Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32122577_32129489delCA2573051932SPASTc.*759-4371_*905+1010del
c.1099-4371_1245+1010del
c.1096-4371_1242+1010del
c.982+6365_983-7074del
c.1000-4371_1146+1010del
c.873-4371_1019+1010del
c.841-4371_987+1010del
c.258-4371_404+1010del
c.679-4371_825+1010del
c.975-4371_1121+1010del
c.745-4371_891+1010del
c.549-4371_695+1010del
c.446-4371_592+1010del
c.1003-4371_1149+1010del
n.791-4371_937+1010del
c.674-5831_745+1010del
 ClinVar
2g.32125886_32135221delCA339674SPASTc.*759-1062_*906-1342del
c.1099-1062_1246-1342del
c.1096-1062_1243-1342del
c.982+9674_983-1342del
c.1000-1062_1147-1342del
c.873-1062_1020-1342del
c.841-1062_988-1342del
c.258-1062_405-1342del
c.679-1062_826-1342del
c.975-1062_1122-1342del
c.745-1062_892-1342del
c.549-1062_696-1342del
c.446-1062_593-1888del
c.1003-1062_1150-1342del
n.791-1062_938-1342del
c.674-2522_746-1342del
 ClinVar
2g.32125992_32134891delCA339692SPASTc.*759-956_*906-1672del
c.1099-956_1246-1672del
c.1096-956_1243-1672del
c.982+9780_983-1672del
c.1000-956_1147-1672del
c.873-956_1020-1672del
c.841-956_988-1672del
c.258-956_405-1672del
c.679-956_826-1672del
c.975-956_1122-1672del
c.745-956_892-1672del
c.549-956_696-1672del
c.446-956_593-2218del
c.1003-956_1150-1672del
n.791-956_938-1672del
c.674-2416_746-1672del
 ClinVar
2g.32127207_32128479delCA1139656869SPASTc.*833+185_*905del
c.1173+185_1245del
c.1170+185_1242del
c.983-9356_983-8084del
c.1074+185_1146del
c.947+185_1019del
c.915+185_987del
c.332+185_404del
c.753+185_825del
c.1049+185_1121del
c.819+185_891del
n.710_1982del
n.386+185_458del
c.623+185_695del
c.520+185_592del
c.1077+185_1149del
n.865+185_937del
c.674-1201_745del
 ClinVar
2g.32128138_32134839dupCA10575836SPASTc.*834-270_*906-1724dup
c.1174-270_1246-1724dup
c.1171-270_1243-1724dup
c.983-8425_983-1724dup
c.1075-270_1147-1724dup
c.948-270_1020-1724dup
c.916-270_988-1724dup
c.333-270_405-1724dup
c.754-270_826-1724dup
c.1050-270_1122-1724dup
c.820-270_892-1724dup
n.1641_1983-1724dup
c.624-270_696-1724dup
c.521-270_593-2270dup
c.1078-270_1150-1724dup
n.866-270_938-1724dup
c.674-270_746-1724dup
2g.32128443_32128446delCA658653746SPASTc.*869_*872del (n.*869_*872del)
c.1209_1212del (p.Phe403LeufsTer3)
c.1206_1209del (p.Phe402LeufsTer3)
c.983-8120_983-8117del
c.1110_1113del (p.Phe370LeufsTer3)
c.983_986del
c.951_954del (p.Phe317LeufsTer3)
c.368_371del
c.789_792del
c.1085_1088del
c.855_858del (p.Phe285LeufsTer3)
n.1946_1949del
n.422_425del
c.659_662del
c.556_559del
c.855_858del
c.1113_1116del (p.Phe371LeufsTer3)
n.901_904del
c.709_712del
 ClinVar dbSNP
2g.32128442_32128446delCA2573051933SPASTc.*868_*872del (n.*868_*872del)
c.1208_1212del (p.Phe403Ter)
c.1205_1209del (p.Phe402Ter)
c.983-8121_983-8117del
c.1109_1113del (p.Phe370Ter)
c.982_986del
c.950_954del (p.Phe317Ter)
c.367_371del
c.788_792del
c.1084_1088del
c.854_858del (p.Phe285Ter)
n.1945_1949del
n.421_425del
c.658_662del
c.555_559del
c.854_858del
c.1112_1116del (p.Phe371Ter)
n.900_904del
c.708_712del
 ClinVar dbSNP
2g.32128443_32128446delinsCTTTCA1242498131SPASTc.*869_*872delinsCTTT (n.*869_*872delinsCTTT)
c.1209_1212delinsCTTT (p.Phe403=)
c.1206_1209delinsCTTT (p.Phe402=)
c.983-8120_983-8117delinsCTTT
c.1110_1113delinsCTTT (p.Phe370=)
c.983_986delinsCTTT
c.951_954delinsCTTT (p.Phe317=)
c.368_371delinsCTTT
c.789_792delinsCTTT
c.1085_1088delinsCTTT
c.855_858delinsCTTT (p.Phe285=)
n.1946_1949delinsCTTT
n.422_425delinsCTTT
c.659_662delinsCTTT
c.556_559delinsCTTT
c.855_858delinsCTTT
c.1113_1116delinsCTTT (p.Phe371=)
n.901_904delinsCTTT
c.709_712delinsCTTT
2g.32128444_32128446delCA915940736SPASTc.*870_*872del (n.*870_*872del)
c.1210_1212del (p.Phe404del)
c.1207_1209del (p.Phe403del)
c.983-8119_983-8117del
c.1111_1113del (p.Phe371del)
c.984_986del
c.952_954del (p.Phe318del)
c.369_371del
c.790_792del
c.1086_1088del
c.856_858del (p.Phe286del)
n.1947_1949del
n.423_425del
c.660_662del
c.557_559del
c.856_858del
c.1114_1116del (p.Phe372del)
n.902_904del
c.710_712del
 ClinVar dbSNP
2g.32128445_32128450delinsTTAATACA1242498132SPASTc.*871_*876delinsTTAATA (n.*871_*876delinsTTAATA)
c.1211_1216delinsTTAATA (p.Phe404=)
c.1208_1213delinsTTAATA (p.Phe403=)
c.983-8118_983-8113delinsTTAATA
c.1112_1117delinsTTAATA (p.Phe371=)
c.985_990delinsTTAATA
c.953_958delinsTTAATA (p.Phe318=)
c.370_375delinsTTAATA
c.791_796delinsTTAATA
c.1087_1092delinsTTAATA
c.857_862delinsTTAATA (p.Phe286=)
n.1948_1953delinsTTAATA
n.424_429delinsTTAATA
c.661_666delinsTTAATA
c.558_563delinsTTAATA
c.857_862delinsTTAATA
c.1115_1120delinsTTAATA (p.Phe372=)
n.903_908delinsTTAATA
c.711_716delinsTTAATA
2g.32128446T>ACA346501444SPASTc.*872T>A (n.*872T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.983-8117T>A
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.986T>A
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.371T>A
c.792T>A
c.1088T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.1949T>A
n.425T>A
c.662T>A
c.559T>A
c.858T>A
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
n.904T>A
c.712T>A
2g.32128446T>CCA425446902SPASTc.*872T>C (n.*872T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.983-8117T>C
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.986T>C
c.954T>C (p.Phe318=)
c.371T>C
c.792T>C
c.1088T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
n.1949T>C
n.425T>C
c.662T>C
c.559T>C
c.858T>C
c.1116T>C (p.Phe372=)
n.904T>C
c.712T>C
2g.32128446T>GCA346501445SPASTc.*872T>G (n.*872T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.983-8117T>G
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.986T>G
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.371T>G
c.792T>G
c.1088T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
n.1949T>G
n.425T>G
c.662T>G
c.559T>G
c.858T>G
c.1116T>G (p.Phe372Leu)
n.904T>G
c.712T>G
2g.32128446_32128447delCA2586964719SPASTc.*872_*873del (n.*872_*873del)
c.1212_1213del (p.Phe404LeufsTer?)
c.1209_1210del (p.Phe403LeufsTer?)
c.983-8117_983-8116del
c.1113_1114del (p.Phe371LeufsTer?)
c.986_987del
c.954_955del (p.Phe318LeufsTer?)
c.371_372del
c.792_793del
c.1088_1089del
c.858_859del (p.Phe286LeufsTer?)
n.1949_1950del
n.425_426del
c.662_663del
c.559_560del
c.858_859del
c.1116_1117del (p.Phe372LeufsTer?)
n.904_905del
c.712_713del
2g.32128446_32128449delinsAAAACA2580066403SPASTc.*872_*875delinsAAAA (n.*872_*875delinsAAAA)
c.1212_1215delinsAAAA (p.Phe404_Asn405delinsLeuLys)
c.1209_1212delinsAAAA (p.Phe403_Asn404delinsLeuLys)
c.983-8117_983-8114delinsAAAA
c.1113_1116delinsAAAA (p.Phe371_Asn372delinsLeuLys)
c.986_989delinsAAAA
c.954_957delinsAAAA (p.Phe318_Asn319delinsLeuLys)
c.371_374delinsAAAA
c.792_795delinsAAAA
c.1088_1091delinsAAAA
c.858_861delinsAAAA (p.Phe286_Asn287delinsLeuLys)
n.1949_1952delinsAAAA
n.425_428delinsAAAA
c.662_665delinsAAAA
c.559_562delinsAAAA
c.858_861delinsAAAA
c.1116_1119delinsAAAA (p.Phe372_Asn373delinsLeuLys)
n.904_907delinsAAAA
c.712_715delinsAAAA
 ClinVar
2g.32128449_32128453delCA658657023SPASTc.*875_*879del (n.*875_*879del)
c.1215_1219del (p.Asn405LysfsTer?)
c.1212_1216del (p.Asn404LysfsTer?)
c.983-8114_983-8110del
c.1116_1120del (p.Asn372LysfsTer?)
c.989_993del
c.957_961del (p.Asn319LysfsTer?)
c.374_378del
c.795_799del
c.1091_1095del
c.861_865del (p.Asn287LysfsTer?)
n.1952_1956del
n.428_432del
c.665_669del
c.562_566del
c.861_865del
c.1119_1123del (p.Asn373LysfsTer?)
n.907_911del
c.715_719del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128447A>CCA346501446SPASTc.*873A>C (n.*873A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.983-8116A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.987A>C
c.955A>C (p.Asn319His)
c.372A>C
c.793A>C
c.1089A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
n.1950A>C
n.426A>C
c.663A>C
c.560A>C
c.859A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.905A>C
c.713A>C
2g.32128447A>GCA346501447SPASTc.*873A>G (n.*873A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.983-8116A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.987A>G
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.372A>G
c.793A>G
c.1089A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.1950A>G
n.426A>G
c.663A>G
c.560A>G
c.859A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.905A>G
c.713A>G
2g.32128447A>TCA346501448SPASTc.*873A>T (n.*873A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.983-8116A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.987A>T
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.372A>T
c.793A>T
c.1089A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.1950A>T
n.426A>T
c.663A>T
c.560A>T
c.859A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.905A>T
c.713A>T
2g.32128448delCA2695195470SPASTc.*874del (n.*874del)
c.1214del (p.Asn405IlefsTer2)
c.1211del (p.Asn404IlefsTer2)
c.983-8115del
c.1115del (p.Asn372IlefsTer2)
c.988del
c.956del (p.Asn319IlefsTer2)
c.373del
c.794del
c.1090del
c.860del (p.Asn287IlefsTer2)
n.1951del
n.427del
c.664del
c.561del
c.860del
c.1118del (p.Asn373IlefsTer2)
n.906del
c.714del
2g.32128448A=CA1242498134SPASTc.*874A= (n.*874A=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.1211A= (p.Asn404=)
c.983-8115A=
c.1115A= (p.Asn372=)
c.988A=
c.956A= (p.Asn319=)
c.373A=
c.794A=
c.1090A=
c.860A= (p.Asn287=)
n.1951A=
n.427A=
c.664A=
c.561A=
c.860A=
c.1118A= (p.Asn373=)
n.906A=
c.714A=
2g.32128448A>CCA346501450SPASTc.*874A>C (n.*874A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.983-8115A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.988A>C
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.373A>C
c.794A>C
c.1090A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.1951A>C
n.427A>C
c.664A>C
c.561A>C
c.860A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.906A>C
c.714A>C
2g.32128448A>GCA1600836SPASTc.*874A>G (n.*874A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.983-8115A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.988A>G
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.373A>G
c.794A>G
c.1090A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.1951A>G
n.427A>G
c.664A>G
c.561A>G
c.860A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.906A>G
c.714A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128448A>TCA346501449SPASTc.*874A>T (n.*874A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.983-8115A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.988A>T
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.373A>T
c.794A>T
c.1090A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.1951A>T
n.427A>T
c.664A>T
c.561A>T
c.860A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.906A>T
c.714A>T
2g.32128449_32128452delCA2573051934SPASTc.*875_*878del (n.*875_*878del)
c.1215_1218del (p.Asn405LysfsTer6)
c.1212_1215del (p.Asn404LysfsTer6)
c.983-8114_983-8111del
c.1116_1119del (p.Asn372LysfsTer6)
c.989_992del
c.957_960del (p.Asn319LysfsTer6)
c.374_377del
c.795_798del
c.1091_1094del
c.861_864del (p.Asn287LysfsTer6)
n.1952_1955del
n.428_431del
c.665_668del
c.562_565del
c.861_864del
c.1119_1122del (p.Asn373LysfsTer6)
n.907_910del
c.715_718del
 ClinVar dbSNP
2g.32128449T>ACA346501451SPASTc.*875T>A (n.*875T>A)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.983-8114T>A
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.989T>A
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.374T>A
c.795T>A
c.1091T>A
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.1952T>A
n.428T>A
c.665T>A
c.562T>A
c.861T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
n.907T>A
c.715T>A
2g.32128449T>CCA1600837SPASTc.*875T>C (n.*875T>C)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.983-8114T>C
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.989T>C
c.957T>C (p.Asn319=)
c.374T>C
c.795T>C
c.1091T>C
c.861T>C (p.Asn287=)
n.1952T>C
n.428T>C
c.665T>C
c.562T>C
c.861T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
n.907T>C
c.715T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128449T>GCA346501452SPASTc.*875T>G (n.*875T>G)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.983-8114T>G
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.989T>G
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.374T>G
c.795T>G
c.1091T>G
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.1952T>G
n.428T>G
c.665T>G
c.562T>G
c.861T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
n.907T>G
c.715T>G
2g.32128449T=CA1242498135SPASTc.*875T= (n.*875T=)
c.1215T= (p.Asn405=)
c.1212T= (p.Asn404=)
c.983-8114T=
c.1116T= (p.Asn372=)
c.989T=
c.957T= (p.Asn319=)
c.374T=
c.795T=
c.1091T=
c.861T= (p.Asn287=)
n.1952T=
n.428T=
c.665T=
c.562T=
c.861T=
c.1119T= (p.Asn373=)
n.907T=
c.715T=
2g.32128449dupCA2586964720SPASTc.*875dup (n.*875dup)
c.1215dup (p.Ile406TyrfsTer?)
c.1212dup (p.Ile405TyrfsTer?)
c.983-8114dup
c.1116dup (p.Ile373TyrfsTer?)
c.989dup
c.957dup (p.Ile320TyrfsTer?)
c.374dup
c.795dup
c.1091dup
c.861dup (p.Ile288TyrfsTer?)
n.1952dup
n.428dup
c.665dup
c.562dup
c.861dup
c.1119dup (p.Ile374TyrfsTer?)
n.907dup
c.715dup
2g.32128450A=CA1242498136SPASTc.*876A= (n.*876A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.983-8113A=
c.1117A= (p.Ile373=)
c.990A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.375A=
c.796A=
c.1092A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1953A=
n.429A=
c.666A=
c.563A=
c.862A=
c.1120A= (p.Ile374=)
n.908A=
c.716A=
2g.32128450A>CCA346501453SPASTc.*876A>C (n.*876A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.983-8113A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.990A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.375A>C
c.796A>C
c.1092A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1953A>C
n.429A>C
c.666A>C
c.563A>C
c.862A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.908A>C
c.716A>C
2g.32128450A>GCA253568SPASTc.*876A>G (n.*876A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.983-8113A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.990A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.375A>G
c.796A>G
c.1092A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1953A>G
n.429A>G
c.666A>G
c.563A>G
c.862A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.908A>G
c.716A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128450A>TCA346501454SPASTc.*876A>T (n.*876A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.983-8113A>T
c.1117A>T (p.Ile373Leu)
c.990A>T
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.375A>T
c.796A>T
c.1092A>T
c.862A>T (p.Ile288Leu)
n.1953A>T
n.429A>T
c.666A>T
c.563A>T
c.862A>T
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
n.908A>T
c.716A>T
2g.32128450_32128479delCA2586964721SPASTc.*876_*905del (n.*876_*905del)
c.1216_1245del (p.Ile406_Tyr415del)
c.1213_1242del (p.Ile405_Tyr414del)
c.983-8113_983-8084del
c.1117_1146del (p.Ile373_Tyr382del)
c.990_1019del
c.958_987del (p.Ile320_Tyr329del)
c.375_404del
c.796_825del
c.1092_1121del
c.862_891del (p.Ile288_Tyr297del)
n.1953_1982del
n.429_458del
c.666_695del
c.563_592del
c.862_891del
c.1120_1149del (p.Ile374_Tyr383del)
n.908_937del
c.716_745del
2g.32128451delCA2739292164SPASTc.*877del (n.*877del)
c.1217del (p.Ile406LysfsTer6)
c.1214del (p.Ile405LysfsTer6)
c.983-8112del
c.1118del (p.Ile373LysfsTer6)
c.991del
c.959del (p.Ile320LysfsTer6)
c.376del
c.797del
c.1093del
c.863del (p.Ile288LysfsTer6)
n.1954del
n.430del
c.667del
c.564del
c.863del
c.1121del (p.Ile374LysfsTer6)
n.909del
c.717del
2g.32128451T>ACA346501455SPASTc.*877T>A (n.*877T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Lys)
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.983-8112T>A
c.1118T>A (p.Ile373Lys)
c.991T>A
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.376T>A
c.797T>A
c.1093T>A
c.863T>A (p.Ile288Lys)
n.1954T>A
n.430T>A
c.667T>A
c.564T>A
c.863T>A
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
n.909T>A
c.717T>A
2g.32128451T>CCA346501456SPASTc.*877T>C (n.*877T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.983-8112T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.991T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.376T>C
c.797T>C
c.1093T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1954T>C
n.430T>C
c.667T>C
c.564T>C
c.863T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.909T>C
c.717T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128451T>GCA346501457SPASTc.*877T>G (n.*877T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Arg)
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.983-8112T>G
c.1118T>G (p.Ile373Arg)
c.991T>G
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.376T>G
c.797T>G
c.1093T>G
c.863T>G (p.Ile288Arg)
n.1954T>G
n.430T>G
c.667T>G
c.564T>G
c.863T>G
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.909T>G
c.717T>G
 dbSNP
2g.32128451T=CA1242498137SPASTc.*877T= (n.*877T=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.983-8112T=
c.1118T= (p.Ile373=)
c.991T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.376T=
c.797T=
c.1093T=
c.863T= (p.Ile288=)
n.1954T=
n.430T=
c.667T=
c.564T=
c.863T=
c.1121T= (p.Ile374=)
n.909T=
c.717T=
2g.32128452A>CCA425446903SPASTc.*878A>C (n.*878A>C)
c.1218A>C (p.Ile406=)
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.983-8111A>C
c.1119A>C (p.Ile373=)
c.992A>C
c.960A>C (p.Ile320=)
c.377A>C
c.798A>C
c.1094A>C
c.864A>C (p.Ile288=)
n.1955A>C
n.431A>C
c.668A>C
c.565A>C
c.864A>C
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.910A>C
c.718A>C
2g.32128452A>GCA346501458SPASTc.*878A>G (n.*878A>G)
c.1218A>G (p.Ile406Met)
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.983-8111A>G
c.1119A>G (p.Ile373Met)
c.992A>G
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.377A>G
c.798A>G
c.1094A>G
c.864A>G (p.Ile288Met)
n.1955A>G
n.431A>G
c.668A>G
c.565A>G
c.864A>G
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.910A>G
c.718A>G
2g.32128452A>TCA425446904SPASTc.*878A>T (n.*878A>T)
c.1218A>T (p.Ile406=)
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.983-8111A>T
c.1119A>T (p.Ile373=)
c.992A>T
c.960A>T (p.Ile320=)
c.377A>T
c.798A>T
c.1094A>T
c.864A>T (p.Ile288=)
n.1955A>T
n.431A>T
c.668A>T
c.565A>T
c.864A>T
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.910A>T
c.718A>T
2g.32128453A=CA1242498138SPASTc.*879A= (n.*879A=)
c.1219A= (p.Ser407=)
c.1216A= (p.Ser406=)
c.983-8110A=
c.1120A= (p.Ser374=)
c.993A=
c.961A= (p.Ser321=)
c.378A=
c.799A=
c.1095A=
c.865A= (p.Ser289=)
n.1956A=
n.432A=
c.669A=
c.566A=
c.865A=
c.1123A= (p.Ser375=)
n.911A=
c.719A=
2g.32128453A>CCA346501459SPASTc.*879A>C (n.*879A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.983-8110A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.993A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.378A>C
c.799A>C
c.1095A>C
c.865A>C (p.Ser289Arg)
n.1956A>C
n.432A>C
c.669A>C
c.566A>C
c.865A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.911A>C
c.719A>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128453A>GCA346501460SPASTc.*879A>G (n.*879A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.983-8110A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.993A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.378A>G
c.799A>G
c.1095A>G
c.865A>G (p.Ser289Gly)
n.1956A>G
n.432A>G
c.669A>G
c.566A>G
c.865A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
n.911A>G
c.719A>G
2g.32128453A>TCA346501461SPASTc.*879A>T (n.*879A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.983-8110A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.993A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.378A>T
c.799A>T
c.1095A>T
c.865A>T (p.Ser289Cys)
n.1956A>T
n.432A>T
c.669A>T
c.566A>T
c.865A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.911A>T
c.719A>T
2g.32128454G>ACA346501463SPASTc.*880G>A (n.*880G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.983-8109G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.994G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.379G>A
c.800G>A
c.1096G>A
c.866G>A (p.Ser289Asn)
n.1957G>A
n.433G>A
c.670G>A
c.567G>A
c.866G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
n.912G>A
c.720G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32128454G>CCA346501464SPASTc.*880G>C (n.*880G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.983-8109G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.994G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.379G>C
c.800G>C
c.1096G>C
c.866G>C (p.Ser289Thr)
n.1957G>C
n.433G>C
c.670G>C
c.567G>C
c.866G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.912G>C
c.720G>C
2g.32128454G=CA1242498139SPASTc.*880G= (n.*880G=)
c.1220G= (p.Ser407=)
c.1217G= (p.Ser406=)
c.983-8109G=
c.1121G= (p.Ser374=)
c.994G=
c.962G= (p.Ser321=)
c.379G=
c.800G=
c.1096G=
c.866G= (p.Ser289=)
n.1957G=
n.433G=
c.670G=
c.567G=
c.866G=
c.1124G= (p.Ser375=)
n.912G=
c.720G=
2g.32128454G>TCA346501462SPASTc.*880G>T (n.*880G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.983-8109G>T
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.994G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.379G>T
c.800G>T
c.1096G>T
c.866G>T (p.Ser289Ile)
n.1957G>T
n.433G>T
c.670G>T
c.567G>T
c.866G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
n.912G>T
c.720G>T
2g.32128455T>ACA346501465SPASTc.*881T>A (n.*881T>A)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.983-8108T>A
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.995T>A
c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.380T>A
c.801T>A
c.1097T>A
c.867T>A (p.Ser289Arg)
n.1958T>A
n.434T>A
c.671T>A
c.568T>A
c.867T>A
c.1125T>A (p.Ser375Arg)
n.913T>A
c.721T>A
2g.32128455T>CCA425446905SPASTc.*881T>C (n.*881T>C)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.983-8108T>C
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.995T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
c.380T>C
c.801T>C
c.1097T>C
c.867T>C (p.Ser289=)
n.1958T>C
n.434T>C
c.671T>C
c.568T>C
c.867T>C
c.1125T>C (p.Ser375=)
n.913T>C
c.721T>C
 dbSNP
2g.32128455T>GCA346501466SPASTc.*881T>G (n.*881T>G)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
c.983-8108T>G
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.995T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
c.380T>G
c.801T>G
c.1097T>G
c.867T>G (p.Ser289Arg)
n.1958T>G
n.434T>G
c.671T>G
c.568T>G
c.867T>G
c.1125T>G (p.Ser375Arg)
n.913T>G
c.721T>G
2g.32128455T=CA1242498140SPASTc.*881T= (n.*881T=)
c.1221T= (p.Ser407=)
c.1218T= (p.Ser406=)
c.983-8108T=
c.1122T= (p.Ser374=)
c.995T=
c.963T= (p.Ser321=)
c.380T=
c.801T=
c.1097T=
c.867T= (p.Ser289=)
n.1958T=
n.434T=
c.671T=
c.568T=
c.867T=
c.1125T= (p.Ser375=)
n.913T=
c.721T=
2g.32128456G>ACA346501467SPASTc.*882G>A (n.*882G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.983-8107G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.996G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.381G>A
c.802G>A
c.1098G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1959G>A
n.435G>A
c.672G>A
c.569G>A
c.868G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.914G>A
c.722G>A
2g.32128456G>CCA346501468SPASTc.*882G>C (n.*882G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.983-8107G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.996G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.381G>C
c.802G>C
c.1098G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1959G>C
n.435G>C
c.672G>C
c.569G>C
c.868G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.914G>C
c.722G>C
2g.32128456G>TCA346501469SPASTc.*882G>T (n.*882G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.983-8107G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.996G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.381G>T
c.802G>T
c.1098G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1959G>T
n.435G>T
c.672G>T
c.569G>T
c.868G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.914G>T
c.722G>T
2g.32128457C>ACA346501470SPASTc.*883C>A (n.*883C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.983-8106C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.997C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.382C>A
c.803C>A
c.1099C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1960C>A
n.436C>A
c.673C>A
c.570C>A
c.869C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.915C>A
c.723C>A
2g.32128457C=CA1242498141SPASTc.*883C= (n.*883C=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.983-8106C=
c.1124C= (p.Ala375=)
c.997C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.382C=
c.803C=
c.1099C=
c.869C= (p.Ala290=)
n.1960C=
n.436C=
c.673C=
c.570C=
c.869C=
c.1127C= (p.Ala376=)
n.915C=
c.723C=
2g.32128457C>GCA346501471SPASTc.*883C>G (n.*883C>G)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.983-8106C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.997C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.382C>G
c.803C>G
c.1099C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1960C>G
n.436C>G
c.673C>G
c.570C>G
c.869C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.915C>G
c.723C>G
2g.32128457C>TCA346501472SPASTc.*883C>T (n.*883C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.983-8106C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.997C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.382C>T
c.803C>T
c.1099C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1960C>T
n.436C>T
c.673C>T
c.570C>T
c.869C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.915C>T
c.723C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32128458T>ACA425446906SPASTc.*884T>A (n.*884T>A)
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.1221T>A (p.Ala407=)
c.983-8105T>A
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.998T>A
c.966T>A (p.Ala322=)
c.383T>A
c.804T>A
c.1100T>A
c.870T>A (p.Ala290=)
n.1961T>A
n.437T>A
c.674T>A
c.571T>A
c.870T>A
c.1128T>A (p.Ala376=)
n.916T>A
c.724T>A
2g.32128458T>CCA425446907SPASTc.*884T>C (n.*884T>C)
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.1221T>C (p.Ala407=)
c.983-8105T>C
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.998T>C
c.966T>C (p.Ala322=)
c.383T>C
c.804T>C
c.1100T>C
c.870T>C (p.Ala290=)
n.1961T>C
n.437T>C
c.674T>C
c.571T>C
c.870T>C
c.1128T>C (p.Ala376=)
n.916T>C
c.724T>C
2g.32128458T>GCA425446908SPASTc.*884T>G (n.*884T>G)
c.1224T>G (p.Ala408=)
c.1221T>G (p.Ala407=)
c.983-8105T>G
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.998T>G
c.966T>G (p.Ala322=)
c.383T>G
c.804T>G
c.1100T>G
c.870T>G (p.Ala290=)
n.1961T>G
n.437T>G
c.674T>G
c.571T>G
c.870T>G
c.1128T>G (p.Ala376=)
n.916T>G
c.724T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32128458T=CA1242498142SPASTc.*884T= (n.*884T=)
c.1224T= (p.Ala408=)
c.1221T= (p.Ala407=)
c.983-8105T=
c.1125T= (p.Ala375=)
c.998T=
c.966T= (p.Ala322=)
c.383T=
c.804T=
c.1100T=
c.870T= (p.Ala290=)
n.1961T=
n.437T=
c.674T=
c.571T=
c.870T=
c.1128T= (p.Ala376=)
n.916T=
c.724T=
2g.32128458dupCA891843419SPASTc.*884dup (n.*884dup)
c.1224dup (p.Ala409CysfsTer?)
c.1221dup (p.Ala408CysfsTer?)
c.983-8105dup
c.1125dup (p.Ala376CysfsTer?)
c.998dup
c.966dup (p.Ala323CysfsTer?)
c.383dup
c.804dup
c.1100dup
c.870dup (p.Ala291CysfsTer?)
n.1961dup
n.437dup
c.674dup
c.571dup
c.870dup
c.1128dup (p.Ala377CysfsTer?)
n.916dup
c.724dup
 ClinVar dbSNP
2g.32128459G>ACA16617528SPASTc.*885G>A (n.*885G>A)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.983-8104G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.999G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.384G>A
c.805G>A
c.1101G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1962G>A
n.438G>A
c.675G>A
c.572G>A
c.871G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.917G>A
c.725G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32128459G>CCA346501473SPASTc.*885G>C (n.*885G>C)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.983-8104G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.999G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.384G>C
c.805G>C
c.1101G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1962G>C
n.438G>C
c.675G>C
c.572G>C
c.871G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.917G>C
c.725G>C
2g.32128459G=CA1242498143SPASTc.*885G= (n.*885G=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.983-8104G=
c.1126G= (p.Ala376=)
c.999G=
c.967G= (p.Ala323=)
c.384G=
c.805G=
c.1101G=
c.871G= (p.Ala291=)
n.1962G=
n.438G=
c.675G=
c.572G=
c.871G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.917G=
c.725G=
2g.32128459G>TCA346501474SPASTc.*885G>T (n.*885G>T)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.983-8104G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.999G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.384G>T
c.805G>T
c.1101G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1962G>T
n.438G>T
c.675G>T
c.572G>T
c.871G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.917G>T
c.725G>T
2g.32128460C>ACA346501477SPASTc.*886C>A (n.*886C>A)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.983-8103C>A
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.1000C>A
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.385C>A
c.806C>A
c.1102C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.1963C>A
n.439C>A
c.676C>A
c.573C>A
c.872C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.918C>A
c.726C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128460C>GCA346501476SPASTc.*886C>G (n.*886C>G)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.983-8103C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1000C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.385C>G
c.806C>G
c.1102C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1963C>G
n.439C>G
c.676C>G
c.573C>G
c.872C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.918C>G
c.726C>G
 gnomAD v4
2g.32128460C>TCA346501475SPASTc.*886C>T (n.*886C>T)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.983-8103C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1000C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.385C>T
c.806C>T
c.1102C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1963C>T
n.439C>T
c.676C>T
c.573C>T
c.872C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.918C>T
c.726C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32128461A>CCA425446909SPASTc.*887A>C (n.*887A>C)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.983-8102A>C
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.1001A>C
c.969A>C (p.Ala323=)
c.386A>C
c.807A>C
c.1103A>C
c.873A>C (p.Ala291=)
n.1964A>C
n.440A>C
c.677A>C
c.574A>C
c.873A>C
c.1131A>C (p.Ala377=)
n.919A>C
c.727A>C
2g.32128461A>GCA425446910SPASTc.*887A>G (n.*887A>G)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.983-8102A>G
c.1128A>G (p.Ala376=)
c.1001A>G
c.969A>G (p.Ala323=)
c.386A>G
c.807A>G
c.1103A>G
c.873A>G (p.Ala291=)
n.1964A>G
n.440A>G
c.677A>G
c.574A>G
c.873A>G
c.1131A>G (p.Ala377=)
n.919A>G
c.727A>G
2g.32128461A>TCA425446911SPASTc.*887A>T (n.*887A>T)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.983-8102A>T
c.1128A>T (p.Ala376=)
c.1001A>T
c.969A>T (p.Ala323=)
c.386A>T
c.807A>T
c.1103A>T
c.873A>T (p.Ala291=)
n.1964A>T
n.440A>T
c.677A>T
c.574A>T
c.873A>T
c.1131A>T (p.Ala377=)
n.919A>T
c.727A>T
2g.32128462A=CA1242498144SPASTc.*888A= (n.*888A=)
c.1228A= (p.Ser410=)
c.1225A= (p.Ser409=)
c.983-8101A=
c.1129A= (p.Ser377=)
c.1002A=
c.970A= (p.Ser324=)
c.387A=
c.808A=
c.1104A=
c.874A= (p.Ser292=)
n.1965A=
n.441A=
c.678A=
c.575A=
c.874A=
c.1132A= (p.Ser378=)
n.920A=
c.728A=
2g.32128462A>CCA346501478SPASTc.*888A>C (n.*888A>C)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.983-8101A>C
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1002A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.387A>C
c.808A>C
c.1104A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.1965A>C
n.441A>C
c.678A>C
c.575A>C
c.874A>C
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.920A>C
c.728A>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128462A>GCA346501479SPASTc.*888A>G (n.*888A>G)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.983-8101A>G
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1002A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.387A>G
c.808A>G
c.1104A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.1965A>G
n.441A>G
c.678A>G
c.575A>G
c.874A>G
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.920A>G
c.728A>G
2g.32128462A>TCA346501480SPASTc.*888A>T (n.*888A>T)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.983-8101A>T
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1002A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.387A>T
c.808A>T
c.1104A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.1965A>T
n.441A>T
c.678A>T
c.575A>T
c.874A>T
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.920A>T
c.728A>T
2g.32128463G>ACA346501481SPASTc.*889G>A (n.*889G>A)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.983-8100G>A
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1003G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.388G>A
c.809G>A
c.1105G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.1966G>A
n.442G>A
c.679G>A
c.576G>A
c.875G>A
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.921G>A
c.729G>A
2g.32128463G>CCA346501482SPASTc.*889G>C (n.*889G>C)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.983-8100G>C
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1003G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.388G>C
c.809G>C
c.1105G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.1966G>C
n.442G>C
c.679G>C
c.576G>C
c.875G>C
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.921G>C
c.729G>C
2g.32128463G>TCA346501483SPASTc.*889G>T (n.*889G>T)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.983-8100G>T
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1003G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.388G>T
c.809G>T
c.1105G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.1966G>T
n.442G>T
c.679G>T
c.576G>T
c.875G>T
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.921G>T
c.729G>T
 ClinVar
2g.32128464T>ACA346501484SPASTc.*890T>A (n.*890T>A)
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
c.1227T>A (p.Ser409Arg)
c.983-8099T>A
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.1004T>A
c.972T>A (p.Ser324Arg)
c.389T>A
c.810T>A
c.1106T>A
c.876T>A (p.Ser292Arg)
n.1967T>A
n.443T>A
c.680T>A
c.577T>A
c.876T>A
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
n.922T>A
c.730T>A
2g.32128464T>CCA425446912SPASTc.*890T>C (n.*890T>C)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.983-8099T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.1004T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
c.389T>C
c.810T>C
c.1106T>C
c.876T>C (p.Ser292=)
n.1967T>C
n.443T>C
c.680T>C
c.577T>C
c.876T>C
c.1134T>C (p.Ser378=)
n.922T>C
c.730T>C
2g.32128464T>GCA346501485SPASTc.*890T>G (n.*890T>G)
c.1230T>G (p.Ser410Arg)
c.1227T>G (p.Ser409Arg)
c.983-8099T>G
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.1004T>G
c.972T>G (p.Ser324Arg)
c.389T>G
c.810T>G
c.1106T>G
c.876T>G (p.Ser292Arg)
n.1967T>G
n.443T>G
c.680T>G
c.577T>G
c.876T>G
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
n.922T>G
c.730T>G
2g.32128466dupCA2586964724SPASTc.*892dup (n.*892dup)
c.1232dup (p.Leu411PhefsTer?)
c.1229dup (p.Leu410PhefsTer?)
c.983-8097dup
c.1133dup (p.Leu378PhefsTer?)
c.1006dup
c.974dup (p.Leu325PhefsTer?)
c.391dup
c.812dup
c.1108dup
c.878dup (p.Leu293PhefsTer?)
n.1969dup
n.445dup
c.682dup
c.579dup
c.878dup
c.1136dup (p.Leu379PhefsTer?)
