UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128247_32128252del | CA2658527342 | SPAST | c.*834-161_*834-156del (n.*834-161_*834-156del) c.1174-161_1174-156del (n.1174-161_1174-156del) c.1171-161_1171-156del (n.1171-161_1171-156del) c.983-8316_983-8311del c.1075-161_1075-156del (n.1075-161_1075-156del) c.948-161_948-156del c.916-161_916-156del (n.916-161_916-156del) c.333-161_333-156del c.754-161_754-156del c.1050-161_1050-156del c.820-161_820-156del (n.820-161_820-156del) n.1750_1755del n.387-161_387-156del c.624-161_624-156del c.521-161_521-156del c.820-161_820-156del c.1078-161_1078-156del (n.1078-161_1078-156del) n.866-161_866-156del c.674-161_674-156del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128243C>A | CA2658527345 | SPAST | c.*834-165C>A (n.*834-165C>A) c.1174-165C>A (n.1174-165C>A) c.1171-165C>A (n.1171-165C>A) c.983-8320C>A c.1075-165C>A (n.1075-165C>A) c.948-165C>A c.916-165C>A (n.916-165C>A) c.333-165C>A c.754-165C>A c.1050-165C>A c.820-165C>A (n.820-165C>A) n.1746C>A n.387-165C>A c.624-165C>A c.521-165C>A c.820-165C>A c.1078-165C>A (n.1078-165C>A) n.866-165C>A c.674-165C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128243C>T | CA2658527346 | SPAST | c.*834-165C>T (n.*834-165C>T) c.1174-165C>T (n.1174-165C>T) c.1171-165C>T (n.1171-165C>T) c.983-8320C>T c.1075-165C>T (n.1075-165C>T) c.948-165C>T c.916-165C>T (n.916-165C>T) c.333-165C>T c.754-165C>T c.1050-165C>T c.820-165C>T (n.820-165C>T) n.1746C>T n.387-165C>T c.624-165C>T c.521-165C>T c.820-165C>T c.1078-165C>T (n.1078-165C>T) n.866-165C>T c.674-165C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128244C>A | CA2658527347 | SPAST | c.*834-164C>A (n.*834-164C>A) c.1174-164C>A (n.1174-164C>A) c.1171-164C>A (n.1171-164C>A) c.983-8319C>A c.1075-164C>A (n.1075-164C>A) c.948-164C>A c.916-164C>A (n.916-164C>A) c.333-164C>A c.754-164C>A c.1050-164C>A c.820-164C>A (n.820-164C>A) n.1747C>A n.387-164C>A c.624-164C>A c.521-164C>A c.820-164C>A c.1078-164C>A (n.1078-164C>A) n.866-164C>A c.674-164C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128244C>T | CA2658527348 | SPAST | c.*834-164C>T (n.*834-164C>T) c.1174-164C>T (n.1174-164C>T) c.1171-164C>T (n.1171-164C>T) c.983-8319C>T c.1075-164C>T (n.1075-164C>T) c.948-164C>T c.916-164C>T (n.916-164C>T) c.333-164C>T c.754-164C>T c.1050-164C>T c.820-164C>T (n.820-164C>T) n.1747C>T n.387-164C>T c.624-164C>T c.521-164C>T c.820-164C>T c.1078-164C>T (n.1078-164C>T) n.866-164C>T c.674-164C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128245T>C | CA2658527349 | SPAST | c.*834-163T>C (n.*834-163T>C) c.1174-163T>C (n.1174-163T>C) c.1171-163T>C (n.1171-163T>C) c.983-8318T>C c.1075-163T>C (n.1075-163T>C) c.948-163T>C c.916-163T>C (n.916-163T>C) c.333-163T>C c.754-163T>C c.1050-163T>C c.820-163T>C (n.820-163T>C) n.1748T>C n.387-163T>C c.624-163T>C c.521-163T>C c.820-163T>C c.1078-163T>C (n.1078-163T>C) n.866-163T>C c.674-163T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128246C>A | CA2658527350 | SPAST | c.*834-162C>A (n.*834-162C>A) c.1174-162C>A (n.1174-162C>A) c.1171-162C>A (n.1171-162C>A) c.983-8317C>A c.1075-162C>A (n.1075-162C>A) c.948-162C>A c.916-162C>A (n.916-162C>A) c.333-162C>A c.754-162C>A c.1050-162C>A c.820-162C>A (n.820-162C>A) n.1749C>A n.387-162C>A c.624-162C>A c.521-162C>A c.820-162C>A c.1078-162C>A (n.1078-162C>A) n.866-162C>A c.674-162C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128246C= | CA1242498050 | SPAST | c.*834-162C= (n.*834-162C=) c.1174-162C= (n.1174-162C=) c.1171-162C= (n.1171-162C=) c.983-8317C= c.1075-162C= (n.1075-162C=) c.948-162C= c.916-162C= (n.916-162C=) c.333-162C= c.754-162C= c.1050-162C= c.820-162C= (n.820-162C=) n.1749C= n.387-162C= c.624-162C= c.521-162C= c.820-162C= c.1078-162C= (n.1078-162C=) n.866-162C= c.674-162C= | |
| 2 | g.32128246C>G | CA2658527351 | SPAST | c.*834-162C>G (n.*834-162C>G) c.1174-162C>G (n.1174-162C>G) c.1171-162C>G (n.1171-162C>G) c.983-8317C>G c.1075-162C>G (n.1075-162C>G) c.948-162C>G c.916-162C>G (n.916-162C>G) c.333-162C>G c.754-162C>G c.1050-162C>G c.820-162C>G (n.820-162C>G) n.1749C>G n.387-162C>G c.624-162C>G c.521-162C>G c.820-162C>G c.1078-162C>G (n.1078-162C>G) n.866-162C>G c.674-162C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128246C>T | CA44742610 | SPAST | c.*834-162C>T (n.*834-162C>T) c.1174-162C>T (n.1174-162C>T) c.1171-162C>T (n.1171-162C>T) c.983-8317C>T c.1075-162C>T (n.1075-162C>T) c.948-162C>T c.916-162C>T (n.916-162C>T) c.333-162C>T c.754-162C>T c.1050-162C>T c.820-162C>T (n.820-162C>T) n.1749C>T n.387-162C>T c.624-162C>T c.521-162C>T c.820-162C>T c.1078-162C>T (n.1078-162C>T) n.866-162C>T c.674-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128247G>A | CA11006505 | SPAST | c.*834-161G>A (n.*834-161G>A) c.1174-161G>A (n.1174-161G>A) c.1171-161G>A (n.1171-161G>A) c.983-8316G>A c.1075-161G>A (n.1075-161G>A) c.948-161G>A c.916-161G>A (n.916-161G>A) c.333-161G>A c.754-161G>A c.1050-161G>A c.820-161G>A (n.820-161G>A) n.1750G>A n.387-161G>A c.624-161G>A c.521-161G>A c.820-161G>A c.1078-161G>A (n.1078-161G>A) n.866-161G>A c.674-161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128247G>C | CA1242498052 | SPAST | c.*834-161G>C (n.*834-161G>C) c.1174-161G>C (n.1174-161G>C) c.1171-161G>C (n.1171-161G>C) c.983-8316G>C c.1075-161G>C (n.1075-161G>C) c.948-161G>C c.916-161G>C (n.916-161G>C) c.333-161G>C c.754-161G>C c.1050-161G>C c.820-161G>C (n.820-161G>C) n.1750G>C n.387-161G>C c.624-161G>C c.521-161G>C c.820-161G>C c.1078-161G>C (n.1078-161G>C) n.866-161G>C c.674-161G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128247G= | CA1242498051 | SPAST | c.*834-161G= (n.*834-161G=) c.1174-161G= (n.1174-161G=) c.1171-161G= (n.1171-161G=) c.983-8316G= c.1075-161G= (n.1075-161G=) c.948-161G= c.916-161G= (n.916-161G=) c.333-161G= c.754-161G= c.1050-161G= c.820-161G= (n.820-161G=) n.1750G= n.387-161G= c.624-161G= c.521-161G= c.820-161G= c.1078-161G= (n.1078-161G=) n.866-161G= c.674-161G= | |
| 2 | g.32128247G>T | CA2658527352 | SPAST | c.*834-161G>T (n.*834-161G>T) c.1174-161G>T (n.1174-161G>T) c.1171-161G>T (n.1171-161G>T) c.983-8316G>T c.1075-161G>T (n.1075-161G>T) c.948-161G>T c.916-161G>T (n.916-161G>T) c.333-161G>T c.754-161G>T c.1050-161G>T c.820-161G>T (n.820-161G>T) n.1750G>T n.387-161G>T c.624-161G>T c.521-161G>T c.820-161G>T c.1078-161G>T (n.1078-161G>T) n.866-161G>T c.674-161G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128248G>A | CA2658527353 | SPAST | c.*834-160G>A (n.*834-160G>A) c.1174-160G>A (n.1174-160G>A) c.1171-160G>A (n.1171-160G>A) c.983-8315G>A c.1075-160G>A (n.1075-160G>A) c.948-160G>A c.916-160G>A (n.916-160G>A) c.333-160G>A c.754-160G>A c.1050-160G>A c.820-160G>A (n.820-160G>A) n.1751G>A n.387-160G>A c.624-160G>A c.521-160G>A c.820-160G>A c.1078-160G>A (n.1078-160G>A) n.866-160G>A c.674-160G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128248G>T | CA2658527354 | SPAST | c.*834-160G>T (n.*834-160G>T) c.1174-160G>T (n.1174-160G>T) c.1171-160G>T (n.1171-160G>T) c.983-8315G>T c.1075-160G>T (n.1075-160G>T) c.948-160G>T c.916-160G>T (n.916-160G>T) c.333-160G>T c.754-160G>T c.1050-160G>T c.820-160G>T (n.820-160G>T) n.1751G>T n.387-160G>T c.624-160G>T c.521-160G>T c.820-160G>T c.1078-160G>T (n.1078-160G>T) n.866-160G>T c.674-160G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128249C>A | CA2658527355 | SPAST | c.*834-159C>A (n.*834-159C>A) c.1174-159C>A (n.1174-159C>A) c.1171-159C>A (n.1171-159C>A) c.983-8314C>A c.1075-159C>A (n.1075-159C>A) c.948-159C>A c.916-159C>A (n.916-159C>A) c.333-159C>A c.754-159C>A c.1050-159C>A c.820-159C>A (n.820-159C>A) n.1752C>A n.387-159C>A c.624-159C>A c.521-159C>A c.820-159C>A c.1078-159C>A (n.1078-159C>A) n.866-159C>A c.674-159C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128249C>T | CA2658527356 | SPAST | c.*834-159C>T (n.*834-159C>T) c.1174-159C>T (n.1174-159C>T) c.1171-159C>T (n.1171-159C>T) c.983-8314C>T c.1075-159C>T (n.1075-159C>T) c.948-159C>T c.916-159C>T (n.916-159C>T) c.333-159C>T c.754-159C>T c.1050-159C>T c.820-159C>T (n.820-159C>T) n.1752C>T n.387-159C>T c.624-159C>T c.521-159C>T c.820-159C>T c.1078-159C>T (n.1078-159C>T) n.866-159C>T c.674-159C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128250C>A | CA2658527357 | SPAST | c.*834-158C>A (n.*834-158C>A) c.1174-158C>A (n.1174-158C>A) c.1171-158C>A (n.1171-158C>A) c.983-8313C>A c.1075-158C>A (n.1075-158C>A) c.948-158C>A c.916-158C>A (n.916-158C>A) c.333-158C>A c.754-158C>A c.1050-158C>A c.820-158C>A (n.820-158C>A) n.1753C>A n.387-158C>A c.624-158C>A c.521-158C>A c.820-158C>A c.1078-158C>A (n.1078-158C>A) n.866-158C>A c.674-158C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128250C>T | CA2658527358 | SPAST | c.*834-158C>T (n.*834-158C>T) c.1174-158C>T (n.1174-158C>T) c.1171-158C>T (n.1171-158C>T) c.983-8313C>T c.1075-158C>T (n.1075-158C>T) c.948-158C>T c.916-158C>T (n.916-158C>T) c.333-158C>T c.754-158C>T c.1050-158C>T c.820-158C>T (n.820-158C>T) n.1753C>T n.387-158C>T c.624-158C>T c.521-158C>T c.820-158C>T c.1078-158C>T (n.1078-158C>T) n.866-158C>T c.674-158C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128251T>C | CA2658527359 | SPAST | c.*834-157T>C (n.*834-157T>C) c.1174-157T>C (n.1174-157T>C) c.1171-157T>C (n.1171-157T>C) c.983-8312T>C c.1075-157T>C (n.1075-157T>C) c.948-157T>C c.916-157T>C (n.916-157T>C) c.333-157T>C c.754-157T>C c.1050-157T>C c.820-157T>C (n.820-157T>C) n.1754T>C n.387-157T>C c.624-157T>C c.521-157T>C c.820-157T>C c.1078-157T>C (n.1078-157T>C) n.866-157T>C c.674-157T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128252C>G | CA2658527360 | SPAST | c.*834-156C>G (n.*834-156C>G) c.1174-156C>G (n.1174-156C>G) c.1171-156C>G (n.1171-156C>G) c.983-8311C>G c.1075-156C>G (n.1075-156C>G) c.948-156C>G c.916-156C>G (n.916-156C>G) c.333-156C>G c.754-156C>G c.1050-156C>G c.820-156C>G (n.820-156C>G) n.1755C>G n.387-156C>G c.624-156C>G c.521-156C>G c.820-156C>G c.1078-156C>G (n.1078-156C>G) n.866-156C>G c.674-156C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128252C>T | CA2658527361 | SPAST | c.*834-156C>T (n.*834-156C>T) c.1174-156C>T (n.1174-156C>T) c.1171-156C>T (n.1171-156C>T) c.983-8311C>T c.1075-156C>T (n.1075-156C>T) c.948-156C>T c.916-156C>T (n.916-156C>T) c.333-156C>T c.754-156C>T c.1050-156C>T c.820-156C>T (n.820-156C>T) n.1755C>T n.387-156C>T c.624-156C>T c.521-156C>T c.820-156C>T c.1078-156C>T (n.1078-156C>T) n.866-156C>T c.674-156C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128253C>A | CA2658527362 | SPAST | c.*834-155C>A (n.*834-155C>A) c.1174-155C>A (n.1174-155C>A) c.1171-155C>A (n.1171-155C>A) c.983-8310C>A c.1075-155C>A (n.1075-155C>A) c.948-155C>A c.916-155C>A (n.916-155C>A) c.333-155C>A c.754-155C>A c.1050-155C>A c.820-155C>A (n.820-155C>A) n.1756C>A n.387-155C>A c.624-155C>A c.521-155C>A c.820-155C>A c.1078-155C>A (n.1078-155C>A) n.866-155C>A c.674-155C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128253C= | CA1242498053 | SPAST | c.*834-155C= (n.*834-155C=) c.1174-155C= (n.1174-155C=) c.1171-155C= (n.1171-155C=) c.983-8310C= c.1075-155C= (n.1075-155C=) c.948-155C= c.916-155C= (n.916-155C=) c.333-155C= c.754-155C= c.1050-155C= c.820-155C= (n.820-155C=) n.1756C= n.387-155C= c.624-155C= c.521-155C= c.820-155C= c.1078-155C= (n.1078-155C=) n.866-155C= c.674-155C= | |
| 2 | g.32128253C>T | CA44742615 | SPAST | c.*834-155C>T (n.*834-155C>T) c.1174-155C>T (n.1174-155C>T) c.1171-155C>T (n.1171-155C>T) c.983-8310C>T c.1075-155C>T (n.1075-155C>T) c.948-155C>T c.916-155C>T (n.916-155C>T) c.333-155C>T c.754-155C>T c.1050-155C>T c.820-155C>T (n.820-155C>T) n.1756C>T n.387-155C>T c.624-155C>T c.521-155C>T c.820-155C>T c.1078-155C>T (n.1078-155C>T) n.866-155C>T c.674-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128254G>A | CA44742633 | SPAST | c.*834-154G>A (n.*834-154G>A) c.1174-154G>A (n.1174-154G>A) c.1171-154G>A (n.1171-154G>A) c.983-8309G>A c.1075-154G>A (n.1075-154G>A) c.948-154G>A c.916-154G>A (n.916-154G>A) c.333-154G>A c.754-154G>A c.1050-154G>A c.820-154G>A (n.820-154G>A) n.1757G>A n.387-154G>A c.624-154G>A c.521-154G>A c.820-154G>A c.1078-154G>A (n.1078-154G>A) n.866-154G>A c.674-154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128254G>C | CA767787703 | SPAST | c.*834-154G>C (n.*834-154G>C) c.1174-154G>C (n.1174-154G>C) c.1171-154G>C (n.1171-154G>C) c.983-8309G>C c.1075-154G>C (n.1075-154G>C) c.948-154G>C c.916-154G>C (n.916-154G>C) c.333-154G>C c.754-154G>C c.1050-154G>C c.820-154G>C (n.820-154G>C) n.1757G>C n.387-154G>C c.624-154G>C c.521-154G>C c.820-154G>C c.1078-154G>C (n.1078-154G>C) n.866-154G>C c.674-154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128254G= | CA1242498054 | SPAST | c.*834-154G= (n.*834-154G=) c.1174-154G= (n.1174-154G=) c.1171-154G= (n.1171-154G=) c.983-8309G= c.1075-154G= (n.1075-154G=) c.948-154G= c.916-154G= (n.916-154G=) c.333-154G= c.754-154G= c.1050-154G= c.820-154G= (n.820-154G=) n.1757G= n.387-154G= c.624-154G= c.521-154G= c.820-154G= c.1078-154G= (n.1078-154G=) n.866-154G= c.674-154G= | |
| 2 | g.32128254G>T | CA2658527363 | SPAST | c.*834-154G>T (n.*834-154G>T) c.1174-154G>T (n.1174-154G>T) c.1171-154G>T (n.1171-154G>T) c.983-8309G>T c.1075-154G>T (n.1075-154G>T) c.948-154G>T c.916-154G>T (n.916-154G>T) c.333-154G>T c.754-154G>T c.1050-154G>T c.820-154G>T (n.820-154G>T) n.1757G>T n.387-154G>T c.624-154G>T c.521-154G>T c.820-154G>T c.1078-154G>T (n.1078-154G>T) n.866-154G>T c.674-154G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128254_32128255delinsAC | CA44742630 | SPAST | c.*834-154_*834-153delinsAC (n.*834-154_*834-153delinsAC) c.1174-154_1174-153delinsAC (n.1174-154_1174-153delinsAC) c.1171-154_1171-153delinsAC (n.1171-154_1171-153delinsAC) c.983-8309_983-8308delinsAC c.1075-154_1075-153delinsAC (n.1075-154_1075-153delinsAC) c.948-154_948-153delinsAC c.916-154_916-153delinsAC (n.916-154_916-153delinsAC) c.333-154_333-153delinsAC c.754-154_754-153delinsAC c.1050-154_1050-153delinsAC c.820-154_820-153delinsAC (n.820-154_820-153delinsAC) n.1757_1758delinsAC n.387-154_387-153delinsAC c.624-154_624-153delinsAC c.521-154_521-153delinsAC c.820-154_820-153delinsAC c.1078-154_1078-153delinsAC (n.1078-154_1078-153delinsAC) n.866-154_866-153delinsAC c.674-154_674-153delinsAC | dbSNP |
| 2 | g.32128254_32128255delinsGA | CA1242498055 | SPAST | c.*834-154_*834-153delinsGA (n.*834-154_*834-153delinsGA) c.1174-154_1174-153delinsGA (n.1174-154_1174-153delinsGA) c.1171-154_1171-153delinsGA (n.1171-154_1171-153delinsGA) c.983-8309_983-8308delinsGA c.1075-154_1075-153delinsGA (n.1075-154_1075-153delinsGA) c.948-154_948-153delinsGA c.916-154_916-153delinsGA (n.916-154_916-153delinsGA) c.333-154_333-153delinsGA c.754-154_754-153delinsGA c.1050-154_1050-153delinsGA c.820-154_820-153delinsGA (n.820-154_820-153delinsGA) n.1757_1758delinsGA n.387-154_387-153delinsGA c.624-154_624-153delinsGA c.521-154_521-153delinsGA c.820-154_820-153delinsGA c.1078-154_1078-153delinsGA (n.1078-154_1078-153delinsGA) n.866-154_866-153delinsGA c.674-154_674-153delinsGA | |
| 2 | g.32128255A= | CA1242498056 | SPAST | c.*834-153A= (n.*834-153A=) c.1174-153A= (n.1174-153A=) c.1171-153A= (n.1171-153A=) c.983-8308A= c.1075-153A= (n.1075-153A=) c.948-153A= c.916-153A= (n.916-153A=) c.333-153A= c.754-153A= c.1050-153A= c.820-153A= (n.820-153A=) n.1758A= n.387-153A= c.624-153A= c.521-153A= c.820-153A= c.1078-153A= (n.1078-153A=) n.866-153A= c.674-153A= | |
| 2 | g.32128255A>C | CA11006506 | SPAST | c.*834-153A>C (n.*834-153A>C) c.1174-153A>C (n.1174-153A>C) c.1171-153A>C (n.1171-153A>C) c.983-8308A>C c.1075-153A>C (n.1075-153A>C) c.948-153A>C c.916-153A>C (n.916-153A>C) c.333-153A>C c.754-153A>C c.1050-153A>C c.820-153A>C (n.820-153A>C) n.1758A>C n.387-153A>C c.624-153A>C c.521-153A>C c.820-153A>C c.1078-153A>C (n.1078-153A>C) n.866-153A>C c.674-153A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128258G>T | CA2658527369 | SPAST | c.*834-150G>T (n.*834-150G>T) c.1174-150G>T (n.1174-150G>T) c.1171-150G>T (n.1171-150G>T) c.983-8305G>T c.1075-150G>T (n.1075-150G>T) c.948-150G>T c.916-150G>T (n.916-150G>T) c.333-150G>T c.754-150G>T c.1050-150G>T c.820-150G>T (n.820-150G>T) n.1761G>T n.387-150G>T c.624-150G>T c.521-150G>T c.820-150G>T c.1078-150G>T (n.1078-150G>T) n.866-150G>T c.674-150G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128259T>C | CA2658527371 | SPAST | c.*834-149T>C (n.*834-149T>C) c.1174-149T>C (n.1174-149T>C) c.1171-149T>C (n.1171-149T>C) c.983-8304T>C c.1075-149T>C (n.1075-149T>C) c.948-149T>C c.916-149T>C (n.916-149T>C) c.333-149T>C c.754-149T>C c.1050-149T>C c.820-149T>C (n.820-149T>C) n.1762T>C n.387-149T>C c.624-149T>C c.521-149T>C c.820-149T>C c.1078-149T>C (n.1078-149T>C) n.866-149T>C c.674-149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128259T>G | CA531500534 | SPAST | c.*834-149T>G (n.*834-149T>G) c.1174-149T>G (n.1174-149T>G) c.1171-149T>G (n.1171-149T>G) c.983-8304T>G c.1075-149T>G (n.1075-149T>G) c.948-149T>G c.916-149T>G (n.916-149T>G) c.333-149T>G c.754-149T>G c.1050-149T>G c.820-149T>G (n.820-149T>G) n.1762T>G n.387-149T>G c.624-149T>G c.521-149T>G c.820-149T>G c.1078-149T>G (n.1078-149T>G) n.866-149T>G c.674-149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128273G>T | CA1029027137 | SPAST | c.*834-135G>T (n.*834-135G>T) c.1174-135G>T (n.1174-135G>T) c.1171-135G>T (n.1171-135G>T) c.983-8290G>T c.1075-135G>T (n.1075-135G>T) c.948-135G>T c.916-135G>T (n.916-135G>T) c.333-135G>T c.754-135G>T c.1050-135G>T c.820-135G>T (n.820-135G>T) n.1776G>T n.387-135G>T c.624-135G>T c.521-135G>T c.820-135G>T c.1078-135G>T (n.1078-135G>T) n.866-135G>T c.674-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128274C= | CA1242498062 | SPAST | c.*834-134C= (n.*834-134C=) c.1174-134C= (n.1174-134C=) c.1171-134C= (n.1171-134C=) c.983-8289C= c.1075-134C= (n.1075-134C=) c.948-134C= c.916-134C= (n.916-134C=) c.333-134C= c.754-134C= c.1050-134C= c.820-134C= (n.820-134C=) n.1777C= n.387-134C= c.624-134C= c.521-134C= c.820-134C= c.1078-134C= (n.1078-134C=) n.866-134C= c.674-134C= | |
| 2 | g.32128274C>T | CA1242498063 | SPAST | c.*834-134C>T (n.*834-134C>T) c.1174-134C>T (n.1174-134C>T) c.1171-134C>T (n.1171-134C>T) c.983-8289C>T c.1075-134C>T (n.1075-134C>T) c.948-134C>T c.916-134C>T (n.916-134C>T) c.333-134C>T c.754-134C>T c.1050-134C>T c.820-134C>T (n.820-134C>T) n.1777C>T n.387-134C>T c.624-134C>T c.521-134C>T c.820-134C>T c.1078-134C>T (n.1078-134C>T) n.866-134C>T c.674-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128275A= | CA1242498064 | SPAST | c.*834-133A= (n.*834-133A=) c.1174-133A= (n.1174-133A=) c.1171-133A= (n.1171-133A=) c.983-8288A= c.1075-133A= (n.1075-133A=) c.948-133A= c.916-133A= (n.916-133A=) c.333-133A= c.754-133A= c.1050-133A= c.820-133A= (n.820-133A=) n.1778A= n.387-133A= c.624-133A= c.521-133A= c.820-133A= c.1078-133A= (n.1078-133A=) n.866-133A= c.674-133A= | |
| 2 | g.32128275A>C | CA2658527395 | SPAST | c.*834-133A>C (n.*834-133A>C) c.1174-133A>C (n.1174-133A>C) c.1171-133A>C (n.1171-133A>C) c.983-8288A>C c.1075-133A>C (n.1075-133A>C) c.948-133A>C c.916-133A>C (n.916-133A>C) c.333-133A>C c.754-133A>C c.1050-133A>C c.820-133A>C (n.820-133A>C) n.1778A>C n.387-133A>C c.624-133A>C c.521-133A>C c.820-133A>C c.1078-133A>C (n.1078-133A>C) n.866-133A>C c.674-133A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128280C>A | CA2658527404 | SPAST | c.*834-128C>A (n.*834-128C>A) c.1174-128C>A (n.1174-128C>A) c.1171-128C>A (n.1171-128C>A) c.983-8283C>A c.1075-128C>A (n.1075-128C>A) c.948-128C>A c.916-128C>A (n.916-128C>A) c.333-128C>A c.754-128C>A c.1050-128C>A c.820-128C>A (n.820-128C>A) n.1783C>A n.387-128C>A c.624-128C>A c.521-128C>A c.820-128C>A c.1078-128C>A (n.1078-128C>A) n.866-128C>A c.674-128C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128281C= | CA1242498066 | SPAST | c.*834-127C= (n.*834-127C=) c.1174-127C= (n.1174-127C=) c.1171-127C= (n.1171-127C=) c.983-8282C= c.1075-127C= (n.1075-127C=) c.948-127C= c.916-127C= (n.916-127C=) c.333-127C= c.754-127C= c.1050-127C= c.820-127C= (n.820-127C=) n.1784C= n.387-127C= c.624-127C= c.521-127C= c.820-127C= c.1078-127C= (n.1078-127C=) n.866-127C= c.674-127C= | |
| 2 | g.32128281C>T | CA767787707 | SPAST | c.*834-127C>T (n.*834-127C>T) c.1174-127C>T (n.1174-127C>T) c.1171-127C>T (n.1171-127C>T) c.983-8282C>T c.1075-127C>T (n.1075-127C>T) c.948-127C>T c.916-127C>T (n.916-127C>T) c.333-127C>T c.754-127C>T c.1050-127C>T c.820-127C>T (n.820-127C>T) n.1784C>T n.387-127C>T c.624-127C>T c.521-127C>T c.820-127C>T c.1078-127C>T (n.1078-127C>T) n.866-127C>T c.674-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128282A>G | CA2658527406 | SPAST | c.*834-126A>G (n.*834-126A>G) c.1174-126A>G (n.1174-126A>G) c.1171-126A>G (n.1171-126A>G) c.983-8281A>G c.1075-126A>G (n.1075-126A>G) c.948-126A>G c.916-126A>G (n.916-126A>G) c.333-126A>G c.754-126A>G c.1050-126A>G c.820-126A>G (n.820-126A>G) n.1785A>G n.387-126A>G c.624-126A>G c.521-126A>G c.820-126A>G c.1078-126A>G (n.1078-126A>G) n.866-126A>G c.674-126A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128283C= | CA1242498067 | SPAST | c.*834-125C= (n.*834-125C=) c.1174-125C= (n.1174-125C=) c.1171-125C= (n.1171-125C=) c.983-8280C= c.1075-125C= (n.1075-125C=) c.948-125C= c.916-125C= (n.916-125C=) c.333-125C= c.754-125C= c.1050-125C= c.820-125C= (n.820-125C=) n.1786C= n.387-125C= c.624-125C= c.521-125C= c.820-125C= c.1078-125C= (n.1078-125C=) n.866-125C= c.674-125C= | |
| 2 | g.32128283C>G | CA2698829113 | SPAST | c.*834-125C>G (n.*834-125C>G) c.1174-125C>G (n.1174-125C>G) c.1171-125C>G (n.1171-125C>G) c.983-8280C>G c.1075-125C>G (n.1075-125C>G) c.948-125C>G c.916-125C>G (n.916-125C>G) c.333-125C>G c.754-125C>G c.1050-125C>G c.820-125C>G (n.820-125C>G) n.1786C>G n.387-125C>G c.624-125C>G c.521-125C>G c.820-125C>G c.1078-125C>G (n.1078-125C>G) n.866-125C>G c.674-125C>G | dbSNP |
| 2 | g.32128283C>T | CA1242498068 | SPAST | c.*834-125C>T (n.*834-125C>T) c.1174-125C>T (n.1174-125C>T) c.1171-125C>T (n.1171-125C>T) c.983-8280C>T c.1075-125C>T (n.1075-125C>T) c.948-125C>T c.916-125C>T (n.916-125C>T) c.333-125C>T c.754-125C>T c.1050-125C>T c.820-125C>T (n.820-125C>T) n.1786C>T n.387-125C>T c.624-125C>T c.521-125C>T c.820-125C>T c.1078-125C>T (n.1078-125C>T) n.866-125C>T c.674-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128284C>A | CA2658527407 | SPAST | c.*834-124C>A (n.*834-124C>A) c.1174-124C>A (n.1174-124C>A) c.1171-124C>A (n.1171-124C>A) c.983-8279C>A c.1075-124C>A (n.1075-124C>A) c.948-124C>A c.916-124C>A (n.916-124C>A) c.333-124C>A c.754-124C>A c.1050-124C>A c.820-124C>A (n.820-124C>A) n.1787C>A n.387-124C>A c.624-124C>A c.521-124C>A c.820-124C>A c.1078-124C>A (n.1078-124C>A) n.866-124C>A c.674-124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128284C= | CA1242498069 | SPAST | c.*834-124C= (n.*834-124C=) c.1174-124C= (n.1174-124C=) c.1171-124C= (n.1171-124C=) c.983-8279C= c.1075-124C= (n.1075-124C=) c.948-124C= c.916-124C= (n.916-124C=) c.333-124C= c.754-124C= c.1050-124C= c.820-124C= (n.820-124C=) n.1787C= n.387-124C= c.624-124C= c.521-124C= c.820-124C= c.1078-124C= (n.1078-124C=) n.866-124C= c.674-124C= | |
| 2 | g.32128284C>T | CA1029027140 | SPAST | c.*834-124C>T (n.*834-124C>T) c.1174-124C>T (n.1174-124C>T) c.1171-124C>T (n.1171-124C>T) c.983-8279C>T c.1075-124C>T (n.1075-124C>T) c.948-124C>T c.916-124C>T (n.916-124C>T) c.333-124C>T c.754-124C>T c.1050-124C>T c.820-124C>T (n.820-124C>T) n.1787C>T n.387-124C>T c.624-124C>T c.521-124C>T c.820-124C>T c.1078-124C>T (n.1078-124C>T) n.866-124C>T c.674-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128286C>A | CA2658527408 | SPAST | c.*834-122C>A (n.*834-122C>A) c.1174-122C>A (n.1174-122C>A) c.1171-122C>A (n.1171-122C>A) c.983-8277C>A c.1075-122C>A (n.1075-122C>A) c.948-122C>A c.916-122C>A (n.916-122C>A) c.333-122C>A c.754-122C>A c.1050-122C>A c.820-122C>A (n.820-122C>A) n.1789C>A n.387-122C>A c.624-122C>A c.521-122C>A c.820-122C>A c.1078-122C>A (n.1078-122C>A) n.866-122C>A c.674-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128286C= | CA1242498070 | SPAST | c.*834-122C= (n.*834-122C=) c.1174-122C= (n.1174-122C=) c.1171-122C= (n.1171-122C=) c.983-8277C= c.1075-122C= (n.1075-122C=) c.948-122C= c.916-122C= (n.916-122C=) c.333-122C= c.754-122C= c.1050-122C= c.820-122C= (n.820-122C=) n.1789C= n.387-122C= c.624-122C= c.521-122C= c.820-122C= c.1078-122C= (n.1078-122C=) n.866-122C= c.674-122C= | |
| 2 | g.32128286C>T | CA44742668 | SPAST | c.*834-122C>T (n.*834-122C>T) c.1174-122C>T (n.1174-122C>T) c.1171-122C>T (n.1171-122C>T) c.983-8277C>T c.1075-122C>T (n.1075-122C>T) c.948-122C>T c.916-122C>T (n.916-122C>T) c.333-122C>T c.754-122C>T c.1050-122C>T c.820-122C>T (n.820-122C>T) n.1789C>T n.387-122C>T c.624-122C>T c.521-122C>T c.820-122C>T c.1078-122C>T (n.1078-122C>T) n.866-122C>T c.674-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128287A>G | CA2658527409 | SPAST | c.*834-121A>G (n.*834-121A>G) c.1174-121A>G (n.1174-121A>G) c.1171-121A>G (n.1171-121A>G) c.983-8276A>G c.1075-121A>G (n.1075-121A>G) c.948-121A>G c.916-121A>G (n.916-121A>G) c.333-121A>G c.754-121A>G c.1050-121A>G c.820-121A>G (n.820-121A>G) n.1790A>G n.387-121A>G c.624-121A>G c.521-121A>G c.820-121A>G c.1078-121A>G (n.1078-121A>G) n.866-121A>G c.674-121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128288C>A | CA44742674 | SPAST | c.*834-120C>A (n.*834-120C>A) c.1174-120C>A (n.1174-120C>A) c.1171-120C>A (n.1171-120C>A) c.983-8275C>A c.1075-120C>A (n.1075-120C>A) c.948-120C>A c.916-120C>A (n.916-120C>A) c.333-120C>A c.754-120C>A c.1050-120C>A c.820-120C>A (n.820-120C>A) n.1791C>A n.387-120C>A c.624-120C>A c.521-120C>A c.820-120C>A c.1078-120C>A (n.1078-120C>A) n.866-120C>A c.674-120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128288C= | CA1242498072 | SPAST | c.*834-120C= (n.*834-120C=) c.1174-120C= (n.1174-120C=) c.1171-120C= (n.1171-120C=) c.983-8275C= c.1075-120C= (n.1075-120C=) c.948-120C= c.916-120C= (n.916-120C=) c.333-120C= c.754-120C= c.1050-120C= c.820-120C= (n.820-120C=) n.1791C= n.387-120C= c.624-120C= c.521-120C= c.820-120C= c.1078-120C= (n.1078-120C=) n.866-120C= c.674-120C= | |
| 2 | g.32128288C>T | CA1242498071 | SPAST | c.*834-120C>T (n.*834-120C>T) c.1174-120C>T (n.1174-120C>T) c.1171-120C>T (n.1171-120C>T) c.983-8275C>T c.1075-120C>T (n.1075-120C>T) c.948-120C>T c.916-120C>T (n.916-120C>T) c.333-120C>T c.754-120C>T c.1050-120C>T c.820-120C>T (n.820-120C>T) n.1791C>T n.387-120C>T c.624-120C>T c.521-120C>T c.820-120C>T c.1078-120C>T (n.1078-120C>T) n.866-120C>T c.674-120C>T | dbSNP |
| 2 | g.32128289C>A | CA2658527410 | SPAST | c.*834-119C>A (n.*834-119C>A) c.1174-119C>A (n.1174-119C>A) c.1171-119C>A (n.1171-119C>A) c.983-8274C>A c.1075-119C>A (n.1075-119C>A) c.948-119C>A c.916-119C>A (n.916-119C>A) c.333-119C>A c.754-119C>A c.1050-119C>A c.820-119C>A (n.820-119C>A) n.1792C>A n.387-119C>A c.624-119C>A c.521-119C>A c.820-119C>A c.1078-119C>A (n.1078-119C>A) n.866-119C>A c.674-119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128290T>C | CA2658527411 | SPAST | c.*834-118T>C (n.*834-118T>C) c.1174-118T>C (n.1174-118T>C) c.1171-118T>C (n.1171-118T>C) c.983-8273T>C c.1075-118T>C (n.1075-118T>C) c.948-118T>C c.916-118T>C (n.916-118T>C) c.333-118T>C c.754-118T>C c.1050-118T>C c.820-118T>C (n.820-118T>C) n.1793T>C n.387-118T>C c.624-118T>C c.521-118T>C c.820-118T>C c.1078-118T>C (n.1078-118T>C) n.866-118T>C c.674-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128291G>A | CA2658527414 | SPAST | c.*834-117G>A (n.*834-117G>A) c.1174-117G>A (n.1174-117G>A) c.1171-117G>A (n.1171-117G>A) c.983-8272G>A c.1075-117G>A (n.1075-117G>A) c.948-117G>A c.916-117G>A (n.916-117G>A) c.333-117G>A c.754-117G>A c.1050-117G>A c.820-117G>A (n.820-117G>A) n.1794G>A n.387-117G>A c.624-117G>A c.521-117G>A c.820-117G>A c.1078-117G>A (n.1078-117G>A) n.866-117G>A c.674-117G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128292del | CA2658527413 | SPAST | c.*834-116del (n.*834-116del) c.1174-116del (n.1174-116del) c.1171-116del (n.1171-116del) c.983-8271del c.1075-116del (n.1075-116del) c.948-116del c.916-116del (n.916-116del) c.333-116del c.754-116del c.1050-116del c.820-116del (n.820-116del) n.1795del n.387-116del c.624-116del c.521-116del c.820-116del c.1078-116del (n.1078-116del) n.866-116del c.674-116del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128302T= | CA1242498076 | SPAST | c.*834-106T= (n.*834-106T=) c.1174-106T= (n.1174-106T=) c.1171-106T= (n.1171-106T=) c.983-8261T= c.1075-106T= (n.1075-106T=) c.948-106T= c.916-106T= (n.916-106T=) c.333-106T= c.754-106T= c.1050-106T= c.820-106T= (n.820-106T=) n.1805T= n.387-106T= c.624-106T= c.521-106T= c.820-106T= c.1078-106T= (n.1078-106T=) n.866-106T= c.674-106T= | |
| 2 | g.32128305C= | CA1242498077 | SPAST | c.*834-103C= (n.*834-103C=) c.1174-103C= (n.1174-103C=) c.1171-103C= (n.1171-103C=) c.983-8258C= c.1075-103C= (n.1075-103C=) c.948-103C= c.916-103C= (n.916-103C=) c.333-103C= c.754-103C= c.1050-103C= c.820-103C= (n.820-103C=) n.1808C= n.387-103C= c.624-103C= c.521-103C= c.820-103C= c.1078-103C= (n.1078-103C=) n.866-103C= c.674-103C= | |
| 2 | g.32128305C>T | CA44742705 | SPAST | c.*834-103C>T (n.*834-103C>T) c.1174-103C>T (n.1174-103C>T) c.1171-103C>T (n.1171-103C>T) c.983-8258C>T c.1075-103C>T (n.1075-103C>T) c.948-103C>T c.916-103C>T (n.916-103C>T) c.333-103C>T c.754-103C>T c.1050-103C>T c.820-103C>T (n.820-103C>T) n.1808C>T n.387-103C>T c.624-103C>T c.521-103C>T c.820-103C>T c.1078-103C>T (n.1078-103C>T) n.866-103C>T c.674-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128306A>G | CA2658527427 | SPAST | c.*834-102A>G (n.*834-102A>G) c.1174-102A>G (n.1174-102A>G) c.1171-102A>G (n.1171-102A>G) c.983-8257A>G c.1075-102A>G (n.1075-102A>G) c.948-102A>G c.916-102A>G (n.916-102A>G) c.333-102A>G c.754-102A>G c.1050-102A>G c.820-102A>G (n.820-102A>G) n.1809A>G n.387-102A>G c.624-102A>G c.521-102A>G c.820-102A>G c.1078-102A>G (n.1078-102A>G) n.866-102A>G c.674-102A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128307T>A | CA2658527428 | SPAST | c.*834-101T>A (n.*834-101T>A) c.1174-101T>A (n.1174-101T>A) c.1171-101T>A (n.1171-101T>A) c.983-8256T>A c.1075-101T>A (n.1075-101T>A) c.948-101T>A c.916-101T>A (n.916-101T>A) c.333-101T>A c.754-101T>A c.1050-101T>A c.820-101T>A (n.820-101T>A) n.1810T>A n.387-101T>A c.624-101T>A c.521-101T>A c.820-101T>A c.1078-101T>A (n.1078-101T>A) n.866-101T>A c.674-101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128308T>A | CA2658527429 | SPAST | c.*834-100T>A (n.*834-100T>A) c.1174-100T>A (n.1174-100T>A) c.1171-100T>A (n.1171-100T>A) c.983-8255T>A c.1075-100T>A (n.1075-100T>A) c.948-100T>A c.916-100T>A (n.916-100T>A) c.333-100T>A c.754-100T>A c.1050-100T>A c.820-100T>A (n.820-100T>A) n.1811T>A n.387-100T>A c.624-100T>A c.521-100T>A c.820-100T>A c.1078-100T>A (n.1078-100T>A) n.866-100T>A c.674-100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128310T>C | CA1242498079 | SPAST | c.*834-98T>C (n.*834-98T>C) c.1174-98T>C (n.1174-98T>C) c.1171-98T>C (n.1171-98T>C) c.983-8253T>C c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) c.948-98T>C c.916-98T>C (n.916-98T>C) c.333-98T>C c.754-98T>C c.1050-98T>C c.820-98T>C (n.820-98T>C) n.1813T>C n.387-98T>C c.624-98T>C c.521-98T>C c.820-98T>C c.1078-98T>C (n.1078-98T>C) n.866-98T>C c.674-98T>C | dbSNP |
| 2 | g.32128310T= | CA1242498078 | SPAST | c.*834-98T= (n.*834-98T=) c.1174-98T= (n.1174-98T=) c.1171-98T= (n.1171-98T=) c.983-8253T= c.1075-98T= (n.1075-98T=) c.948-98T= c.916-98T= (n.916-98T=) c.333-98T= c.754-98T= c.1050-98T= c.820-98T= (n.820-98T=) n.1813T= n.387-98T= c.624-98T= c.521-98T= c.820-98T= c.1078-98T= (n.1078-98T=) n.866-98T= c.674-98T= | |
| 2 | g.32128312A>G | CA2658527430 | SPAST | c.*834-96A>G (n.*834-96A>G) c.1174-96A>G (n.1174-96A>G) c.1171-96A>G (n.1171-96A>G) c.983-8251A>G c.1075-96A>G (n.1075-96A>G) c.948-96A>G c.916-96A>G (n.916-96A>G) c.333-96A>G c.754-96A>G c.1050-96A>G c.820-96A>G (n.820-96A>G) n.1815A>G n.387-96A>G c.624-96A>G c.521-96A>G c.820-96A>G c.1078-96A>G (n.1078-96A>G) n.866-96A>G c.674-96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128312A>T | CA2658527431 | SPAST | c.*834-96A>T (n.*834-96A>T) c.1174-96A>T (n.1174-96A>T) c.1171-96A>T (n.1171-96A>T) c.983-8251A>T c.1075-96A>T (n.1075-96A>T) c.948-96A>T c.916-96A>T (n.916-96A>T) c.333-96A>T c.754-96A>T c.1050-96A>T c.820-96A>T (n.820-96A>T) n.1815A>T n.387-96A>T c.624-96A>T c.521-96A>T c.820-96A>T c.1078-96A>T (n.1078-96A>T) n.866-96A>T c.674-96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128313G>T | CA2576930359 | SPAST | c.*834-95G>T (n.*834-95G>T) c.1174-95G>T (n.1174-95G>T) c.1171-95G>T (n.1171-95G>T) c.983-8250G>T c.1075-95G>T (n.1075-95G>T) c.948-95G>T c.916-95G>T (n.916-95G>T) c.333-95G>T c.754-95G>T c.1050-95G>T c.820-95G>T (n.820-95G>T) n.1816G>T n.387-95G>T c.624-95G>T c.521-95G>T c.820-95G>T c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) n.866-95G>T c.674-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128315G>A | CA44742707 | SPAST | c.*834-93G>A (n.*834-93G>A) c.1174-93G>A (n.1174-93G>A) c.1171-93G>A (n.1171-93G>A) c.983-8248G>A c.1075-93G>A (n.1075-93G>A) c.948-93G>A c.916-93G>A (n.916-93G>A) c.333-93G>A c.754-93G>A c.1050-93G>A c.820-93G>A (n.820-93G>A) n.1818G>A n.387-93G>A c.624-93G>A c.521-93G>A c.820-93G>A c.1078-93G>A (n.1078-93G>A) n.866-93G>A c.674-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128315G= | CA1242498080 | SPAST | c.*834-93G= (n.*834-93G=) c.1174-93G= (n.1174-93G=) c.1171-93G= (n.1171-93G=) c.983-8248G= c.1075-93G= (n.1075-93G=) c.948-93G= c.916-93G= (n.916-93G=) c.333-93G= c.754-93G= c.1050-93G= c.820-93G= (n.820-93G=) n.1818G= n.387-93G= c.624-93G= c.521-93G= c.820-93G= c.1078-93G= (n.1078-93G=) n.866-93G= c.674-93G= | |
| 2 | g.32128315G>T | CA2658527432 | SPAST | c.*834-93G>T (n.*834-93G>T) c.1174-93G>T (n.1174-93G>T) c.1171-93G>T (n.1171-93G>T) c.983-8248G>T c.1075-93G>T (n.1075-93G>T) c.948-93G>T c.916-93G>T (n.916-93G>T) c.333-93G>T c.754-93G>T c.1050-93G>T c.820-93G>T (n.820-93G>T) n.1818G>T n.387-93G>T c.624-93G>T c.521-93G>T c.820-93G>T c.1078-93G>T (n.1078-93G>T) n.866-93G>T c.674-93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128316A>C | CA2658527433 | SPAST | c.*834-92A>C (n.*834-92A>C) c.1174-92A>C (n.1174-92A>C) c.1171-92A>C (n.1171-92A>C) c.983-8247A>C c.1075-92A>C (n.1075-92A>C) c.948-92A>C c.916-92A>C (n.916-92A>C) c.333-92A>C c.754-92A>C c.1050-92A>C c.820-92A>C (n.820-92A>C) n.1819A>C n.387-92A>C c.624-92A>C c.521-92A>C c.820-92A>C c.1078-92A>C (n.1078-92A>C) n.866-92A>C c.674-92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128317A= | CA1242498081 | SPAST | c.*834-91A= (n.*834-91A=) c.1174-91A= (n.1174-91A=) c.1171-91A= (n.1171-91A=) c.983-8246A= c.1075-91A= (n.1075-91A=) c.948-91A= c.916-91A= (n.916-91A=) c.333-91A= c.754-91A= c.1050-91A= c.820-91A= (n.820-91A=) n.1820A= n.387-91A= c.624-91A= c.521-91A= c.820-91A= c.1078-91A= (n.1078-91A=) n.866-91A= c.674-91A= | |
| 2 | g.32128317A>G | CA767787715 | SPAST | c.*834-91A>G (n.*834-91A>G) c.1174-91A>G (n.1174-91A>G) c.1171-91A>G (n.1171-91A>G) c.983-8246A>G c.1075-91A>G (n.1075-91A>G) c.948-91A>G c.916-91A>G (n.916-91A>G) c.333-91A>G c.754-91A>G c.1050-91A>G c.820-91A>G (n.820-91A>G) n.1820A>G n.387-91A>G c.624-91A>G c.521-91A>G c.820-91A>G c.1078-91A>G (n.1078-91A>G) n.866-91A>G c.674-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128319C>A | CA2658527434 | SPAST | c.*834-89C>A (n.*834-89C>A) c.1174-89C>A (n.1174-89C>A) c.1171-89C>A (n.1171-89C>A) c.983-8244C>A c.1075-89C>A (n.1075-89C>A) c.948-89C>A c.916-89C>A (n.916-89C>A) c.333-89C>A c.754-89C>A c.1050-89C>A c.820-89C>A (n.820-89C>A) n.1822C>A n.387-89C>A c.624-89C>A c.521-89C>A c.820-89C>A c.1078-89C>A (n.1078-89C>A) n.866-89C>A c.674-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128325T>C | CA2658527435 | SPAST | c.*834-83T>C (n.*834-83T>C) c.1174-83T>C (n.1174-83T>C) c.1171-83T>C (n.1171-83T>C) c.983-8238T>C c.1075-83T>C (n.1075-83T>C) c.948-83T>C c.916-83T>C (n.916-83T>C) c.333-83T>C c.754-83T>C c.1050-83T>C c.820-83T>C (n.820-83T>C) n.1828T>C n.387-83T>C c.624-83T>C c.521-83T>C c.820-83T>C c.1078-83T>C (n.1078-83T>C) n.866-83T>C c.674-83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128326A>G | CA2658527436 | SPAST | c.*834-82A>G (n.*834-82A>G) c.1174-82A>G (n.1174-82A>G) c.1171-82A>G (n.1171-82A>G) c.983-8237A>G c.1075-82A>G (n.1075-82A>G) c.948-82A>G c.916-82A>G (n.916-82A>G) c.333-82A>G c.754-82A>G c.1050-82A>G c.820-82A>G (n.820-82A>G) n.1829A>G n.387-82A>G c.624-82A>G c.521-82A>G c.820-82A>G c.1078-82A>G (n.1078-82A>G) n.866-82A>G c.674-82A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128326A>T | CA2576930361 | SPAST | c.*834-82A>T (n.*834-82A>T) c.1174-82A>T (n.1174-82A>T) c.1171-82A>T (n.1171-82A>T) c.983-8237A>T c.1075-82A>T (n.1075-82A>T) c.948-82A>T c.916-82A>T (n.916-82A>T) c.333-82A>T c.754-82A>T c.1050-82A>T c.820-82A>T (n.820-82A>T) n.1829A>T n.387-82A>T c.624-82A>T c.521-82A>T c.820-82A>T c.1078-82A>T (n.1078-82A>T) n.866-82A>T c.674-82A>T | |
| 2 | g.32128327G>A | CA2658527437 | SPAST | c.*834-81G>A (n.*834-81G>A) c.1174-81G>A (n.1174-81G>A) c.1171-81G>A (n.1171-81G>A) c.983-8236G>A c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.948-81G>A c.916-81G>A (n.916-81G>A) c.333-81G>A c.754-81G>A c.1050-81G>A c.820-81G>A (n.820-81G>A) n.1830G>A n.387-81G>A c.624-81G>A c.521-81G>A c.820-81G>A c.1078-81G>A (n.1078-81G>A) n.866-81G>A c.674-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128327G>C | CA2658527438 | SPAST | c.*834-81G>C (n.*834-81G>C) c.1174-81G>C (n.1174-81G>C) c.1171-81G>C (n.1171-81G>C) c.983-8236G>C c.1075-81G>C (n.1075-81G>C) c.948-81G>C c.916-81G>C (n.916-81G>C) c.333-81G>C c.754-81G>C c.1050-81G>C c.820-81G>C (n.820-81G>C) n.1830G>C n.387-81G>C c.624-81G>C c.521-81G>C c.820-81G>C c.1078-81G>C (n.1078-81G>C) n.866-81G>C c.674-81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128327G= | CA1242498082 | SPAST | c.*834-81G= (n.*834-81G=) c.1174-81G= (n.1174-81G=) c.1171-81G= (n.1171-81G=) c.983-8236G= c.1075-81G= (n.1075-81G=) c.948-81G= c.916-81G= (n.916-81G=) c.333-81G= c.754-81G= c.1050-81G= c.820-81G= (n.820-81G=) n.1830G= n.387-81G= c.624-81G= c.521-81G= c.820-81G= c.1078-81G= (n.1078-81G=) n.866-81G= c.674-81G= | |
| 2 | g.32128327G>T | CA1029027147 | SPAST | c.*834-81G>T (n.*834-81G>T) c.1174-81G>T (n.1174-81G>T) c.1171-81G>T (n.1171-81G>T) c.983-8236G>T c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.948-81G>T c.916-81G>T (n.916-81G>T) c.333-81G>T c.754-81G>T c.1050-81G>T c.820-81G>T (n.820-81G>T) n.1830G>T n.387-81G>T c.624-81G>T c.521-81G>T c.820-81G>T c.1078-81G>T (n.1078-81G>T) n.866-81G>T c.674-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128328T>G | CA2658527439 | SPAST | c.*834-80T>G (n.*834-80T>G) c.1174-80T>G (n.1174-80T>G) c.1171-80T>G (n.1171-80T>G) c.983-8235T>G c.1075-80T>G (n.1075-80T>G) c.948-80T>G c.916-80T>G (n.916-80T>G) c.333-80T>G c.754-80T>G c.1050-80T>G c.820-80T>G (n.820-80T>G) n.1831T>G n.387-80T>G c.624-80T>G c.521-80T>G c.820-80T>G c.1078-80T>G (n.1078-80T>G) n.866-80T>G c.674-80T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128330C>A | CA2658527440 | SPAST | c.*834-78C>A (n.*834-78C>A) c.1174-78C>A (n.1174-78C>A) c.1171-78C>A (n.1171-78C>A) c.983-8233C>A c.1075-78C>A (n.1075-78C>A) c.948-78C>A c.916-78C>A (n.916-78C>A) c.333-78C>A c.754-78C>A c.1050-78C>A c.820-78C>A (n.820-78C>A) n.1833C>A n.387-78C>A c.624-78C>A c.521-78C>A c.820-78C>A c.1078-78C>A (n.1078-78C>A) n.866-78C>A c.674-78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128330C>G | CA2658527441 | SPAST | c.*834-78C>G (n.*834-78C>G) c.1174-78C>G (n.1174-78C>G) c.1171-78C>G (n.1171-78C>G) c.983-8233C>G c.1075-78C>G (n.1075-78C>G) c.948-78C>G c.916-78C>G (n.916-78C>G) c.333-78C>G c.754-78C>G c.1050-78C>G c.820-78C>G (n.820-78C>G) n.1833C>G n.387-78C>G c.624-78C>G c.521-78C>G c.820-78C>G c.1078-78C>G (n.1078-78C>G) n.866-78C>G c.674-78C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128331T>C | CA2658527442 | SPAST | c.*834-77T>C (n.*834-77T>C) c.1174-77T>C (n.1174-77T>C) c.1171-77T>C (n.1171-77T>C) c.983-8232T>C c.1075-77T>C (n.1075-77T>C) c.948-77T>C c.916-77T>C (n.916-77T>C) c.333-77T>C c.754-77T>C c.1050-77T>C c.820-77T>C (n.820-77T>C) n.1834T>C n.387-77T>C c.624-77T>C c.521-77T>C c.820-77T>C c.1078-77T>C (n.1078-77T>C) n.866-77T>C c.674-77T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A= | CA1242498083 | SPAST | c.*834-75A= (n.*834-75A=) c.1174-75A= (n.1174-75A=) c.1171-75A= (n.1171-75A=) c.983-8230A= c.1075-75A= (n.1075-75A=) c.948-75A= c.916-75A= (n.916-75A=) c.333-75A= c.754-75A= c.1050-75A= c.820-75A= (n.820-75A=) n.1836A= n.387-75A= c.624-75A= c.521-75A= c.820-75A= c.1078-75A= (n.1078-75A=) n.866-75A= c.674-75A= | |
| 2 | g.32128333A>C | CA767787718 | SPAST | c.*834-75A>C (n.*834-75A>C) c.1174-75A>C (n.1174-75A>C) c.1171-75A>C (n.1171-75A>C) c.983-8230A>C c.1075-75A>C (n.1075-75A>C) c.948-75A>C c.916-75A>C (n.916-75A>C) c.333-75A>C c.754-75A>C c.1050-75A>C c.820-75A>C (n.820-75A>C) n.1836A>C n.387-75A>C c.624-75A>C c.521-75A>C c.820-75A>C c.1078-75A>C (n.1078-75A>C) n.866-75A>C c.674-75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A>T | CA2576930362 | SPAST | c.*834-75A>T (n.*834-75A>T) c.1174-75A>T (n.1174-75A>T) c.1171-75A>T (n.1171-75A>T) c.983-8230A>T c.1075-75A>T (n.1075-75A>T) c.948-75A>T c.916-75A>T (n.916-75A>T) c.333-75A>T c.754-75A>T c.1050-75A>T c.820-75A>T (n.820-75A>T) n.1836A>T n.387-75A>T c.624-75A>T c.521-75A>T c.820-75A>T c.1078-75A>T (n.1078-75A>T) n.866-75A>T c.674-75A>T | |
| 2 | g.32128334A>C | CA2576930364 | SPAST | c.*834-74A>C (n.*834-74A>C) c.1174-74A>C (n.1174-74A>C) c.1171-74A>C (n.1171-74A>C) c.983-8229A>C c.1075-74A>C (n.1075-74A>C) c.948-74A>C c.916-74A>C (n.916-74A>C) c.333-74A>C c.754-74A>C c.1050-74A>C c.820-74A>C (n.820-74A>C) n.1837A>C n.387-74A>C c.624-74A>C c.521-74A>C c.820-74A>C c.1078-74A>C (n.1078-74A>C) n.866-74A>C c.674-74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128335A>G | CA2658527443 | SPAST | c.*834-73A>G (n.*834-73A>G) c.1174-73A>G (n.1174-73A>G) c.1171-73A>G (n.1171-73A>G) c.983-8228A>G c.1075-73A>G (n.1075-73A>G) c.948-73A>G c.916-73A>G (n.916-73A>G) c.333-73A>G c.754-73A>G c.1050-73A>G c.820-73A>G (n.820-73A>G) n.1838A>G n.387-73A>G c.624-73A>G c.521-73A>G c.820-73A>G c.1078-73A>G (n.1078-73A>G) n.866-73A>G c.674-73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128337C>A | CA2658527444 | SPAST | c.*834-71C>A (n.*834-71C>A) c.1174-71C>A (n.1174-71C>A) c.1171-71C>A (n.1171-71C>A) c.983-8226C>A c.1075-71C>A (n.1075-71C>A) c.948-71C>A c.916-71C>A (n.916-71C>A) c.333-71C>A c.754-71C>A c.1050-71C>A c.820-71C>A (n.820-71C>A) n.1840C>A n.387-71C>A c.624-71C>A c.521-71C>A c.820-71C>A c.1078-71C>A (n.1078-71C>A) n.866-71C>A c.674-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128337C= | CA1242498084 | SPAST | c.*834-71C= (n.*834-71C=) c.1174-71C= (n.1174-71C=) c.1171-71C= (n.1171-71C=) c.983-8226C= c.1075-71C= (n.1075-71C=) c.948-71C= c.916-71C= (n.916-71C=) c.333-71C= c.754-71C= c.1050-71C= c.820-71C= (n.820-71C=) n.1840C= n.387-71C= c.624-71C= c.521-71C= c.820-71C= c.1078-71C= (n.1078-71C=) n.866-71C= c.674-71C= | |
| 2 | g.32128337C>T | CA44742710 | SPAST | c.*834-71C>T (n.*834-71C>T) c.1174-71C>T (n.1174-71C>T) c.1171-71C>T (n.1171-71C>T) c.983-8226C>T c.1075-71C>T (n.1075-71C>T) c.948-71C>T c.916-71C>T (n.916-71C>T) c.333-71C>T c.754-71C>T c.1050-71C>T c.820-71C>T (n.820-71C>T) n.1840C>T n.387-71C>T c.624-71C>T c.521-71C>T c.820-71C>T c.1078-71C>T (n.1078-71C>T) n.866-71C>T c.674-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128338G>A | CA767787722 | SPAST | c.*834-70G>A (n.*834-70G>A) c.1174-70G>A (n.1174-70G>A) c.1171-70G>A (n.1171-70G>A) c.983-8225G>A c.1075-70G>A (n.1075-70G>A) c.948-70G>A c.916-70G>A (n.916-70G>A) c.333-70G>A c.754-70G>A c.1050-70G>A c.820-70G>A (n.820-70G>A) n.1841G>A n.387-70G>A c.624-70G>A c.521-70G>A c.820-70G>A c.1078-70G>A (n.1078-70G>A) n.866-70G>A c.674-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128338G= | CA1242498085 | SPAST | c.*834-70G= (n.*834-70G=) c.1174-70G= (n.1174-70G=) c.1171-70G= (n.1171-70G=) c.983-8225G= c.1075-70G= (n.1075-70G=) c.948-70G= c.916-70G= (n.916-70G=) c.333-70G= c.754-70G= c.1050-70G= c.820-70G= (n.820-70G=) n.1841G= n.387-70G= c.624-70G= c.521-70G= c.820-70G= c.1078-70G= (n.1078-70G=) n.866-70G= c.674-70G= | |
| 2 | g.32128338G>T | CA767787729 | SPAST | c.*834-70G>T (n.*834-70G>T) c.1174-70G>T (n.1174-70G>T) c.1171-70G>T (n.1171-70G>T) c.983-8225G>T c.1075-70G>T (n.1075-70G>T) c.948-70G>T c.916-70G>T (n.916-70G>T) c.333-70G>T c.754-70G>T c.1050-70G>T c.820-70G>T (n.820-70G>T) n.1841G>T n.387-70G>T c.624-70G>T c.521-70G>T c.820-70G>T c.1078-70G>T (n.1078-70G>T) n.866-70G>T c.674-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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