Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040852_32040863delCA2678090086CYP21A2c.1223-17_1223-6del (n.1223-17_1223-6del)
c.1133-17_1133-6del (n.1133-17_1133-6del)
n.1364-17_1364-6del
n.1339-17_1339-6del
n.1392-17_1392-6del
n.1202-17_1202-6del
c.818-17_818-6del (n.818-17_818-6del)
 gnomAD v4
6g.32040855C>ACA2678090139CYP21A2c.1223-14C>A (n.1223-14C>A)
c.1133-14C>A (n.1133-14C>A)
n.1364-14C>A
n.1339-14C>A
n.1392-14C>A
n.1202-14C>A
c.818-14C>A (n.818-14C>A)
 gnomAD v4
6g.32040855C=CA1619399467CYP21A2c.1223-14C= (n.1223-14C=)
c.1133-14C= (n.1133-14C=)
n.1364-14C=
n.1339-14C=
n.1392-14C=
n.1202-14C=
c.818-14C= (n.818-14C=)
6g.32040855C>GCA2678090137CYP21A2c.1223-14C>G (n.1223-14C>G)
c.1133-14C>G (n.1133-14C>G)
n.1364-14C>G
n.1339-14C>G
n.1392-14C>G
n.1202-14C>G
c.818-14C>G (n.818-14C>G)
 gnomAD v4
6g.32040855C>TCA566693870CYP21A2c.1223-14C>T (n.1223-14C>T)
c.1133-14C>T (n.1133-14C>T)
n.1364-14C>T
n.1339-14C>T
n.1392-14C>T
n.1202-14C>T
c.818-14C>T (n.818-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040856delCA2578574236CYP21A2c.1223-13del (n.1223-13del)
c.1133-13del (n.1133-13del)
n.1364-13del
n.1339-13del
n.1392-13del
n.1202-13del
c.818-13del (n.818-13del)
 gnomAD v4
6g.32040856C>ACA2678090146CYP21A2c.1223-13C>A (n.1223-13C>A)
c.1133-13C>A (n.1133-13C>A)
n.1364-13C>A
n.1339-13C>A
n.1392-13C>A
n.1202-13C>A
c.818-13C>A (n.818-13C>A)
 gnomAD v4
6g.32040856C>TCA2678090144CYP21A2c.1223-13C>T (n.1223-13C>T)
c.1133-13C>T (n.1133-13C>T)
n.1364-13C>T
n.1339-13C>T
n.1392-13C>T
n.1202-13C>T
c.818-13C>T (n.818-13C>T)
 gnomAD v4
6g.32040857A=CA1619399468CYP21A2c.1223-12A= (n.1223-12A=)
c.1133-12A= (n.1133-12A=)
n.1364-12A=
n.1339-12A=
n.1392-12A=
n.1202-12A=
c.818-12A= (n.818-12A=)
6g.32040857A>CCA1619399469CYP21A2c.1223-12A>C (n.1223-12A>C)
c.1133-12A>C (n.1133-12A>C)
n.1364-12A>C
n.1339-12A>C
n.1392-12A>C
n.1202-12A>C
c.818-12A>C (n.818-12A>C)
 dbSNP
6g.32040857A>TCA2678090151CYP21A2c.1223-12A>T (n.1223-12A>T)
c.1133-12A>T (n.1133-12A>T)
n.1364-12A>T
n.1339-12A>T
n.1392-12A>T
n.1202-12A>T
c.818-12A>T (n.818-12A>T)
 gnomAD v4
6g.32040858C>ACA2678090163CYP21A2c.1223-11C>A (n.1223-11C>A)
c.1133-11C>A (n.1133-11C>A)
n.1364-11C>A
n.1339-11C>A
n.1392-11C>A
n.1202-11C>A
c.818-11C>A (n.818-11C>A)
 gnomAD v4
6g.32040858C=CA1619399470CYP21A2c.1223-11C= (n.1223-11C=)
c.1133-11C= (n.1133-11C=)
n.1364-11C=
n.1339-11C=
n.1392-11C=
n.1202-11C=
c.818-11C= (n.818-11C=)
6g.32040858C>TCA1619399471CYP21A2c.1223-11C>T (n.1223-11C>T)
c.1133-11C>T (n.1133-11C>T)
n.1364-11C>T
n.1339-11C>T
n.1392-11C>T
n.1202-11C>T
c.818-11C>T (n.818-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040860delCA2678090156CYP21A2c.1223-9del (n.1223-9del)
c.1133-9del (n.1133-9del)
n.1364-9del
n.1339-9del
n.1392-9del
n.1202-9del
c.818-9del (n.818-9del)
 gnomAD v4
6g.32040863_32040866delCA2578574237CYP21A2c.1223-6_1223-3del (n.1223-6_1223-3del)
c.1133-6_1133-3del (n.1133-6_1133-3del)
n.1364-6_1364-3del
n.1339-6_1339-3del
n.1392-6_1392-3del
n.1202-6_1202-3del
c.818-6_818-3del (n.818-6_818-3del)
6g.32040859C>ACA2678090169CYP21A2c.1223-10C>A (n.1223-10C>A)
c.1133-10C>A (n.1133-10C>A)
n.1364-10C>A
n.1339-10C>A
n.1392-10C>A
n.1202-10C>A
c.818-10C>A (n.818-10C>A)
 gnomAD v4
6g.32040859C>TCA2678090171CYP21A2c.1223-10C>T (n.1223-10C>T)
c.1133-10C>T (n.1133-10C>T)
n.1364-10C>T
n.1339-10C>T
n.1392-10C>T
n.1202-10C>T
c.818-10C>T (n.818-10C>T)
 gnomAD v4
6g.32040860C>ACA823931924CYP21A2c.1223-9C>A (n.1223-9C>A)
c.1133-9C>A (n.1133-9C>A)
n.1364-9C>A
n.1339-9C>A
n.1392-9C>A
n.1202-9C>A
c.818-9C>A (n.818-9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040860C=CA1619399472CYP21A2c.1223-9C= (n.1223-9C=)
c.1133-9C= (n.1133-9C=)
n.1364-9C=
n.1339-9C=
n.1392-9C=
n.1202-9C=
c.818-9C= (n.818-9C=)
6g.32040860C>GCA566693871CYP21A2c.1223-9C>G (n.1223-9C>G)
c.1133-9C>G (n.1133-9C>G)
n.1364-9C>G
n.1339-9C>G
n.1392-9C>G
n.1202-9C>G
c.818-9C>G (n.818-9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040860C>TCA3732706CYP21A2c.1223-9C>T (n.1223-9C>T)
c.1133-9C>T (n.1133-9C>T)
n.1364-9C>T
n.1339-9C>T
n.1392-9C>T
n.1202-9C>T
c.818-9C>T (n.818-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040861G>ACA3732708CYP21A2c.1223-8G>A (n.1223-8G>A)
c.1133-8G>A (n.1133-8G>A)
n.1364-8G>A
n.1339-8G>A
n.1392-8G>A
n.1202-8G>A
c.818-8G>A (n.818-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040861G>CCA2678090187CYP21A2c.1223-8G>C (n.1223-8G>C)
c.1133-8G>C (n.1133-8G>C)
n.1364-8G>C
n.1339-8G>C
n.1392-8G>C
n.1202-8G>C
c.818-8G>C (n.818-8G>C)
 gnomAD v4
6g.32040861G=CA1619399473CYP21A2c.1223-8G= (n.1223-8G=)
c.1133-8G= (n.1133-8G=)
n.1364-8G=
n.1339-8G=
n.1392-8G=
n.1202-8G=
c.818-8G= (n.818-8G=)
6g.32040861G>TCA3732707CYP21A2c.1223-8G>T (n.1223-8G>T)
c.1133-8G>T (n.1133-8G>T)
n.1364-8G>T
n.1339-8G>T
n.1392-8G>T
n.1202-8G>T
c.818-8G>T (n.818-8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040862C>ACA2678090193CYP21A2c.1223-7C>A (n.1223-7C>A)
c.1133-7C>A (n.1133-7C>A)
n.1364-7C>A
n.1339-7C>A
n.1392-7C>A
n.1202-7C>A
c.818-7C>A (n.818-7C>A)
 gnomAD v4
6g.32040862C>TCA2578574238CYP21A2c.1223-7C>T (n.1223-7C>T)
c.1133-7C>T (n.1133-7C>T)
n.1364-7C>T
n.1339-7C>T
n.1392-7C>T
n.1202-7C>T
c.818-7C>T (n.818-7C>T)
 gnomAD v4
6g.32040864delCA2678090192CYP21A2c.1223-5del (n.1223-5del)
c.1133-5del (n.1133-5del)
n.1364-5del
n.1339-5del
n.1392-5del
n.1202-5del
c.818-5del (n.818-5del)
 gnomAD v4
6g.32040863C>ACA2678090202CYP21A2c.1223-6C>A (n.1223-6C>A)
c.1133-6C>A (n.1133-6C>A)
n.1364-6C>A
n.1339-6C>A
n.1392-6C>A
n.1202-6C>A
c.818-6C>A (n.818-6C>A)
 gnomAD v4
6g.32040863C=CA1619399474CYP21A2c.1223-6C= (n.1223-6C=)
c.1133-6C= (n.1133-6C=)
n.1364-6C=
n.1339-6C=
n.1392-6C=
n.1202-6C=
c.818-6C= (n.818-6C=)
6g.32040863C>GCA3732709CYP21A2c.1223-6C>G (n.1223-6C>G)
c.1133-6C>G (n.1133-6C>G)
n.1364-6C>G
n.1339-6C>G
n.1392-6C>G
n.1202-6C>G
c.818-6C>G (n.818-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040863C>TCA3732710CYP21A2c.1223-6C>T (n.1223-6C>T)
c.1133-6C>T (n.1133-6C>T)
n.1364-6C>T
n.1339-6C>T
n.1392-6C>T
n.1202-6C>T
c.818-6C>T (n.818-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040864C>ACA2678090211CYP21A2c.1223-5C>A (n.1223-5C>A)
c.1133-5C>A (n.1133-5C>A)
n.1364-5C>A
n.1339-5C>A
n.1392-5C>A
n.1202-5C>A
c.818-5C>A (n.818-5C>A)
 gnomAD v4
6g.32040864C=CA1619399475CYP21A2c.1223-5C= (n.1223-5C=)
c.1133-5C= (n.1133-5C=)
n.1364-5C=
n.1339-5C=
n.1392-5C=
n.1202-5C=
c.818-5C= (n.818-5C=)
6g.32040864C>GCA2678090214CYP21A2c.1223-5C>G (n.1223-5C>G)
c.1133-5C>G (n.1133-5C>G)
n.1364-5C>G
n.1339-5C>G
n.1392-5C>G
n.1202-5C>G
c.818-5C>G (n.818-5C>G)
 gnomAD v4
6g.32040864C>TCA566693872CYP21A2c.1223-5C>T (n.1223-5C>T)
c.1133-5C>T (n.1133-5C>T)
n.1364-5C>T
n.1339-5C>T
n.1392-5C>T
n.1202-5C>T
c.818-5C>T (n.818-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040865G>ACA566693873CYP21A2c.1223-4G>A (n.1223-4G>A)
c.1133-4G>A (n.1133-4G>A)
n.1364-4G>A
n.1339-4G>A
n.1392-4G>A
n.1202-4G>A
c.818-4G>A (n.818-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040865G>CCA1087499359CYP21A2c.1223-4G>C (n.1223-4G>C)
c.1133-4G>C (n.1133-4G>C)
n.1364-4G>C
n.1339-4G>C
n.1392-4G>C
n.1202-4G>C
c.818-4G>C (n.818-4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040865G=CA1619399476CYP21A2c.1223-4G= (n.1223-4G=)
c.1133-4G= (n.1133-4G=)
n.1364-4G=
n.1339-4G=
n.1392-4G=
n.1202-4G=
c.818-4G= (n.818-4G=)
6g.32040866C>ACA2678090232CYP21A2c.1223-3C>A (n.1223-3C>A)
c.1133-3C>A (n.1133-3C>A)
n.1364-3C>A
n.1339-3C>A
n.1392-3C>A
n.1202-3C>A
c.818-3C>A (n.818-3C>A)
 gnomAD v4
6g.32040866C=CA1619399477CYP21A2c.1223-3C= (n.1223-3C=)
c.1133-3C= (n.1133-3C=)
n.1364-3C=
n.1339-3C=
n.1392-3C=
n.1202-3C=
c.818-3C= (n.818-3C=)
6g.32040866C>GCA136895672CYP21A2c.1223-3C>G (n.1223-3C>G)
c.1133-3C>G (n.1133-3C>G)
n.1364-3C>G
n.1339-3C>G
n.1392-3C>G
n.1202-3C>G
c.818-3C>G (n.818-3C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.32040866C>TCA2678090233CYP21A2c.1223-3C>T (n.1223-3C>T)
c.1133-3C>T (n.1133-3C>T)
n.1364-3C>T
n.1339-3C>T
n.1392-3C>T
n.1202-3C>T
c.818-3C>T (n.818-3C>T)
 gnomAD v4
6g.32040867A>CCA363511650CYP21A2c.1223-2A>C (n.1223-2A>C)
c.1133-2A>C (n.1133-2A>C)
n.1364-2A>C
n.1339-2A>C
n.1392-2A>C
n.1202-2A>C
c.818-2A>C (n.818-2A>C)
6g.32040867A>GCA363511651CYP21A2c.1223-2A>G (n.1223-2A>G)
c.1133-2A>G (n.1133-2A>G)
n.1364-2A>G
n.1339-2A>G
n.1392-2A>G
n.1202-2A>G
c.818-2A>G (n.818-2A>G)
 gnomAD v4
6g.32040867A>TCA363511652CYP21A2c.1223-2A>T (n.1223-2A>T)
c.1133-2A>T (n.1133-2A>T)
n.1364-2A>T
n.1339-2A>T
n.1392-2A>T
n.1202-2A>T
c.818-2A>T (n.818-2A>T)
6g.32040868G>ACA363511653CYP21A2c.1223-1G>A (n.1223-1G>A)
c.1133-1G>A (n.1133-1G>A)
n.1364-1G>A
n.1339-1G>A
n.1392-1G>A
n.1202-1G>A
c.818-1G>A (n.818-1G>A)
6g.32040868G>CCA363511654CYP21A2c.1223-1G>C (n.1223-1G>C)
c.1133-1G>C (n.1133-1G>C)
n.1364-1G>C
n.1339-1G>C
n.1392-1G>C
n.1202-1G>C
c.818-1G>C (n.818-1G>C)
6g.32040868G>TCA363511655CYP21A2c.1223-1G>T (n.1223-1G>T)
c.1133-1G>T (n.1133-1G>T)
n.1364-1G>T
n.1339-1G>T
n.1392-1G>T
n.1202-1G>T
c.818-1G>T (n.818-1G>T)
6g.32040869A>CCA363511656CYP21A2c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1364A>C
n.1339A>C
n.1392A>C
n.1202A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
6g.32040869A>GCA363511657CYP21A2c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1364A>G
n.1339A>G
n.1392A>G
n.1202A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
 gnomAD v4
6g.32040869A>TCA363511658CYP21A2c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1364A>T
n.1339A>T
n.1392A>T
n.1202A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
6g.32040870T>ACA363511659CYP21A2c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
n.1365T>A
n.1340T>A
n.1393T>A
n.1203T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
6g.32040870T>CCA449819137CYP21A2c.1224T>C (p.Asp408=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
n.1365T>C
n.1340T>C
n.1393T>C
n.1203T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
6g.32040870T>GCA363511660CYP21A2c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
n.1365T>G
n.1340T>G
n.1393T>G
n.1203T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
6g.32040871C>ACA363511662CYP21A2c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
n.1366C>A
n.1341C>A
n.1394C>A
n.1204C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040871C=CA1619399478CYP21A2c.1225C= (p.Arg409=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.1366C=
n.1341C=
n.1394C=
n.1204C=
c.820C= (p.Arg274=)
6g.32040871C>GCA363511661CYP21A2c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1366C>G
n.1341C>G
n.1394C>G
n.1204C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040871C>TCA3732711CYP21A2c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
n.1366C>T
n.1341C>T
n.1394C>T
n.1204C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040872G>ACA363511663CYP21A2c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
n.1367G>A
n.1342G>A
n.1395G>A
n.1205G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040872G>CCA363511664CYP21A2c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1367G>C
n.1342G>C
n.1395G>C
n.1205G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
 gnomAD v4
6g.32040872G=CA1619399479CYP21A2c.1226G= (p.Arg409=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.1367G=
n.1342G=
n.1395G=
n.1205G=
c.821G= (p.Arg274=)
6g.32040872G>TCA363511665CYP21A2c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1367G>T
n.1342G>T
n.1395G>T
n.1205G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
 ClinVar
6g.32040873C>ACA449819149CYP21A2c.1227C>A (p.Arg409=)
c.1137C>A (p.Arg379=)
n.1368C>A
n.1343C>A
n.1396C>A
n.1206C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
6g.32040873C>GCA449819151CYP21A2c.1227C>G (p.Arg409=)
c.1137C>G (p.Arg379=)
n.1368C>G
n.1343C>G
n.1396C>G
n.1206C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
6g.32040873C>TCA449819154CYP21A2c.1227C>T (p.Arg409=)
c.1137C>T (p.Arg379=)
n.1368C>T
n.1343C>T
n.1396C>T
n.1206C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
6g.32040874T>ACA363511666CYP21A2c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1369T>A
n.1344T>A
n.1397T>A
n.1207T>A
c.823T>A (p.Phe275Ile)
6g.32040874T>CCA363511667CYP21A2c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1369T>C
n.1344T>C
n.1397T>C
n.1207T>C
c.823T>C (p.Phe275Leu)
6g.32040874T>GCA363511668CYP21A2c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1369T>G
n.1344T>G
n.1397T>G
n.1207T>G
c.823T>G (p.Phe275Val)
 gnomAD v4
6g.32040875T>ACA363511669CYP21A2c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1370T>A
n.1345T>A
n.1398T>A
n.1208T>A
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
6g.32040875T>CCA363511670CYP21A2c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1370T>C
n.1345T>C
n.1398T>C
n.1208T>C
c.824T>C (p.Phe275Ser)
6g.32040875T>GCA363511673CYP21A2c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1370T>G
n.1345T>G
n.1398T>G
n.1208T>G
c.824T>G (p.Phe275Cys)
6g.32040876C>ACA363511677CYP21A2c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.1371C>A
n.1346C>A
n.1399C>A
n.1209C>A
c.825C>A (p.Phe275Leu)
 dbSNP
6g.32040876C>GCA363511678CYP21A2c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
n.1371C>G
n.1346C>G
n.1399C>G
n.1209C>G
c.825C>G (p.Phe275Leu)
6g.32040876C>TCA449819162CYP21A2c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
n.1371C>T
n.1346C>T
n.1399C>T
n.1209C>T
c.825C>T (p.Phe275=)
 gnomAD v4
6g.32040877C>ACA363511681CYP21A2c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.1372C>A
n.1347C>A
n.1400C>A
n.1210C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
6g.32040877C=CA1619399480CYP21A2c.1231C= (p.Leu411=)
c.1141C= (p.Leu381=)
n.1372C=
n.1347C=
n.1400C=
n.1210C=
c.826C= (p.Leu276=)
6g.32040877C>GCA363511683CYP21A2c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1372C>G
n.1347C>G
n.1400C>G
n.1210C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
6g.32040877C>TCA449819169CYP21A2c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.1372C>T
n.1347C>T
n.1400C>T
n.1210C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040878T>ACA363511691CYP21A2c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.1373T>A
n.1348T>A
n.1401T>A
n.1211T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
6g.32040878T>CCA363511689CYP21A2c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1373T>C
n.1348T>C
n.1401T>C
n.1211T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 gnomAD v4
6g.32040878T>GCA363511687CYP21A2c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1373T>G
n.1348T>G
n.1401T>G
n.1211T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
6g.32040879G>ACA449819176CYP21A2c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1374G>A
n.1349G>A
n.1402G>A
n.1212G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
