Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040933C>ACA363511977CYP21A2c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1428C>A
n.1403C>A
n.1456C>A
n.1266C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
6g.32040933C=CA1619399506CYP21A2c.1287C= (p.Cys429=)
c.1197C= (p.Cys399=)
n.1428C=
n.1403C=
n.1456C=
n.1266C=
c.882C= (p.Cys294=)
6g.32040933C>GCA363511978CYP21A2c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1428C>G
n.1403C>G
n.1456C>G
n.1266C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
6g.32040933C>TCA213672CYP21A2c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1428C>T
n.1403C>T
n.1456C>T
n.1266C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040934C>ACA363511981CYP21A2c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1429C>A
n.1404C>A
n.1457C>A
n.1267C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
6g.32040934C=CA1619399507CYP21A2c.1288C= (p.Leu430=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.1429C=
n.1404C=
n.1457C=
n.1267C=
c.883C= (p.Leu295=)
6g.32040934C>GCA363511983CYP21A2c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1429C>G
n.1404C>G
n.1457C>G
n.1267C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
 gnomAD v4
6g.32040934C>TCA3732716CYP21A2c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1429C>T
n.1404C>T
n.1457C>T
n.1267C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040935delCA2770519859CYP21A2c.1289del (p.Leu430ArgfsTer14)
c.1199del (p.Leu400ArgfsTer14)
n.1430del
n.1405del
n.1458del
n.1268del
c.884del (p.Leu295ArgfsTer14)
6g.32040935T>ACA363511989CYP21A2c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1430T>A
n.1405T>A
n.1458T>A
n.1268T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
 gnomAD v4
6g.32040935T>CCA363511991CYP21A2c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1430T>C
n.1405T>C
n.1458T>C
n.1268T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
 gnomAD v4
6g.32040935T>GCA363511992CYP21A2c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1430T>G
n.1405T>G
n.1458T>G
n.1268T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
6g.32040935dupCA823932010CYP21A2c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?)
c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?)
n.1430dup
n.1405dup
n.1458dup
n.1268dup
c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?)
 dbSNP
6g.32040935_32040936delinsTGCA1619399508CYP21A2c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
n.1430_1431delinsTG
n.1405_1406delinsTG
n.1458_1459delinsTG
n.1268_1269delinsTG
c.884_885delinsTG (p.Leu295=)
6g.32040936G>ACA449818930CYP21A2c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1431G>A
n.1406G>A
n.1459G>A
n.1269G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
 gnomAD v4
6g.32040936G>CCA449818931CYP21A2c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1431G>C
n.1406G>C
n.1459G>C
n.1269G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
6g.32040936G>TCA449818932CYP21A2c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1431G>T
n.1406G>T
n.1459G>T
n.1269G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
6g.32040938delCA566693896CYP21A2c.1292del (p.Gly431AlafsTer13)
c.1202del (p.Gly401AlafsTer13)
n.1433del
n.1408del
n.1461del
n.1271del
c.887del (p.Gly296AlafsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040937_32040938delCA2695206187CYP21A2c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?)
c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?)
n.1432_1433del
n.1407_1408del
n.1460_1461del
n.1270_1271del
c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?)
6g.32040937G>ACA363511998CYP21A2c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1432G>A
n.1407G>A
n.1460G>A
n.1270G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040937G>CCA363511995CYP21A2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1432G>C
n.1407G>C
n.1460G>C
n.1270G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 dbSNP
6g.32040937G=CA1619399509CYP21A2c.1291G= (p.Gly431=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1432G=
n.1407G=
n.1460G=
n.1270G=
c.886G= (p.Gly296=)
6g.32040937G>TCA363511996CYP21A2c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1432G>T
n.1407G>T
n.1460G>T
n.1270G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
6g.32040938G>ACA363512000CYP21A2c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.1433G>A
n.1408G>A
n.1461G>A
n.1271G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
6g.32040938G>CCA363512002CYP21A2c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1433G>C
n.1408G>C
n.1461G>C
n.1271G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
6g.32040938G>TCA363512004CYP21A2c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1433G>T
n.1408G>T
n.1461G>T
n.1271G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
6g.32040939C>ACA449818935CYP21A2c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
n.1434C>A
n.1409C>A
n.1462C>A
n.1272C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C=CA1619399510CYP21A2c.1293C= (p.Gly431=)
c.1203C= (p.Gly401=)
n.1434C=
n.1409C=
n.1462C=
n.1272C=
c.888C= (p.Gly296=)
6g.32040939C>GCA449818936CYP21A2c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
n.1434C>G
n.1409C>G
n.1462C>G
n.1272C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C>TCA449818937CYP21A2c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.1434C>T
n.1409C>T
n.1462C>T
n.1272C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>ACA363512008CYP21A2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1435G>A
n.1410G>A
n.1463G>A
n.1273G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>CCA363512009CYP21A2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1435G>C
n.1410G>C
n.1463G>C
n.1273G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
 gnomAD v4
6g.32040940G=CA1619399511CYP21A2c.1294G= (p.Glu432=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1435G=
n.1410G=
n.1463G=
n.1273G=
c.889G= (p.Glu297=)
6g.32040940G>TCA363512012CYP21A2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1435G>T
n.1410G>T
n.1463G>T
n.1273G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
6g.32040941A>CCA363512015CYP21A2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1436A>C
n.1411A>C
n.1464A>C
n.1274A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040941A>GCA363512018CYP21A2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1436A>G
n.1411A>G
n.1464A>G
n.1274A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
6g.32040941A>TCA363512020CYP21A2c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1436A>T
n.1411A>T
n.1464A>T
n.1274A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
6g.32040942G>ACA449818941CYP21A2c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1437G>A
n.1412G>A
n.1465G>A
n.1275G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
6g.32040942G>CCA363512023CYP21A2c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
n.1437G>C
n.1412G>C
n.1465G>C
n.1275G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
6g.32040942G>TCA363512025CYP21A2c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
n.1437G>T
n.1412G>T
n.1465G>T
n.1275G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
6g.32040943C>ACA363512032CYP21A2c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1438C>A
n.1413C>A
n.1466C>A
n.1276C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.32040943C>GCA363512029CYP21A2c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1438C>G
n.1413C>G
n.1466C>G
n.1276C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
 gnomAD v4
6g.32040943C>TCA363512028CYP21A2c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1438C>T
n.1413C>T
n.1466C>T
n.1276C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
6g.32040944C>ACA363512035CYP21A2c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1439C>A
n.1414C>A
n.1467C>A
n.1277C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.32040944C=CA1619399512CYP21A2c.1298C= (p.Pro433=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1439C=
n.1414C=
n.1467C=
n.1277C=
c.893C= (p.Pro298=)
6g.32040944C>GCA363512038CYP21A2c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1439C>G
n.1414C>G
n.1467C>G
n.1277C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.32040944C>TCA3732717CYP21A2c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1439C>T
n.1414C>T
n.1467C>T
n.1277C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040944_32040945insACA2678090518CYP21A2c.1298_1299insA (p.Leu434AlafsTer?)
c.1208_1209insA (p.Leu404AlafsTer?)
