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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32089590del | CA16042409 | SPAST | c.*231del (n.*231del) c.571del (p.Arg191AlafsTer5) c.568del (p.Arg190AlafsTer5) c.455del c.441del c.313del (p.Arg105AlafsTer5) c.156del c.447del c.527del (n.527del) c.37-9206del c.405del n.268del c.146del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32089590C>A | CA346603577 | SPAST | c.*231C>A (n.*231C>A) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.568C>A (p.Arg190Ser) c.455C>A c.441C>A c.313C>A (p.Arg105Ser) c.156C>A c.447C>A c.527C>A (n.527C>A) c.37-9206C>A c.405C>A n.268C>A c.146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089590C>G | CA346603578 | SPAST | c.*231C>G (n.*231C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.455C>G c.441C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.156C>G c.447C>G c.527C>G (n.527C>G) c.37-9206C>G c.405C>G n.268C>G c.146C>G | |
| 2 | g.32089590C>T | CA346603579 | SPAST | c.*231C>T (n.*231C>T) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.568C>T (p.Arg190Cys) c.455C>T c.441C>T c.313C>T (p.Arg105Cys) c.156C>T c.447C>T c.527C>T (n.527C>T) c.37-9206C>T c.405C>T n.268C>T c.146C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.32089591G>A | CA346603581 | SPAST | c.*232G>A (n.*232G>A) c.572G>A (p.Arg191His) c.569G>A (p.Arg190His) c.456G>A c.442G>A c.314G>A (p.Arg105His) c.157G>A c.448G>A c.528G>A (n.528G>A) c.37-9205G>A c.406G>A n.269G>A c.147G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089591G>C | CA346603580 | SPAST | c.*232G>C (n.*232G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.456G>C c.442G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.157G>C c.448G>C c.528G>C (n.528G>C) c.37-9205G>C c.406G>C n.269G>C c.147G>C | |
| 2 | g.32089591G>T | CA346603582 | SPAST | c.*232G>T (n.*232G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.456G>T c.442G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.157G>T c.448G>T c.528G>T (n.528G>T) c.37-9205G>T c.406G>T n.269G>T c.147G>T | |
| 2 | g.32089592C>A | CA425581444 | SPAST | c.*233C>A (n.*233C>A) c.573C>A (p.Arg191=) c.570C>A (p.Arg190=) c.457C>A c.443C>A c.315C>A (p.Arg105=) c.158C>A c.449C>A c.529C>A (n.529C>A) c.37-9204C>A c.407C>A n.270C>A c.148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089592C>G | CA425581443 | SPAST | c.*233C>G (n.*233C>G) c.573C>G (p.Arg191=) c.570C>G (p.Arg190=) c.457C>G c.443C>G c.315C>G (p.Arg105=) c.158C>G c.449C>G c.529C>G (n.529C>G) c.37-9204C>G c.407C>G n.270C>G c.148C>G | |
| 2 | g.32089592C>T | CA425581445 | SPAST | c.*233C>T (n.*233C>T) c.573C>T (p.Arg191=) c.570C>T (p.Arg190=) c.457C>T c.443C>T c.315C>T (p.Arg105=) c.158C>T c.449C>T c.529C>T (n.529C>T) c.37-9204C>T c.407C>T n.270C>T c.148C>T | |
| 2 | g.32089593T>A | CA346603583 | SPAST | c.*234T>A (n.*234T>A) c.574T>A (p.Leu192Ile) c.571T>A (p.Leu191Ile) c.458T>A c.444T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) c.159T>A c.450T>A c.530T>A (n.530T>A) c.37-9203T>A c.408T>A n.271T>A c.149T>A | |
| 2 | g.32089593T>C | CA425581446 | SPAST | c.*234T>C (n.*234T>C) c.574T>C (p.Leu192=) c.571T>C (p.Leu191=) c.458T>C c.444T>C c.316T>C (p.Leu106=) c.159T>C c.450T>C c.530T>C (n.530T>C) c.37-9203T>C c.408T>C n.271T>C c.149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089593T>G | CA346603584 | SPAST | c.*234T>G (n.*234T>G) c.574T>G (p.Leu192Val) c.571T>G (p.Leu191Val) c.458T>G c.444T>G c.316T>G (p.Leu106Val) c.159T>G c.450T>G c.530T>G (n.530T>G) c.37-9203T>G c.408T>G n.271T>G c.149T>G | |
| 2 | g.32089594del | CA2576930028 | SPAST | c.*235del (n.*235del) c.575del (p.Leu192TyrfsTer4) c.572del (p.Leu191TyrfsTer4) c.459del c.445del c.317del (p.Leu106TyrfsTer4) c.160del c.451del c.531del (n.531del) c.37-9202del c.409del n.272del c.150del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089594T>A | CA346603585 | SPAST | c.*235T>A (n.*235T>A) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.459T>A c.445T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) c.160T>A c.451T>A c.531T>A (n.531T>A) c.37-9202T>A c.409T>A n.272T>A c.150T>A | |
| 2 | g.32089594T>C | CA45205057 | SPAST | c.*235T>C (n.*235T>C) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.459T>C c.445T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) c.160T>C c.451T>C c.531T>C (n.531T>C) c.37-9202T>C c.409T>C n.272T>C c.150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089594T>G | CA346603586 | SPAST | c.*235T>G (n.*235T>G) c.575T>G (p.Leu192Ter) c.572T>G (p.Leu191Ter) c.459T>G c.445T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) c.160T>G c.451T>G c.531T>G (n.531T>G) c.37-9202T>G c.409T>G n.272T>G c.150T>G | |
| 2 | g.32089594T= | CA1242477075 | SPAST | c.*235T= (n.*235T=) c.575T= (p.Leu192=) c.572T= (p.Leu191=) c.459T= c.445T= c.317T= (p.Leu106=) c.160T= c.451T= c.531T= (n.531T=) c.37-9202T= c.409T= n.272T= c.150T= | |
| 2 | g.32089595del | CA2576930029 | SPAST | c.*236del (n.*236del) c.576del (p.Leu192PhefsTer4) c.573del (p.Leu191PhefsTer4) c.460del c.446del c.318del (p.Leu106PhefsTer4) c.161del c.452del c.532del (n.532del) c.37-9201del c.410del n.273del c.151del | |
| 2 | g.32089595A>C | CA346603587 | SPAST | c.*236A>C (n.*236A>C) c.576A>C (p.Leu192Phe) c.573A>C (p.Leu191Phe) c.460A>C c.446A>C c.318A>C (p.Leu106Phe) c.161A>C c.452A>C c.532A>C (n.532A>C) c.37-9201A>C c.410A>C n.273A>C c.151A>C | |
| 2 | g.32089595A>G | CA425581447 | SPAST | c.*236A>G (n.*236A>G) c.576A>G (p.Leu192=) c.573A>G (p.Leu191=) c.460A>G c.446A>G c.318A>G (p.Leu106=) c.161A>G c.452A>G c.532A>G (n.532A>G) c.37-9201A>G c.410A>G n.273A>G c.151A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089595A>T | CA346603588 | SPAST | c.*236A>T (n.*236A>T) c.576A>T (p.Leu192Phe) c.573A>T (p.Leu191Phe) c.460A>T c.446A>T c.318A>T (p.Leu106Phe) c.161A>T c.452A>T c.532A>T (n.532A>T) c.37-9201A>T c.410A>T n.273A>T c.151A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089596C>A | CA346603589 | SPAST | c.*237C>A (n.*237C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.461C>A c.447C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.162C>A c.453C>A c.533C>A (n.533C>A) c.37-9200C>A c.411C>A n.274C>A c.152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089596C= | CA1242477076 | SPAST | c.*237C= (n.*237C=) c.577C= (p.Gln193=) c.574C= (p.Gln192=) c.461C= c.447C= c.319C= (p.Gln107=) c.162C= c.453C= c.533C= (n.533C=) c.37-9200C= c.411C= n.274C= c.152C= | |
| 2 | g.32089596C>G | CA346603590 | SPAST | c.*237C>G (n.*237C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.461C>G c.447C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.162C>G c.453C>G c.533C>G (n.533C>G) c.37-9200C>G c.411C>G n.274C>G c.152C>G | |
| 2 | g.32089596C>T | CA346603591 | SPAST | c.*237C>T (n.*237C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.461C>T c.447C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.162C>T c.453C>T c.533C>T (n.533C>T) c.37-9200C>T c.411C>T n.274C>T c.152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089597A>C | CA346603592 | SPAST | c.*238A>C (n.*238A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.462A>C c.448A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.163A>C c.454A>C c.534A>C (n.534A>C) c.37-9199A>C c.412A>C n.275A>C c.153A>C | |
| 2 | g.32089597A>G | CA346603593 | SPAST | c.*238A>G (n.*238A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.462A>G c.448A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.163A>G c.454A>G c.534A>G (n.534A>G) c.37-9199A>G c.412A>G n.275A>G c.153A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089597A>T | CA346603594 | SPAST | c.*238A>T (n.*238A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.462A>T c.448A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.163A>T c.454A>T c.534A>T (n.534A>T) c.37-9199A>T c.412A>T n.275A>T c.153A>T | |
| 2 | g.32089598A>C | CA346603595 | SPAST | c.*239A>C (n.*239A>C) c.579A>C (p.Gln193His) c.576A>C (p.Gln192His) c.463A>C c.449A>C c.321A>C (p.Gln107His) c.164A>C c.455A>C c.535A>C (n.535A>C) c.37-9198A>C c.413A>C n.276A>C c.154A>C | |
| 2 | g.32089598A>G | CA425581448 | SPAST | c.*239A>G (n.*239A>G) c.579A>G (p.Gln193=) c.576A>G (p.Gln192=) c.463A>G c.449A>G c.321A>G (p.Gln107=) c.164A>G c.455A>G c.535A>G (n.535A>G) c.37-9198A>G c.413A>G n.276A>G c.154A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089598A>T | CA346603596 | SPAST | c.*239A>T (n.*239A>T) c.579A>T (p.Gln193His) c.576A>T (p.Gln192His) c.463A>T c.449A>T c.321A>T (p.Gln107His) c.164A>T c.455A>T c.535A>T (n.535A>T) c.37-9198A>T c.413A>T n.276A>T c.154A>T | |
| 2 | g.32089599del | CA2573134496 | SPAST | c.*240del (n.*240del) c.580del (p.Leu194PhefsTer2) c.577del (p.Leu193PhefsTer2) c.464del c.450del c.322del (p.Leu108PhefsTer2) c.165del c.456del c.536del (n.536del) c.37-9197del c.414del n.277del c.155del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32089599C>A | CA346603597 | SPAST | c.*240C>A (n.*240C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.464C>A c.450C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.165C>A c.456C>A c.536C>A (n.536C>A) c.37-9197C>A c.414C>A n.277C>A c.155C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089599C>G | CA346603598 | SPAST | c.*240C>G (n.*240C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.464C>G c.450C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.165C>G c.456C>G c.536C>G (n.536C>G) c.37-9197C>G c.414C>G n.277C>G c.155C>G | |
| 2 | g.32089599C>T | CA346603599 | SPAST | c.*240C>T (n.*240C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.464C>T c.450C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) c.165C>T c.456C>T c.536C>T (n.536C>T) c.37-9197C>T c.414C>T n.277C>T c.155C>T | |
| 2 | g.32089600T>A | CA346603602 | SPAST | c.*241T>A (n.*241T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.578T>A (p.Leu193His) c.465T>A c.451T>A c.323T>A (p.Leu108His) c.166T>A c.457T>A c.537T>A (n.537T>A) c.37-9196T>A c.415T>A n.278T>A c.156T>A | |
| 2 | g.32089600T>C | CA346603600 | SPAST | c.*241T>C (n.*241T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.465T>C c.451T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.166T>C c.457T>C c.537T>C (n.537T>C) c.37-9196T>C c.415T>C n.278T>C c.156T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089600T>G | CA346603601 | SPAST | c.*241T>G (n.*241T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.465T>G c.451T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.166T>G c.457T>G c.537T>G (n.537T>G) c.37-9196T>G c.415T>G n.278T>G c.156T>G | |
| 2 | g.32089601T>A | CA425581449 | SPAST | c.*242T>A (n.*242T>A) c.582T>A (p.Leu194=) c.579T>A (p.Leu193=) c.466T>A c.452T>A c.324T>A (p.Leu108=) c.167T>A c.458T>A c.538T>A (n.538T>A) c.37-9195T>A c.416T>A n.279T>A c.157T>A | |
| 2 | g.32089601T>C | CA425581450 | SPAST | c.*242T>C (n.*242T>C) c.582T>C (p.Leu194=) c.579T>C (p.Leu193=) c.466T>C c.452T>C c.324T>C (p.Leu108=) c.167T>C c.458T>C c.538T>C (n.538T>C) c.37-9195T>C c.416T>C n.279T>C c.157T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089601T>G | CA425581451 | SPAST | c.*242T>G (n.*242T>G) c.582T>G (p.Leu194=) c.579T>G (p.Leu193=) c.466T>G c.452T>G c.324T>G (p.Leu108=) c.167T>G c.458T>G c.538T>G (n.538T>G) c.37-9195T>G c.416T>G n.279T>G c.157T>G | |
| 2 | g.32089602C>A | CA346603603 | SPAST | c.*243C>A (n.*243C>A) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.467C>A c.453C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.168C>A c.459C>A c.539C>A (n.539C>A) c.37-9194C>A c.417C>A n.280C>A c.158C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089602C= | CA1242477077 | SPAST | c.*243C= (n.*243C=) c.583C= (p.Leu195=) c.580C= (p.Leu194=) c.467C= c.453C= c.325C= (p.Leu109=) c.168C= c.459C= c.539C= (n.539C=) c.37-9194C= c.417C= n.280C= c.158C= | |
| 2 | g.32089602C>G | CA346603604 | SPAST | c.*243C>G (n.*243C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.467C>G c.453C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.168C>G c.459C>G c.539C>G (n.539C>G) c.37-9194C>G c.417C>G n.280C>G c.158C>G | dbSNP |
| 2 | g.32089602C>T | CA425581452 | SPAST | c.*243C>T (n.*243C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.580C>T (p.Leu194=) c.467C>T c.453C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.168C>T c.459C>T c.539C>T (n.539C>T) c.37-9194C>T c.417C>T n.280C>T c.158C>T | |
| 2 | g.32089603T>A | CA346603605 | SPAST | c.*244T>A (n.*244T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.468T>A c.454T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.169T>A c.460T>A c.540T>A (n.540T>A) c.37-9193T>A c.418T>A n.281T>A c.159T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089603T>C | CA346603606 | SPAST | c.*244T>C (n.*244T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.468T>C c.454T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.169T>C c.460T>C c.540T>C (n.540T>C) c.37-9193T>C c.418T>C n.281T>C c.159T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089603T>G | CA346603607 | SPAST | c.*244T>G (n.*244T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.468T>G c.454T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.169T>G c.460T>G c.540T>G (n.540T>G) c.37-9193T>G c.418T>G n.281T>G c.159T>G | |
| 2 | g.32089603_32089604del | CA2586968976 | SPAST | c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.584_585del (p.Leu195ArgfsTer18) c.581_582del (p.Leu194ArgfsTer18) c.468_469del c.581_582del (p.Leu194ArgfsTer16) c.454_455del c.326_327del (p.Leu109ArgfsTer18) c.169_170del c.460_461del c.326_327del (p.Leu109ArgfsTer16) c.540_541del (n.540_541del) c.37-9193_37-9192del c.418_419del c.584_585del (p.Leu195ArgfsTer16) n.281_282del c.159_160del | |
| 2 | g.32089604A= | CA1242477078 | SPAST | c.*245A= (n.*245A=) c.585A= (p.Leu195=) c.582A= (p.Leu194=) c.469A= c.455A= c.327A= (p.Leu109=) c.170A= c.461A= c.541A= (n.541A=) c.37-9192A= c.419A= n.282A= c.160A= | |
| 2 | g.32089604A>C | CA425581453 | SPAST | c.*245A>C (n.*245A>C) c.585A>C (p.Leu195=) c.582A>C (p.Leu194=) c.469A>C c.455A>C c.327A>C (p.Leu109=) c.170A>C c.461A>C c.541A>C (n.541A>C) c.37-9192A>C c.419A>C n.282A>C c.160A>C | |
| 2 | g.32089604A>G | CA425581454 | SPAST | c.*245A>G (n.*245A>G) c.585A>G (p.Leu195=) c.582A>G (p.Leu194=) c.469A>G c.455A>G c.327A>G (p.Leu109=) c.170A>G c.461A>G c.541A>G (n.541A>G) c.37-9192A>G c.419A>G n.282A>G c.160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089604A>T | CA425581455 | SPAST | c.*245A>T (n.*245A>T) c.585A>T (p.Leu195=) c.582A>T (p.Leu194=) c.469A>T c.455A>T c.327A>T (p.Leu109=) c.170A>T c.461A>T c.541A>T (n.541A>T) c.37-9192A>T c.419A>T n.282A>T c.160A>T | |
| 2 | g.32089605G>A | CA346603608 | SPAST | c.*246G>A (n.*246G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.470G>A c.456G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.171G>A c.462G>A c.542G>A (n.542G>A) c.37-9191G>A c.420G>A n.283G>A c.161G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089605G>C | CA346603609 | SPAST | c.*246G>C (n.*246G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.470G>C c.456G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.171G>C c.462G>C c.542G>C (n.542G>C) c.37-9191G>C c.420G>C n.283G>C c.161G>C | |
| 2 | g.32089605G>T | CA346603610 | SPAST | c.*246G>T (n.*246G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.470G>T c.456G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.171G>T c.462G>T c.542G>T (n.542G>T) c.37-9191G>T c.420G>T n.283G>T c.161G>T | COSMIC |
| 2 | g.32089606G>A | CA346603611 | SPAST | c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.470+1G>A c.456+1G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.171+1G>A c.462+1G>A c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.37-9190G>A c.420+1G>A n.283+1G>A c.161+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089606G>C | CA1600624 | SPAST | c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.470+1G>C c.456+1G>C c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.171+1G>C c.462+1G>C c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.37-9190G>C c.420+1G>C n.283+1G>C c.161+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089606G= | CA1242477079 | SPAST | c.*246+1G= (n.*246+1G=) c.586+1G= (n.586+1G=) c.583+1G= (n.583+1G=) c.470+1G= c.456+1G= c.328+1G= (n.328+1G=) c.171+1G= c.462+1G= c.542+1G= (n.542+1G=) c.37-9190G= c.420+1G= n.283+1G= c.161+1G= | |
| 2 | g.32089606G>T | CA346603612 | SPAST | c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.470+1G>T c.456+1G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.171+1G>T c.462+1G>T c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.37-9190G>T c.420+1G>T n.283+1G>T c.161+1G>T | |
| 2 | g.32089607T>A | CA346603614 | SPAST | c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) c.586+2T>A (n.586+2T>A) c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.470+2T>A c.456+2T>A c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.171+2T>A c.462+2T>A c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.37-9189T>A c.420+2T>A n.283+2T>A c.161+2T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089607T>C | CA346603615 | SPAST | c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) c.586+2T>C (n.586+2T>C) c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.470+2T>C c.456+2T>C c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.171+2T>C c.462+2T>C c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.37-9189T>C c.420+2T>C n.283+2T>C c.161+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089607T>G | CA346603613 | SPAST | c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) c.586+2T>G (n.586+2T>G) c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.470+2T>G c.456+2T>G c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.171+2T>G c.462+2T>G c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.37-9189T>G c.420+2T>G n.283+2T>G c.161+2T>G | |
| 2 | g.32089608A= | CA1242477080 | SPAST | c.*246+3A= (n.*246+3A=) c.586+3A= (n.586+3A=) c.583+3A= (n.583+3A=) c.470+3A= c.456+3A= c.328+3A= (n.328+3A=) c.171+3A= c.462+3A= c.542+3A= (n.542+3A=) c.37-9188A= c.420+3A= n.283+3A= c.161+3A= | |
| 2 | g.32089608A>G | CA1139656851 | SPAST | c.*246+3A>G (n.*246+3A>G) c.586+3A>G (n.586+3A>G) c.583+3A>G (n.583+3A>G) c.470+3A>G c.456+3A>G c.328+3A>G (n.328+3A>G) c.171+3A>G c.462+3A>G c.542+3A>G (n.542+3A>G) c.37-9188A>G c.420+3A>G n.283+3A>G c.161+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089609T>A | CA2658521884 | SPAST | c.*246+4T>A (n.*246+4T>A) c.586+4T>A (n.586+4T>A) c.583+4T>A (n.583+4T>A) c.470+4T>A c.456+4T>A c.328+4T>A (n.328+4T>A) c.171+4T>A c.462+4T>A c.542+4T>A (n.542+4T>A) c.37-9187T>A c.420+4T>A n.283+4T>A c.161+4T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089609T>C | CA2658521883 | SPAST | c.*246+4T>C (n.*246+4T>C) c.586+4T>C (n.586+4T>C) c.583+4T>C (n.583+4T>C) c.470+4T>C c.456+4T>C c.328+4T>C (n.328+4T>C) c.171+4T>C c.462+4T>C c.542+4T>C (n.542+4T>C) c.37-9187T>C c.420+4T>C n.283+4T>C c.161+4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089610C>A | CA2658521885 | SPAST | c.*246+5C>A (n.*246+5C>A) c.586+5C>A (n.586+5C>A) c.583+5C>A (n.583+5C>A) c.470+5C>A c.456+5C>A c.328+5C>A (n.328+5C>A) c.171+5C>A c.462+5C>A c.542+5C>A (n.542+5C>A) c.37-9186C>A c.420+5C>A n.283+5C>A c.161+5C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089610C>T | CA2658521886 | SPAST | c.*246+5C>T (n.*246+5C>T) c.586+5C>T (n.586+5C>T) c.583+5C>T (n.583+5C>T) c.470+5C>T c.456+5C>T c.328+5C>T (n.328+5C>T) c.171+5C>T c.462+5C>T c.542+5C>T (n.542+5C>T) c.37-9186C>T c.420+5C>T n.283+5C>T c.161+5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089610_32089614delinsCAATT | CA1242477081 | SPAST | c.*246+5_*246+9delinsCAATT (n.*246+5_*246+9delinsCAATT) c.586+5_586+9delinsCAATT (n.586+5_586+9delinsCAATT) c.583+5_583+9delinsCAATT (n.583+5_583+9delinsCAATT) c.470+5_470+9delinsCAATT c.456+5_456+9delinsCAATT c.328+5_328+9delinsCAATT (n.328+5_328+9delinsCAATT) c.171+5_171+9delinsCAATT c.462+5_462+9delinsCAATT c.542+5_542+9delinsCAATT (n.542+5_542+9delinsCAATT) c.37-9186_37-9182delinsCAATT c.420+5_420+9delinsCAATT n.283+5_283+9delinsCAATT c.161+5_161+9delinsCAATT | |
| 2 | g.32089611A= | CA1242477082 | SPAST | c.*246+6A= (n.*246+6A=) c.586+6A= (n.586+6A=) c.583+6A= (n.583+6A=) c.470+6A= c.456+6A= c.328+6A= (n.328+6A=) c.171+6A= c.462+6A= c.542+6A= (n.542+6A=) c.37-9185A= c.420+6A= n.283+6A= c.161+6A= | |
| 2 | g.32089611A>C | CA425581456 | SPAST | c.*246+6A>C (n.*246+6A>C) c.586+6A>C (n.586+6A>C) c.583+6A>C (n.583+6A>C) c.470+6A>C c.456+6A>C c.328+6A>C (n.328+6A>C) c.171+6A>C c.462+6A>C c.542+6A>C (n.542+6A>C) c.37-9185A>C c.420+6A>C n.283+6A>C c.161+6A>C | COSMIC |
| 2 | g.32089611A>G | CA2658521887 | SPAST | c.*246+6A>G (n.*246+6A>G) c.586+6A>G (n.586+6A>G) c.583+6A>G (n.583+6A>G) c.470+6A>G c.456+6A>G c.328+6A>G (n.328+6A>G) c.171+6A>G c.462+6A>G c.542+6A>G (n.542+6A>G) c.37-9185A>G c.420+6A>G n.283+6A>G c.161+6A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089611A>T | CA1242477083 | SPAST | c.*246+6A>T (n.*246+6A>T) c.586+6A>T (n.586+6A>T) c.583+6A>T (n.583+6A>T) c.470+6A>T c.456+6A>T c.328+6A>T (n.328+6A>T) c.171+6A>T c.462+6A>T c.542+6A>T (n.542+6A>T) c.37-9185A>T c.420+6A>T n.283+6A>T c.161+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089614_32089617del | CA1600625 | SPAST | c.*246+9_*246+12del (n.*246+9_*246+12del) c.586+9_586+12del (n.586+9_586+12del) c.583+9_583+12del (n.583+9_583+12del) c.470+9_470+12del c.456+9_456+12del c.328+9_328+12del (n.328+9_328+12del) c.171+9_171+12del c.462+9_462+12del c.542+9_542+12del (n.542+9_542+12del) c.37-9182_37-9179del c.420+9_420+12del n.283+9_283+12del c.161+9_161+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089612A= | CA1242477084 | SPAST | c.*246+7A= (n.*246+7A=) c.586+7A= (n.586+7A=) c.583+7A= (n.583+7A=) c.470+7A= c.456+7A= c.328+7A= (n.328+7A=) c.171+7A= c.462+7A= c.542+7A= (n.542+7A=) c.37-9184A= c.420+7A= n.283+7A= c.161+7A= | |
| 2 | g.32089612A>G | CA1600626 | SPAST | c.*246+7A>G (n.*246+7A>G) c.586+7A>G (n.586+7A>G) c.583+7A>G (n.583+7A>G) c.470+7A>G c.456+7A>G c.328+7A>G (n.328+7A>G) c.171+7A>G c.462+7A>G c.542+7A>G (n.542+7A>G) c.37-9184A>G c.420+7A>G n.283+7A>G c.161+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089613T>C | CA2740261258 | SPAST | c.*246+8T>C (n.*246+8T>C) c.586+8T>C (n.586+8T>C) c.583+8T>C (n.583+8T>C) c.470+8T>C c.456+8T>C c.328+8T>C (n.328+8T>C) c.171+8T>C c.462+8T>C c.542+8T>C (n.542+8T>C) c.37-9183T>C c.420+8T>C n.283+8T>C c.161+8T>C | |
| 2 | g.32089614T>A | CA2658521888 | SPAST | c.*246+9T>A (n.*246+9T>A) c.586+9T>A (n.586+9T>A) c.583+9T>A (n.583+9T>A) c.470+9T>A c.456+9T>A c.328+9T>A (n.328+9T>A) c.171+9T>A c.462+9T>A c.542+9T>A (n.542+9T>A) c.37-9182T>A c.420+9T>A n.283+9T>A c.161+9T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089614T>C | CA2658521889 | SPAST | c.*246+9T>C (n.*246+9T>C) c.586+9T>C (n.586+9T>C) c.583+9T>C (n.583+9T>C) c.470+9T>C c.456+9T>C c.328+9T>C (n.328+9T>C) c.171+9T>C c.462+9T>C c.542+9T>C (n.542+9T>C) c.37-9182T>C c.420+9T>C n.283+9T>C c.161+9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089615A= | CA1242477085 | SPAST | c.*246+10A= (n.*246+10A=) c.586+10A= (n.586+10A=) c.583+10A= (n.583+10A=) c.470+10A= c.456+10A= c.328+10A= (n.328+10A=) c.171+10A= c.462+10A= c.542+10A= (n.542+10A=) c.37-9181A= c.420+10A= n.283+10A= c.161+10A= | |
| 2 | g.32089615A>G | CA2658521890 | SPAST | c.*246+10A>G (n.*246+10A>G) c.586+10A>G (n.586+10A>G) c.583+10A>G (n.583+10A>G) c.470+10A>G c.456+10A>G c.328+10A>G (n.328+10A>G) c.171+10A>G c.462+10A>G c.542+10A>G (n.542+10A>G) c.37-9181A>G c.420+10A>G n.283+10A>G c.161+10A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089615A>T | CA2658521891 | SPAST | c.*246+10A>T (n.*246+10A>T) c.586+10A>T (n.586+10A>T) c.583+10A>T (n.583+10A>T) c.470+10A>T c.456+10A>T c.328+10A>T (n.328+10A>T) c.171+10A>T c.462+10A>T c.542+10A>T (n.542+10A>T) c.37-9181A>T c.420+10A>T n.283+10A>T c.161+10A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089615_32089616insTT | CA1600627 | SPAST | c.*246+10_*246+11insTT (n.*246+10_*246+11insTT) c.586+10_586+11insTT (n.586+10_586+11insTT) c.583+10_583+11insTT (n.583+10_583+11insTT) c.470+10_470+11insTT c.456+10_456+11insTT c.328+10_328+11insTT (n.328+10_328+11insTT) c.171+10_171+11insTT c.462+10_462+11insTT c.542+10_542+11insTT (n.542+10_542+11insTT) c.37-9181_37-9180insTT c.420+10_420+11insTT n.283+10_283+11insTT c.161+10_161+11insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089616A>G | CA2658521892 | SPAST | c.*246+11A>G (n.*246+11A>G) c.586+11A>G (n.586+11A>G) c.583+11A>G (n.583+11A>G) c.470+11A>G c.456+11A>G c.328+11A>G (n.328+11A>G) c.171+11A>G c.462+11A>G c.542+11A>G (n.542+11A>G) c.37-9180A>G c.420+11A>G n.283+11A>G c.161+11A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089617T>A | CA2740261259 | SPAST | c.*246+12T>A (n.*246+12T>A) c.586+12T>A (n.586+12T>A) c.583+12T>A (n.583+12T>A) c.470+12T>A c.456+12T>A c.328+12T>A (n.328+12T>A) c.171+12T>A c.462+12T>A c.542+12T>A (n.542+12T>A) c.37-9179T>A c.420+12T>A n.283+12T>A c.161+12T>A | |
| 2 | g.32089617T>C | CA2521805942 | SPAST | c.*246+12T>C (n.*246+12T>C) c.586+12T>C (n.586+12T>C) c.583+12T>C (n.583+12T>C) c.470+12T>C c.456+12T>C c.328+12T>C (n.328+12T>C) c.171+12T>C c.462+12T>C c.542+12T>C (n.542+12T>C) c.37-9179T>C c.420+12T>C n.283+12T>C c.161+12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089618G>A | CA2658521894 | SPAST | c.*246+13G>A (n.*246+13G>A) c.586+13G>A (n.586+13G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.470+13G>A c.456+13G>A c.328+13G>A (n.328+13G>A) c.171+13G>A c.462+13G>A c.542+13G>A (n.542+13G>A) c.37-9178G>A c.420+13G>A n.283+13G>A c.161+13G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089618G>C | CA2658521893 | SPAST | c.*246+13G>C (n.*246+13G>C) c.586+13G>C (n.586+13G>C) c.583+13G>C (n.583+13G>C) c.470+13G>C c.456+13G>C c.328+13G>C (n.328+13G>C) c.171+13G>C c.462+13G>C c.542+13G>C (n.542+13G>C) c.37-9178G>C c.420+13G>C n.283+13G>C c.161+13G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089618G= | CA1242477086 | SPAST | c.*246+13G= (n.*246+13G=) c.586+13G= (n.586+13G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.470+13G= c.456+13G= c.328+13G= (n.328+13G=) c.171+13G= c.462+13G= c.542+13G= (n.542+13G=) c.37-9178G= c.420+13G= n.283+13G= c.161+13G= | |
| 2 | g.32089618G>T | CA1600628 | SPAST | c.*246+13G>T (n.*246+13G>T) c.586+13G>T (n.586+13G>T) c.583+13G>T (n.583+13G>T) c.470+13G>T c.456+13G>T c.328+13G>T (n.328+13G>T) c.171+13G>T c.462+13G>T c.542+13G>T (n.542+13G>T) c.37-9178G>T c.420+13G>T n.283+13G>T c.161+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089619T>A | CA2658521895 | SPAST | c.*246+14T>A (n.*246+14T>A) c.586+14T>A (n.586+14T>A) c.583+14T>A (n.583+14T>A) c.470+14T>A c.456+14T>A c.328+14T>A (n.328+14T>A) c.171+14T>A c.462+14T>A c.542+14T>A (n.542+14T>A) c.37-9177T>A c.420+14T>A n.283+14T>A c.161+14T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089619T>C | CA2580066378 | SPAST | c.*246+14T>C (n.*246+14T>C) c.586+14T>C (n.586+14T>C) c.583+14T>C (n.583+14T>C) c.470+14T>C c.456+14T>C c.328+14T>C (n.328+14T>C) c.171+14T>C c.462+14T>C c.542+14T>C (n.542+14T>C) c.37-9177T>C c.420+14T>C n.283+14T>C c.161+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32089620A= | CA1242477087 | SPAST | c.*246+15A= (n.*246+15A=) c.586+15A= (n.586+15A=) c.583+15A= (n.583+15A=) c.470+15A= c.456+15A= c.328+15A= (n.328+15A=) c.171+15A= c.462+15A= c.542+15A= (n.542+15A=) c.37-9176A= c.420+15A= n.283+15A= c.161+15A= | |
| 2 | g.32089620A>G | CA1242477088 | SPAST | c.*246+15A>G (n.*246+15A>G) c.586+15A>G (n.586+15A>G) c.583+15A>G (n.583+15A>G) c.470+15A>G c.456+15A>G c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.171+15A>G c.462+15A>G c.542+15A>G (n.542+15A>G) c.37-9176A>G c.420+15A>G n.283+15A>G c.161+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089621T>C | CA2658521896 | SPAST | c.*246+16T>C (n.*246+16T>C) c.586+16T>C (n.586+16T>C) c.583+16T>C (n.583+16T>C) c.470+16T>C c.456+16T>C c.328+16T>C (n.328+16T>C) c.171+16T>C c.462+16T>C c.542+16T>C (n.542+16T>C) c.37-9175T>C c.420+16T>C n.283+16T>C c.161+16T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089622A>G | CA2658521897 | SPAST | c.*246+17A>G (n.*246+17A>G) c.586+17A>G (n.586+17A>G) c.583+17A>G (n.583+17A>G) c.470+17A>G c.456+17A>G c.328+17A>G (n.328+17A>G) c.171+17A>G c.462+17A>G c.542+17A>G (n.542+17A>G) c.37-9174A>G c.420+17A>G n.283+17A>G c.161+17A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089623A>G | CA2658521898 | SPAST | c.*246+18A>G (n.*246+18A>G) c.586+18A>G (n.586+18A>G) c.583+18A>G (n.583+18A>G) c.470+18A>G c.456+18A>G c.328+18A>G (n.328+18A>G) c.171+18A>G c.462+18A>G c.542+18A>G (n.542+18A>G) c.37-9173A>G c.420+18A>G n.283+18A>G c.161+18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089623A>T | CA2658521899 | SPAST | c.*246+18A>T (n.*246+18A>T) c.586+18A>T (n.586+18A>T) c.583+18A>T (n.583+18A>T) c.470+18A>T c.456+18A>T c.328+18A>T (n.328+18A>T) c.171+18A>T c.462+18A>T c.542+18A>T (n.542+18A>T) c.37-9173A>T c.420+18A>T n.283+18A>T c.161+18A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089624T>G | CA1242477090 | SPAST | c.*246+19T>G (n.*246+19T>G) c.586+19T>G (n.586+19T>G) c.583+19T>G (n.583+19T>G) c.470+19T>G c.456+19T>G c.328+19T>G (n.328+19T>G) c.171+19T>G c.462+19T>G c.542+19T>G (n.542+19T>G) c.37-9172T>G c.420+19T>G n.283+19T>G c.161+19T>G | dbSNP |
| 2 | g.32089624T= | CA1242477089 | SPAST | c.*246+19T= (n.*246+19T=) c.586+19T= (n.586+19T=) c.583+19T= (n.583+19T=) c.470+19T= c.456+19T= c.328+19T= (n.328+19T=) c.171+19T= c.462+19T= c.542+19T= (n.542+19T=) c.37-9172T= c.420+19T= n.283+19T= c.161+19T= | |
| 2 | g.32089625T>A | CA2658521900 | SPAST | c.*246+20T>A (n.*246+20T>A) c.586+20T>A (n.586+20T>A) c.583+20T>A (n.583+20T>A) c.470+20T>A c.456+20T>A c.328+20T>A (n.328+20T>A) c.171+20T>A c.462+20T>A c.542+20T>A (n.542+20T>A) c.37-9171T>A c.420+20T>A n.283+20T>A c.161+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089625T>C | CA2576930030 | SPAST | c.*246+20T>C (n.*246+20T>C) c.586+20T>C (n.586+20T>C) c.583+20T>C (n.583+20T>C) c.470+20T>C c.456+20T>C c.328+20T>C (n.328+20T>C) c.171+20T>C c.462+20T>C c.542+20T>C (n.542+20T>C) c.37-9171T>C c.420+20T>C n.283+20T>C c.161+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089626T>C | CA2658521901 | SPAST | c.*246+21T>C (n.*246+21T>C) c.586+21T>C (n.586+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.470+21T>C c.456+21T>C c.328+21T>C (n.328+21T>C) c.171+21T>C c.462+21T>C c.542+21T>C (n.542+21T>C) c.37-9170T>C c.420+21T>C n.283+21T>C c.161+21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089626_32089627delinsTG | CA1242477091 | SPAST | c.*246+21_*246+22delinsTG (n.*246+21_*246+22delinsTG) c.586+21_586+22delinsTG (n.586+21_586+22delinsTG) c.583+21_583+22delinsTG (n.583+21_583+22delinsTG) c.470+21_470+22delinsTG c.456+21_456+22delinsTG c.328+21_328+22delinsTG (n.328+21_328+22delinsTG) c.171+21_171+22delinsTG c.462+21_462+22delinsTG c.542+21_542+22delinsTG (n.542+21_542+22delinsTG) c.37-9170_37-9169delinsTG c.420+21_420+22delinsTG n.283+21_283+22delinsTG c.161+21_161+22delinsTG | |
| 2 | g.32089627del | CA531755718 | SPAST | c.*246+22del (n.*246+22del) c.586+22del (n.586+22del) c.583+22del (n.583+22del) c.470+22del c.456+22del c.328+22del (n.328+22del) c.171+22del c.462+22del c.542+22del (n.542+22del) c.37-9169del c.420+22del n.283+22del c.161+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089627G= | CA1242477092 | SPAST | c.*246+22G= (n.*246+22G=) c.586+22G= (n.586+22G=) c.583+22G= (n.583+22G=) c.470+22G= c.456+22G= c.328+22G= (n.328+22G=) c.171+22G= c.462+22G= c.542+22G= (n.542+22G=) c.37-9169G= c.420+22G= n.283+22G= c.161+22G= | |
| 2 | g.32089627G>T | CA531755716 | SPAST | c.*246+22G>T (n.*246+22G>T) c.586+22G>T (n.586+22G>T) c.583+22G>T (n.583+22G>T) c.470+22G>T c.456+22G>T c.328+22G>T (n.328+22G>T) c.171+22G>T c.462+22G>T c.542+22G>T (n.542+22G>T) c.37-9169G>T c.420+22G>T n.283+22G>T c.161+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089628A= | CA1242477093 | SPAST | c.*246+23A= (n.*246+23A=) c.586+23A= (n.586+23A=) c.583+23A= (n.583+23A=) c.470+23A= c.456+23A= c.328+23A= (n.328+23A=) c.171+23A= c.462+23A= c.542+23A= (n.542+23A=) c.37-9168A= c.420+23A= n.283+23A= c.161+23A= | |
| 2 | g.32089628A>T | CA531755719 | SPAST | c.*246+23A>T (n.*246+23A>T) c.586+23A>T (n.586+23A>T) c.583+23A>T (n.583+23A>T) c.470+23A>T c.456+23A>T c.328+23A>T (n.328+23A>T) c.171+23A>T c.462+23A>T c.542+23A>T (n.542+23A>T) c.37-9168A>T c.420+23A>T n.283+23A>T c.161+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089629T>C | CA658764965 | SPAST | c.*246+24T>C (n.*246+24T>C) c.586+24T>C (n.586+24T>C) c.583+24T>C (n.583+24T>C) c.470+24T>C c.456+24T>C c.328+24T>C (n.328+24T>C) c.171+24T>C c.462+24T>C c.542+24T>C (n.542+24T>C) c.37-9167T>C c.420+24T>C n.283+24T>C c.161+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089629T= | CA1242477094 | SPAST | c.*246+24T= (n.*246+24T=) c.586+24T= (n.586+24T=) c.583+24T= (n.583+24T=) c.470+24T= c.456+24T= c.328+24T= (n.328+24T=) c.171+24T= c.462+24T= c.542+24T= (n.542+24T=) c.37-9167T= c.420+24T= n.283+24T= c.161+24T= | |
| 2 | g.32089630G>A | CA2658521902 | SPAST | c.*246+25G>A (n.*246+25G>A) c.586+25G>A (n.586+25G>A) c.583+25G>A (n.583+25G>A) c.470+25G>A c.456+25G>A c.328+25G>A (n.328+25G>A) c.171+25G>A c.462+25G>A c.542+25G>A (n.542+25G>A) c.37-9166G>A c.420+25G>A n.283+25G>A c.161+25G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089631T>A | CA2658521903 | SPAST | c.*246+26T>A (n.*246+26T>A) c.586+26T>A (n.586+26T>A) c.583+26T>A (n.583+26T>A) c.470+26T>A c.456+26T>A c.328+26T>A (n.328+26T>A) c.171+26T>A c.462+26T>A c.542+26T>A (n.542+26T>A) c.37-9165T>A c.420+26T>A n.283+26T>A c.161+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089631T>C | CA1600629 | SPAST | c.*246+26T>C (n.*246+26T>C) c.586+26T>C (n.586+26T>C) c.583+26T>C (n.583+26T>C) c.470+26T>C c.456+26T>C c.328+26T>C (n.328+26T>C) c.171+26T>C c.462+26T>C c.542+26T>C (n.542+26T>C) c.37-9165T>C c.420+26T>C n.283+26T>C c.161+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089631T>G | CA1600630 | SPAST | c.*246+26T>G (n.*246+26T>G) c.586+26T>G (n.586+26T>G) c.583+26T>G (n.583+26T>G) c.470+26T>G c.456+26T>G c.328+26T>G (n.328+26T>G) c.171+26T>G c.462+26T>G c.542+26T>G (n.542+26T>G) c.37-9165T>G c.420+26T>G n.283+26T>G c.161+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089631T= | CA1242477095 | SPAST | c.*246+26T= (n.*246+26T=) c.586+26T= (n.586+26T=) c.583+26T= (n.583+26T=) c.470+26T= c.456+26T= c.328+26T= (n.328+26T=) c.171+26T= c.462+26T= c.542+26T= (n.542+26T=) c.37-9165T= c.420+26T= n.283+26T= c.161+26T= | |
| 2 | g.32089632G>A | CA2576930031 | SPAST | c.*246+27G>A (n.*246+27G>A) c.586+27G>A (n.586+27G>A) c.583+27G>A (n.583+27G>A) c.470+27G>A c.456+27G>A c.328+27G>A (n.328+27G>A) c.171+27G>A c.462+27G>A c.542+27G>A (n.542+27G>A) c.37-9164G>A c.420+27G>A n.283+27G>A c.161+27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089632G>C | CA2576930032 | SPAST | c.*246+27G>C (n.*246+27G>C) c.586+27G>C (n.586+27G>C) c.583+27G>C (n.583+27G>C) c.470+27G>C c.456+27G>C c.328+27G>C (n.328+27G>C) c.171+27G>C c.462+27G>C c.542+27G>C (n.542+27G>C) c.37-9164G>C c.420+27G>C n.283+27G>C c.161+27G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089633G>A | CA2658521904 | SPAST | c.*246+28G>A (n.*246+28G>A) c.586+28G>A (n.586+28G>A) c.583+28G>A (n.583+28G>A) c.470+28G>A c.456+28G>A c.328+28G>A (n.328+28G>A) c.171+28G>A c.462+28G>A c.542+28G>A (n.542+28G>A) c.37-9163G>A c.420+28G>A n.283+28G>A c.161+28G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089633G>T | CA2658521905 | SPAST | c.*246+28G>T (n.*246+28G>T) c.586+28G>T (n.586+28G>T) c.583+28G>T (n.583+28G>T) c.470+28G>T c.456+28G>T c.328+28G>T (n.328+28G>T) c.171+28G>T c.462+28G>T c.542+28G>T (n.542+28G>T) c.37-9163G>T c.420+28G>T n.283+28G>T c.161+28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089634G>A | CA1600631 | SPAST | c.*246+29G>A (n.*246+29G>A) c.586+29G>A (n.586+29G>A) c.583+29G>A (n.583+29G>A) c.470+29G>A c.456+29G>A c.328+29G>A (n.328+29G>A) c.171+29G>A c.462+29G>A c.542+29G>A (n.542+29G>A) c.37-9162G>A c.420+29G>A n.283+29G>A c.161+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089634G>C | CA531755721 | SPAST | c.*246+29G>C (n.*246+29G>C) c.586+29G>C (n.586+29G>C) c.583+29G>C (n.583+29G>C) c.470+29G>C c.456+29G>C c.328+29G>C (n.328+29G>C) c.171+29G>C c.462+29G>C c.542+29G>C (n.542+29G>C) c.37-9162G>C c.420+29G>C n.283+29G>C c.161+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089634G= | CA1242477096 | SPAST | c.*246+29G= (n.*246+29G=) c.586+29G= (n.586+29G=) c.583+29G= (n.583+29G=) c.470+29G= c.456+29G= c.328+29G= (n.328+29G=) c.171+29G= c.462+29G= c.542+29G= (n.542+29G=) c.37-9162G= c.420+29G= n.283+29G= c.161+29G= | |
| 2 | g.32089634G>T | CA646589260 | SPAST | c.*246+29G>T (n.*246+29G>T) c.586+29G>T (n.586+29G>T) c.583+29G>T (n.583+29G>T) c.470+29G>T c.456+29G>T c.328+29G>T (n.328+29G>T) c.171+29G>T c.462+29G>T c.542+29G>T (n.542+29G>T) c.37-9162G>T c.420+29G>T n.283+29G>T c.161+29G>T | COSMIC |
| 2 | g.32089637G>A | CA2658521906 | SPAST | c.*246+32G>A (n.*246+32G>A) c.586+32G>A (n.586+32G>A) c.583+32G>A (n.583+32G>A) c.470+32G>A c.456+32G>A c.328+32G>A (n.328+32G>A) c.171+32G>A c.462+32G>A c.542+32G>A (n.542+32G>A) c.37-9159G>A c.420+32G>A n.283+32G>A c.161+32G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089637G>C | CA1600632 | SPAST | c.*246+32G>C (n.*246+32G>C) c.586+32G>C (n.586+32G>C) c.583+32G>C (n.583+32G>C) c.470+32G>C c.456+32G>C c.328+32G>C (n.328+32G>C) c.171+32G>C c.462+32G>C c.542+32G>C (n.542+32G>C) c.37-9159G>C c.420+32G>C n.283+32G>C c.161+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089637G= | CA1242477097 | SPAST | c.*246+32G= (n.*246+32G=) c.586+32G= (n.586+32G=) c.583+32G= (n.583+32G=) c.470+32G= c.456+32G= c.328+32G= (n.328+32G=) c.171+32G= c.462+32G= c.542+32G= (n.542+32G=) c.37-9159G= c.420+32G= n.283+32G= c.161+32G= | |
| 2 | g.32089640T>A | CA1600634 | SPAST | c.*246+35T>A (n.*246+35T>A) c.586+35T>A (n.586+35T>A) c.583+35T>A (n.583+35T>A) c.470+35T>A c.456+35T>A c.328+35T>A (n.328+35T>A) c.171+35T>A c.462+35T>A c.542+35T>A (n.542+35T>A) c.37-9156T>A c.420+35T>A n.283+35T>A c.161+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089640T>C | CA1600633 | SPAST | c.*246+35T>C (n.*246+35T>C) c.586+35T>C (n.586+35T>C) c.583+35T>C (n.583+35T>C) c.470+35T>C c.456+35T>C c.328+35T>C (n.328+35T>C) c.171+35T>C c.462+35T>C c.542+35T>C (n.542+35T>C) c.37-9156T>C c.420+35T>C n.283+35T>C c.161+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089640T>G | CA1242477099 | SPAST | c.*246+35T>G (n.*246+35T>G) c.586+35T>G (n.586+35T>G) c.583+35T>G (n.583+35T>G) c.470+35T>G c.456+35T>G c.328+35T>G (n.328+35T>G) c.171+35T>G c.462+35T>G c.542+35T>G (n.542+35T>G) c.37-9156T>G c.420+35T>G n.283+35T>G c.161+35T>G | dbSNP |
| 2 | g.32089640T= | CA1242477098 | SPAST | c.*246+35T= (n.*246+35T=) c.586+35T= (n.586+35T=) c.583+35T= (n.583+35T=) c.470+35T= c.456+35T= c.328+35T= (n.328+35T=) c.171+35T= c.462+35T= c.542+35T= (n.542+35T=) c.37-9156T= c.420+35T= n.283+35T= c.161+35T= | |
| 2 | g.32089641T>C | CA2658521907 | SPAST | c.*246+36T>C (n.*246+36T>C) c.586+36T>C (n.586+36T>C) c.583+36T>C (n.583+36T>C) c.470+36T>C c.456+36T>C c.328+36T>C (n.328+36T>C) c.171+36T>C c.462+36T>C c.542+36T>C (n.542+36T>C) c.37-9155T>C c.420+36T>C n.283+36T>C c.161+36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089642G>A | CA1600635 | SPAST | c.*246+37G>A (n.*246+37G>A) c.586+37G>A (n.586+37G>A) c.583+37G>A (n.583+37G>A) c.470+37G>A c.456+37G>A c.328+37G>A (n.328+37G>A) c.171+37G>A c.462+37G>A c.542+37G>A (n.542+37G>A) c.37-9154G>A c.420+37G>A n.283+37G>A c.161+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089642G= | CA1242477100 | SPAST | c.*246+37G= (n.*246+37G=) c.586+37G= (n.586+37G=) c.583+37G= (n.583+37G=) c.470+37G= c.456+37G= c.328+37G= (n.328+37G=) c.171+37G= c.462+37G= c.542+37G= (n.542+37G=) c.37-9154G= c.420+37G= n.283+37G= c.161+37G= | |
| 2 | g.32089642G>T | CA2658521908 | SPAST | c.*246+37G>T (n.*246+37G>T) c.586+37G>T (n.586+37G>T) c.583+37G>T (n.583+37G>T) c.470+37G>T c.456+37G>T c.328+37G>T (n.328+37G>T) c.171+37G>T c.462+37G>T c.542+37G>T (n.542+37G>T) c.37-9154G>T c.420+37G>T n.283+37G>T c.161+37G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089643G>A | CA2749389646 | SPAST | c.*246+38G>A (n.*246+38G>A) c.586+38G>A (n.586+38G>A) c.583+38G>A (n.583+38G>A) c.470+38G>A c.456+38G>A c.328+38G>A (n.328+38G>A) c.171+38G>A c.462+38G>A c.542+38G>A (n.542+38G>A) c.37-9153G>A c.420+38G>A n.283+38G>A c.161+38G>A | |
| 2 | g.32089648G>A | CA1600636 | SPAST | c.*246+43G>A (n.*246+43G>A) c.586+43G>A (n.586+43G>A) c.583+43G>A (n.583+43G>A) c.470+43G>A c.456+43G>A c.328+43G>A (n.328+43G>A) c.171+43G>A c.462+43G>A c.542+43G>A (n.542+43G>A) c.37-9148G>A c.420+43G>A n.283+43G>A c.161+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089648G= | CA1242477101 | SPAST | c.*246+43G= (n.*246+43G=) c.586+43G= (n.586+43G=) c.583+43G= (n.583+43G=) c.470+43G= c.456+43G= c.328+43G= (n.328+43G=) c.171+43G= c.462+43G= c.542+43G= (n.542+43G=) c.37-9148G= c.420+43G= n.283+43G= c.161+43G= | |
| 2 | g.32089648G>T | CA45205058 | SPAST | c.*246+43G>T (n.*246+43G>T) c.586+43G>T (n.586+43G>T) c.583+43G>T (n.583+43G>T) c.470+43G>T c.456+43G>T c.328+43G>T (n.328+43G>T) c.171+43G>T c.462+43G>T c.542+43G>T (n.542+43G>T) c.37-9148G>T c.420+43G>T n.283+43G>T c.161+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089649T>C | CA531755728 | SPAST | c.*246+44T>C (n.*246+44T>C) c.586+44T>C (n.586+44T>C) c.583+44T>C (n.583+44T>C) c.470+44T>C c.456+44T>C c.328+44T>C (n.328+44T>C) c.171+44T>C c.462+44T>C c.542+44T>C (n.542+44T>C) c.37-9147T>C c.420+44T>C n.283+44T>C c.161+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089649T= | CA1242477102 | SPAST | c.*246+44T= (n.*246+44T=) c.586+44T= (n.586+44T=) c.583+44T= (n.583+44T=) c.470+44T= c.456+44T= c.328+44T= (n.328+44T=) c.171+44T= c.462+44T= c.542+44T= (n.542+44T=) c.37-9147T= c.420+44T= n.283+44T= c.161+44T= | |
| 2 | g.32089652G>A | CA1600637 | SPAST | c.*246+47G>A (n.*246+47G>A) c.586+47G>A (n.586+47G>A) c.583+47G>A (n.583+47G>A) c.470+47G>A c.456+47G>A c.328+47G>A (n.328+47G>A) c.171+47G>A c.462+47G>A c.542+47G>A (n.542+47G>A) c.37-9144G>A c.420+47G>A n.283+47G>A c.161+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089652G>C | CA2658521909 | SPAST | c.*246+47G>C (n.*246+47G>C) c.586+47G>C (n.586+47G>C) c.583+47G>C (n.583+47G>C) c.470+47G>C c.456+47G>C c.328+47G>C (n.328+47G>C) c.171+47G>C c.462+47G>C c.542+47G>C (n.542+47G>C) c.37-9144G>C c.420+47G>C n.283+47G>C c.161+47G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089652G= | CA1242477103 | SPAST | c.*246+47G= (n.*246+47G=) c.586+47G= (n.586+47G=) c.583+47G= (n.583+47G=) c.470+47G= c.456+47G= c.328+47G= (n.328+47G=) c.171+47G= c.462+47G= c.542+47G= (n.542+47G=) c.37-9144G= c.420+47G= n.283+47G= c.161+47G= | |
| 2 | g.32089653T>C | CA45205059 | SPAST | c.*246+48T>C (n.*246+48T>C) c.586+48T>C (n.586+48T>C) c.583+48T>C (n.583+48T>C) c.470+48T>C c.456+48T>C c.328+48T>C (n.328+48T>C) c.171+48T>C c.462+48T>C c.542+48T>C (n.542+48T>C) c.37-9143T>C c.420+48T>C n.283+48T>C c.161+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089653T= | CA1242477104 | SPAST | c.*246+48T= (n.*246+48T=) c.586+48T= (n.586+48T=) c.583+48T= (n.583+48T=) c.470+48T= c.456+48T= c.328+48T= (n.328+48T=) c.171+48T= c.462+48T= c.542+48T= (n.542+48T=) c.37-9143T= c.420+48T= n.283+48T= c.161+48T= | |
| 2 | g.32089654T>G | CA1242477106 | SPAST | c.*246+49T>G (n.*246+49T>G) c.586+49T>G (n.586+49T>G) c.583+49T>G (n.583+49T>G) c.470+49T>G c.456+49T>G c.328+49T>G (n.328+49T>G) c.171+49T>G c.462+49T>G c.542+49T>G (n.542+49T>G) c.37-9142T>G c.420+49T>G n.283+49T>G c.161+49T>G | dbSNP |
| 2 | g.32089654T= | CA1242477105 | SPAST | c.*246+49T= (n.*246+49T=) c.586+49T= (n.586+49T=) c.583+49T= (n.583+49T=) c.470+49T= c.456+49T= c.328+49T= (n.328+49T=) c.171+49T= c.462+49T= c.542+49T= (n.542+49T=) c.37-9142T= c.420+49T= n.283+49T= c.161+49T= | |
| 2 | g.32089655C>A | CA2658521910 | SPAST | c.*246+50C>A (n.*246+50C>A) c.586+50C>A (n.586+50C>A) c.583+50C>A (n.583+50C>A) c.470+50C>A c.456+50C>A c.328+50C>A (n.328+50C>A) c.171+50C>A c.462+50C>A c.542+50C>A (n.542+50C>A) c.37-9141C>A c.420+50C>A n.283+50C>A c.161+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089655C>T | CA2576930033 | SPAST | c.*246+50C>T (n.*246+50C>T) c.586+50C>T (n.586+50C>T) c.583+50C>T (n.583+50C>T) c.470+50C>T c.456+50C>T c.328+50C>T (n.328+50C>T) c.171+50C>T c.462+50C>T c.542+50C>T (n.542+50C>T) c.37-9141C>T c.420+50C>T n.283+50C>T c.161+50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089657A= | CA1242477107 | SPAST | c.*246+52A= (n.*246+52A=) c.586+52A= (n.586+52A=) c.583+52A= (n.583+52A=) c.470+52A= c.456+52A= c.328+52A= (n.328+52A=) c.171+52A= c.462+52A= c.542+52A= (n.542+52A=) c.37-9139A= c.420+52A= n.283+52A= c.161+52A= | |
| 2 | g.32089657A>G | CA1600638 | SPAST | c.*246+52A>G (n.*246+52A>G) c.586+52A>G (n.586+52A>G) c.583+52A>G (n.583+52A>G) c.470+52A>G c.456+52A>G c.328+52A>G (n.328+52A>G) c.171+52A>G c.462+52A>G c.542+52A>G (n.542+52A>G) c.37-9139A>G c.420+52A>G n.283+52A>G c.161+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089659G>A | CA2576930034 | SPAST | c.*246+54G>A (n.*246+54G>A) c.586+54G>A (n.586+54G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) c.470+54G>A c.456+54G>A c.328+54G>A (n.328+54G>A) c.171+54G>A c.462+54G>A c.542+54G>A (n.542+54G>A) c.37-9137G>A c.420+54G>A n.283+54G>A c.161+54G>A | |
| 2 | g.32089661A>G | CA2658521911 | SPAST | c.*246+56A>G (n.*246+56A>G) c.586+56A>G (n.586+56A>G) c.583+56A>G (n.583+56A>G) c.470+56A>G c.456+56A>G c.328+56A>G (n.328+56A>G) c.171+56A>G c.462+56A>G c.542+56A>G (n.542+56A>G) c.37-9135A>G c.420+56A>G n.283+56A>G c.161+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089663C>A | CA2658521912 | SPAST | c.*246+58C>A (n.*246+58C>A) c.586+58C>A (n.586+58C>A) c.583+58C>A (n.583+58C>A) c.470+58C>A c.456+58C>A c.328+58C>A (n.328+58C>A) c.171+58C>A c.462+58C>A c.542+58C>A (n.542+58C>A) c.37-9133C>A c.420+58C>A n.283+58C>A c.161+58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089663C= | CA1242477108 | SPAST | c.*246+58C= (n.*246+58C=) c.586+58C= (n.586+58C=) c.583+58C= (n.583+58C=) c.470+58C= c.456+58C= c.328+58C= (n.328+58C=) c.171+58C= c.462+58C= c.542+58C= (n.542+58C=) c.37-9133C= c.420+58C= n.283+58C= c.161+58C= | |
| 2 | g.32089663C>G | CA45205060 | SPAST | c.*246+58C>G (n.*246+58C>G) c.586+58C>G (n.586+58C>G) c.583+58C>G (n.583+58C>G) c.470+58C>G c.456+58C>G c.328+58C>G (n.328+58C>G) c.171+58C>G c.462+58C>G c.542+58C>G (n.542+58C>G) c.37-9133C>G c.420+58C>G n.283+58C>G c.161+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089664T>C | CA2658521914 | SPAST | c.*246+59T>C (n.*246+59T>C) c.586+59T>C (n.586+59T>C) c.583+59T>C (n.583+59T>C) c.470+59T>C c.456+59T>C c.328+59T>C (n.328+59T>C) c.171+59T>C c.462+59T>C c.542+59T>C (n.542+59T>C) c.37-9132T>C c.420+59T>C n.283+59T>C c.161+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089666dup | CA2658521913 | SPAST | c.*246+61dup (n.*246+61dup) c.586+61dup (n.586+61dup) c.583+61dup (n.583+61dup) c.470+61dup c.456+61dup c.328+61dup (n.328+61dup) c.171+61dup c.462+61dup c.542+61dup (n.542+61dup) c.37-9130dup c.420+61dup n.283+61dup c.161+61dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089665T>G | CA1242477110 | SPAST | c.*246+60T>G (n.*246+60T>G) c.586+60T>G (n.586+60T>G) c.583+60T>G (n.583+60T>G) c.470+60T>G c.456+60T>G c.328+60T>G (n.328+60T>G) c.171+60T>G c.462+60T>G c.542+60T>G (n.542+60T>G) c.37-9131T>G c.420+60T>G n.283+60T>G c.161+60T>G | dbSNP |
| 2 | g.32089665T= | CA1242477109 | SPAST | c.*246+60T= (n.*246+60T=) c.586+60T= (n.586+60T=) c.583+60T= (n.583+60T=) c.470+60T= c.456+60T= c.328+60T= (n.328+60T=) c.171+60T= c.462+60T= c.542+60T= (n.542+60T=) c.37-9131T= c.420+60T= n.283+60T= c.161+60T= | |
| 2 | g.32089666T>A | CA2576930035 | SPAST | c.*246+61T>A (n.*246+61T>A) c.586+61T>A (n.586+61T>A) c.583+61T>A (n.583+61T>A) c.470+61T>A c.456+61T>A c.328+61T>A (n.328+61T>A) c.171+61T>A c.462+61T>A c.542+61T>A (n.542+61T>A) c.37-9130T>A c.420+61T>A n.283+61T>A c.161+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089666T>C | CA2658521915 | SPAST | c.*246+61T>C (n.*246+61T>C) c.586+61T>C (n.586+61T>C) c.583+61T>C (n.583+61T>C) c.470+61T>C c.456+61T>C c.328+61T>C (n.328+61T>C) c.171+61T>C c.462+61T>C c.542+61T>C (n.542+61T>C) c.37-9130T>C c.420+61T>C n.283+61T>C c.161+61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089669T>C | CA2576930036 | SPAST | c.*246+64T>C (n.*246+64T>C) c.586+64T>C (n.586+64T>C) c.583+64T>C (n.583+64T>C) c.470+64T>C c.456+64T>C c.328+64T>C (n.328+64T>C) c.171+64T>C c.462+64T>C c.542+64T>C (n.542+64T>C) c.37-9127T>C c.420+64T>C n.283+64T>C c.161+64T>C | |
| 2 | g.32089672G>A | CA1029013245 | SPAST | c.*246+67G>A (n.*246+67G>A) c.586+67G>A (n.586+67G>A) c.583+67G>A (n.583+67G>A) c.470+67G>A c.456+67G>A c.328+67G>A (n.328+67G>A) c.171+67G>A c.462+67G>A c.542+67G>A (n.542+67G>A) c.37-9124G>A c.420+67G>A n.283+67G>A c.161+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089672G>C | CA2658521916 | SPAST | c.*246+67G>C (n.*246+67G>C) c.586+67G>C (n.586+67G>C) c.583+67G>C (n.583+67G>C) c.470+67G>C c.456+67G>C c.328+67G>C (n.328+67G>C) c.171+67G>C c.462+67G>C c.542+67G>C (n.542+67G>C) c.37-9124G>C c.420+67G>C n.283+67G>C c.161+67G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089672G= | CA1242477111 | SPAST | c.*246+67G= (n.*246+67G=) c.586+67G= (n.586+67G=) c.583+67G= (n.583+67G=) c.470+67G= c.456+67G= c.328+67G= (n.328+67G=) c.171+67G= c.462+67G= c.542+67G= (n.542+67G=) c.37-9124G= c.420+67G= n.283+67G= c.161+67G= | |
| 2 | g.32089673T>A | CA2658521917 | SPAST | c.*246+68T>A (n.*246+68T>A) c.586+68T>A (n.586+68T>A) c.583+68T>A (n.583+68T>A) c.470+68T>A c.456+68T>A c.328+68T>A (n.328+68T>A) c.171+68T>A c.462+68T>A c.542+68T>A (n.542+68T>A) c.37-9123T>A c.420+68T>A n.283+68T>A c.161+68T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089673T>C | CA45205061 | SPAST | c.*246+68T>C (n.*246+68T>C) c.586+68T>C (n.586+68T>C) c.583+68T>C (n.583+68T>C) c.470+68T>C c.456+68T>C c.328+68T>C (n.328+68T>C) c.171+68T>C c.462+68T>C c.542+68T>C (n.542+68T>C) c.37-9123T>C c.420+68T>C n.283+68T>C c.161+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089673T= | CA1242477112 | SPAST | c.*246+68T= (n.*246+68T=) c.586+68T= (n.586+68T=) c.583+68T= (n.583+68T=) c.470+68T= c.456+68T= c.328+68T= (n.328+68T=) c.171+68T= c.462+68T= c.542+68T= (n.542+68T=) c.37-9123T= c.420+68T= n.283+68T= c.161+68T= | |
| 2 | g.32089677A>G | CA2576930037 | SPAST | c.*246+72A>G (n.*246+72A>G) c.586+72A>G (n.586+72A>G) c.583+72A>G (n.583+72A>G) c.470+72A>G c.456+72A>G c.328+72A>G (n.328+72A>G) c.171+72A>G c.462+72A>G c.542+72A>G (n.542+72A>G) c.37-9119A>G c.420+72A>G n.283+72A>G c.161+72A>G | |
| 2 | g.32089679G>T | CA2658521918 | SPAST | c.*246+74G>T (n.*246+74G>T) c.586+74G>T (n.586+74G>T) c.583+74G>T (n.583+74G>T) c.470+74G>T c.456+74G>T c.328+74G>T (n.328+74G>T) c.171+74G>T c.462+74G>T c.542+74G>T (n.542+74G>T) c.37-9117G>T c.420+74G>T n.283+74G>T c.161+74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089683T>A | CA2576930038 | SPAST | c.*246+78T>A (n.*246+78T>A) c.586+78T>A (n.586+78T>A) c.583+78T>A (n.583+78T>A) c.470+78T>A c.456+78T>A c.328+78T>A (n.328+78T>A) c.171+78T>A c.462+78T>A c.542+78T>A (n.542+78T>A) c.37-9113T>A c.420+78T>A n.283+78T>A c.161+78T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089684A= | CA1242477113 | SPAST | c.*246+79A= (n.*246+79A=) c.586+79A= (n.586+79A=) c.583+79A= (n.583+79A=) c.470+79A= c.456+79A= c.328+79A= (n.328+79A=) c.171+79A= c.462+79A= c.542+79A= (n.542+79A=) c.37-9112A= c.420+79A= n.283+79A= c.161+79A= | |
| 2 | g.32089684A>G | CA45205062 | SPAST | c.*246+79A>G (n.*246+79A>G) c.586+79A>G (n.586+79A>G) c.583+79A>G (n.583+79A>G) c.470+79A>G c.456+79A>G c.328+79A>G (n.328+79A>G) c.171+79A>G c.462+79A>G c.542+79A>G (n.542+79A>G) c.37-9112A>G c.420+79A>G n.283+79A>G c.161+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089685G>A | CA767759735 | SPAST | c.*246+80G>A (n.*246+80G>A) c.586+80G>A (n.586+80G>A) c.583+80G>A (n.583+80G>A) c.470+80G>A c.456+80G>A c.328+80G>A (n.328+80G>A) c.171+80G>A c.462+80G>A c.542+80G>A (n.542+80G>A) c.37-9111G>A c.420+80G>A n.283+80G>A c.161+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089685G>C | CA2658521919 | SPAST | c.*246+80G>C (n.*246+80G>C) c.586+80G>C (n.586+80G>C) c.583+80G>C (n.583+80G>C) c.470+80G>C c.456+80G>C c.328+80G>C (n.328+80G>C) c.171+80G>C c.462+80G>C c.542+80G>C (n.542+80G>C) c.37-9111G>C c.420+80G>C n.283+80G>C c.161+80G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089685G= | CA1242477114 | SPAST | c.*246+80G= (n.*246+80G=) c.586+80G= (n.586+80G=) c.583+80G= (n.583+80G=) c.470+80G= c.456+80G= c.328+80G= (n.328+80G=) c.171+80G= c.462+80G= c.542+80G= (n.542+80G=) c.37-9111G= c.420+80G= n.283+80G= c.161+80G= | |
| 2 | g.32089686A= | CA1242477115 | SPAST | c.*246+81A= (n.*246+81A=) c.586+81A= (n.586+81A=) c.583+81A= (n.583+81A=) c.470+81A= c.456+81A= c.328+81A= (n.328+81A=) c.171+81A= c.462+81A= c.542+81A= (n.542+81A=) c.37-9110A= c.420+81A= n.283+81A= c.161+81A= | |
| 2 | g.32089686A>G | CA45205063 | SPAST | c.*246+81A>G (n.*246+81A>G) c.586+81A>G (n.586+81A>G) c.583+81A>G (n.583+81A>G) c.470+81A>G c.456+81A>G c.328+81A>G (n.328+81A>G) c.171+81A>G c.462+81A>G c.542+81A>G (n.542+81A>G) c.37-9110A>G c.420+81A>G n.283+81A>G c.161+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089686A>T | CA1242477116 | SPAST | c.*246+81A>T (n.*246+81A>T) c.586+81A>T (n.586+81A>T) c.583+81A>T (n.583+81A>T) c.470+81A>T c.456+81A>T c.328+81A>T (n.328+81A>T) c.171+81A>T c.462+81A>T c.542+81A>T (n.542+81A>T) c.37-9110A>T c.420+81A>T n.283+81A>T c.161+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089688C>A | CA2658521920 | SPAST | c.*246+83C>A (n.*246+83C>A) c.586+83C>A (n.586+83C>A) c.583+83C>A (n.583+83C>A) c.470+83C>A c.456+83C>A c.328+83C>A (n.328+83C>A) c.171+83C>A c.462+83C>A c.542+83C>A (n.542+83C>A) c.37-9108C>A c.420+83C>A n.283+83C>A c.161+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089688C>T | CA2658521921 | SPAST | c.*246+83C>T (n.*246+83C>T) c.586+83C>T (n.586+83C>T) c.583+83C>T (n.583+83C>T) c.470+83C>T c.456+83C>T c.328+83C>T (n.328+83C>T) c.171+83C>T c.462+83C>T c.542+83C>T (n.542+83C>T) c.37-9108C>T c.420+83C>T n.283+83C>T c.161+83C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089690G>A | CA2658521923 | SPAST | c.*246+85G>A (n.*246+85G>A) c.586+85G>A (n.586+85G>A) c.583+85G>A (n.583+85G>A) c.470+85G>A c.456+85G>A c.328+85G>A (n.328+85G>A) c.171+85G>A c.462+85G>A c.542+85G>A (n.542+85G>A) c.37-9106G>A c.420+85G>A n.283+85G>A c.161+85G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089690G>T | CA2658521922 | SPAST | c.*246+85G>T (n.*246+85G>T) c.586+85G>T (n.586+85G>T) c.583+85G>T (n.583+85G>T) c.470+85G>T c.456+85G>T c.328+85G>T (n.328+85G>T) c.171+85G>T c.462+85G>T c.542+85G>T (n.542+85G>T) c.37-9106G>T c.420+85G>T n.283+85G>T c.161+85G>T | gnomAD v4 |