G c.826-44A>G c.1122-44A>G c.892-44A>G (n.892-44A>G) n.1983-44A>G c.696-44A>G c.593-590A>G c.892-44A>G c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) n.938-44A>G c.746-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136520A= | CA1242500990 | SPAST | c.*906-43A= (n.*906-43A=) c.1246-43A= (n.1246-43A=) c.1243-43A= (n.1243-43A=) c.983-43A= c.1147-43A= (n.1147-43A=) c.1020-43A= c.988-43A= (n.988-43A=) c.405-43A= c.826-43A= c.1122-43A= c.892-43A= (n.892-43A=) n.1983-43A= c.696-43A= c.593-589A= c.892-43A= c.1150-43A= (n.1150-43A=) n.938-43A= c.746-43A= | |
| 2 | g.32136520A>G | CA1242500991 | SPAST | c.*906-43A>G (n.*906-43A>G) c.1246-43A>G (n.1246-43A>G) c.1243-43A>G (n.1243-43A>G) c.983-43A>G c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) c.1020-43A>G c.988-43A>G (n.988-43A>G) c.405-43A>G c.826-43A>G c.1122-43A>G c.892-43A>G (n.892-43A>G) n.1983-43A>G c.696-43A>G c.593-589A>G c.892-43A>G c.1150-43A>G (n.1150-43A>G) n.938-43A>G c.746-43A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136520A>T | CA2658529142 | SPAST | c.*906-43A>T (n.*906-43A>T) c.1246-43A>T (n.1246-43A>T) c.1243-43A>T (n.1243-43A>T) c.983-43A>T c.1147-43A>T (n.1147-43A>T) c.1020-43A>T c.988-43A>T (n.988-43A>T) c.405-43A>T c.826-43A>T c.1122-43A>T c.892-43A>T (n.892-43A>T) n.1983-43A>T c.696-43A>T c.593-589A>T c.892-43A>T c.1150-43A>T (n.1150-43A>T) n.938-43A>T c.746-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136522G>A | CA1600852 | SPAST | c.*906-41G>A (n.*906-41G>A) c.1246-41G>A (n.1246-41G>A) c.1243-41G>A (n.1243-41G>A) c.983-41G>A c.1147-41G>A (n.1147-41G>A) c.1020-41G>A c.988-41G>A (n.988-41G>A) c.405-41G>A c.826-41G>A c.1122-41G>A c.892-41G>A (n.892-41G>A) n.1983-41G>A c.696-41G>A c.593-587G>A c.892-41G>A c.1150-41G>A (n.1150-41G>A) n.938-41G>A c.746-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136522G= | CA1242500993 | SPAST | c.*906-41G= (n.*906-41G=) c.1246-41G= (n.1246-41G=) c.1243-41G= (n.1243-41G=) c.983-41G= c.1147-41G= (n.1147-41G=) c.1020-41G= c.988-41G= (n.988-41G=) c.405-41G= c.826-41G= c.1122-41G= c.892-41G= (n.892-41G=) n.1983-41G= c.696-41G= c.593-587G= c.892-41G= c.1150-41G= (n.1150-41G=) n.938-41G= c.746-41G= | |
| 2 | g.32136524T>C | CA44749559 | SPAST | c.*906-39T>C (n.*906-39T>C) c.1246-39T>C (n.1246-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) c.983-39T>C c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1020-39T>C c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.405-39T>C c.826-39T>C c.1122-39T>C c.892-39T>C (n.892-39T>C) n.1983-39T>C c.696-39T>C c.593-585T>C c.892-39T>C c.1150-39T>C (n.1150-39T>C) n.938-39T>C c.746-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136524T= | CA1242500996 | SPAST | c.*906-39T= (n.*906-39T=) c.1246-39T= (n.1246-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) c.983-39T= c.1147-39T= (n.1147-39T=) c.1020-39T= c.988-39T= (n.988-39T=) c.405-39T= c.826-39T= c.1122-39T= c.892-39T= (n.892-39T=) n.1983-39T= c.696-39T= c.593-585T= c.892-39T= c.1150-39T= (n.1150-39T=) n.938-39T= c.746-39T= | |