n.1439_1440insA
n.1414_1415insA
n.1467_1468insA
n.1277_1278insA
c.893_894insA (p.Leu299AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040945G>ACA3732718CYP21A2c.1299G>A (p.Pro433=)
c.1209G>A (p.Pro403=)
n.1440G>A
n.1415G>A
n.1468G>A
n.1278G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040945G>CCA449818946CYP21A2c.1299G>C (p.Pro433=)
c.1209G>C (p.Pro403=)
n.1440G>C
n.1415G>C
n.1468G>C
n.1278G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040945G=CA1619399513CYP21A2c.1299G= (p.Pro433=)
c.1209G= (p.Pro403=)
n.1440G=
n.1415G=
n.1468G=
n.1278G=
c.894G= (p.Pro298=)
6g.32040945G>TCA449818947CYP21A2c.1299G>T (p.Pro433=)
c.1209G>T (p.Pro403=)
n.1440G>T
n.1415G>T
n.1468G>T
n.1278G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040946C>ACA363512044CYP21A2c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.1441C>A
n.1416C>A
n.1469C>A
n.1279C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
6g.32040946C=CA1619399514CYP21A2c.1300C= (p.Leu434=)
c.1210C= (p.Leu404=)
n.1441C=
n.1416C=
n.1469C=
n.1279C=
c.895C= (p.Leu299=)
6g.32040946C>GCA363512047CYP21A2c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1441C>G
n.1416C>G
n.1469C>G
n.1279C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040946C>TCA449818950CYP21A2c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1441C>T
n.1416C>T
n.1469C>T
n.1279C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
6g.32040947delCA2678090524CYP21A2c.1301del (p.Leu434ArgfsTer10)
c.1211del (p.Leu404ArgfsTer10)
n.1442del
n.1417del
n.1470del
n.1280del
c.896del (p.Leu299ArgfsTer10)
 gnomAD v4
6g.32040947T>ACA363512050CYP21A2c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1442T>A
n.1417T>A
n.1470T>A
n.1280T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
6g.32040947T>CCA363512052CYP21A2c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1442T>C
n.1417T>C
n.1470T>C
n.1280T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040947T>GCA363512054CYP21A2c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1442T>G
n.1417T>G
n.1470T>G
n.1280T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
6g.32040947T=CA1619399515CYP21A2c.1301T= (p.Leu434=)
c.1211T= (p.Leu404=)
n.1442T=
n.1417T=
n.1470T=
n.1280T=
c.896T= (p.Leu299=)
6g.32040948G>ACA449818954CYP21A2c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1443G>A
n.1418G>A
n.1471G>A
n.1281G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
6g.32040948G>CCA449818955CYP21A2c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.1443G>C
n.1418G>C
n.1471G>C
n.1281G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040948G=CA1619399516CYP21A2c.1302G= (p.Leu434=)
c.1212G= (p.Leu404=)
n.1443G=
n.1418G=
n.1471G=
n.1281G=
c.897G= (p.Leu299=)
6g.32040948G>TCA449818957CYP21A2c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.1443G>T
n.1418G>T
n.1471G>T
n.1281G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
6g.32040949G>ACA363512058CYP21A2c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1444G>A
n.1419G>A
n.1472G>A
n.1282G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
6g.32040949G>CCA363512060CYP21A2c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1444G>C
n.1419G>C
n.1472G>C
n.1282G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
6g.32040949G=CA1619399517CYP21A2c.1303G= (p.Ala435=)
c.1213G= (p.Ala405=)
n.1444G=
n.1419G=
n.1472G=
n.1282G=
c.898G= (p.Ala300=)
6g.32040949G>TCA363512063CYP21A2c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1444G>T
n.1419G>T
n.1472G>T
n.1282G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040950delCA2678090532CYP21A2c.1304del (p.Ala435GlyfsTer9)
c.1214del (p.Ala405GlyfsTer9)
n.1445del
n.1420del
n.1473del
n.1283del
c.899del (p.Ala300GlyfsTer9)
 gnomAD v4
6g.32040950C>ACA363512070CYP21A2c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
n.1445C>A
n.1420C>A
n.1473C>A
n.1283C>A
c.899C>A (p.Ala300Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040950C=CA1619399518CYP21A2c.1304C= (p.Ala435=)
c.1214C= (p.Ala405=)
n.1445C=
n.1420C=
n.1473C=
n.1283C=
c.899C= (p.Ala300=)
6g.32040950C>GCA363512072CYP21A2c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1445C>G
n.1420C>G
n.1473C>G
n.1283C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
6g.32040950C>TCA363512067CYP21A2c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1445C>T
n.1420C>T
n.1473C>T
n.1283C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040951G>ACA136895679CYP21A2c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1215G>A (p.Ala405=)
n.1446G>A
n.1421G>A
n.1474G>A
n.1284G>A
c.900G>A (p.Ala300=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040951G>CCA449818962CYP21A2c.1305G>C (p.Ala435=)
c.1215G>C (p.Ala405=)
n.1446G>C
n.1421G>C
n.1474G>C
n.1284G>C
c.900G>C (p.Ala300=)
6g.32040951G=CA1619399519CYP21A2c.1305G= (p.Ala435=)
c.1215G= (p.Ala405=)
n.1446G=
n.1421G=
n.1474G=
n.1284G=
c.900G= (p.Ala300=)
6g.32040951G>TCA449818961CYP21A2c.1305G>T (p.Ala435=)
c.1215G>T (p.Ala405=)
n.1446G>T
n.1421G>T
n.1474G>T
n.1284G>T
c.900G>T (p.Ala300=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040952C>ACA363512076CYP21A2c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
n.1447C>A
n.1422C>A
n.1475C>A
n.1285C>A
c.901C>A (p.Arg301Ser)
 gnomAD v4
6g.32040952C=CA1619399520CYP21A2c.1306C= (p.Arg436=)
c.1216C= (p.Arg406=)
n.1447C=
n.1422C=
n.1475C=
n.1285C=
c.901C= (p.Arg301=)
6g.32040952C>GCA363512078CYP21A2c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.1447C>G
n.1422C>G
n.1475C>G
n.1285C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
6g.32040952C>TCA239136CYP21A2c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
n.1447C>T
n.1422C>T
n.1475C>T
n.1285C>T
c.901C>T (p.Arg301Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040953G>ACA363512084CYP21A2c.1307G>A (p.Arg436His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
n.1448G>A
n.1423G>A
n.1476G>A
n.1286G>A
c.902G>A (p.Arg301His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040953G>CCA363512086CYP21A2c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.1448G>C
n.1423G>C
n.1476G>C
n.1286G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
6g.32040953G=CA1619399521CYP21A2c.1307G= (p.Arg436=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1448G=
n.1423G=
n.1476G=
n.1286G=
c.902G= (p.Arg301=)
6g.32040953G>TCA363512088CYP21A2c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.1448G>T
n.1423G>T
n.1476G>T
n.1286G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
 gnomAD v4
6g.32040954C>ACA449818967CYP21A2c.1308C>A (p.Arg436=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
n.1449C>A
n.1424C>A
n.1477C>A
n.1287C>A
c.903C>A (p.Arg301=)
6g.32040954C=CA1619399522CYP21A2c.1308C= (p.Arg436=)
c.1218C= (p.Arg406=)
n.1449C=
n.1424C=
n.1477C=
n.1287C=
c.903C= (p.Arg301=)
6g.32040954C>GCA449818969CYP21A2c.1308C>G (p.Arg436=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
n.1449C>G
n.1424C>G
n.1477C>G
n.1287C>G
c.903C>G (p.Arg301=)
6g.32040954C>TCA449818971CYP21A2c.1308C>T (p.Arg436=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
n.1449C>T
n.1424C>T
n.1477C>T
n.1287C>T
c.903C>T (p.Arg301=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040955C>ACA363512092CYP21A2c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1450C>A
n.1425C>A
n.1478C>A
n.1288C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
6g.32040955C>GCA363512094CYP21A2c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1450C>G
n.1425C>G
n.1478C>G
n.1288C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
6g.32040955C>TCA449818973CYP21A2c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1450C>T
n.1425C>T
n.1478C>T
n.1288C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
 gnomAD v4
6g.32040956T>ACA363512098CYP21A2c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1451T>A
n.1426T>A
n.1479T>A
n.1289T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
6g.32040956T>CCA363512101CYP21A2c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1451T>C
n.1426T>C
n.1479T>C
n.1289T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
 gnomAD v4
6g.32040956T>GCA363512104CYP21A2c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1451T>G
n.1426T>G
n.1479T>G
n.1289T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
6g.32040957G>ACA449818975CYP21A2c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1452G>A
n.1427G>A
n.1480G>A
n.1290G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
 gnomAD v4
6g.32040957G>CCA449818976CYP21A2c.1311G>C (p.Leu437=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1452G>C
n.1427G>C
n.1480G>C
n.1290G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
6g.32040957G>TCA449818977CYP21A2c.1311G>T (p.Leu437=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1452G>T
n.1427G>T
n.1480G>T
n.1290G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
6g.32040958G>ACA363512108CYP21A2c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1453G>A
n.1428G>A
n.1481G>A
n.1291G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
6g.32040958G>CCA363512110CYP21A2c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1453G>C
n.1428G>C
n.1481G>C
n.1291G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
 gnomAD v4
6g.32040958G>TCA363512112CYP21A2c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1453G>T
n.1428G>T
n.1481G>T
n.1291G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
 gnomAD v4
6g.32040959A>CCA363512116CYP21A2c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1454A>C
n.1429A>C
n.1482A>C
n.1292A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
6g.32040959A>GCA363512120CYP21A2c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1454A>G
n.1429A>G
n.1482A>G
n.1292A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
 gnomAD v4
6g.32040959A>TCA363512114CYP21A2c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1454A>T
n.1429A>T
n.1482A>T
n.1292A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
6g.32040960G>ACA449818982CYP21A2c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
n.1455G>A
n.1430G>A
n.1483G>A
n.1293G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
 gnomAD v4
6g.32040960G>CCA363512123CYP21A2c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.1455G>C
n.1430G>C
n.1483G>C
n.1293G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
6g.32040960G>TCA363512125CYP21A2c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.1455G>T
n.1430G>T
n.1483G>T
n.1293G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
6g.32040961C>ACA363512128CYP21A2c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.1456C>A
n.1431C>A
n.1484C>A
n.1294C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040961C=CA1619399523CYP21A2c.1315C= (p.Leu439=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.1456C=
n.1431C=
n.1484C=
n.1294C=
c.910C= (p.Leu304=)
6g.32040961C>GCA363512132CYP21A2c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1456C>G
n.1431C>G
n.1484C>G
n.1294C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
6g.32040961C>TCA363512130CYP21A2c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.1456C>T
n.1431C>T
n.1484C>T
n.1294C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040962T>ACA363512135CYP21A2c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.1457T>A
n.1432T>A
n.1485T>A
n.1295T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
 COSMIC
6g.32040962T>CCA363512140CYP21A2c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1457T>C
n.1432T>C
n.1485T>C
n.1295T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
6g.32040962T>GCA363512138CYP21A2c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1457T>G
n.1432T>G
n.1485T>G
n.1295T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040962T=CA1619399524CYP21A2c.1316T= (p.Leu439=)
c.1226T= (p.Leu409=)
n.1457T=
n.1432T=
n.1485T=
n.1295T=
c.911T= (p.Leu304=)
6g.32040963C>ACA449818985CYP21A2c.1317C>A (p.Leu439=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
n.1458C>A
n.1433C>A
n.1486C>A
n.1296C>A
c.912C>A (p.Leu304=)
6g.32040963C>GCA449818987CYP21A2c.1317C>G (p.Leu439=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
n.1458C>G
n.1433C>G
n.1486C>G
n.1296C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
6g.32040963C>TCA449818986CYP21A2c.1317C>T (p.Leu439=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
n.1458C>T
n.1433C>T
n.1486C>T
n.1296C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
6g.32040964T>ACA363512145CYP21A2c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
n.1459T>A
n.1434T>A
n.1487T>A
n.1297T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
6g.32040964T>CCA363512149CYP21A2c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
n.1459T>C
n.1434T>C
n.1487T>C
n.1297T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
6g.32040964T>GCA363512147CYP21A2c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
n.1459T>G
n.1434T>G
n.1487T>G
n.1297T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
6g.32040965T>ACA363512152CYP21A2c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
n.1460T>A
n.1435T>A
n.1488T>A
n.1298T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
6g.32040965T>CCA363512154CYP21A2c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.1460T>C
n.1435T>C
n.1488T>C
n.1298T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
 gnomAD v4
6g.32040965T>GCA363512157CYP21A2c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.1460T>G
n.1435T>G
n.1488T>G
n.1298T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040965T=CA1619399525CYP21A2c.1319T= (p.Phe440=)
c.1229T= (p.Phe410=)
n.1460T=
n.1435T=
n.1488T=
n.1298T=
c.914T= (p.Phe305=)
6g.32040966C>ACA363512159CYP21A2c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
n.1461C>A
n.1436C>A
n.1489C>A
n.1299C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
 gnomAD v4
6g.32040966C=CA1619399526CYP21A2c.1320C= (p.Phe440=)
c.1230C= (p.Phe410=)
n.1461C=
n.1436C=
n.1489C=
n.1299C=
c.915C= (p.Phe305=)
6g.32040966C>GCA363512161CYP21A2c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
n.1461C>G
n.1436C>G
n.1489C>G
n.1299C>G
c.915C>G (p.Phe305Leu)
6g.32040966C>TCA449818989CYP21A2c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1230C>T (p.Phe410=)
n.1461C>T
n.1436C>T
n.1489C>T
n.1299C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040967G>ACA363512173CYP21A2c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
n.1462G>A
n.1437G>A
n.1490G>A
n.1300G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040967G>CCA363512170CYP21A2c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1462G>C
n.1437G>C
n.1490G>C
n.1300G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040967G=CA1619399528CYP21A2c.1321G= (p.Val441=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1462G=
n.1437G=
n.1490G=
n.1300G=
c.916G= (p.Val306=)
6g.32040967G>TCA363512167CYP21A2c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1462G>T
n.1437G>T
n.1490G>T
n.1300G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
 gnomAD v4
6g.32040968T>ACA363512178CYP21A2c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1463T>A
n.1438T>A
n.1491T>A
n.1301T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
6g.32040968T>CCA363512179CYP21A2c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1463T>C
n.1438T>C
n.1491T>C
n.1301T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
6g.32040968T>GCA363512181CYP21A2c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1463T>G
n.1438T>G
n.1491T>G
n.1301T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
6g.32040969G>ACA449818994CYP21A2c.1323G>A (p.Val441=)
c.1233G>A (p.Val411=)
n.1464G>A
n.1439G>A
n.1492G>A
n.1302G>A
c.918G>A (p.Val306=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040969G>CCA449818996CYP21A2c.1323G>C (p.Val441=)
c.1233G>C (p.Val411=)
n.1464G>C
n.1439G>C
n.1492G>C
n.1302G>C
c.918G>C (p.Val306=)
6g.32040969G=CA1619399529CYP21A2c.1323G= (p.Val441=)
c.1233G= (p.Val411=)
n.1464G=
n.1439G=
n.1492G=
n.1302G=
c.918G= (p.Val306=)
6g.32040969G>TCA449818997CYP21A2c.1323G>T (p.Val441=)
c.1233G>T (p.Val411=)
n.1464G>T
n.1439G>T
n.1492G>T
n.1302G>T
c.918G>T (p.Val306=)
 gnomAD v4
6g.32040970G>ACA363512184CYP21A2c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.1465G>A
n.1440G>A
n.1493G>A
n.1303G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040970G>CCA3732719CYP21A2c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.1465G>C
n.1440G>C
n.1493G>C
n.1303G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040970G=CA1619399531CYP21A2c.1324G= (p.Val442=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.1465G=
n.1440G=
n.1493G=
n.1303G=
c.919G= (p.Val307=)
6g.32040970G>TCA363512188CYP21A2c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.1465G>T
n.1440G>T
n.1493G>T
n.1303G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040971T>ACA363512195CYP21A2c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.1466T>A
n.1441T>A
n.1494T>A
n.1304T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
6g.32040971T>CCA363512191CYP21A2c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.1466T>C
n.1441T>C
n.1494T>C
n.1304T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
6g.32040971T>GCA363512192CYP21A2c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.1466T>G
n.1441T>G
n.1494T>G
n.1304T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
6g.32040972G>ACA449819002CYP21A2c.1326G>A (p.Val442=)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.1467G>A
n.1442G>A
n.1495G>A
n.1305G>A
c.921G>A (p.Val307=)
 gnomAD v4
6g.32040972G>CCA449819003CYP21A2c.1326G>C (p.Val442=)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.1467G>C
n.1442G>C
n.1495G>C
n.1305G>C
c.921G>C (p.Val307=)
6g.32040972G>TCA449819004CYP21A2c.1326G>T (p.Val442=)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.1467G>T
n.1442G>T
n.1495G>T
n.1305G>T
c.921G>T (p.Val307=)
6g.32040973C>ACA363512199CYP21A2c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
n.1468C>A
n.1443C>A
n.1496C>A
n.1306C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
6g.32040973C>GCA363512201CYP21A2c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1468C>G
n.1443C>G
n.1496C>G
n.1306C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
6g.32040973C>TCA449819005CYP21A2c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
n.1468C>T
n.1443C>T
n.1496C>T
n.1306C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
6g.32040974T>ACA363512204CYP21A2c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.1469T>A
n.1444T>A
n.1497T>A
n.1307T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
6g.32040974T>CCA363512207CYP21A2c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1469T>C
n.1444T>C
n.1497T>C
n.1307T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
 gnomAD v4
6g.32040974T>GCA363512209CYP21A2c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1469T>G
n.1444T>G
n.1497T>G
n.1307T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
6g.32040975G>ACA449819007CYP21A2c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.1470G>A
n.1445G>A
n.1498G>A
n.1308G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
6g.32040975G>CCA449819008CYP21A2c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
n.1470G>C
n.1445G>C
n.1498G>C
n.1308G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
6g.32040975G>TCA449819009CYP21A2c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
n.1470G>T
n.1445G>T
n.1498G>T
n.1308G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
6g.32040976A>CCA363512214CYP21A2c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.1471A>C
n.1446A>C
n.1499A>C
n.1309A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
6g.32040976A>GCA363512216CYP21A2c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.1471A>G
n.1446A>G
n.1499A>G
n.1309A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
6g.32040976A>TCA363512218CYP21A2c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.1471A>T
n.1446A>T
n.1499A>T
n.1309A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
6g.32040977C>ACA363512221CYP21A2c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.1472C>A
n.1447C>A
n.1500C>A
n.1310C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040977C=CA1619399532CYP21A2c.1331C= (p.Thr444=)
c.1241C= (p.Thr414=)
n.1472C=
n.1447C=
n.1500C=
n.1310C=
c.926C= (p.Thr309=)
6g.32040977C>GCA363512224CYP21A2c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.1472C>G
n.1447C>G
n.1500C>G
n.1310C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040977C>TCA3732720CYP21A2c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1472C>T
n.1447C>T
n.1500C>T
n.1310C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040978C>ACA449819011CYP21A2c.1332C>A (p.Thr444=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
n.1473C>A
n.1448C>A
n.1501C>A
n.1311C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
6g.32040978C>GCA449819012CYP21A2c.1332C>G (p.Thr444=)
c.1242C>G (p.Thr414=)
n.1473C>G
n.1448C>G
n.1501C>G
n.1311C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
6g.32040978C>TCA449819013CYP21A2c.1332C>T (p.Thr444=)
c.1242C>T (p.Thr414=)
n.1473C>T
n.1448C>T
n.1501C>T
n.1311C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
6g.32040979C>ACA449819014CYP21A2c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.1474C>A
n.1449C>A
n.1502C>A
n.1312C>A
c.928C>A (p.Arg310=)
6g.32040979C=CA1619399533CYP21A2c.1333C= (p.Arg445=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.1474C=
n.1449C=
n.1502C=
n.1312C=
c.928C= (p.Arg310=)
6g.32040979C>GCA363512230CYP21A2c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.1474C>G
n.1449C>G
n.1502C>G
n.1312C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
 dbSNP
6g.32040979C>TCA363512232CYP21A2c.1333C>T (p.Arg445Ter)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
n.1474C>T
n.1449C>T
n.1502C>T
n.1312C>T
c.928C>T (p.Arg310Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040980G>ACA363512235CYP21A2c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.1475G>A
n.1450G>A
n.1503G>A
n.1313G>A
c.929G>A (p.Arg310Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040980G>CCA363512239CYP21A2c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.1475G>C
n.1450G>C
n.1503G>C
n.1313G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
 dbSNP
6g.32040980G=CA1619399534CYP21A2c.1334G= (p.Arg445=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.1475G=
n.1450G=
n.1503G=
n.1313G=
c.929G= (p.Arg310=)
6g.32040980G>TCA363512237CYP21A2c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.1475G>T
n.1450G>T
n.1503G>T
n.1313G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
6g.32040981A>CCA449819016CYP21A2c.1335A>C (p.Arg445=)
c.1245A>C (p.Arg415=)
n.1476A>C
n.1451A>C
n.1504A>C
n.1314A>C
c.930A>C (p.Arg310=)
6g.32040981A>GCA449819019CYP21A2c.1335A>G (p.Arg445=)
c.1245A>G (p.Arg415=)
n.1476A>G
n.1451A>G
n.1504A>G
n.1314A>G
c.930A>G (p.Arg310=)
6g.32040981A>TCA449819022CYP21A2c.1335A>T (p.Arg445=)
c.1245A>T (p.Arg415=)
n.1476A>T
n.1451A>T
n.1504A>T
n.1314A>T
c.930A>T (p.Arg310=)
6g.32040981_32040999delinsACTGCTGCAGGCCTTCACGCA1619399535CYP21A2c.1335_1353delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg445=)
c.1245_1263delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg415=)
n.1476_1494delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG
n.1451_1469delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG
n.1504_1522delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG
n.1314_1332delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG
c.930_948delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg310=)
6g.32040982C>ACA363512243CYP21A2c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.1477C>A
n.1452C>A
n.1505C>A
n.1315C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
 gnomAD v4
6g.32040982C=CA1619399538CYP21A2c.1336C= (p.Leu446=)
c.1246C= (p.Leu416=)
n.1477C=
n.1452C=
n.1505C=
n.1315C=
c.931C= (p.Leu311=)
6g.32040982C>GCA363512245CYP21A2c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1477C>G
n.1452C>G
n.1505C>G
n.1315C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040982C>TCA449819024CYP21A2c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1477C>T
n.1452C>T
n.1505C>T
n.1315C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
6g.32040989_32041006delCA891842677CYP21A2c.1343_1360del (p.Gln448_Leu453del)
c.1253_1270del (p.Gln418_Leu423del)
n.1484_1501del
n.1459_1476del
n.1512_1529del
n.1322_1339del
c.938_955del (p.Gln313_Leu318del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040983T>ACA363512248CYP21A2c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1478T>A
n.1453T>A
n.1506T>A
n.1316T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
6g.32040983T>CCA363512251CYP21A2c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1478T>C
n.1453T>C
n.1506T>C
n.1316T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
6g.32040983T>GCA363512254CYP21A2c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1478T>G
n.1453T>G
n.1506T>G
n.1316T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
6g.32040984G>ACA449819029CYP21A2c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.1479G>A
n.1454G>A
n.1507G>A
n.1317G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
6g.32040984G>CCA449819026CYP21A2c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.1479G>C
n.1454G>C
n.1507G>C
n.1317G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
6g.32040984G>TCA449819025CYP21A2c.1338G>T (p.Leu446=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.1479G>T
n.1454G>T
n.1507G>T
n.1317G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
 gnomAD v4
6g.32040985C>ACA363512257CYP21A2c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1480C>A
n.1455C>A
n.1508C>A
n.1318C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
6g.32040985C>GCA363512259CYP21A2c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1480C>G
n.1455C>G
n.1508C>G
n.1318C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
6g.32040985C>TCA449819032CYP21A2c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.1480C>T
n.1455C>T
n.1508C>T
n.1318C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
6g.32040986T>ACA363512263CYP21A2c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1481T>A
n.1456T>A
n.1509T>A
n.1319T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
6g.32040986T>CCA363512266CYP21A2c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1481T>C
n.1456T>C
n.1509T>C
n.1319T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
6g.32040986T>GCA363512269CYP21A2c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1481T>G
n.1456T>G
n.1509T>G
n.1319T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
6g.32040987G>ACA449819035CYP21A2c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.1482G>A
n.1457G>A
n.1510G>A
n.1320G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
6g.32040987G>CCA449819034CYP21A2c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.1482G>C
n.1457G>C
n.1510G>C
n.1320G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
6g.32040987G>TCA449819033CYP21A2c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.1482G>T
n.1457G>T
n.1510G>T
n.1320G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
6g.32040988C>ACA363512272CYP21A2c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1483C>A
n.1458C>A
n.1511C>A
n.1321C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
 ClinVar gnomAD v4
6g.32040988C>GCA363512273CYP21A2c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1483C>G
n.1458C>G
n.1511C>G
n.1321C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
6g.32040988C>TCA363512274CYP21A2c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1483C>T
n.1458C>T
n.1511C>T
n.1321C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
 gnomAD v4
6g.32040989A=CA1619399539CYP21A2c.1343A= (p.Gln448=)
c.1253A= (p.Gln418=)
n.1484A=
n.1459A=
n.1512A=
n.1322A=
c.938A= (p.Gln313=)
6g.32040989A>CCA363512277CYP21A2c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1484A>C
n.1459A>C
n.1512A>C
n.1322A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
6g.32040989A>GCA363512275CYP21A2c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1484A>G
n.1459A>G
n.1512A>G
n.1322A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
6g.32040989A>TCA363512276CYP21A2c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1484A>T
n.1459A>T
n.1512A>T
n.1322A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
6g.32040990G>ACA449819039CYP21A2c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1485G>A
n.1460G>A
n.1513G>A
n.1323G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040990G>CCA363512278CYP21A2c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1485G>C
n.1460G>C
n.1513G>C
n.1323G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
 gnomAD v4
6g.32040990G=CA1619399541CYP21A2c.1344G= (p.Gln448=)
c.1254G= (p.Gln418=)
n.1485G=
n.1460G=
n.1513G=
n.1323G=
c.939G= (p.Gln313=)
6g.32040990G>TCA363512279CYP21A2c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1485G>T
n.1460G>T
n.1513G>T
n.1323G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
6g.32040990_32041007dupCA566693898CYP21A2c.1344_1361dup (p.Pro454_Ser455insAlaPheThrLeuLeuPro)
c.1254_1271dup (p.Pro424_Ser425insAlaPheThrLeuLeuPro)
n.1485_1502dup
n.1460_1477dup
n.1513_1530dup
n.1323_1340dup
c.939_956dup (p.Pro319_Ser320insAlaPheThrLeuLeuPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040991G>ACA363512280CYP21A2c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1486G>A
n.1461G>A
n.1514G>A
n.1324G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
 dbSNP
6g.32040991G>CCA363512281CYP21A2c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1486G>C
n.1461G>C
n.1514G>C
n.1324G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
6g.32040991G=CA1619399543CYP21A2c.1345G= (p.Ala449=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1486G=
n.1461G=
n.1514G=
n.1324G=
c.940G= (p.Ala314=)
6g.32040991G>TCA363512282CYP21A2c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1486G>T
n.1461G>T
n.1514G>T
n.1324G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
6g.32040992C>ACA363512283CYP21A2c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.1487C>A
n.1462C>A
n.1515C>A
n.1325C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
6g.32040992C=CA1619399545CYP21A2c.1346C= (p.Ala449=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.1487C=
n.1462C=
n.1515C=
n.1325C=
c.941C= (p.Ala314=)
6g.32040992C>GCA363512284CYP21A2c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1487C>G
n.1462C>G
n.1515C>G
n.1325C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
 gnomAD v4
6g.32040992C>TCA363512285CYP21A2c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1487C>T
n.1462C>T
n.1515C>T
n.1325C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040993C>ACA449819043CYP21A2c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
n.1488C>A
n.1463C>A
n.1516C>A
n.1326C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
 gnomAD v4
6g.32040993C=CA1619399546CYP21A2c.1347C= (p.Ala449=)
c.1257C= (p.Ala419=)
n.1488C=
n.1463C=
n.1516C=
n.1326C=
c.942C= (p.Ala314=)
6g.32040993C>GCA449819044CYP21A2c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
n.1488C>G
n.1463C>G
n.1516C>G
n.1326C>G
c.942C>G (p.Ala314=)
6g.32040993C>TCA449819045CYP21A2c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
n.1488C>T
n.1463C>T
n.1516C>T
n.1326C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
 dbSNP
6g.32040994T>ACA363512286CYP21A2c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.1489T>A
n.1464T>A
n.1517T>A
n.1327T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
6g.32040994T>CCA363512287CYP21A2c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.1489T>C
n.1464T>C
n.1517T>C
n.1327T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
6g.32040994T>GCA363512288CYP21A2c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.1489T>G
n.1464T>G
n.1517T>G
n.1327T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
6g.32040995T>ACA363512289CYP21A2c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.1490T>A
n.1465T>A
n.1518T>A
n.1328T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
6g.32040995T>CCA363512291CYP21A2c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.1490T>C
n.1465T>C
n.1518T>C
n.1328T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
6g.32040995T>GCA363512290CYP21A2c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.1490T>G
n.1465T>G
n.1518T>G
n.1328T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
6g.32040996C>ACA363512292CYP21A2c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.1491C>A
n.1466C>A
n.1519C>A
n.1329C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
6g.32040996C>GCA363512293CYP21A2c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.1491C>G
n.1466C>G
n.1519C>G
n.1329C>G
c.945C>G (p.Phe315Leu)
6g.32040996C>TCA449819048CYP21A2c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
n.1491C>T
n.1466C>T
n.1519C>T
n.1329C>T
c.945C>T (p.Phe315=)
 gnomAD v4
6g.32040997_32041039delCA2678090607CYP21A2c.1351_1393del (p.Thr451CysfsTer?)
c.1261_1303del (p.Thr421CysfsTer?)
n.1492_1534del
n.1467_1509del
n.1520_1562del
n.1330_1372del
c.946_988del (p.Thr316CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040997A>CCA363512294CYP21A2c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1492A>C
n.1467A>C
n.1520A>C
n.1330A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
6g.32040997A>GCA363512295CYP21A2c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1492A>G
n.1467A>G
n.1520A>G
n.1330A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
6g.32040997A>TCA363512296CYP21A2c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1492A>T
n.1467A>T
n.1520A>T
n.1330A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
 gnomAD v4
6g.32040998C>ACA363512297CYP21A2c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1493C>A
n.1468C>A
n.1521C>A
n.1331C>A
c.947C>A (p.Thr316Lys)
 gnomAD v4
6g.32040998C=CA1619399547CYP21A2c.1352C= (p.Thr451=)
c.1262C= (p.Thr421=)
n.1493C=
n.1468C=
n.1521C=
n.1331C=
c.947C= (p.Thr316=)
6g.32040998C>GCA363512298CYP21A2c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1493C>G
n.1468C>G
n.1521C>G
n.1331C>G
c.947C>G (p.Thr316Arg)
 gnomAD v4
6g.32040998C>TCA363512299CYP21A2c.1352C>T (p.Thr451Met)
c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.1493C>T
n.1468C>T
n.1521C>T
n.1331C>T
c.947C>T (p.Thr316Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040999G>ACA449819049CYP21A2c.1353G>A (p.Thr451=)
c.1263G>A (p.Thr421=)
n.1494G>A
n.1469G>A
n.1522G>A
n.1332G>A
c.948G>A (p.Thr316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040999G>CCA449819050CYP21A2c.1353G>C (p.Thr451=)
c.1263G>C (p.Thr421=)
n.1494G>C
n.1469G>C
n.1522G>C
n.1332G>C
c.948G>C (p.Thr316=)
6g.32040999G=CA1619399548CYP21A2c.1353G= (p.Thr451=)
c.1263G= (p.Thr421=)
n.1494G=
n.1469G=
n.1522G=
n.1332G=
c.948G= (p.Thr316=)
6g.32040999G>TCA449819051CYP21A2c.1353G>T (p.Thr451=)
c.1263G>T (p.Thr421=)
n.1494G>T
n.1469G>T
n.1522G>T
n.1332G>T
c.948G>T (p.Thr316=)
6g.32041000C>ACA363512300CYP21A2c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1495C>A
n.1470C>A
n.1523C>A
n.1333C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
6g.32041000C>GCA363512301CYP21A2c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1495C>G
n.1470C>G
n.1523C>G
n.1333C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
6g.32041000C>TCA449819053CYP21A2c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1495C>T
n.1470C>T
n.1523C>T
n.1333C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
6g.32041001T>ACA363512303CYP21A2c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1496T>A
n.1471T>A
n.1524T>A
n.1334T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
6g.32041001T>CCA363512304CYP21A2c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1496T>C
n.1471T>C
n.1524T>C
n.1334T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
6g.32041001T>GCA363512306CYP21A2c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1496T>G
n.1471T>G
n.1524T>G
n.1334T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
6g.32041001dupCA2678090608CYP21A2c.1355dup (p.Leu453AlafsTer?)
c.1265dup (p.Leu423AlafsTer?)
n.1496dup
n.1471dup
n.1524dup
n.1334dup
c.950dup (p.Leu318AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041002G>ACA449819057CYP21A2c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1497G>A
n.1472G>A
n.1525G>A
n.1335G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
 dbSNP gnomAD v3
6g.32041002G>CCA449819058CYP21A2c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1497G>C
n.1472G>C
n.1525G>C
n.1335G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041002G=CA1619399549CYP21A2c.1356G= (p.Leu452=)
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1497G=
n.1472G=
n.1525G=
n.1335G=
c.951G= (p.Leu317=)
6g.32041002G>TCA449819059CYP21A2c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1497G>T
n.1472G>T
n.1525G>T
n.1335G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
6g.32041003C>ACA363512309CYP21A2c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.1498C>A
n.1473C>A
n.1526C>A
n.1336C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
 gnomAD v4
6g.32041003C=CA1619399551CYP21A2c.1357C= (p.Leu453=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1498C=
n.1473C=
n.1526C=
n.1336C=
c.952C= (p.Leu318=)
6g.32041003C>GCA363512311CYP21A2c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1498C>G
n.1473C>G
n.1526C>G
n.1336C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
6g.32041003C>TCA449819062CYP21A2c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.1498C>T
n.1473C>T
n.1526C>T
n.1336C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
 ClinVar dbSNP
6g.32041012_32041029delCA2678090609CYP21A2c.1366_1383del (p.Gly456_Ser461del)
c.1276_1293del (p.Gly426_Ser431del)
n.1507_1524del
n.1482_1499del
n.1535_1552del
n.1345_1362del
c.961_978del (p.Gly321_Ser326del)
 gnomAD v4
6g.32041004T>ACA363512314CYP21A2c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1499T>A
n.1474T>A
n.1527T>A
n.1337T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
6g.32041004T>CCA363512318CYP21A2c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1499T>C
n.1474T>C
n.1527T>C
n.1337T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
6g.32041004T>GCA363512315CYP21A2c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1499T>G
n.1474T>G
n.1527T>G
n.1337T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
6g.32041005G>ACA449819066CYP21A2c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1500G>A
n.1475G>A
n.1528G>A
n.1338G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
 gnomAD v4
6g.32041005G>CCA449819065CYP21A2c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.1500G>C
n.1475G>C
n.1528G>C
n.1338G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
6g.32041005G>TCA449819064CYP21A2c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.1500G>T
n.1475G>T
n.1528G>T
n.1338G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
6g.32041006C>ACA363512322CYP21A2c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1501C>A
n.1476C>A
n.1529C>A
n.1339C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
 gnomAD v4
6g.32041006C=CA1619399553CYP21A2c.1360C= (p.Pro454=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.1501C=
n.1476C=
n.1529C=
n.1339C=
c.955C= (p.Pro319=)
6g.32041006C>GCA363512323CYP21A2c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1501C>G
n.1476C>G
n.1529C>G
n.1339C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
6g.32041006C>TCA341186CYP21A2c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1501C>T
n.1476C>T
n.1529C>T
n.1339C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041007C>ACA363512329CYP21A2c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1502C>A
n.1477C>A
n.1530C>A
n.1340C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
 gnomAD v4
6g.32041007C>GCA363512330CYP21A2c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1502C>G
n.1477C>G
n.1530C>G
n.1340C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
6g.32041007C>TCA363512333CYP21A2c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1502C>T
n.1477C>T
n.1530C>T
n.1340C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
 gnomAD v4
6g.32041008C>ACA449819070CYP21A2c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
n.1503C>A
n.1478C>A
n.1531C>A
n.1341C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
 gnomAD v4
6g.32041008C=CA1619399555CYP21A2c.1362C= (p.Pro454=)
c.1272C= (p.Pro424=)
n.1503C=
n.1478C=
n.1531C=
n.1341C=
c.957C= (p.Pro319=)
6g.32041008C>GCA449819073CYP21A2c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
n.1503C>G
n.1478C>G
n.1531C>G
n.1341C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
 gnomAD v4
6g.32041008C>TCA3732721CYP21A2c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
n.1503C>T
n.1478C>T
n.1531C>T
n.1341C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041009T>ACA363512340CYP21A2c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1504T>A
n.1479T>A
n.1532T>A
n.1342T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
6g.32041009T>CCA363512343CYP21A2c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1504T>C
n.1479T>C
n.1532T>C
n.1342T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
6g.32041009T>GCA363512345CYP21A2c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1504T>G
n.1479T>G
n.1532T>G
n.1342T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
6g.32041010C>ACA363512354CYP21A2c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.1505C>A
n.1480C>A
n.1533C>A
n.1343C>A
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
6g.32041010C=CA1619399557CYP21A2c.1364C= (p.Ser455=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.1505C=
n.1480C=
n.1533C=
n.1343C=
c.959C= (p.Ser320=)
6g.32041010C>GCA363512353CYP21A2c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.1505C>G
n.1480C>G
n.1533C>G
n.1343C>G
c.959C>G (p.Ser320Cys)
6g.32041010C>TCA363512350CYP21A2c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.1505C>T
n.1480C>T
n.1533C>T
n.1343C>T
c.959C>T (p.Ser320Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041011C>ACA449819081CYP21A2c.1365C>A (p.Ser455=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
n.1506C>A
n.1481C>A
n.1534C>A
n.1344C>A
c.960C>A (p.Ser320=)
 gnomAD v4
6g.32041011C=CA1619399559CYP21A2c.1365C= (p.Ser455=)
c.1275C= (p.Ser425=)
n.1506C=
n.1481C=
n.1534C=
n.1344C=
c.960C= (p.Ser320=)
6g.32041011C>GCA449819080CYP21A2c.1365C>G (p.Ser455=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
n.1506C>G
n.1481C>G
n.1534C>G
n.1344C>G
c.960C>G (p.Ser320=)
6g.32041011C>TCA3732722CYP21A2c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1506C>T
n.1481C>T
n.1534C>T
n.1344C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041012G>ACA363512359CYP21A2c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.1507G>A
n.1482G>A
n.1535G>A
n.1345G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041012G>CCA363512363CYP21A2c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1507G>C
n.1482G>C
n.1535G>C
n.1345G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
 gnomAD v4
6g.32041012G=CA1619399560CYP21A2c.1366G= (p.Gly456=)
c.1276G= (p.Gly426=)
n.1507G=
n.1482G=
n.1535G=
n.1345G=
c.961G= (p.Gly321=)
6g.32041012G>TCA363512365CYP21A2c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
n.1507G>T
n.1482G>T
n.1535G>T
n.1345G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
6g.32041013G>ACA363512368CYP21A2c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
n.1508G>A
n.1483G>A
n.1536G>A
n.1346G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
6g.32041013G>CCA363512370CYP21A2c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1508G>C
n.1483G>C
n.1536G>C
n.1346G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
6g.32041013G>TCA363512373CYP21A2c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1508G>T
n.1483G>T
n.1536G>T
n.1346G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
6g.32041014G>ACA449819083CYP21A2c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
n.1509G>A
n.1484G>A
n.1537G>A
n.1347G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041014G>CCA449819084CYP21A2c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
n.1509G>C
n.1484G>C
n.1537G>C
n.1347G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
6g.32041014G=CA1619399561CYP21A2c.1368G= (p.Gly456=)
c.1278G= (p.Gly426=)
n.1509G=
n.1484G=
n.1537G=
n.1347G=
c.963G= (p.Gly321=)
6g.32041014G>TCA449819085CYP21A2c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
n.1509G>T
n.1484G>T
n.1537G>T
n.1347G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
6g.32041015G>ACA363512377CYP21A2c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1510G>A
n.1485G>A
n.1538G>A
n.1348G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041015G>CCA363512378CYP21A2c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1510G>C
n.1485G>C
n.1538G>C
n.1348G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
6g.32041015G=CA1619399563CYP21A2c.1369G= (p.Asp457=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.1510G=
n.1485G=
n.1538G=
n.1348G=
c.964G= (p.Asp322=)
6g.32041015G>TCA363512380CYP21A2c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.1510G>T
n.1485G>T
n.1538G>T
n.1348G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041016A>CCA363512383CYP21A2c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.1511A>C
n.1486A>C
n.1539A>C
n.1349A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
6g.32041016A>GCA363512384CYP21A2c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.1511A>G
n.1486A>G
n.1539A>G
n.1349A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
6g.32041016A>TCA363512386CYP21A2c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.1511A>T
n.1486A>T
n.1539A>T
n.1349A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
6g.32041017C>ACA363512390CYP21A2c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.1512C>A
n.1487C>A
n.1540C>A
n.1350C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32041017C=CA1619399565CYP21A2c.1371C= (p.Asp457=)
c.1281C= (p.Asp427=)
n.1512C=
n.1487C=
n.1540C=
n.1350C=
c.966C= (p.Asp322=)
6g.32041017C>GCA363512391CYP21A2c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.1512C>G
n.1487C>G
n.1540C>G
n.1350C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
 gnomAD v4
6g.32041017C>TCA449819089CYP21A2c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
n.1512C>T
n.1487C>T
n.1540C>T
n.1350C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041018G>ACA363512394CYP21A2c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1513G>A
n.1488G>A
n.1541G>A
n.1351G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041018G>CCA363512396CYP21A2c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1513G>C
n.1488G>C
n.1541G>C
n.1351G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
6g.32041018G=CA1619399570CYP21A2c.1372G= (p.Ala458=)
c.1282G= (p.Ala428=)
n.1513G=
n.1488G=
n.1541G=
n.1351G=
c.967G= (p.Ala323=)
6g.32041018G>TCA363512399CYP21A2c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1513G>T
n.1488G>T
n.1541G>T
n.1351G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
6g.32041018_32041036delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGCCA1619399572CYP21A2c.1372_1390delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala458=)
c.1282_1300delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala428=)
n.1513_1531delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1488_1506delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1541_1559delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1351_1369delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
c.967_985delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala323=)
6g.32041019C>ACA363512403CYP21A2c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1514C>A
n.1489C>A
n.1542C>A
n.1352C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041019C=CA1619399575CYP21A2c.1373C= (p.Ala458=)
c.1283C= (p.Ala428=)
n.1514C=
n.1489C=
n.1542C=
n.1352C=
c.968C= (p.Ala323=)
6g.32041019C>GCA363512404CYP21A2c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1514C>G
n.1489C>G
n.1542C>G
n.1352C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
6g.32041019C>TCA363512407CYP21A2c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1514C>T
n.1489C>T
n.1542C>T
n.1352C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
 gnomAD v4
6g.32041027_32041044dupCA2695206188CYP21A2c.1381_1398dup (p.Pro466_His467insSerLeuGlnProLeuPro)
c.1291_1308dup (p.Pro436_His437insSerLeuGlnProLeuPro)
n.1522_1539dup
n.1497_1514dup
n.1550_1567dup
n.1360_1377dup
c.976_993dup (p.Pro331_His332insSerLeuGlnProLeuPro)
6g.32041027_32041044delCA823932120CYP21A2c.1381_1398del (p.Ser461_Pro466del)
c.1291_1308del (p.Ser431_Pro436del)
n.1522_1539del
n.1497_1514del
n.1550_1567del
n.1360_1377del
c.976_993del (p.Ser326_Pro331del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041020C>ACA449819093CYP21A2c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
n.1515C>A
n.1490C>A
n.1543C>A
n.1353C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
6g.32041020C>GCA449819094CYP21A2c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
n.1515C>G
n.1490C>G
n.1543C>G
n.1353C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
6g.32041020C>TCA449819095CYP21A2c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
n.1515C>T
n.1490C>T
n.1543C>T
n.1353C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
 gnomAD v4
6g.32041021C>ACA363512411CYP21A2c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.1516C>A
n.1491C>A
n.1544C>A
n.1354C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
6g.32041021C=CA1619399577CYP21A2c.1375C= (p.Leu459=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.1516C=
n.1491C=
n.1544C=
n.1354C=
c.970C= (p.Leu324=)
6g.32041021C>GCA363512413CYP21A2c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1516C>G
n.1491C>G
n.1544C>G
n.1354C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
6g.32041021C>TCA449819096CYP21A2c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
n.1516C>T
n.1491C>T
n.1544C>T
n.1354C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041022T>ACA363512417CYP21A2c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.1517T>A
n.1492T>A
n.1545T>A
n.1355T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
6g.32041022T>CCA363512419CYP21A2c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.1517T>C
n.1492T>C
n.1545T>C
n.1355T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
6g.32041022T>GCA363512421CYP21A2c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.1517T>G
n.1492T>G
n.1545T>G
n.1355T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
6g.32041023G>ACA449819097CYP21A2c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
n.1518G>A
n.1493G>A
n.1546G>A
n.1356G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
6g.32041023G>CCA449819098CYP21A2c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
n.1518G>C
n.1493G>C
n.1546G>C
n.1356G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
 dbSNP
6g.32041023G=CA1619399579CYP21A2c.1377G= (p.Leu459=)
c.1287G= (p.Leu429=)
n.1518G=
n.1493G=
n.1546G=
n.1356G=
c.972G= (p.Leu324=)
6g.32041023G>TCA449819099CYP21A2c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
n.1518G>T
n.1493G>T
n.1546G>T
n.1356G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
6g.32041024C>ACA363512429CYP21A2c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1519C>A
n.1494C>A
n.1547C>A
n.1357C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
 gnomAD v4
6g.32041024C=CA1619399580CYP21A2c.1378C= (p.Pro460=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.1519C=
n.1494C=
n.1547C=
n.1357C=
c.973C= (p.Pro325=)
6g.32041024C>GCA363512427CYP21A2c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1519C>G
n.1494C>G
n.1547C>G
n.1357C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
6g.32041024C>TCA363512426CYP21A2c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1519C>T
n.1494C>T
n.1547C>T
n.1357C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041025C>ACA363512431CYP21A2c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1520C>A
n.1495C>A
n.1548C>A
n.1358C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
 gnomAD v4
6g.32041025C>GCA363512436CYP21A2c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1520C>G
n.1495C>G
n.1548C>G
n.1358C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
 gnomAD v4
6g.32041025C>TCA363512434CYP21A2c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1520C>T
n.1495C>T
n.1548C>T
n.1358C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
 gnomAD v4
6g.32041026C>ACA449819103CYP21A2c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
n.1521C>A
n.1496C>A
n.1549C>A
n.1359C>A
c.975C>A (p.Pro325=)
 gnomAD v4
6g.32041026C>GCA449819104CYP21A2c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1521C>G
n.1496C>G
n.1549C>G
n.1359C>G
c.975C>G (p.Pro325=)
6g.32041026C>TCA449819105CYP21A2c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1521C>T
n.1496C>T
n.1549C>T
n.1359C>T
c.975C>T (p.Pro325=)
6g.32041027T>ACA363512440CYP21A2c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1522T>A
n.1497T>A
n.1550T>A
n.1360T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
 gnomAD v4
6g.32041027T>CCA363512442CYP21A2c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1522T>C
n.1497T>C
n.1550T>C
n.1360T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
6g.32041027T>GCA363512444CYP21A2c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1522T>G
n.1497T>G
n.1550T>G
n.1360T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
6g.32041027_32041028delinsTCCA1619399581CYP21A2c.1381_1382delinsTC (p.Ser461=)
c.1291_1292delinsTC (p.Ser431=)
n.1522_1523delinsTC
n.1497_1498delinsTC
n.1550_1551delinsTC
n.1360_1361delinsTC
c.976_977delinsTC (p.Ser326=)
6g.32041028C>ACA363512447CYP21A2c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
n.1523C>A
n.1498C>A
n.1551C>A
n.1361C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041028C=CA1619399583CYP21A2c.1382C= (p.Ser461=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.1523C=
n.1498C=
n.1551C=
n.1361C=
c.977C= (p.Ser326=)
6g.32041028C>GCA363512449CYP21A2c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
n.1523C>G
n.1498C>G
n.1551C>G
n.1361C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
6g.32041028C>TCA363512451CYP21A2c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
n.1523C>T
n.1498C>T
n.1551C>T
n.1361C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041030delCA566693904CYP21A2c.1384del (p.Leu462CysfsTer?)
c.1294del (p.Leu432CysfsTer?)
n.1525del
n.1500del
n.1553del
n.1363del
c.979del (p.Leu327CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041029C>ACA449819107CYP21A2c.1383C>A (p.Ser461=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
n.1524C>A
n.1499C>A
n.1552C>A
n.1362C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
6g.32041029C=CA1619399586CYP21A2c.1383C= (p.Ser461=)
c.1293C= (p.Ser431=)
n.1524C=
n.1499C=
n.1552C=
n.1362C=
c.978C= (p.Ser326=)
6g.32041029C>GCA449819109CYP21A2c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
n.1524C>G
n.1499C>G
n.1552C>G
n.1362C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
6g.32041029C>TCA449819110CYP21A2c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.1524C>T
n.1499C>T
n.1552C>T
n.1362C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041030C>ACA363512457CYP21A2c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.1525C>A
n.1500C>A
n.1553C>A
n.1363C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
 gnomAD v4
6g.32041030C=CA1619399590CYP21A2c.1384C= (p.Leu462=)
c.1294C= (p.Leu432=)
n.1525C=
n.1500C=
n.1553C=
n.1363C=
c.979C= (p.Leu327=)
6g.32041030C>GCA363512455CYP21A2c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1525C>G
n.1500C>G
n.1553C>G
n.1363C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
6g.32041030C>TCA449819111CYP21A2c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1525C>T
n.1500C>T
n.1553C>T
n.1363C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041031T>ACA363512460CYP21A2c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1526T>A
n.1501T>A
n.1554T>A
n.1364T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
6g.32041031T>CCA363512462CYP21A2c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1526T>C
n.1501T>C
n.1554T>C
n.1364T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041031T>GCA363512463CYP21A2c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1526T>G
n.1501T>G
n.1554T>G
n.1364T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
6g.32041031T=CA1619399592CYP21A2c.1385T= (p.Leu462=)
c.1295T= (p.Leu432=)
n.1526T=
n.1501T=
n.1554T=
n.1364T=
c.980T= (p.Leu327=)
6g.32041032G>ACA449819113CYP21A2c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1527G>A
n.1502G>A
n.1555G>A
n.1365G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041032G>CCA449819115CYP21A2c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.1527G>C
n.1502G>C
n.1555G>C
n.1365G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
6g.32041032G=CA1619399593CYP21A2c.1386G= (p.Leu462=)
c.1296G= (p.Leu432=)
n.1527G=
n.1502G=
n.1555G=
n.1365G=
c.981G= (p.Leu327=)
6g.32041032G>TCA449819117CYP21A2c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.1527G>T
n.1502G>T
n.1555G>T
n.1365G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
6g.32041033C>ACA363512467CYP21A2c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.1528C>A
n.1503C>A
n.1556C>A
n.1366C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
 gnomAD v4
6g.32041033C>GCA363512470CYP21A2c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.1528C>G
n.1503C>G
n.1556C>G
n.1366C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
6g.32041033C>TCA363512472CYP21A2c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.1528C>T
n.1503C>T
n.1556C>T
n.1366C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched