Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040665C=CA1619399338CYP21A2c.1119-3C= (n.1119-3C=)
c.1029-3C= (n.1029-3C=)
n.1257C=
n.1235-3C=
n.1288-3C=
n.1098-3C=
c.714-3C= (n.714-3C=)
6g.32040665C>TCA823931644CYP21A2c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
c.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
n.1257C>T
n.1235-3C>T
n.1288-3C>T
n.1098-3C>T
c.714-3C>T (n.714-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040666A=CA1619399339CYP21A2c.1119-2A= (n.1119-2A=)
c.1029-2A= (n.1029-2A=)
n.1258A=
n.1235-2A=
n.1288-2A=
n.1098-2A=
c.714-2A= (n.714-2A=)
6g.32040666A>CCA363511206CYP21A2c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
n.1258A>C
n.1235-2A>C
n.1288-2A>C
n.1098-2A>C
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
6g.32040666A>GCA363511207CYP21A2c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
n.1258A>G
n.1235-2A>G
n.1288-2A>G
n.1098-2A>G
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040666A>TCA363511205CYP21A2c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
n.1258A>T
n.1235-2A>T
n.1288-2A>T
n.1098-2A>T
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
6g.32040667G>ACA363511209CYP21A2c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
n.1259G>A
n.1235-1G>A
n.1288-1G>A
n.1098-1G>A
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
6g.32040667G>CCA363511208CYP21A2c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
n.1259G>C
n.1235-1G>C
n.1288-1G>C
n.1098-1G>C
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
6g.32040667G>TCA363511210CYP21A2c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
n.1259G>T
n.1235-1G>T
n.1288-1G>T
n.1098-1G>T
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
6g.32040668C>ACA363511211CYP21A2c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1260C>A
n.1235C>A
n.1288C>A
n.1098C>A
c.714C>A (p.Ser238Arg)
 gnomAD v4
6g.32040668C>GCA363511212CYP21A2c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1260C>G
n.1235C>G
n.1288C>G
n.1098C>G
c.714C>G (p.Ser238Arg)
6g.32040668C>TCA449818857CYP21A2c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1260C>T
n.1235C>T
n.1288C>T
n.1098C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
6g.32040669A>CCA363511213CYP21A2c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1261A>C
n.1236A>C
n.1289A>C
n.1099A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
6g.32040669A>GCA363511215CYP21A2c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1261A>G
n.1236A>G
n.1289A>G
n.1099A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
6g.32040669A>TCA363511214CYP21A2c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1261A>T
n.1236A>T
n.1289A>T
n.1099A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
6g.32040670T>ACA363511216CYP21A2c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1262T>A
n.1237T>A
n.1290T>A
n.1100T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
6g.32040670T>CCA363511217CYP21A2c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1262T>C
n.1237T>C
n.1290T>C
n.1100T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
6g.32040670T>GCA363511218CYP21A2c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1262T>G
n.1237T>G
n.1290T>G
n.1100T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
6g.32040671C>ACA449818862CYP21A2c.1122C>A (p.Ile374=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1263C>A
n.1238C>A
n.1291C>A
n.1101C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040671C=CA1619399340CYP21A2c.1122C= (p.Ile374=)
c.1032C= (p.Ile344=)
n.1263C=
n.1238C=
n.1291C=
n.1101C=
c.717C= (p.Ile239=)
6g.32040671C>GCA363511219CYP21A2c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1263C>G
n.1238C>G
n.1291C>G
n.1101C>G
c.717C>G (p.Ile239Met)
 gnomAD v4
6g.32040671C>TCA449818859CYP21A2c.1122C>T (p.Ile374=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1263C>T
n.1238C>T
n.1291C>T
n.1101C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
6g.32040672T>ACA363511220CYP21A2c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.1264T>A
n.1239T>A
n.1292T>A
n.1102T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
 gnomAD v4
6g.32040672T>CCA363511221CYP21A2c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1264T>C
n.1239T>C
n.1292T>C
n.1102T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
6g.32040672T>GCA363511222CYP21A2c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.1264T>G
n.1239T>G
n.1292T>G
n.1102T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
6g.32040673C>ACA363511223CYP21A2c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
n.1265C>A
n.1240C>A
n.1293C>A
n.1103C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
6g.32040673C>GCA363511224CYP21A2c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
n.1265C>G
n.1240C>G
n.1293C>G
n.1103C>G
c.719C>G (p.Ser240Cys)
6g.32040673C>TCA363511225CYP21A2c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
n.1265C>T
n.1240C>T
n.1293C>T
n.1103C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
 gnomAD v4
6g.32040674C>ACA136895569CYP21A2c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
n.1266C>A
n.1241C>A
n.1294C>A
n.1104C>A
c.720C>A (p.Ser240=)
6g.32040674C=CA1619399341CYP21A2c.1125C= (p.Ser375=)
c.1035C= (p.Ser345=)
n.1266C=
n.1241C=
n.1294C=
n.1104C=
c.720C= (p.Ser240=)
6g.32040674C>GCA136895571CYP21A2c.1125C>G (p.Ser375=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
n.1266C>G
n.1241C>G
n.1294C>G
n.1104C>G
c.720C>G (p.Ser240=)
 gnomAD v4
6g.32040674C>TCA3732652CYP21A2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
n.1266C>T
n.1241C>T
n.1294C>T
n.1104C>T
c.720C>T (p.Ser240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040675G>ACA3732653CYP21A2c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1267G>A
n.1242G>A
n.1295G>A
n.1105G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040675G>CCA363511227CYP21A2c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1267G>C
n.1242G>C
n.1295G>C
n.1105G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040675G=CA1619399342CYP21A2c.1126G= (p.Gly376=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1267G=
n.1242G=
n.1295G=
n.1105G=
c.721G= (p.Gly241=)
6g.32040675G>TCA363511226CYP21A2c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1267G>T
n.1242G>T
n.1295G>T
n.1105G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
6g.32040676G>ACA363511228CYP21A2c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1268G>A
n.1243G>A
n.1296G>A
n.1106G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040676G>CCA363511229CYP21A2c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1268G>C
n.1243G>C
n.1296G>C
n.1106G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
6g.32040676G=CA1619399343CYP21A2c.1127G= (p.Gly376=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1268G=
n.1243G=
n.1296G=
n.1106G=
c.722G= (p.Gly241=)
6g.32040676G>TCA363511230CYP21A2c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1268G>T
n.1243G>T
n.1296G>T
n.1106G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
6g.32040677C>ACA449818863CYP21A2c.1128C>A (p.Gly376=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1269C>A
n.1244C>A
n.1297C>A
n.1107C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
6g.32040677C=CA1619399344CYP21A2c.1128C= (p.Gly376=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1269C=
n.1244C=
n.1297C=
n.1107C=
c.723C= (p.Gly241=)
6g.32040677C>GCA449818864CYP21A2c.1128C>G (p.Gly376=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1269C>G
n.1244C>G
n.1297C>G
n.1107C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
6g.32040677C>TCA449818865CYP21A2c.1128C>T (p.Gly376=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1269C>T
n.1244C>T
n.1297C>T
n.1107C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040678T>ACA363511231CYP21A2c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1270T>A
n.1245T>A
n.1298T>A
n.1108T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
6g.32040678T>CCA363511232CYP21A2c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1270T>C
n.1245T>C
n.1298T>C
n.1108T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040678T>GCA363511233CYP21A2c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1270T>G
n.1245T>G
n.1298T>G
n.1108T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
6g.32040678T=CA1619399345CYP21A2c.1129T= (p.Tyr377=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1270T=
n.1245T=
n.1298T=
n.1108T=
c.724T= (p.Tyr242=)
6g.32040679A>CCA363511234CYP21A2c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1271A>C
n.1246A>C
n.1299A>C
n.1109A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
6g.32040679A>GCA363511235CYP21A2c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1271A>G
n.1246A>G
n.1299A>G
n.1109A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
6g.32040679A>TCA363511236CYP21A2c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1271A>T
n.1246A>T
n.1299A>T
n.1109A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
6g.32040680C>ACA363511238CYP21A2c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.1272C>A
n.1247C>A
n.1300C>A
n.1110C>A
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
6g.32040680C=CA1619399346CYP21A2c.1131C= (p.Tyr377=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
n.1272C=
n.1247C=
n.1300C=
n.1110C=
c.726C= (p.Tyr242=)
6g.32040680C>GCA363511237CYP21A2c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.1272C>G
n.1247C>G
n.1300C>G
n.1110C>G
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
6g.32040680C>TCA3732654CYP21A2c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.1272C>T
n.1247C>T
n.1300C>T
n.1110C>T
c.726C>T (p.Tyr242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040681G>ACA3732655CYP21A2c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1273G>A
n.1248G>A
n.1301G>A
n.1111G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040681G>CCA363511239CYP21A2c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1273G>C
n.1248G>C
n.1301G>C
n.1111G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
 gnomAD v4
6g.32040681G=CA1619399347CYP21A2c.1132G= (p.Asp378=)
c.1042G= (p.Asp348=)
n.1273G=
n.1248G=
n.1301G=
n.1111G=
c.727G= (p.Asp243=)
6g.32040681G>TCA363511240CYP21A2c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1273G>T
n.1248G>T
n.1301G>T
n.1111G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040682A>CCA363511241CYP21A2c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1274A>C
n.1249A>C
n.1302A>C
n.1112A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
6g.32040682A>GCA363511242CYP21A2c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1274A>G
n.1249A>G
n.1302A>G
n.1112A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
6g.32040682A>TCA363511243CYP21A2c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1274A>T
n.1249A>T
n.1302A>T
n.1112A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
 gnomAD v4
6g.32040683C>ACA363511244CYP21A2c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.1275C>A
n.1250C>A
n.1303C>A
n.1113C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
6g.32040683C=CA1619399348CYP21A2c.1134C= (p.Asp378=)
c.1044C= (p.Asp348=)
n.1275C=
n.1250C=
n.1303C=
n.1113C=
c.729C= (p.Asp243=)
6g.32040683C>GCA363511245CYP21A2c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.1275C>G
n.1250C>G
n.1303C>G
n.1113C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
6g.32040683C>TCA3732656CYP21A2c.1134C>T (p.Asp378=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.1275C>T
n.1250C>T
n.1303C>T
n.1113C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040684A>CCA363511246CYP21A2c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.1276A>C
n.1251A>C
n.1304A>C
n.1114A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
6g.32040684A>GCA363511247CYP21A2c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.1276A>G
n.1251A>G
n.1304A>G
n.1114A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
 gnomAD v4
6g.32040684A>TCA363511248CYP21A2c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.1276A>T
n.1251A>T
n.1304A>T
n.1114A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
6g.32040685T>ACA363511251CYP21A2c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.1277T>A
n.1252T>A
n.1305T>A
n.1115T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040685T>CCA363511250CYP21A2c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.1277T>C
n.1252T>C
n.1305T>C
n.1115T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040685T>GCA363511249CYP21A2c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.1277T>G
n.1252T>G
n.1305T>G
n.1115T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
 dbSNP
6g.32040685T=CA1619399349CYP21A2c.1136T= (p.Ile379=)
c.1046T= (p.Ile349=)
n.1277T=
n.1252T=
n.1305T=
n.1115T=
c.731T= (p.Ile244=)
6g.32040686C>ACA449818878CYP21A2c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.1278C>A
n.1253C>A
n.1306C>A
n.1116C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
6g.32040686C>GCA363511252CYP21A2c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.1278C>G
n.1253C>G
n.1306C>G
n.1116C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
6g.32040686C>TCA449818879CYP21A2c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.1278C>T
n.1253C>T
n.1306C>T
n.1116C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
 gnomAD v4
6g.32040687C>ACA363511253CYP21A2c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1279C>A
n.1254C>A
n.1307C>A
n.1117C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
 gnomAD v4
6g.32040687C=CA1619399350CYP21A2c.1138C= (p.Pro380=)
c.1048C= (p.Pro350=)
n.1279C=
n.1254C=
n.1307C=
n.1117C=
c.733C= (p.Pro245=)
6g.32040687C>GCA363511254CYP21A2c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1279C>G
n.1254C>G
n.1307C>G
n.1117C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
6g.32040687C>TCA363511255CYP21A2c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1279C>T
n.1254C>T
n.1307C>T
n.1117C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040688C>ACA363511256CYP21A2c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.1280C>A
n.1255C>A
n.1308C>A
n.1118C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
6g.32040688C=CA1619399351CYP21A2c.1139C= (p.Pro380=)
c.1049C= (p.Pro350=)
n.1280C=
n.1255C=
n.1308C=
n.1118C=
c.734C= (p.Pro245=)
6g.32040688C>GCA363511257CYP21A2c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1280C>G
n.1255C>G
n.1308C>G
n.1118C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040688C>TCA363511258CYP21A2c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1280C>T
n.1255C>T
n.1308C>T
n.1118C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
6g.32040689T>ACA449818880CYP21A2c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
n.1281T>A
n.1256T>A
n.1309T>A
n.1119T>A
c.735T>A (p.Pro245=)
6g.32040689T>CCA449818881CYP21A2c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
n.1281T>C
n.1256T>C
n.1309T>C
n.1119T>C
c.735T>C (p.Pro245=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040689T>GCA449818882CYP21A2c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
n.1281T>G
n.1256T>G
n.1309T>G
n.1119T>G
c.735T>G (p.Pro245=)
6g.32040689T=CA1619399352CYP21A2c.1140T= (p.Pro380=)
c.1050T= (p.Pro350=)
n.1281T=
n.1256T=
n.1309T=
n.1119T=
c.735T= (p.Pro245=)
6g.32040690G>ACA363511259CYP21A2c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1282G>A
n.1257G>A
n.1310G>A
n.1120G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040690G>CCA363511260CYP21A2c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1282G>C
n.1257G>C
n.1310G>C
n.1120G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
6g.32040690G=CA1619399353CYP21A2c.1141G= (p.Glu381=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.1282G=
n.1257G=
n.1310G=
n.1120G=
c.736G= (p.Glu246=)
6g.32040690G>TCA363511261CYP21A2c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1282G>T
n.1257G>T
n.1310G>T
n.1120G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
6g.32040691A>CCA363511262CYP21A2c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1283A>C
n.1258A>C
n.1311A>C
n.1121A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
6g.32040691A>GCA363511263CYP21A2c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1283A>G
n.1258A>G
n.1311A>G
n.1121A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
6g.32040691A>TCA363511264CYP21A2c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1283A>T
n.1258A>T
n.1311A>T
n.1121A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
6g.32040692G>ACA449818887CYP21A2c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1284G>A
n.1259G>A
n.1312G>A
n.1122G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
6g.32040692G>CCA3732657CYP21A2c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1284G>C
n.1259G>C
n.1312G>C
n.1122G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040692G=CA1619399354CYP21A2c.1143G= (p.Glu381=)
c.1053G= (p.Glu351=)
n.1284G=
n.1259G=
n.1312G=
n.1122G=
c.738G= (p.Glu246=)
6g.32040692G>TCA363511265CYP21A2c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1284G>T
n.1259G>T
n.1312G>T
n.1122G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
6g.32040693G>ACA363511266CYP21A2c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.1285G>A
n.1260G>A
n.1313G>A
n.1123G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040693G>CCA363511268CYP21A2c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1285G>C
n.1260G>C
n.1313G>C
n.1123G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
6g.32040693G=CA1619399355CYP21A2c.1144G= (p.Gly382=)
c.1054G= (p.Gly352=)
n.1285G=
n.1260G=
n.1313G=
n.1123G=
c.739G= (p.Gly247=)
6g.32040693G>TCA363511267CYP21A2c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.1285G>T
n.1260G>T
n.1313G>T
n.1123G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
6g.32040694G>ACA363511269CYP21A2c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.1286G>A
n.1261G>A
n.1314G>A
n.1124G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
6g.32040694G>CCA363511270CYP21A2c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1286G>C
n.1261G>C
n.1314G>C
n.1124G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
6g.32040694G>TCA363511271CYP21A2c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1286G>T
n.1261G>T
n.1314G>T
n.1124G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040695C>ACA449818894CYP21A2c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
n.1287C>A
n.1262C>A
n.1315C>A
n.1125C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
 dbSNP
6g.32040695C=CA1619399356CYP21A2c.1146C= (p.Gly382=)
c.1056C= (p.Gly352=)
n.1287C=
n.1262C=
n.1315C=
n.1125C=
c.741C= (p.Gly247=)
6g.32040695C>GCA449818892CYP21A2c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
n.1287C>G
n.1262C>G
n.1315C>G
n.1125C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
6g.32040695C>TCA449818893CYP21A2c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
n.1287C>T
n.1262C>T
n.1315C>T
n.1125C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
6g.32040697_32040698delCA2678089781CYP21A2c.1148_1149del (p.Thr383SerfsTer13)
c.1058_1059del (p.Thr353SerfsTer13)
n.1289_1290del
n.1264_1265del
n.1317_1318del
n.1127_1128del
c.743_744del (p.Thr248SerfsTer13)
 gnomAD v4
6g.32040696A>CCA363511272CYP21A2c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1288A>C
n.1263A>C
n.1316A>C
n.1126A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
6g.32040696A>GCA363511273CYP21A2c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1288A>G
n.1263A>G
n.1316A>G
n.1126A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
 gnomAD v4
6g.32040696A>TCA363511274CYP21A2c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1288A>T
n.1263A>T
n.1316A>T
n.1126A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
6g.32040697C>ACA363511275CYP21A2c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
n.1289C>A
n.1264C>A
n.1317C>A
n.1127C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
6g.32040697C=CA1619399357CYP21A2c.1148C= (p.Thr383=)
c.1058C= (p.Thr353=)
n.1289C=
n.1264C=
n.1317C=
n.1127C=
c.743C= (p.Thr248=)
6g.32040697C>GCA363511276CYP21A2c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
n.1289C>G
n.1264C>G
n.1317C>G
n.1127C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
6g.32040697C>TCA363511277CYP21A2c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1289C>T
n.1264C>T
n.1317C>T
n.1127C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040698A=CA1619399358CYP21A2c.1149A= (p.Thr383=)
c.1059A= (p.Thr353=)
n.1290A=
n.1265A=
n.1318A=
n.1128A=
c.744A= (p.Thr248=)
6g.32040698A>CCA449818899CYP21A2c.1149A>C (p.Thr383=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
n.1290A>C
n.1265A>C
n.1318A>C
n.1128A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
6g.32040698A>GCA449818901CYP21A2c.1149A>G (p.Thr383=)
c.1059A>G (p.Thr353=)
n.1290A>G
n.1265A>G
n.1318A>G
n.1128A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040698A>TCA449818900CYP21A2c.1149A>T (p.Thr383=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
n.1290A>T
n.1265A>T
n.1318A>T
n.1128A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
6g.32040699G>ACA363511278CYP21A2c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.1291G>A
n.1266G>A
n.1319G>A
n.1129G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
6g.32040699G>CCA363511279CYP21A2c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1291G>C
n.1266G>C
n.1319G>C
n.1129G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040699G=CA1619399359CYP21A2c.1150G= (p.Val384=)
c.1060G= (p.Val354=)
n.1291G=
n.1266G=
n.1319G=
n.1129G=
c.745G= (p.Val249=)
6g.32040699G>TCA363511280CYP21A2c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
n.1291G>T
n.1266G>T
n.1319G>T
n.1129G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
6g.32040700T>ACA363511283CYP21A2c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
n.1292T>A
n.1267T>A
n.1320T>A
n.1130T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040700T>CCA363511281CYP21A2c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1292T>C
n.1267T>C
n.1320T>C
n.1130T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
6g.32040700T>GCA363511282CYP21A2c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1292T>G
n.1267T>G
n.1320T>G
n.1130T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
6g.32040700T=CA1619399360CYP21A2c.1151T= (p.Val384=)
c.1061T= (p.Val354=)
n.1292T=
n.1267T=
n.1320T=
n.1130T=
c.746T= (p.Val249=)
6g.32040701C>ACA449818907CYP21A2c.1152C>A (p.Val384=)
c.1062C>A (p.Val354=)
n.1293C>A
n.1268C>A
n.1321C>A
n.1131C>A
c.747C>A (p.Val249=)
6g.32040701C>GCA449818908CYP21A2c.1152C>G (p.Val384=)
c.1062C>G (p.Val354=)
n.1293C>G
n.1268C>G
n.1321C>G
n.1131C>G
c.747C>G (p.Val249=)
6g.32040701C>TCA449818909CYP21A2c.1152C>T (p.Val384=)
c.1062C>T (p.Val354=)
n.1293C>T
n.1268C>T
n.1321C>T
n.1131C>T
c.747C>T (p.Val249=)
 gnomAD v4
6g.32040702A>CCA363511284CYP21A2c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1294A>C
n.1269A>C
n.1322A>C
n.1132A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
6g.32040702A>GCA363511285CYP21A2c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1294A>G
n.1269A>G
n.1322A>G
n.1132A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
 gnomAD v4
6g.32040702A>TCA363511286CYP21A2c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1294A>T
n.1269A>T
n.1322A>T
n.1132A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
6g.32040703T>ACA363511287CYP21A2c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1295T>A
n.1270T>A
n.1323T>A
n.1133T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
 gnomAD v4
6g.32040703T>CCA363511288CYP21A2c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1295T>C
n.1270T>C
n.1323T>C
n.1133T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
 gnomAD v4
6g.32040703T>GCA363511289CYP21A2c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1295T>G
n.1270T>G
n.1323T>G
n.1133T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
 gnomAD v4
6g.32040704C>ACA449818914CYP21A2c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.1296C>A
n.1271C>A
n.1324C>A
n.1134C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
6g.32040704C>GCA363511290CYP21A2c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.1296C>G
n.1271C>G
n.1324C>G
n.1134C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
6g.32040704C>TCA449818915CYP21A2c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.1296C>T
n.1271C>T
n.1324C>T
n.1134C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
 gnomAD v4
6g.32040705A>CCA363511291CYP21A2c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1297A>C
n.1272A>C
n.1325A>C
n.1135A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
6g.32040705A>GCA363511292CYP21A2c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1297A>G
n.1272A>G
n.1325A>G
n.1135A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
6g.32040705A>TCA363511293CYP21A2c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1297A>T
n.1272A>T
n.1325A>T
n.1135A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
6g.32040706T>ACA363511296CYP21A2c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1298T>A
n.1273T>A
n.1326T>A
n.1136T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
6g.32040706T>CCA363511295CYP21A2c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1298T>C
n.1273T>C
n.1326T>C
n.1136T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
6g.32040706T>GCA363511294CYP21A2c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1298T>G
n.1273T>G
n.1326T>G
n.1136T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
6g.32040707T>ACA449818922CYP21A2c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1068T>A (p.Ile356=)
n.1299T>A
n.1274T>A
n.1327T>A
n.1137T>A
c.753T>A (p.Ile251=)
6g.32040707T>CCA449818923CYP21A2c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1068T>C (p.Ile356=)
n.1299T>C
n.1274T>C
n.1327T>C
n.1137T>C
c.753T>C (p.Ile251=)
 gnomAD v4
6g.32040707T>GCA363511297CYP21A2c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.1299T>G
n.1274T>G
n.1327T>G
n.1137T>G
c.753T>G (p.Ile251Met)
6g.32040708C>ACA363511298CYP21A2c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1300C>A
n.1275C>A
n.1328C>A
n.1138C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
 dbSNP
6g.32040708C=CA1619399361CYP21A2c.1159C= (p.Pro387=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1300C=
n.1275C=
n.1328C=
n.1138C=
c.754C= (p.Pro252=)
6g.32040708C>GCA363511299CYP21A2c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1300C>G
n.1275C>G
n.1328C>G
n.1138C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
 gnomAD v4
6g.32040708C>TCA363511300CYP21A2c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1300C>T
n.1275C>T
n.1328C>T
n.1138C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
6g.32040709C>ACA363511301CYP21A2c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1301C>A
n.1276C>A
n.1329C>A
n.1139C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040709C=CA1619399362CYP21A2c.1160C= (p.Pro387=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1301C=
n.1276C=
n.1329C=
n.1139C=
c.755C= (p.Pro252=)
6g.32040709C>GCA363511302CYP21A2c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1301C>G
n.1276C>G
n.1329C>G
n.1139C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
6g.32040709C>TCA3732658CYP21A2c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1301C>T
n.1276C>T
n.1329C>T
n.1139C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040710G>ACA3732659CYP21A2c.1161G>A (p.Pro387=)
c.1071G>A (p.Pro357=)
n.1302G>A
n.1277G>A
n.1330G>A
n.1140G>A
c.756G>A (p.Pro252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040710G>CCA449818927CYP21A2c.1161G>C (p.Pro387=)
c.1071G>C (p.Pro357=)
n.1302G>C
n.1277G>C
n.1330G>C
n.1140G>C
c.756G>C (p.Pro252=)
 gnomAD v4
6g.32040710G=CA1619399363CYP21A2c.1161G= (p.Pro387=)
c.1071G= (p.Pro357=)
n.1302G=
n.1277G=
n.1330G=
n.1140G=
c.756G= (p.Pro252=)
6g.32040710G>TCA449818928CYP21A2c.1161G>T (p.Pro387=)
c.1071G>T (p.Pro357=)
n.1302G>T
n.1277G>T
n.1330G>T
n.1140G>T
c.756G>T (p.Pro252=)
6g.32040711A>CCA363511303CYP21A2c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1303A>C
n.1278A>C
n.1331A>C
n.1141A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
6g.32040711A>GCA363511304CYP21A2c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1303A>G
n.1278A>G
n.1331A>G
n.1141A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
6g.32040711A>TCA363511305CYP21A2c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1303A>T
n.1278A>T
n.1331A>T
n.1141A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
6g.32040712A>CCA363511306CYP21A2c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1304A>C
n.1279A>C
n.1332A>C
n.1142A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
6g.32040712A>GCA363511307CYP21A2c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1304A>G
n.1279A>G
n.1332A>G
n.1142A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
6g.32040712A>TCA363511308CYP21A2c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1304A>T
n.1279A>T
n.1332A>T
n.1142A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
6g.32040713C>ACA363511309CYP21A2c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1305C>A
n.1280C>A
n.1333C>A
n.1143C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040713C=CA1619399364CYP21A2c.1164C= (p.Asn388=)
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1305C=
n.1280C=
n.1333C=
n.1143C=
c.759C= (p.Asn253=)
6g.32040713C>GCA363511310CYP21A2c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1305C>G
n.1280C>G
n.1333C>G
n.1143C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
6g.32040713C>TCA449818933CYP21A2c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.1305C>T
n.1280C>T
n.1333C>T
n.1143C>T
c.759C>T (p.Asn253=)
 gnomAD v4
6g.32040714_32040722delCA2695206183CYP21A2c.1165_1173del (p.Leu389_Gly391del)
c.1075_1083del (p.Leu359_Gly361del)
n.1306_1314del
n.1281_1289del
n.1334_1342del
n.1144_1152del
c.760_768del (p.Leu254_Gly256del)
6g.32040714C>ACA363511311CYP21A2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.1306C>A
n.1281C>A
n.1334C>A
n.1144C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
 gnomAD v4
6g.32040714C=CA1619399365CYP21A2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1306C=
n.1281C=
n.1334C=
n.1144C=
c.760C= (p.Leu254=)
6g.32040714C>GCA363511312CYP21A2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1306C>G
n.1281C>G
n.1334C>G
n.1144C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
6g.32040714C>TCA3732660CYP21A2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.1306C>T
n.1281C>T
n.1334C>T
n.1144C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040715T>ACA363511313CYP21A2c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.1307T>A
n.1282T>A
n.1335T>A
n.1145T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
6g.32040715T>CCA363511314CYP21A2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1307T>C
n.1282T>C
n.1335T>C
n.1145T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
6g.32040715T>GCA363511315CYP21A2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1307T>G
n.1282T>G
n.1335T>G
n.1145T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040715T=CA1619399366CYP21A2c.1166T= (p.Leu389=)
c.1076T= (p.Leu359=)
n.1307T=
n.1282T=
n.1335T=
n.1145T=
c.761T= (p.Leu254=)
6g.32040716C>ACA449818938CYP21A2c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
n.1308C>A
n.1283C>A
n.1336C>A
n.1146C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
6g.32040716C>GCA449818939CYP21A2c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
n.1308C>G
n.1283C>G
n.1336C>G
n.1146C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
6g.32040716C>TCA449818940CYP21A2c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
n.1308C>T
n.1283C>T
n.1336C>T
n.1146C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
6g.32040717C>ACA363511316CYP21A2c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1309C>A
n.1284C>A
n.1337C>A
n.1147C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
 gnomAD v4
6g.32040717C>GCA363511317CYP21A2c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1309C>G
n.1284C>G
n.1337C>G
n.1147C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
6g.32040717C>TCA363511318CYP21A2c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1309C>T
n.1284C>T
n.1337C>T
n.1147C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
6g.32040718A>CCA363511319CYP21A2c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1310A>C
n.1285A>C
n.1338A>C
n.1148A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
6g.32040718A>GCA363511320CYP21A2c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1310A>G
n.1285A>G
n.1338A>G
n.1148A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
 gnomAD v4
6g.32040718A>TCA363511321CYP21A2c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1310A>T
n.1285A>T
n.1338A>T
n.1148A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
6g.32040719A=CA1619399367CYP21A2c.1170A= (p.Gln390=)
c.1080A= (p.Gln360=)
n.1311A=
n.1286A=
n.1339A=
n.1149A=
c.765A= (p.Gln255=)
6g.32040719A>CCA363511323CYP21A2c.1170A>C (p.Gln390His)
c.1080A>C (p.Gln360His)
n.1311A>C
n.1286A>C
n.1339A>C
n.1149A>C
c.765A>C (p.Gln255His)
 dbSNP
6g.32040719A>GCA449818943CYP21A2c.1170A>G (p.Gln390=)
c.1080A>G (p.Gln360=)
n.1311A>G
n.1286A>G
n.1339A>G
n.1149A>G
c.765A>G (p.Gln255=)
6g.32040719A>TCA363511322CYP21A2c.1170A>T (p.Gln390His)
c.1080A>T (p.Gln360His)
n.1311A>T
n.1286A>T
n.1339A>T
n.1149A>T
c.765A>T (p.Gln255His)
 ClinVar dbSNP
6g.32040720G>ACA363511324CYP21A2c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1312G>A
n.1287G>A
n.1340G>A
n.1150G>A
c.766G>A (p.Gly256Ser)
 dbSNP
6g.32040720G>CCA363511326CYP21A2c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1312G>C
n.1287G>C
n.1340G>C
n.1150G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
6g.32040720G=CA1619399368CYP21A2c.1171G= (p.Gly391=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1312G=
n.1287G=
n.1340G=
n.1150G=
c.766G= (p.Gly256=)
6g.32040720G>TCA363511325CYP21A2c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1312G>T
n.1287G>T
n.1340G>T
n.1150G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
6g.32040721G>ACA363511327CYP21A2c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1313G>A
n.1288G>A
n.1341G>A
n.1151G>A
c.767G>A (p.Gly256Asp)
 dbSNP
6g.32040721G>CCA363511329CYP21A2c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1313G>C
n.1288G>C
n.1341G>C
n.1151G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
6g.32040721G=CA1619399369CYP21A2c.1172G= (p.Gly391=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1313G=
n.1288G=
n.1341G=
n.1151G=
c.767G= (p.Gly256=)
6g.32040721G>TCA363511328CYP21A2c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1313G>T
n.1288G>T
n.1341G>T
n.1151G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
 gnomAD v4
6g.32040722C>ACA449818948CYP21A2c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1314C>A
n.1289C>A
n.1342C>A
n.1152C>A
c.768C>A (p.Gly256=)
 gnomAD v4
6g.32040722C=CA1619399370CYP21A2c.1173C= (p.Gly391=)
c.1083C= (p.Gly361=)
n.1314C=
n.1289C=
n.1342C=
n.1152C=
c.768C= (p.Gly256=)
6g.32040722C>GCA449818949CYP21A2c.1173C>G (p.Gly391=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1314C>G
n.1289C>G
n.1342C>G
n.1152C>G
c.768C>G (p.Gly256=)
6g.32040722C>TCA3732661CYP21A2c.1173C>T (p.Gly391=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1314C>T
n.1289C>T
n.1342C>T
n.1152C>T
c.768C>T (p.Gly256=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040723G>ACA3732662CYP21A2c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1315G>A
n.1290G>A
n.1343G>A
n.1153G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040723G>CCA363511330CYP21A2c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1315G>C
n.1290G>C
n.1343G>C
n.1153G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040723G=CA1619399371CYP21A2c.1174G= (p.Ala392=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1315G=
n.1290G=
n.1343G=
n.1153G=
c.769G= (p.Ala257=)
6g.32040723G>TCA363511331CYP21A2c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1315G>T
n.1290G>T
n.1343G>T
n.1153G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
 gnomAD v4
6g.32040724C>ACA363511332CYP21A2c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1316C>A
n.1291C>A
n.1344C>A
n.1154C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
6g.32040724C=CA1619399372CYP21A2c.1175C= (p.Ala392=)
c.1085C= (p.Ala362=)
n.1316C=
n.1291C=
n.1344C=
n.1154C=
c.770C= (p.Ala257=)
6g.32040724C>GCA363511333CYP21A2c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1316C>G
n.1291C>G
n.1344C>G
n.1154C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
6g.32040724C>TCA363511334CYP21A2c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1316C>T
n.1291C>T
n.1344C>T
n.1154C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040725C>ACA449818956CYP21A2c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.1317C>A
n.1292C>A
n.1345C>A
n.1155C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
6g.32040725C=CA1619399373CYP21A2c.1176C= (p.Ala392=)
c.1086C= (p.Ala362=)
n.1317C=
n.1292C=
n.1345C=
n.1155C=
c.771C= (p.Ala257=)
6g.32040725C>GCA449818958CYP21A2c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.1317C>G
n.1292C>G
n.1345C>G
n.1155C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
 gnomAD v4
6g.32040725C>TCA449818959CYP21A2c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.1317C>T
n.1292C>T
n.1345C>T
n.1155C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040726C>ACA363511335CYP21A2c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
n.1318C>A
n.1293C>A
n.1346C>A
n.1156C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
6g.32040726C=CA1619399374CYP21A2c.1177C= (p.His393=)
c.1087C= (p.His363=)
n.1318C=
n.1293C=
n.1346C=
n.1156C=
c.772C= (p.His258=)
6g.32040726C>GCA363511336CYP21A2c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
n.1318C>G
n.1293C>G
n.1346C>G
n.1156C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
6g.32040726C>TCA363511337CYP21A2c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
n.1318C>T
n.1293C>T
n.1346C>T
n.1156C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040727A>CCA363511338CYP21A2c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
n.1319A>C
n.1294A>C
n.1347A>C
n.1157A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
 gnomAD v4
6g.32040727A>GCA363511339CYP21A2c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
n.1319A>G
n.1294A>G
n.1347A>G
n.1157A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
6g.32040727A>TCA363511340CYP21A2c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
n.1319A>T
n.1294A>T
n.1347A>T
n.1157A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
6g.32040728C>ACA363511341CYP21A2c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1089C>A (p.His363Gln)
n.1320C>A
n.1295C>A
n.1348C>A
n.1158C>A
c.774C>A (p.His258Gln)
 gnomAD v4
6g.32040728C=CA1619399375CYP21A2c.1179C= (p.His393=)
c.1089C= (p.His363=)
n.1320C=
n.1295C=
n.1348C=
n.1158C=
c.774C= (p.His258=)
6g.32040728C>GCA3732663CYP21A2c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1089C>G (p.His363Gln)
n.1320C>G
n.1295C>G
n.1348C>G
n.1158C>G
c.774C>G (p.His258Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040728C>TCA449818963CYP21A2c.1179C>T (p.His393=)
c.1089C>T (p.His363=)
n.1320C>T
n.1295C>T
n.1348C>T
n.1158C>T
c.774C>T (p.His258=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040728_32040743dupCA2695206184CYP21A2c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3)
c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3)
n.1320_1335dup
n.1295_1310dup
n.1348_1363dup
n.1158_1173dup
c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3)
6g.32040729C>ACA363511342CYP21A2c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1321C>A
n.1296C>A
n.1349C>A
n.1159C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
6g.32040729C>GCA363511343CYP21A2c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1321C>G
n.1296C>G
n.1349C>G
n.1159C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
 gnomAD v4
6g.32040729C>TCA449818964CYP21A2c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1321C>T
n.1296C>T
n.1349C>T
n.1159C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
 gnomAD v4
6g.32040730T>ACA363511344CYP21A2c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1322T>A
n.1297T>A
n.1350T>A
n.1160T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
6g.32040730T>CCA363511345CYP21A2c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1322T>C
n.1297T>C
n.1350T>C
n.1160T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
6g.32040730T>GCA363511346CYP21A2c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1322T>G
n.1297T>G
n.1350T>G
n.1160T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
6g.32040731G>ACA449818972CYP21A2c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1323G>A
n.1298G>A
n.1351G>A
n.1161G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
 COSMIC
6g.32040731G>CCA449818970CYP21A2c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1323G>C
n.1298G>C
n.1351G>C
n.1161G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
6g.32040731G>TCA449818968CYP21A2c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1323G>T
n.1298G>T
n.1351G>T
n.1161G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
6g.32040732delCA2578574210CYP21A2c.1183del (p.Asp395MetfsTer?)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer?)
n.1324del
n.1299del
n.1352del
n.1162del
c.778del (p.Asp260MetfsTer?)
6g.32040732G>ACA363511347CYP21A2c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1324G>A
n.1299G>A
n.1352G>A
n.1162G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
6g.32040732G>CCA363511348CYP21A2c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1324G>C
n.1299G>C
n.1352G>C
n.1162G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
 gnomAD v4
6g.32040732G>TCA363511349CYP21A2c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1324G>T
n.1299G>T
n.1352G>T
n.1162G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040733A>CCA363511350CYP21A2c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1325A>C
n.1300A>C
n.1353A>C
n.1163A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
6g.32040733A>GCA363511351CYP21A2c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1325A>G
n.1300A>G
n.1353A>G
n.1163A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
6g.32040733A>TCA363511352CYP21A2c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1325A>T
n.1300A>T
n.1353A>T
n.1163A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
6g.32040734T>ACA363511353CYP21A2c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1326T>A
n.1301T>A
n.1354T>A
n.1164T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
6g.32040734T>CCA449818978CYP21A2c.1185T>C (p.Asp395=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1326T>C
n.1301T>C
n.1354T>C
n.1164T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
 gnomAD v4
6g.32040734T>GCA363511354CYP21A2c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1326T>G
n.1301T>G
n.1354T>G
n.1164T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
 gnomAD v4
6g.32040735G>ACA363511355CYP21A2c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1327G>A
n.1302G>A
n.1355G>A
n.1165G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
6g.32040735G>CCA363511356CYP21A2c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1327G>C
n.1302G>C
n.1355G>C
n.1165G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
6g.32040735G>TCA363511357CYP21A2c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1327G>T
n.1302G>T
n.1355G>T
n.1165G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
 gnomAD v4
6g.32040736A>CCA363511358CYP21A2c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1328A>C
n.1303A>C
n.1356A>C
n.1166A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
6g.32040736A>GCA363511359CYP21A2c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1328A>G
n.1303A>G
n.1356A>G
n.1166A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
6g.32040736A>TCA363511360CYP21A2c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1328A>T
n.1303A>T
n.1356A>T
n.1166A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
6g.32040737G>ACA449818984CYP21A2c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1329G>A
n.1304G>A
n.1357G>A
n.1167G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
6g.32040737G>CCA363511361CYP21A2c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1329G>C
n.1304G>C
n.1357G>C
n.1167G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
6g.32040737G>TCA363511362CYP21A2c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1329G>T
n.1304G>T
n.1357G>T
n.1167G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
6g.32040738A>CCA363511363CYP21A2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1330A>C
n.1305A>C
n.1358A>C
n.1168A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
6g.32040738A>GCA363511364CYP21A2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1330A>G
n.1305A>G
n.1358A>G
n.1168A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
 gnomAD v4
6g.32040738A>TCA363511365CYP21A2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1330A>T
n.1305A>T
n.1358A>T
n.1168A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
6g.32040739C>ACA363511366CYP21A2c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
n.1331C>A
n.1306C>A
n.1359C>A
n.1169C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
 gnomAD v4
6g.32040739C=CA1619399376CYP21A2c.1190C= (p.Thr397=)
c.1100C= (p.Thr367=)
n.1331C=
n.1306C=
n.1359C=
n.1169C=
c.785C= (p.Thr262=)
6g.32040739C>GCA363511367CYP21A2c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
n.1331C>G
n.1306C>G
n.1359C>G
n.1169C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
6g.32040739C>TCA3732664CYP21A2c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1100C>T (p.Thr367Met)
n.1331C>T
n.1306C>T
n.1359C>T
n.1169C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040740G>ACA3732665CYP21A2c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1101G>A (p.Thr367=)
n.1332G>A
n.1307G>A
n.1360G>A
n.1170G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040740G>CCA449818990CYP21A2c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1101G>C (p.Thr367=)
n.1332G>C
n.1307G>C
n.1360G>C
n.1170G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
6g.32040740G=CA1619399377CYP21A2c.1191G= (p.Thr397=)
c.1101G= (p.Thr367=)
n.1332G=
n.1307G=
n.1360G=
n.1170G=
c.786G= (p.Thr262=)
6g.32040740G>TCA449818991CYP21A2c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1101G>T (p.Thr367=)
n.1332G>T
n.1307G>T
n.1360G>T
n.1170G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040741G>ACA3732666CYP21A2c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.1333G>A
n.1308G>A
n.1361G>A
n.1171G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040741G>CCA363511368CYP21A2c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1333G>C
n.1308G>C
n.1361G>C
n.1171G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040741G=CA1619399378CYP21A2c.1192G= (p.Val398=)
c.1102G= (p.Val368=)
n.1333G=
n.1308G=
n.1361G=
n.1171G=
c.787G= (p.Val263=)
6g.32040741G>TCA363511369CYP21A2c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.1333G>T
n.1308G>T
n.1361G>T
n.1171G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
6g.32040742T>ACA363511370CYP21A2c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1334T>A
n.1309T>A
n.1362T>A
n.1172T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
6g.32040742T>CCA363511371CYP21A2c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1334T>C
n.1309T>C
n.1362T>C
n.1172T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
6g.32040742T>GCA363511372CYP21A2c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1334T>G
n.1309T>G
n.1362T>G
n.1172T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
6g.32040743C>ACA449818998CYP21A2c.1194C>A (p.Val398=)
c.1104C>A (p.Val368=)
n.1335C>A
n.1310C>A
n.1363C>A
n.1173C>A
c.789C>A (p.Val263=)
 gnomAD v4
6g.32040743C=CA1619399379CYP21A2c.1194C= (p.Val398=)
c.1104C= (p.Val368=)
n.1335C=
n.1310C=
n.1363C=
n.1173C=
c.789C= (p.Val263=)
6g.32040743C>GCA449818999CYP21A2c.1194C>G (p.Val398=)
c.1104C>G (p.Val368=)
n.1335C>G
n.1310C>G
n.1363C>G
n.1173C>G
c.789C>G (p.Val263=)
6g.32040743C>TCA449819001CYP21A2c.1194C>T (p.Val398=)
c.1104C>T (p.Val368=)
n.1335C>T
n.1310C>T
n.1363C>T
n.1173C>T
c.789C>T (p.Val263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040744T>ACA363511373CYP21A2c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1336T>A
n.1311T>A
n.1364T>A
n.1174T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>CCA363511374CYP21A2c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1336T>C
n.1311T>C
n.1364T>C
n.1174T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>GCA363511375CYP21A2c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1336T>G
n.1311T>G
n.1364T>G
n.1174T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
6g.32040745G>ACA363511376CYP21A2c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1337G>A
n.1312G>A
n.1365G>A
n.1175G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
6g.32040745G>CCA363511377CYP21A2c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.1337G>C
n.1312G>C
n.1365G>C
n.1175G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040745G=CA1619399380CYP21A2c.1196G= (p.Trp399=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.1337G=
n.1312G=
n.1365G=
n.1175G=
c.791G= (p.Trp264=)
6g.32040745G>TCA363511378CYP21A2c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.1337G>T
n.1312G>T
n.1365G>T
n.1175G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
6g.32040747delCA2578574219CYP21A2c.1198del (p.Glu400ArgfsTer?)
c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?)
n.1339del
n.1314del
n.1367del
n.1177del
c.793del (p.Glu265ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040746G>ACA363511381CYP21A2c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.1338G>A
n.1313G>A
n.1366G>A
n.1176G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
 gnomAD v4
6g.32040746G>CCA363511380CYP21A2c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.1338G>C
n.1313G>C
n.1366G>C
n.1176G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
6g.32040746G>TCA363511379CYP21A2c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.1338G>T
n.1313G>T
n.1366G>T
n.1176G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
 gnomAD v4
6g.32040747G>ACA363511382CYP21A2c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1339G>A
n.1314G>A
n.1367G>A
n.1177G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
 gnomAD v4
6g.32040747G>CCA363511383CYP21A2c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1339G>C
n.1314G>C
n.1367G>C
n.1177G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
6g.32040747G>TCA363511384CYP21A2c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1339G>T
n.1314G>T
n.1367G>T
n.1177G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
6g.32040747_32040748insTCA2678089795CYP21A2c.1198_1199insT (p.Glu400ValfsTer5)
c.1108_1109insT (p.Glu370ValfsTer5)
n.1339_1340insT
n.1314_1315insT
n.1367_1368insT
n.1177_1178insT
c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040748A=CA1619399381CYP21A2c.1199A= (p.Glu400=)
c.1109A= (p.Glu370=)
n.1340A=
n.1315A=
n.1368A=
n.1178A=
c.794A= (p.Glu265=)
6g.32040748A>CCA363511385CYP21A2c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1340A>C
n.1315A>C
n.1368A>C
n.1178A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
6g.32040748A>GCA3732667CYP21A2c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1340A>G
n.1315A>G
n.1368A>G
n.1178A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040748A>TCA363511386CYP21A2c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1340A>T
n.1315A>T
n.1368A>T
n.1178A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040749G>ACA449819015CYP21A2c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1341G>A
n.1316G>A
n.1369G>A
n.1179G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
6g.32040749G>CCA363511389CYP21A2c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1341G>C
n.1316G>C
n.1369G>C
n.1179G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040749G=CA1619399382CYP21A2c.1200G= (p.Glu400=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1341G=
n.1316G=
n.1369G=
n.1179G=
c.795G= (p.Glu265=)
6g.32040749G>TCA363511391CYP21A2c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1341G>T
n.1316G>T
n.1369G>T
n.1179G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
6g.32040750A=CA1619399383CYP21A2c.1201A= (p.Arg401=)
c.1111A= (p.Arg371=)
n.1342A=
n.1317A=
n.1370A=
n.1180A=
c.796A= (p.Arg266=)
6g.32040750A>CCA449819017CYP21A2c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.1342A>C
n.1317A>C
n.1370A>C
n.1180A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
6g.32040750A>GCA363511394CYP21A2c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.1342A>G
n.1317A>G
n.1370A>G
n.1180A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040750A>TCA363511397CYP21A2c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
n.1342A>T
n.1317A>T
n.1370A>T
n.1180A>T
c.796A>T (p.Arg266Trp)
6g.32040751G>ACA363511399CYP21A2c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.1343G>A
n.1318G>A
n.1371G>A
n.1181G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
 gnomAD v4
6g.32040751G>CCA363511401CYP21A2c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.1343G>C
n.1318G>C
n.1371G>C
n.1181G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
 gnomAD v4
6g.32040751G>TCA363511403CYP21A2c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
n.1343G>T
n.1318G>T
n.1371G>T
n.1181G>T
c.797G>T (p.Arg266Met)
6g.32040752G>ACA449819018CYP21A2c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1113G>A (p.Arg371=)
n.1344G>A
n.1319G>A
n.1372G>A
n.1182G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040752G>CCA363511405CYP21A2c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
n.1344G>C
n.1319G>C
n.1372G>C
n.1182G>C
c.798G>C (p.Arg266Ser)
6g.32040752G=CA1619399384CYP21A2c.1203G= (p.Arg401=)
c.1113G= (p.Arg371=)
n.1344G=
n.1319G=
n.1372G=
n.1182G=
c.798G= (p.Arg266=)
6g.32040752G>TCA363511407CYP21A2c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
n.1344G>T
n.1319G>T
n.1372G>T
n.1182G>T
c.798G>T (p.Arg266Ser)
6g.32040753C>ACA363511410CYP21A2c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1345C>A
n.1320C>A
n.1373C>A
n.1183C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
 gnomAD v4
6g.32040753C>GCA363511414CYP21A2c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1345C>G
n.1320C>G
n.1373C>G
n.1183C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
6g.32040753C>TCA363511412CYP21A2c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1345C>T
n.1320C>T
n.1373C>T
n.1183C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
6g.32040754C>ACA363511417CYP21A2c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1346C>A
n.1321C>A
n.1374C>A
n.1184C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
 gnomAD v4
6g.32040754C>GCA363511419CYP21A2c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1346C>G
n.1321C>G
n.1374C>G
n.1184C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
6g.32040754C>TCA363511421CYP21A2c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1346C>T
n.1321C>T
n.1374C>T
n.1184C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar
6g.32040755A>CCA449819027CYP21A2c.1206A>C (p.Pro402=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1347A>C
n.1322A>C
n.1375A>C
n.1185A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
6g.32040755A>GCA449819030CYP21A2c.1206A>G (p.Pro402=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1347A>G
n.1322A>G
n.1375A>G
n.1185A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
 gnomAD v4
6g.32040755A>TCA449819031CYP21A2c.1206A>T (p.Pro402=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1347A>T
n.1322A>T
n.1375A>T
n.1185A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
6g.32040756C>ACA363511425CYP21A2c.1207C>A (p.His403Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1348C>A
n.1323C>A
n.1376C>A
n.1186C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
6g.32040756C=CA1619399385CYP21A2c.1207C= (p.His403=)
c.1117C= (p.His373=)
n.1348C=
n.1323C=
n.1376C=
n.1186C=
c.802C= (p.His268=)
6g.32040756C>GCA363511427CYP21A2c.1207C>G (p.His403Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1348C>G
n.1323C>G
n.1376C>G
n.1186C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
 gnomAD v4
6g.32040756C>TCA363511429CYP21A2c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1348C>T
n.1323C>T
n.1376C>T
n.1186C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040757A=CA1619399386CYP21A2c.1208A= (p.His403=)
c.1118A= (p.His373=)
n.1349A=
n.1324A=
n.1377A=
n.1187A=
c.803A= (p.His268=)
6g.32040757A>CCA363511433CYP21A2c.1208A>C (p.His403Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1349A>C
n.1324A>C
n.1377A>C
n.1187A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040757A>GCA3732668CYP21A2c.1208A>G (p.His403Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1349A>G
n.1324A>G
n.1377A>G
n.1187A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040757A>TCA363511438CYP21A2c.1208A>T (p.His403Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1349A>T
n.1324A>T
n.1377A>T
n.1187A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040758T>ACA363511442CYP21A2c.1209T>A (p.His403Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.1350T>A
n.1325T>A
n.1378T>A
n.1188T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T>CCA3732669CYP21A2c.1209T>C (p.His403=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.1350T>C
n.1325T>C
n.1378T>C
n.1188T>C
c.804T>C (p.His268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040758T>GCA363511447CYP21A2c.1209T>G (p.His403Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.1350T>G
n.1325T>G
n.1378T>G
n.1188T>G
c.804T>G (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T=CA1619399387CYP21A2c.1209T= (p.His403=)
c.1119T= (p.His373=)
n.1350T=
n.1325T=
n.1378T=
n.1188T=
c.804T= (p.His268=)
6g.32040758dupCA2695206185CYP21A2c.1209dup (p.Glu404Ter)
c.1119dup (p.Glu374Ter)
n.1350dup
n.1325dup
n.1378dup
n.1188dup
c.804dup (p.Glu269Ter)
6g.32040758_32040759insCCA2678089806CYP21A2c.1209_1210insC (p.Glu404ArgfsTer5)
c.1119_1120insC (p.Glu374ArgfsTer5)
n.1350_1351insC
n.1325_1326insC
n.1378_1379insC
n.1188_1189insC
c.804_805insC (p.Glu269ArgfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040759G>ACA363511451CYP21A2c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1351G>A
n.1326G>A
n.1379G>A
n.1189G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040759G>CCA363511456CYP21A2c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1351G>C
n.1326G>C
n.1379G>C
n.1189G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
6g.32040759G>TCA363511453CYP21A2c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1351G>T
n.1326G>T
n.1379G>T
n.1189G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
6g.32040760A>CCA363511459CYP21A2c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1352A>C
n.1327A>C
n.1380A>C
n.1190A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
6g.32040760A>GCA363511462CYP21A2c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1352A>G
n.1327A>G
n.1380A>G
n.1190A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
6g.32040760A>TCA363511465CYP21A2c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1352A>T
n.1327A>T
n.1380A>T
n.1190A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
6g.32040761G>ACA449819046CYP21A2c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1353G>A
n.1328G>A
n.1381G>A
n.1191G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040761G>CCA363511468CYP21A2c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1353G>C
n.1328G>C
n.1381G>C
n.1191G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
6g.32040761G=CA1619399388CYP21A2c.1212G= (p.Glu404=)
c.1122G= (p.Glu374=)
n.1353G=
n.1328G=
n.1381G=
n.1191G=
c.807G= (p.Glu269=)
6g.32040761G>TCA363511470CYP21A2c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.1353G>T
n.1328G>T
n.1381G>T
n.1191G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040762T>ACA363511473CYP21A2c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1354T>A
n.1329T>A
n.1382T>A
n.1192T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
6g.32040762T>CCA363511475CYP21A2c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1354T>C
n.1329T>C
n.1382T>C
n.1192T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040762T>GCA363511477CYP21A2c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1354T>G
n.1329T>G
n.1382T>G
n.1192T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
6g.32040762T=CA1619399389CYP21A2c.1213T= (p.Phe405=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.1354T=
n.1329T=
n.1382T=
n.1192T=
c.808T= (p.Phe270=)
6g.32040763T>ACA363511481CYP21A2c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1355T>A
n.1330T>A
n.1383T>A
n.1193T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
6g.32040763T>CCA363511482CYP21A2c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1355T>C
n.1330T>C
n.1383T>C
n.1193T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.32040763T>GCA363511484CYP21A2c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1355T>G
n.1330T>G
n.1383T>G
n.1193T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
6g.32040764C>ACA363511487CYP21A2c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1356C>A
n.1331C>A
n.1384C>A
n.1194C>A
c.810C>A (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>GCA363511489CYP21A2c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1356C>G
n.1331C>G
n.1384C>G
n.1194C>G
c.810C>G (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>TCA449819052CYP21A2c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1356C>T
n.1331C>T
n.1384C>T
n.1194C>T
c.810C>T (p.Phe270=)
6g.32040764_32040765delinsCTCA1619399390CYP21A2c.1215_1216delinsCT (p.Phe405=)
c.1125_1126delinsCT (p.Phe375=)
n.1356_1357delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1384_1385delinsCT
n.1194_1195delinsCT
c.810_811delinsCT (p.Phe270=)
6g.32040765delCA823931846CYP21A2c.1216del (p.Trp406GlyfsTer?)
c.1126del (p.Trp376GlyfsTer?)
n.1357del
n.1332del
n.1385del
n.1195del
c.811del (p.Trp271GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040765T>ACA363511498CYP21A2c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
n.1357T>A
n.1332T>A
n.1385T>A
n.1195T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>CCA363511492CYP21A2c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
n.1357T>C
n.1332T>C
n.1385T>C
n.1195T>C
c.811T>C (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>GCA363511495CYP21A2c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
n.1357T>G
n.1332T>G
n.1385T>G
n.1195T>G
c.811T>G (p.Trp271Gly)

Number of alleles fetched