| 2 | g.32136525G>A | CA2658529143 | SPAST | c.*906-38G>A (n.*906-38G>A) c.1246-38G>A (n.1246-38G>A) c.1243-38G>A (n.1243-38G>A) c.983-38G>A c.1147-38G>A (n.1147-38G>A) c.1020-38G>A c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.405-38G>A c.826-38G>A c.1122-38G>A c.892-38G>A (n.892-38G>A) n.1983-38G>A c.696-38G>A c.593-584G>A c.892-38G>A c.1150-38G>A (n.1150-38G>A) n.938-38G>A c.746-38G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136525G= | CA1242500998 | SPAST | c.*906-38G= (n.*906-38G=) c.1246-38G= (n.1246-38G=) c.1243-38G= (n.1243-38G=) c.983-38G= c.1147-38G= (n.1147-38G=) c.1020-38G= c.988-38G= (n.988-38G=) c.405-38G= c.826-38G= c.1122-38G= c.892-38G= (n.892-38G=) n.1983-38G= c.696-38G= c.593-584G= c.892-38G= c.1150-38G= (n.1150-38G=) n.938-38G= c.746-38G= | |
| 2 | g.32136525G>T | CA531501707 | SPAST | c.*906-38G>T (n.*906-38G>T) c.1246-38G>T (n.1246-38G>T) c.1243-38G>T (n.1243-38G>T) c.983-38G>T c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1020-38G>T c.988-38G>T (n.988-38G>T) c.405-38G>T c.826-38G>T c.1122-38G>T c.892-38G>T (n.892-38G>T) n.1983-38G>T c.696-38G>T c.593-584G>T c.892-38G>T c.1150-38G>T (n.1150-38G>T) n.938-38G>T c.746-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136526C>A | CA1029031942 | SPAST | c.*906-37C>A (n.*906-37C>A) c.1246-37C>A (n.1246-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) c.983-37C>A c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) c.1020-37C>A c.988-37C>A (n.988-37C>A) c.405-37C>A c.826-37C>A c.1122-37C>A c.892-37C>A (n.892-37C>A) n.1983-37C>A c.696-37C>A c.593-583C>A c.892-37C>A c.1150-37C>A (n.1150-37C>A) n.938-37C>A c.746-37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136526C= | CA1242501002 | SPAST | c.*906-37C= (n.*906-37C=) c.1246-37C= (n.1246-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) c.983-37C= c.1147-37C= (n.1147-37C=) c.1020-37C= c.988-37C= (n.988-37C=) c.405-37C= c.826-37C= c.1122-37C= c.892-37C= (n.892-37C=) n.1983-37C= c.696-37C= c.593-583C= c.892-37C= c.1150-37C= (n.1150-37C=) n.938-37C= c.746-37C= | |
| 2 | g.32136526C>T | CA1600853 | SPAST | c.*906-37C>T (n.*906-37C>T) c.1246-37C>T (n.1246-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) c.983-37C>T c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.1020-37C>T c.988-37C>T (n.988-37C>T) c.405-37C>T c.826-37C>T c.1122-37C>T c.892-37C>T (n.892-37C>T) n.1983-37C>T c.696-37C>T c.593-583C>T c.892-37C>T c.1150-37C>T (n.1150-37C>T) n.938-37C>T c.746-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136527A= | CA1242501007 | SPAST | c.*906-36A= (n.*906-36A=) c.1246-36A= (n.1246-36A=) c.1243-36A= (n.1243-36A=) c.983-36A= c.1147-36A= (n.1147-36A=) c.1020-36A= c.988-36A= (n.988-36A=) c.405-36A= c.826-36A= c.1122-36A= c.892-36A= (n.892-36A=) n.1983-36A= c.696-36A= c.593-582A= c.892-36A= c.1150-36A= (n.1150-36A=) n.938-36A= c.746-36A= | |
| 2 | g.32136527A>G | CA531501709 | SPAST | c.*906-36A>G (n.*906-36A>G) c.1246-36A>G (n.1246-36A>G) c.1243-36A>G (n.1243-36A>G) c.983-36A>G c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) c.1020-36A>G c.988-36A>G (n.988-36A>G) c.405-36A>G c.826-36A>G c.1122-36A>G c.892-36A>G (n.892-36A>G) n.1983-36A>G c.696-36A>G c.593-582A>G c.892-36A>G c.1150-36A>G (n.1150-36A>G) n.938-36A>G c.746-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136530T>G | CA2749393751 | SPAST | c.*906-33T>G (n.*906-33T>G) c.1246-33T>G (n.1246-33T>G) c.1243-33T>G (n.1243-33T>G) c.983-33T>G c.1147-33T>G (n.1147-33T>G) c.1020-33T>G c.988-33T>G (n.988-33T>G) c.405-33T>G c.826-33T>G c.1122-33T>G c.892-33T>G (n.892-33T>G) n.1983-33T>G c.696-33T>G c.593-579T>G c.892-33T>G c.1150-33T>G (n.1150-33T>G) n.938-33T>G c.746-33T>G | |
| 2 | g.32136531T>C | CA2658529144 | SPAST | c.*906-32T>C (n.*906-32T>C) c.1246-32T>C (n.1246-32T>C) c.1243-32T>C (n.1243-32T>C) c.983-32T>C c.1147-32T>C (n.1147-32T>C) c.1020-32T>C c.988-32T>C (n.988-32T>C) c.405-32T>C c.826-32T>C c.1122-32T>C c.892-32T>C (n.892-32T>C) n.1983-32T>C c.696-32T>C c.593-578T>C c.892-32T>C c.1150-32T>C (n.1150-32T>C) n.938-32T>C c.746-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136531T>G | CA1242501009 | SPAST | c.*906-32T>G (n.*906-32T>G) c.1246-32T>G (n.1246-32T>G) c.1243-32T>G (n.1243-32T>G) c.983-32T>G c.1147-32T>G (n.1147-32T>G) c.1020-32T>G c.988-32T>G (n.988-32T>G) c.405-32T>G c.826-32T>G c.1122-32T>G c.892-32T>G (n.892-32T>G) n.1983-32T>G c.696-32T>G c.593-578T>G c.892-32T>G c.1150-32T>G (n.1150-32T>G) n.938-32T>G c.746-32T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136531T= | CA1242501010 | SPAST | c.*906-32T= (n.*906-32T=) c.1246-32T= (n.1246-32T=) c.1243-32T= (n.1243-32T=) c.983-32T= c.1147-32T= (n.1147-32T=) c.1020-32T= c.988-32T= (n.988-32T=) c.405-32T= c.826-32T= c.1122-32T= c.892-32T= (n.892-32T=) n.1983-32T= c.696-32T= c.593-578T= c.892-32T= c.1150-32T= (n.1150-32T=) n.938-32T= c.746-32T= | |
| 2 | g.32136532A>G | CA2658529145 | SPAST | c.*906-31A>G (n.*906-31A>G) c.1246-31A>G (n.1246-31A>G) c.1243-31A>G (n.1243-31A>G) c.983-31A>G c.1147-31A>G (n.1147-31A>G) c.1020-31A>G c.988-31A>G (n.988-31A>G) c.405-31A>G c.826-31A>G c.1122-31A>G c.892-31A>G (n.892-31A>G) n.1983-31A>G c.696-31A>G c.593-577A>G c.892-31A>G c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) n.938-31A>G c.746-31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136532A>T | CA2658529146 | SPAST | c.*906-31A>T (n.*906-31A>T) c.1246-31A>T (n.1246-31A>T) c.1243-31A>T (n.1243-31A>T) c.983-31A>T c.1147-31A>T (n.1147-31A>T) c.1020-31A>T c.988-31A>T (n.988-31A>T) c.405-31A>T c.826-31A>T c.1122-31A>T c.892-31A>T (n.892-31A>T) n.1983-31A>T c.696-31A>T c.593-577A>T c.892-31A>T c.1150-31A>T (n.1150-31A>T) n.938-31A>T c.746-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136533T>C | CA2658529147 | SPAST | c.*906-30T>C (n.*906-30T>C) c.1246-30T>C (n.1246-30T>C) c.1243-30T>C (n.1243-30T>C) c.983-30T>C c.1147-30T>C (n.1147-30T>C) c.1020-30T>C c.988-30T>C (n.988-30T>C) c.405-30T>C c.826-30T>C c.1122-30T>C c.892-30T>C (n.892-30T>C) n.1983-30T>C c.696-30T>C c.593-576T>C c.892-30T>C c.1150-30T>C (n.1150-30T>C) n.938-30T>C c.746-30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136534G>C | CA2749393752 | SPAST | c.*906-29G>C (n.*906-29G>C) c.1246-29G>C (n.1246-29G>C) c.1243-29G>C (n.1243-29G>C) c.983-29G>C c.1147-29G>C (n.1147-29G>C) c.1020-29G>C c.988-29G>C (n.988-29G>C) c.405-29G>C c.826-29G>C c.1122-29G>C c.892-29G>C (n.892-29G>C) n.1983-29G>C c.696-29G>C c.593-575G>C c.892-29G>C c.1150-29G>C (n.1150-29G>C) n.938-29G>C c.746-29G>C | |
| 2 | g.32136535T>C | CA1600854 | SPAST | c.*906-28T>C (n.*906-28T>C) c.1246-28T>C (n.1246-28T>C) c.1243-28T>C (n.1243-28T>C) c.983-28T>C c.1147-28T>C (n.1147-28T>C) c.1020-28T>C c.988-28T>C (n.988-28T>C) c.405-28T>C c.826-28T>C c.1122-28T>C c.892-28T>C (n.892-28T>C) n.1983-28T>C c.696-28T>C c.593-574T>C c.892-28T>C c.1150-28T>C (n.1150-28T>C) n.938-28T>C c.746-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136535T= | CA1242501012 | SPAST | c.*906-28T= (n.*906-28T=) c.1246-28T= (n.1246-28T=) c.1243-28T= (n.1243-28T=) c.983-28T= c.1147-28T= (n.1147-28T=) c.1020-28T= c.988-28T= (n.988-28T=) c.405-28T= c.826-28T= c.1122-28T= c.892-28T= (n.892-28T=) n.1983-28T= c.696-28T= c.593-574T= c.892-28T= c.1150-28T= (n.1150-28T=) n.938-28T= c.746-28T= | |
| 2 | g.32136536G>A | CA2658529148 | SPAST | c.*906-27G>A (n.*906-27G>A) c.1246-27G>A (n.1246-27G>A) c.1243-27G>A (n.1243-27G>A) c.983-27G>A c.1147-27G>A (n.1147-27G>A) c.1020-27G>A c.988-27G>A (n.988-27G>A) c.405-27G>A c.826-27G>A c.1122-27G>A c.892-27G>A (n.892-27G>A) n.1983-27G>A c.696-27G>A c.593-573G>A c.892-27G>A c.1150-27G>A (n.1150-27G>A) n.938-27G>A c.746-27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136536G>C | CA2749393753 | SPAST | c.*906-27G>C (n.*906-27G>C) c.1246-27G>C (n.1246-27G>C) c.1243-27G>C (n.1243-27G>C) c.983-27G>C c.1147-27G>C (n.1147-27G>C) c.1020-27G>C c.988-27G>C (n.988-27G>C) c.405-27G>C c.826-27G>C c.1122-27G>C c.892-27G>C (n.892-27G>C) n.1983-27G>C c.696-27G>C c.593-573G>C c.892-27G>C c.1150-27G>C (n.1150-27G>C) n.938-27G>C c.746-27G>C | |
| 2 | g.32136542_32136549del | CA2580066404 | SPAST | c.*906-21_*906-14del (n.*906-21_*906-14del) c.1246-21_1246-14del (n.1246-21_1246-14del) c.1243-21_1243-14del (n.1243-21_1243-14del) c.983-21_983-14del c.1147-21_1147-14del (n.1147-21_1147-14del) c.1020-21_1020-14del c.988-21_988-14del (n.988-21_988-14del) c.405-21_405-14del c.826-21_826-14del c.1122-21_1122-14del c.892-21_892-14del (n.892-21_892-14del) n.1983-21_1983-14del c.696-21_696-14del c.593-567_593-560del c.892-21_892-14del c.1150-21_1150-14del (n.1150-21_1150-14del) n.938-21_938-14del c.746-21_746-14del | ClinVar |
| 2 | g.32136538A= | CA1242501015 | SPAST | c.*906-25A= (n.*906-25A=) c.1246-25A= (n.1246-25A=) c.1243-25A= (n.1243-25A=) c.983-25A= c.1147-25A= (n.1147-25A=) c.1020-25A= c.988-25A= (n.988-25A=) c.405-25A= c.826-25A= c.1122-25A= c.892-25A= (n.892-25A=) n.1983-25A= c.696-25A= c.593-571A= c.892-25A= c.1150-25A= (n.1150-25A=) n.938-25A= c.746-25A= | |
| 2 | g.32136538A>G | CA44749578 | SPAST | c.*906-25A>G (n.*906-25A>G) c.1246-25A>G (n.1246-25A>G) c.1243-25A>G (n.1243-25A>G) c.983-25A>G c.1147-25A>G (n.1147-25A>G) c.1020-25A>G c.988-25A>G (n.988-25A>G) c.405-25A>G c.826-25A>G c.1122-25A>G c.892-25A>G (n.892-25A>G) n.1983-25A>G c.696-25A>G c.593-571A>G c.892-25A>G c.1150-25A>G (n.1150-25A>G) n.938-25A>G c.746-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136539T>C | CA2749393754 | SPAST | c.*906-24T>C (n.*906-24T>C) c.1246-24T>C (n.1246-24T>C) c.1243-24T>C (n.1243-24T>C) c.983-24T>C c.1147-24T>C (n.1147-24T>C) c.1020-24T>C c.988-24T>C (n.988-24T>C) c.405-24T>C c.826-24T>C c.1122-24T>C c.892-24T>C (n.892-24T>C) n.1983-24T>C c.696-24T>C c.593-570T>C c.892-24T>C c.1150-24T>C (n.1150-24T>C) n.938-24T>C c.746-24T>C | |
| 2 | g.32136539dup | CA1600855 | SPAST | c.*906-24dup (n.*906-24dup) c.1246-24dup (n.1246-24dup) c.1243-24dup (n.1243-24dup) c.983-24dup c.1147-24dup (n.1147-24dup) c.1020-24dup c.988-24dup (n.988-24dup) c.405-24dup c.826-24dup c.1122-24dup c.892-24dup (n.892-24dup) n.1983-24dup c.696-24dup c.593-570dup c.892-24dup c.1150-24dup (n.1150-24dup) n.938-24dup c.746-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136541A>G | CA2658529149 | SPAST | c.*906-22A>G (n.*906-22A>G) c.1246-22A>G (n.1246-22A>G) c.1243-22A>G (n.1243-22A>G) c.983-22A>G c.1147-22A>G (n.1147-22A>G) c.1020-22A>G c.988-22A>G (n.988-22A>G) c.405-22A>G c.826-22A>G c.1122-22A>G c.892-22A>G (n.892-22A>G) n.1983-22A>G c.696-22A>G c.593-568A>G c.892-22A>G c.1150-22A>G (n.1150-22A>G) n.938-22A>G c.746-22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136542C>A | CA1600856 | SPAST | c.*906-21C>A (n.*906-21C>A) c.1246-21C>A (n.1246-21C>A) c.1243-21C>A (n.1243-21C>A) c.983-21C>A c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.1020-21C>A c.988-21C>A (n.988-21C>A) c.405-21C>A c.826-21C>A c.1122-21C>A c.892-21C>A (n.892-21C>A) n.1983-21C>A c.696-21C>A c.593-567C>A c.892-21C>A c.1150-21C>A (n.1150-21C>A) n.938-21C>A c.746-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.32136542C= | CA1242501018 | SPAST | c.*906-21C= (n.*906-21C=) c.1246-21C= (n.1246-21C=) c.1243-21C= (n.1243-21C=) c.983-21C= c.1147-21C= (n.1147-21C=) c.1020-21C= c.988-21C= (n.988-21C=) c.405-21C= c.826-21C= c.1122-21C= c.892-21C= (n.892-21C=) n.1983-21C= c.696-21C= c.593-567C= c.892-21C= c.1150-21C= (n.1150-21C=) n.938-21C= c.746-21C= | |
| 2 | g.32136543A= | CA1242501021 | SPAST | c.*906-20A= (n.*906-20A=) c.1246-20A= (n.1246-20A=) c.1243-20A= (n.1243-20A=) c.983-20A= c.1147-20A= (n.1147-20A=) c.1020-20A= c.988-20A= (n.988-20A=) c.405-20A= c.826-20A= c.1122-20A= c.892-20A= (n.892-20A=) n.1983-20A= c.696-20A= c.593-566A= c.892-20A= c.1150-20A= (n.1150-20A=) n.938-20A= c.746-20A= | |
| 2 | g.32136543A>G | CA2658529150 | SPAST | c.*906-20A>G (n.*906-20A>G) c.1246-20A>G (n.1246-20A>G) c.1243-20A>G (n.1243-20A>G) c.983-20A>G c.1147-20A>G (n.1147-20A>G) c.1020-20A>G c.988-20A>G (n.988-20A>G) c.405-20A>G c.826-20A>G c.1122-20A>G c.892-20A>G (n.892-20A>G) n.1983-20A>G c.696-20A>G c.593-566A>G c.892-20A>G c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) n.938-20A>G c.746-20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136543A>T | CA2576930379 | SPAST | c.*906-20A>T (n.*906-20A>T) c.1246-20A>T (n.1246-20A>T) c.1243-20A>T (n.1243-20A>T) c.983-20A>T c.1147-20A>T (n.1147-20A>T) c.1020-20A>T c.988-20A>T (n.988-20A>T) c.405-20A>T c.826-20A>T c.1122-20A>T c.892-20A>T (n.892-20A>T) n.1983-20A>T c.696-20A>T c.593-566A>T c.892-20A>T c.1150-20A>T (n.1150-20A>T) n.938-20A>T c.746-20A>T | |
| 2 | g.32136543_32136544insATC | CA1242501022 | SPAST | c.*906-20_*906-19insATC (n.*906-20_*906-19insATC) c.1246-20_1246-19insATC (n.1246-20_1246-19insATC) c.1243-20_1243-19insATC (n.1243-20_1243-19insATC) c.983-20_983-19insATC c.1147-20_1147-19insATC (n.1147-20_1147-19insATC) c.1020-20_1020-19insATC c.988-20_988-19insATC (n.988-20_988-19insATC) c.405-20_405-19insATC c.826-20_826-19insATC c.1122-20_1122-19insATC c.892-20_892-19insATC (n.892-20_892-19insATC) n.1983-20_1983-19insATC c.696-20_696-19insATC c.593-566_593-565insATC c.892-20_892-19insATC c.1150-20_1150-19insATC (n.1150-20_1150-19insATC) n.938-20_938-19insATC c.746-20_746-19insATC | dbSNP |
| 2 | g.32136544G>A | CA2658529151 | SPAST | c.*906-19G>A (n.*906-19G>A) c.1246-19G>A (n.1246-19G>A) c.1243-19G>A (n.1243-19G>A) c.983-19G>A c.1147-19G>A (n.1147-19G>A) c.1020-19G>A c.988-19G>A (n.988-19G>A) c.405-19G>A c.826-19G>A c.1122-19G>A c.892-19G>A (n.892-19G>A) n.1983-19G>A c.696-19G>A c.593-565G>A c.892-19G>A c.1150-19G>A (n.1150-19G>A) n.938-19G>A c.746-19G>A | gnomAD v4 |