Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32115349_32115485del | CA2770528053 | ATF6B | c.*264_*400del (n.*264_*400del) n.289+1229_289+1365del | |
6 | g.32115425C>A | CA2678100070 | ATF6B | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.289+1279G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115427C>A | CA136919015 | ATF6B | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.289+1277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115427C= | CA1619430293 | ATF6B | c.*312G= (n.*312G=) c.*563G= (n.*563G=) n.289+1277G= | |
6 | g.32115427C>T | CA823933402 | ATF6B | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.289+1277G>A | dbSNP |
6 | g.32115428T>G | CA2770528062 | ATF6B | c.*311A>C (n.*311A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.289+1276A>C | |
6 | g.32115429G>A | CA2678100072 | ATF6B | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.289+1275C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115429G>T | CA2678100073 | ATF6B | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.289+1275C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115430C>A | CA2594703751 | ATF6B | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.289+1274G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115431C>A | CA2678100075 | ATF6B | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.289+1273G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115431C= | CA1619430294 | ATF6B | c.*308G= (n.*308G=) c.*559G= (n.*559G=) n.289+1273G= | |
6 | g.32115431C>T | CA136919019 | ATF6B | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.289+1273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115432A= | CA1619430295 | ATF6B | c.*307T= (n.*307T=) c.*558T= (n.*558T=) n.289+1272T= | |
6 | g.32115432A>C | CA2678100078 | ATF6B | c.*307T>G (n.*307T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.289+1272T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115432A>G | CA823933403 | ATF6B | c.*307T>C (n.*307T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.289+1272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115433T>A | CA2678100087 | ATF6B | c.*306A>T (n.*306A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.289+1271A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115433T>C | CA2678100089 | ATF6B | c.*306A>G (n.*306A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.289+1271A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115433T>G | CA136919024 | ATF6B | c.*306A>C (n.*306A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.289+1271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115433T= | CA1619430296 | ATF6B | c.*306A= (n.*306A=) c.*557A= (n.*557A=) n.289+1271A= | |
6 | g.32115434A= | CA1619430297 | ATF6B | c.*305T= (n.*305T=) c.*556T= (n.*556T=) n.289+1270T= | |
6 | g.32115434A>G | CA136919026 | ATF6B | c.*305T>C (n.*305T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.289+1270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115436C>A | CA566368579 | ATF6B | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.289+1268G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115436C= | CA1619430298 | ATF6B | c.*303G= (n.*303G=) c.*554G= (n.*554G=) n.289+1268G= | |
6 | g.32115436C>T | CA136919043 | ATF6B | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.289+1268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115438C>A | CA2678100095 | ATF6B | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.289+1266G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115438C= | CA1619430299 | ATF6B | c.*301G= (n.*301G=) c.*552G= (n.*552G=) n.289+1266G= | |
6 | g.32115438C>T | CA136919058 | ATF6B | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.289+1266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115440A>C | CA2678100100 | ATF6B | c.*299T>G (n.*299T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.289+1264T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115440A>G | CA2678100102 | ATF6B | c.*299T>C (n.*299T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.289+1264T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115441G>T | CA2678100103 | ATF6B | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.289+1263C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115442A= | CA1619430300 | ATF6B | c.*297T= (n.*297T=) c.*548T= (n.*548T=) n.289+1262T= | |
6 | g.32115442A>T | CA1087508170 | ATF6B | c.*297T>A (n.*297T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.289+1262T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115443G= | CA1619430301 | ATF6B | c.*296C= (n.*296C=) c.*547C= (n.*547C=) n.289+1261C= | |
6 | g.32115443G>T | CA1619430302 | ATF6B | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.289+1261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115445A>T | CA2678100105 | ATF6B | c.*294T>A (n.*294T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.289+1259T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115447C>A | CA2678100106 | ATF6B | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.289+1257G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115454_32115460del | CA2678100108 | ATF6B | c.*285_*291del (n.*285_*291del) c.*536_*542del (n.*536_*542del) n.289+1250_289+1256del | gnomAD v4 |
6 | g.32115449A= | CA1619430303 | ATF6B | c.*290T= (n.*290T=) c.*541T= (n.*541T=) n.289+1255T= | |
6 | g.32115449A>C | CA823933404 | ATF6B | c.*290T>G (n.*290T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.289+1255T>G | dbSNP |
6 | g.32115450A= | CA1619430304 | ATF6B | c.*289T= (n.*289T=) c.*540T= (n.*540T=) n.289+1254T= | |
6 | g.32115450A>G | CA1619430305 | ATF6B | c.*289T>C (n.*289T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.289+1254T>C | dbSNP |
6 | g.32115452T>A | CA2678100109 | ATF6B | c.*287A>T (n.*287A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.289+1252A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115452T>C | CA2678100111 | ATF6B | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.289+1252A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115458dup | CA2678100114 | ATF6B | c.*286dup (n.*286dup) c.*537dup (n.*537dup) n.289+1251dup | gnomAD v4 |
6 | g.32115458del | CA2678100116 | ATF6B | c.*286del (n.*286del) c.*537del (n.*537del) n.289+1251del | gnomAD v4 |
6 | g.32115458A>G | CA2678100117 | ATF6B | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.289+1246T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115459T>A | CA2678100119 | ATF6B | c.*280A>T (n.*280A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.289+1245A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115462G>C | CA2678100120 | ATF6B | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.289+1242C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115462G>T | CA2678100121 | ATF6B | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.289+1242C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115463C>A | CA2678100124 | ATF6B | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.289+1241G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115463C>T | CA2678100125 | ATF6B | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.289+1241G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115464A>G | CA2678100127 | ATF6B | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.289+1240T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115465G>A | CA136919065 | ATF6B | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.289+1239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115465G= | CA1619430306 | ATF6B | c.*274C= (n.*274C=) c.*525C= (n.*525C=) n.289+1239C= | |
6 | g.32115466C>A | CA2678100131 | ATF6B | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.289+1238G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115466C>G | CA2770528063 | ATF6B | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.289+1238G>C | |
6 | g.32115466C>T | CA2678100132 | ATF6B | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.289+1238G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115468G>A | CA2678100134 | ATF6B | c.*271C>T (n.*271C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.289+1236C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115468G>T | CA2678100135 | ATF6B | c.*271C>A (n.*271C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.289+1236C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115469C>T | CA2678100136 | ATF6B | c.*270G>A (n.*270G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.289+1235G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115470T>C | CA2678100137 | ATF6B | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.289+1234A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115471C>A | CA2678100138 | ATF6B | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.289+1233G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115472A>G | CA2678100139 | ATF6B | c.*267T>C (n.*267T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.289+1232T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115472A>T | CA2678100141 | ATF6B | c.*267T>A (n.*267T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.289+1232T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115473C>A | CA2678100143 | ATF6B | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.289+1231G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115473C>T | CA2678100145 | ATF6B | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.289+1231G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115474C>A | CA2678100147 | ATF6B | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.289+1230G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115474C>T | CA2678100148 | ATF6B | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.289+1230G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115475del | CA2678100150 | ATF6B | c.*264del (n.*264del) c.*515del (n.*515del) n.289+1229del | gnomAD v4 |
6 | g.32115476C>A | CA2678100151 | ATF6B | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.289+1228G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115477C>A | CA2678100152 | ATF6B | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.289+1227G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115480C>A | CA823933405 | ATF6B | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.289+1224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115480C= | CA1619430307 | ATF6B | c.*259G= (n.*259G=) c.*510G= (n.*510G=) n.289+1224G= | |
6 | g.32115480C>T | CA136919070 | ATF6B | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.289+1224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115483del | CA2678100153 | ATF6B | c.*259del (n.*259del) c.*510del (n.*510del) n.289+1224del | gnomAD v4 |
6 | g.32115481C= | CA1619430308 | ATF6B | c.*258G= (n.*258G=) c.*509G= (n.*509G=) n.289+1223G= | |
6 | g.32115481C>G | CA823933406 | ATF6B | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.289+1223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115481C>T | CA566368580 | ATF6B | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.289+1223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115482C>A | CA2678100154 | ATF6B | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.289+1222G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115482C>T | CA2770528064 | ATF6B | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.289+1222G>A | |
6 | g.32115483C>A | CA2678100155 | ATF6B | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.289+1221G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115483C= | CA1619430309 | ATF6B | c.*256G= (n.*256G=) c.*507G= (n.*507G=) n.289+1221G= | |
6 | g.32115483C>T | CA1087508181 | ATF6B | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.289+1221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115484A>T | CA2678100156 | ATF6B | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.289+1220T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115485C>A | CA2678100158 | ATF6B | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.289+1219G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115486_32115487insGCA | CA2678100157 | ATF6B | c.*254_*255insCTG (n.*254_*255insCTG) c.*505_*506insCTG (n.*505_*506insCTG) n.289+1219_289+1220insCTG | gnomAD v4 |
6 | g.32115486A>G | CA2678100159 | ATF6B | c.*253T>C (n.*253T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.289+1218T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115487A>G | CA2678100161 | ATF6B | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.289+1217T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115487A>T | CA2678100162 | ATF6B | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.289+1217T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115488C>A | CA1619430311 | ATF6B | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.289+1216G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115488C= | CA1619430310 | ATF6B | c.*251G= (n.*251G=) c.*502G= (n.*502G=) n.289+1216G= | |
6 | g.32115489T>A | CA2678100167 | ATF6B | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.289+1215A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115489T>C | CA2678100168 | ATF6B | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.289+1215A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115489T>G | CA1087508182 | ATF6B | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.289+1215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115489T= | CA1619430312 | ATF6B | c.*250A= (n.*250A=) c.*501A= (n.*501A=) n.289+1215A= | |
6 | g.32115490G>T | CA2678100169 | ATF6B | c.*249C>A (n.*249C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.289+1214C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115491A= | CA1619430313 | ATF6B | c.*248T= (n.*248T=) c.*499T= (n.*499T=) n.289+1213T= | |
6 | g.32115491A>G | CA2678100170 | ATF6B | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.289+1213T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115491A>T | CA1619430314 | ATF6B | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.289+1213T>A | dbSNP |
6 | g.32115492A>G | CA2678100172 | ATF6B | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.289+1212T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115493C>A | CA2678100173 | ATF6B | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.289+1211G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115493C= | CA1619430315 | ATF6B | c.*246G= (n.*246G=) c.*497G= (n.*497G=) n.289+1211G= | |
6 | g.32115493C>G | CA823933407 | ATF6B | c.*246G>C (n.*246G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.289+1211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115493C>T | CA2678100174 | ATF6B | c.*246G>A (n.*246G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.289+1211G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115494C>A | CA2678100175 | ATF6B | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.289+1210G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115495T>C | CA2678100177 | ATF6B | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.289+1209A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115496C>A | CA2678100178 | ATF6B | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.289+1208G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115497A>G | CA2678100180 | ATF6B | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.289+1207T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115497A>T | CA2678100179 | ATF6B | c.*242T>A (n.*242T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.289+1207T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115498C>A | CA2678100184 | ATF6B | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.289+1206G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115498C>G | CA2678100183 | ATF6B | c.*241G>C (n.*241G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.289+1206G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115498C>T | CA2678100185 | ATF6B | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.289+1206G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115499A>C | CA2678100187 | ATF6B | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.289+1205T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115500C>A | CA2678100188 | ATF6B | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.289+1204G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115500C>T | CA2678100189 | ATF6B | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.289+1204G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115502A>T | CA2678100191 | ATF6B | c.*237T>A (n.*237T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.289+1202T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115503T>A | CA2678100192 | ATF6B | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.289+1201A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115503T>C | CA2678100193 | ATF6B | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.289+1201A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115503T>G | CA2678100194 | ATF6B | c.*236A>C (n.*236A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.289+1201A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115504C>A | CA2678100202 | ATF6B | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.289+1200G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115504C= | CA1619430316 | ATF6B | c.*235G= (n.*235G=) c.*486G= (n.*486G=) n.289+1200G= | |
6 | g.32115504C>T | CA823933408 | ATF6B | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.289+1200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115505C>A | CA2678100205 | ATF6B | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.289+1199G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115505C>T | CA2678100206 | ATF6B | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.289+1199G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115506C>A | CA2678100208 | ATF6B | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.289+1198G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115506C>T | CA2678100210 | ATF6B | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.289+1198G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115507C>A | CA823933410 | ATF6B | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.289+1197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115507C= | CA1619430317 | ATF6B | c.*232G= (n.*232G=) c.*483G= (n.*483G=) n.289+1197G= | |
6 | g.32115507C>T | CA2678100213 | ATF6B | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.289+1197G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115507_32115508insA | CA2678100217 | ATF6B | c.*231_*232insT (n.*231_*232insT) c.*482_*483insT (n.*482_*483insT) n.289+1196_289+1197insT | gnomAD v4 |
6 | g.32115508T>A | CA2678100218 | ATF6B | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.289+1196A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115508T>C | CA2678100219 | ATF6B | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.289+1196A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115508_32115512delinsTCAAA | CA1619430318 | ATF6B | c.*227_*231delinsTTTGA (n.*227_*231delinsTTTGA) c.*478_*482delinsTTTGA (n.*478_*482delinsTTTGA) n.289+1192_289+1196delinsTTTGA | |
6 | g.32115509C>A | CA2678100221 | ATF6B | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.289+1195G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115509C>T | CA2770528065 | ATF6B | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.289+1195G>A | |
6 | g.32115513_32115516del | CA136919078 | ATF6B | c.*227_*230del (n.*227_*230del) c.*478_*481del (n.*478_*481del) n.289+1192_289+1195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115510A>G | CA2678100222 | ATF6B | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.289+1194T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115510A>T | CA2678100223 | ATF6B | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.289+1194T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115511A>G | CA2678100226 | ATF6B | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.289+1193T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115511A>T | CA2678100228 | ATF6B | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.289+1193T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115512A>C | CA2678100229 | ATF6B | c.*227T>G (n.*227T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.289+1192T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115512A>T | CA2678100230 | ATF6B | c.*227T>A (n.*227T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.289+1192T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115513C>A | CA2678100231 | ATF6B | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.289+1191G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115513C>G | CA2678100232 | ATF6B | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.289+1191G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115513C>T | CA2678100233 | ATF6B | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.289+1191G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115514A>C | CA2678100243 | ATF6B | c.*225T>G (n.*225T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.289+1190T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115514A>G | CA2678100244 | ATF6B | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.289+1190T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115514A>T | CA2678100239 | ATF6B | c.*225T>A (n.*225T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.289+1190T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115514_32115516del | CA2678100242 | ATF6B | c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) n.289+1188_289+1190del | gnomAD v4 |
6 | g.32115515A>C | CA2678100246 | ATF6B | c.*224T>G (n.*224T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.289+1189T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115515A>G | CA2678100248 | ATF6B | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.289+1189T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115518_32115520del | CA2678100245 | ATF6B | c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) n.289+1187_289+1189del | gnomAD v4 |
6 | g.32115516A= | CA1619430319 | ATF6B | c.*223T= (n.*223T=) c.*474T= (n.*474T=) n.289+1188T= | |
6 | g.32115516A>C | CA823933411 | ATF6B | c.*223T>G (n.*223T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.289+1188T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115516A>G | CA2678100258 | ATF6B | c.*223T>C (n.*223T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.289+1188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115516A>T | CA2678100261 | ATF6B | c.*223T>A (n.*223T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.289+1188T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115517G>A | CA136919082 | ATF6B | c.*222C>T (n.*222C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.289+1187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32115517G>C | CA2678100266 | ATF6B | c.*222C>G (n.*222C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.289+1187C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115517G= | CA1619430320 | ATF6B | c.*222C= (n.*222C=) c.*473C= (n.*473C=) n.289+1187C= | |
6 | g.32115517G>T | CA2678100268 | ATF6B | c.*222C>A (n.*222C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.289+1187C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115518A>C | CA2678100269 | ATF6B | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.289+1186T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115518A>G | CA2678100270 | ATF6B | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.289+1186T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115519A>C | CA2678100273 | ATF6B | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.289+1185T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115519A>G | CA2678100271 | ATF6B | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.289+1185T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32115520G>A | CA2678100274 | ATF6B | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.289+1184C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115520G>C | CA2678100275 | ATF6B | c.*219C>G (n.*219C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.289+1184C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32115520G>T | CA2678100276 | ATF6B | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.289+1184C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115521C>A | CA2678100279 | ATF6B | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.289+1183G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115521C>T | CA2678100280 | ATF6B | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.289+1183G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115522C>A | CA2678100282 | ATF6B | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.289+1182G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115522C= | CA1619430321 | ATF6B | c.*217G= (n.*217G=) c.*468G= (n.*468G=) n.289+1182G= | |
6 | g.32115522C>T | CA136919085 | ATF6B | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.289+1182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115523A= | CA1619430322 | ATF6B | c.*216T= (n.*216T=) c.*467T= (n.*467T=) n.289+1181T= | |
6 | g.32115523A>C | CA2581564515 | ATF6B | c.*216T>G (n.*216T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.289+1181T>G | |
6 | g.32115523A>G | CA15434252 | ATF6B | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.289+1181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32115523A>T | CA2581564514 | ATF6B | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.289+1181T>A | |
6 | g.32115524G>A | CA2678100290 | ATF6B | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.289+1180C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32115524G>T | CA2678100292 | ATF6B | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.289+1180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32115525del | CA2678100288 | ATF6B | c.*215del (n.*215del) c.*466del (n.*466del) n.289+1180del | gnomAD v4 |
6 | g.32115525G>A | CA136919105 | ATF6B | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.289+1179C>T | dbSNP |
6 | g.32115525G= | CA1619430323 | ATF6B | c.*214C= (n.*214C=) c.*465C= (n.*465C=) n.289+1179C= | |
6 | g.32115525G>T | CA2678100295 | ATF6B | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.289+1179C>A | gnomAD v4 |