Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040581G>ACA363511189CYP21A2c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1173G>A
n.1231G>A
n.1284G>A
n.1094G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
6g.32040581G>CCA363511191CYP21A2c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1173G>C
n.1231G>C
n.1284G>C
n.1094G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
6g.32040581G>TCA363511190CYP21A2c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.1173G>T
n.1231G>T
n.1284G>T
n.1094G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
6g.32040582C>ACA363511192CYP21A2c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.1174C>A
n.1232C>A
n.1285C>A
n.1095C>A
c.711C>A (p.Ser237Arg)
6g.32040582C=CA1619399292CYP21A2c.1116C= (p.Ser372=)
c.1026C= (p.Ser342=)
n.1174C=
n.1232C=
n.1285C=
n.1095C=
c.711C= (p.Ser237=)
6g.32040582C>GCA363511193CYP21A2c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.1174C>G
n.1232C>G
n.1285C>G
n.1095C>G
c.711C>G (p.Ser237Arg)
6g.32040582C>TCA136895534CYP21A2c.1116C>T (p.Ser372=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.1174C>T
n.1232C>T
n.1285C>T
n.1095C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040583A>CCA363511194CYP21A2c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1175A>C
n.1233A>C
n.1286A>C
n.1096A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
6g.32040583A>GCA363511195CYP21A2c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1175A>G
n.1233A>G
n.1286A>G
n.1096A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040583A>TCA363511196CYP21A2c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1175A>T
n.1233A>T
n.1286A>T
n.1096A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
6g.32040584G>ACA363511197CYP21A2c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1176G>A
n.1234G>A
n.1287G>A
n.1097G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
 ClinVar dbSNP
6g.32040584G>CCA363511198CYP21A2c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1176G>C
n.1234G>C
n.1287G>C
n.1097G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
6g.32040584G=CA1619399293CYP21A2c.1118G= (p.Ser373=)
c.1028G= (p.Ser343=)
n.1176G=
n.1234G=
n.1287G=
n.1097G=
c.713G= (p.Ser238=)
6g.32040584G>TCA363511199CYP21A2c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1176G>T
n.1234G>T
n.1287G>T
n.1097G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
6g.32040585G>ACA3732638CYP21A2c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
n.1177G>A
n.1234+1G>A
n.1287+1G>A
n.1097+1G>A
c.713+1G>A (n.713+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040585G>CCA363511200CYP21A2c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
n.1177G>C
n.1234+1G>C
n.1287+1G>C
n.1097+1G>C
c.713+1G>C (n.713+1G>C)
6g.32040585G=CA1619399294CYP21A2c.1118+1G= (n.1118+1G=)
c.1028+1G= (n.1028+1G=)
n.1177G=
n.1234+1G=
n.1287+1G=
n.1097+1G=
c.713+1G= (n.713+1G=)
6g.32040585G>TCA363511201CYP21A2c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
n.1177G>T
n.1234+1G>T
n.1287+1G>T
n.1097+1G>T
c.713+1G>T (n.713+1G>T)
6g.32040586T>ACA363511202CYP21A2c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
n.1178T>A
n.1234+2T>A
n.1287+2T>A
n.1097+2T>A
c.713+2T>A (n.713+2T>A)
6g.32040586T>CCA363511203CYP21A2c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
n.1178T>C
n.1234+2T>C
n.1287+2T>C
n.1097+2T>C
c.713+2T>C (n.713+2T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.32040586T>GCA363511204CYP21A2c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
n.1178T>G
n.1234+2T>G
n.1287+2T>G
n.1097+2T>G
c.713+2T>G (n.713+2T>G)
 COSMIC
6g.32040586T=CA1619399295CYP21A2c.1118+2T= (n.1118+2T=)
c.1028+2T= (n.1028+2T=)
n.1178T=
n.1234+2T=
n.1287+2T=
n.1097+2T=
c.713+2T= (n.713+2T=)
6g.32040587G>ACA3732639CYP21A2c.1118+3G>A (n.1118+3G>A)
c.1028+3G>A (n.1028+3G>A)
n.1179G>A
n.1234+3G>A
n.1287+3G>A
n.1097+3G>A
c.713+3G>A (n.713+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040587G=CA1619399296CYP21A2c.1118+3G= (n.1118+3G=)
c.1028+3G= (n.1028+3G=)
n.1179G=
n.1234+3G=
n.1287+3G=
n.1097+3G=
c.713+3G= (n.713+3G=)
6g.32040588A=CA1619399297CYP21A2c.1118+4A= (n.1118+4A=)
c.1028+4A= (n.1028+4A=)
n.1180A=
n.1234+4A=
n.1287+4A=
n.1097+4A=
c.713+4A= (n.713+4A=)
6g.32040588A>CCA3732640CYP21A2c.1118+4A>C (n.1118+4A>C)
c.1028+4A>C (n.1028+4A>C)
n.1180A>C
n.1234+4A>C
n.1287+4A>C
n.1097+4A>C
c.713+4A>C (n.713+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040588A>TCA566693931CYP21A2c.1118+4A>T (n.1118+4A>T)
c.1028+4A>T (n.1028+4A>T)
n.1180A>T
n.1234+4A>T
n.1287+4A>T
n.1097+4A>T
c.713+4A>T (n.713+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040589C=CA1619399298CYP21A2c.1118+5C= (n.1118+5C=)
c.1028+5C= (n.1028+5C=)
n.1181C=
n.1234+5C=
n.1287+5C=
n.1097+5C=
c.713+5C= (n.713+5C=)
6g.32040589C>TCA3732641CYP21A2c.1118+5C>T (n.1118+5C>T)
c.1028+5C>T (n.1028+5C>T)
n.1181C>T
n.1234+5C>T
n.1287+5C>T
n.1097+5C>T
c.713+5C>T (n.713+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040591C>ACA3732642CYP21A2c.1118+7C>A (n.1118+7C>A)
c.1028+7C>A (n.1028+7C>A)
n.1183C>A
n.1234+7C>A
n.1287+7C>A
n.1097+7C>A
c.713+7C>A (n.713+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040591C=CA1619399299CYP21A2c.1118+7C= (n.1118+7C=)
c.1028+7C= (n.1028+7C=)
n.1183C=
n.1234+7C=
n.1287+7C=
n.1097+7C=
c.713+7C= (n.713+7C=)
6g.32040591C>TCA2678089718CYP21A2c.1118+7C>T (n.1118+7C>T)
c.1028+7C>T (n.1028+7C>T)
n.1183C>T
n.1234+7C>T
n.1287+7C>T
n.1097+7C>T
c.713+7C>T (n.713+7C>T)
 gnomAD v4
6g.32040592C>TCA2678089719CYP21A2c.1118+8C>T (n.1118+8C>T)
c.1028+8C>T (n.1028+8C>T)
n.1184C>T
n.1234+8C>T
n.1287+8C>T
n.1097+8C>T
c.713+8C>T (n.713+8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040593C=CA1619399300CYP21A2c.1118+9C= (n.1118+9C=)
c.1028+9C= (n.1028+9C=)
n.1185C=
n.1234+9C=
n.1287+9C=
n.1097+9C=
c.713+9C= (n.713+9C=)
6g.32040593C>GCA2578574198CYP21A2c.1118+9C>G (n.1118+9C>G)
c.1028+9C>G (n.1028+9C>G)
n.1185C>G
n.1234+9C>G
n.1287+9C>G
n.1097+9C>G
c.713+9C>G (n.713+9C>G)
 gnomAD v4
6g.32040593C>TCA3732643CYP21A2c.1118+9C>T (n.1118+9C>T)
c.1028+9C>T (n.1028+9C>T)
n.1185C>T
n.1234+9C>T
n.1287+9C>T
n.1097+9C>T
c.713+9C>T (n.713+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040594G>ACA3732644CYP21A2c.1118+10G>A (n.1118+10G>A)
c.1028+10G>A (n.1028+10G>A)
n.1186G>A
n.1234+10G>A
n.1287+10G>A
n.1097+10G>A
c.713+10G>A (n.713+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040594G=CA1619399301CYP21A2c.1118+10G= (n.1118+10G=)
c.1028+10G= (n.1028+10G=)
n.1186G=
n.1234+10G=
n.1287+10G=
n.1097+10G=
c.713+10G= (n.713+10G=)
6g.32040594G>TCA2678089720CYP21A2c.1118+10G>T (n.1118+10G>T)
c.1028+10G>T (n.1028+10G>T)
n.1186G>T
n.1234+10G>T
n.1287+10G>T
n.1097+10G>T
c.713+10G>T (n.713+10G>T)
 gnomAD v4
6g.32040595_32040598delCA2578574199CYP21A2c.1118+11_1118+14del (n.1118+11_1118+14del)
c.1028+11_1028+14del (n.1028+11_1028+14del)
n.1187_1190del
n.1234+11_1234+14del
n.1287+11_1287+14del
n.1097+11_1097+14del
c.713+11_713+14del (n.713+11_713+14del)
6g.32040597G>ACA3732645CYP21A2c.1118+13G>A (n.1118+13G>A)
c.1028+13G>A (n.1028+13G>A)
n.1189G>A
n.1234+13G>A
n.1287+13G>A
n.1097+13G>A
c.713+13G>A (n.713+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040597G>CCA2678089721CYP21A2c.1118+13G>C (n.1118+13G>C)
c.1028+13G>C (n.1028+13G>C)
n.1189G>C
n.1234+13G>C
n.1287+13G>C
n.1097+13G>C
c.713+13G>C (n.713+13G>C)
 gnomAD v4
6g.32040597G=CA1619399302CYP21A2c.1118+13G= (n.1118+13G=)
c.1028+13G= (n.1028+13G=)
n.1189G=
n.1234+13G=
n.1287+13G=
n.1097+13G=
c.713+13G= (n.713+13G=)
6g.32040597G>TCA566693932CYP21A2c.1118+13G>T (n.1118+13G>T)
c.1028+13G>T (n.1028+13G>T)
n.1189G>T
n.1234+13G>T
n.1287+13G>T
n.1097+13G>T
c.713+13G>T (n.713+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040598G>ACA3732646CYP21A2c.1118+14G>A (n.1118+14G>A)
c.1028+14G>A (n.1028+14G>A)
n.1190G>A
n.1234+14G>A
n.1287+14G>A
n.1097+14G>A
c.713+14G>A (n.713+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040598G=CA1619399303CYP21A2c.1118+14G= (n.1118+14G=)
c.1028+14G= (n.1028+14G=)
n.1190G=
n.1234+14G=
n.1287+14G=
n.1097+14G=
c.713+14G= (n.713+14G=)
6g.32040598G>TCA2578574201CYP21A2c.1118+14G>T (n.1118+14G>T)
c.1028+14G>T (n.1028+14G>T)
n.1190G>T
n.1234+14G>T
n.1287+14G>T
n.1097+14G>T
c.713+14G>T (n.713+14G>T)
 gnomAD v4
6g.32040599T>CCA2678089725CYP21A2c.1118+15T>C (n.1118+15T>C)
c.1028+15T>C (n.1028+15T>C)
n.1191T>C
n.1234+15T>C
n.1287+15T>C
n.1097+15T>C
c.713+15T>C (n.713+15T>C)
 gnomAD v4
6g.32040599T>GCA2770519774CYP21A2c.1118+15T>G (n.1118+15T>G)
c.1028+15T>G (n.1028+15T>G)
n.1191T>G
n.1234+15T>G
n.1287+15T>G
n.1097+15T>G
c.713+15T>G (n.713+15T>G)
6g.32040600T>ACA2678089726CYP21A2c.1118+16T>A (n.1118+16T>A)
c.1028+16T>A (n.1028+16T>A)
n.1192T>A
n.1234+16T>A
n.1287+16T>A
n.1097+16T>A
c.713+16T>A (n.713+16T>A)
 gnomAD v4
6g.32040602G>ACA566693933CYP21A2c.1118+18G>A (n.1118+18G>A)
c.1028+18G>A (n.1028+18G>A)
n.1194G>A
n.1234+18G>A
n.1287+18G>A
n.1097+18G>A
c.713+18G>A (n.713+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040602G=CA1619399304CYP21A2c.1118+18G= (n.1118+18G=)
c.1028+18G= (n.1028+18G=)
n.1194G=
n.1234+18G=
n.1287+18G=
n.1097+18G=
c.713+18G= (n.713+18G=)
6g.32040602G>TCA2678089727CYP21A2c.1118+18G>T (n.1118+18G>T)
c.1028+18G>T (n.1028+18G>T)
n.1194G>T
n.1234+18G>T
n.1287+18G>T
n.1097+18G>T
c.713+18G>T (n.713+18G>T)
 gnomAD v4
6g.32040603G>ACA823931623CYP21A2c.1118+19G>A (n.1118+19G>A)
c.1028+19G>A (n.1028+19G>A)
n.1195G>A
n.1234+19G>A
n.1287+19G>A
n.1097+19G>A
c.713+19G>A (n.713+19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040603G=CA1619399305CYP21A2c.1118+19G= (n.1118+19G=)
c.1028+19G= (n.1028+19G=)
n.1195G=
n.1234+19G=
n.1287+19G=
n.1097+19G=
c.713+19G= (n.713+19G=)
6g.32040603G>TCA2678089729CYP21A2c.1118+19G>T (n.1118+19G>T)
c.1028+19G>T (n.1028+19G>T)
n.1195G>T
n.1234+19G>T
n.1287+19G>T
n.1097+19G>T
c.713+19G>T (n.713+19G>T)
 gnomAD v4
6g.32040604G>ACA2678089730CYP21A2c.1118+20G>A (n.1118+20G>A)
c.1028+20G>A (n.1028+20G>A)
n.1196G>A
n.1234+20G>A
n.1287+20G>A
n.1097+20G>A
c.713+20G>A (n.713+20G>A)
 gnomAD v4
6g.32040604G>CCA2678089731CYP21A2c.1118+20G>C (n.1118+20G>C)
c.1028+20G>C (n.1028+20G>C)
n.1196G>C
n.1234+20G>C
n.1287+20G>C
n.1097+20G>C
c.713+20G>C (n.713+20G>C)
 gnomAD v4
6g.32040605A>CCA2578574202CYP21A2c.1118+21A>C (n.1118+21A>C)
c.1028+21A>C (n.1028+21A>C)
n.1197A>C
n.1234+21A>C
n.1287+21A>C
n.1097+21A>C
c.713+21A>C (n.713+21A>C)
6g.32040605A>GCA2678089732CYP21A2c.1118+21A>G (n.1118+21A>G)
c.1028+21A>G (n.1028+21A>G)
n.1197A>G
n.1234+21A>G
n.1287+21A>G
n.1097+21A>G
c.713+21A>G (n.713+21A>G)
 gnomAD v4
6g.32040606T>CCA1619399307CYP21A2c.1118+22T>C (n.1118+22T>C)
c.1028+22T>C (n.1028+22T>C)
n.1198T>C
n.1234+22T>C
n.1287+22T>C
n.1097+22T>C
c.713+22T>C (n.713+22T>C)
 dbSNP
6g.32040606T=CA1619399306CYP21A2c.1118+22T= (n.1118+22T=)
c.1028+22T= (n.1028+22T=)
n.1198T=
n.1234+22T=
n.1287+22T=
n.1097+22T=
c.713+22T= (n.713+22T=)
6g.32040607G>TCA2678089733CYP21A2c.1118+23G>T (n.1118+23G>T)
c.1028+23G>T (n.1028+23G>T)
n.1199G>T
n.1234+23G>T
n.1287+23G>T
n.1097+23G>T
c.713+23G>T (n.713+23G>T)
 gnomAD v4
6g.32040611G>ACA566693934CYP21A2c.1118+27G>A (n.1118+27G>A)
c.1028+27G>A (n.1028+27G>A)
n.1203G>A
n.1234+27G>A
n.1287+27G>A
n.1097+27G>A
c.713+27G>A (n.713+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040611G>CCA2770519778CYP21A2c.1118+27G>C (n.1118+27G>C)
c.1028+27G>C (n.1028+27G>C)
n.1203G>C
n.1234+27G>C
n.1287+27G>C
n.1097+27G>C
c.713+27G>C (n.713+27G>C)
6g.32040611G=CA1619399308CYP21A2c.1118+27G= (n.1118+27G=)
c.1028+27G= (n.1028+27G=)
n.1203G=
n.1234+27G=
n.1287+27G=
n.1097+27G=
c.713+27G= (n.713+27G=)
6g.32040613G>ACA2678089735CYP21A2c.1118+29G>A (n.1118+29G>A)
c.1028+29G>A (n.1028+29G>A)
n.1205G>A
n.1234+29G>A
n.1287+29G>A
n.1097+29G>A
c.713+29G>A (n.713+29G>A)
 gnomAD v4
6g.32040616A=CA1619399309CYP21A2c.1118+32A= (n.1118+32A=)
c.1028+32A= (n.1028+32A=)
n.1208A=
n.1234+32A=
n.1287+32A=
n.1097+32A=
c.713+32A= (n.713+32A=)
6g.32040616A>CCA2770519779CYP21A2c.1118+32A>C (n.1118+32A>C)
c.1028+32A>C (n.1028+32A>C)
n.1208A>C
n.1234+32A>C
n.1287+32A>C
n.1097+32A>C
c.713+32A>C (n.713+32A>C)
6g.32040616A>GCA566693935CYP21A2c.1118+32A>G (n.1118+32A>G)
c.1028+32A>G (n.1028+32A>G)
n.1208A>G
n.1234+32A>G
n.1287+32A>G
n.1097+32A>G
c.713+32A>G (n.713+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040617A>GCA2678089736CYP21A2c.1118+33A>G (n.1118+33A>G)
c.1028+33A>G (n.1028+33A>G)
n.1209A>G
n.1234+33A>G
n.1287+33A>G
n.1097+33A>G
c.713+33A>G (n.713+33A>G)
 gnomAD v4
6g.32040618G>CCA2578574204CYP21A2c.1118+34G>C (n.1118+34G>C)
c.1028+34G>C (n.1028+34G>C)
n.1210G>C
n.1234+34G>C
n.1287+34G>C
n.1097+34G>C
c.713+34G>C (n.713+34G>C)
6g.32040618G>TCA2678089737CYP21A2c.1118+34G>T (n.1118+34G>T)
c.1028+34G>T (n.1028+34G>T)
n.1210G>T
n.1234+34G>T
n.1287+34G>T
n.1097+34G>T
c.713+34G>T (n.713+34G>T)
 gnomAD v4
6g.32040619C=CA1619399310CYP21A2c.1118+35C= (n.1118+35C=)
c.1028+35C= (n.1028+35C=)
n.1211C=
n.1234+35C=
n.1287+35C=
n.1097+35C=
c.713+35C= (n.713+35C=)
6g.32040619C>GCA2578574205CYP21A2c.1118+35C>G (n.1118+35C>G)
c.1028+35C>G (n.1028+35C>G)
n.1211C>G
n.1234+35C>G
n.1287+35C>G
n.1097+35C>G
c.713+35C>G (n.713+35C>G)
 gnomAD v4
6g.32040619C>TCA566693936CYP21A2c.1118+35C>T (n.1118+35C>T)
c.1028+35C>T (n.1028+35C>T)
n.1211C>T
n.1234+35C>T
n.1287+35C>T
n.1097+35C>T
c.713+35C>T (n.713+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040621C>ACA3732648CYP21A2c.1118+37C>A (n.1118+37C>A)
c.1028+37C>A (n.1028+37C>A)
n.1213C>A
n.1234+37C>A
n.1287+37C>A
n.1097+37C>A
c.713+37C>A (n.713+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040621C=CA1619399311CYP21A2c.1118+37C= (n.1118+37C=)
c.1028+37C= (n.1028+37C=)
n.1213C=
n.1234+37C=
n.1287+37C=
n.1097+37C=
c.713+37C= (n.713+37C=)
6g.32040621C>GCA1619399312CYP21A2c.1118+37C>G (n.1118+37C>G)
c.1028+37C>G (n.1028+37C>G)
n.1213C>G
n.1234+37C>G
n.1287+37C>G
n.1097+37C>G
c.713+37C>G (n.713+37C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040621C>TCA3732647CYP21A2c.1118+37C>T (n.1118+37C>T)
c.1028+37C>T (n.1028+37C>T)
n.1213C>T
n.1234+37C>T
n.1287+37C>T
n.1097+37C>T
c.713+37C>T (n.713+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040622G>ACA566693937CYP21A2c.1118+38G>A (n.1118+38G>A)
c.1028+38G>A (n.1028+38G>A)
n.1214G>A
n.1234+38G>A
n.1287+38G>A
n.1097+38G>A
c.713+38G>A (n.713+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040622G>CCA2770519782CYP21A2c.1118+38G>C (n.1118+38G>C)
c.1028+38G>C (n.1028+38G>C)
n.1214G>C
n.1234+38G>C
n.1287+38G>C
n.1097+38G>C
c.713+38G>C (n.713+38G>C)
6g.32040622G=CA1619399313CYP21A2c.1118+38G= (n.1118+38G=)
c.1028+38G= (n.1028+38G=)
n.1214G=
n.1234+38G=
n.1287+38G=
n.1097+38G=
c.713+38G= (n.713+38G=)
6g.32040624G>ACA2678089739CYP21A2c.1118+40G>A (n.1118+40G>A)
c.1028+40G>A (n.1028+40G>A)
n.1216G>A
n.1234+40G>A
n.1287+40G>A
n.1097+40G>A
c.713+40G>A (n.713+40G>A)
 gnomAD v4
6g.32040625C>TCA2578574206CYP21A2c.1118+41C>T (n.1118+41C>T)
c.1028+41C>T (n.1028+41C>T)
n.1217C>T
n.1234+41C>T
n.1287+41C>T
n.1097+41C>T
c.713+41C>T (n.713+41C>T)
 gnomAD v4
6g.32040627C=CA1619399314CYP21A2c.1119-41C= (n.1119-41C=)
c.1029-41C= (n.1029-41C=)
n.1219C=
n.1235-41C=
n.1288-41C=
n.1098-41C=
c.714-41C= (n.714-41C=)
6g.32040627C>TCA1619399315CYP21A2c.1119-41C>T (n.1119-41C>T)
c.1029-41C>T (n.1029-41C>T)
n.1219C>T
n.1235-41C>T
n.1288-41C>T
n.1098-41C>T
c.714-41C>T (n.714-41C>T)
 dbSNP
6g.32040628A=CA1619399316CYP21A2c.1119-40A= (n.1119-40A=)
c.1029-40A= (n.1029-40A=)
n.1220A=
n.1235-40A=
n.1288-40A=
n.1098-40A=
c.714-40A= (n.714-40A=)
6g.32040628A>CCA1087499184CYP21A2c.1119-40A>C (n.1119-40A>C)
c.1029-40A>C (n.1029-40A>C)
n.1220A>C
n.1235-40A>C
n.1288-40A>C
n.1098-40A>C
c.714-40A>C (n.714-40A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040628A>GCA1619399317CYP21A2c.1119-40A>G (n.1119-40A>G)
c.1029-40A>G (n.1029-40A>G)
n.1220A>G
n.1235-40A>G
n.1288-40A>G
n.1098-40A>G
c.714-40A>G (n.714-40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040629G=CA1619399318CYP21A2c.1119-39G= (n.1119-39G=)
c.1029-39G= (n.1029-39G=)
n.1221G=
n.1235-39G=
n.1288-39G=
n.1098-39G=
c.714-39G= (n.714-39G=)
6g.32040629G>TCA3732649CYP21A2c.1119-39G>T (n.1119-39G>T)
c.1029-39G>T (n.1029-39G>T)
n.1221G>T
n.1235-39G>T
n.1288-39G>T
n.1098-39G>T
c.714-39G>T (n.714-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040630G>TCA2504694728CYP21A2c.1119-38G>T (n.1119-38G>T)
c.1029-38G>T (n.1029-38G>T)
n.1222G>T
n.1235-38G>T
n.1288-38G>T
n.1098-38G>T
c.714-38G>T (n.714-38G>T)
6g.32040631G>CCA1619399320CYP21A2c.1119-37G>C (n.1119-37G>C)
c.1029-37G>C (n.1029-37G>C)
n.1223G>C
n.1235-37G>C
n.1288-37G>C
n.1098-37G>C
c.714-37G>C (n.714-37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040631G=CA1619399319CYP21A2c.1119-37G= (n.1119-37G=)
c.1029-37G= (n.1029-37G=)
n.1223G=
n.1235-37G=
n.1288-37G=
n.1098-37G=
c.714-37G= (n.714-37G=)
6g.32040632A=CA1619399321CYP21A2c.1119-36A= (n.1119-36A=)
c.1029-36A= (n.1029-36A=)
n.1224A=
n.1235-36A=
n.1288-36A=
n.1098-36A=
c.714-36A= (n.714-36A=)
6g.32040632A>GCA566693938CYP21A2c.1119-36A>G (n.1119-36A>G)
c.1029-36A>G (n.1029-36A>G)
n.1224A>G
n.1235-36A>G
n.1288-36A>G
n.1098-36A>G
c.714-36A>G (n.714-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040633G>ACA2678089740CYP21A2c.1119-35G>A (n.1119-35G>A)
c.1029-35G>A (n.1029-35G>A)
n.1225G>A
n.1235-35G>A
n.1288-35G>A
n.1098-35G>A
c.714-35G>A (n.714-35G>A)
 gnomAD v4
6g.32040633G>CCA2678089741CYP21A2c.1119-35G>C (n.1119-35G>C)
c.1029-35G>C (n.1029-35G>C)
n.1225G>C
n.1235-35G>C
n.1288-35G>C
n.1098-35G>C
c.714-35G>C (n.714-35G>C)
 gnomAD v4
6g.32040634G>ACA3732650CYP21A2c.1119-34G>A (n.1119-34G>A)
c.1029-34G>A (n.1029-34G>A)
n.1226G>A
n.1235-34G>A
n.1288-34G>A
n.1098-34G>A
c.714-34G>A (n.714-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040634G>CCA2581564354CYP21A2c.1119-34G>C (n.1119-34G>C)
c.1029-34G>C (n.1029-34G>C)
n.1226G>C
n.1235-34G>C
n.1288-34G>C
n.1098-34G>C
c.714-34G>C (n.714-34G>C)
6g.32040634G=CA1619399322CYP21A2c.1119-34G= (n.1119-34G=)
c.1029-34G= (n.1029-34G=)
n.1226G=
n.1235-34G=
n.1288-34G=
n.1098-34G=
c.714-34G= (n.714-34G=)
6g.32040634G>TCA2581564355CYP21A2c.1119-34G>T (n.1119-34G>T)
c.1029-34G>T (n.1029-34G>T)
n.1226G>T
n.1235-34G>T
n.1288-34G>T
n.1098-34G>T
c.714-34G>T (n.714-34G>T)
6g.32040635T>ACA2678089743CYP21A2c.1119-33T>A (n.1119-33T>A)
c.1029-33T>A (n.1029-33T>A)
n.1227T>A
n.1235-33T>A
n.1288-33T>A
n.1098-33T>A
c.714-33T>A (n.714-33T>A)
 gnomAD v4
6g.32040635T>CCA1087499188CYP21A2c.1119-33T>C (n.1119-33T>C)
c.1029-33T>C (n.1029-33T>C)
n.1227T>C
n.1235-33T>C
n.1288-33T>C
n.1098-33T>C
c.714-33T>C (n.714-33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040635T=CA1619399323CYP21A2c.1119-33T= (n.1119-33T=)
c.1029-33T= (n.1029-33T=)
n.1227T=
n.1235-33T=
n.1288-33T=
n.1098-33T=
c.714-33T= (n.714-33T=)
6g.32040636C>TCA2678089745CYP21A2c.1119-32C>T (n.1119-32C>T)
c.1029-32C>T (n.1029-32C>T)
n.1228C>T
n.1235-32C>T
n.1288-32C>T
n.1098-32C>T
c.714-32C>T (n.714-32C>T)
 gnomAD v4
6g.32040637delCA2678089744CYP21A2c.1119-31del (n.1119-31del)
c.1029-31del (n.1029-31del)
n.1229del
n.1235-31del
n.1288-31del
n.1098-31del
c.714-31del (n.714-31del)
 gnomAD v4
6g.32040638T>CCA2678089746CYP21A2c.1119-30T>C (n.1119-30T>C)
c.1029-30T>C (n.1029-30T>C)
n.1230T>C
n.1235-30T>C
n.1288-30T>C
n.1098-30T>C
c.714-30T>C (n.714-30T>C)
 gnomAD v4
6g.32040640G>CCA136895563CYP21A2c.1119-28G>C (n.1119-28G>C)
c.1029-28G>C (n.1029-28G>C)
n.1232G>C
n.1235-28G>C
n.1288-28G>C
n.1098-28G>C
c.714-28G>C (n.714-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040640G=CA1619399324CYP21A2c.1119-28G= (n.1119-28G=)
c.1029-28G= (n.1029-28G=)
n.1232G=
n.1235-28G=
n.1288-28G=
n.1098-28G=
c.714-28G= (n.714-28G=)
6g.32040641C>ACA1619399326CYP21A2c.1119-27C>A (n.1119-27C>A)
c.1029-27C>A (n.1029-27C>A)
n.1233C>A
n.1235-27C>A
n.1288-27C>A
n.1098-27C>A
c.714-27C>A (n.714-27C>A)
 dbSNP
6g.32040641C=CA1619399325CYP21A2c.1119-27C= (n.1119-27C=)
c.1029-27C= (n.1029-27C=)
n.1233C=
n.1235-27C=
n.1288-27C=
n.1098-27C=
c.714-27C= (n.714-27C=)
6g.32040642C>ACA823931636CYP21A2c.1119-26C>A (n.1119-26C>A)
c.1029-26C>A (n.1029-26C>A)
n.1234C>A
n.1235-26C>A
n.1288-26C>A
n.1098-26C>A
c.714-26C>A (n.714-26C>A)
 dbSNP
6g.32040642C=CA1619399327CYP21A2c.1119-26C= (n.1119-26C=)
c.1029-26C= (n.1029-26C=)
n.1234C=
n.1235-26C=
n.1288-26C=
n.1098-26C=
c.714-26C= (n.714-26C=)
6g.32040642C>TCA2678089748CYP21A2c.1119-26C>T (n.1119-26C>T)
c.1029-26C>T (n.1029-26C>T)
n.1234C>T
n.1235-26C>T
n.1288-26C>T
n.1098-26C>T
c.714-26C>T (n.714-26C>T)
 gnomAD v4
6g.32040643A=CA1619399328CYP21A2c.1119-25A= (n.1119-25A=)
c.1029-25A= (n.1029-25A=)
n.1235A=
n.1235-25A=
n.1288-25A=
n.1098-25A=
c.714-25A= (n.714-25A=)
6g.32040643A>GCA1087499192CYP21A2c.1119-25A>G (n.1119-25A>G)
c.1029-25A>G (n.1029-25A>G)
n.1235A>G
n.1235-25A>G
n.1288-25A>G
n.1098-25A>G
c.714-25A>G (n.714-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040646C>TCA2678089750CYP21A2c.1119-22C>T (n.1119-22C>T)
c.1029-22C>T (n.1029-22C>T)
n.1238C>T
n.1235-22C>T
n.1288-22C>T
n.1098-22C>T
c.714-22C>T (n.714-22C>T)
 gnomAD v4
6g.32040648_32040649dupCA2678089749CYP21A2c.1119-20_1119-19dup (n.1119-20_1119-19dup)
c.1029-20_1029-19dup (n.1029-20_1029-19dup)
n.1240_1241dup
n.1235-20_1235-19dup
n.1288-20_1288-19dup
n.1098-20_1098-19dup
c.714-20_714-19dup (n.714-20_714-19dup)
 gnomAD v4
6g.32040648C=CA1619399329CYP21A2c.1119-20C= (n.1119-20C=)
c.1029-20C= (n.1029-20C=)
n.1240C=
n.1235-20C=
n.1288-20C=
n.1098-20C=
c.714-20C= (n.714-20C=)
6g.32040648C>GCA566693939CYP21A2c.1119-20C>G (n.1119-20C>G)
c.1029-20C>G (n.1029-20C>G)
n.1240C>G
n.1235-20C>G
n.1288-20C>G
n.1098-20C>G
c.714-20C>G (n.714-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040649T>GCA2678089751CYP21A2c.1119-19T>G (n.1119-19T>G)
c.1029-19T>G (n.1029-19T>G)
n.1241T>G
n.1235-19T>G
n.1288-19T>G
n.1098-19T>G
c.714-19T>G (n.714-19T>G)
 gnomAD v4
6g.32040650A>CCA2770519787CYP21A2c.1119-18A>C (n.1119-18A>C)
c.1029-18A>C (n.1029-18A>C)
n.1242A>C
n.1235-18A>C
n.1288-18A>C
n.1098-18A>C
c.714-18A>C (n.714-18A>C)
6g.32040650_32040662dupCA2678089752CYP21A2c.1119-18_1119-6dup (n.1119-18_1119-6dup)
c.1029-18_1029-6dup (n.1029-18_1029-6dup)
n.1242_1254dup
n.1235-18_1235-6dup
n.1288-18_1288-6dup
n.1098-18_1098-6dup
c.714-18_714-6dup (n.714-18_714-6dup)
 gnomAD v4
6g.32040651A=CA1619399330CYP21A2c.1119-17A= (n.1119-17A=)
c.1029-17A= (n.1029-17A=)
n.1243A=
n.1235-17A=
n.1288-17A=
n.1098-17A=
c.714-17A= (n.714-17A=)
6g.32040651A>GCA1619399331CYP21A2c.1119-17A>G (n.1119-17A>G)
c.1029-17A>G (n.1029-17A>G)
n.1243A>G
n.1235-17A>G
n.1288-17A>G
n.1098-17A>G
c.714-17A>G (n.714-17A>G)
 dbSNP gnomAD v3
6g.32040652C=CA1619399332CYP21A2c.1119-16C= (n.1119-16C=)
c.1029-16C= (n.1029-16C=)
n.1244C=
n.1235-16C=
n.1288-16C=
n.1098-16C=
c.714-16C= (n.714-16C=)
6g.32040652C>GCA1087499197CYP21A2c.1119-16C>G (n.1119-16C>G)
c.1029-16C>G (n.1029-16C>G)
n.1244C>G
n.1235-16C>G
n.1288-16C>G
n.1098-16C>G
c.714-16C>G (n.714-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040653T>CCA2678089754CYP21A2c.1119-15T>C (n.1119-15T>C)
c.1029-15T>C (n.1029-15T>C)
n.1245T>C
n.1235-15T>C
n.1288-15T>C
n.1098-15T>C
c.714-15T>C (n.714-15T>C)
 gnomAD v4
6g.32040654C>GCA2534538582CYP21A2c.1119-14C>G (n.1119-14C>G)
c.1029-14C>G (n.1029-14C>G)
n.1246C>G
n.1235-14C>G
n.1288-14C>G
n.1098-14C>G
c.714-14C>G (n.714-14C>G)
 gnomAD v4
6g.32040654C>TCA2678089755CYP21A2c.1119-14C>T (n.1119-14C>T)
c.1029-14C>T (n.1029-14C>T)
n.1246C>T
n.1235-14C>T
n.1288-14C>T
n.1098-14C>T
c.714-14C>T (n.714-14C>T)
 gnomAD v4
6g.32040655C=CA1619399333CYP21A2c.1119-13C= (n.1119-13C=)
c.1029-13C= (n.1029-13C=)
n.1247C=
n.1235-13C=
n.1288-13C=
n.1098-13C=
c.714-13C= (n.714-13C=)
6g.32040655C>TCA566693850CYP21A2c.1119-13C>T (n.1119-13C>T)
c.1029-13C>T (n.1029-13C>T)
n.1247C>T
n.1235-13C>T
n.1288-13C>T
n.1098-13C>T
c.714-13C>T (n.714-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040656A>CCA2770519791CYP21A2c.1119-12A>C (n.1119-12A>C)
c.1029-12A>C (n.1029-12A>C)
n.1248A>C
n.1235-12A>C
n.1288-12A>C
n.1098-12A>C
c.714-12A>C (n.714-12A>C)
6g.32040657G>CCA2678089756CYP21A2c.1119-11G>C (n.1119-11G>C)
c.1029-11G>C (n.1029-11G>C)
n.1249G>C
n.1235-11G>C
n.1288-11G>C
n.1098-11G>C
c.714-11G>C (n.714-11G>C)
 gnomAD v4
6g.32040657G=CA1619399334CYP21A2c.1119-11G= (n.1119-11G=)
c.1029-11G= (n.1029-11G=)
n.1249G=
n.1235-11G=
n.1288-11G=
n.1098-11G=
c.714-11G= (n.714-11G=)
6g.32040658C>ACA566693851CYP21A2c.1119-10C>A (n.1119-10C>A)
c.1029-10C>A (n.1029-10C>A)
n.1250C>A
n.1235-10C>A
n.1288-10C>A
n.1098-10C>A
c.714-10C>A (n.714-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040658C=CA1619399335CYP21A2c.1119-10C= (n.1119-10C=)
c.1029-10C= (n.1029-10C=)
n.1250C=
n.1235-10C=
n.1288-10C=
n.1098-10C=
c.714-10C= (n.714-10C=)
6g.32040658C>TCA566693852CYP21A2c.1119-10C>T (n.1119-10C>T)
c.1029-10C>T (n.1029-10C>T)
n.1250C>T
n.1235-10C>T
n.1288-10C>T
n.1098-10C>T
c.714-10C>T (n.714-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040662dupCA3732651CYP21A2c.1119-6dup (n.1119-6dup)
c.1029-6dup (n.1029-6dup)
n.1254dup
n.1235-6dup
n.1288-6dup
n.1098-6dup
c.714-6dup (n.714-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040659C>GCA2678089759CYP21A2c.1119-9C>G (n.1119-9C>G)
c.1029-9C>G (n.1029-9C>G)
n.1251C>G
n.1235-9C>G
n.1288-9C>G
n.1098-9C>G
c.714-9C>G (n.714-9C>G)
 gnomAD v4
6g.32040659C>TCA2678089760CYP21A2c.1119-9C>T (n.1119-9C>T)
c.1029-9C>T (n.1029-9C>T)
n.1251C>T
n.1235-9C>T
n.1288-9C>T
n.1098-9C>T
c.714-9C>T (n.714-9C>T)
 gnomAD v4
6g.32040660C>GCA2678089761CYP21A2c.1119-8C>G (n.1119-8C>G)
c.1029-8C>G (n.1029-8C>G)
n.1252C>G
n.1235-8C>G
n.1288-8C>G
n.1098-8C>G
c.714-8C>G (n.714-8C>G)
 gnomAD v4
6g.32040660C>TCA2678089762CYP21A2c.1119-8C>T (n.1119-8C>T)
c.1029-8C>T (n.1029-8C>T)
n.1252C>T
n.1235-8C>T
n.1288-8C>T
n.1098-8C>T
c.714-8C>T (n.714-8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040661C=CA1619399336CYP21A2c.1119-7C= (n.1119-7C=)
c.1029-7C= (n.1029-7C=)
n.1253C=
n.1235-7C=
n.1288-7C=
n.1098-7C=
c.714-7C= (n.714-7C=)
6g.32040661C>GCA2678089763CYP21A2c.1119-7C>G (n.1119-7C>G)
c.1029-7C>G (n.1029-7C>G)
n.1253C>G
n.1235-7C>G
n.1288-7C>G
n.1098-7C>G
c.714-7C>G (n.714-7C>G)
 gnomAD v4
6g.32040661C>TCA1619399337CYP21A2c.1119-7C>T (n.1119-7C>T)
c.1029-7C>T (n.1029-7C>T)
n.1253C>T
n.1235-7C>T
n.1288-7C>T
n.1098-7C>T
c.714-7C>T (n.714-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040662C>TCA2678089764CYP21A2c.1119-6C>T (n.1119-6C>T)
c.1029-6C>T (n.1029-6C>T)
n.1254C>T
n.1235-6C>T
n.1288-6C>T
n.1098-6C>T
c.714-6C>T (n.714-6C>T)
 gnomAD v4
6g.32040663T>CCA2678089765CYP21A2c.1119-5T>C (n.1119-5T>C)
c.1029-5T>C (n.1029-5T>C)
n.1255T>C
n.1235-5T>C
n.1288-5T>C
n.1098-5T>C
c.714-5T>C (n.714-5T>C)
 gnomAD v4
6g.32040664T>GCA2770519799CYP21A2c.1119-4T>G (n.1119-4T>G)
c.1029-4T>G (n.1029-4T>G)
n.1256T>G
n.1235-4T>G
n.1288-4T>G
n.1098-4T>G
c.714-4T>G (n.714-4T>G)
6g.32040665C=CA1619399338CYP21A2c.1119-3C= (n.1119-3C=)
c.1029-3C= (n.1029-3C=)
n.1257C=
n.1235-3C=
n.1288-3C=
n.1098-3C=
c.714-3C= (n.714-3C=)
6g.32040665C>TCA823931644CYP21A2c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
c.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
n.1257C>T
n.1235-3C>T
n.1288-3C>T
n.1098-3C>T
c.714-3C>T (n.714-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040666A=CA1619399339CYP21A2c.1119-2A= (n.1119-2A=)
c.1029-2A= (n.1029-2A=)
n.1258A=
n.1235-2A=
n.1288-2A=
n.1098-2A=
c.714-2A= (n.714-2A=)
6g.32040666A>CCA363511206CYP21A2c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
n.1258A>C
n.1235-2A>C
n.1288-2A>C
n.1098-2A>C
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
6g.32040666A>GCA363511207CYP21A2c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
n.1258A>G
n.1235-2A>G
n.1288-2A>G
n.1098-2A>G
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040666A>TCA363511205CYP21A2c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
n.1258A>T
n.1235-2A>T
n.1288-2A>T
n.1098-2A>T
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
6g.32040667G>ACA363511209CYP21A2c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
n.1259G>A
n.1235-1G>A
n.1288-1G>A
n.1098-1G>A
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
6g.32040667G>CCA363511208CYP21A2c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
n.1259G>C
n.1235-1G>C
n.1288-1G>C
n.1098-1G>C
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
6g.32040667G>TCA363511210CYP21A2c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
n.1259G>T
n.1235-1G>T
n.1288-1G>T
n.1098-1G>T
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
6g.32040668C>ACA363511211CYP21A2c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1260C>A
n.1235C>A
n.1288C>A
n.1098C>A
c.714C>A (p.Ser238Arg)
 gnomAD v4
6g.32040668C>GCA363511212CYP21A2c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1260C>G
n.1235C>G
n.1288C>G
n.1098C>G
c.714C>G (p.Ser238Arg)
6g.32040668C>TCA449818857CYP21A2c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1260C>T
n.1235C>T
n.1288C>T
n.1098C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
6g.32040669A>CCA363511213CYP21A2c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1261A>C
n.1236A>C
n.1289A>C
n.1099A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
6g.32040669A>GCA363511215CYP21A2c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1261A>G
n.1236A>G
n.1289A>G
n.1099A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
6g.32040669A>TCA363511214CYP21A2c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1261A>T
n.1236A>T
n.1289A>T
n.1099A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
6g.32040670T>ACA363511216CYP21A2c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1262T>A
n.1237T>A
n.1290T>A
n.1100T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
6g.32040670T>CCA363511217CYP21A2c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1262T>C
n.1237T>C
n.1290T>C
n.1100T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
6g.32040670T>GCA363511218CYP21A2c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1262T>G
n.1237T>G
n.1290T>G
n.1100T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
6g.32040671C>ACA449818862CYP21A2c.1122C>A (p.Ile374=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1263C>A
n.1238C>A
n.1291C>A
n.1101C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040671C=CA1619399340CYP21A2c.1122C= (p.Ile374=)
c.1032C= (p.Ile344=)
n.1263C=
n.1238C=
n.1291C=
n.1101C=
c.717C= (p.Ile239=)
6g.32040671C>GCA363511219CYP21A2c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1263C>G
n.1238C>G
n.1291C>G
n.1101C>G
c.717C>G (p.Ile239Met)
 gnomAD v4
6g.32040671C>TCA449818859CYP21A2c.1122C>T (p.Ile374=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1263C>T
n.1238C>T
n.1291C>T
n.1101C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
6g.32040672T>ACA363511220CYP21A2c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.1264T>A
n.1239T>A
n.1292T>A
n.1102T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
 gnomAD v4
6g.32040672T>CCA363511221CYP21A2c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1264T>C
n.1239T>C
n.1292T>C
n.1102T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
6g.32040672T>GCA363511222CYP21A2c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.1264T>G
n.1239T>G
n.1292T>G
n.1102T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
6g.32040673C>ACA363511223CYP21A2c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
n.1265C>A
n.1240C>A
n.1293C>A
n.1103C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
6g.32040673C>GCA363511224CYP21A2c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
n.1265C>G
n.1240C>G
n.1293C>G
n.1103C>G
c.719C>G (p.Ser240Cys)
6g.32040673C>TCA363511225CYP21A2c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
n.1265C>T
n.1240C>T
n.1293C>T
n.1103C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
 gnomAD v4
6g.32040674C>ACA136895569CYP21A2c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
n.1266C>A
n.1241C>A
n.1294C>A
n.1104C>A
c.720C>A (p.Ser240=)
6g.32040674C=CA1619399341CYP21A2c.1125C= (p.Ser375=)
c.1035C= (p.Ser345=)
n.1266C=
n.1241C=
n.1294C=
n.1104C=
c.720C= (p.Ser240=)
6g.32040674C>GCA136895571CYP21A2c.1125C>G (p.Ser375=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
n.1266C>G
n.1241C>G
n.1294C>G
n.1104C>G
c.720C>G (p.Ser240=)
 gnomAD v4
6g.32040674C>TCA3732652CYP21A2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
n.1266C>T
n.1241C>T
n.1294C>T
n.1104C>T
c.720C>T (p.Ser240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040675G>ACA3732653CYP21A2c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1267G>A
n.1242G>A
n.1295G>A
n.1105G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040675G>CCA363511227CYP21A2c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1267G>C
n.1242G>C
n.1295G>C
n.1105G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040675G=CA1619399342CYP21A2c.1126G= (p.Gly376=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1267G=
n.1242G=
n.1295G=
n.1105G=
c.721G= (p.Gly241=)
6g.32040675G>TCA363511226CYP21A2c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1267G>T
n.1242G>T
n.1295G>T
n.1105G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
6g.32040676G>ACA363511228CYP21A2c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1268G>A
n.1243G>A
n.1296G>A
n.1106G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040676G>CCA363511229CYP21A2c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1268G>C
n.1243G>C
n.1296G>C
n.1106G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
6g.32040676G=CA1619399343CYP21A2c.1127G= (p.Gly376=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1268G=
n.1243G=
n.1296G=
n.1106G=
c.722G= (p.Gly241=)
6g.32040676G>TCA363511230CYP21A2c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1268G>T
n.1243G>T
n.1296G>T
n.1106G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
6g.32040677C>ACA449818863CYP21A2c.1128C>A (p.Gly376=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1269C>A
n.1244C>A
n.1297C>A
n.1107C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
6g.32040677C=CA1619399344CYP21A2c.1128C= (p.Gly376=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1269C=
n.1244C=
n.1297C=
n.1107C=
c.723C= (p.Gly241=)
6g.32040677C>GCA449818864CYP21A2c.1128C>G (p.Gly376=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1269C>G
n.1244C>G
n.1297C>G
n.1107C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
6g.32040677C>TCA449818865CYP21A2c.1128C>T (p.Gly376=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1269C>T
n.1244C>T
n.1297C>T
n.1107C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040678T>ACA363511231CYP21A2c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1270T>A
n.1245T>A
n.1298T>A
n.1108T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
6g.32040678T>CCA363511232CYP21A2c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1270T>C
n.1245T>C
n.1298T>C
n.1108T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040678T>GCA363511233CYP21A2c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1270T>G
n.1245T>G
n.1298T>G
n.1108T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
6g.32040678T=CA1619399345CYP21A2c.1129T= (p.Tyr377=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1270T=
n.1245T=
n.1298T=
n.1108T=
c.724T= (p.Tyr242=)
6g.32040679A>CCA363511234CYP21A2c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1271A>C
n.1246A>C
n.1299A>C
n.1109A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
6g.32040679A>GCA363511235CYP21A2c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1271A>G
n.1246A>G
n.1299A>G
n.1109A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
6g.32040679A>TCA363511236CYP21A2c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1271A>T
n.1246A>T
n.1299A>T
n.1109A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
6g.32040680C>ACA363511238CYP21A2c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.1272C>A
n.1247C>A
n.1300C>A
n.1110C>A
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
6g.32040680C=CA1619399346CYP21A2c.1131C= (p.Tyr377=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
n.1272C=
n.1247C=
n.1300C=
n.1110C=
c.726C= (p.Tyr242=)
6g.32040680C>GCA363511237CYP21A2c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.1272C>G
n.1247C>G
n.1300C>G
n.1110C>G
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
6g.32040680C>TCA3732654CYP21A2c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.1272C>T
n.1247C>T
n.1300C>T
n.1110C>T
c.726C>T (p.Tyr242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040681G>ACA3732655CYP21A2c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1273G>A
n.1248G>A
n.1301G>A
n.1111G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040681G>CCA363511239CYP21A2c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1273G>C
n.1248G>C
n.1301G>C
n.1111G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
 gnomAD v4
6g.32040681G=CA1619399347CYP21A2c.1132G= (p.Asp378=)
c.1042G= (p.Asp348=)
n.1273G=
n.1248G=
n.1301G=
n.1111G=
c.727G= (p.Asp243=)
6g.32040681G>TCA363511240CYP21A2c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1273G>T
n.1248G>T
n.1301G>T
n.1111G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched