Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
2 | g.32136426C>A | CA2658529084 | SPAST | c.*906-137C>A (n.*906-137C>A) c.1246-137C>A (n.1246-137C>A) c.1243-137C>A (n.1243-137C>A) c.983-137C>A c.1147-137C>A (n.1147-137C>A) c.1020-137C>A c.988-137C>A (n.988-137C>A) c.405-137C>A c.826-137C>A c.1122-137C>A c.892-137C>A (n.892-137C>A) n.1983-137C>A c.696-137C>A c.593-683C>A c.892-137C>A c.1150-137C>A (n.1150-137C>A) n.938-137C>A c.746-137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136426C= | CA1242500929 | SPAST | c.*906-137C= (n.*906-137C=) c.1246-137C= (n.1246-137C=) c.1243-137C= (n.1243-137C=) c.983-137C= c.1147-137C= (n.1147-137C=) c.1020-137C= c.988-137C= (n.988-137C=) c.405-137C= c.826-137C= c.1122-137C= c.892-137C= (n.892-137C=) n.1983-137C= c.696-137C= c.593-683C= c.892-137C= c.1150-137C= (n.1150-137C=) n.938-137C= c.746-137C= | |
2 | g.32136426C>G | CA2658529085 | SPAST | c.*906-137C>G (n.*906-137C>G) c.1246-137C>G (n.1246-137C>G) c.1243-137C>G (n.1243-137C>G) c.983-137C>G c.1147-137C>G (n.1147-137C>G) c.1020-137C>G c.988-137C>G (n.988-137C>G) c.405-137C>G c.826-137C>G c.1122-137C>G c.892-137C>G (n.892-137C>G) n.1983-137C>G c.696-137C>G c.593-683C>G c.892-137C>G c.1150-137C>G (n.1150-137C>G) n.938-137C>G c.746-137C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136426C>T | CA1242500930 | SPAST | c.*906-137C>T (n.*906-137C>T) c.1246-137C>T (n.1246-137C>T) c.1243-137C>T (n.1243-137C>T) c.983-137C>T c.1147-137C>T (n.1147-137C>T) c.1020-137C>T c.988-137C>T (n.988-137C>T) c.405-137C>T c.826-137C>T c.1122-137C>T c.892-137C>T (n.892-137C>T) n.1983-137C>T c.696-137C>T c.593-683C>T c.892-137C>T c.1150-137C>T (n.1150-137C>T) n.938-137C>T c.746-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32136427C>A | CA2658529086 | SPAST | c.*906-136C>A (n.*906-136C>A) c.1246-136C>A (n.1246-136C>A) c.1243-136C>A (n.1243-136C>A) c.983-136C>A c.1147-136C>A (n.1147-136C>A) c.1020-136C>A c.988-136C>A (n.988-136C>A) c.405-136C>A c.826-136C>A c.1122-136C>A c.892-136C>A (n.892-136C>A) n.1983-136C>A c.696-136C>A c.593-682C>A c.892-136C>A c.1150-136C>A (n.1150-136C>A) n.938-136C>A c.746-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136427C>T | CA2658529087 | SPAST | c.*906-136C>T (n.*906-136C>T) c.1246-136C>T (n.1246-136C>T) c.1243-136C>T (n.1243-136C>T) c.983-136C>T c.1147-136C>T (n.1147-136C>T) c.1020-136C>T c.988-136C>T (n.988-136C>T) c.405-136C>T c.826-136C>T c.1122-136C>T c.892-136C>T (n.892-136C>T) n.1983-136C>T c.696-136C>T c.593-682C>T c.892-136C>T c.1150-136C>T (n.1150-136C>T) n.938-136C>T c.746-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136428C>A | CA2658529088 | SPAST | c.*906-135C>A (n.*906-135C>A) c.1246-135C>A (n.1246-135C>A) c.1243-135C>A (n.1243-135C>A) c.983-135C>A c.1147-135C>A (n.1147-135C>A) c.1020-135C>A c.988-135C>A (n.988-135C>A) c.405-135C>A c.826-135C>A c.1122-135C>A c.892-135C>A (n.892-135C>A) n.1983-135C>A c.696-135C>A c.593-681C>A c.892-135C>A c.1150-135C>A (n.1150-135C>A) n.938-135C>A c.746-135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136428C= | CA1242500932 | SPAST | c.*906-135C= (n.*906-135C=) c.1246-135C= (n.1246-135C=) c.1243-135C= (n.1243-135C=) c.983-135C= c.1147-135C= (n.1147-135C=) c.1020-135C= c.988-135C= (n.988-135C=) c.405-135C= c.826-135C= c.1122-135C= c.892-135C= (n.892-135C=) n.1983-135C= c.696-135C= c.593-681C= c.892-135C= c.1150-135C= (n.1150-135C=) n.938-135C= c.746-135C= | |
2 | g.32136428C>G | CA1242500934 | SPAST | c.*906-135C>G (n.*906-135C>G) c.1246-135C>G (n.1246-135C>G) c.1243-135C>G (n.1243-135C>G) c.983-135C>G c.1147-135C>G (n.1147-135C>G) c.1020-135C>G c.988-135C>G (n.988-135C>G) c.405-135C>G c.826-135C>G c.1122-135C>G c.892-135C>G (n.892-135C>G) n.1983-135C>G c.696-135C>G c.593-681C>G c.892-135C>G c.1150-135C>G (n.1150-135C>G) n.938-135C>G c.746-135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32136428C>T | CA2658529089 | SPAST | c.*906-135C>T (n.*906-135C>T) c.1246-135C>T (n.1246-135C>T) c.1243-135C>T (n.1243-135C>T) c.983-135C>T c.1147-135C>T (n.1147-135C>T) c.1020-135C>T c.988-135C>T (n.988-135C>T) c.405-135C>T c.826-135C>T c.1122-135C>T c.892-135C>T (n.892-135C>T) n.1983-135C>T c.696-135C>T c.593-681C>T c.892-135C>T c.1150-135C>T (n.1150-135C>T) n.938-135C>T c.746-135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136429T>A | CA2658529090 | SPAST | c.*906-134T>A (n.*906-134T>A) c.1246-134T>A (n.1246-134T>A) c.1243-134T>A (n.1243-134T>A) c.983-134T>A c.1147-134T>A (n.1147-134T>A) c.1020-134T>A c.988-134T>A (n.988-134T>A) c.405-134T>A c.826-134T>A c.1122-134T>A c.892-134T>A (n.892-134T>A) n.1983-134T>A c.696-134T>A c.593-680T>A c.892-134T>A c.1150-134T>A (n.1150-134T>A) n.938-134T>A c.746-134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136429T>C | CA2658529091 | SPAST | c.*906-134T>C (n.*906-134T>C) c.1246-134T>C (n.1246-134T>C) c.1243-134T>C (n.1243-134T>C) c.983-134T>C c.1147-134T>C (n.1147-134T>C) c.1020-134T>C c.988-134T>C (n.988-134T>C) c.405-134T>C c.826-134T>C c.1122-134T>C c.892-134T>C (n.892-134T>C) n.1983-134T>C c.696-134T>C c.593-680T>C c.892-134T>C c.1150-134T>C (n.1150-134T>C) n.938-134T>C c.746-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136431dup | CA1242500937 | SPAST | c.*906-132dup (n.*906-132dup) c.1246-132dup (n.1246-132dup) c.1243-132dup (n.1243-132dup) c.983-132dup c.1147-132dup (n.1147-132dup) c.1020-132dup c.988-132dup (n.988-132dup) c.405-132dup c.826-132dup c.1122-132dup c.892-132dup (n.892-132dup) n.1983-132dup c.696-132dup c.593-678dup c.892-132dup c.1150-132dup (n.1150-132dup) n.938-132dup c.746-132dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32136430T>G | CA1029031913 | SPAST | c.*906-133T>G (n.*906-133T>G) c.1246-133T>G (n.1246-133T>G) c.1243-133T>G (n.1243-133T>G) c.983-133T>G c.1147-133T>G (n.1147-133T>G) c.1020-133T>G c.988-133T>G (n.988-133T>G) c.405-133T>G c.826-133T>G c.1122-133T>G c.892-133T>G (n.892-133T>G) n.1983-133T>G c.696-133T>G c.593-679T>G c.892-133T>G c.1150-133T>G (n.1150-133T>G) n.938-133T>G c.746-133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136430T= | CA1242500939 | SPAST | c.*906-133T= (n.*906-133T=) c.1246-133T= (n.1246-133T=) c.1243-133T= (n.1243-133T=) c.983-133T= c.1147-133T= (n.1147-133T=) c.1020-133T= c.988-133T= (n.988-133T=) c.405-133T= c.826-133T= c.1122-133T= c.892-133T= (n.892-133T=) n.1983-133T= c.696-133T= c.593-679T= c.892-133T= c.1150-133T= (n.1150-133T=) n.938-133T= c.746-133T= | |
2 | g.32136431T>C | CA2658529092 | SPAST | c.*906-132T>C (n.*906-132T>C) c.1246-132T>C (n.1246-132T>C) c.1243-132T>C (n.1243-132T>C) c.983-132T>C c.1147-132T>C (n.1147-132T>C) c.1020-132T>C c.988-132T>C (n.988-132T>C) c.405-132T>C c.826-132T>C c.1122-132T>C c.892-132T>C (n.892-132T>C) n.1983-132T>C c.696-132T>C c.593-678T>C c.892-132T>C c.1150-132T>C (n.1150-132T>C) n.938-132T>C c.746-132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136431T>G | CA2658529093 | SPAST | c.*906-132T>G (n.*906-132T>G) c.1246-132T>G (n.1246-132T>G) c.1243-132T>G (n.1243-132T>G) c.983-132T>G c.1147-132T>G (n.1147-132T>G) c.1020-132T>G c.988-132T>G (n.988-132T>G) c.405-132T>G c.826-132T>G c.1122-132T>G c.892-132T>G (n.892-132T>G) n.1983-132T>G c.696-132T>G c.593-678T>G c.892-132T>G c.1150-132T>G (n.1150-132T>G) n.938-132T>G c.746-132T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136432C>A | CA2658529094 | SPAST | c.*906-131C>A (n.*906-131C>A) c.1246-131C>A (n.1246-131C>A) c.1243-131C>A (n.1243-131C>A) c.983-131C>A c.1147-131C>A (n.1147-131C>A) c.1020-131C>A c.988-131C>A (n.988-131C>A) c.405-131C>A c.826-131C>A c.1122-131C>A c.892-131C>A (n.892-131C>A) n.1983-131C>A c.696-131C>A c.593-677C>A c.892-131C>A c.1150-131C>A (n.1150-131C>A) n.938-131C>A c.746-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136432C= | CA1242500942 | SPAST | c.*906-131C= (n.*906-131C=) c.1246-131C= (n.1246-131C=) c.1243-131C= (n.1243-131C=) c.983-131C= c.1147-131C= (n.1147-131C=) c.1020-131C= c.988-131C= (n.988-131C=) c.405-131C= c.826-131C= c.1122-131C= c.892-131C= (n.892-131C=) n.1983-131C= c.696-131C= c.593-677C= c.892-131C= c.1150-131C= (n.1150-131C=) n.938-131C= c.746-131C= | |
2 | g.32136432C>T | CA767792295 | SPAST | c.*906-131C>T (n.*906-131C>T) c.1246-131C>T (n.1246-131C>T) c.1243-131C>T (n.1243-131C>T) c.983-131C>T c.1147-131C>T (n.1147-131C>T) c.1020-131C>T c.988-131C>T (n.988-131C>T) c.405-131C>T c.826-131C>T c.1122-131C>T c.892-131C>T (n.892-131C>T) n.1983-131C>T c.696-131C>T c.593-677C>T c.892-131C>T c.1150-131C>T (n.1150-131C>T) n.938-131C>T c.746-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136434C>A | CA2658529095 | SPAST | c.*906-129C>A (n.*906-129C>A) c.1246-129C>A (n.1246-129C>A) c.1243-129C>A (n.1243-129C>A) c.983-129C>A c.1147-129C>A (n.1147-129C>A) c.1020-129C>A c.988-129C>A (n.988-129C>A) c.405-129C>A c.826-129C>A c.1122-129C>A c.892-129C>A (n.892-129C>A) n.1983-129C>A c.696-129C>A c.593-675C>A c.892-129C>A c.1150-129C>A (n.1150-129C>A) n.938-129C>A c.746-129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136434C>G | CA2658529096 | SPAST | c.*906-129C>G (n.*906-129C>G) c.1246-129C>G (n.1246-129C>G) c.1243-129C>G (n.1243-129C>G) c.983-129C>G c.1147-129C>G (n.1147-129C>G) c.1020-129C>G c.988-129C>G (n.988-129C>G) c.405-129C>G c.826-129C>G c.1122-129C>G c.892-129C>G (n.892-129C>G) n.1983-129C>G c.696-129C>G c.593-675C>G c.892-129C>G c.1150-129C>G (n.1150-129C>G) n.938-129C>G c.746-129C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136436A= | CA1242500946 | SPAST | c.*906-127A= (n.*906-127A=) c.1246-127A= (n.1246-127A=) c.1243-127A= (n.1243-127A=) c.983-127A= c.1147-127A= (n.1147-127A=) c.1020-127A= c.988-127A= (n.988-127A=) c.405-127A= c.826-127A= c.1122-127A= c.892-127A= (n.892-127A=) n.1983-127A= c.696-127A= c.593-673A= c.892-127A= c.1150-127A= (n.1150-127A=) n.938-127A= c.746-127A= | |
2 | g.32136436A>G | CA44749546 | SPAST | c.*906-127A>G (n.*906-127A>G) c.1246-127A>G (n.1246-127A>G) c.1243-127A>G (n.1243-127A>G) c.983-127A>G c.1147-127A>G (n.1147-127A>G) c.1020-127A>G c.988-127A>G (n.988-127A>G) c.405-127A>G c.826-127A>G c.1122-127A>G c.892-127A>G (n.892-127A>G) n.1983-127A>G c.696-127A>G c.593-673A>G c.892-127A>G c.1150-127A>G (n.1150-127A>G) n.938-127A>G c.746-127A>G | dbSNP |
2 | g.32136436A>T | CA2698776854 | SPAST | c.*906-127A>T (n.*906-127A>T) c.1246-127A>T (n.1246-127A>T) c.1243-127A>T (n.1243-127A>T) c.983-127A>T c.1147-127A>T (n.1147-127A>T) c.1020-127A>T c.988-127A>T (n.988-127A>T) c.405-127A>T c.826-127A>T c.1122-127A>T c.892-127A>T (n.892-127A>T) n.1983-127A>T c.696-127A>T c.593-673A>T c.892-127A>T c.1150-127A>T (n.1150-127A>T) n.938-127A>T c.746-127A>T | dbSNP |
2 | g.32136438C>A | CA2658529097 | SPAST | c.*906-125C>A (n.*906-125C>A) c.1246-125C>A (n.1246-125C>A) c.1243-125C>A (n.1243-125C>A) c.983-125C>A c.1147-125C>A (n.1147-125C>A) c.1020-125C>A c.988-125C>A (n.988-125C>A) c.405-125C>A c.826-125C>A c.1122-125C>A c.892-125C>A (n.892-125C>A) n.1983-125C>A c.696-125C>A c.593-671C>A c.892-125C>A c.1150-125C>A (n.1150-125C>A) n.938-125C>A c.746-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136438C= | CA1242500948 | SPAST | c.*906-125C= (n.*906-125C=) c.1246-125C= (n.1246-125C=) c.1243-125C= (n.1243-125C=) c.983-125C= c.1147-125C= (n.1147-125C=) c.1020-125C= c.988-125C= (n.988-125C=) c.405-125C= c.826-125C= c.1122-125C= c.892-125C= (n.892-125C=) n.1983-125C= c.696-125C= c.593-671C= c.892-125C= c.1150-125C= (n.1150-125C=) n.938-125C= c.746-125C= | |
2 | g.32136438C>T | CA531501698 | SPAST | c.*906-125C>T (n.*906-125C>T) c.1246-125C>T (n.1246-125C>T) c.1243-125C>T (n.1243-125C>T) c.983-125C>T c.1147-125C>T (n.1147-125C>T) c.1020-125C>T c.988-125C>T (n.988-125C>T) c.405-125C>T c.826-125C>T c.1122-125C>T c.892-125C>T (n.892-125C>T) n.1983-125C>T c.696-125C>T c.593-671C>T c.892-125C>T c.1150-125C>T (n.1150-125C>T) n.938-125C>T c.746-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136439C>A | CA2658529099 | SPAST | c.*906-124C>A (n.*906-124C>A) c.1246-124C>A (n.1246-124C>A) c.1243-124C>A (n.1243-124C>A) c.983-124C>A c.1147-124C>A (n.1147-124C>A) c.1020-124C>A c.988-124C>A (n.988-124C>A) c.405-124C>A c.826-124C>A c.1122-124C>A c.892-124C>A (n.892-124C>A) n.1983-124C>A c.696-124C>A c.593-670C>A c.892-124C>A c.1150-124C>A (n.1150-124C>A) n.938-124C>A c.746-124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136439C>G | CA2658529100 | SPAST | c.*906-124C>G (n.*906-124C>G) c.1246-124C>G (n.1246-124C>G) c.1243-124C>G (n.1243-124C>G) c.983-124C>G c.1147-124C>G (n.1147-124C>G) c.1020-124C>G c.988-124C>G (n.988-124C>G) c.405-124C>G c.826-124C>G c.1122-124C>G c.892-124C>G (n.892-124C>G) n.1983-124C>G c.696-124C>G c.593-670C>G c.892-124C>G c.1150-124C>G (n.1150-124C>G) n.938-124C>G c.746-124C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136439C>T | CA2658529098 | SPAST | c.*906-124C>T (n.*906-124C>T) c.1246-124C>T (n.1246-124C>T) c.1243-124C>T (n.1243-124C>T) c.983-124C>T c.1147-124C>T (n.1147-124C>T) c.1020-124C>T c.988-124C>T (n.988-124C>T) c.405-124C>T c.826-124C>T c.1122-124C>T c.892-124C>T (n.892-124C>T) n.1983-124C>T c.696-124C>T c.593-670C>T c.892-124C>T c.1150-124C>T (n.1150-124C>T) n.938-124C>T c.746-124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136440A= | CA1242500950 | SPAST | c.*906-123A= (n.*906-123A=) c.1246-123A= (n.1246-123A=) c.1243-123A= (n.1243-123A=) c.983-123A= c.1147-123A= (n.1147-123A=) c.1020-123A= c.988-123A= (n.988-123A=) c.405-123A= c.826-123A= c.1122-123A= c.892-123A= (n.892-123A=) n.1983-123A= c.696-123A= c.593-669A= c.892-123A= c.1150-123A= (n.1150-123A=) n.938-123A= c.746-123A= | |
2 | g.32136440A>C | CA1029031920 | SPAST | c.*906-123A>C (n.*906-123A>C) c.1246-123A>C (n.1246-123A>C) c.1243-123A>C (n.1243-123A>C) c.983-123A>C c.1147-123A>C (n.1147-123A>C) c.1020-123A>C c.988-123A>C (n.988-123A>C) c.405-123A>C c.826-123A>C c.1122-123A>C c.892-123A>C (n.892-123A>C) n.1983-123A>C c.696-123A>C c.593-669A>C c.892-123A>C c.1150-123A>C (n.1150-123A>C) n.938-123A>C c.746-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136441A>G | CA2658529101 | SPAST | c.*906-122A>G (n.*906-122A>G) c.1246-122A>G (n.1246-122A>G) c.1243-122A>G (n.1243-122A>G) c.983-122A>G c.1147-122A>G (n.1147-122A>G) c.1020-122A>G c.988-122A>G (n.988-122A>G) c.405-122A>G c.826-122A>G c.1122-122A>G c.892-122A>G (n.892-122A>G) n.1983-122A>G c.696-122A>G c.593-668A>G c.892-122A>G c.1150-122A>G (n.1150-122A>G) n.938-122A>G c.746-122A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136442A>G | CA2658529102 | SPAST | c.*906-121A>G (n.*906-121A>G) c.1246-121A>G (n.1246-121A>G) c.1243-121A>G (n.1243-121A>G) c.983-121A>G c.1147-121A>G (n.1147-121A>G) c.1020-121A>G c.988-121A>G (n.988-121A>G) c.405-121A>G c.826-121A>G c.1122-121A>G c.892-121A>G (n.892-121A>G) n.1983-121A>G c.696-121A>G c.593-667A>G c.892-121A>G c.1150-121A>G (n.1150-121A>G) n.938-121A>G c.746-121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136443T>A | CA44749548 | SPAST | c.*906-120T>A (n.*906-120T>A) c.1246-120T>A (n.1246-120T>A) c.1243-120T>A (n.1243-120T>A) c.983-120T>A c.1147-120T>A (n.1147-120T>A) c.1020-120T>A c.988-120T>A (n.988-120T>A) c.405-120T>A c.826-120T>A c.1122-120T>A c.892-120T>A (n.892-120T>A) n.1983-120T>A c.696-120T>A c.593-666T>A c.892-120T>A c.1150-120T>A (n.1150-120T>A) n.938-120T>A c.746-120T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136443T>C | CA767792305 | SPAST | c.*906-120T>C (n.*906-120T>C) c.1246-120T>C (n.1246-120T>C) c.1243-120T>C (n.1243-120T>C) c.983-120T>C c.1147-120T>C (n.1147-120T>C) c.1020-120T>C c.988-120T>C (n.988-120T>C) c.405-120T>C c.826-120T>C c.1122-120T>C c.892-120T>C (n.892-120T>C) n.1983-120T>C c.696-120T>C c.593-666T>C c.892-120T>C c.1150-120T>C (n.1150-120T>C) n.938-120T>C c.746-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136443T= | CA1242500953 | SPAST | c.*906-120T= (n.*906-120T=) c.1246-120T= (n.1246-120T=) c.1243-120T= (n.1243-120T=) c.983-120T= c.1147-120T= (n.1147-120T=) c.1020-120T= c.988-120T= (n.988-120T=) c.405-120T= c.826-120T= c.1122-120T= c.892-120T= (n.892-120T=) n.1983-120T= c.696-120T= c.593-666T= c.892-120T= c.1150-120T= (n.1150-120T=) n.938-120T= c.746-120T= | |
2 | g.32136444C>A | CA531501701 | SPAST | c.*906-119C>A (n.*906-119C>A) c.1246-119C>A (n.1246-119C>A) c.1243-119C>A (n.1243-119C>A) c.983-119C>A c.1147-119C>A (n.1147-119C>A) c.1020-119C>A c.988-119C>A (n.988-119C>A) c.405-119C>A c.826-119C>A c.1122-119C>A c.892-119C>A (n.892-119C>A) n.1983-119C>A c.696-119C>A c.593-665C>A c.892-119C>A c.1150-119C>A (n.1150-119C>A) n.938-119C>A c.746-119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136444C= | CA1242500955 | SPAST | c.*906-119C= (n.*906-119C=) c.1246-119C= (n.1246-119C=) c.1243-119C= (n.1243-119C=) c.983-119C= c.1147-119C= (n.1147-119C=) c.1020-119C= c.988-119C= (n.988-119C=) c.405-119C= c.826-119C= c.1122-119C= c.892-119C= (n.892-119C=) n.1983-119C= c.696-119C= c.593-665C= c.892-119C= c.1150-119C= (n.1150-119C=) n.938-119C= c.746-119C= | |
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2 | g.32136452G>C | CA1242500958 | SPAST | c.*906-111G>C (n.*906-111G>C) c.1246-111G>C (n.1246-111G>C) c.1243-111G>C (n.1243-111G>C) c.983-111G>C c.1147-111G>C (n.1147-111G>C) c.1020-111G>C c.988-111G>C (n.988-111G>C) c.405-111G>C c.826-111G>C c.1122-111G>C c.892-111G>C (n.892-111G>C) n.1983-111G>C c.696-111G>C c.593-657G>C c.892-111G>C c.1150-111G>C (n.1150-111G>C) n.938-111G>C c.746-111G>C | dbSNP |
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2 | g.32136462A>G | CA2658529117 | SPAST | c.*906-101A>G (n.*906-101A>G) c.1246-101A>G (n.1246-101A>G) c.1243-101A>G (n.1243-101A>G) c.983-101A>G c.1147-101A>G (n.1147-101A>G) c.1020-101A>G c.988-101A>G (n.988-101A>G) c.405-101A>G c.826-101A>G c.1122-101A>G c.892-101A>G (n.892-101A>G) n.1983-101A>G c.696-101A>G c.593-647A>G c.892-101A>G c.1150-101A>G (n.1150-101A>G) n.938-101A>G c.746-101A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136463G>A | CA1242500966 | SPAST | c.*906-100G>A (n.*906-100G>A) c.1246-100G>A (n.1246-100G>A) c.1243-100G>A (n.1243-100G>A) c.983-100G>A c.1147-100G>A (n.1147-100G>A) c.1020-100G>A c.988-100G>A (n.988-100G>A) c.405-100G>A c.826-100G>A c.1122-100G>A c.892-100G>A (n.892-100G>A) n.1983-100G>A c.696-100G>A c.593-646G>A c.892-100G>A c.1150-100G>A (n.1150-100G>A) n.938-100G>A c.746-100G>A | dbSNP |
2 | g.32136463G= | CA1242500967 | SPAST | c.*906-100G= (n.*906-100G=) c.1246-100G= (n.1246-100G=) c.1243-100G= (n.1243-100G=) c.983-100G= c.1147-100G= (n.1147-100G=) c.1020-100G= c.988-100G= (n.988-100G=) c.405-100G= c.826-100G= c.1122-100G= c.892-100G= (n.892-100G=) n.1983-100G= c.696-100G= c.593-646G= c.892-100G= c.1150-100G= (n.1150-100G=) n.938-100G= c.746-100G= | |
2 | g.32136463G>T | CA2576930360 | SPAST | c.*906-100G>T (n.*906-100G>T) c.1246-100G>T (n.1246-100G>T) c.1243-100G>T (n.1243-100G>T) c.983-100G>T c.1147-100G>T (n.1147-100G>T) c.1020-100G>T c.988-100G>T (n.988-100G>T) c.405-100G>T c.826-100G>T c.1122-100G>T c.892-100G>T (n.892-100G>T) n.1983-100G>T c.696-100G>T c.593-646G>T c.892-100G>T c.1150-100G>T (n.1150-100G>T) n.938-100G>T c.746-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136465del | CA2658529118 | SPAST | c.*906-98del (n.*906-98del) c.1246-98del (n.1246-98del) c.1243-98del (n.1243-98del) c.983-98del c.1147-98del (n.1147-98del) c.1020-98del c.988-98del (n.988-98del) c.405-98del c.826-98del c.1122-98del c.892-98del (n.892-98del) n.1983-98del c.696-98del c.593-644del c.892-98del c.1150-98del (n.1150-98del) n.938-98del c.746-98del | gnomAD v4 |
2 | g.32136464G>A | CA2576930363 | SPAST | c.*906-99G>A (n.*906-99G>A) c.1246-99G>A (n.1246-99G>A) c.1243-99G>A (n.1243-99G>A) c.983-99G>A c.1147-99G>A (n.1147-99G>A) c.1020-99G>A c.988-99G>A (n.988-99G>A) c.405-99G>A c.826-99G>A c.1122-99G>A c.892-99G>A (n.892-99G>A) n.1983-99G>A c.696-99G>A c.593-645G>A c.892-99G>A c.1150-99G>A (n.1150-99G>A) n.938-99G>A c.746-99G>A | |
2 | g.32136465G>T | CA2658529119 | SPAST | c.*906-98G>T (n.*906-98G>T) c.1246-98G>T (n.1246-98G>T) c.1243-98G>T (n.1243-98G>T) c.983-98G>T c.1147-98G>T (n.1147-98G>T) c.1020-98G>T c.988-98G>T (n.988-98G>T) c.405-98G>T c.826-98G>T c.1122-98G>T c.892-98G>T (n.892-98G>T) n.1983-98G>T c.696-98G>T c.593-644G>T c.892-98G>T c.1150-98G>T (n.1150-98G>T) n.938-98G>T c.746-98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136466A>G | CA2658529120 | SPAST | c.*906-97A>G (n.*906-97A>G) c.1246-97A>G (n.1246-97A>G) c.1243-97A>G (n.1243-97A>G) c.983-97A>G c.1147-97A>G (n.1147-97A>G) c.1020-97A>G c.988-97A>G (n.988-97A>G) c.405-97A>G c.826-97A>G c.1122-97A>G c.892-97A>G (n.892-97A>G) n.1983-97A>G c.696-97A>G c.593-643A>G c.892-97A>G c.1150-97A>G (n.1150-97A>G) n.938-97A>G c.746-97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136468A>G | CA2576930365 | SPAST | c.*906-95A>G (n.*906-95A>G) c.1246-95A>G (n.1246-95A>G) c.1243-95A>G (n.1243-95A>G) c.983-95A>G c.1147-95A>G (n.1147-95A>G) c.1020-95A>G c.988-95A>G (n.988-95A>G) c.405-95A>G c.826-95A>G c.1122-95A>G c.892-95A>G (n.892-95A>G) n.1983-95A>G c.696-95A>G c.593-641A>G c.892-95A>G c.1150-95A>G (n.1150-95A>G) n.938-95A>G c.746-95A>G | |
2 | g.32136471A>T | CA2576930366 | SPAST | c.*906-92A>T (n.*906-92A>T) c.1246-92A>T (n.1246-92A>T) c.1243-92A>T (n.1243-92A>T) c.983-92A>T c.1147-92A>T (n.1147-92A>T) c.1020-92A>T c.988-92A>T (n.988-92A>T) c.405-92A>T c.826-92A>T c.1122-92A>T c.892-92A>T (n.892-92A>T) n.1983-92A>T c.696-92A>T c.593-638A>T c.892-92A>T c.1150-92A>T (n.1150-92A>T) n.938-92A>T c.746-92A>T | |
2 | g.32136472A>G | CA2658529121 | SPAST | c.*906-91A>G (n.*906-91A>G) c.1246-91A>G (n.1246-91A>G) c.1243-91A>G (n.1243-91A>G) c.983-91A>G c.1147-91A>G (n.1147-91A>G) c.1020-91A>G c.988-91A>G (n.988-91A>G) c.405-91A>G c.826-91A>G c.1122-91A>G c.892-91A>G (n.892-91A>G) n.1983-91A>G c.696-91A>G c.593-637A>G c.892-91A>G c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) n.938-91A>G c.746-91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136476C>A | CA2658529123 | SPAST | c.*906-87C>A (n.*906-87C>A) c.1246-87C>A (n.1246-87C>A) c.1243-87C>A (n.1243-87C>A) c.983-87C>A c.1147-87C>A (n.1147-87C>A) c.1020-87C>A c.988-87C>A (n.988-87C>A) c.405-87C>A c.826-87C>A c.1122-87C>A c.892-87C>A (n.892-87C>A) n.1983-87C>A c.696-87C>A c.593-633C>A c.892-87C>A c.1150-87C>A (n.1150-87C>A) n.938-87C>A c.746-87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136477del | CA2658529122 | SPAST | c.*906-86del (n.*906-86del) c.1246-86del (n.1246-86del) c.1243-86del (n.1243-86del) c.983-86del c.1147-86del (n.1147-86del) c.1020-86del c.988-86del (n.988-86del) c.405-86del c.826-86del c.1122-86del c.892-86del (n.892-86del) n.1983-86del c.696-86del c.593-632del c.892-86del c.1150-86del (n.1150-86del) n.938-86del c.746-86del | gnomAD v4 |
2 | g.32136478T>C | CA1242500969 | SPAST | c.*906-85T>C (n.*906-85T>C) c.1246-85T>C (n.1246-85T>C) c.1243-85T>C (n.1243-85T>C) c.983-85T>C c.1147-85T>C (n.1147-85T>C) c.1020-85T>C c.988-85T>C (n.988-85T>C) c.405-85T>C c.826-85T>C c.1122-85T>C c.892-85T>C (n.892-85T>C) n.1983-85T>C c.696-85T>C c.593-631T>C c.892-85T>C c.1150-85T>C (n.1150-85T>C) n.938-85T>C c.746-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32136478T= | CA1242500968 | SPAST | c.*906-85T= (n.*906-85T=) c.1246-85T= (n.1246-85T=) c.1243-85T= (n.1243-85T=) c.983-85T= c.1147-85T= (n.1147-85T=) c.1020-85T= c.988-85T= (n.988-85T=) c.405-85T= c.826-85T= c.1122-85T= c.892-85T= (n.892-85T=) n.1983-85T= c.696-85T= c.593-631T= c.892-85T= c.1150-85T= (n.1150-85T=) n.938-85T= c.746-85T= | |
2 | g.32136479G>A | CA44749549 | SPAST | c.*906-84G>A (n.*906-84G>A) c.1246-84G>A (n.1246-84G>A) c.1243-84G>A (n.1243-84G>A) c.983-84G>A c.1147-84G>A (n.1147-84G>A) c.1020-84G>A c.988-84G>A (n.988-84G>A) c.405-84G>A c.826-84G>A c.1122-84G>A c.892-84G>A (n.892-84G>A) n.1983-84G>A c.696-84G>A c.593-630G>A c.892-84G>A c.1150-84G>A (n.1150-84G>A) n.938-84G>A c.746-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136479G= | CA1242500971 | SPAST | c.*906-84G= (n.*906-84G=) c.1246-84G= (n.1246-84G=) c.1243-84G= (n.1243-84G=) c.983-84G= c.1147-84G= (n.1147-84G=) c.1020-84G= c.988-84G= (n.988-84G=) c.405-84G= c.826-84G= c.1122-84G= c.892-84G= (n.892-84G=) n.1983-84G= c.696-84G= c.593-630G= c.892-84G= c.1150-84G= (n.1150-84G=) n.938-84G= c.746-84G= | |
2 | g.32136480T>A | CA2576930368 | SPAST | c.*906-83T>A (n.*906-83T>A) c.1246-83T>A (n.1246-83T>A) c.1243-83T>A (n.1243-83T>A) c.983-83T>A c.1147-83T>A (n.1147-83T>A) c.1020-83T>A c.988-83T>A (n.988-83T>A) c.405-83T>A c.826-83T>A c.1122-83T>A c.892-83T>A (n.892-83T>A) n.1983-83T>A c.696-83T>A c.593-629T>A c.892-83T>A c.1150-83T>A (n.1150-83T>A) n.938-83T>A c.746-83T>A | |
2 | g.32136481G>C | CA2658529124 | SPAST | c.*906-82G>C (n.*906-82G>C) c.1246-82G>C (n.1246-82G>C) c.1243-82G>C (n.1243-82G>C) c.983-82G>C c.1147-82G>C (n.1147-82G>C) c.1020-82G>C c.988-82G>C (n.988-82G>C) c.405-82G>C c.826-82G>C c.1122-82G>C c.892-82G>C (n.892-82G>C) n.1983-82G>C c.696-82G>C c.593-628G>C c.892-82G>C c.1150-82G>C (n.1150-82G>C) n.938-82G>C c.746-82G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136482T>A | CA2658529125 | SPAST | c.*906-81T>A (n.*906-81T>A) c.1246-81T>A (n.1246-81T>A) c.1243-81T>A (n.1243-81T>A) c.983-81T>A c.1147-81T>A (n.1147-81T>A) c.1020-81T>A c.988-81T>A (n.988-81T>A) c.405-81T>A c.826-81T>A c.1122-81T>A c.892-81T>A (n.892-81T>A) n.1983-81T>A c.696-81T>A c.593-627T>A c.892-81T>A c.1150-81T>A (n.1150-81T>A) n.938-81T>A c.746-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136482T>C | CA1242500974 | SPAST | c.*906-81T>C (n.*906-81T>C) c.1246-81T>C (n.1246-81T>C) c.1243-81T>C (n.1243-81T>C) c.983-81T>C c.1147-81T>C (n.1147-81T>C) c.1020-81T>C c.988-81T>C (n.988-81T>C) c.405-81T>C c.826-81T>C c.1122-81T>C c.892-81T>C (n.892-81T>C) n.1983-81T>C c.696-81T>C c.593-627T>C c.892-81T>C c.1150-81T>C (n.1150-81T>C) n.938-81T>C c.746-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.32136483G>A | CA2658529127 | SPAST | c.*906-80G>A (n.*906-80G>A) c.1246-80G>A (n.1246-80G>A) c.1243-80G>A (n.1243-80G>A) c.983-80G>A c.1147-80G>A (n.1147-80G>A) c.1020-80G>A c.988-80G>A (n.988-80G>A) c.405-80G>A c.826-80G>A c.1122-80G>A c.892-80G>A (n.892-80G>A) n.1983-80G>A c.696-80G>A c.593-626G>A c.892-80G>A c.1150-80G>A (n.1150-80G>A) n.938-80G>A c.746-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136483G>T | CA2658529126 | SPAST | c.*906-80G>T (n.*906-80G>T) c.1246-80G>T (n.1246-80G>T) c.1243-80G>T (n.1243-80G>T) c.983-80G>T c.1147-80G>T (n.1147-80G>T) c.1020-80G>T c.988-80G>T (n.988-80G>T) c.405-80G>T c.826-80G>T c.1122-80G>T c.892-80G>T (n.892-80G>T) n.1983-80G>T c.696-80G>T c.593-626G>T c.892-80G>T c.1150-80G>T (n.1150-80G>T) n.938-80G>T c.746-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136484C>A | CA2576930370 | SPAST | c.*906-79C>A (n.*906-79C>A) c.1246-79C>A (n.1246-79C>A) c.1243-79C>A (n.1243-79C>A) c.983-79C>A c.1147-79C>A (n.1147-79C>A) c.1020-79C>A c.988-79C>A (n.988-79C>A) c.405-79C>A c.826-79C>A c.1122-79C>A c.892-79C>A (n.892-79C>A) n.1983-79C>A c.696-79C>A c.593-625C>A c.892-79C>A c.1150-79C>A (n.1150-79C>A) n.938-79C>A c.746-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136484C>G | CA2658529128 | SPAST | c.*906-79C>G (n.*906-79C>G) c.1246-79C>G (n.1246-79C>G) c.1243-79C>G (n.1243-79C>G) c.983-79C>G c.1147-79C>G (n.1147-79C>G) c.1020-79C>G c.988-79C>G (n.988-79C>G) c.405-79C>G c.826-79C>G c.1122-79C>G c.892-79C>G (n.892-79C>G) n.1983-79C>G c.696-79C>G c.593-625C>G c.892-79C>G c.1150-79C>G (n.1150-79C>G) n.938-79C>G c.746-79C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136484C>T | CA2658529129 | SPAST | c.*906-79C>T (n.*906-79C>T) c.1246-79C>T (n.1246-79C>T) c.1243-79C>T (n.1243-79C>T) c.983-79C>T c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) c.1020-79C>T c.988-79C>T (n.988-79C>T) c.405-79C>T c.826-79C>T c.1122-79C>T c.892-79C>T (n.892-79C>T) n.1983-79C>T c.696-79C>T c.593-625C>T c.892-79C>T c.1150-79C>T (n.1150-79C>T) n.938-79C>T c.746-79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136485T>C | CA2658529130 | SPAST | c.*906-78T>C (n.*906-78T>C) c.1246-78T>C (n.1246-78T>C) c.1243-78T>C (n.1243-78T>C) c.983-78T>C c.1147-78T>C (n.1147-78T>C) c.1020-78T>C c.988-78T>C (n.988-78T>C) c.405-78T>C c.826-78T>C c.1122-78T>C c.892-78T>C (n.892-78T>C) n.1983-78T>C c.696-78T>C c.593-624T>C c.892-78T>C c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) n.938-78T>C c.746-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136486A>T | CA2576930372 | SPAST | c.*906-77A>T (n.*906-77A>T) c.1246-77A>T (n.1246-77A>T) c.1243-77A>T (n.1243-77A>T) c.983-77A>T c.1147-77A>T (n.1147-77A>T) c.1020-77A>T c.988-77A>T (n.988-77A>T) c.405-77A>T c.826-77A>T c.1122-77A>T c.892-77A>T (n.892-77A>T) n.1983-77A>T c.696-77A>T c.593-623A>T c.892-77A>T c.1150-77A>T (n.1150-77A>T) n.938-77A>T c.746-77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136487G>C | CA2699028306 | SPAST | c.*906-76G>C (n.*906-76G>C) c.1246-76G>C (n.1246-76G>C) c.1243-76G>C (n.1243-76G>C) c.983-76G>C c.1147-76G>C (n.1147-76G>C) c.1020-76G>C c.988-76G>C (n.988-76G>C) c.405-76G>C c.826-76G>C c.1122-76G>C c.892-76G>C (n.892-76G>C) n.1983-76G>C c.696-76G>C c.593-622G>C c.892-76G>C c.1150-76G>C (n.1150-76G>C) n.938-76G>C c.746-76G>C | dbSNP |
2 | g.32136487G>T | CA2658529131 | SPAST | c.*906-76G>T (n.*906-76G>T) c.1246-76G>T (n.1246-76G>T) c.1243-76G>T (n.1243-76G>T) c.983-76G>T c.1147-76G>T (n.1147-76G>T) c.1020-76G>T c.988-76G>T (n.988-76G>T) c.405-76G>T c.826-76G>T c.1122-76G>T c.892-76G>T (n.892-76G>T) n.1983-76G>T c.696-76G>T c.593-622G>T c.892-76G>T c.1150-76G>T (n.1150-76G>T) n.938-76G>T c.746-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136492T>G | CA2658529132 | SPAST | c.*906-71T>G (n.*906-71T>G) c.1246-71T>G (n.1246-71T>G) c.1243-71T>G (n.1243-71T>G) c.983-71T>G c.1147-71T>G (n.1147-71T>G) c.1020-71T>G c.988-71T>G (n.988-71T>G) c.405-71T>G c.826-71T>G c.1122-71T>G c.892-71T>G (n.892-71T>G) n.1983-71T>G c.696-71T>G c.593-617T>G c.892-71T>G c.1150-71T>G (n.1150-71T>G) n.938-71T>G c.746-71T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136493C>A | CA2576930373 | SPAST | c.*906-70C>A (n.*906-70C>A) c.1246-70C>A (n.1246-70C>A) c.1243-70C>A (n.1243-70C>A) c.983-70C>A c.1147-70C>A (n.1147-70C>A) c.1020-70C>A c.988-70C>A (n.988-70C>A) c.405-70C>A c.826-70C>A c.1122-70C>A c.892-70C>A (n.892-70C>A) n.1983-70C>A c.696-70C>A c.593-616C>A c.892-70C>A c.1150-70C>A (n.1150-70C>A) n.938-70C>A c.746-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136494A>C | CA2658529133 | SPAST | c.*906-69A>C (n.*906-69A>C) c.1246-69A>C (n.1246-69A>C) c.1243-69A>C (n.1243-69A>C) c.983-69A>C c.1147-69A>C (n.1147-69A>C) c.1020-69A>C c.988-69A>C (n.988-69A>C) c.405-69A>C c.826-69A>C c.1122-69A>C c.892-69A>C (n.892-69A>C) n.1983-69A>C c.696-69A>C c.593-615A>C c.892-69A>C c.1150-69A>C (n.1150-69A>C) n.938-69A>C c.746-69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136495A= | CA1242500975 | SPAST | c.*906-68A= (n.*906-68A=) c.1246-68A= (n.1246-68A=) c.1243-68A= (n.1243-68A=) c.983-68A= c.1147-68A= (n.1147-68A=) c.1020-68A= c.988-68A= (n.988-68A=) c.405-68A= c.826-68A= c.1122-68A= c.892-68A= (n.892-68A=) n.1983-68A= c.696-68A= c.593-614A= c.892-68A= c.1150-68A= (n.1150-68A=) n.938-68A= c.746-68A= | |
2 | g.32136495A>C | CA1242500976 | SPAST | c.*906-68A>C (n.*906-68A>C) c.1246-68A>C (n.1246-68A>C) c.1243-68A>C (n.1243-68A>C) c.983-68A>C c.1147-68A>C (n.1147-68A>C) c.1020-68A>C c.988-68A>C (n.988-68A>C) c.405-68A>C c.826-68A>C c.1122-68A>C c.892-68A>C (n.892-68A>C) n.1983-68A>C c.696-68A>C c.593-614A>C c.892-68A>C c.1150-68A>C (n.1150-68A>C) n.938-68A>C c.746-68A>C | dbSNP |
2 | g.32136495A>T | CA2658529134 | SPAST | c.*906-68A>T (n.*906-68A>T) c.1246-68A>T (n.1246-68A>T) c.1243-68A>T (n.1243-68A>T) c.983-68A>T c.1147-68A>T (n.1147-68A>T) c.1020-68A>T c.988-68A>T (n.988-68A>T) c.405-68A>T c.826-68A>T c.1122-68A>T c.892-68A>T (n.892-68A>T) n.1983-68A>T c.696-68A>T c.593-614A>T c.892-68A>T c.1150-68A>T (n.1150-68A>T) n.938-68A>T c.746-68A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136496C>A | CA2658529135 | SPAST | c.*906-67C>A (n.*906-67C>A) c.1246-67C>A (n.1246-67C>A) c.1243-67C>A (n.1243-67C>A) c.983-67C>A c.1147-67C>A (n.1147-67C>A) c.1020-67C>A c.988-67C>A (n.988-67C>A) c.405-67C>A c.826-67C>A c.1122-67C>A c.892-67C>A (n.892-67C>A) n.1983-67C>A c.696-67C>A c.593-613C>A c.892-67C>A c.1150-67C>A (n.1150-67C>A) n.938-67C>A c.746-67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136496C>T | CA2699028310 | SPAST | c.*906-67C>T (n.*906-67C>T) c.1246-67C>T (n.1246-67C>T) c.1243-67C>T (n.1243-67C>T) c.983-67C>T c.1147-67C>T (n.1147-67C>T) c.1020-67C>T c.988-67C>T (n.988-67C>T) c.405-67C>T c.826-67C>T c.1122-67C>T c.892-67C>T (n.892-67C>T) n.1983-67C>T c.696-67C>T c.593-613C>T c.892-67C>T c.1150-67C>T (n.1150-67C>T) n.938-67C>T c.746-67C>T | dbSNP |
2 | g.32136497A>G | CA2658529136 | SPAST | c.*906-66A>G (n.*906-66A>G) c.1246-66A>G (n.1246-66A>G) c.1243-66A>G (n.1243-66A>G) c.983-66A>G c.1147-66A>G (n.1147-66A>G) c.1020-66A>G c.988-66A>G (n.988-66A>G) c.405-66A>G c.826-66A>G c.1122-66A>G c.892-66A>G (n.892-66A>G) n.1983-66A>G c.696-66A>G c.593-612A>G c.892-66A>G c.1150-66A>G (n.1150-66A>G) n.938-66A>G c.746-66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32136498T>C | CA2576930375 | SPAST | c.*906-65T>C (n.*906-65T>C) c.1246-65T>C (n.1246-65T>C) c.1243-65T>C (n.1243-65T>C) c.983-65T>C c.1147-65T>C (n.1147-65T>C) c.1020-65T>C c.988-65T>C (n.988-65T>C) c.405-65T>C c.826-65T>C c.1122-65T>C c.892-65T>C (n.892-65T>C) n.1983-65T>C c.696-65T>C c.593-611T>C c.892-65T>C c.1150-65T>C (n.1150-65T>C) n.938-65T>C c.746-65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136499A>C | CA2658529137 | SPAST | c.*906-64A>C (n.*906-64A>C) c.1246-64A>C (n.1246-64A>C) c.1243-64A>C (n.1243-64A>C) c.983-64A>C c.1147-64A>C (n.1147-64A>C) c.1020-64A>C c.988-64A>C (n.988-64A>C) c.405-64A>C c.826-64A>C c.1122-64A>C c.892-64A>C (n.892-64A>C) n.1983-64A>C c.696-64A>C c.593-610A>C c.892-64A>C c.1150-64A>C (n.1150-64A>C) n.938-64A>C c.746-64A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136502del | CA2576930376 | SPAST | c.*906-61del (n.*906-61del) c.1246-61del (n.1246-61del) c.1243-61del (n.1243-61del) c.983-61del c.1147-61del (n.1147-61del) c.1020-61del c.988-61del (n.988-61del) c.405-61del c.826-61del c.1122-61del c.892-61del (n.892-61del) n.1983-61del c.696-61del c.593-607del c.892-61del c.1150-61del (n.1150-61del) n.938-61del c.746-61del | |
2 | g.32136502A>T | CA2749393749 | SPAST | c.*906-61A>T (n.*906-61A>T) c.1246-61A>T (n.1246-61A>T) c.1243-61A>T (n.1243-61A>T) c.983-61A>T c.1147-61A>T (n.1147-61A>T) c.1020-61A>T c.988-61A>T (n.988-61A>T) c.405-61A>T c.826-61A>T c.1122-61A>T c.892-61A>T (n.892-61A>T) n.1983-61A>T c.696-61A>T c.593-607A>T c.892-61A>T c.1150-61A>T (n.1150-61A>T) n.938-61A>T c.746-61A>T | |
2 | g.32136504T>A | CA2658529138 | SPAST | c.*906-59T>A (n.*906-59T>A) c.1246-59T>A (n.1246-59T>A) c.1243-59T>A (n.1243-59T>A) c.983-59T>A c.1147-59T>A (n.1147-59T>A) c.1020-59T>A c.988-59T>A (n.988-59T>A) c.405-59T>A c.826-59T>A c.1122-59T>A c.892-59T>A (n.892-59T>A) n.1983-59T>A c.696-59T>A c.593-605T>A c.892-59T>A c.1150-59T>A (n.1150-59T>A) n.938-59T>A c.746-59T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136505T>A | CA44749554 | SPAST | c.*906-58T>A (n.*906-58T>A) c.1246-58T>A (n.1246-58T>A) c.1243-58T>A (n.1243-58T>A) c.983-58T>A c.1147-58T>A (n.1147-58T>A) c.1020-58T>A c.988-58T>A (n.988-58T>A) c.405-58T>A c.826-58T>A c.1122-58T>A c.892-58T>A (n.892-58T>A) n.1983-58T>A c.696-58T>A c.593-604T>A c.892-58T>A c.1150-58T>A (n.1150-58T>A) n.938-58T>A c.746-58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32136505T= | CA1242500978 | SPAST | c.*906-58T= (n.*906-58T=) c.1246-58T= (n.1246-58T=) c.1243-58T= (n.1243-58T=) c.983-58T= c.1147-58T= (n.1147-58T=) c.1020-58T= c.988-58T= (n.988-58T=) c.405-58T= c.826-58T= c.1122-58T= c.892-58T= (n.892-58T=) n.1983-58T= c.696-58T= c.593-604T= c.892-58T= c.1150-58T= (n.1150-58T=) n.938-58T= c.746-58T= | |
2 | g.32136506A= | CA1242500980 | SPAST | c.*906-57A= (n.*906-57A=) c.1246-57A= (n.1246-57A=) c.1243-57A= (n.1243-57A=) c.983-57A= c.1147-57A= (n.1147-57A=) c.1020-57A= c.988-57A= (n.988-57A=) c.405-57A= c.826-57A= c.1122-57A= c.892-57A= (n.892-57A=) n.1983-57A= c.696-57A= c.593-603A= c.892-57A= c.1150-57A= (n.1150-57A=) n.938-57A= c.746-57A= | |
2 | g.32136506A>T | CA1029031928 | SPAST | c.*906-57A>T (n.*906-57A>T) c.1246-57A>T (n.1246-57A>T) c.1243-57A>T (n.1243-57A>T) c.983-57A>T c.1147-57A>T (n.1147-57A>T) c.1020-57A>T c.988-57A>T (n.988-57A>T) c.405-57A>T c.826-57A>T c.1122-57A>T c.892-57A>T (n.892-57A>T) n.1983-57A>T c.696-57A>T c.593-603A>T c.892-57A>T c.1150-57A>T (n.1150-57A>T) n.938-57A>T c.746-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136509A>C | CA2658529139 | SPAST | c.*906-54A>C (n.*906-54A>C) c.1246-54A>C (n.1246-54A>C) c.1243-54A>C (n.1243-54A>C) c.983-54A>C c.1147-54A>C (n.1147-54A>C) c.1020-54A>C c.988-54A>C (n.988-54A>C) c.405-54A>C c.826-54A>C c.1122-54A>C c.892-54A>C (n.892-54A>C) n.1983-54A>C c.696-54A>C c.593-600A>C c.892-54A>C c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) n.938-54A>C c.746-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136511A>C | CA2658529140 | SPAST | c.*906-52A>C (n.*906-52A>C) c.1246-52A>C (n.1246-52A>C) c.1243-52A>C (n.1243-52A>C) c.983-52A>C c.1147-52A>C (n.1147-52A>C) c.1020-52A>C c.988-52A>C (n.988-52A>C) c.405-52A>C c.826-52A>C c.1122-52A>C c.892-52A>C (n.892-52A>C) n.1983-52A>C c.696-52A>C c.593-598A>C c.892-52A>C c.1150-52A>C (n.1150-52A>C) n.938-52A>C c.746-52A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32136512C>A | CA2658529141 | SPAST | c.*906-51C>A (n.*906-51C>A) c.1246-51C>A (n.1246-51C>A) c.1243-51C>A (n.1243-51C>A) c.983-51C>A c.1147-51C>A (n.1147-51C>A) c.1020-51C>A c.988-51C>A (n.988-51C>A) c.405-51C>A c.826-51C>A c.1122-51C>A c.892-51C>A (n.892-51C>A) n.1983-51C>A c.696-51C>A c.593-597C>A c.892-51C>A c.1150-51C>A (n.1150-51C>A) n.938-51C>A c.746-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136513dup | CA2576930378 | SPAST | c.*906-50dup (n.*906-50dup) c.1246-50dup (n.1246-50dup) c.1243-50dup (n.1243-50dup) c.983-50dup c.1147-50dup (n.1147-50dup) c.1020-50dup c.988-50dup (n.988-50dup) c.405-50dup c.826-50dup c.1122-50dup c.892-50dup (n.892-50dup) n.1983-50dup c.696-50dup c.593-596dup c.892-50dup c.1150-50dup (n.1150-50dup) n.938-50dup c.746-50dup | gnomAD v4 |
2 | g.32136513_32136514del | CA2749393750 | SPAST | c.*906-50_*906-49del (n.*906-50_*906-49del) c.1246-50_1246-49del (n.1246-50_1246-49del) c.1243-50_1243-49del (n.1243-50_1243-49del) c.983-50_983-49del c.1147-50_1147-49del (n.1147-50_1147-49del) c.1020-50_1020-49del c.988-50_988-49del (n.988-50_988-49del) c.405-50_405-49del c.826-50_826-49del c.1122-50_1122-49del c.892-50_892-49del (n.892-50_892-49del) n.1983-50_1983-49del c.696-50_696-49del c.593-596_593-595del c.892-50_892-49del c.1150-50_1150-49del (n.1150-50_1150-49del) n.938-50_938-49del c.746-50_746-49del | |
2 | g.32136514G>T | CA2557991458 | SPAST | c.*906-49G>T (n.*906-49G>T) c.1246-49G>T (n.1246-49G>T) c.1243-49G>T (n.1243-49G>T) c.983-49G>T c.1147-49G>T (n.1147-49G>T) c.1020-49G>T c.988-49G>T (n.988-49G>T) c.405-49G>T c.826-49G>T c.1122-49G>T c.892-49G>T (n.892-49G>T) n.1983-49G>T c.696-49G>T c.593-595G>T c.892-49G>T c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) n.938-49G>T c.746-49G>T | |
2 | g.32136515G>T | CA2519588746 | SPAST | c.*906-48G>T (n.*906-48G>T) c.1246-48G>T (n.1246-48G>T) c.1243-48G>T (n.1243-48G>T) c.983-48G>T c.1147-48G>T (n.1147-48G>T) c.1020-48G>T c.988-48G>T (n.988-48G>T) c.405-48G>T c.826-48G>T c.1122-48G>T c.892-48G>T (n.892-48G>T) n.1983-48G>T c.696-48G>T c.593-594G>T c.892-48G>T c.1150-48G>T (n.1150-48G>T) n.938-48G>T c.746-48G>T | |
2 | g.32136517A= | CA1242500985 | SPAST | c.*906-46A= (n.*906-46A=) c.1246-46A= (n.1246-46A=) c.1243-46A= (n.1243-46A=) c.983-46A= c.1147-46A= (n.1147-46A=) c.1020-46A= c.988-46A= (n.988-46A=) c.405-46A= c.826-46A= c.1122-46A= c.892-46A= (n.892-46A=) n.1983-46A= c.696-46A= c.593-592A= c.892-46A= c.1150-46A= (n.1150-46A=) n.938-46A= c.746-46A= | |
2 | g.32136517A>G | CA531501702 | SPAST | c.*906-46A>G (n.*906-46A>G) c.1246-46A>G (n.1246-46A>G) c.1243-46A>G (n.1243-46A>G) c.983-46A>G c.1147-46A>G (n.1147-46A>G) c.1020-46A>G c.988-46A>G (n.988-46A>G) c.405-46A>G c.826-46A>G c.1122-46A>G c.892-46A>G (n.892-46A>G) n.1983-46A>G c.696-46A>G c.593-592A>G c.892-46A>G c.1150-46A>G (n.1150-46A>G) n.938-46A>G c.746-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32136519A= | CA1242500987 | SPAST | c.*906-44A= (n.*906-44A=) c.1246-44A= (n.1246-44A=) c.1243-44A= (n.1243-44A=) c.983-44A= c.1147-44A= (n.1147-44A=) c.1020-44A= c.988-44A= (n.988-44A=) c.405-44A= c.826-44A= c.1122-44A= c.892-44A= (n.892-44A=) n.1983-44A= c.696-44A= c.593-590A= c.892-44A= c.1150-44A= (n.1150-44A=) n.938-44A= c.746-44A= | |
2 | g.32136519A>G | CA767792331 | SPAST | c.*906-44A>G (n.*906-44A>G) c.1246-44A>G (n.1246-44A>G) c.1243-44A>G (n.1243-44A>G) c.983-44A>G c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) c.1020-44A>G c.988-44A>G (n.988-44A>G) c.405-44A>G c.826-44A>G c.1122-44A>G c.892-44A>G (n.892-44A>G) n.1983-44A>G c.696-44A>G c.593-590A>G c.892-44A>G c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) n.938-44A>G c.746-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136520A= | CA1242500990 | SPAST | c.*906-43A= (n.*906-43A=) c.1246-43A= (n.1246-43A=) c.1243-43A= (n.1243-43A=) c.983-43A= c.1147-43A= (n.1147-43A=) c.1020-43A= c.988-43A= (n.988-43A=) c.405-43A= c.826-43A= c.1122-43A= c.892-43A= (n.892-43A=) n.1983-43A= c.696-43A= c.593-589A= c.892-43A= c.1150-43A= (n.1150-43A=) n.938-43A= c.746-43A= | |
2 | g.32136520A>G | CA1242500991 | SPAST | c.*906-43A>G (n.*906-43A>G) c.1246-43A>G (n.1246-43A>G) c.1243-43A>G (n.1243-43A>G) c.983-43A>G c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) c.1020-43A>G c.988-43A>G (n.988-43A>G) c.405-43A>G c.826-43A>G c.1122-43A>G c.892-43A>G (n.892-43A>G) n.1983-43A>G c.696-43A>G c.593-589A>G c.892-43A>G c.1150-43A>G (n.1150-43A>G) n.938-43A>G c.746-43A>G | dbSNP |
2 | g.32136520A>T | CA2658529142 | SPAST | c.*906-43A>T (n.*906-43A>T) c.1246-43A>T (n.1246-43A>T) c.1243-43A>T (n.1243-43A>T) c.983-43A>T c.1147-43A>T (n.1147-43A>T) c.1020-43A>T c.988-43A>T (n.988-43A>T) c.405-43A>T c.826-43A>T c.1122-43A>T c.892-43A>T (n.892-43A>T) n.1983-43A>T c.696-43A>T c.593-589A>T c.892-43A>T c.1150-43A>T (n.1150-43A>T) n.938-43A>T c.746-43A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32136522G>A | CA1600852 | SPAST | c.*906-41G>A (n.*906-41G>A) c.1246-41G>A (n.1246-41G>A) c.1243-41G>A (n.1243-41G>A) c.983-41G>A c.1147-41G>A (n.1147-41G>A) c.1020-41G>A c.988-41G>A (n.988-41G>A) c.405-41G>A c.826-41G>A c.1122-41G>A c.892-41G>A (n.892-41G>A) n.1983-41G>A c.696-41G>A c.593-587G>A c.892-41G>A c.1150-41G>A (n.1150-41G>A) n.938-41G>A c.746-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136522G= | CA1242500993 | SPAST | c.*906-41G= (n.*906-41G=) c.1246-41G= (n.1246-41G=) c.1243-41G= (n.1243-41G=) c.983-41G= c.1147-41G= (n.1147-41G=) c.1020-41G= c.988-41G= (n.988-41G=) c.405-41G= c.826-41G= c.1122-41G= c.892-41G= (n.892-41G=) n.1983-41G= c.696-41G= c.593-587G= c.892-41G= c.1150-41G= (n.1150-41G=) n.938-41G= c.746-41G= | |
2 | g.32136524T>C | CA44749559 | SPAST | c.*906-39T>C (n.*906-39T>C) c.1246-39T>C (n.1246-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) c.983-39T>C c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1020-39T>C c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.405-39T>C c.826-39T>C c.1122-39T>C c.892-39T>C (n.892-39T>C) n.1983-39T>C c.696-39T>C c.593-585T>C c.892-39T>C c.1150-39T>C (n.1150-39T>C) n.938-39T>C c.746-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32136524T= | CA1242500996 | SPAST | c.*906-39T= (n.*906-39T=) c.1246-39T= (n.1246-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) c.983-39T= c.1147-39T= (n.1147-39T=) c.1020-39T= c.988-39T= (n.988-39T=) c.405-39T= c.826-39T= c.1122-39T= c.892-39T= (n.892-39T=) n.1983-39T= c.696-39T= c.593-585T= c.892-39T= c.1150-39T= (n.1150-39T=) n.938-39T= c.746-39T= | |
2 | g.32136525G>A | CA2658529143 | SPAST | c.*906-38G>A (n.*906-38G>A) c.1246-38G>A (n.1246-38G>A) c.1243-38G>A (n.1243-38G>A) c.983-38G>A c.1147-38G>A (n.1147-38G>A) c.1020-38G>A c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.405-38G>A c.826-38G>A c.1122-38G>A c.892-38G>A (n.892-38G>A) n.1983-38G>A c.696-38G>A c.593-584G>A c.892-38G>A c.1150-38G>A (n.1150-38G>A) n.938-38G>A c.746-38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32136525G= | CA1242500998 | SPAST | c.*906-38G= (n.*906-38G=) c.1246-38G= (n.1246-38G=) c.1243-38G= (n.1243-38G=) c.983-38G= c.1147-38G= (n.1147-38G=) c.1020-38G= c.988-38G= (n.988-38G=) c.405-38G= c.826-38G= c.1122-38G= c.892-38G= (n.892-38G=) n.1983-38G= c.696-38G= c.593-584G= c.892-38G= c.1150-38G= (n.1150-38G=) n.938-38G= c.746-38G= | |
2 | g.32136525G>T | CA531501707 | SPAST | c.*906-38G>T (n.*906-38G>T) c.1246-38G>T (n.1246-38G>T) c.1243-38G>T (n.1243-38G>T) c.983-38G>T c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1020-38G>T c.988-38G>T (n.988-38G>T) c.405-38G>T c.826-38G>T c.1122-38G>T c.892-38G>T (n.892-38G>T) n.1983-38G>T c.696-38G>T c.593-584G>T c.892-38G>T c.1150-38G>T (n.1150-38G>T) n.938-38G>T c.746-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136526C>A | CA1029031942 | SPAST | c.*906-37C>A (n.*906-37C>A) c.1246-37C>A (n.1246-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) c.983-37C>A c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) c.1020-37C>A c.988-37C>A (n.988-37C>A) c.405-37C>A c.826-37C>A c.1122-37C>A c.892-37C>A (n.892-37C>A) n.1983-37C>A c.696-37C>A c.593-583C>A c.892-37C>A c.1150-37C>A (n.1150-37C>A) n.938-37C>A c.746-37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32136526C= | CA1242501002 | SPAST | c.*906-37C= (n.*906-37C=) c.1246-37C= (n.1246-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) c.983-37C= c.1147-37C= (n.1147-37C=) c.1020-37C= c.988-37C= (n.988-37C=) c.405-37C= c.826-37C= c.1122-37C= c.892-37C= (n.892-37C=) n.1983-37C= c.696-37C= c.593-583C= c.892-37C= c.1150-37C= (n.1150-37C=) n.938-37C= c.746-37C= | |
2 | g.32136526C>T | CA1600853 | SPAST | c.*906-37C>T (n.*906-37C>T) c.1246-37C>T (n.1246-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) c.983-37C>T c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.1020-37C>T c.988-37C>T (n.988-37C>T) c.405-37C>T c.826-37C>T c.1122-37C>T c.892-37C>T (n.892-37C>T) n.1983-37C>T c.696-37C>T c.593-583C>T c.892-37C>T c.1150-37C>T (n.1150-37C>T) n.938-37C>T c.746-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |