Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040669A>C | CA363511213 | CYP21A2 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1261A>C n.1236A>C n.1289A>C n.1099A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) | |
6 | g.32040669A>G | CA363511215 | CYP21A2 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1261A>G n.1236A>G n.1289A>G n.1099A>G c.715A>G (p.Ile239Val) | |
6 | g.32040669A>T | CA363511214 | CYP21A2 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1261A>T n.1236A>T n.1289A>T n.1099A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) | |
6 | g.32040670T>A | CA363511216 | CYP21A2 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1262T>A n.1237T>A n.1290T>A n.1100T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) | |
6 | g.32040670T>C | CA363511217 | CYP21A2 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1262T>C n.1237T>C n.1290T>C n.1100T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) | |
6 | g.32040670T>G | CA363511218 | CYP21A2 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1262T>G n.1237T>G n.1290T>G n.1100T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) | |
6 | g.32040671C>A | CA449818862 | CYP21A2 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.1032C>A (p.Ile344=) n.1263C>A n.1238C>A n.1291C>A n.1101C>A c.717C>A (p.Ile239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040671C= | CA1619399340 | CYP21A2 | c.1122C= (p.Ile374=) c.1032C= (p.Ile344=) n.1263C= n.1238C= n.1291C= n.1101C= c.717C= (p.Ile239=) | |
6 | g.32040671C>G | CA363511219 | CYP21A2 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1032C>G (p.Ile344Met) n.1263C>G n.1238C>G n.1291C>G n.1101C>G c.717C>G (p.Ile239Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040671C>T | CA449818859 | CYP21A2 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.1032C>T (p.Ile344=) n.1263C>T n.1238C>T n.1291C>T n.1101C>T c.717C>T (p.Ile239=) | |
6 | g.32040672T>A | CA363511220 | CYP21A2 | c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.1264T>A n.1239T>A n.1292T>A n.1102T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040672T>C | CA363511221 | CYP21A2 | c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.1264T>C n.1239T>C n.1292T>C n.1102T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) | |
6 | g.32040672T>G | CA363511222 | CYP21A2 | c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.1264T>G n.1239T>G n.1292T>G n.1102T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) | |
6 | g.32040673C>A | CA363511223 | CYP21A2 | c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) n.1265C>A n.1240C>A n.1293C>A n.1103C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) | |
6 | g.32040673C>G | CA363511224 | CYP21A2 | c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) n.1265C>G n.1240C>G n.1293C>G n.1103C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) | |
6 | g.32040673C>T | CA363511225 | CYP21A2 | c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) n.1265C>T n.1240C>T n.1293C>T n.1103C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040674C>A | CA136895569 | CYP21A2 | c.1125C>A (p.Ser375=) c.1035C>A (p.Ser345=) n.1266C>A n.1241C>A n.1294C>A n.1104C>A c.720C>A (p.Ser240=) | |
6 | g.32040674C= | CA1619399341 | CYP21A2 | c.1125C= (p.Ser375=) c.1035C= (p.Ser345=) n.1266C= n.1241C= n.1294C= n.1104C= c.720C= (p.Ser240=) | |
6 | g.32040674C>G | CA136895571 | CYP21A2 | c.1125C>G (p.Ser375=) c.1035C>G (p.Ser345=) n.1266C>G n.1241C>G n.1294C>G n.1104C>G c.720C>G (p.Ser240=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040674C>T | CA3732652 | CYP21A2 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.1035C>T (p.Ser345=) n.1266C>T n.1241C>T n.1294C>T n.1104C>T c.720C>T (p.Ser240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040675G>A | CA3732653 | CYP21A2 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1267G>A n.1242G>A n.1295G>A n.1105G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040675G>C | CA363511227 | CYP21A2 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1267G>C n.1242G>C n.1295G>C n.1105G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040675G= | CA1619399342 | CYP21A2 | c.1126G= (p.Gly376=) c.1036G= (p.Gly346=) n.1267G= n.1242G= n.1295G= n.1105G= c.721G= (p.Gly241=) | |
6 | g.32040675G>T | CA363511226 | CYP21A2 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1267G>T n.1242G>T n.1295G>T n.1105G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) | |
6 | g.32040676G>A | CA363511228 | CYP21A2 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1268G>A n.1243G>A n.1296G>A n.1106G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040676G>C | CA363511229 | CYP21A2 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1268G>C n.1243G>C n.1296G>C n.1106G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
6 | g.32040676G= | CA1619399343 | CYP21A2 | c.1127G= (p.Gly376=) c.1037G= (p.Gly346=) n.1268G= n.1243G= n.1296G= n.1106G= c.722G= (p.Gly241=) | |
6 | g.32040676G>T | CA363511230 | CYP21A2 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1268G>T n.1243G>T n.1296G>T n.1106G>T c.722G>T (p.Gly241Val) | |
6 | g.32040677C>A | CA449818863 | CYP21A2 | c.1128C>A (p.Gly376=) c.1038C>A (p.Gly346=) n.1269C>A n.1244C>A n.1297C>A n.1107C>A c.723C>A (p.Gly241=) | |
6 | g.32040677C= | CA1619399344 | CYP21A2 | c.1128C= (p.Gly376=) c.1038C= (p.Gly346=) n.1269C= n.1244C= n.1297C= n.1107C= c.723C= (p.Gly241=) | |
6 | g.32040677C>G | CA449818864 | CYP21A2 | c.1128C>G (p.Gly376=) c.1038C>G (p.Gly346=) n.1269C>G n.1244C>G n.1297C>G n.1107C>G c.723C>G (p.Gly241=) | |
6 | g.32040677C>T | CA449818865 | CYP21A2 | c.1128C>T (p.Gly376=) c.1038C>T (p.Gly346=) n.1269C>T n.1244C>T n.1297C>T n.1107C>T c.723C>T (p.Gly241=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040678T>A | CA363511231 | CYP21A2 | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.1270T>A n.1245T>A n.1298T>A n.1108T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) | |
6 | g.32040678T>C | CA363511232 | CYP21A2 | c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1039T>C (p.Tyr347His) n.1270T>C n.1245T>C n.1298T>C n.1108T>C c.724T>C (p.Tyr242His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040678T>G | CA363511233 | CYP21A2 | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.1270T>G n.1245T>G n.1298T>G n.1108T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) | |
6 | g.32040678T= | CA1619399345 | CYP21A2 | c.1129T= (p.Tyr377=) c.1039T= (p.Tyr347=) n.1270T= n.1245T= n.1298T= n.1108T= c.724T= (p.Tyr242=) | |
6 | g.32040679A>C | CA363511234 | CYP21A2 | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.1271A>C n.1246A>C n.1299A>C n.1109A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) | |
6 | g.32040679A>G | CA363511235 | CYP21A2 | c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.1271A>G n.1246A>G n.1299A>G n.1109A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) | |
6 | g.32040679A>T | CA363511236 | CYP21A2 | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.1271A>T n.1246A>T n.1299A>T n.1109A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) | |
6 | g.32040680C>A | CA363511238 | CYP21A2 | c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) n.1272C>A n.1247C>A n.1300C>A n.1110C>A c.726C>A (p.Tyr242Ter) | |
6 | g.32040680C= | CA1619399346 | CYP21A2 | c.1131C= (p.Tyr377=) c.1041C= (p.Tyr347=) n.1272C= n.1247C= n.1300C= n.1110C= c.726C= (p.Tyr242=) | |
6 | g.32040680C>G | CA363511237 | CYP21A2 | c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) n.1272C>G n.1247C>G n.1300C>G n.1110C>G c.726C>G (p.Tyr242Ter) | |
6 | g.32040680C>T | CA3732654 | CYP21A2 | c.1131C>T (p.Tyr377=) c.1041C>T (p.Tyr347=) n.1272C>T n.1247C>T n.1300C>T n.1110C>T c.726C>T (p.Tyr242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040681G>A | CA3732655 | CYP21A2 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.1273G>A n.1248G>A n.1301G>A n.1111G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040681G>C | CA363511239 | CYP21A2 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.1273G>C n.1248G>C n.1301G>C n.1111G>C c.727G>C (p.Asp243His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040681G= | CA1619399347 | CYP21A2 | c.1132G= (p.Asp378=) c.1042G= (p.Asp348=) n.1273G= n.1248G= n.1301G= n.1111G= c.727G= (p.Asp243=) | |
6 | g.32040681G>T | CA363511240 | CYP21A2 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.1273G>T n.1248G>T n.1301G>T n.1111G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040682A>C | CA363511241 | CYP21A2 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.1274A>C n.1249A>C n.1302A>C n.1112A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) | |
6 | g.32040682A>G | CA363511242 | CYP21A2 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.1274A>G n.1249A>G n.1302A>G n.1112A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) | |
6 | g.32040682A>T | CA363511243 | CYP21A2 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.1274A>T n.1249A>T n.1302A>T n.1112A>T c.728A>T (p.Asp243Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040683C>A | CA363511244 | CYP21A2 | c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) n.1275C>A n.1250C>A n.1303C>A n.1113C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) | |
6 | g.32040683C= | CA1619399348 | CYP21A2 | c.1134C= (p.Asp378=) c.1044C= (p.Asp348=) n.1275C= n.1250C= n.1303C= n.1113C= c.729C= (p.Asp243=) | |
6 | g.32040683C>G | CA363511245 | CYP21A2 | c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.1275C>G n.1250C>G n.1303C>G n.1113C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) | |
6 | g.32040683C>T | CA3732656 | CYP21A2 | c.1134C>T (p.Asp378=) c.1044C>T (p.Asp348=) n.1275C>T n.1250C>T n.1303C>T n.1113C>T c.729C>T (p.Asp243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040684A>C | CA363511246 | CYP21A2 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.1276A>C n.1251A>C n.1304A>C n.1114A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) | |
6 | g.32040684A>G | CA363511247 | CYP21A2 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) n.1276A>G n.1251A>G n.1304A>G n.1114A>G c.730A>G (p.Ile244Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040684A>T | CA363511248 | CYP21A2 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.1276A>T n.1251A>T n.1304A>T n.1114A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) | |
6 | g.32040685T>A | CA363511251 | CYP21A2 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.1277T>A n.1252T>A n.1305T>A n.1115T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040685T>C | CA363511250 | CYP21A2 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.1277T>C n.1252T>C n.1305T>C n.1115T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040685T>G | CA363511249 | CYP21A2 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.1277T>G n.1252T>G n.1305T>G n.1115T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) | dbSNP |
6 | g.32040685T= | CA1619399349 | CYP21A2 | c.1136T= (p.Ile379=) c.1046T= (p.Ile349=) n.1277T= n.1252T= n.1305T= n.1115T= c.731T= (p.Ile244=) | |
6 | g.32040686C>A | CA449818878 | CYP21A2 | c.1137C>A (p.Ile379=) c.1047C>A (p.Ile349=) n.1278C>A n.1253C>A n.1306C>A n.1116C>A c.732C>A (p.Ile244=) | |
6 | g.32040686C>G | CA363511252 | CYP21A2 | c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) n.1278C>G n.1253C>G n.1306C>G n.1116C>G c.732C>G (p.Ile244Met) | |
6 | g.32040686C>T | CA449818879 | CYP21A2 | c.1137C>T (p.Ile379=) c.1047C>T (p.Ile349=) n.1278C>T n.1253C>T n.1306C>T n.1116C>T c.732C>T (p.Ile244=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040687C>A | CA363511253 | CYP21A2 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1279C>A n.1254C>A n.1307C>A n.1117C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040687C= | CA1619399350 | CYP21A2 | c.1138C= (p.Pro380=) c.1048C= (p.Pro350=) n.1279C= n.1254C= n.1307C= n.1117C= c.733C= (p.Pro245=) | |
6 | g.32040687C>G | CA363511254 | CYP21A2 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1279C>G n.1254C>G n.1307C>G n.1117C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
6 | g.32040687C>T | CA363511255 | CYP21A2 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1279C>T n.1254C>T n.1307C>T n.1117C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040688C>A | CA363511256 | CYP21A2 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.1049C>A (p.Pro350His) n.1280C>A n.1255C>A n.1308C>A n.1118C>A c.734C>A (p.Pro245His) | |
6 | g.32040688C= | CA1619399351 | CYP21A2 | c.1139C= (p.Pro380=) c.1049C= (p.Pro350=) n.1280C= n.1255C= n.1308C= n.1118C= c.734C= (p.Pro245=) | |
6 | g.32040688C>G | CA363511257 | CYP21A2 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1280C>G n.1255C>G n.1308C>G n.1118C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040688C>T | CA363511258 | CYP21A2 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1280C>T n.1255C>T n.1308C>T n.1118C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
6 | g.32040689T>A | CA449818880 | CYP21A2 | c.1140T>A (p.Pro380=) c.1050T>A (p.Pro350=) n.1281T>A n.1256T>A n.1309T>A n.1119T>A c.735T>A (p.Pro245=) | |
6 | g.32040689T>C | CA449818881 | CYP21A2 | c.1140T>C (p.Pro380=) c.1050T>C (p.Pro350=) n.1281T>C n.1256T>C n.1309T>C n.1119T>C c.735T>C (p.Pro245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040689T>G | CA449818882 | CYP21A2 | c.1140T>G (p.Pro380=) c.1050T>G (p.Pro350=) n.1281T>G n.1256T>G n.1309T>G n.1119T>G c.735T>G (p.Pro245=) | |
6 | g.32040689T= | CA1619399352 | CYP21A2 | c.1140T= (p.Pro380=) c.1050T= (p.Pro350=) n.1281T= n.1256T= n.1309T= n.1119T= c.735T= (p.Pro245=) | |
6 | g.32040690G>A | CA363511259 | CYP21A2 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1282G>A n.1257G>A n.1310G>A n.1120G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040690G>C | CA363511260 | CYP21A2 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1282G>C n.1257G>C n.1310G>C n.1120G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) | |
6 | g.32040690G= | CA1619399353 | CYP21A2 | c.1141G= (p.Glu381=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1282G= n.1257G= n.1310G= n.1120G= c.736G= (p.Glu246=) | |
6 | g.32040690G>T | CA363511261 | CYP21A2 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1282G>T n.1257G>T n.1310G>T n.1120G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) | |
6 | g.32040691A>C | CA363511262 | CYP21A2 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1283A>C n.1258A>C n.1311A>C n.1121A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) | |
6 | g.32040691A>G | CA363511263 | CYP21A2 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1283A>G n.1258A>G n.1311A>G n.1121A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) | |
6 | g.32040691A>T | CA363511264 | CYP21A2 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1283A>T n.1258A>T n.1311A>T n.1121A>T c.737A>T (p.Glu246Val) | |
6 | g.32040692G>A | CA449818887 | CYP21A2 | c.1143G>A (p.Glu381=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1284G>A n.1259G>A n.1312G>A n.1122G>A c.738G>A (p.Glu246=) | |
6 | g.32040692G>C | CA3732657 | CYP21A2 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1284G>C n.1259G>C n.1312G>C n.1122G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040692G= | CA1619399354 | CYP21A2 | c.1143G= (p.Glu381=) c.1053G= (p.Glu351=) n.1284G= n.1259G= n.1312G= n.1122G= c.738G= (p.Glu246=) | |
6 | g.32040692G>T | CA363511265 | CYP21A2 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1284G>T n.1259G>T n.1312G>T n.1122G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) | |
6 | g.32040693G>A | CA363511266 | CYP21A2 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.1285G>A n.1260G>A n.1313G>A n.1123G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040693G>C | CA363511268 | CYP21A2 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1285G>C n.1260G>C n.1313G>C n.1123G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
6 | g.32040693G= | CA1619399355 | CYP21A2 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1054G= (p.Gly352=) n.1285G= n.1260G= n.1313G= n.1123G= c.739G= (p.Gly247=) | |
6 | g.32040693G>T | CA363511267 | CYP21A2 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.1285G>T n.1260G>T n.1313G>T n.1123G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) | |
6 | g.32040694G>A | CA363511269 | CYP21A2 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.1286G>A n.1261G>A n.1314G>A n.1124G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) | |
6 | g.32040694G>C | CA363511270 | CYP21A2 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1286G>C n.1261G>C n.1314G>C n.1124G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
6 | g.32040694G>T | CA363511271 | CYP21A2 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1286G>T n.1261G>T n.1314G>T n.1124G>T c.740G>T (p.Gly247Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040695C>A | CA449818894 | CYP21A2 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1056C>A (p.Gly352=) n.1287C>A n.1262C>A n.1315C>A n.1125C>A c.741C>A (p.Gly247=) | dbSNP |
6 | g.32040695C= | CA1619399356 | CYP21A2 | c.1146C= (p.Gly382=) c.1056C= (p.Gly352=) n.1287C= n.1262C= n.1315C= n.1125C= c.741C= (p.Gly247=) | |
6 | g.32040695C>G | CA449818892 | CYP21A2 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.1287C>G n.1262C>G n.1315C>G n.1125C>G c.741C>G (p.Gly247=) | |
6 | g.32040695C>T | CA449818893 | CYP21A2 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.1287C>T n.1262C>T n.1315C>T n.1125C>T c.741C>T (p.Gly247=) | |
6 | g.32040697_32040698del | CA2678089781 | CYP21A2 | c.1148_1149del (p.Thr383SerfsTer13) c.1058_1059del (p.Thr353SerfsTer13) n.1289_1290del n.1264_1265del n.1317_1318del n.1127_1128del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.32040696A>C | CA363511272 | CYP21A2 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1288A>C n.1263A>C n.1316A>C n.1126A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
6 | g.32040696A>G | CA363511273 | CYP21A2 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1288A>G n.1263A>G n.1316A>G n.1126A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040696A>T | CA363511274 | CYP21A2 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1288A>T n.1263A>T n.1316A>T n.1126A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) | |
6 | g.32040697C>A | CA363511275 | CYP21A2 | c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) n.1289C>A n.1264C>A n.1317C>A n.1127C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) | |
6 | g.32040697C= | CA1619399357 | CYP21A2 | c.1148C= (p.Thr383=) c.1058C= (p.Thr353=) n.1289C= n.1264C= n.1317C= n.1127C= c.743C= (p.Thr248=) | |
6 | g.32040697C>G | CA363511276 | CYP21A2 | c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.1289C>G n.1264C>G n.1317C>G n.1127C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) | |
6 | g.32040697C>T | CA363511277 | CYP21A2 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1289C>T n.1264C>T n.1317C>T n.1127C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040698A= | CA1619399358 | CYP21A2 | c.1149A= (p.Thr383=) c.1059A= (p.Thr353=) n.1290A= n.1265A= n.1318A= n.1128A= c.744A= (p.Thr248=) | |
6 | g.32040698A>C | CA449818899 | CYP21A2 | c.1149A>C (p.Thr383=) c.1059A>C (p.Thr353=) n.1290A>C n.1265A>C n.1318A>C n.1128A>C c.744A>C (p.Thr248=) | |
6 | g.32040698A>G | CA449818901 | CYP21A2 | c.1149A>G (p.Thr383=) c.1059A>G (p.Thr353=) n.1290A>G n.1265A>G n.1318A>G n.1128A>G c.744A>G (p.Thr248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040698A>T | CA449818900 | CYP21A2 | c.1149A>T (p.Thr383=) c.1059A>T (p.Thr353=) n.1290A>T n.1265A>T n.1318A>T n.1128A>T c.744A>T (p.Thr248=) | |
6 | g.32040699G>A | CA363511278 | CYP21A2 | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.1291G>A n.1266G>A n.1319G>A n.1129G>A c.745G>A (p.Val249Ile) | |
6 | g.32040699G>C | CA363511279 | CYP21A2 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1291G>C n.1266G>C n.1319G>C n.1129G>C c.745G>C (p.Val249Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040699G= | CA1619399359 | CYP21A2 | c.1150G= (p.Val384=) c.1060G= (p.Val354=) n.1291G= n.1266G= n.1319G= n.1129G= c.745G= (p.Val249=) | |
6 | g.32040699G>T | CA363511280 | CYP21A2 | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) n.1291G>T n.1266G>T n.1319G>T n.1129G>T c.745G>T (p.Val249Phe) | |
6 | g.32040700T>A | CA363511283 | CYP21A2 | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) n.1292T>A n.1267T>A n.1320T>A n.1130T>A c.746T>A (p.Val249Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040700T>C | CA363511281 | CYP21A2 | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1292T>C n.1267T>C n.1320T>C n.1130T>C c.746T>C (p.Val249Ala) | |
6 | g.32040700T>G | CA363511282 | CYP21A2 | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1292T>G n.1267T>G n.1320T>G n.1130T>G c.746T>G (p.Val249Gly) | |
6 | g.32040700T= | CA1619399360 | CYP21A2 | c.1151T= (p.Val384=) c.1061T= (p.Val354=) n.1292T= n.1267T= n.1320T= n.1130T= c.746T= (p.Val249=) | |
6 | g.32040701C>A | CA449818907 | CYP21A2 | c.1152C>A (p.Val384=) c.1062C>A (p.Val354=) n.1293C>A n.1268C>A n.1321C>A n.1131C>A c.747C>A (p.Val249=) | |
6 | g.32040701C>G | CA449818908 | CYP21A2 | c.1152C>G (p.Val384=) c.1062C>G (p.Val354=) n.1293C>G n.1268C>G n.1321C>G n.1131C>G c.747C>G (p.Val249=) | |
6 | g.32040701C>T | CA449818909 | CYP21A2 | c.1152C>T (p.Val384=) c.1062C>T (p.Val354=) n.1293C>T n.1268C>T n.1321C>T n.1131C>T c.747C>T (p.Val249=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040702A>C | CA363511284 | CYP21A2 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1294A>C n.1269A>C n.1322A>C n.1132A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
6 | g.32040702A>G | CA363511285 | CYP21A2 | c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1294A>G n.1269A>G n.1322A>G n.1132A>G c.748A>G (p.Ile250Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040702A>T | CA363511286 | CYP21A2 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1294A>T n.1269A>T n.1322A>T n.1132A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
6 | g.32040703T>A | CA363511287 | CYP21A2 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1295T>A n.1270T>A n.1323T>A n.1133T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32040703T>C | CA363511288 | CYP21A2 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1295T>C n.1270T>C n.1323T>C n.1133T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040703T>G | CA363511289 | CYP21A2 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1295T>G n.1270T>G n.1323T>G n.1133T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040704C>A | CA449818914 | CYP21A2 | c.1155C>A (p.Ile385=) c.1065C>A (p.Ile355=) n.1296C>A n.1271C>A n.1324C>A n.1134C>A c.750C>A (p.Ile250=) | |
6 | g.32040704C>G | CA363511290 | CYP21A2 | c.1155C>G (p.Ile385Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) n.1296C>G n.1271C>G n.1324C>G n.1134C>G c.750C>G (p.Ile250Met) | |
6 | g.32040704C>T | CA449818915 | CYP21A2 | c.1155C>T (p.Ile385=) c.1065C>T (p.Ile355=) n.1296C>T n.1271C>T n.1324C>T n.1134C>T c.750C>T (p.Ile250=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040705A>C | CA363511291 | CYP21A2 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.1297A>C n.1272A>C n.1325A>C n.1135A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) | |
6 | g.32040705A>G | CA363511292 | CYP21A2 | c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) n.1297A>G n.1272A>G n.1325A>G n.1135A>G c.751A>G (p.Ile251Val) | |
6 | g.32040705A>T | CA363511293 | CYP21A2 | c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.1297A>T n.1272A>T n.1325A>T n.1135A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) | |
6 | g.32040706T>A | CA363511296 | CYP21A2 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.1298T>A n.1273T>A n.1326T>A n.1136T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) | |
6 | g.32040706T>C | CA363511295 | CYP21A2 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1298T>C n.1273T>C n.1326T>C n.1136T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) | |
6 | g.32040706T>G | CA363511294 | CYP21A2 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.1298T>G n.1273T>G n.1326T>G n.1136T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) | |
6 | g.32040707T>A | CA449818922 | CYP21A2 | c.1158T>A (p.Ile386=) c.1068T>A (p.Ile356=) n.1299T>A n.1274T>A n.1327T>A n.1137T>A c.753T>A (p.Ile251=) | |
6 | g.32040707T>C | CA449818923 | CYP21A2 | c.1158T>C (p.Ile386=) c.1068T>C (p.Ile356=) n.1299T>C n.1274T>C n.1327T>C n.1137T>C c.753T>C (p.Ile251=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040707T>G | CA363511297 | CYP21A2 | c.1158T>G (p.Ile386Met) c.1068T>G (p.Ile356Met) n.1299T>G n.1274T>G n.1327T>G n.1137T>G c.753T>G (p.Ile251Met) | |
6 | g.32040708C>A | CA363511298 | CYP21A2 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1300C>A n.1275C>A n.1328C>A n.1138C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) | dbSNP |
6 | g.32040708C= | CA1619399361 | CYP21A2 | c.1159C= (p.Pro387=) c.1069C= (p.Pro357=) n.1300C= n.1275C= n.1328C= n.1138C= c.754C= (p.Pro252=) | |
6 | g.32040708C>G | CA363511299 | CYP21A2 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1300C>G n.1275C>G n.1328C>G n.1138C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040708C>T | CA363511300 | CYP21A2 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1300C>T n.1275C>T n.1328C>T n.1138C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) | |
6 | g.32040709C>A | CA363511301 | CYP21A2 | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1301C>A n.1276C>A n.1329C>A n.1139C>A c.755C>A (p.Pro252Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040709C= | CA1619399362 | CYP21A2 | c.1160C= (p.Pro387=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1301C= n.1276C= n.1329C= n.1139C= c.755C= (p.Pro252=) | |
6 | g.32040709C>G | CA363511302 | CYP21A2 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1301C>G n.1276C>G n.1329C>G n.1139C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) | |
6 | g.32040709C>T | CA3732658 | CYP21A2 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1301C>T n.1276C>T n.1329C>T n.1139C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040710G>A | CA3732659 | CYP21A2 | c.1161G>A (p.Pro387=) c.1071G>A (p.Pro357=) n.1302G>A n.1277G>A n.1330G>A n.1140G>A c.756G>A (p.Pro252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040710G>C | CA449818927 | CYP21A2 | c.1161G>C (p.Pro387=) c.1071G>C (p.Pro357=) n.1302G>C n.1277G>C n.1330G>C n.1140G>C c.756G>C (p.Pro252=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040710G= | CA1619399363 | CYP21A2 | c.1161G= (p.Pro387=) c.1071G= (p.Pro357=) n.1302G= n.1277G= n.1330G= n.1140G= c.756G= (p.Pro252=) | |
6 | g.32040710G>T | CA449818928 | CYP21A2 | c.1161G>T (p.Pro387=) c.1071G>T (p.Pro357=) n.1302G>T n.1277G>T n.1330G>T n.1140G>T c.756G>T (p.Pro252=) | |
6 | g.32040711A>C | CA363511303 | CYP21A2 | c.1162A>C (p.Asn388His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1303A>C n.1278A>C n.1331A>C n.1141A>C c.757A>C (p.Asn253His) | |
6 | g.32040711A>G | CA363511304 | CYP21A2 | c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1303A>G n.1278A>G n.1331A>G n.1141A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
6 | g.32040711A>T | CA363511305 | CYP21A2 | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1303A>T n.1278A>T n.1331A>T n.1141A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
6 | g.32040712A>C | CA363511306 | CYP21A2 | c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1304A>C n.1279A>C n.1332A>C n.1142A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
6 | g.32040712A>G | CA363511307 | CYP21A2 | c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1304A>G n.1279A>G n.1332A>G n.1142A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) | |
6 | g.32040712A>T | CA363511308 | CYP21A2 | c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1304A>T n.1279A>T n.1332A>T n.1142A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
6 | g.32040713C>A | CA363511309 | CYP21A2 | c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.1305C>A n.1280C>A n.1333C>A n.1143C>A c.759C>A (p.Asn253Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040713C= | CA1619399364 | CYP21A2 | c.1164C= (p.Asn388=) c.1074C= (p.Asn358=) n.1305C= n.1280C= n.1333C= n.1143C= c.759C= (p.Asn253=) | |
6 | g.32040713C>G | CA363511310 | CYP21A2 | c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.1305C>G n.1280C>G n.1333C>G n.1143C>G c.759C>G (p.Asn253Lys) | |
6 | g.32040713C>T | CA449818933 | CYP21A2 | c.1164C>T (p.Asn388=) c.1074C>T (p.Asn358=) n.1305C>T n.1280C>T n.1333C>T n.1143C>T c.759C>T (p.Asn253=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040714_32040722del | CA2695206183 | CYP21A2 | c.1165_1173del (p.Leu389_Gly391del) c.1075_1083del (p.Leu359_Gly361del) n.1306_1314del n.1281_1289del n.1334_1342del n.1144_1152del c.760_768del (p.Leu254_Gly256del) | |
6 | g.32040714C>A | CA363511311 | CYP21A2 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.1306C>A n.1281C>A n.1334C>A n.1144C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040714C= | CA1619399365 | CYP21A2 | c.1165C= (p.Leu389=) c.1075C= (p.Leu359=) n.1306C= n.1281C= n.1334C= n.1144C= c.760C= (p.Leu254=) | |
6 | g.32040714C>G | CA363511312 | CYP21A2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1306C>G n.1281C>G n.1334C>G n.1144C>G c.760C>G (p.Leu254Val) | |
6 | g.32040714C>T | CA3732660 | CYP21A2 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.1306C>T n.1281C>T n.1334C>T n.1144C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040715T>A | CA363511313 | CYP21A2 | c.1166T>A (p.Leu389His) c.1076T>A (p.Leu359His) n.1307T>A n.1282T>A n.1335T>A n.1145T>A c.761T>A (p.Leu254His) | |
6 | g.32040715T>C | CA363511314 | CYP21A2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1307T>C n.1282T>C n.1335T>C n.1145T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) | |
6 | g.32040715T>G | CA363511315 | CYP21A2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1307T>G n.1282T>G n.1335T>G n.1145T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040715T= | CA1619399366 | CYP21A2 | c.1166T= (p.Leu389=) c.1076T= (p.Leu359=) n.1307T= n.1282T= n.1335T= n.1145T= c.761T= (p.Leu254=) | |
6 | g.32040716C>A | CA449818938 | CYP21A2 | c.1167C>A (p.Leu389=) c.1077C>A (p.Leu359=) n.1308C>A n.1283C>A n.1336C>A n.1146C>A c.762C>A (p.Leu254=) | |
6 | g.32040716C>G | CA449818939 | CYP21A2 | c.1167C>G (p.Leu389=) c.1077C>G (p.Leu359=) n.1308C>G n.1283C>G n.1336C>G n.1146C>G c.762C>G (p.Leu254=) | |
6 | g.32040716C>T | CA449818940 | CYP21A2 | c.1167C>T (p.Leu389=) c.1077C>T (p.Leu359=) n.1308C>T n.1283C>T n.1336C>T n.1146C>T c.762C>T (p.Leu254=) | |
6 | g.32040717C>A | CA363511316 | CYP21A2 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1309C>A n.1284C>A n.1337C>A n.1147C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040717C>G | CA363511317 | CYP21A2 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1309C>G n.1284C>G n.1337C>G n.1147C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) | |
6 | g.32040717C>T | CA363511318 | CYP21A2 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1309C>T n.1284C>T n.1337C>T n.1147C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) | |
6 | g.32040718A>C | CA363511319 | CYP21A2 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1310A>C n.1285A>C n.1338A>C n.1148A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) | |
6 | g.32040718A>G | CA363511320 | CYP21A2 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1310A>G n.1285A>G n.1338A>G n.1148A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040718A>T | CA363511321 | CYP21A2 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1310A>T n.1285A>T n.1338A>T n.1148A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) | |
6 | g.32040719A= | CA1619399367 | CYP21A2 | c.1170A= (p.Gln390=) c.1080A= (p.Gln360=) n.1311A= n.1286A= n.1339A= n.1149A= c.765A= (p.Gln255=) | |
6 | g.32040719A>C | CA363511323 | CYP21A2 | c.1170A>C (p.Gln390His) c.1080A>C (p.Gln360His) n.1311A>C n.1286A>C n.1339A>C n.1149A>C c.765A>C (p.Gln255His) | dbSNP |
6 | g.32040719A>G | CA449818943 | CYP21A2 | c.1170A>G (p.Gln390=) c.1080A>G (p.Gln360=) n.1311A>G n.1286A>G n.1339A>G n.1149A>G c.765A>G (p.Gln255=) | |
6 | g.32040719A>T | CA363511322 | CYP21A2 | c.1170A>T (p.Gln390His) c.1080A>T (p.Gln360His) n.1311A>T n.1286A>T n.1339A>T n.1149A>T c.765A>T (p.Gln255His) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040720G>A | CA363511324 | CYP21A2 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1312G>A n.1287G>A n.1340G>A n.1150G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) | dbSNP |
6 | g.32040720G>C | CA363511326 | CYP21A2 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1312G>C n.1287G>C n.1340G>C n.1150G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) | |
6 | g.32040720G= | CA1619399368 | CYP21A2 | c.1171G= (p.Gly391=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1312G= n.1287G= n.1340G= n.1150G= c.766G= (p.Gly256=) | |
6 | g.32040720G>T | CA363511325 | CYP21A2 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1312G>T n.1287G>T n.1340G>T n.1150G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) | |
6 | g.32040721G>A | CA363511327 | CYP21A2 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1313G>A n.1288G>A n.1341G>A n.1151G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) | dbSNP |
6 | g.32040721G>C | CA363511329 | CYP21A2 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1313G>C n.1288G>C n.1341G>C n.1151G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) | |
6 | g.32040721G= | CA1619399369 | CYP21A2 | c.1172G= (p.Gly391=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1313G= n.1288G= n.1341G= n.1151G= c.767G= (p.Gly256=) | |
6 | g.32040721G>T | CA363511328 | CYP21A2 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1313G>T n.1288G>T n.1341G>T n.1151G>T c.767G>T (p.Gly256Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040722C>A | CA449818948 | CYP21A2 | c.1173C>A (p.Gly391=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1314C>A n.1289C>A n.1342C>A n.1152C>A c.768C>A (p.Gly256=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040722C= | CA1619399370 | CYP21A2 | c.1173C= (p.Gly391=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1314C= n.1289C= n.1342C= n.1152C= c.768C= (p.Gly256=) | |
6 | g.32040722C>G | CA449818949 | CYP21A2 | c.1173C>G (p.Gly391=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1314C>G n.1289C>G n.1342C>G n.1152C>G c.768C>G (p.Gly256=) | |
6 | g.32040722C>T | CA3732661 | CYP21A2 | c.1173C>T (p.Gly391=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1314C>T n.1289C>T n.1342C>T n.1152C>T c.768C>T (p.Gly256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040723G>A | CA3732662 | CYP21A2 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1315G>A n.1290G>A n.1343G>A n.1153G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040723G>C | CA363511330 | CYP21A2 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1315G>C n.1290G>C n.1343G>C n.1153G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040723G= | CA1619399371 | CYP21A2 | c.1174G= (p.Ala392=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1315G= n.1290G= n.1343G= n.1153G= c.769G= (p.Ala257=) | |
6 | g.32040723G>T | CA363511331 | CYP21A2 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1315G>T n.1290G>T n.1343G>T n.1153G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040724C>A | CA363511332 | CYP21A2 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1316C>A n.1291C>A n.1344C>A n.1154C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) | |
6 | g.32040724C= | CA1619399372 | CYP21A2 | c.1175C= (p.Ala392=) c.1085C= (p.Ala362=) n.1316C= n.1291C= n.1344C= n.1154C= c.770C= (p.Ala257=) | |
6 | g.32040724C>G | CA363511333 | CYP21A2 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1316C>G n.1291C>G n.1344C>G n.1154C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) | |
6 | g.32040724C>T | CA363511334 | CYP21A2 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1316C>T n.1291C>T n.1344C>T n.1154C>T c.770C>T (p.Ala257Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040725C>A | CA449818956 | CYP21A2 | c.1176C>A (p.Ala392=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.1317C>A n.1292C>A n.1345C>A n.1155C>A c.771C>A (p.Ala257=) | |
6 | g.32040725C= | CA1619399373 | CYP21A2 | c.1176C= (p.Ala392=) c.1086C= (p.Ala362=) n.1317C= n.1292C= n.1345C= n.1155C= c.771C= (p.Ala257=) | |
6 | g.32040725C>G | CA449818958 | CYP21A2 | c.1176C>G (p.Ala392=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.1317C>G n.1292C>G n.1345C>G n.1155C>G c.771C>G (p.Ala257=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040725C>T | CA449818959 | CYP21A2 | c.1176C>T (p.Ala392=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.1317C>T n.1292C>T n.1345C>T n.1155C>T c.771C>T (p.Ala257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040726C>A | CA363511335 | CYP21A2 | c.1177C>A (p.His393Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) n.1318C>A n.1293C>A n.1346C>A n.1156C>A c.772C>A (p.His258Asn) | |
6 | g.32040726C= | CA1619399374 | CYP21A2 | c.1177C= (p.His393=) c.1087C= (p.His363=) n.1318C= n.1293C= n.1346C= n.1156C= c.772C= (p.His258=) | |
6 | g.32040726C>G | CA363511336 | CYP21A2 | c.1177C>G (p.His393Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) n.1318C>G n.1293C>G n.1346C>G n.1156C>G c.772C>G (p.His258Asp) | |
6 | g.32040726C>T | CA363511337 | CYP21A2 | c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) n.1318C>T n.1293C>T n.1346C>T n.1156C>T c.772C>T (p.His258Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040727A>C | CA363511338 | CYP21A2 | c.1178A>C (p.His393Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) n.1319A>C n.1294A>C n.1347A>C n.1157A>C c.773A>C (p.His258Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040727A>G | CA363511339 | CYP21A2 | c.1178A>G (p.His393Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) n.1319A>G n.1294A>G n.1347A>G n.1157A>G c.773A>G (p.His258Arg) | |
6 | g.32040727A>T | CA363511340 | CYP21A2 | c.1178A>T (p.His393Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) n.1319A>T n.1294A>T n.1347A>T n.1157A>T c.773A>T (p.His258Leu) | |
6 | g.32040728C>A | CA363511341 | CYP21A2 | c.1179C>A (p.His393Gln) c.1089C>A (p.His363Gln) n.1320C>A n.1295C>A n.1348C>A n.1158C>A c.774C>A (p.His258Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040728C= | CA1619399375 | CYP21A2 | c.1179C= (p.His393=) c.1089C= (p.His363=) n.1320C= n.1295C= n.1348C= n.1158C= c.774C= (p.His258=) | |
6 | g.32040728C>G | CA3732663 | CYP21A2 | c.1179C>G (p.His393Gln) c.1089C>G (p.His363Gln) n.1320C>G n.1295C>G n.1348C>G n.1158C>G c.774C>G (p.His258Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040728C>T | CA449818963 | CYP21A2 | c.1179C>T (p.His393=) c.1089C>T (p.His363=) n.1320C>T n.1295C>T n.1348C>T n.1158C>T c.774C>T (p.His258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040728_32040743dup | CA2695206184 | CYP21A2 | c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3) c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3) n.1320_1335dup n.1295_1310dup n.1348_1363dup n.1158_1173dup c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3) | |
6 | g.32040729C>A | CA363511342 | CYP21A2 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1321C>A n.1296C>A n.1349C>A n.1159C>A c.775C>A (p.Leu259Met) | |
6 | g.32040729C>G | CA363511343 | CYP21A2 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1321C>G n.1296C>G n.1349C>G n.1159C>G c.775C>G (p.Leu259Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040729C>T | CA449818964 | CYP21A2 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1321C>T n.1296C>T n.1349C>T n.1159C>T c.775C>T (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040730T>A | CA363511344 | CYP21A2 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1322T>A n.1297T>A n.1350T>A n.1160T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
6 | g.32040730T>C | CA363511345 | CYP21A2 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1322T>C n.1297T>C n.1350T>C n.1160T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
6 | g.32040730T>G | CA363511346 | CYP21A2 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1322T>G n.1297T>G n.1350T>G n.1160T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
6 | g.32040731G>A | CA449818972 | CYP21A2 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1323G>A n.1298G>A n.1351G>A n.1161G>A c.777G>A (p.Leu259=) | COSMIC |
6 | g.32040731G>C | CA449818970 | CYP21A2 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1323G>C n.1298G>C n.1351G>C n.1161G>C c.777G>C (p.Leu259=) | |
6 | g.32040731G>T | CA449818968 | CYP21A2 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1323G>T n.1298G>T n.1351G>T n.1161G>T c.777G>T (p.Leu259=) | |
6 | g.32040732del | CA2578574210 | CYP21A2 | c.1183del (p.Asp395MetfsTer?) c.1093del (p.Asp365MetfsTer?) n.1324del n.1299del n.1352del n.1162del c.778del (p.Asp260MetfsTer?) | |
6 | g.32040732G>A | CA363511347 | CYP21A2 | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1324G>A n.1299G>A n.1352G>A n.1162G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) | |
6 | g.32040732G>C | CA363511348 | CYP21A2 | c.1183G>C (p.Asp395His) c.1093G>C (p.Asp365His) n.1324G>C n.1299G>C n.1352G>C n.1162G>C c.778G>C (p.Asp260His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040732G>T | CA363511349 | CYP21A2 | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1324G>T n.1299G>T n.1352G>T n.1162G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040733A>C | CA363511350 | CYP21A2 | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1325A>C n.1300A>C n.1353A>C n.1163A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) | |
6 | g.32040733A>G | CA363511351 | CYP21A2 | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1325A>G n.1300A>G n.1353A>G n.1163A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) | |
6 | g.32040733A>T | CA363511352 | CYP21A2 | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1325A>T n.1300A>T n.1353A>T n.1163A>T c.779A>T (p.Asp260Val) | |
6 | g.32040734T>A | CA363511353 | CYP21A2 | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1326T>A n.1301T>A n.1354T>A n.1164T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) | |
6 | g.32040734T>C | CA449818978 | CYP21A2 | c.1185T>C (p.Asp395=) c.1095T>C (p.Asp365=) n.1326T>C n.1301T>C n.1354T>C n.1164T>C c.780T>C (p.Asp260=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040734T>G | CA363511354 | CYP21A2 | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1326T>G n.1301T>G n.1354T>G n.1164T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040735G>A | CA363511355 | CYP21A2 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1327G>A n.1302G>A n.1355G>A n.1165G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) | |
6 | g.32040735G>C | CA363511356 | CYP21A2 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1327G>C n.1302G>C n.1355G>C n.1165G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
6 | g.32040735G>T | CA363511357 | CYP21A2 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1327G>T n.1302G>T n.1355G>T n.1165G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040736A>C | CA363511358 | CYP21A2 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1328A>C n.1303A>C n.1356A>C n.1166A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
6 | g.32040736A>G | CA363511359 | CYP21A2 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1328A>G n.1303A>G n.1356A>G n.1166A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
6 | g.32040736A>T | CA363511360 | CYP21A2 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1328A>T n.1303A>T n.1356A>T n.1166A>T c.782A>T (p.Glu261Val) | |
6 | g.32040737G>A | CA449818984 | CYP21A2 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.1329G>A n.1304G>A n.1357G>A n.1167G>A c.783G>A (p.Glu261=) | |
6 | g.32040737G>C | CA363511361 | CYP21A2 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1329G>C n.1304G>C n.1357G>C n.1167G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
6 | g.32040737G>T | CA363511362 | CYP21A2 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1329G>T n.1304G>T n.1357G>T n.1167G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) | |
6 | g.32040738A>C | CA363511363 | CYP21A2 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1330A>C n.1305A>C n.1358A>C n.1168A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) | |
6 | g.32040738A>G | CA363511364 | CYP21A2 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1330A>G n.1305A>G n.1358A>G n.1168A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040738A>T | CA363511365 | CYP21A2 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1330A>T n.1305A>T n.1358A>T n.1168A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) | |
6 | g.32040739C>A | CA363511366 | CYP21A2 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.1331C>A n.1306C>A n.1359C>A n.1169C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040739C= | CA1619399376 | CYP21A2 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1331C= n.1306C= n.1359C= n.1169C= c.785C= (p.Thr262=) | |
6 | g.32040739C>G | CA363511367 | CYP21A2 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.1331C>G n.1306C>G n.1359C>G n.1169C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) | |
6 | g.32040739C>T | CA3732664 | CYP21A2 | c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1100C>T (p.Thr367Met) n.1331C>T n.1306C>T n.1359C>T n.1169C>T c.785C>T (p.Thr262Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040740G>A | CA3732665 | CYP21A2 | c.1191G>A (p.Thr397=) c.1101G>A (p.Thr367=) n.1332G>A n.1307G>A n.1360G>A n.1170G>A c.786G>A (p.Thr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040740G>C | CA449818990 | CYP21A2 | c.1191G>C (p.Thr397=) c.1101G>C (p.Thr367=) n.1332G>C n.1307G>C n.1360G>C n.1170G>C c.786G>C (p.Thr262=) | |
6 | g.32040740G= | CA1619399377 | CYP21A2 | c.1191G= (p.Thr397=) c.1101G= (p.Thr367=) n.1332G= n.1307G= n.1360G= n.1170G= c.786G= (p.Thr262=) | |
6 | g.32040740G>T | CA449818991 | CYP21A2 | c.1191G>T (p.Thr397=) c.1101G>T (p.Thr367=) n.1332G>T n.1307G>T n.1360G>T n.1170G>T c.786G>T (p.Thr262=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040741G>A | CA3732666 | CYP21A2 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1333G>A n.1308G>A n.1361G>A n.1171G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040741G>C | CA363511368 | CYP21A2 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1333G>C n.1308G>C n.1361G>C n.1171G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040741G= | CA1619399378 | CYP21A2 | c.1192G= (p.Val398=) c.1102G= (p.Val368=) n.1333G= n.1308G= n.1361G= n.1171G= c.787G= (p.Val263=) | |
6 | g.32040741G>T | CA363511369 | CYP21A2 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1333G>T n.1308G>T n.1361G>T n.1171G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | |
6 | g.32040742T>A | CA363511370 | CYP21A2 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1334T>A n.1309T>A n.1362T>A n.1172T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | |
6 | g.32040742T>C | CA363511371 | CYP21A2 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1334T>C n.1309T>C n.1362T>C n.1172T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
6 | g.32040742T>G | CA363511372 | CYP21A2 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1334T>G n.1309T>G n.1362T>G n.1172T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
6 | g.32040743C>A | CA449818998 | CYP21A2 | c.1194C>A (p.Val398=) c.1104C>A (p.Val368=) n.1335C>A n.1310C>A n.1363C>A n.1173C>A c.789C>A (p.Val263=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040743C= | CA1619399379 | CYP21A2 | c.1194C= (p.Val398=) c.1104C= (p.Val368=) n.1335C= n.1310C= n.1363C= n.1173C= c.789C= (p.Val263=) | |
6 | g.32040743C>G | CA449818999 | CYP21A2 | c.1194C>G (p.Val398=) c.1104C>G (p.Val368=) n.1335C>G n.1310C>G n.1363C>G n.1173C>G c.789C>G (p.Val263=) | |
6 | g.32040743C>T | CA449819001 | CYP21A2 | c.1194C>T (p.Val398=) c.1104C>T (p.Val368=) n.1335C>T n.1310C>T n.1363C>T n.1173C>T c.789C>T (p.Val263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040744T>A | CA363511373 | CYP21A2 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) n.1336T>A n.1311T>A n.1364T>A n.1174T>A c.790T>A (p.Trp264Arg) | |
6 | g.32040744T>C | CA363511374 | CYP21A2 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) n.1336T>C n.1311T>C n.1364T>C n.1174T>C c.790T>C (p.Trp264Arg) | |
6 | g.32040744T>G | CA363511375 | CYP21A2 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) n.1336T>G n.1311T>G n.1364T>G n.1174T>G c.790T>G (p.Trp264Gly) | |
6 | g.32040745G>A | CA363511376 | CYP21A2 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) n.1337G>A n.1312G>A n.1365G>A n.1175G>A c.791G>A (p.Trp264Ter) | |
6 | g.32040745G>C | CA363511377 | CYP21A2 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) n.1337G>C n.1312G>C n.1365G>C n.1175G>C c.791G>C (p.Trp264Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040745G= | CA1619399380 | CYP21A2 | c.1196G= (p.Trp399=) c.1106G= (p.Trp369=) n.1337G= n.1312G= n.1365G= n.1175G= c.791G= (p.Trp264=) | |
6 | g.32040745G>T | CA363511378 | CYP21A2 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.1337G>T n.1312G>T n.1365G>T n.1175G>T c.791G>T (p.Trp264Leu) | |
6 | g.32040747del | CA2578574219 | CYP21A2 | c.1198del (p.Glu400ArgfsTer?) c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?) n.1339del n.1314del n.1367del n.1177del c.793del (p.Glu265ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040746G>A | CA363511381 | CYP21A2 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) n.1338G>A n.1313G>A n.1366G>A n.1176G>A c.792G>A (p.Trp264Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040746G>C | CA363511380 | CYP21A2 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) n.1338G>C n.1313G>C n.1366G>C n.1176G>C c.792G>C (p.Trp264Cys) | |
6 | g.32040746G>T | CA363511379 | CYP21A2 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) n.1338G>T n.1313G>T n.1366G>T n.1176G>T c.792G>T (p.Trp264Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040747G>A | CA363511382 | CYP21A2 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1339G>A n.1314G>A n.1367G>A n.1177G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040747G>C | CA363511383 | CYP21A2 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1339G>C n.1314G>C n.1367G>C n.1177G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) | |
6 | g.32040747G>T | CA363511384 | CYP21A2 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1339G>T n.1314G>T n.1367G>T n.1177G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) | |
6 | g.32040747_32040748insT | CA2678089795 | CYP21A2 | c.1198_1199insT (p.Glu400ValfsTer5) c.1108_1109insT (p.Glu370ValfsTer5) n.1339_1340insT n.1314_1315insT n.1367_1368insT n.1177_1178insT c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.32040748A= | CA1619399381 | CYP21A2 | c.1199A= (p.Glu400=) c.1109A= (p.Glu370=) n.1340A= n.1315A= n.1368A= n.1178A= c.794A= (p.Glu265=) | |
6 | g.32040748A>C | CA363511385 | CYP21A2 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1340A>C n.1315A>C n.1368A>C n.1178A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) | |
6 | g.32040748A>G | CA3732667 | CYP21A2 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1340A>G n.1315A>G n.1368A>G n.1178A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040748A>T | CA363511386 | CYP21A2 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1340A>T n.1315A>T n.1368A>T n.1178A>T c.794A>T (p.Glu265Val) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040749G>A | CA449819015 | CYP21A2 | c.1200G>A (p.Glu400=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.1341G>A n.1316G>A n.1369G>A n.1179G>A c.795G>A (p.Glu265=) | |
6 | g.32040749G>C | CA363511389 | CYP21A2 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1341G>C n.1316G>C n.1369G>C n.1179G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040749G= | CA1619399382 | CYP21A2 | c.1200G= (p.Glu400=) c.1110G= (p.Glu370=) n.1341G= n.1316G= n.1369G= n.1179G= c.795G= (p.Glu265=) | |
6 | g.32040749G>T | CA363511391 | CYP21A2 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1341G>T n.1316G>T n.1369G>T n.1179G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) | |
6 | g.32040750A= | CA1619399383 | CYP21A2 | c.1201A= (p.Arg401=) c.1111A= (p.Arg371=) n.1342A= n.1317A= n.1370A= n.1180A= c.796A= (p.Arg266=) | |
6 | g.32040750A>C | CA449819017 | CYP21A2 | c.1201A>C (p.Arg401=) c.1111A>C (p.Arg371=) n.1342A>C n.1317A>C n.1370A>C n.1180A>C c.796A>C (p.Arg266=) | |
6 | g.32040750A>G | CA363511394 | CYP21A2 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.1342A>G n.1317A>G n.1370A>G n.1180A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040750A>T | CA363511397 | CYP21A2 | c.1201A>T (p.Arg401Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp) n.1342A>T n.1317A>T n.1370A>T n.1180A>T c.796A>T (p.Arg266Trp) | |
6 | g.32040751G>A | CA363511399 | CYP21A2 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.1343G>A n.1318G>A n.1371G>A n.1181G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040751G>C | CA363511401 | CYP21A2 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.1343G>C n.1318G>C n.1371G>C n.1181G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040751G>T | CA363511403 | CYP21A2 | c.1202G>T (p.Arg401Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) n.1343G>T n.1318G>T n.1371G>T n.1181G>T c.797G>T (p.Arg266Met) | |
6 | g.32040752G>A | CA449819018 | CYP21A2 | c.1203G>A (p.Arg401=) c.1113G>A (p.Arg371=) n.1344G>A n.1319G>A n.1372G>A n.1182G>A c.798G>A (p.Arg266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040752G>C | CA363511405 | CYP21A2 | c.1203G>C (p.Arg401Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) n.1344G>C n.1319G>C n.1372G>C n.1182G>C c.798G>C (p.Arg266Ser) | |
6 | g.32040752G= | CA1619399384 | CYP21A2 | c.1203G= (p.Arg401=) c.1113G= (p.Arg371=) n.1344G= n.1319G= n.1372G= n.1182G= c.798G= (p.Arg266=) | |
6 | g.32040752G>T | CA363511407 | CYP21A2 | c.1203G>T (p.Arg401Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) n.1344G>T n.1319G>T n.1372G>T n.1182G>T c.798G>T (p.Arg266Ser) | |
6 | g.32040753C>A | CA363511410 | CYP21A2 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1345C>A n.1320C>A n.1373C>A n.1183C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040753C>G | CA363511414 | CYP21A2 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1345C>G n.1320C>G n.1373C>G n.1183C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) | |
6 | g.32040753C>T | CA363511412 | CYP21A2 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1345C>T n.1320C>T n.1373C>T n.1183C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) | |
6 | g.32040754C>A | CA363511417 | CYP21A2 | c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.1346C>A n.1321C>A n.1374C>A n.1184C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040754C>G | CA363511419 | CYP21A2 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1346C>G n.1321C>G n.1374C>G n.1184C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) | |
6 | g.32040754C>T | CA363511421 | CYP21A2 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1346C>T n.1321C>T n.1374C>T n.1184C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) | ClinVar |
6 | g.32040755A>C | CA449819027 | CYP21A2 | c.1206A>C (p.Pro402=) c.1116A>C (p.Pro372=) n.1347A>C n.1322A>C n.1375A>C n.1185A>C c.801A>C (p.Pro267=) | |
6 | g.32040755A>G | CA449819030 | CYP21A2 | c.1206A>G (p.Pro402=) c.1116A>G (p.Pro372=) n.1347A>G n.1322A>G n.1375A>G n.1185A>G c.801A>G (p.Pro267=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040755A>T | CA449819031 | CYP21A2 | c.1206A>T (p.Pro402=) c.1116A>T (p.Pro372=) n.1347A>T n.1322A>T n.1375A>T n.1185A>T c.801A>T (p.Pro267=) | |
6 | g.32040756C>A | CA363511425 | CYP21A2 | c.1207C>A (p.His403Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) n.1348C>A n.1323C>A n.1376C>A n.1186C>A c.802C>A (p.His268Asn) | |
6 | g.32040756C= | CA1619399385 | CYP21A2 | c.1207C= (p.His403=) c.1117C= (p.His373=) n.1348C= n.1323C= n.1376C= n.1186C= c.802C= (p.His268=) | |
6 | g.32040756C>G | CA363511427 | CYP21A2 | c.1207C>G (p.His403Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) n.1348C>G n.1323C>G n.1376C>G n.1186C>G c.802C>G (p.His268Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040756C>T | CA363511429 | CYP21A2 | c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.1348C>T n.1323C>T n.1376C>T n.1186C>T c.802C>T (p.His268Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040757A= | CA1619399386 | CYP21A2 | c.1208A= (p.His403=) c.1118A= (p.His373=) n.1349A= n.1324A= n.1377A= n.1187A= c.803A= (p.His268=) | |
6 | g.32040757A>C | CA363511433 | CYP21A2 | c.1208A>C (p.His403Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) n.1349A>C n.1324A>C n.1377A>C n.1187A>C c.803A>C (p.His268Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040757A>G | CA3732668 | CYP21A2 | c.1208A>G (p.His403Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) n.1349A>G n.1324A>G n.1377A>G n.1187A>G c.803A>G (p.His268Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040757A>T | CA363511438 | CYP21A2 | c.1208A>T (p.His403Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) n.1349A>T n.1324A>T n.1377A>T n.1187A>T c.803A>T (p.His268Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040758T>A | CA363511442 | CYP21A2 | c.1209T>A (p.His403Gln) c.1119T>A (p.His373Gln) n.1350T>A n.1325T>A n.1378T>A n.1188T>A c.804T>A (p.His268Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040758T>C | CA3732669 | CYP21A2 | c.1209T>C (p.His403=) c.1119T>C (p.His373=) n.1350T>C n.1325T>C n.1378T>C n.1188T>C c.804T>C (p.His268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040758T>G | CA363511447 | CYP21A2 | c.1209T>G (p.His403Gln) c.1119T>G (p.His373Gln) n.1350T>G n.1325T>G n.1378T>G n.1188T>G c.804T>G (p.His268Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040758T= | CA1619399387 | CYP21A2 | c.1209T= (p.His403=) c.1119T= (p.His373=) n.1350T= n.1325T= n.1378T= n.1188T= c.804T= (p.His268=) | |
6 | g.32040758dup | CA2695206185 | CYP21A2 | c.1209dup (p.Glu404Ter) c.1119dup (p.Glu374Ter) n.1350dup n.1325dup n.1378dup n.1188dup c.804dup (p.Glu269Ter) | |
6 | g.32040758_32040759insC | CA2678089806 | CYP21A2 | c.1209_1210insC (p.Glu404ArgfsTer5) c.1119_1120insC (p.Glu374ArgfsTer5) n.1350_1351insC n.1325_1326insC n.1378_1379insC n.1188_1189insC c.804_805insC (p.Glu269ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.32040759G>A | CA363511451 | CYP21A2 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1351G>A n.1326G>A n.1379G>A n.1189G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040759G>C | CA363511456 | CYP21A2 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1351G>C n.1326G>C n.1379G>C n.1189G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) | |
6 | g.32040759G>T | CA363511453 | CYP21A2 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1351G>T n.1326G>T n.1379G>T n.1189G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040760A>C | CA363511459 | CYP21A2 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1352A>C n.1327A>C n.1380A>C n.1190A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) | |
6 | g.32040760A>G | CA363511462 | CYP21A2 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1352A>G n.1327A>G n.1380A>G n.1190A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) | |
6 | g.32040760A>T | CA363511465 | CYP21A2 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1352A>T n.1327A>T n.1380A>T n.1190A>T c.806A>T (p.Glu269Val) | |
6 | g.32040761G>A | CA449819046 | CYP21A2 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1122G>A (p.Glu374=) n.1353G>A n.1328G>A n.1381G>A n.1191G>A c.807G>A (p.Glu269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040761G>C | CA363511468 | CYP21A2 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.1353G>C n.1328G>C n.1381G>C n.1191G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) | |
6 | g.32040761G= | CA1619399388 | CYP21A2 | c.1212G= (p.Glu404=) c.1122G= (p.Glu374=) n.1353G= n.1328G= n.1381G= n.1191G= c.807G= (p.Glu269=) | |
6 | g.32040761G>T | CA363511470 | CYP21A2 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.1353G>T n.1328G>T n.1381G>T n.1191G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040762T>A | CA363511473 | CYP21A2 | c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.1354T>A n.1329T>A n.1382T>A n.1192T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) | |
6 | g.32040762T>C | CA363511475 | CYP21A2 | c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.1354T>C n.1329T>C n.1382T>C n.1192T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040762T>G | CA363511477 | CYP21A2 | c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.1354T>G n.1329T>G n.1382T>G n.1192T>G c.808T>G (p.Phe270Val) | |
6 | g.32040762T= | CA1619399389 | CYP21A2 | c.1213T= (p.Phe405=) c.1123T= (p.Phe375=) n.1354T= n.1329T= n.1382T= n.1192T= c.808T= (p.Phe270=) | |
6 | g.32040763T>A | CA363511481 | CYP21A2 | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.1355T>A n.1330T>A n.1383T>A n.1193T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) | |
6 | g.32040763T>C | CA363511482 | CYP21A2 | c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.1355T>C n.1330T>C n.1383T>C n.1193T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040763T>G | CA363511484 | CYP21A2 | c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.1355T>G n.1330T>G n.1383T>G n.1193T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) | |
6 | g.32040764C>A | CA363511487 | CYP21A2 | c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) n.1356C>A n.1331C>A n.1384C>A n.1194C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) | |
6 | g.32040764C>G | CA363511489 | CYP21A2 | c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) n.1356C>G n.1331C>G n.1384C>G n.1194C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) | |
6 | g.32040764C>T | CA449819052 | CYP21A2 | c.1215C>T (p.Phe405=) c.1125C>T (p.Phe375=) n.1356C>T n.1331C>T n.1384C>T n.1194C>T c.810C>T (p.Phe270=) | |
6 | g.32040764_32040765delinsCT | CA1619399390 | CYP21A2 | c.1215_1216delinsCT (p.Phe405=) c.1125_1126delinsCT (p.Phe375=) n.1356_1357delinsCT n.1331_1332delinsCT n.1384_1385delinsCT n.1194_1195delinsCT c.810_811delinsCT (p.Phe270=) | |
6 | g.32040765del | CA823931846 | CYP21A2 | c.1216del (p.Trp406GlyfsTer?) c.1126del (p.Trp376GlyfsTer?) n.1357del n.1332del n.1385del n.1195del c.811del (p.Trp271GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040765T>A | CA363511498 | CYP21A2 | c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.1126T>A (p.Trp376Arg) n.1357T>A n.1332T>A n.1385T>A n.1195T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) | |
6 | g.32040765T>C | CA363511492 | CYP21A2 | c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.1126T>C (p.Trp376Arg) n.1357T>C n.1332T>C n.1385T>C n.1195T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) | |
6 | g.32040765T>G | CA363511495 | CYP21A2 | c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.1126T>G (p.Trp376Gly) n.1357T>G n.1332T>G n.1385T>G n.1195T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) | |
6 | g.32040766G>A | CA256234 | CYP21A2 | c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.1127G>A (p.Trp376Ter) n.1358G>A n.1333G>A n.1386G>A n.1196G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040766G>C | CA363511504 | CYP21A2 | c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.1127G>C (p.Trp376Ser) n.1358G>C n.1333G>C n.1386G>C n.1196G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040766G= | CA1619399391 | CYP21A2 | c.1217G= (p.Trp406=) c.1127G= (p.Trp376=) n.1358G= n.1333G= n.1386G= n.1196G= c.812G= (p.Trp271=) | |
6 | g.32040766G>T | CA363511507 | CYP21A2 | c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.1127G>T (p.Trp376Leu) n.1358G>T n.1333G>T n.1386G>T n.1196G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) | |
6 | g.32040767G>A | CA363511511 | CYP21A2 | c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1128G>A (p.Trp376Ter) n.1359G>A n.1334G>A n.1387G>A n.1197G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040767G>C | CA363511512 | CYP21A2 | c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1128G>C (p.Trp376Cys) n.1359G>C n.1334G>C n.1387G>C n.1197G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) | |
6 | g.32040767G>T | CA363511514 | CYP21A2 | c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1128G>T (p.Trp376Cys) n.1359G>T n.1334G>T n.1387G>T n.1197G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) | |
6 | g.32040768C>A | CA363511517 | CYP21A2 | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1360C>A n.1335C>A n.1388C>A n.1198C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
6 | g.32040768C>G | CA363511519 | CYP21A2 | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1360C>G n.1335C>G n.1388C>G n.1198C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
6 | g.32040768C>T | CA363511521 | CYP21A2 | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1360C>T n.1335C>T n.1388C>T n.1198C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
6 | g.32040769C>A | CA363511524 | CYP21A2 | c.1220C>A (p.Pro407His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.1361C>A n.1336C>A n.1389C>A n.1199C>A c.815C>A (p.Pro272His) | |
6 | g.32040769C>G | CA363511526 | CYP21A2 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1361C>G n.1336C>G n.1389C>G n.1199C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
6 | g.32040769C>T | CA363511528 | CYP21A2 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1361C>T n.1336C>T n.1389C>T n.1199C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) |