 gnomAD v4
6g.32040879G>CCA449819177CYP21A2c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.1374G>C
n.1349G>C
n.1402G>C
n.1212G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
6g.32040879G>TCA449819178CYP21A2c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.1374G>T
n.1349G>T
n.1402G>T
n.1212G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
6g.32040880G>ACA363511695CYP21A2c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1375G>A
n.1350G>A
n.1403G>A
n.1213G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
 gnomAD v4
6g.32040880G>CCA363511698CYP21A2c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1375G>C
n.1350G>C
n.1403G>C
n.1213G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
6g.32040880G>TCA363511700CYP21A2c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1375G>T
n.1350G>T
n.1403G>T
n.1213G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
6g.32040881A>CCA363511703CYP21A2c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1376A>C
n.1351A>C
n.1404A>C
n.1214A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
6g.32040881A>GCA363511705CYP21A2c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1376A>G
n.1351A>G
n.1404A>G
n.1214A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
6g.32040881A>TCA363511707CYP21A2c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1376A>T
n.1351A>T
n.1404A>T
n.1214A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
6g.32040882G>ACA449819191CYP21A2c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.1377G>A
n.1352G>A
n.1405G>A
n.1215G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
6g.32040882G>CCA363511710CYP21A2c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.1377G>C
n.1352G>C
n.1405G>C
n.1215G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
 gnomAD v4
6g.32040882G>TCA363511712CYP21A2c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.1377G>T
n.1352G>T
n.1405G>T
n.1215G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
6g.32040883C>ACA363511716CYP21A2c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.1378C>A
n.1353C>A
n.1406C>A
n.1216C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
 gnomAD v4
6g.32040883C=CA1619399481CYP21A2c.1237C= (p.Pro413=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.1378C=
n.1353C=
n.1406C=
n.1216C=
c.832C= (p.Pro278=)
6g.32040883C>GCA363511718CYP21A2c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.1378C>G
n.1353C>G
n.1406C>G
n.1216C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040883C>TCA363511720CYP21A2c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.1378C>T
n.1353C>T
n.1406C>T
n.1216C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040884C>ACA363511724CYP21A2c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
n.1379C>A
n.1354C>A
n.1407C>A
n.1217C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
6g.32040884C>GCA363511726CYP21A2c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.1379C>G
n.1354C>G
n.1407C>G
n.1217C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
6g.32040884C>TCA363511729CYP21A2c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.1379C>T
n.1354C>T
n.1407C>T
n.1217C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
6g.32040885A>CCA449819197CYP21A2c.1239A>C (p.Pro413=)
c.1149A>C (p.Pro383=)
n.1380A>C
n.1355A>C
n.1408A>C
n.1218A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
6g.32040885A>GCA449819198CYP21A2c.1239A>G (p.Pro413=)
c.1149A>G (p.Pro383=)
n.1380A>G
n.1355A>G
n.1408A>G
n.1218A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
6g.32040885A>TCA449819199CYP21A2c.1239A>T (p.Pro413=)
c.1149A>T (p.Pro383=)
n.1380A>T
n.1355A>T
n.1408A>T
n.1218A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
6g.32040886G>ACA363511734CYP21A2c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1381G>A
n.1356G>A
n.1409G>A
n.1219G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
6g.32040886G>CCA363511737CYP21A2c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1381G>C
n.1356G>C
n.1409G>C
n.1219G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040886G=CA1619399482CYP21A2c.1240G= (p.Gly414=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1381G=
n.1356G=
n.1409G=
n.1219G=
c.835G= (p.Gly279=)
6g.32040886G>TCA363511732CYP21A2c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1381G>T
n.1356G>T
n.1409G>T
n.1219G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
6g.32040887G>ACA363511741CYP21A2c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1382G>A
n.1357G>A
n.1410G>A
n.1220G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040887G>CCA363511743CYP21A2c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1382G>C
n.1357G>C
n.1410G>C
n.1220G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
6g.32040887G=CA1619399483CYP21A2c.1241G= (p.Gly414=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1382G=
n.1357G=
n.1410G=
n.1220G=
c.836G= (p.Gly279=)
6g.32040887G>TCA363511744CYP21A2c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1382G>T
n.1357G>T
n.1410G>T
n.1220G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
6g.32040888C>ACA449819206CYP21A2c.1242C>A (p.Gly414=)
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.1383C>A
n.1358C>A
n.1411C>A
n.1221C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040888C=CA1619399484CYP21A2c.1242C= (p.Gly414=)
c.1152C= (p.Gly384=)
n.1383C=
n.1358C=
n.1411C=
n.1221C=
c.837C= (p.Gly279=)
6g.32040888C>GCA449819204CYP21A2c.1242C>G (p.Gly414=)
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.1383C>G
n.1358C>G
n.1411C>G
n.1221C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
 gnomAD v4
6g.32040888C>TCA449819205CYP21A2c.1242C>T (p.Gly414=)
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.1383C>T
n.1358C>T
n.1411C>T
n.1221C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
6g.32040889A>CCA363511747CYP21A2c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1384A>C
n.1359A>C
n.1412A>C
n.1222A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040889A>GCA363511749CYP21A2c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1384A>G
n.1359A>G
n.1412A>G
n.1222A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
6g.32040889A>TCA363511752CYP21A2c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1384A>T
n.1359A>T
n.1412A>T
n.1222A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
6g.32040890A>CCA363511755CYP21A2c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1385A>C
n.1360A>C
n.1413A>C
n.1223A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
6g.32040890A>GCA363511757CYP21A2c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1385A>G
n.1360A>G
n.1413A>G
n.1223A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
6g.32040890A>TCA363511759CYP21A2c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1385A>T
n.1360A>T
n.1413A>T
n.1223A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
6g.32040891G>ACA449819210CYP21A2c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.1386G>A
n.1361G>A
n.1414G>A
n.1224G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
6g.32040891G>CCA363511762CYP21A2c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1386G>C
n.1361G>C
n.1414G>C
n.1224G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
6g.32040891G=CA1619399485CYP21A2c.1245G= (p.Lys415=)
c.1155G= (p.Lys385=)
n.1386G=
n.1361G=
n.1414G=
n.1224G=
c.840G= (p.Lys280=)
6g.32040891G>TCA363511764CYP21A2c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1386G>T
n.1361G>T
n.1414G>T
n.1224G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040892A>CCA363511773CYP21A2c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.1387A>C
n.1362A>C
n.1415A>C
n.1225A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
6g.32040892A>GCA363511771CYP21A2c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.1387A>G
n.1362A>G
n.1415A>G
n.1225A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
6g.32040892A>TCA363511769CYP21A2c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.1387A>T
n.1362A>T
n.1415A>T
n.1225A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
6g.32040893A>CCA363511777CYP21A2c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.1388A>C
n.1363A>C
n.1416A>C
n.1226A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
6g.32040893A>GCA363511778CYP21A2c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.1388A>G
n.1363A>G
n.1416A>G
n.1226A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040893A>TCA363511780CYP21A2c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.1388A>T
n.1363A>T
n.1416A>T
n.1226A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
6g.32040894C>ACA363511784CYP21A2c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.1389C>A
n.1364C>A
n.1417C>A
n.1227C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
6g.32040894C>GCA363511786CYP21A2c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.1389C>G
n.1364C>G
n.1417C>G
n.1227C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
6g.32040894C>TCA449819219CYP21A2c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.1389C>T
n.1364C>T
n.1417C>T
n.1227C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
6g.32040895T>ACA363511789CYP21A2c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1390T>A
n.1365T>A
n.1418T>A
n.1228T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
 gnomAD v4
6g.32040895T>CCA363511791CYP21A2c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1390T>C
n.1365T>C
n.1418T>C
n.1228T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
6g.32040895T>GCA363511794CYP21A2c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1390T>G
n.1365T>G
n.1418T>G
n.1228T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
6g.32040896C>ACA363511798CYP21A2c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1391C>A
n.1366C>A
n.1419C>A
n.1229C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
6g.32040896C=CA1619399486CYP21A2c.1250C= (p.Ser417=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.1391C=
n.1366C=
n.1419C=
n.1229C=
c.845C= (p.Ser282=)
6g.32040896C>GCA363511800CYP21A2c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1391C>G
n.1366C>G
n.1419C>G
n.1229C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040896C>TCA363511802CYP21A2c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1391C>T
n.1366C>T
n.1419C>T
n.1229C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040897C>ACA449819234CYP21A2c.1251C>A (p.Ser417=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1392C>A
n.1367C>A
n.1420C>A
n.1230C>A
c.846C>A (p.Ser282=)
6g.32040897C=CA1619399487CYP21A2c.1251C= (p.Ser417=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1392C=
n.1367C=
n.1420C=
n.1230C=
c.846C= (p.Ser282=)
6g.32040897C>GCA449819235CYP21A2c.1251C>G (p.Ser417=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1392C>G
n.1367C>G
n.1420C>G
n.1230C>G
c.846C>G (p.Ser282=)
6g.32040897C>TCA449819241CYP21A2c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1392C>T
n.1367C>T
n.1420C>T
n.1230C>T
c.846C>T (p.Ser282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040898A>CCA449819245CYP21A2c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1162A>C (p.Arg388=)
n.1393A>C
n.1368A>C
n.1421A>C
n.1231A>C
c.847A>C (p.Arg283=)
6g.32040898A>GCA363511805CYP21A2c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
n.1393A>G
n.1368A>G
n.1421A>G
n.1231A>G
c.847A>G (p.Arg283Gly)
6g.32040898A>TCA363511807CYP21A2c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
n.1393A>T
n.1368A>T
n.1421A>T
n.1231A>T
c.847A>T (p.Arg283Ter)
6g.32040899G>ACA363511813CYP21A2c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
n.1394G>A
n.1369G>A
n.1422G>A
n.1232G>A
c.848G>A (p.Arg283Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040899G>CCA363511815CYP21A2c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.1394G>C
n.1369G>C
n.1422G>C
n.1232G>C
c.848G>C (p.Arg283Thr)
 gnomAD v4
6g.32040899G=CA1619399488CYP21A2c.1253G= (p.Arg418=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1394G=
n.1369G=
n.1422G=
n.1232G=
c.848G= (p.Arg283=)
6g.32040899G>TCA363511810CYP21A2c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
n.1394G>T
n.1369G>T
n.1422G>T
n.1232G>T
c.848G>T (p.Arg283Ile)
6g.32040900A>CCA363511818CYP21A2c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
n.1395A>C
n.1370A>C
n.1423A>C
n.1233A>C
c.849A>C (p.Arg283Ser)
6g.32040900A>GCA449819250CYP21A2c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1164A>G (p.Arg388=)
n.1395A>G
n.1370A>G
n.1423A>G
n.1233A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
 gnomAD v4
6g.32040900A>TCA363511819CYP21A2c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1164A>T (p.Arg388Ser)
n.1395A>T
n.1370A>T
n.1423A>T
n.1233A>T
c.849A>T (p.Arg283Ser)
6g.32040901G>ACA363511823CYP21A2c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1396G>A
n.1371G>A
n.1424G>A
n.1234G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
6g.32040901G>CCA363511825CYP21A2c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1396G>C
n.1371G>C
n.1424G>C
n.1234G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
6g.32040901G>TCA363511828CYP21A2c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1396G>T
n.1371G>T
n.1424G>T
n.1234G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
6g.32040902C>ACA363511832CYP21A2c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1397C>A
n.1372C>A
n.1425C>A
n.1235C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
 gnomAD v4
6g.32040902C>GCA363511834CYP21A2c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1397C>G
n.1372C>G
n.1425C>G
n.1235C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
6g.32040902C>TCA363511836CYP21A2c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1397C>T
n.1372C>T
n.1425C>T
n.1235C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040903T>ACA449819256CYP21A2c.1257T>A (p.Ala419=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.1398T>A
n.1373T>A
n.1426T>A
n.1236T>A
c.852T>A (p.Ala284=)
6g.32040903T>CCA449819260CYP21A2c.1257T>C (p.Ala419=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.1398T>C
n.1373T>C
n.1426T>C
n.1236T>C
c.852T>C (p.Ala284=)
6g.32040903T>GCA449819261CYP21A2c.1257T>G (p.Ala419=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.1398T>G
n.1373T>G
n.1426T>G
n.1236T>G
c.852T>G (p.Ala284=)
6g.32040904C>ACA363511838CYP21A2c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1399C>A
n.1374C>A
n.1427C>A
n.1237C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
6g.32040904C>GCA363511841CYP21A2c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1399C>G
n.1374C>G
n.1427C>G
n.1237C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
6g.32040904C>TCA449819262CYP21A2c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1399C>T
n.1374C>T
n.1427C>T
n.1237C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
6g.32040905T>ACA363511844CYP21A2c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1400T>A
n.1375T>A
n.1428T>A
n.1238T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
6g.32040905T>CCA3732712CYP21A2c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1400T>C
n.1375T>C
n.1428T>C
n.1238T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040905T>GCA363511849CYP21A2c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1400T>G
n.1375T>G
n.1428T>G
n.1238T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
 gnomAD v4
6g.32040905T=CA1619399489CYP21A2c.1259T= (p.Leu420=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.1400T=
n.1375T=
n.1428T=
n.1238T=
c.854T= (p.Leu285=)
6g.32040906G>ACA449819270CYP21A2c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1401G>A
n.1376G>A
n.1429G>A
n.1239G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
6g.32040906G>CCA449819271CYP21A2c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1401G>C
n.1376G>C
n.1429G>C
n.1239G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
6g.32040906G>TCA449819272CYP21A2c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1401G>T
n.1376G>T
n.1429G>T
n.1239G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
 dbSNP
6g.32040907G>ACA363511858CYP21A2c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.1402G>A
n.1377G>A
n.1430G>A
n.1240G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
6g.32040907G>CCA363511855CYP21A2c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.1402G>C
n.1377G>C
n.1430G>C
n.1240G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
6g.32040907G>TCA363511852CYP21A2c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.1402G>T
n.1377G>T
n.1430G>T
n.1240G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
6g.32040908C>ACA363511861CYP21A2c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.1403C>A
n.1378C>A
n.1431C>A
n.1241C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
6g.32040908C=CA1619399490CYP21A2c.1262C= (p.Ala421=)
c.1172C= (p.Ala391=)
n.1403C=
n.1378C=
n.1431C=
n.1241C=
c.857C= (p.Ala286=)
6g.32040908C>GCA363511863CYP21A2c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.1403C>G
n.1378C>G
n.1431C>G
n.1241C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040908C>TCA363511865CYP21A2c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.1403C>T
n.1378C>T
n.1431C>T
n.1241C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
6g.32040909C>ACA449818872CYP21A2c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
n.1404C>A
n.1379C>A
n.1432C>A
n.1242C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
6g.32040909C>GCA449818876CYP21A2c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
n.1404C>G
n.1379C>G
n.1432C>G
n.1242C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
6g.32040909C>TCA449818874CYP21A2c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
n.1404C>T
n.1379C>T
n.1432C>T
n.1242C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
 gnomAD v4
6g.32040910T>ACA363511868CYP21A2c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.1405T>A
n.1380T>A
n.1433T>A
n.1243T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
6g.32040910T>CCA363511870CYP21A2c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.1405T>C
n.1380T>C
n.1433T>C
n.1243T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040910T>GCA363511872CYP21A2c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.1405T>G
n.1380T>G
n.1433T>G
n.1243T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
6g.32040910T=CA1619399491CYP21A2c.1264T= (p.Phe422=)
c.1174T= (p.Phe392=)
n.1405T=
n.1380T=
n.1433T=
n.1243T=
c.859T= (p.Phe287=)
6g.32040911T>ACA363511875CYP21A2c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.1406T>A
n.1381T>A
n.1434T>A
n.1244T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040911T>CCA363511877CYP21A2c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.1406T>C
n.1381T>C
n.1434T>C
n.1244T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
6g.32040911T>GCA363511879CYP21A2c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.1406T>G
n.1381T>G
n.1434T>G
n.1244T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
6g.32040912C>ACA363511882CYP21A2c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
n.1407C>A
n.1382C>A
n.1435C>A
n.1245C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
6g.32040912C=CA1619399492CYP21A2c.1266C= (p.Phe422=)
c.1176C= (p.Phe392=)
n.1407C=
n.1382C=
n.1435C=
n.1245C=
c.861C= (p.Phe287=)
6g.32040912C>GCA363511884CYP21A2c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
n.1407C>G
n.1382C>G
n.1435C>G
n.1245C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
 gnomAD v4
6g.32040912C>TCA3732713CYP21A2c.1266C>T (p.Phe422=)
c.1176C>T (p.Phe392=)
n.1407C>T
n.1382C>T
n.1435C>T
n.1245C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040913G>ACA3732714CYP21A2c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.1408G>A
n.1383G>A
n.1436G>A
n.1246G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040913G>CCA363511891CYP21A2c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.1408G>C
n.1383G>C
n.1436G>C
n.1246G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
6g.32040913G=CA1619399493CYP21A2c.1267G= (p.Gly423=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.1408G=
n.1383G=
n.1436G=
n.1246G=
c.862G= (p.Gly288=)
6g.32040913G>TCA363511893CYP21A2c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.1408G>T
n.1383G>T
n.1436G>T
n.1246G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
6g.32040914G>ACA363511899CYP21A2c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.1409G>A
n.1384G>A
n.1437G>A
n.1247G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
6g.32040914G>CCA363511901CYP21A2c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.1409G>C
n.1384G>C
n.1437G>C
n.1247G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
6g.32040914G>TCA363511898CYP21A2c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.1409G>T
n.1384G>T
n.1437G>T
n.1247G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
6g.32040915C>ACA449818884CYP21A2c.1269C>A (p.Gly423=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.1410C>A
n.1385C>A
n.1438C>A
n.1248C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
 gnomAD v4
6g.32040915C>GCA449818885CYP21A2c.1269C>G (p.Gly423=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.1410C>G
n.1385C>G
n.1438C>G
n.1248C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
6g.32040915C>TCA449818886CYP21A2c.1269C>T (p.Gly423=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.1410C>T
n.1385C>T
n.1438C>T
n.1248C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
6g.32040916T>ACA363511904CYP21A2c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1411T>A
n.1386T>A
n.1439T>A
n.1249T>A
c.865T>A (p.Cys289Ser)
 dbSNP
6g.32040916T>CCA363511909CYP21A2c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1411T>C
n.1386T>C
n.1439T>C
n.1249T>C
c.865T>C (p.Cys289Arg)
6g.32040916T>GCA363511906CYP21A2c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1411T>G
n.1386T>G
n.1439T>G
n.1249T>G
c.865T>G (p.Cys289Gly)
6g.32040919_32040923delCA2695206186CYP21A2c.1273_1277del (p.Gly425ProfsTer?)
c.1183_1187del (p.Gly395ProfsTer?)
n.1414_1418del
n.1389_1393del
n.1442_1446del
n.1252_1256del
c.868_872del (p.Gly290ProfsTer?)
6g.32040916_32040925delinsTGCGGTGCCCCA1619399494CYP21A2c.1270_1279delinsTGCGGTGCCC (p.Cys424=)
c.1180_1189delinsTGCGGTGCCC (p.Cys394=)
n.1411_1420delinsTGCGGTGCCC
n.1386_1395delinsTGCGGTGCCC
n.1439_1448delinsTGCGGTGCCC
n.1249_1258delinsTGCGGTGCCC
c.865_874delinsTGCGGTGCCC (p.Cys289=)
6g.32040917G>ACA363511912CYP21A2c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1412G>A
n.1387G>A
n.1440G>A
n.1250G>A
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040917G>CCA363511914CYP21A2c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1412G>C
n.1387G>C
n.1440G>C
n.1250G>C
c.866G>C (p.Cys289Ser)
 gnomAD v4
6g.32040917G>TCA363511916CYP21A2c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1412G>T
n.1387G>T
n.1440G>T
n.1250G>T
c.866G>T (p.Cys289Phe)
6g.32040920_32040928delCA1619399495CYP21A2c.1274_1282del (p.Gly425_Arg427del)
c.1184_1192del (p.Gly395_Arg397del)
n.1415_1423del
n.1390_1398del
n.1443_1451del
n.1253_1261del
c.869_877del (p.Gly290_Arg292del)
 dbSNP
6g.32040918C>ACA363511920CYP21A2c.1272C>A (p.Cys424Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
n.1413C>A
n.1388C>A
n.1441C>A
n.1251C>A
c.867C>A (p.Cys289Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040918C=CA1619399496CYP21A2c.1272C= (p.Cys424=)
c.1182C= (p.Cys394=)
n.1413C=
n.1388C=
n.1441C=
n.1251C=
c.867C= (p.Cys289=)
6g.32040918C>GCA363511921CYP21A2c.1272C>G (p.Cys424Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
n.1413C>G
n.1388C>G
n.1441C>G
n.1251C>G
c.867C>G (p.Cys289Trp)
6g.32040918C>TCA449818891CYP21A2c.1272C>T (p.Cys424=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
n.1413C>T
n.1388C>T
n.1441C>T
n.1251C>T
c.867C>T (p.Cys289=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040919G>ACA3732715CYP21A2c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1414G>A
n.1389G>A
n.1442G>A
n.1252G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040919G>CCA363511926CYP21A2c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1414G>C
n.1389G>C
n.1442G>C
n.1252G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
 dbSNP
6g.32040919G=CA1619399497CYP21A2c.1273G= (p.Gly425=)
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1414G=
n.1389G=
n.1442G=
n.1252G=
c.868G= (p.Gly290=)
6g.32040919G>TCA363511928CYP21A2c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1414G>T
n.1389G>T
n.1442G>T
n.1252G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
6g.32040920G>ACA363511931CYP21A2c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1415G>A
n.1390G>A
n.1443G>A
n.1253G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 gnomAD v4
6g.32040920G>CCA363511934CYP21A2c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1415G>C
n.1390G>C
n.1443G>C
n.1253G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
6g.32040920G>TCA363511936CYP21A2c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1415G>T
n.1390G>T
n.1443G>T
n.1253G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
 ClinVar dbSNP
6g.32040921T>ACA449818896CYP21A2c.1275T>A (p.Gly425=)
c.1185T>A (p.Gly395=)
n.1416T>A
n.1391T>A
n.1444T>A
n.1254T>A
c.870T>A (p.Gly290=)
6g.32040921T>CCA449818898CYP21A2c.1275T>C (p.Gly425=)
c.1185T>C (p.Gly395=)
n.1416T>C
n.1391T>C
n.1444T>C
n.1254T>C
c.870T>C (p.Gly290=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040921T>GCA449818897CYP21A2c.1275T>G (p.Gly425=)
c.1185T>G (p.Gly395=)
n.1416T>G
n.1391T>G
n.1444T>G
n.1254T>G
c.870T>G (p.Gly290=)
6g.32040921T=CA1619399498CYP21A2c.1275T= (p.Gly425=)
c.1185T= (p.Gly395=)
n.1416T=
n.1391T=
n.1444T=
n.1254T=
c.870T= (p.Gly290=)
6g.32040922G>ACA363511945CYP21A2c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1417G>A
n.1392G>A
n.1445G>A
n.1255G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
 dbSNP
6g.32040922G>CCA363511942CYP21A2c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1417G>C
n.1392G>C
n.1445G>C
n.1255G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
6g.32040922G=CA1619399499CYP21A2c.1276G= (p.Ala426=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.1417G=
n.1392G=
n.1445G=
n.1255G=
c.871G= (p.Ala291=)
6g.32040922G>TCA363511940CYP21A2c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1417G>T
n.1392G>T
n.1445G>T
n.1255G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
6g.32040923C>ACA363511948CYP21A2c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1418C>A
n.1393C>A
n.1446C>A
n.1256C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
6g.32040923C>GCA363511950CYP21A2c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1418C>G
n.1393C>G
n.1446C>G
n.1256C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
6g.32040923C>TCA363511953CYP21A2c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1418C>T
n.1393C>T
n.1446C>T
n.1256C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040925delCA2578574239CYP21A2c.1279del (p.Arg427AlafsTer17)
c.1189del (p.Arg397AlafsTer17)
n.1420del
n.1395del
n.1448del
n.1258del
c.874del (p.Arg292AlafsTer17)
6g.32040924C>ACA449818903CYP21A2c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.1419C>A
n.1394C>A
n.1447C>A
n.1257C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
6g.32040924C>GCA449818904CYP21A2c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.1419C>G
n.1394C>G
n.1447C>G
n.1257C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
6g.32040924C>TCA449818905CYP21A2c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.1419C>T
n.1394C>T
n.1447C>T
n.1257C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
6g.32040925C>ACA363511957CYP21A2c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
n.1420C>A
n.1395C>A
n.1448C>A
n.1258C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040925C=CA1619399500CYP21A2c.1279C= (p.Arg427=)
c.1189C= (p.Arg397=)
n.1420C=
n.1395C=
n.1448C=
n.1258C=
c.874C= (p.Arg292=)
6g.32040925C>GCA363511959CYP21A2c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
n.1420C>G
n.1395C>G
n.1448C>G
n.1258C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
6g.32040925C>TCA363511962CYP21A2c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
n.1420C>T
n.1395C>T
n.1448C>T
n.1258C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040926G>ACA136895676CYP21A2c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
n.1421G>A
n.1396G>A
n.1449G>A
n.1259G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040926G>CCA363511963CYP21A2c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.1421G>C
n.1396G>C
n.1449G>C
n.1259G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040926G=CA1619399501CYP21A2c.1280G= (p.Arg427=)
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1421G=
n.1396G=
n.1449G=
n.1259G=
c.875G= (p.Arg292=)
6g.32040926G>TCA363511964CYP21A2c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
n.1421G>T
n.1396G>T
n.1449G>T
n.1259G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
6g.32040927C>ACA449818911CYP21A2c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
n.1422C>A
n.1397C>A
n.1450C>A
n.1260C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
 gnomAD v4
6g.32040927C=CA1619399502CYP21A2c.1281C= (p.Arg427=)
c.1191C= (p.Arg397=)
n.1422C=
n.1397C=
n.1450C=
n.1260C=
c.876C= (p.Arg292=)
6g.32040927C>GCA449818912CYP21A2c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
n.1422C>G
n.1397C>G
n.1450C>G
n.1260C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
 dbSNP
6g.32040927C>TCA449818913CYP21A2c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
n.1422C>T
n.1397C>T
n.1450C>T
n.1260C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040927_32040928delinsCGCA1619399503CYP21A2c.1281_1282delinsCG (p.Arg427=)
c.1191_1192delinsCG (p.Arg397=)
n.1422_1423delinsCG
n.1397_1398delinsCG
n.1450_1451delinsCG
n.1260_1261delinsCG
c.876_877delinsCG (p.Arg292=)
6g.32040928delCA566693895CYP21A2c.1282del (p.Val428CysfsTer16)
c.1192del (p.Val398CysfsTer16)
n.1423del
n.1398del
n.1451del
n.1261del
c.877del (p.Val293CysfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040928G>ACA363511965CYP21A2c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.1423G>A
n.1398G>A
n.1451G>A
n.1261G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040928G>CCA363511966CYP21A2c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1423G>C
n.1398G>C
n.1451G>C
n.1261G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
 dbSNP
6g.32040928G=CA1619399504CYP21A2c.1282G= (p.Val428=)
c.1192G= (p.Val398=)
n.1423G=
n.1398G=
n.1451G=
n.1261G=
c.877G= (p.Val293=)
6g.32040928G>TCA363511967CYP21A2c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.1423G>T
n.1398G>T
n.1451G>T
n.1261G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
6g.32040929T>ACA363511968CYP21A2c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.1424T>A
n.1399T>A
n.1452T>A
n.1262T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
6g.32040929T>CCA363511970CYP21A2c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1424T>C
n.1399T>C
n.1452T>C
n.1262T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
6g.32040929T>GCA363511969CYP21A2c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1424T>G
n.1399T>G
n.1452T>G
n.1262T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
6g.32040930G>ACA449818920CYP21A2c.1284G>A (p.Val428=)
c.1194G>A (p.Val398=)
n.1425G>A
n.1400G>A
n.1453G>A
n.1263G>A
c.879G>A (p.Val293=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040930G>CCA449818921CYP21A2c.1284G>C (p.Val428=)
c.1194G>C (p.Val398=)
n.1425G>C
n.1400G>C
n.1453G>C
n.1263G>C
c.879G>C (p.Val293=)
6g.32040930G=CA1619399505CYP21A2c.1284G= (p.Val428=)
c.1194G= (p.Val398=)
n.1425G=
n.1400G=
n.1453G=
n.1263G=
c.879G= (p.Val293=)
6g.32040930G>TCA449818918CYP21A2c.1284G>T (p.Val428=)
c.1194G>T (p.Val398=)
n.1425G>T
n.1400G>T
n.1453G>T
n.1263G>T
c.879G>T (p.Val293=)
6g.32040931T>ACA363511971CYP21A2c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
n.1426T>A
n.1401T>A
n.1454T>A
n.1264T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
6g.32040931T>CCA363511973CYP21A2c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
n.1426T>C
n.1401T>C
n.1454T>C
n.1264T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
6g.32040931T>GCA363511972CYP21A2c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1426T>G
n.1401T>G
n.1454T>G
n.1264T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
6g.32040932G>ACA363511974CYP21A2c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1427G>A
n.1402G>A
n.1455G>A
n.1265G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040932G>CCA363511975CYP21A2c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
n.1427G>C
n.1402G>C
n.1455G>C
n.1265G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
6g.32040932G>TCA363511976CYP21A2c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1427G>T
n.1402G>T
n.1455G>T
n.1265G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
6g.32040933C>ACA363511977CYP21A2c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1428C>A
n.1403C>A
n.1456C>A
n.1266C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
6g.32040933C=CA1619399506CYP21A2c.1287C= (p.Cys429=)
c.1197C= (p.Cys399=)
n.1428C=
n.1403C=
n.1456C=
n.1266C=
c.882C= (p.Cys294=)
6g.32040933C>GCA363511978CYP21A2c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1428C>G
n.1403C>G
n.1456C>G
n.1266C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
6g.32040933C>TCA213672CYP21A2c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1428C>T
n.1403C>T
n.1456C>T
n.1266C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040934C>ACA363511981CYP21A2c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1429C>A
n.1404C>A
n.1457C>A
n.1267C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
6g.32040934C=CA1619399507CYP21A2c.1288C= (p.Leu430=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.1429C=
n.1404C=
n.1457C=
n.1267C=
c.883C= (p.Leu295=)
6g.32040934C>GCA363511983CYP21A2c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1429C>G
n.1404C>G
n.1457C>G
n.1267C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
 gnomAD v4
6g.32040934C>TCA3732716CYP21A2c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1429C>T
n.1404C>T
n.1457C>T
n.1267C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040935delCA2770519859CYP21A2c.1289del (p.Leu430ArgfsTer14)
c.1199del (p.Leu400ArgfsTer14)
n.1430del
n.1405del
n.1458del
n.1268del
c.884del (p.Leu295ArgfsTer14)
6g.32040935T>ACA363511989CYP21A2c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1430T>A
n.1405T>A
n.1458T>A
n.1268T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
 gnomAD v4
6g.32040935T>CCA363511991CYP21A2c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1430T>C
n.1405T>C
n.1458T>C
n.1268T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
 gnomAD v4
6g.32040935T>GCA363511992CYP21A2c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1430T>G
n.1405T>G
n.1458T>G
n.1268T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
6g.32040935dupCA823932010CYP21A2c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?)
c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?)
n.1430dup
n.1405dup
n.1458dup
n.1268dup
c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?)
 dbSNP
6g.32040935_32040936delinsTGCA1619399508CYP21A2c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
n.1430_1431delinsTG
n.1405_1406delinsTG
n.1458_1459delinsTG
n.1268_1269delinsTG
c.884_885delinsTG (p.Leu295=)
6g.32040936G>ACA449818930CYP21A2c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1431G>A
n.1406G>A
n.1459G>A
n.1269G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
 gnomAD v4
6g.32040936G>CCA449818931CYP21A2c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1431G>C
n.1406G>C
n.1459G>C
n.1269G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
6g.32040936G>TCA449818932CYP21A2c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1431G>T
n.1406G>T
n.1459G>T
n.1269G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
6g.32040938delCA566693896CYP21A2c.1292del (p.Gly431AlafsTer13)
c.1202del (p.Gly401AlafsTer13)
n.1433del
n.1408del
n.1461del
n.1271del
c.887del (p.Gly296AlafsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040937_32040938delCA2695206187CYP21A2c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?)
c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?)
n.1432_1433del
n.1407_1408del
n.1460_1461del
n.1270_1271del
c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?)
6g.32040937G>ACA363511998CYP21A2c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1432G>A
n.1407G>A
n.1460G>A
n.1270G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040937G>CCA363511995CYP21A2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1432G>C
n.1407G>C
n.1460G>C
n.1270G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 dbSNP
6g.32040937G=CA1619399509CYP21A2c.1291G= (p.Gly431=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1432G=
n.1407G=
n.1460G=
n.1270G=
c.886G= (p.Gly296=)
6g.32040937G>TCA363511996CYP21A2c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1432G>T
n.1407G>T
n.1460G>T
n.1270G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
6g.32040938G>ACA363512000CYP21A2c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.1433G>A
n.1408G>A
n.1461G>A
n.1271G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
6g.32040938G>CCA363512002CYP21A2c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1433G>C
n.1408G>C
n.1461G>C
n.1271G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
6g.32040938G>TCA363512004CYP21A2c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1433G>T
n.1408G>T
n.1461G>T
n.1271G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
6g.32040939C>ACA449818935CYP21A2c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
n.1434C>A
n.1409C>A
n.1462C>A
n.1272C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C=CA1619399510CYP21A2c.1293C= (p.Gly431=)
c.1203C= (p.Gly401=)
n.1434C=
n.1409C=
n.1462C=
n.1272C=
c.888C= (p.Gly296=)
6g.32040939C>GCA449818936CYP21A2c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
n.1434C>G
n.1409C>G
n.1462C>G
n.1272C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C>TCA449818937CYP21A2c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.1434C>T
n.1409C>T
n.1462C>T
n.1272C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>ACA363512008CYP21A2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1435G>A
n.1410G>A
n.1463G>A
n.1273G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>CCA363512009CYP21A2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1435G>C
n.1410G>C
n.1463G>C
n.1273G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
 gnomAD v4
6g.32040940G=CA1619399511CYP21A2c.1294G= (p.Glu432=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1435G=
n.1410G=
n.1463G=
n.1273G=
c.889G= (p.Glu297=)
6g.32040940G>TCA363512012CYP21A2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1435G>T
n.1410G>T
n.1463G>T
n.1273G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
6g.32040941A>CCA363512015CYP21A2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1436A>C
n.1411A>C
n.1464A>C
n.1274A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040941A>GCA363512018CYP21A2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1436A>G
n.1411A>G
n.1464A>G
n.1274A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
6g.32040941A>TCA363512020CYP21A2c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1436A>T
n.1411A>T
n.1464A>T
n.1274A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
6g.32040942G>ACA449818941CYP21A2c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1437G>A
n.1412G>A
n.1465G>A
n.1275G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
6g.32040942G>CCA363512023CYP21A2c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
n.1437G>C
n.1412G>C
n.1465G>C
n.1275G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
6g.32040942G>TCA363512025CYP21A2c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
n.1437G>T
n.1412G>T
n.1465G>T
n.1275G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
6g.32040943C>ACA363512032CYP21A2c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1438C>A
n.1413C>A
n.1466C>A
n.1276C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.32040943C>GCA363512029CYP21A2c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1438C>G
n.1413C>G
n.1466C>G
n.1276C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
 gnomAD v4
6g.32040943C>TCA363512028CYP21A2c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1438C>T
n.1413C>T
n.1466C>T
n.1276C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
6g.32040944C>ACA363512035CYP21A2c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1439C>A
n.1414C>A
n.1467C>A
n.1277C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.32040944C=CA1619399512CYP21A2c.1298C= (p.Pro433=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1439C=
n.1414C=
n.1467C=
n.1277C=
c.893C= (p.Pro298=)
6g.32040944C>GCA363512038CYP21A2c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1439C>G
n.1414C>G
n.1467C>G
n.1277C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.32040944C>TCA3732717CYP21A2c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1439C>T
n.1414C>T
n.1467C>T
n.1277C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040944_32040945insACA2678090518CYP21A2c.1298_1299insA (p.Leu434AlafsTer?)
c.1208_1209insA (p.Leu404AlafsTer?)
n.1439_1440insA
n.1414_1415insA
n.1467_1468insA
n.1277_1278insA
c.893_894insA (p.Leu299AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040945G>ACA3732718CYP21A2c.1299G>A (p.Pro433=)
c.1209G>A (p.Pro403=)
n.1440G>A
n.1415G>A
n.1468G>A
n.1278G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040945G>CCA449818946CYP21A2c.1299G>C (p.Pro433=)
c.1209G>C (p.Pro403=)
n.1440G>C
n.1415G>C
n.1468G>C
n.1278G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040945G=CA1619399513CYP21A2c.1299G= (p.Pro433=)
c.1209G= (p.Pro403=)
n.1440G=
n.1415G=
n.1468G=
n.1278G=
c.894G= (p.Pro298=)
6g.32040945G>TCA449818947CYP21A2c.1299G>T (p.Pro433=)
c.1209G>T (p.Pro403=)
n.1440G>T
n.1415G>T
n.1468G>T
n.1278G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040946C>ACA363512044CYP21A2c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.1441C>A
n.1416C>A
n.1469C>A
n.1279C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
6g.32040946C=CA1619399514CYP21A2c.1300C= (p.Leu434=)
c.1210C= (p.Leu404=)
n.1441C=
n.1416C=
n.1469C=
n.1279C=
c.895C= (p.Leu299=)
6g.32040946C>GCA363512047CYP21A2c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1441C>G
n.1416C>G
n.1469C>G
n.1279C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040946C>TCA449818950CYP21A2c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1441C>T
n.1416C>T
n.1469C>T
n.1279C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
6g.32040947delCA2678090524CYP21A2c.1301del (p.Leu434ArgfsTer10)
c.1211del (p.Leu404ArgfsTer10)
n.1442del
n.1417del
n.1470del
n.1280del
c.896del (p.Leu299ArgfsTer10)
 gnomAD v4
6g.32040947T>ACA363512050CYP21A2c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1442T>A
n.1417T>A
n.1470T>A
n.1280T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
6g.32040947T>CCA363512052CYP21A2c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1442T>C
n.1417T>C
n.1470T>C
n.1280T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040947T>GCA363512054CYP21A2c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1442T>G
n.1417T>G
n.1470T>G
n.1280T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
6g.32040947T=CA1619399515CYP21A2c.1301T= (p.Leu434=)
c.1211T= (p.Leu404=)
n.1442T=
n.1417T=
n.1470T=
n.1280T=
c.896T= (p.Leu299=)
6g.32040948G>ACA449818954CYP21A2c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1443G>A
n.1418G>A
n.1471G>A
n.1281G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
6g.32040948G>CCA449818955CYP21A2c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.1443G>C
n.1418G>C
n.1471G>C
n.1281G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040948G=CA1619399516CYP21A2c.1302G= (p.Leu434=)
c.1212G= (p.Leu404=)
n.1443G=
n.1418G=
n.1471G=
n.1281G=
c.897G= (p.Leu299=)
6g.32040948G>TCA449818957CYP21A2c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.1443G>T
n.1418G>T
n.1471G>T
n.1281G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
6g.32040949G>ACA363512058CYP21A2c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1444G>A
n.1419G>A
n.1472G>A
n.1282G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
6g.32040949G>CCA363512060CYP21A2c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1444G>C
n.1419G>C
n.1472G>C
n.1282G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
6g.32040949G=CA1619399517CYP21A2c.1303G= (p.Ala435=)
c.1213G= (p.Ala405=)
n.1444G=
n.1419G=
n.1472G=
n.1282G=
c.898G= (p.Ala300=)
6g.32040949G>TCA363512063CYP21A2c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1444G>T
n.1419G>T
n.1472G>T
n.1282G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040950delCA2678090532CYP21A2c.1304del (p.Ala435GlyfsTer9)
c.1214del (p.Ala405GlyfsTer9)
n.1445del
n.1420del
n.1473del
n.1283del
c.899del (p.Ala300GlyfsTer9)
 gnomAD v4
6g.32040950C>ACA363512070CYP21A2c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
n.1445C>A
n.1420C>A
n.1473C>A
n.1283C>A
c.899C>A (p.Ala300Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040950C=CA1619399518CYP21A2c.1304C= (p.Ala435=)
c.1214C= (p.Ala405=)
n.1445C=
n.1420C=
n.1473C=
n.1283C=
c.899C= (p.Ala300=)
6g.32040950C>GCA363512072CYP21A2c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1445C>G
n.1420C>G
n.1473C>G
n.1283C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
6g.32040950C>TCA363512067CYP21A2c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1445C>T
n.1420C>T
n.1473C>T
n.1283C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040951G>ACA136895679CYP21A2c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1215G>A (p.Ala405=)
n.1446G>A
n.1421G>A
n.1474G>A
n.1284G>A
c.900G>A (p.Ala300=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040951G>CCA449818962CYP21A2c.1305G>C (p.Ala435=)
c.1215G>C (p.Ala405=)
n.1446G>C
n.1421G>C
n.1474G>C
n.1284G>C
c.900G>C (p.Ala300=)
6g.32040951G=CA1619399519CYP21A2c.1305G= (p.Ala435=)
c.1215G= (p.Ala405=)
n.1446G=
n.1421G=
n.1474G=
n.1284G=
c.900G= (p.Ala300=)
6g.32040951G>TCA449818961CYP21A2c.1305G>T (p.Ala435=)
c.1215G>T (p.Ala405=)
n.1446G>T
n.1421G>T
n.1474G>T
n.1284G>T
c.900G>T (p.Ala300=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040952C>ACA363512076CYP21A2c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
n.1447C>A
n.1422C>A
n.1475C>A
n.1285C>A
c.901C>A (p.Arg301Ser)
 gnomAD v4
6g.32040952C=CA1619399520CYP21A2c.1306C= (p.Arg436=)
c.1216C= (p.Arg406=)
n.1447C=
n.1422C=
n.1475C=
n.1285C=
c.901C= (p.Arg301=)
6g.32040952C>GCA363512078CYP21A2c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.1447C>G
n.1422C>G
n.1475C>G
n.1285C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
6g.32040952C>TCA239136CYP21A2c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
n.1447C>T
n.1422C>T
n.1475C>T
n.1285C>T
c.901C>T (p.Arg301Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040953G>ACA363512084CYP21A2c.1307G>A (p.Arg436His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
n.1448G>A
n.1423G>A
n.1476G>A
n.1286G>A
c.902G>A (p.Arg301His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040953G>CCA363512086CYP21A2c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.1448G>C
n.1423G>C
n.1476G>C
n.1286G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
6g.32040953G=CA1619399521CYP21A2c.1307G= (p.Arg436=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1448G=
n.1423G=
n.1476G=
n.1286G=
c.902G= (p.Arg301=)
6g.32040953G>TCA363512088CYP21A2c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.1448G>T
n.1423G>T
n.1476G>T
n.1286G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
 gnomAD v4
6g.32040954C>ACA449818967CYP21A2c.1308C>A (p.Arg436=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
n.1449C>A
n.1424C>A
n.1477C>A
n.1287C>A
c.903C>A (p.Arg301=)
6g.32040954C=CA1619399522CYP21A2c.1308C= (p.Arg436=)
c.1218C= (p.Arg406=)
n.1449C=
n.1424C=
n.1477C=
n.1287C=
c.903C= (p.Arg301=)
6g.32040954C>GCA449818969CYP21A2c.1308C>G (p.Arg436=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
n.1449C>G
n.1424C>G
n.1477C>G
n.1287C>G
c.903C>G (p.Arg301=)
6g.32040954C>TCA449818971CYP21A2c.1308C>T (p.Arg436=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
n.1449C>T
n.1424C>T
n.1477C>T
n.1287C>T
c.903C>T (p.Arg301=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040955C>ACA363512092CYP21A2c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1450C>A
n.1425C>A
n.1478C>A
n.1288C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
6g.32040955C>GCA363512094CYP21A2c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1450C>G
n.1425C>G
n.1478C>G
n.1288C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
6g.32040955C>TCA449818973CYP21A2c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1450C>T
n.1425C>T
n.1478C>T
n.1288C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched