Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.866-43del
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 gnomAD v4
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c.674-42T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128369A>GCA2658527461SPASTc.*834-39A>G (n.*834-39A>G)
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 gnomAD v4
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c.674-37T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.32128374A>TCA2658527465SPASTc.*834-34A>T (n.*834-34A>T)
c.1174-34A>T (n.1174-34A>T)
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c.983-8189A>T
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c.333-34A>T
c.754-34A>T
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n.1877A>T
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n.866-34A>T
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 gnomAD v4
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c.333-33C>A
c.754-33C>A
c.1050-33C>A
c.820-33C>A (n.820-33C>A)
n.1878C>A
n.387-33C>A
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n.866-33C>A
c.674-33C>A
 gnomAD v4
2g.32128375C=CA1242498098SPASTc.*834-33C= (n.*834-33C=)
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c.674-33C=
2g.32128375C>GCA767787764SPASTc.*834-33C>G (n.*834-33C>G)
c.1174-33C>G (n.1174-33C>G)
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c.983-8188C>G
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c.948-33C>G
c.916-33C>G (n.916-33C>G)
c.333-33C>G
c.754-33C>G
c.1050-33C>G
c.820-33C>G (n.820-33C>G)
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c.624-33C>G
c.521-33C>G
c.820-33C>G
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n.866-33C>G
c.674-33C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.866-33C>T
c.674-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128376T>CCA2658527467SPASTc.*834-32T>C (n.*834-32T>C)
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c.674-32T>C
 gnomAD v4
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c.674-31A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32128377A>TCA2658527469SPASTc.*834-31A>T (n.*834-31A>T)
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n.387-31A>T
c.624-31A>T
c.521-31A>T
c.820-31A>T
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c.674-31A>T
 gnomAD v4
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c.1050-30del
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n.1881del
n.387-30del
c.624-30del
c.521-30del
c.820-30del
c.1078-30del (n.1078-30del)
n.866-30del
c.674-30del
 gnomAD v4
2g.32128379T>CCA2658527470SPASTc.*834-29T>C (n.*834-29T>C)
c.1174-29T>C (n.1174-29T>C)
c.1171-29T>C (n.1171-29T>C)
c.983-8184T>C
c.1075-29T>C (n.1075-29T>C)
c.948-29T>C
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c.333-29T>C
c.754-29T>C
c.1050-29T>C
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n.1882T>C
n.387-29T>C
c.624-29T>C
c.521-29T>C
c.820-29T>C
c.1078-29T>C (n.1078-29T>C)
n.866-29T>C
c.674-29T>C
 gnomAD v4
2g.32128380T>ACA2658527471SPASTc.*834-28T>A (n.*834-28T>A)
c.1174-28T>A (n.1174-28T>A)
c.1171-28T>A (n.1171-28T>A)
c.983-8183T>A
c.1075-28T>A (n.1075-28T>A)
c.948-28T>A
c.916-28T>A (n.916-28T>A)
c.333-28T>A
c.754-28T>A
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n.1883T>A
n.387-28T>A
c.624-28T>A
c.521-28T>A
c.820-28T>A
c.1078-28T>A (n.1078-28T>A)
n.866-28T>A
c.674-28T>A
 gnomAD v4
2g.32128380T>CCA2658527472SPASTc.*834-28T>C (n.*834-28T>C)
c.1174-28T>C (n.1174-28T>C)
c.1171-28T>C (n.1171-28T>C)
c.983-8183T>C
c.1075-28T>C (n.1075-28T>C)
c.948-28T>C
c.916-28T>C (n.916-28T>C)
c.333-28T>C
c.754-28T>C
c.1050-28T>C
c.820-28T>C (n.820-28T>C)
n.1883T>C
n.387-28T>C
c.624-28T>C
c.521-28T>C
c.820-28T>C
c.1078-28T>C (n.1078-28T>C)
n.866-28T>C
c.674-28T>C
 gnomAD v4
2g.32128382A>GCA2658527473SPASTc.*834-26A>G (n.*834-26A>G)
c.1174-26A>G (n.1174-26A>G)
c.1171-26A>G (n.1171-26A>G)
c.983-8181A>G
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c.916-26A>G (n.916-26A>G)
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c.754-26A>G
c.1050-26A>G
c.820-26A>G (n.820-26A>G)
n.1885A>G
n.387-26A>G
c.624-26A>G
c.521-26A>G
c.820-26A>G
c.1078-26A>G (n.1078-26A>G)
n.866-26A>G
c.674-26A>G
 gnomAD v4
2g.32128382A>TCA2658527474SPASTc.*834-26A>T (n.*834-26A>T)
c.1174-26A>T (n.1174-26A>T)
c.1171-26A>T (n.1171-26A>T)
c.983-8181A>T
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c.333-26A>T
c.754-26A>T
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n.1885A>T
n.387-26A>T
c.624-26A>T
c.521-26A>T
c.820-26A>T
c.1078-26A>T (n.1078-26A>T)
n.866-26A>T
c.674-26A>T
 gnomAD v4
2g.32128383A=CA1242498101SPASTc.*834-25A= (n.*834-25A=)
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n.387-25A=
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c.521-25A=
c.820-25A=
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c.674-25A=
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n.866-25A>G
c.674-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128383A>TCA2658527475SPASTc.*834-25A>T (n.*834-25A>T)
c.1174-25A>T (n.1174-25A>T)
c.1171-25A>T (n.1171-25A>T)
c.983-8180A>T
c.1075-25A>T (n.1075-25A>T)
c.948-25A>T
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c.333-25A>T
c.754-25A>T
c.1050-25A>T
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n.1886A>T
n.387-25A>T
c.624-25A>T
c.521-25A>T
c.820-25A>T
c.1078-25A>T (n.1078-25A>T)
n.866-25A>T
c.674-25A>T
 gnomAD v4
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c.1174-24T>C (n.1174-24T>C)
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c.333-24T>C
c.754-24T>C
c.1050-24T>C
c.820-24T>C (n.820-24T>C)
n.1887T>C
n.387-24T>C
c.624-24T>C
c.521-24T>C
c.820-24T>C
c.1078-24T>C (n.1078-24T>C)
n.866-24T>C
c.674-24T>C
 gnomAD v4
2g.32128386T>CCA2658527477SPASTc.*834-22T>C (n.*834-22T>C)
c.1174-22T>C (n.1174-22T>C)
c.1171-22T>C (n.1171-22T>C)
c.983-8177T>C
c.1075-22T>C (n.1075-22T>C)
c.948-22T>C
c.916-22T>C (n.916-22T>C)
c.333-22T>C
c.754-22T>C
c.1050-22T>C
c.820-22T>C (n.820-22T>C)
n.1889T>C
n.387-22T>C
c.624-22T>C
c.521-22T>C
c.820-22T>C
c.1078-22T>C (n.1078-22T>C)
n.866-22T>C
c.674-22T>C
 gnomAD v4
2g.32128387T>ACA1600830SPASTc.*834-21T>A (n.*834-21T>A)
c.1174-21T>A (n.1174-21T>A)
c.1171-21T>A (n.1171-21T>A)
c.983-8176T>A
c.1075-21T>A (n.1075-21T>A)
c.948-21T>A
c.916-21T>A (n.916-21T>A)
c.333-21T>A
c.754-21T>A
c.1050-21T>A
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n.1890T>A
n.387-21T>A
c.624-21T>A
c.521-21T>A
c.820-21T>A
c.1078-21T>A (n.1078-21T>A)
n.866-21T>A
c.674-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128387T>CCA2658527478SPASTc.*834-21T>C (n.*834-21T>C)
c.1174-21T>C (n.1174-21T>C)
c.1171-21T>C (n.1171-21T>C)
c.983-8176T>C
c.1075-21T>C (n.1075-21T>C)
c.948-21T>C
c.916-21T>C (n.916-21T>C)
c.333-21T>C
c.754-21T>C
c.1050-21T>C
c.820-21T>C (n.820-21T>C)
n.1890T>C
n.387-21T>C
c.624-21T>C
c.521-21T>C
c.820-21T>C
c.1078-21T>C (n.1078-21T>C)
n.866-21T>C
c.674-21T>C
 gnomAD v4
2g.32128387T=CA1242498102SPASTc.*834-21T= (n.*834-21T=)
c.1174-21T= (n.1174-21T=)
c.1171-21T= (n.1171-21T=)
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c.1075-21T= (n.1075-21T=)
c.948-21T=
c.916-21T= (n.916-21T=)
c.333-21T=
c.754-21T=
c.1050-21T=
c.820-21T= (n.820-21T=)
n.1890T=
n.387-21T=
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c.521-21T=
c.820-21T=
c.1078-21T= (n.1078-21T=)
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c.674-21T=
2g.32128388T>CCA1600831SPASTc.*834-20T>C (n.*834-20T>C)
c.1174-20T>C (n.1174-20T>C)
c.1171-20T>C (n.1171-20T>C)
c.983-8175T>C
c.1075-20T>C (n.1075-20T>C)
c.948-20T>C
c.916-20T>C (n.916-20T>C)
c.333-20T>C
c.754-20T>C
c.1050-20T>C
c.820-20T>C (n.820-20T>C)
n.1891T>C
n.387-20T>C
c.624-20T>C
c.521-20T>C
c.820-20T>C
c.1078-20T>C (n.1078-20T>C)
n.866-20T>C
c.674-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128388T=CA1242498103SPASTc.*834-20T= (n.*834-20T=)
c.1174-20T= (n.1174-20T=)
c.1171-20T= (n.1171-20T=)
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c.1075-20T= (n.1075-20T=)
c.948-20T=
c.916-20T= (n.916-20T=)
c.333-20T=
c.754-20T=
c.1050-20T=
c.820-20T= (n.820-20T=)
n.1891T=
n.387-20T=
c.624-20T=
c.521-20T=
c.820-20T=
c.1078-20T= (n.1078-20T=)
n.866-20T=
c.674-20T=
2g.32128389G>ACA2658527479SPASTc.*834-19G>A (n.*834-19G>A)
c.1174-19G>A (n.1174-19G>A)
c.1171-19G>A (n.1171-19G>A)
c.983-8174G>A
c.1075-19G>A (n.1075-19G>A)
c.948-19G>A
c.916-19G>A (n.916-19G>A)
c.333-19G>A
c.754-19G>A
c.1050-19G>A
c.820-19G>A (n.820-19G>A)
n.1892G>A
n.387-19G>A
c.624-19G>A
c.521-19G>A
c.820-19G>A
c.1078-19G>A (n.1078-19G>A)
n.866-19G>A
c.674-19G>A
 gnomAD v4
2g.32128389G=CA1242498104SPASTc.*834-19G= (n.*834-19G=)
c.1174-19G= (n.1174-19G=)
c.1171-19G= (n.1171-19G=)
c.983-8174G=
c.1075-19G= (n.1075-19G=)
c.948-19G=
c.916-19G= (n.916-19G=)
c.333-19G=
c.754-19G=
c.1050-19G=
c.820-19G= (n.820-19G=)
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n.387-19G=
c.624-19G=
c.521-19G=
c.820-19G=
c.1078-19G= (n.1078-19G=)
n.866-19G=
c.674-19G=
2g.32128389G>TCA1600832SPASTc.*834-19G>T (n.*834-19G>T)
c.1174-19G>T (n.1174-19G>T)
c.1171-19G>T (n.1171-19G>T)
c.983-8174G>T
c.1075-19G>T (n.1075-19G>T)
c.948-19G>T
c.916-19G>T (n.916-19G>T)
c.333-19G>T
c.754-19G>T
c.1050-19G>T
c.820-19G>T (n.820-19G>T)
n.1892G>T
n.387-19G>T
c.624-19G>T
c.521-19G>T
c.820-19G>T
c.1078-19G>T (n.1078-19G>T)
n.866-19G>T
c.674-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128390C>ACA2576930382SPASTc.*834-18C>A (n.*834-18C>A)
c.1174-18C>A (n.1174-18C>A)
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c.948-18C>A
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c.333-18C>A
c.754-18C>A
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n.387-18C>A
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c.521-18C>A
c.820-18C>A
c.1078-18C>A (n.1078-18C>A)
n.866-18C>A
c.674-18C>A
 gnomAD v4
2g.32128390C>TCA2658527480SPASTc.*834-18C>T (n.*834-18C>T)
c.1174-18C>T (n.1174-18C>T)
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c.754-18C>T
c.1050-18C>T
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n.1893C>T
n.387-18C>T
c.624-18C>T
c.521-18C>T
c.820-18C>T
c.1078-18C>T (n.1078-18C>T)
n.866-18C>T
c.674-18C>T
 gnomAD v4
2g.32128391T>CCA531500727SPASTc.*834-17T>C (n.*834-17T>C)
c.1174-17T>C (n.1174-17T>C)
c.1171-17T>C (n.1171-17T>C)
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c.948-17T>C
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c.333-17T>C
c.754-17T>C
c.1050-17T>C
c.820-17T>C (n.820-17T>C)
n.1894T>C
n.387-17T>C
c.624-17T>C
c.521-17T>C
c.820-17T>C
c.1078-17T>C (n.1078-17T>C)
n.866-17T>C
c.674-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128391T=CA1242498105SPASTc.*834-17T= (n.*834-17T=)
c.1174-17T= (n.1174-17T=)
c.1171-17T= (n.1171-17T=)
c.983-8172T=
c.1075-17T= (n.1075-17T=)
c.948-17T=
c.916-17T= (n.916-17T=)
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n.1894T=
