UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128271A>G | CA2658527390 | SPAST | c.*834-137A>G (n.*834-137A>G) c.1174-137A>G (n.1174-137A>G) c.1171-137A>G (n.1171-137A>G) c.983-8292A>G c.1075-137A>G (n.1075-137A>G) c.948-137A>G c.916-137A>G (n.916-137A>G) c.333-137A>G c.754-137A>G c.1050-137A>G c.820-137A>G (n.820-137A>G) n.1774A>G n.387-137A>G c.624-137A>G c.521-137A>G c.820-137A>G c.1078-137A>G (n.1078-137A>G) n.866-137A>G c.674-137A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128271A>T | CA2658527391 | SPAST | c.*834-137A>T (n.*834-137A>T) c.1174-137A>T (n.1174-137A>T) c.1171-137A>T (n.1171-137A>T) c.983-8292A>T c.1075-137A>T (n.1075-137A>T) c.948-137A>T c.916-137A>T (n.916-137A>T) c.333-137A>T c.754-137A>T c.1050-137A>T c.820-137A>T (n.820-137A>T) n.1774A>T n.387-137A>T c.624-137A>T c.521-137A>T c.820-137A>T c.1078-137A>T (n.1078-137A>T) n.866-137A>T c.674-137A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128272G>A | CA2658527392 | SPAST | c.*834-136G>A (n.*834-136G>A) c.1174-136G>A (n.1174-136G>A) c.1171-136G>A (n.1171-136G>A) c.983-8291G>A c.1075-136G>A (n.1075-136G>A) c.948-136G>A c.916-136G>A (n.916-136G>A) c.333-136G>A c.754-136G>A c.1050-136G>A c.820-136G>A (n.820-136G>A) n.1775G>A n.387-136G>A c.624-136G>A c.521-136G>A c.820-136G>A c.1078-136G>A (n.1078-136G>A) n.866-136G>A c.674-136G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128272G>T | CA2595218430 | SPAST | c.*834-136G>T (n.*834-136G>T) c.1174-136G>T (n.1174-136G>T) c.1171-136G>T (n.1171-136G>T) c.983-8291G>T c.1075-136G>T (n.1075-136G>T) c.948-136G>T c.916-136G>T (n.916-136G>T) c.333-136G>T c.754-136G>T c.1050-136G>T c.820-136G>T (n.820-136G>T) n.1775G>T n.387-136G>T c.624-136G>T c.521-136G>T c.820-136G>T c.1078-136G>T (n.1078-136G>T) n.866-136G>T c.674-136G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128273G>A | CA2658527393 | SPAST | c.*834-135G>A (n.*834-135G>A) c.1174-135G>A (n.1174-135G>A) c.1171-135G>A (n.1171-135G>A) c.983-8290G>A c.1075-135G>A (n.1075-135G>A) c.948-135G>A c.916-135G>A (n.916-135G>A) c.333-135G>A c.754-135G>A c.1050-135G>A c.820-135G>A (n.820-135G>A) n.1776G>A n.387-135G>A c.624-135G>A c.521-135G>A c.820-135G>A c.1078-135G>A (n.1078-135G>A) n.866-135G>A c.674-135G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128273G= | CA1242498061 | SPAST | c.*834-135G= (n.*834-135G=) c.1174-135G= (n.1174-135G=) c.1171-135G= (n.1171-135G=) c.983-8290G= c.1075-135G= (n.1075-135G=) c.948-135G= c.916-135G= (n.916-135G=) c.333-135G= c.754-135G= c.1050-135G= c.820-135G= (n.820-135G=) n.1776G= n.387-135G= c.624-135G= c.521-135G= c.820-135G= c.1078-135G= (n.1078-135G=) n.866-135G= c.674-135G= | |
| 2 | g.32128273G>T | CA1029027137 | SPAST | c.*834-135G>T (n.*834-135G>T) c.1174-135G>T (n.1174-135G>T) c.1171-135G>T (n.1171-135G>T) c.983-8290G>T c.1075-135G>T (n.1075-135G>T) c.948-135G>T c.916-135G>T (n.916-135G>T) c.333-135G>T c.754-135G>T c.1050-135G>T c.820-135G>T (n.820-135G>T) n.1776G>T n.387-135G>T c.624-135G>T c.521-135G>T c.820-135G>T c.1078-135G>T (n.1078-135G>T) n.866-135G>T c.674-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128274C>A | CA2658527394 | SPAST | c.*834-134C>A (n.*834-134C>A) c.1174-134C>A (n.1174-134C>A) c.1171-134C>A (n.1171-134C>A) c.983-8289C>A c.1075-134C>A (n.1075-134C>A) c.948-134C>A c.916-134C>A (n.916-134C>A) c.333-134C>A c.754-134C>A c.1050-134C>A c.820-134C>A (n.820-134C>A) n.1777C>A n.387-134C>A c.624-134C>A c.521-134C>A c.820-134C>A c.1078-134C>A (n.1078-134C>A) n.866-134C>A c.674-134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128274C= | CA1242498062 | SPAST | c.*834-134C= (n.*834-134C=) c.1174-134C= (n.1174-134C=) c.1171-134C= (n.1171-134C=) c.983-8289C= c.1075-134C= (n.1075-134C=) c.948-134C= c.916-134C= (n.916-134C=) c.333-134C= c.754-134C= c.1050-134C= c.820-134C= (n.820-134C=) n.1777C= n.387-134C= c.624-134C= c.521-134C= c.820-134C= c.1078-134C= (n.1078-134C=) n.866-134C= c.674-134C= | |
| 2 | g.32128274C>T | CA1242498063 | SPAST | c.*834-134C>T (n.*834-134C>T) c.1174-134C>T (n.1174-134C>T) c.1171-134C>T (n.1171-134C>T) c.983-8289C>T c.1075-134C>T (n.1075-134C>T) c.948-134C>T c.916-134C>T (n.916-134C>T) c.333-134C>T c.754-134C>T c.1050-134C>T c.820-134C>T (n.820-134C>T) n.1777C>T n.387-134C>T c.624-134C>T c.521-134C>T c.820-134C>T c.1078-134C>T (n.1078-134C>T) n.866-134C>T c.674-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128275A= | CA1242498064 | SPAST | c.*834-133A= (n.*834-133A=) c.1174-133A= (n.1174-133A=) c.1171-133A= (n.1171-133A=) c.983-8288A= c.1075-133A= (n.1075-133A=) c.948-133A= c.916-133A= (n.916-133A=) c.333-133A= c.754-133A= c.1050-133A= c.820-133A= (n.820-133A=) n.1778A= n.387-133A= c.624-133A= c.521-133A= c.820-133A= c.1078-133A= (n.1078-133A=) n.866-133A= c.674-133A= | |
| 2 | g.32128275A>C | CA2658527395 | SPAST | c.*834-133A>C (n.*834-133A>C) c.1174-133A>C (n.1174-133A>C) c.1171-133A>C (n.1171-133A>C) c.983-8288A>C c.1075-133A>C (n.1075-133A>C) c.948-133A>C c.916-133A>C (n.916-133A>C) c.333-133A>C c.754-133A>C c.1050-133A>C c.820-133A>C (n.820-133A>C) n.1778A>C n.387-133A>C c.624-133A>C c.521-133A>C c.820-133A>C c.1078-133A>C (n.1078-133A>C) n.866-133A>C c.674-133A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128275A>G | CA44742651 | SPAST | c.*834-133A>G (n.*834-133A>G) c.1174-133A>G (n.1174-133A>G) c.1171-133A>G (n.1171-133A>G) c.983-8288A>G c.1075-133A>G (n.1075-133A>G) c.948-133A>G c.916-133A>G (n.916-133A>G) c.333-133A>G c.754-133A>G c.1050-133A>G c.820-133A>G (n.820-133A>G) n.1778A>G n.387-133A>G c.624-133A>G c.521-133A>G c.820-133A>G c.1078-133A>G (n.1078-133A>G) n.866-133A>G c.674-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128276T>A | CA2658527396 | SPAST | c.*834-132T>A (n.*834-132T>A) c.1174-132T>A (n.1174-132T>A) c.1171-132T>A (n.1171-132T>A) c.983-8287T>A c.1075-132T>A (n.1075-132T>A) c.948-132T>A c.916-132T>A (n.916-132T>A) c.333-132T>A c.754-132T>A c.1050-132T>A c.820-132T>A (n.820-132T>A) n.1779T>A n.387-132T>A c.624-132T>A c.521-132T>A c.820-132T>A c.1078-132T>A (n.1078-132T>A) n.866-132T>A c.674-132T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128276T>C | CA2658527397 | SPAST | c.*834-132T>C (n.*834-132T>C) c.1174-132T>C (n.1174-132T>C) c.1171-132T>C (n.1171-132T>C) c.983-8287T>C c.1075-132T>C (n.1075-132T>C) c.948-132T>C c.916-132T>C (n.916-132T>C) c.333-132T>C c.754-132T>C c.1050-132T>C c.820-132T>C (n.820-132T>C) n.1779T>C n.387-132T>C c.624-132T>C c.521-132T>C c.820-132T>C c.1078-132T>C (n.1078-132T>C) n.866-132T>C c.674-132T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128276T>G | CA2658527398 | SPAST | c.*834-132T>G (n.*834-132T>G) c.1174-132T>G (n.1174-132T>G) c.1171-132T>G (n.1171-132T>G) c.983-8287T>G c.1075-132T>G (n.1075-132T>G) c.948-132T>G c.916-132T>G (n.916-132T>G) c.333-132T>G c.754-132T>G c.1050-132T>G c.820-132T>G (n.820-132T>G) n.1779T>G n.387-132T>G c.624-132T>G c.521-132T>G c.820-132T>G c.1078-132T>G (n.1078-132T>G) n.866-132T>G c.674-132T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128277G>A | CA2658527399 | SPAST | c.*834-131G>A (n.*834-131G>A) c.1174-131G>A (n.1174-131G>A) c.1171-131G>A (n.1171-131G>A) c.983-8286G>A c.1075-131G>A (n.1075-131G>A) c.948-131G>A c.916-131G>A (n.916-131G>A) c.333-131G>A c.754-131G>A c.1050-131G>A c.820-131G>A (n.820-131G>A) n.1780G>A n.387-131G>A c.624-131G>A c.521-131G>A c.820-131G>A c.1078-131G>A (n.1078-131G>A) n.866-131G>A c.674-131G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128278A>G | CA2658527400 | SPAST | c.*834-130A>G (n.*834-130A>G) c.1174-130A>G (n.1174-130A>G) c.1171-130A>G (n.1171-130A>G) c.983-8285A>G c.1075-130A>G (n.1075-130A>G) c.948-130A>G c.916-130A>G (n.916-130A>G) c.333-130A>G c.754-130A>G c.1050-130A>G c.820-130A>G (n.820-130A>G) n.1781A>G n.387-130A>G c.624-130A>G c.521-130A>G c.820-130A>G c.1078-130A>G (n.1078-130A>G) n.866-130A>G c.674-130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128279G>A | CA2658527403 | SPAST | c.*834-129G>A (n.*834-129G>A) c.1174-129G>A (n.1174-129G>A) c.1171-129G>A (n.1171-129G>A) c.983-8284G>A c.1075-129G>A (n.1075-129G>A) c.948-129G>A c.916-129G>A (n.916-129G>A) c.333-129G>A c.754-129G>A c.1050-129G>A c.820-129G>A (n.820-129G>A) n.1782G>A n.387-129G>A c.624-129G>A c.521-129G>A c.820-129G>A c.1078-129G>A (n.1078-129G>A) n.866-129G>A c.674-129G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128279G>C | CA2658527401 | SPAST | c.*834-129G>C (n.*834-129G>C) c.1174-129G>C (n.1174-129G>C) c.1171-129G>C (n.1171-129G>C) c.983-8284G>C c.1075-129G>C (n.1075-129G>C) c.948-129G>C c.916-129G>C (n.916-129G>C) c.333-129G>C c.754-129G>C c.1050-129G>C c.820-129G>C (n.820-129G>C) n.1782G>C n.387-129G>C c.624-129G>C c.521-129G>C c.820-129G>C c.1078-129G>C (n.1078-129G>C) n.866-129G>C c.674-129G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128279G>T | CA2658527402 | SPAST | c.*834-129G>T (n.*834-129G>T) c.1174-129G>T (n.1174-129G>T) c.1171-129G>T (n.1171-129G>T) c.983-8284G>T c.1075-129G>T (n.1075-129G>T) c.948-129G>T c.916-129G>T (n.916-129G>T) c.333-129G>T c.754-129G>T c.1050-129G>T c.820-129G>T (n.820-129G>T) n.1782G>T n.387-129G>T c.624-129G>T c.521-129G>T c.820-129G>T c.1078-129G>T (n.1078-129G>T) n.866-129G>T c.674-129G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128280C>A | CA2658527404 | SPAST | c.*834-128C>A (n.*834-128C>A) c.1174-128C>A (n.1174-128C>A) c.1171-128C>A (n.1171-128C>A) c.983-8283C>A c.1075-128C>A (n.1075-128C>A) c.948-128C>A c.916-128C>A (n.916-128C>A) c.333-128C>A c.754-128C>A c.1050-128C>A c.820-128C>A (n.820-128C>A) n.1783C>A n.387-128C>A c.624-128C>A c.521-128C>A c.820-128C>A c.1078-128C>A (n.1078-128C>A) n.866-128C>A c.674-128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128280C= | CA1242498065 | SPAST | c.*834-128C= (n.*834-128C=) c.1174-128C= (n.1174-128C=) c.1171-128C= (n.1171-128C=) c.983-8283C= c.1075-128C= (n.1075-128C=) c.948-128C= c.916-128C= (n.916-128C=) c.333-128C= c.754-128C= c.1050-128C= c.820-128C= (n.820-128C=) n.1783C= n.387-128C= c.624-128C= c.521-128C= c.820-128C= c.1078-128C= (n.1078-128C=) n.866-128C= c.674-128C= | |
| 2 | g.32128280C>G | CA531500536 | SPAST | c.*834-128C>G (n.*834-128C>G) c.1174-128C>G (n.1174-128C>G) c.1171-128C>G (n.1171-128C>G) c.983-8283C>G c.1075-128C>G (n.1075-128C>G) c.948-128C>G c.916-128C>G (n.916-128C>G) c.333-128C>G c.754-128C>G c.1050-128C>G c.820-128C>G (n.820-128C>G) n.1783C>G n.387-128C>G c.624-128C>G c.521-128C>G c.820-128C>G c.1078-128C>G (n.1078-128C>G) n.866-128C>G c.674-128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128281C>A | CA2658527405 | SPAST | c.*834-127C>A (n.*834-127C>A) c.1174-127C>A (n.1174-127C>A) c.1171-127C>A (n.1171-127C>A) c.983-8282C>A c.1075-127C>A (n.1075-127C>A) c.948-127C>A c.916-127C>A (n.916-127C>A) c.333-127C>A c.754-127C>A c.1050-127C>A c.820-127C>A (n.820-127C>A) n.1784C>A n.387-127C>A c.624-127C>A c.521-127C>A c.820-127C>A c.1078-127C>A (n.1078-127C>A) n.866-127C>A c.674-127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128281C= | CA1242498066 | SPAST | c.*834-127C= (n.*834-127C=) c.1174-127C= (n.1174-127C=) c.1171-127C= (n.1171-127C=) c.983-8282C= c.1075-127C= (n.1075-127C=) c.948-127C= c.916-127C= (n.916-127C=) c.333-127C= c.754-127C= c.1050-127C= c.820-127C= (n.820-127C=) n.1784C= n.387-127C= c.624-127C= c.521-127C= c.820-127C= c.1078-127C= (n.1078-127C=) n.866-127C= c.674-127C= | |
| 2 | g.32128281C>T | CA767787707 | SPAST | c.*834-127C>T (n.*834-127C>T) c.1174-127C>T (n.1174-127C>T) c.1171-127C>T (n.1171-127C>T) c.983-8282C>T c.1075-127C>T (n.1075-127C>T) c.948-127C>T c.916-127C>T (n.916-127C>T) c.333-127C>T c.754-127C>T c.1050-127C>T c.820-127C>T (n.820-127C>T) n.1784C>T n.387-127C>T c.624-127C>T c.521-127C>T c.820-127C>T c.1078-127C>T (n.1078-127C>T) n.866-127C>T c.674-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128282A>G | CA2658527406 | SPAST | c.*834-126A>G (n.*834-126A>G) c.1174-126A>G (n.1174-126A>G) c.1171-126A>G (n.1171-126A>G) c.983-8281A>G c.1075-126A>G (n.1075-126A>G) c.948-126A>G c.916-126A>G (n.916-126A>G) c.333-126A>G c.754-126A>G c.1050-126A>G c.820-126A>G (n.820-126A>G) n.1785A>G n.387-126A>G c.624-126A>G c.521-126A>G c.820-126A>G c.1078-126A>G (n.1078-126A>G) n.866-126A>G c.674-126A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128283C= | CA1242498067 | SPAST | c.*834-125C= (n.*834-125C=) c.1174-125C= (n.1174-125C=) c.1171-125C= (n.1171-125C=) c.983-8280C= c.1075-125C= (n.1075-125C=) c.948-125C= c.916-125C= (n.916-125C=) c.333-125C= c.754-125C= c.1050-125C= c.820-125C= (n.820-125C=) n.1786C= n.387-125C= c.624-125C= c.521-125C= c.820-125C= c.1078-125C= (n.1078-125C=) n.866-125C= c.674-125C= | |
| 2 | g.32128283C>G | CA2698829113 | SPAST | c.*834-125C>G (n.*834-125C>G) c.1174-125C>G (n.1174-125C>G) c.1171-125C>G (n.1171-125C>G) c.983-8280C>G c.1075-125C>G (n.1075-125C>G) c.948-125C>G c.916-125C>G (n.916-125C>G) c.333-125C>G c.754-125C>G c.1050-125C>G c.820-125C>G (n.820-125C>G) n.1786C>G n.387-125C>G c.624-125C>G c.521-125C>G c.820-125C>G c.1078-125C>G (n.1078-125C>G) n.866-125C>G c.674-125C>G | dbSNP |
| 2 | g.32128283C>T | CA1242498068 | SPAST | c.*834-125C>T (n.*834-125C>T) c.1174-125C>T (n.1174-125C>T) c.1171-125C>T (n.1171-125C>T) c.983-8280C>T c.1075-125C>T (n.1075-125C>T) c.948-125C>T c.916-125C>T (n.916-125C>T) c.333-125C>T c.754-125C>T c.1050-125C>T c.820-125C>T (n.820-125C>T) n.1786C>T n.387-125C>T c.624-125C>T c.521-125C>T c.820-125C>T c.1078-125C>T (n.1078-125C>T) n.866-125C>T c.674-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128284C>A | CA2658527407 | SPAST | c.*834-124C>A (n.*834-124C>A) c.1174-124C>A (n.1174-124C>A) c.1171-124C>A (n.1171-124C>A) c.983-8279C>A c.1075-124C>A (n.1075-124C>A) c.948-124C>A c.916-124C>A (n.916-124C>A) c.333-124C>A c.754-124C>A c.1050-124C>A c.820-124C>A (n.820-124C>A) n.1787C>A n.387-124C>A c.624-124C>A c.521-124C>A c.820-124C>A c.1078-124C>A (n.1078-124C>A) n.866-124C>A c.674-124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128284C= | CA1242498069 | SPAST | c.*834-124C= (n.*834-124C=) c.1174-124C= (n.1174-124C=) c.1171-124C= (n.1171-124C=) c.983-8279C= c.1075-124C= (n.1075-124C=) c.948-124C= c.916-124C= (n.916-124C=) c.333-124C= c.754-124C= c.1050-124C= c.820-124C= (n.820-124C=) n.1787C= n.387-124C= c.624-124C= c.521-124C= c.820-124C= c.1078-124C= (n.1078-124C=) n.866-124C= c.674-124C= | |
| 2 | g.32128284C>T | CA1029027140 | SPAST | c.*834-124C>T (n.*834-124C>T) c.1174-124C>T (n.1174-124C>T) c.1171-124C>T (n.1171-124C>T) c.983-8279C>T c.1075-124C>T (n.1075-124C>T) c.948-124C>T c.916-124C>T (n.916-124C>T) c.333-124C>T c.754-124C>T c.1050-124C>T c.820-124C>T (n.820-124C>T) n.1787C>T n.387-124C>T c.624-124C>T c.521-124C>T c.820-124C>T c.1078-124C>T (n.1078-124C>T) n.866-124C>T c.674-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128286C>A | CA2658527408 | SPAST | c.*834-122C>A (n.*834-122C>A) c.1174-122C>A (n.1174-122C>A) c.1171-122C>A (n.1171-122C>A) c.983-8277C>A c.1075-122C>A (n.1075-122C>A) c.948-122C>A c.916-122C>A (n.916-122C>A) c.333-122C>A c.754-122C>A c.1050-122C>A c.820-122C>A (n.820-122C>A) n.1789C>A n.387-122C>A c.624-122C>A c.521-122C>A c.820-122C>A c.1078-122C>A (n.1078-122C>A) n.866-122C>A c.674-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128286C= | CA1242498070 | SPAST | c.*834-122C= (n.*834-122C=) c.1174-122C= (n.1174-122C=) c.1171-122C= (n.1171-122C=) c.983-8277C= c.1075-122C= (n.1075-122C=) c.948-122C= c.916-122C= (n.916-122C=) c.333-122C= c.754-122C= c.1050-122C= c.820-122C= (n.820-122C=) n.1789C= n.387-122C= c.624-122C= c.521-122C= c.820-122C= c.1078-122C= (n.1078-122C=) n.866-122C= c.674-122C= | |
| 2 | g.32128286C>T | CA44742668 | SPAST | c.*834-122C>T (n.*834-122C>T) c.1174-122C>T (n.1174-122C>T) c.1171-122C>T (n.1171-122C>T) c.983-8277C>T c.1075-122C>T (n.1075-122C>T) c.948-122C>T c.916-122C>T (n.916-122C>T) c.333-122C>T c.754-122C>T c.1050-122C>T c.820-122C>T (n.820-122C>T) n.1789C>T n.387-122C>T c.624-122C>T c.521-122C>T c.820-122C>T c.1078-122C>T (n.1078-122C>T) n.866-122C>T c.674-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128287A>G | CA2658527409 | SPAST | c.*834-121A>G (n.*834-121A>G) c.1174-121A>G (n.1174-121A>G) c.1171-121A>G (n.1171-121A>G) c.983-8276A>G c.1075-121A>G (n.1075-121A>G) c.948-121A>G c.916-121A>G (n.916-121A>G) c.333-121A>G c.754-121A>G c.1050-121A>G c.820-121A>G (n.820-121A>G) n.1790A>G n.387-121A>G c.624-121A>G c.521-121A>G c.820-121A>G c.1078-121A>G (n.1078-121A>G) n.866-121A>G c.674-121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128288C>A | CA44742674 | SPAST | c.*834-120C>A (n.*834-120C>A) c.1174-120C>A (n.1174-120C>A) c.1171-120C>A (n.1171-120C>A) c.983-8275C>A c.1075-120C>A (n.1075-120C>A) c.948-120C>A c.916-120C>A (n.916-120C>A) c.333-120C>A c.754-120C>A c.1050-120C>A c.820-120C>A (n.820-120C>A) n.1791C>A n.387-120C>A c.624-120C>A c.521-120C>A c.820-120C>A c.1078-120C>A (n.1078-120C>A) n.866-120C>A c.674-120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128288C= | CA1242498072 | SPAST | c.*834-120C= (n.*834-120C=) c.1174-120C= (n.1174-120C=) c.1171-120C= (n.1171-120C=) c.983-8275C= c.1075-120C= (n.1075-120C=) c.948-120C= c.916-120C= (n.916-120C=) c.333-120C= c.754-120C= c.1050-120C= c.820-120C= (n.820-120C=) n.1791C= n.387-120C= c.624-120C= c.521-120C= c.820-120C= c.1078-120C= (n.1078-120C=) n.866-120C= c.674-120C= | |
| 2 | g.32128288C>T | CA1242498071 | SPAST | c.*834-120C>T (n.*834-120C>T) c.1174-120C>T (n.1174-120C>T) c.1171-120C>T (n.1171-120C>T) c.983-8275C>T c.1075-120C>T (n.1075-120C>T) c.948-120C>T c.916-120C>T (n.916-120C>T) c.333-120C>T c.754-120C>T c.1050-120C>T c.820-120C>T (n.820-120C>T) n.1791C>T n.387-120C>T c.624-120C>T c.521-120C>T c.820-120C>T c.1078-120C>T (n.1078-120C>T) n.866-120C>T c.674-120C>T | dbSNP |
| 2 | g.32128289C>A | CA2658527410 | SPAST | c.*834-119C>A (n.*834-119C>A) c.1174-119C>A (n.1174-119C>A) c.1171-119C>A (n.1171-119C>A) c.983-8274C>A c.1075-119C>A (n.1075-119C>A) c.948-119C>A c.916-119C>A (n.916-119C>A) c.333-119C>A c.754-119C>A c.1050-119C>A c.820-119C>A (n.820-119C>A) n.1792C>A n.387-119C>A c.624-119C>A c.521-119C>A c.820-119C>A c.1078-119C>A (n.1078-119C>A) n.866-119C>A c.674-119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128290T>C | CA2658527411 | SPAST | c.*834-118T>C (n.*834-118T>C) c.1174-118T>C (n.1174-118T>C) c.1171-118T>C (n.1171-118T>C) c.983-8273T>C c.1075-118T>C (n.1075-118T>C) c.948-118T>C c.916-118T>C (n.916-118T>C) c.333-118T>C c.754-118T>C c.1050-118T>C c.820-118T>C (n.820-118T>C) n.1793T>C n.387-118T>C c.624-118T>C c.521-118T>C c.820-118T>C c.1078-118T>C (n.1078-118T>C) n.866-118T>C c.674-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128291G>A | CA2658527414 | SPAST | c.*834-117G>A (n.*834-117G>A) c.1174-117G>A (n.1174-117G>A) c.1171-117G>A (n.1171-117G>A) c.983-8272G>A c.1075-117G>A (n.1075-117G>A) c.948-117G>A c.916-117G>A (n.916-117G>A) c.333-117G>A c.754-117G>A c.1050-117G>A c.820-117G>A (n.820-117G>A) n.1794G>A n.387-117G>A c.624-117G>A c.521-117G>A c.820-117G>A c.1078-117G>A (n.1078-117G>A) n.866-117G>A c.674-117G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128291G>T | CA2658527412 | SPAST | c.*834-117G>T (n.*834-117G>T) c.1174-117G>T (n.1174-117G>T) c.1171-117G>T (n.1171-117G>T) c.983-8272G>T c.1075-117G>T (n.1075-117G>T) c.948-117G>T c.916-117G>T (n.916-117G>T) c.333-117G>T c.754-117G>T c.1050-117G>T c.820-117G>T (n.820-117G>T) n.1794G>T n.387-117G>T c.624-117G>T c.521-117G>T c.820-117G>T c.1078-117G>T (n.1078-117G>T) n.866-117G>T c.674-117G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128292del | CA2658527413 | SPAST | c.*834-116del (n.*834-116del) c.1174-116del (n.1174-116del) c.1171-116del (n.1171-116del) c.983-8271del c.1075-116del (n.1075-116del) c.948-116del c.916-116del (n.916-116del) c.333-116del c.754-116del c.1050-116del c.820-116del (n.820-116del) n.1795del n.387-116del c.624-116del c.521-116del c.820-116del c.1078-116del (n.1078-116del) n.866-116del c.674-116del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128292G>C | CA2658527415 | SPAST | c.*834-116G>C (n.*834-116G>C) c.1174-116G>C (n.1174-116G>C) c.1171-116G>C (n.1171-116G>C) c.983-8271G>C c.1075-116G>C (n.1075-116G>C) c.948-116G>C c.916-116G>C (n.916-116G>C) c.333-116G>C c.754-116G>C c.1050-116G>C c.820-116G>C (n.820-116G>C) n.1795G>C n.387-116G>C c.624-116G>C c.521-116G>C c.820-116G>C c.1078-116G>C (n.1078-116G>C) n.866-116G>C c.674-116G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128292G>T | CA2658527416 | SPAST | c.*834-116G>T (n.*834-116G>T) c.1174-116G>T (n.1174-116G>T) c.1171-116G>T (n.1171-116G>T) c.983-8271G>T c.1075-116G>T (n.1075-116G>T) c.948-116G>T c.916-116G>T (n.916-116G>T) c.333-116G>T c.754-116G>T c.1050-116G>T c.820-116G>T (n.820-116G>T) n.1795G>T n.387-116G>T c.624-116G>T c.521-116G>T c.820-116G>T c.1078-116G>T (n.1078-116G>T) n.866-116G>T c.674-116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128293C>A | CA2658527417 | SPAST | c.*834-115C>A (n.*834-115C>A) c.1174-115C>A (n.1174-115C>A) c.1171-115C>A (n.1171-115C>A) c.983-8270C>A c.1075-115C>A (n.1075-115C>A) c.948-115C>A c.916-115C>A (n.916-115C>A) c.333-115C>A c.754-115C>A c.1050-115C>A c.820-115C>A (n.820-115C>A) n.1796C>A n.387-115C>A c.624-115C>A c.521-115C>A c.820-115C>A c.1078-115C>A (n.1078-115C>A) n.866-115C>A c.674-115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128293C>T | CA2658527418 | SPAST | c.*834-115C>T (n.*834-115C>T) c.1174-115C>T (n.1174-115C>T) c.1171-115C>T (n.1171-115C>T) c.983-8270C>T c.1075-115C>T (n.1075-115C>T) c.948-115C>T c.916-115C>T (n.916-115C>T) c.333-115C>T c.754-115C>T c.1050-115C>T c.820-115C>T (n.820-115C>T) n.1796C>T n.387-115C>T c.624-115C>T c.521-115C>T c.820-115C>T c.1078-115C>T (n.1078-115C>T) n.866-115C>T c.674-115C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294C>A | CA2658527419 | SPAST | c.*834-114C>A (n.*834-114C>A) c.1174-114C>A (n.1174-114C>A) c.1171-114C>A (n.1171-114C>A) c.983-8269C>A c.1075-114C>A (n.1075-114C>A) c.948-114C>A c.916-114C>A (n.916-114C>A) c.333-114C>A c.754-114C>A c.1050-114C>A c.820-114C>A (n.820-114C>A) n.1797C>A n.387-114C>A c.624-114C>A c.521-114C>A c.820-114C>A c.1078-114C>A (n.1078-114C>A) n.866-114C>A c.674-114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294C>G | CA2658527420 | SPAST | c.*834-114C>G (n.*834-114C>G) c.1174-114C>G (n.1174-114C>G) c.1171-114C>G (n.1171-114C>G) c.983-8269C>G c.1075-114C>G (n.1075-114C>G) c.948-114C>G c.916-114C>G (n.916-114C>G) c.333-114C>G c.754-114C>G c.1050-114C>G c.820-114C>G (n.820-114C>G) n.1797C>G n.387-114C>G c.624-114C>G c.521-114C>G c.820-114C>G c.1078-114C>G (n.1078-114C>G) n.866-114C>G c.674-114C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294C>T | CA2658527421 | SPAST | c.*834-114C>T (n.*834-114C>T) c.1174-114C>T (n.1174-114C>T) c.1171-114C>T (n.1171-114C>T) c.983-8269C>T c.1075-114C>T (n.1075-114C>T) c.948-114C>T c.916-114C>T (n.916-114C>T) c.333-114C>T c.754-114C>T c.1050-114C>T c.820-114C>T (n.820-114C>T) n.1797C>T n.387-114C>T c.624-114C>T c.521-114C>T c.820-114C>T c.1078-114C>T (n.1078-114C>T) n.866-114C>T c.674-114C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294_32128295insAA | CA2749393504 | SPAST | c.*834-114_*834-113insAA (n.*834-114_*834-113insAA) c.1174-114_1174-113insAA (n.1174-114_1174-113insAA) c.1171-114_1171-113insAA (n.1171-114_1171-113insAA) c.983-8269_983-8268insAA c.1075-114_1075-113insAA (n.1075-114_1075-113insAA) c.948-114_948-113insAA c.916-114_916-113insAA (n.916-114_916-113insAA) c.333-114_333-113insAA c.754-114_754-113insAA c.1050-114_1050-113insAA c.820-114_820-113insAA (n.820-114_820-113insAA) n.1797_1798insAA n.387-114_387-113insAA c.624-114_624-113insAA c.521-114_521-113insAA c.820-114_820-113insAA c.1078-114_1078-113insAA (n.1078-114_1078-113insAA) n.866-114_866-113insAA c.674-114_674-113insAA | |
| 2 | g.32128295T>A | CA1242498074 | SPAST | c.*834-113T>A (n.*834-113T>A) c.1174-113T>A (n.1174-113T>A) c.1171-113T>A (n.1171-113T>A) c.983-8268T>A c.1075-113T>A (n.1075-113T>A) c.948-113T>A c.916-113T>A (n.916-113T>A) c.333-113T>A c.754-113T>A c.1050-113T>A c.820-113T>A (n.820-113T>A) n.1798T>A n.387-113T>A c.624-113T>A c.521-113T>A c.820-113T>A c.1078-113T>A (n.1078-113T>A) n.866-113T>A c.674-113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128295T= | CA1242498073 | SPAST | c.*834-113T= (n.*834-113T=) c.1174-113T= (n.1174-113T=) c.1171-113T= (n.1171-113T=) c.983-8268T= c.1075-113T= (n.1075-113T=) c.948-113T= c.916-113T= (n.916-113T=) c.333-113T= c.754-113T= c.1050-113T= c.820-113T= (n.820-113T=) n.1798T= n.387-113T= c.624-113T= c.521-113T= c.820-113T= c.1078-113T= (n.1078-113T=) n.866-113T= c.674-113T= | |
| 2 | g.32128297A>G | CA2658527422 | SPAST | c.*834-111A>G (n.*834-111A>G) c.1174-111A>G (n.1174-111A>G) c.1171-111A>G (n.1171-111A>G) c.983-8266A>G c.1075-111A>G (n.1075-111A>G) c.948-111A>G c.916-111A>G (n.916-111A>G) c.333-111A>G c.754-111A>G c.1050-111A>G c.820-111A>G (n.820-111A>G) n.1800A>G n.387-111A>G c.624-111A>G c.521-111A>G c.820-111A>G c.1078-111A>G (n.1078-111A>G) n.866-111A>G c.674-111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128298T>C | CA2658527423 | SPAST | c.*834-110T>C (n.*834-110T>C) c.1174-110T>C (n.1174-110T>C) c.1171-110T>C (n.1171-110T>C) c.983-8265T>C c.1075-110T>C (n.1075-110T>C) c.948-110T>C c.916-110T>C (n.916-110T>C) c.333-110T>C c.754-110T>C c.1050-110T>C c.820-110T>C (n.820-110T>C) n.1801T>C n.387-110T>C c.624-110T>C c.521-110T>C c.820-110T>C c.1078-110T>C (n.1078-110T>C) n.866-110T>C c.674-110T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128299A>G | CA2658527424 | SPAST | c.*834-109A>G (n.*834-109A>G) c.1174-109A>G (n.1174-109A>G) c.1171-109A>G (n.1171-109A>G) c.983-8264A>G c.1075-109A>G (n.1075-109A>G) c.948-109A>G c.916-109A>G (n.916-109A>G) c.333-109A>G c.754-109A>G c.1050-109A>G c.820-109A>G (n.820-109A>G) n.1802A>G n.387-109A>G c.624-109A>G c.521-109A>G c.820-109A>G c.1078-109A>G (n.1078-109A>G) n.866-109A>G c.674-109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128300G>A | CA44742690 | SPAST | c.*834-108G>A (n.*834-108G>A) c.1174-108G>A (n.1174-108G>A) c.1171-108G>A (n.1171-108G>A) c.983-8263G>A c.1075-108G>A (n.1075-108G>A) c.948-108G>A c.916-108G>A (n.916-108G>A) c.333-108G>A c.754-108G>A c.1050-108G>A c.820-108G>A (n.820-108G>A) n.1803G>A n.387-108G>A c.624-108G>A c.521-108G>A c.820-108G>A c.1078-108G>A (n.1078-108G>A) n.866-108G>A c.674-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128300G= | CA1242498075 | SPAST | c.*834-108G= (n.*834-108G=) c.1174-108G= (n.1174-108G=) c.1171-108G= (n.1171-108G=) c.983-8263G= c.1075-108G= (n.1075-108G=) c.948-108G= c.916-108G= (n.916-108G=) c.333-108G= c.754-108G= c.1050-108G= c.820-108G= (n.820-108G=) n.1803G= n.387-108G= c.624-108G= c.521-108G= c.820-108G= c.1078-108G= (n.1078-108G=) n.866-108G= c.674-108G= | |
| 2 | g.32128300G>T | CA767787712 | SPAST | c.*834-108G>T (n.*834-108G>T) c.1174-108G>T (n.1174-108G>T) c.1171-108G>T (n.1171-108G>T) c.983-8263G>T c.1075-108G>T (n.1075-108G>T) c.948-108G>T c.916-108G>T (n.916-108G>T) c.333-108G>T c.754-108G>T c.1050-108G>T c.820-108G>T (n.820-108G>T) n.1803G>T n.387-108G>T c.624-108G>T c.521-108G>T c.820-108G>T c.1078-108G>T (n.1078-108G>T) n.866-108G>T c.674-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128301C>A | CA2658527425 | SPAST | c.*834-107C>A (n.*834-107C>A) c.1174-107C>A (n.1174-107C>A) c.1171-107C>A (n.1171-107C>A) c.983-8262C>A c.1075-107C>A (n.1075-107C>A) c.948-107C>A c.916-107C>A (n.916-107C>A) c.333-107C>A c.754-107C>A c.1050-107C>A c.820-107C>A (n.820-107C>A) n.1804C>A n.387-107C>A c.624-107C>A c.521-107C>A c.820-107C>A c.1078-107C>A (n.1078-107C>A) n.866-107C>A c.674-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128301C>T | CA2658527426 | SPAST | c.*834-107C>T (n.*834-107C>T) c.1174-107C>T (n.1174-107C>T) c.1171-107C>T (n.1171-107C>T) c.983-8262C>T c.1075-107C>T (n.1075-107C>T) c.948-107C>T c.916-107C>T (n.916-107C>T) c.333-107C>T c.754-107C>T c.1050-107C>T c.820-107C>T (n.820-107C>T) n.1804C>T n.387-107C>T c.624-107C>T c.521-107C>T c.820-107C>T c.1078-107C>T (n.1078-107C>T) n.866-107C>T c.674-107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128302T>G | CA44742700 | SPAST | c.*834-106T>G (n.*834-106T>G) c.1174-106T>G (n.1174-106T>G) c.1171-106T>G (n.1171-106T>G) c.983-8261T>G c.1075-106T>G (n.1075-106T>G) c.948-106T>G c.916-106T>G (n.916-106T>G) c.333-106T>G c.754-106T>G c.1050-106T>G c.820-106T>G (n.820-106T>G) n.1805T>G n.387-106T>G c.624-106T>G c.521-106T>G c.820-106T>G c.1078-106T>G (n.1078-106T>G) n.866-106T>G c.674-106T>G | dbSNP |
| 2 | g.32128302T= | CA1242498076 | SPAST | c.*834-106T= (n.*834-106T=) c.1174-106T= (n.1174-106T=) c.1171-106T= (n.1171-106T=) c.983-8261T= c.1075-106T= (n.1075-106T=) c.948-106T= c.916-106T= (n.916-106T=) c.333-106T= c.754-106T= c.1050-106T= c.820-106T= (n.820-106T=) n.1805T= n.387-106T= c.624-106T= c.521-106T= c.820-106T= c.1078-106T= (n.1078-106T=) n.866-106T= c.674-106T= | |
| 2 | g.32128305C= | CA1242498077 | SPAST | c.*834-103C= (n.*834-103C=) c.1174-103C= (n.1174-103C=) c.1171-103C= (n.1171-103C=) c.983-8258C= c.1075-103C= (n.1075-103C=) c.948-103C= c.916-103C= (n.916-103C=) c.333-103C= c.754-103C= c.1050-103C= c.820-103C= (n.820-103C=) n.1808C= n.387-103C= c.624-103C= c.521-103C= c.820-103C= c.1078-103C= (n.1078-103C=) n.866-103C= c.674-103C= | |
| 2 | g.32128305C>T | CA44742705 | SPAST | c.*834-103C>T (n.*834-103C>T) c.1174-103C>T (n.1174-103C>T) c.1171-103C>T (n.1171-103C>T) c.983-8258C>T c.1075-103C>T (n.1075-103C>T) c.948-103C>T c.916-103C>T (n.916-103C>T) c.333-103C>T c.754-103C>T c.1050-103C>T c.820-103C>T (n.820-103C>T) n.1808C>T n.387-103C>T c.624-103C>T c.521-103C>T c.820-103C>T c.1078-103C>T (n.1078-103C>T) n.866-103C>T c.674-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128306A>G | CA2658527427 | SPAST | c.*834-102A>G (n.*834-102A>G) c.1174-102A>G (n.1174-102A>G) c.1171-102A>G (n.1171-102A>G) c.983-8257A>G c.1075-102A>G (n.1075-102A>G) c.948-102A>G c.916-102A>G (n.916-102A>G) c.333-102A>G c.754-102A>G c.1050-102A>G c.820-102A>G (n.820-102A>G) n.1809A>G n.387-102A>G c.624-102A>G c.521-102A>G c.820-102A>G c.1078-102A>G (n.1078-102A>G) n.866-102A>G c.674-102A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128307T>A | CA2658527428 | SPAST | c.*834-101T>A (n.*834-101T>A) c.1174-101T>A (n.1174-101T>A) c.1171-101T>A (n.1171-101T>A) c.983-8256T>A c.1075-101T>A (n.1075-101T>A) c.948-101T>A c.916-101T>A (n.916-101T>A) c.333-101T>A c.754-101T>A c.1050-101T>A c.820-101T>A (n.820-101T>A) n.1810T>A n.387-101T>A c.624-101T>A c.521-101T>A c.820-101T>A c.1078-101T>A (n.1078-101T>A) n.866-101T>A c.674-101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128308T>A | CA2658527429 | SPAST | c.*834-100T>A (n.*834-100T>A) c.1174-100T>A (n.1174-100T>A) c.1171-100T>A (n.1171-100T>A) c.983-8255T>A c.1075-100T>A (n.1075-100T>A) c.948-100T>A c.916-100T>A (n.916-100T>A) c.333-100T>A c.754-100T>A c.1050-100T>A c.820-100T>A (n.820-100T>A) n.1811T>A n.387-100T>A c.624-100T>A c.521-100T>A c.820-100T>A c.1078-100T>A (n.1078-100T>A) n.866-100T>A c.674-100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128310T>C | CA1242498079 | SPAST | c.*834-98T>C (n.*834-98T>C) c.1174-98T>C (n.1174-98T>C) c.1171-98T>C (n.1171-98T>C) c.983-8253T>C c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) c.948-98T>C c.916-98T>C (n.916-98T>C) c.333-98T>C c.754-98T>C c.1050-98T>C c.820-98T>C (n.820-98T>C) n.1813T>C n.387-98T>C c.624-98T>C c.521-98T>C c.820-98T>C c.1078-98T>C (n.1078-98T>C) n.866-98T>C c.674-98T>C | dbSNP |
| 2 | g.32128310T= | CA1242498078 | SPAST | c.*834-98T= (n.*834-98T=) c.1174-98T= (n.1174-98T=) c.1171-98T= (n.1171-98T=) c.983-8253T= c.1075-98T= (n.1075-98T=) c.948-98T= c.916-98T= (n.916-98T=) c.333-98T= c.754-98T= c.1050-98T= c.820-98T= (n.820-98T=) n.1813T= n.387-98T= c.624-98T= c.521-98T= c.820-98T= c.1078-98T= (n.1078-98T=) n.866-98T= c.674-98T= | |
| 2 | g.32128312A>G | CA2658527430 | SPAST | c.*834-96A>G (n.*834-96A>G) c.1174-96A>G (n.1174-96A>G) c.1171-96A>G (n.1171-96A>G) c.983-8251A>G c.1075-96A>G (n.1075-96A>G) c.948-96A>G c.916-96A>G (n.916-96A>G) c.333-96A>G c.754-96A>G c.1050-96A>G c.820-96A>G (n.820-96A>G) n.1815A>G n.387-96A>G c.624-96A>G c.521-96A>G c.820-96A>G c.1078-96A>G (n.1078-96A>G) n.866-96A>G c.674-96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128312A>T | CA2658527431 | SPAST | c.*834-96A>T (n.*834-96A>T) c.1174-96A>T (n.1174-96A>T) c.1171-96A>T (n.1171-96A>T) c.983-8251A>T c.1075-96A>T (n.1075-96A>T) c.948-96A>T c.916-96A>T (n.916-96A>T) c.333-96A>T c.754-96A>T c.1050-96A>T c.820-96A>T (n.820-96A>T) n.1815A>T n.387-96A>T c.624-96A>T c.521-96A>T c.820-96A>T c.1078-96A>T (n.1078-96A>T) n.866-96A>T c.674-96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128313G>T | CA2576930359 | SPAST | c.*834-95G>T (n.*834-95G>T) c.1174-95G>T (n.1174-95G>T) c.1171-95G>T (n.1171-95G>T) c.983-8250G>T c.1075-95G>T (n.1075-95G>T) c.948-95G>T c.916-95G>T (n.916-95G>T) c.333-95G>T c.754-95G>T c.1050-95G>T c.820-95G>T (n.820-95G>T) n.1816G>T n.387-95G>T c.624-95G>T c.521-95G>T c.820-95G>T c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) n.866-95G>T c.674-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128315G>A | CA44742707 | SPAST | c.*834-93G>A (n.*834-93G>A) c.1174-93G>A (n.1174-93G>A) c.1171-93G>A (n.1171-93G>A) c.983-8248G>A c.1075-93G>A (n.1075-93G>A) c.948-93G>A c.916-93G>A (n.916-93G>A) c.333-93G>A c.754-93G>A c.1050-93G>A c.820-93G>A (n.820-93G>A) n.1818G>A n.387-93G>A c.624-93G>A c.521-93G>A c.820-93G>A c.1078-93G>A (n.1078-93G>A) n.866-93G>A c.674-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128315G= | CA1242498080 | SPAST | c.*834-93G= (n.*834-93G=) c.1174-93G= (n.1174-93G=) c.1171-93G= (n.1171-93G=) c.983-8248G= c.1075-93G= (n.1075-93G=) c.948-93G= c.916-93G= (n.916-93G=) c.333-93G= c.754-93G= c.1050-93G= c.820-93G= (n.820-93G=) n.1818G= n.387-93G= c.624-93G= c.521-93G= c.820-93G= c.1078-93G= (n.1078-93G=) n.866-93G= c.674-93G= | |
| 2 | g.32128315G>T | CA2658527432 | SPAST | c.*834-93G>T (n.*834-93G>T) c.1174-93G>T (n.1174-93G>T) c.1171-93G>T (n.1171-93G>T) c.983-8248G>T c.1075-93G>T (n.1075-93G>T) c.948-93G>T c.916-93G>T (n.916-93G>T) c.333-93G>T c.754-93G>T c.1050-93G>T c.820-93G>T (n.820-93G>T) n.1818G>T n.387-93G>T c.624-93G>T c.521-93G>T c.820-93G>T c.1078-93G>T (n.1078-93G>T) n.866-93G>T c.674-93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128316A>C | CA2658527433 | SPAST | c.*834-92A>C (n.*834-92A>C) c.1174-92A>C (n.1174-92A>C) c.1171-92A>C (n.1171-92A>C) c.983-8247A>C c.1075-92A>C (n.1075-92A>C) c.948-92A>C c.916-92A>C (n.916-92A>C) c.333-92A>C c.754-92A>C c.1050-92A>C c.820-92A>C (n.820-92A>C) n.1819A>C n.387-92A>C c.624-92A>C c.521-92A>C c.820-92A>C c.1078-92A>C (n.1078-92A>C) n.866-92A>C c.674-92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128317A= | CA1242498081 | SPAST | c.*834-91A= (n.*834-91A=) c.1174-91A= (n.1174-91A=) c.1171-91A= (n.1171-91A=) c.983-8246A= c.1075-91A= (n.1075-91A=) c.948-91A= c.916-91A= (n.916-91A=) c.333-91A= c.754-91A= c.1050-91A= c.820-91A= (n.820-91A=) n.1820A= n.387-91A= c.624-91A= c.521-91A= c.820-91A= c.1078-91A= (n.1078-91A=) n.866-91A= c.674-91A= | |
| 2 | g.32128317A>G | CA767787715 | SPAST | c.*834-91A>G (n.*834-91A>G) c.1174-91A>G (n.1174-91A>G) c.1171-91A>G (n.1171-91A>G) c.983-8246A>G c.1075-91A>G (n.1075-91A>G) c.948-91A>G c.916-91A>G (n.916-91A>G) c.333-91A>G c.754-91A>G c.1050-91A>G c.820-91A>G (n.820-91A>G) n.1820A>G n.387-91A>G c.624-91A>G c.521-91A>G c.820-91A>G c.1078-91A>G (n.1078-91A>G) n.866-91A>G c.674-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128319C>A | CA2658527434 | SPAST | c.*834-89C>A (n.*834-89C>A) c.1174-89C>A (n.1174-89C>A) c.1171-89C>A (n.1171-89C>A) c.983-8244C>A c.1075-89C>A (n.1075-89C>A) c.948-89C>A c.916-89C>A (n.916-89C>A) c.333-89C>A c.754-89C>A c.1050-89C>A c.820-89C>A (n.820-89C>A) n.1822C>A n.387-89C>A c.624-89C>A c.521-89C>A c.820-89C>A c.1078-89C>A (n.1078-89C>A) n.866-89C>A c.674-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128325T>C | CA2658527435 | SPAST | c.*834-83T>C (n.*834-83T>C) c.1174-83T>C (n.1174-83T>C) c.1171-83T>C (n.1171-83T>C) c.983-8238T>C c.1075-83T>C (n.1075-83T>C) c.948-83T>C c.916-83T>C (n.916-83T>C) c.333-83T>C c.754-83T>C c.1050-83T>C c.820-83T>C (n.820-83T>C) n.1828T>C n.387-83T>C c.624-83T>C c.521-83T>C c.820-83T>C c.1078-83T>C (n.1078-83T>C) n.866-83T>C c.674-83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128326A>G | CA2658527436 | SPAST | c.*834-82A>G (n.*834-82A>G) c.1174-82A>G (n.1174-82A>G) c.1171-82A>G (n.1171-82A>G) c.983-8237A>G c.1075-82A>G (n.1075-82A>G) c.948-82A>G c.916-82A>G (n.916-82A>G) c.333-82A>G c.754-82A>G c.1050-82A>G c.820-82A>G (n.820-82A>G) n.1829A>G n.387-82A>G c.624-82A>G c.521-82A>G c.820-82A>G c.1078-82A>G (n.1078-82A>G) n.866-82A>G c.674-82A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128326A>T | CA2576930361 | SPAST | c.*834-82A>T (n.*834-82A>T) c.1174-82A>T (n.1174-82A>T) c.1171-82A>T (n.1171-82A>T) c.983-8237A>T c.1075-82A>T (n.1075-82A>T) c.948-82A>T c.916-82A>T (n.916-82A>T) c.333-82A>T c.754-82A>T c.1050-82A>T c.820-82A>T (n.820-82A>T) n.1829A>T n.387-82A>T c.624-82A>T c.521-82A>T c.820-82A>T c.1078-82A>T (n.1078-82A>T) n.866-82A>T c.674-82A>T | |
| 2 | g.32128327G>A | CA2658527437 | SPAST | c.*834-81G>A (n.*834-81G>A) c.1174-81G>A (n.1174-81G>A) c.1171-81G>A (n.1171-81G>A) c.983-8236G>A c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.948-81G>A c.916-81G>A (n.916-81G>A) c.333-81G>A c.754-81G>A c.1050-81G>A c.820-81G>A (n.820-81G>A) n.1830G>A n.387-81G>A c.624-81G>A c.521-81G>A c.820-81G>A c.1078-81G>A (n.1078-81G>A) n.866-81G>A c.674-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128327G>C | CA2658527438 | SPAST | c.*834-81G>C (n.*834-81G>C) c.1174-81G>C (n.1174-81G>C) c.1171-81G>C (n.1171-81G>C) c.983-8236G>C c.1075-81G>C (n.1075-81G>C) c.948-81G>C c.916-81G>C (n.916-81G>C) c.333-81G>C c.754-81G>C c.1050-81G>C c.820-81G>C (n.820-81G>C) n.1830G>C n.387-81G>C c.624-81G>C c.521-81G>C c.820-81G>C c.1078-81G>C (n.1078-81G>C) n.866-81G>C c.674-81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128327G= | CA1242498082 | SPAST | c.*834-81G= (n.*834-81G=) c.1174-81G= (n.1174-81G=) c.1171-81G= (n.1171-81G=) c.983-8236G= c.1075-81G= (n.1075-81G=) c.948-81G= c.916-81G= (n.916-81G=) c.333-81G= c.754-81G= c.1050-81G= c.820-81G= (n.820-81G=) n.1830G= n.387-81G= c.624-81G= c.521-81G= c.820-81G= c.1078-81G= (n.1078-81G=) n.866-81G= c.674-81G= | |
| 2 | g.32128327G>T | CA1029027147 | SPAST | c.*834-81G>T (n.*834-81G>T) c.1174-81G>T (n.1174-81G>T) c.1171-81G>T (n.1171-81G>T) c.983-8236G>T c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.948-81G>T c.916-81G>T (n.916-81G>T) c.333-81G>T c.754-81G>T c.1050-81G>T c.820-81G>T (n.820-81G>T) n.1830G>T n.387-81G>T c.624-81G>T c.521-81G>T c.820-81G>T c.1078-81G>T (n.1078-81G>T) n.866-81G>T c.674-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128328T>G | CA2658527439 | SPAST | c.*834-80T>G (n.*834-80T>G) c.1174-80T>G (n.1174-80T>G) c.1171-80T>G (n.1171-80T>G) c.983-8235T>G c.1075-80T>G (n.1075-80T>G) c.948-80T>G c.916-80T>G (n.916-80T>G) c.333-80T>G c.754-80T>G c.1050-80T>G c.820-80T>G (n.820-80T>G) n.1831T>G n.387-80T>G c.624-80T>G c.521-80T>G c.820-80T>G c.1078-80T>G (n.1078-80T>G) n.866-80T>G c.674-80T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128330C>A | CA2658527440 | SPAST | c.*834-78C>A (n.*834-78C>A) c.1174-78C>A (n.1174-78C>A) c.1171-78C>A (n.1171-78C>A) c.983-8233C>A c.1075-78C>A (n.1075-78C>A) c.948-78C>A c.916-78C>A (n.916-78C>A) c.333-78C>A c.754-78C>A c.1050-78C>A c.820-78C>A (n.820-78C>A) n.1833C>A n.387-78C>A c.624-78C>A c.521-78C>A c.820-78C>A c.1078-78C>A (n.1078-78C>A) n.866-78C>A c.674-78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128330C>G | CA2658527441 | SPAST | c.*834-78C>G (n.*834-78C>G) c.1174-78C>G (n.1174-78C>G) c.1171-78C>G (n.1171-78C>G) c.983-8233C>G c.1075-78C>G (n.1075-78C>G) c.948-78C>G c.916-78C>G (n.916-78C>G) c.333-78C>G c.754-78C>G c.1050-78C>G c.820-78C>G (n.820-78C>G) n.1833C>G n.387-78C>G c.624-78C>G c.521-78C>G c.820-78C>G c.1078-78C>G (n.1078-78C>G) n.866-78C>G c.674-78C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128331T>C | CA2658527442 | SPAST | c.*834-77T>C (n.*834-77T>C) c.1174-77T>C (n.1174-77T>C) c.1171-77T>C (n.1171-77T>C) c.983-8232T>C c.1075-77T>C (n.1075-77T>C) c.948-77T>C c.916-77T>C (n.916-77T>C) c.333-77T>C c.754-77T>C c.1050-77T>C c.820-77T>C (n.820-77T>C) n.1834T>C n.387-77T>C c.624-77T>C c.521-77T>C c.820-77T>C c.1078-77T>C (n.1078-77T>C) n.866-77T>C c.674-77T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A= | CA1242498083 | SPAST | c.*834-75A= (n.*834-75A=) c.1174-75A= (n.1174-75A=) c.1171-75A= (n.1171-75A=) c.983-8230A= c.1075-75A= (n.1075-75A=) c.948-75A= c.916-75A= (n.916-75A=) c.333-75A= c.754-75A= c.1050-75A= c.820-75A= (n.820-75A=) n.1836A= n.387-75A= c.624-75A= c.521-75A= c.820-75A= c.1078-75A= (n.1078-75A=) n.866-75A= c.674-75A= | |
| 2 | g.32128333A>C | CA767787718 | SPAST | c.*834-75A>C (n.*834-75A>C) c.1174-75A>C (n.1174-75A>C) c.1171-75A>C (n.1171-75A>C) c.983-8230A>C c.1075-75A>C (n.1075-75A>C) c.948-75A>C c.916-75A>C (n.916-75A>C) c.333-75A>C c.754-75A>C c.1050-75A>C c.820-75A>C (n.820-75A>C) n.1836A>C n.387-75A>C c.624-75A>C c.521-75A>C c.820-75A>C c.1078-75A>C (n.1078-75A>C) n.866-75A>C c.674-75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A>T | CA2576930362 | SPAST | c.*834-75A>T (n.*834-75A>T) c.1174-75A>T (n.1174-75A>T) c.1171-75A>T (n.1171-75A>T) c.983-8230A>T c.1075-75A>T (n.1075-75A>T) c.948-75A>T c.916-75A>T (n.916-75A>T) c.333-75A>T c.754-75A>T c.1050-75A>T c.820-75A>T (n.820-75A>T) n.1836A>T n.387-75A>T c.624-75A>T c.521-75A>T c.820-75A>T c.1078-75A>T (n.1078-75A>T) n.866-75A>T c.674-75A>T | |
| 2 | g.32128334A>C | CA2576930364 | SPAST | c.*834-74A>C (n.*834-74A>C) c.1174-74A>C (n.1174-74A>C) c.1171-74A>C (n.1171-74A>C) c.983-8229A>C c.1075-74A>C (n.1075-74A>C) c.948-74A>C c.916-74A>C (n.916-74A>C) c.333-74A>C c.754-74A>C c.1050-74A>C c.820-74A>C (n.820-74A>C) n.1837A>C n.387-74A>C c.624-74A>C c.521-74A>C c.820-74A>C c.1078-74A>C (n.1078-74A>C) n.866-74A>C c.674-74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128335A>G | CA2658527443 | SPAST | c.*834-73A>G (n.*834-73A>G) c.1174-73A>G (n.1174-73A>G) c.1171-73A>G (n.1171-73A>G) c.983-8228A>G c.1075-73A>G (n.1075-73A>G) c.948-73A>G c.916-73A>G (n.916-73A>G) c.333-73A>G c.754-73A>G c.1050-73A>G c.820-73A>G (n.820-73A>G) n.1838A>G n.387-73A>G c.624-73A>G c.521-73A>G c.820-73A>G c.1078-73A>G (n.1078-73A>G) n.866-73A>G c.674-73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128337C>A | CA2658527444 | SPAST | c.*834-71C>A (n.*834-71C>A) c.1174-71C>A (n.1174-71C>A) c.1171-71C>A (n.1171-71C>A) c.983-8226C>A c.1075-71C>A (n.1075-71C>A) c.948-71C>A c.916-71C>A (n.916-71C>A) c.333-71C>A c.754-71C>A c.1050-71C>A c.820-71C>A (n.820-71C>A) n.1840C>A n.387-71C>A c.624-71C>A c.521-71C>A c.820-71C>A c.1078-71C>A (n.1078-71C>A) n.866-71C>A c.674-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128337C= | CA1242498084 | SPAST | c.*834-71C= (n.*834-71C=) c.1174-71C= (n.1174-71C=) c.1171-71C= (n.1171-71C=) c.983-8226C= c.1075-71C= (n.1075-71C=) c.948-71C= c.916-71C= (n.916-71C=) c.333-71C= c.754-71C= c.1050-71C= c.820-71C= (n.820-71C=) n.1840C= n.387-71C= c.624-71C= c.521-71C= c.820-71C= c.1078-71C= (n.1078-71C=) n.866-71C= c.674-71C= | |
| 2 | g.32128337C>T | CA44742710 | SPAST | c.*834-71C>T (n.*834-71C>T) c.1174-71C>T (n.1174-71C>T) c.1171-71C>T (n.1171-71C>T) c.983-8226C>T c.1075-71C>T (n.1075-71C>T) c.948-71C>T c.916-71C>T (n.916-71C>T) c.333-71C>T c.754-71C>T c.1050-71C>T c.820-71C>T (n.820-71C>T) n.1840C>T n.387-71C>T c.624-71C>T c.521-71C>T c.820-71C>T c.1078-71C>T (n.1078-71C>T) n.866-71C>T c.674-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128338G>A | CA767787722 | SPAST | c.*834-70G>A (n.*834-70G>A) c.1174-70G>A (n.1174-70G>A) c.1171-70G>A (n.1171-70G>A) c.983-8225G>A c.1075-70G>A (n.1075-70G>A) c.948-70G>A c.916-70G>A (n.916-70G>A) c.333-70G>A c.754-70G>A c.1050-70G>A c.820-70G>A (n.820-70G>A) n.1841G>A n.387-70G>A c.624-70G>A c.521-70G>A c.820-70G>A c.1078-70G>A (n.1078-70G>A) n.866-70G>A c.674-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128338G= | CA1242498085 | SPAST | c.*834-70G= (n.*834-70G=) c.1174-70G= (n.1174-70G=) c.1171-70G= (n.1171-70G=) c.983-8225G= c.1075-70G= (n.1075-70G=) c.948-70G= c.916-70G= (n.916-70G=) c.333-70G= c.754-70G= c.1050-70G= c.820-70G= (n.820-70G=) n.1841G= n.387-70G= c.624-70G= c.521-70G= c.820-70G= c.1078-70G= (n.1078-70G=) n.866-70G= c.674-70G= | |
| 2 | g.32128338G>T | CA767787729 | SPAST | c.*834-70G>T (n.*834-70G>T) c.1174-70G>T (n.1174-70G>T) c.1171-70G>T (n.1171-70G>T) c.983-8225G>T c.1075-70G>T (n.1075-70G>T) c.948-70G>T c.916-70G>T (n.916-70G>T) c.333-70G>T c.754-70G>T c.1050-70G>T c.820-70G>T (n.820-70G>T) n.1841G>T n.387-70G>T c.624-70G>T c.521-70G>T c.820-70G>T c.1078-70G>T (n.1078-70G>T) n.866-70G>T c.674-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128339G>A | CA2658527445 | SPAST | c.*834-69G>A (n.*834-69G>A) c.1174-69G>A (n.1174-69G>A) c.1171-69G>A (n.1171-69G>A) c.983-8224G>A c.1075-69G>A (n.1075-69G>A) c.948-69G>A c.916-69G>A (n.916-69G>A) c.333-69G>A c.754-69G>A c.1050-69G>A c.820-69G>A (n.820-69G>A) n.1842G>A n.387-69G>A c.624-69G>A c.521-69G>A c.820-69G>A c.1078-69G>A (n.1078-69G>A) n.866-69G>A c.674-69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128339G>T | CA2576930367 | SPAST | c.*834-69G>T (n.*834-69G>T) c.1174-69G>T (n.1174-69G>T) c.1171-69G>T (n.1171-69G>T) c.983-8224G>T c.1075-69G>T (n.1075-69G>T) c.948-69G>T c.916-69G>T (n.916-69G>T) c.333-69G>T c.754-69G>T c.1050-69G>T c.820-69G>T (n.820-69G>T) n.1842G>T n.387-69G>T c.624-69G>T c.521-69G>T c.820-69G>T c.1078-69G>T (n.1078-69G>T) n.866-69G>T c.674-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128339_32128340delinsGT | CA1242498086 | SPAST | c.*834-69_*834-68delinsGT (n.*834-69_*834-68delinsGT) c.1174-69_1174-68delinsGT (n.1174-69_1174-68delinsGT) c.1171-69_1171-68delinsGT (n.1171-69_1171-68delinsGT) c.983-8224_983-8223delinsGT c.1075-69_1075-68delinsGT (n.1075-69_1075-68delinsGT) c.948-69_948-68delinsGT c.916-69_916-68delinsGT (n.916-69_916-68delinsGT) c.333-69_333-68delinsGT c.754-69_754-68delinsGT c.1050-69_1050-68delinsGT c.820-69_820-68delinsGT (n.820-69_820-68delinsGT) n.1842_1843delinsGT n.387-69_387-68delinsGT c.624-69_624-68delinsGT c.521-69_521-68delinsGT c.820-69_820-68delinsGT c.1078-69_1078-68delinsGT (n.1078-69_1078-68delinsGT) n.866-69_866-68delinsGT c.674-69_674-68delinsGT | |
| 2 | g.32128340del | CA767787732 | SPAST | c.*834-68del (n.*834-68del) c.1174-68del (n.1174-68del) c.1171-68del (n.1171-68del) c.983-8223del c.1075-68del (n.1075-68del) c.948-68del c.916-68del (n.916-68del) c.333-68del c.754-68del c.1050-68del c.820-68del (n.820-68del) n.1843del n.387-68del c.624-68del c.521-68del c.820-68del c.1078-68del (n.1078-68del) n.866-68del c.674-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128341A= | CA1242498087 | SPAST | c.*834-67A= (n.*834-67A=) c.1174-67A= (n.1174-67A=) c.1171-67A= (n.1171-67A=) c.983-8222A= c.1075-67A= (n.1075-67A=) c.948-67A= c.916-67A= (n.916-67A=) c.333-67A= c.754-67A= c.1050-67A= c.820-67A= (n.820-67A=) n.1844A= n.387-67A= c.624-67A= c.521-67A= c.820-67A= c.1078-67A= (n.1078-67A=) n.866-67A= c.674-67A= | |
| 2 | g.32128341A>C | CA767787734 | SPAST | c.*834-67A>C (n.*834-67A>C) c.1174-67A>C (n.1174-67A>C) c.1171-67A>C (n.1171-67A>C) c.983-8222A>C c.1075-67A>C (n.1075-67A>C) c.948-67A>C c.916-67A>C (n.916-67A>C) c.333-67A>C c.754-67A>C c.1050-67A>C c.820-67A>C (n.820-67A>C) n.1844A>C n.387-67A>C c.624-67A>C c.521-67A>C c.820-67A>C c.1078-67A>C (n.1078-67A>C) n.866-67A>C c.674-67A>C | dbSNP |
| 2 | g.32128343A>C | CA2658527446 | SPAST | c.*834-65A>C (n.*834-65A>C) c.1174-65A>C (n.1174-65A>C) c.1171-65A>C (n.1171-65A>C) c.983-8220A>C c.1075-65A>C (n.1075-65A>C) c.948-65A>C c.916-65A>C (n.916-65A>C) c.333-65A>C c.754-65A>C c.1050-65A>C c.820-65A>C (n.820-65A>C) n.1846A>C n.387-65A>C c.624-65A>C c.521-65A>C c.820-65A>C c.1078-65A>C (n.1078-65A>C) n.866-65A>C c.674-65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128343A>G | CA2658527447 | SPAST | c.*834-65A>G (n.*834-65A>G) c.1174-65A>G (n.1174-65A>G) c.1171-65A>G (n.1171-65A>G) c.983-8220A>G c.1075-65A>G (n.1075-65A>G) c.948-65A>G c.916-65A>G (n.916-65A>G) c.333-65A>G c.754-65A>G c.1050-65A>G c.820-65A>G (n.820-65A>G) n.1846A>G n.387-65A>G c.624-65A>G c.521-65A>G c.820-65A>G c.1078-65A>G (n.1078-65A>G) n.866-65A>G c.674-65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128345A>C | CA2658527448 | SPAST | c.*834-63A>C (n.*834-63A>C) c.1174-63A>C (n.1174-63A>C) c.1171-63A>C (n.1171-63A>C) c.983-8218A>C c.1075-63A>C (n.1075-63A>C) c.948-63A>C c.916-63A>C (n.916-63A>C) c.333-63A>C c.754-63A>C c.1050-63A>C c.820-63A>C (n.820-63A>C) n.1848A>C n.387-63A>C c.624-63A>C c.521-63A>C c.820-63A>C c.1078-63A>C (n.1078-63A>C) n.866-63A>C c.674-63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128346T>C | CA2658527449 | SPAST | c.*834-62T>C (n.*834-62T>C) c.1174-62T>C (n.1174-62T>C) c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) c.983-8217T>C c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) c.948-62T>C c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.333-62T>C c.754-62T>C c.1050-62T>C c.820-62T>C (n.820-62T>C) n.1849T>C n.387-62T>C c.624-62T>C c.521-62T>C c.820-62T>C c.1078-62T>C (n.1078-62T>C) n.866-62T>C c.674-62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128347G>A | CA1242498089 | SPAST | c.*834-61G>A (n.*834-61G>A) c.1174-61G>A (n.1174-61G>A) c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) c.983-8216G>A c.1075-61G>A (n.1075-61G>A) c.948-61G>A c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.333-61G>A c.754-61G>A c.1050-61G>A c.820-61G>A (n.820-61G>A) n.1850G>A n.387-61G>A c.624-61G>A c.521-61G>A c.820-61G>A c.1078-61G>A (n.1078-61G>A) n.866-61G>A c.674-61G>A | dbSNP |
| 2 | g.32128347G= | CA1242498088 | SPAST | c.*834-61G= (n.*834-61G=) c.1174-61G= (n.1174-61G=) c.1171-61G= (n.1171-61G=) c.983-8216G= c.1075-61G= (n.1075-61G=) c.948-61G= c.916-61G= (n.916-61G=) c.333-61G= c.754-61G= c.1050-61G= c.820-61G= (n.820-61G=) n.1850G= n.387-61G= c.624-61G= c.521-61G= c.820-61G= c.1078-61G= (n.1078-61G=) n.866-61G= c.674-61G= | |
| 2 | g.32128347G>T | CA2658527451 | SPAST | c.*834-61G>T (n.*834-61G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) c.983-8216G>T c.1075-61G>T (n.1075-61G>T) c.948-61G>T c.916-61G>T (n.916-61G>T) c.333-61G>T c.754-61G>T c.1050-61G>T c.820-61G>T (n.820-61G>T) n.1850G>T n.387-61G>T c.624-61G>T c.521-61G>T c.820-61G>T c.1078-61G>T (n.1078-61G>T) n.866-61G>T c.674-61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128348del | CA2658527450 | SPAST | c.*834-60del (n.*834-60del) c.1174-60del (n.1174-60del) c.1171-60del (n.1171-60del) c.983-8215del c.1075-60del (n.1075-60del) c.948-60del c.916-60del (n.916-60del) c.333-60del c.754-60del c.1050-60del c.820-60del (n.820-60del) n.1851del n.387-60del c.624-60del c.521-60del c.820-60del c.1078-60del (n.1078-60del) n.866-60del c.674-60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128348G>A | CA2576930369 | SPAST | c.*834-60G>A (n.*834-60G>A) c.1174-60G>A (n.1174-60G>A) c.1171-60G>A (n.1171-60G>A) c.983-8215G>A c.1075-60G>A (n.1075-60G>A) c.948-60G>A c.916-60G>A (n.916-60G>A) c.333-60G>A c.754-60G>A c.1050-60G>A c.820-60G>A (n.820-60G>A) n.1851G>A n.387-60G>A c.624-60G>A c.521-60G>A c.820-60G>A c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) n.866-60G>A c.674-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128352_32128358del | CA2658527452 | SPAST | c.*834-56_*834-50del (n.*834-56_*834-50del) c.1174-56_1174-50del (n.1174-56_1174-50del) c.1171-56_1171-50del (n.1171-56_1171-50del) c.983-8211_983-8205del c.1075-56_1075-50del (n.1075-56_1075-50del) c.948-56_948-50del c.916-56_916-50del (n.916-56_916-50del) c.333-56_333-50del c.754-56_754-50del c.1050-56_1050-50del c.820-56_820-50del (n.820-56_820-50del) n.1855_1861del n.387-56_387-50del c.624-56_624-50del c.521-56_521-50del c.820-56_820-50del c.1078-56_1078-50del (n.1078-56_1078-50del) n.866-56_866-50del c.674-56_674-50del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128350T>G | CA1029027155 | SPAST | c.*834-58T>G (n.*834-58T>G) c.1174-58T>G (n.1174-58T>G) c.1171-58T>G (n.1171-58T>G) c.983-8213T>G c.1075-58T>G (n.1075-58T>G) c.948-58T>G c.916-58T>G (n.916-58T>G) c.333-58T>G c.754-58T>G c.1050-58T>G c.820-58T>G (n.820-58T>G) n.1853T>G n.387-58T>G c.624-58T>G c.521-58T>G c.820-58T>G c.1078-58T>G (n.1078-58T>G) n.866-58T>G c.674-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128350T= | CA1242498090 | SPAST | c.*834-58T= (n.*834-58T=) c.1174-58T= (n.1174-58T=) c.1171-58T= (n.1171-58T=) c.983-8213T= c.1075-58T= (n.1075-58T=) c.948-58T= c.916-58T= (n.916-58T=) c.333-58T= c.754-58T= c.1050-58T= c.820-58T= (n.820-58T=) n.1853T= n.387-58T= c.624-58T= c.521-58T= c.820-58T= c.1078-58T= (n.1078-58T=) n.866-58T= c.674-58T= | |
| 2 | g.32128351A= | CA1242498091 | SPAST | c.*834-57A= (n.*834-57A=) c.1174-57A= (n.1174-57A=) c.1171-57A= (n.1171-57A=) c.983-8212A= c.1075-57A= (n.1075-57A=) c.948-57A= c.916-57A= (n.916-57A=) c.333-57A= c.754-57A= c.1050-57A= c.820-57A= (n.820-57A=) n.1854A= n.387-57A= c.624-57A= c.521-57A= c.820-57A= c.1078-57A= (n.1078-57A=) n.866-57A= c.674-57A= | |
| 2 | g.32128351A>G | CA1242498092 | SPAST | c.*834-57A>G (n.*834-57A>G) c.1174-57A>G (n.1174-57A>G) c.1171-57A>G (n.1171-57A>G) c.983-8212A>G c.1075-57A>G (n.1075-57A>G) c.948-57A>G c.916-57A>G (n.916-57A>G) c.333-57A>G c.754-57A>G c.1050-57A>G c.820-57A>G (n.820-57A>G) n.1854A>G n.387-57A>G c.624-57A>G c.521-57A>G c.820-57A>G c.1078-57A>G (n.1078-57A>G) n.866-57A>G c.674-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128352T>C | CA2658527453 | SPAST | c.*834-56T>C (n.*834-56T>C) c.1174-56T>C (n.1174-56T>C) c.1171-56T>C (n.1171-56T>C) c.983-8211T>C c.1075-56T>C (n.1075-56T>C) c.948-56T>C c.916-56T>C (n.916-56T>C) c.333-56T>C c.754-56T>C c.1050-56T>C c.820-56T>C (n.820-56T>C) n.1855T>C n.387-56T>C c.624-56T>C c.521-56T>C c.820-56T>C c.1078-56T>C (n.1078-56T>C) n.866-56T>C c.674-56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128352T>G | CA2658527454 | SPAST | c.*834-56T>G (n.*834-56T>G) c.1174-56T>G (n.1174-56T>G) c.1171-56T>G (n.1171-56T>G) c.983-8211T>G c.1075-56T>G (n.1075-56T>G) c.948-56T>G c.916-56T>G (n.916-56T>G) c.333-56T>G c.754-56T>G c.1050-56T>G c.820-56T>G (n.820-56T>G) n.1855T>G n.387-56T>G c.624-56T>G c.521-56T>G c.820-56T>G c.1078-56T>G (n.1078-56T>G) n.866-56T>G c.674-56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128353C= | CA1242498093 | SPAST | c.*834-55C= (n.*834-55C=) c.1174-55C= (n.1174-55C=) c.1171-55C= (n.1171-55C=) c.983-8210C= c.1075-55C= (n.1075-55C=) c.948-55C= c.916-55C= (n.916-55C=) c.333-55C= c.754-55C= c.1050-55C= c.820-55C= (n.820-55C=) n.1856C= n.387-55C= c.624-55C= c.521-55C= c.820-55C= c.1078-55C= (n.1078-55C=) n.866-55C= c.674-55C= | |
| 2 | g.32128353C>G | CA44742714 | SPAST | c.*834-55C>G (n.*834-55C>G) c.1174-55C>G (n.1174-55C>G) c.1171-55C>G (n.1171-55C>G) c.983-8210C>G c.1075-55C>G (n.1075-55C>G) c.948-55C>G c.916-55C>G (n.916-55C>G) c.333-55C>G c.754-55C>G c.1050-55C>G c.820-55C>G (n.820-55C>G) n.1856C>G n.387-55C>G c.624-55C>G c.521-55C>G c.820-55C>G c.1078-55C>G (n.1078-55C>G) n.866-55C>G c.674-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128355T>C | CA2576930371 | SPAST | c.*834-53T>C (n.*834-53T>C) c.1174-53T>C (n.1174-53T>C) c.1171-53T>C (n.1171-53T>C) c.983-8208T>C c.1075-53T>C (n.1075-53T>C) c.948-53T>C c.916-53T>C (n.916-53T>C) c.333-53T>C c.754-53T>C c.1050-53T>C c.820-53T>C (n.820-53T>C) n.1858T>C n.387-53T>C c.624-53T>C c.521-53T>C c.820-53T>C c.1078-53T>C (n.1078-53T>C) n.866-53T>C c.674-53T>C | |
| 2 | g.32128356T>G | CA767787739 | SPAST | c.*834-52T>G (n.*834-52T>G) c.1174-52T>G (n.1174-52T>G) c.1171-52T>G (n.1171-52T>G) c.983-8207T>G c.1075-52T>G (n.1075-52T>G) c.948-52T>G c.916-52T>G (n.916-52T>G) c.333-52T>G c.754-52T>G c.1050-52T>G c.820-52T>G (n.820-52T>G) n.1859T>G n.387-52T>G c.624-52T>G c.521-52T>G c.820-52T>G c.1078-52T>G (n.1078-52T>G) n.866-52T>G c.674-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128356T= | CA1242498094 | SPAST | c.*834-52T= (n.*834-52T=) c.1174-52T= (n.1174-52T=) c.1171-52T= (n.1171-52T=) c.983-8207T= c.1075-52T= (n.1075-52T=) c.948-52T= c.916-52T= (n.916-52T=) c.333-52T= c.754-52T= c.1050-52T= c.820-52T= (n.820-52T=) n.1859T= n.387-52T= c.624-52T= c.521-52T= c.820-52T= c.1078-52T= (n.1078-52T=) n.866-52T= c.674-52T= | |
| 2 | g.32128358A>T | CA2658527455 | SPAST | c.*834-50A>T (n.*834-50A>T) c.1174-50A>T (n.1174-50A>T) c.1171-50A>T (n.1171-50A>T) c.983-8205A>T c.1075-50A>T (n.1075-50A>T) c.948-50A>T c.916-50A>T (n.916-50A>T) c.333-50A>T c.754-50A>T c.1050-50A>T c.820-50A>T (n.820-50A>T) n.1861A>T n.387-50A>T c.624-50A>T c.521-50A>T c.820-50A>T c.1078-50A>T (n.1078-50A>T) n.866-50A>T c.674-50A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128360A>G | CA2658527456 | SPAST | c.*834-48A>G (n.*834-48A>G) c.1174-48A>G (n.1174-48A>G) c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.983-8203A>G c.1075-48A>G (n.1075-48A>G) c.948-48A>G c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.333-48A>G c.754-48A>G c.1050-48A>G c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.1863A>G n.387-48A>G c.624-48A>G c.521-48A>G c.820-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) n.866-48A>G c.674-48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>A | CA2658527458 | SPAST | c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1174-46G>A (n.1174-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.983-8201G>A c.1075-46G>A (n.1075-46G>A) c.948-46G>A c.916-46G>A (n.916-46G>A) c.333-46G>A c.754-46G>A c.1050-46G>A c.820-46G>A (n.820-46G>A) n.1865G>A n.387-46G>A c.624-46G>A c.521-46G>A c.820-46G>A c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) n.866-46G>A c.674-46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>T | CA2658527457 | SPAST | c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.983-8201G>T c.1075-46G>T (n.1075-46G>T) c.948-46G>T c.916-46G>T (n.916-46G>T) c.333-46G>T c.754-46G>T c.1050-46G>T c.820-46G>T (n.820-46G>T) n.1865G>T n.387-46G>T c.624-46G>T c.521-46G>T c.820-46G>T c.1078-46G>T (n.1078-46G>T) n.866-46G>T c.674-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T>C | CA1600825 | SPAST | c.*834-45T>C (n.*834-45T>C) c.1174-45T>C (n.1174-45T>C) c.1171-45T>C (n.1171-45T>C) c.983-8200T>C c.1075-45T>C (n.1075-45T>C) c.948-45T>C c.916-45T>C (n.916-45T>C) c.333-45T>C c.754-45T>C c.1050-45T>C c.820-45T>C (n.820-45T>C) n.1866T>C n.387-45T>C c.624-45T>C c.521-45T>C c.820-45T>C c.1078-45T>C (n.1078-45T>C) n.866-45T>C c.674-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T= | CA1242498095 | SPAST | c.*834-45T= (n.*834-45T=) c.1174-45T= (n.1174-45T=) c.1171-45T= (n.1171-45T=) c.983-8200T= c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.948-45T= c.916-45T= (n.916-45T=) c.333-45T= c.754-45T= c.1050-45T= c.820-45T= (n.820-45T=) n.1866T= n.387-45T= c.624-45T= c.521-45T= c.820-45T= c.1078-45T= (n.1078-45T=) n.866-45T= c.674-45T= | |
| 2 | g.32128364A= | CA1242498096 | SPAST | c.*834-44A= (n.*834-44A=) c.1174-44A= (n.1174-44A=) c.1171-44A= (n.1171-44A=) c.983-8199A= c.1075-44A= (n.1075-44A=) c.948-44A= c.916-44A= (n.916-44A=) c.333-44A= c.754-44A= c.1050-44A= c.820-44A= (n.820-44A=) n.1867A= n.387-44A= c.624-44A= c.521-44A= c.820-44A= c.1078-44A= (n.1078-44A=) n.866-44A= c.674-44A= | |
| 2 | g.32128364A>G | CA1600826 | SPAST | c.*834-44A>G (n.*834-44A>G) c.1174-44A>G (n.1174-44A>G) c.1171-44A>G (n.1171-44A>G) c.983-8199A>G c.1075-44A>G (n.1075-44A>G) c.948-44A>G c.916-44A>G (n.916-44A>G) c.333-44A>G c.754-44A>G c.1050-44A>G c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.1867A>G n.387-44A>G c.624-44A>G c.521-44A>G c.820-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.866-44A>G c.674-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128364A>T | CA2576930377 | SPAST | c.*834-44A>T (n.*834-44A>T) c.1174-44A>T (n.1174-44A>T) c.1171-44A>T (n.1171-44A>T) c.983-8199A>T c.1075-44A>T (n.1075-44A>T) c.948-44A>T c.916-44A>T (n.916-44A>T) c.333-44A>T c.754-44A>T c.1050-44A>T c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.1867A>T n.387-44A>T c.624-44A>T c.521-44A>T c.820-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.866-44A>T c.674-44A>T | |
| 2 | g.32128365del | CA2576930374 | SPAST | c.*834-43del (n.*834-43del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1171-43del (n.1171-43del) c.983-8198del c.1075-43del (n.1075-43del) c.948-43del c.916-43del (n.916-43del) c.333-43del c.754-43del c.1050-43del c.820-43del (n.820-43del) n.1868del n.387-43del c.624-43del c.521-43del c.820-43del c.1078-43del (n.1078-43del) n.866-43del c.674-43del | |
| 2 | g.32128365A>G | CA2658527459 | SPAST | c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.983-8198A>G c.1075-43A>G (n.1075-43A>G) c.948-43A>G c.916-43A>G (n.916-43A>G) c.333-43A>G c.754-43A>G c.1050-43A>G c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1868A>G n.387-43A>G c.624-43A>G c.521-43A>G c.820-43A>G c.1078-43A>G (n.1078-43A>G) n.866-43A>G c.674-43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128366T>C | CA2658527460 | SPAST | c.*834-42T>C (n.*834-42T>C) c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) c.1171-42T>C (n.1171-42T>C) c.983-8197T>C c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.948-42T>C c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.333-42T>C c.754-42T>C c.1050-42T>C c.820-42T>C (n.820-42T>C) n.1869T>C n.387-42T>C c.624-42T>C c.521-42T>C c.820-42T>C c.1078-42T>C (n.1078-42T>C) n.866-42T>C c.674-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128367A= | CA1242498097 | SPAST | c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1174-41A= (n.1174-41A=) c.1171-41A= (n.1171-41A=) c.983-8196A= c.1075-41A= (n.1075-41A=) c.948-41A= c.916-41A= (n.916-41A=) c.333-41A= c.754-41A= c.1050-41A= c.820-41A= (n.820-41A=) n.1870A= n.387-41A= c.624-41A= c.521-41A= c.820-41A= c.1078-41A= (n.1078-41A=) n.866-41A= c.674-41A= | |
| 2 | g.32128367A>G | CA1600827 | SPAST | c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1174-41A>G (n.1174-41A>G) c.1171-41A>G (n.1171-41A>G) c.983-8196A>G c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) c.948-41A>G c.916-41A>G (n.916-41A>G) c.333-41A>G c.754-41A>G c.1050-41A>G c.820-41A>G (n.820-41A>G) n.1870A>G n.387-41A>G c.624-41A>G c.521-41A>G c.820-41A>G c.1078-41A>G (n.1078-41A>G) n.866-41A>G c.674-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128369A>G | CA2658527461 | SPAST | c.*834-39A>G (n.*834-39A>G) c.1174-39A>G (n.1174-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.983-8194A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) c.948-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.333-39A>G c.754-39A>G c.1050-39A>G c.820-39A>G (n.820-39A>G) n.1872A>G n.387-39A>G c.624-39A>G c.521-39A>G c.820-39A>G c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) n.866-39A>G c.674-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128370T>C | CA2658527462 | SPAST | c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1174-38T>C (n.1174-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.983-8193T>C c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.948-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.333-38T>C c.754-38T>C c.1050-38T>C c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.1873T>C n.387-38T>C c.624-38T>C c.521-38T>C c.820-38T>C c.1078-38T>C (n.1078-38T>C) n.866-38T>C c.674-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128371T>C | CA2658527463 | SPAST | c.*834-37T>C (n.*834-37T>C) c.1174-37T>C (n.1174-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.983-8192T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.948-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.333-37T>C c.754-37T>C c.1050-37T>C c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1874T>C n.387-37T>C c.624-37T>C c.521-37T>C c.820-37T>C c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) n.866-37T>C c.674-37T>C | gnomAD v4 |