UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127009_32127019del | CA2586964682 | SPAST | c.*820_*830del (n.*820_*830del) c.1160_1170del (p.Gly387AlafsTer3) c.1157_1167del (p.Gly386AlafsTer3) c.983-9554_983-9544del c.1061_1071del (p.Gly354AlafsTer3) c.934_944del c.902_912del (p.Gly301AlafsTer3) c.319_329del c.740_750del c.1036_1046del c.806_816del (p.Gly269AlafsTer3) n.512_522del n.373_383del c.610_620del c.507_517del c.806_816del c.1064_1074del (p.Gly355AlafsTer3) n.852_862del c.674-1399_674-1389del | |
| 2 | g.32127010_32127019del | CA2586964685 | SPAST | c.*821_*830del (n.*821_*830del) c.1161_1170del (p.Lys388TrpfsTer5) c.1158_1167del (p.Lys387TrpfsTer5) c.983-9553_983-9544del c.1062_1071del (p.Lys355TrpfsTer5) c.935_944del c.903_912del (p.Lys302TrpfsTer5) c.320_329del c.741_750del c.1037_1046del c.807_816del (p.Lys270TrpfsTer5) n.513_522del n.374_383del c.611_620del c.508_517del c.807_816del c.1065_1074del (p.Lys356TrpfsTer5) n.853_862del c.674-1398_674-1389del | |
| 2 | g.32127014A= | CA1242497428 | SPAST | c.*825A= (n.*825A=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1162A= (p.Thr388=) c.983-9549A= c.1066A= (p.Thr356=) c.939A= c.907A= (p.Thr303=) c.324A= c.745A= c.1041A= c.811A= (p.Thr271=) n.517A= n.378A= c.615A= c.512A= c.811A= c.1069A= (p.Thr357=) n.857A= c.674-1394A= | |
| 2 | g.32127014A>C | CA346501332 | SPAST | c.*825A>C (n.*825A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.983-9549A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.939A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.324A>C c.745A>C c.1041A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.517A>C n.378A>C c.615A>C c.512A>C c.811A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.857A>C c.674-1394A>C | |
| 2 | g.32127014A>G | CA334274 | SPAST | c.*825A>G (n.*825A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.983-9549A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.939A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.324A>G c.745A>G c.1041A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.517A>G n.378A>G c.615A>G c.512A>G c.811A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.857A>G c.674-1394A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127014A>T | CA346501331 | SPAST | c.*825A>T (n.*825A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.983-9549A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.939A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.324A>T c.745A>T c.1041A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.517A>T n.378A>T c.615A>T c.512A>T c.811A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.857A>T c.674-1394A>T | |
| 2 | g.32127015C>A | CA346501333 | SPAST | c.*826C>A (n.*826C>A) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.983-9548C>A c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.940C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.325C>A c.746C>A c.1042C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.518C>A n.379C>A c.616C>A c.513C>A c.812C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) n.858C>A c.674-1393C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127015C>G | CA346501334 | SPAST | c.*826C>G (n.*826C>G) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.983-9548C>G c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.940C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.325C>G c.746C>G c.1042C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.518C>G n.379C>G c.616C>G c.513C>G c.812C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) n.858C>G c.674-1393C>G | |
| 2 | g.32127015C>T | CA346501335 | SPAST | c.*826C>T (n.*826C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.983-9548C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.940C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.325C>T c.746C>T c.1042C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.518C>T n.379C>T c.616C>T c.513C>T c.812C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.858C>T c.674-1393C>T | ClinVar |
| 2 | g.32127015_32127017delinsCAA | CA1242497429 | SPAST | c.*826_*828delinsCAA (n.*826_*828delinsCAA) c.1166_1168delinsCAA (p.Thr389=) c.1163_1165delinsCAA (p.Thr388=) c.983-9548_983-9546delinsCAA c.1067_1069delinsCAA (p.Thr356=) c.940_942delinsCAA c.908_910delinsCAA (p.Thr303=) c.325_327delinsCAA c.746_748delinsCAA c.1042_1044delinsCAA c.812_814delinsCAA (p.Thr271=) n.518_520delinsCAA n.379_381delinsCAA c.616_618delinsCAA c.513_515delinsCAA c.812_814delinsCAA c.1070_1072delinsCAA (p.Thr357=) n.858_860delinsCAA c.674-1393_674-1391delinsCAA | |
| 2 | g.32127016A>C | CA425446644 | SPAST | c.*827A>C (n.*827A>C) c.1167A>C (p.Thr389=) c.1164A>C (p.Thr388=) c.983-9547A>C c.1068A>C (p.Thr356=) c.941A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.326A>C c.747A>C c.1043A>C c.813A>C (p.Thr271=) n.519A>C n.380A>C c.617A>C c.514A>C c.813A>C c.1071A>C (p.Thr357=) n.859A>C c.674-1392A>C | |
| 2 | g.32127016A>G | CA425446646 | SPAST | c.*827A>G (n.*827A>G) c.1167A>G (p.Thr389=) c.1164A>G (p.Thr388=) c.983-9547A>G c.1068A>G (p.Thr356=) c.941A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.326A>G c.747A>G c.1043A>G c.813A>G (p.Thr271=) n.519A>G n.380A>G c.617A>G c.514A>G c.813A>G c.1071A>G (p.Thr357=) n.859A>G c.674-1392A>G | |
| 2 | g.32127016A>T | CA425446647 | SPAST | c.*827A>T (n.*827A>T) c.1167A>T (p.Thr389=) c.1164A>T (p.Thr388=) c.983-9547A>T c.1068A>T (p.Thr356=) c.941A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.326A>T c.747A>T c.1043A>T c.813A>T (p.Thr271=) n.519A>T n.380A>T c.617A>T c.514A>T c.813A>T c.1071A>T (p.Thr357=) n.859A>T c.674-1392A>T | |
| 2 | g.32127016_32127017del | CA658657022 | SPAST | c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.1167_1168del (p.Met390AlafsTer3) c.1164_1165del (p.Met389AlafsTer3) c.983-9547_983-9546del c.1068_1069del (p.Met357AlafsTer3) c.941_942del c.909_910del (p.Met304AlafsTer3) c.326_327del c.747_748del c.1043_1044del c.813_814del (p.Met272AlafsTer3) n.519_520del n.380_381del c.617_618del c.514_515del c.813_814del c.1071_1072del (p.Met358AlafsTer3) n.859_860del c.674-1392_674-1391del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127017A= | CA1242497430 | SPAST | c.*828A= (n.*828A=) c.1168A= (p.Met390=) c.1165A= (p.Met389=) c.983-9546A= c.1069A= (p.Met357=) c.942A= c.910A= (p.Met304=) c.327A= c.748A= c.1044A= c.814A= (p.Met272=) n.520A= n.381A= c.618A= c.515A= c.814A= c.1072A= (p.Met358=) n.860A= c.674-1391A= | |
| 2 | g.32127017A>C | CA346501336 | SPAST | c.*828A>C (n.*828A>C) c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.983-9546A>C c.1069A>C (p.Met357Leu) c.942A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.327A>C c.748A>C c.1044A>C c.814A>C (p.Met272Leu) n.520A>C n.381A>C c.618A>C c.515A>C c.814A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) n.860A>C c.674-1391A>C | |
| 2 | g.32127017A>G | CA204591 | SPAST | c.*828A>G (n.*828A>G) c.1168A>G (p.Met390Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.983-9546A>G c.1069A>G (p.Met357Val) c.942A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.327A>G c.748A>G c.1044A>G c.814A>G (p.Met272Val) n.520A>G n.381A>G c.618A>G c.515A>G c.814A>G c.1072A>G (p.Met358Val) n.860A>G c.674-1391A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127017A>T | CA346501337 | SPAST | c.*828A>T (n.*828A>T) c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.983-9546A>T c.1069A>T (p.Met357Leu) c.942A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.327A>T c.748A>T c.1044A>T c.814A>T (p.Met272Leu) n.520A>T n.381A>T c.618A>T c.515A>T c.814A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) n.860A>T c.674-1391A>T | |
| 2 | g.32127018T>A | CA346501338 | SPAST | c.*829T>A (n.*829T>A) c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.983-9545T>A c.1070T>A (p.Met357Lys) c.943T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.328T>A c.749T>A c.1045T>A c.815T>A (p.Met272Lys) n.521T>A n.382T>A c.619T>A c.516T>A c.815T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) n.861T>A c.674-1390T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127018T>C | CA346501340 | SPAST | c.*829T>C (n.*829T>C) c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.983-9545T>C c.1070T>C (p.Met357Thr) c.943T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.328T>C c.749T>C c.1045T>C c.815T>C (p.Met272Thr) n.521T>C n.382T>C c.619T>C c.516T>C c.815T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) n.861T>C c.674-1390T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127018T>G | CA346501339 | SPAST | c.*829T>G (n.*829T>G) c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.983-9545T>G c.1070T>G (p.Met357Arg) c.943T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.328T>G c.749T>G c.1045T>G c.815T>G (p.Met272Arg) n.521T>G n.382T>G c.619T>G c.516T>G c.815T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) n.861T>G c.674-1390T>G | |
| 2 | g.32127018T= | CA1242497431 | SPAST | c.*829T= (n.*829T=) c.1169T= (p.Met390=) c.1166T= (p.Met389=) c.983-9545T= c.1070T= (p.Met357=) c.943T= c.911T= (p.Met304=) c.328T= c.749T= c.1045T= c.815T= (p.Met272=) n.521T= n.382T= c.619T= c.516T= c.815T= c.1073T= (p.Met358=) n.861T= c.674-1390T= | |
| 2 | g.32127019G>A | CA346501341 | SPAST | c.*830G>A (n.*830G>A) c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.983-9544G>A c.1071G>A (p.Met357Ile) c.944G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.329G>A c.750G>A c.1046G>A c.816G>A (p.Met272Ile) n.522G>A n.383G>A c.620G>A c.517G>A c.816G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) n.862G>A c.674-1389G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127019G>C | CA346501343 | SPAST | c.*830G>C (n.*830G>C) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.983-9544G>C c.1071G>C (p.Met357Ile) c.944G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.329G>C c.750G>C c.1046G>C c.816G>C (p.Met272Ile) n.522G>C n.383G>C c.620G>C c.517G>C c.816G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) n.862G>C c.674-1389G>C | |
| 2 | g.32127019G= | CA1242497432 | SPAST | c.*830G= (n.*830G=) c.1170G= (p.Met390=) c.1167G= (p.Met389=) c.983-9544G= c.1071G= (p.Met357=) c.944G= c.912G= (p.Met304=) c.329G= c.750G= c.1046G= c.816G= (p.Met272=) n.522G= n.383G= c.620G= c.517G= c.816G= c.1074G= (p.Met358=) n.862G= c.674-1389G= | |
| 2 | g.32127019G>T | CA346501342 | SPAST | c.*830G>T (n.*830G>T) c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.983-9544G>T c.1071G>T (p.Met357Ile) c.944G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.329G>T c.750G>T c.1046G>T c.816G>T (p.Met272Ile) n.522G>T n.383G>T c.620G>T c.517G>T c.816G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) n.862G>T c.674-1389G>T | |
| 2 | g.32127020C>A | CA1600812 | SPAST | c.*831C>A (n.*831C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.983-9543C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.945C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.330C>A c.751C>A c.1047C>A c.817C>A (p.Leu273Met) n.523C>A n.384C>A c.621C>A c.518C>A c.817C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) n.863C>A c.674-1388C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127020C= | CA1242497433 | SPAST | c.*831C= (n.*831C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1168C= (p.Leu390=) c.983-9543C= c.1072C= (p.Leu358=) c.945C= c.913C= (p.Leu305=) c.330C= c.751C= c.1047C= c.817C= (p.Leu273=) n.523C= n.384C= c.621C= c.518C= c.817C= c.1075C= (p.Leu359=) n.863C= c.674-1388C= | |
| 2 | g.32127020C>G | CA346501344 | SPAST | c.*831C>G (n.*831C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.983-9543C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.945C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.330C>G c.751C>G c.1047C>G c.817C>G (p.Leu273Val) n.523C>G n.384C>G c.621C>G c.518C>G c.817C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.863C>G c.674-1388C>G | |
| 2 | g.32127020C>T | CA425446651 | SPAST | c.*831C>T (n.*831C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.983-9543C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.945C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.330C>T c.751C>T c.1047C>T c.817C>T (p.Leu273=) n.523C>T n.384C>T c.621C>T c.518C>T c.817C>T c.1075C>T (p.Leu359=) n.863C>T c.674-1388C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127021T>A | CA346501345 | SPAST | c.*832T>A (n.*832T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.983-9542T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.946T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.331T>A c.752T>A c.1048T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) n.524T>A n.385T>A c.622T>A c.519T>A c.818T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.864T>A c.674-1387T>A | dbSNP |
| 2 | g.32127021T>C | CA346501347 | SPAST | c.*832T>C (n.*832T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.983-9542T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.946T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.331T>C c.752T>C c.1048T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) n.524T>C n.385T>C c.622T>C c.519T>C c.818T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.864T>C c.674-1387T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127021T>G | CA346501346 | SPAST | c.*832T>G (n.*832T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.983-9542T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.946T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.331T>G c.752T>G c.1048T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) n.524T>G n.385T>G c.622T>G c.519T>G c.818T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.864T>G c.674-1387T>G | |
| 2 | g.32127021T= | CA1242497434 | SPAST | c.*832T= (n.*832T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1169T= (p.Leu390=) c.983-9542T= c.1073T= (p.Leu358=) c.946T= c.914T= (p.Leu305=) c.331T= c.752T= c.1048T= c.818T= (p.Leu273=) n.524T= n.385T= c.622T= c.519T= c.818T= c.1076T= (p.Leu359=) n.864T= c.674-1387T= | |
| 2 | g.32127022G>A | CA425446654 | SPAST | c.*833G>A (n.*833G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.983-9541G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.947G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.332G>A c.753G>A c.1049G>A c.819G>A (p.Leu273=) n.525G>A n.386G>A c.623G>A c.520G>A c.819G>A c.1077G>A (p.Leu359=) n.865G>A c.674-1386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127022G>C | CA425446655 | SPAST | c.*833G>C (n.*833G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.983-9541G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.947G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.332G>C c.753G>C c.1049G>C c.819G>C (p.Leu273=) n.525G>C n.386G>C c.623G>C c.520G>C c.819G>C c.1077G>C (p.Leu359=) n.865G>C c.674-1386G>C | |
| 2 | g.32127022G= | CA1242497435 | SPAST | c.*833G= (n.*833G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1170G= (p.Leu390=) c.983-9541G= c.1074G= (p.Leu358=) c.947G= c.915G= (p.Leu305=) c.332G= c.753G= c.1049G= c.819G= (p.Leu273=) n.525G= n.386G= c.623G= c.520G= c.819G= c.1077G= (p.Leu359=) n.865G= c.674-1386G= | |
| 2 | g.32127022G>T | CA425446656 | SPAST | c.*833G>T (n.*833G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.983-9541G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.947G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.332G>T c.753G>T c.1049G>T c.819G>T (p.Leu273=) n.525G>T n.386G>T c.623G>T c.520G>T c.819G>T c.1077G>T (p.Leu359=) n.865G>T c.674-1386G>T | |
| 2 | g.32127023G>A | CA16610827 | SPAST | c.*833+1G>A (n.*833+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.983-9540G>A c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.947+1G>A c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.332+1G>A c.753+1G>A c.1049+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.526G>A n.386+1G>A c.623+1G>A c.520+1G>A c.819+1G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) n.865+1G>A c.674-1385G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127023G>C | CA346501349 | SPAST | c.*833+1G>C (n.*833+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.983-9540G>C c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.947+1G>C c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.332+1G>C c.753+1G>C c.1049+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) n.526G>C n.386+1G>C c.623+1G>C c.520+1G>C c.819+1G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) n.865+1G>C c.674-1385G>C | |
| 2 | g.32127023G= | CA1242497436 | SPAST | c.*833+1G= (n.*833+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.983-9540G= c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.947+1G= c.915+1G= (n.915+1G=) c.332+1G= c.753+1G= c.1049+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) n.526G= n.386+1G= c.623+1G= c.520+1G= c.819+1G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) n.865+1G= c.674-1385G= | |
| 2 | g.32127023G>T | CA346501348 | SPAST | c.*833+1G>T (n.*833+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.983-9540G>T c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.947+1G>T c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.332+1G>T c.753+1G>T c.1049+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) n.526G>T n.386+1G>T c.623+1G>T c.520+1G>T c.819+1G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) n.865+1G>T c.674-1385G>T | |
| 2 | g.32127024del | CA2576930331 | SPAST | c.*833+2del (n.*833+2del) c.1173+2del (n.1173+2del) c.1170+2del (n.1170+2del) c.983-9539del c.1074+2del (n.1074+2del) c.947+2del c.915+2del (n.915+2del) c.332+2del c.753+2del c.1049+2del c.819+2del (n.819+2del) n.527del n.386+2del c.623+2del c.520+2del c.819+2del c.1077+2del (n.1077+2del) n.865+2del c.674-1384del | |
| 2 | g.32127024T>A | CA346501350 | SPAST | c.*833+2T>A (n.*833+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.983-9539T>A c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.947+2T>A c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.332+2T>A c.753+2T>A c.1049+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) n.527T>A n.386+2T>A c.623+2T>A c.520+2T>A c.819+2T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) n.865+2T>A c.674-1384T>A | |
| 2 | g.32127024T>C | CA346501351 | SPAST | c.*833+2T>C (n.*833+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.983-9539T>C c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.947+2T>C c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.332+2T>C c.753+2T>C c.1049+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) n.527T>C n.386+2T>C c.623+2T>C c.520+2T>C c.819+2T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) n.865+2T>C c.674-1384T>C | |
| 2 | g.32127024T>G | CA346501352 | SPAST | c.*833+2T>G (n.*833+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.983-9539T>G c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.947+2T>G c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.332+2T>G c.753+2T>G c.1049+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) n.527T>G n.386+2T>G c.623+2T>G c.520+2T>G c.819+2T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) n.865+2T>G c.674-1384T>G | |
| 2 | g.32127024dup | CA2586964701 | SPAST | c.*833+2dup (n.*833+2dup) c.1173+2dup (n.1173+2dup) c.1170+2dup (n.1170+2dup) c.983-9539dup c.1074+2dup (n.1074+2dup) c.947+2dup c.915+2dup (n.915+2dup) c.332+2dup c.753+2dup c.1049+2dup c.819+2dup (n.819+2dup) n.527dup n.386+2dup c.623+2dup c.520+2dup c.819+2dup c.1077+2dup (n.1077+2dup) n.865+2dup c.674-1384dup | ClinVar |
| 2 | g.32127024_32127025insC | CA2586964702 | SPAST | c.*833+2_*833+3insC (n.*833+2_*833+3insC) c.1173+2_1173+3insC (n.1173+2_1173+3insC) c.1170+2_1170+3insC (n.1170+2_1170+3insC) c.983-9539_983-9538insC c.1074+2_1074+3insC (n.1074+2_1074+3insC) c.947+2_947+3insC c.915+2_915+3insC (n.915+2_915+3insC) c.332+2_332+3insC c.753+2_753+3insC c.1049+2_1049+3insC c.819+2_819+3insC (n.819+2_819+3insC) n.527_528insC n.386+2_386+3insC c.623+2_623+3insC c.520+2_520+3insC c.819+2_819+3insC c.1077+2_1077+3insC (n.1077+2_1077+3insC) n.865+2_865+3insC c.674-1384_674-1383insC | |
| 2 | g.32127025A= | CA1242497437 | SPAST | c.*833+3A= (n.*833+3A=) c.1173+3A= (n.1173+3A=) c.1170+3A= (n.1170+3A=) c.983-9538A= c.1074+3A= (n.1074+3A=) c.947+3A= c.915+3A= (n.915+3A=) c.332+3A= c.753+3A= c.1049+3A= c.819+3A= (n.819+3A=) n.528A= n.386+3A= c.623+3A= c.520+3A= c.819+3A= c.1077+3A= (n.1077+3A=) n.865+3A= c.674-1383A= | |
| 2 | g.32127025A>G | CA531500404 | SPAST | c.*833+3A>G (n.*833+3A>G) c.1173+3A>G (n.1173+3A>G) c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) c.983-9538A>G c.1074+3A>G (n.1074+3A>G) c.947+3A>G c.915+3A>G (n.915+3A>G) c.332+3A>G c.753+3A>G c.1049+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) n.528A>G n.386+3A>G c.623+3A>G c.520+3A>G c.819+3A>G c.1077+3A>G (n.1077+3A>G) n.865+3A>G c.674-1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127026_32127027delinsAG | CA1242497438 | SPAST | c.*833+4_*833+5delinsAG (n.*833+4_*833+5delinsAG) c.1173+4_1173+5delinsAG (n.1173+4_1173+5delinsAG) c.1170+4_1170+5delinsAG (n.1170+4_1170+5delinsAG) c.983-9537_983-9536delinsAG c.1074+4_1074+5delinsAG (n.1074+4_1074+5delinsAG) c.947+4_947+5delinsAG c.915+4_915+5delinsAG (n.915+4_915+5delinsAG) c.332+4_332+5delinsAG c.753+4_753+5delinsAG c.1049+4_1049+5delinsAG c.819+4_819+5delinsAG (n.819+4_819+5delinsAG) n.529_530delinsAG n.386+4_386+5delinsAG c.623+4_623+5delinsAG c.520+4_520+5delinsAG c.819+4_819+5delinsAG c.1077+4_1077+5delinsAG (n.1077+4_1077+5delinsAG) n.865+4_865+5delinsAG c.674-1382_674-1381delinsAG | |
| 2 | g.32127027G>C | CA2658526624 | SPAST | c.*833+5G>C (n.*833+5G>C) c.1173+5G>C (n.1173+5G>C) c.1170+5G>C (n.1170+5G>C) c.983-9536G>C c.1074+5G>C (n.1074+5G>C) c.947+5G>C c.915+5G>C (n.915+5G>C) c.332+5G>C c.753+5G>C c.1049+5G>C c.819+5G>C (n.819+5G>C) n.530G>C n.386+5G>C c.623+5G>C c.520+5G>C c.819+5G>C c.1077+5G>C (n.1077+5G>C) n.865+5G>C c.674-1381G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127027G= | CA1242497439 | SPAST | c.*833+5G= (n.*833+5G=) c.1173+5G= (n.1173+5G=) c.1170+5G= (n.1170+5G=) c.983-9536G= c.1074+5G= (n.1074+5G=) c.947+5G= c.915+5G= (n.915+5G=) c.332+5G= c.753+5G= c.1049+5G= c.819+5G= (n.819+5G=) n.530G= n.386+5G= c.623+5G= c.520+5G= c.819+5G= c.1077+5G= (n.1077+5G=) n.865+5G= c.674-1381G= | |
| 2 | g.32127027G>T | CA767786835 | SPAST | c.*833+5G>T (n.*833+5G>T) c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.983-9536G>T c.1074+5G>T (n.1074+5G>T) c.947+5G>T c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.332+5G>T c.753+5G>T c.1049+5G>T c.819+5G>T (n.819+5G>T) n.530G>T n.386+5G>T c.623+5G>T c.520+5G>T c.819+5G>T c.1077+5G>T (n.1077+5G>T) n.865+5G>T c.674-1381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127029del | CA1600813 | SPAST | c.*833+7del (n.*833+7del) c.1173+7del (n.1173+7del) c.1170+7del (n.1170+7del) c.983-9534del c.1074+7del (n.1074+7del) c.947+7del c.915+7del (n.915+7del) c.332+7del c.753+7del c.1049+7del c.819+7del (n.819+7del) n.532del n.386+7del c.623+7del c.520+7del c.819+7del c.1077+7del (n.1077+7del) n.865+7del c.674-1379del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127028G= | CA1242497440 | SPAST | c.*833+6G= (n.*833+6G=) c.1173+6G= (n.1173+6G=) c.1170+6G= (n.1170+6G=) c.983-9535G= c.1074+6G= (n.1074+6G=) c.947+6G= c.915+6G= (n.915+6G=) c.332+6G= c.753+6G= c.1049+6G= c.819+6G= (n.819+6G=) n.531G= n.386+6G= c.623+6G= c.520+6G= c.819+6G= c.1077+6G= (n.1077+6G=) n.865+6G= c.674-1380G= | |
| 2 | g.32127028G>T | CA1242497441 | SPAST | c.*833+6G>T (n.*833+6G>T) c.1173+6G>T (n.1173+6G>T) c.1170+6G>T (n.1170+6G>T) c.983-9535G>T c.1074+6G>T (n.1074+6G>T) c.947+6G>T c.915+6G>T (n.915+6G>T) c.332+6G>T c.753+6G>T c.1049+6G>T c.819+6G>T (n.819+6G>T) n.531G>T n.386+6G>T c.623+6G>T c.520+6G>T c.819+6G>T c.1077+6G>T (n.1077+6G>T) n.865+6G>T c.674-1380G>T | dbSNP |
| 2 | g.32127029G>A | CA1600814 | SPAST | c.*833+7G>A (n.*833+7G>A) c.1173+7G>A (n.1173+7G>A) c.1170+7G>A (n.1170+7G>A) c.983-9534G>A c.1074+7G>A (n.1074+7G>A) c.947+7G>A c.915+7G>A (n.915+7G>A) c.332+7G>A c.753+7G>A c.1049+7G>A c.819+7G>A (n.819+7G>A) n.532G>A n.386+7G>A c.623+7G>A c.520+7G>A c.819+7G>A c.1077+7G>A (n.1077+7G>A) n.865+7G>A c.674-1379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127029G= | CA1242497442 | SPAST | c.*833+7G= (n.*833+7G=) c.1173+7G= (n.1173+7G=) c.1170+7G= (n.1170+7G=) c.983-9534G= c.1074+7G= (n.1074+7G=) c.947+7G= c.915+7G= (n.915+7G=) c.332+7G= c.753+7G= c.1049+7G= c.819+7G= (n.819+7G=) n.532G= n.386+7G= c.623+7G= c.520+7G= c.819+7G= c.1077+7G= (n.1077+7G=) n.865+7G= c.674-1379G= | |
| 2 | g.32127029G>T | CA425446658 | SPAST | c.*833+7G>T (n.*833+7G>T) c.1173+7G>T (n.1173+7G>T) c.1170+7G>T (n.1170+7G>T) c.983-9534G>T c.1074+7G>T (n.1074+7G>T) c.947+7G>T c.915+7G>T (n.915+7G>T) c.332+7G>T c.753+7G>T c.1049+7G>T c.819+7G>T (n.819+7G>T) n.532G>T n.386+7G>T c.623+7G>T c.520+7G>T c.819+7G>T c.1077+7G>T (n.1077+7G>T) n.865+7G>T c.674-1379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127030T>C | CA2658526625 | SPAST | c.*833+8T>C (n.*833+8T>C) c.1173+8T>C (n.1173+8T>C) c.1170+8T>C (n.1170+8T>C) c.983-9533T>C c.1074+8T>C (n.1074+8T>C) c.947+8T>C c.915+8T>C (n.915+8T>C) c.332+8T>C c.753+8T>C c.1049+8T>C c.819+8T>C (n.819+8T>C) n.533T>C n.386+8T>C c.623+8T>C c.520+8T>C c.819+8T>C c.1077+8T>C (n.1077+8T>C) n.865+8T>C c.674-1378T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127031T>C | CA1600815 | SPAST | c.*833+9T>C (n.*833+9T>C) c.1173+9T>C (n.1173+9T>C) c.1170+9T>C (n.1170+9T>C) c.983-9532T>C c.1074+9T>C (n.1074+9T>C) c.947+9T>C c.915+9T>C (n.915+9T>C) c.332+9T>C c.753+9T>C c.1049+9T>C c.819+9T>C (n.819+9T>C) n.534T>C n.386+9T>C c.623+9T>C c.520+9T>C c.819+9T>C c.1077+9T>C (n.1077+9T>C) n.865+9T>C c.674-1377T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127031T= | CA1242497443 | SPAST | c.*833+9T= (n.*833+9T=) c.1173+9T= (n.1173+9T=) c.1170+9T= (n.1170+9T=) c.983-9532T= c.1074+9T= (n.1074+9T=) c.947+9T= c.915+9T= (n.915+9T=) c.332+9T= c.753+9T= c.1049+9T= c.819+9T= (n.819+9T=) n.534T= n.386+9T= c.623+9T= c.520+9T= c.819+9T= c.1077+9T= (n.1077+9T=) n.865+9T= c.674-1377T= | |
| 2 | g.32127032C>A | CA2658526626 | SPAST | c.*833+10C>A (n.*833+10C>A) c.1173+10C>A (n.1173+10C>A) c.1170+10C>A (n.1170+10C>A) c.983-9531C>A c.1074+10C>A (n.1074+10C>A) c.947+10C>A c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.332+10C>A c.753+10C>A c.1049+10C>A c.819+10C>A (n.819+10C>A) n.535C>A n.386+10C>A c.623+10C>A c.520+10C>A c.819+10C>A c.1077+10C>A (n.1077+10C>A) n.865+10C>A c.674-1376C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127032C= | CA1242497444 | SPAST | c.*833+10C= (n.*833+10C=) c.1173+10C= (n.1173+10C=) c.1170+10C= (n.1170+10C=) c.983-9531C= c.1074+10C= (n.1074+10C=) c.947+10C= c.915+10C= (n.915+10C=) c.332+10C= c.753+10C= c.1049+10C= c.819+10C= (n.819+10C=) n.535C= n.386+10C= c.623+10C= c.520+10C= c.819+10C= c.1077+10C= (n.1077+10C=) n.865+10C= c.674-1376C= | |
| 2 | g.32127032C>T | CA1600816 | SPAST | c.*833+10C>T (n.*833+10C>T) c.1173+10C>T (n.1173+10C>T) c.1170+10C>T (n.1170+10C>T) c.983-9531C>T c.1074+10C>T (n.1074+10C>T) c.947+10C>T c.915+10C>T (n.915+10C>T) c.332+10C>T c.753+10C>T c.1049+10C>T c.819+10C>T (n.819+10C>T) n.535C>T n.386+10C>T c.623+10C>T c.520+10C>T c.819+10C>T c.1077+10C>T (n.1077+10C>T) n.865+10C>T c.674-1376C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.32127034C= | CA1242497445 | SPAST | c.*833+12C= (n.*833+12C=) c.1173+12C= (n.1173+12C=) c.1170+12C= (n.1170+12C=) c.983-9529C= c.1074+12C= (n.1074+12C=) c.947+12C= c.915+12C= (n.915+12C=) c.332+12C= c.753+12C= c.1049+12C= c.819+12C= (n.819+12C=) n.537C= n.386+12C= c.623+12C= c.520+12C= c.819+12C= c.1077+12C= (n.1077+12C=) n.865+12C= c.674-1374C= | |
| 2 | g.32127034C>G | CA1600817 | SPAST | c.*833+12C>G (n.*833+12C>G) c.1173+12C>G (n.1173+12C>G) c.1170+12C>G (n.1170+12C>G) c.983-9529C>G c.1074+12C>G (n.1074+12C>G) c.947+12C>G c.915+12C>G (n.915+12C>G) c.332+12C>G c.753+12C>G c.1049+12C>G c.819+12C>G (n.819+12C>G) n.537C>G n.386+12C>G c.623+12C>G c.520+12C>G c.819+12C>G c.1077+12C>G (n.1077+12C>G) n.865+12C>G c.674-1374C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127035T>C | CA2658526627 | SPAST | c.*833+13T>C (n.*833+13T>C) c.1173+13T>C (n.1173+13T>C) c.1170+13T>C (n.1170+13T>C) c.983-9528T>C c.1074+13T>C (n.1074+13T>C) c.947+13T>C c.915+13T>C (n.915+13T>C) c.332+13T>C c.753+13T>C c.1049+13T>C c.819+13T>C (n.819+13T>C) n.538T>C n.386+13T>C c.623+13T>C c.520+13T>C c.819+13T>C c.1077+13T>C (n.1077+13T>C) n.865+13T>C c.674-1373T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127036T>C | CA2658526628 | SPAST | c.*833+14T>C (n.*833+14T>C) c.1173+14T>C (n.1173+14T>C) c.1170+14T>C (n.1170+14T>C) c.983-9527T>C c.1074+14T>C (n.1074+14T>C) c.947+14T>C c.915+14T>C (n.915+14T>C) c.332+14T>C c.753+14T>C c.1049+14T>C c.819+14T>C (n.819+14T>C) n.539T>C n.386+14T>C c.623+14T>C c.520+14T>C c.819+14T>C c.1077+14T>C (n.1077+14T>C) n.865+14T>C c.674-1372T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127037C>A | CA2658526629 | SPAST | c.*833+15C>A (n.*833+15C>A) c.1173+15C>A (n.1173+15C>A) c.1170+15C>A (n.1170+15C>A) c.983-9526C>A c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) c.947+15C>A c.915+15C>A (n.915+15C>A) c.332+15C>A c.753+15C>A c.1049+15C>A c.819+15C>A (n.819+15C>A) n.540C>A n.386+15C>A c.623+15C>A c.520+15C>A c.819+15C>A c.1077+15C>A (n.1077+15C>A) n.865+15C>A c.674-1371C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127039A= | CA1242497446 | SPAST | c.*833+17A= (n.*833+17A=) c.1173+17A= (n.1173+17A=) c.1170+17A= (n.1170+17A=) c.983-9524A= c.1074+17A= (n.1074+17A=) c.947+17A= c.915+17A= (n.915+17A=) c.332+17A= c.753+17A= c.1049+17A= c.819+17A= (n.819+17A=) n.542A= n.386+17A= c.623+17A= c.520+17A= c.819+17A= c.1077+17A= (n.1077+17A=) n.865+17A= c.674-1369A= | |
| 2 | g.32127039A>C | CA1600818 | SPAST | c.*833+17A>C (n.*833+17A>C) c.1173+17A>C (n.1173+17A>C) c.1170+17A>C (n.1170+17A>C) c.983-9524A>C c.1074+17A>C (n.1074+17A>C) c.947+17A>C c.915+17A>C (n.915+17A>C) c.332+17A>C c.753+17A>C c.1049+17A>C c.819+17A>C (n.819+17A>C) n.542A>C n.386+17A>C c.623+17A>C c.520+17A>C c.819+17A>C c.1077+17A>C (n.1077+17A>C) n.865+17A>C c.674-1369A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127039A>G | CA1600819 | SPAST | c.*833+17A>G (n.*833+17A>G) c.1173+17A>G (n.1173+17A>G) c.1170+17A>G (n.1170+17A>G) c.983-9524A>G c.1074+17A>G (n.1074+17A>G) c.947+17A>G c.915+17A>G (n.915+17A>G) c.332+17A>G c.753+17A>G c.1049+17A>G c.819+17A>G (n.819+17A>G) n.542A>G n.386+17A>G c.623+17A>G c.520+17A>G c.819+17A>G c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) n.865+17A>G c.674-1369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127039A>T | CA767786851 | SPAST | c.*833+17A>T (n.*833+17A>T) c.1173+17A>T (n.1173+17A>T) c.1170+17A>T (n.1170+17A>T) c.983-9524A>T c.1074+17A>T (n.1074+17A>T) c.947+17A>T c.915+17A>T (n.915+17A>T) c.332+17A>T c.753+17A>T c.1049+17A>T c.819+17A>T (n.819+17A>T) n.542A>T n.386+17A>T c.623+17A>T c.520+17A>T c.819+17A>T c.1077+17A>T (n.1077+17A>T) n.865+17A>T c.674-1369A>T | dbSNP |
| 2 | g.32127041T>G | CA1600820 | SPAST | c.*833+19T>G (n.*833+19T>G) c.1173+19T>G (n.1173+19T>G) c.1170+19T>G (n.1170+19T>G) c.983-9522T>G c.1074+19T>G (n.1074+19T>G) c.947+19T>G c.915+19T>G (n.915+19T>G) c.332+19T>G c.753+19T>G c.1049+19T>G c.819+19T>G (n.819+19T>G) n.544T>G n.386+19T>G c.623+19T>G c.520+19T>G c.819+19T>G c.1077+19T>G (n.1077+19T>G) n.865+19T>G c.674-1367T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127041T= | CA1242497447 | SPAST | c.*833+19T= (n.*833+19T=) c.1173+19T= (n.1173+19T=) c.1170+19T= (n.1170+19T=) c.983-9522T= c.1074+19T= (n.1074+19T=) c.947+19T= c.915+19T= (n.915+19T=) c.332+19T= c.753+19T= c.1049+19T= c.819+19T= (n.819+19T=) n.544T= n.386+19T= c.623+19T= c.520+19T= c.819+19T= c.1077+19T= (n.1077+19T=) n.865+19T= c.674-1367T= | |
| 2 | g.32127042T>C | CA531500410 | SPAST | c.*833+20T>C (n.*833+20T>C) c.1173+20T>C (n.1173+20T>C) c.1170+20T>C (n.1170+20T>C) c.983-9521T>C c.1074+20T>C (n.1074+20T>C) c.947+20T>C c.915+20T>C (n.915+20T>C) c.332+20T>C c.753+20T>C c.1049+20T>C c.819+20T>C (n.819+20T>C) n.545T>C n.386+20T>C c.623+20T>C c.520+20T>C c.819+20T>C c.1077+20T>C (n.1077+20T>C) n.865+20T>C c.674-1366T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127042T= | CA1242497448 | SPAST | c.*833+20T= (n.*833+20T=) c.1173+20T= (n.1173+20T=) c.1170+20T= (n.1170+20T=) c.983-9521T= c.1074+20T= (n.1074+20T=) c.947+20T= c.915+20T= (n.915+20T=) c.332+20T= c.753+20T= c.1049+20T= c.819+20T= (n.819+20T=) n.545T= n.386+20T= c.623+20T= c.520+20T= c.819+20T= c.1077+20T= (n.1077+20T=) n.865+20T= c.674-1366T= | |
| 2 | g.32127047_32127058del | CA2576930343 | SPAST | c.*833+25_*833+36del (n.*833+25_*833+36del) c.1173+25_1173+36del (n.1173+25_1173+36del) c.1170+25_1170+36del (n.1170+25_1170+36del) c.983-9516_983-9505del c.1074+25_1074+36del (n.1074+25_1074+36del) c.947+25_947+36del c.915+25_915+36del (n.915+25_915+36del) c.332+25_332+36del c.753+25_753+36del c.1049+25_1049+36del c.819+25_819+36del (n.819+25_819+36del) n.550_561del n.386+25_386+36del c.623+25_623+36del c.520+25_520+36del c.819+25_819+36del c.1077+25_1077+36del (n.1077+25_1077+36del) n.865+25_865+36del c.674-1361_674-1350del | |
| 2 | g.32127044G>A | CA2576930346 | SPAST | c.*833+22G>A (n.*833+22G>A) c.1173+22G>A (n.1173+22G>A) c.1170+22G>A (n.1170+22G>A) c.983-9519G>A c.1074+22G>A (n.1074+22G>A) c.947+22G>A c.915+22G>A (n.915+22G>A) c.332+22G>A c.753+22G>A c.1049+22G>A c.819+22G>A (n.819+22G>A) n.547G>A n.386+22G>A c.623+22G>A c.520+22G>A c.819+22G>A c.1077+22G>A (n.1077+22G>A) n.865+22G>A c.674-1364G>A | |
| 2 | g.32127048T>C | CA2749393447 | SPAST | c.*833+26T>C (n.*833+26T>C) c.1173+26T>C (n.1173+26T>C) c.1170+26T>C (n.1170+26T>C) c.983-9515T>C c.1074+26T>C (n.1074+26T>C) c.947+26T>C c.915+26T>C (n.915+26T>C) c.332+26T>C c.753+26T>C c.1049+26T>C c.819+26T>C (n.819+26T>C) n.551T>C n.386+26T>C c.623+26T>C c.520+26T>C c.819+26T>C c.1077+26T>C (n.1077+26T>C) n.865+26T>C c.674-1360T>C | |
| 2 | g.32127050T>G | CA2658526630 | SPAST | c.*833+28T>G (n.*833+28T>G) c.1173+28T>G (n.1173+28T>G) c.1170+28T>G (n.1170+28T>G) c.983-9513T>G c.1074+28T>G (n.1074+28T>G) c.947+28T>G c.915+28T>G (n.915+28T>G) c.332+28T>G c.753+28T>G c.1049+28T>G c.819+28T>G (n.819+28T>G) n.553T>G n.386+28T>G c.623+28T>G c.520+28T>G c.819+28T>G c.1077+28T>G (n.1077+28T>G) n.865+28T>G c.674-1358T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127051C>A | CA2658526631 | SPAST | c.*833+29C>A (n.*833+29C>A) c.1173+29C>A (n.1173+29C>A) c.1170+29C>A (n.1170+29C>A) c.983-9512C>A c.1074+29C>A (n.1074+29C>A) c.947+29C>A c.915+29C>A (n.915+29C>A) c.332+29C>A c.753+29C>A c.1049+29C>A c.819+29C>A (n.819+29C>A) n.554C>A n.386+29C>A c.623+29C>A c.520+29C>A c.819+29C>A c.1077+29C>A (n.1077+29C>A) n.865+29C>A c.674-1357C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127053G>A | CA1600822 | SPAST | c.*833+31G>A (n.*833+31G>A) c.1173+31G>A (n.1173+31G>A) c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.983-9510G>A c.1074+31G>A (n.1074+31G>A) c.947+31G>A c.915+31G>A (n.915+31G>A) c.332+31G>A c.753+31G>A c.1049+31G>A c.819+31G>A (n.819+31G>A) n.556G>A n.386+31G>A c.623+31G>A c.520+31G>A c.819+31G>A c.1077+31G>A (n.1077+31G>A) n.865+31G>A c.674-1355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127053G>C | CA1600821 | SPAST | c.*833+31G>C (n.*833+31G>C) c.1173+31G>C (n.1173+31G>C) c.1170+31G>C (n.1170+31G>C) c.983-9510G>C c.1074+31G>C (n.1074+31G>C) c.947+31G>C c.915+31G>C (n.915+31G>C) c.332+31G>C c.753+31G>C c.1049+31G>C c.819+31G>C (n.819+31G>C) n.556G>C n.386+31G>C c.623+31G>C c.520+31G>C c.819+31G>C c.1077+31G>C (n.1077+31G>C) n.865+31G>C c.674-1355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127053G= | CA1242497449 | SPAST | c.*833+31G= (n.*833+31G=) c.1173+31G= (n.1173+31G=) c.1170+31G= (n.1170+31G=) c.983-9510G= c.1074+31G= (n.1074+31G=) c.947+31G= c.915+31G= (n.915+31G=) c.332+31G= c.753+31G= c.1049+31G= c.819+31G= (n.819+31G=) n.556G= n.386+31G= c.623+31G= c.520+31G= c.819+31G= c.1077+31G= (n.1077+31G=) n.865+31G= c.674-1355G= | |
| 2 | g.32127056G>A | CA2658526632 | SPAST | c.*833+34G>A (n.*833+34G>A) c.1173+34G>A (n.1173+34G>A) c.1170+34G>A (n.1170+34G>A) c.983-9507G>A c.1074+34G>A (n.1074+34G>A) c.947+34G>A c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.332+34G>A c.753+34G>A c.1049+34G>A c.819+34G>A (n.819+34G>A) n.559G>A n.386+34G>A c.623+34G>A c.520+34G>A c.819+34G>A c.1077+34G>A (n.1077+34G>A) n.865+34G>A c.674-1352G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127057A= | CA1242497450 | SPAST | c.*833+35A= (n.*833+35A=) c.1173+35A= (n.1173+35A=) c.1170+35A= (n.1170+35A=) c.983-9506A= c.1074+35A= (n.1074+35A=) c.947+35A= c.915+35A= (n.915+35A=) c.332+35A= c.753+35A= c.1049+35A= c.819+35A= (n.819+35A=) n.560A= n.386+35A= c.623+35A= c.520+35A= c.819+35A= c.1077+35A= (n.1077+35A=) n.865+35A= c.674-1351A= | |
| 2 | g.32127057A>G | CA531500412 | SPAST | c.*833+35A>G (n.*833+35A>G) c.1173+35A>G (n.1173+35A>G) c.1170+35A>G (n.1170+35A>G) c.983-9506A>G c.1074+35A>G (n.1074+35A>G) c.947+35A>G c.915+35A>G (n.915+35A>G) c.332+35A>G c.753+35A>G c.1049+35A>G c.819+35A>G (n.819+35A>G) n.560A>G n.386+35A>G c.623+35A>G c.520+35A>G c.819+35A>G c.1077+35A>G (n.1077+35A>G) n.865+35A>G c.674-1351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127058G>A | CA2658526633 | SPAST | c.*833+36G>A (n.*833+36G>A) c.1173+36G>A (n.1173+36G>A) c.1170+36G>A (n.1170+36G>A) c.983-9505G>A c.1074+36G>A (n.1074+36G>A) c.947+36G>A c.915+36G>A (n.915+36G>A) c.332+36G>A c.753+36G>A c.1049+36G>A c.819+36G>A (n.819+36G>A) n.561G>A n.386+36G>A c.623+36G>A c.520+36G>A c.819+36G>A c.1077+36G>A (n.1077+36G>A) n.865+36G>A c.674-1350G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127059A= | CA1242497451 | SPAST | c.*833+37A= (n.*833+37A=) c.1173+37A= (n.1173+37A=) c.1170+37A= (n.1170+37A=) c.983-9504A= c.1074+37A= (n.1074+37A=) c.947+37A= c.915+37A= (n.915+37A=) c.332+37A= c.753+37A= c.1049+37A= c.819+37A= (n.819+37A=) n.562A= n.386+37A= c.623+37A= c.520+37A= c.819+37A= c.1077+37A= (n.1077+37A=) n.865+37A= c.674-1349A= | |
| 2 | g.32127059A>C | CA767786867 | SPAST | c.*833+37A>C (n.*833+37A>C) c.1173+37A>C (n.1173+37A>C) c.1170+37A>C (n.1170+37A>C) c.983-9504A>C c.1074+37A>C (n.1074+37A>C) c.947+37A>C c.915+37A>C (n.915+37A>C) c.332+37A>C c.753+37A>C c.1049+37A>C c.819+37A>C (n.819+37A>C) n.562A>C n.386+37A>C c.623+37A>C c.520+37A>C c.819+37A>C c.1077+37A>C (n.1077+37A>C) n.865+37A>C c.674-1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127059A>G | CA531500414 | SPAST | c.*833+37A>G (n.*833+37A>G) c.1173+37A>G (n.1173+37A>G) c.1170+37A>G (n.1170+37A>G) c.983-9504A>G c.1074+37A>G (n.1074+37A>G) c.947+37A>G c.915+37A>G (n.915+37A>G) c.332+37A>G c.753+37A>G c.1049+37A>G c.819+37A>G (n.819+37A>G) n.562A>G n.386+37A>G c.623+37A>G c.520+37A>G c.819+37A>G c.1077+37A>G (n.1077+37A>G) n.865+37A>G c.674-1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127060T>A | CA2658526634 | SPAST | c.*833+38T>A (n.*833+38T>A) c.1173+38T>A (n.1173+38T>A) c.1170+38T>A (n.1170+38T>A) c.983-9503T>A c.1074+38T>A (n.1074+38T>A) c.947+38T>A c.915+38T>A (n.915+38T>A) c.332+38T>A c.753+38T>A c.1049+38T>A c.819+38T>A (n.819+38T>A) n.563T>A n.386+38T>A c.623+38T>A c.520+38T>A c.819+38T>A c.1077+38T>A (n.1077+38T>A) n.865+38T>A c.674-1348T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127062T>C | CA2658526635 | SPAST | c.*833+40T>C (n.*833+40T>C) c.1173+40T>C (n.1173+40T>C) c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.983-9501T>C c.1074+40T>C (n.1074+40T>C) c.947+40T>C c.915+40T>C (n.915+40T>C) c.332+40T>C c.753+40T>C c.1049+40T>C c.819+40T>C (n.819+40T>C) n.565T>C n.386+40T>C c.623+40T>C c.520+40T>C c.819+40T>C c.1077+40T>C (n.1077+40T>C) n.865+40T>C c.674-1346T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127064del | CA2576930347 | SPAST | c.*833+42del (n.*833+42del) c.1173+42del (n.1173+42del) c.1170+42del (n.1170+42del) c.983-9499del c.1074+42del (n.1074+42del) c.947+42del c.915+42del (n.915+42del) c.332+42del c.753+42del c.1049+42del c.819+42del (n.819+42del) n.567del n.386+42del c.623+42del c.520+42del c.819+42del c.1077+42del (n.1077+42del) n.865+42del c.674-1344del | |
| 2 | g.32127064T>C | CA1600823 | SPAST | c.*833+42T>C (n.*833+42T>C) c.1173+42T>C (n.1173+42T>C) c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.983-9499T>C c.1074+42T>C (n.1074+42T>C) c.947+42T>C c.915+42T>C (n.915+42T>C) c.332+42T>C c.753+42T>C c.1049+42T>C c.819+42T>C (n.819+42T>C) n.567T>C n.386+42T>C c.623+42T>C c.520+42T>C c.819+42T>C c.1077+42T>C (n.1077+42T>C) n.865+42T>C c.674-1344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127064T= | CA1242497452 | SPAST | c.*833+42T= (n.*833+42T=) c.1173+42T= (n.1173+42T=) c.1170+42T= (n.1170+42T=) c.983-9499T= c.1074+42T= (n.1074+42T=) c.947+42T= c.915+42T= (n.915+42T=) c.332+42T= c.753+42T= c.1049+42T= c.819+42T= (n.819+42T=) n.567T= n.386+42T= c.623+42T= c.520+42T= c.819+42T= c.1077+42T= (n.1077+42T=) n.865+42T= c.674-1344T= | |
| 2 | g.32127065G>A | CA1600824 | SPAST | c.*833+43G>A (n.*833+43G>A) c.1173+43G>A (n.1173+43G>A) c.1170+43G>A (n.1170+43G>A) c.983-9498G>A c.1074+43G>A (n.1074+43G>A) c.947+43G>A c.915+43G>A (n.915+43G>A) c.332+43G>A c.753+43G>A c.1049+43G>A c.819+43G>A (n.819+43G>A) n.568G>A n.386+43G>A c.623+43G>A c.520+43G>A c.819+43G>A c.1077+43G>A (n.1077+43G>A) n.865+43G>A c.674-1343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127065G= | CA1242497453 | SPAST | c.*833+43G= (n.*833+43G=) c.1173+43G= (n.1173+43G=) c.1170+43G= (n.1170+43G=) c.983-9498G= c.1074+43G= (n.1074+43G=) c.947+43G= c.915+43G= (n.915+43G=) c.332+43G= c.753+43G= c.1049+43G= c.819+43G= (n.819+43G=) n.568G= n.386+43G= c.623+43G= c.520+43G= c.819+43G= c.1077+43G= (n.1077+43G=) n.865+43G= c.674-1343G= | |
| 2 | g.32127068A>C | CA2658526636 | SPAST | c.*833+46A>C (n.*833+46A>C) c.1173+46A>C (n.1173+46A>C) c.1170+46A>C (n.1170+46A>C) c.983-9495A>C c.1074+46A>C (n.1074+46A>C) c.947+46A>C c.915+46A>C (n.915+46A>C) c.332+46A>C c.753+46A>C c.1049+46A>C c.819+46A>C (n.819+46A>C) n.571A>C n.386+46A>C c.623+46A>C c.520+46A>C c.819+46A>C c.1077+46A>C (n.1077+46A>C) n.865+46A>C c.674-1340A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127068A>G | CA2658526637 | SPAST | c.*833+46A>G (n.*833+46A>G) c.1173+46A>G (n.1173+46A>G) c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.983-9495A>G c.1074+46A>G (n.1074+46A>G) c.947+46A>G c.915+46A>G (n.915+46A>G) c.332+46A>G c.753+46A>G c.1049+46A>G c.819+46A>G (n.819+46A>G) n.571A>G n.386+46A>G c.623+46A>G c.520+46A>G c.819+46A>G c.1077+46A>G (n.1077+46A>G) n.865+46A>G c.674-1340A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127069T>A | CA2658526638 | SPAST | c.*833+47T>A (n.*833+47T>A) c.1173+47T>A (n.1173+47T>A) c.1170+47T>A (n.1170+47T>A) c.983-9494T>A c.1074+47T>A (n.1074+47T>A) c.947+47T>A c.915+47T>A (n.915+47T>A) c.332+47T>A c.753+47T>A c.1049+47T>A c.819+47T>A (n.819+47T>A) n.572T>A n.386+47T>A c.623+47T>A c.520+47T>A c.819+47T>A c.1077+47T>A (n.1077+47T>A) n.865+47T>A c.674-1339T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127070A>G | CA2658526639 | SPAST | c.*833+48A>G (n.*833+48A>G) c.1173+48A>G (n.1173+48A>G) c.1170+48A>G (n.1170+48A>G) c.983-9493A>G c.1074+48A>G (n.1074+48A>G) c.947+48A>G c.915+48A>G (n.915+48A>G) c.332+48A>G c.753+48A>G c.1049+48A>G c.819+48A>G (n.819+48A>G) n.573A>G n.386+48A>G c.623+48A>G c.520+48A>G c.819+48A>G c.1077+48A>G (n.1077+48A>G) n.865+48A>G c.674-1338A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127071A>C | CA2658526640 | SPAST | c.*833+49A>C (n.*833+49A>C) c.1173+49A>C (n.1173+49A>C) c.1170+49A>C (n.1170+49A>C) c.983-9492A>C c.1074+49A>C (n.1074+49A>C) c.947+49A>C c.915+49A>C (n.915+49A>C) c.332+49A>C c.753+49A>C c.1049+49A>C c.819+49A>C (n.819+49A>C) n.574A>C n.386+49A>C c.623+49A>C c.520+49A>C c.819+49A>C c.1077+49A>C (n.1077+49A>C) n.865+49A>C c.674-1337A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127071A>G | CA2658526641 | SPAST | c.*833+49A>G (n.*833+49A>G) c.1173+49A>G (n.1173+49A>G) c.1170+49A>G (n.1170+49A>G) c.983-9492A>G c.1074+49A>G (n.1074+49A>G) c.947+49A>G c.915+49A>G (n.915+49A>G) c.332+49A>G c.753+49A>G c.1049+49A>G c.819+49A>G (n.819+49A>G) n.574A>G n.386+49A>G c.623+49A>G c.520+49A>G c.819+49A>G c.1077+49A>G (n.1077+49A>G) n.865+49A>G c.674-1337A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127071A>T | CA2658526642 | SPAST | c.*833+49A>T (n.*833+49A>T) c.1173+49A>T (n.1173+49A>T) c.1170+49A>T (n.1170+49A>T) c.983-9492A>T c.1074+49A>T (n.1074+49A>T) c.947+49A>T c.915+49A>T (n.915+49A>T) c.332+49A>T c.753+49A>T c.1049+49A>T c.819+49A>T (n.819+49A>T) n.574A>T n.386+49A>T c.623+49A>T c.520+49A>T c.819+49A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) n.865+49A>T c.674-1337A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127072T>A | CA2658526643 | SPAST | c.*833+50T>A (n.*833+50T>A) c.1173+50T>A (n.1173+50T>A) c.1170+50T>A (n.1170+50T>A) c.983-9491T>A c.1074+50T>A (n.1074+50T>A) c.947+50T>A c.915+50T>A (n.915+50T>A) c.332+50T>A c.753+50T>A c.1049+50T>A c.819+50T>A (n.819+50T>A) n.575T>A n.386+50T>A c.623+50T>A c.520+50T>A c.819+50T>A c.1077+50T>A (n.1077+50T>A) n.865+50T>A c.674-1336T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127073del | CA2576930349 | SPAST | c.*833+51del (n.*833+51del) c.1173+51del (n.1173+51del) c.1170+51del (n.1170+51del) c.983-9490del c.1074+51del (n.1074+51del) c.947+51del c.915+51del (n.915+51del) c.332+51del c.753+51del c.1049+51del c.819+51del (n.819+51del) n.576del n.386+51del c.623+51del c.520+51del c.819+51del c.1077+51del (n.1077+51del) n.865+51del c.674-1335del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127073A= | CA1242497454 | SPAST | c.*833+51A= (n.*833+51A=) c.1173+51A= (n.1173+51A=) c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.983-9490A= c.1074+51A= (n.1074+51A=) c.947+51A= c.915+51A= (n.915+51A=) c.332+51A= c.753+51A= c.1049+51A= c.819+51A= (n.819+51A=) n.576A= n.386+51A= c.623+51A= c.520+51A= c.819+51A= c.1077+51A= (n.1077+51A=) n.865+51A= c.674-1335A= | |
| 2 | g.32127073A>G | CA767786873 | SPAST | c.*833+51A>G (n.*833+51A>G) c.1173+51A>G (n.1173+51A>G) c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.983-9490A>G c.1074+51A>G (n.1074+51A>G) c.947+51A>G c.915+51A>G (n.915+51A>G) c.332+51A>G c.753+51A>G c.1049+51A>G c.819+51A>G (n.819+51A>G) n.576A>G n.386+51A>G c.623+51A>G c.520+51A>G c.819+51A>G c.1077+51A>G (n.1077+51A>G) n.865+51A>G c.674-1335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127074del | CA2527206374 | SPAST | c.*833+52del (n.*833+52del) c.1173+52del (n.1173+52del) c.1170+52del (n.1170+52del) c.983-9489del c.1074+52del (n.1074+52del) c.947+52del c.915+52del (n.915+52del) c.332+52del c.753+52del c.1049+52del c.819+52del (n.819+52del) n.577del n.386+52del c.623+52del c.520+52del c.819+52del c.1077+52del (n.1077+52del) n.865+52del c.674-1334del | |
| 2 | g.32127074T>A | CA2658526644 | SPAST | c.*833+52T>A (n.*833+52T>A) c.1173+52T>A (n.1173+52T>A) c.1170+52T>A (n.1170+52T>A) c.983-9489T>A c.1074+52T>A (n.1074+52T>A) c.947+52T>A c.915+52T>A (n.915+52T>A) c.332+52T>A c.753+52T>A c.1049+52T>A c.819+52T>A (n.819+52T>A) n.577T>A n.386+52T>A c.623+52T>A c.520+52T>A c.819+52T>A c.1077+52T>A (n.1077+52T>A) n.865+52T>A c.674-1334T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127074T>C | CA2749393448 | SPAST | c.*833+52T>C (n.*833+52T>C) c.1173+52T>C (n.1173+52T>C) c.1170+52T>C (n.1170+52T>C) c.983-9489T>C c.1074+52T>C (n.1074+52T>C) c.947+52T>C c.915+52T>C (n.915+52T>C) c.332+52T>C c.753+52T>C c.1049+52T>C c.819+52T>C (n.819+52T>C) n.577T>C n.386+52T>C c.623+52T>C c.520+52T>C c.819+52T>C c.1077+52T>C (n.1077+52T>C) n.865+52T>C c.674-1334T>C | |
| 2 | g.32127074T>G | CA1242497456 | SPAST | c.*833+52T>G (n.*833+52T>G) c.1173+52T>G (n.1173+52T>G) c.1170+52T>G (n.1170+52T>G) c.983-9489T>G c.1074+52T>G (n.1074+52T>G) c.947+52T>G c.915+52T>G (n.915+52T>G) c.332+52T>G c.753+52T>G c.1049+52T>G c.819+52T>G (n.819+52T>G) n.577T>G n.386+52T>G c.623+52T>G c.520+52T>G c.819+52T>G c.1077+52T>G (n.1077+52T>G) n.865+52T>G c.674-1334T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127074T= | CA1242497455 | SPAST | c.*833+52T= (n.*833+52T=) c.1173+52T= (n.1173+52T=) c.1170+52T= (n.1170+52T=) c.983-9489T= c.1074+52T= (n.1074+52T=) c.947+52T= c.915+52T= (n.915+52T=) c.332+52T= c.753+52T= c.1049+52T= c.819+52T= (n.819+52T=) n.577T= n.386+52T= c.623+52T= c.520+52T= c.819+52T= c.1077+52T= (n.1077+52T=) n.865+52T= c.674-1334T= | |
| 2 | g.32127075del | CA2658526645 | SPAST | c.*833+53del (n.*833+53del) c.1173+53del (n.1173+53del) c.1170+53del (n.1170+53del) c.983-9488del c.1074+53del (n.1074+53del) c.947+53del c.915+53del (n.915+53del) c.332+53del c.753+53del c.1049+53del c.819+53del (n.819+53del) n.578del n.386+53del c.623+53del c.520+53del c.819+53del c.1077+53del (n.1077+53del) n.865+53del c.674-1333del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127075G>A | CA2658526647 | SPAST | c.*833+53G>A (n.*833+53G>A) c.1173+53G>A (n.1173+53G>A) c.1170+53G>A (n.1170+53G>A) c.983-9488G>A c.1074+53G>A (n.1074+53G>A) c.947+53G>A c.915+53G>A (n.915+53G>A) c.332+53G>A c.753+53G>A c.1049+53G>A c.819+53G>A (n.819+53G>A) n.578G>A n.386+53G>A c.623+53G>A c.520+53G>A c.819+53G>A c.1077+53G>A (n.1077+53G>A) n.865+53G>A c.674-1333G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127075G>T | CA2658526646 | SPAST | c.*833+53G>T (n.*833+53G>T) c.1173+53G>T (n.1173+53G>T) c.1170+53G>T (n.1170+53G>T) c.983-9488G>T c.1074+53G>T (n.1074+53G>T) c.947+53G>T c.915+53G>T (n.915+53G>T) c.332+53G>T c.753+53G>T c.1049+53G>T c.819+53G>T (n.819+53G>T) n.578G>T n.386+53G>T c.623+53G>T c.520+53G>T c.819+53G>T c.1077+53G>T (n.1077+53G>T) n.865+53G>T c.674-1333G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127075_32127076delinsGA | CA1242497457 | SPAST | c.*833+53_*833+54delinsGA (n.*833+53_*833+54delinsGA) c.1173+53_1173+54delinsGA (n.1173+53_1173+54delinsGA) c.1170+53_1170+54delinsGA (n.1170+53_1170+54delinsGA) c.983-9488_983-9487delinsGA c.1074+53_1074+54delinsGA (n.1074+53_1074+54delinsGA) c.947+53_947+54delinsGA c.915+53_915+54delinsGA (n.915+53_915+54delinsGA) c.332+53_332+54delinsGA c.753+53_753+54delinsGA c.1049+53_1049+54delinsGA c.819+53_819+54delinsGA (n.819+53_819+54delinsGA) n.578_579delinsGA n.386+53_386+54delinsGA c.623+53_623+54delinsGA c.520+53_520+54delinsGA c.819+53_819+54delinsGA c.1077+53_1077+54delinsGA (n.1077+53_1077+54delinsGA) n.865+53_865+54delinsGA c.674-1333_674-1332delinsGA | |
| 2 | g.32127076A>C | CA2658526648 | SPAST | c.*833+54A>C (n.*833+54A>C) c.1173+54A>C (n.1173+54A>C) c.1170+54A>C (n.1170+54A>C) c.983-9487A>C c.1074+54A>C (n.1074+54A>C) c.947+54A>C c.915+54A>C (n.915+54A>C) c.332+54A>C c.753+54A>C c.1049+54A>C c.819+54A>C (n.819+54A>C) n.579A>C n.386+54A>C c.623+54A>C c.520+54A>C c.819+54A>C c.1077+54A>C (n.1077+54A>C) n.865+54A>C c.674-1332A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082dup | CA1242497458 | SPAST | c.*833+60dup (n.*833+60dup) c.1173+60dup (n.1173+60dup) c.1170+60dup (n.1170+60dup) c.983-9481dup c.1074+60dup (n.1074+60dup) c.947+60dup c.915+60dup (n.915+60dup) c.332+60dup c.753+60dup c.1049+60dup c.819+60dup (n.819+60dup) n.585dup n.386+60dup c.623+60dup c.520+60dup c.819+60dup c.1077+60dup (n.1077+60dup) n.865+60dup c.674-1326dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082del | CA531500418 | SPAST | c.*833+60del (n.*833+60del) c.1173+60del (n.1173+60del) c.1170+60del (n.1170+60del) c.983-9481del c.1074+60del (n.1074+60del) c.947+60del c.915+60del (n.915+60del) c.332+60del c.753+60del c.1049+60del c.819+60del (n.819+60del) n.585del n.386+60del c.623+60del c.520+60del c.819+60del c.1077+60del (n.1077+60del) n.865+60del c.674-1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127077A>G | CA2749393449 | SPAST | c.*833+55A>G (n.*833+55A>G) c.1173+55A>G (n.1173+55A>G) c.1170+55A>G (n.1170+55A>G) c.983-9486A>G c.1074+55A>G (n.1074+55A>G) c.947+55A>G c.915+55A>G (n.915+55A>G) c.332+55A>G c.753+55A>G c.1049+55A>G c.819+55A>G (n.819+55A>G) n.580A>G n.386+55A>G c.623+55A>G c.520+55A>G c.819+55A>G c.1077+55A>G (n.1077+55A>G) n.865+55A>G c.674-1331A>G | |
| 2 | g.32127079A>G | CA2658526649 | SPAST | c.*833+57A>G (n.*833+57A>G) c.1173+57A>G (n.1173+57A>G) c.1170+57A>G (n.1170+57A>G) c.983-9484A>G c.1074+57A>G (n.1074+57A>G) c.947+57A>G c.915+57A>G (n.915+57A>G) c.332+57A>G c.753+57A>G c.1049+57A>G c.819+57A>G (n.819+57A>G) n.582A>G n.386+57A>G c.623+57A>G c.520+57A>G c.819+57A>G c.1077+57A>G (n.1077+57A>G) n.865+57A>G c.674-1329A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127083_32127085del | CA2658526650 | SPAST | c.*833+61_*833+63del (n.*833+61_*833+63del) c.1173+61_1173+63del (n.1173+61_1173+63del) c.1170+61_1170+63del (n.1170+61_1170+63del) c.983-9480_983-9478del c.1074+61_1074+63del (n.1074+61_1074+63del) c.947+61_947+63del c.915+61_915+63del (n.915+61_915+63del) c.332+61_332+63del c.753+61_753+63del c.1049+61_1049+63del c.819+61_819+63del (n.819+61_819+63del) n.586_588del n.386+61_386+63del c.623+61_623+63del c.520+61_520+63del c.819+61_819+63del c.1077+61_1077+63del (n.1077+61_1077+63del) n.865+61_865+63del c.674-1325_674-1323del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082A= | CA1242497459 | SPAST | c.*833+60A= (n.*833+60A=) c.1173+60A= (n.1173+60A=) c.1170+60A= (n.1170+60A=) c.983-9481A= c.1074+60A= (n.1074+60A=) c.947+60A= c.915+60A= (n.915+60A=) c.332+60A= c.753+60A= c.1049+60A= c.819+60A= (n.819+60A=) n.585A= n.386+60A= c.623+60A= c.520+60A= c.819+60A= c.1077+60A= (n.1077+60A=) n.865+60A= c.674-1326A= | |
| 2 | g.32127082A>C | CA1029026515 | SPAST | c.*833+60A>C (n.*833+60A>C) c.1173+60A>C (n.1173+60A>C) c.1170+60A>C (n.1170+60A>C) c.983-9481A>C c.1074+60A>C (n.1074+60A>C) c.947+60A>C c.915+60A>C (n.915+60A>C) c.332+60A>C c.753+60A>C c.1049+60A>C c.819+60A>C (n.819+60A>C) n.585A>C n.386+60A>C c.623+60A>C c.520+60A>C c.819+60A>C c.1077+60A>C (n.1077+60A>C) n.865+60A>C c.674-1326A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082A>G | CA44741711 | SPAST | c.*833+60A>G (n.*833+60A>G) c.1173+60A>G (n.1173+60A>G) c.1170+60A>G (n.1170+60A>G) c.983-9481A>G c.1074+60A>G (n.1074+60A>G) c.947+60A>G c.915+60A>G (n.915+60A>G) c.332+60A>G c.753+60A>G c.1049+60A>G c.819+60A>G (n.819+60A>G) n.585A>G n.386+60A>G c.623+60A>G c.520+60A>G c.819+60A>G c.1077+60A>G (n.1077+60A>G) n.865+60A>G c.674-1326A>G | dbSNP |
| 2 | g.32127082A>T | CA2658526651 | SPAST | c.*833+60A>T (n.*833+60A>T) c.1173+60A>T (n.1173+60A>T) c.1170+60A>T (n.1170+60A>T) c.983-9481A>T c.1074+60A>T (n.1074+60A>T) c.947+60A>T c.915+60A>T (n.915+60A>T) c.332+60A>T c.753+60A>T c.1049+60A>T c.819+60A>T (n.819+60A>T) n.585A>T n.386+60A>T c.623+60A>T c.520+60A>T c.819+60A>T c.1077+60A>T (n.1077+60A>T) n.865+60A>T c.674-1326A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127083G>A | CA2576930352 | SPAST | c.*833+61G>A (n.*833+61G>A) c.1173+61G>A (n.1173+61G>A) c.1170+61G>A (n.1170+61G>A) c.983-9480G>A c.1074+61G>A (n.1074+61G>A) c.947+61G>A c.915+61G>A (n.915+61G>A) c.332+61G>A c.753+61G>A c.1049+61G>A c.819+61G>A (n.819+61G>A) n.586G>A n.386+61G>A c.623+61G>A c.520+61G>A c.819+61G>A c.1077+61G>A (n.1077+61G>A) n.865+61G>A c.674-1325G>A | |
| 2 | g.32127083G>C | CA531500420 | SPAST | c.*833+61G>C (n.*833+61G>C) c.1173+61G>C (n.1173+61G>C) c.1170+61G>C (n.1170+61G>C) c.983-9480G>C c.1074+61G>C (n.1074+61G>C) c.947+61G>C c.915+61G>C (n.915+61G>C) c.332+61G>C c.753+61G>C c.1049+61G>C c.819+61G>C (n.819+61G>C) n.586G>C n.386+61G>C c.623+61G>C c.520+61G>C c.819+61G>C c.1077+61G>C (n.1077+61G>C) n.865+61G>C c.674-1325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127083G= | CA1242497460 | SPAST | c.*833+61G= (n.*833+61G=) c.1173+61G= (n.1173+61G=) c.1170+61G= (n.1170+61G=) c.983-9480G= c.1074+61G= (n.1074+61G=) c.947+61G= c.915+61G= (n.915+61G=) c.332+61G= c.753+61G= c.1049+61G= c.819+61G= (n.819+61G=) n.586G= n.386+61G= c.623+61G= c.520+61G= c.819+61G= c.1077+61G= (n.1077+61G=) n.865+61G= c.674-1325G= | |
| 2 | g.32127083G>T | CA767786890 | SPAST | c.*833+61G>T (n.*833+61G>T) c.1173+61G>T (n.1173+61G>T) c.1170+61G>T (n.1170+61G>T) c.983-9480G>T c.1074+61G>T (n.1074+61G>T) c.947+61G>T c.915+61G>T (n.915+61G>T) c.332+61G>T c.753+61G>T c.1049+61G>T c.819+61G>T (n.819+61G>T) n.586G>T n.386+61G>T c.623+61G>T c.520+61G>T c.819+61G>T c.1077+61G>T (n.1077+61G>T) n.865+61G>T c.674-1325G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127085_32127086insCCAAACACACCCAACAC | CA2749393450 | SPAST | c.*833+63_*833+64insCCAAACACACCCAACAC (n.*833+63_*833+64insCCAAACACACCCAACAC) c.1173+63_1173+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1173+63_1173+64insCCAAACACACCCAACAC) c.1170+63_1170+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1170+63_1170+64insCCAAACACACCCAACAC) c.983-9478_983-9477insCCAAACACACCCAACAC c.1074+63_1074+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1074+63_1074+64insCCAAACACACCCAACAC) c.947+63_947+64insCCAAACACACCCAACAC c.915+63_915+64insCCAAACACACCCAACAC (n.915+63_915+64insCCAAACACACCCAACAC) c.332+63_332+64insCCAAACACACCCAACAC c.753+63_753+64insCCAAACACACCCAACAC c.1049+63_1049+64insCCAAACACACCCAACAC c.819+63_819+64insCCAAACACACCCAACAC (n.819+63_819+64insCCAAACACACCCAACAC) n.588_589insCCAAACACACCCAACAC n.386+63_386+64insCCAAACACACCCAACAC c.623+63_623+64insCCAAACACACCCAACAC c.520+63_520+64insCCAAACACACCCAACAC c.819+63_819+64insCCAAACACACCCAACAC c.1077+63_1077+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1077+63_1077+64insCCAAACACACCCAACAC) n.865+63_865+64insCCAAACACACCCAACAC c.674-1323_674-1322insCCAAACACACCCAACAC | |
| 2 | g.32127086A= | CA1242497461 | SPAST | c.*833+64A= (n.*833+64A=) c.1173+64A= (n.1173+64A=) c.1170+64A= (n.1170+64A=) c.983-9477A= c.1074+64A= (n.1074+64A=) c.947+64A= c.915+64A= (n.915+64A=) c.332+64A= c.753+64A= c.1049+64A= c.819+64A= (n.819+64A=) n.589A= n.386+64A= c.623+64A= c.520+64A= c.819+64A= c.1077+64A= (n.1077+64A=) n.865+64A= c.674-1322A= | |
| 2 | g.32127086A>G | CA1029026521 | SPAST | c.*833+64A>G (n.*833+64A>G) c.1173+64A>G (n.1173+64A>G) c.1170+64A>G (n.1170+64A>G) c.983-9477A>G c.1074+64A>G (n.1074+64A>G) c.947+64A>G c.915+64A>G (n.915+64A>G) c.332+64A>G c.753+64A>G c.1049+64A>G c.819+64A>G (n.819+64A>G) n.589A>G n.386+64A>G c.623+64A>G c.520+64A>G c.819+64A>G c.1077+64A>G (n.1077+64A>G) n.865+64A>G c.674-1322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127087C>A | CA2658526652 | SPAST | c.*833+65C>A (n.*833+65C>A) c.1173+65C>A (n.1173+65C>A) c.1170+65C>A (n.1170+65C>A) c.983-9476C>A c.1074+65C>A (n.1074+65C>A) c.947+65C>A c.915+65C>A (n.915+65C>A) c.332+65C>A c.753+65C>A c.1049+65C>A c.819+65C>A (n.819+65C>A) n.590C>A n.386+65C>A c.623+65C>A c.520+65C>A c.819+65C>A c.1077+65C>A (n.1077+65C>A) n.865+65C>A c.674-1321C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127087C>G | CA2658526653 | SPAST | c.*833+65C>G (n.*833+65C>G) c.1173+65C>G (n.1173+65C>G) c.1170+65C>G (n.1170+65C>G) c.983-9476C>G c.1074+65C>G (n.1074+65C>G) c.947+65C>G c.915+65C>G (n.915+65C>G) c.332+65C>G c.753+65C>G c.1049+65C>G c.819+65C>G (n.819+65C>G) n.590C>G n.386+65C>G c.623+65C>G c.520+65C>G c.819+65C>G c.1077+65C>G (n.1077+65C>G) n.865+65C>G c.674-1321C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127087C>T | CA2658526654 | SPAST | c.*833+65C>T (n.*833+65C>T) c.1173+65C>T (n.1173+65C>T) c.1170+65C>T (n.1170+65C>T) c.983-9476C>T c.1074+65C>T (n.1074+65C>T) c.947+65C>T c.915+65C>T (n.915+65C>T) c.332+65C>T c.753+65C>T c.1049+65C>T c.819+65C>T (n.819+65C>T) n.590C>T n.386+65C>T c.623+65C>T c.520+65C>T c.819+65C>T c.1077+65C>T (n.1077+65C>T) n.865+65C>T c.674-1321C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127088T>C | CA2576930353 | SPAST | c.*833+66T>C (n.*833+66T>C) c.1173+66T>C (n.1173+66T>C) c.1170+66T>C (n.1170+66T>C) c.983-9475T>C c.1074+66T>C (n.1074+66T>C) c.947+66T>C c.915+66T>C (n.915+66T>C) c.332+66T>C c.753+66T>C c.1049+66T>C c.819+66T>C (n.819+66T>C) n.591T>C n.386+66T>C c.623+66T>C c.520+66T>C c.819+66T>C c.1077+66T>C (n.1077+66T>C) n.865+66T>C c.674-1320T>C | |
| 2 | g.32127090del | CA2658526655 | SPAST | c.*833+68del (n.*833+68del) c.1173+68del (n.1173+68del) c.1170+68del (n.1170+68del) c.983-9473del c.1074+68del (n.1074+68del) c.947+68del c.915+68del (n.915+68del) c.332+68del c.753+68del c.1049+68del c.819+68del (n.819+68del) n.593del n.386+68del c.623+68del c.520+68del c.819+68del c.1077+68del (n.1077+68del) n.865+68del c.674-1318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127089_32127090del | CA2658526656 | SPAST | c.*833+67_*833+68del (n.*833+67_*833+68del) c.1173+67_1173+68del (n.1173+67_1173+68del) c.1170+67_1170+68del (n.1170+67_1170+68del) c.983-9474_983-9473del c.1074+67_1074+68del (n.1074+67_1074+68del) c.947+67_947+68del c.915+67_915+68del (n.915+67_915+68del) c.332+67_332+68del c.753+67_753+68del c.1049+67_1049+68del c.819+67_819+68del (n.819+67_819+68del) n.592_593del n.386+67_386+68del c.623+67_623+68del c.520+67_520+68del c.819+67_819+68del c.1077+67_1077+68del (n.1077+67_1077+68del) n.865+67_865+68del c.674-1319_674-1318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127090T>C | CA767786895 | SPAST | c.*833+68T>C (n.*833+68T>C) c.1173+68T>C (n.1173+68T>C) c.1170+68T>C (n.1170+68T>C) c.983-9473T>C c.1074+68T>C (n.1074+68T>C) c.947+68T>C c.915+68T>C (n.915+68T>C) c.332+68T>C c.753+68T>C c.1049+68T>C c.819+68T>C (n.819+68T>C) n.593T>C n.386+68T>C c.623+68T>C c.520+68T>C c.819+68T>C c.1077+68T>C (n.1077+68T>C) n.865+68T>C c.674-1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127090T>G | CA2658526657 | SPAST | c.*833+68T>G (n.*833+68T>G) c.1173+68T>G (n.1173+68T>G) c.1170+68T>G (n.1170+68T>G) c.983-9473T>G c.1074+68T>G (n.1074+68T>G) c.947+68T>G c.915+68T>G (n.915+68T>G) c.332+68T>G c.753+68T>G c.1049+68T>G c.819+68T>G (n.819+68T>G) n.593T>G n.386+68T>G c.623+68T>G c.520+68T>G c.819+68T>G c.1077+68T>G (n.1077+68T>G) n.865+68T>G c.674-1318T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127090T= | CA1242497462 | SPAST | c.*833+68T= (n.*833+68T=) c.1173+68T= (n.1173+68T=) c.1170+68T= (n.1170+68T=) c.983-9473T= c.1074+68T= (n.1074+68T=) c.947+68T= c.915+68T= (n.915+68T=) c.332+68T= c.753+68T= c.1049+68T= c.819+68T= (n.819+68T=) n.593T= n.386+68T= c.623+68T= c.520+68T= c.819+68T= c.1077+68T= (n.1077+68T=) n.865+68T= c.674-1318T= | |
| 2 | g.32127092T>G | CA2699029853 | SPAST | c.*833+70T>G (n.*833+70T>G) c.1173+70T>G (n.1173+70T>G) c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.983-9471T>G c.1074+70T>G (n.1074+70T>G) c.947+70T>G c.915+70T>G (n.915+70T>G) c.332+70T>G c.753+70T>G c.1049+70T>G c.819+70T>G (n.819+70T>G) n.595T>G n.386+70T>G c.623+70T>G c.520+70T>G c.819+70T>G c.1077+70T>G (n.1077+70T>G) n.865+70T>G c.674-1316T>G | dbSNP |
| 2 | g.32127093C>A | CA2658526658 | SPAST | c.*833+71C>A (n.*833+71C>A) c.1173+71C>A (n.1173+71C>A) c.1170+71C>A (n.1170+71C>A) c.983-9470C>A c.1074+71C>A (n.1074+71C>A) c.947+71C>A c.915+71C>A (n.915+71C>A) c.332+71C>A c.753+71C>A c.1049+71C>A c.819+71C>A (n.819+71C>A) n.596C>A n.386+71C>A c.623+71C>A c.520+71C>A c.819+71C>A c.1077+71C>A (n.1077+71C>A) n.865+71C>A c.674-1315C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127094T>G | CA1242497464 | SPAST | c.*833+72T>G (n.*833+72T>G) c.1173+72T>G (n.1173+72T>G) c.1170+72T>G (n.1170+72T>G) c.983-9469T>G c.1074+72T>G (n.1074+72T>G) c.947+72T>G c.915+72T>G (n.915+72T>G) c.332+72T>G c.753+72T>G c.1049+72T>G c.819+72T>G (n.819+72T>G) n.597T>G n.386+72T>G c.623+72T>G c.520+72T>G c.819+72T>G c.1077+72T>G (n.1077+72T>G) n.865+72T>G c.674-1314T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127094T= | CA1242497463 | SPAST | c.*833+72T= (n.*833+72T=) c.1173+72T= (n.1173+72T=) c.1170+72T= (n.1170+72T=) c.983-9469T= c.1074+72T= (n.1074+72T=) c.947+72T= c.915+72T= (n.915+72T=) c.332+72T= c.753+72T= c.1049+72T= c.819+72T= (n.819+72T=) n.597T= n.386+72T= c.623+72T= c.520+72T= c.819+72T= c.1077+72T= (n.1077+72T=) n.865+72T= c.674-1314T= | |
| 2 | g.32127097T>C | CA1029026527 | SPAST | c.*833+75T>C (n.*833+75T>C) c.1173+75T>C (n.1173+75T>C) c.1170+75T>C (n.1170+75T>C) c.983-9466T>C c.1074+75T>C (n.1074+75T>C) c.947+75T>C c.915+75T>C (n.915+75T>C) c.332+75T>C c.753+75T>C c.1049+75T>C c.819+75T>C (n.819+75T>C) n.600T>C n.386+75T>C c.623+75T>C c.520+75T>C c.819+75T>C c.1077+75T>C (n.1077+75T>C) n.865+75T>C c.674-1311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127097T= | CA1242497465 | SPAST | c.*833+75T= (n.*833+75T=) c.1173+75T= (n.1173+75T=) c.1170+75T= (n.1170+75T=) c.983-9466T= c.1074+75T= (n.1074+75T=) c.947+75T= c.915+75T= (n.915+75T=) c.332+75T= c.753+75T= c.1049+75T= c.819+75T= (n.819+75T=) n.600T= n.386+75T= c.623+75T= c.520+75T= c.819+75T= c.1077+75T= (n.1077+75T=) n.865+75T= c.674-1311T= | |
| 2 | g.32127098C>T | CA2518186782 | SPAST | c.*833+76C>T (n.*833+76C>T) c.1173+76C>T (n.1173+76C>T) c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.983-9465C>T c.1074+76C>T (n.1074+76C>T) c.947+76C>T c.915+76C>T (n.915+76C>T) c.332+76C>T c.753+76C>T c.1049+76C>T c.819+76C>T (n.819+76C>T) n.601C>T n.386+76C>T c.623+76C>T c.520+76C>T c.819+76C>T c.1077+76C>T (n.1077+76C>T) n.865+76C>T c.674-1310C>T | |
| 2 | g.32127099C>A | CA2658526659 | SPAST | c.*833+77C>A (n.*833+77C>A) c.1173+77C>A (n.1173+77C>A) c.1170+77C>A (n.1170+77C>A) c.983-9464C>A c.1074+77C>A (n.1074+77C>A) c.947+77C>A c.915+77C>A (n.915+77C>A) c.332+77C>A c.753+77C>A c.1049+77C>A c.819+77C>A (n.819+77C>A) n.602C>A n.386+77C>A c.623+77C>A c.520+77C>A c.819+77C>A c.1077+77C>A (n.1077+77C>A) n.865+77C>A c.674-1309C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127099C= | CA1242497466 | SPAST | c.*833+77C= (n.*833+77C=) c.1173+77C= (n.1173+77C=) c.1170+77C= (n.1170+77C=) c.983-9464C= c.1074+77C= (n.1074+77C=) c.947+77C= c.915+77C= (n.915+77C=) c.332+77C= c.753+77C= c.1049+77C= c.819+77C= (n.819+77C=) n.602C= n.386+77C= c.623+77C= c.520+77C= c.819+77C= c.1077+77C= (n.1077+77C=) n.865+77C= c.674-1309C= | |
| 2 | g.32127099C>T | CA44741719 | SPAST | c.*833+77C>T (n.*833+77C>T) c.1173+77C>T (n.1173+77C>T) c.1170+77C>T (n.1170+77C>T) c.983-9464C>T c.1074+77C>T (n.1074+77C>T) c.947+77C>T c.915+77C>T (n.915+77C>T) c.332+77C>T c.753+77C>T c.1049+77C>T c.819+77C>T (n.819+77C>T) n.602C>T n.386+77C>T c.623+77C>T c.520+77C>T c.819+77C>T c.1077+77C>T (n.1077+77C>T) n.865+77C>T c.674-1309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127100T>C | CA2699029856 | SPAST | c.*833+78T>C (n.*833+78T>C) c.1173+78T>C (n.1173+78T>C) c.1170+78T>C (n.1170+78T>C) c.983-9463T>C c.1074+78T>C (n.1074+78T>C) c.947+78T>C c.915+78T>C (n.915+78T>C) c.332+78T>C c.753+78T>C c.1049+78T>C c.819+78T>C (n.819+78T>C) n.603T>C n.386+78T>C c.623+78T>C c.520+78T>C c.819+78T>C c.1077+78T>C (n.1077+78T>C) n.865+78T>C c.674-1308T>C | dbSNP |
| 2 | g.32127101T>C | CA2658526660 | SPAST | c.*833+79T>C (n.*833+79T>C) c.1173+79T>C (n.1173+79T>C) c.1170+79T>C (n.1170+79T>C) c.983-9462T>C c.1074+79T>C (n.1074+79T>C) c.947+79T>C c.915+79T>C (n.915+79T>C) c.332+79T>C c.753+79T>C c.1049+79T>C c.819+79T>C (n.819+79T>C) n.604T>C n.386+79T>C c.623+79T>C c.520+79T>C c.819+79T>C c.1077+79T>C (n.1077+79T>C) n.865+79T>C c.674-1307T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127102G>A | CA1029026537 | SPAST | c.*833+80G>A (n.*833+80G>A) c.1173+80G>A (n.1173+80G>A) c.1170+80G>A (n.1170+80G>A) c.983-9461G>A c.1074+80G>A (n.1074+80G>A) c.947+80G>A c.915+80G>A (n.915+80G>A) c.332+80G>A c.753+80G>A c.1049+80G>A c.819+80G>A (n.819+80G>A) n.605G>A n.386+80G>A c.623+80G>A c.520+80G>A c.819+80G>A c.1077+80G>A (n.1077+80G>A) n.865+80G>A c.674-1306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127102G>C | CA2658526661 | SPAST | c.*833+80G>C (n.*833+80G>C) c.1173+80G>C (n.1173+80G>C) c.1170+80G>C (n.1170+80G>C) c.983-9461G>C c.1074+80G>C (n.1074+80G>C) c.947+80G>C c.915+80G>C (n.915+80G>C) c.332+80G>C c.753+80G>C c.1049+80G>C c.819+80G>C (n.819+80G>C) n.605G>C n.386+80G>C c.623+80G>C c.520+80G>C c.819+80G>C c.1077+80G>C (n.1077+80G>C) n.865+80G>C c.674-1306G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127102G= | CA1242497467 | SPAST | c.*833+80G= (n.*833+80G=) c.1173+80G= (n.1173+80G=) c.1170+80G= (n.1170+80G=) c.983-9461G= c.1074+80G= (n.1074+80G=) c.947+80G= c.915+80G= (n.915+80G=) c.332+80G= c.753+80G= c.1049+80G= c.819+80G= (n.819+80G=) n.605G= n.386+80G= c.623+80G= c.520+80G= c.819+80G= c.1077+80G= (n.1077+80G=) n.865+80G= c.674-1306G= | |
| 2 | g.32127104G>A | CA2576930354 | SPAST | c.*833+82G>A (n.*833+82G>A) c.1173+82G>A (n.1173+82G>A) c.1170+82G>A (n.1170+82G>A) c.983-9459G>A c.1074+82G>A (n.1074+82G>A) c.947+82G>A c.915+82G>A (n.915+82G>A) c.332+82G>A c.753+82G>A c.1049+82G>A c.819+82G>A (n.819+82G>A) n.607G>A n.386+82G>A c.623+82G>A c.520+82G>A c.819+82G>A c.1077+82G>A (n.1077+82G>A) n.865+82G>A c.674-1304G>A | |
| 2 | g.32127105T>C | CA1242497468 | SPAST | c.*833+83T>C (n.*833+83T>C) c.1173+83T>C (n.1173+83T>C) c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.983-9458T>C c.1074+83T>C (n.1074+83T>C) c.947+83T>C c.915+83T>C (n.915+83T>C) c.332+83T>C c.753+83T>C c.1049+83T>C c.819+83T>C (n.819+83T>C) n.608T>C n.386+83T>C c.623+83T>C c.520+83T>C c.819+83T>C c.1077+83T>C (n.1077+83T>C) n.865+83T>C c.674-1303T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127105T>G | CA2658526663 | SPAST | c.*833+83T>G (n.*833+83T>G) c.1173+83T>G (n.1173+83T>G) c.1170+83T>G (n.1170+83T>G) c.983-9458T>G c.1074+83T>G (n.1074+83T>G) c.947+83T>G c.915+83T>G (n.915+83T>G) c.332+83T>G c.753+83T>G c.1049+83T>G c.819+83T>G (n.819+83T>G) n.608T>G n.386+83T>G c.623+83T>G c.520+83T>G c.819+83T>G c.1077+83T>G (n.1077+83T>G) n.865+83T>G c.674-1303T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127105T= | CA1242497469 | SPAST | c.*833+83T= (n.*833+83T=) c.1173+83T= (n.1173+83T=) c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.983-9458T= c.1074+83T= (n.1074+83T=) c.947+83T= c.915+83T= (n.915+83T=) c.332+83T= c.753+83T= c.1049+83T= c.819+83T= (n.819+83T=) n.608T= n.386+83T= c.623+83T= c.520+83T= c.819+83T= c.1077+83T= (n.1077+83T=) n.865+83T= c.674-1303T= | |
| 2 | g.32127106_32127107del | CA2658526662 | SPAST | c.*833+84_*833+85del (n.*833+84_*833+85del) c.1173+84_1173+85del (n.1173+84_1173+85del) c.1170+84_1170+85del (n.1170+84_1170+85del) c.983-9457_983-9456del c.1074+84_1074+85del (n.1074+84_1074+85del) c.947+84_947+85del c.915+84_915+85del (n.915+84_915+85del) c.332+84_332+85del c.753+84_753+85del c.1049+84_1049+85del c.819+84_819+85del (n.819+84_819+85del) n.609_610del n.386+84_386+85del c.623+84_623+85del c.520+84_520+85del c.819+84_819+85del c.1077+84_1077+85del (n.1077+84_1077+85del) n.865+84_865+85del c.674-1302_674-1301del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127106C>A | CA2576930355 | SPAST | c.*833+84C>A (n.*833+84C>A) c.1173+84C>A (n.1173+84C>A) c.1170+84C>A (n.1170+84C>A) c.983-9457C>A c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.947+84C>A c.915+84C>A (n.915+84C>A) c.332+84C>A c.753+84C>A c.1049+84C>A c.819+84C>A (n.819+84C>A) n.609C>A n.386+84C>A c.623+84C>A c.520+84C>A c.819+84C>A c.1077+84C>A (n.1077+84C>A) n.865+84C>A c.674-1302C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127108A= | CA1242497470 | SPAST | c.*833+86A= (n.*833+86A=) c.1173+86A= (n.1173+86A=) c.1170+86A= (n.1170+86A=) c.983-9455A= c.1074+86A= (n.1074+86A=) c.947+86A= c.915+86A= (n.915+86A=) c.332+86A= c.753+86A= c.1049+86A= c.819+86A= (n.819+86A=) n.611A= n.386+86A= c.623+86A= c.520+86A= c.819+86A= c.1077+86A= (n.1077+86A=) n.865+86A= c.674-1300A= | |
| 2 | g.32127108A>G | CA767786897 | SPAST | c.*833+86A>G (n.*833+86A>G) c.1173+86A>G (n.1173+86A>G) c.1170+86A>G (n.1170+86A>G) c.983-9455A>G c.1074+86A>G (n.1074+86A>G) c.947+86A>G c.915+86A>G (n.915+86A>G) c.332+86A>G c.753+86A>G c.1049+86A>G c.819+86A>G (n.819+86A>G) n.611A>G n.386+86A>G c.623+86A>G c.520+86A>G c.819+86A>G c.1077+86A>G (n.1077+86A>G) n.865+86A>G c.674-1300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127108dup | CA2658526664 | SPAST | c.*833+86dup (n.*833+86dup) c.1173+86dup (n.1173+86dup) c.1170+86dup (n.1170+86dup) c.983-9455dup c.1074+86dup (n.1074+86dup) c.947+86dup c.915+86dup (n.915+86dup) c.332+86dup c.753+86dup c.1049+86dup c.819+86dup (n.819+86dup) n.611dup n.386+86dup c.623+86dup c.520+86dup c.819+86dup c.1077+86dup (n.1077+86dup) n.865+86dup c.674-1300dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127109T>A | CA2576930356 | SPAST | c.*833+87T>A (n.*833+87T>A) c.1173+87T>A (n.1173+87T>A) c.1170+87T>A (n.1170+87T>A) c.983-9454T>A c.1074+87T>A (n.1074+87T>A) c.947+87T>A c.915+87T>A (n.915+87T>A) c.332+87T>A c.753+87T>A c.1049+87T>A c.819+87T>A (n.819+87T>A) n.612T>A n.386+87T>A c.623+87T>A c.520+87T>A c.819+87T>A c.1077+87T>A (n.1077+87T>A) n.865+87T>A c.674-1299T>A | |
| 2 | g.32127110T>A | CA2658526665 | SPAST | c.*833+88T>A (n.*833+88T>A) c.1173+88T>A (n.1173+88T>A) c.1170+88T>A (n.1170+88T>A) c.983-9453T>A c.1074+88T>A (n.1074+88T>A) c.947+88T>A c.915+88T>A (n.915+88T>A) c.332+88T>A c.753+88T>A c.1049+88T>A c.819+88T>A (n.819+88T>A) n.613T>A n.386+88T>A c.623+88T>A c.520+88T>A c.819+88T>A c.1077+88T>A (n.1077+88T>A) n.865+88T>A c.674-1298T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127110T>C | CA2658526666 | SPAST | c.*833+88T>C (n.*833+88T>C) c.1173+88T>C (n.1173+88T>C) c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) c.983-9453T>C c.1074+88T>C (n.1074+88T>C) c.947+88T>C c.915+88T>C (n.915+88T>C) c.332+88T>C c.753+88T>C c.1049+88T>C c.819+88T>C (n.819+88T>C) n.613T>C n.386+88T>C c.623+88T>C c.520+88T>C c.819+88T>C c.1077+88T>C (n.1077+88T>C) n.865+88T>C c.674-1298T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32127111A>G | CA1029026542 | SPAST | c.*833+89A>G (n.*833+89A>G) c.1173+89A>G (n.1173+89A>G) c.1170+89A>G (n.1170+89A>G) c.983-9452A>G c.1074+89A>G (n.1074+89A>G) c.947+89A>G c.915+89A>G (n.915+89A>G) c.332+89A>G c.753+89A>G c.1049+89A>G c.819+89A>G (n.819+89A>G) n.614A>G n.386+89A>G c.623+89A>G c.520+89A>G c.819+89A>G c.1077+89A>G (n.1077+89A>G) n.865+89A>G c.674-1297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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