n.387-17T=
c.624-17T=
c.521-17T=
c.820-17T=
c.1078-17T= (n.1078-17T=)
n.866-17T=
c.674-17T=
2g.32128392C>ACA2658527481SPASTc.*834-16C>A (n.*834-16C>A)
c.1174-16C>A (n.1174-16C>A)
c.1171-16C>A (n.1171-16C>A)
c.983-8171C>A
c.1075-16C>A (n.1075-16C>A)
c.948-16C>A
c.916-16C>A (n.916-16C>A)
c.333-16C>A
c.754-16C>A
c.1050-16C>A
c.820-16C>A (n.820-16C>A)
n.1895C>A
n.387-16C>A
c.624-16C>A
c.521-16C>A
c.820-16C>A
c.1078-16C>A (n.1078-16C>A)
n.866-16C>A
c.674-16C>A
 gnomAD v4
2g.32128392C=CA1242498106SPASTc.*834-16C= (n.*834-16C=)
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c.983-8171C=
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c.521-16C=
c.820-16C=
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n.866-16C=
c.674-16C=
2g.32128392C>GCA44742761SPASTc.*834-16C>G (n.*834-16C>G)
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c.624-16C>G
c.521-16C>G
c.820-16C>G
c.1078-16C>G (n.1078-16C>G)
n.866-16C>G
c.674-16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32128392C>TCA2557244003SPASTc.*834-16C>T (n.*834-16C>T)
c.1174-16C>T (n.1174-16C>T)
c.1171-16C>T (n.1171-16C>T)
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c.333-16C>T
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n.1895C>T
n.387-16C>T
c.624-16C>T
c.521-16C>T
c.820-16C>T
c.1078-16C>T (n.1078-16C>T)
n.866-16C>T
c.674-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.32128393T>ACA2658527483SPASTc.*834-15T>A (n.*834-15T>A)
c.1174-15T>A (n.1174-15T>A)
c.1171-15T>A (n.1171-15T>A)
c.983-8170T>A
c.1075-15T>A (n.1075-15T>A)
c.948-15T>A
c.916-15T>A (n.916-15T>A)
c.333-15T>A
c.754-15T>A
c.1050-15T>A
c.820-15T>A (n.820-15T>A)
n.1896T>A
n.387-15T>A
c.624-15T>A
c.521-15T>A
c.820-15T>A
c.1078-15T>A (n.1078-15T>A)
n.866-15T>A
c.674-15T>A
 gnomAD v4
2g.32128393T>CCA1600833SPASTc.*834-15T>C (n.*834-15T>C)
c.1174-15T>C (n.1174-15T>C)
c.1171-15T>C (n.1171-15T>C)
c.983-8170T>C
c.1075-15T>C (n.1075-15T>C)
c.948-15T>C
c.916-15T>C (n.916-15T>C)
c.333-15T>C
c.754-15T>C
c.1050-15T>C
c.820-15T>C (n.820-15T>C)
n.1896T>C
n.387-15T>C
c.624-15T>C
c.521-15T>C
c.820-15T>C
c.1078-15T>C (n.1078-15T>C)
n.866-15T>C
c.674-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128393T=CA1242498107SPASTc.*834-15T= (n.*834-15T=)
c.1174-15T= (n.1174-15T=)
c.1171-15T= (n.1171-15T=)
c.983-8170T=
c.1075-15T= (n.1075-15T=)
c.948-15T=
c.916-15T= (n.916-15T=)
c.333-15T=
c.754-15T=
c.1050-15T=
c.820-15T= (n.820-15T=)
n.1896T=
n.387-15T=
c.624-15T=
c.521-15T=
c.820-15T=
c.1078-15T= (n.1078-15T=)
n.866-15T=
c.674-15T=
2g.32128393_32128394delCA2658527482SPASTc.*834-15_*834-14del (n.*834-15_*834-14del)
c.1174-15_1174-14del (n.1174-15_1174-14del)
c.1171-15_1171-14del (n.1171-15_1171-14del)
c.983-8170_983-8169del
c.1075-15_1075-14del (n.1075-15_1075-14del)
c.948-15_948-14del
c.916-15_916-14del (n.916-15_916-14del)
c.333-15_333-14del
c.754-15_754-14del
c.1050-15_1050-14del
c.820-15_820-14del (n.820-15_820-14del)
n.1896_1897del
n.387-15_387-14del
c.624-15_624-14del
c.521-15_521-14del
c.820-15_820-14del
c.1078-15_1078-14del (n.1078-15_1078-14del)
n.866-15_866-14del
c.674-15_674-14del
 gnomAD v4
2g.32128394T>ACA2499215904SPASTc.*834-14T>A (n.*834-14T>A)
c.1174-14T>A (n.1174-14T>A)
c.1171-14T>A (n.1171-14T>A)
c.983-8169T>A
c.1075-14T>A (n.1075-14T>A)
c.948-14T>A
c.916-14T>A (n.916-14T>A)
c.333-14T>A
c.754-14T>A
c.1050-14T>A
c.820-14T>A (n.820-14T>A)
n.1897T>A
n.387-14T>A
c.624-14T>A
c.521-14T>A
c.820-14T>A
c.1078-14T>A (n.1078-14T>A)
n.866-14T>A
c.674-14T>A
 ClinVar dbSNP
2g.32128394T>GCA2658527484SPASTc.*834-14T>G (n.*834-14T>G)
c.1174-14T>G (n.1174-14T>G)
c.1171-14T>G (n.1171-14T>G)
c.983-8169T>G
c.1075-14T>G (n.1075-14T>G)
c.948-14T>G
c.916-14T>G (n.916-14T>G)
c.333-14T>G
c.754-14T>G
c.1050-14T>G
c.820-14T>G (n.820-14T>G)
n.1897T>G
n.387-14T>G
c.624-14T>G
c.521-14T>G
c.820-14T>G
c.1078-14T>G (n.1078-14T>G)
n.866-14T>G
c.674-14T>G
 gnomAD v4
2g.32128395G=CA1242498108SPASTc.*834-13G= (n.*834-13G=)
c.1174-13G= (n.1174-13G=)
c.1171-13G= (n.1171-13G=)
c.983-8168G=
c.1075-13G= (n.1075-13G=)
c.948-13G=
c.916-13G= (n.916-13G=)
c.333-13G=
c.754-13G=
c.1050-13G=
c.820-13G= (n.820-13G=)
n.1898G=
n.387-13G=
c.624-13G=
c.521-13G=
c.820-13G=
c.1078-13G= (n.1078-13G=)
n.866-13G=
c.674-13G=
2g.32128395G>TCA531500729SPASTc.*834-13G>T (n.*834-13G>T)
c.1174-13G>T (n.1174-13G>T)
c.1171-13G>T (n.1171-13G>T)
c.983-8168G>T
c.1075-13G>T (n.1075-13G>T)
c.948-13G>T
c.916-13G>T (n.916-13G>T)
c.333-13G>T
c.754-13G>T
c.1050-13G>T
c.820-13G>T (n.820-13G>T)
n.1898G>T
n.387-13G>T
c.624-13G>T
c.521-13G>T
c.820-13G>T
c.1078-13G>T (n.1078-13G>T)
n.866-13G>T
c.674-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128396T>GCA1600834SPASTc.*834-12T>G (n.*834-12T>G)
c.1174-12T>G (n.1174-12T>G)
c.1171-12T>G (n.1171-12T>G)
c.983-8167T>G
c.1075-12T>G (n.1075-12T>G)
c.948-12T>G
c.916-12T>G (n.916-12T>G)
c.333-12T>G
c.754-12T>G
c.1050-12T>G
c.820-12T>G (n.820-12T>G)
n.1899T>G
n.387-12T>G
c.624-12T>G
c.521-12T>G
c.820-12T>G
c.1078-12T>G (n.1078-12T>G)
n.866-12T>G
c.674-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128396T=CA1242498109SPASTc.*834-12T= (n.*834-12T=)
c.1174-12T= (n.1174-12T=)
c.1171-12T= (n.1171-12T=)
c.983-8167T=
c.1075-12T= (n.1075-12T=)
c.948-12T=
c.916-12T= (n.916-12T=)
c.333-12T=
c.754-12T=
c.1050-12T=
c.820-12T= (n.820-12T=)
n.1899T=
n.387-12T=
c.624-12T=
c.521-12T=
c.820-12T=
c.1078-12T= (n.1078-12T=)
n.866-12T=
c.674-12T=
2g.32128396_32128397delinsTGCA1242498110SPASTc.*834-12_*834-11delinsTG (n.*834-12_*834-11delinsTG)
c.1174-12_1174-11delinsTG (n.1174-12_1174-11delinsTG)
c.1171-12_1171-11delinsTG (n.1171-12_1171-11delinsTG)
c.983-8167_983-8166delinsTG
c.1075-12_1075-11delinsTG (n.1075-12_1075-11delinsTG)
c.948-12_948-11delinsTG
c.916-12_916-11delinsTG (n.916-12_916-11delinsTG)
c.333-12_333-11delinsTG
c.754-12_754-11delinsTG
c.1050-12_1050-11delinsTG
c.820-12_820-11delinsTG (n.820-12_820-11delinsTG)
n.1899_1900delinsTG
n.387-12_387-11delinsTG
c.624-12_624-11delinsTG
c.521-12_521-11delinsTG
c.820-12_820-11delinsTG
c.1078-12_1078-11delinsTG (n.1078-12_1078-11delinsTG)
n.866-12_866-11delinsTG
c.674-12_674-11delinsTG
2g.32128397delCA44742773SPASTc.*834-11del (n.*834-11del)
c.1174-11del (n.1174-11del)
c.1171-11del (n.1171-11del)
c.983-8166del
c.1075-11del (n.1075-11del)
c.948-11del
c.916-11del (n.916-11del)
c.333-11del
c.754-11del
c.1050-11del
c.820-11del (n.820-11del)
n.1900del
n.387-11del
c.624-11del
c.521-11del
c.820-11del
c.1078-11del (n.1078-11del)
n.866-11del
c.674-11del
 dbSNP gnomAD v4
2g.32128397G>TCA646589634SPASTc.*834-11G>T (n.*834-11G>T)
c.1174-11G>T (n.1174-11G>T)
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n.866-11G>T
c.674-11G>T
 COSMIC
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n.866-5dup
c.674-5dup
 gnomAD v4
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n.866-5T>C
c.674-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1174_1180del
c.1171_1177del
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c.1078_1084del
n.866_872del
c.674_680del
2g.32128405A>GCA2658527486SPASTc.*834-3A>G (n.*834-3A>G)
c.1174-3A>G (n.1174-3A>G)
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n.866-3A>G
c.674-3A>G
 gnomAD v4
2g.32128406A=CA1242498113SPASTc.*834-2A= (n.*834-2A=)
c.1174-2A= (n.1174-2A=)
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c.983-8157A=
c.1075-2A= (n.1075-2A=)
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c.674-2A=
2g.32128406A>CCA346501353SPASTc.*834-2A>C (n.*834-2A>C)
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c.983-8157A>C
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c.948-2A>C
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n.1909A>C
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c.624-2A>C
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c.820-2A>C
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
n.866-2A>C
c.674-2A>C
 dbSNP
2g.32128406A>GCA346501354SPASTc.*834-2A>G (n.*834-2A>G)
c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
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c.820-2A>G
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n.866-2A>G
c.674-2A>G
 gnomAD v4
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c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
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n.1909A>T
n.387-2A>T
c.624-2A>T
c.521-2A>T
c.820-2A>T
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
n.866-2A>T
c.674-2A>T
 ClinVar dbSNP
2g.32128406_32128407delinsAGCA1242498112SPASTc.*834-2_*834-1delinsAG (n.*834-2_*834-1delinsAG)
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c.333-2_333-1delinsAG
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c.1050-2_1050-1delinsAG
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n.1909_1910delinsAG
n.387-2_387-1delinsAG
c.624-2_624-1delinsAG
c.521-2_521-1delinsAG
c.820-2_820-1delinsAG
c.1078-2_1078-1delinsAG (n.1078-2_1078-1delinsAG)
n.866-2_866-1delinsAG
c.674-2_674-1delinsAG
2g.32128407G>ACA346501358SPASTc.*834-1G>A (n.*834-1G>A)
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
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c.983-8156G>A
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n.866-1G>A
c.674-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.32128407G>CCA346501356SPASTc.*834-1G>C (n.*834-1G>C)
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
c.983-8156G>C
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
c.948-1G>C
c.916-1G>C (n.916-1G>C)
c.333-1G>C
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c.1050-1G>C
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n.1910G>C
n.387-1G>C
c.624-1G>C
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c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
n.866-1G>C
c.674-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128407G=CA1242498114SPASTc.*834-1G= (n.*834-1G=)
c.1174-1G= (n.1174-1G=)
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c.983-8156G=
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c.1050-1G=
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n.387-1G=
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c.820-1G=
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n.866-1G=
c.674-1G=
2g.32128407G>TCA346501357SPASTc.*834-1G>T (n.*834-1G>T)
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
c.983-8156G>T
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.948-1G>T
c.916-1G>T (n.916-1G>T)
c.333-1G>T
c.754-1G>T
c.1050-1G>T
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
n.1910G>T
n.387-1G>T
c.624-1G>T
c.521-1G>T
c.820-1G>T
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
n.866-1G>T
c.674-1G>T
 dbSNP
2g.32128407_32128408delinsCTCA2586964708SPASTc.*834-1_*834delinsCT
c.1174-1_1174delinsCT
c.1171-1_1171delinsCT
c.983-8156_983-8155delinsCT
c.1075-1_1075delinsCT
c.948-1_948delinsCT
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c.1050-1_1050delinsCT
c.820-1_820delinsCT
n.1910_1911delinsCT
n.387-1_387delinsCT
c.624-1_624delinsCT
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c.1078-1_1078delinsCT
n.866-1_866delinsCT
c.674-1_674delinsCT
2g.32128408delCA915943721SPASTc.*834del
c.1174del
c.1171del
c.983-8155del
c.1075del
c.948del
c.916del
c.333del
c.754del
c.1050del
c.820del
n.1911del
n.387del
c.624del
c.521del
c.1078del
n.866del
c.674del
 ClinVar dbSNP
2g.32128408G>ACA346501359SPASTc.*834G>A (n.*834G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.983-8155G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.948G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.333G>A
c.754G>A
c.1050G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1911G>A
n.387G>A
c.624G>A
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c.820G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.866G>A
c.674G>A
 gnomAD v4
2g.32128408G>CCA346501360SPASTc.*834G>C (n.*834G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.983-8155G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.948G>C
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c.333G>C
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c.1050G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1911G>C
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c.624G>C
c.521G>C
c.820G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.866G>C
c.674G>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128408G=CA1242498115SPASTc.*834G= (n.*834G=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.983-8155G=
c.1075G= (p.Ala359=)
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c.916G= (p.Ala306=)
c.333G=
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c.1050G=
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n.1911G=
n.387G=
c.624G=
c.521G=
c.820G=
c.1078G= (p.Ala360=)
n.866G=
c.674G=
2g.32128408G>TCA346501361SPASTc.*834G>T (n.*834G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.983-8155G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.948G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.333G>T
c.754G>T
c.1050G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1911G>T
n.387G>T
c.624G>T
c.521G>T
c.820G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.866G>T
c.674G>T
2g.32128411_32128422delCA2586964710SPASTc.*837_*848del (n.*837_*848del)
c.1177_1188del (p.Lys393_Ala396del)
c.1174_1185del (p.Lys392_Ala395del)
c.983-8152_983-8141del
c.1078_1089del (p.Lys360_Ala363del)
c.951_962del
c.919_930del (p.Lys307_Ala310del)
c.336_347del
c.757_768del
c.1053_1064del
c.823_834del (p.Lys275_Ala278del)
n.1914_1925del
n.390_401del
c.627_638del
c.524_535del
c.823_834del
c.1081_1092del (p.Lys361_Ala364del)
n.869_880del
c.677_688del
2g.32128409C>ACA346501362SPASTc.*835C>A (n.*835C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.983-8154C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.949C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.334C>A
c.755C>A
c.1051C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1912C>A
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c.675C>A
 gnomAD v4
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c.335T>A
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c.1176T>C (p.Ala392=)
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c.335T>C
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c.1052T>C
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n.1913T>C
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c.626T>C
c.523T>C
c.822T>C
c.1080T>C (p.Ala360=)
n.868T>C
c.676T>C
2g.32128410T>GCA425446876SPASTc.*836T>G (n.*836T>G)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.983-8153T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.950T>G
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c.335T>G
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c.1052T>G
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c.822T>G
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c.676T>G
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c.1176dup (p.Lys393Ter)
c.1173dup (p.Lys392Ter)
c.983-8153dup
c.1077dup (p.Lys360Ter)
c.950dup
c.918dup (p.Lys307Ter)
c.335dup
c.756dup
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n.1913dup
n.389dup
c.626dup
c.523dup
c.822dup
c.1080dup (p.Lys361Ter)
n.868dup
c.676dup
2g.32128411A>CCA346501365SPASTc.*837A>C (n.*837A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.983-8152A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.951A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.336A>C
c.757A>C
c.1053A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1914A>C
n.390A>C
c.627A>C
c.524A>C
c.823A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.869A>C
c.677A>C
2g.32128411A>GCA346501366SPASTc.*837A>G (n.*837A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.983-8152A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.951A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.336A>G
c.757A>G
c.1053A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.1914A>G
n.390A>G
c.627A>G
c.524A>G
c.823A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.869A>G
c.677A>G
2g.32128411A>TCA346501367SPASTc.*837A>T (n.*837A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.983-8152A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.951A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.336A>T
c.757A>T
c.1053A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1914A>T
n.390A>T
c.627A>T
c.524A>T
c.823A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.869A>T
c.677A>T
2g.32128413delCA2658527487SPASTc.*839del (n.*839del)
c.1179del (p.Ala394GlnfsTer2)
c.1176del (p.Ala393GlnfsTer2)
c.983-8150del
c.1080del (p.Ala361GlnfsTer2)
c.953del
c.921del (p.Ala308GlnfsTer2)
c.338del
c.759del
c.1055del
c.825del (p.Ala276GlnfsTer2)
n.1916del
n.392del
c.629del
c.526del
c.825del
c.1083del (p.Ala362GlnfsTer2)
n.871del
c.679del
 gnomAD v4
2g.32128413_32128428delCA2580611619SPASTc.*839_*854del (n.*839_*854del)
c.1179_1194del (p.Lys393AsnfsTer9)
c.1176_1191del (p.Lys392AsnfsTer9)
c.983-8150_983-8135del
c.1080_1095del (p.Lys360AsnfsTer9)
c.953_968del
c.921_936del (p.Lys307AsnfsTer9)
c.338_353del
c.759_774del
c.1055_1070del
c.825_840del (p.Lys275AsnfsTer9)
n.1916_1931del
n.392_407del
c.629_644del
c.526_541del
c.825_840del
c.1083_1098del (p.Lys361AsnfsTer9)
n.871_886del
c.679_694del
 ClinVar
2g.32128412A>CCA346501368SPASTc.*838A>C (n.*838A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.983-8151A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.952A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.337A>C
c.758A>C
c.1054A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1915A>C
n.391A>C
c.628A>C
c.525A>C
c.824A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.870A>C
c.678A>C
2g.32128412A>GCA346501369SPASTc.*838A>G (n.*838A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.983-8151A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.952A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.337A>G
c.758A>G
c.1054A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.1915A>G
n.391A>G
c.628A>G
c.525A>G
c.824A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.870A>G
c.678A>G
2g.32128412A>TCA346501370SPASTc.*838A>T (n.*838A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
c.983-8151A>T
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.952A>T
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.337A>T
c.758A>T
c.1054A>T
c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.1915A>T
n.391A>T
c.628A>T
c.525A>T
c.824A>T
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.870A>T
c.678A>T
2g.32128413A>CCA346501372SPASTc.*839A>C (n.*839A>C)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
c.983-8150A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.953A>C
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.338A>C
c.759A>C
c.1055A>C
c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.1916A>C
n.392A>C
c.629A>C
c.526A>C
c.825A>C
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.871A>C
c.679A>C
2g.32128413A>GCA425446878SPASTc.*839A>G (n.*839A>G)
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.1176A>G (p.Lys392=)
c.983-8150A>G
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.953A>G
c.921A>G (p.Lys307=)
c.338A>G
c.759A>G
c.1055A>G
c.825A>G (p.Lys275=)
n.1916A>G
n.392A>G
c.629A>G
c.526A>G
c.825A>G
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.871A>G
c.679A>G
2g.32128413A>TCA346501371SPASTc.*839A>T (n.*839A>T)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
c.983-8150A>T
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.953A>T
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.338A>T
c.759A>T
c.1055A>T
c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.1916A>T
n.392A>T
c.629A>T
c.526A>T
c.825A>T
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.871A>T
c.679A>T
2g.32128413_32128414delinsAGCA1242498116SPASTc.*839_*840delinsAG (n.*839_*840delinsAG)
c.1179_1180delinsAG (p.Lys393=)
c.1176_1177delinsAG (p.Lys392=)
c.983-8150_983-8149delinsAG
c.1080_1081delinsAG (p.Lys360=)
c.953_954delinsAG
c.921_922delinsAG (p.Lys307=)
c.338_339delinsAG
c.759_760delinsAG
c.1055_1056delinsAG
c.825_826delinsAG (p.Lys275=)
n.1916_1917delinsAG
n.392_393delinsAG
c.629_630delinsAG
c.526_527delinsAG
c.825_826delinsAG
c.1083_1084delinsAG (p.Lys361=)
n.871_872delinsAG
c.679_680delinsAG
2g.32128414delCA916082175SPASTc.*840del (n.*840del)
c.1180del (p.Ala394GlnfsTer2)
c.1177del (p.Ala393GlnfsTer2)
c.983-8149del
c.1081del (p.Ala361GlnfsTer2)
c.954del
c.922del (p.Ala308GlnfsTer2)
c.339del
c.760del
c.1056del
c.826del (p.Ala276GlnfsTer2)
n.1917del
n.393del
c.630del
c.527del
c.826del
c.1084del (p.Ala362GlnfsTer2)
n.872del
c.680del
 ClinVar dbSNP
2g.32128414G>ACA346501373SPASTc.*840G>A (n.*840G>A)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.983-8149G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.954G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.339G>A
c.760G>A
c.1056G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1917G>A
n.393G>A
c.630G>A
c.527G>A
c.826G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.872G>A
c.680G>A
2g.32128414G>CCA346501375SPASTc.*840G>C (n.*840G>C)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.983-8149G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.954G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.339G>C
c.760G>C
c.1056G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1917G>C
n.393G>C
c.630G>C
c.527G>C
c.826G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.872G>C
c.680G>C
2g.32128414G>TCA346501374SPASTc.*840G>T (n.*840G>T)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.983-8149G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.954G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.339G>T
c.760G>T
c.1056G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1917G>T
n.393G>T
c.630G>T
c.527G>T
c.826G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.872G>T
c.680G>T
2g.32128415C>ACA346501376SPASTc.*841C>A (n.*841C>A)
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.983-8148C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.955C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.340C>A
c.761C>A
c.1057C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.1918C>A
n.394C>A
c.631C>A
c.528C>A
c.827C>A
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.873C>A
c.681C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128415C=CA1242498117SPASTc.*841C= (n.*841C=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.983-8148C=
c.1082C= (p.Ala361=)
c.955C=
c.923C= (p.Ala308=)
c.340C=
c.761C=
c.1057C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1918C=
n.394C=
c.631C=
c.528C=
c.827C=
c.1085C= (p.Ala362=)
n.873C=
c.681C=
2g.32128415C>GCA346501377SPASTc.*841C>G (n.*841C>G)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.983-8148C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.955C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.340C>G
c.761C>G
c.1057C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1918C>G
n.394C>G
c.631C>G
c.528C>G
c.827C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.873C>G
c.681C>G
2g.32128415C>TCA346501378SPASTc.*841C>T (n.*841C>T)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.983-8148C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.955C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.340C>T
c.761C>T
c.1057C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1918C>T
n.394C>T
c.631C>T
c.528C>T
c.827C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.873C>T
c.681C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128416A=CA1242498118SPASTc.*842A= (n.*842A=)
c.1182A= (p.Ala394=)
c.1179A= (p.Ala393=)
c.983-8147A=
c.1083A= (p.Ala361=)
c.956A=
c.924A= (p.Ala308=)
c.341A=
c.762A=
c.1058A=
c.828A= (p.Ala276=)
n.1919A=
n.395A=
c.632A=
c.529A=
c.828A=
c.1086A= (p.Ala362=)
n.874A=
c.682A=
2g.32128416A>CCA425446879SPASTc.*842A>C (n.*842A>C)
c.1182A>C (p.Ala394=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.983-8147A>C
c.1083A>C (p.Ala361=)
c.956A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
c.341A>C
c.762A>C
c.1058A>C
c.828A>C (p.Ala276=)
n.1919A>C
n.395A>C
c.632A>C
c.529A>C
c.828A>C
c.1086A>C (p.Ala362=)
n.874A>C
c.682A>C
2g.32128416A>GCA425446880SPASTc.*842A>G (n.*842A>G)
c.1182A>G (p.Ala394=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.983-8147A>G
c.1083A>G (p.Ala361=)
c.956A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
c.341A>G
c.762A>G
c.1058A>G
c.828A>G (p.Ala276=)
n.1919A>G
n.395A>G
c.632A>G
c.529A>G
c.828A>G
c.1086A>G (p.Ala362=)
n.874A>G
c.682A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128416A>TCA425446881SPASTc.*842A>T (n.*842A>T)
c.1182A>T (p.Ala394=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.983-8147A>T
c.1083A>T (p.Ala361=)
c.956A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
c.341A>T
c.762A>T
c.1058A>T
c.828A>T (p.Ala276=)
n.1919A>T
n.395A>T
c.632A>T
c.529A>T
c.828A>T
c.1086A>T (p.Ala362=)
n.874A>T
c.682A>T
2g.32128418_32128420dupCA2740092811SPASTc.*844_*846dup (n.*844_*846dup)
c.1184_1186dup (p.Val395_Ala396insVal)
c.1181_1183dup (p.Val394_Ala395insVal)
c.983-8145_983-8143dup
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c.958_960dup
c.926_928dup (p.Val309_Ala310insVal)
c.343_345dup
c.764_766dup
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c.830_832dup (p.Val277_Ala278insVal)
n.1921_1923dup
n.397_399dup
c.634_636dup
c.531_533dup
c.830_832dup
c.1088_1090dup (p.Val363_Ala364insVal)
n.876_878dup
c.684_686dup
 ClinVar
2g.32128418_32128420delCA2658527488SPASTc.*844_*846del (n.*844_*846del)
c.1184_1186del (p.Val395del)
c.1181_1183del (p.Val394del)
c.983-8145_983-8143del
c.1085_1087del (p.Val362del)
c.958_960del
c.926_928del (p.Val309del)
c.343_345del
c.764_766del
c.1060_1062del
c.830_832del (p.Val277del)
n.1921_1923del
n.397_399del
c.634_636del
c.531_533del
c.830_832del
c.1088_1090del (p.Val363del)
n.876_878del
c.684_686del
 gnomAD v4
2g.32128417G>ACA346501379SPASTc.*843G>A (n.*843G>A)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.983-8146G>A
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c.957G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.342G>A
c.763G>A
c.1059G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1920G>A
n.396G>A
c.633G>A
c.530G>A
c.829G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.875G>A
c.683G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128417G>CCA346501380SPASTc.*843G>C (n.*843G>C)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.983-8146G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.957G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.342G>C
c.763G>C
c.1059G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1920G>C
n.396G>C
c.633G>C
c.530G>C
c.829G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.875G>C
c.683G>C
2g.32128417G=CA1242498119SPASTc.*843G= (n.*843G=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.983-8146G=
c.1084G= (p.Val362=)
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c.925G= (p.Val309=)
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c.763G=
c.1059G=
c.829G= (p.Val277=)
n.1920G=
n.396G=
c.633G=
c.530G=
c.829G=
c.1087G= (p.Val363=)
n.875G=
c.683G=
2g.32128417G>TCA346501381SPASTc.*843G>T (n.*843G>T)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.983-8146G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.957G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.342G>T
c.763G>T
c.1059G>T
c.829G>T (p.Val277Leu)
n.1920G>T
n.396G>T
c.633G>T
c.530G>T
c.829G>T
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.875G>T
c.683G>T
2g.32128417_32128418delCA645526458SPASTc.*843_*844del (n.*843_*844del)
c.1183_1184del (p.Val395SerfsTer10)
c.1180_1181del (p.Val394SerfsTer10)
c.983-8146_983-8145del
c.1084_1085del (p.Val362SerfsTer10)
c.957_958del
c.925_926del (p.Val309SerfsTer10)
c.342_343del
c.763_764del
c.1059_1060del
c.829_830del (p.Val277SerfsTer10)
n.1920_1921del
n.396_397del
c.633_634del
c.530_531del
c.829_830del
c.1087_1088del (p.Val363SerfsTer10)
n.875_876del
c.683_684del
 COSMIC
2g.32128418T>ACA346501382SPASTc.*844T>A (n.*844T>A)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.983-8145T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.958T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.343T>A
c.764T>A
c.1060T>A
c.830T>A (p.Val277Glu)
n.1921T>A
n.397T>A
c.634T>A
c.531T>A
c.830T>A
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.876T>A
c.684T>A
2g.32128418T>CCA346501383SPASTc.*844T>C (n.*844T>C)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.983-8145T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.958T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.343T>C
c.764T>C
c.1060T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1921T>C
n.397T>C
c.634T>C
c.531T>C
c.830T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.876T>C
c.684T>C
2g.32128418T>GCA346501384SPASTc.*844T>G (n.*844T>G)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.983-8145T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.958T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.343T>G
c.764T>G
c.1060T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1921T>G
n.397T>G
c.634T>G
c.531T>G
c.830T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.876T>G
c.684T>G
2g.32128419delCA2586964713SPASTc.*845del (n.*845del)
c.1185del (p.Ala396LeufsTer11)
c.1182del (p.Ala395LeufsTer11)
c.983-8144del
c.1086del (p.Ala363LeufsTer11)
c.959del
c.927del (p.Ala310LeufsTer11)
c.344del
c.765del
c.1061del
c.831del (p.Ala278LeufsTer11)
n.1922del
n.398del
c.635del
c.532del
c.831del
c.1089del (p.Ala364LeufsTer11)
n.877del
c.685del
2g.32128419A>CCA425446882SPASTc.*845A>C (n.*845A>C)
c.1185A>C (p.Val395=)
c.1182A>C (p.Val394=)
c.983-8144A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
c.959A>C
c.927A>C (p.Val309=)
c.344A>C
c.765A>C
c.1061A>C
c.831A>C (p.Val277=)
n.1922A>C
n.398A>C
c.635A>C
c.532A>C
c.831A>C
c.1089A>C (p.Val363=)
n.877A>C
c.685A>C
2g.32128419A>GCA425446883SPASTc.*845A>G (n.*845A>G)
c.1185A>G (p.Val395=)
c.1182A>G (p.Val394=)
c.983-8144A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
c.959A>G
c.927A>G (p.Val309=)
c.344A>G
c.765A>G
c.1061A>G
c.831A>G (p.Val277=)
n.1922A>G
n.398A>G
c.635A>G
c.532A>G
c.831A>G
c.1089A>G (p.Val363=)
n.877A>G
c.685A>G
2g.32128419A>TCA425446884SPASTc.*845A>T (n.*845A>T)
c.1185A>T (p.Val395=)
c.1182A>T (p.Val394=)
c.983-8144A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
c.959A>T
c.927A>T (p.Val309=)
c.344A>T
c.765A>T
c.1061A>T
c.831A>T (p.Val277=)
n.1922A>T
n.398A>T
c.635A>T
c.532A>T
c.831A>T
c.1089A>T (p.Val363=)
n.877A>T
c.685A>T
2g.32128420G>ACA346501385SPASTc.*846G>A (n.*846G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.983-8143G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.960G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.345G>A
c.766G>A
c.1062G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1923G>A
n.399G>A
c.636G>A
c.533G>A
c.832G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.878G>A
c.686G>A
2g.32128420G>CCA346501386SPASTc.*846G>C (n.*846G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.983-8143G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.960G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.345G>C
c.766G>C
c.1062G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1923G>C
n.399G>C
c.636G>C
c.533G>C
c.832G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.878G>C
c.686G>C
 ClinVar
2g.32128420G>TCA346501387SPASTc.*846G>T (n.*846G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.983-8143G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.960G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.345G>T
c.766G>T
c.1062G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1923G>T
n.399G>T
c.636G>T
c.533G>T
c.832G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.878G>T
c.686G>T
2g.32128421C>ACA346501390SPASTc.*847C>A (n.*847C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.983-8142C>A
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.961C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.346C>A
c.767C>A
c.1063C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1924C>A
n.400C>A
c.637C>A
c.534C>A
c.833C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.879C>A
c.687C>A
2g.32128421C>GCA346501388SPASTc.*847C>G (n.*847C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.983-8142C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.961C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.346C>G
c.767C>G
c.1063C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1924C>G
n.400C>G
c.637C>G
c.534C>G
c.833C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.879C>G
c.687C>G
2g.32128421C>TCA346501389SPASTc.*847C>T (n.*847C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.983-8142C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.961C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.346C>T
c.767C>T
c.1063C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1924C>T
n.400C>T
c.637C>T
c.534C>T
c.833C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.879C>T
c.687C>T
 COSMIC
2g.32128422T>ACA425446885SPASTc.*848T>A (n.*848T>A)
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.1185T>A (p.Ala395=)
c.983-8141T>A
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.962T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.347T>A
c.768T>A
c.1064T>A
c.834T>A (p.Ala278=)
n.1925T>A
n.401T>A
c.638T>A
c.535T>A
c.834T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.880T>A
c.688T>A
2g.32128422T>CCA425446887SPASTc.*848T>C (n.*848T>C)
c.1188T>C (p.Ala396=)
c.1185T>C (p.Ala395=)
c.983-8141T>C
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.962T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
c.347T>C
c.768T>C
c.1064T>C
c.834T>C (p.Ala278=)
n.1925T>C
n.401T>C
c.638T>C
c.535T>C
c.834T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.880T>C
c.688T>C
2g.32128422T>GCA425446886SPASTc.*848T>G (n.*848T>G)
c.1188T>G (p.Ala396=)
c.1185T>G (p.Ala395=)
c.983-8141T>G
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.962T>G
c.930T>G (p.Ala310=)
c.347T>G
c.768T>G
c.1064T>G
c.834T>G (p.Ala278=)
n.1925T>G
n.401T>G
c.638T>G
c.535T>G
c.834T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.880T>G
c.688T>G
2g.32128423G>ACA346501391SPASTc.*849G>A (n.*849G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.983-8140G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.963G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.348G>A
c.769G>A
c.1065G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1926G>A
n.402G>A
c.639G>A
c.536G>A
c.835G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.881G>A
c.689G>A
2g.32128423G>CCA346501392SPASTc.*849G>C (n.*849G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.983-8140G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.963G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.348G>C
c.769G>C
c.1065G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1926G>C
n.402G>C
c.639G>C
c.536G>C
c.835G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.881G>C
c.689G>C
2g.32128423G>TCA346501393SPASTc.*849G>T (n.*849G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.983-8140G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.963G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.348G>T
c.769G>T
c.1065G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1926G>T
n.402G>T
c.639G>T
c.536G>T
c.835G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.881G>T
c.689G>T
2g.32128424C>ACA346501394SPASTc.*850C>A (n.*850C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.983-8139C>A
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.964C>A
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.349C>A
c.770C>A
c.1066C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
n.1927C>A
n.403C>A
c.640C>A
c.537C>A
c.836C>A
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.882C>A
c.690C>A
 gnomAD v4
2g.32128424C>GCA346501395SPASTc.*850C>G (n.*850C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.983-8139C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.964C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.349C>G
c.770C>G
c.1066C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1927C>G
n.403C>G
c.640C>G
c.537C>G
c.836C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.882C>G
c.690C>G
2g.32128424C>TCA346501396SPASTc.*850C>T (n.*850C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.983-8139C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.964C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.349C>T
c.770C>T
c.1066C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1927C>T
n.403C>T
c.640C>T
c.537C>T
c.836C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.882C>T
c.690C>T
2g.32128425A>CCA425446888SPASTc.*851A>C (n.*851A>C)
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
c.983-8138A>C
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.965A>C
c.933A>C (p.Ala311=)
c.350A>C
c.771A>C
c.1067A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
n.1928A>C
n.404A>C
c.641A>C
c.538A>C
c.837A>C
c.1095A>C (p.Ala365=)
n.883A>C
c.691A>C
2g.32128425A>GCA425446889SPASTc.*851A>G (n.*851A>G)
c.1191A>G (p.Ala397=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
c.983-8138A>G
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.965A>G
c.933A>G (p.Ala311=)
c.350A>G
c.771A>G
c.1067A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
n.1928A>G
n.404A>G
c.641A>G
c.538A>G
c.837A>G
c.1095A>G (p.Ala365=)
n.883A>G
c.691A>G
2g.32128425A>TCA425446890SPASTc.*851A>T (n.*851A>T)
c.1191A>T (p.Ala397=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
c.983-8138A>T
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.965A>T
c.933A>T (p.Ala311=)
c.350A>T
c.771A>T
c.1067A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
n.1928A>T
n.404A>T
c.641A>T
c.538A>T
c.837A>T
c.1095A>T (p.Ala365=)
n.883A>T
c.691A>T
2g.32128426G>ACA346501397SPASTc.*852G>A (n.*852G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.983-8137G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.966G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.351G>A
c.772G>A
c.1068G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.1929G>A
n.405G>A
c.642G>A
c.539G>A
c.838G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.884G>A
c.692G>A
2g.32128426G>CCA346501398SPASTc.*852G>C (n.*852G>C)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.983-8137G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.966G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.351G>C
c.772G>C
c.1068G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1929G>C
n.405G>C
c.642G>C
c.539G>C
c.838G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.884G>C
c.692G>C
2g.32128426G>TCA346501399SPASTc.*852G>T (n.*852G>T)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.983-8137G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.966G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.351G>T
c.772G>T
c.1068G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.1929G>T
n.405G>T
c.642G>T
c.539G>T
c.838G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.884G>T
c.692G>T
2g.32128426_32128427delinsTCA2586964714SPASTc.*852_*853delinsT (n.*852_*853delinsT)
c.1192_1193delinsT (p.Glu398TyrfsTer9)
c.1189_1190delinsT (p.Glu397TyrfsTer9)
c.983-8137_983-8136delinsT
c.1093_1094delinsT (p.Glu365TyrfsTer9)
c.966_967delinsT
c.934_935delinsT (p.Glu312TyrfsTer9)
c.351_352delinsT
c.772_773delinsT
c.1068_1069delinsT
c.838_839delinsT (p.Glu280TyrfsTer9)
n.1929_1930delinsT
n.405_406delinsT
c.642_643delinsT
c.539_540delinsT
c.838_839delinsT
c.1096_1097delinsT (p.Glu366TyrfsTer9)
n.884_885delinsT
c.692_693delinsT
2g.32128427A>CCA346501400SPASTc.*853A>C (n.*853A>C)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.983-8136A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.967A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.352A>C
c.773A>C
c.1069A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.1930A>C
n.406A>C
c.643A>C
c.540A>C
c.839A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.885A>C
c.693A>C
2g.32128427A>GCA346501401SPASTc.*853A>G (n.*853A>G)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.983-8136A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.967A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.352A>G
c.773A>G
c.1069A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.1930A>G
n.406A>G
c.643A>G
c.540A>G
c.839A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.885A>G
c.693A>G
2g.32128427A>TCA346501402SPASTc.*853A>T (n.*853A>T)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.983-8136A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.967A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.352A>T
c.773A>T
c.1069A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.1930A>T
n.406A>T
c.643A>T
c.540A>T
c.839A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.885A>T
c.693A>T
2g.32128428A>CCA346501404SPASTc.*854A>C (n.*854A>C)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.983-8135A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.968A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.353A>C
c.774A>C
c.1070A>C
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.1931A>C
n.407A>C
c.644A>C
c.541A>C
c.840A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
n.886A>C
c.694A>C
2g.32128428A>GCA425446891SPASTc.*854A>G (n.*854A>G)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.983-8135A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.968A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
c.353A>G
c.774A>G
c.1070A>G
c.840A>G (p.Glu280=)
n.1931A>G
n.407A>G
c.644A>G
c.541A>G
c.840A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
n.886A>G
c.694A>G
2g.32128428A>TCA346501403SPASTc.*854A>T (n.*854A>T)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.983-8135A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.968A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.353A>T
c.774A>T
c.1070A>T
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.1931A>T
n.407A>T
c.644A>T
c.541A>T
c.840A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
n.886A>T
c.694A>T
2g.32128429T>ACA346501405SPASTc.*855T>A (n.*855T>A)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.983-8134T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.969T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.354T>A
c.775T>A
c.1071T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1932T>A
n.408T>A
c.645T>A
c.542T>A
c.841T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.887T>A
c.695T>A
2g.32128429T>CCA346501406SPASTc.*855T>C (n.*855T>C)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.983-8134T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.969T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.354T>C
c.775T>C
c.1071T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1932T>C
n.408T>C
c.645T>C
c.542T>C
c.841T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.887T>C
c.695T>C
2g.32128429T>GCA346501407SPASTc.*855T>G (n.*855T>G)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.983-8134T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.969T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.354T>G
c.775T>G
c.1071T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1932T>G
n.408T>G
c.645T>G
c.542T>G
c.841T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.887T>G
c.695T>G
2g.32128430C>ACA346501408SPASTc.*856C>A (n.*856C>A)
c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.983-8133C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.970C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.355C>A
c.776C>A
c.1072C>A
c.842C>A (p.Ser281Ter)
n.1933C>A
n.409C>A
c.646C>A
c.543C>A
c.842C>A
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.888C>A
c.696C>A
 ClinVar
2g.32128430C=CA1242498120SPASTc.*856C= (n.*856C=)
c.1196C= (p.Ser399=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.983-8133C=
c.1097C= (p.Ser366=)
c.970C=
c.938C= (p.Ser313=)
c.355C=
c.776C=
c.1072C=
c.842C= (p.Ser281=)
n.1933C=
n.409C=
c.646C=
c.543C=
c.842C=
c.1100C= (p.Ser367=)
n.888C=
c.696C=
2g.32128430C>GCA346501409SPASTc.*856C>G (n.*856C>G)
c.1196C>G (p.Ser399Trp)
c.1193C>G (p.Ser398Trp)
c.983-8133C>G
c.1097C>G (p.Ser366Trp)
c.970C>G
c.938C>G (p.Ser313Trp)
c.355C>G
c.776C>G
c.1072C>G
c.842C>G (p.Ser281Trp)
n.1933C>G
n.409C>G
c.646C>G
c.543C>G
c.842C>G
c.1100C>G (p.Ser367Trp)
n.888C>G
c.696C>G
 ClinVar dbSNP
2g.32128430C>TCA346501410SPASTc.*856C>T (n.*856C>T)
c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.983-8133C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.970C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.355C>T
c.776C>T
c.1072C>T
c.842C>T (p.Ser281Leu)
n.1933C>T
n.409C>T
c.646C>T
c.543C>T
c.842C>T
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.888C>T
c.696C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32128431G>ACA44742775SPASTc.*857G>A (n.*857G>A)
c.1197G>A (p.Ser399=)
c.1194G>A (p.Ser398=)
c.983-8132G>A
c.1098G>A (p.Ser366=)
c.971G>A
c.939G>A (p.Ser313=)
c.356G>A
c.777G>A
c.1073G>A
c.843G>A (p.Ser281=)
n.1934G>A
n.410G>A
c.647G>A
c.544G>A
c.843G>A
c.1101G>A (p.Ser367=)
n.889G>A
c.697G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128431G>CCA425446892SPASTc.*857G>C (n.*857G>C)
c.1197G>C (p.Ser399=)
c.1194G>C (p.Ser398=)
c.983-8132G>C
c.1098G>C (p.Ser366=)
c.971G>C
c.939G>C (p.Ser313=)
c.356G>C
c.777G>C
c.1073G>C
c.843G>C (p.Ser281=)
n.1934G>C
n.410G>C
c.647G>C
c.544G>C
c.843G>C
c.1101G>C (p.Ser367=)
n.889G>C
c.697G>C
2g.32128431G=CA1242498121SPASTc.*857G= (n.*857G=)
c.1197G= (p.Ser399=)
c.1194G= (p.Ser398=)
c.983-8132G=
c.1098G= (p.Ser366=)
c.971G=
c.939G= (p.Ser313=)
c.356G=
c.777G=
c.1073G=
c.843G= (p.Ser281=)
n.1934G=
n.410G=
c.647G=
c.544G=
c.843G=
c.1101G= (p.Ser367=)
n.889G=
c.697G=
2g.32128431G>TCA425446893SPASTc.*857G>T (n.*857G>T)
c.1197G>T (p.Ser399=)
c.1194G>T (p.Ser398=)
c.983-8132G>T
c.1098G>T (p.Ser366=)
c.971G>T
c.939G>T (p.Ser313=)
c.356G>T
c.777G>T
c.1073G>T
c.843G>T (p.Ser281=)
n.1934G>T
n.410G>T
c.647G>T
c.544G>T
c.843G>T
c.1101G>T (p.Ser367=)
n.889G>T
c.697G>T
2g.32128432A>CCA346501413SPASTc.*858A>C (n.*858A>C)
c.1198A>C (p.Asn400His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.983-8131A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.972A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
c.357A>C
c.778A>C
c.1074A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
n.1935A>C
n.411A>C
c.648A>C
c.545A>C
c.844A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.890A>C
c.698A>C
2g.32128432A>GCA346501411SPASTc.*858A>G (n.*858A>G)
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.983-8131A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.972A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.357A>G
c.778A>G
c.1074A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.1935A>G
n.411A>G
c.648A>G
c.545A>G
c.844A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.890A>G
c.698A>G
2g.32128432A>TCA346501412SPASTc.*858A>T (n.*858A>T)
c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.983-8131A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.972A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.357A>T
c.778A>T
c.1074A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.1935A>T
n.411A>T
c.648A>T
c.545A>T
c.844A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.890A>T
c.698A>T
2g.32128433delCA2580066402SPASTc.*859del (n.*859del)
c.1199del (p.Asn400MetfsTer7)
c.1196del (p.Asn399MetfsTer7)
c.983-8130del
c.1100del (p.Asn367MetfsTer7)
c.973del
c.941del (p.Asn314MetfsTer7)
c.358del
c.779del
c.1075del
c.845del (p.Asn282MetfsTer7)
n.1936del
n.412del
c.649del
c.546del
c.845del
c.1103del (p.Asn368MetfsTer7)
n.891del
c.699del
 ClinVar
2g.32128433A=CA1242498122SPASTc.*859A= (n.*859A=)
c.1199A= (p.Asn400=)
c.1196A= (p.Asn399=)
c.983-8130A=
c.1100A= (p.Asn367=)
c.973A=
c.941A= (p.Asn314=)
c.358A=
c.779A=
c.1075A=
c.845A= (p.Asn282=)
n.1936A=
n.412A=
c.649A=
c.546A=
c.845A=
c.1103A= (p.Asn368=)
n.891A=
c.699A=
2g.32128433A>CCA346501414SPASTc.*859A>C (n.*859A>C)
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.983-8130A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.973A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.358A>C
c.779A>C
c.1075A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.1936A>C
n.412A>C
c.649A>C
c.546A>C
c.845A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.891A>C
c.699A>C
2g.32128433A>GCA346501415SPASTc.*859A>G (n.*859A>G)
c.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.983-8130A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.973A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.358A>G
c.779A>G
c.1075A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.1936A>G
n.412A>G
c.649A>G
c.546A>G
c.845A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.891A>G
c.699A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128433A>TCA1600835SPASTc.*859A>T (n.*859A>T)
c.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.983-8130A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.973A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.358A>T
c.779A>T
c.1075A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.1936A>T
n.412A>T
c.649A>T
c.546A>T
c.845A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.891A>T
c.699A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128434T>ACA346501416SPASTc.*860T>A (n.*860T>A)
c.1200T>A (p.Asn400Lys)
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.983-8129T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.974T>A
c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.359T>A
c.780T>A
c.1076T>A
c.846T>A (p.Asn282Lys)
n.1937T>A
n.413T>A
c.650T>A
c.547T>A
c.846T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
n.892T>A
c.700T>A
2g.32128434T>CCA425446895SPASTc.*860T>C (n.*860T>C)
c.1200T>C (p.Asn400=)
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.983-8129T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.974T>C
c.942T>C (p.Asn314=)
c.359T>C
c.780T>C
c.1076T>C
c.846T>C (p.Asn282=)
n.1937T>C
n.413T>C
c.650T>C
c.547T>C
c.846T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
n.892T>C
c.700T>C
2g.32128434T>GCA346501417SPASTc.*860T>G (n.*860T>G)
c.1200T>G (p.Asn400Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.983-8129T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.974T>G
c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.359T>G
c.780T>G
c.1076T>G
c.846T>G (p.Asn282Lys)
n.1937T>G
n.413T>G
c.650T>G
c.547T>G
c.846T>G
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
n.892T>G
c.700T>G
 gnomAD v4
2g.32128435G>ACA346501420SPASTc.*861G>A (n.*861G>A)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.983-8128G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.975G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.360G>A
c.781G>A
c.1077G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.1938G>A
n.414G>A
c.651G>A
c.548G>A
c.847G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.893G>A
c.701G>A
2g.32128435G>CCA346501418SPASTc.*861G>C (n.*861G>C)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.983-8128G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.975G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.360G>C
c.781G>C
c.1077G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.1938G>C
n.414G>C
c.651G>C
c.548G>C
c.847G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.893G>C
c.701G>C
 gnomAD v4
2g.32128435G>TCA346501419SPASTc.*861G>T (n.*861G>T)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.983-8128G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.975G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.360G>T
c.781G>T
c.1077G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.1938G>T
n.414G>T
c.651G>T
c.548G>T
c.847G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.893G>T
c.701G>T
2g.32128436delCA2586964717SPASTc.*862del (n.*862del)
c.1202del (p.Ala401GlufsTer6)
c.1199del (p.Ala400GlufsTer6)
c.983-8127del
c.1103del (p.Ala368GlufsTer6)
c.976del
c.944del (p.Ala315GlufsTer6)
c.361del
c.782del
c.1078del
c.848del (p.Ala283GlufsTer6)
n.1939del
n.415del
c.652del
c.549del
c.848del
c.1106del (p.Ala369GlufsTer6)
n.894del
c.702del
2g.32128436C>ACA346501421SPASTc.*862C>A (n.*862C>A)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.983-8127C>A
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.976C>A
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.361C>A
c.782C>A
c.1078C>A
c.848C>A (p.Ala283Glu)
n.1939C>A
n.415C>A
c.652C>A
c.549C>A
c.848C>A
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
n.894C>A
c.702C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.32128436C=CA1242498123SPASTc.*862C= (n.*862C=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.983-8127C=
c.1103C= (p.Ala368=)
c.976C=
c.944C= (p.Ala315=)
c.361C=
c.782C=
c.1078C=
c.848C= (p.Ala283=)
n.1939C=
n.415C=
c.652C=
c.549C=
c.848C=
c.1106C= (p.Ala369=)
n.894C=
c.702C=
2g.32128436C>GCA346501422SPASTc.*862C>G (n.*862C>G)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.983-8127C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.976C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.361C>G
c.782C>G
c.1078C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.1939C>G
n.415C>G
c.652C>G
c.549C>G
c.848C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.894C>G
c.702C>G
2g.32128436C>TCA346501423SPASTc.*862C>T (n.*862C>T)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.983-8127C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.976C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.361C>T
c.782C>T
c.1078C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.1939C>T
n.415C>T
c.652C>T
c.549C>T
c.848C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.894C>T
c.702C>T
2g.32128436_32128437delinsCACA1242498124SPASTc.*862_*863delinsCA (n.*862_*863delinsCA)
c.1202_1203delinsCA (p.Ala401=)
c.1199_1200delinsCA (p.Ala400=)
c.983-8127_983-8126delinsCA
c.1103_1104delinsCA (p.Ala368=)
c.976_977delinsCA
c.944_945delinsCA (p.Ala315=)
c.361_362delinsCA
c.782_783delinsCA
c.1078_1079delinsCA
c.848_849delinsCA (p.Ala283=)
n.1939_1940delinsCA
n.415_416delinsCA
c.652_653delinsCA
c.549_550delinsCA
c.848_849delinsCA
c.1106_1107delinsCA (p.Ala369=)
n.894_895delinsCA
c.702_703delinsCA
2g.32128437A>CCA425446896SPASTc.*863A>C (n.*863A>C)
c.1203A>C (p.Ala401=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.983-8126A>C
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.977A>C
c.945A>C (p.Ala315=)
c.362A>C
c.783A>C
c.1079A>C
c.849A>C (p.Ala283=)
n.1940A>C
n.416A>C
c.653A>C
c.550A>C
c.849A>C
c.1107A>C (p.Ala369=)
n.895A>C
c.703A>C
2g.32128437A>GCA425446897SPASTc.*863A>G (n.*863A>G)
c.1203A>G (p.Ala401=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.983-8126A>G
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.977A>G
c.945A>G (p.Ala315=)
c.362A>G
c.783A>G
c.1079A>G
c.849A>G (p.Ala283=)
n.1940A>G
n.416A>G
c.653A>G
c.550A>G
c.849A>G
c.1107A>G (p.Ala369=)
n.895A>G
c.703A>G
2g.32128437A>TCA425446898SPASTc.*863A>T (n.*863A>T)
c.1203A>T (p.Ala401=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
c.983-8126A>T
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.977A>T
c.945A>T (p.Ala315=)
c.362A>T
c.783A>T
c.1079A>T
c.849A>T (p.Ala283=)
n.1940A>T
n.416A>T
c.653A>T
c.550A>T
c.849A>T
c.1107A>T (p.Ala369=)
n.895A>T
c.703A>T
2g.32128438delCA1139656821SPASTc.*864del (n.*864del)
c.1204del (p.Thr402ProfsTer5)
c.1201del (p.Thr401ProfsTer5)
c.983-8125del
c.1105del (p.Thr369ProfsTer5)
c.978del
c.946del (p.Thr316ProfsTer5)
c.363del
c.784del
c.1080del
c.850del (p.Thr284ProfsTer5)
n.1941del
n.417del
c.654del
c.551del
c.850del
c.1108del (p.Thr370ProfsTer5)
n.896del
c.704del
 ClinVar dbSNP
2g.32128438A>CCA346501424SPASTc.*864A>C (n.*864A>C)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.983-8125A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.978A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.363A>C
c.784A>C
c.1080A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1941A>C
n.417A>C
c.654A>C
c.551A>C
c.850A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.896A>C
c.704A>C
2g.32128438A>GCA346501425SPASTc.*864A>G (n.*864A>G)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.983-8125A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.978A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.363A>G
c.784A>G
c.1080A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1941A>G
n.417A>G
c.654A>G
c.551A>G
c.850A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.896A>G
c.704A>G
2g.32128438A>TCA346501426SPASTc.*864A>T (n.*864A>T)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.983-8125A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.978A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.363A>T
c.784A>T
c.1080A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1941A>T
n.417A>T
c.654A>T
c.551A>T
c.850A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.896A>T
c.704A>T
2g.32128439C>ACA346501427SPASTc.*865C>A (n.*865C>A)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.983-8124C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.979C>A
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.364C>A
c.785C>A
c.1081C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1942C>A
n.418C>A
c.655C>A
c.552C>A
c.851C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.897C>A
c.705C>A
2g.32128439C=CA1242498126SPASTc.*865C= (n.*865C=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.983-8124C=
c.1106C= (p.Thr369=)
c.979C=
c.947C= (p.Thr316=)
c.364C=
c.785C=
c.1081C=
c.851C= (p.Thr284=)
n.1942C=
n.418C=
c.655C=
c.552C=
c.851C=
c.1109C= (p.Thr370=)
n.897C=
c.705C=
2g.32128439C>GCA346501428SPASTc.*865C>G (n.*865C>G)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.983-8124C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.979C>G
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.364C>G
c.785C>G
c.1081C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1942C>G
n.418C>G
c.655C>G
c.552C>G
c.851C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.897C>G
c.705C>G
2g.32128439C>TCA346501429SPASTc.*865C>T (n.*865C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.983-8124C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.979C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.364C>T
c.785C>T
c.1081C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1942C>T
n.418C>T
c.655C>T
c.552C>T
c.851C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.897C>T
c.705C>T
 dbSNP
2g.32128439_32128442delinsCCTTCA1242498125SPASTc.*865_*868delinsCCTT (n.*865_*868delinsCCTT)
c.1205_1208delinsCCTT (p.Thr402=)
c.1202_1205delinsCCTT (p.Thr401=)
c.983-8124_983-8121delinsCCTT
c.1106_1109delinsCCTT (p.Thr369=)
c.979_982delinsCCTT
c.947_950delinsCCTT (p.Thr316=)
c.364_367delinsCCTT
c.785_788delinsCCTT
c.1081_1084delinsCCTT
c.851_854delinsCCTT (p.Thr284=)
n.1942_1945delinsCCTT
n.418_421delinsCCTT
c.655_658delinsCCTT
c.552_555delinsCCTT
c.851_854delinsCCTT
c.1109_1112delinsCCTT (p.Thr370=)
n.897_900delinsCCTT
c.705_708delinsCCTT
2g.32128440C>ACA425446899SPASTc.*866C>A (n.*866C>A)
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.983-8123C>A
c.1107C>A (p.Thr369=)
c.980C>A
c.948C>A (p.Thr316=)
c.365C>A
c.786C>A
c.1082C>A
c.852C>A (p.Thr284=)
n.1943C>A
n.419C>A
c.656C>A
c.553C>A
c.852C>A
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.898C>A
c.706C>A
2g.32128440C=CA1242498128SPASTc.*866C= (n.*866C=)
c.1206C= (p.Thr402=)
c.1203C= (p.Thr401=)
c.983-8123C=
c.1107C= (p.Thr369=)
c.980C=
c.948C= (p.Thr316=)
c.365C=
c.786C=
c.1082C=
c.852C= (p.Thr284=)
n.1943C=
n.419C=
c.656C=
c.553C=
c.852C=
c.1110C= (p.Thr370=)
n.898C=
c.706C=
2g.32128440C>GCA425446900SPASTc.*866C>G (n.*866C>G)
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.983-8123C>G
c.1107C>G (p.Thr369=)
c.980C>G
c.948C>G (p.Thr316=)
c.365C>G
c.786C>G
c.1082C>G
c.852C>G (p.Thr284=)
n.1943C>G
n.419C>G
c.656C>G
c.553C>G
c.852C>G
c.1110C>G (p.Thr370=)
n.898C>G
c.706C>G
2g.32128440C>TCA44742800SPASTc.*866C>T (n.*866C>T)
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.983-8123C>T
c.1107C>T (p.Thr369=)
c.980C>T
c.948C>T (p.Thr316=)
c.365C>T
c.786C>T
c.1082C>T
c.852C>T (p.Thr284=)
n.1943C>T
n.419C>T
c.656C>T
c.553C>T
c.852C>T
c.1110C>T (p.Thr370=)
n.898C>T
c.706C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128440_32128444delinsCTTCTCA1242498127SPASTc.*866_*870delinsCTTCT (n.*866_*870delinsCTTCT)
c.1206_1210delinsCTTCT (p.Thr402=)
c.1203_1207delinsCTTCT (p.Thr401=)
c.983-8123_983-8119delinsCTTCT
c.1107_1111delinsCTTCT (p.Thr369=)
c.980_984delinsCTTCT
c.948_952delinsCTTCT (p.Thr316=)
c.365_369delinsCTTCT
c.786_790delinsCTTCT
c.1082_1086delinsCTTCT
c.852_856delinsCTTCT (p.Thr284=)
n.1943_1947delinsCTTCT
n.419_423delinsCTTCT
c.656_660delinsCTTCT
c.553_557delinsCTTCT
c.852_856delinsCTTCT
c.1110_1114delinsCTTCT (p.Thr370=)
n.898_902delinsCTTCT
c.706_710delinsCTTCT
2g.32128443_32128445delCA658795707SPASTc.*869_*871del (n.*869_*871del)
c.1209_1211del (p.Phe404del)
c.1206_1208del (p.Phe403del)
c.983-8120_983-8118del
c.1110_1112del (p.Phe371del)
c.983_985del
c.951_953del (p.Phe318del)
c.368_370del
c.789_791del
c.1085_1087del
c.855_857del (p.Phe286del)
n.1946_1948del
n.422_424del
c.659_661del
c.556_558del
c.855_857del
c.1113_1115del (p.Phe372del)
n.901_903del
c.709_711del
 ClinVar dbSNP
2g.32128441T>ACA346501430SPASTc.*867T>A (n.*867T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.983-8122T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.981T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.366T>A
c.787T>A
c.1083T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.1944T>A
n.420T>A
c.657T>A
c.554T>A
c.853T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.899T>A
c.707T>A
2g.32128441T>CCA346501431SPASTc.*867T>C (n.*867T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.983-8122T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.981T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.366T>C
c.787T>C
c.1083T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.1944T>C
n.420T>C
c.657T>C
c.554T>C
c.853T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.899T>C
c.707T>C
2g.32128441T>GCA346501432SPASTc.*867T>G (n.*867T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.983-8122T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.981T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.366T>G
c.787T>G
c.1083T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.1944T>G
n.420T>G
c.657T>G
c.554T>G
c.853T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.899T>G
c.707T>G
2g.32128443_32128446delCA658653746SPASTc.*869_*872del (n.*869_*872del)
c.1209_1212del (p.Phe403LeufsTer3)
c.1206_1209del (p.Phe402LeufsTer3)
c.983-8120_983-8117del
c.1110_1113del (p.Phe370LeufsTer3)
c.983_986del
c.951_954del (p.Phe317LeufsTer3)
c.368_371del
c.789_792del
c.1085_1088del
c.855_858del (p.Phe285LeufsTer3)
n.1946_1949del
n.422_425del
c.659_662del
c.556_559del
c.855_858del
c.1113_1116del (p.Phe371LeufsTer3)
n.901_904del
c.709_712del
 ClinVar dbSNP
2g.32128442_32128446delCA2573051933SPASTc.*868_*872del (n.*868_*872del)
c.1208_1212del (p.Phe403Ter)
c.1205_1209del (p.Phe402Ter)
c.983-8121_983-8117del
c.1109_1113del (p.Phe370Ter)
c.982_986del
c.950_954del (p.Phe317Ter)
c.367_371del
c.788_792del
c.1084_1088del
c.854_858del (p.Phe285Ter)
n.1945_1949del
n.421_425del
c.658_662del
c.555_559del
c.854_858del
c.1112_1116del (p.Phe371Ter)
n.900_904del
c.708_712del
 ClinVar dbSNP
2g.32128442T>ACA346501433SPASTc.*868T>A (n.*868T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.983-8121T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.982T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.367T>A
c.788T>A
c.1084T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.1945T>A
n.421T>A
c.658T>A
c.555T>A
c.854T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.900T>A
c.708T>A
2g.32128442T>CCA346501435SPASTc.*868T>C (n.*868T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.983-8121T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.982T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.367T>C
c.788T>C
c.1084T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.1945T>C
n.421T>C
c.658T>C
c.555T>C
c.854T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.900T>C
c.708T>C
2g.32128442T>GCA346501434SPASTc.*868T>G (n.*868T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.983-8121T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.982T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.367T>G
c.788T>G
c.1084T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.1945T>G
n.421T>G
c.658T>G
c.555T>G
c.854T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.900T>G
c.708T>G
2g.32128442_32128443delinsTCCA1242498129SPASTc.*868_*869delinsTC (n.*868_*869delinsTC)
c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=)
c.1205_1206delinsTC (p.Phe402=)
c.983-8121_983-8120delinsTC
c.1109_1110delinsTC (p.Phe370=)
c.982_983delinsTC
c.950_951delinsTC (p.Phe317=)
c.367_368delinsTC
c.788_789delinsTC
c.1084_1085delinsTC
c.854_855delinsTC (p.Phe285=)
n.1945_1946delinsTC
n.421_422delinsTC
c.658_659delinsTC
c.555_556delinsTC
c.854_855delinsTC
c.1112_1113delinsTC (p.Phe371=)
n.900_901delinsTC
c.708_709delinsTC
2g.32128443delCA16603261SPASTc.*869del (n.*869del)
c.1209del (p.Phe404LeufsTer3)
c.1206del (p.Phe403LeufsTer3)
c.983-8120del
c.1110del (p.Phe371LeufsTer3)
c.983del
c.951del (p.Phe318LeufsTer3)
c.368del
c.789del
c.1085del
c.855del (p.Phe286LeufsTer3)
n.1946del
n.422del
c.659del
c.556del
c.855del
c.1113del (p.Phe372LeufsTer3)
n.901del
c.709del
 ClinVar dbSNP
2g.32128443C>ACA346501436SPASTc.*869C>A (n.*869C>A)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.983-8120C>A
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.983C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.368C>A
c.789C>A
c.1085C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
n.1946C>A
n.422C>A
c.659C>A
c.556C>A
c.855C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
n.901C>A
c.709C>A
 ClinVar dbSNP
2g.32128443C=CA1242498130SPASTc.*869C= (n.*869C=)
c.1209C= (p.Phe403=)
c.1206C= (p.Phe402=)
c.983-8120C=
c.1110C= (p.Phe370=)
c.983C=
c.951C= (p.Phe317=)
c.368C=
c.789C=
c.1085C=
c.855C= (p.Phe285=)
n.1946C=
n.422C=
c.659C=
c.556C=
c.855C=
c.1113C= (p.Phe371=)
n.901C=
c.709C=
2g.32128443C>GCA346501437SPASTc.*869C>G (n.*869C>G)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.983-8120C>G
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.983C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.368C>G
c.789C>G
c.1085C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
n.1946C>G
n.422C>G
c.659C>G
c.556C>G
c.855C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
n.901C>G
c.709C>G
 dbSNP
2g.32128443C>TCA425446901SPASTc.*869C>T (n.*869C>T)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.983-8120C>T
c.1110C>T (p.Phe370=)
c.983C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.368C>T
c.789C>T
c.1085C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
n.1946C>T
n.422C>T
c.659C>T
c.556C>T
c.855C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
n.901C>T
c.709C>T
 dbSNP
2g.32128443_32128446delinsCTTTCA1242498131SPASTc.*869_*872delinsCTTT (n.*869_*872delinsCTTT)
c.1209_1212delinsCTTT (p.Phe403=)
c.1206_1209delinsCTTT (p.Phe402=)
c.983-8120_983-8117delinsCTTT
c.1110_1113delinsCTTT (p.Phe370=)
c.983_986delinsCTTT
c.951_954delinsCTTT (p.Phe317=)
c.368_371delinsCTTT
c.789_792delinsCTTT
c.1085_1088delinsCTTT
c.855_858delinsCTTT (p.Phe285=)
n.1946_1949delinsCTTT
n.422_425delinsCTTT
c.659_662delinsCTTT
c.556_559delinsCTTT
c.855_858delinsCTTT
c.1113_1116delinsCTTT (p.Phe371=)
n.901_904delinsCTTT
c.709_712delinsCTTT
2g.32128444T>ACA346501438SPASTc.*870T>A (n.*870T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.983-8119T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.984T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.369T>A
c.790T>A
c.1086T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.1947T>A
n.423T>A
c.660T>A
c.557T>A
c.856T>A
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.902T>A
c.710T>A
2g.32128444T>CCA346501439SPASTc.*870T>C (n.*870T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.983-8119T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.984T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.369T>C
c.790T>C
c.1086T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.1947T>C
n.423T>C
c.660T>C
c.557T>C
c.856T>C
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.902T>C
c.710T>C
2g.32128444T>GCA346501440SPASTc.*870T>G (n.*870T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.983-8119T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.984T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.369T>G
c.790T>G
c.1086T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.1947T>G
n.423T>G
c.660T>G
c.557T>G
c.856T>G
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.902T>G
c.710T>G
2g.32128444_32128446delCA915940736SPASTc.*870_*872del (n.*870_*872del)
c.1210_1212del (p.Phe404del)
c.1207_1209del (p.Phe403del)
c.983-8119_983-8117del
c.1111_1113del (p.Phe371del)
c.984_986del
c.952_954del (p.Phe318del)
c.369_371del
c.790_792del
c.1086_1088del
c.856_858del (p.Phe286del)
n.1947_1949del
n.423_425del
c.660_662del
c.557_559del
c.856_858del
c.1114_1116del (p.Phe372del)
n.902_904del
c.710_712del
 ClinVar dbSNP
2g.32128445T>ACA346501441SPASTc.*871T>A (n.*871T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.983-8118T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.985T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.370T>A
c.791T>A
c.1087T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.1948T>A
n.424T>A
c.661T>A
c.558T>A
c.857T>A
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.903T>A
c.711T>A
2g.32128445T>CCA346501442SPASTc.*871T>C (n.*871T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.983-8118T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.985T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.370T>C
c.791T>C
c.1087T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.1948T>C
n.424T>C
c.661T>C
c.558T>C
c.857T>C
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.903T>C
c.711T>C
 ClinVar dbSNP
2g.32128445T>GCA346501443SPASTc.*871T>G (n.*871T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.983-8118T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.985T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.370T>G
c.791T>G
c.1087T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.1948T>G
n.424T>G
c.661T>G
c.558T>G
c.857T>G
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.903T>G
c.711T>G
2g.32128445T=CA1242498133SPASTc.*871T= (n.*871T=)
c.1211T= (p.Phe404=)
c.1208T= (p.Phe403=)
c.983-8118T=
c.1112T= (p.Phe371=)
c.985T=
c.953T= (p.Phe318=)
c.370T=
c.791T=
c.1087T=
c.857T= (p.Phe286=)
n.1948T=
n.424T=
c.661T=
c.558T=
c.857T=
c.1115T= (p.Phe372=)
n.903T=
c.711T=
2g.32128445_32128450delinsTTAATACA1242498132SPASTc.*871_*876delinsTTAATA (n.*871_*876delinsTTAATA)
c.1211_1216delinsTTAATA (p.Phe404=)
c.1208_1213delinsTTAATA (p.Phe403=)
c.983-8118_983-8113delinsTTAATA
c.1112_1117delinsTTAATA (p.Phe371=)
c.985_990delinsTTAATA
c.953_958delinsTTAATA (p.Phe318=)
c.370_375delinsTTAATA
c.791_796delinsTTAATA
c.1087_1092delinsTTAATA
c.857_862delinsTTAATA (p.Phe286=)
n.1948_1953delinsTTAATA
n.424_429delinsTTAATA
c.661_666delinsTTAATA
c.558_563delinsTTAATA
c.857_862delinsTTAATA
c.1115_1120delinsTTAATA (p.Phe372=)
n.903_908delinsTTAATA
c.711_716delinsTTAATA
2g.32128446T>ACA346501444SPASTc.*872T>A (n.*872T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.983-8117T>A
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.986T>A
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.371T>A
c.792T>A
c.1088T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.1949T>A
n.425T>A
c.662T>A
c.559T>A
c.858T>A
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
n.904T>A
c.712T>A
2g.32128446T>CCA425446902SPASTc.*872T>C (n.*872T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.983-8117T>C
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.986T>C
c.954T>C (p.Phe318=)
c.371T>C
c.792T>C
c.1088T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
n.1949T>C
n.425T>C
c.662T>C
c.559T>C
c.858T>C
c.1116T>C (p.Phe372=)
n.904T>C
c.712T>C
2g.32128446T>GCA346501445SPASTc.*872T>G (n.*872T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.983-8117T>G
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.986T>G
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.371T>G
c.792T>G
c.1088T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
n.1949T>G
n.425T>G
c.662T>G
c.559T>G
c.858T>G
c.1116T>G (p.Phe372Leu)
n.904T>G
c.712T>G
2g.32128446_32128447delCA2586964719SPASTc.*872_*873del (n.*872_*873del)
c.1212_1213del (p.Phe404LeufsTer?)
c.1209_1210del (p.Phe403LeufsTer?)
c.983-8117_983-8116del
c.1113_1114del (p.Phe371LeufsTer?)
c.986_987del
c.954_955del (p.Phe318LeufsTer?)
c.371_372del
c.792_793del
c.1088_1089del
c.858_859del (p.Phe286LeufsTer?)
n.1949_1950del
n.425_426del
c.662_663del
c.559_560del
c.858_859del
c.1116_1117del (p.Phe372LeufsTer?)
n.904_905del
c.712_713del
2g.32128446_32128449delinsAAAACA2580066403SPASTc.*872_*875delinsAAAA (n.*872_*875delinsAAAA)
c.1212_1215delinsAAAA (p.Phe404_Asn405delinsLeuLys)
c.1209_1212delinsAAAA (p.Phe403_Asn404delinsLeuLys)
c.983-8117_983-8114delinsAAAA
c.1113_1116delinsAAAA (p.Phe371_Asn372delinsLeuLys)
c.986_989delinsAAAA
c.954_957delinsAAAA (p.Phe318_Asn319delinsLeuLys)
c.371_374delinsAAAA
c.792_795delinsAAAA
c.1088_1091delinsAAAA
c.858_861delinsAAAA (p.Phe286_Asn287delinsLeuLys)
n.1949_1952delinsAAAA
n.425_428delinsAAAA
c.662_665delinsAAAA
c.559_562delinsAAAA
c.858_861delinsAAAA
c.1116_1119delinsAAAA (p.Phe372_Asn373delinsLeuLys)
n.904_907delinsAAAA
c.712_715delinsAAAA
 ClinVar
2g.32128449_32128453delCA658657023SPASTc.*875_*879del (n.*875_*879del)
c.1215_1219del (p.Asn405LysfsTer?)
c.1212_1216del (p.Asn404LysfsTer?)
c.983-8114_983-8110del
c.1116_1120del (p.Asn372LysfsTer?)
c.989_993del
c.957_961del (p.Asn319LysfsTer?)
c.374_378del
c.795_799del
c.1091_1095del
c.861_865del (p.Asn287LysfsTer?)
n.1952_1956del
n.428_432del
c.665_669del
c.562_566del
c.861_865del
c.1119_1123del (p.Asn373LysfsTer?)
n.907_911del
c.715_719del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32128447A>CCA346501446SPASTc.*873A>C (n.*873A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.983-8116A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.987A>C
c.955A>C (p.Asn319His)
c.372A>C
c.793A>C
c.1089A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
n.1950A>C
n.426A>C
c.663A>C
c.560A>C
c.859A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.905A>C
c.713A>C
2g.32128447A>GCA346501447SPASTc.*873A>G (n.*873A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.983-8116A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.987A>G
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.372A>G
c.793A>G
c.1089A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.1950A>G
n.426A>G
c.663A>G
c.560A>G
c.859A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.905A>G
c.713A>G
2g.32128447A>TCA346501448SPASTc.*873A>T (n.*873A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.983-8116A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.987A>T
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.372A>T
c.793A>T
c.1089A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.1950A>T
n.426A>T
c.663A>T
c.560A>T
c.859A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.905A>T
c.713A>T
2g.32128448delCA2695195470SPASTc.*874del (n.*874del)
c.1214del (p.Asn405IlefsTer2)
c.1211del (p.Asn404IlefsTer2)
c.983-8115del
c.1115del (p.Asn372IlefsTer2)
c.988del
c.956del (p.Asn319IlefsTer2)
c.373del
c.794del
c.1090del
c.860del (p.Asn287IlefsTer2)
n.1951del
n.427del
c.664del
c.561del
c.860del
c.1118del (p.Asn373IlefsTer2)
n.906del
c.714del

Number of alleles fetched