n.924dup
c.732dup
2g.32128465T>ACA346501486SPASTc.*891T>A (n.*891T>A)
c.1231T>A (p.Leu411Ile)
c.1228T>A (p.Leu410Ile)
c.983-8098T>A
c.1132T>A (p.Leu378Ile)
c.1005T>A
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.390T>A
c.811T>A
c.1107T>A
c.877T>A (p.Leu293Ile)
n.1968T>A
n.444T>A
c.681T>A
c.578T>A
c.877T>A
c.1135T>A (p.Leu379Ile)
n.923T>A
c.731T>A
2g.32128465T>CCA425446913SPASTc.*891T>C (n.*891T>C)
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.983-8098T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.1005T>C
c.973T>C (p.Leu325=)
c.390T>C
c.811T>C
c.1107T>C
c.877T>C (p.Leu293=)
n.1968T>C
n.444T>C
c.681T>C
c.578T>C
c.877T>C
c.1135T>C (p.Leu379=)
n.923T>C
c.731T>C
2g.32128465T>GCA346501487SPASTc.*891T>G (n.*891T>G)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.983-8098T>G
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.1005T>G
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.390T>G
c.811T>G
c.1107T>G
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.1968T>G
n.444T>G
c.681T>G
c.578T>G
c.877T>G
c.1135T>G (p.Leu379Val)
n.923T>G
c.731T>G
2g.32128466T>ACA346501488SPASTc.*892T>A (n.*892T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.983-8097T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.1006T>A
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.391T>A
c.812T>A
c.1108T>A
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.1969T>A
n.445T>A
c.682T>A
c.579T>A
c.878T>A
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
n.924T>A
c.732T>A
2g.32128466T>CCA346501489SPASTc.*892T>C (n.*892T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.983-8097T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.1006T>C
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.391T>C
c.812T>C
c.1108T>C
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.1969T>C
n.445T>C
c.682T>C
c.579T>C
c.878T>C
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
n.924T>C
c.732T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128466T>GCA346501490SPASTc.*892T>G (n.*892T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Ter)
c.1229T>G (p.Leu410Ter)
c.983-8097T>G
c.1133T>G (p.Leu378Ter)
c.1006T>G
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.391T>G
c.812T>G
c.1108T>G
c.878T>G (p.Leu293Ter)
n.1969T>G
n.445T>G
c.682T>G
c.579T>G
c.878T>G
c.1136T>G (p.Leu379Ter)
n.924T>G
c.732T>G
2g.32128466T=CA1242498145SPASTc.*892T= (n.*892T=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1229T= (p.Leu410=)
c.983-8097T=
c.1133T= (p.Leu378=)
c.1006T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.391T=
c.812T=
c.1108T=
c.878T= (p.Leu293=)
n.1969T=
n.445T=
c.682T=
c.579T=
c.878T=
c.1136T= (p.Leu379=)
n.924T=
c.732T=
2g.32128467A>CCA346501492SPASTc.*893A>C (n.*893A>C)
c.1233A>C (p.Leu411Phe)
c.1230A>C (p.Leu410Phe)
c.983-8096A>C
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
c.1007A>C
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.392A>C
c.813A>C
c.1109A>C
c.879A>C (p.Leu293Phe)
n.1970A>C
n.446A>C
c.683A>C
c.580A>C
c.879A>C
c.1137A>C (p.Leu379Phe)
n.925A>C
c.733A>C
2g.32128467A>GCA425446914SPASTc.*893A>G (n.*893A>G)
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
c.983-8096A>G
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.1007A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
c.392A>G
c.813A>G
c.1109A>G
c.879A>G (p.Leu293=)
n.1970A>G
n.446A>G
c.683A>G
c.580A>G
c.879A>G
c.1137A>G (p.Leu379=)
n.925A>G
c.733A>G
 gnomAD v4
2g.32128467A>TCA346501491SPASTc.*893A>T (n.*893A>T)
c.1233A>T (p.Leu411Phe)
c.1230A>T (p.Leu410Phe)
c.983-8096A>T
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
c.1007A>T
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.392A>T
c.813A>T
c.1109A>T
c.879A>T (p.Leu293Phe)
n.1970A>T
n.446A>T
c.683A>T
c.580A>T
c.879A>T
c.1137A>T (p.Leu379Phe)
n.925A>T
c.733A>T
2g.32128468A>CCA346501493SPASTc.*894A>C (n.*894A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.983-8095A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1008A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.393A>C
c.814A>C
c.1110A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1971A>C
n.447A>C
c.684A>C
c.581A>C
c.880A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.926A>C
c.734A>C
2g.32128468A>GCA346501495SPASTc.*894A>G (n.*894A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.983-8095A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1008A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.393A>G
c.814A>G
c.1110A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1971A>G
n.447A>G
c.684A>G
c.581A>G
c.880A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.926A>G
c.734A>G
2g.32128468A>TCA346501494SPASTc.*894A>T (n.*894A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.983-8095A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1008A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.393A>T
c.814A>T
c.1110A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1971A>T
n.447A>T
c.684A>T
c.581A>T
c.880A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.926A>T
c.734A>T
2g.32128469C>ACA346501496SPASTc.*895C>A (n.*895C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.983-8094C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1009C>A
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.394C>A
c.815C>A
c.1111C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1972C>A
n.448C>A
c.685C>A
c.582C>A
c.881C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
n.927C>A
c.735C>A
2g.32128469C>GCA346501498SPASTc.*895C>G (n.*895C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.983-8094C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1009C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.394C>G
c.815C>G
c.1111C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1972C>G
n.448C>G
c.685C>G
c.582C>G
c.881C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
n.927C>G
c.735C>G
2g.32128469C>TCA346501497SPASTc.*895C>T (n.*895C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.983-8094C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1009C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.394C>T
c.815C>T
c.1111C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1972C>T
n.448C>T
c.685C>T
c.582C>T
c.881C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.927C>T
c.735C>T
 ClinVar
2g.32128470T>ACA425446918SPASTc.*896T>A (n.*896T>A)
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.983-8093T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1010T>A
c.978T>A (p.Thr326=)
c.395T>A
c.816T>A
c.1112T>A
c.882T>A (p.Thr294=)
n.1973T>A
n.449T>A
c.686T>A
c.583T>A
c.882T>A
c.1140T>A (p.Thr380=)
n.928T>A
c.736T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128470T>CCA425446917SPASTc.*896T>C (n.*896T>C)
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.983-8093T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1010T>C
c.978T>C (p.Thr326=)
c.395T>C
c.816T>C
c.1112T>C
c.882T>C (p.Thr294=)
n.1973T>C
n.449T>C
c.686T>C
c.583T>C
c.882T>C
c.1140T>C (p.Thr380=)
n.928T>C
c.736T>C
2g.32128470T>GCA425446916SPASTc.*896T>G (n.*896T>G)
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.983-8093T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1010T>G
c.978T>G (p.Thr326=)
c.395T>G
c.816T>G
c.1112T>G
c.882T>G (p.Thr294=)
n.1973T>G
n.449T>G
c.686T>G
c.583T>G
c.882T>G
c.1140T>G (p.Thr380=)
n.928T>G
c.736T>G
2g.32128470T=CA1242498146SPASTc.*896T= (n.*896T=)
c.1236T= (p.Thr412=)
c.1233T= (p.Thr411=)
c.983-8093T=
c.1137T= (p.Thr379=)
c.1010T=
c.978T= (p.Thr326=)
c.395T=
c.816T=
c.1112T=
c.882T= (p.Thr294=)
n.1973T=
n.449T=
c.686T=
c.583T=
c.882T=
c.1140T= (p.Thr380=)
n.928T=
c.736T=
2g.32128471T>ACA346501499SPASTc.*897T>A (n.*897T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.983-8092T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1011T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.396T>A
c.817T>A
c.1113T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.1974T>A
n.450T>A
c.687T>A
c.584T>A
c.883T>A
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.929T>A
c.737T>A
 ClinVar dbSNP
2g.32128471T>CCA346501501SPASTc.*897T>C (n.*897T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.983-8092T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1011T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.396T>C
c.817T>C
c.1113T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.1974T>C
n.450T>C
c.687T>C
c.584T>C
c.883T>C
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.929T>C
c.737T>C
 gnomAD v4
2g.32128471T>GCA346501500SPASTc.*897T>G (n.*897T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.983-8092T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1011T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.396T>G
c.817T>G
c.1113T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.1974T>G
n.450T>G
c.687T>G
c.584T>G
c.883T>G
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.929T>G
c.737T>G
2g.32128471T=CA1242498147SPASTc.*897T= (n.*897T=)
c.1237T= (p.Ser413=)
c.1234T= (p.Ser412=)
c.983-8092T=
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1011T=
c.979T= (p.Ser327=)
c.396T=
c.817T=
c.1113T=
c.883T= (p.Ser295=)
n.1974T=
n.450T=
c.687T=
c.584T=
c.883T=
c.1141T= (p.Ser381=)
n.929T=
c.737T=
2g.32128472delCA2658527489SPASTc.*898del (n.*898del)
c.1238del (p.Ser413Ter)
c.1235del (p.Ser412Ter)
c.983-8091del
c.1139del (p.Ser380Ter)
c.1012del
c.980del (p.Ser327Ter)
c.397del
c.818del
c.1114del
c.884del (p.Ser295Ter)
n.1975del
n.451del
c.688del
c.585del
c.884del
c.1142del (p.Ser381Ter)
n.930del
c.738del
 gnomAD v4
2g.32128472C>ACA346501502SPASTc.*898C>A (n.*898C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
c.983-8091C>A
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1012C>A
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.397C>A
c.818C>A
c.1114C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.1975C>A
n.451C>A
c.688C>A
c.585C>A
c.884C>A
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
n.930C>A
c.738C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128472C=CA1242498148SPASTc.*898C= (n.*898C=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.983-8091C=
c.1139C= (p.Ser380=)
c.1012C=
c.980C= (p.Ser327=)
c.397C=
c.818C=
c.1114C=
c.884C= (p.Ser295=)
n.1975C=
n.451C=
c.688C=
c.585C=
c.884C=
c.1142C= (p.Ser381=)
n.930C=
c.738C=
2g.32128472C>GCA346501503SPASTc.*898C>G (n.*898C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.1235C>G (p.Ser412Ter)
c.983-8091C>G
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1012C>G
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.397C>G
c.818C>G
c.1114C>G
c.884C>G (p.Ser295Ter)
n.1975C>G
n.451C>G
c.688C>G
c.585C>G
c.884C>G
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
n.930C>G
c.738C>G
2g.32128472C>TCA346501504SPASTc.*898C>T (n.*898C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
c.983-8091C>T
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1012C>T
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.397C>T
c.818C>T
c.1114C>T
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.1975C>T
n.451C>T
c.688C>T
c.585C>T
c.884C>T
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
n.930C>T
c.738C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32128472_32128473delinsCACA1242498149SPASTc.*898_*899delinsCA (n.*898_*899delinsCA)
c.1238_1239delinsCA (p.Ser413=)
c.1235_1236delinsCA (p.Ser412=)
c.983-8091_983-8090delinsCA
c.1139_1140delinsCA (p.Ser380=)
c.1012_1013delinsCA
c.980_981delinsCA (p.Ser327=)
c.397_398delinsCA
c.818_819delinsCA
c.1114_1115delinsCA
c.884_885delinsCA (p.Ser295=)
n.1975_1976delinsCA
n.451_452delinsCA
c.688_689delinsCA
c.585_586delinsCA
c.884_885delinsCA
c.1142_1143delinsCA (p.Ser381=)
n.930_931delinsCA
c.738_739delinsCA
2g.32128473A=CA1242498150SPASTc.*899A= (n.*899A=)
c.1239A= (p.Ser413=)
c.1236A= (p.Ser412=)
c.983-8090A=
c.1140A= (p.Ser380=)
c.1013A=
c.981A= (p.Ser327=)
c.398A=
c.819A=
c.1115A=
c.885A= (p.Ser295=)
n.1976A=
n.452A=
c.689A=
c.586A=
c.885A=
c.1143A= (p.Ser381=)
n.931A=
c.739A=
2g.32128473A>CCA425446919SPASTc.*899A>C (n.*899A>C)
c.1239A>C (p.Ser413=)
c.1236A>C (p.Ser412=)
c.983-8090A>C
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.1013A>C
c.981A>C (p.Ser327=)
c.398A>C
c.819A>C
c.1115A>C
c.885A>C (p.Ser295=)
n.1976A>C
n.452A>C
c.689A>C
c.586A>C
c.885A>C
c.1143A>C (p.Ser381=)
n.931A>C
c.739A>C
 dbSNP
2g.32128473A>GCA425446920SPASTc.*899A>G (n.*899A>G)
c.1239A>G (p.Ser413=)
c.1236A>G (p.Ser412=)
c.983-8090A>G
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.1013A>G
c.981A>G (p.Ser327=)
c.398A>G
c.819A>G
c.1115A>G
c.885A>G (p.Ser295=)
n.1976A>G
n.452A>G
c.689A>G
c.586A>G
c.885A>G
c.1143A>G (p.Ser381=)
n.931A>G
c.739A>G
2g.32128473A>TCA425446921SPASTc.*899A>T (n.*899A>T)
c.1239A>T (p.Ser413=)
c.1236A>T (p.Ser412=)
c.983-8090A>T
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.1013A>T
c.981A>T (p.Ser327=)
c.398A>T
c.819A>T
c.1115A>T
c.885A>T (p.Ser295=)
n.1976A>T
n.452A>T
c.689A>T
c.586A>T
c.885A>T
c.1143A>T (p.Ser381=)
n.931A>T
c.739A>T
2g.32128476delCA915943722SPASTc.*902del (n.*902del)
c.1242del (p.Lys414AsnfsTer10)
c.1239del (p.Lys413AsnfsTer10)
c.983-8087del
c.1143del (p.Lys381AsnfsTer10)
c.1016del
c.984del (p.Lys328AsnfsTer10)
c.401del
c.822del
c.1118del
c.888del (p.Lys296AsnfsTer10)
n.1979del
n.455del
c.692del
c.589del
c.888del
c.1146del (p.Lys382AsnfsTer10)
n.934del
c.742del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128474A>CCA346501505SPASTc.*900A>C (n.*900A>C)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.983-8089A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1014A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.399A>C
c.820A>C
c.1116A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1977A>C
n.453A>C
c.690A>C
c.587A>C
c.886A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.932A>C
c.740A>C
 ClinVar
2g.32128474A>GCA346501506SPASTc.*900A>G (n.*900A>G)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.983-8089A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1014A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.399A>G
c.820A>G
c.1116A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1977A>G
n.453A>G
c.690A>G
c.587A>G
c.886A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.932A>G
c.740A>G
 ClinVar dbSNP
2g.32128474A>TCA346501507SPASTc.*900A>T (n.*900A>T)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.983-8089A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1014A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.399A>T
c.820A>T
c.1116A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1977A>T
n.453A>T
c.690A>T
c.587A>T
c.886A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.932A>T
c.740A>T
2g.32128475A>CCA346501508SPASTc.*901A>C (n.*901A>C)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.983-8088A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1015A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.400A>C
c.821A>C
c.1117A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1978A>C
n.454A>C
c.691A>C
c.588A>C
c.887A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.933A>C
c.741A>C
2g.32128475A>GCA346501509SPASTc.*901A>G (n.*901A>G)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.983-8088A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1015A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.400A>G
c.821A>G
c.1117A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1978A>G
n.454A>G
c.691A>G
c.588A>G
c.887A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.933A>G
c.741A>G
2g.32128475A>TCA346501510SPASTc.*901A>T (n.*901A>T)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.983-8088A>T
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.1015A>T
c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.400A>T
c.821A>T
c.1117A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1978A>T
n.454A>T
c.691A>T
c.588A>T
c.887A>T
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
n.933A>T
c.741A>T
2g.32128476A=CA1242498151SPASTc.*902A= (n.*902A=)
c.1242A= (p.Lys414=)
c.1239A= (p.Lys413=)
c.983-8087A=
c.1143A= (p.Lys381=)
c.1016A=
c.984A= (p.Lys328=)
c.401A=
c.822A=
c.1118A=
c.888A= (p.Lys296=)
n.1979A=
n.455A=
c.692A=
c.589A=
c.888A=
c.1146A= (p.Lys382=)
n.934A=
c.742A=
2g.32128476A>CCA346501511SPASTc.*902A>C (n.*902A>C)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.983-8087A>C
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.1016A>C
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.401A>C
c.822A>C
c.1118A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1979A>C
n.455A>C
c.692A>C
c.589A>C
c.888A>C
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
n.934A>C
c.742A>C
2g.32128476A>GCA425446923SPASTc.*902A>G (n.*902A>G)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1239A>G (p.Lys413=)
c.983-8087A>G
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.1016A>G
c.984A>G (p.Lys328=)
c.401A>G
c.822A>G
c.1118A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1979A>G
n.455A>G
c.692A>G
c.589A>G
c.888A>G
c.1146A>G (p.Lys382=)
n.934A>G
c.742A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128476A>TCA346501512SPASTc.*902A>T (n.*902A>T)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.983-8087A>T
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.1016A>T
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.401A>T
c.822A>T
c.1118A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1979A>T
n.455A>T
c.692A>T
c.589A>T
c.888A>T
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
n.934A>T
c.742A>T
2g.32128477T>ACA346501514SPASTc.*903T>A (n.*903T>A)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.983-8086T>A
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.1017T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.402T>A
c.823T>A
c.1119T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.1980T>A
n.456T>A
c.693T>A
c.590T>A
c.889T>A
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.935T>A
c.743T>A
2g.32128477T>CCA1600838SPASTc.*903T>C (n.*903T>C)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.983-8086T>C
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1017T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.402T>C
c.823T>C
c.1119T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.1980T>C
n.456T>C
c.693T>C
c.590T>C
c.889T>C
c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.935T>C
c.743T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.32128477T>GCA346501513SPASTc.*903T>G (n.*903T>G)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.983-8086T>G
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.1017T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.402T>G
c.823T>G
c.1119T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.1980T>G
n.456T>G
c.693T>G
c.590T>G
c.889T>G
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.935T>G
c.743T>G
2g.32128477T=CA1242498152SPASTc.*903T= (n.*903T=)
c.1243T= (p.Tyr415=)
c.1240T= (p.Tyr414=)
c.983-8086T=
c.1144T= (p.Tyr382=)
c.1017T=
c.985T= (p.Tyr329=)
c.402T=
c.823T=
c.1119T=
c.889T= (p.Tyr297=)
n.1980T=
n.456T=
c.693T=
c.590T=
c.889T=
c.1147T= (p.Tyr383=)
n.935T=
c.743T=
2g.32128478A>CCA346501515SPASTc.*904A>C (n.*904A>C)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.983-8085A>C
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.1018A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.403A>C
c.824A>C
c.1120A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.1981A>C
n.457A>C
c.694A>C
c.591A>C
c.890A>C
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.936A>C
c.744A>C
2g.32128478A>GCA346501516SPASTc.*904A>G (n.*904A>G)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.983-8085A>G
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.1018A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.403A>G
c.824A>G
c.1120A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.1981A>G
n.457A>G
c.694A>G
c.591A>G
c.890A>G
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.936A>G
c.744A>G
2g.32128478A>TCA346501517SPASTc.*904A>T (n.*904A>T)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.983-8085A>T
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1018A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.403A>T
c.824A>T
c.1120A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.1981A>T
n.457A>T
c.694A>T
c.591A>T
c.890A>T
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.936A>T
c.744A>T
2g.32128478dupCA2586964726SPASTc.*904dup (n.*904dup)
c.1244dup (p.Tyr415Ter)
c.1241dup (p.Tyr414Ter)
c.983-8085dup
c.1145dup (p.Tyr382Ter)
c.1018dup
c.986dup (p.Tyr329Ter)
c.403dup
c.824dup
c.1120dup
c.890dup (p.Tyr297Ter)
n.1981dup
n.457dup
c.694dup
c.591dup
c.890dup
c.1148dup (p.Tyr383Ter)
n.936dup
c.744dup
2g.32128478_32128479delinsACCA1242498153SPASTc.*904_*905delinsAC (n.*904_*905delinsAC)
c.1244_1245delinsAC (p.Tyr415=)
c.1241_1242delinsAC (p.Tyr414=)
c.983-8085_983-8084delinsAC
c.1145_1146delinsAC (p.Tyr382=)
c.1018_1019delinsAC
c.986_987delinsAC (p.Tyr329=)
c.403_404delinsAC
c.824_825delinsAC
c.1120_1121delinsAC
c.890_891delinsAC (p.Tyr297=)
n.1981_1982delinsAC
n.457_458delinsAC
c.694_695delinsAC
c.591_592delinsAC
c.890_891delinsAC
c.1148_1149delinsAC (p.Tyr383=)
n.936_937delinsAC
c.744_745delinsAC
2g.32128479delCA339148SPASTc.*905del (n.*905del)
c.1245del (p.Tyr415Ter)
c.1242del (p.Tyr414Ter)
c.983-8084del
c.1146del (p.Tyr382Ter)
c.1019del
c.987del (p.Tyr329Ter)
c.404del
c.825del
c.1121del
c.891del (p.Tyr297Ter)
n.1982del
n.458del
c.695del
c.592del
c.891del
c.1149del (p.Tyr383Ter)
n.937del
c.745del
 ClinVar dbSNP
2g.32128479C>ACA346501518SPASTc.*905C>A (n.*905C>A)
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.983-8084C>A
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.1019C>A
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.404C>A
c.825C>A
c.1121C>A
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.1982C>A
n.458C>A
c.695C>A
c.592C>A
c.891C>A
c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
n.937C>A
c.745C>A
 gnomAD v4
2g.32128479C=CA1242498154SPASTc.*905C= (n.*905C=)
c.1245C= (p.Tyr415=)
c.1242C= (p.Tyr414=)
c.983-8084C=
c.1146C= (p.Tyr382=)
c.1019C=
c.987C= (p.Tyr329=)
c.404C=
c.825C=
c.1121C=
c.891C= (p.Tyr297=)
n.1982C=
n.458C=
c.695C=
c.592C=
c.891C=
c.1149C= (p.Tyr383=)
n.937C=
c.745C=
2g.32128479C>GCA346501519SPASTc.*905C>G (n.*905C>G)
c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.983-8084C>G
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.1019C>G
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.404C>G
c.825C>G
c.1121C>G
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.1982C>G
n.458C>G
c.695C>G
c.592C>G
c.891C>G
c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
n.937C>G
c.745C>G
2g.32128479C>TCA1600839SPASTc.*905C>T (n.*905C>T)
c.1245C>T (p.Tyr415=)
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.983-8084C>T
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.1019C>T
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.404C>T
c.825C>T
c.1121C>T
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.1982C>T
n.458C>T
c.695C>T
c.592C>T
c.891C>T
c.1149C>T (p.Tyr383=)
n.937C>T
c.745C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.32128480delCA2586964728SPASTc.*905+1del (n.*905+1del)
c.1245+1del (n.1245+1del)
c.1242+1del (n.1242+1del)
c.983-8083del
c.1146+1del (n.1146+1del)
c.1019+1del
c.987+1del (n.987+1del)
c.404+1del
c.825+1del
c.1121+1del
c.891+1del (n.891+1del)
n.1982+1del
n.459del
c.695+1del
c.592+1del
c.891+1del
c.1149+1del (n.1149+1del)
n.937+1del
c.745+1del
2g.32128480G>ACA10576248SPASTc.*905+1G>A (n.*905+1G>A)
c.1245+1G>A (n.1245+1G>A)
c.1242+1G>A (n.1242+1G>A)
c.983-8083G>A
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
c.1019+1G>A
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.404+1G>A
c.825+1G>A
c.1121+1G>A
c.891+1G>A (n.891+1G>A)
n.1982+1G>A
n.459G>A
c.695+1G>A
c.592+1G>A
c.891+1G>A
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
n.937+1G>A
c.745+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128480G>CCA346501520SPASTc.*905+1G>C (n.*905+1G>C)
c.1245+1G>C (n.1245+1G>C)
c.1242+1G>C (n.1242+1G>C)
c.983-8083G>C
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
c.1019+1G>C
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.404+1G>C
c.825+1G>C
c.1121+1G>C
c.891+1G>C (n.891+1G>C)
n.1982+1G>C
n.459G>C
c.695+1G>C
c.592+1G>C
c.891+1G>C
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
n.937+1G>C
c.745+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128480G=CA1242498155SPASTc.*905+1G= (n.*905+1G=)
c.1245+1G= (n.1245+1G=)
c.1242+1G= (n.1242+1G=)
c.983-8083G=
c.1146+1G= (n.1146+1G=)
c.1019+1G=
c.987+1G= (n.987+1G=)
c.404+1G=
c.825+1G=
c.1121+1G=
c.891+1G= (n.891+1G=)
n.1982+1G=
n.459G=
c.695+1G=
c.592+1G=
c.891+1G=
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
n.937+1G=
c.745+1G=
2g.32128480G>TCA346501521SPASTc.*905+1G>T (n.*905+1G>T)
c.1245+1G>T (n.1245+1G>T)
c.1242+1G>T (n.1242+1G>T)
c.983-8083G>T
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
c.1019+1G>T
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.404+1G>T
c.825+1G>T
c.1121+1G>T
c.891+1G>T (n.891+1G>T)
n.1982+1G>T
n.459G>T
c.695+1G>T
c.592+1G>T
c.891+1G>T
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
n.937+1G>T
c.745+1G>T
2g.32128483_32128486dupCA531500737SPASTc.*905+4_*905+7dup (n.*905+4_*905+7dup)
c.1245+4_1245+7dup (n.1245+4_1245+7dup)
c.1242+4_1242+7dup (n.1242+4_1242+7dup)
c.983-8080_983-8077dup
c.1146+4_1146+7dup (n.1146+4_1146+7dup)
c.1019+4_1019+7dup
c.987+4_987+7dup (n.987+4_987+7dup)
c.404+4_404+7dup
c.825+4_825+7dup
c.1121+4_1121+7dup
c.891+4_891+7dup (n.891+4_891+7dup)
n.1982+4_1982+7dup
n.462_465dup
c.695+4_695+7dup
c.592+4_592+7dup
c.891+4_891+7dup
c.1149+4_1149+7dup (n.1149+4_1149+7dup)
n.937+4_937+7dup
c.745+4_745+7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128481T>ACA346501523SPASTc.*905+2T>A (n.*905+2T>A)
c.1245+2T>A (n.1245+2T>A)
c.1242+2T>A (n.1242+2T>A)
c.983-8082T>A
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
c.1019+2T>A
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.404+2T>A
c.825+2T>A
c.1121+2T>A
c.891+2T>A (n.891+2T>A)
n.1982+2T>A
n.460T>A
c.695+2T>A
c.592+2T>A
c.891+2T>A
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
n.937+2T>A
c.745+2T>A
2g.32128481T>CCA346501524SPASTc.*905+2T>C (n.*905+2T>C)
c.1245+2T>C (n.1245+2T>C)
c.1242+2T>C (n.1242+2T>C)
c.983-8082T>C
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
c.1019+2T>C
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.404+2T>C
c.825+2T>C
c.1121+2T>C
c.891+2T>C (n.891+2T>C)
n.1982+2T>C
n.460T>C
c.695+2T>C
c.592+2T>C
c.891+2T>C
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
n.937+2T>C
c.745+2T>C
2g.32128481T>GCA346501522SPASTc.*905+2T>G (n.*905+2T>G)
c.1245+2T>G (n.1245+2T>G)
c.1242+2T>G (n.1242+2T>G)
c.983-8082T>G
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
c.1019+2T>G
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.404+2T>G
c.825+2T>G
c.1121+2T>G
c.891+2T>G (n.891+2T>G)
n.1982+2T>G
n.460T>G
c.695+2T>G
c.592+2T>G
c.891+2T>G
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
n.937+2T>G
c.745+2T>G
2g.32128481dupCA2586964731SPASTc.*905+2dup (n.*905+2dup)
c.1245+2dup (n.1245+2dup)
c.1242+2dup (n.1242+2dup)
c.983-8082dup
c.1146+2dup (n.1146+2dup)
c.1019+2dup
c.987+2dup (n.987+2dup)
c.404+2dup
c.825+2dup
c.1121+2dup
c.891+2dup (n.891+2dup)
n.1982+2dup
n.460dup
c.695+2dup
c.592+2dup
c.891+2dup
c.1149+2dup (n.1149+2dup)
n.937+2dup
c.745+2dup
2g.32128481_32128483dupCA2739274298SPASTc.*905+2_*905+4dup (n.*905+2_*905+4dup)
c.1245+2_1245+4dup (n.1245+2_1245+4dup)
c.1242+2_1242+4dup (n.1242+2_1242+4dup)
c.983-8082_983-8080dup
c.1146+2_1146+4dup (n.1146+2_1146+4dup)
c.1019+2_1019+4dup
c.987+2_987+4dup (n.987+2_987+4dup)
c.404+2_404+4dup
c.825+2_825+4dup
c.1121+2_1121+4dup
c.891+2_891+4dup (n.891+2_891+4dup)
n.1982+2_1982+4dup
n.460_462dup
c.695+2_695+4dup
c.592+2_592+4dup
c.891+2_891+4dup
c.1149+2_1149+4dup (n.1149+2_1149+4dup)
n.937+2_937+4dup
c.745+2_745+4dup
 ClinVar
2g.32128483_32128491delCA2586964730SPASTc.*905+4_*905+12del (n.*905+4_*905+12del)
c.1245+4_1245+12del (n.1245+4_1245+12del)
c.1242+4_1242+12del (n.1242+4_1242+12del)
c.983-8080_983-8072del
c.1146+4_1146+12del (n.1146+4_1146+12del)
c.1019+4_1019+12del
c.987+4_987+12del (n.987+4_987+12del)
c.404+4_404+12del
c.825+4_825+12del
c.1121+4_1121+12del
c.891+4_891+12del (n.891+4_891+12del)
n.1982+4_1982+12del
n.462_470del
c.695+4_695+12del
c.592+4_592+12del
c.891+4_891+12del
c.1149+4_1149+12del (n.1149+4_1149+12del)
n.937+4_937+12del
c.745+4_745+12del
2g.32128482G>CCA2499215905SPASTc.*905+3G>C (n.*905+3G>C)
c.1245+3G>C (n.1245+3G>C)
c.1242+3G>C (n.1242+3G>C)
c.983-8081G>C
c.1146+3G>C (n.1146+3G>C)
c.1019+3G>C
c.987+3G>C (n.987+3G>C)
c.404+3G>C
c.825+3G>C
c.1121+3G>C
c.891+3G>C (n.891+3G>C)
n.1982+3G>C
n.461G>C
c.695+3G>C
c.592+3G>C
c.891+3G>C
c.1149+3G>C (n.1149+3G>C)
n.937+3G>C
c.745+3G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128483A=CA1242498156SPASTc.*905+4A= (n.*905+4A=)
c.1245+4A= (n.1245+4A=)
c.1242+4A= (n.1242+4A=)
c.983-8080A=
c.1146+4A= (n.1146+4A=)
c.1019+4A=
c.987+4A= (n.987+4A=)
c.404+4A=
c.825+4A=
c.1121+4A=
c.891+4A= (n.891+4A=)
n.1982+4A=
n.462A=
c.695+4A=
c.592+4A=
c.891+4A=
c.1149+4A= (n.1149+4A=)
n.937+4A=
c.745+4A=
2g.32128483A>GCA253558SPASTc.*905+4A>G (n.*905+4A>G)
c.1245+4A>G (n.1245+4A>G)
c.1242+4A>G (n.1242+4A>G)
c.983-8080A>G
c.1146+4A>G (n.1146+4A>G)
c.1019+4A>G
c.987+4A>G (n.987+4A>G)
c.404+4A>G
c.825+4A>G
c.1121+4A>G
c.891+4A>G (n.891+4A>G)
n.1982+4A>G
n.462A>G
c.695+4A>G
c.592+4A>G
c.891+4A>G
c.1149+4A>G (n.1149+4A>G)
n.937+4A>G
c.745+4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.32128483dupCA2586964734SPASTc.*905+4dup (n.*905+4dup)
c.1245+4dup (n.1245+4dup)
c.1242+4dup (n.1242+4dup)
c.983-8080dup
c.1146+4dup (n.1146+4dup)
c.1019+4dup
c.987+4dup (n.987+4dup)
c.404+4dup
c.825+4dup
c.1121+4dup
c.891+4dup (n.891+4dup)
n.1982+4dup
n.462dup
c.695+4dup
c.592+4dup
c.891+4dup
c.1149+4dup (n.1149+4dup)
n.937+4dup
c.745+4dup
2g.32128484G>ACA658821156SPASTc.*905+5G>A (n.*905+5G>A)
c.1245+5G>A (n.1245+5G>A)
c.1242+5G>A (n.1242+5G>A)
c.983-8079G>A
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
c.1019+5G>A
c.987+5G>A (n.987+5G>A)
c.404+5G>A
c.825+5G>A
c.1121+5G>A
c.891+5G>A (n.891+5G>A)
n.1982+5G>A
n.463G>A
c.695+5G>A
c.592+5G>A
c.891+5G>A
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
n.937+5G>A
c.745+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128484G=CA1242498157SPASTc.*905+5G= (n.*905+5G=)
c.1245+5G= (n.1245+5G=)
c.1242+5G= (n.1242+5G=)
c.983-8079G=
c.1146+5G= (n.1146+5G=)
c.1019+5G=
c.987+5G= (n.987+5G=)
c.404+5G=
c.825+5G=
c.1121+5G=
c.891+5G= (n.891+5G=)
n.1982+5G=
n.463G=
c.695+5G=
c.592+5G=
c.891+5G=
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
n.937+5G=
c.745+5G=
2g.32128484G>TCA2586964735SPASTc.*905+5G>T (n.*905+5G>T)
c.1245+5G>T (n.1245+5G>T)
c.1242+5G>T (n.1242+5G>T)
c.983-8079G>T
c.1146+5G>T (n.1146+5G>T)
c.1019+5G>T
c.987+5G>T (n.987+5G>T)
c.404+5G>T
c.825+5G>T
c.1121+5G>T
c.891+5G>T (n.891+5G>T)
n.1982+5G>T
n.463G>T
c.695+5G>T
c.592+5G>T
c.891+5G>T
c.1149+5G>T (n.1149+5G>T)
n.937+5G>T
c.745+5G>T
2g.32128485T>ACA2658527490SPASTc.*905+6T>A (n.*905+6T>A)
c.1245+6T>A (n.1245+6T>A)
c.1242+6T>A (n.1242+6T>A)
c.983-8078T>A
c.1146+6T>A (n.1146+6T>A)
c.1019+6T>A
c.987+6T>A (n.987+6T>A)
c.404+6T>A
c.825+6T>A
c.1121+6T>A
c.891+6T>A (n.891+6T>A)
n.1982+6T>A
n.464T>A
c.695+6T>A
c.592+6T>A
c.891+6T>A
c.1149+6T>A (n.1149+6T>A)
n.937+6T>A
c.745+6T>A
 gnomAD v4
2g.32128485T>GCA1139656822SPASTc.*905+6T>G (n.*905+6T>G)
c.1245+6T>G (n.1245+6T>G)
c.1242+6T>G (n.1242+6T>G)
c.983-8078T>G
c.1146+6T>G (n.1146+6T>G)
c.1019+6T>G
c.987+6T>G (n.987+6T>G)
c.404+6T>G
c.825+6T>G
c.1121+6T>G
c.891+6T>G (n.891+6T>G)
n.1982+6T>G
n.464T>G
c.695+6T>G
c.592+6T>G
c.891+6T>G
c.1149+6T>G (n.1149+6T>G)
n.937+6T>G
c.745+6T>G
 ClinVar dbSNP
2g.32128485T=CA1242498158SPASTc.*905+6T= (n.*905+6T=)
c.1245+6T= (n.1245+6T=)
c.1242+6T= (n.1242+6T=)
c.983-8078T=
c.1146+6T= (n.1146+6T=)
c.1019+6T=
c.987+6T= (n.987+6T=)
c.404+6T=
c.825+6T=
c.1121+6T=
c.891+6T= (n.891+6T=)
n.1982+6T=
n.464T=
c.695+6T=
c.592+6T=
c.891+6T=
c.1149+6T= (n.1149+6T=)
n.937+6T=
c.745+6T=
2g.32128486G>ACA2658527491SPASTc.*905+7G>A (n.*905+7G>A)
c.1245+7G>A (n.1245+7G>A)
c.1242+7G>A (n.1242+7G>A)
c.983-8077G>A
c.1146+7G>A (n.1146+7G>A)
c.1019+7G>A
c.987+7G>A (n.987+7G>A)
c.404+7G>A
c.825+7G>A
c.1121+7G>A
c.891+7G>A (n.891+7G>A)
n.1982+7G>A
n.465G>A
c.695+7G>A
c.592+7G>A
c.891+7G>A
c.1149+7G>A (n.1149+7G>A)
n.937+7G>A
c.745+7G>A
 gnomAD v4
2g.32128486_32128488delinsGCTCA1242498159SPASTc.*905+7_*905+9delinsGCT (n.*905+7_*905+9delinsGCT)
c.1245+7_1245+9delinsGCT (n.1245+7_1245+9delinsGCT)
c.1242+7_1242+9delinsGCT (n.1242+7_1242+9delinsGCT)
c.983-8077_983-8075delinsGCT
c.1146+7_1146+9delinsGCT (n.1146+7_1146+9delinsGCT)
c.1019+7_1019+9delinsGCT
c.987+7_987+9delinsGCT (n.987+7_987+9delinsGCT)
c.404+7_404+9delinsGCT
c.825+7_825+9delinsGCT
c.1121+7_1121+9delinsGCT
c.891+7_891+9delinsGCT (n.891+7_891+9delinsGCT)
n.1982+7_1982+9delinsGCT
n.465_467delinsGCT
c.695+7_695+9delinsGCT
c.592+7_592+9delinsGCT
c.891+7_891+9delinsGCT
c.1149+7_1149+9delinsGCT (n.1149+7_1149+9delinsGCT)
n.937+7_937+9delinsGCT
c.745+7_745+9delinsGCT
2g.32128487C>ACA2576930407SPASTc.*905+8C>A (n.*905+8C>A)
c.1245+8C>A (n.1245+8C>A)
c.1242+8C>A (n.1242+8C>A)
c.983-8076C>A
c.1146+8C>A (n.1146+8C>A)
c.1019+8C>A
c.987+8C>A (n.987+8C>A)
c.404+8C>A
c.825+8C>A
c.1121+8C>A
c.891+8C>A (n.891+8C>A)
n.1982+8C>A
n.466C>A
c.695+8C>A
c.592+8C>A
c.891+8C>A
c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
n.937+8C>A
c.745+8C>A
 gnomAD v4
2g.32128487C=CA1242498160SPASTc.*905+8C= (n.*905+8C=)
c.1245+8C= (n.1245+8C=)
c.1242+8C= (n.1242+8C=)
c.983-8076C=
c.1146+8C= (n.1146+8C=)
c.1019+8C=
c.987+8C= (n.987+8C=)
c.404+8C=
c.825+8C=
c.1121+8C=
c.891+8C= (n.891+8C=)
n.1982+8C=
n.466C=
c.695+8C=
c.592+8C=
c.891+8C=
c.1149+8C= (n.1149+8C=)
n.937+8C=
c.745+8C=
2g.32128487C>TCA1029027178SPASTc.*905+8C>T (n.*905+8C>T)
c.1245+8C>T (n.1245+8C>T)
c.1242+8C>T (n.1242+8C>T)
c.983-8076C>T
c.1146+8C>T (n.1146+8C>T)
c.1019+8C>T
c.987+8C>T (n.987+8C>T)
c.404+8C>T
c.825+8C>T
c.1121+8C>T
c.891+8C>T (n.891+8C>T)
n.1982+8C>T
n.466C>T
c.695+8C>T
c.592+8C>T
c.891+8C>T
c.1149+8C>T (n.1149+8C>T)
n.937+8C>T
c.745+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128489_32128490delCA1600840SPASTc.*905+10_*905+11del (n.*905+10_*905+11del)
c.1245+10_1245+11del (n.1245+10_1245+11del)
c.1242+10_1242+11del (n.1242+10_1242+11del)
c.983-8074_983-8073del
c.1146+10_1146+11del (n.1146+10_1146+11del)
c.1019+10_1019+11del
c.987+10_987+11del (n.987+10_987+11del)
c.404+10_404+11del
c.825+10_825+11del
c.1121+10_1121+11del
c.891+10_891+11del (n.891+10_891+11del)
n.1982+10_1982+11del
n.468_469del
c.695+10_695+11del
c.592+10_592+11del
c.891+10_891+11del
c.1149+10_1149+11del (n.1149+10_1149+11del)
n.937+10_937+11del
c.745+10_745+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128488T>CCA2658527492SPASTc.*905+9T>C (n.*905+9T>C)
c.1245+9T>C (n.1245+9T>C)
c.1242+9T>C (n.1242+9T>C)
c.983-8075T>C
c.1146+9T>C (n.1146+9T>C)
c.1019+9T>C
c.987+9T>C (n.987+9T>C)
c.404+9T>C
c.825+9T>C
c.1121+9T>C
c.891+9T>C (n.891+9T>C)
n.1982+9T>C
n.467T>C
c.695+9T>C
c.592+9T>C
c.891+9T>C
c.1149+9T>C (n.1149+9T>C)
n.937+9T>C
c.745+9T>C
 gnomAD v4
2g.32128489C>ACA2658527493SPASTc.*905+10C>A (n.*905+10C>A)
c.1245+10C>A (n.1245+10C>A)
c.1242+10C>A (n.1242+10C>A)
c.983-8074C>A
c.1146+10C>A (n.1146+10C>A)
c.1019+10C>A
c.987+10C>A (n.987+10C>A)
c.404+10C>A
c.825+10C>A
c.1121+10C>A
c.891+10C>A (n.891+10C>A)
n.1982+10C>A
n.468C>A
c.695+10C>A
c.592+10C>A
c.891+10C>A
c.1149+10C>A (n.1149+10C>A)
n.937+10C>A
c.745+10C>A
 gnomAD v4
2g.32128489C>GCA2658527495SPASTc.*905+10C>G (n.*905+10C>G)
c.1245+10C>G (n.1245+10C>G)
c.1242+10C>G (n.1242+10C>G)
c.983-8074C>G
c.1146+10C>G (n.1146+10C>G)
c.1019+10C>G
c.987+10C>G (n.987+10C>G)
c.404+10C>G
c.825+10C>G
c.1121+10C>G
c.891+10C>G (n.891+10C>G)
n.1982+10C>G
n.468C>G
c.695+10C>G
c.592+10C>G
c.891+10C>G
c.1149+10C>G (n.1149+10C>G)
n.937+10C>G
c.745+10C>G
 gnomAD v4
2g.32128489C>TCA2658527494SPASTc.*905+10C>T (n.*905+10C>T)
c.1245+10C>T (n.1245+10C>T)
c.1242+10C>T (n.1242+10C>T)
c.983-8074C>T
c.1146+10C>T (n.1146+10C>T)
c.1019+10C>T
c.987+10C>T (n.987+10C>T)
c.404+10C>T
c.825+10C>T
c.1121+10C>T
c.891+10C>T (n.891+10C>T)
n.1982+10C>T
n.468C>T
c.695+10C>T
c.592+10C>T
c.891+10C>T
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
n.937+10C>T
c.745+10C>T
 gnomAD v4
2g.32128490T>ACA2658527497SPASTc.*905+11T>A (n.*905+11T>A)
c.1245+11T>A (n.1245+11T>A)
c.1242+11T>A (n.1242+11T>A)
c.983-8073T>A
c.1146+11T>A (n.1146+11T>A)
c.1019+11T>A
c.987+11T>A (n.987+11T>A)
c.404+11T>A
c.825+11T>A
c.1121+11T>A
c.891+11T>A (n.891+11T>A)
n.1982+11T>A
n.469T>A
c.695+11T>A
c.592+11T>A
c.891+11T>A
c.1149+11T>A (n.1149+11T>A)
n.937+11T>A
c.745+11T>A
 gnomAD v4
2g.32128490_32128491delinsTGCA1242498161SPASTc.*905+11_*905+12delinsTG (n.*905+11_*905+12delinsTG)
c.1245+11_1245+12delinsTG (n.1245+11_1245+12delinsTG)
c.1242+11_1242+12delinsTG (n.1242+11_1242+12delinsTG)
c.983-8073_983-8072delinsTG
c.1146+11_1146+12delinsTG (n.1146+11_1146+12delinsTG)
c.1019+11_1019+12delinsTG
c.987+11_987+12delinsTG (n.987+11_987+12delinsTG)
c.404+11_404+12delinsTG
c.825+11_825+12delinsTG
c.1121+11_1121+12delinsTG
c.891+11_891+12delinsTG (n.891+11_891+12delinsTG)
n.1982+11_1982+12delinsTG
n.469_470delinsTG
c.695+11_695+12delinsTG
c.592+11_592+12delinsTG
c.891+11_891+12delinsTG
c.1149+11_1149+12delinsTG (n.1149+11_1149+12delinsTG)
n.937+11_937+12delinsTG
c.745+11_745+12delinsTG
2g.32128493_32128504delCA2658527496SPASTc.*905+14_*905+25del (n.*905+14_*905+25del)
c.1245+14_1245+25del (n.1245+14_1245+25del)
c.1242+14_1242+25del (n.1242+14_1242+25del)
c.983-8070_983-8059del
c.1146+14_1146+25del (n.1146+14_1146+25del)
c.1019+14_1019+25del
c.987+14_987+25del (n.987+14_987+25del)
c.404+14_404+25del
c.825+14_825+25del
c.1121+14_1121+25del
c.891+14_891+25del (n.891+14_891+25del)
n.1982+14_1982+25del
n.472_483del
c.695+14_695+25del
c.592+14_592+25del
c.891+14_891+25del
c.1149+14_1149+25del (n.1149+14_1149+25del)
n.937+14_937+25del
c.745+14_745+25del
 gnomAD v4
2g.32128491delCA1242498164SPASTc.*905+12del (n.*905+12del)
c.1245+12del (n.1245+12del)
c.1242+12del (n.1242+12del)
c.983-8072del
c.1146+12del (n.1146+12del)
c.1019+12del
c.987+12del (n.987+12del)
c.404+12del
c.825+12del
c.1121+12del
c.891+12del (n.891+12del)
n.1982+12del
n.470del
c.695+12del
c.592+12del
c.891+12del
c.1149+12del (n.1149+12del)
n.937+12del
c.745+12del
 dbSNP
2g.32128491G>ACA1600842SPASTc.*905+12G>A (n.*905+12G>A)
c.1245+12G>A (n.1245+12G>A)
c.1242+12G>A (n.1242+12G>A)
c.983-8072G>A
c.1146+12G>A (n.1146+12G>A)
c.1019+12G>A
c.987+12G>A (n.987+12G>A)
c.404+12G>A
c.825+12G>A
c.1121+12G>A
c.891+12G>A (n.891+12G>A)
n.1982+12G>A
n.470G>A
c.695+12G>A
c.592+12G>A
c.891+12G>A
c.1149+12G>A (n.1149+12G>A)
n.937+12G>A
c.745+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128491G>CCA2658527498SPASTc.*905+12G>C (n.*905+12G>C)
c.1245+12G>C (n.1245+12G>C)
c.1242+12G>C (n.1242+12G>C)
c.983-8072G>C
c.1146+12G>C (n.1146+12G>C)
c.1019+12G>C
c.987+12G>C (n.987+12G>C)
c.404+12G>C
c.825+12G>C
c.1121+12G>C
c.891+12G>C (n.891+12G>C)
n.1982+12G>C
n.470G>C
c.695+12G>C
c.592+12G>C
c.891+12G>C
c.1149+12G>C (n.1149+12G>C)
n.937+12G>C
c.745+12G>C
 gnomAD v4
2g.32128491G=CA1242498162SPASTc.*905+12G= (n.*905+12G=)
c.1245+12G= (n.1245+12G=)
c.1242+12G= (n.1242+12G=)
c.983-8072G=
c.1146+12G= (n.1146+12G=)
c.1019+12G=
c.987+12G= (n.987+12G=)
c.404+12G=
c.825+12G=
c.1121+12G=
c.891+12G= (n.891+12G=)
n.1982+12G=
n.470G=
c.695+12G=
c.592+12G=
c.891+12G=
c.1149+12G= (n.1149+12G=)
n.937+12G=
c.745+12G=
2g.32128491G>TCA2546255991SPASTc.*905+12G>T (n.*905+12G>T)
c.1245+12G>T (n.1245+12G>T)
c.1242+12G>T (n.1242+12G>T)
c.983-8072G>T
c.1146+12G>T (n.1146+12G>T)
c.1019+12G>T
c.987+12G>T (n.987+12G>T)
c.404+12G>T
c.825+12G>T
c.1121+12G>T
c.891+12G>T (n.891+12G>T)
n.1982+12G>T
n.470G>T
c.695+12G>T
c.592+12G>T
c.891+12G>T
c.1149+12G>T (n.1149+12G>T)
n.937+12G>T
c.745+12G>T
2g.32128491_32128492delinsGTCA1242498163SPASTc.*905+12_*905+13delinsGT (n.*905+12_*905+13delinsGT)
c.1245+12_1245+13delinsGT (n.1245+12_1245+13delinsGT)
c.1242+12_1242+13delinsGT (n.1242+12_1242+13delinsGT)
c.983-8072_983-8071delinsGT
c.1146+12_1146+13delinsGT (n.1146+12_1146+13delinsGT)
c.1019+12_1019+13delinsGT
c.987+12_987+13delinsGT (n.987+12_987+13delinsGT)
c.404+12_404+13delinsGT
c.825+12_825+13delinsGT
c.1121+12_1121+13delinsGT
c.891+12_891+13delinsGT (n.891+12_891+13delinsGT)
n.1982+12_1982+13delinsGT
n.470_471delinsGT
c.695+12_695+13delinsGT
c.592+12_592+13delinsGT
c.891+12_891+13delinsGT
c.1149+12_1149+13delinsGT (n.1149+12_1149+13delinsGT)
n.937+12_937+13delinsGT
c.745+12_745+13delinsGT
2g.32128492T>CCA2658527499SPASTc.*905+13T>C (n.*905+13T>C)
c.1245+13T>C (n.1245+13T>C)
c.1242+13T>C (n.1242+13T>C)
c.983-8071T>C
c.1146+13T>C (n.1146+13T>C)
c.1019+13T>C
c.987+13T>C (n.987+13T>C)
c.404+13T>C
c.825+13T>C
c.1121+13T>C
c.891+13T>C (n.891+13T>C)
n.1982+13T>C
n.471T>C
c.695+13T>C
c.592+13T>C
c.891+13T>C
c.1149+13T>C (n.1149+13T>C)
n.937+13T>C
c.745+13T>C
 gnomAD v4
2g.32128494delCA1600841SPASTc.*905+15del (n.*905+15del)
c.1245+15del (n.1245+15del)
c.1242+15del (n.1242+15del)
c.983-8069del
c.1146+15del (n.1146+15del)
c.1019+15del
c.987+15del (n.987+15del)
c.404+15del
c.825+15del
c.1121+15del
c.891+15del (n.891+15del)
n.1982+15del
n.473del
c.695+15del
c.592+15del
c.891+15del
c.1149+15del (n.1149+15del)
n.937+15del
c.745+15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128493T>CCA2658527500SPASTc.*905+14T>C (n.*905+14T>C)
c.1245+14T>C (n.1245+14T>C)
c.1242+14T>C (n.1242+14T>C)
c.983-8070T>C
c.1146+14T>C (n.1146+14T>C)
c.1019+14T>C
c.987+14T>C (n.987+14T>C)
c.404+14T>C
c.825+14T>C
c.1121+14T>C
c.891+14T>C (n.891+14T>C)
n.1982+14T>C
n.472T>C
c.695+14T>C
c.592+14T>C
c.891+14T>C
c.1149+14T>C (n.1149+14T>C)
n.937+14T>C
c.745+14T>C
 gnomAD v4
2g.32128494T>CCA2658527501SPASTc.*905+15T>C (n.*905+15T>C)
c.1245+15T>C (n.1245+15T>C)
c.1242+15T>C (n.1242+15T>C)
c.983-8069T>C
c.1146+15T>C (n.1146+15T>C)
c.1019+15T>C
c.987+15T>C (n.987+15T>C)
c.404+15T>C
c.825+15T>C
c.1121+15T>C
c.891+15T>C (n.891+15T>C)
n.1982+15T>C
n.473T>C
c.695+15T>C
c.592+15T>C
c.891+15T>C
c.1149+15T>C (n.1149+15T>C)
n.937+15T>C
c.745+15T>C
 gnomAD v4
2g.32128495C>ACA2658527502SPASTc.*905+16C>A (n.*905+16C>A)
c.1245+16C>A (n.1245+16C>A)
c.1242+16C>A (n.1242+16C>A)
c.983-8068C>A
c.1146+16C>A (n.1146+16C>A)
c.1019+16C>A
c.987+16C>A (n.987+16C>A)
c.404+16C>A
c.825+16C>A
c.1121+16C>A
c.891+16C>A (n.891+16C>A)
n.1982+16C>A
n.474C>A
c.695+16C>A
c.592+16C>A
c.891+16C>A
c.1149+16C>A (n.1149+16C>A)
n.937+16C>A
c.745+16C>A
 gnomAD v4
2g.32128496delCA2576930411SPASTc.*905+17del (n.*905+17del)
c.1245+17del (n.1245+17del)
c.1242+17del (n.1242+17del)
c.983-8067del
c.1146+17del (n.1146+17del)
c.1019+17del
c.987+17del (n.987+17del)
c.404+17del
c.825+17del
c.1121+17del
c.891+17del (n.891+17del)
n.1982+17del
n.475del
c.695+17del
c.592+17del
c.891+17del
c.1149+17del (n.1149+17del)
n.937+17del
c.745+17del
2g.32128496C>ACA2658527503SPASTc.*905+17C>A (n.*905+17C>A)
c.1245+17C>A (n.1245+17C>A)
c.1242+17C>A (n.1242+17C>A)
c.983-8067C>A
c.1146+17C>A (n.1146+17C>A)
c.1019+17C>A
c.987+17C>A (n.987+17C>A)
c.404+17C>A
c.825+17C>A
c.1121+17C>A
c.891+17C>A (n.891+17C>A)
n.1982+17C>A
n.475C>A
c.695+17C>A
c.592+17C>A
c.891+17C>A
c.1149+17C>A (n.1149+17C>A)
n.937+17C>A
c.745+17C>A
 gnomAD v4
2g.32128496C>TCA2658527504SPASTc.*905+17C>T (n.*905+17C>T)
c.1245+17C>T (n.1245+17C>T)
c.1242+17C>T (n.1242+17C>T)
c.983-8067C>T
c.1146+17C>T (n.1146+17C>T)
c.1019+17C>T
c.987+17C>T (n.987+17C>T)
c.404+17C>T
c.825+17C>T
c.1121+17C>T
c.891+17C>T (n.891+17C>T)
n.1982+17C>T
n.475C>T
c.695+17C>T
c.592+17C>T
c.891+17C>T
c.1149+17C>T (n.1149+17C>T)
n.937+17C>T
c.745+17C>T
 gnomAD v4
2g.32128497A>GCA2658527505SPASTc.*905+18A>G (n.*905+18A>G)
c.1245+18A>G (n.1245+18A>G)
c.1242+18A>G (n.1242+18A>G)
c.983-8066A>G
c.1146+18A>G (n.1146+18A>G)
c.1019+18A>G
c.987+18A>G (n.987+18A>G)
c.404+18A>G
c.825+18A>G
c.1121+18A>G
c.891+18A>G (n.891+18A>G)
n.1982+18A>G
n.476A>G
c.695+18A>G
c.592+18A>G
c.891+18A>G
c.1149+18A>G (n.1149+18A>G)
n.937+18A>G
c.745+18A>G
 gnomAD v4
2g.32128498A=CA1242498165SPASTc.*905+19A= (n.*905+19A=)
c.1245+19A= (n.1245+19A=)
c.1242+19A= (n.1242+19A=)
c.983-8065A=
c.1146+19A= (n.1146+19A=)
c.1019+19A=
c.987+19A= (n.987+19A=)
c.404+19A=
c.825+19A=
c.1121+19A=
c.891+19A= (n.891+19A=)
n.1982+19A=
n.477A=
c.695+19A=
c.592+19A=
c.891+19A=
c.1149+19A= (n.1149+19A=)
n.937+19A=
c.745+19A=
2g.32128498A>GCA1600843SPASTc.*905+19A>G (n.*905+19A>G)
c.1245+19A>G (n.1245+19A>G)
c.1242+19A>G (n.1242+19A>G)
c.983-8065A>G
c.1146+19A>G (n.1146+19A>G)
c.1019+19A>G
c.987+19A>G (n.987+19A>G)
c.404+19A>G
c.825+19A>G
c.1121+19A>G
c.891+19A>G (n.891+19A>G)
n.1982+19A>G
n.477A>G
c.695+19A>G
c.592+19A>G
c.891+19A>G
c.1149+19A>G (n.1149+19A>G)
n.937+19A>G
c.745+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128499T>CCA2658527506SPASTc.*905+20T>C (n.*905+20T>C)
c.1245+20T>C (n.1245+20T>C)
c.1242+20T>C (n.1242+20T>C)
c.983-8064T>C
c.1146+20T>C (n.1146+20T>C)
c.1019+20T>C
c.987+20T>C (n.987+20T>C)
c.404+20T>C
c.825+20T>C
c.1121+20T>C
c.891+20T>C (n.891+20T>C)
n.1982+20T>C
n.478T>C
c.695+20T>C
c.592+20T>C
c.891+20T>C
c.1149+20T>C (n.1149+20T>C)
n.937+20T>C
c.745+20T>C
 gnomAD v4
2g.32128500A=CA1242498166SPASTc.*905+21A= (n.*905+21A=)
c.1245+21A= (n.1245+21A=)
c.1242+21A= (n.1242+21A=)
c.983-8063A=
c.1146+21A= (n.1146+21A=)
c.1019+21A=
c.987+21A= (n.987+21A=)
c.404+21A=
c.825+21A=
c.1121+21A=
c.891+21A= (n.891+21A=)
n.1982+21A=
n.479A=
c.695+21A=
c.592+21A=
c.891+21A=
c.1149+21A= (n.1149+21A=)
n.937+21A=
c.745+21A=
2g.32128500A>TCA1600844SPASTc.*905+21A>T (n.*905+21A>T)
c.1245+21A>T (n.1245+21A>T)
c.1242+21A>T (n.1242+21A>T)
c.983-8063A>T
c.1146+21A>T (n.1146+21A>T)
c.1019+21A>T
c.987+21A>T (n.987+21A>T)
c.404+21A>T
c.825+21A>T
c.1121+21A>T
c.891+21A>T (n.891+21A>T)
n.1982+21A>T
n.479A>T
c.695+21A>T
c.592+21A>T
c.891+21A>T
c.1149+21A>T (n.1149+21A>T)
n.937+21A>T
c.745+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128501T>CCA2576930413SPASTc.*905+22T>C (n.*905+22T>C)
c.1245+22T>C (n.1245+22T>C)
c.1242+22T>C (n.1242+22T>C)
c.983-8062T>C
c.1146+22T>C (n.1146+22T>C)
c.1019+22T>C
c.987+22T>C (n.987+22T>C)
c.404+22T>C
c.825+22T>C
c.1121+22T>C
c.891+22T>C (n.891+22T>C)
n.1982+22T>C
n.480T>C
c.695+22T>C
c.592+22T>C
c.891+22T>C
c.1149+22T>C (n.1149+22T>C)
n.937+22T>C
c.745+22T>C
 gnomAD v4
2g.32128502T>CCA2658527507SPASTc.*905+23T>C (n.*905+23T>C)
c.1245+23T>C (n.1245+23T>C)
c.1242+23T>C (n.1242+23T>C)
c.983-8061T>C
c.1146+23T>C (n.1146+23T>C)
c.1019+23T>C
c.987+23T>C (n.987+23T>C)
c.404+23T>C
c.825+23T>C
c.1121+23T>C
c.891+23T>C (n.891+23T>C)
n.1982+23T>C
n.481T>C
c.695+23T>C
c.592+23T>C
c.891+23T>C
c.1149+23T>C (n.1149+23T>C)
n.937+23T>C
c.745+23T>C
 gnomAD v4
2g.32128503G>ACA2576930415SPASTc.*905+24G>A (n.*905+24G>A)
c.1245+24G>A (n.1245+24G>A)
c.1242+24G>A (n.1242+24G>A)
c.983-8060G>A
c.1146+24G>A (n.1146+24G>A)
c.1019+24G>A
c.987+24G>A (n.987+24G>A)
c.404+24G>A
c.825+24G>A
c.1121+24G>A
c.891+24G>A (n.891+24G>A)
n.1982+24G>A
n.482G>A
c.695+24G>A
c.592+24G>A
c.891+24G>A
c.1149+24G>A (n.1149+24G>A)
n.937+24G>A
c.745+24G>A
 gnomAD v4
2g.32128503G>CCA1242498167SPASTc.*905+24G>C (n.*905+24G>C)
c.1245+24G>C (n.1245+24G>C)
c.1242+24G>C (n.1242+24G>C)
c.983-8060G>C
c.1146+24G>C (n.1146+24G>C)
c.1019+24G>C
c.987+24G>C (n.987+24G>C)
c.404+24G>C
c.825+24G>C
c.1121+24G>C
c.891+24G>C (n.891+24G>C)
n.1982+24G>C
n.482G>C
c.695+24G>C
c.592+24G>C
c.891+24G>C
c.1149+24G>C (n.1149+24G>C)
n.937+24G>C
c.745+24G>C
 dbSNP
2g.32128503G=CA1242498168SPASTc.*905+24G= (n.*905+24G=)
c.1245+24G= (n.1245+24G=)
c.1242+24G= (n.1242+24G=)
c.983-8060G=
c.1146+24G= (n.1146+24G=)
c.1019+24G=
c.987+24G= (n.987+24G=)
c.404+24G=
c.825+24G=
c.1121+24G=
c.891+24G= (n.891+24G=)
n.1982+24G=
n.482G=
c.695+24G=
c.592+24G=
c.891+24G=
c.1149+24G= (n.1149+24G=)
n.937+24G=
c.745+24G=
2g.32128505_32128507delCA2658527508SPASTc.*905+26_*905+28del (n.*905+26_*905+28del)
c.1245+26_1245+28del (n.1245+26_1245+28del)
c.1242+26_1242+28del (n.1242+26_1242+28del)
c.983-8058_983-8056del
c.1146+26_1146+28del (n.1146+26_1146+28del)
c.1019+26_1019+28del
c.987+26_987+28del (n.987+26_987+28del)
c.404+26_404+28del
c.825+26_825+28del
c.1121+26_1121+28del
c.891+26_891+28del (n.891+26_891+28del)
n.1982+26_1982+28del
n.484_486del
c.695+26_695+28del
c.592+26_592+28del
c.891+26_891+28del
c.1149+26_1149+28del (n.1149+26_1149+28del)
n.937+26_937+28del
c.745+26_745+28del
 gnomAD v4
2g.32128505C>ACA2576930417SPASTc.*905+26C>A (n.*905+26C>A)
c.1245+26C>A (n.1245+26C>A)
c.1242+26C>A (n.1242+26C>A)
c.983-8058C>A
c.1146+26C>A (n.1146+26C>A)
c.1019+26C>A
c.987+26C>A (n.987+26C>A)
c.404+26C>A
c.825+26C>A
c.1121+26C>A
c.891+26C>A (n.891+26C>A)
n.1982+26C>A
n.484C>A
c.695+26C>A
c.592+26C>A
c.891+26C>A
c.1149+26C>A (n.1149+26C>A)
n.937+26C>A
c.745+26C>A
 gnomAD v4
2g.32128505C=CA1242498169SPASTc.*905+26C= (n.*905+26C=)
c.1245+26C= (n.1245+26C=)
c.1242+26C= (n.1242+26C=)
c.983-8058C=
c.1146+26C= (n.1146+26C=)
c.1019+26C=
c.987+26C= (n.987+26C=)
c.404+26C=
c.825+26C=
c.1121+26C=
c.891+26C= (n.891+26C=)
n.1982+26C=
n.484C=
c.695+26C=
c.592+26C=
c.891+26C=
c.1149+26C= (n.1149+26C=)
n.937+26C=
c.745+26C=
2g.32128505C>TCA1600845SPASTc.*905+26C>T (n.*905+26C>T)
c.1245+26C>T (n.1245+26C>T)
c.1242+26C>T (n.1242+26C>T)
c.983-8058C>T
c.1146+26C>T (n.1146+26C>T)
c.1019+26C>T
c.987+26C>T (n.987+26C>T)
c.404+26C>T
c.825+26C>T
c.1121+26C>T
c.891+26C>T (n.891+26C>T)
n.1982+26C>T
n.484C>T
c.695+26C>T
c.592+26C>T
c.891+26C>T
c.1149+26C>T (n.1149+26C>T)
n.937+26C>T
c.745+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128506G>ACA1600846SPASTc.*905+27G>A (n.*905+27G>A)
c.1245+27G>A (n.1245+27G>A)
c.1242+27G>A (n.1242+27G>A)
c.983-8057G>A
c.1146+27G>A (n.1146+27G>A)
c.1019+27G>A
c.987+27G>A (n.987+27G>A)
c.404+27G>A
c.825+27G>A
c.1121+27G>A
c.891+27G>A (n.891+27G>A)
n.1982+27G>A
n.485G>A
c.695+27G>A
c.592+27G>A
c.891+27G>A
c.1149+27G>A (n.1149+27G>A)
n.937+27G>A
c.745+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128506G>CCA646589636SPASTc.*905+27G>C (n.*905+27G>C)
c.1245+27G>C (n.1245+27G>C)
c.1242+27G>C (n.1242+27G>C)
c.983-8057G>C
c.1146+27G>C (n.1146+27G>C)
c.1019+27G>C
c.987+27G>C (n.987+27G>C)
c.404+27G>C
c.825+27G>C
c.1121+27G>C
c.891+27G>C (n.891+27G>C)
n.1982+27G>C
n.485G>C
c.695+27G>C
c.592+27G>C
c.891+27G>C
c.1149+27G>C (n.1149+27G>C)
n.937+27G>C
c.745+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32128506G=CA1242498170SPASTc.*905+27G= (n.*905+27G=)
c.1245+27G= (n.1245+27G=)
c.1242+27G= (n.1242+27G=)
c.983-8057G=
c.1146+27G= (n.1146+27G=)
c.1019+27G=
c.987+27G= (n.987+27G=)
c.404+27G=
c.825+27G=
c.1121+27G=
c.891+27G= (n.891+27G=)
n.1982+27G=
n.485G=
c.695+27G=
c.592+27G=
c.891+27G=
c.1149+27G= (n.1149+27G=)
n.937+27G=
c.745+27G=
2g.32128506_32128507delCA2500790303SPASTc.*905+27_*905+28del (n.*905+27_*905+28del)
c.1245+27_1245+28del (n.1245+27_1245+28del)
c.1242+27_1242+28del (n.1242+27_1242+28del)
c.983-8057_983-8056del
c.1146+27_1146+28del (n.1146+27_1146+28del)
c.1019+27_1019+28del
c.987+27_987+28del (n.987+27_987+28del)
c.404+27_404+28del
c.825+27_825+28del
c.1121+27_1121+28del
c.891+27_891+28del (n.891+27_891+28del)
n.1982+27_1982+28del
n.485_486del
c.695+27_695+28del
c.592+27_592+28del
c.891+27_891+28del
c.1149+27_1149+28del (n.1149+27_1149+28del)
n.937+27_937+28del
c.745+27_745+28del
2g.32128507T>ACA2658527509SPASTc.*905+28T>A (n.*905+28T>A)
c.1245+28T>A (n.1245+28T>A)
c.1242+28T>A (n.1242+28T>A)
c.983-8056T>A
c.1146+28T>A (n.1146+28T>A)
c.1019+28T>A
c.987+28T>A (n.987+28T>A)
c.404+28T>A
c.825+28T>A
c.1121+28T>A
c.891+28T>A (n.891+28T>A)
n.1982+28T>A
n.486T>A
c.695+28T>A
c.592+28T>A
c.891+28T>A
c.1149+28T>A (n.1149+28T>A)
n.937+28T>A
c.745+28T>A
 gnomAD v4
2g.32128507T>CCA2658527510SPASTc.*905+28T>C (n.*905+28T>C)
c.1245+28T>C (n.1245+28T>C)
c.1242+28T>C (n.1242+28T>C)
c.983-8056T>C
c.1146+28T>C (n.1146+28T>C)
c.1019+28T>C
c.987+28T>C (n.987+28T>C)
c.404+28T>C
c.825+28T>C
c.1121+28T>C
c.891+28T>C (n.891+28T>C)
n.1982+28T>C
n.486T>C
c.695+28T>C
c.592+28T>C
c.891+28T>C
c.1149+28T>C (n.1149+28T>C)
n.937+28T>C
c.745+28T>C
 gnomAD v4
2g.32128508A>GCA2658527511SPASTc.*905+29A>G (n.*905+29A>G)
c.1245+29A>G (n.1245+29A>G)
c.1242+29A>G (n.1242+29A>G)
c.983-8055A>G
c.1146+29A>G (n.1146+29A>G)
c.1019+29A>G
c.987+29A>G (n.987+29A>G)
c.404+29A>G
c.825+29A>G
c.1121+29A>G
c.891+29A>G (n.891+29A>G)
n.1982+29A>G
n.487A>G
c.695+29A>G
c.592+29A>G
c.891+29A>G
c.1149+29A>G (n.1149+29A>G)
n.937+29A>G
c.745+29A>G
 gnomAD v4
2g.32128508A>TCA2658527512SPASTc.*905+29A>T (n.*905+29A>T)
c.1245+29A>T (n.1245+29A>T)
c.1242+29A>T (n.1242+29A>T)
c.983-8055A>T
c.1146+29A>T (n.1146+29A>T)
c.1019+29A>T
c.987+29A>T (n.987+29A>T)
c.404+29A>T
c.825+29A>T
c.1121+29A>T
c.891+29A>T (n.891+29A>T)
n.1982+29A>T
n.487A>T
c.695+29A>T
c.592+29A>T
c.891+29A>T
c.1149+29A>T (n.1149+29A>T)
n.937+29A>T
c.745+29A>T
 gnomAD v4
2g.32128509_32128510insGCCA2562227011SPASTc.*905+30_*905+31insGC (n.*905+30_*905+31insGC)
c.1245+30_1245+31insGC (n.1245+30_1245+31insGC)
c.1242+30_1242+31insGC (n.1242+30_1242+31insGC)
c.983-8054_983-8053insGC
c.1146+30_1146+31insGC (n.1146+30_1146+31insGC)
c.1019+30_1019+31insGC
c.987+30_987+31insGC (n.987+30_987+31insGC)
c.404+30_404+31insGC
c.825+30_825+31insGC
c.1121+30_1121+31insGC
c.891+30_891+31insGC (n.891+30_891+31insGC)
n.1982+30_1982+31insGC
n.488_489insGC
c.695+30_695+31insGC
c.592+30_592+31insGC
c.891+30_891+31insGC
c.1149+30_1149+31insGC (n.1149+30_1149+31insGC)
n.937+30_937+31insGC
c.745+30_745+31insGC
2g.32128510T>CCA2658527513SPASTc.*905+31T>C (n.*905+31T>C)
c.1245+31T>C (n.1245+31T>C)
c.1242+31T>C (n.1242+31T>C)
c.983-8053T>C
c.1146+31T>C (n.1146+31T>C)
c.1019+31T>C
c.987+31T>C (n.987+31T>C)
c.404+31T>C
c.825+31T>C
c.1121+31T>C
c.891+31T>C (n.891+31T>C)
n.1982+31T>C
n.489T>C
c.695+31T>C
c.592+31T>C
c.891+31T>C
c.1149+31T>C (n.1149+31T>C)
n.937+31T>C
c.745+31T>C
 gnomAD v4
2g.32128512T>ACA2658527514SPASTc.*905+33T>A (n.*905+33T>A)
c.1245+33T>A (n.1245+33T>A)
c.1242+33T>A (n.1242+33T>A)
c.983-8051T>A
c.1146+33T>A (n.1146+33T>A)
c.1019+33T>A
c.987+33T>A (n.987+33T>A)
c.404+33T>A
c.825+33T>A
c.1121+33T>A
c.891+33T>A (n.891+33T>A)
n.1982+33T>A
n.491T>A
c.695+33T>A
c.592+33T>A
c.891+33T>A
c.1149+33T>A (n.1149+33T>A)
n.937+33T>A
c.745+33T>A
 gnomAD v4
2g.32128512T>CCA2658527515SPASTc.*905+33T>C (n.*905+33T>C)
c.1245+33T>C (n.1245+33T>C)
c.1242+33T>C (n.1242+33T>C)
c.983-8051T>C
c.1146+33T>C (n.1146+33T>C)
c.1019+33T>C
c.987+33T>C (n.987+33T>C)
c.404+33T>C
c.825+33T>C
c.1121+33T>C
c.891+33T>C (n.891+33T>C)
n.1982+33T>C
n.491T>C
c.695+33T>C
c.592+33T>C
c.891+33T>C
c.1149+33T>C (n.1149+33T>C)
n.937+33T>C
c.745+33T>C
 gnomAD v4
2g.32128513_32128514delCA2658527516SPASTc.*905+34_*905+35del (n.*905+34_*905+35del)
c.1245+34_1245+35del (n.1245+34_1245+35del)
c.1242+34_1242+35del (n.1242+34_1242+35del)
c.983-8050_983-8049del
c.1146+34_1146+35del (n.1146+34_1146+35del)
c.1019+34_1019+35del
c.987+34_987+35del (n.987+34_987+35del)
c.404+34_404+35del
c.825+34_825+35del
c.1121+34_1121+35del
c.891+34_891+35del (n.891+34_891+35del)
n.1982+34_1982+35del
n.492_493del
c.695+34_695+35del
c.592+34_592+35del
c.891+34_891+35del
c.1149+34_1149+35del (n.1149+34_1149+35del)
n.937+34_937+35del
c.745+34_745+35del
 gnomAD v4
2g.32128515G>CCA531500744SPASTc.*905+36G>C (n.*905+36G>C)
c.1245+36G>C (n.1245+36G>C)
c.1242+36G>C (n.1242+36G>C)
c.983-8048G>C
c.1146+36G>C (n.1146+36G>C)
c.1019+36G>C
c.987+36G>C (n.987+36G>C)
c.404+36G>C
c.825+36G>C
c.1121+36G>C
c.891+36G>C (n.891+36G>C)
n.1982+36G>C
n.494G>C
c.695+36G>C
c.592+36G>C
c.891+36G>C
c.1149+36G>C (n.1149+36G>C)
n.937+36G>C
c.745+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128515G=CA1242498171SPASTc.*905+36G= (n.*905+36G=)
c.1245+36G= (n.1245+36G=)
c.1242+36G= (n.1242+36G=)
c.983-8048G=
c.1146+36G= (n.1146+36G=)
c.1019+36G=
c.987+36G= (n.987+36G=)
c.404+36G=
c.825+36G=
c.1121+36G=
c.891+36G= (n.891+36G=)
n.1982+36G=
n.494G=
c.695+36G=
c.592+36G=
c.891+36G=
c.1149+36G= (n.1149+36G=)
n.937+36G=
c.745+36G=
2g.32128516T>CCA2658527517SPASTc.*905+37T>C (n.*905+37T>C)
c.1245+37T>C (n.1245+37T>C)
c.1242+37T>C (n.1242+37T>C)
c.983-8047T>C
c.1146+37T>C (n.1146+37T>C)
c.1019+37T>C
c.987+37T>C (n.987+37T>C)
c.404+37T>C
c.825+37T>C
c.1121+37T>C
c.891+37T>C (n.891+37T>C)
n.1982+37T>C
n.495T>C
c.695+37T>C
c.592+37T>C
c.891+37T>C
c.1149+37T>C (n.1149+37T>C)
n.937+37T>C
c.745+37T>C
 gnomAD v4
2g.32128517delCA2576930419SPASTc.*905+38del (n.*905+38del)
c.1245+38del (n.1245+38del)
c.1242+38del (n.1242+38del)
c.983-8046del
c.1146+38del (n.1146+38del)
c.1019+38del
c.987+38del (n.987+38del)
c.404+38del
c.825+38del
c.1121+38del
c.891+38del (n.891+38del)
n.1982+38del
n.496del
c.695+38del
c.592+38del
c.891+38del
c.1149+38del (n.1149+38del)
n.937+38del
c.745+38del
2g.32128519C>ACA2658527518SPASTc.*905+40C>A (n.*905+40C>A)
c.1245+40C>A (n.1245+40C>A)
c.1242+40C>A (n.1242+40C>A)
c.983-8044C>A
c.1146+40C>A (n.1146+40C>A)
c.1019+40C>A
c.987+40C>A (n.987+40C>A)
c.404+40C>A
c.825+40C>A
c.1121+40C>A
c.891+40C>A (n.891+40C>A)
n.1982+40C>A
n.498C>A
c.695+40C>A
c.592+40C>A
c.891+40C>A
c.1149+40C>A (n.1149+40C>A)
n.937+40C>A
c.745+40C>A
 gnomAD v4
2g.32128520T>CCA2576930420SPASTc.*905+41T>C (n.*905+41T>C)
c.1245+41T>C (n.1245+41T>C)
c.1242+41T>C (n.1242+41T>C)
c.983-8043T>C
c.1146+41T>C (n.1146+41T>C)
c.1019+41T>C
c.987+41T>C (n.987+41T>C)
c.404+41T>C
c.825+41T>C
c.1121+41T>C
c.891+41T>C (n.891+41T>C)
n.1982+41T>C
n.499T>C
c.695+41T>C
c.592+41T>C
c.891+41T>C
c.1149+41T>C (n.1149+41T>C)
n.937+41T>C
c.745+41T>C
2g.32128521G>CCA1600848SPASTc.*905+42G>C (n.*905+42G>C)
c.1245+42G>C (n.1245+42G>C)
c.1242+42G>C (n.1242+42G>C)
c.983-8042G>C
c.1146+42G>C (n.1146+42G>C)
c.1019+42G>C
c.987+42G>C (n.987+42G>C)
c.404+42G>C
c.825+42G>C
c.1121+42G>C
c.891+42G>C (n.891+42G>C)
n.1982+42G>C
n.500G>C
c.695+42G>C
c.592+42G>C
c.891+42G>C
c.1149+42G>C (n.1149+42G>C)
n.937+42G>C
c.745+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128521G=CA1242498172SPASTc.*905+42G= (n.*905+42G=)
c.1245+42G= (n.1245+42G=)
c.1242+42G= (n.1242+42G=)
c.983-8042G=
c.1146+42G= (n.1146+42G=)
c.1019+42G=
c.987+42G= (n.987+42G=)
c.404+42G=
c.825+42G=
c.1121+42G=
c.891+42G= (n.891+42G=)
n.1982+42G=
n.500G=
c.695+42G=
c.592+42G=
c.891+42G=
c.1149+42G= (n.1149+42G=)
n.937+42G=
c.745+42G=
2g.32128521G>TCA1600847SPASTc.*905+42G>T (n.*905+42G>T)
c.1245+42G>T (n.1245+42G>T)
c.1242+42G>T (n.1242+42G>T)
c.983-8042G>T
c.1146+42G>T (n.1146+42G>T)
c.1019+42G>T
c.987+42G>T (n.987+42G>T)
c.404+42G>T
c.825+42G>T
c.1121+42G>T
c.891+42G>T (n.891+42G>T)
n.1982+42G>T
n.500G>T
c.695+42G>T
c.592+42G>T
c.891+42G>T
c.1149+42G>T (n.1149+42G>T)
n.937+42G>T
c.745+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128522T>ACA2658527519SPASTc.*905+43T>A (n.*905+43T>A)
c.1245+43T>A (n.1245+43T>A)
c.1242+43T>A (n.1242+43T>A)
c.983-8041T>A
c.1146+43T>A (n.1146+43T>A)
c.1019+43T>A
c.987+43T>A (n.987+43T>A)
c.404+43T>A
c.825+43T>A
c.1121+43T>A
c.891+43T>A (n.891+43T>A)
n.1982+43T>A
n.501T>A
c.695+43T>A
c.592+43T>A
c.891+43T>A
c.1149+43T>A (n.1149+43T>A)
n.937+43T>A
c.745+43T>A
 gnomAD v4
2g.32128523C>ACA2658527520SPASTc.*905+44C>A (n.*905+44C>A)
c.1245+44C>A (n.1245+44C>A)
c.1242+44C>A (n.1242+44C>A)
c.983-8040C>A
c.1146+44C>A (n.1146+44C>A)
c.1019+44C>A
c.987+44C>A (n.987+44C>A)
c.404+44C>A
c.825+44C>A
c.1121+44C>A
c.891+44C>A (n.891+44C>A)
n.1982+44C>A
n.502C>A
c.695+44C>A
c.592+44C>A
c.891+44C>A
c.1149+44C>A (n.1149+44C>A)
n.937+44C>A
c.745+44C>A
 gnomAD v4
2g.32128523C=CA1242498173SPASTc.*905+44C= (n.*905+44C=)
c.1245+44C= (n.1245+44C=)
c.1242+44C= (n.1242+44C=)
c.983-8040C=
c.1146+44C= (n.1146+44C=)
c.1019+44C=
c.987+44C= (n.987+44C=)
c.404+44C=
c.825+44C=
c.1121+44C=
c.891+44C= (n.891+44C=)
n.1982+44C=
n.502C=
c.695+44C=
c.592+44C=
c.891+44C=
c.1149+44C= (n.1149+44C=)
n.937+44C=
c.745+44C=
2g.32128523C>GCA2658527521SPASTc.*905+44C>G (n.*905+44C>G)
c.1245+44C>G (n.1245+44C>G)
c.1242+44C>G (n.1242+44C>G)
c.983-8040C>G
c.1146+44C>G (n.1146+44C>G)
c.1019+44C>G
c.987+44C>G (n.987+44C>G)
c.404+44C>G
c.825+44C>G
c.1121+44C>G
c.891+44C>G (n.891+44C>G)
n.1982+44C>G
n.502C>G
c.695+44C>G
c.592+44C>G
c.891+44C>G
c.1149+44C>G (n.1149+44C>G)
n.937+44C>G
c.745+44C>G
 gnomAD v4
2g.32128523C>TCA1242498174SPASTc.*905+44C>T (n.*905+44C>T)
c.1245+44C>T (n.1245+44C>T)
c.1242+44C>T (n.1242+44C>T)
c.983-8040C>T
c.1146+44C>T (n.1146+44C>T)
c.1019+44C>T
c.987+44C>T (n.987+44C>T)
c.404+44C>T
c.825+44C>T
c.1121+44C>T
c.891+44C>T (n.891+44C>T)
n.1982+44C>T
n.502C>T
c.695+44C>T
c.592+44C>T
c.891+44C>T
c.1149+44C>T (n.1149+44C>T)
n.937+44C>T
c.745+44C>T
 dbSNP
2g.32128524T>ACA2658527522SPASTc.*905+45T>A (n.*905+45T>A)
c.1245+45T>A (n.1245+45T>A)
c.1242+45T>A (n.1242+45T>A)
c.983-8039T>A
c.1146+45T>A (n.1146+45T>A)
c.1019+45T>A
c.987+45T>A (n.987+45T>A)
c.404+45T>A
c.825+45T>A
c.1121+45T>A
c.891+45T>A (n.891+45T>A)
n.1982+45T>A
n.503T>A
c.695+45T>A
c.592+45T>A
c.891+45T>A
c.1149+45T>A (n.1149+45T>A)
n.937+45T>A
c.745+45T>A
 gnomAD v4
2g.32128525A=CA1242498175SPASTc.*905+46A= (n.*905+46A=)
c.1245+46A= (n.1245+46A=)
c.1242+46A= (n.1242+46A=)
c.983-8038A=
c.1146+46A= (n.1146+46A=)
c.1019+46A=
c.987+46A= (n.987+46A=)
c.404+46A=
c.825+46A=
c.1121+46A=
c.891+46A= (n.891+46A=)
n.1982+46A=
n.504A=
c.695+46A=
c.592+46A=
c.891+46A=
c.1149+46A= (n.1149+46A=)
n.937+46A=
c.745+46A=
2g.32128525A>GCA44742889SPASTc.*905+46A>G (n.*905+46A>G)
c.1245+46A>G (n.1245+46A>G)
c.1242+46A>G (n.1242+46A>G)
c.983-8038A>G
c.1146+46A>G (n.1146+46A>G)
c.1019+46A>G
c.987+46A>G (n.987+46A>G)
c.404+46A>G
c.825+46A>G
c.1121+46A>G
c.891+46A>G (n.891+46A>G)
n.1982+46A>G
n.504A>G
c.695+46A>G
c.592+46A>G
c.891+46A>G
c.1149+46A>G (n.1149+46A>G)
n.937+46A>G
c.745+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128525A>TCA1600849SPASTc.*905+46A>T (n.*905+46A>T)
c.1245+46A>T (n.1245+46A>T)
c.1242+46A>T (n.1242+46A>T)
c.983-8038A>T
c.1146+46A>T (n.1146+46A>T)
c.1019+46A>T
c.987+46A>T (n.987+46A>T)
c.404+46A>T
c.825+46A>T
c.1121+46A>T
c.891+46A>T (n.891+46A>T)
n.1982+46A>T
n.504A>T
c.695+46A>T
c.592+46A>T
c.891+46A>T
c.1149+46A>T (n.1149+46A>T)
n.937+46A>T
c.745+46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128527delCA2576930421SPASTc.*905+48del (n.*905+48del)
c.1245+48del (n.1245+48del)
c.1242+48del (n.1242+48del)
c.983-8036del
c.1146+48del (n.1146+48del)
c.1019+48del
c.987+48del (n.987+48del)
c.404+48del
c.825+48del
c.1121+48del
c.891+48del (n.891+48del)
n.1982+48del
n.506del
c.695+48del
c.592+48del
c.891+48del
c.1149+48del (n.1149+48del)
n.937+48del
c.745+48del
2g.32128526A=CA1242498176SPASTc.*905+47A= (n.*905+47A=)
c.1245+47A= (n.1245+47A=)
c.1242+47A= (n.1242+47A=)
c.983-8037A=
c.1146+47A= (n.1146+47A=)
c.1019+47A=
c.987+47A= (n.987+47A=)
c.404+47A=
c.825+47A=
c.1121+47A=
c.891+47A= (n.891+47A=)
n.1982+47A=
n.505A=
c.695+47A=
c.592+47A=
c.891+47A=
c.1149+47A= (n.1149+47A=)
n.937+47A=
c.745+47A=
2g.32128526A>CCA1600850SPASTc.*905+47A>C (n.*905+47A>C)
c.1245+47A>C (n.1245+47A>C)
c.1242+47A>C (n.1242+47A>C)
c.983-8037A>C
c.1146+47A>C (n.1146+47A>C)
c.1019+47A>C
c.987+47A>C (n.987+47A>C)
c.404+47A>C
c.825+47A>C
c.1121+47A>C
c.891+47A>C (n.891+47A>C)
n.1982+47A>C
n.505A>C
c.695+47A>C
c.592+47A>C
c.891+47A>C
c.1149+47A>C (n.1149+47A>C)
n.937+47A>C
c.745+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128526A>GCA2658527523SPASTc.*905+47A>G (n.*905+47A>G)
c.1245+47A>G (n.1245+47A>G)
c.1242+47A>G (n.1242+47A>G)
c.983-8037A>G
c.1146+47A>G (n.1146+47A>G)
c.1019+47A>G
c.987+47A>G (n.987+47A>G)
c.404+47A>G
c.825+47A>G
c.1121+47A>G
c.891+47A>G (n.891+47A>G)
n.1982+47A>G
n.505A>G
c.695+47A>G
c.592+47A>G
c.891+47A>G
c.1149+47A>G (n.1149+47A>G)
n.937+47A>G
c.745+47A>G
 gnomAD v4
2g.32128528T>CCA44742893SPASTc.*905+49T>C (n.*905+49T>C)
c.1245+49T>C (n.1245+49T>C)
c.1242+49T>C (n.1242+49T>C)
c.983-8035T>C
c.1146+49T>C (n.1146+49T>C)
c.1019+49T>C
c.987+49T>C (n.987+49T>C)
c.404+49T>C
c.825+49T>C
c.1121+49T>C
c.891+49T>C (n.891+49T>C)
n.1982+49T>C
n.507T>C
c.695+49T>C
c.592+49T>C
c.891+49T>C
c.1149+49T>C (n.1149+49T>C)
n.937+49T>C
c.745+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128528T=CA1242498177SPASTc.*905+49T= (n.*905+49T=)
c.1245+49T= (n.1245+49T=)
c.1242+49T= (n.1242+49T=)
c.983-8035T=
c.1146+49T= (n.1146+49T=)
c.1019+49T=
c.987+49T= (n.987+49T=)
c.404+49T=
c.825+49T=
c.1121+49T=
c.891+49T= (n.891+49T=)
n.1982+49T=
n.507T=
c.695+49T=
c.592+49T=
c.891+49T=
c.1149+49T= (n.1149+49T=)
n.937+49T=
c.745+49T=
2g.32128529G>ACA2576930422SPASTc.*905+50G>A (n.*905+50G>A)
c.1245+50G>A (n.1245+50G>A)
c.1242+50G>A (n.1242+50G>A)
c.983-8034G>A
c.1146+50G>A (n.1146+50G>A)
c.1019+50G>A
c.987+50G>A (n.987+50G>A)
c.404+50G>A
c.825+50G>A
c.1121+50G>A
c.891+50G>A (n.891+50G>A)
n.1982+50G>A
n.508G>A
c.695+50G>A
c.592+50G>A
c.891+50G>A
c.1149+50G>A (n.1149+50G>A)
n.937+50G>A
c.745+50G>A
 gnomAD v4
2g.32128530T>CCA1600851SPASTc.*905+51T>C (n.*905+51T>C)
c.1245+51T>C (n.1245+51T>C)
c.1242+51T>C (n.1242+51T>C)
c.983-8033T>C
c.1146+51T>C (n.1146+51T>C)
c.1019+51T>C
c.987+51T>C (n.987+51T>C)
c.404+51T>C
c.825+51T>C
c.1121+51T>C
c.891+51T>C (n.891+51T>C)
n.1982+51T>C
n.509T>C
c.695+51T>C
c.592+51T>C
c.891+51T>C
c.1149+51T>C (n.1149+51T>C)
n.937+51T>C
c.745+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128530T=CA1242498178SPASTc.*905+51T= (n.*905+51T=)
c.1245+51T= (n.1245+51T=)
c.1242+51T= (n.1242+51T=)
c.983-8033T=
c.1146+51T= (n.1146+51T=)
c.1019+51T=
c.987+51T= (n.987+51T=)
c.404+51T=
c.825+51T=
c.1121+51T=
c.891+51T= (n.891+51T=)
n.1982+51T=
n.509T=
c.695+51T=
c.592+51T=
c.891+51T=
c.1149+51T= (n.1149+51T=)
n.937+51T=
c.745+51T=
2g.32128530_32128532delCA2658527524SPASTc.*905+51_*905+53del (n.*905+51_*905+53del)
c.1245+51_1245+53del (n.1245+51_1245+53del)
c.1242+51_1242+53del (n.1242+51_1242+53del)
c.983-8033_983-8031del
c.1146+51_1146+53del (n.1146+51_1146+53del)
c.1019+51_1019+53del
c.987+51_987+53del (n.987+51_987+53del)
c.404+51_404+53del
c.825+51_825+53del
c.1121+51_1121+53del
c.891+51_891+53del (n.891+51_891+53del)
n.1982+51_1982+53del
n.509_511del
c.695+51_695+53del
c.592+51_592+53del
c.891+51_891+53del
c.1149+51_1149+53del (n.1149+51_1149+53del)
n.937+51_937+53del
c.745+51_745+53del
 gnomAD v4
2g.32128533C>GCA2658527525SPASTc.*905+54C>G (n.*905+54C>G)
c.1245+54C>G (n.1245+54C>G)
c.1242+54C>G (n.1242+54C>G)
c.983-8030C>G
c.1146+54C>G (n.1146+54C>G)
c.1019+54C>G
c.987+54C>G (n.987+54C>G)
c.404+54C>G
c.825+54C>G
c.1121+54C>G
c.891+54C>G (n.891+54C>G)
n.1982+54C>G
n.512C>G
c.695+54C>G
c.592+54C>G
c.891+54C>G
c.1149+54C>G (n.1149+54C>G)
n.937+54C>G
c.745+54C>G
 gnomAD v4
2g.32128533C>TCA2658527526SPASTc.*905+54C>T (n.*905+54C>T)
c.1245+54C>T (n.1245+54C>T)
c.1242+54C>T (n.1242+54C>T)
c.983-8030C>T
c.1146+54C>T (n.1146+54C>T)
c.1019+54C>T
c.987+54C>T (n.987+54C>T)
c.404+54C>T
c.825+54C>T
c.1121+54C>T
c.891+54C>T (n.891+54C>T)
n.1982+54C>T
n.512C>T
c.695+54C>T
c.592+54C>T
c.891+54C>T
c.1149+54C>T (n.1149+54C>T)
n.937+54C>T
c.745+54C>T
 gnomAD v4
2g.32128534T>ACA2658527527SPASTc.*905+55T>A (n.*905+55T>A)
c.1245+55T>A (n.1245+55T>A)
c.1242+55T>A (n.1242+55T>A)
c.983-8029T>A
c.1146+55T>A (n.1146+55T>A)
c.1019+55T>A
c.987+55T>A (n.987+55T>A)
c.404+55T>A
c.825+55T>A
c.1121+55T>A
c.891+55T>A (n.891+55T>A)
n.1982+55T>A
n.513T>A
c.695+55T>A
c.592+55T>A
c.891+55T>A
c.1149+55T>A (n.1149+55T>A)
n.937+55T>A
c.745+55T>A
 gnomAD v4
2g.32128534T>CCA44742912SPASTc.*905+55T>C (n.*905+55T>C)
c.1245+55T>C (n.1245+55T>C)
c.1242+55T>C (n.1242+55T>C)
c.983-8029T>C
c.1146+55T>C (n.1146+55T>C)
c.1019+55T>C
c.987+55T>C (n.987+55T>C)
c.404+55T>C
c.825+55T>C
c.1121+55T>C
c.891+55T>C (n.891+55T>C)
n.1982+55T>C
n.513T>C
c.695+55T>C
c.592+55T>C
c.891+55T>C
c.1149+55T>C (n.1149+55T>C)
n.937+55T>C
c.745+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32128534T=CA1242498179SPASTc.*905+55T= (n.*905+55T=)
c.1245+55T= (n.1245+55T=)
c.1242+55T= (n.1242+55T=)
c.983-8029T=
c.1146+55T= (n.1146+55T=)
c.1019+55T=
c.987+55T= (n.987+55T=)
c.404+55T=
c.825+55T=
c.1121+55T=
c.891+55T= (n.891+55T=)
n.1982+55T=
n.513T=
c.695+55T=
c.592+55T=
c.891+55T=
c.1149+55T= (n.1149+55T=)
n.937+55T=
c.745+55T=
2g.32128535G>ACA767787994SPASTc.*905+56G>A (n.*905+56G>A)
c.1245+56G>A (n.1245+56G>A)
c.1242+56G>A (n.1242+56G>A)
c.983-8028G>A
c.1146+56G>A (n.1146+56G>A)
c.1019+56G>A
c.987+56G>A (n.987+56G>A)
c.404+56G>A
c.825+56G>A
c.1121+56G>A
c.891+56G>A (n.891+56G>A)
n.1982+56G>A
n.514G>A
c.695+56G>A
c.592+56G>A
c.891+56G>A
c.1149+56G>A (n.1149+56G>A)
n.937+56G>A
c.745+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32128535G=CA1242498180SPASTc.*905+56G= (n.*905+56G=)
c.1245+56G= (n.1245+56G=)
c.1242+56G= (n.1242+56G=)
c.983-8028G=
c.1146+56G= (n.1146+56G=)
c.1019+56G=
c.987+56G= (n.987+56G=)
c.404+56G=
c.825+56G=
c.1121+56G=
c.891+56G= (n.891+56G=)
n.1982+56G=
n.514G=
c.695+56G=
c.592+56G=
c.891+56G=
c.1149+56G= (n.1149+56G=)
n.937+56G=
c.745+56G=
2g.32128536T>CCA2658527528SPASTc.*905+57T>C (n.*905+57T>C)
c.1245+57T>C (n.1245+57T>C)
c.1242+57T>C (n.1242+57T>C)
c.983-8027T>C
c.1146+57T>C (n.1146+57T>C)
c.1019+57T>C
c.987+57T>C (n.987+57T>C)
c.404+57T>C
c.825+57T>C
c.1121+57T>C
c.891+57T>C (n.891+57T>C)
n.1982+57T>C
n.515T>C
c.695+57T>C
c.592+57T>C
c.891+57T>C
c.1149+57T>C (n.1149+57T>C)
n.937+57T>C
c.745+57T>C
 gnomAD v4
2g.32128536T>GCA2658527529SPASTc.*905+57T>G (n.*905+57T>G)
c.1245+57T>G (n.1245+57T>G)
c.1242+57T>G (n.1242+57T>G)
c.983-8027T>G
c.1146+57T>G (n.1146+57T>G)
c.1019+57T>G
c.987+57T>G (n.987+57T>G)
c.404+57T>G
c.825+57T>G
c.1121+57T>G
c.891+57T>G (n.891+57T>G)
n.1982+57T>G
n.515T>G
c.695+57T>G
c.592+57T>G
c.891+57T>G
c.1149+57T>G (n.1149+57T>G)
n.937+57T>G
c.745+57T>G
 gnomAD v4
2g.32128536_32128537insTAACACACA2658527530SPASTc.*905+57_*905+58insTAACACA (n.*905+57_*905+58insTAACACA)
c.1245+57_1245+58insTAACACA (n.1245+57_1245+58insTAACACA)
c.1242+57_1242+58insTAACACA (n.1242+57_1242+58insTAACACA)
c.983-8027_983-8026insTAACACA
c.1146+57_1146+58insTAACACA (n.1146+57_1146+58insTAACACA)
c.1019+57_1019+58insTAACACA
c.987+57_987+58insTAACACA (n.987+57_987+58insTAACACA)
c.404+57_404+58insTAACACA
c.825+57_825+58insTAACACA
c.1121+57_1121+58insTAACACA
c.891+57_891+58insTAACACA (n.891+57_891+58insTAACACA)
n.1982+57_1982+58insTAACACA
n.515_516insTAACACA
c.695+57_695+58insTAACACA
c.592+57_592+58insTAACACA
c.891+57_891+58insTAACACA
c.1149+57_1149+58insTAACACA (n.1149+57_1149+58insTAACACA)
n.937+57_937+58insTAACACA
c.745+57_745+58insTAACACA
 gnomAD v4
2g.32128537G>ACA1242498182SPASTc.*905+58G>A (n.*905+58G>A)
c.1245+58G>A (n.1245+58G>A)
c.1242+58G>A (n.1242+58G>A)
c.983-8026G>A
c.1146+58G>A (n.1146+58G>A)
c.1019+58G>A
c.987+58G>A (n.987+58G>A)
c.404+58G>A
c.825+58G>A
c.1121+58G>A
c.891+58G>A (n.891+58G>A)
n.1982+58G>A
n.516G>A
c.695+58G>A
c.592+58G>A
c.891+58G>A
c.1149+58G>A (n.1149+58G>A)
n.937+58G>A
c.745+58G>A
 dbSNP
2g.32128537G=CA1242498181SPASTc.*905+58G= (n.*905+58G=)
c.1245+58G= (n.1245+58G=)
c.1242+58G= (n.1242+58G=)
c.983-8026G=
c.1146+58G= (n.1146+58G=)
c.1019+58G=
c.987+58G= (n.987+58G=)
c.404+58G=
c.825+58G=
c.1121+58G=
c.891+58G= (n.891+58G=)
n.1982+58G=
n.516G=
c.695+58G=
c.592+58G=
c.891+58G=
c.1149+58G= (n.1149+58G=)
n.937+58G=
c.745+58G=
2g.32128537G>TCA2658527531SPASTc.*905+58G>T (n.*905+58G>T)
c.1245+58G>T (n.1245+58G>T)
c.1242+58G>T (n.1242+58G>T)
c.983-8026G>T
c.1146+58G>T (n.1146+58G>T)
c.1019+58G>T
c.987+58G>T (n.987+58G>T)
c.404+58G>T
c.825+58G>T
c.1121+58G>T
c.891+58G>T (n.891+58G>T)
n.1982+58G>T
n.516G>T
c.695+58G>T
c.592+58G>T
c.891+58G>T
c.1149+58G>T (n.1149+58G>T)
n.937+58G>T
c.745+58G>T
 gnomAD v4
2g.32128538T>CCA1242498184SPASTc.*905+59T>C (n.*905+59T>C)
c.1245+59T>C (n.1245+59T>C)
c.1242+59T>C (n.1242+59T>C)
c.983-8025T>C
c.1146+59T>C (n.1146+59T>C)
c.1019+59T>C
c.987+59T>C (n.987+59T>C)
c.404+59T>C
c.825+59T>C
c.1121+59T>C
c.891+59T>C (n.891+59T>C)
n.1982+59T>C
n.517T>C
c.695+59T>C
c.592+59T>C
c.891+59T>C
c.1149+59T>C (n.1149+59T>C)
n.937+59T>C
c.745+59T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32128538T=CA1242498183SPASTc.*905+59T= (n.*905+59T=)
c.1245+59T= (n.1245+59T=)
c.1242+59T= (n.1242+59T=)
c.983-8025T=
c.1146+59T= (n.1146+59T=)
c.1019+59T=
c.987+59T= (n.987+59T=)
c.404+59T=
c.825+59T=
c.1121+59T=
c.891+59T= (n.891+59T=)
n.1982+59T=
n.517T=
c.695+59T=
c.592+59T=
c.891+59T=
c.1149+59T= (n.1149+59T=)
n.937+59T=
c.745+59T=
2g.32128539T>ACA2576930423SPASTc.*905+60T>A (n.*905+60T>A)
c.1245+60T>A (n.1245+60T>A)
c.1242+60T>A (n.1242+60T>A)
c.983-8024T>A
c.1146+60T>A (n.1146+60T>A)
c.1019+60T>A
c.987+60T>A (n.987+60T>A)
c.404+60T>A
c.825+60T>A
c.1121+60T>A
c.891+60T>A (n.891+60T>A)
n.1982+60T>A
n.518T>A
c.695+60T>A
c.592+60T>A
c.891+60T>A
c.1149+60T>A (n.1149+60T>A)
n.937+60T>A
c.745+60T>A
2g.32128539T>CCA767787997SPASTc.*905+60T>C (n.*905+60T>C)
c.1245+60T>C (n.1245+60T>C)
c.1242+60T>C (n.1242+60T>C)
c.983-8024T>C
c.1146+60T>C (n.1146+60T>C)
c.1019+60T>C
c.987+60T>C (n.987+60T>C)
c.404+60T>C
c.825+60T>C
c.1121+60T>C
c.891+60T>C (n.891+60T>C)
n.1982+60T>C
n.518T>C
c.695+60T>C
c.592+60T>C
c.891+60T>C
c.1149+60T>C (n.1149+60T>C)
n.937+60T>C
c.745+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128539T>GCA2658527532SPASTc.*905+60T>G (n.*905+60T>G)
c.1245+60T>G (n.1245+60T>G)
c.1242+60T>G (n.1242+60T>G)
c.983-8024T>G
c.1146+60T>G (n.1146+60T>G)
c.1019+60T>G
c.987+60T>G (n.987+60T>G)
c.404+60T>G
c.825+60T>G
c.1121+60T>G
c.891+60T>G (n.891+60T>G)
n.1982+60T>G
n.518T>G
c.695+60T>G
c.592+60T>G
c.891+60T>G
c.1149+60T>G (n.1149+60T>G)
n.937+60T>G
c.745+60T>G
 gnomAD v4
2g.32128539T=CA1242498185SPASTc.*905+60T= (n.*905+60T=)
c.1245+60T= (n.1245+60T=)
c.1242+60T= (n.1242+60T=)
c.983-8024T=
c.1146+60T= (n.1146+60T=)
c.1019+60T=
c.987+60T= (n.987+60T=)
c.404+60T=
c.825+60T=
c.1121+60T=
c.891+60T= (n.891+60T=)
n.1982+60T=
n.518T=
c.695+60T=
c.592+60T=
c.891+60T=
c.1149+60T= (n.1149+60T=)
n.937+60T=
c.745+60T=
2g.32128541A>TCA2658527533SPASTc.*905+62A>T (n.*905+62A>T)
c.1245+62A>T (n.1245+62A>T)
c.1242+62A>T (n.1242+62A>T)
c.983-8022A>T
c.1146+62A>T (n.1146+62A>T)
c.1019+62A>T
c.987+62A>T (n.987+62A>T)
c.404+62A>T
c.825+62A>T
c.1121+62A>T
c.891+62A>T (n.891+62A>T)
n.1982+62A>T
n.520A>T
c.695+62A>T
c.592+62A>T
c.891+62A>T
c.1149+62A>T (n.1149+62A>T)
n.937+62A>T
c.745+62A>T
 gnomAD v4
2g.32128542C>ACA2658527534SPASTc.*905+63C>A (n.*905+63C>A)
c.1245+63C>A (n.1245+63C>A)
c.1242+63C>A (n.1242+63C>A)
c.983-8021C>A
c.1146+63C>A (n.1146+63C>A)
c.1019+63C>A
c.987+63C>A (n.987+63C>A)
c.404+63C>A
c.825+63C>A
c.1121+63C>A
c.891+63C>A (n.891+63C>A)
n.1982+63C>A
n.521C>A
c.695+63C>A
c.592+63C>A
c.891+63C>A
c.1149+63C>A (n.1149+63C>A)
n.937+63C>A
c.745+63C>A
 gnomAD v4
2g.32128543T>GCA44742917SPASTc.*905+64T>G (n.*905+64T>G)
c.1245+64T>G (n.1245+64T>G)
c.1242+64T>G (n.1242+64T>G)
c.983-8020T>G
c.1146+64T>G (n.1146+64T>G)
c.1019+64T>G
c.987+64T>G (n.987+64T>G)
c.404+64T>G
c.825+64T>G
c.1121+64T>G
c.891+64T>G (n.891+64T>G)
n.1982+64T>G
n.522T>G
c.695+64T>G
c.592+64T>G
c.891+64T>G
c.1149+64T>G (n.1149+64T>G)
n.937+64T>G
c.745+64T>G
 dbSNP
2g.32128543T=CA1242498186SPASTc.*905+64T= (n.*905+64T=)
c.1245+64T= (n.1245+64T=)
c.1242+64T= (n.1242+64T=)
c.983-8020T=
c.1146+64T= (n.1146+64T=)
c.1019+64T=
c.987+64T= (n.987+64T=)
c.404+64T=
c.825+64T=
c.1121+64T=
c.891+64T= (n.891+64T=)
n.1982+64T=
n.522T=
c.695+64T=
c.592+64T=
c.891+64T=
c.1149+64T= (n.1149+64T=)
n.937+64T=
c.745+64T=
2g.32128544G>ACA767787999SPASTc.*905+65G>A (n.*905+65G>A)
c.1245+65G>A (n.1245+65G>A)
c.1242+65G>A (n.1242+65G>A)
c.983-8019G>A
c.1146+65G>A (n.1146+65G>A)
c.1019+65G>A
c.987+65G>A (n.987+65G>A)
c.404+65G>A
c.825+65G>A
c.1121+65G>A
c.891+65G>A (n.891+65G>A)
n.1982+65G>A
n.523G>A
c.695+65G>A
c.592+65G>A
c.891+65G>A
c.1149+65G>A (n.1149+65G>A)
n.937+65G>A
c.745+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128544G=CA1242498187SPASTc.*905+65G= (n.*905+65G=)
c.1245+65G= (n.1245+65G=)
c.1242+65G= (n.1242+65G=)
c.983-8019G=
c.1146+65G= (n.1146+65G=)
c.1019+65G=
c.987+65G= (n.987+65G=)
c.404+65G=
c.825+65G=
c.1121+65G=
c.891+65G= (n.891+65G=)
n.1982+65G=
n.523G=
c.695+65G=
c.592+65G=
c.891+65G=
c.1149+65G= (n.1149+65G=)
n.937+65G=
c.745+65G=
2g.32128545T>ACA2576930424SPASTc.*905+66T>A (n.*905+66T>A)
c.1245+66T>A (n.1245+66T>A)
c.1242+66T>A (n.1242+66T>A)
c.983-8018T>A
c.1146+66T>A (n.1146+66T>A)
c.1019+66T>A
c.987+66T>A (n.987+66T>A)
c.404+66T>A
c.825+66T>A
c.1121+66T>A
c.891+66T>A (n.891+66T>A)
n.1982+66T>A
n.524T>A
c.695+66T>A
c.592+66T>A
c.891+66T>A
c.1149+66T>A (n.1149+66T>A)
n.937+66T>A
c.745+66T>A
 gnomAD v4
2g.32128546A=CA1242498188SPASTc.*905+67A= (n.*905+67A=)
c.1245+67A= (n.1245+67A=)
c.1242+67A= (n.1242+67A=)
c.983-8017A=
c.1146+67A= (n.1146+67A=)
c.1019+67A=
c.987+67A= (n.987+67A=)
c.404+67A=
c.825+67A=
c.1121+67A=
c.891+67A= (n.891+67A=)
n.1982+67A=
n.525A=
c.695+67A=
c.592+67A=
c.891+67A=
c.1149+67A= (n.1149+67A=)
n.937+67A=
c.745+67A=
2g.32128546A>GCA44742922SPASTc.*905+67A>G (n.*905+67A>G)
c.1245+67A>G (n.1245+67A>G)
c.1242+67A>G (n.1242+67A>G)
c.983-8017A>G
c.1146+67A>G (n.1146+67A>G)
c.1019+67A>G
c.987+67A>G (n.987+67A>G)
c.404+67A>G
c.825+67A>G
c.1121+67A>G
c.891+67A>G (n.891+67A>G)
n.1982+67A>G
n.525A>G
c.695+67A>G
c.592+67A>G
c.891+67A>G
c.1149+67A>G (n.1149+67A>G)
n.937+67A>G
c.745+67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched